Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.101757658G>A | CA353875919 | CEP97 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.926-153G>A (n.926-153G>A) n.1545G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.1406G>A c.836G>A (p.Trp279Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.1048+462G>A (n.1048+462G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.1034G>A c.1028-153G>A (n.1028-153G>A) | |
3 | g.101757658G>C | CA353875926 | CEP97 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.926-153G>C (n.926-153G>C) n.1545G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.1406G>C c.836G>C (p.Trp279Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.1048+462G>C (n.1048+462G>C) c.667G>C (n.667G>C) n.1034G>C c.1028-153G>C (n.1028-153G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757658G= | CA1388867363 | CEP97 | c.*687G= (n.*687G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1052G= (p.Trp351=) c.950G= (p.Trp317=) c.926-153G= (n.926-153G=) n.1545G= c.566G= (p.Trp189=) c.1046G= (p.Trp349=) n.1406G= c.836G= (p.Trp279=) c.704G= (p.Trp235=) c.1048+462G= (n.1048+462G=) c.667G= (n.667G=) n.1034G= c.1028-153G= (n.1028-153G=) | |
3 | g.101757658G>T | CA79768568 | CEP97 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.926-153G>T (n.926-153G>T) n.1545G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.1406G>T c.836G>T (p.Trp279Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.1048+462G>T (n.1048+462G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.1034G>T c.1028-153G>T (n.1028-153G>T) | dbSNP |
3 | g.101757659G>A | CA353875929 | CEP97 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.926-152G>A (n.926-152G>A) n.1546G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.1407G>A c.837G>A (p.Trp279Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.1048+463G>A (n.1048+463G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.1035G>A c.1028-152G>A (n.1028-152G>A) | |
3 | g.101757659G>C | CA353875940 | CEP97 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.926-152G>C (n.926-152G>C) n.1546G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) n.1407G>C c.837G>C (p.Trp279Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.1048+463G>C (n.1048+463G>C) c.668G>C (n.668G>C) n.1035G>C c.1028-152G>C (n.1028-152G>C) | |
3 | g.101757659G>T | CA353875933 | CEP97 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.926-152G>T (n.926-152G>T) n.1546G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.1407G>T c.837G>T (p.Trp279Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.1048+463G>T (n.1048+463G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.1035G>T c.1028-152G>T (n.1028-152G>T) | |
3 | g.101757660G>A | CA353875947 | CEP97 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.926-151G>A (n.926-151G>A) n.1547G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1408G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.1048+464G>A (n.1048+464G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.1036G>A c.1028-151G>A (n.1028-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757660G>C | CA353875953 | CEP97 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.926-151G>C (n.926-151G>C) n.1547G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1408G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1048+464G>C (n.1048+464G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.1036G>C c.1028-151G>C (n.1028-151G>C) | |
3 | g.101757660G= | CA1388867364 | CEP97 | c.*689G= (n.*689G=) c.*141G= (n.*141G=) c.1054G= (p.Val352=) c.952G= (p.Val318=) c.926-151G= (n.926-151G=) n.1547G= c.568G= (p.Val190=) c.1048G= (p.Val350=) n.1408G= c.838G= (p.Val280=) c.706G= (p.Val236=) c.1048+464G= (n.1048+464G=) c.669G= (n.669G=) n.1036G= c.1028-151G= (n.1028-151G=) | |
3 | g.101757660G>T | CA353875949 | CEP97 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) c.926-151G>T (n.926-151G>T) n.1547G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1408G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.1048+464G>T (n.1048+464G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.1036G>T c.1028-151G>T (n.1028-151G>T) | |
3 | g.101757661T>A | CA353875954 | CEP97 | c.*690T>A (n.*690T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) c.926-150T>A (n.926-150T>A) n.1548T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1409T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.1048+465T>A (n.1048+465T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1037T>A c.1028-150T>A (n.1028-150T>A) | |
3 | g.101757661T>C | CA353875960 | CEP97 | c.*690T>C (n.*690T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.926-150T>C (n.926-150T>C) n.1548T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1409T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1048+465T>C (n.1048+465T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1037T>C c.1028-150T>C (n.1028-150T>C) | |
3 | g.101757661T>G | CA353875964 | CEP97 | c.*690T>G (n.*690T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.926-150T>G (n.926-150T>G) n.1548T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1409T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1048+465T>G (n.1048+465T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.1037T>G c.1028-150T>G (n.1028-150T>G) | |
3 | g.101757662T>A | CA434727655 | CEP97 | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1056T>A (p.Val352=) c.954T>A (p.Val318=) c.926-149T>A (n.926-149T>A) n.1549T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1050T>A (p.Val350=) n.1410T>A c.840T>A (p.Val280=) c.708T>A (p.Val236=) c.1048+466T>A (n.1048+466T>A) c.671T>A (n.671T>A) n.1038T>A c.1028-149T>A (n.1028-149T>A) | |
3 | g.101757662T>C | CA434727657 | CEP97 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1056T>C (p.Val352=) c.954T>C (p.Val318=) c.926-149T>C (n.926-149T>C) n.1549T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1050T>C (p.Val350=) n.1410T>C c.840T>C (p.Val280=) c.708T>C (p.Val236=) c.1048+466T>C (n.1048+466T>C) c.671T>C (n.671T>C) n.1038T>C c.1028-149T>C (n.1028-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757662T>G | CA434727660 | CEP97 | c.*691T>G (n.*691T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.954T>G (p.Val318=) c.926-149T>G (n.926-149T>G) n.1549T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1050T>G (p.Val350=) n.1410T>G c.840T>G (p.Val280=) c.708T>G (p.Val236=) c.1048+466T>G (n.1048+466T>G) c.671T>G (n.671T>G) n.1038T>G c.1028-149T>G (n.1028-149T>G) | |
3 | g.101757662T= | CA1388867365 | CEP97 | c.*691T= (n.*691T=) c.*143T= (n.*143T=) c.1056T= (p.Val352=) c.954T= (p.Val318=) c.926-149T= (n.926-149T=) n.1549T= c.570T= (p.Val190=) c.1050T= (p.Val350=) n.1410T= c.840T= (p.Val280=) c.708T= (p.Val236=) c.1048+466T= (n.1048+466T=) c.671T= (n.671T=) n.1038T= c.1028-149T= (n.1028-149T=) | |
3 | g.101757662_101757663delinsTG | CA1388867366 | CEP97 | c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.1056_1057delinsTG (p.Val352=) c.954_955delinsTG (p.Val318=) c.926-149_926-148delinsTG (n.926-149_926-148delinsTG) n.1549_1550delinsTG c.570_571delinsTG (p.Val190=) c.1050_1051delinsTG (p.Val350=) n.1410_1411delinsTG c.840_841delinsTG (p.Val280=) c.708_709delinsTG (p.Val236=) c.1048+466_1048+467delinsTG (n.1048+466_1048+467delinsTG) c.671_672delinsTG (n.671_672delinsTG) n.1038_1039delinsTG c.1028-149_1028-148delinsTG (n.1028-149_1028-148delinsTG) | |
3 | g.101757663G>A | CA353875970 | CEP97 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.926-148G>A (n.926-148G>A) n.1550G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1411G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.1048+467G>A (n.1048+467G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.1039G>A c.1028-148G>A (n.1028-148G>A) | |
3 | g.101757663G>C | CA353875975 | CEP97 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.926-148G>C (n.926-148G>C) n.1550G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1411G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1048+467G>C (n.1048+467G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.1039G>C c.1028-148G>C (n.1028-148G>C) | |
3 | g.101757663G>T | CA353875978 | CEP97 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.926-148G>T (n.926-148G>T) n.1550G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1411G>T c.841G>T (p.Gly281Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.1048+467G>T (n.1048+467G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.1039G>T c.1028-148G>T (n.1028-148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665del | CA896210775 | CEP97 | c.*694del (n.*694del) c.*146del (n.*146del) c.1059del (p.Ile354Ter) c.957del (p.Ile320Ter) c.926-146del (n.926-146del) n.1552del c.573del (p.Ile192Ter) c.1053del (p.Ile352Ter) n.1413del c.843del (p.Ile282Ter) c.711del (p.Ile238Ter) c.1048+469del (n.1048+469del) c.674del (n.674del) n.1041del c.1028-146del (n.1028-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757664G>A | CA353875981 | CEP97 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.926-147G>A (n.926-147G>A) n.1551G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1412G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.1048+468G>A (n.1048+468G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1040G>A c.1028-147G>A (n.1028-147G>A) | |
3 | g.101757664G>C | CA353875982 | CEP97 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.926-147G>C (n.926-147G>C) n.1551G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1412G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1048+468G>C (n.1048+468G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.1040G>C c.1028-147G>C (n.1028-147G>C) | |
3 | g.101757664G>T | CA353875983 | CEP97 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.926-147G>T (n.926-147G>T) n.1551G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1412G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1048+468G>T (n.1048+468G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1040G>T c.1028-147G>T (n.1028-147G>T) | |
3 | g.101757665G>A | CA434727680 | CEP97 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.957G>A (p.Gly319=) c.926-146G>A (n.926-146G>A) n.1552G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1413G>A c.843G>A (p.Gly281=) c.711G>A (p.Gly237=) c.1048+469G>A (n.1048+469G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1041G>A c.1028-146G>A (n.1028-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665G>C | CA434727678 | CEP97 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.957G>C (p.Gly319=) c.926-146G>C (n.926-146G>C) n.1552G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1413G>C c.843G>C (p.Gly281=) c.711G>C (p.Gly237=) c.1048+469G>C (n.1048+469G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.1041G>C c.1028-146G>C (n.1028-146G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665G>T | CA434727675 | CEP97 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.957G>T (p.Gly319=) c.926-146G>T (n.926-146G>T) n.1552G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1413G>T c.843G>T (p.Gly281=) c.711G>T (p.Gly237=) c.1048+469G>T (n.1048+469G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1041G>T c.1028-146G>T (n.1028-146G>T) | |
3 | g.101757666A>C | CA353875985 | CEP97 | c.*695A>C (n.*695A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.926-145A>C (n.926-145A>C) n.1553A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1414A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1048+470A>C (n.1048+470A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1042A>C c.1028-145A>C (n.1028-145A>C) | |
3 | g.101757666A>G | CA353875987 | CEP97 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.926-145A>G (n.926-145A>G) n.1553A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1414A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1048+470A>G (n.1048+470A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1042A>G c.1028-145A>G (n.1028-145A>G) | |
3 | g.101757666A>T | CA353875989 | CEP97 | c.*695A>T (n.*695A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.926-145A>T (n.926-145A>T) n.1553A>T c.574A>T (p.Ile192Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.1414A>T c.844A>T (p.Ile282Leu) c.712A>T (p.Ile238Leu) c.1048+470A>T (n.1048+470A>T) c.675A>T (n.675A>T) n.1042A>T c.1028-145A>T (n.1028-145A>T) | |
3 | g.101757667T>A | CA353875997 | CEP97 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.926-144T>A (n.926-144T>A) n.1554T>A c.575T>A (p.Ile192Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) n.1415T>A c.845T>A (p.Ile282Lys) c.713T>A (p.Ile238Lys) c.1048+471T>A (n.1048+471T>A) c.676T>A (n.676T>A) n.1043T>A c.1028-144T>A (n.1028-144T>A) | |
3 | g.101757667T>C | CA353876002 | CEP97 | c.*696T>C (n.*696T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.926-144T>C (n.926-144T>C) n.1554T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1415T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1048+471T>C (n.1048+471T>C) c.676T>C (n.676T>C) n.1043T>C c.1028-144T>C (n.1028-144T>C) | |
3 | g.101757667T>G | CA353875998 | CEP97 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.926-144T>G (n.926-144T>G) n.1554T>G c.575T>G (p.Ile192Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) n.1415T>G c.845T>G (p.Ile282Arg) c.713T>G (p.Ile238Arg) c.1048+471T>G (n.1048+471T>G) c.676T>G (n.676T>G) n.1043T>G c.1028-144T>G (n.1028-144T>G) | |
3 | g.101757668A>C | CA434727695 | CEP97 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.960A>C (p.Ile320=) c.926-143A>C (n.926-143A>C) n.1555A>C c.576A>C (p.Ile192=) c.1056A>C (p.Ile352=) n.1416A>C c.846A>C (p.Ile282=) c.714A>C (p.Ile238=) c.1048+472A>C (n.1048+472A>C) c.677A>C (n.677A>C) n.1044A>C c.1028-143A>C (n.1028-143A>C) | |
3 | g.101757668A>G | CA353876005 | CEP97 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.926-143A>G (n.926-143A>G) n.1555A>G c.576A>G (p.Ile192Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) n.1416A>G c.846A>G (p.Ile282Met) c.714A>G (p.Ile238Met) c.1048+472A>G (n.1048+472A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.1044A>G c.1028-143A>G (n.1028-143A>G) | |
3 | g.101757668A>T | CA434727693 | CEP97 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.960A>T (p.Ile320=) c.926-143A>T (n.926-143A>T) n.1555A>T c.576A>T (p.Ile192=) c.1056A>T (p.Ile352=) n.1416A>T c.846A>T (p.Ile282=) c.714A>T (p.Ile238=) c.1048+472A>T (n.1048+472A>T) c.677A>T (n.677A>T) n.1044A>T c.1028-143A>T (n.1028-143A>T) | |
3 | g.101757669A>C | CA353876014 | CEP97 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.961A>C (p.Asn321His) c.926-142A>C (n.926-142A>C) n.1556A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.1057A>C (p.Asn353His) n.1417A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.715A>C (p.Asn239His) c.1048+473A>C (n.1048+473A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.1045A>C c.1028-142A>C (n.1028-142A>C) | |
3 | g.101757669A>G | CA353876015 | CEP97 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.926-142A>G (n.926-142A>G) n.1556A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1417A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.1048+473A>G (n.1048+473A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.1045A>G c.1028-142A>G (n.1028-142A>G) | |
3 | g.101757669A>T | CA353876019 | CEP97 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.926-142A>T (n.926-142A>T) n.1556A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1417A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.1048+473A>T (n.1048+473A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.1045A>T c.1028-142A>T (n.1028-142A>T) | |
3 | g.101757670A>C | CA353876022 | CEP97 | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.926-141A>C (n.926-141A>C) n.1557A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1418A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.1048+474A>C (n.1048+474A>C) c.679A>C (n.679A>C) n.1046A>C c.1028-141A>C (n.1028-141A>C) | |
3 | g.101757670A>G | CA353876023 | CEP97 | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.926-141A>G (n.926-141A>G) n.1557A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1418A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.1048+474A>G (n.1048+474A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.1046A>G c.1028-141A>G (n.1028-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757670A>T | CA353876024 | CEP97 | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.926-141A>T (n.926-141A>T) n.1557A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1418A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.1048+474A>T (n.1048+474A>T) c.679A>T (n.679A>T) n.1046A>T c.1028-141A>T (n.1028-141A>T) | |
3 | g.101757671C>A | CA353876026 | CEP97 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.926-140C>A (n.926-140C>A) n.1558C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) n.1419C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.1048+475C>A (n.1048+475C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.1047C>A c.1028-140C>A (n.1028-140C>A) | |
3 | g.101757671C>G | CA353876028 | CEP97 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.926-140C>G (n.926-140C>G) n.1558C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) n.1419C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.1048+475C>G (n.1048+475C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.1047C>G c.1028-140C>G (n.1028-140C>G) | |
3 | g.101757671C>T | CA434727711 | CEP97 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1065C>T (p.Asn355=) c.963C>T (p.Asn321=) c.926-140C>T (n.926-140C>T) n.1558C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.1059C>T (p.Asn353=) n.1419C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.717C>T (p.Asn239=) c.1048+475C>T (n.1048+475C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.1047C>T c.1028-140C>T (n.1028-140C>T) | |
3 | g.101757672A= | CA1388867367 | CEP97 | c.*701A= (n.*701A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1066A= (p.Ser356=) c.964A= (p.Ser322=) c.926-139A= (n.926-139A=) n.1559A= c.580A= (p.Ser194=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1420A= c.850A= (p.Ser284=) c.718A= (p.Ser240=) c.1048+476A= (n.1048+476A=) c.681A= (n.681A=) n.1048A= c.1028-139A= (n.1028-139A=) | |
3 | g.101757672A>C | CA353876035 | CEP97 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.926-139A>C (n.926-139A>C) n.1559A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1420A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.1048+476A>C (n.1048+476A>C) c.681A>C (n.681A>C) n.1048A>C c.1028-139A>C (n.1028-139A>C) | |
3 | g.101757672A>G | CA353876033 | CEP97 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.926-139A>G (n.926-139A>G) n.1559A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1420A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.1048+476A>G (n.1048+476A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.1048A>G c.1028-139A>G (n.1028-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757672A>T | CA2522062 | CEP97 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.926-139A>T (n.926-139A>T) n.1559A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1420A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.1048+476A>T (n.1048+476A>T) c.681A>T (n.681A>T) n.1048A>T c.1028-139A>T (n.1028-139A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.101757673G>A | CA353876038 | CEP97 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.926-138G>A (n.926-138G>A) n.1560G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1421G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.1048+477G>A (n.1048+477G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.1049G>A c.1028-138G>A (n.1028-138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757673G>C | CA353876040 | CEP97 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.926-138G>C (n.926-138G>C) n.1560G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1421G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.1048+477G>C (n.1048+477G>C) c.682G>C (n.682G>C) n.1049G>C c.1028-138G>C (n.1028-138G>C) | |
3 | g.101757673G>T | CA353876042 | CEP97 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.926-138G>T (n.926-138G>T) n.1560G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1421G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.1048+477G>T (n.1048+477G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.1049G>T c.1028-138G>T (n.1028-138G>T) | |
3 | g.101757674T>A | CA353876053 | CEP97 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) c.926-137T>A (n.926-137T>A) n.1561T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1422T>A c.852T>A (p.Ser284Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.1048+478T>A (n.1048+478T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.1050T>A c.1028-137T>A (n.1028-137T>A) | |
3 | g.101757674T>C | CA434727733 | CEP97 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.966T>C (p.Ser322=) c.926-137T>C (n.926-137T>C) n.1561T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.1062T>C (p.Ser354=) n.1422T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.720T>C (p.Ser240=) c.1048+478T>C (n.1048+478T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.1050T>C c.1028-137T>C (n.1028-137T>C) | |
3 | g.101757674T>G | CA353876056 | CEP97 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) c.926-137T>G (n.926-137T>G) n.1561T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1422T>G c.852T>G (p.Ser284Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.1048+478T>G (n.1048+478T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.1050T>G c.1028-137T>G (n.1028-137T>G) | |
3 | g.101757675A>C | CA353876057 | CEP97 | c.*704A>C (n.*704A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.967A>C (p.Asn323His) c.926-136A>C (n.926-136A>C) n.1562A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1423A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.721A>C (p.Asn241His) c.1048+479A>C (n.1048+479A>C) c.684A>C (n.684A>C) n.1051A>C c.1028-136A>C (n.1028-136A>C) | |
3 | g.101757675A>G | CA353876058 | CEP97 | c.*704A>G (n.*704A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.926-136A>G (n.926-136A>G) n.1562A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1423A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1048+479A>G (n.1048+479A>G) c.684A>G (n.684A>G) n.1051A>G c.1028-136A>G (n.1028-136A>G) | |
3 | g.101757675A>T | CA353876059 | CEP97 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.926-136A>T (n.926-136A>T) n.1562A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1423A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1048+479A>T (n.1048+479A>T) c.684A>T (n.684A>T) n.1051A>T c.1028-136A>T (n.1028-136A>T) | |
3 | g.101757675_101757678delinsAATG | CA1388867368 | CEP97 | c.*704_*707delinsAATG (n.*704_*707delinsAATG) c.*156_*159delinsAATG (n.*156_*159delinsAATG) c.1069_1072delinsAATG (p.Asn357=) c.967_970delinsAATG (p.Asn323=) c.926-136_926-133delinsAATG (n.926-136_926-133delinsAATG) n.1562_1565delinsAATG c.583_586delinsAATG (p.Asn195=) c.1063_1066delinsAATG (p.Asn355=) n.1423_1426delinsAATG c.853_856delinsAATG (p.Asn285=) c.721_724delinsAATG (p.Asn241=) c.1048+479_1048+482delinsAATG (n.1048+479_1048+482delinsAATG) c.684_687delinsAATG (n.684_687delinsAATG) n.1051_1054delinsAATG c.1028-136_1028-133delinsAATG (n.1028-136_1028-133delinsAATG) | |
3 | g.101757676A>C | CA353876060 | CEP97 | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.926-135A>C (n.926-135A>C) n.1563A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1424A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1048+480A>C (n.1048+480A>C) c.685A>C (n.685A>C) n.1052A>C c.1028-135A>C (n.1028-135A>C) | |
3 | g.101757676A>G | CA353876062 | CEP97 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.926-135A>G (n.926-135A>G) n.1563A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1424A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1048+480A>G (n.1048+480A>G) c.685A>G (n.685A>G) n.1052A>G c.1028-135A>G (n.1028-135A>G) | |
3 | g.101757676A>T | CA353876065 | CEP97 | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.926-135A>T (n.926-135A>T) n.1563A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1424A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1048+480A>T (n.1048+480A>T) c.685A>T (n.685A>T) n.1052A>T c.1028-135A>T (n.1028-135A>T) | |
3 | g.101757681_101757683del | CA916966658 | CEP97 | c.*710_*712del (n.*710_*712del) c.*162_*164del (n.*162_*164del) c.1075_1077del (p.Asp359del) c.973_975del (p.Asp325del) c.926-130_926-128del (n.926-130_926-128del) n.1568_1570del c.589_591del (p.Asp197del) c.1069_1071del (p.Asp357del) n.1429_1431del c.859_861del (p.Asp287del) c.727_729del (p.Asp243del) c.1048+485_1048+487del (n.1048+485_1048+487del) c.690_692del (n.690_692del) n.1057_1059del c.1028-130_1028-128del (n.1028-130_1028-128del) | dbSNP |
3 | g.101757677T>A | CA353876076 | CEP97 | c.*706T>A (n.*706T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.926-134T>A (n.926-134T>A) n.1564T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.1425T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.1048+481T>A (n.1048+481T>A) c.686T>A (n.686T>A) n.1053T>A c.1028-134T>A (n.1028-134T>A) | |
3 | g.101757677T>C | CA434727751 | CEP97 | c.*706T>C (n.*706T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.969T>C (p.Asn323=) c.926-134T>C (n.926-134T>C) n.1564T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.1065T>C (p.Asn355=) n.1425T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.723T>C (p.Asn241=) c.1048+481T>C (n.1048+481T>C) c.686T>C (n.686T>C) n.1053T>C c.1028-134T>C (n.1028-134T>C) | dbSNP |
3 | g.101757677T>G | CA353876077 | CEP97 | c.*706T>G (n.*706T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.926-134T>G (n.926-134T>G) n.1564T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.1425T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.1048+481T>G (n.1048+481T>G) c.686T>G (n.686T>G) n.1053T>G c.1028-134T>G (n.1028-134T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757677T= | CA1388867369 | CEP97 | c.*706T= (n.*706T=) c.*158T= (n.*158T=) c.1071T= (p.Asn357=) c.969T= (p.Asn323=) c.926-134T= (n.926-134T=) n.1564T= c.585T= (p.Asn195=) c.1065T= (p.Asn355=) n.1425T= c.855T= (p.Asn285=) c.723T= (p.Asn241=) c.1048+481T= (n.1048+481T=) c.686T= (n.686T=) n.1053T= c.1028-134T= (n.1028-134T=) | |
3 | g.101757678G>A | CA353876080 | CEP97 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.926-133G>A (n.926-133G>A) n.1565G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1426G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.1048+482G>A (n.1048+482G>A) c.687G>A (n.687G>A) n.1054G>A c.1028-133G>A (n.1028-133G>A) | |
3 | g.101757678G>C | CA353876084 | CEP97 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.970G>C (p.Asp324His) c.926-133G>C (n.926-133G>C) n.1565G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1426G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.724G>C (p.Asp242His) c.1048+482G>C (n.1048+482G>C) c.687G>C (n.687G>C) n.1054G>C c.1028-133G>C (n.1028-133G>C) | |
3 | g.101757678G>T | CA353876082 | CEP97 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.926-133G>T (n.926-133G>T) n.1565G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1426G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.1048+482G>T (n.1048+482G>T) c.687G>T (n.687G>T) n.1054G>T c.1028-133G>T (n.1028-133G>T) | |
3 | g.101757679A= | CA1388867370 | CEP97 | c.*708A= (n.*708A=) c.*160A= (n.*160A=) c.1073A= (p.Asp358=) c.971A= (p.Asp324=) c.926-132A= (n.926-132A=) n.1566A= c.587A= (p.Asp196=) c.1067A= (p.Asp356=) n.1427A= c.857A= (p.Asp286=) c.725A= (p.Asp242=) c.1048+483A= (n.1048+483A=) c.688A= (n.688A=) n.1055A= c.1028-132A= (n.1028-132A=) | |
3 | g.101757679A>C | CA2522063 | CEP97 | c.*708A>C (n.*708A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.926-132A>C (n.926-132A>C) n.1566A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1427A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.1048+483A>C (n.1048+483A>C) c.688A>C (n.688A>C) n.1055A>C c.1028-132A>C (n.1028-132A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757679A>G | CA353876087 | CEP97 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.926-132A>G (n.926-132A>G) n.1566A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1427A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.1048+483A>G (n.1048+483A>G) c.688A>G (n.688A>G) n.1055A>G c.1028-132A>G (n.1028-132A>G) | |
3 | g.101757679A>T | CA353876089 | CEP97 | c.*708A>T (n.*708A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.926-132A>T (n.926-132A>T) n.1566A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1427A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.1048+483A>T (n.1048+483A>T) c.688A>T (n.688A>T) n.1055A>T c.1028-132A>T (n.1028-132A>T) | |
3 | g.101757680T>A | CA353876092 | CEP97 | c.*709T>A (n.*709T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.926-131T>A (n.926-131T>A) n.1567T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1428T>A c.858T>A (p.Asp286Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.1048+484T>A (n.1048+484T>A) c.689T>A (n.689T>A) n.1056T>A c.1028-131T>A (n.1028-131T>A) | |
3 | g.101757680T>C | CA434727762 | CEP97 | c.*709T>C (n.*709T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1074T>C (p.Asp358=) c.972T>C (p.Asp324=) c.926-131T>C (n.926-131T>C) n.1567T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1428T>C c.858T>C (p.Asp286=) c.726T>C (p.Asp242=) c.1048+484T>C (n.1048+484T>C) c.689T>C (n.689T>C) n.1056T>C c.1028-131T>C (n.1028-131T>C) | |
3 | g.101757680T>G | CA353876097 | CEP97 | c.*709T>G (n.*709T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.926-131T>G (n.926-131T>G) n.1567T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1428T>G c.858T>G (p.Asp286Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.1048+484T>G (n.1048+484T>G) c.689T>G (n.689T>G) n.1056T>G c.1028-131T>G (n.1028-131T>G) | |
3 | g.101757681G>A | CA353876103 | CEP97 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.926-130G>A (n.926-130G>A) n.1568G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1429G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.1048+485G>A (n.1048+485G>A) c.690G>A (n.690G>A) n.1057G>A c.1028-130G>A (n.1028-130G>A) | |
3 | g.101757681G>C | CA353876106 | CEP97 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.973G>C (p.Asp325His) c.926-130G>C (n.926-130G>C) n.1568G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1429G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.727G>C (p.Asp243His) c.1048+485G>C (n.1048+485G>C) c.690G>C (n.690G>C) n.1057G>C c.1028-130G>C (n.1028-130G>C) | |
3 | g.101757681G>T | CA353876109 | CEP97 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.926-130G>T (n.926-130G>T) n.1568G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1429G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.1048+485G>T (n.1048+485G>T) c.690G>T (n.690G>T) n.1057G>T c.1028-130G>T (n.1028-130G>T) | |
3 | g.101757682A>C | CA353876112 | CEP97 | c.*711A>C (n.*711A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.926-129A>C (n.926-129A>C) n.1569A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1430A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1048+486A>C (n.1048+486A>C) c.691A>C (n.691A>C) n.1058A>C c.1028-129A>C (n.1028-129A>C) | |
3 | g.101757682A>G | CA353876114 | CEP97 | c.*711A>G (n.*711A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.926-129A>G (n.926-129A>G) n.1569A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1430A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1048+486A>G (n.1048+486A>G) c.691A>G (n.691A>G) n.1058A>G c.1028-129A>G (n.1028-129A>G) | |
3 | g.101757682A>T | CA353876117 | CEP97 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.926-129A>T (n.926-129A>T) n.1569A>T c.590A>T (p.Asp197Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1430A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.1048+486A>T (n.1048+486A>T) c.691A>T (n.691A>T) n.1058A>T c.1028-129A>T (n.1028-129A>T) | |
3 | g.101757683T>A | CA353876119 | CEP97 | c.*712T>A (n.*712T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.926-128T>A (n.926-128T>A) n.1570T>A c.591T>A (p.Asp197Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1431T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1048+487T>A (n.1048+487T>A) c.692T>A (n.692T>A) n.1059T>A c.1028-128T>A (n.1028-128T>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757683T>C | CA434727777 | CEP97 | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1077T>C (p.Asp359=) c.975T>C (p.Asp325=) c.926-128T>C (n.926-128T>C) n.1570T>C c.591T>C (p.Asp197=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.1431T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.729T>C (p.Asp243=) c.1048+487T>C (n.1048+487T>C) c.692T>C (n.692T>C) n.1059T>C c.1028-128T>C (n.1028-128T>C) | dbSNP |
3 | g.101757683T>G | CA353876121 | CEP97 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.926-128T>G (n.926-128T>G) n.1570T>G c.591T>G (p.Asp197Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1431T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1048+487T>G (n.1048+487T>G) c.692T>G (n.692T>G) n.1059T>G c.1028-128T>G (n.1028-128T>G) | |
3 | g.101757683T= | CA1388867371 | CEP97 | c.*712T= (n.*712T=) c.*164T= (n.*164T=) c.1077T= (p.Asp359=) c.975T= (p.Asp325=) c.926-128T= (n.926-128T=) n.1570T= c.591T= (p.Asp197=) c.1071T= (p.Asp357=) n.1431T= c.861T= (p.Asp287=) c.729T= (p.Asp243=) c.1048+487T= (n.1048+487T=) c.692T= (n.692T=) n.1059T= c.1028-128T= (n.1028-128T=) | |
3 | g.101757684C>A | CA353876124 | CEP97 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.926-127C>A (n.926-127C>A) n.1571C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.1432C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.1048+488C>A (n.1048+488C>A) c.693C>A (n.693C>A) n.1060C>A c.1028-127C>A (n.1028-127C>A) | |
3 | g.101757684C>G | CA353876126 | CEP97 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.926-127C>G (n.926-127C>G) n.1571C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.1432C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.1048+488C>G (n.1048+488C>G) c.693C>G (n.693C>G) n.1060C>G c.1028-127C>G (n.1028-127C>G) | |
3 | g.101757684C>T | CA353876125 | CEP97 | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.926-127C>T (n.926-127C>T) n.1571C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.1432C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.1048+488C>T (n.1048+488C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.1060C>T c.1028-127C>T (n.1028-127C>T) | |
3 | g.101757685A= | CA1388867372 | CEP97 | c.*714A= (n.*714A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1079A= (p.Gln360=) c.977A= (p.Gln326=) c.926-126A= (n.926-126A=) n.1572A= c.593A= (p.Gln198=) c.1073A= (p.Gln358=) n.1433A= c.863A= (p.Gln288=) c.731A= (p.Gln244=) c.1048+489A= (n.1048+489A=) c.694A= (n.694A=) n.1061A= c.1028-126A= (n.1028-126A=) | |
3 | g.101757685A>C | CA353876128 | CEP97 | c.*714A>C (n.*714A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.926-126A>C (n.926-126A>C) n.1572A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.1433A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.1048+489A>C (n.1048+489A>C) c.694A>C (n.694A>C) n.1061A>C c.1028-126A>C (n.1028-126A>C) | |
3 | g.101757685A>G | CA2522064 | CEP97 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.926-126A>G (n.926-126A>G) n.1572A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.1433A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.1048+489A>G (n.1048+489A>G) c.694A>G (n.694A>G) n.1061A>G c.1028-126A>G (n.1028-126A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.101757685A>T | CA353876130 | CEP97 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.926-126A>T (n.926-126A>T) n.1572A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.1433A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.1048+489A>T (n.1048+489A>T) c.694A>T (n.694A>T) n.1061A>T c.1028-126A>T (n.1028-126A>T) | |
3 | g.101757686G>A | CA434727800 | CEP97 | c.*715G>A (n.*715G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1080G>A (p.Gln360=) c.978G>A (p.Gln326=) c.926-125G>A (n.926-125G>A) n.1573G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.1074G>A (p.Gln358=) n.1434G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.732G>A (p.Gln244=) c.1048+490G>A (n.1048+490G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.1062G>A c.1028-125G>A (n.1028-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757686G>C | CA353876131 | CEP97 | c.*715G>C (n.*715G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1080G>C (p.Gln360His) c.978G>C (p.Gln326His) c.926-125G>C (n.926-125G>C) n.1573G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.1074G>C (p.Gln358His) n.1434G>C c.864G>C (p.Gln288His) c.732G>C (p.Gln244His) c.1048+490G>C (n.1048+490G>C) c.695G>C (n.695G>C) n.1062G>C c.1028-125G>C (n.1028-125G>C) | |
3 | g.101757686G= | CA1388867374 | CEP97 | c.*715G= (n.*715G=) c.*167G= (n.*167G=) c.1080G= (p.Gln360=) c.978G= (p.Gln326=) c.926-125G= (n.926-125G=) n.1573G= c.594G= (p.Gln198=) c.1074G= (p.Gln358=) n.1434G= c.864G= (p.Gln288=) c.732G= (p.Gln244=) c.1048+490G= (n.1048+490G=) c.695G= (n.695G=) n.1062G= c.1028-125G= (n.1028-125G=) | |
3 | g.101757686G>T | CA353876132 | CEP97 | c.*715G>T (n.*715G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1080G>T (p.Gln360His) c.978G>T (p.Gln326His) c.926-125G>T (n.926-125G>T) n.1573G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.1074G>T (p.Gln358His) n.1434G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.732G>T (p.Gln244His) c.1048+490G>T (n.1048+490G>T) c.695G>T (n.695G>T) n.1062G>T c.1028-125G>T (n.1028-125G>T) | |
3 | g.101757686_101757688dup | CA1388867373 | CEP97 | c.*715_*717dup (n.*715_*717dup) c.*167_*169dup (n.*167_*169dup) c.1080_1082dup (p.Leu361_Phe362insLeu) c.978_980dup (p.Leu327_Phe328insLeu) c.926-125_926-123dup (n.926-125_926-123dup) n.1573_1575dup c.594_596dup (p.Leu199_Phe200insLeu) c.1074_1076dup (p.Leu359_Phe360insLeu) n.1434_1436dup c.864_866dup (p.Leu289_Phe290insLeu) c.732_734dup (p.Leu245_Phe246insLeu) c.1048+490_1048+492dup (n.1048+490_1048+492dup) c.695_697dup (n.695_697dup) n.1062_1064dup c.1028-125_1028-123dup (n.1028-125_1028-123dup) | dbSNP |
3 | g.101757687T>A | CA79768577 | CEP97 | c.*716T>A (n.*716T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) c.926-124T>A (n.926-124T>A) n.1574T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.1075T>A (p.Leu359Ile) n.1435T>A c.865T>A (p.Leu289Ile) c.733T>A (p.Leu245Ile) c.1048+491T>A (n.1048+491T>A) c.696T>A (n.696T>A) n.1063T>A c.1028-124T>A (n.1028-124T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757687T>C | CA434727808 | CEP97 | c.*716T>C (n.*716T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.979T>C (p.Leu327=) c.926-124T>C (n.926-124T>C) n.1574T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.1075T>C (p.Leu359=) n.1435T>C c.865T>C (p.Leu289=) c.733T>C (p.Leu245=) c.1048+491T>C (n.1048+491T>C) c.696T>C (n.696T>C) n.1063T>C c.1028-124T>C (n.1028-124T>C) | |
3 | g.101757687T>G | CA353876136 | CEP97 | c.*716T>G (n.*716T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.926-124T>G (n.926-124T>G) n.1574T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.1075T>G (p.Leu359Val) n.1435T>G c.865T>G (p.Leu289Val) c.733T>G (p.Leu245Val) c.1048+491T>G (n.1048+491T>G) c.696T>G (n.696T>G) n.1063T>G c.1028-124T>G (n.1028-124T>G) | |
3 | g.101757687T= | CA1388867375 | CEP97 | c.*716T= (n.*716T=) c.*168T= (n.*168T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.979T= (p.Leu327=) c.926-124T= (n.926-124T=) n.1574T= c.595T= (p.Leu199=) c.1075T= (p.Leu359=) n.1435T= c.865T= (p.Leu289=) c.733T= (p.Leu245=) c.1048+491T= (n.1048+491T=) c.696T= (n.696T=) n.1063T= c.1028-124T= (n.1028-124T=) | |
3 | g.101757688T>A | CA353876139 | CEP97 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.926-123T>A (n.926-123T>A) n.1575T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1076T>A (p.Leu359Ter) n.1436T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.1048+492T>A (n.1048+492T>A) c.697T>A (n.697T>A) n.1064T>A c.1028-123T>A (n.1028-123T>A) | |
3 | g.101757688T>C | CA353876141 | CEP97 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.926-123T>C (n.926-123T>C) n.1575T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1076T>C (p.Leu359Ser) n.1436T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.1048+492T>C (n.1048+492T>C) c.697T>C (n.697T>C) n.1064T>C c.1028-123T>C (n.1028-123T>C) | |
3 | g.101757688T>G | CA353876142 | CEP97 | c.*717T>G (n.*717T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.926-123T>G (n.926-123T>G) n.1575T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.1076T>G (p.Leu359Ter) n.1436T>G c.866T>G (p.Leu289Ter) c.734T>G (p.Leu245Ter) c.1048+492T>G (n.1048+492T>G) c.697T>G (n.697T>G) n.1064T>G c.1028-123T>G (n.1028-123T>G) | |
3 | g.101757689A>C | CA353876144 | CEP97 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) c.926-122A>C (n.926-122A>C) n.1576A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.1077A>C (p.Leu359Phe) n.1437A>C c.867A>C (p.Leu289Phe) c.735A>C (p.Leu245Phe) c.1048+493A>C (n.1048+493A>C) c.698A>C (n.698A>C) n.1065A>C c.1028-122A>C (n.1028-122A>C) | |
3 | g.101757689A>G | CA434727819 | CEP97 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.981A>G (p.Leu327=) c.926-122A>G (n.926-122A>G) n.1576A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.1077A>G (p.Leu359=) n.1437A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.735A>G (p.Leu245=) c.1048+493A>G (n.1048+493A>G) c.698A>G (n.698A>G) n.1065A>G c.1028-122A>G (n.1028-122A>G) | |
3 | g.101757689A>T | CA353876145 | CEP97 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) c.926-122A>T (n.926-122A>T) n.1576A>T c.597A>T (p.Leu199Phe) c.1077A>T (p.Leu359Phe) n.1437A>T c.867A>T (p.Leu289Phe) c.735A>T (p.Leu245Phe) c.1048+493A>T (n.1048+493A>T) c.698A>T (n.698A>T) n.1065A>T c.1028-122A>T (n.1028-122A>T) | |
3 | g.101757690T>A | CA353876152 | CEP97 | c.*719T>A (n.*719T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.926-121T>A (n.926-121T>A) n.1577T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1438T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.1048+494T>A (n.1048+494T>A) c.699T>A (n.699T>A) n.1066T>A c.1028-121T>A (n.1028-121T>A) | |
3 | g.101757690T>C | CA353876148 | CEP97 | c.*719T>C (n.*719T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.926-121T>C (n.926-121T>C) n.1577T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1438T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.1048+494T>C (n.1048+494T>C) c.699T>C (n.699T>C) n.1066T>C c.1028-121T>C (n.1028-121T>C) | |
3 | g.101757690T>G | CA353876150 | CEP97 | c.*719T>G (n.*719T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.982T>G (p.Phe328Val) c.926-121T>G (n.926-121T>G) n.1577T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1438T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.1048+494T>G (n.1048+494T>G) c.699T>G (n.699T>G) n.1066T>G c.1028-121T>G (n.1028-121T>G) | |
3 | g.101757691T>A | CA353876153 | CEP97 | c.*720T>A (n.*720T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.926-120T>A (n.926-120T>A) n.1578T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1439T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.1048+495T>A (n.1048+495T>A) c.700T>A (n.700T>A) n.1067T>A c.1028-120T>A (n.1028-120T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757691T>C | CA2522065 | CEP97 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.926-120T>C (n.926-120T>C) n.1578T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1439T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.1048+495T>C (n.1048+495T>C) c.700T>C (n.700T>C) n.1067T>C c.1028-120T>C (n.1028-120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757691T>G | CA353876157 | CEP97 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.926-120T>G (n.926-120T>G) n.1578T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1439T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.1048+495T>G (n.1048+495T>G) c.700T>G (n.700T>G) n.1067T>G c.1028-120T>G (n.1028-120T>G) | |
3 | g.101757691T= | CA1388867376 | CEP97 | c.*720T= (n.*720T=) c.*172T= (n.*172T=) c.1085T= (p.Phe362=) c.983T= (p.Phe328=) c.926-120T= (n.926-120T=) n.1578T= c.599T= (p.Phe200=) c.1079T= (p.Phe360=) n.1439T= c.869T= (p.Phe290=) c.737T= (p.Phe246=) c.1048+495T= (n.1048+495T=) c.700T= (n.700T=) n.1067T= c.1028-120T= (n.1028-120T=) | |
3 | g.101757692T>A | CA353876159 | CEP97 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.926-119T>A (n.926-119T>A) n.1579T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1440T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.1048+496T>A (n.1048+496T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.1068T>A c.1028-119T>A (n.1028-119T>A) | |
3 | g.101757692T>C | CA434727836 | CEP97 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.1086T>C (p.Phe362=) c.984T>C (p.Phe328=) c.926-119T>C (n.926-119T>C) n.1579T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1440T>C c.870T>C (p.Phe290=) c.738T>C (p.Phe246=) c.1048+496T>C (n.1048+496T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.1068T>C c.1028-119T>C (n.1028-119T>C) | |
3 | g.101757692T>G | CA353876161 | CEP97 | c.*721T>G (n.*721T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.926-119T>G (n.926-119T>G) n.1579T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1440T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.1048+496T>G (n.1048+496T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.1068T>G c.1028-119T>G (n.1028-119T>G) | |
3 | g.101757693G>A | CA353876163 | CEP97 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.926-118G>A (n.926-118G>A) n.1580G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1441G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.1048+497G>A (n.1048+497G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.1069G>A c.1028-118G>A (n.1028-118G>A) | |
3 | g.101757693G>C | CA353876165 | CEP97 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.926-118G>C (n.926-118G>C) n.1580G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1441G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.1048+497G>C (n.1048+497G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.1069G>C c.1028-118G>C (n.1028-118G>C) | |
3 | g.101757693G>T | CA353876174 | CEP97 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.926-118G>T (n.926-118G>T) n.1580G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1441G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.1048+497G>T (n.1048+497G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.1069G>T c.1028-118G>T (n.1028-118G>T) | |
3 | g.101757694C>A | CA79768578 | CEP97 | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.926-117C>A (n.926-117C>A) n.1581C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1442C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.1048+498C>A (n.1048+498C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.1070C>A c.1028-117C>A (n.1028-117C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757694C= | CA1388867377 | CEP97 | c.*723C= (n.*723C=) c.*175C= (n.*175C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.986C= (p.Ala329=) c.926-117C= (n.926-117C=) n.1581C= c.602C= (p.Ala201=) c.1082C= (p.Ala361=) n.1442C= c.872C= (p.Ala291=) c.740C= (p.Ala247=) c.1048+498C= (n.1048+498C=) c.703C= (n.703C=) n.1070C= c.1028-117C= (n.1028-117C=) | |
3 | g.101757694C>G | CA353876177 | CEP97 | c.*723C>G (n.*723C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.926-117C>G (n.926-117C>G) n.1581C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1442C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.1048+498C>G (n.1048+498C>G) c.703C>G (n.703C>G) n.1070C>G c.1028-117C>G (n.1028-117C>G) | dbSNP |
3 | g.101757694C>T | CA2522066 | CEP97 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.926-117C>T (n.926-117C>T) n.1581C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1442C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.1048+498C>T (n.1048+498C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.1070C>T c.1028-117C>T (n.1028-117C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757695G>A | CA2522067 | CEP97 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.987G>A (p.Ala329=) c.926-116G>A (n.926-116G>A) n.1582G>A c.603G>A (p.Ala201=) c.1083G>A (p.Ala361=) n.1443G>A c.873G>A (p.Ala291=) c.741G>A (p.Ala247=) c.1048+499G>A (n.1048+499G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.1071G>A c.1028-116G>A (n.1028-116G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757695G>C | CA434727854 | CEP97 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.987G>C (p.Ala329=) c.926-116G>C (n.926-116G>C) n.1582G>C c.603G>C (p.Ala201=) c.1083G>C (p.Ala361=) n.1443G>C c.873G>C (p.Ala291=) c.741G>C (p.Ala247=) c.1048+499G>C (n.1048+499G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.1071G>C c.1028-116G>C (n.1028-116G>C) | |
3 | g.101757695G= | CA1388867378 | CEP97 | c.*724G= (n.*724G=) c.*176G= (n.*176G=) c.1089G= (p.Ala363=) c.987G= (p.Ala329=) c.926-116G= (n.926-116G=) n.1582G= c.603G= (p.Ala201=) c.1083G= (p.Ala361=) n.1443G= c.873G= (p.Ala291=) c.741G= (p.Ala247=) c.1048+499G= (n.1048+499G=) c.704G= (n.704G=) n.1071G= c.1028-116G= (n.1028-116G=) | |
3 | g.101757695G>T | CA434727857 | CEP97 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1089G>T (p.Ala363=) c.987G>T (p.Ala329=) c.926-116G>T (n.926-116G>T) n.1582G>T c.603G>T (p.Ala201=) c.1083G>T (p.Ala361=) n.1443G>T c.873G>T (p.Ala291=) c.741G>T (p.Ala247=) c.1048+499G>T (n.1048+499G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.1071G>T c.1028-116G>T (n.1028-116G>T) | |
3 | g.101757696G>A | CA353876185 | CEP97 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.926-115G>A (n.926-115G>A) n.1583G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1444G>A c.874G>A (p.Val292Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.1048+500G>A (n.1048+500G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.1072G>A c.1028-115G>A (n.1028-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757696G>C | CA353876181 | CEP97 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.926-115G>C (n.926-115G>C) n.1583G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1444G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.1048+500G>C (n.1048+500G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.1072G>C c.1028-115G>C (n.1028-115G>C) | |
3 | g.101757696G>T | CA353876183 | CEP97 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.926-115G>T (n.926-115G>T) n.1583G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1444G>T c.874G>T (p.Val292Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) c.1048+500G>T (n.1048+500G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.1072G>T c.1028-115G>T (n.1028-115G>T) | |
3 | g.101757697T>A | CA353876186 | CEP97 | c.*726T>A (n.*726T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.926-114T>A (n.926-114T>A) n.1584T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) n.1445T>A c.875T>A (p.Val292Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) c.1048+501T>A (n.1048+501T>A) c.706T>A (n.706T>A) n.1073T>A c.1028-114T>A (n.1028-114T>A) | |
3 | g.101757697T>C | CA353876187 | CEP97 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.926-114T>C (n.926-114T>C) n.1584T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1445T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.1048+501T>C (n.1048+501T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.1073T>C c.1028-114T>C (n.1028-114T>C) | |
3 | g.101757697T>G | CA353876189 | CEP97 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.926-114T>G (n.926-114T>G) n.1584T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1445T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.1048+501T>G (n.1048+501T>G) c.706T>G (n.706T>G) n.1073T>G c.1028-114T>G (n.1028-114T>G) | |
3 | g.101757698T>A | CA434727873 | CEP97 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1092T>A (p.Val364=) c.990T>A (p.Val330=) c.926-113T>A (n.926-113T>A) n.1585T>A c.606T>A (p.Val202=) c.1086T>A (p.Val362=) n.1446T>A c.876T>A (p.Val292=) c.744T>A (p.Val248=) c.1048+502T>A (n.1048+502T>A) c.707T>A (n.707T>A) n.1074T>A c.1028-113T>A (n.1028-113T>A) | dbSNP |
3 | g.101757698T>C | CA434727874 | CEP97 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1092T>C (p.Val364=) c.990T>C (p.Val330=) c.926-113T>C (n.926-113T>C) n.1585T>C c.606T>C (p.Val202=) c.1086T>C (p.Val362=) n.1446T>C c.876T>C (p.Val292=) c.744T>C (p.Val248=) c.1048+502T>C (n.1048+502T>C) c.707T>C (n.707T>C) n.1074T>C c.1028-113T>C (n.1028-113T>C) | |
3 | g.101757698T>G | CA434727876 | CEP97 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1092T>G (p.Val364=) c.990T>G (p.Val330=) c.926-113T>G (n.926-113T>G) n.1585T>G c.606T>G (p.Val202=) c.1086T>G (p.Val362=) n.1446T>G c.876T>G (p.Val292=) c.744T>G (p.Val248=) c.1048+502T>G (n.1048+502T>G) c.707T>G (n.707T>G) n.1074T>G c.1028-113T>G (n.1028-113T>G) | |
3 | g.101757698T= | CA1388867379 | CEP97 | c.*727T= (n.*727T=) c.*179T= (n.*179T=) c.1092T= (p.Val364=) c.990T= (p.Val330=) c.926-113T= (n.926-113T=) n.1585T= c.606T= (p.Val202=) c.1086T= (p.Val362=) n.1446T= c.876T= (p.Val292=) c.744T= (p.Val248=) c.1048+502T= (n.1048+502T=) c.707T= (n.707T=) n.1074T= c.1028-113T= (n.1028-113T=) | |
3 | g.101757699A>C | CA353876191 | CEP97 | c.*728A>C (n.*728A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.926-112A>C (n.926-112A>C) n.1586A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1447A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.1048+503A>C (n.1048+503A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.1075A>C c.1028-112A>C (n.1028-112A>C) | |
3 | g.101757699A>G | CA353876193 | CEP97 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.926-112A>G (n.926-112A>G) n.1586A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1447A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.1048+503A>G (n.1048+503A>G) c.708A>G (n.708A>G) n.1075A>G c.1028-112A>G (n.1028-112A>G) | |
3 | g.101757699A>T | CA353876195 | CEP97 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.926-112A>T (n.926-112A>T) n.1586A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1447A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.1048+503A>T (n.1048+503A>T) c.708A>T (n.708A>T) n.1075A>T c.1028-112A>T (n.1028-112A>T) | |
3 | g.101757700A>C | CA353876197 | CEP97 | c.*729A>C (n.*729A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.926-111A>C (n.926-111A>C) n.1587A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1448A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.1048+504A>C (n.1048+504A>C) c.709A>C (n.709A>C) n.1076A>C c.1028-111A>C (n.1028-111A>C) | |
3 | g.101757700A>G | CA353876199 | CEP97 | c.*729A>G (n.*729A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.926-111A>G (n.926-111A>G) n.1587A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1448A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.1048+504A>G (n.1048+504A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.1076A>G c.1028-111A>G (n.1028-111A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.101757700A>T | CA353876201 | CEP97 | c.*729A>T (n.*729A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.926-111A>T (n.926-111A>T) n.1587A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) n.1448A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.1048+504A>T (n.1048+504A>T) c.709A>T (n.709A>T) n.1076A>T c.1028-111A>T (n.1028-111A>T) | |
3 | g.101757701G>A | CA434727891 | CEP97 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1095G>A (p.Lys365=) c.993G>A (p.Lys331=) c.926-110G>A (n.926-110G>A) n.1588G>A c.609G>A (p.Lys203=) c.1089G>A (p.Lys363=) n.1449G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.747G>A (p.Lys249=) c.1048+505G>A (n.1048+505G>A) c.710G>A (n.710G>A) n.1077G>A c.1028-110G>A (n.1028-110G>A) | |
3 | g.101757701G>C | CA353876203 | CEP97 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.926-110G>C (n.926-110G>C) n.1588G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) n.1449G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.1048+505G>C (n.1048+505G>C) c.710G>C (n.710G>C) n.1077G>C c.1028-110G>C (n.1028-110G>C) | |
3 | g.101757701G= | CA1388867380 | CEP97 | c.*730G= (n.*730G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1095G= (p.Lys365=) c.993G= (p.Lys331=) c.926-110G= (n.926-110G=) n.1588G= c.609G= (p.Lys203=) c.1089G= (p.Lys363=) n.1449G= c.879G= (p.Lys293=) c.747G= (p.Lys249=) c.1048+505G= (n.1048+505G=) c.710G= (n.710G=) n.1077G= c.1028-110G= (n.1028-110G=) | |
3 | g.101757701G>T | CA353876204 | CEP97 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.926-110G>T (n.926-110G>T) n.1588G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) n.1449G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.1048+505G>T (n.1048+505G>T) c.710G>T (n.710G>T) n.1077G>T c.1028-110G>T (n.1028-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757702A>C | CA353876206 | CEP97 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1096A>C (p.Asn366His) c.994A>C (p.Asn332His) c.926-109A>C (n.926-109A>C) n.1589A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.1450A>C c.880A>C (p.Asn294His) c.748A>C (p.Asn250His) c.1048+506A>C (n.1048+506A>C) c.711A>C (n.711A>C) n.1078A>C c.1028-109A>C (n.1028-109A>C) | |
3 | g.101757702A>G | CA353876210 | CEP97 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.926-109A>G (n.926-109A>G) n.1589A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.1450A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.1048+506A>G (n.1048+506A>G) c.711A>G (n.711A>G) n.1078A>G c.1028-109A>G (n.1028-109A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757702A>T | CA353876208 | CEP97 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.926-109A>T (n.926-109A>T) n.1589A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.1450A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.1048+506A>T (n.1048+506A>T) c.711A>T (n.711A>T) n.1078A>T c.1028-109A>T (n.1028-109A>T) | |
3 | g.101757703A>C | CA353876212 | CEP97 | c.*732A>C (n.*732A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.926-108A>C (n.926-108A>C) n.1590A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.1451A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.1048+507A>C (n.1048+507A>C) c.712A>C (n.712A>C) n.1079A>C c.1028-108A>C (n.1028-108A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757703A>G | CA353876214 | CEP97 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.926-108A>G (n.926-108A>G) n.1590A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.1451A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.1048+507A>G (n.1048+507A>G) c.712A>G (n.712A>G) n.1079A>G c.1028-108A>G (n.1028-108A>G) | |
3 | g.101757703A>T | CA353876215 | CEP97 | c.*732A>T (n.*732A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.926-108A>T (n.926-108A>T) n.1590A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.1451A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.1048+507A>T (n.1048+507A>T) c.712A>T (n.712A>T) n.1079A>T c.1028-108A>T (n.1028-108A>T) | |
3 | g.101757704T>A | CA353876218 | CEP97 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) c.926-107T>A (n.926-107T>A) n.1591T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) n.1452T>A c.882T>A (p.Asn294Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.1048+508T>A (n.1048+508T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.1080T>A c.1028-107T>A (n.1028-107T>A) | |
3 | g.101757704T>C | CA434727911 | CEP97 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1098T>C (p.Asn366=) c.996T>C (p.Asn332=) c.926-107T>C (n.926-107T>C) n.1591T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.1092T>C (p.Asn364=) n.1452T>C c.882T>C (p.Asn294=) c.750T>C (p.Asn250=) c.1048+508T>C (n.1048+508T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.1080T>C c.1028-107T>C (n.1028-107T>C) | dbSNP |
3 | g.101757704T>G | CA353876220 | CEP97 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) c.926-107T>G (n.926-107T>G) n.1591T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) n.1452T>G c.882T>G (p.Asn294Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.1048+508T>G (n.1048+508T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.1080T>G c.1028-107T>G (n.1028-107T>G) | |
3 | g.101757705A>C | CA353876222 | CEP97 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.997A>C (p.Asn333His) c.926-106A>C (n.926-106A>C) n.1592A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.1453A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.751A>C (p.Asn251His) c.1048+509A>C (n.1048+509A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.1081A>C c.1028-106A>C (n.1028-106A>C) | |
3 | g.101757705A>G | CA353876223 | CEP97 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.926-106A>G (n.926-106A>G) n.1592A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1453A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.1048+509A>G (n.1048+509A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.1081A>G c.1028-106A>G (n.1028-106A>G) | |
3 | g.101757705A>T | CA353876225 | CEP97 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.926-106A>T (n.926-106A>T) n.1592A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1453A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.1048+509A>T (n.1048+509A>T) c.714A>T (n.714A>T) n.1081A>T c.1028-106A>T (n.1028-106A>T) | |
3 | g.101757705_101757706insT | CA2534771212 | CEP97 | c.*734_*735insT (n.*734_*735insT) c.*186_*187insT (n.*186_*187insT) c.1099_1100insT (p.Asn367IlefsTer15) c.997_998insT (p.Asn333IlefsTer15) c.926-106_926-105insT (n.926-106_926-105insT) n.1592_1593insT c.613_614insT (p.Asn205IlefsTer15) c.1093_1094insT (p.Asn365IlefsTer15) n.1453_1454insT c.883_884insT (p.Asn295IlefsTer15) c.751_752insT (p.Asn251IlefsTer15) c.1048+509_1048+510insT (n.1048+509_1048+510insT) c.714_715insT (n.714_715insT) n.1081_1082insT c.1028-106_1028-105insT (n.1028-106_1028-105insT) | |
3 | g.101757706A= | CA1388867381 | CEP97 | c.*735A= (n.*735A=) c.*187A= (n.*187A=) c.1100A= (p.Asn367=) c.998A= (p.Asn333=) c.926-105A= (n.926-105A=) n.1593A= c.614A= (p.Asn205=) c.1094A= (p.Asn365=) n.1454A= c.884A= (p.Asn295=) c.752A= (p.Asn251=) c.1048+510A= (n.1048+510A=) c.715A= (n.715A=) n.1082A= c.1028-105A= (n.1028-105A=) | |
3 | g.101757706A>C | CA353876229 | CEP97 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.926-105A>C (n.926-105A>C) n.1593A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1454A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.1048+510A>C (n.1048+510A>C) c.715A>C (n.715A>C) n.1082A>C c.1028-105A>C (n.1028-105A>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757706A>G | CA353876230 | CEP97 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.926-105A>G (n.926-105A>G) n.1593A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1454A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.1048+510A>G (n.1048+510A>G) c.715A>G (n.715A>G) n.1082A>G c.1028-105A>G (n.1028-105A>G) | |
3 | g.101757706A>T | CA353876232 | CEP97 | c.*735A>T (n.*735A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.926-105A>T (n.926-105A>T) n.1593A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1454A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.1048+510A>T (n.1048+510A>T) c.715A>T (n.715A>T) n.1082A>T c.1028-105A>T (n.1028-105A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.101757707T>A | CA353876238 | CEP97 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.926-104T>A (n.926-104T>A) n.1594T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.1455T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.753T>A (p.Asn251Lys) c.1048+511T>A (n.1048+511T>A) c.716T>A (n.716T>A) n.1083T>A c.1028-104T>A (n.1028-104T>A) | |
3 | g.101757707T>C | CA434727927 | CEP97 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.999T>C (p.Asn333=) c.926-104T>C (n.926-104T>C) n.1594T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.1455T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.753T>C (p.Asn251=) c.1048+511T>C (n.1048+511T>C) c.716T>C (n.716T>C) n.1083T>C c.1028-104T>C (n.1028-104T>C) | |
3 | g.101757707T>G | CA353876235 | CEP97 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.926-104T>G (n.926-104T>G) n.1594T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.1455T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.753T>G (p.Asn251Lys) c.1048+511T>G (n.1048+511T>G) c.716T>G (n.716T>G) n.1083T>G c.1028-104T>G (n.1028-104T>G) | |
3 | g.101757708T>A | CA353876241 | CEP97 | c.*737T>A (n.*737T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.926-103T>A (n.926-103T>A) n.1595T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1456T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.1048+512T>A (n.1048+512T>A) c.717T>A (n.717T>A) n.1084T>A c.1028-103T>A (n.1028-103T>A) | |
3 | g.101757708T>C | CA353876244 | CEP97 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.926-103T>C (n.926-103T>C) n.1595T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1456T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.1048+512T>C (n.1048+512T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.1084T>C c.1028-103T>C (n.1028-103T>C) | |
3 | g.101757708T>G | CA353876243 | CEP97 | c.*737T>G (n.*737T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.926-103T>G (n.926-103T>G) n.1595T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1456T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.1048+512T>G (n.1048+512T>G) c.717T>G (n.717T>G) n.1084T>G c.1028-103T>G (n.1028-103T>G) | |
3 | g.101757709T>A | CA353876247 | CEP97 | c.*738T>A (n.*738T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.926-102T>A (n.926-102T>A) n.1596T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1457T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.1048+513T>A (n.1048+513T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1085T>A c.1028-102T>A (n.1028-102T>A) | |
3 | g.101757709T>C | CA353876250 | CEP97 | c.*738T>C (n.*738T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.926-102T>C (n.926-102T>C) n.1596T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1457T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.1048+513T>C (n.1048+513T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.1085T>C c.1028-102T>C (n.1028-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757709T>G | CA353876249 | CEP97 | c.*738T>G (n.*738T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.926-102T>G (n.926-102T>G) n.1596T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1457T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.1048+513T>G (n.1048+513T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.1085T>G c.1028-102T>G (n.1028-102T>G) | |
3 | g.101757709_101757710insC | CA79768602 | CEP97 | c.*738_*739insC (n.*738_*739insC) c.*190_*191insC (n.*190_*191insC) c.1103_1104insC (p.Pro369SerfsTer13) c.1001_1002insC (p.Pro335SerfsTer13) c.926-102_926-101insC (n.926-102_926-101insC) n.1596_1597insC c.617_618insC (p.Pro207SerfsTer13) c.1097_1098insC (p.Pro367SerfsTer13) n.1457_1458insC c.887_888insC (p.Pro297SerfsTer13) c.755_756insC (p.Pro253SerfsTer13) c.1048+513_1048+514insC (n.1048+513_1048+514insC) c.718_719insC (n.718_719insC) n.1085_1086insC c.1028-102_1028-101insC (n.1028-102_1028-101insC) | |
3 | g.101757710T>A | CA353876258 | CEP97 | c.*739T>A (n.*739T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.926-101T>A (n.926-101T>A) n.1597T>A c.618T>A (p.Phe206Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1458T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.1048+514T>A (n.1048+514T>A) c.719T>A (n.719T>A) n.1086T>A c.1028-101T>A (n.1028-101T>A) | |
3 | g.101757710T>C | CA2522068 | CEP97 | c.*739T>C (n.*739T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1104T>C (p.Phe368=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.926-101T>C (n.926-101T>C) n.1597T>C c.618T>C (p.Phe206=) c.1098T>C (p.Phe366=) n.1458T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.756T>C (p.Phe252=) c.1048+514T>C (n.1048+514T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.1086T>C c.1028-101T>C (n.1028-101T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757710T>G | CA353876261 | CEP97 | c.*739T>G (n.*739T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.926-101T>G (n.926-101T>G) n.1597T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1458T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.1048+514T>G (n.1048+514T>G) c.719T>G (n.719T>G) n.1086T>G c.1028-101T>G (n.1028-101T>G) | |
3 | g.101757710T= | CA1388867382 | CEP97 | c.*739T= (n.*739T=) c.*191T= (n.*191T=) c.1104T= (p.Phe368=) c.1002T= (p.Phe334=) c.926-101T= (n.926-101T=) n.1597T= c.618T= (p.Phe206=) c.1098T= (p.Phe366=) n.1458T= c.888T= (p.Phe296=) c.756T= (p.Phe252=) c.1048+514T= (n.1048+514T=) c.719T= (n.719T=) n.1086T= c.1028-101T= (n.1028-101T=) | |
3 | g.101757711C>A | CA353876263 | CEP97 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.926-100C>A (n.926-100C>A) n.1598C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1459C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1048+515C>A (n.1048+515C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.1087C>A c.1028-100C>A (n.1028-100C>A) | |
3 | g.101757711C>G | CA353876265 | CEP97 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.926-100C>G (n.926-100C>G) n.1598C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1459C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1048+515C>G (n.1048+515C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.1087C>G c.1028-100C>G (n.1028-100C>G) | |
3 | g.101757711C>T | CA353876267 | CEP97 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.926-100C>T (n.926-100C>T) n.1598C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1459C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1048+515C>T (n.1048+515C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.1087C>T c.1028-100C>T (n.1028-100C>T) | |
3 | g.101757712dup | CA896210867 | CEP97 | c.*741dup (n.*741dup) c.*193dup (n.*193dup) c.1106dup (p.Ala370SerfsTer12) c.1004dup (p.Ala336SerfsTer12) c.926-99dup (n.926-99dup) n.1599dup c.620dup (p.Ala208SerfsTer12) c.1100dup (p.Ala368SerfsTer12) n.1460dup c.890dup (p.Ala298SerfsTer12) c.758dup (p.Ala254SerfsTer12) c.1048+516dup (n.1048+516dup) c.721dup (n.721dup) n.1088dup c.1028-99dup (n.1028-99dup) | dbSNP |
3 | g.101757712C>A | CA353876270 | CEP97 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.926-99C>A (n.926-99C>A) n.1599C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1460C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1048+516C>A (n.1048+516C>A) c.721C>A (n.721C>A) n.1088C>A c.1028-99C>A (n.1028-99C>A) | |
3 | g.101757712C>G | CA353876272 | CEP97 | c.*741C>G (n.*741C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.926-99C>G (n.926-99C>G) n.1599C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1460C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1048+516C>G (n.1048+516C>G) c.721C>G (n.721C>G) n.1088C>G c.1028-99C>G (n.1028-99C>G) | |
3 | g.101757712C>T | CA353876274 | CEP97 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.926-99C>T (n.926-99C>T) n.1599C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1460C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1048+516C>T (n.1048+516C>T) c.721C>T (n.721C>T) n.1088C>T c.1028-99C>T (n.1028-99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757713A>C | CA434727970 | CEP97 | c.*742A>C (n.*742A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1107A>C (p.Pro369=) c.1005A>C (p.Pro335=) c.926-98A>C (n.926-98A>C) n.1600A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.1101A>C (p.Pro367=) n.1461A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.759A>C (p.Pro253=) c.1048+517A>C (n.1048+517A>C) c.722A>C (n.722A>C) n.1089A>C c.1028-98A>C (n.1028-98A>C) | |
3 | g.101757713A>G | CA434727965 | CEP97 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1107A>G (p.Pro369=) c.1005A>G (p.Pro335=) c.926-98A>G (n.926-98A>G) n.1600A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.1101A>G (p.Pro367=) n.1461A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.759A>G (p.Pro253=) c.1048+517A>G (n.1048+517A>G) c.722A>G (n.722A>G) n.1089A>G c.1028-98A>G (n.1028-98A>G) | |
3 | g.101757713A>T | CA434727968 | CEP97 | c.*742A>T (n.*742A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1107A>T (p.Pro369=) c.1005A>T (p.Pro335=) c.926-98A>T (n.926-98A>T) n.1600A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.1101A>T (p.Pro367=) n.1461A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.759A>T (p.Pro253=) c.1048+517A>T (n.1048+517A>T) c.722A>T (n.722A>T) n.1089A>T c.1028-98A>T (n.1028-98A>T) | |
3 | g.101757714G>A | CA353876280 | CEP97 | c.*743G>A (n.*743G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.926-97G>A (n.926-97G>A) n.1601G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1462G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1048+518G>A (n.1048+518G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.1090G>A c.1028-97G>A (n.1028-97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757714G>C | CA353876277 | CEP97 | c.*743G>C (n.*743G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.926-97G>C (n.926-97G>C) n.1601G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1462G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1048+518G>C (n.1048+518G>C) c.723G>C (n.723G>C) n.1090G>C c.1028-97G>C (n.1028-97G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757714G>T | CA353876278 | CEP97 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.926-97G>T (n.926-97G>T) n.1601G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1462G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1048+518G>T (n.1048+518G>T) c.723G>T (n.723G>T) n.1090G>T c.1028-97G>T (n.1028-97G>T) | |
3 | g.101757715C>A | CA353876282 | CEP97 | c.*744C>A (n.*744C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.926-96C>A (n.926-96C>A) n.1602C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1463C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.1048+519C>A (n.1048+519C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.1091C>A c.1028-96C>A (n.1028-96C>A) | |
3 | g.101757715C= | CA1388867383 | CEP97 | c.*744C= (n.*744C=) c.*196C= (n.*196C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1007C= (p.Ala336=) c.926-96C= (n.926-96C=) n.1602C= c.623C= (p.Ala208=) c.1103C= (p.Ala368=) n.1463C= c.893C= (p.Ala298=) c.761C= (p.Ala254=) c.1048+519C= (n.1048+519C=) c.724C= (n.724C=) n.1091C= c.1028-96C= (n.1028-96C=) | |
3 | g.101757715C>G | CA353876284 | CEP97 | c.*744C>G (n.*744C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.926-96C>G (n.926-96C>G) n.1602C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1463C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1048+519C>G (n.1048+519C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.1091C>G c.1028-96C>G (n.1028-96C>G) | |
3 | g.101757715C>T | CA2522069 | CEP97 | c.*744C>T (n.*744C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.926-96C>T (n.926-96C>T) n.1602C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1463C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.1048+519C>T (n.1048+519C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.1091C>T c.1028-96C>T (n.1028-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757716C>A | CA434727984 | CEP97 | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.926-95C>A (n.926-95C>A) n.1603C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.1104C>A (p.Ala368=) n.1464C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.762C>A (p.Ala254=) c.1048+520C>A (n.1048+520C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1092C>A c.1028-95C>A (n.1028-95C>A) | |
3 | g.101757716C>G | CA434727987 | CEP97 | c.*745C>G (n.*745C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.926-95C>G (n.926-95C>G) n.1603C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.1104C>G (p.Ala368=) n.1464C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.762C>G (p.Ala254=) c.1048+520C>G (n.1048+520C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1092C>G c.1028-95C>G (n.1028-95C>G) | |
3 | g.101757716C>T | CA434727990 | CEP97 | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.926-95C>T (n.926-95C>T) n.1603C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.1104C>T (p.Ala368=) n.1464C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.762C>T (p.Ala254=) c.1048+520C>T (n.1048+520C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1092C>T c.1028-95C>T (n.1028-95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757717T>A | CA353876287 | CEP97 | c.*746T>A (n.*746T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.926-94T>A (n.926-94T>A) n.1604T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1465T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.1048+521T>A (n.1048+521T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.1093T>A c.1028-94T>A (n.1028-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757717T>C | CA353876289 | CEP97 | c.*746T>C (n.*746T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.926-94T>C (n.926-94T>C) n.1604T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1465T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.1048+521T>C (n.1048+521T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.1093T>C c.1028-94T>C (n.1028-94T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.101757717T>G | CA353876290 | CEP97 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.926-94T>G (n.926-94T>G) n.1604T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1465T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.1048+521T>G (n.1048+521T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.1093T>G c.1028-94T>G (n.1028-94T>G) | |
3 | g.101757717T= | CA1388867384 | CEP97 | c.*746T= (n.*746T=) c.*198T= (n.*198T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.1009T= (p.Ser337=) c.926-94T= (n.926-94T=) n.1604T= c.625T= (p.Ser209=) c.1105T= (p.Ser369=) n.1465T= c.895T= (p.Ser299=) c.763T= (p.Ser255=) c.1048+521T= (n.1048+521T=) c.726T= (n.726T=) n.1093T= c.1028-94T= (n.1028-94T=) | |
3 | g.101757718C>A | CA353876292 | CEP97 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.926-93C>A (n.926-93C>A) n.1605C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1466C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.1048+522C>A (n.1048+522C>A) c.727C>A (n.727C>A) n.1094C>A c.1028-93C>A (n.1028-93C>A) | |
3 | g.101757718C>G | CA353876295 | CEP97 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.926-93C>G (n.926-93C>G) n.1605C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1466C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.1048+522C>G (n.1048+522C>G) c.727C>G (n.727C>G) n.1094C>G c.1028-93C>G (n.1028-93C>G) | |
3 | g.101757718C>T | CA353876296 | CEP97 | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.926-93C>T (n.926-93C>T) n.1605C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1466C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.1048+522C>T (n.1048+522C>T) c.727C>T (n.727C>T) n.1094C>T c.1028-93C>T (n.1028-93C>T) | |
3 | g.101757719T>A | CA434728003 | CEP97 | c.*748T>A (n.*748T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1113T>A (p.Ser371=) c.1011T>A (p.Ser337=) c.926-92T>A (n.926-92T>A) n.1606T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.1107T>A (p.Ser369=) n.1467T>A c.897T>A (p.Ser299=) c.765T>A (p.Ser255=) c.1048+523T>A (n.1048+523T>A) c.728T>A (n.728T>A) n.1095T>A c.1028-92T>A (n.1028-92T>A) | |
3 | g.101757719T>C | CA2522070 | CEP97 | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.926-92T>C (n.926-92T>C) n.1606T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1467T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.765T>C (p.Ser255=) c.1048+523T>C (n.1048+523T>C) c.728T>C (n.728T>C) n.1095T>C c.1028-92T>C (n.1028-92T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757719T>G | CA434728005 | CEP97 | c.*748T>G (n.*748T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1113T>G (p.Ser371=) c.1011T>G (p.Ser337=) c.926-92T>G (n.926-92T>G) n.1606T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.1107T>G (p.Ser369=) n.1467T>G c.897T>G (p.Ser299=) c.765T>G (p.Ser255=) c.1048+523T>G (n.1048+523T>G) c.728T>G (n.728T>G) n.1095T>G c.1028-92T>G (n.1028-92T>G) | dbSNP |
3 | g.101757719T= | CA1388867385 | CEP97 | c.*748T= (n.*748T=) c.*200T= (n.*200T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.1011T= (p.Ser337=) c.926-92T= (n.926-92T=) n.1606T= c.627T= (p.Ser209=) c.1107T= (p.Ser369=) n.1467T= c.897T= (p.Ser299=) c.765T= (p.Ser255=) c.1048+523T= (n.1048+523T=) c.728T= (n.728T=) n.1095T= c.1028-92T= (n.1028-92T=) | |
3 | g.101757720del | CA2666802924 | CEP97 | c.*749del (n.*749del) c.*201del (n.*201del) c.1114del (p.Val372TyrfsTer23) c.1012del (p.Val338TyrfsTer23) c.926-91del (n.926-91del) n.1607del c.628del (p.Val210TyrfsTer23) c.1108del (p.Val370TyrfsTer23) n.1468del c.898del (p.Val300TyrfsTer23) c.766del (p.Val256TyrfsTer23) c.1048+524del (n.1048+524del) c.729del (n.729del) n.1096del c.1028-91del (n.1028-91del) | gnomAD v4 |
3 | g.101757720G>A | CA353876302 | CEP97 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.926-91G>A (n.926-91G>A) n.1607G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1468G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.1048+524G>A (n.1048+524G>A) c.729G>A (n.729G>A) n.1096G>A c.1028-91G>A (n.1028-91G>A) | |
3 | g.101757720G>C | CA353876304 | CEP97 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.926-91G>C (n.926-91G>C) n.1607G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1468G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.1048+524G>C (n.1048+524G>C) c.729G>C (n.729G>C) n.1096G>C c.1028-91G>C (n.1028-91G>C) | |
3 | g.101757720G= | CA1388867386 | CEP97 | c.*749G= (n.*749G=) c.*201G= (n.*201G=) c.1114G= (p.Val372=) c.1012G= (p.Val338=) c.926-91G= (n.926-91G=) n.1607G= c.628G= (p.Val210=) c.1108G= (p.Val370=) n.1468G= c.898G= (p.Val300=) c.766G= (p.Val256=) c.1048+524G= (n.1048+524G=) c.729G= (n.729G=) n.1096G= c.1028-91G= (n.1028-91G=) | |
3 | g.101757720G>T | CA353876300 | CEP97 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.926-91G>T (n.926-91G>T) n.1607G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1468G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.1048+524G>T (n.1048+524G>T) c.729G>T (n.729G>T) n.1096G>T c.1028-91G>T (n.1028-91G>T) | |
3 | g.101757721T>A | CA353876307 | CEP97 | c.*750T>A (n.*750T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.926-90T>A (n.926-90T>A) n.1608T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1469T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.1048+525T>A (n.1048+525T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.1097T>A c.1028-90T>A (n.1028-90T>A) | |
3 | g.101757721T>C | CA353876310 | CEP97 | c.*750T>C (n.*750T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.926-90T>C (n.926-90T>C) n.1608T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1469T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.1048+525T>C (n.1048+525T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.1097T>C c.1028-90T>C (n.1028-90T>C) | |
3 | g.101757721T>G | CA353876312 | CEP97 | c.*750T>G (n.*750T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.926-90T>G (n.926-90T>G) n.1608T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1469T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1048+525T>G (n.1048+525T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.1097T>G c.1028-90T>G (n.1028-90T>G) | |
3 | g.101757721_101757722del | CA2666802925 | CEP97 | c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.1115_1116del (p.Val372AlafsTer9) c.1013_1014del (p.Val338AlafsTer9) c.926-90_926-89del (n.926-90_926-89del) n.1608_1609del c.629_630del (p.Val210AlafsTer9) c.1109_1110del (p.Val370AlafsTer9) n.1469_1470del c.899_900del (p.Val300AlafsTer9) c.767_768del (p.Val256AlafsTer9) c.1048+525_1048+526del (n.1048+525_1048+526del) c.730_731del (n.730_731del) n.1097_1098del c.1028-90_1028-89del (n.1028-90_1028-89del) | gnomAD v4 |
3 | g.101757721_101757726dup | CA2522071 | CEP97 | c.*750_*755dup (n.*750_*755dup) c.*202_*207dup (n.*202_*207dup) c.1115_1120dup (p.His373_Thr374insIleHis) c.1013_1018dup (p.His339_Thr340insIleHis) c.926-90_926-85dup (n.926-90_926-85dup) n.1608_1613dup c.629_634dup (p.His211_Thr212insIleHis) c.1109_1114dup (p.His371_Thr372insIleHis) n.1469_1474dup c.899_904dup (p.His301_Thr302insIleHis) c.767_772dup (p.His257_Thr258insIleHis) c.1048+525_1048+530dup (n.1048+525_1048+530dup) c.730_735dup (n.730_735dup) n.1097_1102dup c.1028-90_1028-85dup (n.1028-90_1028-85dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757722A>C | CA434728024 | CEP97 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1116A>C (p.Val372=) c.1014A>C (p.Val338=) c.926-89A>C (n.926-89A>C) n.1609A>C c.630A>C (p.Val210=) c.1110A>C (p.Val370=) n.1470A>C c.900A>C (p.Val300=) c.768A>C (p.Val256=) c.1048+526A>C (n.1048+526A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.1098A>C c.1028-89A>C (n.1028-89A>C) | |
3 | g.101757722A>G | CA434728025 | CEP97 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1116A>G (p.Val372=) c.1014A>G (p.Val338=) c.926-89A>G (n.926-89A>G) n.1609A>G c.630A>G (p.Val210=) c.1110A>G (p.Val370=) n.1470A>G c.900A>G (p.Val300=) c.768A>G (p.Val256=) c.1048+526A>G (n.1048+526A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.1098A>G c.1028-89A>G (n.1028-89A>G) | |
3 | g.101757722A>T | CA434728029 | CEP97 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1116A>T (p.Val372=) c.1014A>T (p.Val338=) c.926-89A>T (n.926-89A>T) n.1609A>T c.630A>T (p.Val210=) c.1110A>T (p.Val370=) n.1470A>T c.900A>T (p.Val300=) c.768A>T (p.Val256=) c.1048+526A>T (n.1048+526A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.1098A>T c.1028-89A>T (n.1028-89A>T) | |
3 | g.101757723C>A | CA353876314 | CEP97 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.926-88C>A (n.926-88C>A) n.1610C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.1471C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.1048+527C>A (n.1048+527C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.1099C>A c.1028-88C>A (n.1028-88C>A) | |
3 | g.101757723C= | CA1388867387 | CEP97 | c.*752C= (n.*752C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1117C= (p.His373=) c.1015C= (p.His339=) c.926-88C= (n.926-88C=) n.1610C= c.631C= (p.His211=) c.1111C= (p.His371=) n.1471C= c.901C= (p.His301=) c.769C= (p.His257=) c.1048+527C= (n.1048+527C=) c.732C= (n.732C=) n.1099C= c.1028-88C= (n.1028-88C=) | |
3 | g.101757723C>G | CA353876317 | CEP97 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.926-88C>G (n.926-88C>G) n.1610C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.1471C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.1048+527C>G (n.1048+527C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.1099C>G c.1028-88C>G (n.1028-88C>G) | |
3 | g.101757723C>T | CA353876319 | CEP97 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.926-88C>T (n.926-88C>T) n.1610C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1471C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.1048+527C>T (n.1048+527C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.1099C>T c.1028-88C>T (n.1028-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757724A= | CA1388867388 | CEP97 | c.*753A= (n.*753A=) c.*205A= (n.*205A=) c.1118A= (p.His373=) c.1016A= (p.His339=) c.926-87A= (n.926-87A=) n.1611A= c.632A= (p.His211=) c.1112A= (p.His371=) n.1472A= c.902A= (p.His301=) c.770A= (p.His257=) c.1048+528A= (n.1048+528A=) c.733A= (n.733A=) n.1100A= c.1028-87A= (n.1028-87A=) | |
3 | g.101757724A>C | CA353876321 | CEP97 | c.*753A>C (n.*753A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.926-87A>C (n.926-87A>C) n.1611A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.1472A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.1048+528A>C (n.1048+528A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.1100A>C c.1028-87A>C (n.1028-87A>C) | |
3 | g.101757724A>G | CA2522072 | CEP97 | c.*753A>G (n.*753A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.926-87A>G (n.926-87A>G) n.1611A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.1472A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.1048+528A>G (n.1048+528A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.1100A>G c.1028-87A>G (n.1028-87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757724A>T | CA353876326 | CEP97 | c.*753A>T (n.*753A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.926-87A>T (n.926-87A>T) n.1611A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.1472A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.1048+528A>T (n.1048+528A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.1100A>T c.1028-87A>T (n.1028-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757724_101757725insAGACGG | CA2564111706 | CEP97 | c.*753_*754insAGACGG (n.*753_*754insAGACGG) c.*205_*206insAGACGG (n.*205_*206insAGACGG) c.1118_1119insAGACGG (p.His373delinsGlnAspGly) c.1016_1017insAGACGG (p.His339delinsGlnAspGly) c.926-87_926-86insAGACGG (n.926-87_926-86insAGACGG) n.1611_1612insAGACGG c.632_633insAGACGG (p.His211delinsGlnAspGly) c.1112_1113insAGACGG (p.His371delinsGlnAspGly) n.1472_1473insAGACGG c.902_903insAGACGG (p.His301delinsGlnAspGly) c.770_771insAGACGG (p.His257delinsGlnAspGly) c.1048+528_1048+529insAGACGG (n.1048+528_1048+529insAGACGG) c.733_734insAGACGG (n.733_734insAGACGG) n.1100_1101insAGACGG c.1028-87_1028-86insAGACGG (n.1028-87_1028-86insAGACGG) | |
3 | g.101757725C>A | CA353876329 | CEP97 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.926-86C>A (n.926-86C>A) n.1612C>A c.633C>A (p.His211Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.1473C>A c.903C>A (p.His301Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.1048+529C>A (n.1048+529C>A) c.734C>A (n.734C>A) n.1101C>A c.1028-86C>A (n.1028-86C>A) | |
3 | g.101757725C= | CA1388867389 | CEP97 | c.*754C= (n.*754C=) c.*206C= (n.*206C=) c.1119C= (p.His373=) c.1017C= (p.His339=) c.926-86C= (n.926-86C=) n.1612C= c.633C= (p.His211=) c.1113C= (p.His371=) n.1473C= c.903C= (p.His301=) c.771C= (p.His257=) c.1048+529C= (n.1048+529C=) c.734C= (n.734C=) n.1101C= c.1028-86C= (n.1028-86C=) | |
3 | g.101757725C>G | CA353876331 | CEP97 | c.*754C>G (n.*754C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.926-86C>G (n.926-86C>G) n.1612C>G c.633C>G (p.His211Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.1473C>G c.903C>G (p.His301Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.1048+529C>G (n.1048+529C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.1101C>G c.1028-86C>G (n.1028-86C>G) | |
3 | g.101757725C>T | CA434728048 | CEP97 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1119C>T (p.His373=) c.1017C>T (p.His339=) c.926-86C>T (n.926-86C>T) n.1612C>T c.633C>T (p.His211=) c.1113C>T (p.His371=) n.1473C>T c.903C>T (p.His301=) c.771C>T (p.His257=) c.1048+529C>T (n.1048+529C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.1101C>T c.1028-86C>T (n.1028-86C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.101757726A= | CA1388867390 | CEP97 | c.*755A= (n.*755A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1018A= (p.Thr340=) c.926-85A= (n.926-85A=) n.1613A= c.634A= (p.Thr212=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1474A= c.904A= (p.Thr302=) c.772A= (p.Thr258=) c.1048+530A= (n.1048+530A=) c.735A= (n.735A=) n.1102A= c.1028-85A= (n.1028-85A=) | |
3 | g.101757726A>C | CA353876340 | CEP97 | c.*755A>C (n.*755A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.926-85A>C (n.926-85A>C) n.1613A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1474A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1048+530A>C (n.1048+530A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1102A>C c.1028-85A>C (n.1028-85A>C) | |
3 | g.101757726A>G | CA79768615 | CEP97 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.926-85A>G (n.926-85A>G) n.1613A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1474A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1048+530A>G (n.1048+530A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.1102A>G c.1028-85A>G (n.1028-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757726A>T | CA353876337 | CEP97 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.926-85A>T (n.926-85A>T) n.1613A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1474A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1048+530A>T (n.1048+530A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1102A>T c.1028-85A>T (n.1028-85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757727C>A | CA353876343 | CEP97 | c.*756C>A (n.*756C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.926-84C>A (n.926-84C>A) n.1614C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1475C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.1048+531C>A (n.1048+531C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.1103C>A c.1028-84C>A (n.1028-84C>A) | |
3 | g.101757727C>G | CA353876345 | CEP97 | c.*756C>G (n.*756C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.926-84C>G (n.926-84C>G) n.1614C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1475C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.1048+531C>G (n.1048+531C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.1103C>G c.1028-84C>G (n.1028-84C>G) | |
3 | g.101757727C>T | CA353876347 | CEP97 | c.*756C>T (n.*756C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.926-84C>T (n.926-84C>T) n.1614C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1475C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1048+531C>T (n.1048+531C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.1103C>T c.1028-84C>T (n.1028-84C>T) | |
3 | g.101757728T>A | CA434728071 | CEP97 | c.*757T>A (n.*757T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.926-83T>A (n.926-83T>A) n.1615T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.1116T>A (p.Thr372=) n.1476T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.774T>A (p.Thr258=) c.1048+532T>A (n.1048+532T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.1104T>A c.1028-83T>A (n.1028-83T>A) | |
3 | g.101757728T>C | CA434728069 | CEP97 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.926-83T>C (n.926-83T>C) n.1615T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.1116T>C (p.Thr372=) n.1476T>C c.906T>C (p.Thr302=) c.774T>C (p.Thr258=) c.1048+532T>C (n.1048+532T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.1104T>C c.1028-83T>C (n.1028-83T>C) | |
3 | g.101757728T>G | CA434728065 | CEP97 | c.*757T>G (n.*757T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.926-83T>G (n.926-83T>G) n.1615T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.1116T>G (p.Thr372=) n.1476T>G c.906T>G (p.Thr302=) c.774T>G (p.Thr258=) c.1048+532T>G (n.1048+532T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.1104T>G c.1028-83T>G (n.1028-83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757728T= | CA1388867391 | CEP97 | c.*757T= (n.*757T=) c.*209T= (n.*209T=) c.1122T= (p.Thr374=) c.1020T= (p.Thr340=) c.926-83T= (n.926-83T=) n.1615T= c.636T= (p.Thr212=) c.1116T= (p.Thr372=) n.1476T= c.906T= (p.Thr302=) c.774T= (p.Thr258=) c.1048+532T= (n.1048+532T=) c.737T= (n.737T=) n.1104T= c.1028-83T= (n.1028-83T=) | |
3 | g.101757729A>C | CA353876350 | CEP97 | c.*758A>C (n.*758A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.926-82A>C (n.926-82A>C) n.1616A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1477A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1048+533A>C (n.1048+533A>C) c.738A>C (n.738A>C) n.1105A>C c.1028-82A>C (n.1028-82A>C) | |
3 | g.101757729A>G | CA353876353 | CEP97 | c.*758A>G (n.*758A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.926-82A>G (n.926-82A>G) n.1616A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1477A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1048+533A>G (n.1048+533A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.1105A>G c.1028-82A>G (n.1028-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757729A>T | CA353876356 | CEP97 | c.*758A>T (n.*758A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.926-82A>T (n.926-82A>T) n.1616A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1477A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1048+533A>T (n.1048+533A>T) c.738A>T (n.738A>T) n.1105A>T c.1028-82A>T (n.1028-82A>T) | |
3 | g.101757730C>A | CA353876359 | CEP97 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.926-81C>A (n.926-81C>A) n.1617C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1478C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.1048+534C>A (n.1048+534C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.1106C>A c.1028-81C>A (n.1028-81C>A) | |
3 | g.101757730C= | CA1388867392 | CEP97 | c.*759C= (n.*759C=) c.*211C= (n.*211C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1022C= (p.Thr341=) c.926-81C= (n.926-81C=) n.1617C= c.638C= (p.Thr213=) c.1118C= (p.Thr373=) n.1478C= c.908C= (p.Thr303=) c.776C= (p.Thr259=) c.1048+534C= (n.1048+534C=) c.739C= (n.739C=) n.1106C= c.1028-81C= (n.1028-81C=) | |
3 | g.101757730C>G | CA79768627 | CEP97 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.926-81C>G (n.926-81C>G) n.1617C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1478C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.1048+534C>G (n.1048+534C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1106C>G c.1028-81C>G (n.1028-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757730C>T | CA2522073 | CEP97 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.926-81C>T (n.926-81C>T) n.1617C>T c.638C>T (p.Thr213Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1478C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.776C>T (p.Thr259Met) c.1048+534C>T (n.1048+534C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.1106C>T c.1028-81C>T (n.1028-81C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757731G>A | CA79768634 | CEP97 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1125G>A (p.Thr375=) c.1023G>A (p.Thr341=) c.926-80G>A (n.926-80G>A) n.1618G>A c.639G>A (p.Thr213=) c.1119G>A (p.Thr373=) n.1479G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.777G>A (p.Thr259=) c.1048+535G>A (n.1048+535G>A) c.740G>A (n.740G>A) n.1107G>A c.1028-80G>A (n.1028-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757731G>C | CA434728094 | CEP97 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1125G>C (p.Thr375=) c.1023G>C (p.Thr341=) c.926-80G>C (n.926-80G>C) n.1618G>C c.639G>C (p.Thr213=) c.1119G>C (p.Thr373=) n.1479G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.777G>C (p.Thr259=) c.1048+535G>C (n.1048+535G>C) c.740G>C (n.740G>C) n.1107G>C c.1028-80G>C (n.1028-80G>C) | |
3 | g.101757731G= | CA1388867393 | CEP97 | c.*760G= (n.*760G=) c.*212G= (n.*212G=) c.1125G= (p.Thr375=) c.1023G= (p.Thr341=) c.926-80G= (n.926-80G=) n.1618G= c.639G= (p.Thr213=) c.1119G= (p.Thr373=) n.1479G= c.909G= (p.Thr303=) c.777G= (p.Thr259=) c.1048+535G= (n.1048+535G=) c.740G= (n.740G=) n.1107G= c.1028-80G= (n.1028-80G=) | |
3 | g.101757731G>T | CA2522074 | CEP97 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1125G>T (p.Thr375=) c.1023G>T (p.Thr341=) c.926-80G>T (n.926-80G>T) n.1618G>T c.639G>T (p.Thr213=) c.1119G>T (p.Thr373=) n.1479G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.777G>T (p.Thr259=) c.1048+535G>T (n.1048+535G>T) c.740G>T (n.740G>T) n.1107G>T c.1028-80G>T (n.1028-80G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757732A>C | CA434728102 | CEP97 | c.*761A>C (n.*761A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.926-79A>C (n.926-79A>C) n.1619A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.1480A>C c.910A>C (p.Arg304=) c.778A>C (p.Arg260=) c.1048+536A>C (n.1048+536A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.1108A>C c.1028-79A>C (n.1028-79A>C) | |
3 | g.101757732A>G | CA353876367 | CEP97 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.926-79A>G (n.926-79A>G) n.1619A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.1480A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.1048+536A>G (n.1048+536A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.1108A>G c.1028-79A>G (n.1028-79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757732A>T | CA353876370 | CEP97 | c.*761A>T (n.*761A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.926-79A>T (n.926-79A>T) n.1619A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) c.1120A>T (p.Arg374Ter) n.1480A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) c.778A>T (p.Arg260Ter) c.1048+536A>T (n.1048+536A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.1108A>T c.1028-79A>T (n.1028-79A>T) | |
3 | g.101757733G>A | CA353876376 | CEP97 | c.*762G>A (n.*762G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.926-78G>A (n.926-78G>A) n.1620G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.1481G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.1048+537G>A (n.1048+537G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.1109G>A c.1028-78G>A (n.1028-78G>A) | |
3 | g.101757733G>C | CA353876378 | CEP97 | c.*762G>C (n.*762G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.926-78G>C (n.926-78G>C) n.1620G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.1481G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.1048+537G>C (n.1048+537G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.1109G>C c.1028-78G>C (n.1028-78G>C) | |
3 | g.101757733G>T | CA353876373 | CEP97 | c.*762G>T (n.*762G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.926-78G>T (n.926-78G>T) n.1620G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) c.1121G>T (p.Arg374Ile) n.1481G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) c.779G>T (p.Arg260Ile) c.1048+537G>T (n.1048+537G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.1109G>T c.1028-78G>T (n.1028-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757734A>C | CA353876382 | CEP97 | c.*763A>C (n.*763A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.926-77A>C (n.926-77A>C) n.1621A>C c.642A>C (p.Arg214Ser) c.1122A>C (p.Arg374Ser) n.1482A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) c.780A>C (p.Arg260Ser) c.1048+538A>C (n.1048+538A>C) c.743A>C (n.743A>C) n.1110A>C c.1028-77A>C (n.1028-77A>C) | |
3 | g.101757734A>G | CA434728121 | CEP97 | c.*763A>G (n.*763A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.926-77A>G (n.926-77A>G) n.1621A>G c.642A>G (p.Arg214=) c.1122A>G (p.Arg374=) n.1482A>G c.912A>G (p.Arg304=) c.780A>G (p.Arg260=) c.1048+538A>G (n.1048+538A>G) c.743A>G (n.743A>G) n.1110A>G c.1028-77A>G (n.1028-77A>G) | |
3 | g.101757734A>T | CA353876380 | CEP97 | c.*763A>T (n.*763A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.926-77A>T (n.926-77A>T) n.1621A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) c.1122A>T (p.Arg374Ser) n.1482A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) c.780A>T (p.Arg260Ser) c.1048+538A>T (n.1048+538A>T) c.743A>T (n.743A>T) n.1110A>T c.1028-77A>T (n.1028-77A>T) | |
3 | g.101757735T>A | CA353876386 | CEP97 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.926-76T>A (n.926-76T>A) n.1622T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.1483T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.1048+539T>A (n.1048+539T>A) c.744T>A (n.744T>A) n.1111T>A c.1028-76T>A (n.1028-76T>A) | |
3 | g.101757735T>C | CA353876389 | CEP97 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.926-76T>C (n.926-76T>C) n.1622T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.1123T>C (p.Tyr375His) n.1483T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.1048+539T>C (n.1048+539T>C) c.744T>C (n.744T>C) n.1111T>C c.1028-76T>C (n.1028-76T>C) | dbSNP |
3 | g.101757735T>G | CA353876392 | CEP97 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.926-76T>G (n.926-76T>G) n.1622T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.1483T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.1048+539T>G (n.1048+539T>G) c.744T>G (n.744T>G) n.1111T>G c.1028-76T>G (n.1028-76T>G) | |
3 | g.101757735T= | CA1388867394 | CEP97 | c.*764T= (n.*764T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.1027T= (p.Tyr343=) c.926-76T= (n.926-76T=) n.1622T= c.643T= (p.Tyr215=) c.1123T= (p.Tyr375=) n.1483T= c.913T= (p.Tyr305=) c.781T= (p.Tyr261=) c.1048+539T= (n.1048+539T=) c.744T= (n.744T=) n.1111T= c.1028-76T= (n.1028-76T=) | |
3 | g.101757736A>C | CA353876395 | CEP97 | c.*765A>C (n.*765A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.926-75A>C (n.926-75A>C) n.1623A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.1484A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.1048+540A>C (n.1048+540A>C) c.745A>C (n.745A>C) n.1112A>C c.1028-75A>C (n.1028-75A>C) | |
3 | g.101757736A>G | CA353876397 | CEP97 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.926-75A>G (n.926-75A>G) n.1623A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.1484A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.1048+540A>G (n.1048+540A>G) c.745A>G (n.745A>G) n.1112A>G c.1028-75A>G (n.1028-75A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757736A>T | CA353876398 | CEP97 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.926-75A>T (n.926-75A>T) n.1623A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.1484A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.1048+540A>T (n.1048+540A>T) c.745A>T (n.745A>T) n.1112A>T c.1028-75A>T (n.1028-75A>T) | |
3 | g.101757737T>A | CA353876402 | CEP97 | c.*766T>A (n.*766T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.926-74T>A (n.926-74T>A) n.1624T>A c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) n.1485T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.1048+541T>A (n.1048+541T>A) c.746T>A (n.746T>A) n.1113T>A c.1028-74T>A (n.1028-74T>A) | |
3 | g.101757737T>C | CA434728142 | CEP97 | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1029T>C (p.Tyr343=) c.926-74T>C (n.926-74T>C) n.1624T>C c.645T>C (p.Tyr215=) c.1125T>C (p.Tyr375=) n.1485T>C c.915T>C (p.Tyr305=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.1048+541T>C (n.1048+541T>C) c.746T>C (n.746T>C) n.1113T>C c.1028-74T>C (n.1028-74T>C) | |
3 | g.101757737T>G | CA353876404 | CEP97 | c.*766T>G (n.*766T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.926-74T>G (n.926-74T>G) n.1624T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) n.1485T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.1048+541T>G (n.1048+541T>G) c.746T>G (n.746T>G) n.1113T>G c.1028-74T>G (n.1028-74T>G) | |
3 | g.101757738T>A | CA353876407 | CEP97 | c.*767T>A (n.*767T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.926-73T>A (n.926-73T>A) n.1625T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1486T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1048+542T>A (n.1048+542T>A) c.747T>A (n.747T>A) n.1114T>A c.1028-73T>A (n.1028-73T>A) | |
3 | g.101757738T>C | CA353876408 | CEP97 | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.926-73T>C (n.926-73T>C) n.1625T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1486T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1048+542T>C (n.1048+542T>C) c.747T>C (n.747T>C) n.1114T>C c.1028-73T>C (n.1028-73T>C) | |
3 | g.101757738T>G | CA79768639 | CEP97 | c.*767T>G (n.*767T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.926-73T>G (n.926-73T>G) n.1625T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1486T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1048+542T>G (n.1048+542T>G) c.747T>G (n.747T>G) n.1114T>G c.1028-73T>G (n.1028-73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757738T= | CA1388867395 | CEP97 | c.*767T= (n.*767T=) c.*219T= (n.*219T=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1030T= (p.Ser344=) c.926-73T= (n.926-73T=) n.1625T= c.646T= (p.Ser216=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1486T= c.916T= (p.Ser306=) c.784T= (p.Ser262=) c.1048+542T= (n.1048+542T=) c.747T= (n.747T=) n.1114T= c.1028-73T= (n.1028-73T=) | |
3 | g.101757739C>A | CA353876426 | CEP97 | c.*768C>A (n.*768C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.926-72C>A (n.926-72C>A) n.1626C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1487C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1048+543C>A (n.1048+543C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.1115C>A c.1028-72C>A (n.1028-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757739C= | CA1388867396 | CEP97 | c.*768C= (n.*768C=) c.*220C= (n.*220C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1031C= (p.Ser344=) c.926-72C= (n.926-72C=) n.1626C= c.647C= (p.Ser216=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1487C= c.917C= (p.Ser306=) c.785C= (p.Ser262=) c.1048+543C= (n.1048+543C=) c.748C= (n.748C=) n.1115C= c.1028-72C= (n.1028-72C=) | |
3 | g.101757739C>G | CA353876422 | CEP97 | c.*768C>G (n.*768C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.926-72C>G (n.926-72C>G) n.1626C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1487C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1048+543C>G (n.1048+543C>G) c.748C>G (n.748C>G) n.1115C>G c.1028-72C>G (n.1028-72C>G) | |
3 | g.101757739C>T | CA353876425 | CEP97 | c.*768C>T (n.*768C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.926-72C>T (n.926-72C>T) n.1626C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1487C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1048+543C>T (n.1048+543C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.1115C>T c.1028-72C>T (n.1028-72C>T) | |
3 | g.101757740T>A | CA434728161 | CEP97 | c.*769T>A (n.*769T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.926-71T>A (n.926-71T>A) n.1627T>A c.648T>A (p.Ser216=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1488T>A c.918T>A (p.Ser306=) c.786T>A (p.Ser262=) c.1048+544T>A (n.1048+544T>A) c.749T>A (n.749T>A) n.1116T>A c.1028-71T>A (n.1028-71T>A) | |
3 | g.101757740T>C | CA434728164 | CEP97 | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.926-71T>C (n.926-71T>C) n.1627T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1488T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1048+544T>C (n.1048+544T>C) c.749T>C (n.749T>C) n.1116T>C c.1028-71T>C (n.1028-71T>C) | |
3 | g.101757740T>G | CA434728167 | CEP97 | c.*769T>G (n.*769T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.926-71T>G (n.926-71T>G) n.1627T>G c.648T>G (p.Ser216=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1488T>G c.918T>G (p.Ser306=) c.786T>G (p.Ser262=) c.1048+544T>G (n.1048+544T>G) c.749T>G (n.749T>G) n.1116T>G c.1028-71T>G (n.1028-71T>G) | |
3 | g.101757741C>A | CA434728170 | CEP97 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1135C>A (p.Arg379=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.926-70C>A (n.926-70C>A) n.1628C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1489C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.787C>A (p.Arg263=) c.1048+545C>A (n.1048+545C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.1117C>A c.1028-70C>A (n.1028-70C>A) | |
3 | g.101757741C= | CA1388867397 | CEP97 | c.*770C= (n.*770C=) c.*222C= (n.*222C=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1033C= (p.Arg345=) c.926-70C= (n.926-70C=) n.1628C= c.649C= (p.Arg217=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1489C= c.919C= (p.Arg307=) c.787C= (p.Arg263=) c.1048+545C= (n.1048+545C=) c.750C= (n.750C=) n.1117C= c.1028-70C= (n.1028-70C=) | |
3 | g.101757741C>G | CA353876429 | CEP97 | c.*770C>G (n.*770C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.926-70C>G (n.926-70C>G) n.1628C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1489C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.1048+545C>G (n.1048+545C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.1117C>G c.1028-70C>G (n.1028-70C>G) | |
3 | g.101757741C>T | CA353876432 | CEP97 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.926-70C>T (n.926-70C>T) n.1628C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1489C>T c.919C>T (p.Arg307Ter) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.1048+545C>T (n.1048+545C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.1117C>T c.1028-70C>T (n.1028-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757742G>A | CA353876435 | CEP97 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.926-69G>A (n.926-69G>A) n.1629G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1490G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.1048+546G>A (n.1048+546G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.1118G>A c.1028-69G>A (n.1028-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.101757742G>C | CA353876437 | CEP97 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.926-69G>C (n.926-69G>C) n.1629G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1490G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.1048+546G>C (n.1048+546G>C) c.751G>C (n.751G>C) n.1118G>C c.1028-69G>C (n.1028-69G>C) | |
3 | g.101757742G= | CA1388867398 | CEP97 | c.*771G= (n.*771G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1034G= (p.Arg345=) c.926-69G= (n.926-69G=) n.1629G= c.650G= (p.Arg217=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1490G= c.920G= (p.Arg307=) c.788G= (p.Arg263=) c.1048+546G= (n.1048+546G=) c.751G= (n.751G=) n.1118G= c.1028-69G= (n.1028-69G=) | |
3 | g.101757742G>T | CA353876439 | CEP97 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.926-69G>T (n.926-69G>T) n.1629G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1490G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.1048+546G>T (n.1048+546G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1118G>T c.1028-69G>T (n.1028-69G>T) | |
3 | g.101757743A= | CA1388867399 | CEP97 | c.*772A= (n.*772A=) c.*224A= (n.*224A=) c.1137A= (p.Arg379=) c.1035A= (p.Arg345=) c.926-68A= (n.926-68A=) n.1630A= c.651A= (p.Arg217=) c.1131A= (p.Arg377=) n.1491A= c.921A= (p.Arg307=) c.789A= (p.Arg263=) c.1048+547A= (n.1048+547A=) c.752A= (n.752A=) n.1119A= c.1028-68A= (n.1028-68A=) | |
3 | g.101757743A>C | CA434728175 | CEP97 | c.*772A>C (n.*772A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1137A>C (p.Arg379=) c.1035A>C (p.Arg345=) c.926-68A>C (n.926-68A>C) n.1630A>C c.651A>C (p.Arg217=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.1491A>C c.921A>C (p.Arg307=) c.789A>C (p.Arg263=) c.1048+547A>C (n.1048+547A>C) c.752A>C (n.752A>C) n.1119A>C c.1028-68A>C (n.1028-68A>C) | |
3 | g.101757743A>G | CA2522075 | CEP97 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.926-68A>G (n.926-68A>G) n.1630A>G c.651A>G (p.Arg217=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.1491A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.789A>G (p.Arg263=) c.1048+547A>G (n.1048+547A>G) c.752A>G (n.752A>G) n.1119A>G c.1028-68A>G (n.1028-68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757743A>T | CA434728179 | CEP97 | c.*772A>T (n.*772A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1137A>T (p.Arg379=) c.1035A>T (p.Arg345=) c.926-68A>T (n.926-68A>T) n.1630A>T c.651A>T (p.Arg217=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.1491A>T c.921A>T (p.Arg307=) c.789A>T (p.Arg263=) c.1048+547A>T (n.1048+547A>T) c.752A>T (n.752A>T) n.1119A>T c.1028-68A>T (n.1028-68A>T) | |
3 | g.101757744A>C | CA353876447 | CEP97 | c.*773A>C (n.*773A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.926-67A>C (n.926-67A>C) n.1631A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.1132A>C (p.Asn378His) n.1492A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1048+548A>C (n.1048+548A>C) c.753A>C (n.753A>C) n.1120A>C c.1028-67A>C (n.1028-67A>C) | |
3 | g.101757744A>G | CA353876450 | CEP97 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.926-67A>G (n.926-67A>G) n.1631A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1492A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1048+548A>G (n.1048+548A>G) c.753A>G (n.753A>G) n.1120A>G c.1028-67A>G (n.1028-67A>G) | |
3 | g.101757744A>T | CA353876452 | CEP97 | c.*773A>T (n.*773A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.926-67A>T (n.926-67A>T) n.1631A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1492A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1048+548A>T (n.1048+548A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.1120A>T c.1028-67A>T (n.1028-67A>T) | |
3 | g.101757745A>C | CA353876455 | CEP97 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.926-66A>C (n.926-66A>C) n.1632A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1493A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1048+549A>C (n.1048+549A>C) c.754A>C (n.754A>C) n.1121A>C c.1028-66A>C (n.1028-66A>C) | |
3 | g.101757745A>G | CA353876458 | CEP97 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.926-66A>G (n.926-66A>G) n.1632A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1493A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1048+549A>G (n.1048+549A>G) c.754A>G (n.754A>G) n.1121A>G c.1028-66A>G (n.1028-66A>G) | |
3 | g.101757745A>T | CA353876459 | CEP97 | c.*774A>T (n.*774A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.926-66A>T (n.926-66A>T) n.1632A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1493A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1048+549A>T (n.1048+549A>T) c.754A>T (n.754A>T) n.1121A>T c.1028-66A>T (n.1028-66A>T) | |
3 | g.101757746T>A | CA353876465 | CEP97 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.926-65T>A (n.926-65T>A) n.1633T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys) n.1494T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.1048+550T>A (n.1048+550T>A) c.755T>A (n.755T>A) n.1122T>A c.1028-65T>A (n.1028-65T>A) | |
3 | g.101757746T>C | CA79768644 | CEP97 | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1140T>C (p.Asn380=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.926-65T>C (n.926-65T>C) n.1633T>C c.654T>C (p.Asn218=) c.1134T>C (p.Asn378=) n.1494T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.792T>C (p.Asn264=) c.1048+550T>C (n.1048+550T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.1122T>C c.1028-65T>C (n.1028-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757746T>G | CA353876462 | CEP97 | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.926-65T>G (n.926-65T>G) n.1633T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys) n.1494T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.1048+550T>G (n.1048+550T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.1122T>G c.1028-65T>G (n.1028-65T>G) | |
3 | g.101757746T= | CA1388867400 | CEP97 | c.*775T= (n.*775T=) c.*227T= (n.*227T=) c.1140T= (p.Asn380=) c.1038T= (p.Asn346=) c.926-65T= (n.926-65T=) n.1633T= c.654T= (p.Asn218=) c.1134T= (p.Asn378=) n.1494T= c.924T= (p.Asn308=) c.792T= (p.Asn264=) c.1048+550T= (n.1048+550T=) c.755T= (n.755T=) n.1122T= c.1028-65T= (n.1028-65T=) | |
3 | g.101757747G>A | CA353876470 | CEP97 | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.926-64G>A (n.926-64G>A) n.1634G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1495G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1048+551G>A (n.1048+551G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.1123G>A c.1028-64G>A (n.1028-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757747G>C | CA353876473 | CEP97 | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.926-64G>C (n.926-64G>C) n.1634G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1495G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.793G>C (p.Asp265His) c.1048+551G>C (n.1048+551G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1123G>C c.1028-64G>C (n.1028-64G>C) | |
3 | g.101757747G= | CA1388867401 | CEP97 | c.*776G= (n.*776G=) c.*228G= (n.*228G=) c.1141G= (p.Asp381=) c.1039G= (p.Asp347=) c.926-64G= (n.926-64G=) n.1634G= c.655G= (p.Asp219=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1495G= c.925G= (p.Asp309=) c.793G= (p.Asp265=) c.1048+551G= (n.1048+551G=) c.756G= (n.756G=) n.1123G= c.1028-64G= (n.1028-64G=) | |
3 | g.101757747G>T | CA353876476 | CEP97 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.926-64G>T (n.926-64G>T) n.1634G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1495G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1048+551G>T (n.1048+551G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.1123G>T c.1028-64G>T (n.1028-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757748A>C | CA353876478 | CEP97 | c.*777A>C (n.*777A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.926-63A>C (n.926-63A>C) n.1635A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1496A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1048+552A>C (n.1048+552A>C) c.757A>C (n.757A>C) n.1124A>C c.1028-63A>C (n.1028-63A>C) | |
3 | g.101757748A>G | CA353876480 | CEP97 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.926-63A>G (n.926-63A>G) n.1635A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1496A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1048+552A>G (n.1048+552A>G) c.757A>G (n.757A>G) n.1124A>G c.1028-63A>G (n.1028-63A>G) | |
3 | g.101757748A>T | CA353876483 | CEP97 | c.*777A>T (n.*777A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.926-63A>T (n.926-63A>T) n.1635A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1496A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.1048+552A>T (n.1048+552A>T) c.757A>T (n.757A>T) n.1124A>T c.1028-63A>T (n.1028-63A>T) | |
3 | g.101757749T>A | CA353876488 | CEP97 | c.*778T>A (n.*778T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.926-62T>A (n.926-62T>A) n.1636T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1497T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) c.1048+553T>A (n.1048+553T>A) c.758T>A (n.758T>A) n.1125T>A c.1028-62T>A (n.1028-62T>A) | |
3 | g.101757749T>C | CA434728207 | CEP97 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.926-62T>C (n.926-62T>C) n.1636T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1497T>C c.927T>C (p.Asp309=) c.795T>C (p.Asp265=) c.1048+553T>C (n.1048+553T>C) c.758T>C (n.758T>C) n.1125T>C c.1028-62T>C (n.1028-62T>C) | |
3 | g.101757749T>G | CA353876486 | CEP97 | c.*778T>G (n.*778T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.926-62T>G (n.926-62T>G) n.1636T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1497T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) c.1048+553T>G (n.1048+553T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.1125T>G c.1028-62T>G (n.1028-62T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757750C>A | CA353876493 | CEP97 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.926-61C>A (n.926-61C>A) n.1637C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1498C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.1048+554C>A (n.1048+554C>A) c.759C>A (n.759C>A) n.1126C>A c.1028-61C>A (n.1028-61C>A) | |
3 | g.101757750C= | CA1388867402 | CEP97 | c.*779C= (n.*779C=) c.*231C= (n.*231C=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1042C= (p.Leu348=) c.926-61C= (n.926-61C=) n.1637C= c.658C= (p.Leu220=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1498C= c.928C= (p.Leu310=) c.796C= (p.Leu266=) c.1048+554C= (n.1048+554C=) c.759C= (n.759C=) n.1126C= c.1028-61C= (n.1028-61C=) | |
3 | g.101757750C>G | CA353876496 | CEP97 | c.*779C>G (n.*779C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.926-61C>G (n.926-61C>G) n.1637C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1498C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.1048+554C>G (n.1048+554C>G) c.759C>G (n.759C>G) n.1126C>G c.1028-61C>G (n.1028-61C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757750C>T | CA2522076 | CEP97 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.926-61C>T (n.926-61C>T) n.1637C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1498C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.796C>T (p.Leu266=) c.1048+554C>T (n.1048+554C>T) c.759C>T (n.759C>T) n.1126C>T c.1028-61C>T (n.1028-61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757751T>A | CA79768649 | CEP97 | c.*780T>A (n.*780T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.926-60T>A (n.926-60T>A) n.1638T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1499T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.1048+555T>A (n.1048+555T>A) c.760T>A (n.760T>A) n.1127T>A c.1028-60T>A (n.1028-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757751T>C | CA2522077 | CEP97 | c.*780T>C (n.*780T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.926-60T>C (n.926-60T>C) n.1638T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1499T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1048+555T>C (n.1048+555T>C) c.760T>C (n.760T>C) n.1127T>C c.1028-60T>C (n.1028-60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757751T>G | CA353876506 | CEP97 | c.*780T>G (n.*780T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.926-60T>G (n.926-60T>G) n.1638T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1499T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1048+555T>G (n.1048+555T>G) c.760T>G (n.760T>G) n.1127T>G c.1028-60T>G (n.1028-60T>G) | |
3 | g.101757751T= | CA1388867403 | CEP97 | c.*780T= (n.*780T=) c.*232T= (n.*232T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1043T= (p.Leu348=) c.926-60T= (n.926-60T=) n.1638T= c.659T= (p.Leu220=) c.1139T= (p.Leu380=) n.1499T= c.929T= (p.Leu310=) c.797T= (p.Leu266=) c.1048+555T= (n.1048+555T=) c.760T= (n.760T=) n.1127T= c.1028-60T= (n.1028-60T=) | |
3 | g.101757752G>A | CA434728221 | CEP97 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.926-59G>A (n.926-59G>A) n.1639G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1500G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.798G>A (p.Leu266=) c.1048+556G>A (n.1048+556G>A) c.761G>A (n.761G>A) n.1128G>A c.1028-59G>A (n.1028-59G>A) | |
3 | g.101757752G>C | CA434728218 | CEP97 | c.*781G>C (n.*781G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.926-59G>C (n.926-59G>C) n.1639G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1500G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.798G>C (p.Leu266=) c.1048+556G>C (n.1048+556G>C) c.761G>C (n.761G>C) n.1128G>C c.1028-59G>C (n.1028-59G>C) | |
3 | g.101757752G>T | CA434728217 | CEP97 | c.*781G>T (n.*781G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.926-59G>T (n.926-59G>T) n.1639G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1500G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.798G>T (p.Leu266=) c.1048+556G>T (n.1048+556G>T) c.761G>T (n.761G>T) n.1128G>T c.1028-59G>T (n.1028-59G>T) | |
3 | g.101757753C>A | CA353876510 | CEP97 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.926-58C>A (n.926-58C>A) n.1640C>A c.661C>A (p.His221Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) n.1501C>A c.931C>A (p.His311Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.1048+557C>A (n.1048+557C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.1129C>A c.1028-58C>A (n.1028-58C>A) | |
3 | g.101757753C>G | CA353876515 | CEP97 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.926-58C>G (n.926-58C>G) n.1640C>G c.661C>G (p.His221Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) n.1501C>G c.931C>G (p.His311Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.1048+557C>G (n.1048+557C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.1129C>G c.1028-58C>G (n.1028-58C>G) | |
3 | g.101757753C>T | CA353876512 | CEP97 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.926-58C>T (n.926-58C>T) n.1640C>T c.661C>T (p.His221Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) n.1501C>T c.931C>T (p.His311Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.1048+557C>T (n.1048+557C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.1129C>T c.1028-58C>T (n.1028-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757754A= | CA1388867404 | CEP97 | c.*783A= (n.*783A=) c.*235A= (n.*235A=) c.1148A= (p.His383=) c.1046A= (p.His349=) c.926-57A= (n.926-57A=) n.1641A= c.662A= (p.His221=) c.1142A= (p.His381=) n.1502A= c.932A= (p.His311=) c.800A= (p.His267=) c.1048+558A= (n.1048+558A=) c.763A= (n.763A=) n.1130A= c.1028-57A= (n.1028-57A=) | |
3 | g.101757754A>C | CA353876518 | CEP97 | c.*783A>C (n.*783A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.926-57A>C (n.926-57A>C) n.1641A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) n.1502A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.1048+558A>C (n.1048+558A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.1130A>C c.1028-57A>C (n.1028-57A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757754A>G | CA16609505 | CEP97 | c.*783A>G (n.*783A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.926-57A>G (n.926-57A>G) n.1641A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) n.1502A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.1048+558A>G (n.1048+558A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.1130A>G c.1028-57A>G (n.1028-57A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.101757754A>T | CA353876522 | CEP97 | c.*783A>T (n.*783A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.926-57A>T (n.926-57A>T) n.1641A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) n.1502A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.1048+558A>T (n.1048+558A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.1130A>T c.1028-57A>T (n.1028-57A>T) | |
3 | g.101757755C>A | CA353876525 | CEP97 | c.*784C>A (n.*784C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) c.926-56C>A (n.926-56C>A) n.1642C>A c.663C>A (p.His221Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) n.1503C>A c.933C>A (p.His311Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.1048+559C>A (n.1048+559C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.1131C>A c.1028-56C>A (n.1028-56C>A) | |
3 | g.101757755C= | CA1388867405 | CEP97 | c.*784C= (n.*784C=) c.*236C= (n.*236C=) c.1149C= (p.His383=) c.1047C= (p.His349=) c.926-56C= (n.926-56C=) n.1642C= c.663C= (p.His221=) c.1143C= (p.His381=) n.1503C= c.933C= (p.His311=) c.801C= (p.His267=) c.1048+559C= (n.1048+559C=) c.764C= (n.764C=) n.1131C= c.1028-56C= (n.1028-56C=) | |
3 | g.101757755C>G | CA353876527 | CEP97 | c.*784C>G (n.*784C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) c.926-56C>G (n.926-56C>G) n.1642C>G c.663C>G (p.His221Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) n.1503C>G c.933C>G (p.His311Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.1048+559C>G (n.1048+559C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.1131C>G c.1028-56C>G (n.1028-56C>G) | |
3 | g.101757755C>T | CA434728230 | CEP97 | c.*784C>T (n.*784C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1047C>T (p.His349=) c.926-56C>T (n.926-56C>T) n.1642C>T c.663C>T (p.His221=) c.1143C>T (p.His381=) n.1503C>T c.933C>T (p.His311=) c.801C>T (p.His267=) c.1048+559C>T (n.1048+559C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1131C>T c.1028-56C>T (n.1028-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757756C>A | CA353876529 | CEP97 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.926-55C>A (n.926-55C>A) n.1643C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1504C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.1048+560C>A (n.1048+560C>A) c.765C>A (n.765C>A) n.1132C>A c.1028-55C>A (n.1028-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757756C= | CA1388867406 | CEP97 | c.*785C= (n.*785C=) c.*237C= (n.*237C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1048C= (p.Leu350=) c.926-55C= (n.926-55C=) n.1643C= c.664C= (p.Leu222=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1504C= c.934C= (p.Leu312=) c.802C= (p.Leu268=) c.1048+560C= (n.1048+560C=) c.765C= (n.765C=) n.1132C= c.1028-55C= (n.1028-55C=) | |
3 | g.101757756C>G | CA353876531 | CEP97 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.926-55C>G (n.926-55C>G) n.1643C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1504C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1048+560C>G (n.1048+560C>G) c.765C>G (n.765C>G) n.1132C>G c.1028-55C>G (n.1028-55C>G) | |
3 | g.101757756C>T | CA434728235 | CEP97 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.926-55C>T (n.926-55C>T) n.1643C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1504C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.802C>T (p.Leu268=) c.1048+560C>T (n.1048+560C>T) c.765C>T (n.765C>T) n.1132C>T c.1028-55C>T (n.1028-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757757T>A | CA353876535 | CEP97 | c.*786T>A (n.*786T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.926-54T>A (n.926-54T>A) n.1644T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1505T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1048+561T>A (n.1048+561T>A) c.766T>A (n.766T>A) n.1133T>A c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) | |
3 | g.101757757T>C | CA353876539 | CEP97 | c.*786T>C (n.*786T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.926-54T>C (n.926-54T>C) n.1644T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1505T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1048+561T>C (n.1048+561T>C) c.766T>C (n.766T>C) n.1133T>C c.1028-54T>C (n.1028-54T>C) | |
3 | g.101757757T>G | CA353876540 | CEP97 | c.*786T>G (n.*786T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.926-54T>G (n.926-54T>G) n.1644T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1505T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1048+561T>G (n.1048+561T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.1133T>G c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) | |
3 | g.101757758G>A | CA434728240 | CEP97 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.926-53G>A (n.926-53G>A) n.1645G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1506G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1048+562G>A (n.1048+562G>A) c.767G>A (n.767G>A) n.1134G>A c.1028-53G>A (n.1028-53G>A) | |
3 | g.101757758G>C | CA434728242 | CEP97 | c.*787G>C (n.*787G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.926-53G>C (n.926-53G>C) n.1645G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1506G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.804G>C (p.Leu268=) c.1048+562G>C (n.1048+562G>C) c.767G>C (n.767G>C) n.1134G>C c.1028-53G>C (n.1028-53G>C) | |
3 | g.101757758G>T | CA434728244 | CEP97 | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.926-53G>T (n.926-53G>T) n.1645G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1506G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.804G>T (p.Leu268=) c.1048+562G>T (n.1048+562G>T) c.767G>T (n.767G>T) n.1134G>T c.1028-53G>T (n.1028-53G>T) | COSMIC COSMIC |