Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101764138_101764141delinsATAT | CA2058955229 | GNPTAB | c.2715+61_2715+64delinsATAT (n.2715+61_2715+64delinsATAT) c.2634+61_2634+64delinsATAT (n.2634+61_2634+64delinsATAT) c.2499+61_2499+64delinsATAT (n.2499+61_2499+64delinsATAT) c.1488+61_1488+64delinsATAT (n.1488+61_1488+64delinsATAT) | |
12 | g.101764142_101764144del | CA682786000 | GNPTAB | c.2715+61_2715+63del (n.2715+61_2715+63del) c.2634+61_2634+63del (n.2634+61_2634+63del) c.2499+61_2499+63del (n.2499+61_2499+63del) c.1488+61_1488+63del (n.1488+61_1488+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764141T>C | CA242455893 | GNPTAB | c.2715+61A>G (n.2715+61A>G) c.2634+61A>G (n.2634+61A>G) c.2499+61A>G (n.2499+61A>G) c.1488+61A>G (n.1488+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764141T= | CA2058955232 | GNPTAB | c.2715+61A= (n.2715+61A=) c.2634+61A= (n.2634+61A=) c.2499+61A= (n.2499+61A=) c.1488+61A= (n.1488+61A=) | |
12 | g.101764143A= | CA2058955234 | GNPTAB | c.2715+59T= (n.2715+59T=) c.2634+59T= (n.2634+59T=) c.2499+59T= (n.2499+59T=) c.1488+59T= (n.1488+59T=) | |
12 | g.101764143A>G | CA951175803 | GNPTAB | c.2715+59T>C (n.2715+59T>C) c.2634+59T>C (n.2634+59T>C) c.2499+59T>C (n.2499+59T>C) c.1488+59T>C (n.1488+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764144T>A | CA2058955236 | GNPTAB | c.2715+58A>T (n.2715+58A>T) c.2634+58A>T (n.2634+58A>T) c.2499+58A>T (n.2499+58A>T) c.1488+58A>T (n.1488+58A>T) | dbSNP |
12 | g.101764144T>C | CA2620444745 | GNPTAB | c.2715+58A>G (n.2715+58A>G) c.2634+58A>G (n.2634+58A>G) c.2499+58A>G (n.2499+58A>G) c.1488+58A>G (n.1488+58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764144T= | CA2058955235 | GNPTAB | c.2715+58A= (n.2715+58A=) c.2634+58A= (n.2634+58A=) c.2499+58A= (n.2499+58A=) c.1488+58A= (n.1488+58A=) | |
12 | g.101764145C>A | CA2620444759 | GNPTAB | c.2715+57G>T (n.2715+57G>T) c.2634+57G>T (n.2634+57G>T) c.2499+57G>T (n.2499+57G>T) c.1488+57G>T (n.1488+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101764145C= | CA2058955238 | GNPTAB | c.2715+57G= (n.2715+57G=) c.2634+57G= (n.2634+57G=) c.2499+57G= (n.2499+57G=) c.1488+57G= (n.1488+57G=) | |
12 | g.101764145C>T | CA2058955239 | GNPTAB | c.2715+57G>A (n.2715+57G>A) c.2634+57G>A (n.2634+57G>A) c.2499+57G>A (n.2499+57G>A) c.1488+57G>A (n.1488+57G>A) | dbSNP |
12 | g.101764146A= | CA2058955240 | GNPTAB | c.2715+56T= (n.2715+56T=) c.2634+56T= (n.2634+56T=) c.2499+56T= (n.2499+56T=) c.1488+56T= (n.1488+56T=) | |
12 | g.101764146A>G | CA2620444764 | GNPTAB | c.2715+56T>C (n.2715+56T>C) c.2634+56T>C (n.2634+56T>C) c.2499+56T>C (n.2499+56T>C) c.1488+56T>C (n.1488+56T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764146A>T | CA2058955241 | GNPTAB | c.2715+56T>A (n.2715+56T>A) c.2634+56T>A (n.2634+56T>A) c.2499+56T>A (n.2499+56T>A) c.1488+56T>A (n.1488+56T>A) | dbSNP |
12 | g.101764147T>C | CA2620444780 | GNPTAB | c.2715+55A>G (n.2715+55A>G) c.2634+55A>G (n.2634+55A>G) c.2499+55A>G (n.2499+55A>G) c.1488+55A>G (n.1488+55A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764147T>G | CA2575264974 | GNPTAB | c.2715+55A>C (n.2715+55A>C) c.2634+55A>C (n.2634+55A>C) c.2499+55A>C (n.2499+55A>C) c.1488+55A>C (n.1488+55A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764148G>A | CA2620444781 | GNPTAB | c.2715+54C>T (n.2715+54C>T) c.2634+54C>T (n.2634+54C>T) c.2499+54C>T (n.2499+54C>T) c.1488+54C>T (n.1488+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101764149A= | CA2058955242 | GNPTAB | c.2715+53T= (n.2715+53T=) c.2634+53T= (n.2634+53T=) c.2499+53T= (n.2499+53T=) c.1488+53T= (n.1488+53T=) | |
12 | g.101764149A>T | CA2058955243 | GNPTAB | c.2715+53T>A (n.2715+53T>A) c.2634+53T>A (n.2634+53T>A) c.2499+53T>A (n.2499+53T>A) c.1488+53T>A (n.1488+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764151A= | CA2058955245 | GNPTAB | c.2715+51T= (n.2715+51T=) c.2634+51T= (n.2634+51T=) c.2499+51T= (n.2499+51T=) c.1488+51T= (n.1488+51T=) | |
12 | g.101764151A>C | CA682786003 | GNPTAB | c.2715+51T>G (n.2715+51T>G) c.2634+51T>G (n.2634+51T>G) c.2499+51T>G (n.2499+51T>G) c.1488+51T>G (n.1488+51T>G) | dbSNP |
12 | g.101764151A>G | CA2620444782 | GNPTAB | c.2715+51T>C (n.2715+51T>C) c.2634+51T>C (n.2634+51T>C) c.2499+51T>C (n.2499+51T>C) c.1488+51T>C (n.1488+51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764151A>T | CA6746368 | GNPTAB | c.2715+51T>A (n.2715+51T>A) c.2634+51T>A (n.2634+51T>A) c.2499+51T>A (n.2499+51T>A) c.1488+51T>A (n.1488+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764151_101764155delinsATTAT | CA2058955246 | GNPTAB | c.2715+47_2715+51delinsATAAT (n.2715+47_2715+51delinsATAAT) c.2634+47_2634+51delinsATAAT (n.2634+47_2634+51delinsATAAT) c.2499+47_2499+51delinsATAAT (n.2499+47_2499+51delinsATAAT) c.1488+47_1488+51delinsATAAT (n.1488+47_1488+51delinsATAAT) | |
12 | g.101764155_101764158del | CA2058955248 | GNPTAB | c.2715+47_2715+50del (n.2715+47_2715+50del) c.2634+47_2634+50del (n.2634+47_2634+50del) c.2499+47_2499+50del (n.2499+47_2499+50del) c.1488+47_1488+50del (n.1488+47_1488+50del) | dbSNP |
12 | g.101764153T>A | CA6746369 | GNPTAB | c.2715+49A>T (n.2715+49A>T) c.2634+49A>T (n.2634+49A>T) c.2499+49A>T (n.2499+49A>T) c.1488+49A>T (n.1488+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764153T>C | CA2575264975 | GNPTAB | c.2715+49A>G (n.2715+49A>G) c.2634+49A>G (n.2634+49A>G) c.2499+49A>G (n.2499+49A>G) c.1488+49A>G (n.1488+49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764153T= | CA2058955249 | GNPTAB | c.2715+49A= (n.2715+49A=) c.2634+49A= (n.2634+49A=) c.2499+49A= (n.2499+49A=) c.1488+49A= (n.1488+49A=) | |
12 | g.101764154A>G | CA2620444789 | GNPTAB | c.2715+48T>C (n.2715+48T>C) c.2634+48T>C (n.2634+48T>C) c.2499+48T>C (n.2499+48T>C) c.1488+48T>C (n.1488+48T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764155T>C | CA6746370 | GNPTAB | c.2715+47A>G (n.2715+47A>G) c.2634+47A>G (n.2634+47A>G) c.2499+47A>G (n.2499+47A>G) c.1488+47A>G (n.1488+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764155T= | CA2058955251 | GNPTAB | c.2715+47A= (n.2715+47A=) c.2634+47A= (n.2634+47A=) c.2499+47A= (n.2499+47A=) c.1488+47A= (n.1488+47A=) | |
12 | g.101764157T>C | CA2058955253 | GNPTAB | c.2715+45A>G (n.2715+45A>G) c.2634+45A>G (n.2634+45A>G) c.2499+45A>G (n.2499+45A>G) c.1488+45A>G (n.1488+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764157T= | CA2058955252 | GNPTAB | c.2715+45A= (n.2715+45A=) c.2634+45A= (n.2634+45A=) c.2499+45A= (n.2499+45A=) c.1488+45A= (n.1488+45A=) | |
12 | g.101764159C= | CA2058955254 | GNPTAB | c.2715+43G= (n.2715+43G=) c.2634+43G= (n.2634+43G=) c.2499+43G= (n.2499+43G=) c.1488+43G= (n.1488+43G=) | |
12 | g.101764159C>G | CA6746372 | GNPTAB | c.2715+43G>C (n.2715+43G>C) c.2634+43G>C (n.2634+43G>C) c.2499+43G>C (n.2499+43G>C) c.1488+43G>C (n.1488+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101764159C>T | CA6746371 | GNPTAB | c.2715+43G>A (n.2715+43G>A) c.2634+43G>A (n.2634+43G>A) c.2499+43G>A (n.2499+43G>A) c.1488+43G>A (n.1488+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764160T>C | CA607153756 | GNPTAB | c.2715+42A>G (n.2715+42A>G) c.2634+42A>G (n.2634+42A>G) c.2499+42A>G (n.2499+42A>G) c.1488+42A>G (n.1488+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764160T= | CA2058955256 | GNPTAB | c.2715+42A= (n.2715+42A=) c.2634+42A= (n.2634+42A=) c.2499+42A= (n.2499+42A=) c.1488+42A= (n.1488+42A=) | |
12 | g.101764161C= | CA2058955257 | GNPTAB | c.2715+41G= (n.2715+41G=) c.2634+41G= (n.2634+41G=) c.2499+41G= (n.2499+41G=) c.1488+41G= (n.1488+41G=) | |
12 | g.101764161C>T | CA6746373 | GNPTAB | c.2715+41G>A (n.2715+41G>A) c.2634+41G>A (n.2634+41G>A) c.2499+41G>A (n.2499+41G>A) c.1488+41G>A (n.1488+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764163T>C | CA6746374 | GNPTAB | c.2715+39A>G (n.2715+39A>G) c.2634+39A>G (n.2634+39A>G) c.2499+39A>G (n.2499+39A>G) c.1488+39A>G (n.1488+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764163T= | CA2058955258 | GNPTAB | c.2715+39A= (n.2715+39A=) c.2634+39A= (n.2634+39A=) c.2499+39A= (n.2499+39A=) c.1488+39A= (n.1488+39A=) | |
12 | g.101764164C= | CA2058955260 | GNPTAB | c.2715+38G= (n.2715+38G=) c.2634+38G= (n.2634+38G=) c.2499+38G= (n.2499+38G=) c.1488+38G= (n.1488+38G=) | |
12 | g.101764164C>T | CA2058955261 | GNPTAB | c.2715+38G>A (n.2715+38G>A) c.2634+38G>A (n.2634+38G>A) c.2499+38G>A (n.2499+38G>A) c.1488+38G>A (n.1488+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764165C= | CA2058955263 | GNPTAB | c.2715+37G= (n.2715+37G=) c.2634+37G= (n.2634+37G=) c.2499+37G= (n.2499+37G=) c.1488+37G= (n.1488+37G=) | |
12 | g.101764165C>T | CA242455946 | GNPTAB | c.2715+37G>A (n.2715+37G>A) c.2634+37G>A (n.2634+37G>A) c.2499+37G>A (n.2499+37G>A) c.1488+37G>A (n.1488+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764165_101764171delinsCTGAGCA | CA2058955262 | GNPTAB | c.2715+31_2715+37delinsTGCTCAG (n.2715+31_2715+37delinsTGCTCAG) c.2634+31_2634+37delinsTGCTCAG (n.2634+31_2634+37delinsTGCTCAG) c.2499+31_2499+37delinsTGCTCAG (n.2499+31_2499+37delinsTGCTCAG) c.1488+31_1488+37delinsTGCTCAG (n.1488+31_1488+37delinsTGCTCAG) | |
12 | g.101764166T>C | CA2575264976 | GNPTAB | c.2715+36A>G (n.2715+36A>G) c.2634+36A>G (n.2634+36A>G) c.2499+36A>G (n.2499+36A>G) c.1488+36A>G (n.1488+36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764170_101764175del | CA6746375 | GNPTAB | c.2715+31_2715+36del (n.2715+31_2715+36del) c.2634+31_2634+36del (n.2634+31_2634+36del) c.2499+31_2499+36del (n.2499+31_2499+36del) c.1488+31_1488+36del (n.1488+31_1488+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764167G>A | CA682786018 | GNPTAB | c.2715+35C>T (n.2715+35C>T) c.2634+35C>T (n.2634+35C>T) c.2499+35C>T (n.2499+35C>T) c.1488+35C>T (n.1488+35C>T) | dbSNP |
12 | g.101764167G= | CA2058955265 | GNPTAB | c.2715+35C= (n.2715+35C=) c.2634+35C= (n.2634+35C=) c.2499+35C= (n.2499+35C=) c.1488+35C= (n.1488+35C=) | |
12 | g.101764167G>T | CA2058955266 | GNPTAB | c.2715+35C>A (n.2715+35C>A) c.2634+35C>A (n.2634+35C>A) c.2499+35C>A (n.2499+35C>A) c.1488+35C>A (n.1488+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764172T>A | CA2620444865 | GNPTAB | c.2715+30A>T (n.2715+30A>T) c.2634+30A>T (n.2634+30A>T) c.2499+30A>T (n.2499+30A>T) c.1488+30A>T (n.1488+30A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101764172T>C | CA6746376 | GNPTAB | c.2715+30A>G (n.2715+30A>G) c.2634+30A>G (n.2634+30A>G) c.2499+30A>G (n.2499+30A>G) c.1488+30A>G (n.1488+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764172T>G | CA2575264977 | GNPTAB | c.2715+30A>C (n.2715+30A>C) c.2634+30A>C (n.2634+30A>C) c.2499+30A>C (n.2499+30A>C) c.1488+30A>C (n.1488+30A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764172T= | CA2058955269 | GNPTAB | c.2715+30A= (n.2715+30A=) c.2634+30A= (n.2634+30A=) c.2499+30A= (n.2499+30A=) c.1488+30A= (n.1488+30A=) | |
12 | g.101764172_101764176delinsTGAGA | CA2058955268 | GNPTAB | c.2715+26_2715+30delinsTCTCA (n.2715+26_2715+30delinsTCTCA) c.2634+26_2634+30delinsTCTCA (n.2634+26_2634+30delinsTCTCA) c.2499+26_2499+30delinsTCTCA (n.2499+26_2499+30delinsTCTCA) c.1488+26_1488+30delinsTCTCA (n.1488+26_1488+30delinsTCTCA) | |
12 | g.101764173G>A | CA607153758 | GNPTAB | c.2715+29C>T (n.2715+29C>T) c.2634+29C>T (n.2634+29C>T) c.2499+29C>T (n.2499+29C>T) c.1488+29C>T (n.1488+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764173G= | CA2058955271 | GNPTAB | c.2715+29C= (n.2715+29C=) c.2634+29C= (n.2634+29C=) c.2499+29C= (n.2499+29C=) c.1488+29C= (n.1488+29C=) | |
12 | g.101764173_101764176del | CA607153757 | GNPTAB | c.2715+26_2715+29del (n.2715+26_2715+29del) c.2634+26_2634+29del (n.2634+26_2634+29del) c.2499+26_2499+29del (n.2499+26_2499+29del) c.1488+26_1488+29del (n.1488+26_1488+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764174A>C | CA2620444882 | GNPTAB | c.2715+28T>G (n.2715+28T>G) c.2634+28T>G (n.2634+28T>G) c.2499+28T>G (n.2499+28T>G) c.1488+28T>G (n.1488+28T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764175G= | CA2058955273 | GNPTAB | c.2715+27C= (n.2715+27C=) c.2634+27C= (n.2634+27C=) c.2499+27C= (n.2499+27C=) c.1488+27C= (n.1488+27C=) | |
12 | g.101764175G>T | CA951175808 | GNPTAB | c.2715+27C>A (n.2715+27C>A) c.2634+27C>A (n.2634+27C>A) c.2499+27C>A (n.2499+27C>A) c.1488+27C>A (n.1488+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764176A>G | CA2575264978 | GNPTAB | c.2715+26T>C (n.2715+26T>C) c.2634+26T>C (n.2634+26T>C) c.2499+26T>C (n.2499+26T>C) c.1488+26T>C (n.1488+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764176_101764177insC | CA2620444889 | GNPTAB | c.2715+25_2715+26insG (n.2715+25_2715+26insG) c.2634+25_2634+26insG (n.2634+25_2634+26insG) c.2499+25_2499+26insG (n.2499+25_2499+26insG) c.1488+25_1488+26insG (n.1488+25_1488+26insG) | gnomAD v4 |
12 | g.101764178A>G | CA2620444894 | GNPTAB | c.2715+24T>C (n.2715+24T>C) c.2634+24T>C (n.2634+24T>C) c.2499+24T>C (n.2499+24T>C) c.1488+24T>C (n.1488+24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764181A= | CA2058955274 | GNPTAB | c.2715+21T= (n.2715+21T=) c.2634+21T= (n.2634+21T=) c.2499+21T= (n.2499+21T=) c.1488+21T= (n.1488+21T=) | |
12 | g.101764181A>C | CA2058955275 | GNPTAB | c.2715+21T>G (n.2715+21T>G) c.2634+21T>G (n.2634+21T>G) c.2499+21T>G (n.2499+21T>G) c.1488+21T>G (n.1488+21T>G) | dbSNP |
12 | g.101764182T>C | CA2620444903 | GNPTAB | c.2715+20A>G (n.2715+20A>G) c.2634+20A>G (n.2634+20A>G) c.2499+20A>G (n.2499+20A>G) c.1488+20A>G (n.1488+20A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101764182dup | CA2620444902 | GNPTAB | c.2715+20dup (n.2715+20dup) c.2634+20dup (n.2634+20dup) c.2499+20dup (n.2499+20dup) c.1488+20dup (n.1488+20dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101764183G>A | CA682786035 | GNPTAB | c.2715+19C>T (n.2715+19C>T) c.2634+19C>T (n.2634+19C>T) c.2499+19C>T (n.2499+19C>T) c.1488+19C>T (n.1488+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764183G= | CA2058955276 | GNPTAB | c.2715+19C= (n.2715+19C=) c.2634+19C= (n.2634+19C=) c.2499+19C= (n.2499+19C=) c.1488+19C= (n.1488+19C=) | |
12 | g.101764184A>G | CA2575264979 | GNPTAB | c.2715+18T>C (n.2715+18T>C) c.2634+18T>C (n.2634+18T>C) c.2499+18T>C (n.2499+18T>C) c.1488+18T>C (n.1488+18T>C) | |
12 | g.101764185G>A | CA2620444907 | GNPTAB | c.2715+17C>T (n.2715+17C>T) c.2634+17C>T (n.2634+17C>T) c.2499+17C>T (n.2499+17C>T) c.1488+17C>T (n.1488+17C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101764185G>C | CA2740092562 | GNPTAB | c.2715+17C>G (n.2715+17C>G) c.2634+17C>G (n.2634+17C>G) c.2499+17C>G (n.2499+17C>G) c.1488+17C>G (n.1488+17C>G) | ClinVar |
12 | g.101764186G>A | CA607153759 | GNPTAB | c.2715+16C>T (n.2715+16C>T) c.2634+16C>T (n.2634+16C>T) c.2499+16C>T (n.2499+16C>T) c.1488+16C>T (n.1488+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764186G= | CA2058955277 | GNPTAB | c.2715+16C= (n.2715+16C=) c.2634+16C= (n.2634+16C=) c.2499+16C= (n.2499+16C=) c.1488+16C= (n.1488+16C=) | |
12 | g.101764189G>A | CA2620444918 | GNPTAB | c.2715+13C>T (n.2715+13C>T) c.2634+13C>T (n.2634+13C>T) c.2499+13C>T (n.2499+13C>T) c.1488+13C>T (n.1488+13C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101764189G>C | CA951175809 | GNPTAB | c.2715+13C>G (n.2715+13C>G) c.2634+13C>G (n.2634+13C>G) c.2499+13C>G (n.2499+13C>G) c.1488+13C>G (n.1488+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764189G= | CA2058955279 | GNPTAB | c.2715+13C= (n.2715+13C=) c.2634+13C= (n.2634+13C=) c.2499+13C= (n.2499+13C=) c.1488+13C= (n.1488+13C=) | |
12 | g.101764191A>T | CA2620444921 | GNPTAB | c.2715+11T>A (n.2715+11T>A) c.2634+11T>A (n.2634+11T>A) c.2499+11T>A (n.2499+11T>A) c.1488+11T>A (n.1488+11T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101764192T>A | CA2573147946 | GNPTAB | c.2715+10A>T (n.2715+10A>T) c.2634+10A>T (n.2634+10A>T) c.2499+10A>T (n.2499+10A>T) c.1488+10A>T (n.1488+10A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101764192T>C | CA2740092563 | GNPTAB | c.2715+10A>G (n.2715+10A>G) c.2634+10A>G (n.2634+10A>G) c.2499+10A>G (n.2499+10A>G) c.1488+10A>G (n.1488+10A>G) | ClinVar |
12 | g.101764193G>A | CA607153760 | GNPTAB | c.2715+9C>T (n.2715+9C>T) c.2634+9C>T (n.2634+9C>T) c.2499+9C>T (n.2499+9C>T) c.1488+9C>T (n.1488+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764193G= | CA2058955280 | GNPTAB | c.2715+9C= (n.2715+9C=) c.2634+9C= (n.2634+9C=) c.2499+9C= (n.2499+9C=) c.1488+9C= (n.1488+9C=) | |
12 | g.101764198_101764201del | CA2620444928 | GNPTAB | c.2715+5_2715+8del (n.2715+5_2715+8del) c.2634+5_2634+8del (n.2634+5_2634+8del) c.2499+5_2499+8del (n.2499+5_2499+8del) c.1488+5_1488+8del (n.1488+5_1488+8del) | gnomAD v4 |
12 | g.101764195T>C | CA2575264980 | GNPTAB | c.2715+7A>G (n.2715+7A>G) c.2634+7A>G (n.2634+7A>G) c.2499+7A>G (n.2499+7A>G) c.1488+7A>G (n.1488+7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101764195T= | CA2058955281 | GNPTAB | c.2715+7A= (n.2715+7A=) c.2634+7A= (n.2634+7A=) c.2499+7A= (n.2499+7A=) c.1488+7A= (n.1488+7A=) | |
12 | g.101764196dup | CA607153761 | GNPTAB | c.2715+6dup (n.2715+6dup) c.2634+6dup (n.2634+6dup) c.2499+6dup (n.2499+6dup) c.1488+6dup (n.1488+6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764197C>T | CA2561817557 | GNPTAB | c.2715+5G>A (n.2715+5G>A) c.2634+5G>A (n.2634+5G>A) c.2499+5G>A (n.2499+5G>A) c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) | |
12 | g.101764198T>G | CA2058955285 | GNPTAB | c.2715+4A>C (n.2715+4A>C) c.2634+4A>C (n.2634+4A>C) c.2499+4A>C (n.2499+4A>C) c.1488+4A>C (n.1488+4A>C) | dbSNP |
12 | g.101764198T= | CA2058955283 | GNPTAB | c.2715+4A= (n.2715+4A=) c.2634+4A= (n.2634+4A=) c.2499+4A= (n.2499+4A=) c.1488+4A= (n.1488+4A=) | |
12 | g.101764199T>C | CA6746377 | GNPTAB | c.2715+3A>G (n.2715+3A>G) c.2634+3A>G (n.2634+3A>G) c.2499+3A>G (n.2499+3A>G) c.1488+3A>G (n.1488+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764199T= | CA2058955286 | GNPTAB | c.2715+3A= (n.2715+3A=) c.2634+3A= (n.2634+3A=) c.2499+3A= (n.2499+3A=) c.1488+3A= (n.1488+3A=) | |
12 | g.101764200A= | CA2058955290 | GNPTAB | c.2715+2T= (n.2715+2T=) c.2634+2T= (n.2634+2T=) c.2499+2T= (n.2499+2T=) c.1488+2T= (n.1488+2T=) | |
12 | g.101764200A>C | CA343381 | GNPTAB | c.2715+2T>G (n.2715+2T>G) c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764200A>G | CA386297286 | GNPTAB | c.2715+2T>C (n.2715+2T>C) c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101764200A>T | CA386297287 | GNPTAB | c.2715+2T>A (n.2715+2T>A) c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) | |
12 | g.101764201del | CA2620444962 | GNPTAB | c.2715+1del (n.2715+1del) c.2634+1del (n.2634+1del) c.2499+1del (n.2499+1del) c.1488+1del (n.1488+1del) | gnomAD v4 |
12 | g.101764201C>A | CA386297289 | GNPTAB | c.2715+1G>T (n.2715+1G>T) c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) | dbSNP |
12 | g.101764201C= | CA2058955291 | GNPTAB | c.2715+1G= (n.2715+1G=) c.2634+1G= (n.2634+1G=) c.2499+1G= (n.2499+1G=) c.1488+1G= (n.1488+1G=) | |
12 | g.101764201C>G | CA386297291 | GNPTAB | c.2715+1G>C (n.2715+1G>C) c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) | |
12 | g.101764201C>T | CA343072 | GNPTAB | c.2715+1G>A (n.2715+1G>A) c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764202G>A | CA6746378 | GNPTAB | c.2715C>T (p.Asp905=) c.2634C>T (p.Asp878=) c.2499C>T (p.Asp833=) c.1488C>T (p.Asp496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764202G>C | CA386297296 | GNPTAB | c.2715C>G (p.Asp905Glu) c.2634C>G (p.Asp878Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) | |
12 | g.101764202G= | CA2058955294 | GNPTAB | c.2715C= (p.Asp905=) c.2634C= (p.Asp878=) c.2499C= (p.Asp833=) c.1488C= (p.Asp496=) | |
12 | g.101764202G>T | CA386297294 | GNPTAB | c.2715C>A (p.Asp905Glu) c.2634C>A (p.Asp878Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) | |
12 | g.101764203T>A | CA386297299 | GNPTAB | c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) | |
12 | g.101764203T>C | CA386297303 | GNPTAB | c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) | |
12 | g.101764203T>G | CA386297301 | GNPTAB | c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) | |
12 | g.101764204C>A | CA386297305 | GNPTAB | c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) | |
12 | g.101764204C= | CA2058955296 | GNPTAB | c.2713G= (p.Asp905=) c.2632G= (p.Asp878=) c.2497G= (p.Asp833=) c.1486G= (p.Asp496=) | |
12 | g.101764204C>G | CA386297307 | GNPTAB | c.2713G>C (p.Asp905His) c.2632G>C (p.Asp878His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.1486G>C (p.Asp496His) | |
12 | g.101764204C>T | CA6746379 | GNPTAB | c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764205G>A | CA6746380 | GNPTAB | c.2712C>T (p.Leu904=) c.2631C>T (p.Leu877=) c.2496C>T (p.Leu832=) c.1485C>T (p.Leu495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764205G>C | CA481319129 | GNPTAB | c.2712C>G (p.Leu904=) c.2631C>G (p.Leu877=) c.2496C>G (p.Leu832=) c.1485C>G (p.Leu495=) | ClinVar |
12 | g.101764205G= | CA2058955299 | GNPTAB | c.2712C= (p.Leu904=) c.2631C= (p.Leu877=) c.2496C= (p.Leu832=) c.1485C= (p.Leu495=) | |
12 | g.101764205G>T | CA6746382 | GNPTAB | c.2712C>A (p.Leu904=) c.2631C>A (p.Leu877=) c.2496C>A (p.Leu832=) c.1485C>A (p.Leu495=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101764205_101764208del | CA912973315 | GNPTAB | c.2709_2712del (p.Leu904ThrfsTer6) c.2628_2631del (p.Leu877ThrfsTer6) c.2493_2496del (p.Leu832ThrfsTer6) c.1482_1485del (p.Leu495ThrfsTer6) | |
12 | g.101764205_101764208delinsGAGA | CA2058955300 | GNPTAB | c.2709_2712delinsTCTC (p.Leu903=) c.2628_2631delinsTCTC (p.Leu876=) c.2493_2496delinsTCTC (p.Leu831=) c.1482_1485delinsTCTC (p.Leu494=) | |
12 | g.101764206A>C | CA386297311 | GNPTAB | c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) | |
12 | g.101764206A>G | CA386297313 | GNPTAB | c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) | |
12 | g.101764206A>T | CA386297315 | GNPTAB | c.2711T>A (p.Leu904His) c.2630T>A (p.Leu877His) c.2495T>A (p.Leu832His) c.1484T>A (p.Leu495His) | |
12 | g.101764209_101764211del | CA6746381 | GNPTAB | c.2709_2711del (p.Leu904del) c.2628_2630del (p.Leu877del) c.2493_2495del (p.Leu832del) c.1482_1484del (p.Leu495del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764207G>A | CA386297317 | GNPTAB | c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.2629C>T (p.Leu877Phe) c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) | |
12 | g.101764207G>C | CA386297319 | GNPTAB | c.2710C>G (p.Leu904Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) c.2494C>G (p.Leu832Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
12 | g.101764207G>T | CA386297321 | GNPTAB | c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.2629C>A (p.Leu877Ile) c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.101764208A= | CA2058955304 | GNPTAB | c.2709T= (p.Leu903=) c.2628T= (p.Leu876=) c.2493T= (p.Leu831=) c.1482T= (p.Leu494=) | |
12 | g.101764208A>C | CA6746383 | GNPTAB | c.2709T>G (p.Leu903=) c.2628T>G (p.Leu876=) c.2493T>G (p.Leu831=) c.1482T>G (p.Leu494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764208A>G | CA481319133 | GNPTAB | c.2709T>C (p.Leu903=) c.2628T>C (p.Leu876=) c.2493T>C (p.Leu831=) c.1482T>C (p.Leu494=) | |
12 | g.101764208A>T | CA481319134 | GNPTAB | c.2709T>A (p.Leu903=) c.2628T>A (p.Leu876=) c.2493T>A (p.Leu831=) c.1482T>A (p.Leu494=) | |
12 | g.101764209A= | CA2058955305 | GNPTAB | c.2708T= (p.Leu903=) c.2627T= (p.Leu876=) c.2492T= (p.Leu831=) c.1481T= (p.Leu494=) | |
12 | g.101764209A>C | CA386297325 | GNPTAB | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
12 | g.101764209A>G | CA386297323 | GNPTAB | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
12 | g.101764209A>T | CA6746384 | GNPTAB | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2627T>A (p.Leu876His) c.2492T>A (p.Leu831His) c.1481T>A (p.Leu494His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764210G>A | CA386297328 | GNPTAB | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2626C>T (p.Leu876Phe) c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) | COSMIC |
12 | g.101764210G>C | CA386297330 | GNPTAB | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
12 | g.101764210G>T | CA386297332 | GNPTAB | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) | |
12 | g.101764211A= | CA2058955306 | GNPTAB | c.2706T= (p.Asp902=) c.2625T= (p.Asp875=) c.2490T= (p.Asp830=) c.1479T= (p.Asp493=) | |
12 | g.101764211A>C | CA386297334 | GNPTAB | c.2706T>G (p.Asp902Glu) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) | |
12 | g.101764211A>G | CA6746385 | GNPTAB | c.2706T>C (p.Asp902=) c.2625T>C (p.Asp875=) c.2490T>C (p.Asp830=) c.1479T>C (p.Asp493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764211A>T | CA386297337 | GNPTAB | c.2706T>A (p.Asp902Glu) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) | |
12 | g.101764212T>A | CA386297339 | GNPTAB | c.2705A>T (p.Asp902Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) | |
12 | g.101764212T>C | CA6746386 | GNPTAB | c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764212T>G | CA386297342 | GNPTAB | c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) | |
12 | g.101764212T= | CA2058955308 | GNPTAB | c.2705A= (p.Asp902=) c.2624A= (p.Asp875=) c.2489A= (p.Asp830=) c.1478A= (p.Asp493=) | |
12 | g.101764213C>A | CA386297344 | GNPTAB | c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) | |
12 | g.101764213C= | CA2058955310 | GNPTAB | c.2704G= (p.Asp902=) c.2623G= (p.Asp875=) c.2488G= (p.Asp830=) c.1477G= (p.Asp493=) | |
12 | g.101764213C>G | CA386297345 | GNPTAB | c.2704G>C (p.Asp902His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.2488G>C (p.Asp830His) c.1477G>C (p.Asp493His) | |
12 | g.101764213C>T | CA386297348 | GNPTAB | c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764214T>A | CA386297350 | GNPTAB | c.2703A>T (p.Gln901His) c.2622A>T (p.Gln874His) c.2487A>T (p.Gln829His) c.1476A>T (p.Gln492His) | |
12 | g.101764214T>C | CA6746387 | GNPTAB | c.2703A>G (p.Gln901=) c.2622A>G (p.Gln874=) c.2487A>G (p.Gln829=) c.1476A>G (p.Gln492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764214T>G | CA386297351 | GNPTAB | c.2703A>C (p.Gln901His) c.2622A>C (p.Gln874His) c.2487A>C (p.Gln829His) c.1476A>C (p.Gln492His) | |
12 | g.101764214T= | CA2058955312 | GNPTAB | c.2703A= (p.Gln901=) c.2622A= (p.Gln874=) c.2487A= (p.Gln829=) c.1476A= (p.Gln492=) | |
12 | g.101764215T>A | CA386297354 | GNPTAB | c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) | |
12 | g.101764215T>C | CA386297356 | GNPTAB | c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) | |
12 | g.101764215T>G | CA386297358 | GNPTAB | c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) | |
12 | g.101764216G>A | CA386297360 | GNPTAB | c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) | ClinVar |
12 | g.101764216G>C | CA386297362 | GNPTAB | c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2620C>G (p.Gln874Glu) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) | |
12 | g.101764216G>T | CA386297364 | GNPTAB | c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2620C>A (p.Gln874Lys) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) | |
12 | g.101764217G>A | CA481319140 | GNPTAB | c.2700C>T (p.Phe900=) c.2619C>T (p.Phe873=) c.2484C>T (p.Phe828=) c.1473C>T (p.Phe491=) | |
12 | g.101764217G>C | CA386297366 | GNPTAB | c.2700C>G (p.Phe900Leu) c.2619C>G (p.Phe873Leu) c.2484C>G (p.Phe828Leu) c.1473C>G (p.Phe491Leu) | |
12 | g.101764217G>T | CA386297367 | GNPTAB | c.2700C>A (p.Phe900Leu) c.2619C>A (p.Phe873Leu) c.2484C>A (p.Phe828Leu) c.1473C>A (p.Phe491Leu) | |
12 | g.101764218A>C | CA386297369 | GNPTAB | c.2699T>G (p.Phe900Cys) c.2618T>G (p.Phe873Cys) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) | |
12 | g.101764218A>G | CA386297370 | GNPTAB | c.2699T>C (p.Phe900Ser) c.2618T>C (p.Phe873Ser) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) | |
12 | g.101764218A>T | CA386297372 | GNPTAB | c.2699T>A (p.Phe900Tyr) c.2618T>A (p.Phe873Tyr) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) | |
12 | g.101764219A= | CA2058955313 | GNPTAB | c.2698T= (p.Phe900=) c.2617T= (p.Phe873=) c.2482T= (p.Phe828=) c.1471T= (p.Phe491=) | |
12 | g.101764219A>C | CA386297376 | GNPTAB | c.2698T>G (p.Phe900Val) c.2617T>G (p.Phe873Val) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) | |
12 | g.101764219A>G | CA6746388 | GNPTAB | c.2698T>C (p.Phe900Leu) c.2617T>C (p.Phe873Leu) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764219A>T | CA386297374 | GNPTAB | c.2698T>A (p.Phe900Ile) c.2617T>A (p.Phe873Ile) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) | |
12 | g.101764220A>C | CA386297378 | GNPTAB | c.2697T>G (p.Tyr899Ter) c.2616T>G (p.Tyr872Ter) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.1470T>G (p.Tyr490Ter) | |
12 | g.101764220A>G | CA481319142 | GNPTAB | c.2697T>C (p.Tyr899=) c.2616T>C (p.Tyr872=) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.1470T>C (p.Tyr490=) | ClinVar |
12 | g.101764220A>T | CA386297379 | GNPTAB | c.2697T>A (p.Tyr899Ter) c.2616T>A (p.Tyr872Ter) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.1470T>A (p.Tyr490Ter) | |
12 | g.101764221T>A | CA386297381 | GNPTAB | c.2696A>T (p.Tyr899Phe) c.2615A>T (p.Tyr872Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) | |
12 | g.101764221T>C | CA386297383 | GNPTAB | c.2696A>G (p.Tyr899Cys) c.2615A>G (p.Tyr872Cys) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) | |
12 | g.101764221T>G | CA386297385 | GNPTAB | c.2696A>C (p.Tyr899Ser) c.2615A>C (p.Tyr872Ser) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) | |
12 | g.101764222A>C | CA386297387 | GNPTAB | c.2695T>G (p.Tyr899Asp) c.2614T>G (p.Tyr872Asp) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) | |
12 | g.101764222A>G | CA386297389 | GNPTAB | c.2695T>C (p.Tyr899His) c.2614T>C (p.Tyr872His) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.1468T>C (p.Tyr490His) | |
12 | g.101764222A>T | CA386297391 | GNPTAB | c.2695T>A (p.Tyr899Asn) c.2614T>A (p.Tyr872Asn) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) | |
12 | g.101764223C>A | CA386297393 | GNPTAB | c.2694G>T (p.Lys898Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.2478G>T (p.Lys826Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) | |
12 | g.101764223C>G | CA386297395 | GNPTAB | c.2694G>C (p.Lys898Asn) c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.2478G>C (p.Lys826Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) | |
12 | g.101764223C>T | CA481319146 | GNPTAB | c.2694G>A (p.Lys898=) c.2613G>A (p.Lys871=) c.2478G>A (p.Lys826=) c.1467G>A (p.Lys489=) | |
12 | g.101764223dup | CA2620445043 | GNPTAB | c.2694dup (p.Tyr899ValfsTer21) c.2613dup (p.Tyr872ValfsTer21) c.2478dup (p.Tyr827ValfsTer21) c.1467dup (p.Tyr490ValfsTer21) | gnomAD v4 |
12 | g.101764223_101764226del | CA912973316 | GNPTAB | c.2691_2694del (p.Lys897AsnfsTer13) c.2610_2613del (p.Lys870AsnfsTer13) c.2475_2478del (p.Lys825AsnfsTer13) c.1464_1467del (p.Lys488AsnfsTer13) | |
12 | g.101764223_101764226delinsCTTT | CA2058955314 | GNPTAB | c.2691_2694delinsAAAG (p.Lys897=) c.2610_2613delinsAAAG (p.Lys870=) c.2475_2478delinsAAAG (p.Lys825=) c.1464_1467delinsAAAG (p.Lys488=) | |
12 | g.101764224T>A | CA386297402 | GNPTAB | c.2693A>T (p.Lys898Met) c.2612A>T (p.Lys871Met) c.2477A>T (p.Lys826Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) | |
12 | g.101764224T>C | CA386297404 | GNPTAB | c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) | |
12 | g.101764224T>G | CA386297400 | GNPTAB | c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) | |
12 | g.101764231dup | CA343379 | GNPTAB | c.2693dup (p.Tyr899ValfsTer21) c.2612dup (p.Tyr872ValfsTer21) c.2477dup (p.Tyr827ValfsTer21) c.1466dup (p.Tyr490ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764231del | CA343380 | GNPTAB | c.2693del (p.Lys898SerfsTer13) c.2612del (p.Lys871SerfsTer13) c.2477del (p.Lys826SerfsTer13) c.1466del (p.Lys489SerfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101764229_101764231del | CA6746389 | GNPTAB | c.2691_2693del (p.Lys898del) c.2610_2612del (p.Lys871del) c.2475_2477del (p.Lys826del) c.1464_1466del (p.Lys489del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764225T>A | CA386297411 | GNPTAB | c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) | |
12 | g.101764225T>C | CA386297412 | GNPTAB | c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) | |
12 | g.101764225T>G | CA386297414 | GNPTAB | c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) | |
12 | g.101764226T>A | CA386297417 | GNPTAB | c.2691A>T (p.Lys897Asn) c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.2475A>T (p.Lys825Asn) c.1464A>T (p.Lys488Asn) | |
12 | g.101764226T>C | CA481319150 | GNPTAB | c.2691A>G (p.Lys897=) c.2610A>G (p.Lys870=) c.2475A>G (p.Lys825=) c.1464A>G (p.Lys488=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101764226T>G | CA386297418 | GNPTAB | c.2691A>C (p.Lys897Asn) c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.2475A>C (p.Lys825Asn) c.1464A>C (p.Lys488Asn) | |
12 | g.101764226T= | CA2058955315 | GNPTAB | c.2691A= (p.Lys897=) c.2610A= (p.Lys870=) c.2475A= (p.Lys825=) c.1464A= (p.Lys488=) | |
12 | g.101764227T>A | CA386297419 | GNPTAB | c.2690A>T (p.Lys897Ile) c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.2474A>T (p.Lys825Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) | |
12 | g.101764227T>C | CA386297421 | GNPTAB | c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.2474A>G (p.Lys825Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) | |
12 | g.101764227T>G | CA386297423 | GNPTAB | c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.2474A>C (p.Lys825Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
12 | g.101764228T>A | CA386297426 | GNPTAB | c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.2473A>T (p.Lys825Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) | |
12 | g.101764228T>C | CA386297428 | GNPTAB | c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.2473A>G (p.Lys825Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764228T>G | CA386297429 | GNPTAB | c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.2473A>C (p.Lys825Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
12 | g.101764228T= | CA2058955316 | GNPTAB | c.2689A= (p.Lys897=) c.2608A= (p.Lys870=) c.2473A= (p.Lys825=) c.1462A= (p.Lys488=) | |
12 | g.101764229T>A | CA386297432 | GNPTAB | c.2688A>T (p.Lys896Asn) c.2607A>T (p.Lys869Asn) c.2472A>T (p.Lys824Asn) c.1461A>T (p.Lys487Asn) | |
12 | g.101764229T>C | CA481319154 | GNPTAB | c.2688A>G (p.Lys896=) c.2607A>G (p.Lys869=) c.2472A>G (p.Lys824=) c.1461A>G (p.Lys487=) | |
12 | g.101764229T>G | CA386297434 | GNPTAB | c.2688A>C (p.Lys896Asn) c.2607A>C (p.Lys869Asn) c.2472A>C (p.Lys824Asn) c.1461A>C (p.Lys487Asn) | |
12 | g.101764230T>A | CA386297439 | GNPTAB | c.2687A>T (p.Lys896Ile) c.2606A>T (p.Lys869Ile) c.2471A>T (p.Lys824Ile) c.1460A>T (p.Lys487Ile) | |
12 | g.101764230T>C | CA386297437 | GNPTAB | c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) | |
12 | g.101764230T>G | CA386297438 | GNPTAB | c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) | |
12 | g.101764231T>A | CA386297441 | GNPTAB | c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) | |
12 | g.101764231T>C | CA6746390 | GNPTAB | c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101764231T>G | CA386297443 | GNPTAB | c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) | |
12 | g.101764231T= | CA2058955317 | GNPTAB | c.2686A= (p.Lys896=) c.2605A= (p.Lys869=) c.2470A= (p.Lys824=) c.1459A= (p.Lys487=) | |
12 | g.101764232C>A | CA386297445 | GNPTAB | c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) | |
12 | g.101764232C>G | CA386297447 | GNPTAB | c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) | |
12 | g.101764232C>T | CA481319158 | GNPTAB | c.2685G>A (p.Glu895=) c.2604G>A (p.Glu868=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.1458G>A (p.Glu486=) | gnomAD v4 |
12 | g.101764232dup | CA2575264981 | GNPTAB | c.2685dup (p.Lys896GlufsTer24) c.2604dup (p.Lys869GlufsTer24) c.2469dup (p.Lys824GlufsTer24) c.1458dup (p.Lys487GlufsTer24) | gnomAD v4 |
12 | g.101764233T>A | CA386297449 | GNPTAB | c.2684A>T (p.Glu895Val) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
12 | g.101764233T>C | CA386297451 | GNPTAB | c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | |
12 | g.101764233T>G | CA386297453 | GNPTAB | c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
12 | g.101764233dup | CA2740092565 | GNPTAB | c.2684dup (p.Lys896GlufsTer24) c.2603dup (p.Lys869GlufsTer24) c.2468dup (p.Lys824GlufsTer24) c.1457dup (p.Lys487GlufsTer24) | ClinVar |
12 | g.101764234C>A | CA386297455 | GNPTAB | c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
12 | g.101764234C>G | CA386297457 | GNPTAB | c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
12 | g.101764234C>T | CA386297459 | GNPTAB | c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | |
12 | g.101764234_101764237del | CA2797214371 | GNPTAB | c.2680_2683del (p.Trp894ArgfsTer16) c.2599_2602del (p.Trp867ArgfsTer16) c.2464_2467del (p.Trp822ArgfsTer16) c.1453_1456del (p.Trp485ArgfsTer16) | |
12 | g.101764235_101764241del | CA2797214372 | GNPTAB | c.2677_2683del (p.Pro893ArgfsTer16) c.2596_2602del (p.Pro866ArgfsTer16) c.2461_2467del (p.Pro821ArgfsTer16) c.1450_1456del (p.Pro484ArgfsTer16) | |
12 | g.101764235C>A | CA6746391 | GNPTAB | c.2682G>T (p.Trp894Cys) c.2601G>T (p.Trp867Cys) c.2466G>T (p.Trp822Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101764235C= | CA2058955318 | GNPTAB | c.2682G= (p.Trp894=) c.2601G= (p.Trp867=) c.2466G= (p.Trp822=) c.1455G= (p.Trp485=) | |
12 | g.101764235C>G | CA386297463 | GNPTAB | c.2682G>C (p.Trp894Cys) c.2601G>C (p.Trp867Cys) c.2466G>C (p.Trp822Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) | |
12 | g.101764235C>T | CA386297461 | GNPTAB | c.2682G>A (p.Trp894Ter) c.2601G>A (p.Trp867Ter) c.2466G>A (p.Trp822Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764236C>A | CA386297466 | GNPTAB | c.2681G>T (p.Trp894Leu) c.2600G>T (p.Trp867Leu) c.2465G>T (p.Trp822Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) | |
12 | g.101764236C= | CA2058955319 | GNPTAB | c.2681G= (p.Trp894=) c.2600G= (p.Trp867=) c.2465G= (p.Trp822=) c.1454G= (p.Trp485=) | |
12 | g.101764236C>G | CA386297468 | GNPTAB | c.2681G>C (p.Trp894Ser) c.2600G>C (p.Trp867Ser) c.2465G>C (p.Trp822Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) | |
12 | g.101764236C>T | CA340014 | GNPTAB | c.2681G>A (p.Trp894Ter) c.2600G>A (p.Trp867Ter) c.2465G>A (p.Trp822Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764237A>C | CA386297470 | GNPTAB | c.2680T>G (p.Trp894Gly) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.2464T>G (p.Trp822Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.101764237A>G | CA386297472 | GNPTAB | c.2680T>C (p.Trp894Arg) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.2464T>C (p.Trp822Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) | |
12 | g.101764237A>T | CA386297474 | GNPTAB | c.2680T>A (p.Trp894Arg) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.2464T>A (p.Trp822Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) | |
12 | g.101764238T>A | CA481319163 | GNPTAB | c.2679A>T (p.Pro893=) c.2598A>T (p.Pro866=) c.2463A>T (p.Pro821=) c.1452A>T (p.Pro484=) | |
12 | g.101764238T>C | CA242456025 | GNPTAB | c.2679A>G (p.Pro893=) c.2598A>G (p.Pro866=) c.2463A>G (p.Pro821=) c.1452A>G (p.Pro484=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101764238T>G | CA481319164 | GNPTAB | c.2679A>C (p.Pro893=) c.2598A>C (p.Pro866=) c.2463A>C (p.Pro821=) c.1452A>C (p.Pro484=) | |
12 | g.101764238T= | CA2058955320 | GNPTAB | c.2679A= (p.Pro893=) c.2598A= (p.Pro866=) c.2463A= (p.Pro821=) c.1452A= (p.Pro484=) | |
12 | g.101764238_101764239insTTTT | CA2797214373 | GNPTAB | c.2679_2680insAAAA (p.Trp894LysfsTer27) c.2598_2599insAAAA (p.Trp867LysfsTer27) c.2463_2464insAAAA (p.Trp822LysfsTer27) c.1452_1453insAAAA (p.Trp485LysfsTer27) | |
12 | g.101764239G>A | CA6746392 | GNPTAB | c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.2597C>T (p.Pro866Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101764239G>C | CA386297476 | GNPTAB | c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.2597C>G (p.Pro866Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | |
12 | g.101764239G= | CA2058955321 | GNPTAB | c.2678C= (p.Pro893=) c.2597C= (p.Pro866=) c.2462C= (p.Pro821=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
12 | g.101764239G>T | CA386297478 | GNPTAB | c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.2597C>A (p.Pro866Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) | |
12 | g.101764240G>A | CA386297481 | GNPTAB | c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2596C>T (p.Pro866Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.101764240G>C | CA386297483 | GNPTAB | c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2596C>G (p.Pro866Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | |
12 | g.101764240G>T | CA386297485 | GNPTAB | c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2596C>A (p.Pro866Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) |