Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753308_101753333delCA2797209379GNPTABc.3602+39_3602+64del (n.3602+39_3602+64del)
c.500+39_500+64del (n.500+39_500+64del)
c.3521+39_3521+64del (n.3521+39_3521+64del)
c.3386+39_3386+64del (n.3386+39_3386+64del)
c.2375+39_2375+64del (n.2375+39_2375+64del)
12g.101753316C>TCA2620425918GNPTABc.3602+56G>A (n.3602+56G>A)
c.500+56G>A (n.500+56G>A)
c.3521+56G>A (n.3521+56G>A)
c.3386+56G>A (n.3386+56G>A)
c.2375+56G>A (n.2375+56G>A)
 gnomAD v4
12g.101753317A=CA2058950505GNPTABc.3602+55T= (n.3602+55T=)
c.500+55T= (n.500+55T=)
c.3521+55T= (n.3521+55T=)
c.3386+55T= (n.3386+55T=)
c.2375+55T= (n.2375+55T=)
12g.101753317A>GCA951171146GNPTABc.3602+55T>C (n.3602+55T>C)
c.500+55T>C (n.500+55T>C)
c.3521+55T>C (n.3521+55T>C)
c.3386+55T>C (n.3386+55T>C)
c.2375+55T>C (n.2375+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753319_101753320delCA2620425919GNPTABc.3602+54_3602+55del (n.3602+54_3602+55del)
c.500+54_500+55del (n.500+54_500+55del)
c.3521+54_3521+55del (n.3521+54_3521+55del)
c.3386+54_3386+55del (n.3386+54_3386+55del)
c.2375+54_2375+55del (n.2375+54_2375+55del)
 gnomAD v4
12g.101753318T>CCA2620425920GNPTABc.3602+54A>G (n.3602+54A>G)
c.500+54A>G (n.500+54A>G)
c.3521+54A>G (n.3521+54A>G)
c.3386+54A>G (n.3386+54A>G)
c.2375+54A>G (n.2375+54A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320delCA2620425921GNPTABc.3602+52del (n.3602+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.3521+52del (n.3521+52del)
c.3386+52del (n.3386+52del)
c.2375+52del (n.2375+52del)
 gnomAD v4
12g.101753320T>CCA2575264805GNPTABc.3602+52A>G (n.3602+52A>G)
c.500+52A>G (n.500+52A>G)
c.3521+52A>G (n.3521+52A>G)
c.3386+52A>G (n.3386+52A>G)
c.2375+52A>G (n.2375+52A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320T>GCA2620425922GNPTABc.3602+52A>C (n.3602+52A>C)
c.500+52A>C (n.500+52A>C)
c.3521+52A>C (n.3521+52A>C)
c.3386+52A>C (n.3386+52A>C)
c.2375+52A>C (n.2375+52A>C)
 gnomAD v4
12g.101753321G>TCA2620425923GNPTABc.3602+51C>A (n.3602+51C>A)
c.500+51C>A (n.500+51C>A)
c.3521+51C>A (n.3521+51C>A)
c.3386+51C>A (n.3386+51C>A)
c.2375+51C>A (n.2375+51C>A)
 gnomAD v4
12g.101753322C>TCA2620425924GNPTABc.3602+50G>A (n.3602+50G>A)
c.500+50G>A (n.500+50G>A)
c.3521+50G>A (n.3521+50G>A)
c.3386+50G>A (n.3386+50G>A)
c.2375+50G>A (n.2375+50G>A)
 gnomAD v4
12g.101753323delCA2620425925GNPTABc.3602+49del (n.3602+49del)
c.500+49del (n.500+49del)
c.3521+49del (n.3521+49del)
c.3386+49del (n.3386+49del)
c.2375+49del (n.2375+49del)
 gnomAD v4
12g.101753323A=CA2058950506GNPTABc.3602+49T= (n.3602+49T=)
c.500+49T= (n.500+49T=)
c.3521+49T= (n.3521+49T=)
c.3386+49T= (n.3386+49T=)
c.2375+49T= (n.2375+49T=)
12g.101753323A>GCA682777066GNPTABc.3602+49T>C (n.3602+49T>C)
c.500+49T>C (n.500+49T>C)
c.3521+49T>C (n.3521+49T>C)
c.3386+49T>C (n.3386+49T>C)
c.2375+49T>C (n.2375+49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T>ACA2620425926GNPTABc.3602+48A>T (n.3602+48A>T)
c.500+48A>T (n.500+48A>T)
c.3521+48A>T (n.3521+48A>T)
c.3386+48A>T (n.3386+48A>T)
c.2375+48A>T (n.2375+48A>T)
 gnomAD v4
12g.101753324T>GCA6746104GNPTABc.3602+48A>C (n.3602+48A>C)
c.500+48A>C (n.500+48A>C)
c.3521+48A>C (n.3521+48A>C)
c.3386+48A>C (n.3386+48A>C)
c.2375+48A>C (n.2375+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T=CA2058950507GNPTABc.3602+48A= (n.3602+48A=)
c.500+48A= (n.500+48A=)
c.3521+48A= (n.3521+48A=)
c.3386+48A= (n.3386+48A=)
c.2375+48A= (n.2375+48A=)
12g.101753325G>ACA242447457GNPTABc.3602+47C>T (n.3602+47C>T)
c.500+47C>T (n.500+47C>T)
c.3521+47C>T (n.3521+47C>T)
c.3386+47C>T (n.3386+47C>T)
c.2375+47C>T (n.2375+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753325G=CA2058950508GNPTABc.3602+47C= (n.3602+47C=)
c.500+47C= (n.500+47C=)
c.3521+47C= (n.3521+47C=)
c.3386+47C= (n.3386+47C=)
c.2375+47C= (n.2375+47C=)
12g.101753325G>TCA2575264806GNPTABc.3602+47C>A (n.3602+47C>A)
c.500+47C>A (n.500+47C>A)
c.3521+47C>A (n.3521+47C>A)
c.3386+47C>A (n.3386+47C>A)
c.2375+47C>A (n.2375+47C>A)
 gnomAD v4
12g.101753327A>CCA2620425927GNPTABc.3602+45T>G (n.3602+45T>G)
c.500+45T>G (n.500+45T>G)
c.3521+45T>G (n.3521+45T>G)
c.3386+45T>G (n.3386+45T>G)
c.2375+45T>G (n.2375+45T>G)
 gnomAD v4
12g.101753328T>CCA2058950510GNPTABc.3602+44A>G (n.3602+44A>G)
c.500+44A>G (n.500+44A>G)
c.3521+44A>G (n.3521+44A>G)
c.3386+44A>G (n.3386+44A>G)
c.2375+44A>G (n.2375+44A>G)
 dbSNP
12g.101753328T=CA2058950509GNPTABc.3602+44A= (n.3602+44A=)
c.500+44A= (n.500+44A=)
c.3521+44A= (n.3521+44A=)
c.3386+44A= (n.3386+44A=)
c.2375+44A= (n.2375+44A=)
12g.101753329A>TCA2620425928GNPTABc.3602+43T>A (n.3602+43T>A)
c.500+43T>A (n.500+43T>A)
c.3521+43T>A (n.3521+43T>A)
c.3386+43T>A (n.3386+43T>A)
c.2375+43T>A (n.2375+43T>A)
 gnomAD v4
12g.101753330C>ACA2797209382GNPTABc.3602+42G>T (n.3602+42G>T)
c.500+42G>T (n.500+42G>T)
c.3521+42G>T (n.3521+42G>T)
c.3386+42G>T (n.3386+42G>T)
c.2375+42G>T (n.2375+42G>T)
12g.101753330C=CA2058950511GNPTABc.3602+42G= (n.3602+42G=)
c.500+42G= (n.500+42G=)
c.3521+42G= (n.3521+42G=)
c.3386+42G= (n.3386+42G=)
c.2375+42G= (n.2375+42G=)
12g.101753330C>TCA607597892GNPTABc.3602+42G>A (n.3602+42G>A)
c.500+42G>A (n.500+42G>A)
c.3521+42G>A (n.3521+42G>A)
c.3386+42G>A (n.3386+42G>A)
c.2375+42G>A (n.2375+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753331A=CA2058950512GNPTABc.3602+41T= (n.3602+41T=)
c.500+41T= (n.500+41T=)
c.3521+41T= (n.3521+41T=)
c.3386+41T= (n.3386+41T=)
c.2375+41T= (n.2375+41T=)
12g.101753331A>GCA607597893GNPTABc.3602+41T>C (n.3602+41T>C)
c.500+41T>C (n.500+41T>C)
c.3521+41T>C (n.3521+41T>C)
c.3386+41T>C (n.3386+41T>C)
c.2375+41T>C (n.2375+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753333T>ACA2797209383GNPTABc.3602+39A>T (n.3602+39A>T)
c.500+39A>T (n.500+39A>T)
c.3521+39A>T (n.3521+39A>T)
c.3386+39A>T (n.3386+39A>T)
c.2375+39A>T (n.2375+39A>T)
12g.101753333T>CCA2620425929GNPTABc.3602+39A>G (n.3602+39A>G)
c.500+39A>G (n.500+39A>G)
c.3521+39A>G (n.3521+39A>G)
c.3386+39A>G (n.3386+39A>G)
c.2375+39A>G (n.2375+39A>G)
 gnomAD v4
12g.101753334C>ACA607597894GNPTABc.3602+38G>T (n.3602+38G>T)
c.500+38G>T (n.500+38G>T)
c.3521+38G>T (n.3521+38G>T)
c.3386+38G>T (n.3386+38G>T)
c.2375+38G>T (n.2375+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753334C=CA2058950513GNPTABc.3602+38G= (n.3602+38G=)
c.500+38G= (n.500+38G=)
c.3521+38G= (n.3521+38G=)
c.3386+38G= (n.3386+38G=)
c.2375+38G= (n.2375+38G=)
12g.101753335A>TCA2620425930GNPTABc.3602+37T>A (n.3602+37T>A)
c.500+37T>A (n.500+37T>A)
c.3521+37T>A (n.3521+37T>A)
c.3386+37T>A (n.3386+37T>A)
c.2375+37T>A (n.2375+37T>A)
 gnomAD v4
12g.101753335_101753336delinsACCA2058950514GNPTABc.3602+36_3602+37delinsGT (n.3602+36_3602+37delinsGT)
c.500+36_500+37delinsGT (n.500+36_500+37delinsGT)
c.3521+36_3521+37delinsGT (n.3521+36_3521+37delinsGT)
c.3386+36_3386+37delinsGT (n.3386+36_3386+37delinsGT)
c.2375+36_2375+37delinsGT (n.2375+36_2375+37delinsGT)
12g.101753336C=CA2058950515GNPTABc.3602+36G= (n.3602+36G=)
c.500+36G= (n.500+36G=)
c.3521+36G= (n.3521+36G=)
c.3386+36G= (n.3386+36G=)
c.2375+36G= (n.2375+36G=)
12g.101753336C>TCA6746106GNPTABc.3602+36G>A (n.3602+36G>A)
c.500+36G>A (n.500+36G>A)
c.3521+36G>A (n.3521+36G>A)
c.3386+36G>A (n.3386+36G>A)
c.2375+36G>A (n.2375+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753338delCA6746105GNPTABc.3602+36del (n.3602+36del)
c.500+36del (n.500+36del)
c.3521+36del (n.3521+36del)
c.3386+36del (n.3386+36del)
c.2375+36del (n.2375+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753337C=CA2058950516GNPTABc.3602+35G= (n.3602+35G=)
c.500+35G= (n.500+35G=)
c.3521+35G= (n.3521+35G=)
c.3386+35G= (n.3386+35G=)
c.2375+35G= (n.2375+35G=)
12g.101753337C>TCA607597895GNPTABc.3602+35G>A (n.3602+35G>A)
c.500+35G>A (n.500+35G>A)
c.3521+35G>A (n.3521+35G>A)
c.3386+35G>A (n.3386+35G>A)
c.2375+35G>A (n.2375+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753338C>TCA2620425936GNPTABc.3602+34G>A (n.3602+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
c.3521+34G>A (n.3521+34G>A)
c.3386+34G>A (n.3386+34G>A)
c.2375+34G>A (n.2375+34G>A)
 gnomAD v4
12g.101753344_101753345dupCA2620425935GNPTABc.3602+33_3602+34dup (n.3602+33_3602+34dup)
c.500+33_500+34dup (n.500+33_500+34dup)
c.3521+33_3521+34dup (n.3521+33_3521+34dup)
c.3386+33_3386+34dup (n.3386+33_3386+34dup)
c.2375+33_2375+34dup (n.2375+33_2375+34dup)
 gnomAD v4
12g.101753339A=CA2058950517GNPTABc.3602+33T= (n.3602+33T=)
c.500+33T= (n.500+33T=)
c.3521+33T= (n.3521+33T=)
c.3386+33T= (n.3386+33T=)
c.2375+33T= (n.2375+33T=)
12g.101753339A>GCA6746107GNPTABc.3602+33T>C (n.3602+33T>C)
c.500+33T>C (n.500+33T>C)
c.3521+33T>C (n.3521+33T>C)
c.3386+33T>C (n.3386+33T>C)
c.2375+33T>C (n.2375+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753339dupCA2797209387GNPTABc.3602+33dup (n.3602+33dup)
c.500+33dup (n.500+33dup)
c.3521+33dup (n.3521+33dup)
c.3386+33dup (n.3386+33dup)
c.2375+33dup (n.2375+33dup)
12g.101753340C=CA2058950518GNPTABc.3602+32G= (n.3602+32G=)
c.500+32G= (n.500+32G=)
c.3521+32G= (n.3521+32G=)
c.3386+32G= (n.3386+32G=)
c.2375+32G= (n.2375+32G=)
12g.101753340C>TCA6746108GNPTABc.3602+32G>A (n.3602+32G>A)
c.500+32G>A (n.500+32G>A)
c.3521+32G>A (n.3521+32G>A)
c.3386+32G>A (n.3386+32G>A)
c.2375+32G>A (n.2375+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753342C>TCA2620425942GNPTABc.3602+30G>A (n.3602+30G>A)
c.500+30G>A (n.500+30G>A)
c.3521+30G>A (n.3521+30G>A)
c.3386+30G>A (n.3386+30G>A)
c.2375+30G>A (n.2375+30G>A)
 gnomAD v4
12g.101753346T>CCA2058950520GNPTABc.3602+26A>G (n.3602+26A>G)
c.500+26A>G (n.500+26A>G)
c.3521+26A>G (n.3521+26A>G)
c.3386+26A>G (n.3386+26A>G)
c.2375+26A>G (n.2375+26A>G)
 dbSNP
12g.101753346T=CA2058950519GNPTABc.3602+26A= (n.3602+26A=)
c.500+26A= (n.500+26A=)
c.3521+26A= (n.3521+26A=)
c.3386+26A= (n.3386+26A=)
c.2375+26A= (n.2375+26A=)
12g.101753347G>ACA2620425944GNPTABc.3602+25C>T (n.3602+25C>T)
c.500+25C>T (n.500+25C>T)
c.3521+25C>T (n.3521+25C>T)
c.3386+25C>T (n.3386+25C>T)
c.2375+25C>T (n.2375+25C>T)
 gnomAD v4
12g.101753347G>TCA2620425945GNPTABc.3602+25C>A (n.3602+25C>A)
c.500+25C>A (n.500+25C>A)
c.3521+25C>A (n.3521+25C>A)
c.3386+25C>A (n.3386+25C>A)
c.2375+25C>A (n.2375+25C>A)
 gnomAD v4
12g.101753348C>ACA6746109GNPTABc.3602+24G>T (n.3602+24G>T)
c.500+24G>T (n.500+24G>T)
c.3521+24G>T (n.3521+24G>T)
c.3386+24G>T (n.3386+24G>T)
c.2375+24G>T (n.2375+24G>T)
 dbSNP ExAC
12g.101753348C=CA2058950521GNPTABc.3602+24G= (n.3602+24G=)
c.500+24G= (n.500+24G=)
c.3521+24G= (n.3521+24G=)
c.3386+24G= (n.3386+24G=)
c.2375+24G= (n.2375+24G=)
12g.101753349A=CA2058950522GNPTABc.3602+23T= (n.3602+23T=)
c.500+23T= (n.500+23T=)
c.3521+23T= (n.3521+23T=)
c.3386+23T= (n.3386+23T=)
c.2375+23T= (n.2375+23T=)
12g.101753349A>GCA682777098GNPTABc.3602+23T>C (n.3602+23T>C)
c.500+23T>C (n.500+23T>C)
c.3521+23T>C (n.3521+23T>C)
c.3386+23T>C (n.3386+23T>C)
c.2375+23T>C (n.2375+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753354_101753355delCA2575264807GNPTABc.3602+22_3602+23del (n.3602+22_3602+23del)
c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del)
c.3521+22_3521+23del (n.3521+22_3521+23del)
c.3386+22_3386+23del (n.3386+22_3386+23del)
c.2375+22_2375+23del (n.2375+22_2375+23del)
12g.101753351A>GCA2620425946GNPTABc.3602+21T>C (n.3602+21T>C)
c.500+21T>C (n.500+21T>C)
c.3521+21T>C (n.3521+21T>C)
c.3386+21T>C (n.3386+21T>C)
c.2375+21T>C (n.2375+21T>C)
 gnomAD v4
12g.101753352T>CCA607597896GNPTABc.3602+20A>G (n.3602+20A>G)
c.500+20A>G (n.500+20A>G)
c.3521+20A>G (n.3521+20A>G)
c.3386+20A>G (n.3386+20A>G)
c.2375+20A>G (n.2375+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753352T=CA2058950523GNPTABc.3602+20A= (n.3602+20A=)
c.500+20A= (n.500+20A=)
c.3521+20A= (n.3521+20A=)
c.3386+20A= (n.3386+20A=)
c.2375+20A= (n.2375+20A=)
12g.101753353A>GCA2620425947GNPTABc.3602+19T>C (n.3602+19T>C)
c.500+19T>C (n.500+19T>C)
c.3521+19T>C (n.3521+19T>C)
c.3386+19T>C (n.3386+19T>C)
c.2375+19T>C (n.2375+19T>C)
 gnomAD v4
12g.101753354T>CCA607597897GNPTABc.3602+18A>G (n.3602+18A>G)
c.500+18A>G (n.500+18A>G)
c.3521+18A>G (n.3521+18A>G)
c.3386+18A>G (n.3386+18A>G)
c.2375+18A>G (n.2375+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753354T=CA2058950524GNPTABc.3602+18A= (n.3602+18A=)
c.500+18A= (n.500+18A=)
c.3521+18A= (n.3521+18A=)
c.3386+18A= (n.3386+18A=)
c.2375+18A= (n.2375+18A=)
12g.101753356A>GCA2575264808GNPTABc.3602+16T>C (n.3602+16T>C)
c.500+16T>C (n.500+16T>C)
c.3521+16T>C (n.3521+16T>C)
c.3386+16T>C (n.3386+16T>C)
c.2375+16T>C (n.2375+16T>C)
12g.101753357A=CA2058950525GNPTABc.3602+15T= (n.3602+15T=)
c.500+15T= (n.500+15T=)
c.3521+15T= (n.3521+15T=)
c.3386+15T= (n.3386+15T=)
c.2375+15T= (n.2375+15T=)
12g.101753357A>CCA6746110GNPTABc.3602+15T>G (n.3602+15T>G)
c.500+15T>G (n.500+15T>G)
c.3521+15T>G (n.3521+15T>G)
c.3386+15T>G (n.3386+15T>G)
c.2375+15T>G (n.2375+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753357A>GCA6746111GNPTABc.3602+15T>C (n.3602+15T>C)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.3521+15T>C (n.3521+15T>C)
c.3386+15T>C (n.3386+15T>C)
c.2375+15T>C (n.2375+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753357A>TCA2740092542GNPTABc.3602+15T>A (n.3602+15T>A)
c.500+15T>A (n.500+15T>A)
c.3521+15T>A (n.3521+15T>A)
c.3386+15T>A (n.3386+15T>A)
c.2375+15T>A (n.2375+15T>A)
 ClinVar
12g.101753360A>CCA2575264809GNPTABc.3602+12T>G (n.3602+12T>G)
c.500+12T>G (n.500+12T>G)
c.3521+12T>G (n.3521+12T>G)
c.3386+12T>G (n.3386+12T>G)
c.2375+12T>G (n.2375+12T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101753361T>CCA2797209390GNPTABc.3602+11A>G (n.3602+11A>G)
c.500+11A>G (n.500+11A>G)
c.3521+11A>G (n.3521+11A>G)
c.3386+11A>G (n.3386+11A>G)
c.2375+11A>G (n.2375+11A>G)
12g.101753361T>GCA607597898GNPTABc.3602+11A>C (n.3602+11A>C)
c.500+11A>C (n.500+11A>C)
c.3521+11A>C (n.3521+11A>C)
c.3386+11A>C (n.3386+11A>C)
c.2375+11A>C (n.2375+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753361T=CA2058950526GNPTABc.3602+11A= (n.3602+11A=)
c.500+11A= (n.500+11A=)
c.3521+11A= (n.3521+11A=)
c.3386+11A= (n.3386+11A=)
c.2375+11A= (n.2375+11A=)
12g.101753362G>ACA6746112GNPTABc.3602+10C>T (n.3602+10C>T)
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
c.3521+10C>T (n.3521+10C>T)
c.3386+10C>T (n.3386+10C>T)
c.2375+10C>T (n.2375+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753362G=CA2058950527GNPTABc.3602+10C= (n.3602+10C=)
c.500+10C= (n.500+10C=)
c.3521+10C= (n.3521+10C=)
c.3386+10C= (n.3386+10C=)
c.2375+10C= (n.2375+10C=)
12g.101753363A>GCA2620425957GNPTABc.3602+9T>C (n.3602+9T>C)
c.500+9T>C (n.500+9T>C)
c.3521+9T>C (n.3521+9T>C)
c.3386+9T>C (n.3386+9T>C)
c.2375+9T>C (n.2375+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101753364G>ACA2581100832GNPTABc.3602+8C>T (n.3602+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.3521+8C>T (n.3521+8C>T)
c.3386+8C>T (n.3386+8C>T)
c.2375+8C>T (n.2375+8C>T)
12g.101753364G>CCA2581100831GNPTABc.3602+8C>G (n.3602+8C>G)
c.500+8C>G (n.500+8C>G)
c.3521+8C>G (n.3521+8C>G)
c.3386+8C>G (n.3386+8C>G)
c.2375+8C>G (n.2375+8C>G)
12g.101753364G=CA2058950528GNPTABc.3602+8C= (n.3602+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.3521+8C= (n.3521+8C=)
c.3386+8C= (n.3386+8C=)
c.2375+8C= (n.2375+8C=)
12g.101753364G>TCA149259GNPTABc.3602+8C>A (n.3602+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.3521+8C>A (n.3521+8C>A)
c.3386+8C>A (n.3386+8C>A)
c.2375+8C>A (n.2375+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753365A>TCA2620425961GNPTABc.3602+7T>A (n.3602+7T>A)
c.500+7T>A (n.500+7T>A)
c.3521+7T>A (n.3521+7T>A)
c.3386+7T>A (n.3386+7T>A)
c.2375+7T>A (n.2375+7T>A)
 gnomAD v4
12g.101753367T>ACA2575264811GNPTABc.3602+5A>T (n.3602+5A>T)
c.500+5A>T (n.500+5A>T)
c.3521+5A>T (n.3521+5A>T)
c.3386+5A>T (n.3386+5A>T)
c.2375+5A>T (n.2375+5A>T)
12g.101753368T>CCA682777129GNPTABc.3602+4A>G (n.3602+4A>G)
c.500+4A>G (n.500+4A>G)
c.3521+4A>G (n.3521+4A>G)
c.3386+4A>G (n.3386+4A>G)
c.2375+4A>G (n.2375+4A>G)
 dbSNP
12g.101753368T=CA2058950529GNPTABc.3602+4A= (n.3602+4A=)
c.500+4A= (n.500+4A=)
c.3521+4A= (n.3521+4A=)
c.3386+4A= (n.3386+4A=)
c.2375+4A= (n.2375+4A=)
12g.101753370A=CA2058950530GNPTABc.3602+2T= (n.3602+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.3521+2T= (n.3521+2T=)
c.3386+2T= (n.3386+2T=)
c.2375+2T= (n.2375+2T=)
12g.101753370A>CCA386292101GNPTABc.3602+2T>G (n.3602+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.3521+2T>G (n.3521+2T>G)
c.3386+2T>G (n.3386+2T>G)
c.2375+2T>G (n.2375+2T>G)
12g.101753370A>GCA386292103GNPTABc.3602+2T>C (n.3602+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.3521+2T>C (n.3521+2T>C)
c.3386+2T>C (n.3386+2T>C)
c.2375+2T>C (n.2375+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101753370A>TCA386292102GNPTABc.3602+2T>A (n.3602+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.3521+2T>A (n.3521+2T>A)
c.3386+2T>A (n.3386+2T>A)
c.2375+2T>A (n.2375+2T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101753371C>ACA386292104GNPTABc.3602+1G>T (n.3602+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.3521+1G>T (n.3521+1G>T)
c.3386+1G>T (n.3386+1G>T)
c.2375+1G>T (n.2375+1G>T)
12g.101753371C>GCA386292105GNPTABc.3602+1G>C (n.3602+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.3521+1G>C (n.3521+1G>C)
c.3386+1G>C (n.3386+1G>C)
c.2375+1G>C (n.2375+1G>C)
12g.101753371C>TCA386292106GNPTABc.3602+1G>A (n.3602+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.3521+1G>A (n.3521+1G>A)
c.3386+1G>A (n.3386+1G>A)
c.2375+1G>A (n.2375+1G>A)
12g.101753372C>ACA386292107GNPTABc.3602G>T (p.Trp1201Leu)
c.500G>T (n.500G>T)
c.3521G>T (p.Trp1174Leu)
c.3386G>T (p.Trp1129Leu)
c.2375G>T (p.Trp792Leu)
12g.101753372C=CA2058950531GNPTABc.3602G= (p.Trp1201=)
c.500G= (n.500G=)
c.3521G= (p.Trp1174=)
c.3386G= (p.Trp1129=)
c.2375G= (p.Trp792=)
12g.101753372C>GCA386292108GNPTABc.3602G>C (p.Trp1201Ser)
c.500G>C (n.500G>C)
c.3521G>C (p.Trp1174Ser)
c.3386G>C (p.Trp1129Ser)
c.2375G>C (p.Trp792Ser)
12g.101753372C>TCA386292109GNPTABc.3602G>A (p.Trp1201Ter)
c.500G>A (n.500G>A)
c.3521G>A (p.Trp1174Ter)
c.3386G>A (p.Trp1129Ter)
c.2375G>A (p.Trp792Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101753373A>CCA386292110GNPTABc.3601T>G (p.Trp1201Gly)
c.499T>G (n.499T>G)
c.3520T>G (p.Trp1174Gly)
c.3385T>G (p.Trp1129Gly)
c.2374T>G (p.Trp792Gly)
12g.101753373A>GCA386292111GNPTABc.3601T>C (p.Trp1201Arg)
c.499T>C (n.499T>C)
c.3520T>C (p.Trp1174Arg)
c.3385T>C (p.Trp1129Arg)
c.2374T>C (p.Trp792Arg)
12g.101753373A>TCA386292112GNPTABc.3601T>A (p.Trp1201Arg)
c.499T>A (n.499T>A)
c.3520T>A (p.Trp1174Arg)
c.3385T>A (p.Trp1129Arg)
c.2374T>A (p.Trp792Arg)
12g.101753374T>ACA386292113GNPTABc.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.498A>T (n.498A>T)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
12g.101753374T>CCA481317510GNPTABc.3600A>G (p.Glu1200=)
c.498A>G (n.498A>G)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.2373A>G (p.Glu791=)
12g.101753374T>GCA386292114GNPTABc.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.498A>C (n.498A>C)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
12g.101753375T>ACA386292117GNPTABc.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.497A>T (n.497A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.2372A>T (p.Glu791Val)
12g.101753375T>CCA386292116GNPTABc.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.497A>G (n.497A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
12g.101753375T>GCA386292115GNPTABc.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.497A>C (n.497A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
12g.101753376C>ACA386292118GNPTABc.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.496G>T (n.496G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
 ClinVar
12g.101753376C=CA2058950532GNPTABc.3598G= (p.Glu1200=)
c.496G= (n.496G=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3382G= (p.Glu1128=)
c.2371G= (p.Glu791=)
12g.101753376C>GCA386292119GNPTABc.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.496G>C (n.496G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
12g.101753376C>TCA149257GNPTABc.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.496G>A (n.496G>A)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753377C>ACA386292120GNPTABc.3597G>T (p.Gln1199His)
c.495G>T (n.495G>T)
c.3516G>T (p.Gln1172His)
c.3381G>T (p.Gln1127His)
c.2370G>T (p.Gln790His)
12g.101753377C=CA2058950533GNPTABc.3597G= (p.Gln1199=)
c.495G= (n.495G=)
c.3516G= (p.Gln1172=)
c.3381G= (p.Gln1127=)
c.2370G= (p.Gln790=)
12g.101753377C>GCA386292121GNPTABc.3597G>C (p.Gln1199His)
c.495G>C (n.495G>C)
c.3516G>C (p.Gln1172His)
c.3381G>C (p.Gln1127His)
c.2370G>C (p.Gln790His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753377C>TCA6746113GNPTABc.3597G>A (p.Gln1199=)
c.495G>A (n.495G>A)
c.3516G>A (p.Gln1172=)
c.3381G>A (p.Gln1127=)
c.2370G>A (p.Gln790=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753378T>ACA386292122GNPTABc.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.494A>T (n.494A>T)
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
c.3380A>T (p.Gln1127Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
12g.101753378T>CCA386292123GNPTABc.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.494A>G (n.494A>G)
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
c.3380A>G (p.Gln1127Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
12g.101753378T>GCA386292124GNPTABc.3596A>C (p.Gln1199Pro)
c.494A>C (n.494A>C)
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
c.3380A>C (p.Gln1127Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753378T=CA2058950534GNPTABc.3596A= (p.Gln1199=)
c.494A= (n.494A=)
c.3515A= (p.Gln1172=)
c.3380A= (p.Gln1127=)
c.2369A= (p.Gln790=)
12g.101753379G>ACA386292125GNPTABc.3595C>T (p.Gln1199Ter)
c.493C>T (n.493C>T)
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
c.3379C>T (p.Gln1127Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
 ClinVar
12g.101753379G>CCA386292127GNPTABc.3595C>G (p.Gln1199Glu)
c.493C>G (n.493C>G)
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
c.3379C>G (p.Gln1127Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
12g.101753379G>TCA386292128GNPTABc.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.493C>A (n.493C>A)
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
c.3379C>A (p.Gln1127Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
12g.101753380C>ACA481317511GNPTABc.3594G>T (p.Leu1198=)
c.492G>T (n.492G>T)
c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
12g.101753380C=CA2058950535GNPTABc.3594G= (p.Leu1198=)
c.492G= (n.492G=)
c.3513G= (p.Leu1171=)
c.3378G= (p.Leu1126=)
c.2367G= (p.Leu789=)
12g.101753380C>GCA481317512GNPTABc.3594G>C (p.Leu1198=)
c.492G>C (n.492G>C)
c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753380C>TCA481317513GNPTABc.3594G>A (p.Leu1198=)
c.492G>A (n.492G>A)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
12g.101753381A>CCA386292131GNPTABc.3593T>G (p.Leu1198Arg)
c.491T>G (n.491T>G)
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
12g.101753381A>GCA386292130GNPTABc.3593T>C (p.Leu1198Pro)
c.491T>C (n.491T>C)
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
12g.101753381A>TCA386292129GNPTABc.3593T>A (p.Leu1198Gln)
c.491T>A (n.491T>A)
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
c.3377T>A (p.Leu1126Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
12g.101753382G>ACA481317514GNPTABc.3592C>T (p.Leu1198=)
c.490C>T (n.490C>T)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.3376C>T (p.Leu1126=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
12g.101753382G>CCA386292132GNPTABc.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.490C>G (n.490C>G)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
12g.101753382G>TCA386292133GNPTABc.3592C>A (p.Leu1198Met)
c.490C>A (n.490C>A)
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.3376C>A (p.Leu1126Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
12g.101753383C>ACA386292134GNPTABc.3591G>T (p.Glu1197Asp)
c.489G>T (n.489G>T)
c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
c.3375G>T (p.Glu1125Asp)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
12g.101753383C=CA2058950536GNPTABc.3591G= (p.Glu1197=)
c.489G= (n.489G=)
c.3510G= (p.Glu1170=)
c.3375G= (p.Glu1125=)
c.2364G= (p.Glu788=)
12g.101753383C>GCA386292135GNPTABc.3591G>C (p.Glu1197Asp)
c.489G>C (n.489G>C)
c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
c.3375G>C (p.Glu1125Asp)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
 gnomAD v4
12g.101753383C>TCA6746114GNPTABc.3591G>A (p.Glu1197=)
c.489G>A (n.489G>A)
c.3510G>A (p.Glu1170=)
c.3375G>A (p.Glu1125=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753384T>ACA386292136GNPTABc.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.488A>T (n.488A>T)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
12g.101753384T>CCA386292137GNPTABc.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.488A>G (n.488A>G)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
 COSMIC
12g.101753384T>GCA386292138GNPTABc.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.488A>C (n.488A>C)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
 dbSNP
12g.101753384T=CA2058950537GNPTABc.3590A= (p.Glu1197=)
c.488A= (n.488A=)
c.3509A= (p.Glu1170=)
c.3374A= (p.Glu1125=)
c.2363A= (p.Glu788=)
12g.101753385C>ACA386292139GNPTABc.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.487G>T (n.487G>T)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
 gnomAD v4
12g.101753385C>GCA386292140GNPTABc.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.487G>C (n.487G>C)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
12g.101753385C>TCA386292141GNPTABc.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.487G>A (n.487G>A)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
 COSMIC
12g.101753386A>CCA386292142GNPTABc.3588T>G (p.His1196Gln)
c.486T>G (n.486T>G)
c.3507T>G (p.His1169Gln)
c.3372T>G (p.His1124Gln)
c.2361T>G (p.His787Gln)
12g.101753386A>GCA481317520GNPTABc.3588T>C (p.His1196=)
c.486T>C (n.486T>C)
c.3507T>C (p.His1169=)
c.3372T>C (p.His1124=)
c.2361T>C (p.His787=)
 ClinVar dbSNP
12g.101753386A>TCA386292143GNPTABc.3588T>A (p.His1196Gln)
c.486T>A (n.486T>A)
c.3507T>A (p.His1169Gln)
c.3372T>A (p.His1124Gln)
c.2361T>A (p.His787Gln)
12g.101753387T>ACA386292146GNPTABc.3587A>T (p.His1196Leu)
c.485A>T (n.485A>T)
c.3506A>T (p.His1169Leu)
c.3371A>T (p.His1124Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
12g.101753387T>CCA386292144GNPTABc.3587A>G (p.His1196Arg)
c.485A>G (n.485A>G)
c.3506A>G (p.His1169Arg)
c.3371A>G (p.His1124Arg)
c.2360A>G (p.His787Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753387T>GCA386292145GNPTABc.3587A>C (p.His1196Pro)
c.485A>C (n.485A>C)
c.3506A>C (p.His1169Pro)
c.3371A>C (p.His1124Pro)
c.2360A>C (p.His787Pro)
12g.101753388delCA2620426001GNPTABc.3586del (p.His1196MetfsTer13)
c.484del (n.484del)
c.3505del (p.His1169MetfsTer13)
c.3370del (p.His1124MetfsTer13)
c.2359del (p.His787MetfsTer13)
 gnomAD v4
12g.101753388G>ACA242447578GNPTABc.3586C>T (p.His1196Tyr)
c.484C>T (n.484C>T)
c.3505C>T (p.His1169Tyr)
c.3370C>T (p.His1124Tyr)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753388G>CCA386292147GNPTABc.3586C>G (p.His1196Asp)
c.484C>G (n.484C>G)
c.3505C>G (p.His1169Asp)
c.3370C>G (p.His1124Asp)
c.2359C>G (p.His787Asp)
12g.101753388G=CA2058950538GNPTABc.3586C= (p.His1196=)
c.484C= (n.484C=)
c.3505C= (p.His1169=)
c.3370C= (p.His1124=)
c.2359C= (p.His787=)
12g.101753388G>TCA386292148GNPTABc.3586C>A (p.His1196Asn)
c.484C>A (n.484C>A)
c.3505C>A (p.His1169Asn)
c.3370C>A (p.His1124Asn)
c.2359C>A (p.His787Asn)
12g.101753389C>ACA386292149GNPTABc.3585G>T (p.Met1195Ile)
c.483G>T (n.483G>T)
c.3504G>T (p.Met1168Ile)
c.3369G>T (p.Met1123Ile)
c.2358G>T (p.Met786Ile)
 gnomAD v4
12g.101753389C=CA2058950539GNPTABc.3585G= (p.Met1195=)
c.483G= (n.483G=)
c.3504G= (p.Met1168=)
c.3369G= (p.Met1123=)
c.2358G= (p.Met786=)
12g.101753389C>GCA386292150GNPTABc.3585G>C (p.Met1195Ile)
c.483G>C (n.483G>C)
c.3504G>C (p.Met1168Ile)
c.3369G>C (p.Met1123Ile)
c.2358G>C (p.Met786Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753389C>TCA6746115GNPTABc.3585G>A (p.Met1195Ile)
c.483G>A (n.483G>A)
c.3504G>A (p.Met1168Ile)
c.3369G>A (p.Met1123Ile)
c.2358G>A (p.Met786Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753390A>CCA386292153GNPTABc.3584T>G (p.Met1195Arg)
c.482T>G (n.482T>G)
c.3503T>G (p.Met1168Arg)
c.3368T>G (p.Met1123Arg)
c.2357T>G (p.Met786Arg)
12g.101753390A>GCA386292155GNPTABc.3584T>C (p.Met1195Thr)
c.482T>C (n.482T>C)
c.3503T>C (p.Met1168Thr)
c.3368T>C (p.Met1123Thr)
c.2357T>C (p.Met786Thr)
12g.101753390A>TCA386292156GNPTABc.3584T>A (p.Met1195Lys)
c.482T>A (n.482T>A)
c.3503T>A (p.Met1168Lys)
c.3368T>A (p.Met1123Lys)
c.2357T>A (p.Met786Lys)
12g.101753391T>ACA386292160GNPTABc.3583A>T (p.Met1195Leu)
c.481A>T (n.481A>T)
c.3502A>T (p.Met1168Leu)
c.3367A>T (p.Met1123Leu)
c.2356A>T (p.Met786Leu)
12g.101753391T>CCA386292161GNPTABc.3583A>G (p.Met1195Val)
c.481A>G (n.481A>G)
c.3502A>G (p.Met1168Val)
c.3367A>G (p.Met1123Val)
c.2356A>G (p.Met786Val)
12g.101753391T>GCA386292163GNPTABc.3583A>C (p.Met1195Leu)
c.481A>C (n.481A>C)
c.3502A>C (p.Met1168Leu)
c.3367A>C (p.Met1123Leu)
c.2356A>C (p.Met786Leu)
12g.101753392A>CCA386292167GNPTABc.3582T>G (p.His1194Gln)
c.480T>G (n.480T>G)
c.3501T>G (p.His1167Gln)
c.3366T>G (p.His1122Gln)
c.2355T>G (p.His785Gln)
12g.101753392A>GCA481317526GNPTABc.3582T>C (p.His1194=)
c.480T>C (n.480T>C)
c.3501T>C (p.His1167=)
c.3366T>C (p.His1122=)
c.2355T>C (p.His785=)
12g.101753392A>TCA386292165GNPTABc.3582T>A (p.His1194Gln)
c.480T>A (n.480T>A)
c.3501T>A (p.His1167Gln)
c.3366T>A (p.His1122Gln)
c.2355T>A (p.His785Gln)
12g.101753393T>ACA386292169GNPTABc.3581A>T (p.His1194Leu)
c.479A>T (n.479A>T)
c.3500A>T (p.His1167Leu)
c.3365A>T (p.His1122Leu)
c.2354A>T (p.His785Leu)
12g.101753393T>CCA386292173GNPTABc.3581A>G (p.His1194Arg)
c.479A>G (n.479A>G)
c.3500A>G (p.His1167Arg)
c.3365A>G (p.His1122Arg)
c.2354A>G (p.His785Arg)
 gnomAD v4
12g.101753393T>GCA386292171GNPTABc.3581A>C (p.His1194Pro)
c.479A>C (n.479A>C)
c.3500A>C (p.His1167Pro)
c.3365A>C (p.His1122Pro)
c.2354A>C (p.His785Pro)
12g.101753394G>ACA386292174GNPTABc.3580C>T (p.His1194Tyr)
c.478C>T (n.478C>T)
c.3499C>T (p.His1167Tyr)
c.3364C>T (p.His1122Tyr)
c.2353C>T (p.His785Tyr)
 COSMIC
12g.101753394G>CCA386292176GNPTABc.3580C>G (p.His1194Asp)
c.478C>G (n.478C>G)
c.3499C>G (p.His1167Asp)
c.3364C>G (p.His1122Asp)
c.2353C>G (p.His785Asp)
12g.101753394G>TCA386292178GNPTABc.3580C>A (p.His1194Asn)
c.478C>A (n.478C>A)
c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.3364C>A (p.His1122Asn)
c.2353C>A (p.His785Asn)
12g.101753395A>CCA481317528GNPTABc.3579T>G (p.Leu1193=)
c.477T>G (n.477T>G)
c.3498T>G (p.Leu1166=)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
12g.101753395A>GCA481317529GNPTABc.3579T>C (p.Leu1193=)
c.477T>C (n.477T>C)
c.3498T>C (p.Leu1166=)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
12g.101753395A>TCA481317530GNPTABc.3579T>A (p.Leu1193=)
c.477T>A (n.477T>A)
c.3498T>A (p.Leu1166=)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
12g.101753396A>CCA386292180GNPTABc.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.476T>G (n.476T>G)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
12g.101753396A>GCA386292182GNPTABc.3578T>C (p.Leu1193Pro)
c.476T>C (n.476T>C)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
12g.101753396A>TCA386292184GNPTABc.3578T>A (p.Leu1193His)
c.476T>A (n.476T>A)
c.3497T>A (p.Leu1166His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
12g.101753397G>ACA386292188GNPTABc.3577C>T (p.Leu1193Phe)
c.475C>T (n.475C>T)
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
 gnomAD v4
12g.101753397G>CCA386292186GNPTABc.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.475C>G (n.475C>G)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
12g.101753397G>TCA386292187GNPTABc.3577C>A (p.Leu1193Ile)
c.475C>A (n.475C>A)
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
12g.101753398G>ACA481317531GNPTABc.3576C>T (p.Phe1192=)
c.474C>T (n.474C>T)
c.3495C>T (p.Phe1165=)
c.3360C>T (p.Phe1120=)
c.2349C>T (p.Phe783=)
 gnomAD v4
12g.101753398G>CCA386292190GNPTABc.3576C>G (p.Phe1192Leu)
c.474C>G (n.474C>G)
c.3495C>G (p.Phe1165Leu)
c.3360C>G (p.Phe1120Leu)
c.2349C>G (p.Phe783Leu)
12g.101753398G>TCA386292191GNPTABc.3576C>A (p.Phe1192Leu)
c.474C>A (n.474C>A)
c.3495C>A (p.Phe1165Leu)
c.3360C>A (p.Phe1120Leu)
c.2349C>A (p.Phe783Leu)
 COSMIC
12g.101753399A=CA2058950540GNPTABc.3575T= (p.Phe1192=)
c.473T= (n.473T=)
c.3494T= (p.Phe1165=)
c.3359T= (p.Phe1120=)
c.2348T= (p.Phe783=)
12g.101753399A>CCA386292193GNPTABc.3575T>G (p.Phe1192Cys)
c.473T>G (n.473T>G)
c.3494T>G (p.Phe1165Cys)
c.3359T>G (p.Phe1120Cys)
c.2348T>G (p.Phe783Cys)
12g.101753399A>GCA16609422GNPTABc.3575T>C (p.Phe1192Ser)
c.473T>C (n.473T>C)
c.3494T>C (p.Phe1165Ser)
c.3359T>C (p.Phe1120Ser)
c.2348T>C (p.Phe783Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.101753399A>TCA386292195GNPTABc.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
c.473T>A (n.473T>A)
c.3494T>A (p.Phe1165Tyr)
c.3359T>A (p.Phe1120Tyr)
c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
 gnomAD v4
12g.101753400A>CCA386292200GNPTABc.3574T>G (p.Phe1192Val)
c.472T>G (n.472T>G)
c.3493T>G (p.Phe1165Val)
c.3358T>G (p.Phe1120Val)
c.2347T>G (p.Phe783Val)
12g.101753400A>GCA386292196GNPTABc.3574T>C (p.Phe1192Leu)
c.472T>C (n.472T>C)
c.3493T>C (p.Phe1165Leu)
c.3358T>C (p.Phe1120Leu)
c.2347T>C (p.Phe783Leu)
 gnomAD v4
12g.101753400A>TCA386292198GNPTABc.3574T>A (p.Phe1192Ile)
c.472T>A (n.472T>A)
c.3493T>A (p.Phe1165Ile)
c.3358T>A (p.Phe1120Ile)
c.2347T>A (p.Phe783Ile)
12g.101753401A=CA2058950541GNPTABc.3573T= (p.Arg1191=)
c.471T= (n.471T=)
c.3492T= (p.Arg1164=)
c.3357T= (p.Arg1119=)
c.2346T= (p.Arg782=)
12g.101753401A>CCA481317535GNPTABc.3573T>G (p.Arg1191=)
c.471T>G (n.471T>G)
c.3492T>G (p.Arg1164=)
c.3357T>G (p.Arg1119=)
c.2346T>G (p.Arg782=)
12g.101753401A>GCA481317536GNPTABc.3573T>C (p.Arg1191=)
c.471T>C (n.471T>C)
c.3492T>C (p.Arg1164=)
c.3357T>C (p.Arg1119=)
c.2346T>C (p.Arg782=)
12g.101753401A>TCA6746116GNPTABc.3573T>A (p.Arg1191=)
c.471T>A (n.471T>A)
c.3492T>A (p.Arg1164=)
c.3357T>A (p.Arg1119=)
c.2346T>A (p.Arg782=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753402C>ACA386292204GNPTABc.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.470G>T (n.470G>T)
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.3356G>T (p.Arg1119Leu)
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
12g.101753402C=CA2058950542GNPTABc.3572G= (p.Arg1191=)
c.470G= (n.470G=)
c.3491G= (p.Arg1164=)
c.3356G= (p.Arg1119=)
c.2345G= (p.Arg782=)
12g.101753402C>GCA386292206GNPTABc.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.470G>C (n.470G>C)
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.3356G>C (p.Arg1119Pro)
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
12g.101753402C>TCA6746117GNPTABc.3572G>A (p.Arg1191His)
c.470G>A (n.470G>A)
c.3491G>A (p.Arg1164His)
c.3356G>A (p.Arg1119His)
c.2345G>A (p.Arg782His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753403G>ACA386292209GNPTABc.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.469C>T (n.469C>T)
c.3490C>T (p.Arg1164Cys)
c.3355C>T (p.Arg1119Cys)
c.2344C>T (p.Arg782Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753403G>CCA386292211GNPTABc.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.469C>G (n.469C>G)
c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
c.3355C>G (p.Arg1119Gly)
c.2344C>G (p.Arg782Gly)
12g.101753403G=CA2058950543GNPTABc.3571C= (p.Arg1191=)
c.469C= (n.469C=)
c.3490C= (p.Arg1164=)
c.3355C= (p.Arg1119=)
c.2344C= (p.Arg782=)
12g.101753403G>TCA386292212GNPTABc.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.469C>A (n.469C>A)
c.3490C>A (p.Arg1164Ser)
c.3355C>A (p.Arg1119Ser)
c.2344C>A (p.Arg782Ser)
12g.101753404G>ACA481317541GNPTABc.3570C>T (p.Asn1190=)
c.468C>T (n.468C>T)
c.3489C>T (p.Asn1163=)
c.3354C>T (p.Asn1118=)
c.2343C>T (p.Asn781=)
12g.101753404G>CCA386292215GNPTABc.3570C>G (p.Asn1190Lys)
c.468C>G (n.468C>G)
c.3489C>G (p.Asn1163Lys)
c.3354C>G (p.Asn1118Lys)
c.2343C>G (p.Asn781Lys)
12g.101753404G=CA2058950544GNPTABc.3570C= (p.Asn1190=)
c.468C= (n.468C=)
c.3489C= (p.Asn1163=)
c.3354C= (p.Asn1118=)
c.2343C= (p.Asn781=)
12g.101753404G>TCA386292217GNPTABc.3570C>A (p.Asn1190Lys)
c.468C>A (n.468C>A)
c.3489C>A (p.Asn1163Lys)
c.3354C>A (p.Asn1118Lys)
c.2343C>A (p.Asn781Lys)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101753405T>ACA386292219GNPTABc.3569A>T (p.Asn1190Ile)
c.467A>T (n.467A>T)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
12g.101753405T>CCA386292221GNPTABc.3569A>G (p.Asn1190Ser)
c.467A>G (n.467A>G)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
12g.101753405T>GCA386292223GNPTABc.3569A>C (p.Asn1190Thr)
c.467A>C (n.467A>C)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
12g.101753407dupCA343080GNPTABc.3569dup (p.Asn1190LysfsTer8)
c.467dup (n.467dup)
c.3488dup (p.Asn1163LysfsTer8)
c.3353dup (p.Asn1118LysfsTer8)
c.2342dup (p.Asn781LysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.101753407delCA2740092543GNPTABc.3569del (p.Asn1190ThrfsTer19)
c.467del (n.467del)
c.3488del (p.Asn1163ThrfsTer19)
c.3353del (p.Asn1118ThrfsTer19)
c.2342del (p.Asn781ThrfsTer19)
 ClinVar
12g.101753406T>ACA386292225GNPTABc.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
c.466A>T (n.466A>T)
c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
12g.101753406T>CCA386292229GNPTABc.3568A>G (p.Asn1190Asp)
c.466A>G (n.466A>G)
c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
 dbSNP
12g.101753406T>GCA386292227GNPTABc.3568A>C (p.Asn1190His)
c.466A>C (n.466A>C)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.2341A>C (p.Asn781His)
12g.101753406T=CA2058950545GNPTABc.3568A= (p.Asn1190=)
c.466A= (n.466A=)
c.3487A= (p.Asn1163=)
c.3352A= (p.Asn1118=)
c.2341A= (p.Asn781=)
12g.101753407T>ACA481317545GNPTABc.3567A>T (p.Arg1189=)
c.465A>T (n.465A>T)
c.3486A>T (p.Arg1162=)
c.3351A>T (p.Arg1117=)
c.2340A>T (p.Arg780=)
12g.101753407T>CCA481317546GNPTABc.3567A>G (p.Arg1189=)
c.465A>G (n.465A>G)
c.3486A>G (p.Arg1162=)
c.3351A>G (p.Arg1117=)
c.2340A>G (p.Arg780=)
12g.101753407T>GCA481317547GNPTABc.3567A>C (p.Arg1189=)
c.465A>C (n.465A>C)
c.3486A>C (p.Arg1162=)
c.3351A>C (p.Arg1117=)
c.2340A>C (p.Arg780=)
12g.101753408C>ACA386292231GNPTABc.3566G>T (p.Arg1189Leu)
c.464G>T (n.464G>T)
c.3485G>T (p.Arg1162Leu)
c.3350G>T (p.Arg1117Leu)
c.2339G>T (p.Arg780Leu)
12g.101753408C=CA2058950546GNPTABc.3566G= (p.Arg1189=)
c.464G= (n.464G=)
c.3485G= (p.Arg1162=)
c.3350G= (p.Arg1117=)
c.2339G= (p.Arg780=)
12g.101753408C>GCA386292233GNPTABc.3566G>C (p.Arg1189Pro)
c.464G>C (n.464G>C)
c.3485G>C (p.Arg1162Pro)
c.3350G>C (p.Arg1117Pro)
c.2339G>C (p.Arg780Pro)
12g.101753408C>TCA6746118GNPTABc.3566G>A (p.Arg1189Gln)
c.464G>A (n.464G>A)
c.3485G>A (p.Arg1162Gln)
c.3350G>A (p.Arg1117Gln)
c.2339G>A (p.Arg780Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101753408_101753409insTCA2695217189GNPTABc.3565_3566insA (p.Arg1189GlnfsTer9)
c.463_464insA (n.463_464insA)
c.3484_3485insA (p.Arg1162GlnfsTer9)
c.3349_3350insA (p.Arg1117GlnfsTer9)
c.2338_2339insA (p.Arg780GlnfsTer9)
12g.101753409G>ACA340009GNPTABc.3565C>T (p.Arg1189Ter)
c.463C>T (n.463C>T)
c.3484C>T (p.Arg1162Ter)
c.3349C>T (p.Arg1117Ter)
c.2338C>T (p.Arg780Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753409G>CCA386292237GNPTABc.3565C>G (p.Arg1189Gly)
c.463C>G (n.463C>G)
c.3484C>G (p.Arg1162Gly)
c.3349C>G (p.Arg1117Gly)
c.2338C>G (p.Arg780Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753409G=CA2058950547GNPTABc.3565C= (p.Arg1189=)
c.463C= (n.463C=)
c.3484C= (p.Arg1162=)
c.3349C= (p.Arg1117=)
c.2338C= (p.Arg780=)
12g.101753409G>TCA481317550GNPTABc.3565C>A (p.Arg1189=)
c.463C>A (n.463C>A)
c.3484C>A (p.Arg1162=)
c.3349C>A (p.Arg1117=)
c.2338C>A (p.Arg780=)
12g.101753410A>CCA386292240GNPTABc.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
c.462T>G (n.462T>G)
c.3483T>G (p.Tyr1161Ter)
c.3348T>G (p.Tyr1116Ter)
c.2337T>G (p.Tyr779Ter)
12g.101753410A>GCA481317552GNPTABc.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.462T>C (n.462T>C)
c.3483T>C (p.Tyr1161=)
c.3348T>C (p.Tyr1116=)
c.2337T>C (p.Tyr779=)
12g.101753410A>TCA386292241GNPTABc.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
c.462T>A (n.462T>A)
c.3483T>A (p.Tyr1161Ter)
c.3348T>A (p.Tyr1116Ter)
c.2337T>A (p.Tyr779Ter)
12g.101753411T>ACA386292244GNPTABc.3563A>T (p.Tyr1188Phe)
c.461A>T (n.461A>T)
c.3482A>T (p.Tyr1161Phe)
c.3347A>T (p.Tyr1116Phe)
c.2336A>T (p.Tyr779Phe)
12g.101753411T>CCA386292245GNPTABc.3563A>G (p.Tyr1188Cys)
c.461A>G (n.461A>G)
c.3482A>G (p.Tyr1161Cys)
c.3347A>G (p.Tyr1116Cys)
c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
12g.101753411T>GCA386292247GNPTABc.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
c.461A>C (n.461A>C)
c.3482A>C (p.Tyr1161Ser)
c.3347A>C (p.Tyr1116Ser)
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
12g.101753412A=CA2058950549GNPTABc.3562T= (p.Tyr1188=)
c.460T= (n.460T=)
c.3481T= (p.Tyr1161=)
c.3346T= (p.Tyr1116=)
c.2335T= (p.Tyr779=)
12g.101753412A>CCA242447649GNPTABc.3562T>G (p.Tyr1188Asp)
c.460T>G (n.460T>G)
c.3481T>G (p.Tyr1161Asp)
c.3346T>G (p.Tyr1116Asp)
c.2335T>G (p.Tyr779Asp)
 dbSNP
12g.101753412A>GCA386292250GNPTABc.3562T>C (p.Tyr1188His)
c.460T>C (n.460T>C)
c.3481T>C (p.Tyr1161His)
c.3346T>C (p.Tyr1116His)
c.2335T>C (p.Tyr779His)
12g.101753412A>TCA386292252GNPTABc.3562T>A (p.Tyr1188Asn)
c.460T>A (n.460T>A)
c.3481T>A (p.Tyr1161Asn)
c.3346T>A (p.Tyr1116Asn)
c.2335T>A (p.Tyr779Asn)
12g.101753412_101753414delinsACTCA2058950548GNPTABc.3560_3562delinsAGT (p.Glu1187=)
c.458_460delinsAGT (n.458_460delinsAGT)
c.3479_3481delinsAGT (p.Glu1160=)
c.3344_3346delinsAGT (p.Glu1115=)
c.2333_2335delinsAGT (p.Glu778=)
12g.101753413C>ACA386292254GNPTABc.3561G>T (p.Glu1187Asp)
c.459G>T (n.459G>T)
c.3480G>T (p.Glu1160Asp)
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
12g.101753413C>GCA386292257GNPTABc.3561G>C (p.Glu1187Asp)
c.459G>C (n.459G>C)
c.3480G>C (p.Glu1160Asp)
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
12g.101753413C>TCA481317554GNPTABc.3561G>A (p.Glu1187=)
c.459G>A (n.459G>A)
c.3480G>A (p.Glu1160=)
c.3345G>A (p.Glu1115=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
12g.101753417_101753418delCA275054GNPTABc.3560_3561del (p.Glu1187ValfsTer10)
c.458_459del (n.458_459del)
c.3479_3480del (p.Glu1160ValfsTer10)
c.3344_3345del (p.Glu1115ValfsTer10)
c.2333_2334del (p.Glu778ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101753414T>ACA386292260GNPTABc.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.458A>T (n.458A>T)
c.3479A>T (p.Glu1160Val)
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
 dbSNP
12g.101753414T>CCA386292262GNPTABc.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.458A>G (n.458A>G)
c.3479A>G (p.Glu1160Gly)
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
 gnomAD v4
12g.101753414T>GCA386292264GNPTABc.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.458A>C (n.458A>C)
c.3479A>C (p.Glu1160Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
12g.101753414T=CA2058950550GNPTABc.3560A= (p.Glu1187=)
c.458A= (n.458A=)
c.3479A= (p.Glu1160=)
c.3344A= (p.Glu1115=)
c.2333A= (p.Glu778=)
12g.101753415C>ACA386292266GNPTABc.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.457G>T (n.457G>T)
c.3478G>T (p.Glu1160Ter)
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
12g.101753415C>GCA386292267GNPTABc.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.457G>C (n.457G>C)
c.3478G>C (p.Glu1160Gln)
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
12g.101753415C>TCA386292269GNPTABc.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.457G>A (n.457G>A)
c.3478G>A (p.Glu1160Lys)
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
12g.101753416T>ACA386292271GNPTABc.3558A>T (p.Arg1186Ser)
c.456A>T (n.456A>T)
c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
c.3342A>T (p.Arg1114Ser)
c.2331A>T (p.Arg777Ser)
12g.101753416T>CCA481317562GNPTABc.3558A>G (p.Arg1186=)
c.456A>G (n.456A>G)
c.3477A>G (p.Arg1159=)
c.3342A>G (p.Arg1114=)
c.2331A>G (p.Arg777=)
 ClinVar dbSNP
12g.101753416T>GCA386292273GNPTABc.3558A>C (p.Arg1186Ser)
c.456A>C (n.456A>C)
c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
c.3342A>C (p.Arg1114Ser)
c.2331A>C (p.Arg777Ser)

Number of alleles fetched