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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101726757_101728057del | CA2580087033 | FGF14 | c.424-1245_479del c.307-1245_362del c.*13-1245_*68del c.*228-1245_*283del c.*323-1245_*378del c.157-1245_212del c.409-1245_464del c.229-1245_284del c.220-1245_275del c.313-1245_368del c.223-1245_278del c.268-1245_323del | ClinVar |
| 13 | g.101726785A= | CA2114682891 | FGF14 | c.449T= (p.Phe150=) c.332T= (p.Phe111=) c.*38T= (n.*38T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*348T= (n.*348T=) c.182T= (p.Phe61=) c.434T= (p.Phe145=) c.254T= (p.Phe85=) c.245T= (p.Phe82=) c.338T= (p.Phe113=) c.248T= (p.Phe83=) c.293T= (p.Phe98=) | |
| 13 | g.101726785A>C | CA388711378 | FGF14 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) | |
| 13 | g.101726785A>G | CA254318 | FGF14 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101726785A>T | CA388711379 | FGF14 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) | |
| 13 | g.101726786A>C | CA388711381 | FGF14 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.292T>G (p.Phe98Val) | |
| 13 | g.101726786A>G | CA388711382 | FGF14 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) | |
| 13 | g.101726786A>T | CA388711380 | FGF14 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) | |
| 13 | g.101726787C>A | CA388711383 | FGF14 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) | |
| 13 | g.101726787C>G | CA388711384 | FGF14 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) | |
| 13 | g.101726787C>T | CA484767630 | FGF14 | c.447G>A (p.Lys149=) c.330G>A (p.Lys110=) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.180G>A (p.Lys60=) c.432G>A (p.Lys144=) c.252G>A (p.Lys84=) c.243G>A (p.Lys81=) c.336G>A (p.Lys112=) c.246G>A (p.Lys82=) c.291G>A (p.Lys97=) | |
| 13 | g.101726788T>A | CA388711385 | FGF14 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.329A>T (p.Lys110Met) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.179A>T (p.Lys60Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.242A>T (p.Lys81Met) c.335A>T (p.Lys112Met) c.245A>T (p.Lys82Met) c.290A>T (p.Lys97Met) | |
| 13 | g.101726788T>C | CA388711386 | FGF14 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
| 13 | g.101726788T>G | CA388711387 | FGF14 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
| 13 | g.101726789T>A | CA388711390 | FGF14 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
| 13 | g.101726789T>C | CA388711388 | FGF14 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
| 13 | g.101726789T>G | CA388711389 | FGF14 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
| 13 | g.101726790G>A | CA484767631 | FGF14 | c.444C>T (p.Cys148=) c.327C>T (p.Cys109=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.429C>T (p.Cys143=) c.249C>T (p.Cys83=) c.240C>T (p.Cys80=) c.333C>T (p.Cys111=) c.243C>T (p.Cys81=) c.288C>T (p.Cys96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726790G>C | CA388711391 | FGF14 | c.444C>G (p.Cys148Trp) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.*33C>G (n.*33C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.249C>G (p.Cys83Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.288C>G (p.Cys96Trp) | |
| 13 | g.101726790G= | CA2114682902 | FGF14 | c.444C= (p.Cys148=) c.327C= (p.Cys109=) c.*33C= (n.*33C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*343C= (n.*343C=) c.177C= (p.Cys59=) c.429C= (p.Cys143=) c.249C= (p.Cys83=) c.240C= (p.Cys80=) c.333C= (p.Cys111=) c.243C= (p.Cys81=) c.288C= (p.Cys96=) | |
| 13 | g.101726790G>T | CA388711392 | FGF14 | c.444C>A (p.Cys148Ter) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.288C>A (p.Cys96Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726791C>A | CA388711393 | FGF14 | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) | ClinVar |
| 13 | g.101726791C= | CA2114682905 | FGF14 | c.443G= (p.Cys148=) c.326G= (p.Cys109=) c.*32G= (n.*32G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*342G= (n.*342G=) c.176G= (p.Cys59=) c.428G= (p.Cys143=) c.248G= (p.Cys83=) c.239G= (p.Cys80=) c.332G= (p.Cys111=) c.242G= (p.Cys81=) c.287G= (p.Cys96=) | |
| 13 | g.101726791C>G | CA388711394 | FGF14 | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) | dbSNP |
| 13 | g.101726791C>T | CA388711395 | FGF14 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) | |
| 13 | g.101726792A>C | CA388711396 | FGF14 | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) | |
| 13 | g.101726792A>G | CA388711398 | FGF14 | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) | |
| 13 | g.101726792A>T | CA388711397 | FGF14 | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) | |
| 13 | g.101726793T>A | CA388711399 | FGF14 | c.441A>T (p.Glu147Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) | |
| 13 | g.101726793T>C | CA484767632 | FGF14 | c.441A>G (p.Glu147=) c.324A>G (p.Glu108=) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.174A>G (p.Glu58=) c.426A>G (p.Glu142=) c.246A>G (p.Glu82=) c.237A>G (p.Glu79=) c.330A>G (p.Glu110=) c.240A>G (p.Glu80=) c.285A>G (p.Glu95=) | |
| 13 | g.101726793T>G | CA388711400 | FGF14 | c.441A>C (p.Glu147Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) | |
| 13 | g.101726794T>A | CA388711401 | FGF14 | c.440A>T (p.Glu147Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.245A>T (p.Glu82Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.239A>T (p.Glu80Val) c.284A>T (p.Glu95Val) | |
| 13 | g.101726794T>C | CA388711402 | FGF14 | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) | |
| 13 | g.101726794T>G | CA388711403 | FGF14 | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) | |
| 13 | g.101726795C>A | CA388711404 | FGF14 | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) | |
| 13 | g.101726795C>G | CA388711405 | FGF14 | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) | |
| 13 | g.101726795C>T | CA388711406 | FGF14 | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) | dbSNP |
| 13 | g.101726796del | CA2575449115 | FGF14 | c.438del (p.Glu147AsnfsTer14) c.321del (p.Glu108AsnfsTer14) c.*27del (n.*27del) c.*242del (n.*242del) c.*337del (n.*337del) c.171del (p.Glu58AsnfsTer14) c.423del (p.Glu142AsnfsTer14) c.243del (p.Glu82AsnfsTer14) c.234del (p.Glu79AsnfsTer14) c.327del (p.Glu110AsnfsTer14) c.237del (p.Glu80AsnfsTer14) c.282del (p.Glu95AsnfsTer14) | ClinVar |
| 13 | g.101726796A= | CA2114682907 | FGF14 | c.438T= (p.Pro146=) c.321T= (p.Pro107=) c.*27T= (n.*27T=) c.*242T= (n.*242T=) c.*337T= (n.*337T=) c.171T= (p.Pro57=) c.423T= (p.Pro141=) c.243T= (p.Pro81=) c.234T= (p.Pro78=) c.327T= (p.Pro109=) c.237T= (p.Pro79=) c.282T= (p.Pro94=) | |
| 13 | g.101726796A>C | CA484767633 | FGF14 | c.438T>G (p.Pro146=) c.321T>G (p.Pro107=) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.171T>G (p.Pro57=) c.423T>G (p.Pro141=) c.243T>G (p.Pro81=) c.234T>G (p.Pro78=) c.327T>G (p.Pro109=) c.237T>G (p.Pro79=) c.282T>G (p.Pro94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726796A>G | CA484767634 | FGF14 | c.438T>C (p.Pro146=) c.321T>C (p.Pro107=) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.171T>C (p.Pro57=) c.423T>C (p.Pro141=) c.243T>C (p.Pro81=) c.234T>C (p.Pro78=) c.327T>C (p.Pro109=) c.237T>C (p.Pro79=) c.282T>C (p.Pro94=) | dbSNP |
| 13 | g.101726796A>T | CA484767635 | FGF14 | c.438T>A (p.Pro146=) c.321T>A (p.Pro107=) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.171T>A (p.Pro57=) c.423T>A (p.Pro141=) c.243T>A (p.Pro81=) c.234T>A (p.Pro78=) c.327T>A (p.Pro109=) c.237T>A (p.Pro79=) c.282T>A (p.Pro94=) | |
| 13 | g.101726797G>A | CA388711407 | FGF14 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) | |
| 13 | g.101726797G>C | CA388711409 | FGF14 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
| 13 | g.101726797G>T | CA388711408 | FGF14 | c.437C>A (p.Pro146His) c.320C>A (p.Pro107His) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.170C>A (p.Pro57His) c.422C>A (p.Pro141His) c.242C>A (p.Pro81His) c.233C>A (p.Pro78His) c.326C>A (p.Pro109His) c.236C>A (p.Pro79His) c.281C>A (p.Pro94His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726798G>A | CA388711410 | FGF14 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) | |
| 13 | g.101726798G>C | CA388711411 | FGF14 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) | |
| 13 | g.101726798G>T | CA388711412 | FGF14 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726799G>A | CA7037156 | FGF14 | c.435C>T (p.Thr145=) c.318C>T (p.Thr106=) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.168C>T (p.Thr56=) c.420C>T (p.Thr140=) c.240C>T (p.Thr80=) c.231C>T (p.Thr77=) c.324C>T (p.Thr108=) c.234C>T (p.Thr78=) c.279C>T (p.Thr93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726799G>C | CA484767637 | FGF14 | c.435C>G (p.Thr145=) c.318C>G (p.Thr106=) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.168C>G (p.Thr56=) c.420C>G (p.Thr140=) c.240C>G (p.Thr80=) c.231C>G (p.Thr77=) c.324C>G (p.Thr108=) c.234C>G (p.Thr78=) c.279C>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726799G= | CA2114682911 | FGF14 | c.435C= (p.Thr145=) c.318C= (p.Thr106=) c.*24C= (n.*24C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*334C= (n.*334C=) c.168C= (p.Thr56=) c.420C= (p.Thr140=) c.240C= (p.Thr80=) c.231C= (p.Thr77=) c.324C= (p.Thr108=) c.234C= (p.Thr78=) c.279C= (p.Thr93=) | |
| 13 | g.101726799G>T | CA484767636 | FGF14 | c.435C>A (p.Thr145=) c.318C>A (p.Thr106=) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.168C>A (p.Thr56=) c.420C>A (p.Thr140=) c.240C>A (p.Thr80=) c.231C>A (p.Thr77=) c.324C>A (p.Thr108=) c.234C>A (p.Thr78=) c.279C>A (p.Thr93=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726800G>A | CA388711413 | FGF14 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
| 13 | g.101726800G>C | CA388711415 | FGF14 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | |
| 13 | g.101726800G>T | CA388711414 | FGF14 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726801T>A | CA388711416 | FGF14 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
| 13 | g.101726801T>C | CA388711417 | FGF14 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 13 | g.101726801T>G | CA388711418 | FGF14 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 13 | g.101726802A>C | CA388711419 | FGF14 | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) | |
| 13 | g.101726802A>G | CA484767638 | FGF14 | c.432T>C (p.Phe144=) c.315T>C (p.Phe105=) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.165T>C (p.Phe55=) c.417T>C (p.Phe139=) c.237T>C (p.Phe79=) c.228T>C (p.Phe76=) c.321T>C (p.Phe107=) c.231T>C (p.Phe77=) c.276T>C (p.Phe92=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726802A>T | CA388711420 | FGF14 | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) | |
| 13 | g.101726803A>C | CA388711421 | FGF14 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) | |
| 13 | g.101726803A>G | CA388711422 | FGF14 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) | |
| 13 | g.101726803A>T | CA388711423 | FGF14 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) | |
| 13 | g.101726804A>C | CA388711424 | FGF14 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.319T>G (p.Phe107Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.274T>G (p.Phe92Val) | |
| 13 | g.101726804A>G | CA388711425 | FGF14 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) | |
| 13 | g.101726804A>T | CA388711426 | FGF14 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) | |
| 13 | g.101726805A>C | CA484767639 | FGF14 | c.429T>G (p.Leu143=) c.312T>G (p.Leu104=) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.162T>G (p.Leu54=) c.414T>G (p.Leu138=) c.234T>G (p.Leu78=) c.225T>G (p.Leu75=) c.318T>G (p.Leu106=) c.228T>G (p.Leu76=) c.273T>G (p.Leu91=) | |
| 13 | g.101726805A>G | CA484767640 | FGF14 | c.429T>C (p.Leu143=) c.312T>C (p.Leu104=) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.162T>C (p.Leu54=) c.414T>C (p.Leu138=) c.234T>C (p.Leu78=) c.225T>C (p.Leu75=) c.318T>C (p.Leu106=) c.228T>C (p.Leu76=) c.273T>C (p.Leu91=) | |
| 13 | g.101726805A>T | CA484767641 | FGF14 | c.429T>A (p.Leu143=) c.312T>A (p.Leu104=) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.162T>A (p.Leu54=) c.414T>A (p.Leu138=) c.234T>A (p.Leu78=) c.225T>A (p.Leu75=) c.318T>A (p.Leu106=) c.228T>A (p.Leu76=) c.273T>A (p.Leu91=) | |
| 13 | g.101726806A= | CA2114682913 | FGF14 | c.428T= (p.Leu143=) c.311T= (p.Leu104=) c.*17T= (n.*17T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*327T= (n.*327T=) c.161T= (p.Leu54=) c.413T= (p.Leu138=) c.233T= (p.Leu78=) c.224T= (p.Leu75=) c.317T= (p.Leu106=) c.227T= (p.Leu76=) c.272T= (p.Leu91=) | |
| 13 | g.101726806A>C | CA388711427 | FGF14 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) | |
| 13 | g.101726806A>G | CA388711429 | FGF14 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
| 13 | g.101726806A>T | CA388711428 | FGF14 | c.428T>A (p.Leu143His) c.311T>A (p.Leu104His) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.161T>A (p.Leu54His) c.413T>A (p.Leu138His) c.233T>A (p.Leu78His) c.224T>A (p.Leu75His) c.317T>A (p.Leu106His) c.227T>A (p.Leu76His) c.272T>A (p.Leu91His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726807G>A | CA388711430 | FGF14 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) | |
| 13 | g.101726807G>C | CA388711431 | FGF14 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.271C>G (p.Leu91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726807G= | CA2114682917 | FGF14 | c.427C= (p.Leu143=) c.310C= (p.Leu104=) c.*16C= (n.*16C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*326C= (n.*326C=) c.160C= (p.Leu54=) c.412C= (p.Leu138=) c.232C= (p.Leu78=) c.223C= (p.Leu75=) c.316C= (p.Leu106=) c.226C= (p.Leu76=) c.271C= (p.Leu91=) | |
| 13 | g.101726807G>T | CA388711432 | FGF14 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726808T>A | CA388711433 | FGF14 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) | |
| 13 | g.101726808T>C | CA484767642 | FGF14 | c.426A>G (p.Glu142=) c.309A>G (p.Glu103=) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.159A>G (p.Glu53=) c.411A>G (p.Glu137=) c.231A>G (p.Glu77=) c.222A>G (p.Glu74=) c.315A>G (p.Glu105=) c.225A>G (p.Glu75=) c.270A>G (p.Glu90=) | |
| 13 | g.101726808T>G | CA388711434 | FGF14 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) | |
| 13 | g.101726809T>A | CA388711435 | FGF14 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.269A>T (p.Glu90Val) | |
| 13 | g.101726809T>C | CA388711436 | FGF14 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
| 13 | g.101726809T>G | CA388711437 | FGF14 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
| 13 | g.101726810C>A | CA388711438 | FGF14 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
| 13 | g.101726810C= | CA2114682919 | FGF14 | c.424G= (p.Glu142=) c.307G= (p.Glu103=) c.*13G= (n.*13G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*323G= (n.*323G=) c.157G= (p.Glu53=) c.409G= (p.Glu137=) c.229G= (p.Glu77=) c.220G= (p.Glu74=) c.313G= (p.Glu105=) c.223G= (p.Glu75=) c.268G= (p.Glu90=) | |
| 13 | g.101726810C>G | CA388711439 | FGF14 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
| 13 | g.101726810C>T | CA388711440 | FGF14 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726811C>A | CA388711443 | FGF14 | c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726811C>G | CA388711442 | FGF14 | c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) | |
| 13 | g.101726811C>T | CA388711441 | FGF14 | c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) | |
| 13 | g.101726812T>A | CA388711444 | FGF14 | c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) | |
| 13 | g.101726812T>C | CA388711445 | FGF14 | c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) | |
| 13 | g.101726812T>G | CA388711446 | FGF14 | c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) | |
| 13 | g.101726813G>A | CA694299709 | FGF14 | c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.307-3C>T (n.307-3C>T) c.*13-3C>T (n.*13-3C>T) c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) c.157-3C>T (n.157-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.313-3C>T (n.313-3C>T) c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726813G= | CA2114682920 | FGF14 | c.424-3C= (n.424-3C=) c.307-3C= (n.307-3C=) c.*13-3C= (n.*13-3C=) c.*228-3C= (n.*228-3C=) c.*323-3C= (n.*323-3C=) c.157-3C= (n.157-3C=) c.409-3C= (n.409-3C=) c.229-3C= (n.229-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.313-3C= (n.313-3C=) c.223-3C= (n.223-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) | |
| 13 | g.101726813G>T | CA2623591694 | FGF14 | c.424-3C>A (n.424-3C>A) c.307-3C>A (n.307-3C>A) c.*13-3C>A (n.*13-3C>A) c.*228-3C>A (n.*228-3C>A) c.*323-3C>A (n.*323-3C>A) c.157-3C>A (n.157-3C>A) c.409-3C>A (n.409-3C>A) c.229-3C>A (n.229-3C>A) c.220-3C>A (n.220-3C>A) c.313-3C>A (n.313-3C>A) c.223-3C>A (n.223-3C>A) c.268-3C>A (n.268-3C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726814T>C | CA7037157 | FGF14 | c.424-4A>G (n.424-4A>G) c.307-4A>G (n.307-4A>G) c.*13-4A>G (n.*13-4A>G) c.*228-4A>G (n.*228-4A>G) c.*323-4A>G (n.*323-4A>G) c.157-4A>G (n.157-4A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) c.229-4A>G (n.229-4A>G) c.220-4A>G (n.220-4A>G) c.313-4A>G (n.313-4A>G) c.223-4A>G (n.223-4A>G) c.268-4A>G (n.268-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101726814T>G | CA612050018 | FGF14 | c.424-4A>C (n.424-4A>C) c.307-4A>C (n.307-4A>C) c.*13-4A>C (n.*13-4A>C) c.*228-4A>C (n.*228-4A>C) c.*323-4A>C (n.*323-4A>C) c.157-4A>C (n.157-4A>C) c.409-4A>C (n.409-4A>C) c.229-4A>C (n.229-4A>C) c.220-4A>C (n.220-4A>C) c.313-4A>C (n.313-4A>C) c.223-4A>C (n.223-4A>C) c.268-4A>C (n.268-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726814T= | CA2114682922 | FGF14 | c.424-4A= (n.424-4A=) c.307-4A= (n.307-4A=) c.*13-4A= (n.*13-4A=) c.*228-4A= (n.*228-4A=) c.*323-4A= (n.*323-4A=) c.157-4A= (n.157-4A=) c.409-4A= (n.409-4A=) c.229-4A= (n.229-4A=) c.220-4A= (n.220-4A=) c.313-4A= (n.313-4A=) c.223-4A= (n.223-4A=) c.268-4A= (n.268-4A=) | |
| 13 | g.101726816G>T | CA2623591695 | FGF14 | c.424-6C>A (n.424-6C>A) c.307-6C>A (n.307-6C>A) c.*13-6C>A (n.*13-6C>A) c.*228-6C>A (n.*228-6C>A) c.*323-6C>A (n.*323-6C>A) c.157-6C>A (n.157-6C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) c.229-6C>A (n.229-6C>A) c.220-6C>A (n.220-6C>A) c.313-6C>A (n.313-6C>A) c.223-6C>A (n.223-6C>A) c.268-6C>A (n.268-6C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726818G>T | CA2623591696 | FGF14 | c.424-8C>A (n.424-8C>A) c.307-8C>A (n.307-8C>A) c.*13-8C>A (n.*13-8C>A) c.*228-8C>A (n.*228-8C>A) c.*323-8C>A (n.*323-8C>A) c.157-8C>A (n.157-8C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) c.229-8C>A (n.229-8C>A) c.220-8C>A (n.220-8C>A) c.313-8C>A (n.313-8C>A) c.223-8C>A (n.223-8C>A) c.268-8C>A (n.268-8C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726819A>G | CA645584115 | FGF14 | c.424-9T>C (n.424-9T>C) c.307-9T>C (n.307-9T>C) c.*13-9T>C (n.*13-9T>C) c.*228-9T>C (n.*228-9T>C) c.*323-9T>C (n.*323-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.229-9T>C (n.229-9T>C) c.220-9T>C (n.220-9T>C) c.313-9T>C (n.313-9T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) c.268-9T>C (n.268-9T>C) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726820G>A | CA2114682927 | FGF14 | c.424-10C>T (n.424-10C>T) c.307-10C>T (n.307-10C>T) c.*13-10C>T (n.*13-10C>T) c.*228-10C>T (n.*228-10C>T) c.*323-10C>T (n.*323-10C>T) c.157-10C>T (n.157-10C>T) c.409-10C>T (n.409-10C>T) c.229-10C>T (n.229-10C>T) c.220-10C>T (n.220-10C>T) c.313-10C>T (n.313-10C>T) c.223-10C>T (n.223-10C>T) c.268-10C>T (n.268-10C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101726820G= | CA2114682926 | FGF14 | c.424-10C= (n.424-10C=) c.307-10C= (n.307-10C=) c.*13-10C= (n.*13-10C=) c.*228-10C= (n.*228-10C=) c.*323-10C= (n.*323-10C=) c.157-10C= (n.157-10C=) c.409-10C= (n.409-10C=) c.229-10C= (n.229-10C=) c.220-10C= (n.220-10C=) c.313-10C= (n.313-10C=) c.223-10C= (n.223-10C=) c.268-10C= (n.268-10C=) | |
| 13 | g.101726820G>T | CA2623591697 | FGF14 | c.424-10C>A (n.424-10C>A) c.307-10C>A (n.307-10C>A) c.*13-10C>A (n.*13-10C>A) c.*228-10C>A (n.*228-10C>A) c.*323-10C>A (n.*323-10C>A) c.157-10C>A (n.157-10C>A) c.409-10C>A (n.409-10C>A) c.229-10C>A (n.229-10C>A) c.220-10C>A (n.220-10C>A) c.313-10C>A (n.313-10C>A) c.223-10C>A (n.223-10C>A) c.268-10C>A (n.268-10C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726821A>G | CA2729145276 | FGF14 | c.424-11T>C (n.424-11T>C) c.307-11T>C (n.307-11T>C) c.*13-11T>C (n.*13-11T>C) c.*228-11T>C (n.*228-11T>C) c.*323-11T>C (n.*323-11T>C) c.157-11T>C (n.157-11T>C) c.409-11T>C (n.409-11T>C) c.229-11T>C (n.229-11T>C) c.220-11T>C (n.220-11T>C) c.313-11T>C (n.313-11T>C) c.223-11T>C (n.223-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) | dbSNP |
| 13 | g.101726824dup | CA2623591699 | FGF14 | c.424-11dup (n.424-11dup) c.307-11dup (n.307-11dup) c.*13-11dup (n.*13-11dup) c.*228-11dup (n.*228-11dup) c.*323-11dup (n.*323-11dup) c.157-11dup (n.157-11dup) c.409-11dup (n.409-11dup) c.229-11dup (n.229-11dup) c.220-11dup (n.220-11dup) c.313-11dup (n.313-11dup) c.223-11dup (n.223-11dup) c.268-11dup (n.268-11dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726824del | CA2623591698 | FGF14 | c.424-11del (n.424-11del) c.307-11del (n.307-11del) c.*13-11del (n.*13-11del) c.*228-11del (n.*228-11del) c.*323-11del (n.*323-11del) c.157-11del (n.157-11del) c.409-11del (n.409-11del) c.229-11del (n.229-11del) c.220-11del (n.220-11del) c.313-11del (n.313-11del) c.223-11del (n.223-11del) c.268-11del (n.268-11del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726823A>G | CA2623591700 | FGF14 | c.424-13T>C (n.424-13T>C) c.307-13T>C (n.307-13T>C) c.*13-13T>C (n.*13-13T>C) c.*228-13T>C (n.*228-13T>C) c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.229-13T>C (n.229-13T>C) c.220-13T>C (n.220-13T>C) c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.223-13T>C (n.223-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726824A= | CA2114682929 | FGF14 | c.424-14T= (n.424-14T=) c.307-14T= (n.307-14T=) c.*13-14T= (n.*13-14T=) c.*228-14T= (n.*228-14T=) c.*323-14T= (n.*323-14T=) c.157-14T= (n.157-14T=) c.409-14T= (n.409-14T=) c.229-14T= (n.229-14T=) c.220-14T= (n.220-14T=) c.313-14T= (n.313-14T=) c.223-14T= (n.223-14T=) c.268-14T= (n.268-14T=) | |
| 13 | g.101726824A>G | CA7037158 | FGF14 | c.424-14T>C (n.424-14T>C) c.307-14T>C (n.307-14T>C) c.*13-14T>C (n.*13-14T>C) c.*228-14T>C (n.*228-14T>C) c.*323-14T>C (n.*323-14T>C) c.157-14T>C (n.157-14T>C) c.409-14T>C (n.409-14T>C) c.229-14T>C (n.229-14T>C) c.220-14T>C (n.220-14T>C) c.313-14T>C (n.313-14T>C) c.223-14T>C (n.223-14T>C) c.268-14T>C (n.268-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726824A>T | CA256120582 | FGF14 | c.424-14T>A (n.424-14T>A) c.307-14T>A (n.307-14T>A) c.*13-14T>A (n.*13-14T>A) c.*228-14T>A (n.*228-14T>A) c.*323-14T>A (n.*323-14T>A) c.157-14T>A (n.157-14T>A) c.409-14T>A (n.409-14T>A) c.229-14T>A (n.229-14T>A) c.220-14T>A (n.220-14T>A) c.313-14T>A (n.313-14T>A) c.223-14T>A (n.223-14T>A) c.268-14T>A (n.268-14T>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726825T>C | CA256120583 | FGF14 | c.424-15A>G (n.424-15A>G) c.307-15A>G (n.307-15A>G) c.*13-15A>G (n.*13-15A>G) c.*228-15A>G (n.*228-15A>G) c.*323-15A>G (n.*323-15A>G) c.157-15A>G (n.157-15A>G) c.409-15A>G (n.409-15A>G) c.229-15A>G (n.229-15A>G) c.220-15A>G (n.220-15A>G) c.313-15A>G (n.313-15A>G) c.223-15A>G (n.223-15A>G) c.268-15A>G (n.268-15A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101726825T= | CA2114682931 | FGF14 | c.424-15A= (n.424-15A=) c.307-15A= (n.307-15A=) c.*13-15A= (n.*13-15A=) c.*228-15A= (n.*228-15A=) c.*323-15A= (n.*323-15A=) c.157-15A= (n.157-15A=) c.409-15A= (n.409-15A=) c.229-15A= (n.229-15A=) c.220-15A= (n.220-15A=) c.313-15A= (n.313-15A=) c.223-15A= (n.223-15A=) c.268-15A= (n.268-15A=) | |
| 13 | g.101726825_101726826insTATTATGTAATCTACTCATCCATGTTGTACA | CA2534012641 | FGF14 | c.424-16_424-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.424-16_424-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.307-16_307-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.307-16_307-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.*13-16_*13-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.*13-16_*13-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.*228-16_*228-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.*228-16_*228-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.*323-16_*323-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.*323-16_*323-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.157-16_157-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.157-16_157-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.409-16_409-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.409-16_409-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.229-16_229-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.229-16_229-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.220-16_220-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.220-16_220-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.313-16_313-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.313-16_313-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.223-16_223-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.223-16_223-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) c.268-16_268-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA (n.268-16_268-15insTGTACAACATGGATGAGTAGATTACATAATA) | |
| 13 | g.101726826G>A | CA2114682934 | FGF14 | c.424-16C>T (n.424-16C>T) c.307-16C>T (n.307-16C>T) c.*13-16C>T (n.*13-16C>T) c.*228-16C>T (n.*228-16C>T) c.*323-16C>T (n.*323-16C>T) c.157-16C>T (n.157-16C>T) c.409-16C>T (n.409-16C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.220-16C>T (n.220-16C>T) c.313-16C>T (n.313-16C>T) c.223-16C>T (n.223-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726826G= | CA2114682933 | FGF14 | c.424-16C= (n.424-16C=) c.307-16C= (n.307-16C=) c.*13-16C= (n.*13-16C=) c.*228-16C= (n.*228-16C=) c.*323-16C= (n.*323-16C=) c.157-16C= (n.157-16C=) c.409-16C= (n.409-16C=) c.229-16C= (n.229-16C=) c.220-16C= (n.220-16C=) c.313-16C= (n.313-16C=) c.223-16C= (n.223-16C=) c.268-16C= (n.268-16C=) | |
| 13 | g.101726826G>T | CA7037159 | FGF14 | c.424-16C>A (n.424-16C>A) c.307-16C>A (n.307-16C>A) c.*13-16C>A (n.*13-16C>A) c.*228-16C>A (n.*228-16C>A) c.*323-16C>A (n.*323-16C>A) c.157-16C>A (n.157-16C>A) c.409-16C>A (n.409-16C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) c.220-16C>A (n.220-16C>A) c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.223-16C>A (n.223-16C>A) c.268-16C>A (n.268-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726827A= | CA2114682936 | FGF14 | c.424-17T= (n.424-17T=) c.307-17T= (n.307-17T=) c.*13-17T= (n.*13-17T=) c.*228-17T= (n.*228-17T=) c.*323-17T= (n.*323-17T=) c.157-17T= (n.157-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.229-17T= (n.229-17T=) c.220-17T= (n.220-17T=) c.313-17T= (n.313-17T=) c.223-17T= (n.223-17T=) c.268-17T= (n.268-17T=) | |
| 13 | g.101726827A>G | CA612050019 | FGF14 | c.424-17T>C (n.424-17T>C) c.307-17T>C (n.307-17T>C) c.*13-17T>C (n.*13-17T>C) c.*228-17T>C (n.*228-17T>C) c.*323-17T>C (n.*323-17T>C) c.157-17T>C (n.157-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.229-17T>C (n.229-17T>C) c.220-17T>C (n.220-17T>C) c.313-17T>C (n.313-17T>C) c.223-17T>C (n.223-17T>C) c.268-17T>C (n.268-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726827_101726828insC | CA2558166904 | FGF14 | c.424-18_424-17insG (n.424-18_424-17insG) c.307-18_307-17insG (n.307-18_307-17insG) c.*13-18_*13-17insG (n.*13-18_*13-17insG) c.*228-18_*228-17insG (n.*228-18_*228-17insG) c.*323-18_*323-17insG (n.*323-18_*323-17insG) c.157-18_157-17insG (n.157-18_157-17insG) c.409-18_409-17insG (n.409-18_409-17insG) c.229-18_229-17insG (n.229-18_229-17insG) c.220-18_220-17insG (n.220-18_220-17insG) c.313-18_313-17insG (n.313-18_313-17insG) c.223-18_223-17insG (n.223-18_223-17insG) c.268-18_268-17insG (n.268-18_268-17insG) | |
| 13 | g.101726828A>C | CA2623591701 | FGF14 | c.424-18T>G (n.424-18T>G) c.307-18T>G (n.307-18T>G) c.*13-18T>G (n.*13-18T>G) c.*228-18T>G (n.*228-18T>G) c.*323-18T>G (n.*323-18T>G) c.157-18T>G (n.157-18T>G) c.409-18T>G (n.409-18T>G) c.229-18T>G (n.229-18T>G) c.220-18T>G (n.220-18T>G) c.313-18T>G (n.313-18T>G) c.223-18T>G (n.223-18T>G) c.268-18T>G (n.268-18T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726830C>A | CA2623591702 | FGF14 | c.424-20G>T (n.424-20G>T) c.307-20G>T (n.307-20G>T) c.*13-20G>T (n.*13-20G>T) c.*228-20G>T (n.*228-20G>T) c.*323-20G>T (n.*323-20G>T) c.157-20G>T (n.157-20G>T) c.409-20G>T (n.409-20G>T) c.229-20G>T (n.229-20G>T) c.220-20G>T (n.220-20G>T) c.313-20G>T (n.313-20G>T) c.223-20G>T (n.223-20G>T) c.268-20G>T (n.268-20G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726830C>T | CA2623591703 | FGF14 | c.424-20G>A (n.424-20G>A) c.307-20G>A (n.307-20G>A) c.*13-20G>A (n.*13-20G>A) c.*228-20G>A (n.*228-20G>A) c.*323-20G>A (n.*323-20G>A) c.157-20G>A (n.157-20G>A) c.409-20G>A (n.409-20G>A) c.229-20G>A (n.229-20G>A) c.220-20G>A (n.220-20G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) c.223-20G>A (n.223-20G>A) c.268-20G>A (n.268-20G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726831A= | CA2114682939 | FGF14 | c.424-21T= (n.424-21T=) c.307-21T= (n.307-21T=) c.*13-21T= (n.*13-21T=) c.*228-21T= (n.*228-21T=) c.*323-21T= (n.*323-21T=) c.157-21T= (n.157-21T=) c.409-21T= (n.409-21T=) c.229-21T= (n.229-21T=) c.220-21T= (n.220-21T=) c.313-21T= (n.313-21T=) c.223-21T= (n.223-21T=) c.268-21T= (n.268-21T=) | |
| 13 | g.101726831A>C | CA256120584 | FGF14 | c.424-21T>G (n.424-21T>G) c.307-21T>G (n.307-21T>G) c.*13-21T>G (n.*13-21T>G) c.*228-21T>G (n.*228-21T>G) c.*323-21T>G (n.*323-21T>G) c.157-21T>G (n.157-21T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) c.229-21T>G (n.229-21T>G) c.220-21T>G (n.220-21T>G) c.313-21T>G (n.313-21T>G) c.223-21T>G (n.223-21T>G) c.268-21T>G (n.268-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726831A>G | CA7037160 | FGF14 | c.424-21T>C (n.424-21T>C) c.307-21T>C (n.307-21T>C) c.*13-21T>C (n.*13-21T>C) c.*228-21T>C (n.*228-21T>C) c.*323-21T>C (n.*323-21T>C) c.157-21T>C (n.157-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.229-21T>C (n.229-21T>C) c.220-21T>C (n.220-21T>C) c.313-21T>C (n.313-21T>C) c.223-21T>C (n.223-21T>C) c.268-21T>C (n.268-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726832A= | CA2114682942 | FGF14 | c.424-22T= (n.424-22T=) c.307-22T= (n.307-22T=) c.*13-22T= (n.*13-22T=) c.*228-22T= (n.*228-22T=) c.*323-22T= (n.*323-22T=) c.157-22T= (n.157-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.229-22T= (n.229-22T=) c.220-22T= (n.220-22T=) c.313-22T= (n.313-22T=) c.223-22T= (n.223-22T=) c.268-22T= (n.268-22T=) | |
| 13 | g.101726832A>G | CA7037161 | FGF14 | c.424-22T>C (n.424-22T>C) c.307-22T>C (n.307-22T>C) c.*13-22T>C (n.*13-22T>C) c.*228-22T>C (n.*228-22T>C) c.*323-22T>C (n.*323-22T>C) c.157-22T>C (n.157-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.229-22T>C (n.229-22T>C) c.220-22T>C (n.220-22T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.223-22T>C (n.223-22T>C) c.268-22T>C (n.268-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726835G>A | CA2623591704 | FGF14 | c.424-25C>T (n.424-25C>T) c.307-25C>T (n.307-25C>T) c.*13-25C>T (n.*13-25C>T) c.*228-25C>T (n.*228-25C>T) c.*323-25C>T (n.*323-25C>T) c.157-25C>T (n.157-25C>T) c.409-25C>T (n.409-25C>T) c.229-25C>T (n.229-25C>T) c.220-25C>T (n.220-25C>T) c.313-25C>T (n.313-25C>T) c.223-25C>T (n.223-25C>T) c.268-25C>T (n.268-25C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726835G>T | CA2623591705 | FGF14 | c.424-25C>A (n.424-25C>A) c.307-25C>A (n.307-25C>A) c.*13-25C>A (n.*13-25C>A) c.*228-25C>A (n.*228-25C>A) c.*323-25C>A (n.*323-25C>A) c.157-25C>A (n.157-25C>A) c.409-25C>A (n.409-25C>A) c.229-25C>A (n.229-25C>A) c.220-25C>A (n.220-25C>A) c.313-25C>A (n.313-25C>A) c.223-25C>A (n.223-25C>A) c.268-25C>A (n.268-25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726836T>G | CA2623591706 | FGF14 | c.424-26A>C (n.424-26A>C) c.307-26A>C (n.307-26A>C) c.*13-26A>C (n.*13-26A>C) c.*228-26A>C (n.*228-26A>C) c.*323-26A>C (n.*323-26A>C) c.157-26A>C (n.157-26A>C) c.409-26A>C (n.409-26A>C) c.229-26A>C (n.229-26A>C) c.220-26A>C (n.220-26A>C) c.313-26A>C (n.313-26A>C) c.223-26A>C (n.223-26A>C) c.268-26A>C (n.268-26A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726838A= | CA2114682945 | FGF14 | c.424-28T= (n.424-28T=) c.307-28T= (n.307-28T=) c.*13-28T= (n.*13-28T=) c.*228-28T= (n.*228-28T=) c.*323-28T= (n.*323-28T=) c.157-28T= (n.157-28T=) c.409-28T= (n.409-28T=) c.229-28T= (n.229-28T=) c.220-28T= (n.220-28T=) c.313-28T= (n.313-28T=) c.223-28T= (n.223-28T=) c.268-28T= (n.268-28T=) | |
| 13 | g.101726838A>G | CA7037162 | FGF14 | c.424-28T>C (n.424-28T>C) c.307-28T>C (n.307-28T>C) c.*13-28T>C (n.*13-28T>C) c.*228-28T>C (n.*228-28T>C) c.*323-28T>C (n.*323-28T>C) c.157-28T>C (n.157-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.229-28T>C (n.229-28T>C) c.220-28T>C (n.220-28T>C) c.313-28T>C (n.313-28T>C) c.223-28T>C (n.223-28T>C) c.268-28T>C (n.268-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726839G>A | CA2114682947 | FGF14 | c.424-29C>T (n.424-29C>T) c.307-29C>T (n.307-29C>T) c.*13-29C>T (n.*13-29C>T) c.*228-29C>T (n.*228-29C>T) c.*323-29C>T (n.*323-29C>T) c.157-29C>T (n.157-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) c.229-29C>T (n.229-29C>T) c.220-29C>T (n.220-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.223-29C>T (n.223-29C>T) c.268-29C>T (n.268-29C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101726839G= | CA2114682946 | FGF14 | c.424-29C= (n.424-29C=) c.307-29C= (n.307-29C=) c.*13-29C= (n.*13-29C=) c.*228-29C= (n.*228-29C=) c.*323-29C= (n.*323-29C=) c.157-29C= (n.157-29C=) c.409-29C= (n.409-29C=) c.229-29C= (n.229-29C=) c.220-29C= (n.220-29C=) c.313-29C= (n.313-29C=) c.223-29C= (n.223-29C=) c.268-29C= (n.268-29C=) | |
| 13 | g.101726839G>T | CA7037163 | FGF14 | c.424-29C>A (n.424-29C>A) c.307-29C>A (n.307-29C>A) c.*13-29C>A (n.*13-29C>A) c.*228-29C>A (n.*228-29C>A) c.*323-29C>A (n.*323-29C>A) c.157-29C>A (n.157-29C>A) c.409-29C>A (n.409-29C>A) c.229-29C>A (n.229-29C>A) c.220-29C>A (n.220-29C>A) c.313-29C>A (n.313-29C>A) c.223-29C>A (n.223-29C>A) c.268-29C>A (n.268-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726840A= | CA2114682948 | FGF14 | c.424-30T= (n.424-30T=) c.307-30T= (n.307-30T=) c.*13-30T= (n.*13-30T=) c.*228-30T= (n.*228-30T=) c.*323-30T= (n.*323-30T=) c.157-30T= (n.157-30T=) c.409-30T= (n.409-30T=) c.229-30T= (n.229-30T=) c.220-30T= (n.220-30T=) c.313-30T= (n.313-30T=) c.223-30T= (n.223-30T=) c.268-30T= (n.268-30T=) | |
| 13 | g.101726840A>G | CA7037164 | FGF14 | c.424-30T>C (n.424-30T>C) c.307-30T>C (n.307-30T>C) c.*13-30T>C (n.*13-30T>C) c.*228-30T>C (n.*228-30T>C) c.*323-30T>C (n.*323-30T>C) c.157-30T>C (n.157-30T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) c.229-30T>C (n.229-30T>C) c.220-30T>C (n.220-30T>C) c.313-30T>C (n.313-30T>C) c.223-30T>C (n.223-30T>C) c.268-30T>C (n.268-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726841G= | CA2114682950 | FGF14 | c.424-31C= (n.424-31C=) c.307-31C= (n.307-31C=) c.*13-31C= (n.*13-31C=) c.*228-31C= (n.*228-31C=) c.*323-31C= (n.*323-31C=) c.157-31C= (n.157-31C=) c.409-31C= (n.409-31C=) c.229-31C= (n.229-31C=) c.220-31C= (n.220-31C=) c.313-31C= (n.313-31C=) c.223-31C= (n.223-31C=) c.268-31C= (n.268-31C=) | |
| 13 | g.101726841G>T | CA612050020 | FGF14 | c.424-31C>A (n.424-31C>A) c.307-31C>A (n.307-31C>A) c.*13-31C>A (n.*13-31C>A) c.*228-31C>A (n.*228-31C>A) c.*323-31C>A (n.*323-31C>A) c.157-31C>A (n.157-31C>A) c.409-31C>A (n.409-31C>A) c.229-31C>A (n.229-31C>A) c.220-31C>A (n.220-31C>A) c.313-31C>A (n.313-31C>A) c.223-31C>A (n.223-31C>A) c.268-31C>A (n.268-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726842del | CA2623591707 | FGF14 | c.424-31del (n.424-31del) c.307-31del (n.307-31del) c.*13-31del (n.*13-31del) c.*228-31del (n.*228-31del) c.*323-31del (n.*323-31del) c.157-31del (n.157-31del) c.409-31del (n.409-31del) c.229-31del (n.229-31del) c.220-31del (n.220-31del) c.313-31del (n.313-31del) c.223-31del (n.223-31del) c.268-31del (n.268-31del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726842G>A | CA2623591708 | FGF14 | c.424-32C>T (n.424-32C>T) c.307-32C>T (n.307-32C>T) c.*13-32C>T (n.*13-32C>T) c.*228-32C>T (n.*228-32C>T) c.*323-32C>T (n.*323-32C>T) c.157-32C>T (n.157-32C>T) c.409-32C>T (n.409-32C>T) c.229-32C>T (n.229-32C>T) c.220-32C>T (n.220-32C>T) c.313-32C>T (n.313-32C>T) c.223-32C>T (n.223-32C>T) c.268-32C>T (n.268-32C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726842G>C | CA7037165 | FGF14 | c.424-32C>G (n.424-32C>G) c.307-32C>G (n.307-32C>G) c.*13-32C>G (n.*13-32C>G) c.*228-32C>G (n.*228-32C>G) c.*323-32C>G (n.*323-32C>G) c.157-32C>G (n.157-32C>G) c.409-32C>G (n.409-32C>G) c.229-32C>G (n.229-32C>G) c.220-32C>G (n.220-32C>G) c.313-32C>G (n.313-32C>G) c.223-32C>G (n.223-32C>G) c.268-32C>G (n.268-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.101726842G= | CA2114682951 | FGF14 | c.424-32C= (n.424-32C=) c.307-32C= (n.307-32C=) c.*13-32C= (n.*13-32C=) c.*228-32C= (n.*228-32C=) c.*323-32C= (n.*323-32C=) c.157-32C= (n.157-32C=) c.409-32C= (n.409-32C=) c.229-32C= (n.229-32C=) c.220-32C= (n.220-32C=) c.313-32C= (n.313-32C=) c.223-32C= (n.223-32C=) c.268-32C= (n.268-32C=) | |
| 13 | g.101726842G>T | CA2623591709 | FGF14 | c.424-32C>A (n.424-32C>A) c.307-32C>A (n.307-32C>A) c.*13-32C>A (n.*13-32C>A) c.*228-32C>A (n.*228-32C>A) c.*323-32C>A (n.*323-32C>A) c.157-32C>A (n.157-32C>A) c.409-32C>A (n.409-32C>A) c.229-32C>A (n.229-32C>A) c.220-32C>A (n.220-32C>A) c.313-32C>A (n.313-32C>A) c.223-32C>A (n.223-32C>A) c.268-32C>A (n.268-32C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726843A>G | CA2623591710 | FGF14 | c.424-33T>C (n.424-33T>C) c.307-33T>C (n.307-33T>C) c.*13-33T>C (n.*13-33T>C) c.*228-33T>C (n.*228-33T>C) c.*323-33T>C (n.*323-33T>C) c.157-33T>C (n.157-33T>C) c.409-33T>C (n.409-33T>C) c.229-33T>C (n.229-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) c.313-33T>C (n.313-33T>C) c.223-33T>C (n.223-33T>C) c.268-33T>C (n.268-33T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726845G>C | CA256120585 | FGF14 | c.424-35C>G (n.424-35C>G) c.307-35C>G (n.307-35C>G) c.*13-35C>G (n.*13-35C>G) c.*228-35C>G (n.*228-35C>G) c.*323-35C>G (n.*323-35C>G) c.157-35C>G (n.157-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) c.229-35C>G (n.229-35C>G) c.220-35C>G (n.220-35C>G) c.313-35C>G (n.313-35C>G) c.223-35C>G (n.223-35C>G) c.268-35C>G (n.268-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726845G= | CA2114682953 | FGF14 | c.424-35C= (n.424-35C=) c.307-35C= (n.307-35C=) c.*13-35C= (n.*13-35C=) c.*228-35C= (n.*228-35C=) c.*323-35C= (n.*323-35C=) c.157-35C= (n.157-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) c.229-35C= (n.229-35C=) c.220-35C= (n.220-35C=) c.313-35C= (n.313-35C=) c.223-35C= (n.223-35C=) c.268-35C= (n.268-35C=) | |
| 13 | g.101726846G>A | CA2623591711 | FGF14 | c.424-36C>T (n.424-36C>T) c.307-36C>T (n.307-36C>T) c.*13-36C>T (n.*13-36C>T) c.*228-36C>T (n.*228-36C>T) c.*323-36C>T (n.*323-36C>T) c.157-36C>T (n.157-36C>T) c.409-36C>T (n.409-36C>T) c.229-36C>T (n.229-36C>T) c.220-36C>T (n.220-36C>T) c.313-36C>T (n.313-36C>T) c.223-36C>T (n.223-36C>T) c.268-36C>T (n.268-36C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726846G>T | CA2623591712 | FGF14 | c.424-36C>A (n.424-36C>A) c.307-36C>A (n.307-36C>A) c.*13-36C>A (n.*13-36C>A) c.*228-36C>A (n.*228-36C>A) c.*323-36C>A (n.*323-36C>A) c.157-36C>A (n.157-36C>A) c.409-36C>A (n.409-36C>A) c.229-36C>A (n.229-36C>A) c.220-36C>A (n.220-36C>A) c.313-36C>A (n.313-36C>A) c.223-36C>A (n.223-36C>A) c.268-36C>A (n.268-36C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726848A>G | CA2623591713 | FGF14 | c.424-38T>C (n.424-38T>C) c.307-38T>C (n.307-38T>C) c.*13-38T>C (n.*13-38T>C) c.*228-38T>C (n.*228-38T>C) c.*323-38T>C (n.*323-38T>C) c.157-38T>C (n.157-38T>C) c.409-38T>C (n.409-38T>C) c.229-38T>C (n.229-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) c.313-38T>C (n.313-38T>C) c.223-38T>C (n.223-38T>C) c.268-38T>C (n.268-38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726849C>T | CA2575449116 | FGF14 | c.424-39G>A (n.424-39G>A) c.307-39G>A (n.307-39G>A) c.*13-39G>A (n.*13-39G>A) c.*228-39G>A (n.*228-39G>A) c.*323-39G>A (n.*323-39G>A) c.157-39G>A (n.157-39G>A) c.409-39G>A (n.409-39G>A) c.229-39G>A (n.229-39G>A) c.220-39G>A (n.220-39G>A) c.313-39G>A (n.313-39G>A) c.223-39G>A (n.223-39G>A) c.268-39G>A (n.268-39G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726850T>G | CA7037166 | FGF14 | c.424-40A>C (n.424-40A>C) c.307-40A>C (n.307-40A>C) c.*13-40A>C (n.*13-40A>C) c.*228-40A>C (n.*228-40A>C) c.*323-40A>C (n.*323-40A>C) c.157-40A>C (n.157-40A>C) c.409-40A>C (n.409-40A>C) c.229-40A>C (n.229-40A>C) c.220-40A>C (n.220-40A>C) c.313-40A>C (n.313-40A>C) c.223-40A>C (n.223-40A>C) c.268-40A>C (n.268-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726850T= | CA2114682956 | FGF14 | c.424-40A= (n.424-40A=) c.307-40A= (n.307-40A=) c.*13-40A= (n.*13-40A=) c.*228-40A= (n.*228-40A=) c.*323-40A= (n.*323-40A=) c.157-40A= (n.157-40A=) c.409-40A= (n.409-40A=) c.229-40A= (n.229-40A=) c.220-40A= (n.220-40A=) c.313-40A= (n.313-40A=) c.223-40A= (n.223-40A=) c.268-40A= (n.268-40A=) | |
| 13 | g.101726852G>A | CA2623591714 | FGF14 | c.424-42C>T (n.424-42C>T) c.307-42C>T (n.307-42C>T) c.*13-42C>T (n.*13-42C>T) c.*228-42C>T (n.*228-42C>T) c.*323-42C>T (n.*323-42C>T) c.157-42C>T (n.157-42C>T) c.409-42C>T (n.409-42C>T) c.229-42C>T (n.229-42C>T) c.220-42C>T (n.220-42C>T) c.313-42C>T (n.313-42C>T) c.223-42C>T (n.223-42C>T) c.268-42C>T (n.268-42C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726852G= | CA2114682958 | FGF14 | c.424-42C= (n.424-42C=) c.307-42C= (n.307-42C=) c.*13-42C= (n.*13-42C=) c.*228-42C= (n.*228-42C=) c.*323-42C= (n.*323-42C=) c.157-42C= (n.157-42C=) c.409-42C= (n.409-42C=) c.229-42C= (n.229-42C=) c.220-42C= (n.220-42C=) c.313-42C= (n.313-42C=) c.223-42C= (n.223-42C=) c.268-42C= (n.268-42C=) | |
| 13 | g.101726852G>T | CA612050021 | FGF14 | c.424-42C>A (n.424-42C>A) c.307-42C>A (n.307-42C>A) c.*13-42C>A (n.*13-42C>A) c.*228-42C>A (n.*228-42C>A) c.*323-42C>A (n.*323-42C>A) c.157-42C>A (n.157-42C>A) c.409-42C>A (n.409-42C>A) c.229-42C>A (n.229-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) c.313-42C>A (n.313-42C>A) c.223-42C>A (n.223-42C>A) c.268-42C>A (n.268-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726854T>C | CA2623591715 | FGF14 | c.424-44A>G (n.424-44A>G) c.307-44A>G (n.307-44A>G) c.*13-44A>G (n.*13-44A>G) c.*228-44A>G (n.*228-44A>G) c.*323-44A>G (n.*323-44A>G) c.157-44A>G (n.157-44A>G) c.409-44A>G (n.409-44A>G) c.229-44A>G (n.229-44A>G) c.220-44A>G (n.220-44A>G) c.313-44A>G (n.313-44A>G) c.223-44A>G (n.223-44A>G) c.268-44A>G (n.268-44A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726855C>A | CA2623591716 | FGF14 | c.424-45G>T (n.424-45G>T) c.307-45G>T (n.307-45G>T) c.*13-45G>T (n.*13-45G>T) c.*228-45G>T (n.*228-45G>T) c.*323-45G>T (n.*323-45G>T) c.157-45G>T (n.157-45G>T) c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.229-45G>T (n.229-45G>T) c.220-45G>T (n.220-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) c.223-45G>T (n.223-45G>T) c.268-45G>T (n.268-45G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726855C= | CA2114682960 | FGF14 | c.424-45G= (n.424-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) c.*13-45G= (n.*13-45G=) c.*228-45G= (n.*228-45G=) c.*323-45G= (n.*323-45G=) c.157-45G= (n.157-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) c.229-45G= (n.229-45G=) c.220-45G= (n.220-45G=) c.313-45G= (n.313-45G=) c.223-45G= (n.223-45G=) c.268-45G= (n.268-45G=) | |
| 13 | g.101726855C>T | CA959586169 | FGF14 | c.424-45G>A (n.424-45G>A) c.307-45G>A (n.307-45G>A) c.*13-45G>A (n.*13-45G>A) c.*228-45G>A (n.*228-45G>A) c.*323-45G>A (n.*323-45G>A) c.157-45G>A (n.157-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) c.220-45G>A (n.220-45G>A) c.313-45G>A (n.313-45G>A) c.223-45G>A (n.223-45G>A) c.268-45G>A (n.268-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726856T>G | CA612050022 | FGF14 | c.424-46A>C (n.424-46A>C) c.307-46A>C (n.307-46A>C) c.*13-46A>C (n.*13-46A>C) c.*228-46A>C (n.*228-46A>C) c.*323-46A>C (n.*323-46A>C) c.157-46A>C (n.157-46A>C) c.409-46A>C (n.409-46A>C) c.229-46A>C (n.229-46A>C) c.220-46A>C (n.220-46A>C) c.313-46A>C (n.313-46A>C) c.223-46A>C (n.223-46A>C) c.268-46A>C (n.268-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726856T= | CA2114682962 | FGF14 | c.424-46A= (n.424-46A=) c.307-46A= (n.307-46A=) c.*13-46A= (n.*13-46A=) c.*228-46A= (n.*228-46A=) c.*323-46A= (n.*323-46A=) c.157-46A= (n.157-46A=) c.409-46A= (n.409-46A=) c.229-46A= (n.229-46A=) c.220-46A= (n.220-46A=) c.313-46A= (n.313-46A=) c.223-46A= (n.223-46A=) c.268-46A= (n.268-46A=) | |
| 13 | g.101726858C>A | CA2623591717 | FGF14 | c.424-48G>T (n.424-48G>T) c.307-48G>T (n.307-48G>T) c.*13-48G>T (n.*13-48G>T) c.*228-48G>T (n.*228-48G>T) c.*323-48G>T (n.*323-48G>T) c.157-48G>T (n.157-48G>T) c.409-48G>T (n.409-48G>T) c.229-48G>T (n.229-48G>T) c.220-48G>T (n.220-48G>T) c.313-48G>T (n.313-48G>T) c.223-48G>T (n.223-48G>T) c.268-48G>T (n.268-48G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726858C>T | CA2623591718 | FGF14 | c.424-48G>A (n.424-48G>A) c.307-48G>A (n.307-48G>A) c.*13-48G>A (n.*13-48G>A) c.*228-48G>A (n.*228-48G>A) c.*323-48G>A (n.*323-48G>A) c.157-48G>A (n.157-48G>A) c.409-48G>A (n.409-48G>A) c.229-48G>A (n.229-48G>A) c.220-48G>A (n.220-48G>A) c.313-48G>A (n.313-48G>A) c.223-48G>A (n.223-48G>A) c.268-48G>A (n.268-48G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726859A>G | CA2623591719 | FGF14 | c.424-49T>C (n.424-49T>C) c.307-49T>C (n.307-49T>C) c.*13-49T>C (n.*13-49T>C) c.*228-49T>C (n.*228-49T>C) c.*323-49T>C (n.*323-49T>C) c.157-49T>C (n.157-49T>C) c.409-49T>C (n.409-49T>C) c.229-49T>C (n.229-49T>C) c.220-49T>C (n.220-49T>C) c.313-49T>C (n.313-49T>C) c.223-49T>C (n.223-49T>C) c.268-49T>C (n.268-49T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726859A>T | CA2623591720 | FGF14 | c.424-49T>A (n.424-49T>A) c.307-49T>A (n.307-49T>A) c.*13-49T>A (n.*13-49T>A) c.*228-49T>A (n.*228-49T>A) c.*323-49T>A (n.*323-49T>A) c.157-49T>A (n.157-49T>A) c.409-49T>A (n.409-49T>A) c.229-49T>A (n.229-49T>A) c.220-49T>A (n.220-49T>A) c.313-49T>A (n.313-49T>A) c.223-49T>A (n.223-49T>A) c.268-49T>A (n.268-49T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726860C>A | CA2623591721 | FGF14 | c.424-50G>T (n.424-50G>T) c.307-50G>T (n.307-50G>T) c.*13-50G>T (n.*13-50G>T) c.*228-50G>T (n.*228-50G>T) c.*323-50G>T (n.*323-50G>T) c.157-50G>T (n.157-50G>T) c.409-50G>T (n.409-50G>T) c.229-50G>T (n.229-50G>T) c.220-50G>T (n.220-50G>T) c.313-50G>T (n.313-50G>T) c.223-50G>T (n.223-50G>T) c.268-50G>T (n.268-50G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726860C= | CA2114682965 | FGF14 | c.424-50G= (n.424-50G=) c.307-50G= (n.307-50G=) c.*13-50G= (n.*13-50G=) c.*228-50G= (n.*228-50G=) c.*323-50G= (n.*323-50G=) c.157-50G= (n.157-50G=) c.409-50G= (n.409-50G=) c.229-50G= (n.229-50G=) c.220-50G= (n.220-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) c.223-50G= (n.223-50G=) c.268-50G= (n.268-50G=) | |
| 13 | g.101726860C>G | CA2623591722 | FGF14 | c.424-50G>C (n.424-50G>C) c.307-50G>C (n.307-50G>C) c.*13-50G>C (n.*13-50G>C) c.*228-50G>C (n.*228-50G>C) c.*323-50G>C (n.*323-50G>C) c.157-50G>C (n.157-50G>C) c.409-50G>C (n.409-50G>C) c.229-50G>C (n.229-50G>C) c.220-50G>C (n.220-50G>C) c.313-50G>C (n.313-50G>C) c.223-50G>C (n.223-50G>C) c.268-50G>C (n.268-50G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726860C>T | CA2114682966 | FGF14 | c.424-50G>A (n.424-50G>A) c.307-50G>A (n.307-50G>A) c.*13-50G>A (n.*13-50G>A) c.*228-50G>A (n.*228-50G>A) c.*323-50G>A (n.*323-50G>A) c.157-50G>A (n.157-50G>A) c.409-50G>A (n.409-50G>A) c.229-50G>A (n.229-50G>A) c.220-50G>A (n.220-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) c.223-50G>A (n.223-50G>A) c.268-50G>A (n.268-50G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726861T>A | CA2575449117 | FGF14 | c.424-51A>T (n.424-51A>T) c.307-51A>T (n.307-51A>T) c.*13-51A>T (n.*13-51A>T) c.*228-51A>T (n.*228-51A>T) c.*323-51A>T (n.*323-51A>T) c.157-51A>T (n.157-51A>T) c.409-51A>T (n.409-51A>T) c.229-51A>T (n.229-51A>T) c.220-51A>T (n.220-51A>T) c.313-51A>T (n.313-51A>T) c.223-51A>T (n.223-51A>T) c.268-51A>T (n.268-51A>T) | |
| 13 | g.101726861T>G | CA612050023 | FGF14 | c.424-51A>C (n.424-51A>C) c.307-51A>C (n.307-51A>C) c.*13-51A>C (n.*13-51A>C) c.*228-51A>C (n.*228-51A>C) c.*323-51A>C (n.*323-51A>C) c.157-51A>C (n.157-51A>C) c.409-51A>C (n.409-51A>C) c.229-51A>C (n.229-51A>C) c.220-51A>C (n.220-51A>C) c.313-51A>C (n.313-51A>C) c.223-51A>C (n.223-51A>C) c.268-51A>C (n.268-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726861T= | CA2114682969 | FGF14 | c.424-51A= (n.424-51A=) c.307-51A= (n.307-51A=) c.*13-51A= (n.*13-51A=) c.*228-51A= (n.*228-51A=) c.*323-51A= (n.*323-51A=) c.157-51A= (n.157-51A=) c.409-51A= (n.409-51A=) c.229-51A= (n.229-51A=) c.220-51A= (n.220-51A=) c.313-51A= (n.313-51A=) c.223-51A= (n.223-51A=) c.268-51A= (n.268-51A=) | |
| 13 | g.101726862G>A | CA612050024 | FGF14 | c.424-52C>T (n.424-52C>T) c.307-52C>T (n.307-52C>T) c.*13-52C>T (n.*13-52C>T) c.*228-52C>T (n.*228-52C>T) c.*323-52C>T (n.*323-52C>T) c.157-52C>T (n.157-52C>T) c.409-52C>T (n.409-52C>T) c.229-52C>T (n.229-52C>T) c.220-52C>T (n.220-52C>T) c.313-52C>T (n.313-52C>T) c.223-52C>T (n.223-52C>T) c.268-52C>T (n.268-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726862G= | CA2114682971 | FGF14 | c.424-52C= (n.424-52C=) c.307-52C= (n.307-52C=) c.*13-52C= (n.*13-52C=) c.*228-52C= (n.*228-52C=) c.*323-52C= (n.*323-52C=) c.157-52C= (n.157-52C=) c.409-52C= (n.409-52C=) c.229-52C= (n.229-52C=) c.220-52C= (n.220-52C=) c.313-52C= (n.313-52C=) c.223-52C= (n.223-52C=) c.268-52C= (n.268-52C=) | |
| 13 | g.101726862G>T | CA2623591723 | FGF14 | c.424-52C>A (n.424-52C>A) c.307-52C>A (n.307-52C>A) c.*13-52C>A (n.*13-52C>A) c.*228-52C>A (n.*228-52C>A) c.*323-52C>A (n.*323-52C>A) c.157-52C>A (n.157-52C>A) c.409-52C>A (n.409-52C>A) c.229-52C>A (n.229-52C>A) c.220-52C>A (n.220-52C>A) c.313-52C>A (n.313-52C>A) c.223-52C>A (n.223-52C>A) c.268-52C>A (n.268-52C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726863T>C | CA2575449118 | FGF14 | c.424-53A>G (n.424-53A>G) c.307-53A>G (n.307-53A>G) c.*13-53A>G (n.*13-53A>G) c.*228-53A>G (n.*228-53A>G) c.*323-53A>G (n.*323-53A>G) c.157-53A>G (n.157-53A>G) c.409-53A>G (n.409-53A>G) c.229-53A>G (n.229-53A>G) c.220-53A>G (n.220-53A>G) c.313-53A>G (n.313-53A>G) c.223-53A>G (n.223-53A>G) c.268-53A>G (n.268-53A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726865C>A | CA2623591724 | FGF14 | c.424-55G>T (n.424-55G>T) c.307-55G>T (n.307-55G>T) c.*13-55G>T (n.*13-55G>T) c.*228-55G>T (n.*228-55G>T) c.*323-55G>T (n.*323-55G>T) c.157-55G>T (n.157-55G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) c.229-55G>T (n.229-55G>T) c.220-55G>T (n.220-55G>T) c.313-55G>T (n.313-55G>T) c.223-55G>T (n.223-55G>T) c.268-55G>T (n.268-55G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726865C= | CA2114682973 | FGF14 | c.424-55G= (n.424-55G=) c.307-55G= (n.307-55G=) c.*13-55G= (n.*13-55G=) c.*228-55G= (n.*228-55G=) c.*323-55G= (n.*323-55G=) c.157-55G= (n.157-55G=) c.409-55G= (n.409-55G=) c.229-55G= (n.229-55G=) c.220-55G= (n.220-55G=) c.313-55G= (n.313-55G=) c.223-55G= (n.223-55G=) c.268-55G= (n.268-55G=) | |
| 13 | g.101726865C>G | CA694299739 | FGF14 | c.424-55G>C (n.424-55G>C) c.307-55G>C (n.307-55G>C) c.*13-55G>C (n.*13-55G>C) c.*228-55G>C (n.*228-55G>C) c.*323-55G>C (n.*323-55G>C) c.157-55G>C (n.157-55G>C) c.409-55G>C (n.409-55G>C) c.229-55G>C (n.229-55G>C) c.220-55G>C (n.220-55G>C) c.313-55G>C (n.313-55G>C) c.223-55G>C (n.223-55G>C) c.268-55G>C (n.268-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726866A>C | CA2800383662 | FGF14 | c.424-56T>G (n.424-56T>G) c.307-56T>G (n.307-56T>G) c.*13-56T>G (n.*13-56T>G) c.*228-56T>G (n.*228-56T>G) c.*323-56T>G (n.*323-56T>G) c.157-56T>G (n.157-56T>G) c.409-56T>G (n.409-56T>G) c.229-56T>G (n.229-56T>G) c.220-56T>G (n.220-56T>G) c.313-56T>G (n.313-56T>G) c.223-56T>G (n.223-56T>G) c.268-56T>G (n.268-56T>G) | |
| 13 | g.101726869C>A | CA2623591725 | FGF14 | c.424-59G>T (n.424-59G>T) c.307-59G>T (n.307-59G>T) c.*13-59G>T (n.*13-59G>T) c.*228-59G>T (n.*228-59G>T) c.*323-59G>T (n.*323-59G>T) c.157-59G>T (n.157-59G>T) c.409-59G>T (n.409-59G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) c.220-59G>T (n.220-59G>T) c.313-59G>T (n.313-59G>T) c.223-59G>T (n.223-59G>T) c.268-59G>T (n.268-59G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726869C= | CA2114682976 | FGF14 | c.424-59G= (n.424-59G=) c.307-59G= (n.307-59G=) c.*13-59G= (n.*13-59G=) c.*228-59G= (n.*228-59G=) c.*323-59G= (n.*323-59G=) c.157-59G= (n.157-59G=) c.409-59G= (n.409-59G=) c.229-59G= (n.229-59G=) c.220-59G= (n.220-59G=) c.313-59G= (n.313-59G=) c.223-59G= (n.223-59G=) c.268-59G= (n.268-59G=) | |
| 13 | g.101726869C>T | CA2114682977 | FGF14 | c.424-59G>A (n.424-59G>A) c.307-59G>A (n.307-59G>A) c.*13-59G>A (n.*13-59G>A) c.*228-59G>A (n.*228-59G>A) c.*323-59G>A (n.*323-59G>A) c.157-59G>A (n.157-59G>A) c.409-59G>A (n.409-59G>A) c.229-59G>A (n.229-59G>A) c.220-59G>A (n.220-59G>A) c.313-59G>A (n.313-59G>A) c.223-59G>A (n.223-59G>A) c.268-59G>A (n.268-59G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726872C>A | CA2623591726 | FGF14 | c.424-62G>T (n.424-62G>T) c.307-62G>T (n.307-62G>T) c.*13-62G>T (n.*13-62G>T) c.*228-62G>T (n.*228-62G>T) c.*323-62G>T (n.*323-62G>T) c.157-62G>T (n.157-62G>T) c.409-62G>T (n.409-62G>T) c.229-62G>T (n.229-62G>T) c.220-62G>T (n.220-62G>T) c.313-62G>T (n.313-62G>T) c.223-62G>T (n.223-62G>T) c.268-62G>T (n.268-62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726872C>T | CA2623591727 | FGF14 | c.424-62G>A (n.424-62G>A) c.307-62G>A (n.307-62G>A) c.*13-62G>A (n.*13-62G>A) c.*228-62G>A (n.*228-62G>A) c.*323-62G>A (n.*323-62G>A) c.157-62G>A (n.157-62G>A) c.409-62G>A (n.409-62G>A) c.229-62G>A (n.229-62G>A) c.220-62G>A (n.220-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) c.223-62G>A (n.223-62G>A) c.268-62G>A (n.268-62G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726873T>A | CA959586170 | FGF14 | c.424-63A>T (n.424-63A>T) c.307-63A>T (n.307-63A>T) c.*13-63A>T (n.*13-63A>T) c.*228-63A>T (n.*228-63A>T) c.*323-63A>T (n.*323-63A>T) c.157-63A>T (n.157-63A>T) c.409-63A>T (n.409-63A>T) c.229-63A>T (n.229-63A>T) c.220-63A>T (n.220-63A>T) c.313-63A>T (n.313-63A>T) c.223-63A>T (n.223-63A>T) c.268-63A>T (n.268-63A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726873T>C | CA2114682982 | FGF14 | c.424-63A>G (n.424-63A>G) c.307-63A>G (n.307-63A>G) c.*13-63A>G (n.*13-63A>G) c.*228-63A>G (n.*228-63A>G) c.*323-63A>G (n.*323-63A>G) c.157-63A>G (n.157-63A>G) c.409-63A>G (n.409-63A>G) c.229-63A>G (n.229-63A>G) c.220-63A>G (n.220-63A>G) c.313-63A>G (n.313-63A>G) c.223-63A>G (n.223-63A>G) c.268-63A>G (n.268-63A>G) | dbSNP |
| 13 | g.101726873T= | CA2114682980 | FGF14 | c.424-63A= (n.424-63A=) c.307-63A= (n.307-63A=) c.*13-63A= (n.*13-63A=) c.*228-63A= (n.*228-63A=) c.*323-63A= (n.*323-63A=) c.157-63A= (n.157-63A=) c.409-63A= (n.409-63A=) c.229-63A= (n.229-63A=) c.220-63A= (n.220-63A=) c.313-63A= (n.313-63A=) c.223-63A= (n.223-63A=) c.268-63A= (n.268-63A=) | |
| 13 | g.101726874C>A | CA2623591728 | FGF14 | c.424-64G>T (n.424-64G>T) c.307-64G>T (n.307-64G>T) c.*13-64G>T (n.*13-64G>T) c.*228-64G>T (n.*228-64G>T) c.*323-64G>T (n.*323-64G>T) c.157-64G>T (n.157-64G>T) c.409-64G>T (n.409-64G>T) c.229-64G>T (n.229-64G>T) c.220-64G>T (n.220-64G>T) c.313-64G>T (n.313-64G>T) c.223-64G>T (n.223-64G>T) c.268-64G>T (n.268-64G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726876T>C | CA694299744 | FGF14 | c.424-66A>G (n.424-66A>G) c.307-66A>G (n.307-66A>G) c.*13-66A>G (n.*13-66A>G) c.*228-66A>G (n.*228-66A>G) c.*323-66A>G (n.*323-66A>G) c.157-66A>G (n.157-66A>G) c.409-66A>G (n.409-66A>G) c.229-66A>G (n.229-66A>G) c.220-66A>G (n.220-66A>G) c.313-66A>G (n.313-66A>G) c.223-66A>G (n.223-66A>G) c.268-66A>G (n.268-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726876T= | CA2114682985 | FGF14 | c.424-66A= (n.424-66A=) c.307-66A= (n.307-66A=) c.*13-66A= (n.*13-66A=) c.*228-66A= (n.*228-66A=) c.*323-66A= (n.*323-66A=) c.157-66A= (n.157-66A=) c.409-66A= (n.409-66A=) c.229-66A= (n.229-66A=) c.220-66A= (n.220-66A=) c.313-66A= (n.313-66A=) c.223-66A= (n.223-66A=) c.268-66A= (n.268-66A=) | |
| 13 | g.101726878C>A | CA2623591729 | FGF14 | c.424-68G>T (n.424-68G>T) c.307-68G>T (n.307-68G>T) c.*13-68G>T (n.*13-68G>T) c.*228-68G>T (n.*228-68G>T) c.*323-68G>T (n.*323-68G>T) c.157-68G>T (n.157-68G>T) c.409-68G>T (n.409-68G>T) c.229-68G>T (n.229-68G>T) c.220-68G>T (n.220-68G>T) c.313-68G>T (n.313-68G>T) c.223-68G>T (n.223-68G>T) c.268-68G>T (n.268-68G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726879T>A | CA2623591730 | FGF14 | c.424-69A>T (n.424-69A>T) c.307-69A>T (n.307-69A>T) c.*13-69A>T (n.*13-69A>T) c.*228-69A>T (n.*228-69A>T) c.*323-69A>T (n.*323-69A>T) c.157-69A>T (n.157-69A>T) c.409-69A>T (n.409-69A>T) c.229-69A>T (n.229-69A>T) c.220-69A>T (n.220-69A>T) c.313-69A>T (n.313-69A>T) c.223-69A>T (n.223-69A>T) c.268-69A>T (n.268-69A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726880C>A | CA2623591731 | FGF14 | c.424-70G>T (n.424-70G>T) c.307-70G>T (n.307-70G>T) c.*13-70G>T (n.*13-70G>T) c.*228-70G>T (n.*228-70G>T) c.*323-70G>T (n.*323-70G>T) c.157-70G>T (n.157-70G>T) c.409-70G>T (n.409-70G>T) c.229-70G>T (n.229-70G>T) c.220-70G>T (n.220-70G>T) c.313-70G>T (n.313-70G>T) c.223-70G>T (n.223-70G>T) c.268-70G>T (n.268-70G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726881T>A | CA2623591732 | FGF14 | c.424-71A>T (n.424-71A>T) c.307-71A>T (n.307-71A>T) c.*13-71A>T (n.*13-71A>T) c.*228-71A>T (n.*228-71A>T) c.*323-71A>T (n.*323-71A>T) c.157-71A>T (n.157-71A>T) c.409-71A>T (n.409-71A>T) c.229-71A>T (n.229-71A>T) c.220-71A>T (n.220-71A>T) c.313-71A>T (n.313-71A>T) c.223-71A>T (n.223-71A>T) c.268-71A>T (n.268-71A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726881T>C | CA2575449119 | FGF14 | c.424-71A>G (n.424-71A>G) c.307-71A>G (n.307-71A>G) c.*13-71A>G (n.*13-71A>G) c.*228-71A>G (n.*228-71A>G) c.*323-71A>G (n.*323-71A>G) c.157-71A>G (n.157-71A>G) c.409-71A>G (n.409-71A>G) c.229-71A>G (n.229-71A>G) c.220-71A>G (n.220-71A>G) c.313-71A>G (n.313-71A>G) c.223-71A>G (n.223-71A>G) c.268-71A>G (n.268-71A>G) | |
| 13 | g.101726882A= | CA2114682987 | FGF14 | c.424-72T= (n.424-72T=) c.307-72T= (n.307-72T=) c.*13-72T= (n.*13-72T=) c.*228-72T= (n.*228-72T=) c.*323-72T= (n.*323-72T=) c.157-72T= (n.157-72T=) c.409-72T= (n.409-72T=) c.229-72T= (n.229-72T=) c.220-72T= (n.220-72T=) c.313-72T= (n.313-72T=) c.223-72T= (n.223-72T=) c.268-72T= (n.268-72T=) | |
| 13 | g.101726882A>G | CA2114682989 | FGF14 | c.424-72T>C (n.424-72T>C) c.307-72T>C (n.307-72T>C) c.*13-72T>C (n.*13-72T>C) c.*228-72T>C (n.*228-72T>C) c.*323-72T>C (n.*323-72T>C) c.157-72T>C (n.157-72T>C) c.409-72T>C (n.409-72T>C) c.229-72T>C (n.229-72T>C) c.220-72T>C (n.220-72T>C) c.313-72T>C (n.313-72T>C) c.223-72T>C (n.223-72T>C) c.268-72T>C (n.268-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726883G>A | CA694299755 | FGF14 | c.424-73C>T (n.424-73C>T) c.307-73C>T (n.307-73C>T) c.*13-73C>T (n.*13-73C>T) c.*228-73C>T (n.*228-73C>T) c.*323-73C>T (n.*323-73C>T) c.157-73C>T (n.157-73C>T) c.409-73C>T (n.409-73C>T) c.229-73C>T (n.229-73C>T) c.220-73C>T (n.220-73C>T) c.313-73C>T (n.313-73C>T) c.223-73C>T (n.223-73C>T) c.268-73C>T (n.268-73C>T) | dbSNP |
| 13 | g.101726883G= | CA2114682991 | FGF14 | c.424-73C= (n.424-73C=) c.307-73C= (n.307-73C=) c.*13-73C= (n.*13-73C=) c.*228-73C= (n.*228-73C=) c.*323-73C= (n.*323-73C=) c.157-73C= (n.157-73C=) c.409-73C= (n.409-73C=) c.229-73C= (n.229-73C=) c.220-73C= (n.220-73C=) c.313-73C= (n.313-73C=) c.223-73C= (n.223-73C=) c.268-73C= (n.268-73C=) | |
| 13 | g.101726883G>T | CA2623591733 | FGF14 | c.424-73C>A (n.424-73C>A) c.307-73C>A (n.307-73C>A) c.*13-73C>A (n.*13-73C>A) c.*228-73C>A (n.*228-73C>A) c.*323-73C>A (n.*323-73C>A) c.157-73C>A (n.157-73C>A) c.409-73C>A (n.409-73C>A) c.229-73C>A (n.229-73C>A) c.220-73C>A (n.220-73C>A) c.313-73C>A (n.313-73C>A) c.223-73C>A (n.223-73C>A) c.268-73C>A (n.268-73C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726884A= | CA2114682993 | FGF14 | c.424-74T= (n.424-74T=) c.307-74T= (n.307-74T=) c.*13-74T= (n.*13-74T=) c.*228-74T= (n.*228-74T=) c.*323-74T= (n.*323-74T=) c.157-74T= (n.157-74T=) c.409-74T= (n.409-74T=) c.229-74T= (n.229-74T=) c.220-74T= (n.220-74T=) c.313-74T= (n.313-74T=) c.223-74T= (n.223-74T=) c.268-74T= (n.268-74T=) | |
| 13 | g.101726884A>G | CA694299756 | FGF14 | c.424-74T>C (n.424-74T>C) c.307-74T>C (n.307-74T>C) c.*13-74T>C (n.*13-74T>C) c.*228-74T>C (n.*228-74T>C) c.*323-74T>C (n.*323-74T>C) c.157-74T>C (n.157-74T>C) c.409-74T>C (n.409-74T>C) c.229-74T>C (n.229-74T>C) c.220-74T>C (n.220-74T>C) c.313-74T>C (n.313-74T>C) c.223-74T>C (n.223-74T>C) c.268-74T>C (n.268-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726884_101726885insTA | CA2623591734 | FGF14 | c.424-74_424-73insAT (n.424-74_424-73insAT) c.307-74_307-73insAT (n.307-74_307-73insAT) c.*13-74_*13-73insAT (n.*13-74_*13-73insAT) c.*228-74_*228-73insAT (n.*228-74_*228-73insAT) c.*323-74_*323-73insAT (n.*323-74_*323-73insAT) c.157-74_157-73insAT (n.157-74_157-73insAT) c.409-74_409-73insAT (n.409-74_409-73insAT) c.229-74_229-73insAT (n.229-74_229-73insAT) c.220-74_220-73insAT (n.220-74_220-73insAT) c.313-74_313-73insAT (n.313-74_313-73insAT) c.223-74_223-73insAT (n.223-74_223-73insAT) c.268-74_268-73insAT (n.268-74_268-73insAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726885_101726888dup | CA2575449120 | FGF14 | c.424-78_424-75dup (n.424-78_424-75dup) c.307-78_307-75dup (n.307-78_307-75dup) c.*13-78_*13-75dup (n.*13-78_*13-75dup) c.*228-78_*228-75dup (n.*228-78_*228-75dup) c.*323-78_*323-75dup (n.*323-78_*323-75dup) c.157-78_157-75dup (n.157-78_157-75dup) c.409-78_409-75dup (n.409-78_409-75dup) c.229-78_229-75dup (n.229-78_229-75dup) c.220-78_220-75dup (n.220-78_220-75dup) c.313-78_313-75dup (n.313-78_313-75dup) c.223-78_223-75dup (n.223-78_223-75dup) c.268-78_268-75dup (n.268-78_268-75dup) |