Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2360T>C (p.Ile787Thr)
 gnomAD v4
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12g.101670366_101670367delCA2544317040MYBPC1c.2570_2571del (p.Ile857ThrfsTer?)
c.2456_2457del (p.Ile819ThrfsTer?)
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c.2549_2550del (p.Ile850ThrfsTer?)
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c.2417_2418del (p.Ile806ThrfsTer?)
c.2453_2454del (p.Ile818ThrfsTer?)
n.468_469del
n.397_398del
c.2588_2589del (p.Ile863ThrfsTer?)
n.809_810del
n.575-12238_575-12237del
c.2198_2199del (p.Ile733ThrfsTer?)
c.2534_2535del (p.Ile845ThrfsTer?)
c.2624_2625del (p.Ile875ThrfsTer?)
c.2567_2568del (p.Ile856ThrfsTer?)
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12g.101670367C>ACA6745153MYBPC1c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2457C>A (p.Ile819=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.2550C>A (p.Ile850=)
c.2439C>A (p.Ile813=)
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2496C>A (p.Ile832=)
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.2454C>A (p.Ile818=)
n.469C>A
n.398C>A
c.2589C>A (p.Ile863=)
n.810C>A
n.575-12237C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2364C>T (p.Arg788=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670371A>CCA481313075MYBPC1c.2575A>C (p.Arg859=)
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n.473A>C
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c.2593A>C (p.Arg865=)
n.814A>C
n.575-12233A>C
c.2203A>C (p.Arg735=)
c.2539A>C (p.Arg847=)
c.2629A>C (p.Arg877=)
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c.2518A>C (p.Arg840=)
c.2497A>C (p.Arg833=)
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12g.101670371A>GCA386272604MYBPC1c.2575A>G (p.Arg859Gly)
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12g.101670371A>TCA386272605MYBPC1c.2575A>T (p.Arg859Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*235A>T (n.*235A>T)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
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n.484A>T
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c.2640A>T (p.Glu880Asp)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
c.2508A>T (p.Glu836Asp)
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c.2376A>T (p.Glu792Asp)
12g.101670383G>ACA386272629MYBPC1c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
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c.2455G>A (p.Ala819Thr)
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c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
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n.414G>A
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n.826G>A
n.575-12221G>A
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c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
12g.101670383G>CCA386272631MYBPC1c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
n.485G>C
n.414G>C
c.2605G>C (p.Ala869Pro)
n.826G>C
n.575-12221G>C
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c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.2641G>C (p.Ala881Pro)
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c.2530G>C (p.Ala844Pro)
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c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
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c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
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12g.101670384C>ACA386272632MYBPC1c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
n.486C>A
n.415C>A
c.2606C>A (p.Ala869Asp)
n.827C>A
n.575-12220C>A
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.2642C>A (p.Ala881Asp)
c.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2510C>A (p.Ala837Asp)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
 gnomAD v4
12g.101670384C>GCA386272633MYBPC1c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
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n.486C>G
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12g.101670384C>TCA386272634MYBPC1c.2588C>T (p.Ala863Val)
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c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.2642C>T (p.Ala881Val)
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12g.101670385T>ACA481313082MYBPC1c.2589T>A (p.Ala863=)
c.2475T>A (p.Ala825=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.2568T>A (p.Ala856=)
c.2457T>A (p.Ala819=)
c.2478T>A (p.Ala826=)
c.2514T>A (p.Ala838=)
c.2436T>A (p.Ala812=)
c.2472T>A (p.Ala824=)
n.487T>A
n.416T>A
c.2607T>A (p.Ala869=)
n.828T>A
n.575-12219T>A
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.2553T>A (p.Ala851=)
c.2643T>A (p.Ala881=)
c.2586T>A (p.Ala862=)
c.2532T>A (p.Ala844=)
c.2511T>A (p.Ala837=)
c.2490T>A (p.Ala830=)
c.2379T>A (p.Ala793=)
12g.101670385T>CCA481313083MYBPC1c.2589T>C (p.Ala863=)
c.2475T>C (p.Ala825=)
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c.2568T>C (p.Ala856=)
c.2457T>C (p.Ala819=)
c.2478T>C (p.Ala826=)
c.2514T>C (p.Ala838=)
c.2436T>C (p.Ala812=)
c.2472T>C (p.Ala824=)
n.487T>C
n.416T>C
c.2607T>C (p.Ala869=)
n.828T>C
n.575-12219T>C
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.2553T>C (p.Ala851=)
c.2643T>C (p.Ala881=)
c.2586T>C (p.Ala862=)
c.2532T>C (p.Ala844=)
c.2511T>C (p.Ala837=)
c.2490T>C (p.Ala830=)
c.2379T>C (p.Ala793=)
 gnomAD v4
12g.101670385T>GCA481313084MYBPC1c.2589T>G (p.Ala863=)
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c.2217T>G (p.Ala739=)
c.2553T>G (p.Ala851=)
c.2643T>G (p.Ala881=)
c.2586T>G (p.Ala862=)
c.2532T>G (p.Ala844=)
c.2511T>G (p.Ala837=)
c.2490T>G (p.Ala830=)
c.2379T>G (p.Ala793=)
12g.101670386G>ACA386272635MYBPC1c.2590G>A (p.Val864Ile)
c.2476G>A (p.Val826Ile)
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n.488G>A
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c.2644G>A (p.Val882Ile)
c.2587G>A (p.Val863Ile)
c.2533G>A (p.Val845Ile)
c.2512G>A (p.Val838Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101670386G>CCA386272636MYBPC1c.2590G>C (p.Val864Leu)
c.2476G>C (p.Val826Leu)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
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c.2473G>C (p.Val825Leu)
n.488G>C
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n.829G>C
n.575-12218G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2587G>C (p.Val863Leu)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
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c.2380G>C (p.Val794Leu)
12g.101670386G>TCA386272637MYBPC1c.2590G>T (p.Val864Phe)
c.2476G>T (p.Val826Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
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c.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
c.2515G>T (p.Val839Phe)
c.2437G>T (p.Val813Phe)
c.2473G>T (p.Val825Phe)
n.488G>T
n.417G>T
c.2608G>T (p.Val870Phe)
n.829G>T
n.575-12218G>T
c.2218G>T (p.Val740Phe)
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2644G>T (p.Val882Phe)
c.2587G>T (p.Val863Phe)
c.2533G>T (p.Val845Phe)
c.2512G>T (p.Val838Phe)
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c.*240T>A (n.*240T>A)
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n.489T>A
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n.575-12217T>A
c.2219T>A (p.Val740Asp)
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2645T>A (p.Val882Asp)
c.2588T>A (p.Val863Asp)
c.2534T>A (p.Val845Asp)
c.2513T>A (p.Val838Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
c.2381T>A (p.Val794Asp)
12g.101670387T>CCA386272639MYBPC1c.2591T>C (p.Val864Ala)
c.2477T>C (p.Val826Ala)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.2438T>C (p.Val813Ala)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
n.489T>C
n.418T>C
c.2609T>C (p.Val870Ala)
n.830T>C
n.575-12217T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2645T>C (p.Val882Ala)
c.2588T>C (p.Val863Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.2513T>C (p.Val838Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
12g.101670387T>GCA386272640MYBPC1c.2591T>G (p.Val864Gly)
c.2477T>G (p.Val826Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.2438T>G (p.Val813Gly)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
n.489T>G
n.418T>G
c.2609T>G (p.Val870Gly)
n.830T>G
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c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2645T>G (p.Val882Gly)
c.2588T>G (p.Val863Gly)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.2513T>G (p.Val838Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
12g.101670388C>ACA481313085MYBPC1c.2592C>A (p.Val864=)
c.2478C>A (p.Val826=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.2571C>A (p.Val857=)
c.2460C>A (p.Val820=)
c.2481C>A (p.Val827=)
c.2517C>A (p.Val839=)
c.2439C>A (p.Val813=)
c.2475C>A (p.Val825=)
n.490C>A
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c.2610C>A (p.Val870=)
n.831C>A
n.575-12216C>A
c.2220C>A (p.Val740=)
c.2556C>A (p.Val852=)
c.2646C>A (p.Val882=)
c.2589C>A (p.Val863=)
c.2535C>A (p.Val845=)
c.2514C>A (p.Val838=)
c.2493C>A (p.Val831=)
c.2382C>A (p.Val794=)
12g.101670388C>GCA481313086MYBPC1c.2592C>G (p.Val864=)
c.2478C>G (p.Val826=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.2571C>G (p.Val857=)
c.2460C>G (p.Val820=)
c.2481C>G (p.Val827=)
c.2517C>G (p.Val839=)
c.2439C>G (p.Val813=)
c.2475C>G (p.Val825=)
n.490C>G
n.419C>G
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n.831C>G
n.575-12216C>G
c.2220C>G (p.Val740=)
c.2556C>G (p.Val852=)
c.2646C>G (p.Val882=)
c.2589C>G (p.Val863=)
c.2535C>G (p.Val845=)
c.2514C>G (p.Val838=)
c.2493C>G (p.Val831=)
c.2382C>G (p.Val794=)
12g.101670388C>TCA481313087MYBPC1c.2592C>T (p.Val864=)
c.2478C>T (p.Val826=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.2571C>T (p.Val857=)
c.2460C>T (p.Val820=)
c.2481C>T (p.Val827=)
c.2517C>T (p.Val839=)
c.2439C>T (p.Val813=)
c.2475C>T (p.Val825=)
n.490C>T
n.419C>T
c.2610C>T (p.Val870=)
n.831C>T
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c.2220C>T (p.Val740=)
c.2556C>T (p.Val852=)
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c.2535C>T (p.Val845=)
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c.2493C>T (p.Val831=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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12g.101670393T>ACA386272649MYBPC1c.2597T>A (p.Leu866Gln)
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n.836T>C
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c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.101670393T=CA2058914214MYBPC1c.2597T= (p.Leu866=)
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12g.101670394G>ACA481313090MYBPC1c.2598G>A (p.Leu866=)
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.2577G>A (p.Leu859=)
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c.2445G>A (p.Leu815=)
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c.2657T>G (p.Ile886Arg)
c.2600T>G (p.Ile867Arg)
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12g.101670400A>CCA481313096MYBPC1c.2604A>C (p.Ile868=)
c.2490A>C (p.Ile830=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.2583A>C (p.Ile861=)
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c.2493A>C (p.Ile831=)
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c.2451A>C (p.Ile817=)
c.2487A>C (p.Ile829=)
n.502A>C
n.431A>C
c.2622A>C (p.Ile874=)
n.843A>C
n.575-12204A>C
c.2232A>C (p.Ile744=)
c.2568A>C (p.Ile856=)
c.2658A>C (p.Ile886=)
c.2601A>C (p.Ile867=)
c.2547A>C (p.Ile849=)
c.2526A>C (p.Ile842=)
c.2505A>C (p.Ile835=)
c.2394A>C (p.Ile798=)
12g.101670400A>GCA386272664MYBPC1c.2604A>G (p.Ile868Met)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
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12g.101670400A>TCA481313095MYBPC1c.2604A>T (p.Ile868=)
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c.2493A>T (p.Ile831=)
c.2529A>T (p.Ile843=)
c.2451A>T (p.Ile817=)
c.2487A>T (p.Ile829=)
n.502A>T
n.431A>T
c.2622A>T (p.Ile874=)
n.843A>T
n.575-12204A>T
c.2232A>T (p.Ile744=)
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c.2547A>T (p.Ile849=)
c.2526A>T (p.Ile842=)
c.2505A>T (p.Ile835=)
c.2394A>T (p.Ile798=)
12g.101670401C>ACA386272665MYBPC1c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
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12g.101670401C=CA2058914216MYBPC1c.2605C= (p.Pro869=)
c.2491C= (p.Pro831=)
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c.2584C= (p.Pro862=)
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c.2494C= (p.Pro832=)
c.2530C= (p.Pro844=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2488C= (p.Pro830=)
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c.2623C= (p.Pro875=)
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c.2233C= (p.Pro745=)
c.2569C= (p.Pro857=)
c.2659C= (p.Pro887=)
c.2602C= (p.Pro868=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.2527C= (p.Pro843=)
c.2506C= (p.Pro836=)
c.2395C= (p.Pro799=)
12g.101670401C>GCA6745163MYBPC1c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
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c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101670401C>TCA386272666MYBPC1c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.*254C>T (n.*254C>T)
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c.2473C>T (p.Pro825Ser)
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n.503C>T
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c.2623C>T (p.Pro875Ser)
n.844C>T
n.575-12203C>T
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
 gnomAD v4
12g.101670402C>ACA386272667MYBPC1c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2492C>A (p.Pro831His)
c.*255C>A (n.*255C>A)
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c.2474C>A (p.Pro825His)
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
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c.2489C>A (p.Pro830His)
n.504C>A
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n.845C>A
n.575-12202C>A
c.2234C>A (p.Pro745His)
c.2570C>A (p.Pro857His)
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c.2549C>A (p.Pro850His)
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12g.101670402C>GCA386272668MYBPC1c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
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c.2474C>G (p.Pro825Arg)
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12g.101670402C>TCA386272669MYBPC1c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
n.504C>T
n.433C>T
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
n.845C>T
n.575-12202C>T
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
12g.101670403T>ACA481313097MYBPC1c.2607T>A (p.Pro869=)
c.2493T>A (p.Pro831=)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.2586T>A (p.Pro862=)
c.2475T>A (p.Pro825=)
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.2490T>A (p.Pro830=)
n.505T>A
n.434T>A
c.2625T>A (p.Pro875=)
n.846T>A
n.575-12201T>A
c.2235T>A (p.Pro745=)
c.2571T>A (p.Pro857=)
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c.2604T>A (p.Pro868=)
c.2550T>A (p.Pro850=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
c.2397T>A (p.Pro799=)
12g.101670403T>CCA481313098MYBPC1c.2607T>C (p.Pro869=)
c.2493T>C (p.Pro831=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.2586T>C (p.Pro862=)
c.2475T>C (p.Pro825=)
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.2532T>C (p.Pro844=)
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.2490T>C (p.Pro830=)
n.505T>C
n.434T>C
c.2625T>C (p.Pro875=)
n.846T>C
n.575-12201T>C
c.2235T>C (p.Pro745=)
c.2571T>C (p.Pro857=)
c.2661T>C (p.Pro887=)
c.2604T>C (p.Pro868=)
c.2550T>C (p.Pro850=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
c.2508T>C (p.Pro836=)
c.2397T>C (p.Pro799=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670403T>GCA481313099MYBPC1c.2607T>G (p.Pro869=)
c.2493T>G (p.Pro831=)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.2586T>G (p.Pro862=)
c.2475T>G (p.Pro825=)
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.2532T>G (p.Pro844=)
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.2490T>G (p.Pro830=)
n.505T>G
n.434T>G
c.2625T>G (p.Pro875=)
n.846T>G
n.575-12201T>G
c.2235T>G (p.Pro745=)
c.2571T>G (p.Pro857=)
c.2661T>G (p.Pro887=)
c.2604T>G (p.Pro868=)
c.2550T>G (p.Pro850=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
c.2397T>G (p.Pro799=)
12g.101670403T=CA2058914217MYBPC1c.2607T= (p.Pro869=)
c.2493T= (p.Pro831=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.2586T= (p.Pro862=)
c.2475T= (p.Pro825=)
c.2496T= (p.Pro832=)
c.2532T= (p.Pro844=)
c.2454T= (p.Pro818=)
c.2490T= (p.Pro830=)
n.505T=
n.434T=
c.2625T= (p.Pro875=)
n.846T=
n.575-12201T=
c.2235T= (p.Pro745=)
c.2571T= (p.Pro857=)
c.2661T= (p.Pro887=)
c.2604T= (p.Pro868=)
c.2550T= (p.Pro850=)
c.2529T= (p.Pro843=)
c.2508T= (p.Pro836=)
c.2397T= (p.Pro799=)
12g.101670404T>ACA386272671MYBPC1c.2608T>A (p.Phe870Ile)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.2455T>A (p.Phe819Ile)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
n.506T>A
n.435T>A
c.2626T>A (p.Phe876Ile)
n.847T>A
n.575-12200T>A
c.2236T>A (p.Phe746Ile)
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.2509T>A (p.Phe837Ile)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
12g.101670404T>CCA242418649MYBPC1c.2608T>C (p.Phe870Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.2455T>C (p.Phe819Leu)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
n.506T>C
n.435T>C
c.2626T>C (p.Phe876Leu)
n.847T>C
n.575-12200T>C
c.2236T>C (p.Phe746Leu)
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.2509T>C (p.Phe837Leu)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
 dbSNP
12g.101670404T>GCA386272670MYBPC1c.2608T>G (p.Phe870Val)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2587T>G (p.Phe863Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.2497T>G (p.Phe833Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.2455T>G (p.Phe819Val)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
n.506T>G
n.435T>G
c.2626T>G (p.Phe876Val)
n.847T>G
n.575-12200T>G
c.2236T>G (p.Phe746Val)
c.2572T>G (p.Phe858Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.2605T>G (p.Phe869Val)
c.2551T>G (p.Phe851Val)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.2509T>G (p.Phe837Val)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
12g.101670404T=CA2058914218MYBPC1c.2608T= (p.Phe870=)
c.2494T= (p.Phe832=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.2587T= (p.Phe863=)
c.2476T= (p.Phe826=)
c.2497T= (p.Phe833=)
c.2533T= (p.Phe845=)
c.2455T= (p.Phe819=)
c.2491T= (p.Phe831=)
n.506T=
n.435T=
c.2626T= (p.Phe876=)
n.847T=
n.575-12200T=
c.2236T= (p.Phe746=)
c.2572T= (p.Phe858=)
c.2662T= (p.Phe888=)
c.2605T= (p.Phe869=)
c.2551T= (p.Phe851=)
c.2530T= (p.Phe844=)
c.2509T= (p.Phe837=)
c.2398T= (p.Phe800=)
12g.101670405T>ACA386272672MYBPC1c.2609T>A (p.Phe870Tyr)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.2456T>A (p.Phe819Tyr)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
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c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2403+6_2403+7insAGAAGGATG (n.2403+6_2403+7insAGAAGGATG)
 dbSNP
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n.511+8T>C
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n.852+8T>C
n.575-12187T>C
c.2241+8T>C (n.2241+8T>C)
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c.2403+8T>C (n.2403+8T>C)
 gnomAD v4
12g.101670419C>ACA2620438176MYBPC1c.2613+10C>A (n.2613+10C>A)
c.2499+10C>A (n.2499+10C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2403+15dup (n.2403+15dup)
12g.101670423G>ACA6745166MYBPC1c.2613+14G>A (n.2613+14G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.575-12180G>T
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c.2556+15G>T (n.2556+15G>T)
c.2535+15G>T (n.2535+15G>T)
c.2514+15G>T (n.2514+15G>T)
c.2403+15G>T (n.2403+15G>T)
12g.101670426C>ACA2575264236MYBPC1c.2613+17C>A (n.2613+17C>A)
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c.2460+17C>A (n.2460+17C>A)
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n.511+17C>A
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n.852+17C>A
n.575-12178C>A
c.2241+17C>A (n.2241+17C>A)
c.2577+17C>A (n.2577+17C>A)
c.2667+17C>A (n.2667+17C>A)
c.2610+17C>A (n.2610+17C>A)
c.2556+17C>A (n.2556+17C>A)
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c.2514+17C>A (n.2514+17C>A)
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 gnomAD v4
12g.101670426C=CA2058914224MYBPC1c.2613+17C= (n.2613+17C=)
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c.2496+17C= (n.2496+17C=)
n.511+17C=
c.2631+17C= (n.2631+17C=)
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c.2241+17C= (n.2241+17C=)
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12g.101670426C>GCA2058914223MYBPC1c.2613+17C>G (n.2613+17C>G)
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n.852+17C>G
n.575-12178C>G
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c.2403+17C>G (n.2403+17C>G)
 dbSNP
12g.101670426C>TCA6745168MYBPC1c.2613+17C>T (n.2613+17C>T)
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c.2556+17C>T (n.2556+17C>T)
c.2535+17C>T (n.2535+17C>T)
c.2514+17C>T (n.2514+17C>T)
c.2403+17C>T (n.2403+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670427_101670428delCA2575264235MYBPC1c.2613+18_2613+19del (n.2613+18_2613+19del)
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c.2592+18_2592+19del (n.2592+18_2592+19del)
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n.511+18_511+19del
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n.852+18_852+19del
n.575-12177_575-12176del
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12g.101670427G>ACA6745169MYBPC1c.2613+18G>A (n.2613+18G>A)
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c.2403+18G>A (n.2403+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670427G>CCA2620438180MYBPC1c.2613+18G>C (n.2613+18G>C)
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 gnomAD v4
12g.101670427G=CA2058914225MYBPC1c.2613+18G= (n.2613+18G=)
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12g.101670428C>ACA607150981MYBPC1c.2613+19C>A (n.2613+19C>A)
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c.2514+19C>A (n.2514+19C>A)
c.2403+19C>A (n.2403+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670428C=CA2058914226MYBPC1c.2613+19C= (n.2613+19C=)
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12g.101670428C>TCA2620438181MYBPC1c.2613+19C>T (n.2613+19C>T)
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 gnomAD v4
12g.101670429T>CCA607150983MYBPC1c.2613+20T>C (n.2613+20T>C)
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c.2538+20T>C (n.2538+20T>C)
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n.511+20T>C
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n.852+20T>C
n.575-12175T>C
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c.2403+20T>C (n.2403+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670429T=CA2058914227MYBPC1c.2613+20T= (n.2613+20T=)
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12g.101670430C>GCA2620438182MYBPC1c.2613+21C>G (n.2613+21C>G)
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n.511+21C>G
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n.575-12174C>G
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 gnomAD v4
12g.101670430_101670431delinsCTCA2058914228MYBPC1c.2613+21_2613+22delinsCT (n.2613+21_2613+22delinsCT)
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c.2403+21_2403+22delinsCT (n.2403+21_2403+22delinsCT)
12g.101670435delCA607150985MYBPC1c.2613+26del (n.2613+26del)
c.2499+26del (n.2499+26del)
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n.511+26del
c.2631+26del (n.2631+26del)
n.852+26del
n.575-12169del
c.2241+26del (n.2241+26del)
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c.2535+26del (n.2535+26del)
c.2514+26del (n.2514+26del)
c.2403+26del (n.2403+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670433T>CCA2620438183MYBPC1c.2613+24T>C (n.2613+24T>C)
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c.2502+24T>C (n.2502+24T>C)
c.2538+24T>C (n.2538+24T>C)
c.2460+24T>C (n.2460+24T>C)
c.2496+24T>C (n.2496+24T>C)
n.511+24T>C
c.2631+24T>C (n.2631+24T>C)
n.852+24T>C
n.575-12171T>C
c.2241+24T>C (n.2241+24T>C)
c.2577+24T>C (n.2577+24T>C)
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c.2514+24T>C (n.2514+24T>C)
c.2403+24T>C (n.2403+24T>C)
 gnomAD v4
12g.101670434T>CCA607150986MYBPC1c.2613+25T>C (n.2613+25T>C)
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c.*262+25T>C (n.*262+25T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2403+28T>C (n.2403+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670437T=CA2058914233MYBPC1c.2613+28T= (n.2613+28T=)
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c.2502+29C>A (n.2502+29C>A)
c.2538+29C>A (n.2538+29C>A)
c.2460+29C>A (n.2460+29C>A)
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 gnomAD v4
12g.101670438C=CA2058914234MYBPC1c.2613+29C= (n.2613+29C=)
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 gnomAD v4
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n.511+29C>T
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n.852+29C>T
n.575-12166C>T
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c.2577+29C>T (n.2577+29C>T)
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c.2514+29C>T (n.2514+29C>T)
c.2403+29C>T (n.2403+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670439T>ACA242418741MYBPC1c.2613+30T>A (n.2613+30T>A)
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c.*262+30T>A (n.*262+30T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670453T=CA2058914248MYBPC1c.2613+44T= (n.2613+44T=)
c.2499+44T= (n.2499+44T=)
c.*262+44T= (n.*262+44T=)
c.2592+44T= (n.2592+44T=)
c.2481+44T= (n.2481+44T=)
c.2502+44T= (n.2502+44T=)
c.2538+44T= (n.2538+44T=)
c.2460+44T= (n.2460+44T=)
c.2496+44T= (n.2496+44T=)
n.511+44T=
c.2631+44T= (n.2631+44T=)
n.852+44T=
n.575-12151T=
c.2241+44T= (n.2241+44T=)
c.2577+44T= (n.2577+44T=)
c.2667+44T= (n.2667+44T=)
c.2610+44T= (n.2610+44T=)
c.2556+44T= (n.2556+44T=)
c.2535+44T= (n.2535+44T=)
c.2514+44T= (n.2514+44T=)
c.2403+44T= (n.2403+44T=)
12g.101670453_101670454delCA6745174MYBPC1c.2613+44_2613+45del (n.2613+44_2613+45del)
c.2499+44_2499+45del (n.2499+44_2499+45del)
c.*262+44_*262+45del (n.*262+44_*262+45del)
c.2592+44_2592+45del (n.2592+44_2592+45del)
c.2481+44_2481+45del (n.2481+44_2481+45del)
c.2502+44_2502+45del (n.2502+44_2502+45del)
c.2538+44_2538+45del (n.2538+44_2538+45del)
c.2460+44_2460+45del (n.2460+44_2460+45del)
c.2496+44_2496+45del (n.2496+44_2496+45del)
n.511+44_511+45del
c.2631+44_2631+45del (n.2631+44_2631+45del)
n.852+44_852+45del
n.575-12151_575-12150del
c.2241+44_2241+45del (n.2241+44_2241+45del)
c.2577+44_2577+45del (n.2577+44_2577+45del)
c.2667+44_2667+45del (n.2667+44_2667+45del)
c.2610+44_2610+45del (n.2610+44_2610+45del)
c.2556+44_2556+45del (n.2556+44_2556+45del)
c.2535+44_2535+45del (n.2535+44_2535+45del)
c.2514+44_2514+45del (n.2514+44_2514+45del)
c.2403+44_2403+45del (n.2403+44_2403+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670454_101670455delCA386272691MYBPC1c.2613+45_2613+46del (n.2613+45_2613+46del)
c.2499+45_2499+46del (n.2499+45_2499+46del)
c.*262+45_*262+46del (n.*262+45_*262+46del)
c.2592+45_2592+46del (n.2592+45_2592+46del)
c.2481+45_2481+46del (n.2481+45_2481+46del)
c.2502+45_2502+46del (n.2502+45_2502+46del)
c.2538+45_2538+46del (n.2538+45_2538+46del)
c.2460+45_2460+46del (n.2460+45_2460+46del)
c.2496+45_2496+46del (n.2496+45_2496+46del)
n.511+45_511+46del
c.2631+45_2631+46del (n.2631+45_2631+46del)
n.852+45_852+46del
n.575-12150_575-12149del
c.2241+45_2241+46del (n.2241+45_2241+46del)
c.2577+45_2577+46del (n.2577+45_2577+46del)
c.2667+45_2667+46del (n.2667+45_2667+46del)
c.2610+45_2610+46del (n.2610+45_2610+46del)
c.2556+45_2556+46del (n.2556+45_2556+46del)
c.2535+45_2535+46del (n.2535+45_2535+46del)
c.2514+45_2514+46del (n.2514+45_2514+46del)
c.2403+45_2403+46del (n.2403+45_2403+46del)
12g.101670456G>ACA951147218MYBPC1c.2613+47G>A (n.2613+47G>A)
c.2499+47G>A (n.2499+47G>A)
c.*262+47G>A (n.*262+47G>A)
c.2592+47G>A (n.2592+47G>A)
c.2481+47G>A (n.2481+47G>A)
c.2502+47G>A (n.2502+47G>A)
c.2538+47G>A (n.2538+47G>A)
c.2460+47G>A (n.2460+47G>A)
c.2496+47G>A (n.2496+47G>A)
n.511+47G>A
c.2631+47G>A (n.2631+47G>A)
n.852+47G>A
n.575-12148G>A
c.2241+47G>A (n.2241+47G>A)
c.2577+47G>A (n.2577+47G>A)
c.2667+47G>A (n.2667+47G>A)
c.2610+47G>A (n.2610+47G>A)
c.2556+47G>A (n.2556+47G>A)
c.2535+47G>A (n.2535+47G>A)
c.2514+47G>A (n.2514+47G>A)
c.2403+47G>A (n.2403+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670456G=CA2058914249MYBPC1c.2613+47G= (n.2613+47G=)
c.2499+47G= (n.2499+47G=)
c.*262+47G= (n.*262+47G=)
c.2592+47G= (n.2592+47G=)
c.2481+47G= (n.2481+47G=)
c.2502+47G= (n.2502+47G=)
c.2538+47G= (n.2538+47G=)
c.2460+47G= (n.2460+47G=)
c.2496+47G= (n.2496+47G=)
n.511+47G=
c.2631+47G= (n.2631+47G=)
n.852+47G=
n.575-12148G=
c.2241+47G= (n.2241+47G=)
c.2577+47G= (n.2577+47G=)
c.2667+47G= (n.2667+47G=)
c.2610+47G= (n.2610+47G=)
c.2556+47G= (n.2556+47G=)
c.2535+47G= (n.2535+47G=)
c.2514+47G= (n.2514+47G=)
c.2403+47G= (n.2403+47G=)
12g.101670457T>CCA2575264239MYBPC1c.2613+48T>C (n.2613+48T>C)
c.2499+48T>C (n.2499+48T>C)
c.*262+48T>C (n.*262+48T>C)
c.2592+48T>C (n.2592+48T>C)
c.2481+48T>C (n.2481+48T>C)
c.2502+48T>C (n.2502+48T>C)
c.2538+48T>C (n.2538+48T>C)
c.2460+48T>C (n.2460+48T>C)
c.2496+48T>C (n.2496+48T>C)
n.511+48T>C
c.2631+48T>C (n.2631+48T>C)
n.852+48T>C
n.575-12147T>C
c.2241+48T>C (n.2241+48T>C)
c.2577+48T>C (n.2577+48T>C)
c.2667+48T>C (n.2667+48T>C)
c.2610+48T>C (n.2610+48T>C)
c.2556+48T>C (n.2556+48T>C)
c.2535+48T>C (n.2535+48T>C)
c.2514+48T>C (n.2514+48T>C)
c.2403+48T>C (n.2403+48T>C)
 gnomAD v4
12g.101670459delCA2620438193MYBPC1c.2613+50del (n.2613+50del)
c.2499+50del (n.2499+50del)
c.*262+50del (n.*262+50del)
c.2592+50del (n.2592+50del)
c.2481+50del (n.2481+50del)
c.2502+50del (n.2502+50del)
c.2538+50del (n.2538+50del)
c.2460+50del (n.2460+50del)
c.2496+50del (n.2496+50del)
n.511+50del
c.2631+50del (n.2631+50del)
n.852+50del
n.575-12145del
c.2241+50del (n.2241+50del)
c.2577+50del (n.2577+50del)
c.2667+50del (n.2667+50del)
c.2610+50del (n.2610+50del)
c.2556+50del (n.2556+50del)
c.2535+50del (n.2535+50del)
c.2514+50del (n.2514+50del)
c.2403+50del (n.2403+50del)
 gnomAD v4
12g.101670459T>CCA2058914251MYBPC1c.2613+50T>C (n.2613+50T>C)
c.2499+50T>C (n.2499+50T>C)
c.*262+50T>C (n.*262+50T>C)
c.2592+50T>C (n.2592+50T>C)
c.2481+50T>C (n.2481+50T>C)
c.2502+50T>C (n.2502+50T>C)
c.2538+50T>C (n.2538+50T>C)
c.2460+50T>C (n.2460+50T>C)
c.2496+50T>C (n.2496+50T>C)
n.511+50T>C
c.2631+50T>C (n.2631+50T>C)
n.852+50T>C
n.575-12145T>C
c.2241+50T>C (n.2241+50T>C)
c.2577+50T>C (n.2577+50T>C)
c.2667+50T>C (n.2667+50T>C)
c.2610+50T>C (n.2610+50T>C)
c.2556+50T>C (n.2556+50T>C)
c.2535+50T>C (n.2535+50T>C)
c.2514+50T>C (n.2514+50T>C)
c.2403+50T>C (n.2403+50T>C)
 dbSNP
12g.101670459T=CA2058914250MYBPC1c.2613+50T= (n.2613+50T=)
c.2499+50T= (n.2499+50T=)
c.*262+50T= (n.*262+50T=)
c.2592+50T= (n.2592+50T=)
c.2481+50T= (n.2481+50T=)
c.2502+50T= (n.2502+50T=)
c.2538+50T= (n.2538+50T=)
c.2460+50T= (n.2460+50T=)
c.2496+50T= (n.2496+50T=)
n.511+50T=
c.2631+50T= (n.2631+50T=)
n.852+50T=
n.575-12145T=
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12g.101670462G>ACA951147226MYBPC1c.2613+53G>A (n.2613+53G>A)
c.2499+53G>A (n.2499+53G>A)
c.*262+53G>A (n.*262+53G>A)
c.2592+53G>A (n.2592+53G>A)
c.2481+53G>A (n.2481+53G>A)
c.2502+53G>A (n.2502+53G>A)
c.2538+53G>A (n.2538+53G>A)
c.2460+53G>A (n.2460+53G>A)
c.2496+53G>A (n.2496+53G>A)
n.511+53G>A
c.2631+53G>A (n.2631+53G>A)
n.852+53G>A
n.575-12142G>A
c.2241+53G>A (n.2241+53G>A)
c.2577+53G>A (n.2577+53G>A)
c.2667+53G>A (n.2667+53G>A)
c.2610+53G>A (n.2610+53G>A)
c.2556+53G>A (n.2556+53G>A)
c.2535+53G>A (n.2535+53G>A)
c.2514+53G>A (n.2514+53G>A)
c.2403+53G>A (n.2403+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101670462G=CA2058914252MYBPC1c.2613+53G= (n.2613+53G=)
c.2499+53G= (n.2499+53G=)
c.*262+53G= (n.*262+53G=)
c.2592+53G= (n.2592+53G=)
c.2481+53G= (n.2481+53G=)
c.2502+53G= (n.2502+53G=)
c.2538+53G= (n.2538+53G=)
c.2460+53G= (n.2460+53G=)
c.2496+53G= (n.2496+53G=)
n.511+53G=
c.2631+53G= (n.2631+53G=)
n.852+53G=
n.575-12142G=
c.2241+53G= (n.2241+53G=)
c.2577+53G= (n.2577+53G=)
c.2667+53G= (n.2667+53G=)
c.2610+53G= (n.2610+53G=)
c.2556+53G= (n.2556+53G=)
c.2535+53G= (n.2535+53G=)
c.2514+53G= (n.2514+53G=)
c.2403+53G= (n.2403+53G=)

Number of alleles fetched