Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101761414_101761415dup | CA951174565 | GNPTAB | c.2916-66_2916-65dup (n.2916-66_2916-65dup) c.2835-66_2835-65dup (n.2835-66_2835-65dup) c.2700-66_2700-65dup (n.2700-66_2700-65dup) c.1689-66_1689-65dup (n.1689-66_1689-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761415A= | CA2058952773 | GNPTAB | c.2916-69T= (n.2916-69T=) c.2835-69T= (n.2835-69T=) c.2700-69T= (n.2700-69T=) c.1689-69T= (n.1689-69T=) | |
12 | g.101761415A>G | CA2058952775 | GNPTAB | c.2916-69T>C (n.2916-69T>C) c.2835-69T>C (n.2835-69T>C) c.2700-69T>C (n.2700-69T>C) c.1689-69T>C (n.1689-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761416_101761417insATGTAAATAAAATTCTAAAT | CA2620428705 | GNPTAB | c.2916-69_2916-68insTTAGAATTTTATTTACATAT (n.2916-69_2916-68insTTAGAATTTTATTTACATAT) c.2835-69_2835-68insTTAGAATTTTATTTACATAT (n.2835-69_2835-68insTTAGAATTTTATTTACATAT) c.2700-69_2700-68insTTAGAATTTTATTTACATAT (n.2700-69_2700-68insTTAGAATTTTATTTACATAT) c.1689-69_1689-68insTTAGAATTTTATTTACATAT (n.1689-69_1689-68insTTAGAATTTTATTTACATAT) | gnomAD v4 |
12 | g.101761416dup | CA2620428706 | GNPTAB | c.2916-70dup (n.2916-70dup) c.2835-70dup (n.2835-70dup) c.2700-70dup (n.2700-70dup) c.1689-70dup (n.1689-70dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101761417G>A | CA2620428707 | GNPTAB | c.2916-71C>T (n.2916-71C>T) c.2835-71C>T (n.2835-71C>T) c.2700-71C>T (n.2700-71C>T) c.1689-71C>T (n.1689-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761417G= | CA2058952777 | GNPTAB | c.2916-71C= (n.2916-71C=) c.2835-71C= (n.2835-71C=) c.2700-71C= (n.2700-71C=) c.1689-71C= (n.1689-71C=) | |
12 | g.101761417G>T | CA682783743 | GNPTAB | c.2916-71C>A (n.2916-71C>A) c.2835-71C>A (n.2835-71C>A) c.2700-71C>A (n.2700-71C>A) c.1689-71C>A (n.1689-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761418G>C | CA2620428708 | GNPTAB | c.2916-72C>G (n.2916-72C>G) c.2835-72C>G (n.2835-72C>G) c.2700-72C>G (n.2700-72C>G) c.1689-72C>G (n.1689-72C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761419A= | CA2058952781 | GNPTAB | c.2916-73T= (n.2916-73T=) c.2835-73T= (n.2835-73T=) c.2700-73T= (n.2700-73T=) c.1689-73T= (n.1689-73T=) | |
12 | g.101761419A>G | CA682783750 | GNPTAB | c.2916-73T>C (n.2916-73T>C) c.2835-73T>C (n.2835-73T>C) c.2700-73T>C (n.2700-73T>C) c.1689-73T>C (n.1689-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761420C>A | CA2620428709 | GNPTAB | c.2916-74G>T (n.2916-74G>T) c.2835-74G>T (n.2835-74G>T) c.2700-74G>T (n.2700-74G>T) c.1689-74G>T (n.1689-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761421T>A | CA242454175 | GNPTAB | c.2916-75A>T (n.2916-75A>T) c.2835-75A>T (n.2835-75A>T) c.2700-75A>T (n.2700-75A>T) c.1689-75A>T (n.1689-75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761421T>C | CA242454176 | GNPTAB | c.2916-75A>G (n.2916-75A>G) c.2835-75A>G (n.2835-75A>G) c.2700-75A>G (n.2700-75A>G) c.1689-75A>G (n.1689-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761421T= | CA2058952783 | GNPTAB | c.2916-75A= (n.2916-75A=) c.2835-75A= (n.2835-75A=) c.2700-75A= (n.2700-75A=) c.1689-75A= (n.1689-75A=) | |
12 | g.101761426del | CA2575264917 | GNPTAB | c.2916-75del (n.2916-75del) c.2835-75del (n.2835-75del) c.2700-75del (n.2700-75del) c.1689-75del (n.1689-75del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761422_101761423insAC | CA2620428710 | GNPTAB | c.2916-77_2916-76insGT (n.2916-77_2916-76insGT) c.2835-77_2835-76insGT (n.2835-77_2835-76insGT) c.2700-77_2700-76insGT (n.2700-77_2700-76insGT) c.1689-77_1689-76insGT (n.1689-77_1689-76insGT) | gnomAD v4 |
12 | g.101761425T>C | CA2575264918 | GNPTAB | c.2916-79A>G (n.2916-79A>G) c.2835-79A>G (n.2835-79A>G) c.2700-79A>G (n.2700-79A>G) c.1689-79A>G (n.1689-79A>G) | |
12 | g.101761426T>C | CA2620428711 | GNPTAB | c.2916-80A>G (n.2916-80A>G) c.2835-80A>G (n.2835-80A>G) c.2700-80A>G (n.2700-80A>G) c.1689-80A>G (n.1689-80A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761427C>A | CA2620428712 | GNPTAB | c.2916-81G>T (n.2916-81G>T) c.2835-81G>T (n.2835-81G>T) c.2700-81G>T (n.2700-81G>T) c.1689-81G>T (n.1689-81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761427C>T | CA951174593 | GNPTAB | c.2916-81G>A (n.2916-81G>A) c.2835-81G>A (n.2835-81G>A) c.2700-81G>A (n.2700-81G>A) c.1689-81G>A (n.1689-81G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761428T>C | CA2620428713 | GNPTAB | c.2916-82A>G (n.2916-82A>G) c.2835-82A>G (n.2835-82A>G) c.2700-82A>G (n.2700-82A>G) c.1689-82A>G (n.1689-82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761431C>G | CA2575264920 | GNPTAB | c.2916-85G>C (n.2916-85G>C) c.2835-85G>C (n.2835-85G>C) c.2700-85G>C (n.2700-85G>C) c.1689-85G>C (n.1689-85G>C) | |
12 | g.101761431C>T | CA951174596 | GNPTAB | c.2916-85G>A (n.2916-85G>A) c.2835-85G>A (n.2835-85G>A) c.2700-85G>A (n.2700-85G>A) c.1689-85G>A (n.1689-85G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761433_101761436del | CA2575264919 | GNPTAB | c.2916-88_2916-85del (n.2916-88_2916-85del) c.2835-88_2835-85del (n.2835-88_2835-85del) c.2700-88_2700-85del (n.2700-88_2700-85del) c.1689-88_1689-85del (n.1689-88_1689-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761432T>C | CA2727003047 | GNPTAB | c.2916-86A>G (n.2916-86A>G) c.2835-86A>G (n.2835-86A>G) c.2700-86A>G (n.2700-86A>G) c.1689-86A>G (n.1689-86A>G) | dbSNP |
12 | g.101761433C>T | CA951174600 | GNPTAB | c.2916-87G>A (n.2916-87G>A) c.2835-87G>A (n.2835-87G>A) c.2700-87G>A (n.2700-87G>A) c.1689-87G>A (n.1689-87G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761433_101761437delinsCACTT | CA2058952787 | GNPTAB | c.2916-91_2916-87delinsAAGTG (n.2916-91_2916-87delinsAAGTG) c.2835-91_2835-87delinsAAGTG (n.2835-91_2835-87delinsAAGTG) c.2700-91_2700-87delinsAAGTG (n.2700-91_2700-87delinsAAGTG) c.1689-91_1689-87delinsAAGTG (n.1689-91_1689-87delinsAAGTG) | |
12 | g.101761434A>T | CA951174601 | GNPTAB | c.2916-88T>A (n.2916-88T>A) c.2835-88T>A (n.2835-88T>A) c.2700-88T>A (n.2700-88T>A) c.1689-88T>A (n.1689-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761435_101761438del | CA682783759 | GNPTAB | c.2916-91_2916-88del (n.2916-91_2916-88del) c.2835-91_2835-88del (n.2835-91_2835-88del) c.2700-91_2700-88del (n.2700-91_2700-88del) c.1689-91_1689-88del (n.1689-91_1689-88del) | dbSNP |
12 | g.101761435C>T | CA951174603 | GNPTAB | c.2916-89G>A (n.2916-89G>A) c.2835-89G>A (n.2835-89G>A) c.2700-89G>A (n.2700-89G>A) c.1689-89G>A (n.1689-89G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761437T>A | CA2620428714 | GNPTAB | c.2916-91A>T (n.2916-91A>T) c.2835-91A>T (n.2835-91A>T) c.2700-91A>T (n.2700-91A>T) c.1689-91A>T (n.1689-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761437T>G | CA2620428715 | GNPTAB | c.2916-91A>C (n.2916-91A>C) c.2835-91A>C (n.2835-91A>C) c.2700-91A>C (n.2700-91A>C) c.1689-91A>C (n.1689-91A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761438A= | CA2058952792 | GNPTAB | c.2916-92T= (n.2916-92T=) c.2835-92T= (n.2835-92T=) c.2700-92T= (n.2700-92T=) c.1689-92T= (n.1689-92T=) | |
12 | g.101761438A>C | CA242454177 | GNPTAB | c.2916-92T>G (n.2916-92T>G) c.2835-92T>G (n.2835-92T>G) c.2700-92T>G (n.2700-92T>G) c.1689-92T>G (n.1689-92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761439G>A | CA2620428716 | GNPTAB | c.2916-93C>T (n.2916-93C>T) c.2835-93C>T (n.2835-93C>T) c.2700-93C>T (n.2700-93C>T) c.1689-93C>T (n.1689-93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761439G>T | CA2575264921 | GNPTAB | c.2916-93C>A (n.2916-93C>A) c.2835-93C>A (n.2835-93C>A) c.2700-93C>A (n.2700-93C>A) c.1689-93C>A (n.1689-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761440A>C | CA2575264922 | GNPTAB | c.2916-94T>G (n.2916-94T>G) c.2835-94T>G (n.2835-94T>G) c.2700-94T>G (n.2700-94T>G) c.1689-94T>G (n.1689-94T>G) | |
12 | g.101761441T>C | CA2058952794 | GNPTAB | c.2916-95A>G (n.2916-95A>G) c.2835-95A>G (n.2835-95A>G) c.2700-95A>G (n.2700-95A>G) c.1689-95A>G (n.1689-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761441T= | CA2058952795 | GNPTAB | c.2916-95A= (n.2916-95A=) c.2835-95A= (n.2835-95A=) c.2700-95A= (n.2700-95A=) c.1689-95A= (n.1689-95A=) | |
12 | g.101761442A>T | CA2575264923 | GNPTAB | c.2916-96T>A (n.2916-96T>A) c.2835-96T>A (n.2835-96T>A) c.2700-96T>A (n.2700-96T>A) c.1689-96T>A (n.1689-96T>A) | |
12 | g.101761443A= | CA2058952797 | GNPTAB | c.2916-97T= (n.2916-97T=) c.2835-97T= (n.2835-97T=) c.2700-97T= (n.2700-97T=) c.1689-97T= (n.1689-97T=) | |
12 | g.101761443A>G | CA242454185 | GNPTAB | c.2916-97T>C (n.2916-97T>C) c.2835-97T>C (n.2835-97T>C) c.2700-97T>C (n.2700-97T>C) c.1689-97T>C (n.1689-97T>C) | dbSNP |
12 | g.101761444T>C | CA2058952800 | GNPTAB | c.2916-98A>G (n.2916-98A>G) c.2835-98A>G (n.2835-98A>G) c.2700-98A>G (n.2700-98A>G) c.1689-98A>G (n.1689-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761444T= | CA2058952799 | GNPTAB | c.2916-98A= (n.2916-98A=) c.2835-98A= (n.2835-98A=) c.2700-98A= (n.2700-98A=) c.1689-98A= (n.1689-98A=) | |
12 | g.101761446C>A | CA2620428717 | GNPTAB | c.2916-100G>T (n.2916-100G>T) c.2835-100G>T (n.2835-100G>T) c.2700-100G>T (n.2700-100G>T) c.1689-100G>T (n.1689-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761447C>G | CA2620428718 | GNPTAB | c.2916-101G>C (n.2916-101G>C) c.2835-101G>C (n.2835-101G>C) c.2700-101G>C (n.2700-101G>C) c.1689-101G>C (n.1689-101G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761447C>T | CA2620428719 | GNPTAB | c.2916-101G>A (n.2916-101G>A) c.2835-101G>A (n.2835-101G>A) c.2700-101G>A (n.2700-101G>A) c.1689-101G>A (n.1689-101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761454A>G | CA2797209817 | GNPTAB | c.2916-108T>C (n.2916-108T>C) c.2835-108T>C (n.2835-108T>C) c.2700-108T>C (n.2700-108T>C) c.1689-108T>C (n.1689-108T>C) | |
12 | g.101761455T>C | CA2620428720 | GNPTAB | c.2916-109A>G (n.2916-109A>G) c.2835-109A>G (n.2835-109A>G) c.2700-109A>G (n.2700-109A>G) c.1689-109A>G (n.1689-109A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761456A= | CA2058952801 | GNPTAB | c.2915+108T= (n.2915+108T=) c.2834+108T= (n.2834+108T=) c.2699+108T= (n.2699+108T=) c.1688+108T= (n.1688+108T=) | |
12 | g.101761456A>G | CA2058952803 | GNPTAB | c.2915+108T>C (n.2915+108T>C) c.2834+108T>C (n.2834+108T>C) c.2699+108T>C (n.2699+108T>C) c.1688+108T>C (n.1688+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761457T>G | CA2620428721 | GNPTAB | c.2915+107A>C (n.2915+107A>C) c.2834+107A>C (n.2834+107A>C) c.2699+107A>C (n.2699+107A>C) c.1688+107A>C (n.1688+107A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761458T>C | CA242454189 | GNPTAB | c.2915+106A>G (n.2915+106A>G) c.2834+106A>G (n.2834+106A>G) c.2699+106A>G (n.2699+106A>G) c.1688+106A>G (n.1688+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761458T= | CA2058952805 | GNPTAB | c.2915+106A= (n.2915+106A=) c.2834+106A= (n.2834+106A=) c.2699+106A= (n.2699+106A=) c.1688+106A= (n.1688+106A=) | |
12 | g.101761459A>T | CA2620428722 | GNPTAB | c.2915+105T>A (n.2915+105T>A) c.2834+105T>A (n.2834+105T>A) c.2699+105T>A (n.2699+105T>A) c.1688+105T>A (n.1688+105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761459_101761460del | CA2620428723 | GNPTAB | c.2915+104_2915+105del (n.2915+104_2915+105del) c.2834+104_2834+105del (n.2834+104_2834+105del) c.2699+104_2699+105del (n.2699+104_2699+105del) c.1688+104_1688+105del (n.1688+104_1688+105del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761460G>A | CA2058952807 | GNPTAB | c.2915+104C>T (n.2915+104C>T) c.2834+104C>T (n.2834+104C>T) c.2699+104C>T (n.2699+104C>T) c.1688+104C>T (n.1688+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761460G>C | CA2620428724 | GNPTAB | c.2915+104C>G (n.2915+104C>G) c.2834+104C>G (n.2834+104C>G) c.2699+104C>G (n.2699+104C>G) c.1688+104C>G (n.1688+104C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761460G= | CA2058952808 | GNPTAB | c.2915+104C= (n.2915+104C=) c.2834+104C= (n.2834+104C=) c.2699+104C= (n.2699+104C=) c.1688+104C= (n.1688+104C=) | |
12 | g.101761461T>A | CA242454195 | GNPTAB | c.2915+103A>T (n.2915+103A>T) c.2834+103A>T (n.2834+103A>T) c.2699+103A>T (n.2699+103A>T) c.1688+103A>T (n.1688+103A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761461T= | CA2058952811 | GNPTAB | c.2915+103A= (n.2915+103A=) c.2834+103A= (n.2834+103A=) c.2699+103A= (n.2699+103A=) c.1688+103A= (n.1688+103A=) | |
12 | g.101761463A= | CA2058952813 | GNPTAB | c.2915+101T= (n.2915+101T=) c.2834+101T= (n.2834+101T=) c.2699+101T= (n.2699+101T=) c.1688+101T= (n.1688+101T=) | |
12 | g.101761463A>T | CA2058952814 | GNPTAB | c.2915+101T>A (n.2915+101T>A) c.2834+101T>A (n.2834+101T>A) c.2699+101T>A (n.2699+101T>A) c.1688+101T>A (n.1688+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761465C>G | CA2620428725 | GNPTAB | c.2915+99G>C (n.2915+99G>C) c.2834+99G>C (n.2834+99G>C) c.2699+99G>C (n.2699+99G>C) c.1688+99G>C (n.1688+99G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761466A>T | CA2620428726 | GNPTAB | c.2915+98T>A (n.2915+98T>A) c.2834+98T>A (n.2834+98T>A) c.2699+98T>A (n.2699+98T>A) c.1688+98T>A (n.1688+98T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761468A>G | CA2620428727 | GNPTAB | c.2915+96T>C (n.2915+96T>C) c.2834+96T>C (n.2834+96T>C) c.2699+96T>C (n.2699+96T>C) c.1688+96T>C (n.1688+96T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761469T>C | CA2058952818 | GNPTAB | c.2915+95A>G (n.2915+95A>G) c.2834+95A>G (n.2834+95A>G) c.2699+95A>G (n.2699+95A>G) c.1688+95A>G (n.1688+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761469T= | CA2058952816 | GNPTAB | c.2915+95A= (n.2915+95A=) c.2834+95A= (n.2834+95A=) c.2699+95A= (n.2699+95A=) c.1688+95A= (n.1688+95A=) | |
12 | g.101761471T>C | CA2620428728 | GNPTAB | c.2915+93A>G (n.2915+93A>G) c.2834+93A>G (n.2834+93A>G) c.2699+93A>G (n.2699+93A>G) c.1688+93A>G (n.1688+93A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761473A= | CA2058952819 | GNPTAB | c.2915+91T= (n.2915+91T=) c.2834+91T= (n.2834+91T=) c.2699+91T= (n.2699+91T=) c.1688+91T= (n.1688+91T=) | |
12 | g.101761473A>G | CA951174617 | GNPTAB | c.2915+91T>C (n.2915+91T>C) c.2834+91T>C (n.2834+91T>C) c.2699+91T>C (n.2699+91T>C) c.1688+91T>C (n.1688+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761474G>C | CA2620428729 | GNPTAB | c.2915+90C>G (n.2915+90C>G) c.2834+90C>G (n.2834+90C>G) c.2699+90C>G (n.2699+90C>G) c.1688+90C>G (n.1688+90C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761476G>C | CA2620428730 | GNPTAB | c.2915+88C>G (n.2915+88C>G) c.2834+88C>G (n.2834+88C>G) c.2699+88C>G (n.2699+88C>G) c.1688+88C>G (n.1688+88C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761476G>T | CA2620428731 | GNPTAB | c.2915+88C>A (n.2915+88C>A) c.2834+88C>A (n.2834+88C>A) c.2699+88C>A (n.2699+88C>A) c.1688+88C>A (n.1688+88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761477C>G | CA2620428732 | GNPTAB | c.2915+87G>C (n.2915+87G>C) c.2834+87G>C (n.2834+87G>C) c.2699+87G>C (n.2699+87G>C) c.1688+87G>C (n.1688+87G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761478T>C | CA2058952822 | GNPTAB | c.2915+86A>G (n.2915+86A>G) c.2834+86A>G (n.2834+86A>G) c.2699+86A>G (n.2699+86A>G) c.1688+86A>G (n.1688+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761478T= | CA2058952821 | GNPTAB | c.2915+86A= (n.2915+86A=) c.2834+86A= (n.2834+86A=) c.2699+86A= (n.2699+86A=) c.1688+86A= (n.1688+86A=) | |
12 | g.101761480T>C | CA242454200 | GNPTAB | c.2915+84A>G (n.2915+84A>G) c.2834+84A>G (n.2834+84A>G) c.2699+84A>G (n.2699+84A>G) c.1688+84A>G (n.1688+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761480T= | CA2058952825 | GNPTAB | c.2915+84A= (n.2915+84A=) c.2834+84A= (n.2834+84A=) c.2699+84A= (n.2699+84A=) c.1688+84A= (n.1688+84A=) | |
12 | g.101761482A>G | CA2575264926 | GNPTAB | c.2915+82T>C (n.2915+82T>C) c.2834+82T>C (n.2834+82T>C) c.2699+82T>C (n.2699+82T>C) c.1688+82T>C (n.1688+82T>C) | |
12 | g.101761484T>C | CA2620428733 | GNPTAB | c.2915+80A>G (n.2915+80A>G) c.2834+80A>G (n.2834+80A>G) c.2699+80A>G (n.2699+80A>G) c.1688+80A>G (n.1688+80A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761486del | CA2575264927 | GNPTAB | c.2915+80del (n.2915+80del) c.2834+80del (n.2834+80del) c.2699+80del (n.2699+80del) c.1688+80del (n.1688+80del) | |
12 | g.101761485T>G | CA654946622 | GNPTAB | c.2915+79A>C (n.2915+79A>C) c.2834+79A>C (n.2834+79A>C) c.2699+79A>C (n.2699+79A>C) c.1688+79A>C (n.1688+79A>C) | COSMIC |
12 | g.101761486T>A | CA951174630 | GNPTAB | c.2915+78A>T (n.2915+78A>T) c.2834+78A>T (n.2834+78A>T) c.2699+78A>T (n.2699+78A>T) c.1688+78A>T (n.1688+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761486T= | CA2058952827 | GNPTAB | c.2915+78A= (n.2915+78A=) c.2834+78A= (n.2834+78A=) c.2699+78A= (n.2699+78A=) c.1688+78A= (n.1688+78A=) | |
12 | g.101761487A= | CA2058952829 | GNPTAB | c.2915+77T= (n.2915+77T=) c.2834+77T= (n.2834+77T=) c.2699+77T= (n.2699+77T=) c.1688+77T= (n.1688+77T=) | |
12 | g.101761487A>T | CA682783769 | GNPTAB | c.2915+77T>A (n.2915+77T>A) c.2834+77T>A (n.2834+77T>A) c.2699+77T>A (n.2699+77T>A) c.1688+77T>A (n.1688+77T>A) | dbSNP |
12 | g.101761488G>A | CA2575264929 | GNPTAB | c.2915+76C>T (n.2915+76C>T) c.2834+76C>T (n.2834+76C>T) c.2699+76C>T (n.2699+76C>T) c.1688+76C>T (n.1688+76C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761488G>T | CA2575264928 | GNPTAB | c.2915+76C>A (n.2915+76C>A) c.2834+76C>A (n.2834+76C>A) c.2699+76C>A (n.2699+76C>A) c.1688+76C>A (n.1688+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761489C>T | CA2575264930 | GNPTAB | c.2915+75G>A (n.2915+75G>A) c.2834+75G>A (n.2834+75G>A) c.2699+75G>A (n.2699+75G>A) c.1688+75G>A (n.1688+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761492G>A | CA2620428734 | GNPTAB | c.2915+72C>T (n.2915+72C>T) c.2834+72C>T (n.2834+72C>T) c.2699+72C>T (n.2699+72C>T) c.1688+72C>T (n.1688+72C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761492G>C | CA2575264931 | GNPTAB | c.2915+72C>G (n.2915+72C>G) c.2834+72C>G (n.2834+72C>G) c.2699+72C>G (n.2699+72C>G) c.1688+72C>G (n.1688+72C>G) | |
12 | g.101761492G>T | CA2620428735 | GNPTAB | c.2915+72C>A (n.2915+72C>A) c.2834+72C>A (n.2834+72C>A) c.2699+72C>A (n.2699+72C>A) c.1688+72C>A (n.1688+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761496A>G | CA2575264932 | GNPTAB | c.2915+68T>C (n.2915+68T>C) c.2834+68T>C (n.2834+68T>C) c.2699+68T>C (n.2699+68T>C) c.1688+68T>C (n.1688+68T>C) | |
12 | g.101761498T>C | CA242454216 | GNPTAB | c.2915+66A>G (n.2915+66A>G) c.2834+66A>G (n.2834+66A>G) c.2699+66A>G (n.2699+66A>G) c.1688+66A>G (n.1688+66A>G) | dbSNP |
12 | g.101761498T= | CA2058952831 | GNPTAB | c.2915+66A= (n.2915+66A=) c.2834+66A= (n.2834+66A=) c.2699+66A= (n.2699+66A=) c.1688+66A= (n.1688+66A=) | |
12 | g.101761500T>C | CA2620428736 | GNPTAB | c.2915+64A>G (n.2915+64A>G) c.2834+64A>G (n.2834+64A>G) c.2699+64A>G (n.2699+64A>G) c.1688+64A>G (n.1688+64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761500T>G | CA682783774 | GNPTAB | c.2915+64A>C (n.2915+64A>C) c.2834+64A>C (n.2834+64A>C) c.2699+64A>C (n.2699+64A>C) c.1688+64A>C (n.1688+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761500T= | CA2058952834 | GNPTAB | c.2915+64A= (n.2915+64A=) c.2834+64A= (n.2834+64A=) c.2699+64A= (n.2699+64A=) c.1688+64A= (n.1688+64A=) | |
12 | g.101761501G>T | CA2575264933 | GNPTAB | c.2915+63C>A (n.2915+63C>A) c.2834+63C>A (n.2834+63C>A) c.2699+63C>A (n.2699+63C>A) c.1688+63C>A (n.1688+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761502C>A | CA2620428737 | GNPTAB | c.2915+62G>T (n.2915+62G>T) c.2834+62G>T (n.2834+62G>T) c.2699+62G>T (n.2699+62G>T) c.1688+62G>T (n.1688+62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761502C>T | CA2620428738 | GNPTAB | c.2915+62G>A (n.2915+62G>A) c.2834+62G>A (n.2834+62G>A) c.2699+62G>A (n.2699+62G>A) c.1688+62G>A (n.1688+62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761504del | CA2620428740 | GNPTAB | c.2915+60del (n.2915+60del) c.2834+60del (n.2834+60del) c.2699+60del (n.2699+60del) c.1688+60del (n.1688+60del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761504C>A | CA2620428739 | GNPTAB | c.2915+60G>T (n.2915+60G>T) c.2834+60G>T (n.2834+60G>T) c.2699+60G>T (n.2699+60G>T) c.1688+60G>T (n.1688+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761504C= | CA2058952836 | GNPTAB | c.2915+60G= (n.2915+60G=) c.2834+60G= (n.2834+60G=) c.2699+60G= (n.2699+60G=) c.1688+60G= (n.1688+60G=) | |
12 | g.101761504C>T | CA2058952837 | GNPTAB | c.2915+60G>A (n.2915+60G>A) c.2834+60G>A (n.2834+60G>A) c.2699+60G>A (n.2699+60G>A) c.1688+60G>A (n.1688+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761506T>C | CA951174632 | GNPTAB | c.2915+58A>G (n.2915+58A>G) c.2834+58A>G (n.2834+58A>G) c.2699+58A>G (n.2699+58A>G) c.1688+58A>G (n.1688+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761506T= | CA2058952839 | GNPTAB | c.2915+58A= (n.2915+58A=) c.2834+58A= (n.2834+58A=) c.2699+58A= (n.2699+58A=) c.1688+58A= (n.1688+58A=) | |
12 | g.101761508T>C | CA2620428741 | GNPTAB | c.2915+56A>G (n.2915+56A>G) c.2834+56A>G (n.2834+56A>G) c.2699+56A>G (n.2699+56A>G) c.1688+56A>G (n.1688+56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761509C>A | CA2519249946 | GNPTAB | c.2915+55G>T (n.2915+55G>T) c.2834+55G>T (n.2834+55G>T) c.2699+55G>T (n.2699+55G>T) c.1688+55G>T (n.1688+55G>T) | |
12 | g.101761510A>G | CA2575264934 | GNPTAB | c.2915+54T>C (n.2915+54T>C) c.2834+54T>C (n.2834+54T>C) c.2699+54T>C (n.2699+54T>C) c.1688+54T>C (n.1688+54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761511A>G | CA654946624 | GNPTAB | c.2915+53T>C (n.2915+53T>C) c.2834+53T>C (n.2834+53T>C) c.2699+53T>C (n.2699+53T>C) c.1688+53T>C (n.1688+53T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101761512G>A | CA682783793 | GNPTAB | c.2915+52C>T (n.2915+52C>T) c.2834+52C>T (n.2834+52C>T) c.2699+52C>T (n.2699+52C>T) c.1688+52C>T (n.1688+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761512G= | CA2058952841 | GNPTAB | c.2915+52C= (n.2915+52C=) c.2834+52C= (n.2834+52C=) c.2699+52C= (n.2699+52C=) c.1688+52C= (n.1688+52C=) | |
12 | g.101761512G>T | CA2620428742 | GNPTAB | c.2915+52C>A (n.2915+52C>A) c.2834+52C>A (n.2834+52C>A) c.2699+52C>A (n.2699+52C>A) c.1688+52C>A (n.1688+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761513T>C | CA2058952844 | GNPTAB | c.2915+51A>G (n.2915+51A>G) c.2834+51A>G (n.2834+51A>G) c.2699+51A>G (n.2699+51A>G) c.1688+51A>G (n.1688+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761513T>G | CA2620428743 | GNPTAB | c.2915+51A>C (n.2915+51A>C) c.2834+51A>C (n.2834+51A>C) c.2699+51A>C (n.2699+51A>C) c.1688+51A>C (n.1688+51A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761513T= | CA2058952843 | GNPTAB | c.2915+51A= (n.2915+51A=) c.2834+51A= (n.2834+51A=) c.2699+51A= (n.2699+51A=) c.1688+51A= (n.1688+51A=) | |
12 | g.101761514A= | CA2058952846 | GNPTAB | c.2915+50T= (n.2915+50T=) c.2834+50T= (n.2834+50T=) c.2699+50T= (n.2699+50T=) c.1688+50T= (n.1688+50T=) | |
12 | g.101761514A>G | CA242454223 | GNPTAB | c.2915+50T>C (n.2915+50T>C) c.2834+50T>C (n.2834+50T>C) c.2699+50T>C (n.2699+50T>C) c.1688+50T>C (n.1688+50T>C) | dbSNP |
12 | g.101761515G>C | CA2058952851 | GNPTAB | c.2915+49C>G (n.2915+49C>G) c.2834+49C>G (n.2834+49C>G) c.2699+49C>G (n.2699+49C>G) c.1688+49C>G (n.1688+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761515G= | CA2058952849 | GNPTAB | c.2915+49C= (n.2915+49C=) c.2834+49C= (n.2834+49C=) c.2699+49C= (n.2699+49C=) c.1688+49C= (n.1688+49C=) | |
12 | g.101761515G>T | CA2575264935 | GNPTAB | c.2915+49C>A (n.2915+49C>A) c.2834+49C>A (n.2834+49C>A) c.2699+49C>A (n.2699+49C>A) c.1688+49C>A (n.1688+49C>A) | gnomAD v4 |