UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10153104C= | CA1345065730 | VHL | c.*3139C= (n.*3139C=) c.*3335C= (n.*3335C=) | |
| 3 | g.10153104C>T | CA540877816 | VHL | c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*3335C>T (n.*3335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G>A | CA896168345 | VHL | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G= | CA1345065731 | VHL | c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3336G= (n.*3336G=) | |
| 3 | g.10153105G>T | CA1045001728 | VHL | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153109C= | CA1345065732 | VHL | c.*3144C= (n.*3144C=) c.*3340C= (n.*3340C=) | |
| 3 | g.10153109C>G | CA1345065733 | VHL | c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.*3340C>G (n.*3340C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153109C>T | CA70055003 | VHL | c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*3340C>T (n.*3340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153111A= | CA1345065735 | VHL | c.*3146A= (n.*3146A=) c.*3342A= (n.*3342A=) | |
| 3 | g.10153111A>C | CA70055008 | VHL | c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.*3342A>C (n.*3342A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153111A>G | CA896168353 | VHL | c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153112T>C | CA2755195554 | VHL | c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.*3343T>C (n.*3343T>C) | |
| 3 | g.10153114A>T | CA2740389535 | VHL | c.*3149A>T (n.*3149A>T) c.*3345A>T (n.*3345A>T) | |
| 3 | g.10153119A= | CA1345065736 | VHL | c.*3154A= (n.*3154A=) c.*3350A= (n.*3350A=) | |
| 3 | g.10153119A>C | CA1345065737 | VHL | c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.*3350A>C (n.*3350A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153120T>C | CA896168358 | VHL | c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3351T>C (n.*3351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153120T= | CA1345065738 | VHL | c.*3155T= (n.*3155T=) c.*3351T= (n.*3351T=) | |
| 3 | g.10153122G= | CA1345065739 | VHL | c.*3157G= (n.*3157G=) c.*3353G= (n.*3353G=) | |
| 3 | g.10153122G>T | CA70055014 | VHL | c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*3353G>T (n.*3353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153127A= | CA1345065741 | VHL | c.*3162A= (n.*3162A=) c.*3358A= (n.*3358A=) | |
| 3 | g.10153127A>T | CA1345065742 | VHL | c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*3358A>T (n.*3358A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153130T>C | CA896168363 | VHL | c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3361T>C (n.*3361T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153130T= | CA1345065743 | VHL | c.*3165T= (n.*3165T=) c.*3361T= (n.*3361T=) | |
| 3 | g.10153132G>C | CA70055017 | VHL | c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.*3363G>C (n.*3363G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153132G= | CA1345065744 | VHL | c.*3167G= (n.*3167G=) c.*3363G= (n.*3363G=) | |
| 3 | g.10153134C= | CA1345065745 | VHL | c.*3169C= (n.*3169C=) c.*3365C= (n.*3365C=) | |
| 3 | g.10153134C>T | CA70055019 | VHL | c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153135G>A | CA70055021 | VHL | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*3366G>A (n.*3366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153135G= | CA1345065746 | VHL | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*3366G= (n.*3366G=) | |
| 3 | g.10153135G>T | CA1345065747 | VHL | c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.*3366G>T (n.*3366G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153138C>A | CA1345065749 | VHL | c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153138C= | CA1345065748 | VHL | c.*3173C= (n.*3173C=) c.*3369C= (n.*3369C=) | |
| 3 | g.10153138C>T | CA896168368 | VHL | c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153139G>A | CA70055024 | VHL | c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.*3370G>A (n.*3370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153139G= | CA1345065752 | VHL | c.*3174G= (n.*3174G=) c.*3370G= (n.*3370G=) | |
| 3 | g.10153139G>T | CA1345065751 | VHL | c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.*3370G>T (n.*3370G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153142G>A | CA1045001740 | VHL | c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*3373G>A (n.*3373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153142G= | CA1345065753 | VHL | c.*3177G= (n.*3177G=) c.*3373G= (n.*3373G=) | |
| 3 | g.10153143T>G | CA1345065755 | VHL | c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.*3374T>G (n.*3374T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153143T= | CA1345065754 | VHL | c.*3178T= (n.*3178T=) c.*3374T= (n.*3374T=) | |
| 3 | g.10153144G>A | CA2755195555 | VHL | c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*3375G>A (n.*3375G>A) | |
| 3 | g.10153145G>A | CA540877824 | VHL | c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.*3376G>A (n.*3376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153145G= | CA1345065756 | VHL | c.*3180G= (n.*3180G=) c.*3376G= (n.*3376G=) | |
| 3 | g.10153146T>G | CA2570341525 | VHL | c.*3181T>G (n.*3181T>G) c.*3377T>G (n.*3377T>G) | |
| 3 | g.10153147G>A | CA2502045176 | VHL | c.*3182G>A (n.*3182G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) | |
| 3 | g.10153148A= | CA1345065757 | VHL | c.*3183A= (n.*3183A=) c.*3379A= (n.*3379A=) | |
| 3 | g.10153148A>T | CA70055029 | VHL | c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.*3379A>T (n.*3379A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153149G>A | CA896168371 | VHL | c.*3184G>A (n.*3184G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153149G= | CA1345065758 | VHL | c.*3184G= (n.*3184G=) c.*3380G= (n.*3380G=) | |
| 3 | g.10153150C= | CA1345065760 | VHL | c.*3185C= (n.*3185C=) c.*3381C= (n.*3381C=) | |
| 3 | g.10153150C>T | CA70055042 | VHL | c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153151G>A | CA1045001747 | VHL | c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153151G= | CA1345065761 | VHL | c.*3186G= (n.*3186G=) c.*3382G= (n.*3382G=) | |
| 3 | g.10153152_10153153del | CA1045001750 | VHL | c.*3187_*3188del (n.*3187_*3188del) c.*3383_*3384del (n.*3383_*3384del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153154T>C | CA1345065762 | VHL | c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153154T= | CA1345065764 | VHL | c.*3189T= (n.*3189T=) c.*3385T= (n.*3385T=) | |
| 3 | g.10153158_10153159insA | CA1045001752 | VHL | c.*3193_*3194insA (n.*3193_*3194insA) c.*3389_*3390insA (n.*3389_*3390insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153160C>A | CA2592313332 | VHL | c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.*3391C>A (n.*3391C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153161C>T | CA1045001756 | VHL | c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.*3392C>T (n.*3392C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153162C= | CA1345065765 | VHL | c.*3197C= (n.*3197C=) c.*3393C= (n.*3393C=) | |
| 3 | g.10153162C>T | CA70055047 | VHL | c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.*3393C>T (n.*3393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153163del | CA1045001759 | VHL | c.*3198del (n.*3198del) c.*3394del (n.*3394del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153165C>G | CA1045001762 | VHL | c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*3396C>G (n.*3396C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153167A= | CA1345065766 | VHL | c.*3202A= (n.*3202A=) c.*3398A= (n.*3398A=) | |
| 3 | g.10153167A>G | CA896168377 | VHL | c.*3202A>G (n.*3202A>G) c.*3398A>G (n.*3398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153168C= | CA1345065767 | VHL | c.*3203C= (n.*3203C=) c.*3399C= (n.*3399C=) | |
| 3 | g.10153168C>G | CA1045001764 | VHL | c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*3399C>G (n.*3399C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153169_10153172dup | CA896168380 | VHL | c.*3204_*3207dup (n.*3204_*3207dup) c.*3400_*3403dup (n.*3400_*3403dup) | dbSNP |
| 3 | g.10153170C= | CA1345065768 | VHL | c.*3205C= (n.*3205C=) c.*3401C= (n.*3401C=) | |
| 3 | g.10153170C>T | CA10616719 | VHL | c.*3205C>T (n.*3205C>T) c.*3401C>T (n.*3401C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153171G>A | CA70055051 | VHL | c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*3402G>A (n.*3402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153171G>C | CA2755195556 | VHL | c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.*3402G>C (n.*3402G>C) | |
| 3 | g.10153171G= | CA1345065770 | VHL | c.*3206G= (n.*3206G=) c.*3402G= (n.*3402G=) | |
| 3 | g.10153171G>T | CA896168385 | VHL | c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.*3402G>T (n.*3402G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153172_10153175del | CA1045001769 | VHL | c.*3207_*3210del (n.*3207_*3210del) c.*3403_*3406del (n.*3403_*3406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153172A= | CA1345065772 | VHL | c.*3207A= (n.*3207A=) c.*3403A= (n.*3403A=) | |
| 3 | g.10153172A>G | CA540877831 | VHL | c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.*3403A>G (n.*3403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153178_10153181del | CA1045001775 | VHL | c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del) c.*3409_*3412del (n.*3409_*3412del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153179G>A | CA2529210995 | VHL | c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) | |
| 3 | g.10153183C>T | CA1045001778 | VHL | c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153185G>A | CA1345065775 | VHL | c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.*3416G>A (n.*3416G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153185G= | CA1345065774 | VHL | c.*3220G= (n.*3220G=) c.*3416G= (n.*3416G=) | |
| 3 | g.10153185_10153186insCATTAAAAAA | CA1045001796 | VHL | c.*3220_*3221insCATTAAAAAA (n.*3220_*3221insCATTAAAAAA) c.*3416_*3417insCATTAAAAAA (n.*3416_*3417insCATTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153186G>A | CA896168395 | VHL | c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*3417G>A (n.*3417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153186G= | CA1345065776 | VHL | c.*3221G= (n.*3221G=) c.*3417G= (n.*3417G=) | |
| 3 | g.10153187A= | CA1345065777 | VHL | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3418A= (n.*3418A=) | |
| 3 | g.10153187A>G | CA10614432 | VHL | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3418A>G (n.*3418A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153190A= | CA1345065778 | VHL | c.*3225A= (n.*3225A=) c.*3421A= (n.*3421A=) | |
| 3 | g.10153190A>T | CA896168403 | VHL | c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.*3421A>T (n.*3421A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153194C>A | CA2755195557 | VHL | c.*3229C>A (n.*3229C>A) c.*3425C>A (n.*3425C>A) | |
| 3 | g.10153195A= | CA1345065779 | VHL | c.*3230A= (n.*3230A=) c.*3426A= (n.*3426A=) | |
| 3 | g.10153195A>G | CA1045001805 | VHL | c.*3230A>G (n.*3230A>G) c.*3426A>G (n.*3426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153198A= | CA1345065780 | VHL | c.*3233A= (n.*3233A=) c.*3429A= (n.*3429A=) | |
| 3 | g.10153198A>G | CA1045001810 | VHL | c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*3429A>G (n.*3429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153199A= | CA1345065781 | VHL | c.*3234A= (n.*3234A=) c.*3430A= (n.*3430A=) | |
| 3 | g.10153199A>G | CA1045001813 | VHL | c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.*3430A>G (n.*3430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153200C>A | CA1345065783 | VHL | c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*3431C>A (n.*3431C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153200C= | CA1345065782 | VHL | c.*3235C= (n.*3235C=) c.*3431C= (n.*3431C=) | |
| 3 | g.10153202T>C | CA70055059 | VHL | c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*3433T>C (n.*3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153202T= | CA1345065784 | VHL | c.*3237T= (n.*3237T=) c.*3433T= (n.*3433T=) |