Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.101757765A= | CA1388867408 | CEP97 | c.*794A= (n.*794A=) c.*246A= (n.*246A=) c.1159A= (p.Ile387=) c.1057A= (p.Ile353=) c.926-46A= (n.926-46A=) n.1652A= c.673A= (p.Ile225=) c.1153A= (p.Ile385=) n.1513A= c.943A= (p.Ile315=) c.811A= (p.Ile271=) c.1048+569A= (n.1048+569A=) c.774A= (n.774A=) n.1141A= c.1028-46A= (n.1028-46A=) | |
3 | g.101757765A>C | CA353876599 | CEP97 | c.*794A>C (n.*794A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.926-46A>C (n.926-46A>C) n.1652A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1513A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.1048+569A>C (n.1048+569A>C) c.774A>C (n.774A>C) n.1141A>C c.1028-46A>C (n.1028-46A>C) | |
3 | g.101757765A>G | CA79768669 | CEP97 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.926-46A>G (n.926-46A>G) n.1652A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1513A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.1048+569A>G (n.1048+569A>G) c.774A>G (n.774A>G) n.1141A>G c.1028-46A>G (n.1028-46A>G) | dbSNP |
3 | g.101757765A>T | CA353876602 | CEP97 | c.*794A>T (n.*794A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.926-46A>T (n.926-46A>T) n.1652A>T c.673A>T (p.Ile225Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.1513A>T c.943A>T (p.Ile315Leu) c.811A>T (p.Ile271Leu) c.1048+569A>T (n.1048+569A>T) c.774A>T (n.774A>T) n.1141A>T c.1028-46A>T (n.1028-46A>T) | |
3 | g.101757766T>A | CA353876611 | CEP97 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.926-45T>A (n.926-45T>A) n.1653T>A c.674T>A (p.Ile225Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.1514T>A c.944T>A (p.Ile315Lys) c.812T>A (p.Ile271Lys) c.1048+570T>A (n.1048+570T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.1142T>A c.1028-45T>A (n.1028-45T>A) | |
3 | g.101757766T>C | CA353876609 | CEP97 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.926-45T>C (n.926-45T>C) n.1653T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1514T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.1048+570T>C (n.1048+570T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.1142T>C c.1028-45T>C (n.1028-45T>C) | |
3 | g.101757766T>G | CA353876606 | CEP97 | c.*795T>G (n.*795T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.926-45T>G (n.926-45T>G) n.1653T>G c.674T>G (p.Ile225Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.1514T>G c.944T>G (p.Ile315Arg) c.812T>G (p.Ile271Arg) c.1048+570T>G (n.1048+570T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.1142T>G c.1028-45T>G (n.1028-45T>G) | |
3 | g.101757767A>C | CA434728267 | CEP97 | c.*796A>C (n.*796A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1161A>C (p.Ile387=) c.1059A>C (p.Ile353=) c.926-44A>C (n.926-44A>C) n.1654A>C c.675A>C (p.Ile225=) c.1155A>C (p.Ile385=) n.1515A>C c.945A>C (p.Ile315=) c.813A>C (p.Ile271=) c.1048+571A>C (n.1048+571A>C) c.776A>C (n.776A>C) n.1143A>C c.1028-44A>C (n.1028-44A>C) | |
3 | g.101757767A>G | CA353876612 | CEP97 | c.*796A>G (n.*796A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.926-44A>G (n.926-44A>G) n.1654A>G c.675A>G (p.Ile225Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) n.1515A>G c.945A>G (p.Ile315Met) c.813A>G (p.Ile271Met) c.1048+571A>G (n.1048+571A>G) c.776A>G (n.776A>G) n.1143A>G c.1028-44A>G (n.1028-44A>G) | |
3 | g.101757767A>T | CA434728269 | CEP97 | c.*796A>T (n.*796A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) c.1059A>T (p.Ile353=) c.926-44A>T (n.926-44A>T) n.1654A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.1155A>T (p.Ile385=) n.1515A>T c.945A>T (p.Ile315=) c.813A>T (p.Ile271=) c.1048+571A>T (n.1048+571A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.1143A>T c.1028-44A>T (n.1028-44A>T) | |
3 | g.101757768C>A | CA353876616 | CEP97 | c.*797C>A (n.*797C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.926-43C>A (n.926-43C>A) n.1655C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1516C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1048+572C>A (n.1048+572C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.1144C>A c.1028-43C>A (n.1028-43C>A) | |
3 | g.101757768C>G | CA353876620 | CEP97 | c.*797C>G (n.*797C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.926-43C>G (n.926-43C>G) n.1655C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1516C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1048+572C>G (n.1048+572C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.1144C>G c.1028-43C>G (n.1028-43C>G) | |
3 | g.101757768C>T | CA353876622 | CEP97 | c.*797C>T (n.*797C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.926-43C>T (n.926-43C>T) n.1655C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1516C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1048+572C>T (n.1048+572C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.1144C>T c.1028-43C>T (n.1028-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757769A>C | CA353876626 | CEP97 | c.*798A>C (n.*798A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.926-42A>C (n.926-42A>C) n.1656A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.1517A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.1048+573A>C (n.1048+573A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.1145A>C c.1028-42A>C (n.1028-42A>C) | |
3 | g.101757769A>G | CA353876629 | CEP97 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.926-42A>G (n.926-42A>G) n.1656A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.1517A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.1048+573A>G (n.1048+573A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.1145A>G c.1028-42A>G (n.1028-42A>G) | |
3 | g.101757769A>T | CA353876631 | CEP97 | c.*798A>T (n.*798A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.926-42A>T (n.926-42A>T) n.1656A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.1517A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.1048+573A>T (n.1048+573A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.1145A>T c.1028-42A>T (n.1028-42A>T) | |
3 | g.101757770G>A | CA434728275 | CEP97 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.926-41G>A (n.926-41G>A) n.1657G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.1158G>A (p.Gln386=) n.1518G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.816G>A (p.Gln272=) c.1048+574G>A (n.1048+574G>A) c.779G>A (n.779G>A) n.1146G>A c.1028-41G>A (n.1028-41G>A) | dbSNP |
3 | g.101757770G>C | CA353876636 | CEP97 | c.*799G>C (n.*799G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.926-41G>C (n.926-41G>C) n.1657G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.1158G>C (p.Gln386His) n.1518G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.816G>C (p.Gln272His) c.1048+574G>C (n.1048+574G>C) c.779G>C (n.779G>C) n.1146G>C c.1028-41G>C (n.1028-41G>C) | |
3 | g.101757770G= | CA1388867409 | CEP97 | c.*799G= (n.*799G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1164G= (p.Gln388=) c.1062G= (p.Gln354=) c.926-41G= (n.926-41G=) n.1657G= c.678G= (p.Gln226=) c.1158G= (p.Gln386=) n.1518G= c.948G= (p.Gln316=) c.816G= (p.Gln272=) c.1048+574G= (n.1048+574G=) c.779G= (n.779G=) n.1146G= c.1028-41G= (n.1028-41G=) | |
3 | g.101757770G>T | CA353876637 | CEP97 | c.*799G>T (n.*799G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.926-41G>T (n.926-41G>T) n.1657G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.1158G>T (p.Gln386His) n.1518G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.816G>T (p.Gln272His) c.1048+574G>T (n.1048+574G>T) c.779G>T (n.779G>T) n.1146G>T c.1028-41G>T (n.1028-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757771A= | CA1388867410 | CEP97 | c.*800A= (n.*800A=) c.*252A= (n.*252A=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1063A= (p.Thr355=) c.926-40A= (n.926-40A=) n.1658A= c.679A= (p.Thr227=) c.1159A= (p.Thr387=) n.1519A= c.949A= (p.Thr317=) c.817A= (p.Thr273=) c.1048+575A= (n.1048+575A=) c.780A= (n.780A=) n.1147A= c.1028-40A= (n.1028-40A=) | |
3 | g.101757771A>C | CA79768673 | CEP97 | c.*800A>C (n.*800A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.926-40A>C (n.926-40A>C) n.1658A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1519A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1048+575A>C (n.1048+575A>C) c.780A>C (n.780A>C) n.1147A>C c.1028-40A>C (n.1028-40A>C) | dbSNP |
3 | g.101757771A>G | CA353876644 | CEP97 | c.*800A>G (n.*800A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.926-40A>G (n.926-40A>G) n.1658A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1519A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1048+575A>G (n.1048+575A>G) c.780A>G (n.780A>G) n.1147A>G c.1028-40A>G (n.1028-40A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757771A>T | CA353876647 | CEP97 | c.*800A>T (n.*800A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.926-40A>T (n.926-40A>T) n.1658A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1519A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1048+575A>T (n.1048+575A>T) c.780A>T (n.780A>T) n.1147A>T c.1028-40A>T (n.1028-40A>T) | |
3 | g.101757772C>A | CA353876655 | CEP97 | c.*801C>A (n.*801C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.926-39C>A (n.926-39C>A) n.1659C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1520C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.1048+576C>A (n.1048+576C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1148C>A c.1028-39C>A (n.1028-39C>A) | |
3 | g.101757772C= | CA1388867411 | CEP97 | c.*801C= (n.*801C=) c.*253C= (n.*253C=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1064C= (p.Thr355=) c.926-39C= (n.926-39C=) n.1659C= c.680C= (p.Thr227=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1520C= c.950C= (p.Thr317=) c.818C= (p.Thr273=) c.1048+576C= (n.1048+576C=) c.781C= (n.781C=) n.1148C= c.1028-39C= (n.1028-39C=) | |
3 | g.101757772C>G | CA353876657 | CEP97 | c.*801C>G (n.*801C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.926-39C>G (n.926-39C>G) n.1659C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1520C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.1048+576C>G (n.1048+576C>G) c.781C>G (n.781C>G) n.1148C>G c.1028-39C>G (n.1028-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757772C>T | CA2522078 | CEP97 | c.*801C>T (n.*801C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.926-39C>T (n.926-39C>T) n.1659C>T c.680C>T (p.Thr227Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) n.1520C>T c.950C>T (p.Thr317Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1048+576C>T (n.1048+576C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.1148C>T c.1028-39C>T (n.1028-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757773G>A | CA2522079 | CEP97 | c.*802G>A (n.*802G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1167G>A (p.Thr389=) c.1065G>A (p.Thr355=) c.926-38G>A (n.926-38G>A) n.1660G>A c.681G>A (p.Thr227=) c.1161G>A (p.Thr387=) n.1521G>A c.951G>A (p.Thr317=) c.819G>A (p.Thr273=) c.1048+577G>A (n.1048+577G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.1149G>A c.1028-38G>A (n.1028-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757773G>C | CA434728287 | CEP97 | c.*802G>C (n.*802G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1167G>C (p.Thr389=) c.1065G>C (p.Thr355=) c.926-38G>C (n.926-38G>C) n.1660G>C c.681G>C (p.Thr227=) c.1161G>C (p.Thr387=) n.1521G>C c.951G>C (p.Thr317=) c.819G>C (p.Thr273=) c.1048+577G>C (n.1048+577G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.1149G>C c.1028-38G>C (n.1028-38G>C) | |
3 | g.101757773G= | CA1388867412 | CEP97 | c.*802G= (n.*802G=) c.*254G= (n.*254G=) c.1167G= (p.Thr389=) c.1065G= (p.Thr355=) c.926-38G= (n.926-38G=) n.1660G= c.681G= (p.Thr227=) c.1161G= (p.Thr387=) n.1521G= c.951G= (p.Thr317=) c.819G= (p.Thr273=) c.1048+577G= (n.1048+577G=) c.782G= (n.782G=) n.1149G= c.1028-38G= (n.1028-38G=) | |
3 | g.101757773G>T | CA434728289 | CEP97 | c.*802G>T (n.*802G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1167G>T (p.Thr389=) c.1065G>T (p.Thr355=) c.926-38G>T (n.926-38G>T) n.1660G>T c.681G>T (p.Thr227=) c.1161G>T (p.Thr387=) n.1521G>T c.951G>T (p.Thr317=) c.819G>T (p.Thr273=) c.1048+577G>T (n.1048+577G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.1149G>T c.1028-38G>T (n.1028-38G>T) | |
3 | g.101757774G>A | CA353876664 | CEP97 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.926-37G>A (n.926-37G>A) n.1661G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1522G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1048+578G>A (n.1048+578G>A) c.783G>A (n.783G>A) n.1150G>A c.1028-37G>A (n.1028-37G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757774G>C | CA353876667 | CEP97 | c.*803G>C (n.*803G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.926-37G>C (n.926-37G>C) n.1661G>C c.682G>C (p.Asp228His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1522G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.820G>C (p.Asp274His) c.1048+578G>C (n.1048+578G>C) c.783G>C (n.783G>C) n.1150G>C c.1028-37G>C (n.1028-37G>C) | |
3 | g.101757774G>T | CA353876669 | CEP97 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.926-37G>T (n.926-37G>T) n.1661G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1522G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1048+578G>T (n.1048+578G>T) c.783G>T (n.783G>T) n.1150G>T c.1028-37G>T (n.1028-37G>T) | |
3 | g.101757775A= | CA1388867413 | CEP97 | c.*804A= (n.*804A=) c.*256A= (n.*256A=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1067A= (p.Asp356=) c.926-36A= (n.926-36A=) n.1662A= c.683A= (p.Asp228=) c.1163A= (p.Asp388=) n.1523A= c.953A= (p.Asp318=) c.821A= (p.Asp274=) c.1048+579A= (n.1048+579A=) c.784A= (n.784A=) n.1151A= c.1028-36A= (n.1028-36A=) | |
3 | g.101757775A>C | CA353876672 | CEP97 | c.*804A>C (n.*804A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.926-36A>C (n.926-36A>C) n.1662A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1523A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1048+579A>C (n.1048+579A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.1151A>C c.1028-36A>C (n.1028-36A>C) | |
3 | g.101757775A>G | CA353876675 | CEP97 | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.926-36A>G (n.926-36A>G) n.1662A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1523A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1048+579A>G (n.1048+579A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.1151A>G c.1028-36A>G (n.1028-36A>G) | |
3 | g.101757775A>T | CA353876678 | CEP97 | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.926-36A>T (n.926-36A>T) n.1662A>T c.683A>T (p.Asp228Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1523A>T c.953A>T (p.Asp318Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1048+579A>T (n.1048+579A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.1151A>T c.1028-36A>T (n.1028-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757776T>A | CA353876681 | CEP97 | c.*805T>A (n.*805T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.926-35T>A (n.926-35T>A) n.1663T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1524T>A c.954T>A (p.Asp318Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1048+580T>A (n.1048+580T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.1152T>A c.1028-35T>A (n.1028-35T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757776T>C | CA434728316 | CEP97 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1170T>C (p.Asp390=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.926-35T>C (n.926-35T>C) n.1663T>C c.684T>C (p.Asp228=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1524T>C c.954T>C (p.Asp318=) c.822T>C (p.Asp274=) c.1048+580T>C (n.1048+580T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.1152T>C c.1028-35T>C (n.1028-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757776T>G | CA353876683 | CEP97 | c.*805T>G (n.*805T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.926-35T>G (n.926-35T>G) n.1663T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1524T>G c.954T>G (p.Asp318Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1048+580T>G (n.1048+580T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.1152T>G c.1028-35T>G (n.1028-35T>G) | |
3 | g.101757777G>A | CA353876687 | CEP97 | c.*806G>A (n.*806G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.926-34G>A (n.926-34G>A) n.1664G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1525G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1048+581G>A (n.1048+581G>A) c.786G>A (n.786G>A) n.1153G>A c.1028-34G>A (n.1028-34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757777G>C | CA353876690 | CEP97 | c.*806G>C (n.*806G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.926-34G>C (n.926-34G>C) n.1664G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1525G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1048+581G>C (n.1048+581G>C) c.786G>C (n.786G>C) n.1153G>C c.1028-34G>C (n.1028-34G>C) | |
3 | g.101757777G>T | CA353876694 | CEP97 | c.*806G>T (n.*806G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.926-34G>T (n.926-34G>T) n.1664G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1525G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1048+581G>T (n.1048+581G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.1153G>T c.1028-34G>T (n.1028-34G>T) | |
3 | g.101757778A= | CA1388867414 | CEP97 | c.*807A= (n.*807A=) c.*259A= (n.*259A=) c.1172A= (p.Glu391=) c.1070A= (p.Glu357=) c.926-33A= (n.926-33A=) n.1665A= c.686A= (p.Glu229=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1526A= c.956A= (p.Glu319=) c.824A= (p.Glu275=) c.1048+582A= (n.1048+582A=) c.787A= (n.787A=) n.1154A= c.1028-33A= (n.1028-33A=) | |
3 | g.101757778A>C | CA353876700 | CEP97 | c.*807A>C (n.*807A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.926-33A>C (n.926-33A>C) n.1665A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1526A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1048+582A>C (n.1048+582A>C) c.787A>C (n.787A>C) n.1154A>C c.1028-33A>C (n.1028-33A>C) | |
3 | g.101757778A>G | CA353876703 | CEP97 | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.926-33A>G (n.926-33A>G) n.1665A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1526A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1048+582A>G (n.1048+582A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.1154A>G c.1028-33A>G (n.1028-33A>G) | |
3 | g.101757778A>T | CA353876697 | CEP97 | c.*807A>T (n.*807A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.926-33A>T (n.926-33A>T) n.1665A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1526A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1048+582A>T (n.1048+582A>T) c.787A>T (n.787A>T) n.1154A>T c.1028-33A>T (n.1028-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.101757779G>A | CA434728337 | CEP97 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.926-32G>A (n.926-32G>A) n.1666G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1527G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.825G>A (p.Glu275=) c.1048+583G>A (n.1048+583G>A) c.788G>A (n.788G>A) n.1155G>A c.1028-32G>A (n.1028-32G>A) | |
3 | g.101757779G>C | CA353876706 | CEP97 | c.*808G>C (n.*808G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.926-32G>C (n.926-32G>C) n.1666G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1527G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1048+583G>C (n.1048+583G>C) c.788G>C (n.788G>C) n.1155G>C c.1028-32G>C (n.1028-32G>C) | |
3 | g.101757779G>T | CA353876709 | CEP97 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.926-32G>T (n.926-32G>T) n.1666G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1527G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1048+583G>T (n.1048+583G>T) c.788G>T (n.788G>T) n.1155G>T c.1028-32G>T (n.1028-32G>T) | |
3 | g.101757780G>A | CA353876712 | CEP97 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.926-31G>A (n.926-31G>A) n.1667G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1528G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1048+584G>A (n.1048+584G>A) c.789G>A (n.789G>A) n.1156G>A c.1028-31G>A (n.1028-31G>A) | |
3 | g.101757780G>C | CA353876713 | CEP97 | c.*809G>C (n.*809G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.926-31G>C (n.926-31G>C) n.1667G>C c.688G>C (p.Asp230His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1528G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.826G>C (p.Asp276His) c.1048+584G>C (n.1048+584G>C) c.789G>C (n.789G>C) n.1156G>C c.1028-31G>C (n.1028-31G>C) | |
3 | g.101757780G>T | CA353876716 | CEP97 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.926-31G>T (n.926-31G>T) n.1667G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1528G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1048+584G>T (n.1048+584G>T) c.789G>T (n.789G>T) n.1156G>T c.1028-31G>T (n.1028-31G>T) | |
3 | g.101757781A>C | CA353876724 | CEP97 | c.*810A>C (n.*810A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.926-30A>C (n.926-30A>C) n.1668A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1529A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.1048+585A>C (n.1048+585A>C) c.790A>C (n.790A>C) n.1157A>C c.1028-30A>C (n.1028-30A>C) | |
3 | g.101757781A>G | CA353876719 | CEP97 | c.*810A>G (n.*810A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.926-30A>G (n.926-30A>G) n.1668A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1529A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.1048+585A>G (n.1048+585A>G) c.790A>G (n.790A>G) n.1157A>G c.1028-30A>G (n.1028-30A>G) | |
3 | g.101757781A>T | CA353876721 | CEP97 | c.*810A>T (n.*810A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.926-30A>T (n.926-30A>T) n.1668A>T c.689A>T (p.Asp230Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1529A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.1048+585A>T (n.1048+585A>T) c.790A>T (n.790A>T) n.1157A>T c.1028-30A>T (n.1028-30A>T) | |
3 | g.101757782C>A | CA353876728 | CEP97 | c.*811C>A (n.*811C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.926-29C>A (n.926-29C>A) n.1669C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1530C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.1048+586C>A (n.1048+586C>A) c.791C>A (n.791C>A) n.1158C>A c.1028-29C>A (n.1028-29C>A) | |
3 | g.101757782C= | CA1388867415 | CEP97 | c.*811C= (n.*811C=) c.*263C= (n.*263C=) c.1176C= (p.Asp392=) c.1074C= (p.Asp358=) c.926-29C= (n.926-29C=) n.1669C= c.690C= (p.Asp230=) c.1170C= (p.Asp390=) n.1530C= c.960C= (p.Asp320=) c.828C= (p.Asp276=) c.1048+586C= (n.1048+586C=) c.791C= (n.791C=) n.1158C= c.1028-29C= (n.1028-29C=) | |
3 | g.101757782C>G | CA353876731 | CEP97 | c.*811C>G (n.*811C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.926-29C>G (n.926-29C>G) n.1669C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1530C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.1048+586C>G (n.1048+586C>G) c.791C>G (n.791C>G) n.1158C>G c.1028-29C>G (n.1028-29C>G) | |
3 | g.101757782C>T | CA2522080 | CEP97 | c.*811C>T (n.*811C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.926-29C>T (n.926-29C>T) n.1669C>T c.690C>T (p.Asp230=) c.1170C>T (p.Asp390=) n.1530C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.828C>T (p.Asp276=) c.1048+586C>T (n.1048+586C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.1158C>T c.1028-29C>T (n.1028-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757783A= | CA1388867416 | CEP97 | c.*812A= (n.*812A=) c.*264A= (n.*264A=) c.1177A= (p.Lys393=) c.1075A= (p.Lys359=) c.926-28A= (n.926-28A=) n.1670A= c.691A= (p.Lys231=) c.1171A= (p.Lys391=) n.1531A= c.961A= (p.Lys321=) c.829A= (p.Lys277=) c.1048+587A= (n.1048+587A=) c.792A= (n.792A=) n.1159A= c.1028-28A= (n.1028-28A=) | |
3 | g.101757783A>C | CA353876736 | CEP97 | c.*812A>C (n.*812A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.926-28A>C (n.926-28A>C) n.1670A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1531A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1048+587A>C (n.1048+587A>C) c.792A>C (n.792A>C) n.1159A>C c.1028-28A>C (n.1028-28A>C) | |
3 | g.101757783A>G | CA79768702 | CEP97 | c.*812A>G (n.*812A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.926-28A>G (n.926-28A>G) n.1670A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1531A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1048+587A>G (n.1048+587A>G) c.792A>G (n.792A>G) n.1159A>G c.1028-28A>G (n.1028-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757783A>T | CA353876741 | CEP97 | c.*812A>T (n.*812A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.926-28A>T (n.926-28A>T) n.1670A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1531A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1048+587A>T (n.1048+587A>T) c.792A>T (n.792A>T) n.1159A>T c.1028-28A>T (n.1028-28A>T) | |
3 | g.101757784A>C | CA353876753 | CEP97 | c.*813A>C (n.*813A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.926-27A>C (n.926-27A>C) n.1671A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1532A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1048+588A>C (n.1048+588A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.1160A>C c.1028-27A>C (n.1028-27A>C) | |
3 | g.101757784A>G | CA353876751 | CEP97 | c.*813A>G (n.*813A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.926-27A>G (n.926-27A>G) n.1671A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1532A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1048+588A>G (n.1048+588A>G) c.793A>G (n.793A>G) n.1160A>G c.1028-27A>G (n.1028-27A>G) | |
3 | g.101757784A>T | CA353876747 | CEP97 | c.*813A>T (n.*813A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.926-27A>T (n.926-27A>T) n.1671A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1532A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.1048+588A>T (n.1048+588A>T) c.793A>T (n.793A>T) n.1160A>T c.1028-27A>T (n.1028-27A>T) | |
3 | g.101757785G>A | CA434728370 | CEP97 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1179G>A (p.Lys393=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.926-26G>A (n.926-26G>A) n.1672G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1533G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.831G>A (p.Lys277=) c.1048+589G>A (n.1048+589G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.1161G>A c.1028-26G>A (n.1028-26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757785G>C | CA353876755 | CEP97 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.926-26G>C (n.926-26G>C) n.1672G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1533G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.1048+589G>C (n.1048+589G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.1161G>C c.1028-26G>C (n.1028-26G>C) | |
3 | g.101757785G= | CA1388867417 | CEP97 | c.*814G= (n.*814G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1179G= (p.Lys393=) c.1077G= (p.Lys359=) c.926-26G= (n.926-26G=) n.1672G= c.693G= (p.Lys231=) c.1173G= (p.Lys391=) n.1533G= c.963G= (p.Lys321=) c.831G= (p.Lys277=) c.1048+589G= (n.1048+589G=) c.794G= (n.794G=) n.1161G= c.1028-26G= (n.1028-26G=) | |
3 | g.101757785G>T | CA2522081 | CEP97 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.926-26G>T (n.926-26G>T) n.1672G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1533G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.1048+589G>T (n.1048+589G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.1161G>T c.1028-26G>T (n.1028-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757785_101757786del | CA2577840976 | CEP97 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.1179_1180del (p.Lys393AsnfsTer4) c.1077_1078del (p.Lys359AsnfsTer4) c.926-26_926-25del (n.926-26_926-25del) n.1672_1673del c.693_694del (p.Lys231AsnfsTer4) c.1173_1174del (p.Lys391AsnfsTer4) n.1533_1534del c.963_964del (p.Lys321AsnfsTer4) c.831_832del (p.Lys277AsnfsTer4) c.1048+589_1048+590del (n.1048+589_1048+590del) c.794_795del (n.794_795del) n.1161_1162del c.1028-26_1028-25del (n.1028-26_1028-25del) | |
3 | g.101757786T>A | CA353876758 | CEP97 | c.*815T>A (n.*815T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1180T>A (p.Leu394Ile) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.926-25T>A (n.926-25T>A) n.1673T>A c.694T>A (p.Leu232Ile) c.1174T>A (p.Leu392Ile) n.1534T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) c.832T>A (p.Leu278Ile) c.1048+590T>A (n.1048+590T>A) c.795T>A (n.795T>A) n.1162T>A c.1028-25T>A (n.1028-25T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757786T>C | CA434728386 | CEP97 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.926-25T>C (n.926-25T>C) n.1673T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.1174T>C (p.Leu392=) n.1534T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.832T>C (p.Leu278=) c.1048+590T>C (n.1048+590T>C) c.795T>C (n.795T>C) n.1162T>C c.1028-25T>C (n.1028-25T>C) | |
3 | g.101757786T>G | CA353876756 | CEP97 | c.*815T>G (n.*815T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.926-25T>G (n.926-25T>G) n.1673T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) n.1534T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.1048+590T>G (n.1048+590T>G) c.795T>G (n.795T>G) n.1162T>G c.1028-25T>G (n.1028-25T>G) | |
3 | g.101757787T>A | CA353876759 | CEP97 | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.926-24T>A (n.926-24T>A) n.1674T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) n.1535T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.1048+591T>A (n.1048+591T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.1163T>A c.1028-24T>A (n.1028-24T>A) | |
3 | g.101757787T>C | CA353876762 | CEP97 | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.926-24T>C (n.926-24T>C) n.1674T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) n.1535T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.1048+591T>C (n.1048+591T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1163T>C c.1028-24T>C (n.1028-24T>C) | |
3 | g.101757787T>G | CA353876764 | CEP97 | c.*816T>G (n.*816T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.926-24T>G (n.926-24T>G) n.1674T>G c.695T>G (p.Leu232Ter) c.1175T>G (p.Leu392Ter) n.1535T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) c.833T>G (p.Leu278Ter) c.1048+591T>G (n.1048+591T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1163T>G c.1028-24T>G (n.1028-24T>G) | |
3 | g.101757788A>C | CA353876768 | CEP97 | c.*817A>C (n.*817A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1182A>C (p.Leu394Phe) c.1080A>C (p.Leu360Phe) c.926-23A>C (n.926-23A>C) n.1675A>C c.696A>C (p.Leu232Phe) c.1176A>C (p.Leu392Phe) n.1536A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) c.834A>C (p.Leu278Phe) c.1048+592A>C (n.1048+592A>C) c.797A>C (n.797A>C) n.1164A>C c.1028-23A>C (n.1028-23A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757788A>G | CA434728417 | CEP97 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1182A>G (p.Leu394=) c.1080A>G (p.Leu360=) c.926-23A>G (n.926-23A>G) n.1675A>G c.696A>G (p.Leu232=) c.1176A>G (p.Leu392=) n.1536A>G c.966A>G (p.Leu322=) c.834A>G (p.Leu278=) c.1048+592A>G (n.1048+592A>G) c.797A>G (n.797A>G) n.1164A>G c.1028-23A>G (n.1028-23A>G) | |
3 | g.101757788A>T | CA353876771 | CEP97 | c.*817A>T (n.*817A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1182A>T (p.Leu394Phe) c.1080A>T (p.Leu360Phe) c.926-23A>T (n.926-23A>T) n.1675A>T c.696A>T (p.Leu232Phe) c.1176A>T (p.Leu392Phe) n.1536A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) c.834A>T (p.Leu278Phe) c.1048+592A>T (n.1048+592A>T) c.797A>T (n.797A>T) n.1164A>T c.1028-23A>T (n.1028-23A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757789A>C | CA353876774 | CEP97 | c.*818A>C (n.*818A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.926-22A>C (n.926-22A>C) n.1676A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.1537A>C c.967A>C (p.Asn323His) c.835A>C (p.Asn279His) c.1048+593A>C (n.1048+593A>C) c.798A>C (n.798A>C) n.1165A>C c.1028-22A>C (n.1028-22A>C) | |
3 | g.101757789A>G | CA353876777 | CEP97 | c.*818A>G (n.*818A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.926-22A>G (n.926-22A>G) n.1676A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1537A>G c.967A>G (p.Asn323Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.1048+593A>G (n.1048+593A>G) c.798A>G (n.798A>G) n.1165A>G c.1028-22A>G (n.1028-22A>G) | |
3 | g.101757789A>T | CA353876780 | CEP97 | c.*818A>T (n.*818A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.926-22A>T (n.926-22A>T) n.1676A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1537A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.1048+593A>T (n.1048+593A>T) c.798A>T (n.798A>T) n.1165A>T c.1028-22A>T (n.1028-22A>T) | |
3 | g.101757790A>C | CA353876783 | CEP97 | c.*819A>C (n.*819A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.926-21A>C (n.926-21A>C) n.1677A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1538A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.1048+594A>C (n.1048+594A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1166A>C c.1028-21A>C (n.1028-21A>C) | |
3 | g.101757790A>G | CA353876785 | CEP97 | c.*819A>G (n.*819A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.926-21A>G (n.926-21A>G) n.1677A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1538A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.1048+594A>G (n.1048+594A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1166A>G c.1028-21A>G (n.1028-21A>G) | |
3 | g.101757790A>T | CA353876789 | CEP97 | c.*819A>T (n.*819A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.926-21A>T (n.926-21A>T) n.1677A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1538A>T c.968A>T (p.Asn323Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.1048+594A>T (n.1048+594A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1166A>T c.1028-21A>T (n.1028-21A>T) | |
3 | g.101757791C>A | CA353876795 | CEP97 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.926-20C>A (n.926-20C>A) n.1678C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1539C>A c.969C>A (p.Asn323Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.1048+595C>A (n.1048+595C>A) c.800C>A (n.800C>A) n.1167C>A c.1028-20C>A (n.1028-20C>A) | |
3 | g.101757791C= | CA1388867418 | CEP97 | c.*820C= (n.*820C=) c.*272C= (n.*272C=) c.1185C= (p.Asn395=) c.1083C= (p.Asn361=) c.926-20C= (n.926-20C=) n.1678C= c.699C= (p.Asn233=) c.1179C= (p.Asn393=) n.1539C= c.969C= (p.Asn323=) c.837C= (p.Asn279=) c.1048+595C= (n.1048+595C=) c.800C= (n.800C=) n.1167C= c.1028-20C= (n.1028-20C=) | |
3 | g.101757791C>G | CA353876793 | CEP97 | c.*820C>G (n.*820C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.926-20C>G (n.926-20C>G) n.1678C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.1539C>G c.969C>G (p.Asn323Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.1048+595C>G (n.1048+595C>G) c.800C>G (n.800C>G) n.1167C>G c.1028-20C>G (n.1028-20C>G) | |
3 | g.101757791C>T | CA434728439 | CEP97 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1185C>T (p.Asn395=) c.1083C>T (p.Asn361=) c.926-20C>T (n.926-20C>T) n.1678C>T c.699C>T (p.Asn233=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.1539C>T c.969C>T (p.Asn323=) c.837C>T (p.Asn279=) c.1048+595C>T (n.1048+595C>T) c.800C>T (n.800C>T) n.1167C>T c.1028-20C>T (n.1028-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757792T>A | CA2522082 | CEP97 | c.*821T>A (n.*821T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.926-19T>A (n.926-19T>A) n.1679T>A c.700T>A (p.Cys234Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1540T>A c.970T>A (p.Cys324Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.1048+596T>A (n.1048+596T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.1168T>A c.1028-19T>A (n.1028-19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757792T>C | CA79768727 | CEP97 | c.*821T>C (n.*821T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.926-19T>C (n.926-19T>C) n.1679T>C c.700T>C (p.Cys234Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1540T>C c.970T>C (p.Cys324Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.1048+596T>C (n.1048+596T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.1168T>C c.1028-19T>C (n.1028-19T>C) | dbSNP |
3 | g.101757792T>G | CA353876802 | CEP97 | c.*821T>G (n.*821T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.926-19T>G (n.926-19T>G) n.1679T>G c.700T>G (p.Cys234Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1540T>G c.970T>G (p.Cys324Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.1048+596T>G (n.1048+596T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.1168T>G c.1028-19T>G (n.1028-19T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757792T= | CA1388867419 | CEP97 | c.*821T= (n.*821T=) c.*273T= (n.*273T=) c.1186T= (p.Cys396=) c.1084T= (p.Cys362=) c.926-19T= (n.926-19T=) n.1679T= c.700T= (p.Cys234=) c.1180T= (p.Cys394=) n.1540T= c.970T= (p.Cys324=) c.838T= (p.Cys280=) c.1048+596T= (n.1048+596T=) c.801T= (n.801T=) n.1168T= c.1028-19T= (n.1028-19T=) | |
3 | g.101757793G>A | CA353876806 | CEP97 | c.*822G>A (n.*822G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.926-18G>A (n.926-18G>A) n.1680G>A c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1541G>A c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.1048+597G>A (n.1048+597G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.1169G>A c.1028-18G>A (n.1028-18G>A) | |
3 | g.101757793G>C | CA353876808 | CEP97 | c.*822G>C (n.*822G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.926-18G>C (n.926-18G>C) n.1680G>C c.701G>C (p.Cys234Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1541G>C c.971G>C (p.Cys324Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.1048+597G>C (n.1048+597G>C) c.802G>C (n.802G>C) n.1169G>C c.1028-18G>C (n.1028-18G>C) | |
3 | g.101757793G>T | CA353876809 | CEP97 | c.*822G>T (n.*822G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.926-18G>T (n.926-18G>T) n.1680G>T c.701G>T (p.Cys234Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1541G>T c.971G>T (p.Cys324Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.1048+597G>T (n.1048+597G>T) c.802G>T (n.802G>T) n.1169G>T c.1028-18G>T (n.1028-18G>T) | |
3 | g.101757794T>A | CA353876814 | CEP97 | c.*823T>A (n.*823T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.926-17T>A (n.926-17T>A) n.1681T>A c.702T>A (p.Cys234Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1542T>A c.972T>A (p.Cys324Ter) c.840T>A (p.Cys280Ter) c.1048+598T>A (n.1048+598T>A) c.803T>A (n.803T>A) n.1170T>A c.1028-17T>A (n.1028-17T>A) | |
3 | g.101757794T>C | CA2522083 | CEP97 | c.*823T>C (n.*823T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1188T>C (p.Cys396=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.926-17T>C (n.926-17T>C) n.1681T>C c.702T>C (p.Cys234=) c.1182T>C (p.Cys394=) n.1542T>C c.972T>C (p.Cys324=) c.840T>C (p.Cys280=) c.1048+598T>C (n.1048+598T>C) c.803T>C (n.803T>C) n.1170T>C c.1028-17T>C (n.1028-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757794T>G | CA353876818 | CEP97 | c.*823T>G (n.*823T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.926-17T>G (n.926-17T>G) n.1681T>G c.702T>G (p.Cys234Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1542T>G c.972T>G (p.Cys324Trp) c.840T>G (p.Cys280Trp) c.1048+598T>G (n.1048+598T>G) c.803T>G (n.803T>G) n.1170T>G c.1028-17T>G (n.1028-17T>G) | |
3 | g.101757794T= | CA1388867420 | CEP97 | c.*823T= (n.*823T=) c.*275T= (n.*275T=) c.1188T= (p.Cys396=) c.1086T= (p.Cys362=) c.926-17T= (n.926-17T=) n.1681T= c.702T= (p.Cys234=) c.1182T= (p.Cys394=) n.1542T= c.972T= (p.Cys324=) c.840T= (p.Cys280=) c.1048+598T= (n.1048+598T=) c.803T= (n.803T=) n.1170T= c.1028-17T= (n.1028-17T=) | |
3 | g.101757795A= | CA1388867421 | CEP97 | c.*824A= (n.*824A=) c.*276A= (n.*276A=) c.1189A= (p.Ser397=) c.1087A= (p.Ser363=) c.926-16A= (n.926-16A=) n.1682A= c.703A= (p.Ser235=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1543A= c.973A= (p.Ser325=) c.841A= (p.Ser281=) c.1048+599A= (n.1048+599A=) c.804A= (n.804A=) n.1171A= c.1028-16A= (n.1028-16A=) | |
3 | g.101757795A>C | CA353876822 | CEP97 | c.*824A>C (n.*824A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.926-16A>C (n.926-16A>C) n.1682A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1543A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1048+599A>C (n.1048+599A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.1171A>C c.1028-16A>C (n.1028-16A>C) | |
3 | g.101757795A>G | CA2522084 | CEP97 | c.*824A>G (n.*824A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.926-16A>G (n.926-16A>G) n.1682A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1543A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1048+599A>G (n.1048+599A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.1171A>G c.1028-16A>G (n.1028-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757795A>T | CA353876825 | CEP97 | c.*824A>T (n.*824A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.926-16A>T (n.926-16A>T) n.1682A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1543A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1048+599A>T (n.1048+599A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.1171A>T c.1028-16A>T (n.1028-16A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757796G>A | CA353876829 | CEP97 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.926-15G>A (n.926-15G>A) n.1683G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1544G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1048+600G>A (n.1048+600G>A) c.805G>A (n.805G>A) n.1172G>A c.1028-15G>A (n.1028-15G>A) | |
3 | g.101757796G>C | CA353876833 | CEP97 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.926-15G>C (n.926-15G>C) n.1683G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1544G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1048+600G>C (n.1048+600G>C) c.805G>C (n.805G>C) n.1172G>C c.1028-15G>C (n.1028-15G>C) | |
3 | g.101757796G>T | CA353876827 | CEP97 | c.*825G>T (n.*825G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.926-15G>T (n.926-15G>T) n.1683G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1544G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1048+600G>T (n.1048+600G>T) c.805G>T (n.805G>T) n.1172G>T c.1028-15G>T (n.1028-15G>T) | |
3 | g.101757797T>A | CA353876836 | CEP97 | c.*826T>A (n.*826T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.926-14T>A (n.926-14T>A) n.1684T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.1545T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.1048+601T>A (n.1048+601T>A) c.806T>A (n.806T>A) n.1173T>A c.1028-14T>A (n.1028-14T>A) | |
3 | g.101757797T>C | CA434728491 | CEP97 | c.*826T>C (n.*826T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1191T>C (p.Ser397=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.926-14T>C (n.926-14T>C) n.1684T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1545T>C c.975T>C (p.Ser325=) c.843T>C (p.Ser281=) c.1048+601T>C (n.1048+601T>C) c.806T>C (n.806T>C) n.1173T>C c.1028-14T>C (n.1028-14T>C) | |
3 | g.101757797T>G | CA79768750 | CEP97 | c.*826T>G (n.*826T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.926-14T>G (n.926-14T>G) n.1684T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.1545T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.1048+601T>G (n.1048+601T>G) c.806T>G (n.806T>G) n.1173T>G c.1028-14T>G (n.1028-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757797T= | CA1388867422 | CEP97 | c.*826T= (n.*826T=) c.*278T= (n.*278T=) c.1191T= (p.Ser397=) c.1089T= (p.Ser363=) c.926-14T= (n.926-14T=) n.1684T= c.705T= (p.Ser235=) c.1185T= (p.Ser395=) n.1545T= c.975T= (p.Ser325=) c.843T= (p.Ser281=) c.1048+601T= (n.1048+601T=) c.806T= (n.806T=) n.1173T= c.1028-14T= (n.1028-14T=) | |
3 | g.101757798C>A | CA353876842 | CEP97 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.926-13C>A (n.926-13C>A) n.1685C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1546C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1048+602C>A (n.1048+602C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.1174C>A c.1028-13C>A (n.1028-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757798C>G | CA353876845 | CEP97 | c.*827C>G (n.*827C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.926-13C>G (n.926-13C>G) n.1685C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1546C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1048+602C>G (n.1048+602C>G) c.807C>G (n.807C>G) n.1174C>G c.1028-13C>G (n.1028-13C>G) | |
3 | g.101757798C>T | CA353876848 | CEP97 | c.*827C>T (n.*827C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.926-13C>T (n.926-13C>T) n.1685C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1546C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1048+602C>T (n.1048+602C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.1174C>T c.1028-13C>T (n.1028-13C>T) | |
3 | g.101757799T>A | CA353876852 | CEP97 | c.*828T>A (n.*828T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.926-12T>A (n.926-12T>A) n.1686T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.1547T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1048+603T>A (n.1048+603T>A) c.808T>A (n.808T>A) n.1175T>A c.1028-12T>A (n.1028-12T>A) | |
3 | g.101757799T>C | CA353876856 | CEP97 | c.*828T>C (n.*828T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.926-12T>C (n.926-12T>C) n.1686T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1547T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1048+603T>C (n.1048+603T>C) c.808T>C (n.808T>C) n.1175T>C c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) | |
3 | g.101757799T>G | CA2522085 | CEP97 | c.*828T>G (n.*828T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.926-12T>G (n.926-12T>G) n.1686T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1547T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1048+603T>G (n.1048+603T>G) c.808T>G (n.808T>G) n.1175T>G c.1028-12T>G (n.1028-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757799T= | CA1388867423 | CEP97 | c.*828T= (n.*828T=) c.*280T= (n.*280T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1091T= (p.Leu364=) c.926-12T= (n.926-12T=) n.1686T= c.707T= (p.Leu236=) c.1187T= (p.Leu396=) n.1547T= c.977T= (p.Leu326=) c.845T= (p.Leu282=) c.1048+603T= (n.1048+603T=) c.808T= (n.808T=) n.1175T= c.1028-12T= (n.1028-12T=) | |
3 | g.101757800T>A | CA434728512 | CEP97 | c.*829T>A (n.*829T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) c.1092T>A (p.Leu364=) c.926-11T>A (n.926-11T>A) n.1687T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.1548T>A c.978T>A (p.Leu326=) c.846T>A (p.Leu282=) c.1048+604T>A (n.1048+604T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.1176T>A c.1028-11T>A (n.1028-11T>A) | |
3 | g.101757800T>C | CA434728515 | CEP97 | c.*829T>C (n.*829T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1194T>C (p.Leu398=) c.1092T>C (p.Leu364=) c.926-11T>C (n.926-11T>C) n.1687T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.1548T>C c.978T>C (p.Leu326=) c.846T>C (p.Leu282=) c.1048+604T>C (n.1048+604T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.1176T>C c.1028-11T>C (n.1028-11T>C) | |
3 | g.101757800T>G | CA434728519 | CEP97 | c.*829T>G (n.*829T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) c.1092T>G (p.Leu364=) c.926-11T>G (n.926-11T>G) n.1687T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.1548T>G c.978T>G (p.Leu326=) c.846T>G (p.Leu282=) c.1048+604T>G (n.1048+604T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.1176T>G c.1028-11T>G (n.1028-11T>G) | |
3 | g.101757801C>A | CA353876860 | CEP97 | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.926-10C>A (n.926-10C>A) n.1688C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1549C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1048+605C>A (n.1048+605C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.1177C>A c.1028-10C>A (n.1028-10C>A) | |
3 | g.101757801C= | CA1388867424 | CEP97 | c.*830C= (n.*830C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1093C= (p.Leu365=) c.926-10C= (n.926-10C=) n.1688C= c.709C= (p.Leu237=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1549C= c.979C= (p.Leu327=) c.847C= (p.Leu283=) c.1048+605C= (n.1048+605C=) c.810C= (n.810C=) n.1177C= c.1028-10C= (n.1028-10C=) | |
3 | g.101757801C>G | CA353876863 | CEP97 | c.*830C>G (n.*830C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.926-10C>G (n.926-10C>G) n.1688C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1549C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1048+605C>G (n.1048+605C>G) c.810C>G (n.810C>G) n.1177C>G c.1028-10C>G (n.1028-10C>G) | |
3 | g.101757801C>T | CA2522086 | CEP97 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.926-10C>T (n.926-10C>T) n.1688C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1549C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1048+605C>T (n.1048+605C>T) c.810C>T (n.810C>T) n.1177C>T c.1028-10C>T (n.1028-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757802T>A | CA353876866 | CEP97 | c.*831T>A (n.*831T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.926-9T>A (n.926-9T>A) n.1689T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.1190T>A (p.Leu397His) n.1550T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.848T>A (p.Leu283His) c.1048+606T>A (n.1048+606T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.1178T>A c.1028-9T>A (n.1028-9T>A) | |
3 | g.101757802T>C | CA2522087 | CEP97 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.926-9T>C (n.926-9T>C) n.1689T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1550T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1048+606T>C (n.1048+606T>C) c.811T>C (n.811T>C) n.1178T>C c.1028-9T>C (n.1028-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757802T>G | CA353876869 | CEP97 | c.*831T>G (n.*831T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.926-9T>G (n.926-9T>G) n.1689T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1550T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1048+606T>G (n.1048+606T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.1178T>G c.1028-9T>G (n.1028-9T>G) | |
3 | g.101757802T= | CA1388867425 | CEP97 | c.*831T= (n.*831T=) c.*283T= (n.*283T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1094T= (p.Leu365=) c.926-9T= (n.926-9T=) n.1689T= c.710T= (p.Leu237=) c.1190T= (p.Leu397=) n.1550T= c.980T= (p.Leu327=) c.848T= (p.Leu283=) c.1048+606T= (n.1048+606T=) c.811T= (n.811T=) n.1178T= c.1028-9T= (n.1028-9T=) | |
3 | g.101757803C>A | CA434728545 | CEP97 | c.*832C>A (n.*832C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.926-8C>A (n.926-8C>A) n.1690C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.1191C>A (p.Leu397=) n.1551C>A c.981C>A (p.Leu327=) c.849C>A (p.Leu283=) c.1048+607C>A (n.1048+607C>A) c.812C>A (n.812C>A) n.1179C>A c.1028-8C>A (n.1028-8C>A) | |
3 | g.101757803C= | CA1388867426 | CEP97 | c.*832C= (n.*832C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1197C= (p.Leu399=) c.1095C= (p.Leu365=) c.926-8C= (n.926-8C=) n.1690C= c.711C= (p.Leu237=) c.1191C= (p.Leu397=) n.1551C= c.981C= (p.Leu327=) c.849C= (p.Leu283=) c.1048+607C= (n.1048+607C=) c.812C= (n.812C=) n.1179C= c.1028-8C= (n.1028-8C=) | |
3 | g.101757803C>G | CA434728546 | CEP97 | c.*832C>G (n.*832C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.926-8C>G (n.926-8C>G) n.1690C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.1191C>G (p.Leu397=) n.1551C>G c.981C>G (p.Leu327=) c.849C>G (p.Leu283=) c.1048+607C>G (n.1048+607C>G) c.812C>G (n.812C>G) n.1179C>G c.1028-8C>G (n.1028-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757803C>T | CA2522088 | CEP97 | c.*832C>T (n.*832C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.926-8C>T (n.926-8C>T) n.1690C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.1191C>T (p.Leu397=) n.1551C>T c.981C>T (p.Leu327=) c.849C>T (p.Leu283=) c.1048+607C>T (n.1048+607C>T) c.812C>T (n.812C>T) n.1179C>T c.1028-8C>T (n.1028-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757804T>A | CA353876873 | CEP97 | c.*833T>A (n.*833T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.926-7T>A (n.926-7T>A) n.1691T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1552T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1048+608T>A (n.1048+608T>A) c.813T>A (n.813T>A) n.1180T>A c.1028-7T>A (n.1028-7T>A) | |
3 | g.101757804T>C | CA353876874 | CEP97 | c.*833T>C (n.*833T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.926-7T>C (n.926-7T>C) n.1691T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1552T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1048+608T>C (n.1048+608T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.1180T>C c.1028-7T>C (n.1028-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757804T>G | CA353876875 | CEP97 | c.*833T>G (n.*833T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.926-7T>G (n.926-7T>G) n.1691T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1552T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1048+608T>G (n.1048+608T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.1180T>G c.1028-7T>G (n.1028-7T>G) | |
3 | g.101757804T= | CA1388867427 | CEP97 | c.*833T= (n.*833T=) c.*285T= (n.*285T=) c.1198T= (p.Ser400=) c.1096T= (p.Ser366=) c.926-7T= (n.926-7T=) n.1691T= c.712T= (p.Ser238=) c.1192T= (p.Ser398=) n.1552T= c.982T= (p.Ser328=) c.850T= (p.Ser284=) c.1048+608T= (n.1048+608T=) c.813T= (n.813T=) n.1180T= c.1028-7T= (n.1028-7T=) | |
3 | g.101757805C>A | CA353876878 | CEP97 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.926-6C>A (n.926-6C>A) n.1692C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1553C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1048+609C>A (n.1048+609C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.1181C>A c.1028-6C>A (n.1028-6C>A) | |
3 | g.101757805C= | CA1388867428 | CEP97 | c.*834C= (n.*834C=) c.*286C= (n.*286C=) c.1199C= (p.Ser400=) c.1097C= (p.Ser366=) c.926-6C= (n.926-6C=) n.1692C= c.713C= (p.Ser238=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1553C= c.983C= (p.Ser328=) c.851C= (p.Ser284=) c.1048+609C= (n.1048+609C=) c.814C= (n.814C=) n.1181C= c.1028-6C= (n.1028-6C=) | |
3 | g.101757805C>G | CA353876880 | CEP97 | c.*834C>G (n.*834C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.926-6C>G (n.926-6C>G) n.1692C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1553C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1048+609C>G (n.1048+609C>G) c.814C>G (n.814C>G) n.1181C>G c.1028-6C>G (n.1028-6C>G) | |
3 | g.101757805C>T | CA353876881 | CEP97 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.926-6C>T (n.926-6C>T) n.1692C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1553C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1048+609C>T (n.1048+609C>T) c.814C>T (n.814C>T) n.1181C>T c.1028-6C>T (n.1028-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757806T>A | CA434728567 | CEP97 | c.*835T>A (n.*835T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1200T>A (p.Ser400=) c.1098T>A (p.Ser366=) c.926-5T>A (n.926-5T>A) n.1693T>A c.714T>A (p.Ser238=) c.1194T>A (p.Ser398=) n.1554T>A c.984T>A (p.Ser328=) c.852T>A (p.Ser284=) c.1048+610T>A (n.1048+610T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.1182T>A c.1028-5T>A (n.1028-5T>A) | |
3 | g.101757806T>C | CA434728565 | CEP97 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1200T>C (p.Ser400=) c.1098T>C (p.Ser366=) c.926-5T>C (n.926-5T>C) n.1693T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1554T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1048+610T>C (n.1048+610T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.1182T>C c.1028-5T>C (n.1028-5T>C) | |
3 | g.101757806T>G | CA434728563 | CEP97 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1200T>G (p.Ser400=) c.1098T>G (p.Ser366=) c.926-5T>G (n.926-5T>G) n.1693T>G c.714T>G (p.Ser238=) c.1194T>G (p.Ser398=) n.1554T>G c.984T>G (p.Ser328=) c.852T>G (p.Ser284=) c.1048+610T>G (n.1048+610T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.1182T>G c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) | |
3 | g.101757807T>A | CA353876883 | CEP97 | c.*836T>A (n.*836T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.926-4T>A (n.926-4T>A) n.1694T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1555T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1048+611T>A (n.1048+611T>A) c.816T>A (n.816T>A) n.1183T>A c.1028-4T>A (n.1028-4T>A) | |
3 | g.101757807T>C | CA353876885 | CEP97 | c.*836T>C (n.*836T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.926-4T>C (n.926-4T>C) n.1694T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1555T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1048+611T>C (n.1048+611T>C) c.816T>C (n.816T>C) n.1183T>C c.1028-4T>C (n.1028-4T>C) | |
3 | g.101757807T>G | CA353876886 | CEP97 | c.*836T>G (n.*836T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.926-4T>G (n.926-4T>G) n.1694T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1555T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1048+611T>G (n.1048+611T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.1183T>G c.1028-4T>G (n.1028-4T>G) | ClinVar |
3 | g.101757808C>A | CA353876889 | CEP97 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.926-3C>A (n.926-3C>A) n.1695C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) n.1556C>A c.986C>A (p.Ser329Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.1048+612C>A (n.1048+612C>A) c.817C>A (n.817C>A) n.1184C>A c.1028-3C>A (n.1028-3C>A) | |
3 | g.101757808C>G | CA353876891 | CEP97 | c.*837C>G (n.*837C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.926-3C>G (n.926-3C>G) n.1695C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) n.1556C>G c.986C>G (p.Ser329Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.1048+612C>G (n.1048+612C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.1184C>G c.1028-3C>G (n.1028-3C>G) | |
3 | g.101757808C>T | CA353876893 | CEP97 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.926-3C>T (n.926-3C>T) n.1695C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) n.1556C>T c.986C>T (p.Ser329Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.1048+612C>T (n.1048+612C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.1184C>T c.1028-3C>T (n.1028-3C>T) | |
3 | g.101757809A>C | CA353876895 | CEP97 | c.*838A>C (n.*838A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1203A>C (p.Ser401=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.926-2A>C (n.926-2A>C) n.1696A>C c.717A>C (p.Ser239=) c.1197A>C (p.Ser399=) n.1557A>C c.987A>C (p.Ser329=) c.855A>C (p.Ser285=) c.1048+613A>C (n.1048+613A>C) c.818A>C (n.818A>C) n.1185A>C c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) | |
3 | g.101757809A>G | CA353876897 | CEP97 | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1203A>G (p.Ser401=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.926-2A>G (n.926-2A>G) n.1696A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.1197A>G (p.Ser399=) n.1557A>G c.987A>G (p.Ser329=) c.855A>G (p.Ser285=) c.1048+613A>G (n.1048+613A>G) c.818A>G (n.818A>G) n.1185A>G c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) | |
3 | g.101757809A>T | CA353876899 | CEP97 | c.*838A>T (n.*838A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1203A>T (p.Ser401=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.926-2A>T (n.926-2A>T) n.1696A>T c.717A>T (p.Ser239=) c.1197A>T (p.Ser399=) n.1557A>T c.987A>T (p.Ser329=) c.855A>T (p.Ser285=) c.1048+613A>T (n.1048+613A>T) c.818A>T (n.818A>T) n.1185A>T c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) | |
3 | g.101757810G>A | CA353876903 | CEP97 | c.*839G>A (n.*839G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.926-1G>A (n.926-1G>A) n.1697G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1558G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1048+614G>A (n.1048+614G>A) c.819G>A (n.819G>A) n.1186G>A c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) | |
3 | g.101757810G>C | CA353876905 | CEP97 | c.*839G>C (n.*839G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.926-1G>C (n.926-1G>C) n.1697G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1558G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1048+614G>C (n.1048+614G>C) c.819G>C (n.819G>C) n.1186G>C c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) | |
3 | g.101757810G>T | CA353876901 | CEP97 | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.926-1G>T (n.926-1G>T) n.1697G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1558G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1048+614G>T (n.1048+614G>T) c.819G>T (n.819G>T) n.1186G>T c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) | |
3 | g.101757811A>C | CA353876906 | CEP97 | c.*840A>C (n.*840A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1698A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1559A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1048+615A>C (n.1048+615A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.1187A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) | |
3 | g.101757811A>G | CA353876909 | CEP97 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1698A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1559A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1048+615A>G (n.1048+615A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.1187A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) | |
3 | g.101757811A>T | CA353876911 | CEP97 | c.*840A>T (n.*840A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1698A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1559A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.1048+615A>T (n.1048+615A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.1187A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) | |
3 | g.101757812G>A | CA2522089 | CEP97 | c.*841G>A (n.*841G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.927G>A (p.Glu309=) n.1699G>A c.720G>A (p.Glu240=) c.1200G>A (p.Glu400=) n.1560G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.858G>A (p.Glu286=) c.1048+616G>A (n.1048+616G>A) c.821G>A (n.821G>A) n.1188G>A c.1029G>A (p.Glu343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757812G>C | CA353876914 | CEP97 | c.*841G>C (n.*841G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1699G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) n.1560G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.1048+616G>C (n.1048+616G>C) c.821G>C (n.821G>C) n.1188G>C c.1029G>C (p.Glu343Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.101757812G= | CA1388867429 | CEP97 | c.*841G= (n.*841G=) c.*293G= (n.*293G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.1104G= (p.Glu368=) c.927G= (p.Glu309=) n.1699G= c.720G= (p.Glu240=) c.1200G= (p.Glu400=) n.1560G= c.990G= (p.Glu330=) c.858G= (p.Glu286=) c.1048+616G= (n.1048+616G=) c.821G= (n.821G=) n.1188G= c.1029G= (p.Glu343=) | |
3 | g.101757812G>T | CA353876916 | CEP97 | c.*841G>T (n.*841G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1699G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) n.1560G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.1048+616G>T (n.1048+616G>T) c.821G>T (n.821G>T) n.1188G>T c.1029G>T (p.Glu343Asp) | |
3 | g.101757813T>A | CA353876920 | CEP97 | c.*842T>A (n.*842T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1700T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1561T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1048+617T>A (n.1048+617T>A) c.822T>A (n.822T>A) n.1189T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) | |
3 | g.101757813T>C | CA353876919 | CEP97 | c.*842T>C (n.*842T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1700T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1561T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1048+617T>C (n.1048+617T>C) c.822T>C (n.822T>C) n.1189T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) | |
3 | g.101757813T>G | CA353876918 | CEP97 | c.*842T>G (n.*842T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1700T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1561T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1048+617T>G (n.1048+617T>G) c.822T>G (n.822T>G) n.1189T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) | |
3 | g.101757814C>A | CA353876930 | CEP97 | c.*843C>A (n.*843C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1701C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) n.1562C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.1048+618C>A (n.1048+618C>A) c.823C>A (n.823C>A) n.1190C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) | |
3 | g.101757814C>G | CA353876931 | CEP97 | c.*843C>G (n.*843C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1701C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) n.1562C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.1048+618C>G (n.1048+618C>G) c.823C>G (n.823C>G) n.1190C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.101757814C>T | CA353876932 | CEP97 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1701C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) n.1562C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.1048+618C>T (n.1048+618C>T) c.823C>T (n.823C>T) n.1190C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757815T>A | CA434728638 | CEP97 | c.*844T>A (n.*844T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1209T>A (p.Ser403=) c.1107T>A (p.Ser369=) c.930T>A (p.Ser310=) n.1702T>A c.723T>A (p.Ser241=) c.1203T>A (p.Ser401=) n.1563T>A c.993T>A (p.Ser331=) c.861T>A (p.Ser287=) c.1048+619T>A (n.1048+619T>A) c.824T>A (n.824T>A) n.1191T>A c.1032T>A (p.Ser344=) | |
3 | g.101757815T>C | CA434728641 | CEP97 | c.*844T>C (n.*844T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.1107T>C (p.Ser369=) c.930T>C (p.Ser310=) n.1702T>C c.723T>C (p.Ser241=) c.1203T>C (p.Ser401=) n.1563T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.861T>C (p.Ser287=) c.1048+619T>C (n.1048+619T>C) c.824T>C (n.824T>C) n.1191T>C c.1032T>C (p.Ser344=) | |
3 | g.101757815T>G | CA434728643 | CEP97 | c.*844T>G (n.*844T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1209T>G (p.Ser403=) c.1107T>G (p.Ser369=) c.930T>G (p.Ser310=) n.1702T>G c.723T>G (p.Ser241=) c.1203T>G (p.Ser401=) n.1563T>G c.993T>G (p.Ser331=) c.861T>G (p.Ser287=) c.1048+619T>G (n.1048+619T>G) c.824T>G (n.824T>G) n.1191T>G c.1032T>G (p.Ser344=) | |
3 | g.101757816A= | CA1388867431 | CEP97 | c.*845A= (n.*845A=) c.*297A= (n.*297A=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1108A= (p.Thr370=) c.931A= (p.Thr311=) n.1703A= c.724A= (p.Thr242=) c.1204A= (p.Thr402=) n.1564A= c.994A= (p.Thr332=) c.862A= (p.Thr288=) c.1048+620A= (n.1048+620A=) c.825A= (n.825A=) n.1192A= c.1033A= (p.Thr345=) | |
3 | g.101757816A>C | CA2522091 | CEP97 | c.*845A>C (n.*845A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1703A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1564A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.1048+620A>C (n.1048+620A>C) c.825A>C (n.825A>C) n.1192A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.101757816A>G | CA353876936 | CEP97 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1703A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1564A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.1048+620A>G (n.1048+620A>G) c.825A>G (n.825A>G) n.1192A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757816A>T | CA353876942 | CEP97 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1703A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1564A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.1048+620A>T (n.1048+620A>T) c.825A>T (n.825A>T) n.1192A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) | |
3 | g.101757816_101757817delinsAC | CA1388867430 | CEP97 | c.*845_*846delinsAC (n.*845_*846delinsAC) c.*297_*298delinsAC (n.*297_*298delinsAC) c.1210_1211delinsAC (p.Thr404=) c.1108_1109delinsAC (p.Thr370=) c.931_932delinsAC (p.Thr311=) n.1703_1704delinsAC c.724_725delinsAC (p.Thr242=) c.1204_1205delinsAC (p.Thr402=) n.1564_1565delinsAC c.994_995delinsAC (p.Thr332=) c.862_863delinsAC (p.Thr288=) c.1048+620_1048+621delinsAC (n.1048+620_1048+621delinsAC) c.825_826delinsAC (n.825_826delinsAC) n.1192_1193delinsAC c.1033_1034delinsAC (p.Thr345=) | |
3 | g.101757817del | CA2522090 | CEP97 | c.*846del (n.*846del) c.*298del (n.*298del) c.1211del (p.Thr404IlefsTer18) c.1109del (p.Thr370IlefsTer18) c.932del (p.Thr311IlefsTer18) n.1704del c.725del (p.Thr242IlefsTer18) c.1205del (p.Thr402IlefsTer18) n.1565del c.995del (p.Thr332IlefsTer18) c.863del (p.Thr288IlefsTer18) c.1048+621del (n.1048+621del) c.826del (n.826del) n.1193del c.1034del (p.Thr345IlefsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757817C>A | CA353876945 | CEP97 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) n.1704C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1565C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.1048+621C>A (n.1048+621C>A) c.826C>A (n.826C>A) n.1193C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) | |
3 | g.101757817C>G | CA353876947 | CEP97 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) n.1704C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1565C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.1048+621C>G (n.1048+621C>G) c.826C>G (n.826C>G) n.1193C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) | |
3 | g.101757817C>T | CA353876946 | CEP97 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1704C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1565C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.1048+621C>T (n.1048+621C>T) c.826C>T (n.826C>T) n.1193C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) | |
3 | g.101757818T>A | CA434728687 | CEP97 | c.*847T>A (n.*847T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1212T>A (p.Thr404=) c.1110T>A (p.Thr370=) c.933T>A (p.Thr311=) n.1705T>A c.726T>A (p.Thr242=) c.1206T>A (p.Thr402=) n.1566T>A c.996T>A (p.Thr332=) c.864T>A (p.Thr288=) c.1048+622T>A (n.1048+622T>A) c.827T>A (n.827T>A) n.1194T>A c.1035T>A (p.Thr345=) | |
3 | g.101757818T>C | CA434728679 | CEP97 | c.*847T>C (n.*847T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.1212T>C (p.Thr404=) c.1110T>C (p.Thr370=) c.933T>C (p.Thr311=) n.1705T>C c.726T>C (p.Thr242=) c.1206T>C (p.Thr402=) n.1566T>C c.996T>C (p.Thr332=) c.864T>C (p.Thr288=) c.1048+622T>C (n.1048+622T>C) c.827T>C (n.827T>C) n.1194T>C c.1035T>C (p.Thr345=) | |
3 | g.101757818T>G | CA434728677 | CEP97 | c.*847T>G (n.*847T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1212T>G (p.Thr404=) c.1110T>G (p.Thr370=) c.933T>G (p.Thr311=) n.1705T>G c.726T>G (p.Thr242=) c.1206T>G (p.Thr402=) n.1566T>G c.996T>G (p.Thr332=) c.864T>G (p.Thr288=) c.1048+622T>G (n.1048+622T>G) c.827T>G (n.827T>G) n.1194T>G c.1035T>G (p.Thr345=) | |
3 | g.101757819T>A | CA353876948 | CEP97 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1706T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1567T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1048+623T>A (n.1048+623T>A) c.828T>A (n.828T>A) n.1195T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) | |
3 | g.101757819T>C | CA353876949 | CEP97 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1706T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1567T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.1048+623T>C (n.1048+623T>C) c.828T>C (n.828T>C) n.1195T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
3 | g.101757819T>G | CA353876951 | CEP97 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.934T>G (p.Phe312Val) n.1706T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1567T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.1048+623T>G (n.1048+623T>G) c.828T>G (n.828T>G) n.1195T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) | |
3 | g.101757820T>A | CA353876953 | CEP97 | c.*849T>A (n.*849T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1707T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1568T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1048+624T>A (n.1048+624T>A) c.829T>A (n.829T>A) n.1196T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.101757820T>C | CA353876955 | CEP97 | c.*849T>C (n.*849T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1707T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1568T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1048+624T>C (n.1048+624T>C) c.829T>C (n.829T>C) n.1196T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.101757820T>G | CA353876958 | CEP97 | c.*849T>G (n.*849T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1707T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1568T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1048+624T>G (n.1048+624T>G) c.829T>G (n.829T>G) n.1196T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
3 | g.101757821T>A | CA353876966 | CEP97 | c.*850T>A (n.*850T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1708T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.1569T>A c.999T>A (p.Phe333Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.1048+625T>A (n.1048+625T>A) c.830T>A (n.830T>A) n.1197T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) | |
3 | g.101757821T>C | CA434728707 | CEP97 | c.*850T>C (n.*850T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.936T>C (p.Phe312=) n.1708T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.1209T>C (p.Phe403=) n.1569T>C c.999T>C (p.Phe333=) c.867T>C (p.Phe289=) c.1048+625T>C (n.1048+625T>C) c.830T>C (n.830T>C) n.1197T>C c.1038T>C (p.Phe346=) | dbSNP |
3 | g.101757821T>G | CA353876968 | CEP97 | c.*850T>G (n.*850T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1708T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.1569T>G c.999T>G (p.Phe333Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.1048+625T>G (n.1048+625T>G) c.830T>G (n.830T>G) n.1197T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) | |
3 | g.101757821T= | CA1388867432 | CEP97 | c.*850T= (n.*850T=) c.*302T= (n.*302T=) c.1215T= (p.Phe405=) c.1113T= (p.Phe371=) c.936T= (p.Phe312=) n.1708T= c.729T= (p.Phe243=) c.1209T= (p.Phe403=) n.1569T= c.999T= (p.Phe333=) c.867T= (p.Phe289=) c.1048+625T= (n.1048+625T=) c.830T= (n.830T=) n.1197T= c.1038T= (p.Phe346=) | |
3 | g.101757822A>C | CA353876974 | CEP97 | c.*851A>C (n.*851A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.1709A>C c.730A>C (p.Met244Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1570A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.1048+626A>C (n.1048+626A>C) c.831A>C (n.831A>C) n.1198A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) | |
3 | g.101757822A>G | CA353876977 | CEP97 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.1709A>G c.730A>G (p.Met244Val) c.1210A>G (p.Met404Val) n.1570A>G c.1000A>G (p.Met334Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.1048+626A>G (n.1048+626A>G) c.831A>G (n.831A>G) n.1198A>G c.1039A>G (p.Met347Val) | |
3 | g.101757822A>T | CA353876987 | CEP97 | c.*851A>T (n.*851A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.1709A>T c.730A>T (p.Met244Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1570A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.1048+626A>T (n.1048+626A>T) c.831A>T (n.831A>T) n.1198A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) | |
3 | g.101757823T>A | CA353876994 | CEP97 | c.*852T>A (n.*852T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.1710T>A c.731T>A (p.Met244Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1571T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.1048+627T>A (n.1048+627T>A) c.832T>A (n.832T>A) n.1199T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757823T>C | CA353876990 | CEP97 | c.*852T>C (n.*852T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.1710T>C c.731T>C (p.Met244Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1571T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.1048+627T>C (n.1048+627T>C) c.832T>C (n.832T>C) n.1199T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) | dbSNP |
3 | g.101757823T>G | CA353876992 | CEP97 | c.*852T>G (n.*852T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.1710T>G c.731T>G (p.Met244Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1571T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.1048+627T>G (n.1048+627T>G) c.832T>G (n.832T>G) n.1199T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) | |
3 | g.101757823T= | CA1388867433 | CEP97 | c.*852T= (n.*852T=) c.*304T= (n.*304T=) c.1217T= (p.Met406=) c.1115T= (p.Met372=) c.938T= (p.Met313=) n.1710T= c.731T= (p.Met244=) c.1211T= (p.Met404=) n.1571T= c.1001T= (p.Met334=) c.869T= (p.Met290=) c.1048+627T= (n.1048+627T=) c.832T= (n.832T=) n.1199T= c.1040T= (p.Met347=) | |
3 | g.101757824G>A | CA353876995 | CEP97 | c.*853G>A (n.*853G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.1711G>A c.732G>A (p.Met244Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1572G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.1048+628G>A (n.1048+628G>A) c.833G>A (n.833G>A) n.1200G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) | |
3 | g.101757824G>C | CA353876996 | CEP97 | c.*853G>C (n.*853G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.1711G>C c.732G>C (p.Met244Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1572G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.1048+628G>C (n.1048+628G>C) c.833G>C (n.833G>C) n.1200G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) | |
3 | g.101757824G= | CA1388867434 | CEP97 | c.*853G= (n.*853G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1218G= (p.Met406=) c.1116G= (p.Met372=) c.939G= (p.Met313=) n.1711G= c.732G= (p.Met244=) c.1212G= (p.Met404=) n.1572G= c.1002G= (p.Met334=) c.870G= (p.Met290=) c.1048+628G= (n.1048+628G=) c.833G= (n.833G=) n.1200G= c.1041G= (p.Met347=) | |
3 | g.101757824G>T | CA79768780 | CEP97 | c.*853G>T (n.*853G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.1711G>T c.732G>T (p.Met244Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1572G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.1048+628G>T (n.1048+628G>T) c.833G>T (n.833G>T) n.1200G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) | dbSNP |
3 | g.101757825C>A | CA353877000 | CEP97 | c.*854C>A (n.*854C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1712C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1573C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1048+629C>A (n.1048+629C>A) c.834C>A (n.834C>A) n.1201C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) | |
3 | g.101757825C>G | CA353877003 | CEP97 | c.*854C>G (n.*854C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1712C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1573C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1048+629C>G (n.1048+629C>G) c.834C>G (n.834C>G) n.1201C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.101757825C>T | CA353877008 | CEP97 | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1712C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1573C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1048+629C>T (n.1048+629C>T) c.834C>T (n.834C>T) n.1201C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) | |
3 | g.101757826C>A | CA353877010 | CEP97 | c.*855C>A (n.*855C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1713C>A c.734C>A (p.Pro245Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) n.1574C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.1048+630C>A (n.1048+630C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.1202C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) | |
3 | g.101757826C= | CA1388867435 | CEP97 | c.*855C= (n.*855C=) c.*307C= (n.*307C=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1118C= (p.Pro373=) c.941C= (p.Pro314=) n.1713C= c.734C= (p.Pro245=) c.1214C= (p.Pro405=) n.1574C= c.1004C= (p.Pro335=) c.872C= (p.Pro291=) c.1048+630C= (n.1048+630C=) c.835C= (n.835C=) n.1202C= c.1043C= (p.Pro348=) | |
3 | g.101757826C>G | CA353877013 | CEP97 | c.*855C>G (n.*855C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1713C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1574C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1048+630C>G (n.1048+630C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.1202C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
3 | g.101757826C>T | CA2522092 | CEP97 | c.*855C>T (n.*855C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1713C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1574C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1048+630C>T (n.1048+630C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.1202C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757827A= | CA1388867436 | CEP97 | c.*856A= (n.*856A=) c.*308A= (n.*308A=) c.1221A= (p.Pro407=) c.1119A= (p.Pro373=) c.942A= (p.Pro314=) n.1714A= c.735A= (p.Pro245=) c.1215A= (p.Pro405=) n.1575A= c.1005A= (p.Pro335=) c.873A= (p.Pro291=) c.1048+631A= (n.1048+631A=) c.836A= (n.836A=) n.1203A= c.1044A= (p.Pro348=) | |
3 | g.101757827A>C | CA434728751 | CEP97 | c.*856A>C (n.*856A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.1221A>C (p.Pro407=) c.1119A>C (p.Pro373=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1714A>C c.735A>C (p.Pro245=) c.1215A>C (p.Pro405=) n.1575A>C c.1005A>C (p.Pro335=) c.873A>C (p.Pro291=) c.1048+631A>C (n.1048+631A>C) c.836A>C (n.836A>C) n.1203A>C c.1044A>C (p.Pro348=) | |
3 | g.101757827A>G | CA2522093 | CEP97 | c.*856A>G (n.*856A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.1221A>G (p.Pro407=) c.1119A>G (p.Pro373=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1714A>G c.735A>G (p.Pro245=) c.1215A>G (p.Pro405=) n.1575A>G c.1005A>G (p.Pro335=) c.873A>G (p.Pro291=) c.1048+631A>G (n.1048+631A>G) c.836A>G (n.836A>G) n.1203A>G c.1044A>G (p.Pro348=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757827A>T | CA434728759 | CEP97 | c.*856A>T (n.*856A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.1221A>T (p.Pro407=) c.1119A>T (p.Pro373=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1714A>T c.735A>T (p.Pro245=) c.1215A>T (p.Pro405=) n.1575A>T c.1005A>T (p.Pro335=) c.873A>T (p.Pro291=) c.1048+631A>T (n.1048+631A>T) c.836A>T (n.836A>T) n.1203A>T c.1044A>T (p.Pro348=) | |
3 | g.101757828G>A | CA353877017 | CEP97 | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) n.1715G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) n.1576G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1048+632G>A (n.1048+632G>A) c.837G>A (n.837G>A) n.1204G>A c.1045G>A (p.Val349Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757828G>C | CA353877019 | CEP97 | c.*857G>C (n.*857G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1715G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1576G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1048+632G>C (n.1048+632G>C) c.837G>C (n.837G>C) n.1204G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
3 | g.101757828G= | CA1388867437 | CEP97 | c.*857G= (n.*857G=) c.*309G= (n.*309G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1120G= (p.Val374=) c.943G= (p.Val315=) n.1715G= c.736G= (p.Val246=) c.1216G= (p.Val406=) n.1576G= c.1006G= (p.Val336=) c.874G= (p.Val292=) c.1048+632G= (n.1048+632G=) c.837G= (n.837G=) n.1204G= c.1045G= (p.Val349=) | |
3 | g.101757828G>T | CA2522094 | CEP97 | c.*857G>T (n.*857G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) n.1715G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) n.1576G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.1048+632G>T (n.1048+632G>T) c.837G>T (n.837G>T) n.1204G>T c.1045G>T (p.Val349Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757829T>A | CA353877024 | CEP97 | c.*858T>A (n.*858T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) n.1716T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) n.1577T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.1048+633T>A (n.1048+633T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.1205T>A c.1046T>A (p.Val349Asp) | |
3 | g.101757829T>C | CA353877023 | CEP97 | c.*858T>C (n.*858T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1716T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1577T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1048+633T>C (n.1048+633T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.1205T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
3 | g.101757829T>G | CA353877022 | CEP97 | c.*858T>G (n.*858T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1716T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1577T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1048+633T>G (n.1048+633T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.1205T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) | |
3 | g.101757830T>A | CA434872949 | CEP97 | c.*859T>A (n.*859T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1224T>A (p.Val408=) c.1122T>A (p.Val374=) c.945T>A (p.Val315=) n.1717T>A c.738T>A (p.Val246=) c.1218T>A (p.Val406=) n.1578T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.876T>A (p.Val292=) c.1048+634T>A (n.1048+634T>A) c.839T>A (n.839T>A) n.1206T>A c.1047T>A (p.Val349=) | |
3 | g.101757830T>C | CA434872951 | CEP97 | c.*859T>C (n.*859T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1224T>C (p.Val408=) c.1122T>C (p.Val374=) c.945T>C (p.Val315=) n.1717T>C c.738T>C (p.Val246=) c.1218T>C (p.Val406=) n.1578T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.876T>C (p.Val292=) c.1048+634T>C (n.1048+634T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.1206T>C c.1047T>C (p.Val349=) | |
3 | g.101757830T>G | CA434872953 | CEP97 | c.*859T>G (n.*859T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1224T>G (p.Val408=) c.1122T>G (p.Val374=) c.945T>G (p.Val315=) n.1717T>G c.738T>G (p.Val246=) c.1218T>G (p.Val406=) n.1578T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.876T>G (p.Val292=) c.1048+634T>G (n.1048+634T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.1206T>G c.1047T>G (p.Val349=) | |
3 | g.101757831G>A | CA353877025 | CEP97 | c.*860G>A (n.*860G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1718G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1579G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1048+635G>A (n.1048+635G>A) c.840G>A (n.840G>A) n.1207G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | |
3 | g.101757831G>C | CA353877027 | CEP97 | c.*860G>C (n.*860G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1718G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1579G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1048+635G>C (n.1048+635G>C) c.840G>C (n.840G>C) n.1207G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
3 | g.101757831G>T | CA353877029 | CEP97 | c.*860G>T (n.*860G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1718G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1579G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1048+635G>T (n.1048+635G>T) c.840G>T (n.840G>T) n.1207G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
3 | g.101757832C>A | CA353877032 | CEP97 | c.*861C>A (n.*861C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1719C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.1580C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu) c.1048+636C>A (n.1048+636C>A) c.841C>A (n.841C>A) n.1208C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) | |
3 | g.101757832C>G | CA353877033 | CEP97 | c.*861C>G (n.*861C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1719C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1580C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1048+636C>G (n.1048+636C>G) c.841C>G (n.841C>G) n.1208C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
3 | g.101757832C>T | CA353877035 | CEP97 | c.*861C>T (n.*861C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1719C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1580C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1048+636C>T (n.1048+636C>T) c.841C>T (n.841C>T) n.1208C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) | |
3 | g.101757833A= | CA1388867438 | CEP97 | c.*862A= (n.*862A=) c.*314A= (n.*314A=) c.1227A= (p.Ala409=) c.1125A= (p.Ala375=) c.948A= (p.Ala316=) n.1720A= c.741A= (p.Ala247=) c.1221A= (p.Ala407=) n.1581A= c.1011A= (p.Ala337=) c.879A= (p.Ala293=) c.1048+637A= (n.1048+637A=) c.842A= (n.842A=) n.1209A= c.1050A= (p.Ala350=) | |
3 | g.101757833A>C | CA434872957 | CEP97 | c.*862A>C (n.*862A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.948A>C (p.Ala316=) n.1720A>C c.741A>C (p.Ala247=) c.1221A>C (p.Ala407=) n.1581A>C c.1011A>C (p.Ala337=) c.879A>C (p.Ala293=) c.1048+637A>C (n.1048+637A>C) c.842A>C (n.842A>C) n.1209A>C c.1050A>C (p.Ala350=) | |
3 | g.101757833A>G | CA2522095 | CEP97 | c.*862A>G (n.*862A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.948A>G (p.Ala316=) n.1720A>G c.741A>G (p.Ala247=) c.1221A>G (p.Ala407=) n.1581A>G c.1011A>G (p.Ala337=) c.879A>G (p.Ala293=) c.1048+637A>G (n.1048+637A>G) c.842A>G (n.842A>G) n.1209A>G c.1050A>G (p.Ala350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757833A>T | CA434872958 | CEP97 | c.*862A>T (n.*862A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.948A>T (p.Ala316=) n.1720A>T c.741A>T (p.Ala247=) c.1221A>T (p.Ala407=) n.1581A>T c.1011A>T (p.Ala337=) c.879A>T (p.Ala293=) c.1048+637A>T (n.1048+637A>T) c.842A>T (n.842A>T) n.1209A>T c.1050A>T (p.Ala350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757834T>A | CA353877040 | CEP97 | c.*863T>A (n.*863T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1721T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1582T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1048+638T>A (n.1048+638T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.1210T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
3 | g.101757834T>C | CA353877042 | CEP97 | c.*863T>C (n.*863T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1721T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1582T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1048+638T>C (n.1048+638T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.1210T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | |
3 | g.101757834T>G | CA353877044 | CEP97 | c.*863T>G (n.*863T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1721T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1582T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1048+638T>G (n.1048+638T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.1210T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
3 | g.101757835C>A | CA353877046 | CEP97 | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) n.1722C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.1583C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.881C>A (p.Ser294Ter) c.1048+639C>A (n.1048+639C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.1211C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) | |
3 | g.101757835C= | CA1388867439 | CEP97 | c.*864C= (n.*864C=) c.*316C= (n.*316C=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1127C= (p.Ser376=) c.950C= (p.Ser317=) n.1722C= c.743C= (p.Ser248=) c.1223C= (p.Ser408=) n.1583C= c.1013C= (p.Ser338=) c.881C= (p.Ser294=) c.1048+639C= (n.1048+639C=) c.844C= (n.844C=) n.1211C= c.1052C= (p.Ser351=) | |
3 | g.101757835C>G | CA353877048 | CEP97 | c.*864C>G (n.*864C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) n.1722C>G c.743C>G (p.Ser248Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.1583C>G c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.881C>G (p.Ser294Ter) c.1048+639C>G (n.1048+639C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.1211C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) | |
3 | g.101757835C>T | CA353877049 | CEP97 | c.*864C>T (n.*864C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) n.1722C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.1583C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.881C>T (p.Ser294Leu) c.1048+639C>T (n.1048+639C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.1211C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) | dbSNP |
3 | g.101757836A>C | CA434872967 | CEP97 | c.*865A>C (n.*865A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.951A>C (p.Ser317=) n.1723A>C c.744A>C (p.Ser248=) c.1224A>C (p.Ser408=) n.1584A>C c.1014A>C (p.Ser338=) c.882A>C (p.Ser294=) c.1048+640A>C (n.1048+640A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.1212A>C c.1053A>C (p.Ser351=) | |
3 | g.101757836A>G | CA434872968 | CEP97 | c.*865A>G (n.*865A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.951A>G (p.Ser317=) n.1723A>G c.744A>G (p.Ser248=) c.1224A>G (p.Ser408=) n.1584A>G c.1014A>G (p.Ser338=) c.882A>G (p.Ser294=) c.1048+640A>G (n.1048+640A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.1212A>G c.1053A>G (p.Ser351=) | |
3 | g.101757836A>T | CA434872969 | CEP97 | c.*865A>T (n.*865A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.951A>T (p.Ser317=) n.1723A>T c.744A>T (p.Ser248=) c.1224A>T (p.Ser408=) n.1584A>T c.1014A>T (p.Ser338=) c.882A>T (p.Ser294=) c.1048+640A>T (n.1048+640A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.1212A>T c.1053A>T (p.Ser351=) | |
3 | g.101757837G>A | CA353877054 | CEP97 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1724G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1585G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1048+641G>A (n.1048+641G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.1213G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) | |
3 | g.101757837G>C | CA353877056 | CEP97 | c.*866G>C (n.*866G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1724G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1585G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1048+641G>C (n.1048+641G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.1213G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) | |
3 | g.101757837G>T | CA353877052 | CEP97 | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1724G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1585G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1048+641G>T (n.1048+641G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.1213G>T c.1054G>T (p.Gly352Ter) | |
3 | g.101757838G>A | CA353877059 | CEP97 | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1725G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1586G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1048+642G>A (n.1048+642G>A) c.847G>A (n.847G>A) n.1214G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.101757838G>C | CA353877060 | CEP97 | c.*867G>C (n.*867G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1725G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1586G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1048+642G>C (n.1048+642G>C) c.847G>C (n.847G>C) n.1214G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) | |
3 | g.101757838G>T | CA353877061 | CEP97 | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1725G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1586G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1048+642G>T (n.1048+642G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.1214G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) | gnomAD v4 |
3 | g.101757839A= | CA1388867440 | CEP97 | c.*868A= (n.*868A=) c.*320A= (n.*320A=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1131A= (p.Gly377=) c.954A= (p.Gly318=) n.1726A= c.747A= (p.Gly249=) c.1227A= (p.Gly409=) n.1587A= c.1017A= (p.Gly339=) c.885A= (p.Gly295=) c.1048+643A= (n.1048+643A=) c.848A= (n.848A=) n.1215A= c.1056A= (p.Gly352=) | |
3 | g.101757839A>C | CA434872974 | CEP97 | c.*868A>C (n.*868A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1131A>C (p.Gly377=) c.954A>C (p.Gly318=) n.1726A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.1587A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.885A>C (p.Gly295=) c.1048+643A>C (n.1048+643A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.1215A>C c.1056A>C (p.Gly352=) | |
3 | g.101757839A>G | CA434872976 | CEP97 | c.*868A>G (n.*868A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1131A>G (p.Gly377=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1726A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.1587A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.885A>G (p.Gly295=) c.1048+643A>G (n.1048+643A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.1215A>G c.1056A>G (p.Gly352=) | |
3 | g.101757839A>T | CA434872978 | CEP97 | c.*868A>T (n.*868A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1131A>T (p.Gly377=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1726A>T c.747A>T (p.Gly249=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.1587A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.885A>T (p.Gly295=) c.1048+643A>T (n.1048+643A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.1215A>T c.1056A>T (p.Gly352=) | dbSNP |
3 | g.101757840C>A | CA353877064 | CEP97 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.1727C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1588C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1048+644C>A (n.1048+644C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.1216C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) | |
3 | g.101757840C>G | CA353877067 | CEP97 | c.*869C>G (n.*869C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1727C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1588C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1048+644C>G (n.1048+644C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.1216C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) | |
3 | g.101757840C>T | CA434872980 | CEP97 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.955C>T (p.Leu319=) n.1727C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1588C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1048+644C>T (n.1048+644C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.1216C>T c.1057C>T (p.Leu353=) | |
3 | g.101757841T>A | CA353877069 | CEP97 | c.*870T>A (n.*870T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1728T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1589T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1048+645T>A (n.1048+645T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1217T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) | |
3 | g.101757841T>C | CA353877071 | CEP97 | c.*870T>C (n.*870T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1728T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1589T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1048+645T>C (n.1048+645T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1217T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) | |
3 | g.101757841T>G | CA79768807 | CEP97 | c.*870T>G (n.*870T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1728T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1589T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1048+645T>G (n.1048+645T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1217T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) | dbSNP |
3 | g.101757841T= | CA1388867441 | CEP97 | c.*870T= (n.*870T=) c.*322T= (n.*322T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1133T= (p.Leu378=) c.956T= (p.Leu319=) n.1728T= c.749T= (p.Leu250=) c.1229T= (p.Leu410=) n.1589T= c.1019T= (p.Leu340=) c.887T= (p.Leu296=) c.1048+645T= (n.1048+645T=) c.850T= (n.850T=) n.1217T= c.1058T= (p.Leu353=) | |
3 | g.101757842G>A | CA2522096 | CEP97 | c.*871G>A (n.*871G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1729G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.1590G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1048+646G>A (n.1048+646G>A) c.851G>A (n.851G>A) n.1218G>A c.1059G>A (p.Leu353=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757842G>C | CA434872982 | CEP97 | c.*871G>C (n.*871G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.957G>C (p.Leu319=) n.1729G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.1230G>C (p.Leu410=) n.1590G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1048+646G>C (n.1048+646G>C) c.851G>C (n.851G>C) n.1218G>C c.1059G>C (p.Leu353=) | |
3 | g.101757842G= | CA1388867442 | CEP97 | c.*871G= (n.*871G=) c.*323G= (n.*323G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1134G= (p.Leu378=) c.957G= (p.Leu319=) n.1729G= c.750G= (p.Leu250=) c.1230G= (p.Leu410=) n.1590G= c.1020G= (p.Leu340=) c.888G= (p.Leu296=) c.1048+646G= (n.1048+646G=) c.851G= (n.851G=) n.1218G= c.1059G= (p.Leu353=) | |
3 | g.101757842G>T | CA434872983 | CEP97 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.957G>T (p.Leu319=) n.1729G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.1590G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.888G>T (p.Leu296=) c.1048+646G>T (n.1048+646G>T) c.851G>T (n.851G>T) n.1218G>T c.1059G>T (p.Leu353=) | |
3 | g.101757843T>A | CA2522097 | CEP97 | c.*872T>A (n.*872T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1730T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1591T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.1048+647T>A (n.1048+647T>A) c.852T>A (n.852T>A) n.1219T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757843T>C | CA353877080 | CEP97 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1730T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1591T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.1048+647T>C (n.1048+647T>C) c.852T>C (n.852T>C) n.1219T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) | |
3 | g.101757843T>G | CA353877086 | CEP97 | c.*872T>G (n.*872T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1730T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1591T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.1048+647T>G (n.1048+647T>G) c.852T>G (n.852T>G) n.1219T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) | |
3 | g.101757843T= | CA1388867443 | CEP97 | c.*872T= (n.*872T=) c.*324T= (n.*324T=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1135T= (p.Ser379=) c.958T= (p.Ser320=) n.1730T= c.751T= (p.Ser251=) c.1231T= (p.Ser411=) n.1591T= c.1021T= (p.Ser341=) c.889T= (p.Ser297=) c.1048+647T= (n.1048+647T=) c.852T= (n.852T=) n.1219T= c.1060T= (p.Ser354=) | |
3 | g.101757844C>A | CA353877088 | CEP97 | c.*873C>A (n.*873C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1731C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1592C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.1048+648C>A (n.1048+648C>A) c.853C>A (n.853C>A) n.1220C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757844C= | CA1388867444 | CEP97 | c.*873C= (n.*873C=) c.*325C= (n.*325C=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1136C= (p.Ser379=) c.959C= (p.Ser320=) n.1731C= c.752C= (p.Ser251=) c.1232C= (p.Ser411=) n.1592C= c.1022C= (p.Ser341=) c.890C= (p.Ser297=) c.1048+648C= (n.1048+648C=) c.853C= (n.853C=) n.1220C= c.1061C= (p.Ser354=) | |
3 | g.101757844C>G | CA353877093 | CEP97 | c.*873C>G (n.*873C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1731C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1592C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.1048+648C>G (n.1048+648C>G) c.853C>G (n.853C>G) n.1220C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) | |
3 | g.101757844C>T | CA353877095 | CEP97 | c.*873C>T (n.*873C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1731C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1592C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.1048+648C>T (n.1048+648C>T) c.853C>T (n.853C>T) n.1220C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.101757845T>A | CA434872992 | CEP97 | c.*874T>A (n.*874T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1137T>A (p.Ser379=) c.960T>A (p.Ser320=) n.1732T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.1233T>A (p.Ser411=) n.1593T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.891T>A (p.Ser297=) c.1048+649T>A (n.1048+649T>A) c.854T>A (n.854T>A) n.1221T>A c.1062T>A (p.Ser354=) | |
3 | g.101757845T>C | CA434872993 | CEP97 | c.*874T>C (n.*874T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1137T>C (p.Ser379=) c.960T>C (p.Ser320=) n.1732T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.1233T>C (p.Ser411=) n.1593T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.891T>C (p.Ser297=) c.1048+649T>C (n.1048+649T>C) c.854T>C (n.854T>C) n.1221T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | |
3 | g.101757845T>G | CA434872991 | CEP97 | c.*874T>G (n.*874T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1137T>G (p.Ser379=) c.960T>G (p.Ser320=) n.1732T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.1233T>G (p.Ser411=) n.1593T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.891T>G (p.Ser297=) c.1048+649T>G (n.1048+649T>G) c.854T>G (n.854T>G) n.1221T>G c.1062T>G (p.Ser354=) | |
3 | g.101757846C>A | CA353877098 | CEP97 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1733C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1594C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.1048+650C>A (n.1048+650C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.1222C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) | |
3 | g.101757846C= | CA1388867445 | CEP97 | c.*875C= (n.*875C=) c.*327C= (n.*327C=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1138C= (p.Pro380=) c.961C= (p.Pro321=) n.1733C= c.754C= (p.Pro252=) c.1234C= (p.Pro412=) n.1594C= c.1024C= (p.Pro342=) c.892C= (p.Pro298=) c.1048+650C= (n.1048+650C=) c.855C= (n.855C=) n.1222C= c.1063C= (p.Pro355=) | |
3 | g.101757846C>G | CA353877102 | CEP97 | c.*875C>G (n.*875C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1733C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1594C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.1048+650C>G (n.1048+650C>G) c.855C>G (n.855C>G) n.1222C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) | |
3 | g.101757846C>T | CA353877100 | CEP97 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1733C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1594C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.1048+650C>T (n.1048+650C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.1222C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757846_101757847insAGTG | CA2666802926 | CEP97 | c.*875_*876insAGTG (n.*875_*876insAGTG) c.*327_*328insAGTG (n.*327_*328insAGTG) c.1240_1241insAGTG (p.Pro414GlnfsTer8) c.1138_1139insAGTG (p.Pro380GlnfsTer8) c.961_962insAGTG (p.Pro321GlnfsTer8) n.1733_1734insAGTG c.754_755insAGTG (p.Pro252GlnfsTer8) c.1234_1235insAGTG (p.Pro412GlnfsTer8) n.1594_1595insAGTG c.1024_1025insAGTG (p.Pro342GlnfsTer8) c.892_893insAGTG (p.Pro298GlnfsTer8) c.1048+650_1048+651insAGTG (n.1048+650_1048+651insAGTG) c.855_856insAGTG (n.855_856insAGTG) n.1222_1223insAGTG c.1063_1064insAGTG (p.Pro355GlnfsTer8) | gnomAD v4 |
3 | g.101757847C>A | CA353877105 | CEP97 | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1734C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.1595C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.1048+651C>A (n.1048+651C>A) c.856C>A (n.856C>A) n.1223C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln) | |
3 | g.101757847C>G | CA353877107 | CEP97 | c.*876C>G (n.*876C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1734C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1595C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.1048+651C>G (n.1048+651C>G) c.856C>G (n.856C>G) n.1223C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) | |
3 | g.101757847C>T | CA353877109 | CEP97 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1734C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1595C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.1048+651C>T (n.1048+651C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.1223C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757848A= | CA1388867446 | CEP97 | c.*877A= (n.*877A=) c.*329A= (n.*329A=) c.1242A= (p.Pro414=) c.1140A= (p.Pro380=) c.963A= (p.Pro321=) n.1735A= c.756A= (p.Pro252=) c.1236A= (p.Pro412=) n.1596A= c.1026A= (p.Pro342=) c.894A= (p.Pro298=) c.1048+652A= (n.1048+652A=) c.857A= (n.857A=) n.1224A= c.1065A= (p.Pro355=) | |
3 | g.101757848A>C | CA434873000 | CEP97 | c.*877A>C (n.*877A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1242A>C (p.Pro414=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.963A>C (p.Pro321=) n.1735A>C c.756A>C (p.Pro252=) c.1236A>C (p.Pro412=) n.1596A>C c.1026A>C (p.Pro342=) c.894A>C (p.Pro298=) c.1048+652A>C (n.1048+652A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.1224A>C c.1065A>C (p.Pro355=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757848A>G | CA434872999 | CEP97 | c.*877A>G (n.*877A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1242A>G (p.Pro414=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.963A>G (p.Pro321=) n.1735A>G c.756A>G (p.Pro252=) c.1236A>G (p.Pro412=) n.1596A>G c.1026A>G (p.Pro342=) c.894A>G (p.Pro298=) c.1048+652A>G (n.1048+652A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.1224A>G c.1065A>G (p.Pro355=) | |
3 | g.101757848A>T | CA434872998 | CEP97 | c.*877A>T (n.*877A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1242A>T (p.Pro414=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.963A>T (p.Pro321=) n.1735A>T c.756A>T (p.Pro252=) c.1236A>T (p.Pro412=) n.1596A>T c.1026A>T (p.Pro342=) c.894A>T (p.Pro298=) c.1048+652A>T (n.1048+652A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.1224A>T c.1065A>T (p.Pro355=) | |
3 | g.101757849C>A | CA353877111 | CEP97 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1736C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1597C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1048+653C>A (n.1048+653C>A) c.858C>A (n.858C>A) n.1225C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) | |
3 | g.101757849C= | CA1388867447 | CEP97 | c.*878C= (n.*878C=) c.*330C= (n.*330C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1141C= (p.Leu381=) c.964C= (p.Leu322=) n.1736C= c.757C= (p.Leu253=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1597C= c.1027C= (p.Leu343=) c.895C= (p.Leu299=) c.1048+653C= (n.1048+653C=) c.858C= (n.858C=) n.1225C= c.1066C= (p.Leu356=) | |
3 | g.101757849C>G | CA353877113 | CEP97 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1736C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1597C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1048+653C>G (n.1048+653C>G) c.858C>G (n.858C>G) n.1225C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) | |
3 | g.101757849C>T | CA434873001 | CEP97 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1736C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1597C>T c.1027C>T (p.Leu343=) c.895C>T (p.Leu299=) c.1048+653C>T (n.1048+653C>T) c.858C>T (n.858C>T) n.1225C>T c.1066C>T (p.Leu356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757850T>A | CA353877114 | CEP97 | c.*879T>A (n.*879T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1737T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1598T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.1048+654T>A (n.1048+654T>A) c.859T>A (n.859T>A) n.1226T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) | |
3 | g.101757850T>C | CA353877115 | CEP97 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1737T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1598T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1048+654T>C (n.1048+654T>C) c.859T>C (n.859T>C) n.1226T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) | |
3 | g.101757850T>G | CA353877116 | CEP97 | c.*879T>G (n.*879T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1737T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1598T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1048+654T>G (n.1048+654T>G) c.859T>G (n.859T>G) n.1226T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) | |
3 | g.101757851A= | CA1388867448 | CEP97 | c.*880A= (n.*880A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1245A= (p.Leu415=) c.1143A= (p.Leu381=) c.966A= (p.Leu322=) n.1738A= c.759A= (p.Leu253=) c.1239A= (p.Leu413=) n.1599A= c.1029A= (p.Leu343=) c.897A= (p.Leu299=) c.1048+655A= (n.1048+655A=) c.860A= (n.860A=) n.1227A= c.1068A= (p.Leu356=) | |
3 | g.101757851A>C | CA434873002 | CEP97 | c.*880A>C (n.*880A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1245A>C (p.Leu415=) c.1143A>C (p.Leu381=) c.966A>C (p.Leu322=) n.1738A>C c.759A>C (p.Leu253=) c.1239A>C (p.Leu413=) n.1599A>C c.1029A>C (p.Leu343=) c.897A>C (p.Leu299=) c.1048+655A>C (n.1048+655A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.1227A>C c.1068A>C (p.Leu356=) | |
3 | g.101757851A>G | CA2522098 | CEP97 | c.*880A>G (n.*880A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1143A>G (p.Leu381=) c.966A>G (p.Leu322=) n.1738A>G c.759A>G (p.Leu253=) c.1239A>G (p.Leu413=) n.1599A>G c.1029A>G (p.Leu343=) c.897A>G (p.Leu299=) c.1048+655A>G (n.1048+655A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.1227A>G c.1068A>G (p.Leu356=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757851A>T | CA434873004 | CEP97 | c.*880A>T (n.*880A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1245A>T (p.Leu415=) c.1143A>T (p.Leu381=) c.966A>T (p.Leu322=) n.1738A>T c.759A>T (p.Leu253=) c.1239A>T (p.Leu413=) n.1599A>T c.1029A>T (p.Leu343=) c.897A>T (p.Leu299=) c.1048+655A>T (n.1048+655A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.1227A>T c.1068A>T (p.Leu356=) | |
3 | g.101757852T>A | CA353877120 | CEP97 | c.*881T>A (n.*881T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1739T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1600T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1048+656T>A (n.1048+656T>A) c.861T>A (n.861T>A) n.1228T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) | |
3 | g.101757852T>C | CA353877122 | CEP97 | c.*881T>C (n.*881T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1739T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1600T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1048+656T>C (n.1048+656T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.1228T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.101757852T>G | CA353877123 | CEP97 | c.*881T>G (n.*881T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1739T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1600T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1048+656T>G (n.1048+656T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.1228T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) | |
3 | g.101757853C>A | CA353877125 | CEP97 | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1740C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) n.1601C>A c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.1048+657C>A (n.1048+657C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.1229C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) | |
3 | g.101757853C>G | CA353877127 | CEP97 | c.*882C>G (n.*882C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1740C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) n.1601C>G c.1031C>G (p.Ser344Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) c.1048+657C>G (n.1048+657C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.1229C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter) | |
3 | g.101757853C>T | CA353877126 | CEP97 | c.*882C>T (n.*882C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1740C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) n.1601C>T c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.1048+657C>T (n.1048+657C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.1229C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.101757854A>C | CA434873006 | CEP97 | c.*883A>C (n.*883A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1248A>C (p.Ser416=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.969A>C (p.Ser323=) n.1741A>C c.762A>C (p.Ser254=) c.1242A>C (p.Ser414=) n.1602A>C c.1032A>C (p.Ser344=) c.900A>C (p.Ser300=) c.1048+658A>C (n.1048+658A>C) c.863A>C (n.863A>C) n.1230A>C c.1071A>C (p.Ser357=) | |
3 | g.101757854A>G | CA434873008 | CEP97 | c.*883A>G (n.*883A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1248A>G (p.Ser416=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.969A>G (p.Ser323=) n.1741A>G c.762A>G (p.Ser254=) c.1242A>G (p.Ser414=) n.1602A>G c.1032A>G (p.Ser344=) c.900A>G (p.Ser300=) c.1048+658A>G (n.1048+658A>G) c.863A>G (n.863A>G) n.1230A>G c.1071A>G (p.Ser357=) | |
3 | g.101757854A>T | CA434873010 | CEP97 | c.*883A>T (n.*883A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1248A>T (p.Ser416=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.969A>T (p.Ser323=) n.1741A>T c.762A>T (p.Ser254=) c.1242A>T (p.Ser414=) n.1602A>T c.1032A>T (p.Ser344=) c.900A>T (p.Ser300=) c.1048+658A>T (n.1048+658A>T) c.863A>T (n.863A>T) n.1230A>T c.1071A>T (p.Ser357=) | |
3 | g.101757854_101757855delinsAC | CA1388867449 | CEP97 | c.*883_*884delinsAC (n.*883_*884delinsAC) c.*335_*336delinsAC (n.*335_*336delinsAC) c.1248_1249delinsAC (p.Ser416=) c.1146_1147delinsAC (p.Ser382=) c.969_970delinsAC (p.Ser323=) n.1741_1742delinsAC c.762_763delinsAC (p.Ser254=) c.1242_1243delinsAC (p.Ser414=) n.1602_1603delinsAC c.1032_1033delinsAC (p.Ser344=) c.900_901delinsAC (p.Ser300=) c.1048+658_1048+659delinsAC (n.1048+658_1048+659delinsAC) c.863_864delinsAC (n.863_864delinsAC) n.1230_1231delinsAC c.1071_1072delinsAC (p.Ser357=) | |
3 | g.101757855C>A | CA353877129 | CEP97 | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1742C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1603C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1048+659C>A (n.1048+659C>A) c.864C>A (n.864C>A) n.1231C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) | |
3 | g.101757855C= | CA1388867450 | CEP97 | c.*884C= (n.*884C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1147C= (p.Pro383=) c.970C= (p.Pro324=) n.1742C= c.763C= (p.Pro255=) c.1243C= (p.Pro415=) n.1603C= c.1033C= (p.Pro345=) c.901C= (p.Pro301=) c.1048+659C= (n.1048+659C=) c.864C= (n.864C=) n.1231C= c.1072C= (p.Pro358=) | |
3 | g.101757855C>G | CA353877131 | CEP97 | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1742C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1603C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1048+659C>G (n.1048+659C>G) c.864C>G (n.864C>G) n.1231C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) | |
3 | g.101757855C>T | CA2522099 | CEP97 | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1742C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1603C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1048+659C>T (n.1048+659C>T) c.864C>T (n.864C>T) n.1231C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757856del | CA545494818 | CEP97 | c.*885del (n.*885del) c.*337del (n.*337del) c.1250del (p.Pro417LeufsTer5) c.1148del (p.Pro383LeufsTer5) c.971del (p.Pro324LeufsTer5) n.1743del c.764del (p.Pro255LeufsTer5) c.1244del (p.Pro415LeufsTer5) n.1604del c.1034del (p.Pro345LeufsTer5) c.902del (p.Pro301LeufsTer5) c.1048+660del (n.1048+660del) c.865del (n.865del) n.1232del c.1073del (p.Pro358LeufsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757856C>A | CA353877134 | CEP97 | c.*885C>A (n.*885C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.971C>A (p.Pro324His) n.1743C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.1604C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.902C>A (p.Pro301His) c.1048+660C>A (n.1048+660C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.1232C>A c.1073C>A (p.Pro358His) | dbSNP |
3 | g.101757856C= | CA1388867451 | CEP97 | c.*885C= (n.*885C=) c.*337C= (n.*337C=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1148C= (p.Pro383=) c.971C= (p.Pro324=) n.1743C= c.764C= (p.Pro255=) c.1244C= (p.Pro415=) n.1604C= c.1034C= (p.Pro345=) c.902C= (p.Pro301=) c.1048+660C= (n.1048+660C=) c.865C= (n.865C=) n.1232C= c.1073C= (p.Pro358=) | |
3 | g.101757856C>G | CA353877136 | CEP97 | c.*885C>G (n.*885C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1743C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1604C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1048+660C>G (n.1048+660C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.1232C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.101757856C>T | CA353877142 | CEP97 | c.*885C>T (n.*885C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1743C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1604C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1048+660C>T (n.1048+660C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.1232C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) | |
3 | g.101757857T>A | CA434873011 | CEP97 | c.*886T>A (n.*886T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.972T>A (p.Pro324=) n.1744T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1245T>A (p.Pro415=) n.1605T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.903T>A (p.Pro301=) c.1048+661T>A (n.1048+661T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.1233T>A c.1074T>A (p.Pro358=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757857T>C | CA434873012 | CEP97 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.972T>C (p.Pro324=) n.1744T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1245T>C (p.Pro415=) n.1605T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.903T>C (p.Pro301=) c.1048+661T>C (n.1048+661T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.1233T>C c.1074T>C (p.Pro358=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757857T>G | CA434873013 | CEP97 | c.*886T>G (n.*886T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.972T>G (p.Pro324=) n.1744T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1245T>G (p.Pro415=) n.1605T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.903T>G (p.Pro301=) c.1048+661T>G (n.1048+661T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.1233T>G c.1074T>G (p.Pro358=) | |
3 | g.101757858A= | CA1388867452 | CEP97 | c.*887A= (n.*887A=) c.*339A= (n.*339A=) c.1252A= (p.Thr418=) c.1150A= (p.Thr384=) c.973A= (p.Thr325=) n.1745A= c.766A= (p.Thr256=) c.1246A= (p.Thr416=) n.1606A= c.1036A= (p.Thr346=) c.904A= (p.Thr302=) c.1048+662A= (n.1048+662A=) c.867A= (n.867A=) n.1234A= c.1075A= (p.Thr359=) | |
3 | g.101757858A>C | CA353877144 | CEP97 | c.*887A>C (n.*887A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1745A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1606A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1048+662A>C (n.1048+662A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.1234A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) | |
3 | g.101757858A>G | CA353877146 | CEP97 | c.*887A>G (n.*887A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1745A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1606A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1048+662A>G (n.1048+662A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.1234A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757858A>T | CA353877148 | CEP97 | c.*887A>T (n.*887A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1745A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1606A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1048+662A>T (n.1048+662A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.1234A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) | |
3 | g.101757859C>A | CA353877150 | CEP97 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.1746C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1607C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1048+663C>A (n.1048+663C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.1235C>A c.1076C>A (p.Thr359Lys) | |
3 | g.101757859C>G | CA353877153 | CEP97 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.1746C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1607C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1048+663C>G (n.1048+663C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.1235C>G c.1076C>G (p.Thr359Arg) | |
3 | g.101757859C>T | CA353877155 | CEP97 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1746C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1607C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1048+663C>T (n.1048+663C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.1235C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.101757860A= | CA1388867453 | CEP97 | c.*889A= (n.*889A=) c.*341A= (n.*341A=) c.1254A= (p.Thr418=) c.1152A= (p.Thr384=) c.975A= (p.Thr325=) n.1747A= c.768A= (p.Thr256=) c.1248A= (p.Thr416=) n.1608A= c.1038A= (p.Thr346=) c.906A= (p.Thr302=) c.1048+664A= (n.1048+664A=) c.869A= (n.869A=) n.1236A= c.1077A= (p.Thr359=) | |
3 | g.101757860A>C | CA2522100 | CEP97 | c.*889A>C (n.*889A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1254A>C (p.Thr418=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.975A>C (p.Thr325=) n.1747A>C c.768A>C (p.Thr256=) c.1248A>C (p.Thr416=) n.1608A>C c.1038A>C (p.Thr346=) c.906A>C (p.Thr302=) c.1048+664A>C (n.1048+664A>C) c.869A>C (n.869A>C) n.1236A>C c.1077A>C (p.Thr359=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757860A>G | CA79768857 | CEP97 | c.*889A>G (n.*889A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1254A>G (p.Thr418=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.975A>G (p.Thr325=) n.1747A>G c.768A>G (p.Thr256=) c.1248A>G (p.Thr416=) n.1608A>G c.1038A>G (p.Thr346=) c.906A>G (p.Thr302=) c.1048+664A>G (n.1048+664A>G) c.869A>G (n.869A>G) n.1236A>G c.1077A>G (p.Thr359=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757860A>T | CA434873015 | CEP97 | c.*889A>T (n.*889A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1254A>T (p.Thr418=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.975A>T (p.Thr325=) n.1747A>T c.768A>T (p.Thr256=) c.1248A>T (p.Thr416=) n.1608A>T c.1038A>T (p.Thr346=) c.906A>T (p.Thr302=) c.1048+664A>T (n.1048+664A>T) c.869A>T (n.869A>T) n.1236A>T c.1077A>T (p.Thr359=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757861G>A | CA353877158 | CEP97 | c.*890G>A (n.*890G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.1748G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1609G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.1048+665G>A (n.1048+665G>A) c.870G>A (n.870G>A) n.1237G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) | |
3 | g.101757861G>C | CA353877163 | CEP97 | c.*890G>C (n.*890G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.1748G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1609G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1048+665G>C (n.1048+665G>C) c.870G>C (n.870G>C) n.1237G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) | |
3 | g.101757861G>T | CA353877160 | CEP97 | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.1748G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1609G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.1048+665G>T (n.1048+665G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.1237G>T c.1078G>T (p.Val360Phe) | |
3 | g.101757862T>A | CA353877165 | CEP97 | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.1749T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1610T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.1048+666T>A (n.1048+666T>A) c.871T>A (n.871T>A) n.1238T>A c.1079T>A (p.Val360Asp) | |
3 | g.101757862T>C | CA353877175 | CEP97 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.1749T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1610T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1048+666T>C (n.1048+666T>C) c.871T>C (n.871T>C) n.1238T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) | |
3 | g.101757862T>G | CA353877177 | CEP97 | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.1749T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1610T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1048+666T>G (n.1048+666T>G) c.871T>G (n.871T>G) n.1238T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) | |
3 | g.101757863T>A | CA434873021 | CEP97 | c.*892T>A (n.*892T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.1155T>A (p.Val385=) c.978T>A (p.Val326=) n.1750T>A c.771T>A (p.Val257=) c.1251T>A (p.Val417=) n.1611T>A c.1041T>A (p.Val347=) c.909T>A (p.Val303=) c.1048+667T>A (n.1048+667T>A) c.872T>A (n.872T>A) n.1239T>A c.1080T>A (p.Val360=) | |
3 | g.101757863T>C | CA434873022 | CEP97 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.1155T>C (p.Val385=) c.978T>C (p.Val326=) n.1750T>C c.771T>C (p.Val257=) c.1251T>C (p.Val417=) n.1611T>C c.1041T>C (p.Val347=) c.909T>C (p.Val303=) c.1048+667T>C (n.1048+667T>C) c.872T>C (n.872T>C) n.1239T>C c.1080T>C (p.Val360=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757863T>G | CA434873023 | CEP97 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.1155T>G (p.Val385=) c.978T>G (p.Val326=) n.1750T>G c.771T>G (p.Val257=) c.1251T>G (p.Val417=) n.1611T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.909T>G (p.Val303=) c.1048+667T>G (n.1048+667T>G) c.872T>G (n.872T>G) n.1239T>G c.1080T>G (p.Val360=) | |
3 | g.101757863T= | CA1388867454 | CEP97 | c.*892T= (n.*892T=) c.*344T= (n.*344T=) c.1257T= (p.Val419=) c.1155T= (p.Val385=) c.978T= (p.Val326=) n.1750T= c.771T= (p.Val257=) c.1251T= (p.Val417=) n.1611T= c.1041T= (p.Val347=) c.909T= (p.Val303=) c.1048+667T= (n.1048+667T=) c.872T= (n.872T=) n.1239T= c.1080T= (p.Val360=) | |
3 | g.101757864G>A | CA353877180 | CEP97 | c.*893G>A (n.*893G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1751G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1612G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1048+668G>A (n.1048+668G>A) c.873G>A (n.873G>A) n.1240G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757864G>C | CA353877181 | CEP97 | c.*893G>C (n.*893G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1751G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1612G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1048+668G>C (n.1048+668G>C) c.873G>C (n.873G>C) n.1240G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) | |
3 | g.101757864G= | CA1388867455 | CEP97 | c.*893G= (n.*893G=) c.*345G= (n.*345G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1156G= (p.Glu386=) c.979G= (p.Glu327=) n.1751G= c.772G= (p.Glu258=) c.1252G= (p.Glu418=) n.1612G= c.1042G= (p.Glu348=) c.910G= (p.Glu304=) c.1048+668G= (n.1048+668G=) c.873G= (n.873G=) n.1240G= c.1081G= (p.Glu361=) | |
3 | g.101757864G>T | CA353877182 | CEP97 | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1751G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1612G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1048+668G>T (n.1048+668G>T) c.873G>T (n.873G>T) n.1240G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) | |
3 | g.101757865A>C | CA353877185 | CEP97 | c.*894A>C (n.*894A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1752A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1613A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1048+669A>C (n.1048+669A>C) c.874A>C (n.874A>C) n.1241A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) | |
3 | g.101757865A>G | CA353877186 | CEP97 | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1752A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1613A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1048+669A>G (n.1048+669A>G) c.874A>G (n.874A>G) n.1241A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) | |
3 | g.101757865A>T | CA353877187 | CEP97 | c.*894A>T (n.*894A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1752A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1613A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.1048+669A>T (n.1048+669A>T) c.874A>T (n.874A>T) n.1241A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) |