Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101757139G>ACA607153040GNPTABc.3434+73C>T (n.3434+73C>T)
n.373C>T
c.185+73C>T (n.185+73C>T)
c.246+73C>T
c.3353+73C>T (n.3353+73C>T)
c.3218+73C>T (n.3218+73C>T)
c.2207+73C>T (n.2207+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757139G=CA2058952141GNPTABc.3434+73C= (n.3434+73C=)
n.373C=
c.185+73C= (n.185+73C=)
c.246+73C=
c.3353+73C= (n.3353+73C=)
c.3218+73C= (n.3218+73C=)
c.2207+73C= (n.2207+73C=)
12g.101757139G>TCA2620427158GNPTABc.3434+73C>A (n.3434+73C>A)
n.373C>A
c.185+73C>A (n.185+73C>A)
c.246+73C>A
c.3353+73C>A (n.3353+73C>A)
c.3218+73C>A (n.3218+73C>A)
c.2207+73C>A (n.2207+73C>A)
 gnomAD v4
12g.101757140C>ACA2058952143GNPTABc.3434+72G>T (n.3434+72G>T)
n.372G>T
c.185+72G>T (n.185+72G>T)
c.246+72G>T
c.3353+72G>T (n.3353+72G>T)
c.3218+72G>T (n.3218+72G>T)
c.2207+72G>T (n.2207+72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757140C=CA2058952142GNPTABc.3434+72G= (n.3434+72G=)
n.372G=
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c.246+72G=
c.3353+72G= (n.3353+72G=)
c.3218+72G= (n.3218+72G=)
c.2207+72G= (n.2207+72G=)
12g.101757140C>TCA2620427159GNPTABc.3434+72G>A (n.3434+72G>A)
n.372G>A
c.185+72G>A (n.185+72G>A)
c.246+72G>A
c.3353+72G>A (n.3353+72G>A)
c.3218+72G>A (n.3218+72G>A)
c.2207+72G>A (n.2207+72G>A)
 gnomAD v4
12g.101757143C>ACA2620427160GNPTABc.3434+69G>T (n.3434+69G>T)
n.369G>T
c.185+69G>T (n.185+69G>T)
c.246+69G>T
c.3353+69G>T (n.3353+69G>T)
c.3218+69G>T (n.3218+69G>T)
c.2207+69G>T (n.2207+69G>T)
 gnomAD v4
12g.101757143C=CA2058952144GNPTABc.3434+69G= (n.3434+69G=)
n.369G=
c.185+69G= (n.185+69G=)
c.246+69G=
c.3353+69G= (n.3353+69G=)
c.3218+69G= (n.3218+69G=)
c.2207+69G= (n.2207+69G=)
12g.101757143C>TCA2620427161GNPTABc.3434+69G>A (n.3434+69G>A)
n.369G>A
c.185+69G>A (n.185+69G>A)
c.246+69G>A
c.3353+69G>A (n.3353+69G>A)
c.3218+69G>A (n.3218+69G>A)
c.2207+69G>A (n.2207+69G>A)
 gnomAD v4
12g.101757146_101757150dupCA607153041GNPTABc.3434+64_3434+68dup (n.3434+64_3434+68dup)
n.364_368dup
c.185+64_185+68dup (n.185+64_185+68dup)
c.246+64_246+68dup
c.3353+64_3353+68dup (n.3353+64_3353+68dup)
c.3218+64_3218+68dup (n.3218+64_3218+68dup)
c.2207+64_2207+68dup (n.2207+64_2207+68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757145C>ACA2575264861GNPTABc.3434+67G>T (n.3434+67G>T)
n.367G>T
c.185+67G>T (n.185+67G>T)
c.246+67G>T
c.3353+67G>T (n.3353+67G>T)
c.3218+67G>T (n.3218+67G>T)
c.2207+67G>T (n.2207+67G>T)
 gnomAD v4
12g.101757145C=CA2058952145GNPTABc.3434+67G= (n.3434+67G=)
n.367G=
c.185+67G= (n.185+67G=)
c.246+67G=
c.3353+67G= (n.3353+67G=)
c.3218+67G= (n.3218+67G=)
c.2207+67G= (n.2207+67G=)
12g.101757145C>GCA682779617GNPTABc.3434+67G>C (n.3434+67G>C)
n.367G>C
c.185+67G>C (n.185+67G>C)
c.246+67G>C
c.3353+67G>C (n.3353+67G>C)
c.3218+67G>C (n.3218+67G>C)
c.2207+67G>C (n.2207+67G>C)
 dbSNP
12g.101757145C>TCA2058952146GNPTABc.3434+67G>A (n.3434+67G>A)
n.367G>A
c.185+67G>A (n.185+67G>A)
c.246+67G>A
c.3353+67G>A (n.3353+67G>A)
c.3218+67G>A (n.3218+67G>A)
c.2207+67G>A (n.2207+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757146C>TCA2620427162GNPTABc.3434+66G>A (n.3434+66G>A)
n.366G>A
c.185+66G>A (n.185+66G>A)
c.246+66G>A
c.3353+66G>A (n.3353+66G>A)
c.3218+66G>A (n.3218+66G>A)
c.2207+66G>A (n.2207+66G>A)
 gnomAD v4
12g.101757147C>ACA2620427163GNPTABc.3434+65G>T (n.3434+65G>T)
n.365G>T
c.185+65G>T (n.185+65G>T)
c.246+65G>T
c.3353+65G>T (n.3353+65G>T)
c.3218+65G>T (n.3218+65G>T)
c.2207+65G>T (n.2207+65G>T)
 gnomAD v4
12g.101757147C=CA2058952147GNPTABc.3434+65G= (n.3434+65G=)
n.365G=
c.185+65G= (n.185+65G=)
c.246+65G=
c.3353+65G= (n.3353+65G=)
c.3218+65G= (n.3218+65G=)
c.2207+65G= (n.2207+65G=)
12g.101757147C>TCA242450519GNPTABc.3434+65G>A (n.3434+65G>A)
n.365G>A
c.185+65G>A (n.185+65G>A)
c.246+65G>A
c.3353+65G>A (n.3353+65G>A)
c.3218+65G>A (n.3218+65G>A)
c.2207+65G>A (n.2207+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757149T>CCA2620427164GNPTABc.3434+63A>G (n.3434+63A>G)
n.363A>G
c.185+63A>G (n.185+63A>G)
c.246+63A>G
c.3353+63A>G (n.3353+63A>G)
c.3218+63A>G (n.3218+63A>G)
c.2207+63A>G (n.2207+63A>G)
 gnomAD v4
12g.101757150C>ACA2620427165GNPTABc.3434+62G>T (n.3434+62G>T)
n.362G>T
c.185+62G>T (n.185+62G>T)
c.246+62G>T
c.3353+62G>T (n.3353+62G>T)
c.3218+62G>T (n.3218+62G>T)
c.2207+62G>T (n.2207+62G>T)
 gnomAD v4
12g.101757150C>TCA2620427166GNPTABc.3434+62G>A (n.3434+62G>A)
n.362G>A
c.185+62G>A (n.185+62G>A)
c.246+62G>A
c.3353+62G>A (n.3353+62G>A)
c.3218+62G>A (n.3218+62G>A)
c.2207+62G>A (n.2207+62G>A)
 gnomAD v4
12g.101757151T>CCA242450537GNPTABc.3434+61A>G (n.3434+61A>G)
n.361A>G
c.185+61A>G (n.185+61A>G)
c.246+61A>G
c.3353+61A>G (n.3353+61A>G)
c.3218+61A>G (n.3218+61A>G)
c.2207+61A>G (n.2207+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757151T=CA2058952148GNPTABc.3434+61A= (n.3434+61A=)
n.361A=
c.185+61A= (n.185+61A=)
c.246+61A=
c.3353+61A= (n.3353+61A=)
c.3218+61A= (n.3218+61A=)
c.2207+61A= (n.2207+61A=)
12g.101757152T>CCA2620427167GNPTABc.3434+60A>G (n.3434+60A>G)
n.360A>G
c.185+60A>G (n.185+60A>G)
c.246+60A>G
c.3353+60A>G (n.3353+60A>G)
c.3218+60A>G (n.3218+60A>G)
c.2207+60A>G (n.2207+60A>G)
 gnomAD v4
12g.101757153T>CCA682779623GNPTABc.3434+59A>G (n.3434+59A>G)
n.359A>G
c.185+59A>G (n.185+59A>G)
c.246+59A>G
c.3353+59A>G (n.3353+59A>G)
c.3218+59A>G (n.3218+59A>G)
c.2207+59A>G (n.2207+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757153T=CA2058952149GNPTABc.3434+59A= (n.3434+59A=)
n.359A=
c.185+59A= (n.185+59A=)
c.246+59A=
c.3353+59A= (n.3353+59A=)
c.3218+59A= (n.3218+59A=)
c.2207+59A= (n.2207+59A=)
12g.101757154C>ACA2620427168GNPTABc.3434+58G>T (n.3434+58G>T)
n.358G>T
c.185+58G>T (n.185+58G>T)
c.246+58G>T
c.3353+58G>T (n.3353+58G>T)
c.3218+58G>T (n.3218+58G>T)
c.2207+58G>T (n.2207+58G>T)
 gnomAD v4
12g.101757155C>ACA2620427169GNPTABc.3434+57G>T (n.3434+57G>T)
n.357G>T
c.185+57G>T (n.185+57G>T)
c.246+57G>T
c.3353+57G>T (n.3353+57G>T)
c.3218+57G>T (n.3218+57G>T)
c.2207+57G>T (n.2207+57G>T)
 gnomAD v4
12g.101757155C=CA2058952150GNPTABc.3434+57G= (n.3434+57G=)
n.357G=
c.185+57G= (n.185+57G=)
c.246+57G=
c.3353+57G= (n.3353+57G=)
c.3218+57G= (n.3218+57G=)
c.2207+57G= (n.2207+57G=)
12g.101757155C>TCA242450550GNPTABc.3434+57G>A (n.3434+57G>A)
n.357G>A
c.185+57G>A (n.185+57G>A)
c.246+57G>A
c.3353+57G>A (n.3353+57G>A)
c.3218+57G>A (n.3218+57G>A)
c.2207+57G>A (n.2207+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757157G>ACA2620427170GNPTABc.3434+55C>T (n.3434+55C>T)
n.355C>T
c.185+55C>T (n.185+55C>T)
c.246+55C>T
c.3353+55C>T (n.3353+55C>T)
c.3218+55C>T (n.3218+55C>T)
c.2207+55C>T (n.2207+55C>T)
 gnomAD v4
12g.101757157G>TCA2620427171GNPTABc.3434+55C>A (n.3434+55C>A)
n.355C>A
c.185+55C>A (n.185+55C>A)
c.246+55C>A
c.3353+55C>A (n.3353+55C>A)
c.3218+55C>A (n.3218+55C>A)
c.2207+55C>A (n.2207+55C>A)
 gnomAD v4
12g.101757158T>CCA607153042GNPTABc.3434+54A>G (n.3434+54A>G)
n.354A>G
c.185+54A>G (n.185+54A>G)
c.246+54A>G
c.3353+54A>G (n.3353+54A>G)
c.3218+54A>G (n.3218+54A>G)
c.2207+54A>G (n.2207+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757158T=CA2058952151GNPTABc.3434+54A= (n.3434+54A=)
n.354A=
c.185+54A= (n.185+54A=)
c.246+54A=
c.3353+54A= (n.3353+54A=)
c.3218+54A= (n.3218+54A=)
c.2207+54A= (n.2207+54A=)
12g.101757159C>ACA2620427172GNPTABc.3434+53G>T (n.3434+53G>T)
n.353G>T
c.185+53G>T (n.185+53G>T)
c.246+53G>T
c.3353+53G>T (n.3353+53G>T)
c.3218+53G>T (n.3218+53G>T)
c.2207+53G>T (n.2207+53G>T)
 gnomAD v4
12g.101757160C>ACA2620427173GNPTABc.3434+52G>T (n.3434+52G>T)
n.352G>T
c.185+52G>T (n.185+52G>T)
c.246+52G>T
c.3353+52G>T (n.3353+52G>T)
c.3218+52G>T (n.3218+52G>T)
c.2207+52G>T (n.2207+52G>T)
 gnomAD v4
12g.101757160C=CA2058952152GNPTABc.3434+52G= (n.3434+52G=)
n.352G=
c.185+52G= (n.185+52G=)
c.246+52G=
c.3353+52G= (n.3353+52G=)
c.3218+52G= (n.3218+52G=)
c.2207+52G= (n.2207+52G=)
12g.101757160C>GCA242450554GNPTABc.3434+52G>C (n.3434+52G>C)
n.352G>C
c.185+52G>C (n.185+52G>C)
c.246+52G>C
c.3353+52G>C (n.3353+52G>C)
c.3218+52G>C (n.3218+52G>C)
c.2207+52G>C (n.2207+52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757161T>CCA607153043GNPTABc.3434+51A>G (n.3434+51A>G)
n.351A>G
c.185+51A>G (n.185+51A>G)
c.246+51A>G
c.3353+51A>G (n.3353+51A>G)
c.3218+51A>G (n.3218+51A>G)
c.2207+51A>G (n.2207+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757161T=CA2058952153GNPTABc.3434+51A= (n.3434+51A=)
n.351A=
c.185+51A= (n.185+51A=)
c.246+51A=
c.3353+51A= (n.3353+51A=)
c.3218+51A= (n.3218+51A=)
c.2207+51A= (n.2207+51A=)
12g.101757164delCA2575264866GNPTABc.3434+51del (n.3434+51del)
n.351del
c.185+51del (n.185+51del)
c.246+51del
c.3353+51del (n.3353+51del)
c.3218+51del (n.3218+51del)
c.2207+51del (n.2207+51del)
 gnomAD v4
12g.101757162T>GCA2620427174GNPTABc.3434+50A>C (n.3434+50A>C)
n.350A>C
c.185+50A>C (n.185+50A>C)
c.246+50A>C
c.3353+50A>C (n.3353+50A>C)
c.3218+50A>C (n.3218+50A>C)
c.2207+50A>C (n.2207+50A>C)
 gnomAD v4
12g.101757163_101757181delinsTTATTCAGGTTTATTTGCACA2058952154GNPTABc.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
n.331_349delinsTGCAAATAAACCTGAATAA
c.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.246+31_246+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA
c.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
12g.101757164T>CCA2601831703GNPTABc.3434+48A>G (n.3434+48A>G)
n.348A>G
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.246+48A>G
c.3353+48A>G (n.3353+48A>G)
c.3218+48A>G (n.3218+48A>G)
c.2207+48A>G (n.2207+48A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757166_101757183delCA607153044GNPTABc.3434+31_3434+48del (n.3434+31_3434+48del)
n.331_348del
c.185+31_185+48del (n.185+31_185+48del)
c.246+31_246+48del
c.3353+31_3353+48del (n.3353+31_3353+48del)
c.3218+31_3218+48del (n.3218+31_3218+48del)
c.2207+31_2207+48del (n.2207+31_2207+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757165A>TCA2797209664GNPTABc.3434+47T>A (n.3434+47T>A)
n.347T>A
c.185+47T>A (n.185+47T>A)
c.246+47T>A
c.3353+47T>A (n.3353+47T>A)
c.3218+47T>A (n.3218+47T>A)
c.2207+47T>A (n.2207+47T>A)
12g.101757166T>GCA2727001709GNPTABc.3434+46A>C (n.3434+46A>C)
n.346A>C
c.185+46A>C (n.185+46A>C)
c.246+46A>C
c.3353+46A>C (n.3353+46A>C)
c.3218+46A>C (n.3218+46A>C)
c.2207+46A>C (n.2207+46A>C)
 dbSNP
12g.101757168C>ACA2797209665GNPTABc.3434+44G>T (n.3434+44G>T)
n.344G>T
c.185+44G>T (n.185+44G>T)
c.246+44G>T
c.3353+44G>T (n.3353+44G>T)
c.3218+44G>T (n.3218+44G>T)
c.2207+44G>T (n.2207+44G>T)
12g.101757168C=CA2058952155GNPTABc.3434+44G= (n.3434+44G=)
n.344G=
c.185+44G= (n.185+44G=)
c.246+44G=
c.3353+44G= (n.3353+44G=)
c.3218+44G= (n.3218+44G=)
c.2207+44G= (n.2207+44G=)
12g.101757168C>TCA6746152GNPTABc.3434+44G>A (n.3434+44G>A)
n.344G>A
c.185+44G>A (n.185+44G>A)
c.246+44G>A
c.3353+44G>A (n.3353+44G>A)
c.3218+44G>A (n.3218+44G>A)
c.2207+44G>A (n.2207+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757169A>GCA2620427175GNPTABc.3434+43T>C (n.3434+43T>C)
n.343T>C
c.185+43T>C (n.185+43T>C)
c.246+43T>C
c.3353+43T>C (n.3353+43T>C)
c.3218+43T>C (n.3218+43T>C)
c.2207+43T>C (n.2207+43T>C)
 gnomAD v4
12g.101757170G>ACA2620427176GNPTABc.3434+42C>T (n.3434+42C>T)
n.342C>T
c.185+42C>T (n.185+42C>T)
c.246+42C>T
c.3353+42C>T (n.3353+42C>T)
c.3218+42C>T (n.3218+42C>T)
c.2207+42C>T (n.2207+42C>T)
 gnomAD v4
12g.101757170G>TCA2575264868GNPTABc.3434+42C>A (n.3434+42C>A)
n.342C>A
c.185+42C>A (n.185+42C>A)
c.246+42C>A
c.3353+42C>A (n.3353+42C>A)
c.3218+42C>A (n.3218+42C>A)
c.2207+42C>A (n.2207+42C>A)
 gnomAD v4
12g.101757171G>ACA2620427177GNPTABc.3434+41C>T (n.3434+41C>T)
n.341C>T
c.185+41C>T (n.185+41C>T)
c.246+41C>T
c.3353+41C>T (n.3353+41C>T)
c.3218+41C>T (n.3218+41C>T)
c.2207+41C>T (n.2207+41C>T)
 gnomAD v4
12g.101757171G>TCA2575264869GNPTABc.3434+41C>A (n.3434+41C>A)
n.341C>A
c.185+41C>A (n.185+41C>A)
c.246+41C>A
c.3353+41C>A (n.3353+41C>A)
c.3218+41C>A (n.3218+41C>A)
c.2207+41C>A (n.2207+41C>A)
 gnomAD v4
12g.101757172_101757179delCA2797209666GNPTABc.3434+34_3434+41del (n.3434+34_3434+41del)
n.334_341del
c.185+34_185+41del (n.185+34_185+41del)
c.246+34_246+41del
c.3353+34_3353+41del (n.3353+34_3353+41del)
c.3218+34_3218+41del (n.3218+34_3218+41del)
c.2207+34_2207+41del (n.2207+34_2207+41del)
12g.101757172T>GCA654946547GNPTABc.3434+40A>C (n.3434+40A>C)
n.340A>C
c.185+40A>C (n.185+40A>C)
c.246+40A>C
c.3353+40A>C (n.3353+40A>C)
c.3218+40A>C (n.3218+40A>C)
c.2207+40A>C (n.2207+40A>C)
 COSMIC
12g.101757174T>CCA607597906GNPTABc.3434+38A>G (n.3434+38A>G)
n.338A>G
c.185+38A>G (n.185+38A>G)
c.246+38A>G
c.3353+38A>G (n.3353+38A>G)
c.3218+38A>G (n.3218+38A>G)
c.2207+38A>G (n.2207+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757174T=CA2058952156GNPTABc.3434+38A= (n.3434+38A=)
n.338A=
c.185+38A= (n.185+38A=)
c.246+38A=
c.3353+38A= (n.3353+38A=)
c.3218+38A= (n.3218+38A=)
c.2207+38A= (n.2207+38A=)
12g.101757175A=CA2058952157GNPTABc.3434+37T= (n.3434+37T=)
n.337T=
c.185+37T= (n.185+37T=)
c.246+37T=
c.3353+37T= (n.3353+37T=)
c.3218+37T= (n.3218+37T=)
c.2207+37T= (n.2207+37T=)
12g.101757175A>GCA242450576GNPTABc.3434+37T>C (n.3434+37T>C)
n.337T>C
c.185+37T>C (n.185+37T>C)
c.246+37T>C
c.3353+37T>C (n.3353+37T>C)
c.3218+37T>C (n.3218+37T>C)
c.2207+37T>C (n.2207+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757176T>CCA607597907GNPTABc.3434+36A>G (n.3434+36A>G)
n.336A>G
c.185+36A>G (n.185+36A>G)
c.246+36A>G
c.3353+36A>G (n.3353+36A>G)
c.3218+36A>G (n.3218+36A>G)
c.2207+36A>G (n.2207+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757176T=CA2058952158GNPTABc.3434+36A= (n.3434+36A=)
n.336A=
c.185+36A= (n.185+36A=)
c.246+36A=
c.3353+36A= (n.3353+36A=)
c.3218+36A= (n.3218+36A=)
c.2207+36A= (n.2207+36A=)
12g.101757177T>CCA6746153GNPTABc.3434+35A>G (n.3434+35A>G)
n.335A>G
c.185+35A>G (n.185+35A>G)
c.246+35A>G
c.3353+35A>G (n.3353+35A>G)
c.3218+35A>G (n.3218+35A>G)
c.2207+35A>G (n.2207+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757177T=CA2058952159GNPTABc.3434+35A= (n.3434+35A=)
n.335A=
c.185+35A= (n.185+35A=)
c.246+35A=
c.3353+35A= (n.3353+35A=)
c.3218+35A= (n.3218+35A=)
c.2207+35A= (n.2207+35A=)
12g.101757179G>ACA2620427178GNPTABc.3434+33C>T (n.3434+33C>T)
n.333C>T
c.185+33C>T (n.185+33C>T)
c.246+33C>T
c.3353+33C>T (n.3353+33C>T)
c.3218+33C>T (n.3218+33C>T)
c.2207+33C>T (n.2207+33C>T)
 gnomAD v4
12g.101757179G>TCA2575264872GNPTABc.3434+33C>A (n.3434+33C>A)
n.333C>A
c.185+33C>A (n.185+33C>A)
c.246+33C>A
c.3353+33C>A (n.3353+33C>A)
c.3218+33C>A (n.3218+33C>A)
c.2207+33C>A (n.2207+33C>A)
 gnomAD v4
12g.101757180C>ACA607597908GNPTABc.3434+32G>T (n.3434+32G>T)
n.332G>T
c.185+32G>T (n.185+32G>T)
c.246+32G>T
c.3353+32G>T (n.3353+32G>T)
c.3218+32G>T (n.3218+32G>T)
c.2207+32G>T (n.2207+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757180C=CA2058952160GNPTABc.3434+32G= (n.3434+32G=)
n.332G=
c.185+32G= (n.185+32G=)
c.246+32G=
c.3353+32G= (n.3353+32G=)
c.3218+32G= (n.3218+32G=)
c.2207+32G= (n.2207+32G=)
12g.101757180C>TCA2620427179GNPTABc.3434+32G>A (n.3434+32G>A)
n.332G>A
c.185+32G>A (n.185+32G>A)
c.246+32G>A
c.3353+32G>A (n.3353+32G>A)
c.3218+32G>A (n.3218+32G>A)
c.2207+32G>A (n.2207+32G>A)
 gnomAD v4
12g.101757182_101757186delCA2797209667GNPTABc.3434+26_3434+30del (n.3434+26_3434+30del)
n.326_330del
c.185+26_185+30del (n.185+26_185+30del)
c.246+26_246+30del
c.3353+26_3353+30del (n.3353+26_3353+30del)
c.3218+26_3218+30del (n.3218+26_3218+30del)
c.2207+26_2207+30del (n.2207+26_2207+30del)
12g.101757183A>TCA2620427180GNPTABc.3434+29T>A (n.3434+29T>A)
n.329T>A
c.185+29T>A (n.185+29T>A)
c.246+29T>A
c.3353+29T>A (n.3353+29T>A)
c.3218+29T>A (n.3218+29T>A)
c.2207+29T>A (n.2207+29T>A)
 gnomAD v4
12g.101757186delCA2547844885GNPTABc.3434+27del (n.3434+27del)
n.327del
c.185+27del (n.185+27del)
c.246+27del
c.3353+27del (n.3353+27del)
c.3218+27del (n.3218+27del)
c.2207+27del (n.2207+27del)
 gnomAD v4
12g.101757187A>GCA2620427181GNPTABc.3434+25T>C (n.3434+25T>C)
n.325T>C
c.185+25T>C (n.185+25T>C)
c.246+25T>C
c.3353+25T>C (n.3353+25T>C)
c.3218+25T>C (n.3218+25T>C)
c.2207+25T>C (n.2207+25T>C)
 gnomAD v4
12g.101757187A>TCA2575264875GNPTABc.3434+25T>A (n.3434+25T>A)
n.325T>A
c.185+25T>A (n.185+25T>A)
c.246+25T>A
c.3353+25T>A (n.3353+25T>A)
c.3218+25T>A (n.3218+25T>A)
c.2207+25T>A (n.2207+25T>A)
 gnomAD v4
12g.101757191delCA2575264874GNPTABc.3434+25del (n.3434+25del)
n.325del
c.185+25del (n.185+25del)
c.246+25del
c.3353+25del (n.3353+25del)
c.3218+25del (n.3218+25del)
c.2207+25del (n.2207+25del)
 gnomAD v4
12g.101757188A=CA2058952161GNPTABc.3434+24T= (n.3434+24T=)
n.324T=
c.185+24T= (n.185+24T=)
c.246+24T=
c.3353+24T= (n.3353+24T=)
c.3218+24T= (n.3218+24T=)
c.2207+24T= (n.2207+24T=)
12g.101757188A>GCA2058952162GNPTABc.3434+24T>C (n.3434+24T>C)
n.324T>C
c.185+24T>C (n.185+24T>C)
c.246+24T>C
c.3353+24T>C (n.3353+24T>C)
c.3218+24T>C (n.3218+24T>C)
c.2207+24T>C (n.2207+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757188_101757189insCCA2797209668GNPTABc.3434+23_3434+24insG (n.3434+23_3434+24insG)
n.323_324insG
c.185+23_185+24insG (n.185+23_185+24insG)
c.246+23_246+24insG
c.3353+23_3353+24insG (n.3353+23_3353+24insG)
c.3218+23_3218+24insG (n.3218+23_3218+24insG)
c.2207+23_2207+24insG (n.2207+23_2207+24insG)
12g.101757189A>GCA2620427182GNPTABc.3434+23T>C (n.3434+23T>C)
n.323T>C
c.185+23T>C (n.185+23T>C)
c.246+23T>C
c.3353+23T>C (n.3353+23T>C)
c.3218+23T>C (n.3218+23T>C)
c.2207+23T>C (n.2207+23T>C)
 gnomAD v4
12g.101757190A>GCA2575264877GNPTABc.3434+22T>C (n.3434+22T>C)
n.322T>C
c.185+22T>C (n.185+22T>C)
c.246+22T>C
c.3353+22T>C (n.3353+22T>C)
c.3218+22T>C (n.3218+22T>C)
c.2207+22T>C (n.2207+22T>C)
12g.101757190A>TCA2620427183GNPTABc.3434+22T>A (n.3434+22T>A)
n.322T>A
c.185+22T>A (n.185+22T>A)
c.246+22T>A
c.3353+22T>A (n.3353+22T>A)
c.3218+22T>A (n.3218+22T>A)
c.2207+22T>A (n.2207+22T>A)
 gnomAD v4
12g.101757191_101757192insCCA2797209669GNPTABc.3434+20_3434+21insG (n.3434+20_3434+21insG)
n.320_321insG
c.185+20_185+21insG (n.185+20_185+21insG)
c.246+20_246+21insG
c.3353+20_3353+21insG (n.3353+20_3353+21insG)
c.3218+20_3218+21insG (n.3218+20_3218+21insG)
c.2207+20_2207+21insG (n.2207+20_2207+21insG)
12g.101757192T>CCA607597909GNPTABc.3434+20A>G (n.3434+20A>G)
n.320A>G
c.185+20A>G (n.185+20A>G)
c.246+20A>G
c.3353+20A>G (n.3353+20A>G)
c.3218+20A>G (n.3218+20A>G)
c.2207+20A>G (n.2207+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757192T>GCA2740092547GNPTABc.3434+20A>C (n.3434+20A>C)
n.320A>C
c.185+20A>C (n.185+20A>C)
c.246+20A>C
c.3353+20A>C (n.3353+20A>C)
c.3218+20A>C (n.3218+20A>C)
c.2207+20A>C (n.2207+20A>C)
 ClinVar
12g.101757192T=CA2058952163GNPTABc.3434+20A= (n.3434+20A=)
n.320A=
c.185+20A= (n.185+20A=)
c.246+20A=
c.3353+20A= (n.3353+20A=)
c.3218+20A= (n.3218+20A=)
c.2207+20A= (n.2207+20A=)
12g.101757193T>CCA2620427185GNPTABc.3434+19A>G (n.3434+19A>G)
n.319A>G
c.185+19A>G (n.185+19A>G)
c.246+19A>G
c.3353+19A>G (n.3353+19A>G)
c.3218+19A>G (n.3218+19A>G)
c.2207+19A>G (n.2207+19A>G)
 gnomAD v4
12g.101757199_101757200delCA2620427184GNPTABc.3434+18_3434+19del (n.3434+18_3434+19del)
n.318_319del
c.185+18_185+19del (n.185+18_185+19del)
c.246+18_246+19del
c.3353+18_3353+19del (n.3353+18_3353+19del)
c.3218+18_3218+19del (n.3218+18_3218+19del)
c.2207+18_2207+19del (n.2207+18_2207+19del)
 gnomAD v4
12g.101757194A>GCA2620427186GNPTABc.3434+18T>C (n.3434+18T>C)
n.318T>C
c.185+18T>C (n.185+18T>C)
c.246+18T>C
c.3353+18T>C (n.3353+18T>C)
c.3218+18T>C (n.3218+18T>C)
c.2207+18T>C (n.2207+18T>C)
 gnomAD v4
12g.101757194_101757210delCA2797209670GNPTABc.3434+2_3434+18del (n.3434+2_3434+18del)
n.302_318del
c.185+2_185+18del (n.185+2_185+18del)
c.246+2_246+18del
c.3353+2_3353+18del (n.3353+2_3353+18del)
c.3218+2_3218+18del (n.3218+2_3218+18del)
c.2207+2_2207+18del (n.2207+2_2207+18del)
12g.101757195T>ACA2620427187GNPTABc.3434+17A>T (n.3434+17A>T)
n.317A>T
c.185+17A>T (n.185+17A>T)
c.246+17A>T
c.3353+17A>T (n.3353+17A>T)
c.3218+17A>T (n.3218+17A>T)
c.2207+17A>T (n.2207+17A>T)
 gnomAD v4
12g.101757195T>CCA607597910GNPTABc.3434+17A>G (n.3434+17A>G)
n.317A>G
c.185+17A>G (n.185+17A>G)
c.246+17A>G
c.3353+17A>G (n.3353+17A>G)
c.3218+17A>G (n.3218+17A>G)
c.2207+17A>G (n.2207+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757195T=CA2058952164GNPTABc.3434+17A= (n.3434+17A=)
n.317A=
c.185+17A= (n.185+17A=)
c.246+17A=
c.3353+17A= (n.3353+17A=)
c.3218+17A= (n.3218+17A=)
c.2207+17A= (n.2207+17A=)
12g.101757196A=CA2058952165GNPTABc.3434+16T= (n.3434+16T=)
n.316T=
c.185+16T= (n.185+16T=)
c.246+16T=
c.3353+16T= (n.3353+16T=)
c.3218+16T= (n.3218+16T=)
c.2207+16T= (n.2207+16T=)
12g.101757196A>GCA6746154GNPTABc.3434+16T>C (n.3434+16T>C)
n.316T>C
c.185+16T>C (n.185+16T>C)
c.246+16T>C
c.3353+16T>C (n.3353+16T>C)
c.3218+16T>C (n.3218+16T>C)
c.2207+16T>C (n.2207+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757196A>TCA2620427188GNPTABc.3434+16T>A (n.3434+16T>A)
n.316T>A
c.185+16T>A (n.185+16T>A)
c.246+16T>A
c.3353+16T>A (n.3353+16T>A)
c.3218+16T>A (n.3218+16T>A)
c.2207+16T>A (n.2207+16T>A)
 gnomAD v4
12g.101757197T>ACA2058952167GNPTABc.3434+15A>T (n.3434+15A>T)
n.315A>T
c.185+15A>T (n.185+15A>T)
c.246+15A>T
c.3353+15A>T (n.3353+15A>T)
c.3218+15A>T (n.3218+15A>T)
c.2207+15A>T (n.2207+15A>T)
 dbSNP
12g.101757197T>CCA6746155GNPTABc.3434+15A>G (n.3434+15A>G)
n.315A>G
c.185+15A>G (n.185+15A>G)
c.246+15A>G
c.3353+15A>G (n.3353+15A>G)
c.3218+15A>G (n.3218+15A>G)
c.2207+15A>G (n.2207+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101757197T=CA2058952166GNPTABc.3434+15A= (n.3434+15A=)
n.315A=
c.185+15A= (n.185+15A=)
c.246+15A=
c.3353+15A= (n.3353+15A=)
c.3218+15A= (n.3218+15A=)
c.2207+15A= (n.2207+15A=)
12g.101757201_101757202insTTTTTAATTATGTATAACA2620427189GNPTABc.3434+15_3434+16insCATAATTAAAAATTATA (n.3434+15_3434+16insCATAATTAAAAATTATA)
n.315_316insCATAATTAAAAATTATA
c.185+15_185+16insCATAATTAAAAATTATA (n.185+15_185+16insCATAATTAAAAATTATA)
c.246+15_246+16insCATAATTAAAAATTATA
c.3353+15_3353+16insCATAATTAAAAATTATA (n.3353+15_3353+16insCATAATTAAAAATTATA)
c.3218+15_3218+16insCATAATTAAAAATTATA (n.3218+15_3218+16insCATAATTAAAAATTATA)
c.2207+15_2207+16insCATAATTAAAAATTATA (n.2207+15_2207+16insCATAATTAAAAATTATA)
 gnomAD v4
12g.101757198A=CA2058952168GNPTABc.3434+14T= (n.3434+14T=)
n.314T=
c.185+14T= (n.185+14T=)
c.246+14T=
c.3353+14T= (n.3353+14T=)
c.3218+14T= (n.3218+14T=)
c.2207+14T= (n.2207+14T=)
12g.101757198A>GCA6746156GNPTABc.3434+14T>C (n.3434+14T>C)
n.314T>C
c.185+14T>C (n.185+14T>C)
c.246+14T>C
c.3353+14T>C (n.3353+14T>C)
c.3218+14T>C (n.3218+14T>C)
c.2207+14T>C (n.2207+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757199delCA2575264881GNPTABc.3434+13del (n.3434+13del)
n.313del
c.185+13del (n.185+13del)
c.246+13del
c.3353+13del (n.3353+13del)
c.3218+13del (n.3218+13del)
c.2207+13del (n.2207+13del)
12g.101757199T>CCA2620427190GNPTABc.3434+13A>G (n.3434+13A>G)
n.313A>G
c.185+13A>G (n.185+13A>G)
c.246+13A>G
c.3353+13A>G (n.3353+13A>G)
c.3218+13A>G (n.3218+13A>G)
c.2207+13A>G (n.2207+13A>G)
 gnomAD v4
12g.101757199T=CA2058952169GNPTABc.3434+13A= (n.3434+13A=)
n.313A=
c.185+13A= (n.185+13A=)
c.246+13A=
c.3353+13A= (n.3353+13A=)
c.3218+13A= (n.3218+13A=)
c.2207+13A= (n.2207+13A=)
12g.101757204dupCA242450592GNPTABc.3434+12dup (n.3434+12dup)
n.312dup
c.185+12dup (n.185+12dup)
c.246+12dup
c.3353+12dup (n.3353+12dup)
c.3218+12dup (n.3218+12dup)
c.2207+12dup (n.2207+12dup)
 dbSNP
12g.101757204delCA2575264882GNPTABc.3434+12del (n.3434+12del)
n.312del
c.185+12del (n.185+12del)
c.246+12del
c.3353+12del (n.3353+12del)
c.3218+12del (n.3218+12del)
c.2207+12del (n.2207+12del)
 gnomAD v4
12g.101757201A>GCA2620427191GNPTABc.3434+11T>C (n.3434+11T>C)
n.311T>C
c.185+11T>C (n.185+11T>C)
c.246+11T>C
c.3353+11T>C (n.3353+11T>C)
c.3218+11T>C (n.3218+11T>C)
c.2207+11T>C (n.2207+11T>C)
 gnomAD v4
12g.101757202A>CCA2499221378GNPTABc.3434+10T>G (n.3434+10T>G)
n.310T>G
c.185+10T>G (n.185+10T>G)
c.246+10T>G
c.3353+10T>G (n.3353+10T>G)
c.3218+10T>G (n.3218+10T>G)
c.2207+10T>G (n.2207+10T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101757202A>GCA2620427192GNPTABc.3434+10T>C (n.3434+10T>C)
n.310T>C
c.185+10T>C (n.185+10T>C)
c.246+10T>C
c.3353+10T>C (n.3353+10T>C)
c.3218+10T>C (n.3218+10T>C)
c.2207+10T>C (n.2207+10T>C)
 gnomAD v4
12g.101757203A>GCA2620427193GNPTABc.3434+9T>C (n.3434+9T>C)
n.309T>C
c.185+9T>C (n.185+9T>C)
c.246+9T>C
c.3353+9T>C (n.3353+9T>C)
c.3218+9T>C (n.3218+9T>C)
c.2207+9T>C (n.2207+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101757204A=CA2058952170GNPTABc.3434+8T= (n.3434+8T=)
n.308T=
c.185+8T= (n.185+8T=)
c.246+8T=
c.3353+8T= (n.3353+8T=)
c.3218+8T= (n.3218+8T=)
c.2207+8T= (n.2207+8T=)
12g.101757204A>CCA2620427194GNPTABc.3434+8T>G (n.3434+8T>G)
n.308T>G
c.185+8T>G (n.185+8T>G)
c.246+8T>G
c.3353+8T>G (n.3353+8T>G)
c.3218+8T>G (n.3218+8T>G)
c.2207+8T>G (n.2207+8T>G)
 gnomAD v4
12g.101757204A>GCA6746157GNPTABc.3434+8T>C (n.3434+8T>C)
n.308T>C
c.185+8T>C (n.185+8T>C)
c.246+8T>C
c.3353+8T>C (n.3353+8T>C)
c.3218+8T>C (n.3218+8T>C)
c.2207+8T>C (n.2207+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757206C>GCA2580085634GNPTABc.3434+6G>C (n.3434+6G>C)
n.306G>C
c.185+6G>C (n.185+6G>C)
c.246+6G>C
c.3353+6G>C (n.3353+6G>C)
c.3218+6G>C (n.3218+6G>C)
c.2207+6G>C (n.2207+6G>C)
 ClinVar
12g.101757206C>TCA2620427195GNPTABc.3434+6G>A (n.3434+6G>A)
n.306G>A
c.185+6G>A (n.185+6G>A)
c.246+6G>A
c.3353+6G>A (n.3353+6G>A)
c.3218+6G>A (n.3218+6G>A)
c.2207+6G>A (n.2207+6G>A)
 gnomAD v4
12g.101757207A>GCA2620427196GNPTABc.3434+5T>C (n.3434+5T>C)
n.305T>C
c.185+5T>C (n.185+5T>C)
c.246+5T>C
c.3353+5T>C (n.3353+5T>C)
c.3218+5T>C (n.3218+5T>C)
c.2207+5T>C (n.2207+5T>C)
 gnomAD v4
12g.101757207A>TCA2620427197GNPTABc.3434+5T>A (n.3434+5T>A)
n.305T>A
c.185+5T>A (n.185+5T>A)
c.246+5T>A
c.3353+5T>A (n.3353+5T>A)
c.3218+5T>A (n.3218+5T>A)
c.2207+5T>A (n.2207+5T>A)
 gnomAD v4
12g.101757208G>ACA6746158GNPTABc.3434+4C>T (n.3434+4C>T)
n.304C>T
c.185+4C>T (n.185+4C>T)
c.246+4C>T
c.3353+4C>T (n.3353+4C>T)
c.3218+4C>T (n.3218+4C>T)
c.2207+4C>T (n.2207+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757208G>CCA2620427198GNPTABc.3434+4C>G (n.3434+4C>G)
n.304C>G
c.185+4C>G (n.185+4C>G)
c.246+4C>G
c.3353+4C>G (n.3353+4C>G)
c.3218+4C>G (n.3218+4C>G)
c.2207+4C>G (n.2207+4C>G)
 gnomAD v4
12g.101757208G=CA2058952171GNPTABc.3434+4C= (n.3434+4C=)
n.304C=
c.185+4C= (n.185+4C=)
c.246+4C=
c.3353+4C= (n.3353+4C=)
c.3218+4C= (n.3218+4C=)
c.2207+4C= (n.2207+4C=)
12g.101757208G>TCA2620427199GNPTABc.3434+4C>A (n.3434+4C>A)
n.304C>A
c.185+4C>A (n.185+4C>A)
c.246+4C>A
c.3353+4C>A (n.3353+4C>A)
c.3218+4C>A (n.3218+4C>A)
c.2207+4C>A (n.2207+4C>A)
 gnomAD v4
12g.101757209T>CCA2620427200GNPTABc.3434+3A>G (n.3434+3A>G)
n.303A>G
c.185+3A>G (n.185+3A>G)
c.246+3A>G
c.3353+3A>G (n.3353+3A>G)
c.3218+3A>G (n.3218+3A>G)
c.2207+3A>G (n.2207+3A>G)
 gnomAD v4
12g.101757210A>CCA386293101GNPTABc.3434+2T>G (n.3434+2T>G)
n.302T>G
c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.246+2T>G
c.3353+2T>G (n.3353+2T>G)
c.3218+2T>G (n.3218+2T>G)
c.2207+2T>G (n.2207+2T>G)
12g.101757210A>GCA386293102GNPTABc.3434+2T>C (n.3434+2T>C)
n.302T>C
c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.246+2T>C
c.3353+2T>C (n.3353+2T>C)
c.3218+2T>C (n.3218+2T>C)
c.2207+2T>C (n.2207+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101757210A>TCA386293103GNPTABc.3434+2T>A (n.3434+2T>A)
n.302T>A
c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.246+2T>A
c.3353+2T>A (n.3353+2T>A)
c.3218+2T>A (n.3218+2T>A)
c.2207+2T>A (n.2207+2T>A)
 gnomAD v4
12g.101757211C>ACA386293104GNPTABc.3434+1G>T (n.3434+1G>T)
n.301G>T
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.246+1G>T
c.3353+1G>T (n.3353+1G>T)
c.3218+1G>T (n.3218+1G>T)
c.2207+1G>T (n.2207+1G>T)
12g.101757211C=CA2058952172GNPTABc.3434+1G= (n.3434+1G=)
n.301G=
c.185+1G= (n.185+1G=)
c.246+1G=
c.3353+1G= (n.3353+1G=)
c.3218+1G= (n.3218+1G=)
c.2207+1G= (n.2207+1G=)
12g.101757211C>GCA386293105GNPTABc.3434+1G>C (n.3434+1G>C)
n.301G>C
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.246+1G>C
c.3353+1G>C (n.3353+1G>C)
c.3218+1G>C (n.3218+1G>C)
c.2207+1G>C (n.2207+1G>C)
12g.101757211C>TCA343078GNPTABc.3434+1G>A (n.3434+1G>A)
n.301G>A
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.246+1G>A
c.3353+1G>A (n.3353+1G>A)
c.3218+1G>A (n.3218+1G>A)
c.2207+1G>A (n.2207+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101757212C>ACA6746159GNPTABc.3434G>T (p.Arg1145Met)
n.300G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
c.246G>T
c.3353G>T (p.Arg1118Met)
c.3218G>T (p.Arg1073Met)
c.2207G>T (p.Arg736Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757212C=CA2058952173GNPTABc.3434G= (p.Arg1145=)
n.300G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.246G=
c.3353G= (p.Arg1118=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.2207G= (p.Arg736=)
12g.101757212C>GCA386293106GNPTABc.3434G>C (p.Arg1145Thr)
n.300G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.246G>C
c.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.3218G>C (p.Arg1073Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
12g.101757212C>TCA386293107GNPTABc.3434G>A (p.Arg1145Lys)
n.300G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.246G>A
c.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.3218G>A (p.Arg1073Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
12g.101757213T>ACA386293108GNPTABc.3433A>T (p.Arg1145Trp)
n.299A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
c.245A>T
c.3352A>T (p.Arg1118Trp)
c.3217A>T (p.Arg1073Trp)
c.2206A>T (p.Arg736Trp)
12g.101757213T>CCA386293109GNPTABc.3433A>G (p.Arg1145Gly)
n.299A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.245A>G
c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.3217A>G (p.Arg1073Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
 gnomAD v4
12g.101757213T>GCA481317921GNPTABc.3433A>C (p.Arg1145=)
n.299A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
c.245A>C
c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.3217A>C (p.Arg1073=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
12g.101757214A>CCA481317924GNPTABc.3432T>G (p.Pro1144=)
n.298T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
c.244T>G
c.3351T>G (p.Pro1117=)
c.3216T>G (p.Pro1072=)
c.2205T>G (p.Pro735=)
12g.101757214A>GCA481317928GNPTABc.3432T>C (p.Pro1144=)
n.298T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
c.244T>C
c.3351T>C (p.Pro1117=)
c.3216T>C (p.Pro1072=)
c.2205T>C (p.Pro735=)
 ClinVar
12g.101757214A>TCA481317926GNPTABc.3432T>A (p.Pro1144=)
n.298T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
c.244T>A
c.3351T>A (p.Pro1117=)
c.3216T>A (p.Pro1072=)
c.2205T>A (p.Pro735=)
 gnomAD v4
12g.101757215G>ACA386293111GNPTABc.3431C>T (p.Pro1144Leu)
n.297C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.243C>T
c.3350C>T (p.Pro1117Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
 gnomAD v4
12g.101757215G>CCA6746160GNPTABc.3431C>G (p.Pro1144Arg)
n.297C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.243C>G
c.3350C>G (p.Pro1117Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757215G=CA2058952174GNPTABc.3431C= (p.Pro1144=)
n.297C=
c.182C= (p.Pro61=)
c.243C=
c.3350C= (p.Pro1117=)
c.3215C= (p.Pro1072=)
c.2204C= (p.Pro735=)
12g.101757215G>TCA386293110GNPTABc.3431C>A (p.Pro1144His)
n.297C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.243C>A
c.3350C>A (p.Pro1117His)
c.3215C>A (p.Pro1072His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.101757217delCA2575264886GNPTABc.3431del (p.Pro1144LeufsTer7)
n.297del
c.182del (p.Pro61LeufsTer13)
c.243del
c.3431del (p.Pro1144LeufsTer13)
c.3350del (p.Pro1117LeufsTer7)
c.3215del (p.Pro1072LeufsTer7)
c.2204del (p.Pro735LeufsTer7)
12g.101757216G>ACA386293112GNPTABc.3430C>T (p.Pro1144Ser)
n.296C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.242C>T
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757216G>CCA242450646GNPTABc.3430C>G (p.Pro1144Ala)
n.296C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.242C>G
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757216G=CA2058952175GNPTABc.3430C= (p.Pro1144=)
n.296C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.242C=
c.3349C= (p.Pro1117=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.2203C= (p.Pro735=)
12g.101757216G>TCA386293113GNPTABc.3430C>A (p.Pro1144Thr)
n.296C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.242C>A
c.3349C>A (p.Pro1117Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
 gnomAD v4
12g.101757217G>ACA481317934GNPTABc.3429C>T (p.Asn1143=)
n.295C>T
c.180C>T (p.Asn60=)
c.241C>T
c.3348C>T (p.Asn1116=)
c.3213C>T (p.Asn1071=)
c.2202C>T (p.Asn734=)
 ClinVar dbSNP
12g.101757217G>CCA386293114GNPTABc.3429C>G (p.Asn1143Lys)
n.295C>G
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.241C>G
c.3348C>G (p.Asn1116Lys)
c.3213C>G (p.Asn1071Lys)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
12g.101757217G=CA2058952176GNPTABc.3429C= (p.Asn1143=)
n.295C=
c.180C= (p.Asn60=)
c.241C=
c.3348C= (p.Asn1116=)
c.3213C= (p.Asn1071=)
c.2202C= (p.Asn734=)
12g.101757217G>TCA242450661GNPTABc.3429C>A (p.Asn1143Lys)
n.295C>A
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.241C>A
c.3348C>A (p.Asn1116Lys)
c.3213C>A (p.Asn1071Lys)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757218T>ACA386293115GNPTABc.3428A>T (p.Asn1143Ile)
n.294A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.240A>T
c.3347A>T (p.Asn1116Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
12g.101757218T>CCA386293116GNPTABc.3428A>G (p.Asn1143Ser)
n.294A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.240A>G
c.3347A>G (p.Asn1116Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757218T>GCA386293117GNPTABc.3428A>C (p.Asn1143Thr)
n.294A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.240A>C
c.3347A>C (p.Asn1116Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
12g.101757218T=CA2058952177GNPTABc.3428A= (p.Asn1143=)
n.294A=
c.179A= (p.Asn60=)
c.240A=
c.3347A= (p.Asn1116=)
c.3212A= (p.Asn1071=)
c.2201A= (p.Asn734=)
12g.101757223dupCA343399GNPTABc.3428dup (p.Asn1143LysfsTer3)
n.294dup
c.179dup (p.Asn60LysfsTer3)
c.240dup
c.3347dup (p.Asn1116LysfsTer3)
c.3212dup (p.Asn1071LysfsTer3)
c.2201dup (p.Asn734LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101757223delCA2575264892GNPTABc.3428del (p.Asn1143ThrfsTer8)
n.294del
c.179del (p.Asn60ThrfsTer14)
c.240del
c.3428del (p.Asn1143ThrfsTer14)
c.3347del (p.Asn1116ThrfsTer8)
c.3212del (p.Asn1071ThrfsTer8)
c.2201del (p.Asn734ThrfsTer8)
 gnomAD v4
12g.101757219T>ACA386293118GNPTABc.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
n.293A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.239A>T
c.3346A>T (p.Asn1116Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
12g.101757219T>CCA386293119GNPTABc.3427A>G (p.Asn1143Asp)
n.293A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.239A>G
c.3346A>G (p.Asn1116Asp)
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
 gnomAD v4
12g.101757219T>GCA386293120GNPTABc.3427A>C (p.Asn1143His)
n.293A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.239A>C
c.3346A>C (p.Asn1116His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
12g.101757220T>ACA386293121GNPTABc.3426A>T (p.Lys1142Asn)
n.292A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.238A>T
c.3345A>T (p.Lys1115Asn)
c.3210A>T (p.Lys1070Asn)
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
12g.101757220T>CCA481317936GNPTABc.3426A>G (p.Lys1142=)
n.292A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
c.238A>G
c.3345A>G (p.Lys1115=)
c.3210A>G (p.Lys1070=)
c.2199A>G (p.Lys733=)
12g.101757220T>GCA386293122GNPTABc.3426A>C (p.Lys1142Asn)
n.292A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.238A>C
c.3345A>C (p.Lys1115Asn)
c.3210A>C (p.Lys1070Asn)
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
12g.101757221T>ACA386293124GNPTABc.3425A>T (p.Lys1142Ile)
n.291A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.237A>T
c.3344A>T (p.Lys1115Ile)
c.3209A>T (p.Lys1070Ile)
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
12g.101757221T>CCA386293125GNPTABc.3425A>G (p.Lys1142Arg)
n.291A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.237A>G
c.3344A>G (p.Lys1115Arg)
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757221T>GCA386293123GNPTABc.3425A>C (p.Lys1142Thr)
n.291A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.237A>C
c.3344A>C (p.Lys1115Thr)
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
 gnomAD v4
12g.101757221T=CA2058952178GNPTABc.3425A= (p.Lys1142=)
n.291A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.237A=
c.3344A= (p.Lys1115=)
c.3209A= (p.Lys1070=)
c.2198A= (p.Lys733=)
12g.101757221_101757224delinsTTTCCA2058952179GNPTABc.3422_3425delinsGAAA (p.Arg1141=)
n.288_291delinsGAAA
c.173_176delinsGAAA (p.Arg58=)
c.234_237delinsGAAA
c.3341_3344delinsGAAA (p.Arg1114=)
c.3206_3209delinsGAAA (p.Arg1069=)
c.2195_2198delinsGAAA (p.Arg732=)
12g.101757222T>ACA386293126GNPTABc.3424A>T (p.Lys1142Ter)
n.290A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.236A>T
c.3343A>T (p.Lys1115Ter)
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
12g.101757222T>CCA386293127GNPTABc.3424A>G (p.Lys1142Glu)
n.290A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.236A>G
c.3343A>G (p.Lys1115Glu)
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
12g.101757222T>GCA386293128GNPTABc.3424A>C (p.Lys1142Gln)
n.290A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.236A>C
c.3343A>C (p.Lys1115Gln)
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
12g.101757224_101757226delCA1139662821GNPTABc.3422_3424del (p.Arg1141del)
n.288_290del
c.173_175del (p.Arg58del)
c.234_236del
c.3341_3343del (p.Arg1114del)
c.3206_3208del (p.Arg1069del)
c.2195_2197del (p.Arg732del)
 ClinVar dbSNP
12g.101757223T>ACA386293129GNPTABc.3423A>T (p.Arg1141Ser)
n.289A>T
c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.235A>T
c.3342A>T (p.Arg1114Ser)
c.3207A>T (p.Arg1069Ser)
c.2196A>T (p.Arg732Ser)
 gnomAD v4
12g.101757223T>CCA481317940GNPTABc.3423A>G (p.Arg1141=)
n.289A>G
c.174A>G (p.Arg58=)
c.235A>G
c.3342A>G (p.Arg1114=)
c.3207A>G (p.Arg1069=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
12g.101757223T>GCA386293130GNPTABc.3423A>C (p.Arg1141Ser)
n.289A>C
c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.235A>C
c.3342A>C (p.Arg1114Ser)
c.3207A>C (p.Arg1069Ser)
c.2196A>C (p.Arg732Ser)
12g.101757224C>ACA386293131GNPTABc.3422G>T (p.Arg1141Ile)
n.288G>T
c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.234G>T
c.3341G>T (p.Arg1114Ile)
c.3206G>T (p.Arg1069Ile)
c.2195G>T (p.Arg732Ile)
12g.101757224C>GCA386293132GNPTABc.3422G>C (p.Arg1141Thr)
n.288G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.234G>C
c.3341G>C (p.Arg1114Thr)
c.3206G>C (p.Arg1069Thr)
c.2195G>C (p.Arg732Thr)
12g.101757224C>TCA386293133GNPTABc.3422G>A (p.Arg1141Lys)
n.288G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.234G>A
c.3341G>A (p.Arg1114Lys)
c.3206G>A (p.Arg1069Lys)
c.2195G>A (p.Arg732Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101757225T>ACA386293134GNPTABc.3421A>T (p.Arg1141Ter)
n.287A>T
c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.233A>T
c.3340A>T (p.Arg1114Ter)
c.3205A>T (p.Arg1069Ter)
c.2194A>T (p.Arg732Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757225T>CCA386293135GNPTABc.3421A>G (p.Arg1141Gly)
n.287A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.233A>G
c.3340A>G (p.Arg1114Gly)
c.3205A>G (p.Arg1069Gly)
c.2194A>G (p.Arg732Gly)
12g.101757225T>GCA481317942GNPTABc.3421A>C (p.Arg1141=)
n.287A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
c.233A>C
c.3340A>C (p.Arg1114=)
c.3205A>C (p.Arg1069=)
c.2194A>C (p.Arg732=)
12g.101757225T=CA2058952180GNPTABc.3421A= (p.Arg1141=)
n.287A=
c.172A= (p.Arg58=)
c.233A=
c.3340A= (p.Arg1114=)
c.3205A= (p.Arg1069=)
c.2194A= (p.Arg732=)
12g.101757226delCA2620427201GNPTABc.3421del (p.Arg1141GlufsTer10)
n.287del
c.172del (p.Arg58GlufsTer16)
c.233del
c.3421del (p.Arg1141GlufsTer16)
c.3340del (p.Arg1114GlufsTer10)
c.3205del (p.Arg1069GlufsTer10)
c.2194del (p.Arg732GlufsTer10)
 gnomAD v4
12g.101757226_101757228delCA2620427202GNPTABc.3419_3421del (p.Ile1140del)
n.285_287del
c.170_172del (p.Ile57del)
c.231_233del
c.3338_3340del (p.Ile1113del)
c.3203_3205del (p.Ile1068del)
c.2192_2194del (p.Ile731del)
 gnomAD v4
12g.101757226T>ACA481317943GNPTABc.3420A>T (p.Ile1140=)
n.286A>T
c.171A>T (p.Ile57=)
c.232A>T
c.3339A>T (p.Ile1113=)
c.3204A>T (p.Ile1068=)
c.2193A>T (p.Ile731=)
12g.101757226T>CCA386293136GNPTABc.3420A>G (p.Ile1140Met)
n.286A>G
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.232A>G
c.3339A>G (p.Ile1113Met)
c.3204A>G (p.Ile1068Met)
c.2193A>G (p.Ile731Met)
12g.101757226T>GCA481317945GNPTABc.3420A>C (p.Ile1140=)
n.286A>C
c.171A>C (p.Ile57=)
c.232A>C
c.3339A>C (p.Ile1113=)
c.3204A>C (p.Ile1068=)
c.2193A>C (p.Ile731=)
 gnomAD v4
12g.101757227_101757228delCA2695217193GNPTABc.3419_3420del (p.Ile1140LysfsTer5)
n.285_286del
c.170_171del (p.Ile57LysfsTer5)
c.231_232del
c.3338_3339del (p.Ile1113LysfsTer5)
c.3203_3204del (p.Ile1068LysfsTer5)
c.2192_2193del (p.Ile731LysfsTer5)
12g.101757227A>CCA386293139GNPTABc.3419T>G (p.Ile1140Arg)
n.285T>G
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.231T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Arg)
c.3203T>G (p.Ile1068Arg)
c.2192T>G (p.Ile731Arg)
12g.101757227A>GCA386293138GNPTABc.3419T>C (p.Ile1140Thr)
n.285T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.231T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
 gnomAD v4
12g.101757227A>TCA386293137GNPTABc.3419T>A (p.Ile1140Lys)
n.285T>A
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.231T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Lys)
c.3203T>A (p.Ile1068Lys)
c.2192T>A (p.Ile731Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757228T>ACA386293140GNPTABc.3418A>T (p.Ile1140Leu)
n.284A>T
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.230A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Leu)
c.3202A>T (p.Ile1068Leu)
c.2191A>T (p.Ile731Leu)
12g.101757228T>CCA386293141GNPTABc.3418A>G (p.Ile1140Val)
n.284A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.230A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.2191A>G (p.Ile731Val)
12g.101757228T>GCA386293142GNPTABc.3418A>C (p.Ile1140Leu)
n.284A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.230A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
12g.101757229G>ACA481317947GNPTABc.3417C>T (p.Asp1139=)
n.283C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
c.229C>T
c.3336C>T (p.Asp1112=)
c.3201C>T (p.Asp1067=)
c.2190C>T (p.Asp730=)
 gnomAD v4
12g.101757229G>CCA386293143GNPTABc.3417C>G (p.Asp1139Glu)
n.283C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.229C>G
c.3336C>G (p.Asp1112Glu)
c.3201C>G (p.Asp1067Glu)
c.2190C>G (p.Asp730Glu)
12g.101757229G=CA2058952181GNPTABc.3417C= (p.Asp1139=)
n.283C=
c.168C= (p.Asp56=)
c.229C=
c.3336C= (p.Asp1112=)
c.3201C= (p.Asp1067=)
c.2190C= (p.Asp730=)
12g.101757229G>TCA386293144GNPTABc.3417C>A (p.Asp1139Glu)
n.283C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.229C>A
c.3336C>A (p.Asp1112Glu)
c.3201C>A (p.Asp1067Glu)
c.2190C>A (p.Asp730Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757229dupCA912973311GNPTABc.3417dup (p.Ile1140HisfsTer6)
n.283dup
c.168dup (p.Ile57HisfsTer6)
c.229dup
c.3336dup (p.Ile1113HisfsTer6)
c.3201dup (p.Ile1068HisfsTer6)
c.2190dup (p.Ile731HisfsTer6)
12g.101757230T>ACA386293145GNPTABc.3416A>T (p.Asp1139Val)
n.282A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.228A>T
c.3335A>T (p.Asp1112Val)
c.3200A>T (p.Asp1067Val)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
12g.101757230T>CCA386293146GNPTABc.3416A>G (p.Asp1139Gly)
n.282A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.228A>G
c.3335A>G (p.Asp1112Gly)
c.3200A>G (p.Asp1067Gly)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
12g.101757230T>GCA386293147GNPTABc.3416A>C (p.Asp1139Ala)
n.282A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.228A>C
c.3335A>C (p.Asp1112Ala)
c.3200A>C (p.Asp1067Ala)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
 gnomAD v4
12g.101757232_101757234dupCA6746161GNPTABc.3414_3416dup (p.Asp1139_Ile1140insAsp)
n.280_282dup
c.165_167dup (p.Asp56_Ile57insAsp)
c.226_228dup
c.3333_3335dup (p.Asp1112_Ile1113insAsp)
c.3198_3200dup (p.Asp1067_Ile1068insAsp)
c.2187_2189dup (p.Asp730_Ile731insAsp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757231C>ACA386293148GNPTABc.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
n.281G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.227G>T
c.3334G>T (p.Asp1112Tyr)
c.3199G>T (p.Asp1067Tyr)
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
12g.101757231C=CA2058952182GNPTABc.3415G= (p.Asp1139=)
n.281G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.227G=
c.3334G= (p.Asp1112=)
c.3199G= (p.Asp1067=)
c.2188G= (p.Asp730=)
12g.101757231C>GCA386293149GNPTABc.3415G>C (p.Asp1139His)
n.281G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.227G>C
c.3334G>C (p.Asp1112His)
c.3199G>C (p.Asp1067His)
c.2188G>C (p.Asp730His)
12g.101757231C>TCA6746162GNPTABc.3415G>A (p.Asp1139Asn)
n.281G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.227G>A
c.3334G>A (p.Asp1112Asn)
c.3199G>A (p.Asp1067Asn)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101757232A=CA2058952183GNPTABc.3414T= (p.Asp1138=)
n.280T=
c.165T= (p.Asp55=)
c.226T=
c.3333T= (p.Asp1111=)
c.3198T= (p.Asp1066=)
c.2187T= (p.Asp729=)
12g.101757232A>CCA386293151GNPTABc.3414T>G (p.Asp1138Glu)
n.280T>G
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.226T>G
c.3333T>G (p.Asp1111Glu)
c.3198T>G (p.Asp1066Glu)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
12g.101757232A>GCA242450682GNPTABc.3414T>C (p.Asp1138=)
n.280T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.226T>C
c.3333T>C (p.Asp1111=)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.2187T>C (p.Asp729=)
 ClinVar dbSNP
12g.101757232A>TCA386293150GNPTABc.3414T>A (p.Asp1138Glu)
n.280T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.226T>A
c.3333T>A (p.Asp1111Glu)
c.3198T>A (p.Asp1066Glu)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757233T>ACA386293152GNPTABc.3413A>T (p.Asp1138Val)
n.279A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.225A>T
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
12g.101757233T>CCA386293154GNPTABc.3413A>G (p.Asp1138Gly)
n.279A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.225A>G
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757233T>GCA386293153GNPTABc.3413A>C (p.Asp1138Ala)
n.279A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.225A>C
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
12g.101757233T=CA2058952184GNPTABc.3413A= (p.Asp1138=)
n.279A=
c.164A= (p.Asp55=)
c.225A=
c.3332A= (p.Asp1111=)
c.3197A= (p.Asp1066=)
c.2186A= (p.Asp729=)
12g.101757234C>ACA386293155GNPTABc.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
n.278G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.224G>T
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
12g.101757234C>GCA386293157GNPTABc.3412G>C (p.Asp1138His)
n.278G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.224G>C
c.3331G>C (p.Asp1111His)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
12g.101757234C>TCA386293156GNPTABc.3412G>A (p.Asp1138Asn)
n.278G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.224G>A
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
 gnomAD v4
12g.101757235C>ACA386293158GNPTABc.3411G>T (p.Leu1137Phe)
n.277G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.223G>T
c.3330G>T (p.Leu1110Phe)
c.3195G>T (p.Leu1065Phe)
c.2184G>T (p.Leu728Phe)
12g.101757235C>GCA386293159GNPTABc.3411G>C (p.Leu1137Phe)
n.277G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.223G>C
c.3330G>C (p.Leu1110Phe)
c.3195G>C (p.Leu1065Phe)
c.2184G>C (p.Leu728Phe)
12g.101757235C>TCA481317955GNPTABc.3411G>A (p.Leu1137=)
n.277G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.223G>A
c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
 gnomAD v4
12g.101757236A=CA2058952185GNPTABc.3410T= (p.Leu1137=)
n.276T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.222T=
c.3329T= (p.Leu1110=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
c.2183T= (p.Leu728=)
12g.101757236A>CCA386293160GNPTABc.3410T>G (p.Leu1137Trp)
n.276T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.222T>G
c.3329T>G (p.Leu1110Trp)
c.3194T>G (p.Leu1065Trp)
c.2183T>G (p.Leu728Trp)
12g.101757236A>GCA386293161GNPTABc.3410T>C (p.Leu1137Ser)
n.276T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.222T>C
c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
c.3194T>C (p.Leu1065Ser)
c.2183T>C (p.Leu728Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757236A>TCA343397GNPTABc.3410T>A (p.Leu1137Ter)
n.276T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.222T>A
c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.3194T>A (p.Leu1065Ter)
c.2183T>A (p.Leu728Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757237A=CA2058952186GNPTABc.3409T= (p.Leu1137=)
n.275T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.221T=
c.3328T= (p.Leu1110=)
c.3193T= (p.Leu1065=)
c.2182T= (p.Leu728=)
12g.101757237A>CCA386293162GNPTABc.3409T>G (p.Leu1137Val)
n.275T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.221T>G
c.3328T>G (p.Leu1110Val)
c.3193T>G (p.Leu1065Val)
c.2182T>G (p.Leu728Val)
 gnomAD v4
12g.101757237A>GCA242450695GNPTABc.3409T>C (p.Leu1137=)
n.275T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.221T>C
c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.3193T>C (p.Leu1065=)
c.2182T>C (p.Leu728=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757237A>TCA386293163GNPTABc.3409T>A (p.Leu1137Met)
n.275T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.221T>A
c.3328T>A (p.Leu1110Met)
c.3193T>A (p.Leu1065Met)
c.2182T>A (p.Leu728Met)
12g.101757238C>ACA386293164GNPTABc.3408G>T (p.Gln1136His)
n.274G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
c.220G>T
c.3327G>T (p.Gln1109His)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
c.2181G>T (p.Gln727His)
12g.101757238C>GCA386293165GNPTABc.3408G>C (p.Gln1136His)
n.274G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
c.220G>C
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.2181G>C (p.Gln727His)
12g.101757238C>TCA481317958GNPTABc.3408G>A (p.Gln1136=)
n.274G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
c.220G>A
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.2181G>A (p.Gln727=)
12g.101757239T>ACA386293166GNPTABc.3407A>T (p.Gln1136Leu)
n.273A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.219A>T
c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.2180A>T (p.Gln727Leu)
12g.101757239T>CCA386293167GNPTABc.3407A>G (p.Gln1136Arg)
n.273A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.219A>G
c.3326A>G (p.Gln1109Arg)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.2180A>G (p.Gln727Arg)
12g.101757239T>GCA386293168GNPTABc.3407A>C (p.Gln1136Pro)
n.273A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.219A>C
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.2180A>C (p.Gln727Pro)

Number of alleles fetched