Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753231C>ACA951171042GNPTABc.3602+141G>T (n.3602+141G>T)
c.500+141G>T (n.500+141G>T)
c.3521+141G>T (n.3521+141G>T)
c.3386+141G>T (n.3386+141G>T)
c.2375+141G>T (n.2375+141G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753231C>GCA2620425740GNPTABc.3602+141G>C (n.3602+141G>C)
c.500+141G>C (n.500+141G>C)
c.3521+141G>C (n.3521+141G>C)
c.3386+141G>C (n.3386+141G>C)
c.2375+141G>C (n.2375+141G>C)
 gnomAD v4
12g.101753231C>TCA2620425742GNPTABc.3602+141G>A (n.3602+141G>A)
c.500+141G>A (n.500+141G>A)
c.3521+141G>A (n.3521+141G>A)
c.3386+141G>A (n.3386+141G>A)
c.2375+141G>A (n.2375+141G>A)
 gnomAD v4
12g.101753232A>GCA951171043GNPTABc.3602+140T>C (n.3602+140T>C)
c.500+140T>C (n.500+140T>C)
c.3521+140T>C (n.3521+140T>C)
c.3386+140T>C (n.3386+140T>C)
c.2375+140T>C (n.2375+140T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753233A>CCA2620425744GNPTABc.3602+139T>G (n.3602+139T>G)
c.500+139T>G (n.500+139T>G)
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 gnomAD v4
12g.101753234C>ACA951171045GNPTABc.3602+138G>T (n.3602+138G>T)
c.500+138G>T (n.500+138G>T)
c.3521+138G>T (n.3521+138G>T)
c.3386+138G>T (n.3386+138G>T)
c.2375+138G>T (n.2375+138G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753234C>GCA2620425746GNPTABc.3602+138G>C (n.3602+138G>C)
c.500+138G>C (n.500+138G>C)
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c.2375+138G>C (n.2375+138G>C)
 gnomAD v4
12g.101753234C>TCA2620425747GNPTABc.3602+138G>A (n.3602+138G>A)
c.500+138G>A (n.500+138G>A)
c.3521+138G>A (n.3521+138G>A)
c.3386+138G>A (n.3386+138G>A)
c.2375+138G>A (n.2375+138G>A)
 gnomAD v4
12g.101753235A=CA2058950464GNPTABc.3602+137T= (n.3602+137T=)
c.500+137T= (n.500+137T=)
c.3521+137T= (n.3521+137T=)
c.3386+137T= (n.3386+137T=)
c.2375+137T= (n.2375+137T=)
12g.101753235A>GCA607597885GNPTABc.3602+137T>C (n.3602+137T>C)
c.500+137T>C (n.500+137T>C)
c.3521+137T>C (n.3521+137T>C)
c.3386+137T>C (n.3386+137T>C)
c.2375+137T>C (n.2375+137T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753235A>TCA951171048GNPTABc.3602+137T>A (n.3602+137T>A)
c.500+137T>A (n.500+137T>A)
c.3521+137T>A (n.3521+137T>A)
c.3386+137T>A (n.3386+137T>A)
c.2375+137T>A (n.2375+137T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753237G>ACA951171052GNPTABc.3602+135C>T (n.3602+135C>T)
c.500+135C>T (n.500+135C>T)
c.3521+135C>T (n.3521+135C>T)
c.3386+135C>T (n.3386+135C>T)
c.2375+135C>T (n.2375+135C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753237G>TCA2620425751GNPTABc.3602+135C>A (n.3602+135C>A)
c.500+135C>A (n.500+135C>A)
c.3521+135C>A (n.3521+135C>A)
c.3386+135C>A (n.3386+135C>A)
c.2375+135C>A (n.2375+135C>A)
 gnomAD v4
12g.101753239A>GCA951171055GNPTABc.3602+133T>C (n.3602+133T>C)
c.500+133T>C (n.500+133T>C)
c.3521+133T>C (n.3521+133T>C)
c.3386+133T>C (n.3386+133T>C)
c.2375+133T>C (n.2375+133T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753240C>ACA951171059GNPTABc.3602+132G>T (n.3602+132G>T)
c.500+132G>T (n.500+132G>T)
c.3521+132G>T (n.3521+132G>T)
c.3386+132G>T (n.3386+132G>T)
c.2375+132G>T (n.2375+132G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753240C=CA2058950465GNPTABc.3602+132G= (n.3602+132G=)
c.500+132G= (n.500+132G=)
c.3521+132G= (n.3521+132G=)
c.3386+132G= (n.3386+132G=)
c.2375+132G= (n.2375+132G=)
12g.101753240C>TCA682776982GNPTABc.3602+132G>A (n.3602+132G>A)
c.500+132G>A (n.500+132G>A)
c.3521+132G>A (n.3521+132G>A)
c.3386+132G>A (n.3386+132G>A)
c.2375+132G>A (n.2375+132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753241A>GCA2620425760GNPTABc.3602+131T>C (n.3602+131T>C)
c.500+131T>C (n.500+131T>C)
c.3521+131T>C (n.3521+131T>C)
c.3386+131T>C (n.3386+131T>C)
c.2375+131T>C (n.2375+131T>C)
 gnomAD v4
12g.101753241A>TCA2620425761GNPTABc.3602+131T>A (n.3602+131T>A)
c.500+131T>A (n.500+131T>A)
c.3521+131T>A (n.3521+131T>A)
c.3386+131T>A (n.3386+131T>A)
c.2375+131T>A (n.2375+131T>A)
 gnomAD v4
12g.101753242A>CCA2620425763GNPTABc.3602+130T>G (n.3602+130T>G)
c.500+130T>G (n.500+130T>G)
c.3521+130T>G (n.3521+130T>G)
c.3386+130T>G (n.3386+130T>G)
c.2375+130T>G (n.2375+130T>G)
 gnomAD v4
12g.101753242A>GCA2620425765GNPTABc.3602+130T>C (n.3602+130T>C)
c.500+130T>C (n.500+130T>C)
c.3521+130T>C (n.3521+130T>C)
c.3386+130T>C (n.3386+130T>C)
c.2375+130T>C (n.2375+130T>C)
 gnomAD v4
12g.101753243A>GCA2620425767GNPTABc.3602+129T>C (n.3602+129T>C)
c.500+129T>C (n.500+129T>C)
c.3521+129T>C (n.3521+129T>C)
c.3386+129T>C (n.3386+129T>C)
c.2375+129T>C (n.2375+129T>C)
 gnomAD v4
12g.101753244A>CCA951171063GNPTABc.3602+128T>G (n.3602+128T>G)
c.500+128T>G (n.500+128T>G)
c.3521+128T>G (n.3521+128T>G)
c.3386+128T>G (n.3386+128T>G)
c.2375+128T>G (n.2375+128T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753244A>GCA2620425773GNPTABc.3602+128T>C (n.3602+128T>C)
c.500+128T>C (n.500+128T>C)
c.3521+128T>C (n.3521+128T>C)
c.3386+128T>C (n.3386+128T>C)
c.2375+128T>C (n.2375+128T>C)
 gnomAD v4
12g.101753244A>TCA2620425775GNPTABc.3602+128T>A (n.3602+128T>A)
c.500+128T>A (n.500+128T>A)
c.3521+128T>A (n.3521+128T>A)
c.3386+128T>A (n.3386+128T>A)
c.2375+128T>A (n.2375+128T>A)
 gnomAD v4
12g.101753245C>ACA951171064GNPTABc.3602+127G>T (n.3602+127G>T)
c.500+127G>T (n.500+127G>T)
c.3521+127G>T (n.3521+127G>T)
c.3386+127G>T (n.3386+127G>T)
c.2375+127G>T (n.2375+127G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753245C>GCA2620425782GNPTABc.3602+127G>C (n.3602+127G>C)
c.500+127G>C (n.500+127G>C)
c.3521+127G>C (n.3521+127G>C)
c.3386+127G>C (n.3386+127G>C)
c.2375+127G>C (n.2375+127G>C)
 gnomAD v4
12g.101753245C>TCA2620425784GNPTABc.3602+127G>A (n.3602+127G>A)
c.500+127G>A (n.500+127G>A)
c.3521+127G>A (n.3521+127G>A)
c.3386+127G>A (n.3386+127G>A)
c.2375+127G>A (n.2375+127G>A)
 gnomAD v4
12g.101753246T>ACA951171065GNPTABc.3602+126A>T (n.3602+126A>T)
c.500+126A>T (n.500+126A>T)
c.3521+126A>T (n.3521+126A>T)
c.3386+126A>T (n.3386+126A>T)
c.2375+126A>T (n.2375+126A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753246T>CCA2620425785GNPTABc.3602+126A>G (n.3602+126A>G)
c.500+126A>G (n.500+126A>G)
c.3521+126A>G (n.3521+126A>G)
c.3386+126A>G (n.3386+126A>G)
c.2375+126A>G (n.2375+126A>G)
 gnomAD v4
12g.101753247C>ACA2549402928GNPTABc.3602+125G>T (n.3602+125G>T)
c.500+125G>T (n.500+125G>T)
c.3521+125G>T (n.3521+125G>T)
c.3386+125G>T (n.3386+125G>T)
c.2375+125G>T (n.2375+125G>T)
 gnomAD v4
12g.101753247C=CA2058950466GNPTABc.3602+125G= (n.3602+125G=)
c.500+125G= (n.500+125G=)
c.3521+125G= (n.3521+125G=)
c.3386+125G= (n.3386+125G=)
c.2375+125G= (n.2375+125G=)
12g.101753247C>GCA2620425787GNPTABc.3602+125G>C (n.3602+125G>C)
c.500+125G>C (n.500+125G>C)
c.3521+125G>C (n.3521+125G>C)
c.3386+125G>C (n.3386+125G>C)
c.2375+125G>C (n.2375+125G>C)
 gnomAD v4
12g.101753247C>TCA2058950467GNPTABc.3602+125G>A (n.3602+125G>A)
c.500+125G>A (n.500+125G>A)
c.3521+125G>A (n.3521+125G>A)
c.3386+125G>A (n.3386+125G>A)
c.2375+125G>A (n.2375+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753248C>ACA2620425791GNPTABc.3602+124G>T (n.3602+124G>T)
c.500+124G>T (n.500+124G>T)
c.3521+124G>T (n.3521+124G>T)
c.3386+124G>T (n.3386+124G>T)
c.2375+124G>T (n.2375+124G>T)
 gnomAD v4
12g.101753248C=CA2058950468GNPTABc.3602+124G= (n.3602+124G=)
c.500+124G= (n.500+124G=)
c.3521+124G= (n.3521+124G=)
c.3386+124G= (n.3386+124G=)
c.2375+124G= (n.2375+124G=)
12g.101753248C>TCA242447355GNPTABc.3602+124G>A (n.3602+124G>A)
c.500+124G>A (n.500+124G>A)
c.3521+124G>A (n.3521+124G>A)
c.3386+124G>A (n.3386+124G>A)
c.2375+124G>A (n.2375+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101753249_101753253delCA951171068GNPTABc.3602+120_3602+124del (n.3602+120_3602+124del)
c.500+120_500+124del (n.500+120_500+124del)
c.3521+120_3521+124del (n.3521+120_3521+124del)
c.3386+120_3386+124del (n.3386+120_3386+124del)
c.2375+120_2375+124del (n.2375+120_2375+124del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753249G>ACA607597886GNPTABc.3602+123C>T (n.3602+123C>T)
c.500+123C>T (n.500+123C>T)
c.3521+123C>T (n.3521+123C>T)
c.3386+123C>T (n.3386+123C>T)
c.2375+123C>T (n.2375+123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753249G=CA2058950469GNPTABc.3602+123C= (n.3602+123C=)
c.500+123C= (n.500+123C=)
c.3521+123C= (n.3521+123C=)
c.3386+123C= (n.3386+123C=)
c.2375+123C= (n.2375+123C=)
12g.101753249G>TCA2620425796GNPTABc.3602+123C>A (n.3602+123C>A)
c.500+123C>A (n.500+123C>A)
c.3521+123C>A (n.3521+123C>A)
c.3386+123C>A (n.3386+123C>A)
c.2375+123C>A (n.2375+123C>A)
 gnomAD v4
12g.101753250T>ACA2620425799GNPTABc.3602+122A>T (n.3602+122A>T)
c.500+122A>T (n.500+122A>T)
c.3521+122A>T (n.3521+122A>T)
c.3386+122A>T (n.3386+122A>T)
c.2375+122A>T (n.2375+122A>T)
 gnomAD v4
12g.101753250T>CCA2620425801GNPTABc.3602+122A>G (n.3602+122A>G)
c.500+122A>G (n.500+122A>G)
c.3521+122A>G (n.3521+122A>G)
c.3386+122A>G (n.3386+122A>G)
c.2375+122A>G (n.2375+122A>G)
 gnomAD v4
12g.101753250_101753253delCA951171071GNPTABc.3602+119_3602+122del (n.3602+119_3602+122del)
c.500+119_500+122del (n.500+119_500+122del)
c.3521+119_3521+122del (n.3521+119_3521+122del)
c.3386+119_3386+122del (n.3386+119_3386+122del)
c.2375+119_2375+122del (n.2375+119_2375+122del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753251C>ACA951171079GNPTABc.3602+121G>T (n.3602+121G>T)
c.500+121G>T (n.500+121G>T)
c.3521+121G>T (n.3521+121G>T)
c.3386+121G>T (n.3386+121G>T)
c.2375+121G>T (n.2375+121G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753251C>GCA2620425806GNPTABc.3602+121G>C (n.3602+121G>C)
c.500+121G>C (n.500+121G>C)
c.3521+121G>C (n.3521+121G>C)
c.3386+121G>C (n.3386+121G>C)
c.2375+121G>C (n.2375+121G>C)
 gnomAD v4
12g.101753251C>TCA2620425807GNPTABc.3602+121G>A (n.3602+121G>A)
c.500+121G>A (n.500+121G>A)
c.3521+121G>A (n.3521+121G>A)
c.3386+121G>A (n.3386+121G>A)
c.2375+121G>A (n.2375+121G>A)
 gnomAD v4
12g.101753252T>ACA951171088GNPTABc.3602+120A>T (n.3602+120A>T)
c.500+120A>T (n.500+120A>T)
c.3521+120A>T (n.3521+120A>T)
c.3386+120A>T (n.3386+120A>T)
c.2375+120A>T (n.2375+120A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753252_101753253insACA951171091GNPTABc.3602+119_3602+120insT (n.3602+119_3602+120insT)
c.500+119_500+120insT (n.500+119_500+120insT)
c.3521+119_3521+120insT (n.3521+119_3521+120insT)
c.3386+119_3386+120insT (n.3386+119_3386+120insT)
c.2375+119_2375+120insT (n.2375+119_2375+120insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753253C>ACA607597887GNPTABc.3602+119G>T (n.3602+119G>T)
c.500+119G>T (n.500+119G>T)
c.3521+119G>T (n.3521+119G>T)
c.3386+119G>T (n.3386+119G>T)
c.2375+119G>T (n.2375+119G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753253C=CA2058950470GNPTABc.3602+119G= (n.3602+119G=)
c.500+119G= (n.500+119G=)
c.3521+119G= (n.3521+119G=)
c.3386+119G= (n.3386+119G=)
c.2375+119G= (n.2375+119G=)
12g.101753253C>TCA682776998GNPTABc.3602+119G>A (n.3602+119G>A)
c.500+119G>A (n.500+119G>A)
c.3521+119G>A (n.3521+119G>A)
c.3386+119G>A (n.3386+119G>A)
c.2375+119G>A (n.2375+119G>A)
 dbSNP
12g.101753253_101753261delinsCAAAAAAAACA2058950471GNPTABc.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG (n.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG)
c.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG (n.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG)
c.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG (n.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG)
c.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG (n.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG)
c.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG (n.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG)
12g.101753265dupCA242447356GNPTABc.3602+118dup (n.3602+118dup)
c.500+118dup (n.500+118dup)
c.3521+118dup (n.3521+118dup)
c.3386+118dup (n.3386+118dup)
c.2375+118dup (n.2375+118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753265dupCA951171106GNPTABc.3602+117_3602+118dup (n.3602+117_3602+118dup)
c.500+117_500+118dup (n.500+117_500+118dup)
c.3521+117_3521+118dup (n.3521+117_3521+118dup)
c.3386+117_3386+118dup (n.3386+117_3386+118dup)
c.2375+117_2375+118dup (n.2375+117_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753263_101753265dupCA2620425808GNPTABc.3602+116_3602+118dup (n.3602+116_3602+118dup)
c.500+116_500+118dup (n.500+116_500+118dup)
c.3521+116_3521+118dup (n.3521+116_3521+118dup)
c.3386+116_3386+118dup (n.3386+116_3386+118dup)
c.2375+116_2375+118dup (n.2375+116_2375+118dup)
 gnomAD v4
12g.101753262_101753265dupCA951171107GNPTABc.3602+115_3602+118dup (n.3602+115_3602+118dup)
c.500+115_500+118dup (n.500+115_500+118dup)
c.3521+115_3521+118dup (n.3521+115_3521+118dup)
c.3386+115_3386+118dup (n.3386+115_3386+118dup)
c.2375+115_2375+118dup (n.2375+115_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753261_101753265dupCA951171108GNPTABc.3602+114_3602+118dup (n.3602+114_3602+118dup)
c.500+114_500+118dup (n.500+114_500+118dup)
c.3521+114_3521+118dup (n.3521+114_3521+118dup)
c.3386+114_3386+118dup (n.3386+114_3386+118dup)
c.2375+114_2375+118dup (n.2375+114_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753265delCA242447358GNPTABc.3602+118del (n.3602+118del)
c.500+118del (n.500+118del)
c.3521+118del (n.3521+118del)
c.3386+118del (n.3386+118del)
c.2375+118del (n.2375+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753265delCA607597888GNPTABc.3602+117_3602+118del (n.3602+117_3602+118del)
c.500+117_500+118del (n.500+117_500+118del)
c.3521+117_3521+118del (n.3521+117_3521+118del)
c.3386+117_3386+118del (n.3386+117_3386+118del)
c.2375+117_2375+118del (n.2375+117_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753263_101753265delCA951171112GNPTABc.3602+116_3602+118del (n.3602+116_3602+118del)
c.500+116_500+118del (n.500+116_500+118del)
c.3521+116_3521+118del (n.3521+116_3521+118del)
c.3386+116_3386+118del (n.3386+116_3386+118del)
c.2375+116_2375+118del (n.2375+116_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753262_101753265delCA682777009GNPTABc.3602+115_3602+118del (n.3602+115_3602+118del)
c.500+115_500+118del (n.500+115_500+118del)
c.3521+115_3521+118del (n.3521+115_3521+118del)
c.3386+115_3386+118del (n.3386+115_3386+118del)
c.2375+115_2375+118del (n.2375+115_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753258_101753265delCA2058950472GNPTABc.3602+111_3602+118del (n.3602+111_3602+118del)
c.500+111_500+118del (n.500+111_500+118del)
c.3521+111_3521+118del (n.3521+111_3521+118del)
c.3386+111_3386+118del (n.3386+111_3386+118del)
c.2375+111_2375+118del (n.2375+111_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753255_101753265delCA2797209358GNPTABc.3602+108_3602+118del (n.3602+108_3602+118del)
c.500+108_500+118del (n.500+108_500+118del)
c.3521+108_3521+118del (n.3521+108_3521+118del)
c.3386+108_3386+118del (n.3386+108_3386+118del)
c.2375+108_2375+118del (n.2375+108_2375+118del)
12g.101753256A>GCA2620425810GNPTABc.3602+116T>C (n.3602+116T>C)
c.500+116T>C (n.500+116T>C)
c.3521+116T>C (n.3521+116T>C)
c.3386+116T>C (n.3386+116T>C)
c.2375+116T>C (n.2375+116T>C)
 gnomAD v4
12g.101753258A>CCA2620425811GNPTABc.3602+114T>G (n.3602+114T>G)
c.500+114T>G (n.500+114T>G)
c.3521+114T>G (n.3521+114T>G)
c.3386+114T>G (n.3386+114T>G)
c.2375+114T>G (n.2375+114T>G)
 gnomAD v4
12g.101753259A=CA2058950473GNPTABc.3602+113T= (n.3602+113T=)
c.500+113T= (n.500+113T=)
c.3521+113T= (n.3521+113T=)
c.3386+113T= (n.3386+113T=)
c.2375+113T= (n.2375+113T=)
12g.101753259A>CCA2620425814GNPTABc.3602+113T>G (n.3602+113T>G)
c.500+113T>G (n.500+113T>G)
c.3521+113T>G (n.3521+113T>G)
c.3386+113T>G (n.3386+113T>G)
c.2375+113T>G (n.2375+113T>G)
 gnomAD v4
12g.101753259A>TCA242447360GNPTABc.3602+113T>A (n.3602+113T>A)
c.500+113T>A (n.500+113T>A)
c.3521+113T>A (n.3521+113T>A)
c.3386+113T>A (n.3386+113T>A)
c.2375+113T>A (n.2375+113T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753271delCA2620425812GNPTABc.3602+106_3602+113del (n.3602+106_3602+113del)
c.500+106_500+113del (n.500+106_500+113del)
c.3521+106_3521+113del (n.3521+106_3521+113del)
c.3386+106_3386+113del (n.3386+106_3386+113del)
c.2375+106_2375+113del (n.2375+106_2375+113del)
 gnomAD v4
12g.101753260A=CA2058950474GNPTABc.3602+112T= (n.3602+112T=)
c.500+112T= (n.500+112T=)
c.3521+112T= (n.3521+112T=)
c.3386+112T= (n.3386+112T=)
c.2375+112T= (n.2375+112T=)
12g.101753260A>TCA242447362GNPTABc.3602+112T>A (n.3602+112T>A)
c.500+112T>A (n.500+112T>A)
c.3521+112T>A (n.3521+112T>A)
c.3386+112T>A (n.3386+112T>A)
c.2375+112T>A (n.2375+112T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753261A=CA2058950475GNPTABc.3602+111T= (n.3602+111T=)
c.500+111T= (n.500+111T=)
c.3521+111T= (n.3521+111T=)
c.3386+111T= (n.3386+111T=)
c.2375+111T= (n.2375+111T=)
12g.101753261A>TCA682777017GNPTABc.3602+111T>A (n.3602+111T>A)
c.500+111T>A (n.500+111T>A)
c.3521+111T>A (n.3521+111T>A)
c.3386+111T>A (n.3386+111T>A)
c.2375+111T>A (n.2375+111T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753262A=CA2058950476GNPTABc.3602+110T= (n.3602+110T=)
c.500+110T= (n.500+110T=)
c.3521+110T= (n.3521+110T=)
c.3386+110T= (n.3386+110T=)
c.2375+110T= (n.2375+110T=)
12g.101753262A>GCA2620425824GNPTABc.3602+110T>C (n.3602+110T>C)
c.500+110T>C (n.500+110T>C)
c.3521+110T>C (n.3521+110T>C)
c.3386+110T>C (n.3386+110T>C)
c.2375+110T>C (n.2375+110T>C)
 gnomAD v4
12g.101753262A>TCA242447366GNPTABc.3602+110T>A (n.3602+110T>A)
c.500+110T>A (n.500+110T>A)
c.3521+110T>A (n.3521+110T>A)
c.3386+110T>A (n.3386+110T>A)
c.2375+110T>A (n.2375+110T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753266_101753270delCA2620425823GNPTABc.3602+106_3602+110del (n.3602+106_3602+110del)
c.500+106_500+110del (n.500+106_500+110del)
c.3521+106_3521+110del (n.3521+106_3521+110del)
c.3386+106_3386+110del (n.3386+106_3386+110del)
c.2375+106_2375+110del (n.2375+106_2375+110del)
 gnomAD v4
12g.101753266_101753269delCA2620425825GNPTABc.3602+106_3602+109del (n.3602+106_3602+109del)
c.500+106_500+109del (n.500+106_500+109del)
c.3521+106_3521+109del (n.3521+106_3521+109del)
c.3386+106_3386+109del (n.3386+106_3386+109del)
c.2375+106_2375+109del (n.2375+106_2375+109del)
 gnomAD v4
12g.101753264A=CA2058950477GNPTABc.3602+108T= (n.3602+108T=)
c.500+108T= (n.500+108T=)
c.3521+108T= (n.3521+108T=)
c.3386+108T= (n.3386+108T=)
c.2375+108T= (n.2375+108T=)
12g.101753264A>CCA2058950478GNPTABc.3602+108T>G (n.3602+108T>G)
c.500+108T>G (n.500+108T>G)
c.3521+108T>G (n.3521+108T>G)
c.3386+108T>G (n.3386+108T>G)
c.2375+108T>G (n.2375+108T>G)
 dbSNP
12g.101753264A>GCA2620425828GNPTABc.3602+108T>C (n.3602+108T>C)
c.500+108T>C (n.500+108T>C)
c.3521+108T>C (n.3521+108T>C)
c.3386+108T>C (n.3386+108T>C)
c.2375+108T>C (n.2375+108T>C)
 gnomAD v4
12g.101753266_101753268delCA2620425827GNPTABc.3602+106_3602+108del (n.3602+106_3602+108del)
c.500+106_500+108del (n.500+106_500+108del)
c.3521+106_3521+108del (n.3521+106_3521+108del)
c.3386+106_3386+108del (n.3386+106_3386+108del)
c.2375+106_2375+108del (n.2375+106_2375+108del)
 gnomAD v4
12g.101753265A>CCA2620425832GNPTABc.3602+107T>G (n.3602+107T>G)
c.500+107T>G (n.500+107T>G)
c.3521+107T>G (n.3521+107T>G)
c.3386+107T>G (n.3386+107T>G)
c.2375+107T>G (n.2375+107T>G)
 gnomAD v4
12g.101753265A>TCA2620425833GNPTABc.3602+107T>A (n.3602+107T>A)
c.500+107T>A (n.500+107T>A)
c.3521+107T>A (n.3521+107T>A)
c.3386+107T>A (n.3386+107T>A)
c.2375+107T>A (n.2375+107T>A)
 gnomAD v4
12g.101753265_101753266delinsATCA2058950479GNPTABc.3602+106_3602+107delinsAT (n.3602+106_3602+107delinsAT)
c.500+106_500+107delinsAT (n.500+106_500+107delinsAT)
c.3521+106_3521+107delinsAT (n.3521+106_3521+107delinsAT)
c.3386+106_3386+107delinsAT (n.3386+106_3386+107delinsAT)
c.2375+106_2375+107delinsAT (n.2375+106_2375+107delinsAT)
12g.101753266_101753267delCA2620425834GNPTABc.3602+106_3602+107del (n.3602+106_3602+107del)
c.500+106_500+107del (n.500+106_500+107del)
c.3521+106_3521+107del (n.3521+106_3521+107del)
c.3386+106_3386+107del (n.3386+106_3386+107del)
c.2375+106_2375+107del (n.2375+106_2375+107del)
 gnomAD v4
12g.101753266delCA607597889GNPTABc.3602+106del (n.3602+106del)
c.500+106del (n.500+106del)
c.3521+106del (n.3521+106del)
c.3386+106del (n.3386+106del)
c.2375+106del (n.2375+106del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753266T>ACA242447373GNPTABc.3602+106A>T (n.3602+106A>T)
c.500+106A>T (n.500+106A>T)
c.3521+106A>T (n.3521+106A>T)
c.3386+106A>T (n.3386+106A>T)
c.2375+106A>T (n.2375+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101753266T=CA2058950480GNPTABc.3602+106A= (n.3602+106A=)
c.500+106A= (n.500+106A=)
c.3521+106A= (n.3521+106A=)
c.3386+106A= (n.3386+106A=)
c.2375+106A= (n.2375+106A=)
12g.101753267A=CA2058950481GNPTABc.3602+105T= (n.3602+105T=)
c.500+105T= (n.500+105T=)
c.3521+105T= (n.3521+105T=)
c.3386+105T= (n.3386+105T=)
c.2375+105T= (n.2375+105T=)
12g.101753267A>GCA682777025GNPTABc.3602+105T>C (n.3602+105T>C)
c.500+105T>C (n.500+105T>C)
c.3521+105T>C (n.3521+105T>C)
c.3386+105T>C (n.3386+105T>C)
c.2375+105T>C (n.2375+105T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753267A>TCA2620425843GNPTABc.3602+105T>A (n.3602+105T>A)
c.500+105T>A (n.500+105T>A)
c.3521+105T>A (n.3521+105T>A)
c.3386+105T>A (n.3386+105T>A)
c.2375+105T>A (n.2375+105T>A)
 gnomAD v4
12g.101753271delCA2620425839GNPTABc.3602+105del (n.3602+105del)
c.500+105del (n.500+105del)
c.3521+105del (n.3521+105del)
c.3386+105del (n.3386+105del)
c.2375+105del (n.2375+105del)
 gnomAD v4
12g.101753268_101753271delCA2620425841GNPTABc.3602+102_3602+105del (n.3602+102_3602+105del)
c.500+102_500+105del (n.500+102_500+105del)
c.3521+102_3521+105del (n.3521+102_3521+105del)
c.3386+102_3386+105del (n.3386+102_3386+105del)
c.2375+102_2375+105del (n.2375+102_2375+105del)
 gnomAD v4
12g.101753268A>GCA2620425846GNPTABc.3602+104T>C (n.3602+104T>C)
c.500+104T>C (n.500+104T>C)
c.3521+104T>C (n.3521+104T>C)
c.3386+104T>C (n.3386+104T>C)
c.2375+104T>C (n.2375+104T>C)
 gnomAD v4
12g.101753268A>TCA2620425847GNPTABc.3602+104T>A (n.3602+104T>A)
c.500+104T>A (n.500+104T>A)
c.3521+104T>A (n.3521+104T>A)
c.3386+104T>A (n.3386+104T>A)
c.2375+104T>A (n.2375+104T>A)
 gnomAD v4
12g.101753270A>GCA2620425850GNPTABc.3602+102T>C (n.3602+102T>C)
c.500+102T>C (n.500+102T>C)
c.3521+102T>C (n.3521+102T>C)
c.3386+102T>C (n.3386+102T>C)
c.2375+102T>C (n.2375+102T>C)
 gnomAD v4
12g.101753270_101753272delinsAAGCA2058950482GNPTABc.3602+100_3602+102delinsCTT (n.3602+100_3602+102delinsCTT)
c.500+100_500+102delinsCTT (n.500+100_500+102delinsCTT)
c.3521+100_3521+102delinsCTT (n.3521+100_3521+102delinsCTT)
c.3386+100_3386+102delinsCTT (n.3386+100_3386+102delinsCTT)
c.2375+100_2375+102delinsCTT (n.2375+100_2375+102delinsCTT)
12g.101753271_101753273delCA2567870402GNPTABc.3602+100_3602+102del (n.3602+100_3602+102del)
c.500+100_500+102del (n.500+100_500+102del)
c.3521+100_3521+102del (n.3521+100_3521+102del)
c.3386+100_3386+102del (n.3386+100_3386+102del)
c.2375+100_2375+102del (n.2375+100_2375+102del)
12g.101753271A=CA2058950483GNPTABc.3602+101T= (n.3602+101T=)
c.500+101T= (n.500+101T=)
c.3521+101T= (n.3521+101T=)
c.3386+101T= (n.3386+101T=)
c.2375+101T= (n.2375+101T=)
12g.101753271A>GCA2058950484GNPTABc.3602+101T>C (n.3602+101T>C)
c.500+101T>C (n.500+101T>C)
c.3521+101T>C (n.3521+101T>C)
c.3386+101T>C (n.3386+101T>C)
c.2375+101T>C (n.2375+101T>C)
 dbSNP
12g.101753274_101753275delCA242447388GNPTABc.3602+100_3602+101del (n.3602+100_3602+101del)
c.500+100_500+101del (n.500+100_500+101del)
c.3521+100_3521+101del (n.3521+100_3521+101del)
c.3386+100_3386+101del (n.3386+100_3386+101del)
c.2375+100_2375+101del (n.2375+100_2375+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753272_101753284delCA2797209369GNPTABc.3602+89_3602+101del (n.3602+89_3602+101del)
c.500+89_500+101del (n.500+89_500+101del)
c.3521+89_3521+101del (n.3521+89_3521+101del)
c.3386+89_3386+101del (n.3386+89_3386+101del)
c.2375+89_2375+101del (n.2375+89_2375+101del)
12g.101753272G>ACA2620425852GNPTABc.3602+100C>T (n.3602+100C>T)
c.500+100C>T (n.500+100C>T)
c.3521+100C>T (n.3521+100C>T)
c.3386+100C>T (n.3386+100C>T)
c.2375+100C>T (n.2375+100C>T)
 gnomAD v4
12g.101753272G>CCA2620425853GNPTABc.3602+100C>G (n.3602+100C>G)
c.500+100C>G (n.500+100C>G)
c.3521+100C>G (n.3521+100C>G)
c.3386+100C>G (n.3386+100C>G)
c.2375+100C>G (n.2375+100C>G)
 gnomAD v4
12g.101753272G>TCA2620425854GNPTABc.3602+100C>A (n.3602+100C>A)
c.500+100C>A (n.500+100C>A)
c.3521+100C>A (n.3521+100C>A)
c.3386+100C>A (n.3386+100C>A)
c.2375+100C>A (n.2375+100C>A)
 gnomAD v4
12g.101753273A>CCA2620425855GNPTABc.3602+99T>G (n.3602+99T>G)
c.500+99T>G (n.500+99T>G)
c.3521+99T>G (n.3521+99T>G)
c.3386+99T>G (n.3386+99T>G)
c.2375+99T>G (n.2375+99T>G)
 gnomAD v4
12g.101753273A>TCA2620425856GNPTABc.3602+99T>A (n.3602+99T>A)
c.500+99T>A (n.500+99T>A)
c.3521+99T>A (n.3521+99T>A)
c.3386+99T>A (n.3386+99T>A)
c.2375+99T>A (n.2375+99T>A)
 gnomAD v4
12g.101753274G>ACA242447393GNPTABc.3602+98C>T (n.3602+98C>T)
c.500+98C>T (n.500+98C>T)
c.3521+98C>T (n.3521+98C>T)
c.3386+98C>T (n.3386+98C>T)
c.2375+98C>T (n.2375+98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753274G>CCA2620425858GNPTABc.3602+98C>G (n.3602+98C>G)
c.500+98C>G (n.500+98C>G)
c.3521+98C>G (n.3521+98C>G)
c.3386+98C>G (n.3386+98C>G)
c.2375+98C>G (n.2375+98C>G)
 gnomAD v4
12g.101753274G=CA2058950485GNPTABc.3602+98C= (n.3602+98C=)
c.500+98C= (n.500+98C=)
c.3521+98C= (n.3521+98C=)
c.3386+98C= (n.3386+98C=)
c.2375+98C= (n.2375+98C=)
12g.101753274G>TCA2620425857GNPTABc.3602+98C>A (n.3602+98C>A)
c.500+98C>A (n.500+98C>A)
c.3521+98C>A (n.3521+98C>A)
c.3386+98C>A (n.3386+98C>A)
c.2375+98C>A (n.2375+98C>A)
 gnomAD v4
12g.101753276_101753277delCA2620425859GNPTABc.3602+96_3602+97del (n.3602+96_3602+97del)
c.500+96_500+97del (n.500+96_500+97del)
c.3521+96_3521+97del (n.3521+96_3521+97del)
c.3386+96_3386+97del (n.3386+96_3386+97del)
c.2375+96_2375+97del (n.2375+96_2375+97del)
 gnomAD v4
12g.101753276A>GCA2620425860GNPTABc.3602+96T>C (n.3602+96T>C)
c.500+96T>C (n.500+96T>C)
c.3521+96T>C (n.3521+96T>C)
c.3386+96T>C (n.3386+96T>C)
c.2375+96T>C (n.2375+96T>C)
 gnomAD v4
12g.101753277A>GCA2620425861GNPTABc.3602+95T>C (n.3602+95T>C)
c.500+95T>C (n.500+95T>C)
c.3521+95T>C (n.3521+95T>C)
c.3386+95T>C (n.3386+95T>C)
c.2375+95T>C (n.2375+95T>C)
 gnomAD v4
12g.101753278T>ACA2620425863GNPTABc.3602+94A>T (n.3602+94A>T)
c.500+94A>T (n.500+94A>T)
c.3521+94A>T (n.3521+94A>T)
c.3386+94A>T (n.3386+94A>T)
c.2375+94A>T (n.2375+94A>T)
 gnomAD v4
12g.101753280dupCA2620425862GNPTABc.3602+94dup (n.3602+94dup)
c.500+94dup (n.500+94dup)
c.3521+94dup (n.3521+94dup)
c.3386+94dup (n.3386+94dup)
c.2375+94dup (n.2375+94dup)
 gnomAD v4
12g.101753279T>ACA2058950487GNPTABc.3602+93A>T (n.3602+93A>T)
c.500+93A>T (n.500+93A>T)
c.3521+93A>T (n.3521+93A>T)
c.3386+93A>T (n.3386+93A>T)
c.2375+93A>T (n.2375+93A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753279T>CCA2620425864GNPTABc.3602+93A>G (n.3602+93A>G)
c.500+93A>G (n.500+93A>G)
c.3521+93A>G (n.3521+93A>G)
c.3386+93A>G (n.3386+93A>G)
c.2375+93A>G (n.2375+93A>G)
 gnomAD v4
12g.101753279T>GCA2620425865GNPTABc.3602+93A>C (n.3602+93A>C)
c.500+93A>C (n.500+93A>C)
c.3521+93A>C (n.3521+93A>C)
c.3386+93A>C (n.3386+93A>C)
c.2375+93A>C (n.2375+93A>C)
 gnomAD v4
12g.101753279T=CA2058950486GNPTABc.3602+93A= (n.3602+93A=)
c.500+93A= (n.500+93A=)
c.3521+93A= (n.3521+93A=)
c.3386+93A= (n.3386+93A=)
c.2375+93A= (n.2375+93A=)
12g.101753280T>CCA2058950489GNPTABc.3602+92A>G (n.3602+92A>G)
c.500+92A>G (n.500+92A>G)
c.3521+92A>G (n.3521+92A>G)
c.3386+92A>G (n.3386+92A>G)
c.2375+92A>G (n.2375+92A>G)
 dbSNP
12g.101753280T=CA2058950488GNPTABc.3602+92A= (n.3602+92A=)
c.500+92A= (n.500+92A=)
c.3521+92A= (n.3521+92A=)
c.3386+92A= (n.3386+92A=)
c.2375+92A= (n.2375+92A=)
12g.101753281C>ACA2620425866GNPTABc.3602+91G>T (n.3602+91G>T)
c.500+91G>T (n.500+91G>T)
c.3521+91G>T (n.3521+91G>T)
c.3386+91G>T (n.3386+91G>T)
c.2375+91G>T (n.2375+91G>T)
 gnomAD v4
12g.101753281C>TCA2532578317GNPTABc.3602+91G>A (n.3602+91G>A)
c.500+91G>A (n.500+91G>A)
c.3521+91G>A (n.3521+91G>A)
c.3386+91G>A (n.3386+91G>A)
c.2375+91G>A (n.2375+91G>A)
12g.101753282A=CA2058950490GNPTABc.3602+90T= (n.3602+90T=)
c.500+90T= (n.500+90T=)
c.3521+90T= (n.3521+90T=)
c.3386+90T= (n.3386+90T=)
c.2375+90T= (n.2375+90T=)
12g.101753282A>GCA2797209372GNPTABc.3602+90T>C (n.3602+90T>C)
c.500+90T>C (n.500+90T>C)
c.3521+90T>C (n.3521+90T>C)
c.3386+90T>C (n.3386+90T>C)
c.2375+90T>C (n.2375+90T>C)
12g.101753283T>ACA2620425867GNPTABc.3602+89A>T (n.3602+89A>T)
c.500+89A>T (n.500+89A>T)
c.3521+89A>T (n.3521+89A>T)
c.3386+89A>T (n.3386+89A>T)
c.2375+89A>T (n.2375+89A>T)
 gnomAD v4
12g.101753283T>CCA682777034GNPTABc.3602+89A>G (n.3602+89A>G)
c.500+89A>G (n.500+89A>G)
c.3521+89A>G (n.3521+89A>G)
c.3386+89A>G (n.3386+89A>G)
c.2375+89A>G (n.2375+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753283T=CA2058950491GNPTABc.3602+89A= (n.3602+89A=)
c.500+89A= (n.500+89A=)
c.3521+89A= (n.3521+89A=)
c.3386+89A= (n.3386+89A=)
c.2375+89A= (n.2375+89A=)
12g.101753283dupCA242447399GNPTABc.3602+89dup (n.3602+89dup)
c.500+89dup (n.500+89dup)
c.3521+89dup (n.3521+89dup)
c.3386+89dup (n.3386+89dup)
c.2375+89dup (n.2375+89dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753283_101753284delinsTACA2058950492GNPTABc.3602+88_3602+89delinsTA (n.3602+88_3602+89delinsTA)
c.500+88_500+89delinsTA (n.500+88_500+89delinsTA)
c.3521+88_3521+89delinsTA (n.3521+88_3521+89delinsTA)
c.3386+88_3386+89delinsTA (n.3386+88_3386+89delinsTA)
c.2375+88_2375+89delinsTA (n.2375+88_2375+89delinsTA)
12g.101753284A=CA2058950493GNPTABc.3602+88T= (n.3602+88T=)
c.500+88T= (n.500+88T=)
c.3521+88T= (n.3521+88T=)
c.3386+88T= (n.3386+88T=)
c.2375+88T= (n.2375+88T=)
12g.101753284A>TCA242447432GNPTABc.3602+88T>A (n.3602+88T>A)
c.500+88T>A (n.500+88T>A)
c.3521+88T>A (n.3521+88T>A)
c.3386+88T>A (n.3386+88T>A)
c.2375+88T>A (n.2375+88T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753291dupCA607597890GNPTABc.3602+88dup (n.3602+88dup)
c.500+88dup (n.500+88dup)
c.3521+88dup (n.3521+88dup)
c.3386+88dup (n.3386+88dup)
c.2375+88dup (n.2375+88dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753291delCA242447420GNPTABc.3602+88del (n.3602+88del)
c.500+88del (n.500+88del)
c.3521+88del (n.3521+88del)
c.3386+88del (n.3386+88del)
c.2375+88del (n.2375+88del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101753290_101753291delCA2620425869GNPTABc.3602+87_3602+88del (n.3602+87_3602+88del)
c.500+87_500+88del (n.500+87_500+88del)
c.3521+87_3521+88del (n.3521+87_3521+88del)
c.3386+87_3386+88del (n.3386+87_3386+88del)
c.2375+87_2375+88del (n.2375+87_2375+88del)
 gnomAD v4
12g.101753288_101753291delCA2620425868GNPTABc.3602+85_3602+88del (n.3602+85_3602+88del)
c.500+85_500+88del (n.500+85_500+88del)
c.3521+85_3521+88del (n.3521+85_3521+88del)
c.3386+85_3386+88del (n.3386+85_3386+88del)
c.2375+85_2375+88del (n.2375+85_2375+88del)
 gnomAD v4
12g.101753285A>CCA2620425871GNPTABc.3602+87T>G (n.3602+87T>G)
c.500+87T>G (n.500+87T>G)
c.3521+87T>G (n.3521+87T>G)
c.3386+87T>G (n.3386+87T>G)
c.2375+87T>G (n.2375+87T>G)
 gnomAD v4
12g.101753285A>TCA2620425870GNPTABc.3602+87T>A (n.3602+87T>A)
c.500+87T>A (n.500+87T>A)
c.3521+87T>A (n.3521+87T>A)
c.3386+87T>A (n.3386+87T>A)
c.2375+87T>A (n.2375+87T>A)
 gnomAD v4
12g.101753287A>TCA2797209375GNPTABc.3602+85T>A (n.3602+85T>A)
c.500+85T>A (n.500+85T>A)
c.3521+85T>A (n.3521+85T>A)
c.3386+85T>A (n.3386+85T>A)
c.2375+85T>A (n.2375+85T>A)
12g.101753289A>CCA2620425872GNPTABc.3602+83T>G (n.3602+83T>G)
c.500+83T>G (n.500+83T>G)
c.3521+83T>G (n.3521+83T>G)
c.3386+83T>G (n.3386+83T>G)
c.2375+83T>G (n.2375+83T>G)
 gnomAD v4
12g.101753289A>GCA2620425873GNPTABc.3602+83T>C (n.3602+83T>C)
c.500+83T>C (n.500+83T>C)
c.3521+83T>C (n.3521+83T>C)
c.3386+83T>C (n.3386+83T>C)
c.2375+83T>C (n.2375+83T>C)
 gnomAD v4
12g.101753291A>CCA2620425874GNPTABc.3602+81T>G (n.3602+81T>G)
c.500+81T>G (n.500+81T>G)
c.3521+81T>G (n.3521+81T>G)
c.3386+81T>G (n.3386+81T>G)
c.2375+81T>G (n.2375+81T>G)
 gnomAD v4
12g.101753291A>GCA2620425875GNPTABc.3602+81T>C (n.3602+81T>C)
c.500+81T>C (n.500+81T>C)
c.3521+81T>C (n.3521+81T>C)
c.3386+81T>C (n.3386+81T>C)
c.2375+81T>C (n.2375+81T>C)
 gnomAD v4
12g.101753291A>TCA2620425876GNPTABc.3602+81T>A (n.3602+81T>A)
c.500+81T>A (n.500+81T>A)
c.3521+81T>A (n.3521+81T>A)
c.3386+81T>A (n.3386+81T>A)
c.2375+81T>A (n.2375+81T>A)
 gnomAD v4
12g.101753291_101753292delinsACCA2058950494GNPTABc.3602+80_3602+81delinsGT (n.3602+80_3602+81delinsGT)
c.500+80_500+81delinsGT (n.500+80_500+81delinsGT)
c.3521+80_3521+81delinsGT (n.3521+80_3521+81delinsGT)
c.3386+80_3386+81delinsGT (n.3386+80_3386+81delinsGT)
c.2375+80_2375+81delinsGT (n.2375+80_2375+81delinsGT)
12g.101753292delCA607597891GNPTABc.3602+80del (n.3602+80del)
c.500+80del (n.500+80del)
c.3521+80del (n.3521+80del)
c.3386+80del (n.3386+80del)
c.2375+80del (n.2375+80del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753292C>ACA951171133GNPTABc.3602+80G>T (n.3602+80G>T)
c.500+80G>T (n.500+80G>T)
c.3521+80G>T (n.3521+80G>T)
c.3386+80G>T (n.3386+80G>T)
c.2375+80G>T (n.2375+80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753292C=CA2058950495GNPTABc.3602+80G= (n.3602+80G=)
c.500+80G= (n.500+80G=)
c.3521+80G= (n.3521+80G=)
c.3386+80G= (n.3386+80G=)
c.2375+80G= (n.2375+80G=)
12g.101753292C>TCA682777043GNPTABc.3602+80G>A (n.3602+80G>A)
c.500+80G>A (n.500+80G>A)
c.3521+80G>A (n.3521+80G>A)
c.3386+80G>A (n.3386+80G>A)
c.2375+80G>A (n.2375+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753293_101753296delCA2797209377GNPTABc.3602+76_3602+79del (n.3602+76_3602+79del)
c.500+76_500+79del (n.500+76_500+79del)
c.3521+76_3521+79del (n.3521+76_3521+79del)
c.3386+76_3386+79del (n.3386+76_3386+79del)
c.2375+76_2375+79del (n.2375+76_2375+79del)
12g.101753294T>ACA2620425877GNPTABc.3602+78A>T (n.3602+78A>T)
c.500+78A>T (n.500+78A>T)
c.3521+78A>T (n.3521+78A>T)
c.3386+78A>T (n.3386+78A>T)
c.2375+78A>T (n.2375+78A>T)
 gnomAD v4
12g.101753295T>ACA2620425878GNPTABc.3602+77A>T (n.3602+77A>T)
c.500+77A>T (n.500+77A>T)
c.3521+77A>T (n.3521+77A>T)
c.3386+77A>T (n.3386+77A>T)
c.2375+77A>T (n.2375+77A>T)
 gnomAD v4
12g.101753295T>CCA2620425879GNPTABc.3602+77A>G (n.3602+77A>G)
c.500+77A>G (n.500+77A>G)
c.3521+77A>G (n.3521+77A>G)
c.3386+77A>G (n.3386+77A>G)
c.2375+77A>G (n.2375+77A>G)
 gnomAD v4
12g.101753296T>ACA2058950497GNPTABc.3602+76A>T (n.3602+76A>T)
c.500+76A>T (n.500+76A>T)
c.3521+76A>T (n.3521+76A>T)
c.3386+76A>T (n.3386+76A>T)
c.2375+76A>T (n.2375+76A>T)
 dbSNP
12g.101753296T=CA2058950496GNPTABc.3602+76A= (n.3602+76A=)
c.500+76A= (n.500+76A=)
c.3521+76A= (n.3521+76A=)
c.3386+76A= (n.3386+76A=)
c.2375+76A= (n.2375+76A=)
12g.101753297C>ACA2575264799GNPTABc.3602+75G>T (n.3602+75G>T)
c.500+75G>T (n.500+75G>T)
c.3521+75G>T (n.3521+75G>T)
c.3386+75G>T (n.3386+75G>T)
c.2375+75G>T (n.2375+75G>T)
 gnomAD v4
12g.101753297C>TCA2575264800GNPTABc.3602+75G>A (n.3602+75G>A)
c.500+75G>A (n.500+75G>A)
c.3521+75G>A (n.3521+75G>A)
c.3386+75G>A (n.3386+75G>A)
c.2375+75G>A (n.2375+75G>A)
 gnomAD v4
12g.101753298A>GCA2727000622GNPTABc.3602+74T>C (n.3602+74T>C)
c.500+74T>C (n.500+74T>C)
c.3521+74T>C (n.3521+74T>C)
c.3386+74T>C (n.3386+74T>C)
c.2375+74T>C (n.2375+74T>C)
 dbSNP
12g.101753299T>ACA2620425881GNPTABc.3602+73A>T (n.3602+73A>T)
c.500+73A>T (n.500+73A>T)
c.3521+73A>T (n.3521+73A>T)
c.3386+73A>T (n.3386+73A>T)
c.2375+73A>T (n.2375+73A>T)
 gnomAD v4
12g.101753299T>CCA2058950499GNPTABc.3602+73A>G (n.3602+73A>G)
c.500+73A>G (n.500+73A>G)
c.3521+73A>G (n.3521+73A>G)
c.3386+73A>G (n.3386+73A>G)
c.2375+73A>G (n.2375+73A>G)
 dbSNP
12g.101753299T=CA2058950498GNPTABc.3602+73A= (n.3602+73A=)
c.500+73A= (n.500+73A=)
c.3521+73A= (n.3521+73A=)
c.3386+73A= (n.3386+73A=)
c.2375+73A= (n.2375+73A=)
12g.101753299_101753303delCA2797209378GNPTABc.3602+69_3602+73del (n.3602+69_3602+73del)
c.500+69_500+73del (n.500+69_500+73del)
c.3521+69_3521+73del (n.3521+69_3521+73del)
c.3386+69_3386+73del (n.3386+69_3386+73del)
c.2375+69_2375+73del (n.2375+69_2375+73del)
12g.101753300delCA2575264801GNPTABc.3602+72del (n.3602+72del)
c.500+72del (n.500+72del)
c.3521+72del (n.3521+72del)
c.3386+72del (n.3386+72del)
c.2375+72del (n.2375+72del)
12g.101753300C>ACA2620425883GNPTABc.3602+72G>T (n.3602+72G>T)
c.500+72G>T (n.500+72G>T)
c.3521+72G>T (n.3521+72G>T)
c.3386+72G>T (n.3386+72G>T)
c.2375+72G>T (n.2375+72G>T)
 gnomAD v4
12g.101753301A>GCA2620425884GNPTABc.3602+71T>C (n.3602+71T>C)
c.500+71T>C (n.500+71T>C)
c.3521+71T>C (n.3521+71T>C)
c.3386+71T>C (n.3386+71T>C)
c.2375+71T>C (n.2375+71T>C)
 gnomAD v4
12g.101753301A>TCA2575264802GNPTABc.3602+71T>A (n.3602+71T>A)
c.500+71T>A (n.500+71T>A)
c.3521+71T>A (n.3521+71T>A)
c.3386+71T>A (n.3386+71T>A)
c.2375+71T>A (n.2375+71T>A)
 gnomAD v4
12g.101753302C>ACA2620425887GNPTABc.3602+70G>T (n.3602+70G>T)
c.500+70G>T (n.500+70G>T)
c.3521+70G>T (n.3521+70G>T)
c.3386+70G>T (n.3386+70G>T)
c.2375+70G>T (n.2375+70G>T)
 gnomAD v4
12g.101753302C=CA2058950500GNPTABc.3602+70G= (n.3602+70G=)
c.500+70G= (n.500+70G=)
c.3521+70G= (n.3521+70G=)
c.3386+70G= (n.3386+70G=)
c.2375+70G= (n.2375+70G=)
12g.101753302C>GCA242447443GNPTABc.3602+70G>C (n.3602+70G>C)
c.500+70G>C (n.500+70G>C)
c.3521+70G>C (n.3521+70G>C)
c.3386+70G>C (n.3386+70G>C)
c.2375+70G>C (n.2375+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753302C>TCA2620425890GNPTABc.3602+70G>A (n.3602+70G>A)
c.500+70G>A (n.500+70G>A)
c.3521+70G>A (n.3521+70G>A)
c.3386+70G>A (n.3386+70G>A)
c.2375+70G>A (n.2375+70G>A)
 gnomAD v4
12g.101753303T>ACA2620425893GNPTABc.3602+69A>T (n.3602+69A>T)
c.500+69A>T (n.500+69A>T)
c.3521+69A>T (n.3521+69A>T)
c.3386+69A>T (n.3386+69A>T)
c.2375+69A>T (n.2375+69A>T)
 gnomAD v4
12g.101753304A>GCA2575264804GNPTABc.3602+68T>C (n.3602+68T>C)
c.500+68T>C (n.500+68T>C)
c.3521+68T>C (n.3521+68T>C)
c.3386+68T>C (n.3386+68T>C)
c.2375+68T>C (n.2375+68T>C)
12g.101753305dupCA2620425896GNPTABc.3602+68dup (n.3602+68dup)
c.500+68dup (n.500+68dup)
c.3521+68dup (n.3521+68dup)
c.3386+68dup (n.3386+68dup)
c.2375+68dup (n.2375+68dup)
 gnomAD v4
12g.101753305delCA2575264803GNPTABc.3602+68del (n.3602+68del)
c.500+68del (n.500+68del)
c.3521+68del (n.3521+68del)
c.3386+68del (n.3386+68del)
c.2375+68del (n.2375+68del)
 gnomAD v4
12g.101753305A>GCA2620425898GNPTABc.3602+67T>C (n.3602+67T>C)
c.500+67T>C (n.500+67T>C)
c.3521+67T>C (n.3521+67T>C)
c.3386+67T>C (n.3386+67T>C)
c.2375+67T>C (n.2375+67T>C)
 gnomAD v4
12g.101753306C>ACA2620425900GNPTABc.3602+66G>T (n.3602+66G>T)
c.500+66G>T (n.500+66G>T)
c.3521+66G>T (n.3521+66G>T)
c.3386+66G>T (n.3386+66G>T)
c.2375+66G>T (n.2375+66G>T)
 gnomAD v4
12g.101753306C=CA2058950501GNPTABc.3602+66G= (n.3602+66G=)
c.500+66G= (n.500+66G=)
c.3521+66G= (n.3521+66G=)
c.3386+66G= (n.3386+66G=)
c.2375+66G= (n.2375+66G=)
12g.101753306C>TCA682777051GNPTABc.3602+66G>A (n.3602+66G>A)
c.500+66G>A (n.500+66G>A)
c.3521+66G>A (n.3521+66G>A)
c.3386+66G>A (n.3386+66G>A)
c.2375+66G>A (n.2375+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753307A=CA2058950502GNPTABc.3602+65T= (n.3602+65T=)
c.500+65T= (n.500+65T=)
c.3521+65T= (n.3521+65T=)
c.3386+65T= (n.3386+65T=)
c.2375+65T= (n.2375+65T=)
12g.101753307A>GCA951171140GNPTABc.3602+65T>C (n.3602+65T>C)
c.500+65T>C (n.500+65T>C)
c.3521+65T>C (n.3521+65T>C)
c.3386+65T>C (n.3386+65T>C)
c.2375+65T>C (n.2375+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753310_101753311delCA2620425903GNPTABc.3602+64_3602+65del (n.3602+64_3602+65del)
c.500+64_500+65del (n.500+64_500+65del)
c.3521+64_3521+65del (n.3521+64_3521+65del)
c.3386+64_3386+65del (n.3386+64_3386+65del)
c.2375+64_2375+65del (n.2375+64_2375+65del)
 gnomAD v4
12g.101753308T>CCA2620425905GNPTABc.3602+64A>G (n.3602+64A>G)
c.500+64A>G (n.500+64A>G)
c.3521+64A>G (n.3521+64A>G)
c.3386+64A>G (n.3386+64A>G)
c.2375+64A>G (n.2375+64A>G)
 gnomAD v4
12g.101753308_101753333delCA2797209379GNPTABc.3602+39_3602+64del (n.3602+39_3602+64del)
c.500+39_500+64del (n.500+39_500+64del)
c.3521+39_3521+64del (n.3521+39_3521+64del)
c.3386+39_3386+64del (n.3386+39_3386+64del)
c.2375+39_2375+64del (n.2375+39_2375+64del)
12g.101753309A>GCA2620425906GNPTABc.3602+63T>C (n.3602+63T>C)
c.500+63T>C (n.500+63T>C)
c.3521+63T>C (n.3521+63T>C)
c.3386+63T>C (n.3386+63T>C)
c.2375+63T>C (n.2375+63T>C)
 gnomAD v4
12g.101753310T>ACA2581100830GNPTABc.3602+62A>T (n.3602+62A>T)
c.500+62A>T (n.500+62A>T)
c.3521+62A>T (n.3521+62A>T)
c.3386+62A>T (n.3386+62A>T)
c.2375+62A>T (n.2375+62A>T)
12g.101753310T>CCA15728336GNPTABc.3602+62A>G (n.3602+62A>G)
c.500+62A>G (n.500+62A>G)
c.3521+62A>G (n.3521+62A>G)
c.3386+62A>G (n.3386+62A>G)
c.2375+62A>G (n.2375+62A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753310T>GCA2581100829GNPTABc.3602+62A>C (n.3602+62A>C)
c.500+62A>C (n.500+62A>C)
c.3521+62A>C (n.3521+62A>C)
c.3386+62A>C (n.3386+62A>C)
c.2375+62A>C (n.2375+62A>C)
12g.101753310T=CA2058950503GNPTABc.3602+62A= (n.3602+62A=)
c.500+62A= (n.500+62A=)
c.3521+62A= (n.3521+62A=)
c.3386+62A= (n.3386+62A=)
c.2375+62A= (n.2375+62A=)
12g.101753311A>TCA2620425912GNPTABc.3602+61T>A (n.3602+61T>A)
c.500+61T>A (n.500+61T>A)
c.3521+61T>A (n.3521+61T>A)
c.3386+61T>A (n.3386+61T>A)
c.2375+61T>A (n.2375+61T>A)
 gnomAD v4
12g.101753312G>CCA242447447GNPTABc.3602+60C>G (n.3602+60C>G)
c.500+60C>G (n.500+60C>G)
c.3521+60C>G (n.3521+60C>G)
c.3386+60C>G (n.3386+60C>G)
c.2375+60C>G (n.2375+60C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753312G=CA2058950504GNPTABc.3602+60C= (n.3602+60C=)
c.500+60C= (n.500+60C=)
c.3521+60C= (n.3521+60C=)
c.3386+60C= (n.3386+60C=)
c.2375+60C= (n.2375+60C=)
12g.101753312G>TCA2620425914GNPTABc.3602+60C>A (n.3602+60C>A)
c.500+60C>A (n.500+60C>A)
c.3521+60C>A (n.3521+60C>A)
c.3386+60C>A (n.3386+60C>A)
c.2375+60C>A (n.2375+60C>A)
 gnomAD v4
12g.101753314T>CCA2620425917GNPTABc.3602+58A>G (n.3602+58A>G)
c.500+58A>G (n.500+58A>G)
c.3521+58A>G (n.3521+58A>G)
c.3386+58A>G (n.3386+58A>G)
c.2375+58A>G (n.2375+58A>G)
 gnomAD v4
12g.101753316C>TCA2620425918GNPTABc.3602+56G>A (n.3602+56G>A)
c.500+56G>A (n.500+56G>A)
c.3521+56G>A (n.3521+56G>A)
c.3386+56G>A (n.3386+56G>A)
c.2375+56G>A (n.2375+56G>A)
 gnomAD v4
12g.101753317A=CA2058950505GNPTABc.3602+55T= (n.3602+55T=)
c.500+55T= (n.500+55T=)
c.3521+55T= (n.3521+55T=)
c.3386+55T= (n.3386+55T=)
c.2375+55T= (n.2375+55T=)
12g.101753317A>GCA951171146GNPTABc.3602+55T>C (n.3602+55T>C)
c.500+55T>C (n.500+55T>C)
c.3521+55T>C (n.3521+55T>C)
c.3386+55T>C (n.3386+55T>C)
c.2375+55T>C (n.2375+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753319_101753320delCA2620425919GNPTABc.3602+54_3602+55del (n.3602+54_3602+55del)
c.500+54_500+55del (n.500+54_500+55del)
c.3521+54_3521+55del (n.3521+54_3521+55del)
c.3386+54_3386+55del (n.3386+54_3386+55del)
c.2375+54_2375+55del (n.2375+54_2375+55del)
 gnomAD v4
12g.101753318T>CCA2620425920GNPTABc.3602+54A>G (n.3602+54A>G)
c.500+54A>G (n.500+54A>G)
c.3521+54A>G (n.3521+54A>G)
c.3386+54A>G (n.3386+54A>G)
c.2375+54A>G (n.2375+54A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320delCA2620425921GNPTABc.3602+52del (n.3602+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.3521+52del (n.3521+52del)
c.3386+52del (n.3386+52del)
c.2375+52del (n.2375+52del)
 gnomAD v4
12g.101753320T>CCA2575264805GNPTABc.3602+52A>G (n.3602+52A>G)
c.500+52A>G (n.500+52A>G)
c.3521+52A>G (n.3521+52A>G)
c.3386+52A>G (n.3386+52A>G)
c.2375+52A>G (n.2375+52A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320T>GCA2620425922GNPTABc.3602+52A>C (n.3602+52A>C)
c.500+52A>C (n.500+52A>C)
c.3521+52A>C (n.3521+52A>C)
c.3386+52A>C (n.3386+52A>C)
c.2375+52A>C (n.2375+52A>C)
 gnomAD v4
12g.101753321G>TCA2620425923GNPTABc.3602+51C>A (n.3602+51C>A)
c.500+51C>A (n.500+51C>A)
c.3521+51C>A (n.3521+51C>A)
c.3386+51C>A (n.3386+51C>A)
c.2375+51C>A (n.2375+51C>A)
 gnomAD v4
12g.101753322C>TCA2620425924GNPTABc.3602+50G>A (n.3602+50G>A)
c.500+50G>A (n.500+50G>A)
c.3521+50G>A (n.3521+50G>A)
c.3386+50G>A (n.3386+50G>A)
c.2375+50G>A (n.2375+50G>A)
 gnomAD v4
12g.101753323delCA2620425925GNPTABc.3602+49del (n.3602+49del)
c.500+49del (n.500+49del)
c.3521+49del (n.3521+49del)
c.3386+49del (n.3386+49del)
c.2375+49del (n.2375+49del)
 gnomAD v4
12g.101753323A=CA2058950506GNPTABc.3602+49T= (n.3602+49T=)
c.500+49T= (n.500+49T=)
c.3521+49T= (n.3521+49T=)
c.3386+49T= (n.3386+49T=)
c.2375+49T= (n.2375+49T=)
12g.101753323A>GCA682777066GNPTABc.3602+49T>C (n.3602+49T>C)
c.500+49T>C (n.500+49T>C)
c.3521+49T>C (n.3521+49T>C)
c.3386+49T>C (n.3386+49T>C)
c.2375+49T>C (n.2375+49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T>ACA2620425926GNPTABc.3602+48A>T (n.3602+48A>T)
c.500+48A>T (n.500+48A>T)
c.3521+48A>T (n.3521+48A>T)
c.3386+48A>T (n.3386+48A>T)
c.2375+48A>T (n.2375+48A>T)
 gnomAD v4
12g.101753324T>GCA6746104GNPTABc.3602+48A>C (n.3602+48A>C)
c.500+48A>C (n.500+48A>C)
c.3521+48A>C (n.3521+48A>C)
c.3386+48A>C (n.3386+48A>C)
c.2375+48A>C (n.2375+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T=CA2058950507GNPTABc.3602+48A= (n.3602+48A=)
c.500+48A= (n.500+48A=)
c.3521+48A= (n.3521+48A=)
c.3386+48A= (n.3386+48A=)
c.2375+48A= (n.2375+48A=)
12g.101753325G>ACA242447457GNPTABc.3602+47C>T (n.3602+47C>T)
c.500+47C>T (n.500+47C>T)
c.3521+47C>T (n.3521+47C>T)
c.3386+47C>T (n.3386+47C>T)
c.2375+47C>T (n.2375+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753325G=CA2058950508GNPTABc.3602+47C= (n.3602+47C=)
c.500+47C= (n.500+47C=)
c.3521+47C= (n.3521+47C=)
c.3386+47C= (n.3386+47C=)
c.2375+47C= (n.2375+47C=)
12g.101753325G>TCA2575264806GNPTABc.3602+47C>A (n.3602+47C>A)
c.500+47C>A (n.500+47C>A)
c.3521+47C>A (n.3521+47C>A)
c.3386+47C>A (n.3386+47C>A)
c.2375+47C>A (n.2375+47C>A)
 gnomAD v4
12g.101753327A>CCA2620425927GNPTABc.3602+45T>G (n.3602+45T>G)
c.500+45T>G (n.500+45T>G)
c.3521+45T>G (n.3521+45T>G)
c.3386+45T>G (n.3386+45T>G)
c.2375+45T>G (n.2375+45T>G)
 gnomAD v4
12g.101753328T>CCA2058950510GNPTABc.3602+44A>G (n.3602+44A>G)
c.500+44A>G (n.500+44A>G)
c.3521+44A>G (n.3521+44A>G)
c.3386+44A>G (n.3386+44A>G)
c.2375+44A>G (n.2375+44A>G)
 dbSNP
12g.101753328T=CA2058950509GNPTABc.3602+44A= (n.3602+44A=)
c.500+44A= (n.500+44A=)
c.3521+44A= (n.3521+44A=)
c.3386+44A= (n.3386+44A=)
c.2375+44A= (n.2375+44A=)
12g.101753329A>TCA2620425928GNPTABc.3602+43T>A (n.3602+43T>A)
c.500+43T>A (n.500+43T>A)
c.3521+43T>A (n.3521+43T>A)
c.3386+43T>A (n.3386+43T>A)
c.2375+43T>A (n.2375+43T>A)
 gnomAD v4
12g.101753330C>ACA2797209382GNPTABc.3602+42G>T (n.3602+42G>T)
c.500+42G>T (n.500+42G>T)
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c.3386+42G>T (n.3386+42G>T)
c.2375+42G>T (n.2375+42G>T)
12g.101753330C=CA2058950511GNPTABc.3602+42G= (n.3602+42G=)
c.500+42G= (n.500+42G=)
c.3521+42G= (n.3521+42G=)
c.3386+42G= (n.3386+42G=)
c.2375+42G= (n.2375+42G=)
12g.101753330C>TCA607597892GNPTABc.3602+42G>A (n.3602+42G>A)
c.500+42G>A (n.500+42G>A)
c.3521+42G>A (n.3521+42G>A)
c.3386+42G>A (n.3386+42G>A)
c.2375+42G>A (n.2375+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753331A=CA2058950512GNPTABc.3602+41T= (n.3602+41T=)
c.500+41T= (n.500+41T=)
c.3521+41T= (n.3521+41T=)
c.3386+41T= (n.3386+41T=)
c.2375+41T= (n.2375+41T=)
12g.101753331A>GCA607597893GNPTABc.3602+41T>C (n.3602+41T>C)
c.500+41T>C (n.500+41T>C)
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c.3386+41T>C (n.3386+41T>C)
c.2375+41T>C (n.2375+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched