Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101764130_101764137delCA2620444673GNPTABc.2715+66_2715+73del (n.2715+66_2715+73del)
c.2634+66_2634+73del (n.2634+66_2634+73del)
c.2499+66_2499+73del (n.2499+66_2499+73del)
c.1488+66_1488+73del (n.1488+66_1488+73del)
 gnomAD v4
12g.101764134_101764137delinsAATGCA2058955225GNPTABc.2715+65_2715+68delinsCATT (n.2715+65_2715+68delinsCATT)
c.2634+65_2634+68delinsCATT (n.2634+65_2634+68delinsCATT)
c.2499+65_2499+68delinsCATT (n.2499+65_2499+68delinsCATT)
c.1488+65_1488+68delinsCATT (n.1488+65_1488+68delinsCATT)
12g.101764137_101764139delCA2058955228GNPTABc.2715+65_2715+67del (n.2715+65_2715+67del)
c.2634+65_2634+67del (n.2634+65_2634+67del)
c.2499+65_2499+67del (n.2499+65_2499+67del)
c.1488+65_1488+67del (n.1488+65_1488+67del)
 dbSNP
12g.101764138A>GCA2620444697GNPTABc.2715+64T>C (n.2715+64T>C)
c.2634+64T>C (n.2634+64T>C)
c.2499+64T>C (n.2499+64T>C)
c.1488+64T>C (n.1488+64T>C)
 gnomAD v4
12g.101764138_101764141delinsATATCA2058955229GNPTABc.2715+61_2715+64delinsATAT (n.2715+61_2715+64delinsATAT)
c.2634+61_2634+64delinsATAT (n.2634+61_2634+64delinsATAT)
c.2499+61_2499+64delinsATAT (n.2499+61_2499+64delinsATAT)
c.1488+61_1488+64delinsATAT (n.1488+61_1488+64delinsATAT)
12g.101764139T>CCA242455885GNPTABc.2715+63A>G (n.2715+63A>G)
c.2634+63A>G (n.2634+63A>G)
c.2499+63A>G (n.2499+63A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101764139T=CA2058955231GNPTABc.2715+63A= (n.2715+63A=)
c.2634+63A= (n.2634+63A=)
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c.1488+63A= (n.1488+63A=)
12g.101764142_101764144delCA682786000GNPTABc.2715+61_2715+63del (n.2715+61_2715+63del)
c.2634+61_2634+63del (n.2634+61_2634+63del)
c.2499+61_2499+63del (n.2499+61_2499+63del)
c.1488+61_1488+63del (n.1488+61_1488+63del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764141T>CCA242455893GNPTABc.2715+61A>G (n.2715+61A>G)
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c.2499+61A>G (n.2499+61A>G)
c.1488+61A>G (n.1488+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764141T=CA2058955232GNPTABc.2715+61A= (n.2715+61A=)
c.2634+61A= (n.2634+61A=)
c.2499+61A= (n.2499+61A=)
c.1488+61A= (n.1488+61A=)
12g.101764143A=CA2058955234GNPTABc.2715+59T= (n.2715+59T=)
c.2634+59T= (n.2634+59T=)
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c.1488+59T= (n.1488+59T=)
12g.101764143A>GCA951175803GNPTABc.2715+59T>C (n.2715+59T>C)
c.2634+59T>C (n.2634+59T>C)
c.2499+59T>C (n.2499+59T>C)
c.1488+59T>C (n.1488+59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764144T>ACA2058955236GNPTABc.2715+58A>T (n.2715+58A>T)
c.2634+58A>T (n.2634+58A>T)
c.2499+58A>T (n.2499+58A>T)
c.1488+58A>T (n.1488+58A>T)
 dbSNP
12g.101764144T>CCA2620444745GNPTABc.2715+58A>G (n.2715+58A>G)
c.2634+58A>G (n.2634+58A>G)
c.2499+58A>G (n.2499+58A>G)
c.1488+58A>G (n.1488+58A>G)
 gnomAD v4
12g.101764144T=CA2058955235GNPTABc.2715+58A= (n.2715+58A=)
c.2634+58A= (n.2634+58A=)
c.2499+58A= (n.2499+58A=)
c.1488+58A= (n.1488+58A=)
12g.101764145C>ACA2620444759GNPTABc.2715+57G>T (n.2715+57G>T)
c.2634+57G>T (n.2634+57G>T)
c.2499+57G>T (n.2499+57G>T)
c.1488+57G>T (n.1488+57G>T)
 gnomAD v4
12g.101764145C=CA2058955238GNPTABc.2715+57G= (n.2715+57G=)
c.2634+57G= (n.2634+57G=)
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c.1488+57G= (n.1488+57G=)
12g.101764145C>TCA2058955239GNPTABc.2715+57G>A (n.2715+57G>A)
c.2634+57G>A (n.2634+57G>A)
c.2499+57G>A (n.2499+57G>A)
c.1488+57G>A (n.1488+57G>A)
 dbSNP
12g.101764146A=CA2058955240GNPTABc.2715+56T= (n.2715+56T=)
c.2634+56T= (n.2634+56T=)
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c.1488+56T= (n.1488+56T=)
12g.101764146A>GCA2620444764GNPTABc.2715+56T>C (n.2715+56T>C)
c.2634+56T>C (n.2634+56T>C)
c.2499+56T>C (n.2499+56T>C)
c.1488+56T>C (n.1488+56T>C)
 gnomAD v4
12g.101764146A>TCA2058955241GNPTABc.2715+56T>A (n.2715+56T>A)
c.2634+56T>A (n.2634+56T>A)
c.2499+56T>A (n.2499+56T>A)
c.1488+56T>A (n.1488+56T>A)
 dbSNP
12g.101764147T>CCA2620444780GNPTABc.2715+55A>G (n.2715+55A>G)
c.2634+55A>G (n.2634+55A>G)
c.2499+55A>G (n.2499+55A>G)
c.1488+55A>G (n.1488+55A>G)
 gnomAD v4
12g.101764147T>GCA2575264974GNPTABc.2715+55A>C (n.2715+55A>C)
c.2634+55A>C (n.2634+55A>C)
c.2499+55A>C (n.2499+55A>C)
c.1488+55A>C (n.1488+55A>C)
 gnomAD v4
12g.101764148G>ACA2620444781GNPTABc.2715+54C>T (n.2715+54C>T)
c.2634+54C>T (n.2634+54C>T)
c.2499+54C>T (n.2499+54C>T)
c.1488+54C>T (n.1488+54C>T)
 gnomAD v4
12g.101764149A=CA2058955242GNPTABc.2715+53T= (n.2715+53T=)
c.2634+53T= (n.2634+53T=)
c.2499+53T= (n.2499+53T=)
c.1488+53T= (n.1488+53T=)
12g.101764149A>TCA2058955243GNPTABc.2715+53T>A (n.2715+53T>A)
c.2634+53T>A (n.2634+53T>A)
c.2499+53T>A (n.2499+53T>A)
c.1488+53T>A (n.1488+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764151A=CA2058955245GNPTABc.2715+51T= (n.2715+51T=)
c.2634+51T= (n.2634+51T=)
c.2499+51T= (n.2499+51T=)
c.1488+51T= (n.1488+51T=)
12g.101764151A>CCA682786003GNPTABc.2715+51T>G (n.2715+51T>G)
c.2634+51T>G (n.2634+51T>G)
c.2499+51T>G (n.2499+51T>G)
c.1488+51T>G (n.1488+51T>G)
 dbSNP
12g.101764151A>GCA2620444782GNPTABc.2715+51T>C (n.2715+51T>C)
c.2634+51T>C (n.2634+51T>C)
c.2499+51T>C (n.2499+51T>C)
c.1488+51T>C (n.1488+51T>C)
 gnomAD v4
12g.101764151A>TCA6746368GNPTABc.2715+51T>A (n.2715+51T>A)
c.2634+51T>A (n.2634+51T>A)
c.2499+51T>A (n.2499+51T>A)
c.1488+51T>A (n.1488+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764151_101764155delinsATTATCA2058955246GNPTABc.2715+47_2715+51delinsATAAT (n.2715+47_2715+51delinsATAAT)
c.2634+47_2634+51delinsATAAT (n.2634+47_2634+51delinsATAAT)
c.2499+47_2499+51delinsATAAT (n.2499+47_2499+51delinsATAAT)
c.1488+47_1488+51delinsATAAT (n.1488+47_1488+51delinsATAAT)
12g.101764155_101764158delCA2058955248GNPTABc.2715+47_2715+50del (n.2715+47_2715+50del)
c.2634+47_2634+50del (n.2634+47_2634+50del)
c.2499+47_2499+50del (n.2499+47_2499+50del)
c.1488+47_1488+50del (n.1488+47_1488+50del)
 dbSNP
12g.101764153T>ACA6746369GNPTABc.2715+49A>T (n.2715+49A>T)
c.2634+49A>T (n.2634+49A>T)
c.2499+49A>T (n.2499+49A>T)
c.1488+49A>T (n.1488+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764153T>CCA2575264975GNPTABc.2715+49A>G (n.2715+49A>G)
c.2634+49A>G (n.2634+49A>G)
c.2499+49A>G (n.2499+49A>G)
c.1488+49A>G (n.1488+49A>G)
 gnomAD v4
12g.101764153T=CA2058955249GNPTABc.2715+49A= (n.2715+49A=)
c.2634+49A= (n.2634+49A=)
c.2499+49A= (n.2499+49A=)
c.1488+49A= (n.1488+49A=)
12g.101764154A>GCA2620444789GNPTABc.2715+48T>C (n.2715+48T>C)
c.2634+48T>C (n.2634+48T>C)
c.2499+48T>C (n.2499+48T>C)
c.1488+48T>C (n.1488+48T>C)
 gnomAD v4
12g.101764155T>CCA6746370GNPTABc.2715+47A>G (n.2715+47A>G)
c.2634+47A>G (n.2634+47A>G)
c.2499+47A>G (n.2499+47A>G)
c.1488+47A>G (n.1488+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764155T=CA2058955251GNPTABc.2715+47A= (n.2715+47A=)
c.2634+47A= (n.2634+47A=)
c.2499+47A= (n.2499+47A=)
c.1488+47A= (n.1488+47A=)
12g.101764157T>CCA2058955253GNPTABc.2715+45A>G (n.2715+45A>G)
c.2634+45A>G (n.2634+45A>G)
c.2499+45A>G (n.2499+45A>G)
c.1488+45A>G (n.1488+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764157T=CA2058955252GNPTABc.2715+45A= (n.2715+45A=)
c.2634+45A= (n.2634+45A=)
c.2499+45A= (n.2499+45A=)
c.1488+45A= (n.1488+45A=)
12g.101764159C=CA2058955254GNPTABc.2715+43G= (n.2715+43G=)
c.2634+43G= (n.2634+43G=)
c.2499+43G= (n.2499+43G=)
c.1488+43G= (n.1488+43G=)
12g.101764159C>GCA6746372GNPTABc.2715+43G>C (n.2715+43G>C)
c.2634+43G>C (n.2634+43G>C)
c.2499+43G>C (n.2499+43G>C)
c.1488+43G>C (n.1488+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101764159C>TCA6746371GNPTABc.2715+43G>A (n.2715+43G>A)
c.2634+43G>A (n.2634+43G>A)
c.2499+43G>A (n.2499+43G>A)
c.1488+43G>A (n.1488+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764160T>CCA607153756GNPTABc.2715+42A>G (n.2715+42A>G)
c.2634+42A>G (n.2634+42A>G)
c.2499+42A>G (n.2499+42A>G)
c.1488+42A>G (n.1488+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764160T=CA2058955256GNPTABc.2715+42A= (n.2715+42A=)
c.2634+42A= (n.2634+42A=)
c.2499+42A= (n.2499+42A=)
c.1488+42A= (n.1488+42A=)
12g.101764161C=CA2058955257GNPTABc.2715+41G= (n.2715+41G=)
c.2634+41G= (n.2634+41G=)
c.2499+41G= (n.2499+41G=)
c.1488+41G= (n.1488+41G=)
12g.101764161C>TCA6746373GNPTABc.2715+41G>A (n.2715+41G>A)
c.2634+41G>A (n.2634+41G>A)
c.2499+41G>A (n.2499+41G>A)
c.1488+41G>A (n.1488+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764163T>CCA6746374GNPTABc.2715+39A>G (n.2715+39A>G)
c.2634+39A>G (n.2634+39A>G)
c.2499+39A>G (n.2499+39A>G)
c.1488+39A>G (n.1488+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764163T=CA2058955258GNPTABc.2715+39A= (n.2715+39A=)
c.2634+39A= (n.2634+39A=)
c.2499+39A= (n.2499+39A=)
c.1488+39A= (n.1488+39A=)
12g.101764164C=CA2058955260GNPTABc.2715+38G= (n.2715+38G=)
c.2634+38G= (n.2634+38G=)
c.2499+38G= (n.2499+38G=)
c.1488+38G= (n.1488+38G=)
12g.101764164C>TCA2058955261GNPTABc.2715+38G>A (n.2715+38G>A)
c.2634+38G>A (n.2634+38G>A)
c.2499+38G>A (n.2499+38G>A)
c.1488+38G>A (n.1488+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764165C=CA2058955263GNPTABc.2715+37G= (n.2715+37G=)
c.2634+37G= (n.2634+37G=)
c.2499+37G= (n.2499+37G=)
c.1488+37G= (n.1488+37G=)
12g.101764165C>TCA242455946GNPTABc.2715+37G>A (n.2715+37G>A)
c.2634+37G>A (n.2634+37G>A)
c.2499+37G>A (n.2499+37G>A)
c.1488+37G>A (n.1488+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764165_101764171delinsCTGAGCACA2058955262GNPTABc.2715+31_2715+37delinsTGCTCAG (n.2715+31_2715+37delinsTGCTCAG)
c.2634+31_2634+37delinsTGCTCAG (n.2634+31_2634+37delinsTGCTCAG)
c.2499+31_2499+37delinsTGCTCAG (n.2499+31_2499+37delinsTGCTCAG)
c.1488+31_1488+37delinsTGCTCAG (n.1488+31_1488+37delinsTGCTCAG)
12g.101764166T>CCA2575264976GNPTABc.2715+36A>G (n.2715+36A>G)
c.2634+36A>G (n.2634+36A>G)
c.2499+36A>G (n.2499+36A>G)
c.1488+36A>G (n.1488+36A>G)
 gnomAD v4
12g.101764170_101764175delCA6746375GNPTABc.2715+31_2715+36del (n.2715+31_2715+36del)
c.2634+31_2634+36del (n.2634+31_2634+36del)
c.2499+31_2499+36del (n.2499+31_2499+36del)
c.1488+31_1488+36del (n.1488+31_1488+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764167G>ACA682786018GNPTABc.2715+35C>T (n.2715+35C>T)
c.2634+35C>T (n.2634+35C>T)
c.2499+35C>T (n.2499+35C>T)
c.1488+35C>T (n.1488+35C>T)
 dbSNP
12g.101764167G=CA2058955265GNPTABc.2715+35C= (n.2715+35C=)
c.2634+35C= (n.2634+35C=)
c.2499+35C= (n.2499+35C=)
c.1488+35C= (n.1488+35C=)
12g.101764167G>TCA2058955266GNPTABc.2715+35C>A (n.2715+35C>A)
c.2634+35C>A (n.2634+35C>A)
c.2499+35C>A (n.2499+35C>A)
c.1488+35C>A (n.1488+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764172T>ACA2620444865GNPTABc.2715+30A>T (n.2715+30A>T)
c.2634+30A>T (n.2634+30A>T)
c.2499+30A>T (n.2499+30A>T)
c.1488+30A>T (n.1488+30A>T)
 gnomAD v4
12g.101764172T>CCA6746376GNPTABc.2715+30A>G (n.2715+30A>G)
c.2634+30A>G (n.2634+30A>G)
c.2499+30A>G (n.2499+30A>G)
c.1488+30A>G (n.1488+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764172T>GCA2575264977GNPTABc.2715+30A>C (n.2715+30A>C)
c.2634+30A>C (n.2634+30A>C)
c.2499+30A>C (n.2499+30A>C)
c.1488+30A>C (n.1488+30A>C)
 gnomAD v4
12g.101764172T=CA2058955269GNPTABc.2715+30A= (n.2715+30A=)
c.2634+30A= (n.2634+30A=)
c.2499+30A= (n.2499+30A=)
c.1488+30A= (n.1488+30A=)
12g.101764172_101764176delinsTGAGACA2058955268GNPTABc.2715+26_2715+30delinsTCTCA (n.2715+26_2715+30delinsTCTCA)
c.2634+26_2634+30delinsTCTCA (n.2634+26_2634+30delinsTCTCA)
c.2499+26_2499+30delinsTCTCA (n.2499+26_2499+30delinsTCTCA)
c.1488+26_1488+30delinsTCTCA (n.1488+26_1488+30delinsTCTCA)
12g.101764173G>ACA607153758GNPTABc.2715+29C>T (n.2715+29C>T)
c.2634+29C>T (n.2634+29C>T)
c.2499+29C>T (n.2499+29C>T)
c.1488+29C>T (n.1488+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764173G=CA2058955271GNPTABc.2715+29C= (n.2715+29C=)
c.2634+29C= (n.2634+29C=)
c.2499+29C= (n.2499+29C=)
c.1488+29C= (n.1488+29C=)
12g.101764173_101764176delCA607153757GNPTABc.2715+26_2715+29del (n.2715+26_2715+29del)
c.2634+26_2634+29del (n.2634+26_2634+29del)
c.2499+26_2499+29del (n.2499+26_2499+29del)
c.1488+26_1488+29del (n.1488+26_1488+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764174A>CCA2620444882GNPTABc.2715+28T>G (n.2715+28T>G)
c.2634+28T>G (n.2634+28T>G)
c.2499+28T>G (n.2499+28T>G)
c.1488+28T>G (n.1488+28T>G)
 gnomAD v4
12g.101764175G=CA2058955273GNPTABc.2715+27C= (n.2715+27C=)
c.2634+27C= (n.2634+27C=)
c.2499+27C= (n.2499+27C=)
c.1488+27C= (n.1488+27C=)
12g.101764175G>TCA951175808GNPTABc.2715+27C>A (n.2715+27C>A)
c.2634+27C>A (n.2634+27C>A)
c.2499+27C>A (n.2499+27C>A)
c.1488+27C>A (n.1488+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764176A>GCA2575264978GNPTABc.2715+26T>C (n.2715+26T>C)
c.2634+26T>C (n.2634+26T>C)
c.2499+26T>C (n.2499+26T>C)
c.1488+26T>C (n.1488+26T>C)
 gnomAD v4
12g.101764176_101764177insCCA2620444889GNPTABc.2715+25_2715+26insG (n.2715+25_2715+26insG)
c.2634+25_2634+26insG (n.2634+25_2634+26insG)
c.2499+25_2499+26insG (n.2499+25_2499+26insG)
c.1488+25_1488+26insG (n.1488+25_1488+26insG)
 gnomAD v4
12g.101764178A>GCA2620444894GNPTABc.2715+24T>C (n.2715+24T>C)
c.2634+24T>C (n.2634+24T>C)
c.2499+24T>C (n.2499+24T>C)
c.1488+24T>C (n.1488+24T>C)
 gnomAD v4
12g.101764181A=CA2058955274GNPTABc.2715+21T= (n.2715+21T=)
c.2634+21T= (n.2634+21T=)
c.2499+21T= (n.2499+21T=)
c.1488+21T= (n.1488+21T=)
12g.101764181A>CCA2058955275GNPTABc.2715+21T>G (n.2715+21T>G)
c.2634+21T>G (n.2634+21T>G)
c.2499+21T>G (n.2499+21T>G)
c.1488+21T>G (n.1488+21T>G)
 dbSNP
12g.101764182T>CCA2620444903GNPTABc.2715+20A>G (n.2715+20A>G)
c.2634+20A>G (n.2634+20A>G)
c.2499+20A>G (n.2499+20A>G)
c.1488+20A>G (n.1488+20A>G)
 gnomAD v4
12g.101764182dupCA2620444902GNPTABc.2715+20dup (n.2715+20dup)
c.2634+20dup (n.2634+20dup)
c.2499+20dup (n.2499+20dup)
c.1488+20dup (n.1488+20dup)
 gnomAD v4
12g.101764183G>ACA682786035GNPTABc.2715+19C>T (n.2715+19C>T)
c.2634+19C>T (n.2634+19C>T)
c.2499+19C>T (n.2499+19C>T)
c.1488+19C>T (n.1488+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764183G=CA2058955276GNPTABc.2715+19C= (n.2715+19C=)
c.2634+19C= (n.2634+19C=)
c.2499+19C= (n.2499+19C=)
c.1488+19C= (n.1488+19C=)
12g.101764184A>GCA2575264979GNPTABc.2715+18T>C (n.2715+18T>C)
c.2634+18T>C (n.2634+18T>C)
c.2499+18T>C (n.2499+18T>C)
c.1488+18T>C (n.1488+18T>C)
12g.101764185G>ACA2620444907GNPTABc.2715+17C>T (n.2715+17C>T)
c.2634+17C>T (n.2634+17C>T)
c.2499+17C>T (n.2499+17C>T)
c.1488+17C>T (n.1488+17C>T)
 gnomAD v4
12g.101764185G>CCA2740092562GNPTABc.2715+17C>G (n.2715+17C>G)
c.2634+17C>G (n.2634+17C>G)
c.2499+17C>G (n.2499+17C>G)
c.1488+17C>G (n.1488+17C>G)
 ClinVar
12g.101764186G>ACA607153759GNPTABc.2715+16C>T (n.2715+16C>T)
c.2634+16C>T (n.2634+16C>T)
c.2499+16C>T (n.2499+16C>T)
c.1488+16C>T (n.1488+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764186G=CA2058955277GNPTABc.2715+16C= (n.2715+16C=)
c.2634+16C= (n.2634+16C=)
c.2499+16C= (n.2499+16C=)
c.1488+16C= (n.1488+16C=)
12g.101764189G>ACA2620444918GNPTABc.2715+13C>T (n.2715+13C>T)
c.2634+13C>T (n.2634+13C>T)
c.2499+13C>T (n.2499+13C>T)
c.1488+13C>T (n.1488+13C>T)
 gnomAD v4
12g.101764189G>CCA951175809GNPTABc.2715+13C>G (n.2715+13C>G)
c.2634+13C>G (n.2634+13C>G)
c.2499+13C>G (n.2499+13C>G)
c.1488+13C>G (n.1488+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764189G=CA2058955279GNPTABc.2715+13C= (n.2715+13C=)
c.2634+13C= (n.2634+13C=)
c.2499+13C= (n.2499+13C=)
c.1488+13C= (n.1488+13C=)
12g.101764191A>TCA2620444921GNPTABc.2715+11T>A (n.2715+11T>A)
c.2634+11T>A (n.2634+11T>A)
c.2499+11T>A (n.2499+11T>A)
c.1488+11T>A (n.1488+11T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101764192T>ACA2573147946GNPTABc.2715+10A>T (n.2715+10A>T)
c.2634+10A>T (n.2634+10A>T)
c.2499+10A>T (n.2499+10A>T)
c.1488+10A>T (n.1488+10A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101764192T>CCA2740092563GNPTABc.2715+10A>G (n.2715+10A>G)
c.2634+10A>G (n.2634+10A>G)
c.2499+10A>G (n.2499+10A>G)
c.1488+10A>G (n.1488+10A>G)
 ClinVar
12g.101764193G>ACA607153760GNPTABc.2715+9C>T (n.2715+9C>T)
c.2634+9C>T (n.2634+9C>T)
c.2499+9C>T (n.2499+9C>T)
c.1488+9C>T (n.1488+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764193G=CA2058955280GNPTABc.2715+9C= (n.2715+9C=)
c.2634+9C= (n.2634+9C=)
c.2499+9C= (n.2499+9C=)
c.1488+9C= (n.1488+9C=)
12g.101764198_101764201delCA2620444928GNPTABc.2715+5_2715+8del (n.2715+5_2715+8del)
c.2634+5_2634+8del (n.2634+5_2634+8del)
c.2499+5_2499+8del (n.2499+5_2499+8del)
c.1488+5_1488+8del (n.1488+5_1488+8del)
 gnomAD v4
12g.101764195T>CCA2575264980GNPTABc.2715+7A>G (n.2715+7A>G)
c.2634+7A>G (n.2634+7A>G)
c.2499+7A>G (n.2499+7A>G)
c.1488+7A>G (n.1488+7A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101764195T=CA2058955281GNPTABc.2715+7A= (n.2715+7A=)
c.2634+7A= (n.2634+7A=)
c.2499+7A= (n.2499+7A=)
c.1488+7A= (n.1488+7A=)
12g.101764196dupCA607153761GNPTABc.2715+6dup (n.2715+6dup)
c.2634+6dup (n.2634+6dup)
c.2499+6dup (n.2499+6dup)
c.1488+6dup (n.1488+6dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764197C>TCA2561817557GNPTABc.2715+5G>A (n.2715+5G>A)
c.2634+5G>A (n.2634+5G>A)
c.2499+5G>A (n.2499+5G>A)
c.1488+5G>A (n.1488+5G>A)
12g.101764198T>GCA2058955285GNPTABc.2715+4A>C (n.2715+4A>C)
c.2634+4A>C (n.2634+4A>C)
c.2499+4A>C (n.2499+4A>C)
c.1488+4A>C (n.1488+4A>C)
 dbSNP
12g.101764198T=CA2058955283GNPTABc.2715+4A= (n.2715+4A=)
c.2634+4A= (n.2634+4A=)
c.2499+4A= (n.2499+4A=)
c.1488+4A= (n.1488+4A=)
12g.101764199T>CCA6746377GNPTABc.2715+3A>G (n.2715+3A>G)
c.2634+3A>G (n.2634+3A>G)
c.2499+3A>G (n.2499+3A>G)
c.1488+3A>G (n.1488+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764199T=CA2058955286GNPTABc.2715+3A= (n.2715+3A=)
c.2634+3A= (n.2634+3A=)
c.2499+3A= (n.2499+3A=)
c.1488+3A= (n.1488+3A=)
12g.101764200A=CA2058955290GNPTABc.2715+2T= (n.2715+2T=)
c.2634+2T= (n.2634+2T=)
c.2499+2T= (n.2499+2T=)
c.1488+2T= (n.1488+2T=)
12g.101764200A>CCA343381GNPTABc.2715+2T>G (n.2715+2T>G)
c.2634+2T>G (n.2634+2T>G)
c.2499+2T>G (n.2499+2T>G)
c.1488+2T>G (n.1488+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764200A>GCA386297286GNPTABc.2715+2T>C (n.2715+2T>C)
c.2634+2T>C (n.2634+2T>C)
c.2499+2T>C (n.2499+2T>C)
c.1488+2T>C (n.1488+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101764200A>TCA386297287GNPTABc.2715+2T>A (n.2715+2T>A)
c.2634+2T>A (n.2634+2T>A)
c.2499+2T>A (n.2499+2T>A)
c.1488+2T>A (n.1488+2T>A)
12g.101764201delCA2620444962GNPTABc.2715+1del (n.2715+1del)
c.2634+1del (n.2634+1del)
c.2499+1del (n.2499+1del)
c.1488+1del (n.1488+1del)
 gnomAD v4
12g.101764201C>ACA386297289GNPTABc.2715+1G>T (n.2715+1G>T)
c.2634+1G>T (n.2634+1G>T)
c.2499+1G>T (n.2499+1G>T)
c.1488+1G>T (n.1488+1G>T)
 dbSNP
12g.101764201C=CA2058955291GNPTABc.2715+1G= (n.2715+1G=)
c.2634+1G= (n.2634+1G=)
c.2499+1G= (n.2499+1G=)
c.1488+1G= (n.1488+1G=)
12g.101764201C>GCA386297291GNPTABc.2715+1G>C (n.2715+1G>C)
c.2634+1G>C (n.2634+1G>C)
c.2499+1G>C (n.2499+1G>C)
c.1488+1G>C (n.1488+1G>C)
12g.101764201C>TCA343072GNPTABc.2715+1G>A (n.2715+1G>A)
c.2634+1G>A (n.2634+1G>A)
c.2499+1G>A (n.2499+1G>A)
c.1488+1G>A (n.1488+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764202G>ACA6746378GNPTABc.2715C>T (p.Asp905=)
c.2634C>T (p.Asp878=)
c.2499C>T (p.Asp833=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764202G>CCA386297296GNPTABc.2715C>G (p.Asp905Glu)
c.2634C>G (p.Asp878Glu)
c.2499C>G (p.Asp833Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
12g.101764202G=CA2058955294GNPTABc.2715C= (p.Asp905=)
c.2634C= (p.Asp878=)
c.2499C= (p.Asp833=)
c.1488C= (p.Asp496=)
12g.101764202G>TCA386297294GNPTABc.2715C>A (p.Asp905Glu)
c.2634C>A (p.Asp878Glu)
c.2499C>A (p.Asp833Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
12g.101764203T>ACA386297299GNPTABc.2714A>T (p.Asp905Val)
c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.2498A>T (p.Asp833Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
12g.101764203T>CCA386297303GNPTABc.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.2498A>G (p.Asp833Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
12g.101764203T>GCA386297301GNPTABc.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.2498A>C (p.Asp833Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
12g.101764204C>ACA386297305GNPTABc.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
12g.101764204C=CA2058955296GNPTABc.2713G= (p.Asp905=)
c.2632G= (p.Asp878=)
c.2497G= (p.Asp833=)
c.1486G= (p.Asp496=)
12g.101764204C>GCA386297307GNPTABc.2713G>C (p.Asp905His)
c.2632G>C (p.Asp878His)
c.2497G>C (p.Asp833His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
12g.101764204C>TCA6746379GNPTABc.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.2632G>A (p.Asp878Asn)
c.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764205G>ACA6746380GNPTABc.2712C>T (p.Leu904=)
c.2631C>T (p.Leu877=)
c.2496C>T (p.Leu832=)
c.1485C>T (p.Leu495=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764205G>CCA481319129GNPTABc.2712C>G (p.Leu904=)
c.2631C>G (p.Leu877=)
c.2496C>G (p.Leu832=)
c.1485C>G (p.Leu495=)
 ClinVar
12g.101764205G=CA2058955299GNPTABc.2712C= (p.Leu904=)
c.2631C= (p.Leu877=)
c.2496C= (p.Leu832=)
c.1485C= (p.Leu495=)
12g.101764205G>TCA6746382GNPTABc.2712C>A (p.Leu904=)
c.2631C>A (p.Leu877=)
c.2496C>A (p.Leu832=)
c.1485C>A (p.Leu495=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101764205_101764208delCA912973315GNPTABc.2709_2712del (p.Leu904ThrfsTer6)
c.2628_2631del (p.Leu877ThrfsTer6)
c.2493_2496del (p.Leu832ThrfsTer6)
c.1482_1485del (p.Leu495ThrfsTer6)
12g.101764205_101764208delinsGAGACA2058955300GNPTABc.2709_2712delinsTCTC (p.Leu903=)
c.2628_2631delinsTCTC (p.Leu876=)
c.2493_2496delinsTCTC (p.Leu831=)
c.1482_1485delinsTCTC (p.Leu494=)
12g.101764206A>CCA386297311GNPTABc.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
12g.101764206A>GCA386297313GNPTABc.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
12g.101764206A>TCA386297315GNPTABc.2711T>A (p.Leu904His)
c.2630T>A (p.Leu877His)
c.2495T>A (p.Leu832His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
12g.101764209_101764211delCA6746381GNPTABc.2709_2711del (p.Leu904del)
c.2628_2630del (p.Leu877del)
c.2493_2495del (p.Leu832del)
c.1482_1484del (p.Leu495del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764207G>ACA386297317GNPTABc.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
12g.101764207G>CCA386297319GNPTABc.2710C>G (p.Leu904Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
12g.101764207G>TCA386297321GNPTABc.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.2629C>A (p.Leu877Ile)
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
 gnomAD v4
12g.101764208A=CA2058955304GNPTABc.2709T= (p.Leu903=)
c.2628T= (p.Leu876=)
c.2493T= (p.Leu831=)
c.1482T= (p.Leu494=)
12g.101764208A>CCA6746383GNPTABc.2709T>G (p.Leu903=)
c.2628T>G (p.Leu876=)
c.2493T>G (p.Leu831=)
c.1482T>G (p.Leu494=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764208A>GCA481319133GNPTABc.2709T>C (p.Leu903=)
c.2628T>C (p.Leu876=)
c.2493T>C (p.Leu831=)
c.1482T>C (p.Leu494=)
12g.101764208A>TCA481319134GNPTABc.2709T>A (p.Leu903=)
c.2628T>A (p.Leu876=)
c.2493T>A (p.Leu831=)
c.1482T>A (p.Leu494=)
12g.101764209A=CA2058955305GNPTABc.2708T= (p.Leu903=)
c.2627T= (p.Leu876=)
c.2492T= (p.Leu831=)
c.1481T= (p.Leu494=)
12g.101764209A>CCA386297325GNPTABc.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
12g.101764209A>GCA386297323GNPTABc.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
12g.101764209A>TCA6746384GNPTABc.2708T>A (p.Leu903His)
c.2627T>A (p.Leu876His)
c.2492T>A (p.Leu831His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764210G>ACA386297328GNPTABc.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.2626C>T (p.Leu876Phe)
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
 COSMIC
12g.101764210G>CCA386297330GNPTABc.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
12g.101764210G>TCA386297332GNPTABc.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.2626C>A (p.Leu876Ile)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
12g.101764211A=CA2058955306GNPTABc.2706T= (p.Asp902=)
c.2625T= (p.Asp875=)
c.2490T= (p.Asp830=)
c.1479T= (p.Asp493=)
12g.101764211A>CCA386297334GNPTABc.2706T>G (p.Asp902Glu)
c.2625T>G (p.Asp875Glu)
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
12g.101764211A>GCA6746385GNPTABc.2706T>C (p.Asp902=)
c.2625T>C (p.Asp875=)
c.2490T>C (p.Asp830=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764211A>TCA386297337GNPTABc.2706T>A (p.Asp902Glu)
c.2625T>A (p.Asp875Glu)
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
12g.101764212T>ACA386297339GNPTABc.2705A>T (p.Asp902Val)
c.2624A>T (p.Asp875Val)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
12g.101764212T>CCA6746386GNPTABc.2705A>G (p.Asp902Gly)
c.2624A>G (p.Asp875Gly)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764212T>GCA386297342GNPTABc.2705A>C (p.Asp902Ala)
c.2624A>C (p.Asp875Ala)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
12g.101764212T=CA2058955308GNPTABc.2705A= (p.Asp902=)
c.2624A= (p.Asp875=)
c.2489A= (p.Asp830=)
c.1478A= (p.Asp493=)
12g.101764213C>ACA386297344GNPTABc.2704G>T (p.Asp902Tyr)
c.2623G>T (p.Asp875Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
12g.101764213C=CA2058955310GNPTABc.2704G= (p.Asp902=)
c.2623G= (p.Asp875=)
c.2488G= (p.Asp830=)
c.1477G= (p.Asp493=)
12g.101764213C>GCA386297345GNPTABc.2704G>C (p.Asp902His)
c.2623G>C (p.Asp875His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
12g.101764213C>TCA386297348GNPTABc.2704G>A (p.Asp902Asn)
c.2623G>A (p.Asp875Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764214T>ACA386297350GNPTABc.2703A>T (p.Gln901His)
c.2622A>T (p.Gln874His)
c.2487A>T (p.Gln829His)
c.1476A>T (p.Gln492His)
12g.101764214T>CCA6746387GNPTABc.2703A>G (p.Gln901=)
c.2622A>G (p.Gln874=)
c.2487A>G (p.Gln829=)
c.1476A>G (p.Gln492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764214T>GCA386297351GNPTABc.2703A>C (p.Gln901His)
c.2622A>C (p.Gln874His)
c.2487A>C (p.Gln829His)
c.1476A>C (p.Gln492His)
12g.101764214T=CA2058955312GNPTABc.2703A= (p.Gln901=)
c.2622A= (p.Gln874=)
c.2487A= (p.Gln829=)
c.1476A= (p.Gln492=)
12g.101764215T>ACA386297354GNPTABc.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2621A>T (p.Gln874Leu)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
12g.101764215T>CCA386297356GNPTABc.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2621A>G (p.Gln874Arg)
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
12g.101764215T>GCA386297358GNPTABc.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2621A>C (p.Gln874Pro)
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
12g.101764216G>ACA386297360GNPTABc.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2620C>T (p.Gln874Ter)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
 ClinVar
12g.101764216G>CCA386297362GNPTABc.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2620C>G (p.Gln874Glu)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
12g.101764216G>TCA386297364GNPTABc.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2620C>A (p.Gln874Lys)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
12g.101764217G>ACA481319140GNPTABc.2700C>T (p.Phe900=)
c.2619C>T (p.Phe873=)
c.2484C>T (p.Phe828=)
c.1473C>T (p.Phe491=)
12g.101764217G>CCA386297366GNPTABc.2700C>G (p.Phe900Leu)
c.2619C>G (p.Phe873Leu)
c.2484C>G (p.Phe828Leu)
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
12g.101764217G>TCA386297367GNPTABc.2700C>A (p.Phe900Leu)
c.2619C>A (p.Phe873Leu)
c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
12g.101764218A>CCA386297369GNPTABc.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.2618T>G (p.Phe873Cys)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
12g.101764218A>GCA386297370GNPTABc.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.2618T>C (p.Phe873Ser)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
12g.101764218A>TCA386297372GNPTABc.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.2618T>A (p.Phe873Tyr)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
12g.101764219A=CA2058955313GNPTABc.2698T= (p.Phe900=)
c.2617T= (p.Phe873=)
c.2482T= (p.Phe828=)
c.1471T= (p.Phe491=)
12g.101764219A>CCA386297376GNPTABc.2698T>G (p.Phe900Val)
c.2617T>G (p.Phe873Val)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
12g.101764219A>GCA6746388GNPTABc.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.2617T>C (p.Phe873Leu)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764219A>TCA386297374GNPTABc.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.2617T>A (p.Phe873Ile)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
12g.101764220A>CCA386297378GNPTABc.2697T>G (p.Tyr899Ter)
c.2616T>G (p.Tyr872Ter)
c.2481T>G (p.Tyr827Ter)
c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
12g.101764220A>GCA481319142GNPTABc.2697T>C (p.Tyr899=)
c.2616T>C (p.Tyr872=)
c.2481T>C (p.Tyr827=)
c.1470T>C (p.Tyr490=)
 ClinVar
12g.101764220A>TCA386297379GNPTABc.2697T>A (p.Tyr899Ter)
c.2616T>A (p.Tyr872Ter)
c.2481T>A (p.Tyr827Ter)
c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
12g.101764221T>ACA386297381GNPTABc.2696A>T (p.Tyr899Phe)
c.2615A>T (p.Tyr872Phe)
c.2480A>T (p.Tyr827Phe)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
12g.101764221T>CCA386297383GNPTABc.2696A>G (p.Tyr899Cys)
c.2615A>G (p.Tyr872Cys)
c.2480A>G (p.Tyr827Cys)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
12g.101764221T>GCA386297385GNPTABc.2696A>C (p.Tyr899Ser)
c.2615A>C (p.Tyr872Ser)
c.2480A>C (p.Tyr827Ser)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
12g.101764222A>CCA386297387GNPTABc.2695T>G (p.Tyr899Asp)
c.2614T>G (p.Tyr872Asp)
c.2479T>G (p.Tyr827Asp)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
12g.101764222A>GCA386297389GNPTABc.2695T>C (p.Tyr899His)
c.2614T>C (p.Tyr872His)
c.2479T>C (p.Tyr827His)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
12g.101764222A>TCA386297391GNPTABc.2695T>A (p.Tyr899Asn)
c.2614T>A (p.Tyr872Asn)
c.2479T>A (p.Tyr827Asn)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
12g.101764223C>ACA386297393GNPTABc.2694G>T (p.Lys898Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.2478G>T (p.Lys826Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
12g.101764223C>GCA386297395GNPTABc.2694G>C (p.Lys898Asn)
c.2613G>C (p.Lys871Asn)
c.2478G>C (p.Lys826Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
12g.101764223C>TCA481319146GNPTABc.2694G>A (p.Lys898=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
c.2478G>A (p.Lys826=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
12g.101764223dupCA2620445043GNPTABc.2694dup (p.Tyr899ValfsTer21)
c.2613dup (p.Tyr872ValfsTer21)
c.2478dup (p.Tyr827ValfsTer21)
c.1467dup (p.Tyr490ValfsTer21)
 gnomAD v4
12g.101764223_101764226delCA912973316GNPTABc.2691_2694del (p.Lys897AsnfsTer13)
c.2610_2613del (p.Lys870AsnfsTer13)
c.2475_2478del (p.Lys825AsnfsTer13)
c.1464_1467del (p.Lys488AsnfsTer13)
12g.101764223_101764226delinsCTTTCA2058955314GNPTABc.2691_2694delinsAAAG (p.Lys897=)
c.2610_2613delinsAAAG (p.Lys870=)
c.2475_2478delinsAAAG (p.Lys825=)
c.1464_1467delinsAAAG (p.Lys488=)
12g.101764224T>ACA386297402GNPTABc.2693A>T (p.Lys898Met)
c.2612A>T (p.Lys871Met)
c.2477A>T (p.Lys826Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
12g.101764224T>CCA386297404GNPTABc.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
12g.101764224T>GCA386297400GNPTABc.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
12g.101764231dupCA343379GNPTABc.2693dup (p.Tyr899ValfsTer21)
c.2612dup (p.Tyr872ValfsTer21)
c.2477dup (p.Tyr827ValfsTer21)
c.1466dup (p.Tyr490ValfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764231delCA343380GNPTABc.2693del (p.Lys898SerfsTer13)
c.2612del (p.Lys871SerfsTer13)
c.2477del (p.Lys826SerfsTer13)
c.1466del (p.Lys489SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.101764229_101764231delCA6746389GNPTABc.2691_2693del (p.Lys898del)
c.2610_2612del (p.Lys871del)
c.2475_2477del (p.Lys826del)
c.1464_1466del (p.Lys489del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764225T>ACA386297411GNPTABc.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
12g.101764225T>CCA386297412GNPTABc.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
12g.101764225T>GCA386297414GNPTABc.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
12g.101764226T>ACA386297417GNPTABc.2691A>T (p.Lys897Asn)
c.2610A>T (p.Lys870Asn)
c.2475A>T (p.Lys825Asn)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
12g.101764226T>CCA481319150GNPTABc.2691A>G (p.Lys897=)
c.2610A>G (p.Lys870=)
c.2475A>G (p.Lys825=)
c.1464A>G (p.Lys488=)
 ClinVar dbSNP
12g.101764226T>GCA386297418GNPTABc.2691A>C (p.Lys897Asn)
c.2610A>C (p.Lys870Asn)
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
12g.101764226T=CA2058955315GNPTABc.2691A= (p.Lys897=)
c.2610A= (p.Lys870=)
c.2475A= (p.Lys825=)
c.1464A= (p.Lys488=)
12g.101764227T>ACA386297419GNPTABc.2690A>T (p.Lys897Ile)
c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.2474A>T (p.Lys825Ile)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
12g.101764227T>CCA386297421GNPTABc.2690A>G (p.Lys897Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
12g.101764227T>GCA386297423GNPTABc.2690A>C (p.Lys897Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
12g.101764228T>ACA386297426GNPTABc.2689A>T (p.Lys897Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
12g.101764228T>CCA386297428GNPTABc.2689A>G (p.Lys897Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101764228T>GCA386297429GNPTABc.2689A>C (p.Lys897Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
12g.101764228T=CA2058955316GNPTABc.2689A= (p.Lys897=)
c.2608A= (p.Lys870=)
c.2473A= (p.Lys825=)
c.1462A= (p.Lys488=)
12g.101764229T>ACA386297432GNPTABc.2688A>T (p.Lys896Asn)
c.2607A>T (p.Lys869Asn)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
12g.101764229T>CCA481319154GNPTABc.2688A>G (p.Lys896=)
c.2607A>G (p.Lys869=)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
12g.101764229T>GCA386297434GNPTABc.2688A>C (p.Lys896Asn)
c.2607A>C (p.Lys869Asn)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
12g.101764230T>ACA386297439GNPTABc.2687A>T (p.Lys896Ile)
c.2606A>T (p.Lys869Ile)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
12g.101764230T>CCA386297437GNPTABc.2687A>G (p.Lys896Arg)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
12g.101764230T>GCA386297438GNPTABc.2687A>C (p.Lys896Thr)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
12g.101764231T>ACA386297441GNPTABc.2686A>T (p.Lys896Ter)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
12g.101764231T>CCA6746390GNPTABc.2686A>G (p.Lys896Glu)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101764231T>GCA386297443GNPTABc.2686A>C (p.Lys896Gln)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
12g.101764231T=CA2058955317GNPTABc.2686A= (p.Lys896=)
c.2605A= (p.Lys869=)
c.2470A= (p.Lys824=)
c.1459A= (p.Lys487=)
12g.101764232C>ACA386297445GNPTABc.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
12g.101764232C>GCA386297447GNPTABc.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
12g.101764232C>TCA481319158GNPTABc.2685G>A (p.Glu895=)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
 gnomAD v4
12g.101764232dupCA2575264981GNPTABc.2685dup (p.Lys896GlufsTer24)
c.2604dup (p.Lys869GlufsTer24)
c.2469dup (p.Lys824GlufsTer24)
c.1458dup (p.Lys487GlufsTer24)
 gnomAD v4
12g.101764233T>ACA386297449GNPTABc.2684A>T (p.Glu895Val)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
12g.101764233T>CCA386297451GNPTABc.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
12g.101764233T>GCA386297453GNPTABc.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
12g.101764233dupCA2740092565GNPTABc.2684dup (p.Lys896GlufsTer24)
c.2603dup (p.Lys869GlufsTer24)
c.2468dup (p.Lys824GlufsTer24)
c.1457dup (p.Lys487GlufsTer24)
 ClinVar
12g.101764234C>ACA386297455GNPTABc.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
12g.101764234C>GCA386297457GNPTABc.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
12g.101764234C>TCA386297459GNPTABc.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
12g.101764234_101764237delCA2797214371GNPTABc.2680_2683del (p.Trp894ArgfsTer16)
c.2599_2602del (p.Trp867ArgfsTer16)
c.2464_2467del (p.Trp822ArgfsTer16)
c.1453_1456del (p.Trp485ArgfsTer16)
12g.101764235_101764241delCA2797214372GNPTABc.2677_2683del (p.Pro893ArgfsTer16)
c.2596_2602del (p.Pro866ArgfsTer16)
c.2461_2467del (p.Pro821ArgfsTer16)
c.1450_1456del (p.Pro484ArgfsTer16)
12g.101764235C>ACA6746391GNPTABc.2682G>T (p.Trp894Cys)
c.2601G>T (p.Trp867Cys)
c.2466G>T (p.Trp822Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101764235C=CA2058955318GNPTABc.2682G= (p.Trp894=)
c.2601G= (p.Trp867=)
c.2466G= (p.Trp822=)
c.1455G= (p.Trp485=)
12g.101764235C>GCA386297463GNPTABc.2682G>C (p.Trp894Cys)
c.2601G>C (p.Trp867Cys)
c.2466G>C (p.Trp822Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
12g.101764235C>TCA386297461GNPTABc.2682G>A (p.Trp894Ter)
c.2601G>A (p.Trp867Ter)
c.2466G>A (p.Trp822Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101764236C>ACA386297466GNPTABc.2681G>T (p.Trp894Leu)
c.2600G>T (p.Trp867Leu)
c.2465G>T (p.Trp822Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
12g.101764236C=CA2058955319GNPTABc.2681G= (p.Trp894=)
c.2600G= (p.Trp867=)
c.2465G= (p.Trp822=)
c.1454G= (p.Trp485=)
12g.101764236C>GCA386297468GNPTABc.2681G>C (p.Trp894Ser)
c.2600G>C (p.Trp867Ser)
c.2465G>C (p.Trp822Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
12g.101764236C>TCA340014GNPTABc.2681G>A (p.Trp894Ter)
c.2600G>A (p.Trp867Ter)
c.2465G>A (p.Trp822Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101764237A>CCA386297470GNPTABc.2680T>G (p.Trp894Gly)
c.2599T>G (p.Trp867Gly)
c.2464T>G (p.Trp822Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
 gnomAD v4
12g.101764237A>GCA386297472GNPTABc.2680T>C (p.Trp894Arg)
c.2599T>C (p.Trp867Arg)
c.2464T>C (p.Trp822Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
12g.101764237A>TCA386297474GNPTABc.2680T>A (p.Trp894Arg)
c.2599T>A (p.Trp867Arg)
c.2464T>A (p.Trp822Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)

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