Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753183G=CA2058950441GNPTABc.3602+189C= (n.3602+189C=)
c.500+189C= (n.500+189C=)
c.3521+189C= (n.3521+189C=)
c.3386+189C= (n.3386+189C=)
c.2375+189C= (n.2375+189C=)
12g.101753183G>TCA242447337GNPTABc.3602+189C>A (n.3602+189C>A)
c.500+189C>A (n.500+189C>A)
c.3521+189C>A (n.3521+189C>A)
c.3386+189C>A (n.3386+189C>A)
c.2375+189C>A (n.2375+189C>A)
 dbSNP
12g.101753184C=CA2058950442GNPTABc.3602+188G= (n.3602+188G=)
c.500+188G= (n.500+188G=)
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c.2375+188G= (n.2375+188G=)
12g.101753184C>TCA242447338GNPTABc.3602+188G>A (n.3602+188G>A)
c.500+188G>A (n.500+188G>A)
c.3521+188G>A (n.3521+188G>A)
c.3386+188G>A (n.3386+188G>A)
c.2375+188G>A (n.2375+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753185G>ACA242447339GNPTABc.3602+187C>T (n.3602+187C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753185G=CA2058950443GNPTABc.3602+187C= (n.3602+187C=)
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12g.101753185G>TCA682776955GNPTABc.3602+187C>A (n.3602+187C>A)
c.500+187C>A (n.500+187C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753188G>CCA682776958GNPTABc.3602+184C>G (n.3602+184C>G)
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 dbSNP
12g.101753188G=CA2058950444GNPTABc.3602+184C= (n.3602+184C=)
c.500+184C= (n.500+184C=)
c.3521+184C= (n.3521+184C=)
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c.2375+184C= (n.2375+184C=)
12g.101753190T>ACA951171015GNPTABc.3602+182A>T (n.3602+182A>T)
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c.2375+182A>T (n.2375+182A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753190T>CCA951171014GNPTABc.3602+182A>G (n.3602+182A>G)
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c.2375+182A>G (n.2375+182A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753190T>GCA2797209343GNPTABc.3602+182A>C (n.3602+182A>C)
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c.3386+182A>C (n.3386+182A>C)
c.2375+182A>C (n.2375+182A>C)
12g.101753190T=CA2058950445GNPTABc.3602+182A= (n.3602+182A=)
c.500+182A= (n.500+182A=)
c.3521+182A= (n.3521+182A=)
c.3386+182A= (n.3386+182A=)
c.2375+182A= (n.2375+182A=)
12g.101753192G>ACA951171018GNPTABc.3602+180C>T (n.3602+180C>T)
c.500+180C>T (n.500+180C>T)
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c.3386+180C>T (n.3386+180C>T)
c.2375+180C>T (n.2375+180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753192G=CA2058950446GNPTABc.3602+180C= (n.3602+180C=)
c.500+180C= (n.500+180C=)
c.3521+180C= (n.3521+180C=)
c.3386+180C= (n.3386+180C=)
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12g.101753193C>TCA2547844956GNPTABc.3602+179G>A (n.3602+179G>A)
c.500+179G>A (n.500+179G>A)
c.3521+179G>A (n.3521+179G>A)
c.3386+179G>A (n.3386+179G>A)
c.2375+179G>A (n.2375+179G>A)
12g.101753194A=CA2058950447GNPTABc.3602+178T= (n.3602+178T=)
c.500+178T= (n.500+178T=)
c.3521+178T= (n.3521+178T=)
c.3386+178T= (n.3386+178T=)
c.2375+178T= (n.2375+178T=)
12g.101753194A>CCA682776962GNPTABc.3602+178T>G (n.3602+178T>G)
c.500+178T>G (n.500+178T>G)
c.3521+178T>G (n.3521+178T>G)
c.3386+178T>G (n.3386+178T>G)
c.2375+178T>G (n.2375+178T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753195G>CCA242447345GNPTABc.3602+177C>G (n.3602+177C>G)
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c.2375+177C>G (n.2375+177C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753195G=CA2058950448GNPTABc.3602+177C= (n.3602+177C=)
c.500+177C= (n.500+177C=)
c.3521+177C= (n.3521+177C=)
c.3386+177C= (n.3386+177C=)
c.2375+177C= (n.2375+177C=)
12g.101753197G>ACA242447346GNPTABc.3602+175C>T (n.3602+175C>T)
c.500+175C>T (n.500+175C>T)
c.3521+175C>T (n.3521+175C>T)
c.3386+175C>T (n.3386+175C>T)
c.2375+175C>T (n.2375+175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753197G=CA2058950449GNPTABc.3602+175C= (n.3602+175C=)
c.500+175C= (n.500+175C=)
c.3521+175C= (n.3521+175C=)
c.3386+175C= (n.3386+175C=)
c.2375+175C= (n.2375+175C=)
12g.101753201T>CCA2505830259GNPTABc.3602+171A>G (n.3602+171A>G)
c.500+171A>G (n.500+171A>G)
c.3521+171A>G (n.3521+171A>G)
c.3386+171A>G (n.3386+171A>G)
c.2375+171A>G (n.2375+171A>G)
12g.101753202G>ACA242447347GNPTABc.3602+170C>T (n.3602+170C>T)
c.500+170C>T (n.500+170C>T)
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c.3386+170C>T (n.3386+170C>T)
c.2375+170C>T (n.2375+170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753202G=CA2058950450GNPTABc.3602+170C= (n.3602+170C=)
c.500+170C= (n.500+170C=)
c.3521+170C= (n.3521+170C=)
c.3386+170C= (n.3386+170C=)
c.2375+170C= (n.2375+170C=)
12g.101753203A=CA2058950452GNPTABc.3602+169T= (n.3602+169T=)
c.500+169T= (n.500+169T=)
c.3521+169T= (n.3521+169T=)
c.3386+169T= (n.3386+169T=)
c.2375+169T= (n.2375+169T=)
12g.101753203A>CCA2058950451GNPTABc.3602+169T>G (n.3602+169T>G)
c.500+169T>G (n.500+169T>G)
c.3521+169T>G (n.3521+169T>G)
c.3386+169T>G (n.3386+169T>G)
c.2375+169T>G (n.2375+169T>G)
 dbSNP
12g.101753205G>ACA13599391GNPTABc.3602+167C>T (n.3602+167C>T)
c.500+167C>T (n.500+167C>T)
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c.2375+167C>T (n.2375+167C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753205G=CA2058950453GNPTABc.3602+167C= (n.3602+167C=)
c.500+167C= (n.500+167C=)
c.3521+167C= (n.3521+167C=)
c.3386+167C= (n.3386+167C=)
c.2375+167C= (n.2375+167C=)
12g.101753206T>CCA242447348GNPTABc.3602+166A>G (n.3602+166A>G)
c.500+166A>G (n.500+166A>G)
c.3521+166A>G (n.3521+166A>G)
c.3386+166A>G (n.3386+166A>G)
c.2375+166A>G (n.2375+166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753206T=CA2058950454GNPTABc.3602+166A= (n.3602+166A=)
c.500+166A= (n.500+166A=)
c.3521+166A= (n.3521+166A=)
c.3386+166A= (n.3386+166A=)
c.2375+166A= (n.2375+166A=)
12g.101753207T>GCA682776972GNPTABc.3602+165A>C (n.3602+165A>C)
c.500+165A>C (n.500+165A>C)
c.3521+165A>C (n.3521+165A>C)
c.3386+165A>C (n.3386+165A>C)
c.2375+165A>C (n.2375+165A>C)
 dbSNP
12g.101753207T=CA2058950455GNPTABc.3602+165A= (n.3602+165A=)
c.500+165A= (n.500+165A=)
c.3521+165A= (n.3521+165A=)
c.3386+165A= (n.3386+165A=)
c.2375+165A= (n.2375+165A=)
12g.101753208G>ACA2557551332GNPTABc.3602+164C>T (n.3602+164C>T)
c.500+164C>T (n.500+164C>T)
c.3521+164C>T (n.3521+164C>T)
c.3386+164C>T (n.3386+164C>T)
c.2375+164C>T (n.2375+164C>T)
12g.101753209C=CA2058950456GNPTABc.3602+163G= (n.3602+163G=)
c.500+163G= (n.500+163G=)
c.3521+163G= (n.3521+163G=)
c.3386+163G= (n.3386+163G=)
c.2375+163G= (n.2375+163G=)
12g.101753209C>GCA2528527437GNPTABc.3602+163G>C (n.3602+163G>C)
c.500+163G>C (n.500+163G>C)
c.3521+163G>C (n.3521+163G>C)
c.3386+163G>C (n.3386+163G>C)
c.2375+163G>C (n.2375+163G>C)
12g.101753209C>TCA242447349GNPTABc.3602+163G>A (n.3602+163G>A)
c.500+163G>A (n.500+163G>A)
c.3521+163G>A (n.3521+163G>A)
c.3386+163G>A (n.3386+163G>A)
c.2375+163G>A (n.2375+163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753210G>ACA242447350GNPTABc.3602+162C>T (n.3602+162C>T)
c.500+162C>T (n.500+162C>T)
c.3521+162C>T (n.3521+162C>T)
c.3386+162C>T (n.3386+162C>T)
c.2375+162C>T (n.2375+162C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753210G=CA2058950457GNPTABc.3602+162C= (n.3602+162C=)
c.500+162C= (n.500+162C=)
c.3521+162C= (n.3521+162C=)
c.3386+162C= (n.3386+162C=)
c.2375+162C= (n.2375+162C=)
12g.101753211C>ACA951171034GNPTABc.3602+161G>T (n.3602+161G>T)
c.500+161G>T (n.500+161G>T)
c.3521+161G>T (n.3521+161G>T)
c.3386+161G>T (n.3386+161G>T)
c.2375+161G>T (n.2375+161G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753211C=CA2058950458GNPTABc.3602+161G= (n.3602+161G=)
c.500+161G= (n.500+161G=)
c.3521+161G= (n.3521+161G=)
c.3386+161G= (n.3386+161G=)
c.2375+161G= (n.2375+161G=)
12g.101753213A=CA2058950459GNPTABc.3602+159T= (n.3602+159T=)
c.500+159T= (n.500+159T=)
c.3521+159T= (n.3521+159T=)
c.3386+159T= (n.3386+159T=)
c.2375+159T= (n.2375+159T=)
12g.101753213A>GCA951171036GNPTABc.3602+159T>C (n.3602+159T>C)
c.500+159T>C (n.500+159T>C)
c.3521+159T>C (n.3521+159T>C)
c.3386+159T>C (n.3386+159T>C)
c.2375+159T>C (n.2375+159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753214T>CCA242447352GNPTABc.3602+158A>G (n.3602+158A>G)
c.500+158A>G (n.500+158A>G)
c.3521+158A>G (n.3521+158A>G)
c.3386+158A>G (n.3386+158A>G)
c.2375+158A>G (n.2375+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753214T=CA2058950460GNPTABc.3602+158A= (n.3602+158A=)
c.500+158A= (n.500+158A=)
c.3521+158A= (n.3521+158A=)
c.3386+158A= (n.3386+158A=)
c.2375+158A= (n.2375+158A=)
12g.101753220T>ACA2620425713GNPTABc.3602+152A>T (n.3602+152A>T)
c.500+152A>T (n.500+152A>T)
c.3521+152A>T (n.3521+152A>T)
c.3386+152A>T (n.3386+152A>T)
c.2375+152A>T (n.2375+152A>T)
 gnomAD v4
12g.101753220T>CCA2620425714GNPTABc.3602+152A>G (n.3602+152A>G)
c.500+152A>G (n.500+152A>G)
c.3521+152A>G (n.3521+152A>G)
c.3386+152A>G (n.3386+152A>G)
c.2375+152A>G (n.2375+152A>G)
 gnomAD v4
12g.101753220T>GCA242447354GNPTABc.3602+152A>C (n.3602+152A>C)
c.500+152A>C (n.500+152A>C)
c.3521+152A>C (n.3521+152A>C)
c.3386+152A>C (n.3386+152A>C)
c.2375+152A>C (n.2375+152A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753220T=CA2058950461GNPTABc.3602+152A= (n.3602+152A=)
c.500+152A= (n.500+152A=)
c.3521+152A= (n.3521+152A=)
c.3386+152A= (n.3386+152A=)
c.2375+152A= (n.2375+152A=)
12g.101753221C>ACA2620425717GNPTABc.3602+151G>T (n.3602+151G>T)
c.500+151G>T (n.500+151G>T)
c.3521+151G>T (n.3521+151G>T)
c.3386+151G>T (n.3386+151G>T)
c.2375+151G>T (n.2375+151G>T)
 gnomAD v4
12g.101753221C>TCA2620425719GNPTABc.3602+151G>A (n.3602+151G>A)
c.500+151G>A (n.500+151G>A)
c.3521+151G>A (n.3521+151G>A)
c.3386+151G>A (n.3386+151G>A)
c.2375+151G>A (n.2375+151G>A)
 gnomAD v4
12g.101753222C>ACA2620425720GNPTABc.3602+150G>T (n.3602+150G>T)
c.500+150G>T (n.500+150G>T)
c.3521+150G>T (n.3521+150G>T)
c.3386+150G>T (n.3386+150G>T)
c.2375+150G>T (n.2375+150G>T)
 gnomAD v4
12g.101753222C>TCA2620425721GNPTABc.3602+150G>A (n.3602+150G>A)
c.500+150G>A (n.500+150G>A)
c.3521+150G>A (n.3521+150G>A)
c.3386+150G>A (n.3386+150G>A)
c.2375+150G>A (n.2375+150G>A)
 gnomAD v4
12g.101753223A>TCA2620425722GNPTABc.3602+149T>A (n.3602+149T>A)
c.500+149T>A (n.500+149T>A)
c.3521+149T>A (n.3521+149T>A)
c.3386+149T>A (n.3386+149T>A)
c.2375+149T>A (n.2375+149T>A)
 gnomAD v4
12g.101753224G>ACA2620425723GNPTABc.3602+148C>T (n.3602+148C>T)
c.500+148C>T (n.500+148C>T)
c.3521+148C>T (n.3521+148C>T)
c.3386+148C>T (n.3386+148C>T)
c.2375+148C>T (n.2375+148C>T)
 gnomAD v4
12g.101753224G>CCA2620425725GNPTABc.3602+148C>G (n.3602+148C>G)
c.500+148C>G (n.500+148C>G)
c.3521+148C>G (n.3521+148C>G)
c.3386+148C>G (n.3386+148C>G)
c.2375+148C>G (n.2375+148C>G)
 gnomAD v4
12g.101753224G>TCA2620425726GNPTABc.3602+148C>A (n.3602+148C>A)
c.500+148C>A (n.500+148C>A)
c.3521+148C>A (n.3521+148C>A)
c.3386+148C>A (n.3386+148C>A)
c.2375+148C>A (n.2375+148C>A)
 gnomAD v4
12g.101753226T>ACA2620425727GNPTABc.3602+146A>T (n.3602+146A>T)
c.500+146A>T (n.500+146A>T)
c.3521+146A>T (n.3521+146A>T)
c.3386+146A>T (n.3386+146A>T)
c.2375+146A>T (n.2375+146A>T)
 gnomAD v4
12g.101753226T>CCA951171039GNPTABc.3602+146A>G (n.3602+146A>G)
c.500+146A>G (n.500+146A>G)
c.3521+146A>G (n.3521+146A>G)
c.3386+146A>G (n.3386+146A>G)
c.2375+146A>G (n.2375+146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753226T=CA2058950462GNPTABc.3602+146A= (n.3602+146A=)
c.500+146A= (n.500+146A=)
c.3521+146A= (n.3521+146A=)
c.3386+146A= (n.3386+146A=)
c.2375+146A= (n.2375+146A=)
12g.101753227T>ACA2620425729GNPTABc.3602+145A>T (n.3602+145A>T)
c.500+145A>T (n.500+145A>T)
c.3521+145A>T (n.3521+145A>T)
c.3386+145A>T (n.3386+145A>T)
c.2375+145A>T (n.2375+145A>T)
 gnomAD v4
12g.101753228G>TCA2620425730GNPTABc.3602+144C>A (n.3602+144C>A)
c.500+144C>A (n.500+144C>A)
c.3521+144C>A (n.3521+144C>A)
c.3386+144C>A (n.3386+144C>A)
c.2375+144C>A (n.2375+144C>A)
 gnomAD v4
12g.101753229G>ACA607597884GNPTABc.3602+143C>T (n.3602+143C>T)
c.500+143C>T (n.500+143C>T)
c.3521+143C>T (n.3521+143C>T)
c.3386+143C>T (n.3386+143C>T)
c.2375+143C>T (n.2375+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753229G=CA2058950463GNPTABc.3602+143C= (n.3602+143C=)
c.500+143C= (n.500+143C=)
c.3521+143C= (n.3521+143C=)
c.3386+143C= (n.3386+143C=)
c.2375+143C= (n.2375+143C=)
12g.101753229G>TCA2620425732GNPTABc.3602+143C>A (n.3602+143C>A)
c.500+143C>A (n.500+143C>A)
c.3521+143C>A (n.3521+143C>A)
c.3386+143C>A (n.3386+143C>A)
c.2375+143C>A (n.2375+143C>A)
 gnomAD v4
12g.101753230G>ACA2620425735GNPTABc.3602+142C>T (n.3602+142C>T)
c.500+142C>T (n.500+142C>T)
c.3521+142C>T (n.3521+142C>T)
c.3386+142C>T (n.3386+142C>T)
c.2375+142C>T (n.2375+142C>T)
 gnomAD v4
12g.101753230G>TCA2620425737GNPTABc.3602+142C>A (n.3602+142C>A)
c.500+142C>A (n.500+142C>A)
c.3521+142C>A (n.3521+142C>A)
c.3386+142C>A (n.3386+142C>A)
c.2375+142C>A (n.2375+142C>A)
 gnomAD v4
12g.101753231C>ACA951171042GNPTABc.3602+141G>T (n.3602+141G>T)
c.500+141G>T (n.500+141G>T)
c.3521+141G>T (n.3521+141G>T)
c.3386+141G>T (n.3386+141G>T)
c.2375+141G>T (n.2375+141G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753231C>GCA2620425740GNPTABc.3602+141G>C (n.3602+141G>C)
c.500+141G>C (n.500+141G>C)
c.3521+141G>C (n.3521+141G>C)
c.3386+141G>C (n.3386+141G>C)
c.2375+141G>C (n.2375+141G>C)
 gnomAD v4
12g.101753231C>TCA2620425742GNPTABc.3602+141G>A (n.3602+141G>A)
c.500+141G>A (n.500+141G>A)
c.3521+141G>A (n.3521+141G>A)
c.3386+141G>A (n.3386+141G>A)
c.2375+141G>A (n.2375+141G>A)
 gnomAD v4
12g.101753232A>GCA951171043GNPTABc.3602+140T>C (n.3602+140T>C)
c.500+140T>C (n.500+140T>C)
c.3521+140T>C (n.3521+140T>C)
c.3386+140T>C (n.3386+140T>C)
c.2375+140T>C (n.2375+140T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753233A>CCA2620425744GNPTABc.3602+139T>G (n.3602+139T>G)
c.500+139T>G (n.500+139T>G)
c.3521+139T>G (n.3521+139T>G)
c.3386+139T>G (n.3386+139T>G)
c.2375+139T>G (n.2375+139T>G)
 gnomAD v4
12g.101753234C>ACA951171045GNPTABc.3602+138G>T (n.3602+138G>T)
c.500+138G>T (n.500+138G>T)
c.3521+138G>T (n.3521+138G>T)
c.3386+138G>T (n.3386+138G>T)
c.2375+138G>T (n.2375+138G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753234C>GCA2620425746GNPTABc.3602+138G>C (n.3602+138G>C)
c.500+138G>C (n.500+138G>C)
c.3521+138G>C (n.3521+138G>C)
c.3386+138G>C (n.3386+138G>C)
c.2375+138G>C (n.2375+138G>C)
 gnomAD v4
12g.101753234C>TCA2620425747GNPTABc.3602+138G>A (n.3602+138G>A)
c.500+138G>A (n.500+138G>A)
c.3521+138G>A (n.3521+138G>A)
c.3386+138G>A (n.3386+138G>A)
c.2375+138G>A (n.2375+138G>A)
 gnomAD v4
12g.101753235A=CA2058950464GNPTABc.3602+137T= (n.3602+137T=)
c.500+137T= (n.500+137T=)
c.3521+137T= (n.3521+137T=)
c.3386+137T= (n.3386+137T=)
c.2375+137T= (n.2375+137T=)
12g.101753235A>GCA607597885GNPTABc.3602+137T>C (n.3602+137T>C)
c.500+137T>C (n.500+137T>C)
c.3521+137T>C (n.3521+137T>C)
c.3386+137T>C (n.3386+137T>C)
c.2375+137T>C (n.2375+137T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753235A>TCA951171048GNPTABc.3602+137T>A (n.3602+137T>A)
c.500+137T>A (n.500+137T>A)
c.3521+137T>A (n.3521+137T>A)
c.3386+137T>A (n.3386+137T>A)
c.2375+137T>A (n.2375+137T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753237G>ACA951171052GNPTABc.3602+135C>T (n.3602+135C>T)
c.500+135C>T (n.500+135C>T)
c.3521+135C>T (n.3521+135C>T)
c.3386+135C>T (n.3386+135C>T)
c.2375+135C>T (n.2375+135C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753237G>TCA2620425751GNPTABc.3602+135C>A (n.3602+135C>A)
c.500+135C>A (n.500+135C>A)
c.3521+135C>A (n.3521+135C>A)
c.3386+135C>A (n.3386+135C>A)
c.2375+135C>A (n.2375+135C>A)
 gnomAD v4
12g.101753239A>GCA951171055GNPTABc.3602+133T>C (n.3602+133T>C)
c.500+133T>C (n.500+133T>C)
c.3521+133T>C (n.3521+133T>C)
c.3386+133T>C (n.3386+133T>C)
c.2375+133T>C (n.2375+133T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753240C>ACA951171059GNPTABc.3602+132G>T (n.3602+132G>T)
c.500+132G>T (n.500+132G>T)
c.3521+132G>T (n.3521+132G>T)
c.3386+132G>T (n.3386+132G>T)
c.2375+132G>T (n.2375+132G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753240C=CA2058950465GNPTABc.3602+132G= (n.3602+132G=)
c.500+132G= (n.500+132G=)
c.3521+132G= (n.3521+132G=)
c.3386+132G= (n.3386+132G=)
c.2375+132G= (n.2375+132G=)
12g.101753240C>TCA682776982GNPTABc.3602+132G>A (n.3602+132G>A)
c.500+132G>A (n.500+132G>A)
c.3521+132G>A (n.3521+132G>A)
c.3386+132G>A (n.3386+132G>A)
c.2375+132G>A (n.2375+132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753241A>GCA2620425760GNPTABc.3602+131T>C (n.3602+131T>C)
c.500+131T>C (n.500+131T>C)
c.3521+131T>C (n.3521+131T>C)
c.3386+131T>C (n.3386+131T>C)
c.2375+131T>C (n.2375+131T>C)
 gnomAD v4
12g.101753241A>TCA2620425761GNPTABc.3602+131T>A (n.3602+131T>A)
c.500+131T>A (n.500+131T>A)
c.3521+131T>A (n.3521+131T>A)
c.3386+131T>A (n.3386+131T>A)
c.2375+131T>A (n.2375+131T>A)
 gnomAD v4
12g.101753242A>CCA2620425763GNPTABc.3602+130T>G (n.3602+130T>G)
c.500+130T>G (n.500+130T>G)
c.3521+130T>G (n.3521+130T>G)
c.3386+130T>G (n.3386+130T>G)
c.2375+130T>G (n.2375+130T>G)
 gnomAD v4
12g.101753242A>GCA2620425765GNPTABc.3602+130T>C (n.3602+130T>C)
c.500+130T>C (n.500+130T>C)
c.3521+130T>C (n.3521+130T>C)
c.3386+130T>C (n.3386+130T>C)
c.2375+130T>C (n.2375+130T>C)
 gnomAD v4
12g.101753243A>GCA2620425767GNPTABc.3602+129T>C (n.3602+129T>C)
c.500+129T>C (n.500+129T>C)
c.3521+129T>C (n.3521+129T>C)
c.3386+129T>C (n.3386+129T>C)
c.2375+129T>C (n.2375+129T>C)
 gnomAD v4
12g.101753244A>CCA951171063GNPTABc.3602+128T>G (n.3602+128T>G)
c.500+128T>G (n.500+128T>G)
c.3521+128T>G (n.3521+128T>G)
c.3386+128T>G (n.3386+128T>G)
c.2375+128T>G (n.2375+128T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753244A>GCA2620425773GNPTABc.3602+128T>C (n.3602+128T>C)
c.500+128T>C (n.500+128T>C)
c.3521+128T>C (n.3521+128T>C)
c.3386+128T>C (n.3386+128T>C)
c.2375+128T>C (n.2375+128T>C)
 gnomAD v4
12g.101753244A>TCA2620425775GNPTABc.3602+128T>A (n.3602+128T>A)
c.500+128T>A (n.500+128T>A)
c.3521+128T>A (n.3521+128T>A)
c.3386+128T>A (n.3386+128T>A)
c.2375+128T>A (n.2375+128T>A)
 gnomAD v4
12g.101753245C>ACA951171064GNPTABc.3602+127G>T (n.3602+127G>T)
c.500+127G>T (n.500+127G>T)
c.3521+127G>T (n.3521+127G>T)
c.3386+127G>T (n.3386+127G>T)
c.2375+127G>T (n.2375+127G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753245C>GCA2620425782GNPTABc.3602+127G>C (n.3602+127G>C)
c.500+127G>C (n.500+127G>C)
c.3521+127G>C (n.3521+127G>C)
c.3386+127G>C (n.3386+127G>C)
c.2375+127G>C (n.2375+127G>C)
 gnomAD v4
12g.101753245C>TCA2620425784GNPTABc.3602+127G>A (n.3602+127G>A)
c.500+127G>A (n.500+127G>A)
c.3521+127G>A (n.3521+127G>A)
c.3386+127G>A (n.3386+127G>A)
c.2375+127G>A (n.2375+127G>A)
 gnomAD v4
12g.101753246T>ACA951171065GNPTABc.3602+126A>T (n.3602+126A>T)
c.500+126A>T (n.500+126A>T)
c.3521+126A>T (n.3521+126A>T)
c.3386+126A>T (n.3386+126A>T)
c.2375+126A>T (n.2375+126A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753246T>CCA2620425785GNPTABc.3602+126A>G (n.3602+126A>G)
c.500+126A>G (n.500+126A>G)
c.3521+126A>G (n.3521+126A>G)
c.3386+126A>G (n.3386+126A>G)
c.2375+126A>G (n.2375+126A>G)
 gnomAD v4
12g.101753247C>ACA2549402928GNPTABc.3602+125G>T (n.3602+125G>T)
c.500+125G>T (n.500+125G>T)
c.3521+125G>T (n.3521+125G>T)
c.3386+125G>T (n.3386+125G>T)
c.2375+125G>T (n.2375+125G>T)
 gnomAD v4
12g.101753247C=CA2058950466GNPTABc.3602+125G= (n.3602+125G=)
c.500+125G= (n.500+125G=)
c.3521+125G= (n.3521+125G=)
c.3386+125G= (n.3386+125G=)
c.2375+125G= (n.2375+125G=)
12g.101753247C>GCA2620425787GNPTABc.3602+125G>C (n.3602+125G>C)
c.500+125G>C (n.500+125G>C)
c.3521+125G>C (n.3521+125G>C)
c.3386+125G>C (n.3386+125G>C)
c.2375+125G>C (n.2375+125G>C)
 gnomAD v4
12g.101753247C>TCA2058950467GNPTABc.3602+125G>A (n.3602+125G>A)
c.500+125G>A (n.500+125G>A)
c.3521+125G>A (n.3521+125G>A)
c.3386+125G>A (n.3386+125G>A)
c.2375+125G>A (n.2375+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753248C>ACA2620425791GNPTABc.3602+124G>T (n.3602+124G>T)
c.500+124G>T (n.500+124G>T)
c.3521+124G>T (n.3521+124G>T)
c.3386+124G>T (n.3386+124G>T)
c.2375+124G>T (n.2375+124G>T)
 gnomAD v4
12g.101753248C=CA2058950468GNPTABc.3602+124G= (n.3602+124G=)
c.500+124G= (n.500+124G=)
c.3521+124G= (n.3521+124G=)
c.3386+124G= (n.3386+124G=)
c.2375+124G= (n.2375+124G=)
12g.101753248C>TCA242447355GNPTABc.3602+124G>A (n.3602+124G>A)
c.500+124G>A (n.500+124G>A)
c.3521+124G>A (n.3521+124G>A)
c.3386+124G>A (n.3386+124G>A)
c.2375+124G>A (n.2375+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101753249_101753253delCA951171068GNPTABc.3602+120_3602+124del (n.3602+120_3602+124del)
c.500+120_500+124del (n.500+120_500+124del)
c.3521+120_3521+124del (n.3521+120_3521+124del)
c.3386+120_3386+124del (n.3386+120_3386+124del)
c.2375+120_2375+124del (n.2375+120_2375+124del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753249G>ACA607597886GNPTABc.3602+123C>T (n.3602+123C>T)
c.500+123C>T (n.500+123C>T)
c.3521+123C>T (n.3521+123C>T)
c.3386+123C>T (n.3386+123C>T)
c.2375+123C>T (n.2375+123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753249G=CA2058950469GNPTABc.3602+123C= (n.3602+123C=)
c.500+123C= (n.500+123C=)
c.3521+123C= (n.3521+123C=)
c.3386+123C= (n.3386+123C=)
c.2375+123C= (n.2375+123C=)
12g.101753249G>TCA2620425796GNPTABc.3602+123C>A (n.3602+123C>A)
c.500+123C>A (n.500+123C>A)
c.3521+123C>A (n.3521+123C>A)
c.3386+123C>A (n.3386+123C>A)
c.2375+123C>A (n.2375+123C>A)
 gnomAD v4
12g.101753250T>ACA2620425799GNPTABc.3602+122A>T (n.3602+122A>T)
c.500+122A>T (n.500+122A>T)
c.3521+122A>T (n.3521+122A>T)
c.3386+122A>T (n.3386+122A>T)
c.2375+122A>T (n.2375+122A>T)
 gnomAD v4
12g.101753250T>CCA2620425801GNPTABc.3602+122A>G (n.3602+122A>G)
c.500+122A>G (n.500+122A>G)
c.3521+122A>G (n.3521+122A>G)
c.3386+122A>G (n.3386+122A>G)
c.2375+122A>G (n.2375+122A>G)
 gnomAD v4
12g.101753250_101753253delCA951171071GNPTABc.3602+119_3602+122del (n.3602+119_3602+122del)
c.500+119_500+122del (n.500+119_500+122del)
c.3521+119_3521+122del (n.3521+119_3521+122del)
c.3386+119_3386+122del (n.3386+119_3386+122del)
c.2375+119_2375+122del (n.2375+119_2375+122del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753251C>ACA951171079GNPTABc.3602+121G>T (n.3602+121G>T)
c.500+121G>T (n.500+121G>T)
c.3521+121G>T (n.3521+121G>T)
c.3386+121G>T (n.3386+121G>T)
c.2375+121G>T (n.2375+121G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753251C>GCA2620425806GNPTABc.3602+121G>C (n.3602+121G>C)
c.500+121G>C (n.500+121G>C)
c.3521+121G>C (n.3521+121G>C)
c.3386+121G>C (n.3386+121G>C)
c.2375+121G>C (n.2375+121G>C)
 gnomAD v4
12g.101753251C>TCA2620425807GNPTABc.3602+121G>A (n.3602+121G>A)
c.500+121G>A (n.500+121G>A)
c.3521+121G>A (n.3521+121G>A)
c.3386+121G>A (n.3386+121G>A)
c.2375+121G>A (n.2375+121G>A)
 gnomAD v4
12g.101753252T>ACA951171088GNPTABc.3602+120A>T (n.3602+120A>T)
c.500+120A>T (n.500+120A>T)
c.3521+120A>T (n.3521+120A>T)
c.3386+120A>T (n.3386+120A>T)
c.2375+120A>T (n.2375+120A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753252_101753253insACA951171091GNPTABc.3602+119_3602+120insT (n.3602+119_3602+120insT)
c.500+119_500+120insT (n.500+119_500+120insT)
c.3521+119_3521+120insT (n.3521+119_3521+120insT)
c.3386+119_3386+120insT (n.3386+119_3386+120insT)
c.2375+119_2375+120insT (n.2375+119_2375+120insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753253C>ACA607597887GNPTABc.3602+119G>T (n.3602+119G>T)
c.500+119G>T (n.500+119G>T)
c.3521+119G>T (n.3521+119G>T)
c.3386+119G>T (n.3386+119G>T)
c.2375+119G>T (n.2375+119G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753253C=CA2058950470GNPTABc.3602+119G= (n.3602+119G=)
c.500+119G= (n.500+119G=)
c.3521+119G= (n.3521+119G=)
c.3386+119G= (n.3386+119G=)
c.2375+119G= (n.2375+119G=)
12g.101753253C>TCA682776998GNPTABc.3602+119G>A (n.3602+119G>A)
c.500+119G>A (n.500+119G>A)
c.3521+119G>A (n.3521+119G>A)
c.3386+119G>A (n.3386+119G>A)
c.2375+119G>A (n.2375+119G>A)
 dbSNP
12g.101753253_101753261delinsCAAAAAAAACA2058950471GNPTABc.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG (n.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG)
c.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG (n.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG)
c.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG (n.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG)
c.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG (n.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG)
c.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG (n.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG)
12g.101753265dupCA242447356GNPTABc.3602+118dup (n.3602+118dup)
c.500+118dup (n.500+118dup)
c.3521+118dup (n.3521+118dup)
c.3386+118dup (n.3386+118dup)
c.2375+118dup (n.2375+118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753265dupCA951171106GNPTABc.3602+117_3602+118dup (n.3602+117_3602+118dup)
c.500+117_500+118dup (n.500+117_500+118dup)
c.3521+117_3521+118dup (n.3521+117_3521+118dup)
c.3386+117_3386+118dup (n.3386+117_3386+118dup)
c.2375+117_2375+118dup (n.2375+117_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753263_101753265dupCA2620425808GNPTABc.3602+116_3602+118dup (n.3602+116_3602+118dup)
c.500+116_500+118dup (n.500+116_500+118dup)
c.3521+116_3521+118dup (n.3521+116_3521+118dup)
c.3386+116_3386+118dup (n.3386+116_3386+118dup)
c.2375+116_2375+118dup (n.2375+116_2375+118dup)
 gnomAD v4
12g.101753262_101753265dupCA951171107GNPTABc.3602+115_3602+118dup (n.3602+115_3602+118dup)
c.500+115_500+118dup (n.500+115_500+118dup)
c.3521+115_3521+118dup (n.3521+115_3521+118dup)
c.3386+115_3386+118dup (n.3386+115_3386+118dup)
c.2375+115_2375+118dup (n.2375+115_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753261_101753265dupCA951171108GNPTABc.3602+114_3602+118dup (n.3602+114_3602+118dup)
c.500+114_500+118dup (n.500+114_500+118dup)
c.3521+114_3521+118dup (n.3521+114_3521+118dup)
c.3386+114_3386+118dup (n.3386+114_3386+118dup)
c.2375+114_2375+118dup (n.2375+114_2375+118dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753265delCA242447358GNPTABc.3602+118del (n.3602+118del)
c.500+118del (n.500+118del)
c.3521+118del (n.3521+118del)
c.3386+118del (n.3386+118del)
c.2375+118del (n.2375+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753265delCA607597888GNPTABc.3602+117_3602+118del (n.3602+117_3602+118del)
c.500+117_500+118del (n.500+117_500+118del)
c.3521+117_3521+118del (n.3521+117_3521+118del)
c.3386+117_3386+118del (n.3386+117_3386+118del)
c.2375+117_2375+118del (n.2375+117_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753263_101753265delCA951171112GNPTABc.3602+116_3602+118del (n.3602+116_3602+118del)
c.500+116_500+118del (n.500+116_500+118del)
c.3521+116_3521+118del (n.3521+116_3521+118del)
c.3386+116_3386+118del (n.3386+116_3386+118del)
c.2375+116_2375+118del (n.2375+116_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753262_101753265delCA682777009GNPTABc.3602+115_3602+118del (n.3602+115_3602+118del)
c.500+115_500+118del (n.500+115_500+118del)
c.3521+115_3521+118del (n.3521+115_3521+118del)
c.3386+115_3386+118del (n.3386+115_3386+118del)
c.2375+115_2375+118del (n.2375+115_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753258_101753265delCA2058950472GNPTABc.3602+111_3602+118del (n.3602+111_3602+118del)
c.500+111_500+118del (n.500+111_500+118del)
c.3521+111_3521+118del (n.3521+111_3521+118del)
c.3386+111_3386+118del (n.3386+111_3386+118del)
c.2375+111_2375+118del (n.2375+111_2375+118del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753255_101753265delCA2797209358GNPTABc.3602+108_3602+118del (n.3602+108_3602+118del)
c.500+108_500+118del (n.500+108_500+118del)
c.3521+108_3521+118del (n.3521+108_3521+118del)
c.3386+108_3386+118del (n.3386+108_3386+118del)
c.2375+108_2375+118del (n.2375+108_2375+118del)
12g.101753256A>GCA2620425810GNPTABc.3602+116T>C (n.3602+116T>C)
c.500+116T>C (n.500+116T>C)
c.3521+116T>C (n.3521+116T>C)
c.3386+116T>C (n.3386+116T>C)
c.2375+116T>C (n.2375+116T>C)
 gnomAD v4
12g.101753258A>CCA2620425811GNPTABc.3602+114T>G (n.3602+114T>G)
c.500+114T>G (n.500+114T>G)
c.3521+114T>G (n.3521+114T>G)
c.3386+114T>G (n.3386+114T>G)
c.2375+114T>G (n.2375+114T>G)
 gnomAD v4
12g.101753259A=CA2058950473GNPTABc.3602+113T= (n.3602+113T=)
c.500+113T= (n.500+113T=)
c.3521+113T= (n.3521+113T=)
c.3386+113T= (n.3386+113T=)
c.2375+113T= (n.2375+113T=)
12g.101753259A>CCA2620425814GNPTABc.3602+113T>G (n.3602+113T>G)
c.500+113T>G (n.500+113T>G)
c.3521+113T>G (n.3521+113T>G)
c.3386+113T>G (n.3386+113T>G)
c.2375+113T>G (n.2375+113T>G)
 gnomAD v4
12g.101753259A>TCA242447360GNPTABc.3602+113T>A (n.3602+113T>A)
c.500+113T>A (n.500+113T>A)
c.3521+113T>A (n.3521+113T>A)
c.3386+113T>A (n.3386+113T>A)
c.2375+113T>A (n.2375+113T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753264_101753271delCA2620425812GNPTABc.3602+106_3602+113del (n.3602+106_3602+113del)
c.500+106_500+113del (n.500+106_500+113del)
c.3521+106_3521+113del (n.3521+106_3521+113del)
c.3386+106_3386+113del (n.3386+106_3386+113del)
c.2375+106_2375+113del (n.2375+106_2375+113del)
 gnomAD v4
12g.101753260A=CA2058950474GNPTABc.3602+112T= (n.3602+112T=)
c.500+112T= (n.500+112T=)
c.3521+112T= (n.3521+112T=)
c.3386+112T= (n.3386+112T=)
c.2375+112T= (n.2375+112T=)
12g.101753260A>TCA242447362GNPTABc.3602+112T>A (n.3602+112T>A)
c.500+112T>A (n.500+112T>A)
c.3521+112T>A (n.3521+112T>A)
c.3386+112T>A (n.3386+112T>A)
c.2375+112T>A (n.2375+112T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753261A=CA2058950475GNPTABc.3602+111T= (n.3602+111T=)
c.500+111T= (n.500+111T=)
c.3521+111T= (n.3521+111T=)
c.3386+111T= (n.3386+111T=)
c.2375+111T= (n.2375+111T=)
12g.101753261A>TCA682777017GNPTABc.3602+111T>A (n.3602+111T>A)
c.500+111T>A (n.500+111T>A)
c.3521+111T>A (n.3521+111T>A)
c.3386+111T>A (n.3386+111T>A)
c.2375+111T>A (n.2375+111T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753262A=CA2058950476GNPTABc.3602+110T= (n.3602+110T=)
c.500+110T= (n.500+110T=)
c.3521+110T= (n.3521+110T=)
c.3386+110T= (n.3386+110T=)
c.2375+110T= (n.2375+110T=)
12g.101753262A>GCA2620425824GNPTABc.3602+110T>C (n.3602+110T>C)
c.500+110T>C (n.500+110T>C)
c.3521+110T>C (n.3521+110T>C)
c.3386+110T>C (n.3386+110T>C)
c.2375+110T>C (n.2375+110T>C)
 gnomAD v4
12g.101753262A>TCA242447366GNPTABc.3602+110T>A (n.3602+110T>A)
c.500+110T>A (n.500+110T>A)
c.3521+110T>A (n.3521+110T>A)
c.3386+110T>A (n.3386+110T>A)
c.2375+110T>A (n.2375+110T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753266_101753270delCA2620425823GNPTABc.3602+106_3602+110del (n.3602+106_3602+110del)
c.500+106_500+110del (n.500+106_500+110del)
c.3521+106_3521+110del (n.3521+106_3521+110del)
c.3386+106_3386+110del (n.3386+106_3386+110del)
c.2375+106_2375+110del (n.2375+106_2375+110del)
 gnomAD v4
12g.101753266_101753269delCA2620425825GNPTABc.3602+106_3602+109del (n.3602+106_3602+109del)
c.500+106_500+109del (n.500+106_500+109del)
c.3521+106_3521+109del (n.3521+106_3521+109del)
c.3386+106_3386+109del (n.3386+106_3386+109del)
c.2375+106_2375+109del (n.2375+106_2375+109del)
 gnomAD v4
12g.101753264A=CA2058950477GNPTABc.3602+108T= (n.3602+108T=)
c.500+108T= (n.500+108T=)
c.3521+108T= (n.3521+108T=)
c.3386+108T= (n.3386+108T=)
c.2375+108T= (n.2375+108T=)
12g.101753264A>CCA2058950478GNPTABc.3602+108T>G (n.3602+108T>G)
c.500+108T>G (n.500+108T>G)
c.3521+108T>G (n.3521+108T>G)
c.3386+108T>G (n.3386+108T>G)
c.2375+108T>G (n.2375+108T>G)
 dbSNP
12g.101753264A>GCA2620425828GNPTABc.3602+108T>C (n.3602+108T>C)
c.500+108T>C (n.500+108T>C)
c.3521+108T>C (n.3521+108T>C)
c.3386+108T>C (n.3386+108T>C)
c.2375+108T>C (n.2375+108T>C)
 gnomAD v4
12g.101753266_101753268delCA2620425827GNPTABc.3602+106_3602+108del (n.3602+106_3602+108del)
c.500+106_500+108del (n.500+106_500+108del)
c.3521+106_3521+108del (n.3521+106_3521+108del)
c.3386+106_3386+108del (n.3386+106_3386+108del)
c.2375+106_2375+108del (n.2375+106_2375+108del)
 gnomAD v4
12g.101753265A>CCA2620425832GNPTABc.3602+107T>G (n.3602+107T>G)
c.500+107T>G (n.500+107T>G)
c.3521+107T>G (n.3521+107T>G)
c.3386+107T>G (n.3386+107T>G)
c.2375+107T>G (n.2375+107T>G)
 gnomAD v4
12g.101753265A>TCA2620425833GNPTABc.3602+107T>A (n.3602+107T>A)
c.500+107T>A (n.500+107T>A)
c.3521+107T>A (n.3521+107T>A)
c.3386+107T>A (n.3386+107T>A)
c.2375+107T>A (n.2375+107T>A)
 gnomAD v4
12g.101753265_101753266delinsATCA2058950479GNPTABc.3602+106_3602+107delinsAT (n.3602+106_3602+107delinsAT)
c.500+106_500+107delinsAT (n.500+106_500+107delinsAT)
c.3521+106_3521+107delinsAT (n.3521+106_3521+107delinsAT)
c.3386+106_3386+107delinsAT (n.3386+106_3386+107delinsAT)
c.2375+106_2375+107delinsAT (n.2375+106_2375+107delinsAT)
12g.101753266_101753267delCA2620425834GNPTABc.3602+106_3602+107del (n.3602+106_3602+107del)
c.500+106_500+107del (n.500+106_500+107del)
c.3521+106_3521+107del (n.3521+106_3521+107del)
c.3386+106_3386+107del (n.3386+106_3386+107del)
c.2375+106_2375+107del (n.2375+106_2375+107del)
 gnomAD v4
12g.101753266delCA607597889GNPTABc.3602+106del (n.3602+106del)
c.500+106del (n.500+106del)
c.3521+106del (n.3521+106del)
c.3386+106del (n.3386+106del)
c.2375+106del (n.2375+106del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753266T>ACA242447373GNPTABc.3602+106A>T (n.3602+106A>T)
c.500+106A>T (n.500+106A>T)
c.3521+106A>T (n.3521+106A>T)
c.3386+106A>T (n.3386+106A>T)
c.2375+106A>T (n.2375+106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101753266T=CA2058950480GNPTABc.3602+106A= (n.3602+106A=)
c.500+106A= (n.500+106A=)
c.3521+106A= (n.3521+106A=)
c.3386+106A= (n.3386+106A=)
c.2375+106A= (n.2375+106A=)
12g.101753267A=CA2058950481GNPTABc.3602+105T= (n.3602+105T=)
c.500+105T= (n.500+105T=)
c.3521+105T= (n.3521+105T=)
c.3386+105T= (n.3386+105T=)
c.2375+105T= (n.2375+105T=)
12g.101753267A>GCA682777025GNPTABc.3602+105T>C (n.3602+105T>C)
c.500+105T>C (n.500+105T>C)
c.3521+105T>C (n.3521+105T>C)
c.3386+105T>C (n.3386+105T>C)
c.2375+105T>C (n.2375+105T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753267A>TCA2620425843GNPTABc.3602+105T>A (n.3602+105T>A)
c.500+105T>A (n.500+105T>A)
c.3521+105T>A (n.3521+105T>A)
c.3386+105T>A (n.3386+105T>A)
c.2375+105T>A (n.2375+105T>A)
 gnomAD v4
12g.101753271delCA2620425839GNPTABc.3602+105del (n.3602+105del)
c.500+105del (n.500+105del)
c.3521+105del (n.3521+105del)
c.3386+105del (n.3386+105del)
c.2375+105del (n.2375+105del)
 gnomAD v4
12g.101753268_101753271delCA2620425841GNPTABc.3602+102_3602+105del (n.3602+102_3602+105del)
c.500+102_500+105del (n.500+102_500+105del)
c.3521+102_3521+105del (n.3521+102_3521+105del)
c.3386+102_3386+105del (n.3386+102_3386+105del)
c.2375+102_2375+105del (n.2375+102_2375+105del)
 gnomAD v4
12g.101753268A>GCA2620425846GNPTABc.3602+104T>C (n.3602+104T>C)
c.500+104T>C (n.500+104T>C)
c.3521+104T>C (n.3521+104T>C)
c.3386+104T>C (n.3386+104T>C)
c.2375+104T>C (n.2375+104T>C)
 gnomAD v4
12g.101753268A>TCA2620425847GNPTABc.3602+104T>A (n.3602+104T>A)
c.500+104T>A (n.500+104T>A)
c.3521+104T>A (n.3521+104T>A)
c.3386+104T>A (n.3386+104T>A)
c.2375+104T>A (n.2375+104T>A)
 gnomAD v4
12g.101753270A>GCA2620425850GNPTABc.3602+102T>C (n.3602+102T>C)
c.500+102T>C (n.500+102T>C)
c.3521+102T>C (n.3521+102T>C)
c.3386+102T>C (n.3386+102T>C)
c.2375+102T>C (n.2375+102T>C)
 gnomAD v4
12g.101753270_101753272delinsAAGCA2058950482GNPTABc.3602+100_3602+102delinsCTT (n.3602+100_3602+102delinsCTT)
c.500+100_500+102delinsCTT (n.500+100_500+102delinsCTT)
c.3521+100_3521+102delinsCTT (n.3521+100_3521+102delinsCTT)
c.3386+100_3386+102delinsCTT (n.3386+100_3386+102delinsCTT)
c.2375+100_2375+102delinsCTT (n.2375+100_2375+102delinsCTT)
12g.101753271_101753273delCA2567870402GNPTABc.3602+100_3602+102del (n.3602+100_3602+102del)
c.500+100_500+102del (n.500+100_500+102del)
c.3521+100_3521+102del (n.3521+100_3521+102del)
c.3386+100_3386+102del (n.3386+100_3386+102del)
c.2375+100_2375+102del (n.2375+100_2375+102del)
12g.101753271A=CA2058950483GNPTABc.3602+101T= (n.3602+101T=)
c.500+101T= (n.500+101T=)
c.3521+101T= (n.3521+101T=)
c.3386+101T= (n.3386+101T=)
c.2375+101T= (n.2375+101T=)
12g.101753271A>GCA2058950484GNPTABc.3602+101T>C (n.3602+101T>C)
c.500+101T>C (n.500+101T>C)
c.3521+101T>C (n.3521+101T>C)
c.3386+101T>C (n.3386+101T>C)
c.2375+101T>C (n.2375+101T>C)
 dbSNP
12g.101753274_101753275delCA242447388GNPTABc.3602+100_3602+101del (n.3602+100_3602+101del)
c.500+100_500+101del (n.500+100_500+101del)
c.3521+100_3521+101del (n.3521+100_3521+101del)
c.3386+100_3386+101del (n.3386+100_3386+101del)
c.2375+100_2375+101del (n.2375+100_2375+101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753272_101753284delCA2797209369GNPTABc.3602+89_3602+101del (n.3602+89_3602+101del)
c.500+89_500+101del (n.500+89_500+101del)
c.3521+89_3521+101del (n.3521+89_3521+101del)
c.3386+89_3386+101del (n.3386+89_3386+101del)
c.2375+89_2375+101del (n.2375+89_2375+101del)
12g.101753272G>ACA2620425852GNPTABc.3602+100C>T (n.3602+100C>T)
c.500+100C>T (n.500+100C>T)
c.3521+100C>T (n.3521+100C>T)
c.3386+100C>T (n.3386+100C>T)
c.2375+100C>T (n.2375+100C>T)
 gnomAD v4
12g.101753272G>CCA2620425853GNPTABc.3602+100C>G (n.3602+100C>G)
c.500+100C>G (n.500+100C>G)
c.3521+100C>G (n.3521+100C>G)
c.3386+100C>G (n.3386+100C>G)
c.2375+100C>G (n.2375+100C>G)
 gnomAD v4
12g.101753272G>TCA2620425854GNPTABc.3602+100C>A (n.3602+100C>A)
c.500+100C>A (n.500+100C>A)
c.3521+100C>A (n.3521+100C>A)
c.3386+100C>A (n.3386+100C>A)
c.2375+100C>A (n.2375+100C>A)
 gnomAD v4
12g.101753273A>CCA2620425855GNPTABc.3602+99T>G (n.3602+99T>G)
c.500+99T>G (n.500+99T>G)
c.3521+99T>G (n.3521+99T>G)
c.3386+99T>G (n.3386+99T>G)
c.2375+99T>G (n.2375+99T>G)
 gnomAD v4
12g.101753273A>TCA2620425856GNPTABc.3602+99T>A (n.3602+99T>A)
c.500+99T>A (n.500+99T>A)
c.3521+99T>A (n.3521+99T>A)
c.3386+99T>A (n.3386+99T>A)
c.2375+99T>A (n.2375+99T>A)
 gnomAD v4
12g.101753274G>ACA242447393GNPTABc.3602+98C>T (n.3602+98C>T)
c.500+98C>T (n.500+98C>T)
c.3521+98C>T (n.3521+98C>T)
c.3386+98C>T (n.3386+98C>T)
c.2375+98C>T (n.2375+98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753274G>CCA2620425858GNPTABc.3602+98C>G (n.3602+98C>G)
c.500+98C>G (n.500+98C>G)
c.3521+98C>G (n.3521+98C>G)
c.3386+98C>G (n.3386+98C>G)
c.2375+98C>G (n.2375+98C>G)
 gnomAD v4
12g.101753274G=CA2058950485GNPTABc.3602+98C= (n.3602+98C=)
c.500+98C= (n.500+98C=)
c.3521+98C= (n.3521+98C=)
c.3386+98C= (n.3386+98C=)
c.2375+98C= (n.2375+98C=)
12g.101753274G>TCA2620425857GNPTABc.3602+98C>A (n.3602+98C>A)
c.500+98C>A (n.500+98C>A)
c.3521+98C>A (n.3521+98C>A)
c.3386+98C>A (n.3386+98C>A)
c.2375+98C>A (n.2375+98C>A)
 gnomAD v4
12g.101753276_101753277delCA2620425859GNPTABc.3602+96_3602+97del (n.3602+96_3602+97del)
c.500+96_500+97del (n.500+96_500+97del)
c.3521+96_3521+97del (n.3521+96_3521+97del)
c.3386+96_3386+97del (n.3386+96_3386+97del)
c.2375+96_2375+97del (n.2375+96_2375+97del)
 gnomAD v4
12g.101753276A>GCA2620425860GNPTABc.3602+96T>C (n.3602+96T>C)
c.500+96T>C (n.500+96T>C)
c.3521+96T>C (n.3521+96T>C)
c.3386+96T>C (n.3386+96T>C)
c.2375+96T>C (n.2375+96T>C)
 gnomAD v4
12g.101753277A>GCA2620425861GNPTABc.3602+95T>C (n.3602+95T>C)
c.500+95T>C (n.500+95T>C)
c.3521+95T>C (n.3521+95T>C)
c.3386+95T>C (n.3386+95T>C)
c.2375+95T>C (n.2375+95T>C)
 gnomAD v4
12g.101753278T>ACA2620425863GNPTABc.3602+94A>T (n.3602+94A>T)
c.500+94A>T (n.500+94A>T)
c.3521+94A>T (n.3521+94A>T)
c.3386+94A>T (n.3386+94A>T)
c.2375+94A>T (n.2375+94A>T)
 gnomAD v4
12g.101753280dupCA2620425862GNPTABc.3602+94dup (n.3602+94dup)
c.500+94dup (n.500+94dup)
c.3521+94dup (n.3521+94dup)
c.3386+94dup (n.3386+94dup)
c.2375+94dup (n.2375+94dup)
 gnomAD v4
12g.101753279T>ACA2058950487GNPTABc.3602+93A>T (n.3602+93A>T)
c.500+93A>T (n.500+93A>T)
c.3521+93A>T (n.3521+93A>T)
c.3386+93A>T (n.3386+93A>T)
c.2375+93A>T (n.2375+93A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753279T>CCA2620425864GNPTABc.3602+93A>G (n.3602+93A>G)
c.500+93A>G (n.500+93A>G)
c.3521+93A>G (n.3521+93A>G)
c.3386+93A>G (n.3386+93A>G)
c.2375+93A>G (n.2375+93A>G)
 gnomAD v4
12g.101753279T>GCA2620425865GNPTABc.3602+93A>C (n.3602+93A>C)
c.500+93A>C (n.500+93A>C)
c.3521+93A>C (n.3521+93A>C)
c.3386+93A>C (n.3386+93A>C)
c.2375+93A>C (n.2375+93A>C)
 gnomAD v4
12g.101753279T=CA2058950486GNPTABc.3602+93A= (n.3602+93A=)
c.500+93A= (n.500+93A=)
c.3521+93A= (n.3521+93A=)
c.3386+93A= (n.3386+93A=)
c.2375+93A= (n.2375+93A=)
12g.101753280T>CCA2058950489GNPTABc.3602+92A>G (n.3602+92A>G)
c.500+92A>G (n.500+92A>G)
c.3521+92A>G (n.3521+92A>G)
c.3386+92A>G (n.3386+92A>G)
c.2375+92A>G (n.2375+92A>G)
 dbSNP
12g.101753280T=CA2058950488GNPTABc.3602+92A= (n.3602+92A=)
c.500+92A= (n.500+92A=)
c.3521+92A= (n.3521+92A=)
c.3386+92A= (n.3386+92A=)
c.2375+92A= (n.2375+92A=)

Number of alleles fetched