Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*174-41C>A (n.*174-41C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.101670280C>TCA6745140MYBPC1c.2525-41C>T (n.2525-41C>T)
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n.764-41C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.101670314C>GCA607150966MYBPC1c.2525-7C>G (n.2525-7C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2412A>T (p.Glu804Asp)
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c.2413C>A (p.Pro805Thr)
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c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
12g.101670323C=CA2058914184MYBPC1c.2527C= (p.Pro843=)
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c.2545C= (p.Pro849=)
n.766C=
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c.2155C= (p.Pro719=)
c.2491C= (p.Pro831=)
c.2581C= (p.Pro861=)
c.2524C= (p.Pro842=)
c.2470C= (p.Pro824=)
c.2449C= (p.Pro817=)
c.2428C= (p.Pro810=)
c.2317C= (p.Pro773=)
12g.101670323C>GCA386272437MYBPC1c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.*176C>G (n.*176C>G)
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n.766C>G
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c.2491C>G (p.Pro831Ala)
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c.2524C>G (p.Pro842Ala)
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 COSMIC COSMIC
12g.101670323C>TCA242418482MYBPC1c.2527C>T (p.Pro843Ser)
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 dbSNP
12g.101670324C>ACA386272440MYBPC1c.2528C>A (p.Pro843His)
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c.2492C>A (p.Pro831His)
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12g.101670324C>GCA386272441MYBPC1c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
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12g.101670324C>TCA386272443MYBPC1c.2528C>T (p.Pro843Leu)
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12g.101670325T>ACA481313047MYBPC1c.2529T>A (p.Pro843=)
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n.427T>A
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n.768T>A
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c.2493T>A (p.Pro831=)
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12g.101670325T>CCA481313046MYBPC1c.2529T>C (p.Pro843=)
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c.2508T>C (p.Pro836=)
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c.2418T>C (p.Pro806=)
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.2376T>C (p.Pro792=)
c.2412T>C (p.Pro804=)
n.427T>C
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c.2547T>C (p.Pro849=)
n.768T>C
n.575-12279T>C
c.2157T>C (p.Pro719=)
c.2493T>C (p.Pro831=)
c.2583T>C (p.Pro861=)
c.2526T>C (p.Pro842=)
c.2472T>C (p.Pro824=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.2430T>C (p.Pro810=)
c.2319T>C (p.Pro773=)
12g.101670325T>GCA481313045MYBPC1c.2529T>G (p.Pro843=)
c.2415T>G (p.Pro805=)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.2508T>G (p.Pro836=)
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c.2454T>G (p.Pro818=)
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n.427T>G
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12g.101670326C>ACA386272446MYBPC1c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
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 dbSNP
12g.101670326C=CA2058914185MYBPC1c.2530C= (p.Pro844=)
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c.2509C= (p.Pro837=)
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c.2455C= (p.Pro819=)
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c.2527C= (p.Pro843=)
c.2473C= (p.Pro825=)
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c.2320C= (p.Pro774=)
12g.101670326C>GCA386272447MYBPC1c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
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12g.101670326C>TCA386272448MYBPC1c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
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c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
n.428C>T
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n.769C>T
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c.2527C>T (p.Pro843Ser)
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c.2452C>T (p.Pro818Ser)
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c.2320C>T (p.Pro774Ser)
12g.101670327C>ACA386272450MYBPC1c.2531C>A (p.Pro844Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.2510C>A (p.Pro837Gln)
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
c.2456C>A (p.Pro819Gln)
c.2378C>A (p.Pro793Gln)
c.2414C>A (p.Pro805Gln)
n.429C>A
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c.2495C>A (p.Pro832Gln)
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c.2528C>A (p.Pro843Gln)
c.2474C>A (p.Pro825Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2432C>A (p.Pro811Gln)
c.2321C>A (p.Pro774Gln)
12g.101670327C>GCA386272452MYBPC1c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
n.429C>G
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c.2495C>G (p.Pro832Arg)
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c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
12g.101670327C>TCA386272454MYBPC1c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
n.429C>T
n.358C>T
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
n.770C>T
n.575-12277C>T
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
12g.101670328A>CCA481313050MYBPC1c.2532A>C (p.Pro844=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
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c.2400A>C (p.Pro800=)
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c.2457A>C (p.Pro819=)
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c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2433A>C (p.Pro811=)
c.2322A>C (p.Pro774=)
12g.101670328A>GCA481313049MYBPC1c.2532A>G (p.Pro844=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.2511A>G (p.Pro837=)
c.2400A>G (p.Pro800=)
c.2421A>G (p.Pro807=)
c.2457A>G (p.Pro819=)
c.2379A>G (p.Pro793=)
c.2415A>G (p.Pro805=)
n.430A>G
n.359A>G
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n.771A>G
n.575-12276A>G
c.2160A>G (p.Pro720=)
c.2496A>G (p.Pro832=)
c.2586A>G (p.Pro862=)
c.2529A>G (p.Pro843=)
c.2475A>G (p.Pro825=)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2433A>G (p.Pro811=)
c.2322A>G (p.Pro774=)
12g.101670328A>TCA481313048MYBPC1c.2532A>T (p.Pro844=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.2511A>T (p.Pro837=)
c.2400A>T (p.Pro800=)
c.2421A>T (p.Pro807=)
c.2457A>T (p.Pro819=)
c.2379A>T (p.Pro793=)
c.2415A>T (p.Pro805=)
n.430A>T
n.359A>T
c.2550A>T (p.Pro850=)
n.771A>T
n.575-12276A>T
c.2160A>T (p.Pro720=)
c.2496A>T (p.Pro832=)
c.2586A>T (p.Pro862=)
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c.2475A>T (p.Pro825=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2433A>T (p.Pro811=)
c.2322A>T (p.Pro774=)
12g.101670329A>CCA386272462MYBPC1c.2533A>C (p.Lys845Gln)
c.2419A>C (p.Lys807Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.2380A>C (p.Lys794Gln)
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.431A>C
n.360A>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.101670340T>ACA481313056MYBPC1c.2544T>A (p.Ile848=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.101670342C=CA2058914192MYBPC1c.2546C= (p.Pro849=)
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12g.101670342C>GCA386272545MYBPC1c.2546C>G (p.Pro849Arg)
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c.2543C>T (p.Pro848Leu)
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c.2336C>T (p.Pro779Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670343A>CCA481313057MYBPC1c.2547A>C (p.Pro849=)
c.2433A>C (p.Pro811=)
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c.2526A>C (p.Pro842=)
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c.2436A>C (p.Pro812=)
c.2472A>C (p.Pro824=)
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n.445A>C
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n.786A>C
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c.2601A>C (p.Pro867=)
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c.2490A>C (p.Pro830=)
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c.2433A>G (p.Pro811=)
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c.2526A>G (p.Pro842=)
c.2415A>G (p.Pro805=)
c.2436A>G (p.Pro812=)
c.2472A>G (p.Pro824=)
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n.445A>G
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c.2337A>G (p.Pro779=)
12g.101670343A>TCA481313059MYBPC1c.2547A>T (p.Pro849=)
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 gnomAD v4
12g.101670344A>CCA481313060MYBPC1c.2548A>C (p.Arg850=)
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c.2470A>C (p.Arg824=)
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12g.101670344A>GCA386272547MYBPC1c.2548A>G (p.Arg850Gly)
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12g.101670344A>TCA386272548MYBPC1c.2548A>T (p.Arg850Ter)
c.2434A>T (p.Arg812Ter)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.2416A>T (p.Arg806Ter)
c.2437A>T (p.Arg813Ter)
c.2473A>T (p.Arg825Ter)
c.2395A>T (p.Arg799Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
n.446A>T
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c.2566A>T (p.Arg856Ter)
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12g.101670345G>ACA386272549MYBPC1c.2549G>A (p.Arg850Lys)
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c.2432G>A (p.Arg811Lys)
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n.794T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670351T=CA2058914195MYBPC1c.2555T= (p.Leu852=)
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c.2439G>C (p.Leu813=)
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n.795G>C
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c.2553G>C (p.Leu851=)
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12g.101670352G=CA2058914196MYBPC1c.2556G= (p.Leu852=)
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12g.101670352G>TCA481313064MYBPC1c.2556G>T (p.Leu852=)
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c.2445G>T (p.Leu815=)
c.2481G>T (p.Leu827=)
c.2403G>T (p.Leu801=)
c.2439G>T (p.Leu813=)
n.454G>T
n.383G>T
c.2574G>T (p.Leu858=)
n.795G>T
n.575-12252G>T
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2520G>T (p.Leu840=)
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c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2499G>T (p.Leu833=)
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c.2346G>T (p.Leu782=)
 dbSNP
12g.101670353A>CCA386272566MYBPC1c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
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12g.101670353A>GCA386272567MYBPC1c.2557A>G (p.Lys853Glu)
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12g.101670353A>TCA386272568MYBPC1c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
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c.2446A>T (p.Lys816Ter)
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12g.101670354A=CA2058914197MYBPC1c.2558A= (p.Lys853=)
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12g.101670354A>CCA386272569MYBPC1c.2558A>C (p.Lys853Thr)
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12g.101670354A>GCA386272570MYBPC1c.2558A>G (p.Lys853Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.101670354A>TCA386272571MYBPC1c.2558A>T (p.Lys853Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
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c.2348A>T (p.Lys783Met)
12g.101670355G>ACA481313066MYBPC1c.2559G>A (p.Lys853=)
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c.2484G>A (p.Lys828=)
c.2406G>A (p.Lys802=)
c.2442G>A (p.Lys814=)
n.457G>A
n.386G>A
c.2577G>A (p.Lys859=)
n.798G>A
n.575-12249G>A
c.2187G>A (p.Lys729=)
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
c.2556G>A (p.Lys852=)
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.2460G>A (p.Lys820=)
c.2349G>A (p.Lys783=)
12g.101670355G>CCA386272572MYBPC1c.2559G>C (p.Lys853Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
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n.457G>C
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c.2187G>C (p.Lys729Asn)
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
c.2613G>C (p.Lys871Asn)
c.2556G>C (p.Lys852Asn)
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
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c.2460G>C (p.Lys820Asn)
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12g.101670355G>TCA386272573MYBPC1c.2559G>T (p.Lys853Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.2427G>T (p.Lys809Asn)
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
c.2406G>T (p.Lys802Asn)
c.2442G>T (p.Lys814Asn)
n.457G>T
n.386G>T
c.2577G>T (p.Lys859Asn)
n.798G>T
n.575-12249G>T
c.2187G>T (p.Lys729Asn)
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.2556G>T (p.Lys852Asn)
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
12g.101670356C>ACA386272575MYBPC1c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
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c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
n.458C>A
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c.2578C>A (p.Gln860Lys)
n.799C>A
n.575-12248C>A
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
c.2461C>A (p.Gln821Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
12g.101670356C=CA2058914198MYBPC1c.2560C= (p.Gln854=)
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c.2539C= (p.Gln847=)
c.2428C= (p.Gln810=)
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c.2557C= (p.Gln853=)
c.2503C= (p.Gln835=)
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c.2461C= (p.Gln821=)
c.2350C= (p.Gln784=)
12g.101670356C>GCA386272576MYBPC1c.2560C>G (p.Gln854Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101670356C>TCA386272574MYBPC1c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
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c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
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n.575-12248C>T
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c.2524C>T (p.Gln842Ter)
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c.2350C>T (p.Gln784Ter)
 dbSNP
12g.101670357A>CCA386272577MYBPC1c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
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c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
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c.2579A>C (p.Gln860Pro)
n.800A>C
n.575-12247A>C
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 COSMIC COSMIC
12g.101670357A>TCA386272578MYBPC1c.2561A>T (p.Gln854Leu)
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12g.101670358A>CCA386272580MYBPC1c.2562A>C (p.Gln854His)
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12g.101670358A>GCA481313067MYBPC1c.2562A>G (p.Gln854=)
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c.2487A>G (p.Gln829=)
c.2409A>G (p.Gln803=)
c.2445A>G (p.Gln815=)
n.460A>G
n.389A>G
c.2580A>G (p.Gln860=)
n.801A>G
n.575-12246A>G
c.2190A>G (p.Gln730=)
c.2526A>G (p.Gln842=)
c.2616A>G (p.Gln872=)
c.2559A>G (p.Gln853=)
c.2505A>G (p.Gln835=)
c.2484A>G (p.Gln828=)
c.2463A>G (p.Gln821=)
c.2352A>G (p.Gln784=)
12g.101670358A>TCA386272581MYBPC1c.2562A>T (p.Gln854His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
c.*211A>T (n.*211A>T)
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n.460A>T
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c.2505A>T (p.Gln835His)
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12g.101670359A=CA2058914199MYBPC1c.2563A= (p.Thr855=)
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c.2506A= (p.Thr836=)
c.2485A= (p.Thr829=)
c.2464A= (p.Thr822=)
c.2353A= (p.Thr785=)
12g.101670359A>CCA386272582MYBPC1c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
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c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.461A>C
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c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.802A>C
n.575-12245A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
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c.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2353A>C (p.Thr785Pro)
12g.101670359A>GCA386272583MYBPC1c.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
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n.802A>G
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12g.101670359A>TCA386272584MYBPC1c.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.461A>T
n.390A>T
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.802A>T
n.575-12245A>T
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
c.2527A>T (p.Thr843Ser)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
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c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.2353A>T (p.Thr785Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101670360C>ACA386272585MYBPC1c.2564C>A (p.Thr855Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
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c.2447C>A (p.Thr816Asn)
n.462C>A
n.391C>A
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n.575-12244C>A
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c.2561C>A (p.Thr854Asn)
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.2354C>A (p.Thr785Asn)
12g.101670360C>GCA386272586MYBPC1c.2564C>G (p.Thr855Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
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c.2354C>G (p.Thr785Ser)
12g.101670360C>TCA386272587MYBPC1c.2564C>T (p.Thr855Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
n.462C>T
n.391C>T
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.803C>T
n.575-12244C>T
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
c.2528C>T (p.Thr843Ile)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.2354C>T (p.Thr785Ile)
12g.101670361C>ACA6745151MYBPC1c.2565C>A (p.Thr855=)
c.2451C>A (p.Thr817=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.2544C>A (p.Thr848=)
c.2433C>A (p.Thr811=)
c.2454C>A (p.Thr818=)
c.2490C>A (p.Thr830=)
c.2412C>A (p.Thr804=)
c.2448C>A (p.Thr816=)
n.463C>A
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c.2583C>A (p.Thr861=)
n.804C>A
n.575-12243C>A
c.2193C>A (p.Thr731=)
c.2529C>A (p.Thr843=)
c.2619C>A (p.Thr873=)
c.2562C>A (p.Thr854=)
c.2508C>A (p.Thr836=)
c.2487C>A (p.Thr829=)
c.2466C>A (p.Thr822=)
c.2355C>A (p.Thr785=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101670361C=CA2058914200MYBPC1c.2565C= (p.Thr855=)
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c.2529C= (p.Thr843=)
c.2619C= (p.Thr873=)
c.2562C= (p.Thr854=)
c.2508C= (p.Thr836=)
c.2487C= (p.Thr829=)
c.2466C= (p.Thr822=)
c.2355C= (p.Thr785=)
12g.101670361C>GCA481313068MYBPC1c.2565C>G (p.Thr855=)
c.2451C>G (p.Thr817=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.2544C>G (p.Thr848=)
c.2433C>G (p.Thr811=)
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2490C>G (p.Thr830=)
c.2412C>G (p.Thr804=)
c.2448C>G (p.Thr816=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched