Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*248A>C (n.*248A>C)
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3g.101757767A>GCA353876612CEP97c.*796A>G (n.*796A>G)
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n.1143A>G
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3g.101757767A>TCA434728269CEP97c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.1059A>T (p.Ile353=)
c.926-44A>T (n.926-44A>T)
n.1654A>T
c.675A>T (p.Ile225=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
n.1515A>T
c.945A>T (p.Ile315=)
c.813A>T (p.Ile271=)
c.1048+571A>T (n.1048+571A>T)
c.776A>T (n.776A>T)
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3g.101757768C>ACA353876616CEP97c.*797C>A (n.*797C>A)
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c.1156C>A (p.Gln386Lys)
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c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.1048+572C>A (n.1048+572C>A)
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n.1144C>A
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3g.101757768C>GCA353876620CEP97c.*797C>G (n.*797C>G)
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c.1162C>G (p.Gln388Glu)
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n.1144C>G
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3g.101757768C>TCA353876622CEP97c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.926-43C>T (n.926-43C>T)
n.1655C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.1516C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.1048+572C>T (n.1048+572C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
n.1144C>T
c.1028-43C>T (n.1028-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757769A>CCA353876626CEP97c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
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n.1656A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.1517A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.1048+573A>C (n.1048+573A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
n.1145A>C
c.1028-42A>C (n.1028-42A>C)
3g.101757769A>GCA353876629CEP97c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.926-42A>G (n.926-42A>G)
n.1656A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
n.1517A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.1048+573A>G (n.1048+573A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
n.1145A>G
c.1028-42A>G (n.1028-42A>G)
3g.101757769A>TCA353876631CEP97c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.926-42A>T (n.926-42A>T)
n.1656A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
n.1517A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.1048+573A>T (n.1048+573A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
n.1145A>T
c.1028-42A>T (n.1028-42A>T)
3g.101757770G>ACA434728275CEP97c.*799G>A (n.*799G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.926-41G>A (n.926-41G>A)
n.1657G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
n.1518G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.816G>A (p.Gln272=)
c.1048+574G>A (n.1048+574G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
n.1146G>A
c.1028-41G>A (n.1028-41G>A)
 dbSNP
3g.101757770G>CCA353876636CEP97c.*799G>C (n.*799G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.926-41G>C (n.926-41G>C)
n.1657G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
n.1518G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.816G>C (p.Gln272His)
c.1048+574G>C (n.1048+574G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
n.1146G>C
c.1028-41G>C (n.1028-41G>C)
3g.101757770G=CA1388867409CEP97c.*799G= (n.*799G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.1164G= (p.Gln388=)
c.1062G= (p.Gln354=)
c.926-41G= (n.926-41G=)
n.1657G=
c.678G= (p.Gln226=)
c.1158G= (p.Gln386=)
n.1518G=
c.948G= (p.Gln316=)
c.816G= (p.Gln272=)
c.1048+574G= (n.1048+574G=)
c.779G= (n.779G=)
n.1146G=
c.1028-41G= (n.1028-41G=)
3g.101757770G>TCA353876637CEP97c.*799G>T (n.*799G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.926-41G>T (n.926-41G>T)
n.1657G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
n.1518G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.816G>T (p.Gln272His)
c.1048+574G>T (n.1048+574G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
n.1146G>T
c.1028-41G>T (n.1028-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757771A=CA1388867410CEP97c.*800A= (n.*800A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.1165A= (p.Thr389=)
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c.679A= (p.Thr227=)
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n.1519A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.1048+575A= (n.1048+575A=)
c.780A= (n.780A=)
n.1147A=
c.1028-40A= (n.1028-40A=)
3g.101757771A>CCA79768673CEP97c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.926-40A>C (n.926-40A>C)
n.1658A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1519A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1048+575A>C (n.1048+575A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
n.1147A>C
c.1028-40A>C (n.1028-40A>C)
 dbSNP
3g.101757771A>GCA353876644CEP97c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
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c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1519A>G
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c.1048+575A>G (n.1048+575A>G)
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n.1147A>G
c.1028-40A>G (n.1028-40A>G)
 gnomAD v4
3g.101757771A>TCA353876647CEP97c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
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c.780A>T (n.780A>T)
n.1147A>T
c.1028-40A>T (n.1028-40A>T)
3g.101757772C>ACA353876655CEP97c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
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n.1148C>A
c.1028-39C>A (n.1028-39C>A)
3g.101757772C=CA1388867411CEP97c.*801C= (n.*801C=)
c.*253C= (n.*253C=)
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n.1148C=
c.1028-39C= (n.1028-39C=)
3g.101757772C>GCA353876657CEP97c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
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n.1148C>G
c.1028-39C>G (n.1028-39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757772C>TCA2522078CEP97c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1166C>T (p.Thr389Met)
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c.1048+576C>T (n.1048+576C>T)
c.781C>T (n.781C>T)
n.1148C>T
c.1028-39C>T (n.1028-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757773G>ACA2522079CEP97c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1167G>A (p.Thr389=)
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c.1048+577G>A (n.1048+577G>A)
c.782G>A (n.782G>A)
n.1149G>A
c.1028-38G>A (n.1028-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757773G>CCA434728287CEP97c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1167G>C (p.Thr389=)
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n.1660G>C
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c.819G>C (p.Thr273=)
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c.782G>C (n.782G>C)
n.1149G>C
c.1028-38G>C (n.1028-38G>C)
3g.101757773G=CA1388867412CEP97c.*802G= (n.*802G=)
c.*254G= (n.*254G=)
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c.1028-38G= (n.1028-38G=)
3g.101757773G>TCA434728289CEP97c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1167G>T (p.Thr389=)
c.1065G>T (p.Thr355=)
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n.1660G>T
c.681G>T (p.Thr227=)
c.1161G>T (p.Thr387=)
n.1521G>T
c.951G>T (p.Thr317=)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.1048+577G>T (n.1048+577G>T)
c.782G>T (n.782G>T)
n.1149G>T
c.1028-38G>T (n.1028-38G>T)
3g.101757774G>ACA353876664CEP97c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.926-37G>A (n.926-37G>A)
n.1661G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1522G>A
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.1048+578G>A (n.1048+578G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
n.1150G>A
c.1028-37G>A (n.1028-37G>A)
 COSMIC COSMIC
3g.101757774G>CCA353876667CEP97c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.926-37G>C (n.926-37G>C)
n.1661G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1522G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.1048+578G>C (n.1048+578G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
n.1150G>C
c.1028-37G>C (n.1028-37G>C)
3g.101757774G>TCA353876669CEP97c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.926-37G>T (n.926-37G>T)
n.1661G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1522G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.1048+578G>T (n.1048+578G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
n.1150G>T
c.1028-37G>T (n.1028-37G>T)
3g.101757775A=CA1388867413CEP97c.*804A= (n.*804A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.1169A= (p.Asp390=)
c.1067A= (p.Asp356=)
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n.1662A=
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n.1523A=
c.953A= (p.Asp318=)
c.821A= (p.Asp274=)
c.1048+579A= (n.1048+579A=)
c.784A= (n.784A=)
n.1151A=
c.1028-36A= (n.1028-36A=)
3g.101757775A>CCA353876672CEP97c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.926-36A>C (n.926-36A>C)
n.1662A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1523A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.1048+579A>C (n.1048+579A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
n.1151A>C
c.1028-36A>C (n.1028-36A>C)
3g.101757775A>GCA353876675CEP97c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.926-36A>G (n.926-36A>G)
n.1662A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1523A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.1048+579A>G (n.1048+579A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
n.1151A>G
c.1028-36A>G (n.1028-36A>G)
3g.101757775A>TCA353876678CEP97c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.926-36A>T (n.926-36A>T)
n.1662A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1523A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.1048+579A>T (n.1048+579A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
n.1151A>T
c.1028-36A>T (n.1028-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757776T>ACA353876681CEP97c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.926-35T>A (n.926-35T>A)
n.1663T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1524T>A
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.1048+580T>A (n.1048+580T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
n.1152T>A
c.1028-35T>A (n.1028-35T>A)
 gnomAD v4
3g.101757776T>CCA434728316CEP97c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.926-35T>C (n.926-35T>C)
n.1663T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1524T>C
c.954T>C (p.Asp318=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.1048+580T>C (n.1048+580T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
n.1152T>C
c.1028-35T>C (n.1028-35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757776T>GCA353876683CEP97c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.926-35T>G (n.926-35T>G)
n.1663T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1524T>G
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.1048+580T>G (n.1048+580T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
n.1152T>G
c.1028-35T>G (n.1028-35T>G)
3g.101757777G>ACA353876687CEP97c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.926-34G>A (n.926-34G>A)
n.1664G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1525G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1048+581G>A (n.1048+581G>A)
c.786G>A (n.786G>A)
n.1153G>A
c.1028-34G>A (n.1028-34G>A)
 gnomAD v4
3g.101757777G>CCA353876690CEP97c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.926-34G>C (n.926-34G>C)
n.1664G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1525G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*264A>C (n.*264A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*265A>C (n.*265A>C)
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c.830A>C (p.Lys277Thr)
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n.1160A>C
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3g.101757784A>GCA353876751CEP97c.*813A>G (n.*813A>G)
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c.1178A>G (p.Lys393Arg)
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c.*265A>T (n.*265A>T)
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3g.101757785G>ACA434728370CEP97c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.926-26G>A (n.926-26G>A)
n.1672G>A
c.693G>A (p.Lys231=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.1533G>A
c.963G>A (p.Lys321=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.1048+589G>A (n.1048+589G>A)
c.794G>A (n.794G>A)
n.1161G>A
c.1028-26G>A (n.1028-26G>A)
 gnomAD v4
3g.101757785G>CCA353876755CEP97c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
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n.1161G>C
c.1028-26G>C (n.1028-26G>C)
3g.101757785G=CA1388867417CEP97c.*814G= (n.*814G=)
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c.1179G= (p.Lys393=)
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n.1672G=
c.693G= (p.Lys231=)
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c.963G= (p.Lys321=)
c.831G= (p.Lys277=)
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c.794G= (n.794G=)
n.1161G=
c.1028-26G= (n.1028-26G=)
3g.101757785G>TCA2522081CEP97c.*814G>T (n.*814G>T)
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c.1077G>T (p.Lys359Asn)
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n.1533G>T
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n.1161G>T
c.1028-26G>T (n.1028-26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757785_101757786delCA2577840976CEP97c.*814_*815del (n.*814_*815del)
c.*266_*267del (n.*266_*267del)
c.1179_1180del (p.Lys393AsnfsTer4)
c.1077_1078del (p.Lys359AsnfsTer4)
c.926-26_926-25del (n.926-26_926-25del)
n.1672_1673del
c.693_694del (p.Lys231AsnfsTer4)
c.1173_1174del (p.Lys391AsnfsTer4)
n.1533_1534del
c.963_964del (p.Lys321AsnfsTer4)
c.831_832del (p.Lys277AsnfsTer4)
c.1048+589_1048+590del (n.1048+589_1048+590del)
c.794_795del (n.794_795del)
n.1161_1162del
c.1028-26_1028-25del (n.1028-26_1028-25del)
3g.101757786T>ACA353876758CEP97c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
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c.1078T>A (p.Leu360Ile)
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n.1673T>A
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.1174T>A (p.Leu392Ile)
n.1534T>A
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.832T>A (p.Leu278Ile)
c.1048+590T>A (n.1048+590T>A)
c.795T>A (n.795T>A)
n.1162T>A
c.1028-25T>A (n.1028-25T>A)
 gnomAD v4
3g.101757786T>CCA434728386CEP97c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
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n.1673T>C
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n.1534T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.1048+590T>C (n.1048+590T>C)
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n.1162T>C
c.1028-25T>C (n.1028-25T>C)
3g.101757786T>GCA353876756CEP97c.*815T>G (n.*815T>G)
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3g.101757787T>ACA353876759CEP97c.*816T>A (n.*816T>A)
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c.1028-24T>A (n.1028-24T>A)
3g.101757787T>CCA353876762CEP97c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
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c.1175T>C (p.Leu392Ser)
n.1535T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1048+591T>C (n.1048+591T>C)
c.796T>C (n.796T>C)
n.1163T>C
c.1028-24T>C (n.1028-24T>C)
3g.101757787T>GCA353876764CEP97c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
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c.1028-24T>G (n.1028-24T>G)
3g.101757788A>CCA353876768CEP97c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.926-23A>C (n.926-23A>C)
n.1675A>C
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.1176A>C (p.Leu392Phe)
n.1536A>C
c.966A>C (p.Leu322Phe)
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c.1048+592A>C (n.1048+592A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
n.1164A>C
c.1028-23A>C (n.1028-23A>C)
 gnomAD v4
3g.101757788A>GCA434728417CEP97c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
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c.834A>G (p.Leu278=)
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c.797A>G (n.797A>G)
n.1164A>G
c.1028-23A>G (n.1028-23A>G)
3g.101757788A>TCA353876771CEP97c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
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c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.1176A>T (p.Leu392Phe)
n.1536A>T
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.834A>T (p.Leu278Phe)
c.1048+592A>T (n.1048+592A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
n.1164A>T
c.1028-23A>T (n.1028-23A>T)
 gnomAD v4
3g.101757789A>CCA353876774CEP97c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
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c.1048+593A>C (n.1048+593A>C)
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n.1165A>C
c.1028-22A>C (n.1028-22A>C)
3g.101757789A>GCA353876777CEP97c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
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n.1537A>G
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c.1048+593A>G (n.1048+593A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
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3g.101757789A>TCA353876780CEP97c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
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c.798A>T (n.798A>T)
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3g.101757790A>CCA353876783CEP97c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
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n.1166A>C
c.1028-21A>C (n.1028-21A>C)
3g.101757790A>GCA353876785CEP97c.*819A>G (n.*819A>G)
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3g.101757790A>TCA353876789CEP97c.*819A>T (n.*819A>T)
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c.836A>T (p.Asn279Ile)
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3g.101757791C>ACA353876795CEP97c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
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c.800C>A (n.800C>A)
n.1167C>A
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3g.101757791C=CA1388867418CEP97c.*820C= (n.*820C=)
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c.1028-20C= (n.1028-20C=)
3g.101757791C>GCA353876793CEP97c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
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n.1167C>G
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3g.101757791C>TCA434728439CEP97c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1185C>T (p.Asn395=)
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n.1678C>T
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c.800C>T (n.800C>T)
n.1167C>T
c.1028-20C>T (n.1028-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757792T>ACA2522082CEP97c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
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n.1679T>A
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n.1168T>A
c.1028-19T>A (n.1028-19T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757792T>CCA79768727CEP97c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
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n.1540T>C
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n.1168T>C
c.1028-19T>C (n.1028-19T>C)
 dbSNP
3g.101757792T>GCA353876802CEP97c.*821T>G (n.*821T>G)
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c.1180T>G (p.Cys394Gly)
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n.1168T>G
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 gnomAD v4
3g.101757792T=CA1388867419CEP97c.*821T= (n.*821T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.1186T= (p.Cys396=)
c.1084T= (p.Cys362=)
c.926-19T= (n.926-19T=)
n.1679T=
c.700T= (p.Cys234=)
c.1180T= (p.Cys394=)
n.1540T=
c.970T= (p.Cys324=)
c.838T= (p.Cys280=)
c.1048+596T= (n.1048+596T=)
c.801T= (n.801T=)
n.1168T=
c.1028-19T= (n.1028-19T=)
3g.101757793G>ACA353876806CEP97c.*822G>A (n.*822G>A)
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c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
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c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.1048+597G>A (n.1048+597G>A)
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n.1169G>A
c.1028-18G>A (n.1028-18G>A)
3g.101757793G>CCA353876808CEP97c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
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c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1541G>C
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.1048+597G>C (n.1048+597G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
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3g.101757793G>TCA353876809CEP97c.*822G>T (n.*822G>T)
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3g.101757794T>ACA353876814CEP97c.*823T>A (n.*823T>A)
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c.1028-17T>A (n.1028-17T>A)
3g.101757794T>CCA2522083CEP97c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1188T>C (p.Cys396=)
c.1086T>C (p.Cys362=)
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n.1681T>C
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c.1182T>C (p.Cys394=)
n.1542T>C
c.972T>C (p.Cys324=)
c.840T>C (p.Cys280=)
c.1048+598T>C (n.1048+598T>C)
c.803T>C (n.803T>C)
n.1170T>C
c.1028-17T>C (n.1028-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757794T>GCA353876818CEP97c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
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c.1086T>G (p.Cys362Trp)
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n.1170T>G
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3g.101757794T=CA1388867420CEP97c.*823T= (n.*823T=)
c.*275T= (n.*275T=)
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c.702T= (p.Cys234=)
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3g.101757795A=CA1388867421CEP97c.*824A= (n.*824A=)
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c.703A= (p.Ser235=)
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n.1171A=
c.1028-16A= (n.1028-16A=)
3g.101757795A>CCA353876822CEP97c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
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c.841A>C (p.Ser281Arg)
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3g.101757795A>GCA2522084CEP97c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
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c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1048+599A>G (n.1048+599A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
n.1171A>G
c.1028-16A>G (n.1028-16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757795A>TCA353876825CEP97c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
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n.1543A>T
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c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1048+599A>T (n.1048+599A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
n.1171A>T
c.1028-16A>T (n.1028-16A>T)
 gnomAD v4
3g.101757796G>ACA353876829CEP97c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
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c.926-15G>A (n.926-15G>A)
n.1683G>A
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n.1544G>A
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c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1048+600G>A (n.1048+600G>A)
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n.1172G>A
c.1028-15G>A (n.1028-15G>A)
3g.101757796G>CCA353876833CEP97c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
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n.1544G>C
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c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1048+600G>C (n.1048+600G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
n.1172G>C
c.1028-15G>C (n.1028-15G>C)
3g.101757796G>TCA353876827CEP97c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.926-15G>T (n.926-15G>T)
n.1683G>T
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c.1048+600G>T (n.1048+600G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
n.1172G>T
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3g.101757797T>ACA353876836CEP97c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
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n.1684T>A
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.1545T>A
c.975T>A (p.Ser325Arg)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.1048+601T>A (n.1048+601T>A)
c.806T>A (n.806T>A)
n.1173T>A
c.1028-14T>A (n.1028-14T>A)
3g.101757797T>CCA434728491CEP97c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.926-14T>C (n.926-14T>C)
n.1684T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.1545T>C
c.975T>C (p.Ser325=)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.1048+601T>C (n.1048+601T>C)
c.806T>C (n.806T>C)
n.1173T>C
c.1028-14T>C (n.1028-14T>C)
3g.101757797T>GCA79768750CEP97c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.926-14T>G (n.926-14T>G)
n.1684T>G
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.1545T>G
c.975T>G (p.Ser325Arg)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.1048+601T>G (n.1048+601T>G)
c.806T>G (n.806T>G)
n.1173T>G
c.1028-14T>G (n.1028-14T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757797T=CA1388867422CEP97c.*826T= (n.*826T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.1191T= (p.Ser397=)
c.1089T= (p.Ser363=)
c.926-14T= (n.926-14T=)
n.1684T=
c.705T= (p.Ser235=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.1545T=
c.975T= (p.Ser325=)
c.843T= (p.Ser281=)
c.1048+601T= (n.1048+601T=)
c.806T= (n.806T=)
n.1173T=
c.1028-14T= (n.1028-14T=)
3g.101757798C>ACA353876842CEP97c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.926-13C>A (n.926-13C>A)
n.1685C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.1546C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.1048+602C>A (n.1048+602C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
n.1174C>A
c.1028-13C>A (n.1028-13C>A)
 gnomAD v4
3g.101757798C>GCA353876845CEP97c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.926-13C>G (n.926-13C>G)
n.1685C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1546C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.1048+602C>G (n.1048+602C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
n.1174C>G
c.1028-13C>G (n.1028-13C>G)
3g.101757798C>TCA353876848CEP97c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.926-13C>T (n.926-13C>T)
n.1685C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.1546C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.1048+602C>T (n.1048+602C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
n.1174C>T
c.1028-13C>T (n.1028-13C>T)
3g.101757799T>ACA353876852CEP97c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.926-12T>A (n.926-12T>A)
n.1686T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.1547T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.1048+603T>A (n.1048+603T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
n.1175T>A
c.1028-12T>A (n.1028-12T>A)
3g.101757799T>CCA353876856CEP97c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.926-12T>C (n.926-12T>C)
n.1686T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1547T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.1048+603T>C (n.1048+603T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
n.1175T>C
c.1028-12T>C (n.1028-12T>C)
3g.101757799T>GCA2522085CEP97c.*828T>G (n.*828T>G)
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n.1175T>G
c.1028-12T>G (n.1028-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757799T=CA1388867423CEP97c.*828T= (n.*828T=)
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c.1028-12T= (n.1028-12T=)
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n.1176T>A
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3g.101757800T>CCA434728515CEP97c.*829T>C (n.*829T>C)
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n.1176T>C
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3g.101757800T>GCA434728519CEP97c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.1092T>G (p.Leu364=)
c.926-11T>G (n.926-11T>G)
n.1687T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
n.1548T>G
c.978T>G (p.Leu326=)
c.846T>G (p.Leu282=)
c.1048+604T>G (n.1048+604T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
n.1176T>G
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3g.101757801C>ACA353876860CEP97c.*830C>A (n.*830C>A)
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3g.101757801C>GCA353876863CEP97c.*830C>G (n.*830C>G)
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3g.101757801C>TCA2522086CEP97c.*830C>T (n.*830C>T)
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n.1177C>T
c.1028-10C>T (n.1028-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757802T>ACA353876866CEP97c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
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3g.101757802T>CCA2522087CEP97c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
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n.1178T>C
c.1028-9T>C (n.1028-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757802T>GCA353876869CEP97c.*831T>G (n.*831T>G)
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n.1178T>G
c.1028-9T>G (n.1028-9T>G)
3g.101757802T=CA1388867425CEP97c.*831T= (n.*831T=)
c.*283T= (n.*283T=)
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3g.101757803C>ACA434728545CEP97c.*832C>A (n.*832C>A)
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n.1179C>A
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3g.101757803C=CA1388867426CEP97c.*832C= (n.*832C=)
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3g.101757803C>GCA434728546CEP97c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
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c.849C>G (p.Leu283=)
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n.1179C>G
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 gnomAD v4
3g.101757803C>TCA2522088CEP97c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.926-8C>T (n.926-8C>T)
n.1690C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
n.1551C>T
c.981C>T (p.Leu327=)
c.849C>T (p.Leu283=)
c.1048+607C>T (n.1048+607C>T)
c.812C>T (n.812C>T)
n.1179C>T
c.1028-8C>T (n.1028-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757804T>ACA353876873CEP97c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
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n.1180T>A
c.1028-7T>A (n.1028-7T>A)
3g.101757804T>CCA353876874CEP97c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
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c.1048+608T>C (n.1048+608T>C)
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n.1180T>C
c.1028-7T>C (n.1028-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757804T>GCA353876875CEP97c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
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n.1552T>G
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c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.1048+608T>G (n.1048+608T>G)
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n.1180T>G
c.1028-7T>G (n.1028-7T>G)
3g.101757804T=CA1388867427CEP97c.*833T= (n.*833T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.1198T= (p.Ser400=)
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3g.101757805C>ACA353876878CEP97c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.926-6C>A (n.926-6C>A)
n.1692C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1553C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.1048+609C>A (n.1048+609C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
n.1181C>A
c.1028-6C>A (n.1028-6C>A)
3g.101757805C=CA1388867428CEP97c.*834C= (n.*834C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.1199C= (p.Ser400=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.926-6C= (n.926-6C=)
n.1692C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1553C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.851C= (p.Ser284=)
c.1048+609C= (n.1048+609C=)
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n.1181C=
c.1028-6C= (n.1028-6C=)
3g.101757805C>GCA353876880CEP97c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.926-6C>G (n.926-6C>G)
n.1692C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1553C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.1048+609C>G (n.1048+609C>G)
c.814C>G (n.814C>G)
n.1181C>G
c.1028-6C>G (n.1028-6C>G)
3g.101757805C>TCA353876881CEP97c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.926-6C>T (n.926-6C>T)
n.1692C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1553C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.1048+609C>T (n.1048+609C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
n.1181C>T
c.1028-6C>T (n.1028-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757806T>ACA434728567CEP97c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.926-5T>A (n.926-5T>A)
n.1693T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
n.1554T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.1048+610T>A (n.1048+610T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
n.1182T>A
c.1028-5T>A (n.1028-5T>A)
3g.101757806T>CCA434728565CEP97c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1200T>C (p.Ser400=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.926-5T>C (n.926-5T>C)
n.1693T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
n.1554T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.1048+610T>C (n.1048+610T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
n.1182T>C
c.1028-5T>C (n.1028-5T>C)
3g.101757806T>GCA434728563CEP97c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1200T>G (p.Ser400=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.926-5T>G (n.926-5T>G)
n.1693T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
n.1554T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.1048+610T>G (n.1048+610T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
n.1182T>G
c.1028-5T>G (n.1028-5T>G)
3g.101757807T>ACA353876883CEP97c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.926-4T>A (n.926-4T>A)
n.1694T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.1555T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.1048+611T>A (n.1048+611T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
n.1183T>A
c.1028-4T>A (n.1028-4T>A)
3g.101757807T>CCA353876885CEP97c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.926-4T>C (n.926-4T>C)
n.1694T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.1555T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.1048+611T>C (n.1048+611T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
n.1183T>C
c.1028-4T>C (n.1028-4T>C)
3g.101757807T>GCA353876886CEP97c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.926-4T>G (n.926-4T>G)
n.1694T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
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n.1555T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.1048+611T>G (n.1048+611T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
n.1183T>G
c.1028-4T>G (n.1028-4T>G)
 ClinVar
3g.101757808C>ACA353876889CEP97c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.926-3C>A (n.926-3C>A)
n.1695C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.1196C>A (p.Ser399Ter)
n.1556C>A
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.1048+612C>A (n.1048+612C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
n.1184C>A
c.1028-3C>A (n.1028-3C>A)
3g.101757808C>GCA353876891CEP97c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.926-3C>G (n.926-3C>G)
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c.1048+612C>G (n.1048+612C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
n.1184C>G
c.1028-3C>G (n.1028-3C>G)
3g.101757808C>TCA353876893CEP97c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.926-3C>T (n.926-3C>T)
n.1695C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.1196C>T (p.Ser399Leu)
n.1556C>T
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.1048+612C>T (n.1048+612C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
n.1184C>T
c.1028-3C>T (n.1028-3C>T)
3g.101757809A>CCA353876895CEP97c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1203A>C (p.Ser401=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.926-2A>C (n.926-2A>C)
n.1696A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
c.1197A>C (p.Ser399=)
n.1557A>C
c.987A>C (p.Ser329=)
c.855A>C (p.Ser285=)
c.1048+613A>C (n.1048+613A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
n.1185A>C
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
3g.101757809A>GCA353876897CEP97c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1203A>G (p.Ser401=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.926-2A>G (n.926-2A>G)
n.1696A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
c.1197A>G (p.Ser399=)
n.1557A>G
c.987A>G (p.Ser329=)
c.855A>G (p.Ser285=)
c.1048+613A>G (n.1048+613A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
n.1185A>G
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
3g.101757809A>TCA353876899CEP97c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1203A>T (p.Ser401=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.926-2A>T (n.926-2A>T)
n.1696A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
c.1197A>T (p.Ser399=)
n.1557A>T
c.987A>T (p.Ser329=)
c.855A>T (p.Ser285=)
c.1048+613A>T (n.1048+613A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
n.1185A>T
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
3g.101757810G>ACA353876903CEP97c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.926-1G>A (n.926-1G>A)
n.1697G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.1558G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.1048+614G>A (n.1048+614G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
n.1186G>A
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
3g.101757810G>CCA353876905CEP97c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.926-1G>C (n.926-1G>C)
n.1697G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.1558G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.1048+614G>C (n.1048+614G>C)
c.819G>C (n.819G>C)
n.1186G>C
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
3g.101757810G>TCA353876901CEP97c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.926-1G>T (n.926-1G>T)
n.1697G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.1558G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.1048+614G>T (n.1048+614G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
n.1186G>T
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
3g.101757811A>CCA353876906CEP97c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1698A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.1559A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.1048+615A>C (n.1048+615A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
n.1187A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
3g.101757811A>GCA353876909CEP97c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1698A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.1559A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.1048+615A>G (n.1048+615A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
n.1187A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
3g.101757811A>TCA353876911CEP97c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1698A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.1559A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.1048+615A>T (n.1048+615A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
n.1187A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
3g.101757812G>ACA2522089CEP97c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1699G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
n.1560G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.1048+616G>A (n.1048+616G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
n.1188G>A
c.1029G>A (p.Glu343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757812G>CCA353876914CEP97c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1699G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
n.1560G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.1048+616G>C (n.1048+616G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
n.1188G>C
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
 gnomAD v4
3g.101757812G=CA1388867429CEP97c.*841G= (n.*841G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.927G= (p.Glu309=)
n.1699G=
c.720G= (p.Glu240=)
c.1200G= (p.Glu400=)
n.1560G=
c.990G= (p.Glu330=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.1048+616G= (n.1048+616G=)
c.821G= (n.821G=)
n.1188G=
c.1029G= (p.Glu343=)
3g.101757812G>TCA353876916CEP97c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1699G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
n.1560G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.1048+616G>T (n.1048+616G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
n.1188G>T
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
3g.101757813T>ACA353876920CEP97c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1700T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.1561T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.1048+617T>A (n.1048+617T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
n.1189T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
3g.101757813T>CCA353876919CEP97c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1700T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.1561T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.1048+617T>C (n.1048+617T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
n.1189T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
3g.101757813T>GCA353876918CEP97c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1700T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1561T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.1048+617T>G (n.1048+617T>G)
c.822T>G (n.822T>G)
n.1189T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
3g.101757814C>ACA353876930CEP97c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1701C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.1562C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.1048+618C>A (n.1048+618C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
n.1190C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
3g.101757814C>GCA353876931CEP97c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1701C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.1562C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.1048+618C>G (n.1048+618C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
n.1190C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
 gnomAD v4
3g.101757814C>TCA353876932CEP97c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1701C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.1562C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.1048+618C>T (n.1048+618C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
n.1190C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 COSMIC COSMIC
3g.101757815T>ACA434728638CEP97c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.930T>A (p.Ser310=)
n.1702T>A
c.723T>A (p.Ser241=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
n.1563T>A
c.993T>A (p.Ser331=)
c.861T>A (p.Ser287=)
c.1048+619T>A (n.1048+619T>A)
c.824T>A (n.824T>A)
n.1191T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
3g.101757815T>CCA434728641CEP97c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.930T>C (p.Ser310=)
n.1702T>C
c.723T>C (p.Ser241=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1563T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
c.861T>C (p.Ser287=)
c.1048+619T>C (n.1048+619T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
n.1191T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
3g.101757815T>GCA434728643CEP97c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.930T>G (p.Ser310=)
n.1702T>G
c.723T>G (p.Ser241=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
n.1563T>G
c.993T>G (p.Ser331=)
c.861T>G (p.Ser287=)
c.1048+619T>G (n.1048+619T>G)
c.824T>G (n.824T>G)
n.1191T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
3g.101757816A=CA1388867431CEP97c.*845A= (n.*845A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1108A= (p.Thr370=)
c.931A= (p.Thr311=)
n.1703A=
c.724A= (p.Thr242=)
c.1204A= (p.Thr402=)
n.1564A=
c.994A= (p.Thr332=)
c.862A= (p.Thr288=)
c.1048+620A= (n.1048+620A=)
c.825A= (n.825A=)
n.1192A=
c.1033A= (p.Thr345=)
3g.101757816A>CCA2522091CEP97c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1703A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1564A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1048+620A>C (n.1048+620A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
n.1192A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.101757816A>GCA353876936CEP97c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1703A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1564A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1048+620A>G (n.1048+620A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
n.1192A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757816A>TCA353876942CEP97c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1703A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1564A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1048+620A>T (n.1048+620A>T)
c.825A>T (n.825A>T)
n.1192A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
3g.101757816_101757817delinsACCA1388867430CEP97c.*845_*846delinsAC (n.*845_*846delinsAC)
c.*297_*298delinsAC (n.*297_*298delinsAC)
c.1210_1211delinsAC (p.Thr404=)
c.1108_1109delinsAC (p.Thr370=)
c.931_932delinsAC (p.Thr311=)
n.1703_1704delinsAC
c.724_725delinsAC (p.Thr242=)
c.1204_1205delinsAC (p.Thr402=)
n.1564_1565delinsAC
c.994_995delinsAC (p.Thr332=)
c.862_863delinsAC (p.Thr288=)
c.1048+620_1048+621delinsAC (n.1048+620_1048+621delinsAC)
c.825_826delinsAC (n.825_826delinsAC)
n.1192_1193delinsAC
c.1033_1034delinsAC (p.Thr345=)
3g.101757817delCA2522090CEP97c.*846del (n.*846del)
c.*298del (n.*298del)
c.1211del (p.Thr404IlefsTer18)
c.1109del (p.Thr370IlefsTer18)
c.932del (p.Thr311IlefsTer18)
n.1704del
c.725del (p.Thr242IlefsTer18)
c.1205del (p.Thr402IlefsTer18)
n.1565del
c.995del (p.Thr332IlefsTer18)
c.863del (p.Thr288IlefsTer18)
c.1048+621del (n.1048+621del)
c.826del (n.826del)
n.1193del
c.1034del (p.Thr345IlefsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757817C>ACA353876945CEP97c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
n.1704C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1565C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1048+621C>A (n.1048+621C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
n.1193C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
3g.101757817C>GCA353876947CEP97c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
n.1704C>G
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1565C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1048+621C>G (n.1048+621C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
n.1193C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
3g.101757817C>TCA353876946CEP97c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1704C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1565C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1048+621C>T (n.1048+621C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
n.1193C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
3g.101757818T>ACA434728687CEP97c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.933T>A (p.Thr311=)
n.1705T>A
c.726T>A (p.Thr242=)
c.1206T>A (p.Thr402=)
n.1566T>A
c.996T>A (p.Thr332=)
c.864T>A (p.Thr288=)
c.1048+622T>A (n.1048+622T>A)
c.827T>A (n.827T>A)
n.1194T>A
c.1035T>A (p.Thr345=)
3g.101757818T>CCA434728679CEP97c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.933T>C (p.Thr311=)
n.1705T>C
c.726T>C (p.Thr242=)
c.1206T>C (p.Thr402=)
n.1566T>C
c.996T>C (p.Thr332=)
c.864T>C (p.Thr288=)
c.1048+622T>C (n.1048+622T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
n.1194T>C
c.1035T>C (p.Thr345=)
3g.101757818T>GCA434728677CEP97c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.933T>G (p.Thr311=)
n.1705T>G
c.726T>G (p.Thr242=)
c.1206T>G (p.Thr402=)
n.1566T>G
c.996T>G (p.Thr332=)
c.864T>G (p.Thr288=)
c.1048+622T>G (n.1048+622T>G)
c.827T>G (n.827T>G)
n.1194T>G
c.1035T>G (p.Thr345=)
3g.101757819T>ACA353876948CEP97c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1706T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1567T>A
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.1048+623T>A (n.1048+623T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
n.1195T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
3g.101757819T>CCA353876949CEP97c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1706T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1567T>C
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.1048+623T>C (n.1048+623T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
n.1195T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
3g.101757819T>GCA353876951CEP97c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.1706T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1567T>G
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1048+623T>G (n.1048+623T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
n.1195T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
3g.101757820T>ACA353876953CEP97c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1707T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1568T>A
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1048+624T>A (n.1048+624T>A)
c.829T>A (n.829T>A)
n.1196T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
 gnomAD v4
3g.101757820T>CCA353876955CEP97c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1707T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1568T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1048+624T>C (n.1048+624T>C)
c.829T>C (n.829T>C)
n.1196T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
 gnomAD v4
3g.101757820T>GCA353876958CEP97c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1707T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1568T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1048+624T>G (n.1048+624T>G)
c.829T>G (n.829T>G)
n.1196T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
3g.101757821T>ACA353876966CEP97c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.1708T>A
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
n.1569T>A
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.1048+625T>A (n.1048+625T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
n.1197T>A
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
3g.101757821T>CCA434728707CEP97c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.1708T>C
c.729T>C (p.Phe243=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
n.1569T>C
c.999T>C (p.Phe333=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.1048+625T>C (n.1048+625T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
n.1197T>C
c.1038T>C (p.Phe346=)
 dbSNP
3g.101757821T>GCA353876968CEP97c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.1708T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
n.1569T>G
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.1048+625T>G (n.1048+625T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
n.1197T>G
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
3g.101757821T=CA1388867432CEP97c.*850T= (n.*850T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1215T= (p.Phe405=)
c.1113T= (p.Phe371=)
c.936T= (p.Phe312=)
n.1708T=
c.729T= (p.Phe243=)
c.1209T= (p.Phe403=)
n.1569T=
c.999T= (p.Phe333=)
c.867T= (p.Phe289=)
c.1048+625T= (n.1048+625T=)
c.830T= (n.830T=)
n.1197T=
c.1038T= (p.Phe346=)
3g.101757822A>CCA353876974CEP97c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.1709A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
n.1570A>C
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.1048+626A>C (n.1048+626A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
n.1198A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
3g.101757822A>GCA353876977CEP97c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.1709A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
n.1570A>G
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.1048+626A>G (n.1048+626A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
n.1198A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
3g.101757822A>TCA353876987CEP97c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.1709A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
n.1570A>T
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.1048+626A>T (n.1048+626A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
n.1198A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
3g.101757823T>ACA353876994CEP97c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.1710T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
n.1571T>A
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.1048+627T>A (n.1048+627T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
n.1199T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757823T>CCA353876990CEP97c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.1710T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
n.1571T>C
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.1048+627T>C (n.1048+627T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
n.1199T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
 dbSNP
3g.101757823T>GCA353876992CEP97c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.1710T>G
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n.1571T>G
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c.832T>G (n.832T>G)
n.1199T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
3g.101757823T=CA1388867433CEP97c.*852T= (n.*852T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.1217T= (p.Met406=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.938T= (p.Met313=)
n.1710T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1211T= (p.Met404=)
n.1571T=
c.1001T= (p.Met334=)
c.869T= (p.Met290=)
c.1048+627T= (n.1048+627T=)
c.832T= (n.832T=)
n.1199T=
c.1040T= (p.Met347=)
3g.101757824G>ACA353876995CEP97c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
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n.1711G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
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n.1572G>A
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.1048+628G>A (n.1048+628G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
n.1200G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
3g.101757824G>CCA353876996CEP97c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.1711G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
n.1572G>C
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.1048+628G>C (n.1048+628G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
n.1200G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
3g.101757824G=CA1388867434CEP97c.*853G= (n.*853G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.1218G= (p.Met406=)
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c.732G= (p.Met244=)
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c.1002G= (p.Met334=)
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c.1048+628G= (n.1048+628G=)
c.833G= (n.833G=)
n.1200G=
c.1041G= (p.Met347=)
3g.101757824G>TCA79768780CEP97c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1711G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
n.1572G>T
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.1048+628G>T (n.1048+628G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
n.1200G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
 dbSNP
3g.101757825C>ACA353877000CEP97c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1712C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1573C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1048+629C>A (n.1048+629C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
n.1201C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
3g.101757825C>GCA353877003CEP97c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1712C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1573C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1048+629C>G (n.1048+629C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
n.1201C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
 gnomAD v4
3g.101757825C>TCA353877008CEP97c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1712C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1573C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1048+629C>T (n.1048+629C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
n.1201C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
3g.101757826C>ACA353877010CEP97c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1713C>A
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
n.1574C>A
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.1048+630C>A (n.1048+630C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
n.1202C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
3g.101757826C=CA1388867435CEP97c.*855C= (n.*855C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.1713C=
c.734C= (p.Pro245=)
c.1214C= (p.Pro405=)
n.1574C=
c.1004C= (p.Pro335=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.1048+630C= (n.1048+630C=)
c.835C= (n.835C=)
n.1202C=
c.1043C= (p.Pro348=)
3g.101757826C>GCA353877013CEP97c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1713C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1574C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1048+630C>G (n.1048+630C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
n.1202C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
3g.101757826C>TCA2522092CEP97c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1713C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1574C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1048+630C>T (n.1048+630C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
n.1202C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757827A=CA1388867436CEP97c.*856A= (n.*856A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.1221A= (p.Pro407=)
c.1119A= (p.Pro373=)
c.942A= (p.Pro314=)
n.1714A=
c.735A= (p.Pro245=)
c.1215A= (p.Pro405=)
n.1575A=
c.1005A= (p.Pro335=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.1048+631A= (n.1048+631A=)
c.836A= (n.836A=)
n.1203A=
c.1044A= (p.Pro348=)
3g.101757827A>CCA434728751CEP97c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1714A>C
c.735A>C (p.Pro245=)
c.1215A>C (p.Pro405=)
n.1575A>C
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.1048+631A>C (n.1048+631A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
n.1203A>C
c.1044A>C (p.Pro348=)
3g.101757827A>GCA2522093CEP97c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1714A>G
c.735A>G (p.Pro245=)
c.1215A>G (p.Pro405=)
n.1575A>G
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.1048+631A>G (n.1048+631A>G)
c.836A>G (n.836A>G)
n.1203A>G
c.1044A>G (p.Pro348=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757827A>TCA434728759CEP97c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1714A>T
c.735A>T (p.Pro245=)
c.1215A>T (p.Pro405=)
n.1575A>T
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.1048+631A>T (n.1048+631A>T)
c.836A>T (n.836A>T)
n.1203A>T
c.1044A>T (p.Pro348=)
3g.101757828G>ACA353877017CEP97c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1715G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1576G>A
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.1048+632G>A (n.1048+632G>A)
c.837G>A (n.837G>A)
n.1204G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757828G>CCA353877019CEP97c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1715G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1576G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.1048+632G>C (n.1048+632G>C)
c.837G>C (n.837G>C)
n.1204G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
3g.101757828G=CA1388867437CEP97c.*857G= (n.*857G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1715G=
c.736G= (p.Val246=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1576G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.874G= (p.Val292=)
c.1048+632G= (n.1048+632G=)
c.837G= (n.837G=)
n.1204G=
c.1045G= (p.Val349=)
3g.101757828G>TCA2522094CEP97c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.1715G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1576G>T
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.1048+632G>T (n.1048+632G>T)
c.837G>T (n.837G>T)
n.1204G>T
c.1045G>T (p.Val349Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757829T>ACA353877024CEP97c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
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c.1224T>C (p.Val408=)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.945T>C (p.Val315=)
n.1717T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.1218T>C (p.Val406=)
n.1578T>C
c.1008T>C (p.Val336=)
c.876T>C (p.Val292=)
c.1048+634T>C (n.1048+634T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
n.1206T>C
c.1047T>C (p.Val349=)
3g.101757830T>GCA434872953CEP97c.*859T>G (n.*859T>G)
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3g.101757831G>ACA353877025CEP97c.*860G>A (n.*860G>A)
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n.1718G>A
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n.1579G>A
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c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1048+635G>A (n.1048+635G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
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c.1048G>A (p.Ala350Thr)
3g.101757831G>CCA353877027CEP97c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1718G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1579G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1048+635G>C (n.1048+635G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
n.1207G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
3g.101757831G>TCA353877029CEP97c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
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n.1718G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1579G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1048+635G>T (n.1048+635G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
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c.1048G>T (p.Ala350Ser)
3g.101757832C>ACA353877032CEP97c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
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c.878C>A (p.Ala293Glu)
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3g.101757832C>GCA353877033CEP97c.*861C>G (n.*861C>G)
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3g.101757832C>TCA353877035CEP97c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
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3g.101757833A=CA1388867438CEP97c.*862A= (n.*862A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.1227A= (p.Ala409=)
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c.842A= (n.842A=)
n.1209A=
c.1050A= (p.Ala350=)
3g.101757833A>CCA434872957CEP97c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1227A>C (p.Ala409=)
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c.948A>C (p.Ala316=)
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c.741A>C (p.Ala247=)
c.1221A>C (p.Ala407=)
n.1581A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
c.879A>C (p.Ala293=)
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c.842A>C (n.842A>C)
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3g.101757833A>GCA2522095CEP97c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
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n.1720A>G
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n.1581A>G
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c.879A>G (p.Ala293=)
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c.842A>G (n.842A>G)
n.1209A>G
c.1050A>G (p.Ala350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757833A>TCA434872958CEP97c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.1125A>T (p.Ala375=)
c.948A>T (p.Ala316=)
n.1720A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
c.1221A>T (p.Ala407=)
n.1581A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
c.879A>T (p.Ala293=)
c.1048+637A>T (n.1048+637A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
n.1209A>T
c.1050A>T (p.Ala350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757834T>ACA353877040CEP97c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1721T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.1582T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1048+638T>A (n.1048+638T>A)
c.843T>A (n.843T>A)
n.1210T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
3g.101757834T>CCA353877042CEP97c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1721T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.1582T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1048+638T>C (n.1048+638T>C)
c.843T>C (n.843T>C)
n.1210T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
3g.101757834T>GCA353877044CEP97c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1721T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.1582T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1048+638T>G (n.1048+638T>G)
c.843T>G (n.843T>G)
n.1210T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
3g.101757835C>ACA353877046CEP97c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
n.1722C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
n.1583C>A
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.1048+639C>A (n.1048+639C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
n.1211C>A
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
3g.101757835C=CA1388867439CEP97c.*864C= (n.*864C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.1722C=
c.743C= (p.Ser248=)
c.1223C= (p.Ser408=)
n.1583C=
c.1013C= (p.Ser338=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.1048+639C= (n.1048+639C=)
c.844C= (n.844C=)
n.1211C=
c.1052C= (p.Ser351=)
3g.101757835C>GCA353877048CEP97c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.950C>G (p.Ser317Ter)
n.1722C>G
c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
n.1583C>G
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.1048+639C>G (n.1048+639C>G)
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n.1211C>G
c.1052C>G (p.Ser351Ter)
3g.101757835C>TCA353877049CEP97c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
n.1722C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
n.1583C>T
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.1048+639C>T (n.1048+639C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
n.1211C>T
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
 dbSNP
3g.101757836A>CCA434872967CEP97c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.951A>C (p.Ser317=)
n.1723A>C
c.744A>C (p.Ser248=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
n.1584A>C
c.1014A>C (p.Ser338=)
c.882A>C (p.Ser294=)
c.1048+640A>C (n.1048+640A>C)
c.845A>C (n.845A>C)
n.1212A>C
c.1053A>C (p.Ser351=)
3g.101757836A>GCA434872968CEP97c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.951A>G (p.Ser317=)
n.1723A>G
c.744A>G (p.Ser248=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
n.1584A>G
c.1014A>G (p.Ser338=)
c.882A>G (p.Ser294=)
c.1048+640A>G (n.1048+640A>G)
c.845A>G (n.845A>G)
n.1212A>G
c.1053A>G (p.Ser351=)
3g.101757836A>TCA434872969CEP97c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.951A>T (p.Ser317=)
n.1723A>T
c.744A>T (p.Ser248=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
n.1584A>T
c.1014A>T (p.Ser338=)
c.882A>T (p.Ser294=)
c.1048+640A>T (n.1048+640A>T)
c.845A>T (n.845A>T)
n.1212A>T
c.1053A>T (p.Ser351=)
3g.101757837G>ACA353877054CEP97c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.1724G>A
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1585G>A
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.1048+641G>A (n.1048+641G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
n.1213G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
3g.101757837G>CCA353877056CEP97c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1724G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1585G>C
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c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1048+641G>C (n.1048+641G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
n.1213G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
3g.101757837G>TCA353877052CEP97c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.1724G>T
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c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1585G>T
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.1048+641G>T (n.1048+641G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
n.1213G>T
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
3g.101757838G>ACA353877059CEP97c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.1725G>A
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1586G>A
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.1048+642G>A (n.1048+642G>A)
c.847G>A (n.847G>A)
n.1214G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
 gnomAD v4
3g.101757838G>CCA353877060CEP97c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.1725G>C
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c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1586G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1048+642G>C (n.1048+642G>C)
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3g.101757838G>TCA353877061CEP97c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
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n.1725G>T
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n.1586G>T
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 gnomAD v4
3g.101757839A=CA1388867440CEP97c.*868A= (n.*868A=)
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n.1215A=
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3g.101757839A>CCA434872974CEP97c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
c.954A>C (p.Gly318=)
n.1726A>C
c.747A>C (p.Gly249=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
n.1587A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.885A>C (p.Gly295=)
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3g.101757839A>GCA434872976CEP97c.*868A>G (n.*868A>G)
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n.1215A>G
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c.1233A>T (p.Gly411=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
c.954A>T (p.Gly318=)
n.1726A>T
c.747A>T (p.Gly249=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
n.1587A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.1048+643A>T (n.1048+643A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
n.1215A>T
c.1056A>T (p.Gly352=)
 dbSNP
3g.101757840C>ACA353877064CEP97c.*869C>A (n.*869C>A)
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3g.101757840C>GCA353877067CEP97c.*869C>G (n.*869C>G)
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3g.101757840C>TCA434872980CEP97c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.1727C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.1588C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.1048+644C>T (n.1048+644C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
n.1216C>T
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3g.101757841T>ACA353877069CEP97c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
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c.1058T>A (p.Leu353Gln)
3g.101757841T>CCA353877071CEP97c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
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n.1589T>C
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c.1048+645T>C (n.1048+645T>C)
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3g.101757841T>GCA79768807CEP97c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
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n.1217T>G
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 dbSNP
3g.101757841T=CA1388867441CEP97c.*870T= (n.*870T=)
c.*322T= (n.*322T=)
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n.1589T=
c.1019T= (p.Leu340=)
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c.1048+645T= (n.1048+645T=)
c.850T= (n.850T=)
n.1217T=
c.1058T= (p.Leu353=)
3g.101757842G>ACA2522096CEP97c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
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n.1729G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1590G>A
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c.851G>A (n.851G>A)
n.1218G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757842G>CCA434872982CEP97c.*871G>C (n.*871G>C)
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n.1729G>C
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c.1230G>C (p.Leu410=)
n.1590G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
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c.1048+646G>C (n.1048+646G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
n.1218G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
3g.101757842G=CA1388867442CEP97c.*871G= (n.*871G=)
c.*323G= (n.*323G=)
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c.1059G= (p.Leu353=)
3g.101757842G>TCA434872983CEP97c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.1729G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.1590G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.1048+646G>T (n.1048+646G>T)
c.851G>T (n.851G>T)
n.1218G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
3g.101757843T>ACA2522097CEP97c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
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c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.1048+647T>A (n.1048+647T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
n.1219T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757843T>CCA353877080CEP97c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1730T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1591T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.1048+647T>C (n.1048+647T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
n.1219T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
3g.101757843T>GCA353877086CEP97c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1730T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1591T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.1048+647T>G (n.1048+647T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
n.1219T>G
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
3g.101757843T=CA1388867443CEP97c.*872T= (n.*872T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.1237T= (p.Ser413=)
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n.1591T=
c.1021T= (p.Ser341=)
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c.1048+647T= (n.1048+647T=)
c.852T= (n.852T=)
n.1219T=
c.1060T= (p.Ser354=)
3g.101757844C>ACA353877088CEP97c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1731C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1592C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.1048+648C>A (n.1048+648C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
n.1220C>A
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757844C=CA1388867444CEP97c.*873C= (n.*873C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1731C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.1232C= (p.Ser411=)
n.1592C=
c.1022C= (p.Ser341=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.1048+648C= (n.1048+648C=)
c.853C= (n.853C=)
n.1220C=
c.1061C= (p.Ser354=)
3g.101757844C>GCA353877093CEP97c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1731C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1592C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
c.1048+648C>G (n.1048+648C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
n.1220C>G
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
3g.101757844C>TCA353877095CEP97c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1731C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1592C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
c.1048+648C>T (n.1048+648C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
n.1220C>T
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
 gnomAD v4
3g.101757845T>ACA434872992CEP97c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.960T>A (p.Ser320=)
n.1732T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
n.1593T>A
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.1048+649T>A (n.1048+649T>A)
c.854T>A (n.854T>A)
n.1221T>A
c.1062T>A (p.Ser354=)
3g.101757845T>CCA434872993CEP97c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.960T>C (p.Ser320=)
n.1732T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
n.1593T>C
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.1048+649T>C (n.1048+649T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
n.1221T>C
c.1062T>C (p.Ser354=)
3g.101757845T>GCA434872991CEP97c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.960T>G (p.Ser320=)
n.1732T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
n.1593T>G
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.1048+649T>G (n.1048+649T>G)
c.854T>G (n.854T>G)
n.1221T>G
c.1062T>G (p.Ser354=)
3g.101757846C>ACA353877098CEP97c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1733C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1594C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1048+650C>A (n.1048+650C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
n.1222C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
3g.101757846C=CA1388867445CEP97c.*875C= (n.*875C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.961C= (p.Pro321=)
n.1733C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.1234C= (p.Pro412=)
n.1594C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.1048+650C= (n.1048+650C=)
c.855C= (n.855C=)
n.1222C=
c.1063C= (p.Pro355=)
3g.101757846C>GCA353877102CEP97c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1733C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1594C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1048+650C>G (n.1048+650C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
n.1222C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
3g.101757846C>TCA353877100CEP97c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1733C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1594C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1048+650C>T (n.1048+650C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
n.1222C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757846_101757847insAGTGCA2666802926CEP97c.*875_*876insAGTG (n.*875_*876insAGTG)
c.*327_*328insAGTG (n.*327_*328insAGTG)
c.1240_1241insAGTG (p.Pro414GlnfsTer8)
c.1138_1139insAGTG (p.Pro380GlnfsTer8)
c.961_962insAGTG (p.Pro321GlnfsTer8)
n.1733_1734insAGTG
c.754_755insAGTG (p.Pro252GlnfsTer8)
c.1234_1235insAGTG (p.Pro412GlnfsTer8)
n.1594_1595insAGTG
c.1024_1025insAGTG (p.Pro342GlnfsTer8)
c.892_893insAGTG (p.Pro298GlnfsTer8)
c.1048+650_1048+651insAGTG (n.1048+650_1048+651insAGTG)
c.855_856insAGTG (n.855_856insAGTG)
n.1222_1223insAGTG
c.1063_1064insAGTG (p.Pro355GlnfsTer8)
 gnomAD v4
3g.101757847C>ACA353877105CEP97c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.1734C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
n.1595C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.1048+651C>A (n.1048+651C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
n.1223C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
3g.101757847C>GCA353877107CEP97c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1734C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1595C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1048+651C>G (n.1048+651C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
n.1223C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
3g.101757847C>TCA353877109CEP97c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1734C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1595C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1048+651C>T (n.1048+651C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
n.1223C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
 COSMIC COSMIC
3g.101757848A=CA1388867446CEP97c.*877A= (n.*877A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.1242A= (p.Pro414=)
c.1140A= (p.Pro380=)
c.963A= (p.Pro321=)
n.1735A=
c.756A= (p.Pro252=)
c.1236A= (p.Pro412=)
n.1596A=
c.1026A= (p.Pro342=)
c.894A= (p.Pro298=)
c.1048+652A= (n.1048+652A=)
c.857A= (n.857A=)
n.1224A=
c.1065A= (p.Pro355=)
3g.101757848A>CCA434873000CEP97c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.963A>C (p.Pro321=)
n.1735A>C
c.756A>C (p.Pro252=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
n.1596A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.1048+652A>C (n.1048+652A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
n.1224A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757848A>GCA434872999CEP97c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.963A>G (p.Pro321=)
n.1735A>G
c.756A>G (p.Pro252=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
n.1596A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.1048+652A>G (n.1048+652A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
n.1224A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
3g.101757848A>TCA434872998CEP97c.*877A>T (n.*877A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.963A>T (p.Pro321=)
n.1735A>T
c.756A>T (p.Pro252=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
n.1596A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.1048+652A>T (n.1048+652A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
n.1224A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
3g.101757849C>ACA353877111CEP97c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1736C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.1597C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1048+653C>A (n.1048+653C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
n.1225C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
3g.101757849C=CA1388867447CEP97c.*878C= (n.*878C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.964C= (p.Leu322=)
n.1736C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.1237C= (p.Leu413=)
n.1597C=
c.1027C= (p.Leu343=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1048+653C= (n.1048+653C=)
c.858C= (n.858C=)
n.1225C=
c.1066C= (p.Leu356=)
3g.101757849C>GCA353877113CEP97c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1736C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1597C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1048+653C>G (n.1048+653C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
n.1225C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
3g.101757849C>TCA434873001CEP97c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1736C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
n.1597C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.1048+653C>T (n.1048+653C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
n.1225C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757850T>ACA353877114CEP97c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1737T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.1598T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.1048+654T>A (n.1048+654T>A)
c.859T>A (n.859T>A)
n.1226T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
3g.101757850T>CCA353877115CEP97c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1737T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1598T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1048+654T>C (n.1048+654T>C)
c.859T>C (n.859T>C)
n.1226T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
3g.101757850T>GCA353877116CEP97c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1737T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1598T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1048+654T>G (n.1048+654T>G)
c.859T>G (n.859T>G)
n.1226T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
3g.101757851A=CA1388867448CEP97c.*880A= (n.*880A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.1245A= (p.Leu415=)
c.1143A= (p.Leu381=)
c.966A= (p.Leu322=)
n.1738A=
c.759A= (p.Leu253=)
c.1239A= (p.Leu413=)
n.1599A=
c.1029A= (p.Leu343=)
c.897A= (p.Leu299=)
c.1048+655A= (n.1048+655A=)
c.860A= (n.860A=)
n.1227A=
c.1068A= (p.Leu356=)
3g.101757851A>CCA434873002CEP97c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.1143A>C (p.Leu381=)
c.966A>C (p.Leu322=)
n.1738A>C
c.759A>C (p.Leu253=)
c.1239A>C (p.Leu413=)
n.1599A>C
c.1029A>C (p.Leu343=)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.1048+655A>C (n.1048+655A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
n.1227A>C
c.1068A>C (p.Leu356=)
3g.101757851A>GCA2522098CEP97c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.966A>G (p.Leu322=)
n.1738A>G
c.759A>G (p.Leu253=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
n.1599A>G
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.1048+655A>G (n.1048+655A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
n.1227A>G
c.1068A>G (p.Leu356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757851A>TCA434873004CEP97c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1245A>T (p.Leu415=)
c.1143A>T (p.Leu381=)
c.966A>T (p.Leu322=)
n.1738A>T
c.759A>T (p.Leu253=)
c.1239A>T (p.Leu413=)
n.1599A>T
c.1029A>T (p.Leu343=)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.1048+655A>T (n.1048+655A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
n.1227A>T
c.1068A>T (p.Leu356=)
3g.101757852T>ACA353877120CEP97c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1739T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1600T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.1048+656T>A (n.1048+656T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
n.1228T>A
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
3g.101757852T>CCA353877122CEP97c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1739T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1600T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.1048+656T>C (n.1048+656T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
n.1228T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
 gnomAD v4
3g.101757852T>GCA353877123CEP97c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1739T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1600T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.1048+656T>G (n.1048+656T>G)
c.861T>G (n.861T>G)
n.1228T>G
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
3g.101757853C>ACA353877125CEP97c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
n.1740C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
n.1601C>A
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.1048+657C>A (n.1048+657C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
n.1229C>A
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
3g.101757853C>GCA353877127CEP97c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
n.1740C>G
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.1241C>G (p.Ser414Ter)
n.1601C>G
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.1048+657C>G (n.1048+657C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
n.1229C>G
c.1070C>G (p.Ser357Ter)
3g.101757853C>TCA353877126CEP97c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
n.1740C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
n.1601C>T
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.1048+657C>T (n.1048+657C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
n.1229C>T
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
 gnomAD v4
3g.101757854A>CCA434873006CEP97c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1146A>C (p.Ser382=)
c.969A>C (p.Ser323=)
n.1741A>C
c.762A>C (p.Ser254=)
c.1242A>C (p.Ser414=)
n.1602A>C
c.1032A>C (p.Ser344=)
c.900A>C (p.Ser300=)
c.1048+658A>C (n.1048+658A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
n.1230A>C
c.1071A>C (p.Ser357=)
3g.101757854A>GCA434873008CEP97c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1248A>G (p.Ser416=)
c.1146A>G (p.Ser382=)
c.969A>G (p.Ser323=)
n.1741A>G
c.762A>G (p.Ser254=)
c.1242A>G (p.Ser414=)
n.1602A>G
c.1032A>G (p.Ser344=)
c.900A>G (p.Ser300=)
c.1048+658A>G (n.1048+658A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
n.1230A>G
c.1071A>G (p.Ser357=)
3g.101757854A>TCA434873010CEP97c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1248A>T (p.Ser416=)
c.1146A>T (p.Ser382=)
c.969A>T (p.Ser323=)
n.1741A>T
c.762A>T (p.Ser254=)
c.1242A>T (p.Ser414=)
n.1602A>T
c.1032A>T (p.Ser344=)
c.900A>T (p.Ser300=)
c.1048+658A>T (n.1048+658A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
n.1230A>T
c.1071A>T (p.Ser357=)
3g.101757854_101757855delinsACCA1388867449CEP97c.*883_*884delinsAC (n.*883_*884delinsAC)
c.*335_*336delinsAC (n.*335_*336delinsAC)
c.1248_1249delinsAC (p.Ser416=)
c.1146_1147delinsAC (p.Ser382=)
c.969_970delinsAC (p.Ser323=)
n.1741_1742delinsAC
c.762_763delinsAC (p.Ser254=)
c.1242_1243delinsAC (p.Ser414=)
n.1602_1603delinsAC
c.1032_1033delinsAC (p.Ser344=)
c.900_901delinsAC (p.Ser300=)
c.1048+658_1048+659delinsAC (n.1048+658_1048+659delinsAC)
c.863_864delinsAC (n.863_864delinsAC)
n.1230_1231delinsAC
c.1071_1072delinsAC (p.Ser357=)
3g.101757855C>ACA353877129CEP97c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1742C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1603C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1048+659C>A (n.1048+659C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
n.1231C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
3g.101757855C=CA1388867450CEP97c.*884C= (n.*884C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.970C= (p.Pro324=)
n.1742C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.1243C= (p.Pro415=)
n.1603C=
c.1033C= (p.Pro345=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.1048+659C= (n.1048+659C=)
c.864C= (n.864C=)
n.1231C=
c.1072C= (p.Pro358=)
3g.101757855C>GCA353877131CEP97c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1742C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1603C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1048+659C>G (n.1048+659C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
n.1231C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
3g.101757855C>TCA2522099CEP97c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1742C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1603C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1048+659C>T (n.1048+659C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
n.1231C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757856delCA545494818CEP97c.*885del (n.*885del)
c.*337del (n.*337del)
c.1250del (p.Pro417LeufsTer5)
c.1148del (p.Pro383LeufsTer5)
c.971del (p.Pro324LeufsTer5)
n.1743del
c.764del (p.Pro255LeufsTer5)
c.1244del (p.Pro415LeufsTer5)
n.1604del
c.1034del (p.Pro345LeufsTer5)
c.902del (p.Pro301LeufsTer5)
c.1048+660del (n.1048+660del)
c.865del (n.865del)
n.1232del
c.1073del (p.Pro358LeufsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757856C>ACA353877134CEP97c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1743C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.1604C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.1048+660C>A (n.1048+660C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
n.1232C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
 dbSNP
3g.101757856C=CA1388867451CEP97c.*885C= (n.*885C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1743C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.1244C= (p.Pro415=)
n.1604C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.1048+660C= (n.1048+660C=)
c.865C= (n.865C=)
n.1232C=
c.1073C= (p.Pro358=)
3g.101757856C>GCA353877136CEP97c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1743C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1604C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1048+660C>G (n.1048+660C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
n.1232C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
 gnomAD v4
3g.101757856C>TCA353877142CEP97c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1743C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1604C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1048+660C>T (n.1048+660C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
n.1232C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
3g.101757857T>ACA434873011CEP97c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1744T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1245T>A (p.Pro415=)
n.1605T>A
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.1048+661T>A (n.1048+661T>A)
c.866T>A (n.866T>A)
n.1233T>A
c.1074T>A (p.Pro358=)
 gnomAD v4
3g.101757857T>CCA434873012CEP97c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1744T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1245T>C (p.Pro415=)
n.1605T>C
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.1048+661T>C (n.1048+661T>C)
c.866T>C (n.866T>C)
n.1233T>C
c.1074T>C (p.Pro358=)
 gnomAD v4
3g.101757857T>GCA434873013CEP97c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1251T>G (p.Pro417=)
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1744T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1245T>G (p.Pro415=)
n.1605T>G
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.1048+661T>G (n.1048+661T>G)
c.866T>G (n.866T>G)
n.1233T>G
c.1074T>G (p.Pro358=)
3g.101757858A=CA1388867452CEP97c.*887A= (n.*887A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.1252A= (p.Thr418=)
c.1150A= (p.Thr384=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.1745A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.1246A= (p.Thr416=)
n.1606A=
c.1036A= (p.Thr346=)
c.904A= (p.Thr302=)
c.1048+662A= (n.1048+662A=)
c.867A= (n.867A=)
n.1234A=
c.1075A= (p.Thr359=)
3g.101757858A>CCA353877144CEP97c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1745A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.1606A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1048+662A>C (n.1048+662A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
n.1234A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
3g.101757858A>GCA353877146CEP97c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1745A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.1606A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1048+662A>G (n.1048+662A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
n.1234A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757858A>TCA353877148CEP97c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1745A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.1606A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1048+662A>T (n.1048+662A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
n.1234A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
3g.101757859C>ACA353877150CEP97c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.1746C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
n.1607C>A
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.1048+663C>A (n.1048+663C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
n.1235C>A
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
3g.101757859C>GCA353877153CEP97c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.1746C>G
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c.1247C>G (p.Thr416Arg)
n.1607C>G
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c.905C>G (p.Thr302Arg)
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c.868C>G (n.868C>G)
n.1235C>G
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
3g.101757859C>TCA353877155CEP97c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1746C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.1607C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1048+663C>T (n.1048+663C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
n.1235C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
 gnomAD v4
3g.101757860A=CA1388867453CEP97c.*889A= (n.*889A=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.1254A= (p.Thr418=)
c.1152A= (p.Thr384=)
c.975A= (p.Thr325=)
n.1747A=
c.768A= (p.Thr256=)
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n.1608A=
c.1038A= (p.Thr346=)
c.906A= (p.Thr302=)
c.1048+664A= (n.1048+664A=)
c.869A= (n.869A=)
n.1236A=
c.1077A= (p.Thr359=)
3g.101757860A>CCA2522100CEP97c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
c.975A>C (p.Thr325=)
n.1747A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
n.1608A>C
c.1038A>C (p.Thr346=)
c.906A>C (p.Thr302=)
c.1048+664A>C (n.1048+664A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
n.1236A>C
c.1077A>C (p.Thr359=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757860A>GCA79768857CEP97c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
c.975A>G (p.Thr325=)
n.1747A>G
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n.1608A>G
c.1038A>G (p.Thr346=)
c.906A>G (p.Thr302=)
c.1048+664A>G (n.1048+664A>G)
c.869A>G (n.869A>G)
n.1236A>G
c.1077A>G (p.Thr359=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757860A>TCA434873015CEP97c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.975A>T (p.Thr325=)
n.1747A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.1248A>T (p.Thr416=)
n.1608A>T
c.1038A>T (p.Thr346=)
c.906A>T (p.Thr302=)
c.1048+664A>T (n.1048+664A>T)
c.869A>T (n.869A>T)
n.1236A>T
c.1077A>T (p.Thr359=)
 gnomAD v4
3g.101757861G>ACA353877158CEP97c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
n.1748G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.1609G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.1048+665G>A (n.1048+665G>A)
c.870G>A (n.870G>A)
n.1237G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
3g.101757861G>CCA353877163CEP97c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1748G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1609G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.1048+665G>C (n.1048+665G>C)
c.870G>C (n.870G>C)
n.1237G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
3g.101757861G>TCA353877160CEP97c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.976G>T (p.Val326Phe)
n.1748G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
n.1609G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.1048+665G>T (n.1048+665G>T)
c.870G>T (n.870G>T)
n.1237G>T
c.1078G>T (p.Val360Phe)
3g.101757862T>ACA353877165CEP97c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.977T>A (p.Val326Asp)
n.1749T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
n.1610T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.1048+666T>A (n.1048+666T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
n.1238T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
3g.101757862T>CCA353877175CEP97c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1749T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1610T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.1048+666T>C (n.1048+666T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
n.1238T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
3g.101757862T>GCA353877177CEP97c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
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c.977T>G (p.Val326Gly)
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n.1610T>G
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c.1048+666T>G (n.1048+666T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
n.1238T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
3g.101757863T>ACA434873021CEP97c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.978T>A (p.Val326=)
n.1750T>A
c.771T>A (p.Val257=)
c.1251T>A (p.Val417=)
n.1611T>A
c.1041T>A (p.Val347=)
c.909T>A (p.Val303=)
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c.872T>A (n.872T>A)
n.1239T>A
c.1080T>A (p.Val360=)
3g.101757863T>CCA434873022CEP97c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.978T>C (p.Val326=)
n.1750T>C
c.771T>C (p.Val257=)
c.1251T>C (p.Val417=)
n.1611T>C
c.1041T>C (p.Val347=)
c.909T>C (p.Val303=)
c.1048+667T>C (n.1048+667T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
n.1239T>C
c.1080T>C (p.Val360=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757863T>GCA434873023CEP97c.*892T>G (n.*892T>G)
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c.1155T>G (p.Val385=)
c.978T>G (p.Val326=)
n.1750T>G
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c.1251T>G (p.Val417=)
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c.909T>G (p.Val303=)
c.1048+667T>G (n.1048+667T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
n.1239T>G
c.1080T>G (p.Val360=)
3g.101757863T=CA1388867454CEP97c.*892T= (n.*892T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.1257T= (p.Val419=)
c.1155T= (p.Val385=)
c.978T= (p.Val326=)
n.1750T=
c.771T= (p.Val257=)
c.1251T= (p.Val417=)
n.1611T=
c.1041T= (p.Val347=)
c.909T= (p.Val303=)
c.1048+667T= (n.1048+667T=)
c.872T= (n.872T=)
n.1239T=
c.1080T= (p.Val360=)

Number of alleles fetched