Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753272_101753284delCA2797209369GNPTABc.3602+89_3602+101del (n.3602+89_3602+101del)
c.500+89_500+101del (n.500+89_500+101del)
c.3521+89_3521+101del (n.3521+89_3521+101del)
c.3386+89_3386+101del (n.3386+89_3386+101del)
c.2375+89_2375+101del (n.2375+89_2375+101del)
12g.101753280dupCA2620425862GNPTABc.3602+94dup (n.3602+94dup)
c.500+94dup (n.500+94dup)
c.3521+94dup (n.3521+94dup)
c.3386+94dup (n.3386+94dup)
c.2375+94dup (n.2375+94dup)
 gnomAD v4
12g.101753280T>CCA2058950489GNPTABc.3602+92A>G (n.3602+92A>G)
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 dbSNP
12g.101753280T=CA2058950488GNPTABc.3602+92A= (n.3602+92A=)
c.500+92A= (n.500+92A=)
c.3521+92A= (n.3521+92A=)
c.3386+92A= (n.3386+92A=)
c.2375+92A= (n.2375+92A=)
12g.101753281C>ACA2620425866GNPTABc.3602+91G>T (n.3602+91G>T)
c.500+91G>T (n.500+91G>T)
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c.2375+91G>T (n.2375+91G>T)
 gnomAD v4
12g.101753281C>TCA2532578317GNPTABc.3602+91G>A (n.3602+91G>A)
c.500+91G>A (n.500+91G>A)
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12g.101753282A=CA2058950490GNPTABc.3602+90T= (n.3602+90T=)
c.500+90T= (n.500+90T=)
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12g.101753282A>GCA2797209372GNPTABc.3602+90T>C (n.3602+90T>C)
c.500+90T>C (n.500+90T>C)
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12g.101753283T>ACA2620425867GNPTABc.3602+89A>T (n.3602+89A>T)
c.500+89A>T (n.500+89A>T)
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c.2375+89A>T (n.2375+89A>T)
 gnomAD v4
12g.101753283T>CCA682777034GNPTABc.3602+89A>G (n.3602+89A>G)
c.500+89A>G (n.500+89A>G)
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c.3386+89A>G (n.3386+89A>G)
c.2375+89A>G (n.2375+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753283T=CA2058950491GNPTABc.3602+89A= (n.3602+89A=)
c.500+89A= (n.500+89A=)
c.3521+89A= (n.3521+89A=)
c.3386+89A= (n.3386+89A=)
c.2375+89A= (n.2375+89A=)
12g.101753283dupCA242447399GNPTABc.3602+89dup (n.3602+89dup)
c.500+89dup (n.500+89dup)
c.3521+89dup (n.3521+89dup)
c.3386+89dup (n.3386+89dup)
c.2375+89dup (n.2375+89dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753283_101753284delinsTACA2058950492GNPTABc.3602+88_3602+89delinsTA (n.3602+88_3602+89delinsTA)
c.500+88_500+89delinsTA (n.500+88_500+89delinsTA)
c.3521+88_3521+89delinsTA (n.3521+88_3521+89delinsTA)
c.3386+88_3386+89delinsTA (n.3386+88_3386+89delinsTA)
c.2375+88_2375+89delinsTA (n.2375+88_2375+89delinsTA)
12g.101753284A=CA2058950493GNPTABc.3602+88T= (n.3602+88T=)
c.500+88T= (n.500+88T=)
c.3521+88T= (n.3521+88T=)
c.3386+88T= (n.3386+88T=)
c.2375+88T= (n.2375+88T=)
12g.101753284A>TCA242447432GNPTABc.3602+88T>A (n.3602+88T>A)
c.500+88T>A (n.500+88T>A)
c.3521+88T>A (n.3521+88T>A)
c.3386+88T>A (n.3386+88T>A)
c.2375+88T>A (n.2375+88T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753291dupCA607597890GNPTABc.3602+88dup (n.3602+88dup)
c.500+88dup (n.500+88dup)
c.3521+88dup (n.3521+88dup)
c.3386+88dup (n.3386+88dup)
c.2375+88dup (n.2375+88dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753291delCA242447420GNPTABc.3602+88del (n.3602+88del)
c.500+88del (n.500+88del)
c.3521+88del (n.3521+88del)
c.3386+88del (n.3386+88del)
c.2375+88del (n.2375+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101753290_101753291delCA2620425869GNPTABc.3602+87_3602+88del (n.3602+87_3602+88del)
c.500+87_500+88del (n.500+87_500+88del)
c.3521+87_3521+88del (n.3521+87_3521+88del)
c.3386+87_3386+88del (n.3386+87_3386+88del)
c.2375+87_2375+88del (n.2375+87_2375+88del)
 gnomAD v4
12g.101753288_101753291delCA2620425868GNPTABc.3602+85_3602+88del (n.3602+85_3602+88del)
c.500+85_500+88del (n.500+85_500+88del)
c.3521+85_3521+88del (n.3521+85_3521+88del)
c.3386+85_3386+88del (n.3386+85_3386+88del)
c.2375+85_2375+88del (n.2375+85_2375+88del)
 gnomAD v4
12g.101753285A>CCA2620425871GNPTABc.3602+87T>G (n.3602+87T>G)
c.500+87T>G (n.500+87T>G)
c.3521+87T>G (n.3521+87T>G)
c.3386+87T>G (n.3386+87T>G)
c.2375+87T>G (n.2375+87T>G)
 gnomAD v4
12g.101753285A>TCA2620425870GNPTABc.3602+87T>A (n.3602+87T>A)
c.500+87T>A (n.500+87T>A)
c.3521+87T>A (n.3521+87T>A)
c.3386+87T>A (n.3386+87T>A)
c.2375+87T>A (n.2375+87T>A)
 gnomAD v4
12g.101753287A>TCA2797209375GNPTABc.3602+85T>A (n.3602+85T>A)
c.500+85T>A (n.500+85T>A)
c.3521+85T>A (n.3521+85T>A)
c.3386+85T>A (n.3386+85T>A)
c.2375+85T>A (n.2375+85T>A)
12g.101753289A>CCA2620425872GNPTABc.3602+83T>G (n.3602+83T>G)
c.500+83T>G (n.500+83T>G)
c.3521+83T>G (n.3521+83T>G)
c.3386+83T>G (n.3386+83T>G)
c.2375+83T>G (n.2375+83T>G)
 gnomAD v4
12g.101753289A>GCA2620425873GNPTABc.3602+83T>C (n.3602+83T>C)
c.500+83T>C (n.500+83T>C)
c.3521+83T>C (n.3521+83T>C)
c.3386+83T>C (n.3386+83T>C)
c.2375+83T>C (n.2375+83T>C)
 gnomAD v4
12g.101753291A>CCA2620425874GNPTABc.3602+81T>G (n.3602+81T>G)
c.500+81T>G (n.500+81T>G)
c.3521+81T>G (n.3521+81T>G)
c.3386+81T>G (n.3386+81T>G)
c.2375+81T>G (n.2375+81T>G)
 gnomAD v4
12g.101753291A>GCA2620425875GNPTABc.3602+81T>C (n.3602+81T>C)
c.500+81T>C (n.500+81T>C)
c.3521+81T>C (n.3521+81T>C)
c.3386+81T>C (n.3386+81T>C)
c.2375+81T>C (n.2375+81T>C)
 gnomAD v4
12g.101753291A>TCA2620425876GNPTABc.3602+81T>A (n.3602+81T>A)
c.500+81T>A (n.500+81T>A)
c.3521+81T>A (n.3521+81T>A)
c.3386+81T>A (n.3386+81T>A)
c.2375+81T>A (n.2375+81T>A)
 gnomAD v4
12g.101753291_101753292delinsACCA2058950494GNPTABc.3602+80_3602+81delinsGT (n.3602+80_3602+81delinsGT)
c.500+80_500+81delinsGT (n.500+80_500+81delinsGT)
c.3521+80_3521+81delinsGT (n.3521+80_3521+81delinsGT)
c.3386+80_3386+81delinsGT (n.3386+80_3386+81delinsGT)
c.2375+80_2375+81delinsGT (n.2375+80_2375+81delinsGT)
12g.101753292delCA607597891GNPTABc.3602+80del (n.3602+80del)
c.500+80del (n.500+80del)
c.3521+80del (n.3521+80del)
c.3386+80del (n.3386+80del)
c.2375+80del (n.2375+80del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753292C>ACA951171133GNPTABc.3602+80G>T (n.3602+80G>T)
c.500+80G>T (n.500+80G>T)
c.3521+80G>T (n.3521+80G>T)
c.3386+80G>T (n.3386+80G>T)
c.2375+80G>T (n.2375+80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753292C=CA2058950495GNPTABc.3602+80G= (n.3602+80G=)
c.500+80G= (n.500+80G=)
c.3521+80G= (n.3521+80G=)
c.3386+80G= (n.3386+80G=)
c.2375+80G= (n.2375+80G=)
12g.101753292C>TCA682777043GNPTABc.3602+80G>A (n.3602+80G>A)
c.500+80G>A (n.500+80G>A)
c.3521+80G>A (n.3521+80G>A)
c.3386+80G>A (n.3386+80G>A)
c.2375+80G>A (n.2375+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753293_101753296delCA2797209377GNPTABc.3602+76_3602+79del (n.3602+76_3602+79del)
c.500+76_500+79del (n.500+76_500+79del)
c.3521+76_3521+79del (n.3521+76_3521+79del)
c.3386+76_3386+79del (n.3386+76_3386+79del)
c.2375+76_2375+79del (n.2375+76_2375+79del)
12g.101753294T>ACA2620425877GNPTABc.3602+78A>T (n.3602+78A>T)
c.500+78A>T (n.500+78A>T)
c.3521+78A>T (n.3521+78A>T)
c.3386+78A>T (n.3386+78A>T)
c.2375+78A>T (n.2375+78A>T)
 gnomAD v4
12g.101753295T>ACA2620425878GNPTABc.3602+77A>T (n.3602+77A>T)
c.500+77A>T (n.500+77A>T)
c.3521+77A>T (n.3521+77A>T)
c.3386+77A>T (n.3386+77A>T)
c.2375+77A>T (n.2375+77A>T)
 gnomAD v4
12g.101753295T>CCA2620425879GNPTABc.3602+77A>G (n.3602+77A>G)
c.500+77A>G (n.500+77A>G)
c.3521+77A>G (n.3521+77A>G)
c.3386+77A>G (n.3386+77A>G)
c.2375+77A>G (n.2375+77A>G)
 gnomAD v4
12g.101753296T>ACA2058950497GNPTABc.3602+76A>T (n.3602+76A>T)
c.500+76A>T (n.500+76A>T)
c.3521+76A>T (n.3521+76A>T)
c.3386+76A>T (n.3386+76A>T)
c.2375+76A>T (n.2375+76A>T)
 dbSNP
12g.101753296T=CA2058950496GNPTABc.3602+76A= (n.3602+76A=)
c.500+76A= (n.500+76A=)
c.3521+76A= (n.3521+76A=)
c.3386+76A= (n.3386+76A=)
c.2375+76A= (n.2375+76A=)
12g.101753297C>ACA2575264799GNPTABc.3602+75G>T (n.3602+75G>T)
c.500+75G>T (n.500+75G>T)
c.3521+75G>T (n.3521+75G>T)
c.3386+75G>T (n.3386+75G>T)
c.2375+75G>T (n.2375+75G>T)
 gnomAD v4
12g.101753297C>TCA2575264800GNPTABc.3602+75G>A (n.3602+75G>A)
c.500+75G>A (n.500+75G>A)
c.3521+75G>A (n.3521+75G>A)
c.3386+75G>A (n.3386+75G>A)
c.2375+75G>A (n.2375+75G>A)
 gnomAD v4
12g.101753298A>GCA2727000622GNPTABc.3602+74T>C (n.3602+74T>C)
c.500+74T>C (n.500+74T>C)
c.3521+74T>C (n.3521+74T>C)
c.3386+74T>C (n.3386+74T>C)
c.2375+74T>C (n.2375+74T>C)
 dbSNP
12g.101753299T>ACA2620425881GNPTABc.3602+73A>T (n.3602+73A>T)
c.500+73A>T (n.500+73A>T)
c.3521+73A>T (n.3521+73A>T)
c.3386+73A>T (n.3386+73A>T)
c.2375+73A>T (n.2375+73A>T)
 gnomAD v4
12g.101753299T>CCA2058950499GNPTABc.3602+73A>G (n.3602+73A>G)
c.500+73A>G (n.500+73A>G)
c.3521+73A>G (n.3521+73A>G)
c.3386+73A>G (n.3386+73A>G)
c.2375+73A>G (n.2375+73A>G)
 dbSNP
12g.101753299T=CA2058950498GNPTABc.3602+73A= (n.3602+73A=)
c.500+73A= (n.500+73A=)
c.3521+73A= (n.3521+73A=)
c.3386+73A= (n.3386+73A=)
c.2375+73A= (n.2375+73A=)
12g.101753299_101753303delCA2797209378GNPTABc.3602+69_3602+73del (n.3602+69_3602+73del)
c.500+69_500+73del (n.500+69_500+73del)
c.3521+69_3521+73del (n.3521+69_3521+73del)
c.3386+69_3386+73del (n.3386+69_3386+73del)
c.2375+69_2375+73del (n.2375+69_2375+73del)
12g.101753300delCA2575264801GNPTABc.3602+72del (n.3602+72del)
c.500+72del (n.500+72del)
c.3521+72del (n.3521+72del)
c.3386+72del (n.3386+72del)
c.2375+72del (n.2375+72del)
12g.101753300C>ACA2620425883GNPTABc.3602+72G>T (n.3602+72G>T)
c.500+72G>T (n.500+72G>T)
c.3521+72G>T (n.3521+72G>T)
c.3386+72G>T (n.3386+72G>T)
c.2375+72G>T (n.2375+72G>T)
 gnomAD v4
12g.101753301A>GCA2620425884GNPTABc.3602+71T>C (n.3602+71T>C)
c.500+71T>C (n.500+71T>C)
c.3521+71T>C (n.3521+71T>C)
c.3386+71T>C (n.3386+71T>C)
c.2375+71T>C (n.2375+71T>C)
 gnomAD v4
12g.101753301A>TCA2575264802GNPTABc.3602+71T>A (n.3602+71T>A)
c.500+71T>A (n.500+71T>A)
c.3521+71T>A (n.3521+71T>A)
c.3386+71T>A (n.3386+71T>A)
c.2375+71T>A (n.2375+71T>A)
 gnomAD v4
12g.101753302C>ACA2620425887GNPTABc.3602+70G>T (n.3602+70G>T)
c.500+70G>T (n.500+70G>T)
c.3521+70G>T (n.3521+70G>T)
c.3386+70G>T (n.3386+70G>T)
c.2375+70G>T (n.2375+70G>T)
 gnomAD v4
12g.101753302C=CA2058950500GNPTABc.3602+70G= (n.3602+70G=)
c.500+70G= (n.500+70G=)
c.3521+70G= (n.3521+70G=)
c.3386+70G= (n.3386+70G=)
c.2375+70G= (n.2375+70G=)
12g.101753302C>GCA242447443GNPTABc.3602+70G>C (n.3602+70G>C)
c.500+70G>C (n.500+70G>C)
c.3521+70G>C (n.3521+70G>C)
c.3386+70G>C (n.3386+70G>C)
c.2375+70G>C (n.2375+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753302C>TCA2620425890GNPTABc.3602+70G>A (n.3602+70G>A)
c.500+70G>A (n.500+70G>A)
c.3521+70G>A (n.3521+70G>A)
c.3386+70G>A (n.3386+70G>A)
c.2375+70G>A (n.2375+70G>A)
 gnomAD v4
12g.101753303T>ACA2620425893GNPTABc.3602+69A>T (n.3602+69A>T)
c.500+69A>T (n.500+69A>T)
c.3521+69A>T (n.3521+69A>T)
c.3386+69A>T (n.3386+69A>T)
c.2375+69A>T (n.2375+69A>T)
 gnomAD v4
12g.101753304A>GCA2575264804GNPTABc.3602+68T>C (n.3602+68T>C)
c.500+68T>C (n.500+68T>C)
c.3521+68T>C (n.3521+68T>C)
c.3386+68T>C (n.3386+68T>C)
c.2375+68T>C (n.2375+68T>C)
12g.101753305dupCA2620425896GNPTABc.3602+68dup (n.3602+68dup)
c.500+68dup (n.500+68dup)
c.3521+68dup (n.3521+68dup)
c.3386+68dup (n.3386+68dup)
c.2375+68dup (n.2375+68dup)
 gnomAD v4
12g.101753305delCA2575264803GNPTABc.3602+68del (n.3602+68del)
c.500+68del (n.500+68del)
c.3521+68del (n.3521+68del)
c.3386+68del (n.3386+68del)
c.2375+68del (n.2375+68del)
 gnomAD v4
12g.101753305A>GCA2620425898GNPTABc.3602+67T>C (n.3602+67T>C)
c.500+67T>C (n.500+67T>C)
c.3521+67T>C (n.3521+67T>C)
c.3386+67T>C (n.3386+67T>C)
c.2375+67T>C (n.2375+67T>C)
 gnomAD v4
12g.101753306C>ACA2620425900GNPTABc.3602+66G>T (n.3602+66G>T)
c.500+66G>T (n.500+66G>T)
c.3521+66G>T (n.3521+66G>T)
c.3386+66G>T (n.3386+66G>T)
c.2375+66G>T (n.2375+66G>T)
 gnomAD v4
12g.101753306C=CA2058950501GNPTABc.3602+66G= (n.3602+66G=)
c.500+66G= (n.500+66G=)
c.3521+66G= (n.3521+66G=)
c.3386+66G= (n.3386+66G=)
c.2375+66G= (n.2375+66G=)
12g.101753306C>TCA682777051GNPTABc.3602+66G>A (n.3602+66G>A)
c.500+66G>A (n.500+66G>A)
c.3521+66G>A (n.3521+66G>A)
c.3386+66G>A (n.3386+66G>A)
c.2375+66G>A (n.2375+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753307A=CA2058950502GNPTABc.3602+65T= (n.3602+65T=)
c.500+65T= (n.500+65T=)
c.3521+65T= (n.3521+65T=)
c.3386+65T= (n.3386+65T=)
c.2375+65T= (n.2375+65T=)
12g.101753307A>GCA951171140GNPTABc.3602+65T>C (n.3602+65T>C)
c.500+65T>C (n.500+65T>C)
c.3521+65T>C (n.3521+65T>C)
c.3386+65T>C (n.3386+65T>C)
c.2375+65T>C (n.2375+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753310_101753311delCA2620425903GNPTABc.3602+64_3602+65del (n.3602+64_3602+65del)
c.500+64_500+65del (n.500+64_500+65del)
c.3521+64_3521+65del (n.3521+64_3521+65del)
c.3386+64_3386+65del (n.3386+64_3386+65del)
c.2375+64_2375+65del (n.2375+64_2375+65del)
 gnomAD v4
12g.101753308T>CCA2620425905GNPTABc.3602+64A>G (n.3602+64A>G)
c.500+64A>G (n.500+64A>G)
c.3521+64A>G (n.3521+64A>G)
c.3386+64A>G (n.3386+64A>G)
c.2375+64A>G (n.2375+64A>G)
 gnomAD v4
12g.101753308_101753333delCA2797209379GNPTABc.3602+39_3602+64del (n.3602+39_3602+64del)
c.500+39_500+64del (n.500+39_500+64del)
c.3521+39_3521+64del (n.3521+39_3521+64del)
c.3386+39_3386+64del (n.3386+39_3386+64del)
c.2375+39_2375+64del (n.2375+39_2375+64del)
12g.101753309A>GCA2620425906GNPTABc.3602+63T>C (n.3602+63T>C)
c.500+63T>C (n.500+63T>C)
c.3521+63T>C (n.3521+63T>C)
c.3386+63T>C (n.3386+63T>C)
c.2375+63T>C (n.2375+63T>C)
 gnomAD v4
12g.101753310T>ACA2581100830GNPTABc.3602+62A>T (n.3602+62A>T)
c.500+62A>T (n.500+62A>T)
c.3521+62A>T (n.3521+62A>T)
c.3386+62A>T (n.3386+62A>T)
c.2375+62A>T (n.2375+62A>T)
12g.101753310T>CCA15728336GNPTABc.3602+62A>G (n.3602+62A>G)
c.500+62A>G (n.500+62A>G)
c.3521+62A>G (n.3521+62A>G)
c.3386+62A>G (n.3386+62A>G)
c.2375+62A>G (n.2375+62A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753310T>GCA2581100829GNPTABc.3602+62A>C (n.3602+62A>C)
c.500+62A>C (n.500+62A>C)
c.3521+62A>C (n.3521+62A>C)
c.3386+62A>C (n.3386+62A>C)
c.2375+62A>C (n.2375+62A>C)
12g.101753310T=CA2058950503GNPTABc.3602+62A= (n.3602+62A=)
c.500+62A= (n.500+62A=)
c.3521+62A= (n.3521+62A=)
c.3386+62A= (n.3386+62A=)
c.2375+62A= (n.2375+62A=)
12g.101753311A>TCA2620425912GNPTABc.3602+61T>A (n.3602+61T>A)
c.500+61T>A (n.500+61T>A)
c.3521+61T>A (n.3521+61T>A)
c.3386+61T>A (n.3386+61T>A)
c.2375+61T>A (n.2375+61T>A)
 gnomAD v4
12g.101753312G>CCA242447447GNPTABc.3602+60C>G (n.3602+60C>G)
c.500+60C>G (n.500+60C>G)
c.3521+60C>G (n.3521+60C>G)
c.3386+60C>G (n.3386+60C>G)
c.2375+60C>G (n.2375+60C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753312G=CA2058950504GNPTABc.3602+60C= (n.3602+60C=)
c.500+60C= (n.500+60C=)
c.3521+60C= (n.3521+60C=)
c.3386+60C= (n.3386+60C=)
c.2375+60C= (n.2375+60C=)
12g.101753312G>TCA2620425914GNPTABc.3602+60C>A (n.3602+60C>A)
c.500+60C>A (n.500+60C>A)
c.3521+60C>A (n.3521+60C>A)
c.3386+60C>A (n.3386+60C>A)
c.2375+60C>A (n.2375+60C>A)
 gnomAD v4
12g.101753314T>CCA2620425917GNPTABc.3602+58A>G (n.3602+58A>G)
c.500+58A>G (n.500+58A>G)
c.3521+58A>G (n.3521+58A>G)
c.3386+58A>G (n.3386+58A>G)
c.2375+58A>G (n.2375+58A>G)
 gnomAD v4
12g.101753316C>TCA2620425918GNPTABc.3602+56G>A (n.3602+56G>A)
c.500+56G>A (n.500+56G>A)
c.3521+56G>A (n.3521+56G>A)
c.3386+56G>A (n.3386+56G>A)
c.2375+56G>A (n.2375+56G>A)
 gnomAD v4
12g.101753317A=CA2058950505GNPTABc.3602+55T= (n.3602+55T=)
c.500+55T= (n.500+55T=)
c.3521+55T= (n.3521+55T=)
c.3386+55T= (n.3386+55T=)
c.2375+55T= (n.2375+55T=)
12g.101753317A>GCA951171146GNPTABc.3602+55T>C (n.3602+55T>C)
c.500+55T>C (n.500+55T>C)
c.3521+55T>C (n.3521+55T>C)
c.3386+55T>C (n.3386+55T>C)
c.2375+55T>C (n.2375+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753319_101753320delCA2620425919GNPTABc.3602+54_3602+55del (n.3602+54_3602+55del)
c.500+54_500+55del (n.500+54_500+55del)
c.3521+54_3521+55del (n.3521+54_3521+55del)
c.3386+54_3386+55del (n.3386+54_3386+55del)
c.2375+54_2375+55del (n.2375+54_2375+55del)
 gnomAD v4
12g.101753318T>CCA2620425920GNPTABc.3602+54A>G (n.3602+54A>G)
c.500+54A>G (n.500+54A>G)
c.3521+54A>G (n.3521+54A>G)
c.3386+54A>G (n.3386+54A>G)
c.2375+54A>G (n.2375+54A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320delCA2620425921GNPTABc.3602+52del (n.3602+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.3521+52del (n.3521+52del)
c.3386+52del (n.3386+52del)
c.2375+52del (n.2375+52del)
 gnomAD v4
12g.101753320T>CCA2575264805GNPTABc.3602+52A>G (n.3602+52A>G)
c.500+52A>G (n.500+52A>G)
c.3521+52A>G (n.3521+52A>G)
c.3386+52A>G (n.3386+52A>G)
c.2375+52A>G (n.2375+52A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320T>GCA2620425922GNPTABc.3602+52A>C (n.3602+52A>C)
c.500+52A>C (n.500+52A>C)
c.3521+52A>C (n.3521+52A>C)
c.3386+52A>C (n.3386+52A>C)
c.2375+52A>C (n.2375+52A>C)
 gnomAD v4
12g.101753321G>TCA2620425923GNPTABc.3602+51C>A (n.3602+51C>A)
c.500+51C>A (n.500+51C>A)
c.3521+51C>A (n.3521+51C>A)
c.3386+51C>A (n.3386+51C>A)
c.2375+51C>A (n.2375+51C>A)
 gnomAD v4
12g.101753322C>TCA2620425924GNPTABc.3602+50G>A (n.3602+50G>A)
c.500+50G>A (n.500+50G>A)
c.3521+50G>A (n.3521+50G>A)
c.3386+50G>A (n.3386+50G>A)
c.2375+50G>A (n.2375+50G>A)
 gnomAD v4
12g.101753323delCA2620425925GNPTABc.3602+49del (n.3602+49del)
c.500+49del (n.500+49del)
c.3521+49del (n.3521+49del)
c.3386+49del (n.3386+49del)
c.2375+49del (n.2375+49del)
 gnomAD v4
12g.101753323A=CA2058950506GNPTABc.3602+49T= (n.3602+49T=)
c.500+49T= (n.500+49T=)
c.3521+49T= (n.3521+49T=)
c.3386+49T= (n.3386+49T=)
c.2375+49T= (n.2375+49T=)
12g.101753323A>GCA682777066GNPTABc.3602+49T>C (n.3602+49T>C)
c.500+49T>C (n.500+49T>C)
c.3521+49T>C (n.3521+49T>C)
c.3386+49T>C (n.3386+49T>C)
c.2375+49T>C (n.2375+49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T>ACA2620425926GNPTABc.3602+48A>T (n.3602+48A>T)
c.500+48A>T (n.500+48A>T)
c.3521+48A>T (n.3521+48A>T)
c.3386+48A>T (n.3386+48A>T)
c.2375+48A>T (n.2375+48A>T)
 gnomAD v4
12g.101753324T>GCA6746104GNPTABc.3602+48A>C (n.3602+48A>C)
c.500+48A>C (n.500+48A>C)
c.3521+48A>C (n.3521+48A>C)
c.3386+48A>C (n.3386+48A>C)
c.2375+48A>C (n.2375+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T=CA2058950507GNPTABc.3602+48A= (n.3602+48A=)
c.500+48A= (n.500+48A=)
c.3521+48A= (n.3521+48A=)
c.3386+48A= (n.3386+48A=)
c.2375+48A= (n.2375+48A=)
12g.101753325G>ACA242447457GNPTABc.3602+47C>T (n.3602+47C>T)
c.500+47C>T (n.500+47C>T)
c.3521+47C>T (n.3521+47C>T)
c.3386+47C>T (n.3386+47C>T)
c.2375+47C>T (n.2375+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753325G=CA2058950508GNPTABc.3602+47C= (n.3602+47C=)
c.500+47C= (n.500+47C=)
c.3521+47C= (n.3521+47C=)
c.3386+47C= (n.3386+47C=)
c.2375+47C= (n.2375+47C=)
12g.101753325G>TCA2575264806GNPTABc.3602+47C>A (n.3602+47C>A)
c.500+47C>A (n.500+47C>A)
c.3521+47C>A (n.3521+47C>A)
c.3386+47C>A (n.3386+47C>A)
c.2375+47C>A (n.2375+47C>A)
 gnomAD v4
12g.101753327A>CCA2620425927GNPTABc.3602+45T>G (n.3602+45T>G)
c.500+45T>G (n.500+45T>G)
c.3521+45T>G (n.3521+45T>G)
c.3386+45T>G (n.3386+45T>G)
c.2375+45T>G (n.2375+45T>G)
 gnomAD v4
12g.101753328T>CCA2058950510GNPTABc.3602+44A>G (n.3602+44A>G)
c.500+44A>G (n.500+44A>G)
c.3521+44A>G (n.3521+44A>G)
c.3386+44A>G (n.3386+44A>G)
c.2375+44A>G (n.2375+44A>G)
 dbSNP
12g.101753328T=CA2058950509GNPTABc.3602+44A= (n.3602+44A=)
c.500+44A= (n.500+44A=)
c.3521+44A= (n.3521+44A=)
c.3386+44A= (n.3386+44A=)
c.2375+44A= (n.2375+44A=)
12g.101753329A>TCA2620425928GNPTABc.3602+43T>A (n.3602+43T>A)
c.500+43T>A (n.500+43T>A)
c.3521+43T>A (n.3521+43T>A)
c.3386+43T>A (n.3386+43T>A)
c.2375+43T>A (n.2375+43T>A)
 gnomAD v4
12g.101753330C>ACA2797209382GNPTABc.3602+42G>T (n.3602+42G>T)
c.500+42G>T (n.500+42G>T)
c.3521+42G>T (n.3521+42G>T)
c.3386+42G>T (n.3386+42G>T)
c.2375+42G>T (n.2375+42G>T)
12g.101753330C=CA2058950511GNPTABc.3602+42G= (n.3602+42G=)
c.500+42G= (n.500+42G=)
c.3521+42G= (n.3521+42G=)
c.3386+42G= (n.3386+42G=)
c.2375+42G= (n.2375+42G=)
12g.101753330C>TCA607597892GNPTABc.3602+42G>A (n.3602+42G>A)
c.500+42G>A (n.500+42G>A)
c.3521+42G>A (n.3521+42G>A)
c.3386+42G>A (n.3386+42G>A)
c.2375+42G>A (n.2375+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753331A=CA2058950512GNPTABc.3602+41T= (n.3602+41T=)
c.500+41T= (n.500+41T=)
c.3521+41T= (n.3521+41T=)
c.3386+41T= (n.3386+41T=)
c.2375+41T= (n.2375+41T=)
12g.101753331A>GCA607597893GNPTABc.3602+41T>C (n.3602+41T>C)
c.500+41T>C (n.500+41T>C)
c.3521+41T>C (n.3521+41T>C)
c.3386+41T>C (n.3386+41T>C)
c.2375+41T>C (n.2375+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753333T>ACA2797209383GNPTABc.3602+39A>T (n.3602+39A>T)
c.500+39A>T (n.500+39A>T)
c.3521+39A>T (n.3521+39A>T)
c.3386+39A>T (n.3386+39A>T)
c.2375+39A>T (n.2375+39A>T)
12g.101753333T>CCA2620425929GNPTABc.3602+39A>G (n.3602+39A>G)
c.500+39A>G (n.500+39A>G)
c.3521+39A>G (n.3521+39A>G)
c.3386+39A>G (n.3386+39A>G)
c.2375+39A>G (n.2375+39A>G)
 gnomAD v4
12g.101753334C>ACA607597894GNPTABc.3602+38G>T (n.3602+38G>T)
c.500+38G>T (n.500+38G>T)
c.3521+38G>T (n.3521+38G>T)
c.3386+38G>T (n.3386+38G>T)
c.2375+38G>T (n.2375+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753334C=CA2058950513GNPTABc.3602+38G= (n.3602+38G=)
c.500+38G= (n.500+38G=)
c.3521+38G= (n.3521+38G=)
c.3386+38G= (n.3386+38G=)
c.2375+38G= (n.2375+38G=)
12g.101753335A>TCA2620425930GNPTABc.3602+37T>A (n.3602+37T>A)
c.500+37T>A (n.500+37T>A)
c.3521+37T>A (n.3521+37T>A)
c.3386+37T>A (n.3386+37T>A)
c.2375+37T>A (n.2375+37T>A)
 gnomAD v4
12g.101753335_101753336delinsACCA2058950514GNPTABc.3602+36_3602+37delinsGT (n.3602+36_3602+37delinsGT)
c.500+36_500+37delinsGT (n.500+36_500+37delinsGT)
c.3521+36_3521+37delinsGT (n.3521+36_3521+37delinsGT)
c.3386+36_3386+37delinsGT (n.3386+36_3386+37delinsGT)
c.2375+36_2375+37delinsGT (n.2375+36_2375+37delinsGT)
12g.101753336C=CA2058950515GNPTABc.3602+36G= (n.3602+36G=)
c.500+36G= (n.500+36G=)
c.3521+36G= (n.3521+36G=)
c.3386+36G= (n.3386+36G=)
c.2375+36G= (n.2375+36G=)
12g.101753336C>TCA6746106GNPTABc.3602+36G>A (n.3602+36G>A)
c.500+36G>A (n.500+36G>A)
c.3521+36G>A (n.3521+36G>A)
c.3386+36G>A (n.3386+36G>A)
c.2375+36G>A (n.2375+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753338delCA6746105GNPTABc.3602+36del (n.3602+36del)
c.500+36del (n.500+36del)
c.3521+36del (n.3521+36del)
c.3386+36del (n.3386+36del)
c.2375+36del (n.2375+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753337C=CA2058950516GNPTABc.3602+35G= (n.3602+35G=)
c.500+35G= (n.500+35G=)
c.3521+35G= (n.3521+35G=)
c.3386+35G= (n.3386+35G=)
c.2375+35G= (n.2375+35G=)
12g.101753337C>TCA607597895GNPTABc.3602+35G>A (n.3602+35G>A)
c.500+35G>A (n.500+35G>A)
c.3521+35G>A (n.3521+35G>A)
c.3386+35G>A (n.3386+35G>A)
c.2375+35G>A (n.2375+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753338C>TCA2620425936GNPTABc.3602+34G>A (n.3602+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
c.3521+34G>A (n.3521+34G>A)
c.3386+34G>A (n.3386+34G>A)
c.2375+34G>A (n.2375+34G>A)
 gnomAD v4
12g.101753344_101753345dupCA2620425935GNPTABc.3602+33_3602+34dup (n.3602+33_3602+34dup)
c.500+33_500+34dup (n.500+33_500+34dup)
c.3521+33_3521+34dup (n.3521+33_3521+34dup)
c.3386+33_3386+34dup (n.3386+33_3386+34dup)
c.2375+33_2375+34dup (n.2375+33_2375+34dup)
 gnomAD v4
12g.101753339A=CA2058950517GNPTABc.3602+33T= (n.3602+33T=)
c.500+33T= (n.500+33T=)
c.3521+33T= (n.3521+33T=)
c.3386+33T= (n.3386+33T=)
c.2375+33T= (n.2375+33T=)
12g.101753339A>GCA6746107GNPTABc.3602+33T>C (n.3602+33T>C)
c.500+33T>C (n.500+33T>C)
c.3521+33T>C (n.3521+33T>C)
c.3386+33T>C (n.3386+33T>C)
c.2375+33T>C (n.2375+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753339dupCA2797209387GNPTABc.3602+33dup (n.3602+33dup)
c.500+33dup (n.500+33dup)
c.3521+33dup (n.3521+33dup)
c.3386+33dup (n.3386+33dup)
c.2375+33dup (n.2375+33dup)
12g.101753340C=CA2058950518GNPTABc.3602+32G= (n.3602+32G=)
c.500+32G= (n.500+32G=)
c.3521+32G= (n.3521+32G=)
c.3386+32G= (n.3386+32G=)
c.2375+32G= (n.2375+32G=)
12g.101753340C>TCA6746108GNPTABc.3602+32G>A (n.3602+32G>A)
c.500+32G>A (n.500+32G>A)
c.3521+32G>A (n.3521+32G>A)
c.3386+32G>A (n.3386+32G>A)
c.2375+32G>A (n.2375+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753342C>TCA2620425942GNPTABc.3602+30G>A (n.3602+30G>A)
c.500+30G>A (n.500+30G>A)
c.3521+30G>A (n.3521+30G>A)
c.3386+30G>A (n.3386+30G>A)
c.2375+30G>A (n.2375+30G>A)
 gnomAD v4
12g.101753346T>CCA2058950520GNPTABc.3602+26A>G (n.3602+26A>G)
c.500+26A>G (n.500+26A>G)
c.3521+26A>G (n.3521+26A>G)
c.3386+26A>G (n.3386+26A>G)
c.2375+26A>G (n.2375+26A>G)
 dbSNP
12g.101753346T=CA2058950519GNPTABc.3602+26A= (n.3602+26A=)
c.500+26A= (n.500+26A=)
c.3521+26A= (n.3521+26A=)
c.3386+26A= (n.3386+26A=)
c.2375+26A= (n.2375+26A=)
12g.101753347G>ACA2620425944GNPTABc.3602+25C>T (n.3602+25C>T)
c.500+25C>T (n.500+25C>T)
c.3521+25C>T (n.3521+25C>T)
c.3386+25C>T (n.3386+25C>T)
c.2375+25C>T (n.2375+25C>T)
 gnomAD v4
12g.101753347G>TCA2620425945GNPTABc.3602+25C>A (n.3602+25C>A)
c.500+25C>A (n.500+25C>A)
c.3521+25C>A (n.3521+25C>A)
c.3386+25C>A (n.3386+25C>A)
c.2375+25C>A (n.2375+25C>A)
 gnomAD v4
12g.101753348C>ACA6746109GNPTABc.3602+24G>T (n.3602+24G>T)
c.500+24G>T (n.500+24G>T)
c.3521+24G>T (n.3521+24G>T)
c.3386+24G>T (n.3386+24G>T)
c.2375+24G>T (n.2375+24G>T)
 dbSNP ExAC
12g.101753348C=CA2058950521GNPTABc.3602+24G= (n.3602+24G=)
c.500+24G= (n.500+24G=)
c.3521+24G= (n.3521+24G=)
c.3386+24G= (n.3386+24G=)
c.2375+24G= (n.2375+24G=)
12g.101753349A=CA2058950522GNPTABc.3602+23T= (n.3602+23T=)
c.500+23T= (n.500+23T=)
c.3521+23T= (n.3521+23T=)
c.3386+23T= (n.3386+23T=)
c.2375+23T= (n.2375+23T=)
12g.101753349A>GCA682777098GNPTABc.3602+23T>C (n.3602+23T>C)
c.500+23T>C (n.500+23T>C)
c.3521+23T>C (n.3521+23T>C)
c.3386+23T>C (n.3386+23T>C)
c.2375+23T>C (n.2375+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753354_101753355delCA2575264807GNPTABc.3602+22_3602+23del (n.3602+22_3602+23del)
c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del)
c.3521+22_3521+23del (n.3521+22_3521+23del)
c.3386+22_3386+23del (n.3386+22_3386+23del)
c.2375+22_2375+23del (n.2375+22_2375+23del)
12g.101753351A>GCA2620425946GNPTABc.3602+21T>C (n.3602+21T>C)
c.500+21T>C (n.500+21T>C)
c.3521+21T>C (n.3521+21T>C)
c.3386+21T>C (n.3386+21T>C)
c.2375+21T>C (n.2375+21T>C)
 gnomAD v4
12g.101753352T>CCA607597896GNPTABc.3602+20A>G (n.3602+20A>G)
c.500+20A>G (n.500+20A>G)
c.3521+20A>G (n.3521+20A>G)
c.3386+20A>G (n.3386+20A>G)
c.2375+20A>G (n.2375+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753352T=CA2058950523GNPTABc.3602+20A= (n.3602+20A=)
c.500+20A= (n.500+20A=)
c.3521+20A= (n.3521+20A=)
c.3386+20A= (n.3386+20A=)
c.2375+20A= (n.2375+20A=)
12g.101753353A>GCA2620425947GNPTABc.3602+19T>C (n.3602+19T>C)
c.500+19T>C (n.500+19T>C)
c.3521+19T>C (n.3521+19T>C)
c.3386+19T>C (n.3386+19T>C)
c.2375+19T>C (n.2375+19T>C)
 gnomAD v4
12g.101753354T>CCA607597897GNPTABc.3602+18A>G (n.3602+18A>G)
c.500+18A>G (n.500+18A>G)
c.3521+18A>G (n.3521+18A>G)
c.3386+18A>G (n.3386+18A>G)
c.2375+18A>G (n.2375+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753354T=CA2058950524GNPTABc.3602+18A= (n.3602+18A=)
c.500+18A= (n.500+18A=)
c.3521+18A= (n.3521+18A=)
c.3386+18A= (n.3386+18A=)
c.2375+18A= (n.2375+18A=)
12g.101753356A>GCA2575264808GNPTABc.3602+16T>C (n.3602+16T>C)
c.500+16T>C (n.500+16T>C)
c.3521+16T>C (n.3521+16T>C)
c.3386+16T>C (n.3386+16T>C)
c.2375+16T>C (n.2375+16T>C)
12g.101753357A=CA2058950525GNPTABc.3602+15T= (n.3602+15T=)
c.500+15T= (n.500+15T=)
c.3521+15T= (n.3521+15T=)
c.3386+15T= (n.3386+15T=)
c.2375+15T= (n.2375+15T=)
12g.101753357A>CCA6746110GNPTABc.3602+15T>G (n.3602+15T>G)
c.500+15T>G (n.500+15T>G)
c.3521+15T>G (n.3521+15T>G)
c.3386+15T>G (n.3386+15T>G)
c.2375+15T>G (n.2375+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753357A>GCA6746111GNPTABc.3602+15T>C (n.3602+15T>C)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.3521+15T>C (n.3521+15T>C)
c.3386+15T>C (n.3386+15T>C)
c.2375+15T>C (n.2375+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753357A>TCA2740092542GNPTABc.3602+15T>A (n.3602+15T>A)
c.500+15T>A (n.500+15T>A)
c.3521+15T>A (n.3521+15T>A)
c.3386+15T>A (n.3386+15T>A)
c.2375+15T>A (n.2375+15T>A)
 ClinVar
12g.101753360A>CCA2575264809GNPTABc.3602+12T>G (n.3602+12T>G)
c.500+12T>G (n.500+12T>G)
c.3521+12T>G (n.3521+12T>G)
c.3386+12T>G (n.3386+12T>G)
c.2375+12T>G (n.2375+12T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101753361T>CCA2797209390GNPTABc.3602+11A>G (n.3602+11A>G)
c.500+11A>G (n.500+11A>G)
c.3521+11A>G (n.3521+11A>G)
c.3386+11A>G (n.3386+11A>G)
c.2375+11A>G (n.2375+11A>G)
12g.101753361T>GCA607597898GNPTABc.3602+11A>C (n.3602+11A>C)
c.500+11A>C (n.500+11A>C)
c.3521+11A>C (n.3521+11A>C)
c.3386+11A>C (n.3386+11A>C)
c.2375+11A>C (n.2375+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753361T=CA2058950526GNPTABc.3602+11A= (n.3602+11A=)
c.500+11A= (n.500+11A=)
c.3521+11A= (n.3521+11A=)
c.3386+11A= (n.3386+11A=)
c.2375+11A= (n.2375+11A=)
12g.101753362G>ACA6746112GNPTABc.3602+10C>T (n.3602+10C>T)
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
c.3521+10C>T (n.3521+10C>T)
c.3386+10C>T (n.3386+10C>T)
c.2375+10C>T (n.2375+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753362G=CA2058950527GNPTABc.3602+10C= (n.3602+10C=)
c.500+10C= (n.500+10C=)
c.3521+10C= (n.3521+10C=)
c.3386+10C= (n.3386+10C=)
c.2375+10C= (n.2375+10C=)
12g.101753363A>GCA2620425957GNPTABc.3602+9T>C (n.3602+9T>C)
c.500+9T>C (n.500+9T>C)
c.3521+9T>C (n.3521+9T>C)
c.3386+9T>C (n.3386+9T>C)
c.2375+9T>C (n.2375+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101753364G>ACA2581100832GNPTABc.3602+8C>T (n.3602+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.3521+8C>T (n.3521+8C>T)
c.3386+8C>T (n.3386+8C>T)
c.2375+8C>T (n.2375+8C>T)
12g.101753364G>CCA2581100831GNPTABc.3602+8C>G (n.3602+8C>G)
c.500+8C>G (n.500+8C>G)
c.3521+8C>G (n.3521+8C>G)
c.3386+8C>G (n.3386+8C>G)
c.2375+8C>G (n.2375+8C>G)
12g.101753364G=CA2058950528GNPTABc.3602+8C= (n.3602+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.3521+8C= (n.3521+8C=)
c.3386+8C= (n.3386+8C=)
c.2375+8C= (n.2375+8C=)
12g.101753364G>TCA149259GNPTABc.3602+8C>A (n.3602+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.3521+8C>A (n.3521+8C>A)
c.3386+8C>A (n.3386+8C>A)
c.2375+8C>A (n.2375+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753365A>TCA2620425961GNPTABc.3602+7T>A (n.3602+7T>A)
c.500+7T>A (n.500+7T>A)
c.3521+7T>A (n.3521+7T>A)
c.3386+7T>A (n.3386+7T>A)
c.2375+7T>A (n.2375+7T>A)
 gnomAD v4
12g.101753367T>ACA2575264811GNPTABc.3602+5A>T (n.3602+5A>T)
c.500+5A>T (n.500+5A>T)
c.3521+5A>T (n.3521+5A>T)
c.3386+5A>T (n.3386+5A>T)
c.2375+5A>T (n.2375+5A>T)
12g.101753368T>CCA682777129GNPTABc.3602+4A>G (n.3602+4A>G)
c.500+4A>G (n.500+4A>G)
c.3521+4A>G (n.3521+4A>G)
c.3386+4A>G (n.3386+4A>G)
c.2375+4A>G (n.2375+4A>G)
 dbSNP
12g.101753368T=CA2058950529GNPTABc.3602+4A= (n.3602+4A=)
c.500+4A= (n.500+4A=)
c.3521+4A= (n.3521+4A=)
c.3386+4A= (n.3386+4A=)
c.2375+4A= (n.2375+4A=)
12g.101753370A=CA2058950530GNPTABc.3602+2T= (n.3602+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.3521+2T= (n.3521+2T=)
c.3386+2T= (n.3386+2T=)
c.2375+2T= (n.2375+2T=)
12g.101753370A>CCA386292101GNPTABc.3602+2T>G (n.3602+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.3521+2T>G (n.3521+2T>G)
c.3386+2T>G (n.3386+2T>G)
c.2375+2T>G (n.2375+2T>G)
12g.101753370A>GCA386292103GNPTABc.3602+2T>C (n.3602+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.3521+2T>C (n.3521+2T>C)
c.3386+2T>C (n.3386+2T>C)
c.2375+2T>C (n.2375+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101753370A>TCA386292102GNPTABc.3602+2T>A (n.3602+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.3521+2T>A (n.3521+2T>A)
c.3386+2T>A (n.3386+2T>A)
c.2375+2T>A (n.2375+2T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101753371C>ACA386292104GNPTABc.3602+1G>T (n.3602+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.3521+1G>T (n.3521+1G>T)
c.3386+1G>T (n.3386+1G>T)
c.2375+1G>T (n.2375+1G>T)
12g.101753371C>GCA386292105GNPTABc.3602+1G>C (n.3602+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.3521+1G>C (n.3521+1G>C)
c.3386+1G>C (n.3386+1G>C)
c.2375+1G>C (n.2375+1G>C)
12g.101753371C>TCA386292106GNPTABc.3602+1G>A (n.3602+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.3521+1G>A (n.3521+1G>A)
c.3386+1G>A (n.3386+1G>A)
c.2375+1G>A (n.2375+1G>A)
12g.101753372C>ACA386292107GNPTABc.3602G>T (p.Trp1201Leu)
c.500G>T (n.500G>T)
c.3521G>T (p.Trp1174Leu)
c.3386G>T (p.Trp1129Leu)
c.2375G>T (p.Trp792Leu)
12g.101753372C=CA2058950531GNPTABc.3602G= (p.Trp1201=)
c.500G= (n.500G=)
c.3521G= (p.Trp1174=)
c.3386G= (p.Trp1129=)
c.2375G= (p.Trp792=)
12g.101753372C>GCA386292108GNPTABc.3602G>C (p.Trp1201Ser)
c.500G>C (n.500G>C)
c.3521G>C (p.Trp1174Ser)
c.3386G>C (p.Trp1129Ser)
c.2375G>C (p.Trp792Ser)
12g.101753372C>TCA386292109GNPTABc.3602G>A (p.Trp1201Ter)
c.500G>A (n.500G>A)
c.3521G>A (p.Trp1174Ter)
c.3386G>A (p.Trp1129Ter)
c.2375G>A (p.Trp792Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101753373A>CCA386292110GNPTABc.3601T>G (p.Trp1201Gly)
c.499T>G (n.499T>G)
c.3520T>G (p.Trp1174Gly)
c.3385T>G (p.Trp1129Gly)
c.2374T>G (p.Trp792Gly)
12g.101753373A>GCA386292111GNPTABc.3601T>C (p.Trp1201Arg)
c.499T>C (n.499T>C)
c.3520T>C (p.Trp1174Arg)
c.3385T>C (p.Trp1129Arg)
c.2374T>C (p.Trp792Arg)
12g.101753373A>TCA386292112GNPTABc.3601T>A (p.Trp1201Arg)
c.499T>A (n.499T>A)
c.3520T>A (p.Trp1174Arg)
c.3385T>A (p.Trp1129Arg)
c.2374T>A (p.Trp792Arg)
12g.101753374T>ACA386292113GNPTABc.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.498A>T (n.498A>T)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
12g.101753374T>CCA481317510GNPTABc.3600A>G (p.Glu1200=)
c.498A>G (n.498A>G)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.2373A>G (p.Glu791=)
12g.101753374T>GCA386292114GNPTABc.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.498A>C (n.498A>C)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
12g.101753375T>ACA386292117GNPTABc.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.497A>T (n.497A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.2372A>T (p.Glu791Val)
12g.101753375T>CCA386292116GNPTABc.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.497A>G (n.497A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
12g.101753375T>GCA386292115GNPTABc.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.497A>C (n.497A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
12g.101753376C>ACA386292118GNPTABc.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.496G>T (n.496G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
 ClinVar
12g.101753376C=CA2058950532GNPTABc.3598G= (p.Glu1200=)
c.496G= (n.496G=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3382G= (p.Glu1128=)
c.2371G= (p.Glu791=)
12g.101753376C>GCA386292119GNPTABc.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.496G>C (n.496G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
12g.101753376C>TCA149257GNPTABc.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.496G>A (n.496G>A)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753377C>ACA386292120GNPTABc.3597G>T (p.Gln1199His)
c.495G>T (n.495G>T)
c.3516G>T (p.Gln1172His)
c.3381G>T (p.Gln1127His)
c.2370G>T (p.Gln790His)
12g.101753377C=CA2058950533GNPTABc.3597G= (p.Gln1199=)
c.495G= (n.495G=)
c.3516G= (p.Gln1172=)
c.3381G= (p.Gln1127=)
c.2370G= (p.Gln790=)
12g.101753377C>GCA386292121GNPTABc.3597G>C (p.Gln1199His)
c.495G>C (n.495G>C)
c.3516G>C (p.Gln1172His)
c.3381G>C (p.Gln1127His)
c.2370G>C (p.Gln790His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753377C>TCA6746113GNPTABc.3597G>A (p.Gln1199=)
c.495G>A (n.495G>A)
c.3516G>A (p.Gln1172=)
c.3381G>A (p.Gln1127=)
c.2370G>A (p.Gln790=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753378T>ACA386292122GNPTABc.3596A>T (p.Gln1199Leu)
c.494A>T (n.494A>T)
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
c.3380A>T (p.Gln1127Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
12g.101753378T>CCA386292123GNPTABc.3596A>G (p.Gln1199Arg)
c.494A>G (n.494A>G)
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
c.3380A>G (p.Gln1127Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
12g.101753378T>GCA386292124GNPTABc.3596A>C (p.Gln1199Pro)
c.494A>C (n.494A>C)
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
c.3380A>C (p.Gln1127Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753378T=CA2058950534GNPTABc.3596A= (p.Gln1199=)
c.494A= (n.494A=)
c.3515A= (p.Gln1172=)
c.3380A= (p.Gln1127=)
c.2369A= (p.Gln790=)
12g.101753379G>ACA386292125GNPTABc.3595C>T (p.Gln1199Ter)
c.493C>T (n.493C>T)
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
c.3379C>T (p.Gln1127Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
 ClinVar
12g.101753379G>CCA386292127GNPTABc.3595C>G (p.Gln1199Glu)
c.493C>G (n.493C>G)
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
c.3379C>G (p.Gln1127Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
12g.101753379G>TCA386292128GNPTABc.3595C>A (p.Gln1199Lys)
c.493C>A (n.493C>A)
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
c.3379C>A (p.Gln1127Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
12g.101753380C>ACA481317511GNPTABc.3594G>T (p.Leu1198=)
c.492G>T (n.492G>T)
c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.3378G>T (p.Leu1126=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
12g.101753380C=CA2058950535GNPTABc.3594G= (p.Leu1198=)
c.492G= (n.492G=)
c.3513G= (p.Leu1171=)
c.3378G= (p.Leu1126=)
c.2367G= (p.Leu789=)
12g.101753380C>GCA481317512GNPTABc.3594G>C (p.Leu1198=)
c.492G>C (n.492G>C)
c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.3378G>C (p.Leu1126=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753380C>TCA481317513GNPTABc.3594G>A (p.Leu1198=)
c.492G>A (n.492G>A)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.2367G>A (p.Leu789=)

Number of alleles fetched