Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.716A>T (p.Asn239Ile)
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c.680C>A (n.680C>A)
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c.1028-140C>A (n.1028-140C>A)
3g.101757671C>GCA353876028CEP97c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
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c.*153A= (n.*153A=)
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c.964A= (p.Ser322=)
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n.1048A=
c.1028-139A= (n.1028-139A=)
3g.101757672A>CCA353876035CEP97c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
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3g.101757672A>GCA353876033CEP97c.*701A>G (n.*701A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757672A>TCA2522062CEP97c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.101757673G>ACA353876038CEP97c.*702G>A (n.*702G>A)
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n.1421G>A
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c.719G>A (p.Ser240Asn)
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n.1049G>A
c.1028-138G>A (n.1028-138G>A)
 gnomAD v4
3g.101757673G>CCA353876040CEP97c.*702G>C (n.*702G>C)
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c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1421G>C
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3g.101757673G>TCA353876042CEP97c.*702G>T (n.*702G>T)
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c.1048+477G>T (n.1048+477G>T)
c.682G>T (n.682G>T)
n.1049G>T
c.1028-138G>T (n.1028-138G>T)
3g.101757674T>ACA353876053CEP97c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
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3g.101757674T>CCA434727733CEP97c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
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3g.101757675A>CCA353876057CEP97c.*704A>C (n.*704A>C)
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n.1423A>C
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c.721A>C (p.Asn241His)
c.1048+479A>C (n.1048+479A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
n.1051A>C
c.1028-136A>C (n.1028-136A>C)
3g.101757675A>GCA353876058CEP97c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
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c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.1423A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.1048+479A>G (n.1048+479A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
n.1051A>G
c.1028-136A>G (n.1028-136A>G)
3g.101757675A>TCA353876059CEP97c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
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c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.1423A>T
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c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.1048+479A>T (n.1048+479A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
n.1051A>T
c.1028-136A>T (n.1028-136A>T)
3g.101757675_101757678delinsAATGCA1388867368CEP97c.*704_*707delinsAATG (n.*704_*707delinsAATG)
c.*156_*159delinsAATG (n.*156_*159delinsAATG)
c.1069_1072delinsAATG (p.Asn357=)
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c.853_856delinsAATG (p.Asn285=)
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c.684_687delinsAATG (n.684_687delinsAATG)
n.1051_1054delinsAATG
c.1028-136_1028-133delinsAATG (n.1028-136_1028-133delinsAATG)
3g.101757676A>CCA353876060CEP97c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
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n.1563A>C
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c.1048+480A>C (n.1048+480A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
n.1052A>C
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3g.101757676A>GCA353876062CEP97c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
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3g.101757676A>TCA353876065CEP97c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
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c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.1048+480A>T (n.1048+480A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
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3g.101757681_101757683delCA916966658CEP97c.*710_*712del (n.*710_*712del)
c.*162_*164del (n.*162_*164del)
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c.973_975del (p.Asp325del)
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n.1568_1570del
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n.1429_1431del
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n.1057_1059del
c.1028-130_1028-128del (n.1028-130_1028-128del)
 dbSNP
3g.101757677T>ACA353876076CEP97c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
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n.1053T>A
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3g.101757677T>CCA434727751CEP97c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
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n.1053T>C
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 dbSNP
3g.101757677T>GCA353876077CEP97c.*706T>G (n.*706T>G)
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c.686T>G (n.686T>G)
n.1053T>G
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 gnomAD v4
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3g.101757678G>ACA353876080CEP97c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
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c.687G>A (n.687G>A)
n.1054G>A
c.1028-133G>A (n.1028-133G>A)
3g.101757678G>CCA353876084CEP97c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.970G>C (p.Asp324His)
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3g.101757678G>TCA353876082CEP97c.*707G>T (n.*707G>T)
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c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.1048+482G>T (n.1048+482G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
n.1054G>T
c.1028-133G>T (n.1028-133G>T)
3g.101757679A=CA1388867370CEP97c.*708A= (n.*708A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.1073A= (p.Asp358=)
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n.1566A=
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n.1055A=
c.1028-132A= (n.1028-132A=)
3g.101757679A>CCA2522063CEP97c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
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n.1566A>C
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n.1055A>C
c.1028-132A>C (n.1028-132A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757679A>GCA353876087CEP97c.*708A>G (n.*708A>G)
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3g.101757679A>TCA353876089CEP97c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
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c.688A>T (n.688A>T)
n.1055A>T
c.1028-132A>T (n.1028-132A>T)
3g.101757680T>ACA353876092CEP97c.*709T>A (n.*709T>A)
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c.689T>A (n.689T>A)
n.1056T>A
c.1028-131T>A (n.1028-131T>A)
3g.101757680T>CCA434727762CEP97c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1074T>C (p.Asp358=)
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c.726T>C (p.Asp242=)
c.1048+484T>C (n.1048+484T>C)
c.689T>C (n.689T>C)
n.1056T>C
c.1028-131T>C (n.1028-131T>C)
3g.101757680T>GCA353876097CEP97c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.926-131T>G (n.926-131T>G)
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c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1428T>G
c.858T>G (p.Asp286Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.1048+484T>G (n.1048+484T>G)
c.689T>G (n.689T>G)
n.1056T>G
c.1028-131T>G (n.1028-131T>G)
3g.101757681G>ACA353876103CEP97c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
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n.1429G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.1048+485G>A (n.1048+485G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
n.1057G>A
c.1028-130G>A (n.1028-130G>A)
3g.101757681G>CCA353876106CEP97c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.973G>C (p.Asp325His)
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c.589G>C (p.Asp197His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1429G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.1048+485G>C (n.1048+485G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
n.1057G>C
c.1028-130G>C (n.1028-130G>C)
3g.101757681G>TCA353876109CEP97c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
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c.973G>T (p.Asp325Tyr)
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c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1429G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.1048+485G>T (n.1048+485G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
n.1057G>T
c.1028-130G>T (n.1028-130G>T)
3g.101757682A>CCA353876112CEP97c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.926-129A>C (n.926-129A>C)
n.1569A>C
c.590A>C (p.Asp197Ala)
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n.1430A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.1048+486A>C (n.1048+486A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
n.1058A>C
c.1028-129A>C (n.1028-129A>C)
3g.101757682A>GCA353876114CEP97c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.926-129A>G (n.926-129A>G)
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c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1430A>G
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c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.1048+486A>G (n.1048+486A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
n.1058A>G
c.1028-129A>G (n.1028-129A>G)
3g.101757682A>TCA353876117CEP97c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.926-129A>T (n.926-129A>T)
n.1569A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1430A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.1048+486A>T (n.1048+486A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
n.1058A>T
c.1028-129A>T (n.1028-129A>T)
3g.101757683T>ACA353876119CEP97c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.926-128T>A (n.926-128T>A)
n.1570T>A
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1431T>A
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.1048+487T>A (n.1048+487T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
n.1059T>A
c.1028-128T>A (n.1028-128T>A)
 COSMIC COSMIC
3g.101757683T>CCA434727777CEP97c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.926-128T>C (n.926-128T>C)
n.1570T>C
c.591T>C (p.Asp197=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1431T>C
c.861T>C (p.Asp287=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.1048+487T>C (n.1048+487T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
n.1059T>C
c.1028-128T>C (n.1028-128T>C)
 dbSNP
3g.101757683T>GCA353876121CEP97c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
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c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.1431T>G
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c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.1048+487T>G (n.1048+487T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
n.1059T>G
c.1028-128T>G (n.1028-128T>G)
3g.101757683T=CA1388867371CEP97c.*712T= (n.*712T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
c.975T= (p.Asp325=)
c.926-128T= (n.926-128T=)
n.1570T=
c.591T= (p.Asp197=)
c.1071T= (p.Asp357=)
n.1431T=
c.861T= (p.Asp287=)
c.729T= (p.Asp243=)
c.1048+487T= (n.1048+487T=)
c.692T= (n.692T=)
n.1059T=
c.1028-128T= (n.1028-128T=)
3g.101757684C>ACA353876124CEP97c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.926-127C>A (n.926-127C>A)
n.1571C>A
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c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1432C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.1048+488C>A (n.1048+488C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
n.1060C>A
c.1028-127C>A (n.1028-127C>A)
3g.101757684C>GCA353876126CEP97c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.926-127C>G (n.926-127C>G)
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c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1432C>G
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c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.1048+488C>G (n.1048+488C>G)
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3g.101757684C>TCA353876125CEP97c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.926-127C>T (n.926-127C>T)
n.1571C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
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c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.1048+488C>T (n.1048+488C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
n.1060C>T
c.1028-127C>T (n.1028-127C>T)
3g.101757685A=CA1388867372CEP97c.*714A= (n.*714A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.1079A= (p.Gln360=)
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n.1572A=
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n.1433A=
c.863A= (p.Gln288=)
c.731A= (p.Gln244=)
c.1048+489A= (n.1048+489A=)
c.694A= (n.694A=)
n.1061A=
c.1028-126A= (n.1028-126A=)
3g.101757685A>CCA353876128CEP97c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.926-126A>C (n.926-126A>C)
n.1572A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1433A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.1048+489A>C (n.1048+489A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
n.1061A>C
c.1028-126A>C (n.1028-126A>C)
3g.101757685A>GCA2522064CEP97c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.926-126A>G (n.926-126A>G)
n.1572A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1433A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.1048+489A>G (n.1048+489A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
n.1061A>G
c.1028-126A>G (n.1028-126A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.101757685A>TCA353876130CEP97c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.926-126A>T (n.926-126A>T)
n.1572A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1433A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.1048+489A>T (n.1048+489A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
n.1061A>T
c.1028-126A>T (n.1028-126A>T)
3g.101757686G>ACA434727800CEP97c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.926-125G>A (n.926-125G>A)
n.1573G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1434G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1441G>A
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c.739G>A (p.Ala247Thr)
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n.1069G>A
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3g.101757693G>CCA353876165CEP97c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
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c.1081G>C (p.Ala361Pro)
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c.739G>C (p.Ala247Pro)
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n.1070C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.101757694C>GCA353876177CEP97c.*723C>G (n.*723C>G)
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 dbSNP
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n.1070C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757695G>ACA2522067CEP97c.*724G>A (n.*724G>A)
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n.1071G>A
c.1028-116G>A (n.1028-116G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757695G>CCA434727854CEP97c.*724G>C (n.*724G>C)
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3g.101757695G=CA1388867378CEP97c.*724G= (n.*724G=)
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3g.101757696G>ACA353876185CEP97c.*725G>A (n.*725G>A)
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n.1444G>A
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n.1072G>A
c.1028-115G>A (n.1028-115G>A)
 gnomAD v4
3g.101757696G>CCA353876181CEP97c.*725G>C (n.*725G>C)
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3g.101757696G>TCA353876183CEP97c.*725G>T (n.*725G>T)
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3g.101757697T>ACA353876186CEP97c.*726T>A (n.*726T>A)
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3g.101757697T>CCA353876187CEP97c.*726T>C (n.*726T>C)
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3g.101757697T>GCA353876189CEP97c.*726T>G (n.*726T>G)
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 dbSNP
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c.745A>C (p.Lys249Gln)
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c.708A>C (n.708A>C)
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3g.101757699A>GCA353876193CEP97c.*728A>G (n.*728A>G)
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n.1075A>T
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3g.101757700A>CCA353876197CEP97c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
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n.1587A>C
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c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1448A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
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n.1076A>C
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3g.101757700A>GCA353876199CEP97c.*729A>G (n.*729A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.101757703A>GCA353876214CEP97c.*732A>G (n.*732A>G)
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3g.101757704T>ACA353876218CEP97c.*733T>A (n.*733T>A)
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 dbSNP
3g.101757704T>GCA353876220CEP97c.*733T>G (n.*733T>G)
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c.1028-106A>C (n.1028-106A>C)
3g.101757705A>GCA353876223CEP97c.*734A>G (n.*734A>G)
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c.1028-106A>G (n.1028-106A>G)
3g.101757705A>TCA353876225CEP97c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
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c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.1048+509A>T (n.1048+509A>T)
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3g.101757705_101757706insTCA2534771212CEP97c.*734_*735insT (n.*734_*735insT)
c.*186_*187insT (n.*186_*187insT)
c.1099_1100insT (p.Asn367IlefsTer15)
c.997_998insT (p.Asn333IlefsTer15)
c.926-106_926-105insT (n.926-106_926-105insT)
n.1592_1593insT
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n.1453_1454insT
c.883_884insT (p.Asn295IlefsTer15)
c.751_752insT (p.Asn251IlefsTer15)
c.1048+509_1048+510insT (n.1048+509_1048+510insT)
c.714_715insT (n.714_715insT)
n.1081_1082insT
c.1028-106_1028-105insT (n.1028-106_1028-105insT)
3g.101757706A=CA1388867381CEP97c.*735A= (n.*735A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.1100A= (p.Asn367=)
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c.1028-105A= (n.1028-105A=)
3g.101757706A>CCA353876229CEP97c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
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n.1593A>C
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n.1454A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
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c.1048+510A>C (n.1048+510A>C)
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n.1082A>C
c.1028-105A>C (n.1028-105A>C)
 COSMIC COSMIC
3g.101757706A>GCA353876230CEP97c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
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n.1454A>G
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c.1028-105A>G (n.1028-105A>G)
3g.101757706A>TCA353876232CEP97c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.926-105A>T (n.926-105A>T)
n.1593A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
n.1454A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.1048+510A>T (n.1048+510A>T)
c.715A>T (n.715A>T)
n.1082A>T
c.1028-105A>T (n.1028-105A>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.101757707T>ACA353876238CEP97c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
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c.999T>A (p.Asn333Lys)
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c.1095T>A (p.Asn365Lys)
n.1455T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.1048+511T>A (n.1048+511T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
n.1083T>A
c.1028-104T>A (n.1028-104T>A)
3g.101757707T>CCA434727927CEP97c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.926-104T>C (n.926-104T>C)
n.1594T>C
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c.753T>C (p.Asn251=)
c.1048+511T>C (n.1048+511T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
n.1083T>C
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3g.101757707T>GCA353876235CEP97c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
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c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.926-104T>G (n.926-104T>G)
n.1594T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
n.1455T>G
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.1048+511T>G (n.1048+511T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
n.1083T>G
c.1028-104T>G (n.1028-104T>G)
3g.101757708T>ACA353876241CEP97c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.926-103T>A (n.926-103T>A)
n.1595T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1456T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.1048+512T>A (n.1048+512T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
n.1084T>A
c.1028-103T>A (n.1028-103T>A)
3g.101757708T>CCA353876244CEP97c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.926-103T>C (n.926-103T>C)
n.1595T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1456T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.1048+512T>C (n.1048+512T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
n.1084T>C
c.1028-103T>C (n.1028-103T>C)
3g.101757708T>GCA353876243CEP97c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.926-103T>G (n.926-103T>G)
n.1595T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1456T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.1048+512T>G (n.1048+512T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
n.1084T>G
c.1028-103T>G (n.1028-103T>G)
3g.101757709T>ACA353876247CEP97c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.926-102T>A (n.926-102T>A)
n.1596T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1457T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.1048+513T>A (n.1048+513T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
n.1085T>A
c.1028-102T>A (n.1028-102T>A)
3g.101757709T>CCA353876250CEP97c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.926-102T>C (n.926-102T>C)
n.1596T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1457T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.1048+513T>C (n.1048+513T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
n.1085T>C
c.1028-102T>C (n.1028-102T>C)
 gnomAD v4
3g.101757709T>GCA353876249CEP97c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.926-102T>G (n.926-102T>G)
n.1596T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1457T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.1048+513T>G (n.1048+513T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
n.1085T>G
c.1028-102T>G (n.1028-102T>G)
3g.101757709_101757710insCCA79768602CEP97c.*738_*739insC (n.*738_*739insC)
c.*190_*191insC (n.*190_*191insC)
c.1103_1104insC (p.Pro369SerfsTer13)
c.1001_1002insC (p.Pro335SerfsTer13)
c.926-102_926-101insC (n.926-102_926-101insC)
n.1596_1597insC
c.617_618insC (p.Pro207SerfsTer13)
c.1097_1098insC (p.Pro367SerfsTer13)
n.1457_1458insC
c.887_888insC (p.Pro297SerfsTer13)
c.755_756insC (p.Pro253SerfsTer13)
c.1048+513_1048+514insC (n.1048+513_1048+514insC)
c.718_719insC (n.718_719insC)
n.1085_1086insC
c.1028-102_1028-101insC (n.1028-102_1028-101insC)
3g.101757710T>ACA353876258CEP97c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.926-101T>A (n.926-101T>A)
n.1597T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.1458T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.1048+514T>A (n.1048+514T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
n.1086T>A
c.1028-101T>A (n.1028-101T>A)
3g.101757710T>CCA2522068CEP97c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.926-101T>C (n.926-101T>C)
n.1597T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
n.1458T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.1048+514T>C (n.1048+514T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
n.1086T>C
c.1028-101T>C (n.1028-101T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757710T>GCA353876261CEP97c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.926-101T>G (n.926-101T>G)
n.1597T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.1458T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.1048+514T>G (n.1048+514T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
n.1086T>G
c.1028-101T>G (n.1028-101T>G)
3g.101757710T=CA1388867382CEP97c.*739T= (n.*739T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.1104T= (p.Phe368=)
c.1002T= (p.Phe334=)
c.926-101T= (n.926-101T=)
n.1597T=
c.618T= (p.Phe206=)
c.1098T= (p.Phe366=)
n.1458T=
c.888T= (p.Phe296=)
c.756T= (p.Phe252=)
c.1048+514T= (n.1048+514T=)
c.719T= (n.719T=)
n.1086T=
c.1028-101T= (n.1028-101T=)
3g.101757711C>ACA353876263CEP97c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.926-100C>A (n.926-100C>A)
n.1598C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1459C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1048+515C>A (n.1048+515C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
n.1087C>A
c.1028-100C>A (n.1028-100C>A)
3g.101757711C>GCA353876265CEP97c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.926-100C>G (n.926-100C>G)
n.1598C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1459C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1048+515C>G (n.1048+515C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
n.1087C>G
c.1028-100C>G (n.1028-100C>G)
3g.101757711C>TCA353876267CEP97c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.926-100C>T (n.926-100C>T)
n.1598C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1459C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1048+515C>T (n.1048+515C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
n.1087C>T
c.1028-100C>T (n.1028-100C>T)
3g.101757712dupCA896210867CEP97c.*741dup (n.*741dup)
c.*193dup (n.*193dup)
c.1106dup (p.Ala370SerfsTer12)
c.1004dup (p.Ala336SerfsTer12)
c.926-99dup (n.926-99dup)
n.1599dup
c.620dup (p.Ala208SerfsTer12)
c.1100dup (p.Ala368SerfsTer12)
n.1460dup
c.890dup (p.Ala298SerfsTer12)
c.758dup (p.Ala254SerfsTer12)
c.1048+516dup (n.1048+516dup)
c.721dup (n.721dup)
n.1088dup
c.1028-99dup (n.1028-99dup)
 dbSNP
3g.101757712C>ACA353876270CEP97c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.926-99C>A (n.926-99C>A)
n.1599C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1460C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.1048+516C>A (n.1048+516C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
n.1088C>A
c.1028-99C>A (n.1028-99C>A)
3g.101757712C>GCA353876272CEP97c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.926-99C>G (n.926-99C>G)
n.1599C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1460C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1048+516C>G (n.1048+516C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
n.1088C>G
c.1028-99C>G (n.1028-99C>G)
3g.101757712C>TCA353876274CEP97c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.926-99C>T (n.926-99C>T)
n.1599C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1460C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1048+516C>T (n.1048+516C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
n.1088C>T
c.1028-99C>T (n.1028-99C>T)
 gnomAD v4
3g.101757713A>CCA434727970CEP97c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.926-98A>C (n.926-98A>C)
n.1600A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1461A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
c.759A>C (p.Pro253=)
c.1048+517A>C (n.1048+517A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
n.1089A>C
c.1028-98A>C (n.1028-98A>C)
3g.101757713A>GCA434727965CEP97c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.926-98A>G (n.926-98A>G)
n.1600A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1461A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.1048+517A>G (n.1048+517A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
n.1089A>G
c.1028-98A>G (n.1028-98A>G)
3g.101757713A>TCA434727968CEP97c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.926-98A>T (n.926-98A>T)
n.1600A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1461A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.1048+517A>T (n.1048+517A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
n.1089A>T
c.1028-98A>T (n.1028-98A>T)
3g.101757714G>ACA353876280CEP97c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.926-97G>A (n.926-97G>A)
n.1601G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1462G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1048+518G>A (n.1048+518G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
n.1090G>A
c.1028-97G>A (n.1028-97G>A)
 gnomAD v4
3g.101757714G>CCA353876277CEP97c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.926-97G>C (n.926-97G>C)
n.1601G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1462G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1048+518G>C (n.1048+518G>C)
c.723G>C (n.723G>C)
n.1090G>C
c.1028-97G>C (n.1028-97G>C)
 gnomAD v4
3g.101757714G>TCA353876278CEP97c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.926-97G>T (n.926-97G>T)
n.1601G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1462G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1048+518G>T (n.1048+518G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
n.1090G>T
c.1028-97G>T (n.1028-97G>T)
3g.101757715C>ACA353876282CEP97c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
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n.1463C>A
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n.1091C>A
c.1028-96C>A (n.1028-96C>A)
3g.101757715C=CA1388867383CEP97c.*744C= (n.*744C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.1109C= (p.Ala370=)
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n.1602C=
c.623C= (p.Ala208=)
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c.893C= (p.Ala298=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.1048+519C= (n.1048+519C=)
c.724C= (n.724C=)
n.1091C=
c.1028-96C= (n.1028-96C=)
3g.101757715C>GCA353876284CEP97c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
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n.1091C>G
c.1028-96C>G (n.1028-96C>G)
3g.101757715C>TCA2522069CEP97c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
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c.623C>T (p.Ala208Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
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c.893C>T (p.Ala298Val)
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n.1091C>T
c.1028-96C>T (n.1028-96C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757716C>ACA434727984CEP97c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1110C>A (p.Ala370=)
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n.1603C>A
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c.725C>A (n.725C>A)
n.1092C>A
c.1028-95C>A (n.1028-95C>A)
3g.101757716C>GCA434727987CEP97c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
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c.725C>G (n.725C>G)
n.1092C>G
c.1028-95C>G (n.1028-95C>G)
3g.101757716C>TCA434727990CEP97c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.926-95C>T (n.926-95C>T)
n.1603C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.1464C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.1048+520C>T (n.1048+520C>T)
c.725C>T (n.725C>T)
n.1092C>T
c.1028-95C>T (n.1028-95C>T)
 gnomAD v4
3g.101757717T>ACA353876287CEP97c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.926-94T>A (n.926-94T>A)
n.1604T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.1465T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.1048+521T>A (n.1048+521T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
n.1093T>A
c.1028-94T>A (n.1028-94T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757717T>CCA353876289CEP97c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.926-94T>C (n.926-94T>C)
n.1604T>C
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c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.1465T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.1048+521T>C (n.1048+521T>C)
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n.1093T>C
c.1028-94T>C (n.1028-94T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.101757717T>GCA353876290CEP97c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
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n.1465T>G
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c.726T>G (n.726T>G)
n.1093T>G
c.1028-94T>G (n.1028-94T>G)
3g.101757717T=CA1388867384CEP97c.*746T= (n.*746T=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.1111T= (p.Ser371=)
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n.1604T=
c.625T= (p.Ser209=)
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c.895T= (p.Ser299=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.1048+521T= (n.1048+521T=)
c.726T= (n.726T=)
n.1093T=
c.1028-94T= (n.1028-94T=)
3g.101757718C>ACA353876292CEP97c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.926-93C>A (n.926-93C>A)
n.1605C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.1466C>A
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.1048+522C>A (n.1048+522C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
n.1094C>A
c.1028-93C>A (n.1028-93C>A)
3g.101757718C>GCA353876295CEP97c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.926-93C>G (n.926-93C>G)
n.1605C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.1466C>G
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.1048+522C>G (n.1048+522C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
n.1094C>G
c.1028-93C>G (n.1028-93C>G)
3g.101757718C>TCA353876296CEP97c.*747C>T (n.*747C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.926-93C>T (n.926-93C>T)
n.1605C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.1466C>T
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.1048+522C>T (n.1048+522C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
n.1094C>T
c.1028-93C>T (n.1028-93C>T)
3g.101757719T>ACA434728003CEP97c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.1011T>A (p.Ser337=)
c.926-92T>A (n.926-92T>A)
n.1606T>A
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n.1467T>A
c.897T>A (p.Ser299=)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.1048+523T>A (n.1048+523T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
n.1095T>A
c.1028-92T>A (n.1028-92T>A)
3g.101757719T>CCA2522070CEP97c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.926-92T>C (n.926-92T>C)
n.1606T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1467T>C
c.897T>C (p.Ser299=)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.1048+523T>C (n.1048+523T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
n.1095T>C
c.1028-92T>C (n.1028-92T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757719T>GCA434728005CEP97c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.1011T>G (p.Ser337=)
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n.1606T>G
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n.1467T>G
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c.765T>G (p.Ser255=)
c.1048+523T>G (n.1048+523T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
n.1095T>G
c.1028-92T>G (n.1028-92T>G)
 dbSNP
3g.101757719T=CA1388867385CEP97c.*748T= (n.*748T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.1113T= (p.Ser371=)
c.1011T= (p.Ser337=)
c.926-92T= (n.926-92T=)
n.1606T=
c.627T= (p.Ser209=)
c.1107T= (p.Ser369=)
n.1467T=
c.897T= (p.Ser299=)
c.765T= (p.Ser255=)
c.1048+523T= (n.1048+523T=)
c.728T= (n.728T=)
n.1095T=
c.1028-92T= (n.1028-92T=)
3g.101757720delCA2666802924CEP97c.*749del (n.*749del)
c.*201del (n.*201del)
c.1114del (p.Val372TyrfsTer23)
c.1012del (p.Val338TyrfsTer23)
c.926-91del (n.926-91del)
n.1607del
c.628del (p.Val210TyrfsTer23)
c.1108del (p.Val370TyrfsTer23)
n.1468del
c.898del (p.Val300TyrfsTer23)
c.766del (p.Val256TyrfsTer23)
c.1048+524del (n.1048+524del)
c.729del (n.729del)
n.1096del
c.1028-91del (n.1028-91del)
 gnomAD v4
3g.101757720G>ACA353876302CEP97c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.926-91G>A (n.926-91G>A)
n.1607G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.1468G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.1048+524G>A (n.1048+524G>A)
c.729G>A (n.729G>A)
n.1096G>A
c.1028-91G>A (n.1028-91G>A)
3g.101757720G>CCA353876304CEP97c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.926-91G>C (n.926-91G>C)
n.1607G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1468G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.1048+524G>C (n.1048+524G>C)
c.729G>C (n.729G>C)
n.1096G>C
c.1028-91G>C (n.1028-91G>C)
3g.101757720G=CA1388867386CEP97c.*749G= (n.*749G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.1114G= (p.Val372=)
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c.628G= (p.Val210=)
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n.1468G=
c.898G= (p.Val300=)
c.766G= (p.Val256=)
c.1048+524G= (n.1048+524G=)
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n.1096G=
c.1028-91G= (n.1028-91G=)
3g.101757720G>TCA353876300CEP97c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.926-91G>T (n.926-91G>T)
n.1607G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1468G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.1048+524G>T (n.1048+524G>T)
c.729G>T (n.729G>T)
n.1096G>T
c.1028-91G>T (n.1028-91G>T)
3g.101757721T>ACA353876307CEP97c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.926-90T>A (n.926-90T>A)
n.1608T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1469T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.1048+525T>A (n.1048+525T>A)
c.730T>A (n.730T>A)
n.1097T>A
c.1028-90T>A (n.1028-90T>A)
3g.101757721T>CCA353876310CEP97c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.926-90T>C (n.926-90T>C)
n.1608T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1469T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.1048+525T>C (n.1048+525T>C)
c.730T>C (n.730T>C)
n.1097T>C
c.1028-90T>C (n.1028-90T>C)
3g.101757721T>GCA353876312CEP97c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.926-90T>G (n.926-90T>G)
n.1608T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1469T>G
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c.*202_*203del (n.*202_*203del)
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c.1013_1014del (p.Val338AlafsTer9)
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n.1608_1609del
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c.1109_1110del (p.Val370AlafsTer9)
n.1469_1470del
c.899_900del (p.Val300AlafsTer9)
c.767_768del (p.Val256AlafsTer9)
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n.1097_1098del
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 gnomAD v4
3g.101757721_101757726dupCA2522071CEP97c.*750_*755dup (n.*750_*755dup)
c.*202_*207dup (n.*202_*207dup)
c.1115_1120dup (p.His373_Thr374insIleHis)
c.1013_1018dup (p.His339_Thr340insIleHis)
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n.1608_1613dup
c.629_634dup (p.His211_Thr212insIleHis)
c.1109_1114dup (p.His371_Thr372insIleHis)
n.1469_1474dup
c.899_904dup (p.His301_Thr302insIleHis)
c.767_772dup (p.His257_Thr258insIleHis)
c.1048+525_1048+530dup (n.1048+525_1048+530dup)
c.730_735dup (n.730_735dup)
n.1097_1102dup
c.1028-90_1028-85dup (n.1028-90_1028-85dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757722A>CCA434728024CEP97c.*751A>C (n.*751A>C)
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c.1116A>C (p.Val372=)
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n.1098A>C
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3g.101757722A>GCA434728025CEP97c.*751A>G (n.*751A>G)
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3g.101757722A>TCA434728029CEP97c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.1116A>T (p.Val372=)
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c.1110A>T (p.Val370=)
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c.900A>T (p.Val300=)
c.768A>T (p.Val256=)
c.1048+526A>T (n.1048+526A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
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3g.101757723C>ACA353876314CEP97c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
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n.1471C>A
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c.1048+527C>A (n.1048+527C>A)
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n.1099C>A
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3g.101757723C=CA1388867387CEP97c.*752C= (n.*752C=)
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3g.101757723C>GCA353876317CEP97c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
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3g.101757723C>TCA353876319CEP97c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
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n.1471C>T
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c.769C>T (p.His257Tyr)
c.1048+527C>T (n.1048+527C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
n.1099C>T
c.1028-88C>T (n.1028-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757724A=CA1388867388CEP97c.*753A= (n.*753A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.1118A= (p.His373=)
c.1016A= (p.His339=)
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c.632A= (p.His211=)
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n.1472A=
c.902A= (p.His301=)
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c.1048+528A= (n.1048+528A=)
c.733A= (n.733A=)
n.1100A=
c.1028-87A= (n.1028-87A=)
3g.101757724A>CCA353876321CEP97c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
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n.1100A>C
c.1028-87A>C (n.1028-87A>C)
3g.101757724A>GCA2522072CEP97c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1118A>G (p.His373Arg)
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n.1472A>G
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n.1100A>G
c.1028-87A>G (n.1028-87A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757724A>TCA353876326CEP97c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.926-87A>T (n.926-87A>T)
n.1611A>T
c.632A>T (p.His211Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1472A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.1048+528A>T (n.1048+528A>T)
c.733A>T (n.733A>T)
n.1100A>T
c.1028-87A>T (n.1028-87A>T)
 gnomAD v4
3g.101757724_101757725insAGACGGCA2564111706CEP97c.*753_*754insAGACGG (n.*753_*754insAGACGG)
c.*205_*206insAGACGG (n.*205_*206insAGACGG)
c.1118_1119insAGACGG (p.His373delinsGlnAspGly)
c.1016_1017insAGACGG (p.His339delinsGlnAspGly)
c.926-87_926-86insAGACGG (n.926-87_926-86insAGACGG)
n.1611_1612insAGACGG
c.632_633insAGACGG (p.His211delinsGlnAspGly)
c.1112_1113insAGACGG (p.His371delinsGlnAspGly)
n.1472_1473insAGACGG
c.902_903insAGACGG (p.His301delinsGlnAspGly)
c.770_771insAGACGG (p.His257delinsGlnAspGly)
c.1048+528_1048+529insAGACGG (n.1048+528_1048+529insAGACGG)
c.733_734insAGACGG (n.733_734insAGACGG)
n.1100_1101insAGACGG
c.1028-87_1028-86insAGACGG (n.1028-87_1028-86insAGACGG)
3g.101757725C>ACA353876329CEP97c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1119C>A (p.His373Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.926-86C>A (n.926-86C>A)
n.1612C>A
c.633C>A (p.His211Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1473C>A
c.903C>A (p.His301Gln)
c.771C>A (p.His257Gln)
c.1048+529C>A (n.1048+529C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
n.1101C>A
c.1028-86C>A (n.1028-86C>A)
3g.101757725C=CA1388867389CEP97c.*754C= (n.*754C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.1119C= (p.His373=)
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n.1101C=
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3g.101757725C>GCA353876331CEP97c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1119C>G (p.His373Gln)
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n.1101C>G
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3g.101757725C>TCA434728048CEP97c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1119C>T (p.His373=)
c.1017C>T (p.His339=)
c.926-86C>T (n.926-86C>T)
n.1612C>T
c.633C>T (p.His211=)
c.1113C>T (p.His371=)
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c.903C>T (p.His301=)
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n.1101C>T
c.1028-86C>T (n.1028-86C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.101757726A=CA1388867390CEP97c.*755A= (n.*755A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.1120A= (p.Thr374=)
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n.1613A=
c.634A= (p.Thr212=)
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n.1474A=
c.904A= (p.Thr302=)
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c.1048+530A= (n.1048+530A=)
c.735A= (n.735A=)
n.1102A=
c.1028-85A= (n.1028-85A=)
3g.101757726A>CCA353876340CEP97c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.926-85A>C (n.926-85A>C)
n.1613A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1474A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.1048+530A>C (n.1048+530A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
n.1102A>C
c.1028-85A>C (n.1028-85A>C)
3g.101757726A>GCA79768615CEP97c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.926-85A>G (n.926-85A>G)
n.1613A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1474A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.1048+530A>G (n.1048+530A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
n.1102A>G
c.1028-85A>G (n.1028-85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757726A>TCA353876337CEP97c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.926-85A>T (n.926-85A>T)
n.1613A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1474A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.1048+530A>T (n.1048+530A>T)
c.735A>T (n.735A>T)
n.1102A>T
c.1028-85A>T (n.1028-85A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757727C>ACA353876343CEP97c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.926-84C>A (n.926-84C>A)
n.1614C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.1475C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.1048+531C>A (n.1048+531C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
n.1103C>A
c.1028-84C>A (n.1028-84C>A)
3g.101757727C>GCA353876345CEP97c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.926-84C>G (n.926-84C>G)
n.1614C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.1475C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.1048+531C>G (n.1048+531C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
n.1103C>G
c.1028-84C>G (n.1028-84C>G)
3g.101757727C>TCA353876347CEP97c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.926-84C>T (n.926-84C>T)
n.1614C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1475C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.1048+531C>T (n.1048+531C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
n.1103C>T
c.1028-84C>T (n.1028-84C>T)
3g.101757728T>ACA434728071CEP97c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.926-83T>A (n.926-83T>A)
n.1615T>A
c.636T>A (p.Thr212=)
c.1116T>A (p.Thr372=)
n.1476T>A
c.906T>A (p.Thr302=)
c.774T>A (p.Thr258=)
c.1048+532T>A (n.1048+532T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
n.1104T>A
c.1028-83T>A (n.1028-83T>A)
3g.101757728T>CCA434728069CEP97c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.926-83T>C (n.926-83T>C)
n.1615T>C
c.636T>C (p.Thr212=)
c.1116T>C (p.Thr372=)
n.1476T>C
c.906T>C (p.Thr302=)
c.774T>C (p.Thr258=)
c.1048+532T>C (n.1048+532T>C)
c.737T>C (n.737T>C)
n.1104T>C
c.1028-83T>C (n.1028-83T>C)
3g.101757728T>GCA434728065CEP97c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.926-83T>G (n.926-83T>G)
n.1615T>G
c.636T>G (p.Thr212=)
c.1116T>G (p.Thr372=)
n.1476T>G
c.906T>G (p.Thr302=)
c.774T>G (p.Thr258=)
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n.1104T>G
c.1028-83T>G (n.1028-83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757728T=CA1388867391CEP97c.*757T= (n.*757T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.1122T= (p.Thr374=)
c.1020T= (p.Thr340=)
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c.636T= (p.Thr212=)
c.1116T= (p.Thr372=)
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c.906T= (p.Thr302=)
c.774T= (p.Thr258=)
c.1048+532T= (n.1048+532T=)
c.737T= (n.737T=)
n.1104T=
c.1028-83T= (n.1028-83T=)
3g.101757729A>CCA353876350CEP97c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
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c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.1477A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.1048+533A>C (n.1048+533A>C)
c.738A>C (n.738A>C)
n.1105A>C
c.1028-82A>C (n.1028-82A>C)
3g.101757729A>GCA353876353CEP97c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.926-82A>G (n.926-82A>G)
n.1616A>G
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c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.1477A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.1048+533A>G (n.1048+533A>G)
c.738A>G (n.738A>G)
n.1105A>G
c.1028-82A>G (n.1028-82A>G)
 gnomAD v4
3g.101757729A>TCA353876356CEP97c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
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n.1105A>T
c.1028-82A>T (n.1028-82A>T)
3g.101757730C>ACA353876359CEP97c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.926-81C>A (n.926-81C>A)
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c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
n.1478C>A
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.1048+534C>A (n.1048+534C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.1106C>A
c.1028-81C>A (n.1028-81C>A)
3g.101757730C=CA1388867392CEP97c.*759C= (n.*759C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1124C= (p.Thr375=)
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c.638C= (p.Thr213=)
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c.908C= (p.Thr303=)
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c.739C= (n.739C=)
n.1106C=
c.1028-81C= (n.1028-81C=)
3g.101757730C>GCA79768627CEP97c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.926-81C>G (n.926-81C>G)
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c.1118C>G (p.Thr373Arg)
n.1478C>G
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c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.1048+534C>G (n.1048+534C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
n.1106C>G
c.1028-81C>G (n.1028-81C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757730C>TCA2522073CEP97c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1124C>T (p.Thr375Met)
c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.926-81C>T (n.926-81C>T)
n.1617C>T
c.638C>T (p.Thr213Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
n.1478C>T
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.776C>T (p.Thr259Met)
c.1048+534C>T (n.1048+534C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
n.1106C>T
c.1028-81C>T (n.1028-81C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757731G>ACA79768634CEP97c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1125G>A (p.Thr375=)
c.1023G>A (p.Thr341=)
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c.777G>A (p.Thr259=)
c.1048+535G>A (n.1048+535G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
n.1107G>A
c.1028-80G>A (n.1028-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757731G>CCA434728094CEP97c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1125G>C (p.Thr375=)
c.1023G>C (p.Thr341=)
c.926-80G>C (n.926-80G>C)
n.1618G>C
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c.1119G>C (p.Thr373=)
n.1479G>C
c.909G>C (p.Thr303=)
c.777G>C (p.Thr259=)
c.1048+535G>C (n.1048+535G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
n.1107G>C
c.1028-80G>C (n.1028-80G>C)
3g.101757731G=CA1388867393CEP97c.*760G= (n.*760G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.1125G= (p.Thr375=)
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c.639G= (p.Thr213=)
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c.909G= (p.Thr303=)
c.777G= (p.Thr259=)
c.1048+535G= (n.1048+535G=)
c.740G= (n.740G=)
n.1107G=
c.1028-80G= (n.1028-80G=)
3g.101757731G>TCA2522074CEP97c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1125G>T (p.Thr375=)
c.1023G>T (p.Thr341=)
c.926-80G>T (n.926-80G>T)
n.1618G>T
c.639G>T (p.Thr213=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
n.1479G>T
c.909G>T (p.Thr303=)
c.777G>T (p.Thr259=)
c.1048+535G>T (n.1048+535G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
n.1107G>T
c.1028-80G>T (n.1028-80G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757732A>CCA434728102CEP97c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.1126A>C (p.Arg376=)
c.1024A>C (p.Arg342=)
c.926-79A>C (n.926-79A>C)
n.1619A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
n.1480A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
c.778A>C (p.Arg260=)
c.1048+536A>C (n.1048+536A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
n.1108A>C
c.1028-79A>C (n.1028-79A>C)
3g.101757732A>GCA353876367CEP97c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.926-79A>G (n.926-79A>G)
n.1619A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.1480A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.1048+536A>G (n.1048+536A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
n.1108A>G
c.1028-79A>G (n.1028-79A>G)
 gnomAD v4
3g.101757732A>TCA353876370CEP97c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.926-79A>T (n.926-79A>T)
n.1619A>T
c.640A>T (p.Arg214Ter)
c.1120A>T (p.Arg374Ter)
n.1480A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.1048+536A>T (n.1048+536A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
n.1108A>T
c.1028-79A>T (n.1028-79A>T)
3g.101757733G>ACA353876376CEP97c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.926-78G>A (n.926-78G>A)
n.1620G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.1481G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.1048+537G>A (n.1048+537G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
n.1109G>A
c.1028-78G>A (n.1028-78G>A)
3g.101757733G>CCA353876378CEP97c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.926-78G>C (n.926-78G>C)
n.1620G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.1481G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.1048+537G>C (n.1048+537G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
n.1109G>C
c.1028-78G>C (n.1028-78G>C)
3g.101757733G>TCA353876373CEP97c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.926-78G>T (n.926-78G>T)
n.1620G>T
c.641G>T (p.Arg214Ile)
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
n.1481G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.1048+537G>T (n.1048+537G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
n.1109G>T
c.1028-78G>T (n.1028-78G>T)
 gnomAD v4
3g.101757734A>CCA353876382CEP97c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.926-77A>C (n.926-77A>C)
n.1621A>C
c.642A>C (p.Arg214Ser)
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
n.1482A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
c.1048+538A>C (n.1048+538A>C)
c.743A>C (n.743A>C)
n.1110A>C
c.1028-77A>C (n.1028-77A>C)
3g.101757734A>GCA434728121CEP97c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1128A>G (p.Arg376=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.926-77A>G (n.926-77A>G)
n.1621A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
c.1122A>G (p.Arg374=)
n.1482A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
c.780A>G (p.Arg260=)
c.1048+538A>G (n.1048+538A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
n.1110A>G
c.1028-77A>G (n.1028-77A>G)
3g.101757734A>TCA353876380CEP97c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.926-77A>T (n.926-77A>T)
n.1621A>T
c.642A>T (p.Arg214Ser)
c.1122A>T (p.Arg374Ser)
n.1482A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.1048+538A>T (n.1048+538A>T)
c.743A>T (n.743A>T)
n.1110A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.101757749T>CCA434728207CEP97c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.926-62T>C (n.926-62T>C)
n.1636T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
n.1497T>C
c.927T>C (p.Asp309=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.1048+553T>C (n.1048+553T>C)
c.758T>C (n.758T>C)
n.1125T>C
c.1028-62T>C (n.1028-62T>C)
3g.101757749T>GCA353876486CEP97c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.926-62T>G (n.926-62T>G)
n.1636T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
n.1497T>G
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.1048+553T>G (n.1048+553T>G)
c.758T>G (n.758T>G)
n.1125T>G
c.1028-62T>G (n.1028-62T>G)
 gnomAD v4
3g.101757750C>ACA353876493CEP97c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.926-61C>A (n.926-61C>A)
n.1637C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1498C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.1048+554C>A (n.1048+554C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
n.1126C>A
c.1028-61C>A (n.1028-61C>A)
3g.101757750C=CA1388867402CEP97c.*779C= (n.*779C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.926-61C= (n.926-61C=)
n.1637C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1498C=
c.928C= (p.Leu310=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.1048+554C= (n.1048+554C=)
c.759C= (n.759C=)
n.1126C=
c.1028-61C= (n.1028-61C=)
3g.101757750C>GCA353876496CEP97c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.926-61C>G (n.926-61C>G)
n.1637C>G
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c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1498C>G
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n.1126C>G
c.1028-61C>G (n.1028-61C>G)
 gnomAD v4
3g.101757750C>TCA2522076CEP97c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
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n.1637C>T
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n.1498C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.1048+554C>T (n.1048+554C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
n.1126C>T
c.1028-61C>T (n.1028-61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757751T>ACA79768649CEP97c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.926-60T>A (n.926-60T>A)
n.1638T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1499T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.1048+555T>A (n.1048+555T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
n.1127T>A
c.1028-60T>A (n.1028-60T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757751T>CCA2522077CEP97c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.926-60T>C (n.926-60T>C)
n.1638T>C
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c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1499T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.1048+555T>C (n.1048+555T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
n.1127T>C
c.1028-60T>C (n.1028-60T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757751T>GCA353876506CEP97c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
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n.1127T>G
c.1028-60T>G (n.1028-60T>G)
3g.101757751T=CA1388867403CEP97c.*780T= (n.*780T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
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c.659T= (p.Leu220=)
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n.1499T=
c.929T= (p.Leu310=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.1048+555T= (n.1048+555T=)
c.760T= (n.760T=)
n.1127T=
c.1028-60T= (n.1028-60T=)
3g.101757752G>ACA434728221CEP97c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.926-59G>A (n.926-59G>A)
n.1639G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1500G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.1048+556G>A (n.1048+556G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
n.1128G>A
c.1028-59G>A (n.1028-59G>A)
3g.101757752G>CCA434728218CEP97c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.926-59G>C (n.926-59G>C)
n.1639G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1500G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.1048+556G>C (n.1048+556G>C)
c.761G>C (n.761G>C)
n.1128G>C
c.1028-59G>C (n.1028-59G>C)
3g.101757752G>TCA434728217CEP97c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.926-59G>T (n.926-59G>T)
n.1639G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1500G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.1048+556G>T (n.1048+556G>T)
c.761G>T (n.761G>T)
n.1128G>T
c.1028-59G>T (n.1028-59G>T)
3g.101757753C>ACA353876510CEP97c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.926-58C>A (n.926-58C>A)
n.1640C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
n.1501C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.1048+557C>A (n.1048+557C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.1129C>A
c.1028-58C>A (n.1028-58C>A)
3g.101757753C>GCA353876515CEP97c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.926-58C>G (n.926-58C>G)
n.1640C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
n.1501C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.1048+557C>G (n.1048+557C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.1129C>G
c.1028-58C>G (n.1028-58C>G)
3g.101757753C>TCA353876512CEP97c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.926-58C>T (n.926-58C>T)
n.1640C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.1501C>T
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.1048+557C>T (n.1048+557C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.1129C>T
c.1028-58C>T (n.1028-58C>T)
 gnomAD v4
3g.101757754A=CA1388867404CEP97c.*783A= (n.*783A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.1148A= (p.His383=)
c.1046A= (p.His349=)
c.926-57A= (n.926-57A=)
n.1641A=
c.662A= (p.His221=)
c.1142A= (p.His381=)
n.1502A=
c.932A= (p.His311=)
c.800A= (p.His267=)
c.1048+558A= (n.1048+558A=)
c.763A= (n.763A=)
n.1130A=
c.1028-57A= (n.1028-57A=)
3g.101757754A>CCA353876518CEP97c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.926-57A>C (n.926-57A>C)
n.1641A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
n.1502A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.1048+558A>C (n.1048+558A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
n.1130A>C
c.1028-57A>C (n.1028-57A>C)
 gnomAD v4
3g.101757754A>GCA16609505CEP97c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.926-57A>G (n.926-57A>G)
n.1641A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
n.1502A>G
c.932A>G (p.His311Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.1048+558A>G (n.1048+558A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
n.1130A>G
c.1028-57A>G (n.1028-57A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.101757754A>TCA353876522CEP97c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.926-57A>T (n.926-57A>T)
n.1641A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
n.1502A>T
c.932A>T (p.His311Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.1048+558A>T (n.1048+558A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
n.1130A>T
c.1028-57A>T (n.1028-57A>T)
3g.101757755C>ACA353876525CEP97c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.926-56C>A (n.926-56C>A)
n.1642C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
n.1503C>A
c.933C>A (p.His311Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.1048+559C>A (n.1048+559C>A)
c.764C>A (n.764C>A)
n.1131C>A
c.1028-56C>A (n.1028-56C>A)
3g.101757755C=CA1388867405CEP97c.*784C= (n.*784C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.1149C= (p.His383=)
c.1047C= (p.His349=)
c.926-56C= (n.926-56C=)
n.1642C=
c.663C= (p.His221=)
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n.1503C=
c.933C= (p.His311=)
c.801C= (p.His267=)
c.1048+559C= (n.1048+559C=)
c.764C= (n.764C=)
n.1131C=
c.1028-56C= (n.1028-56C=)
3g.101757755C>GCA353876527CEP97c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.926-56C>G (n.926-56C>G)
n.1642C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
n.1503C>G
c.933C>G (p.His311Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.1048+559C>G (n.1048+559C>G)
c.764C>G (n.764C>G)
n.1131C>G
c.1028-56C>G (n.1028-56C>G)
3g.101757755C>TCA434728230CEP97c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1047C>T (p.His349=)
c.926-56C>T (n.926-56C>T)
n.1642C>T
c.663C>T (p.His221=)
c.1143C>T (p.His381=)
n.1503C>T
c.933C>T (p.His311=)
c.801C>T (p.His267=)
c.1048+559C>T (n.1048+559C>T)
c.764C>T (n.764C>T)
n.1131C>T
c.1028-56C>T (n.1028-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757756C>ACA353876529CEP97c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.926-55C>A (n.926-55C>A)
n.1643C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1504C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.1048+560C>A (n.1048+560C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
n.1132C>A
c.1028-55C>A (n.1028-55C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757756C=CA1388867406CEP97c.*785C= (n.*785C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1048C= (p.Leu350=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched