UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152897_10153030del | CA2755195545 | VHL | c.*2932_*3065del (n.*2932_*3065del) c.*3128_*3261del (n.*3128_*3261del) | |
| 3 | g.10153012C= | CA1345065641 | VHL | c.*3047C= (n.*3047C=) c.*3243C= (n.*3243C=) | |
| 3 | g.10153012C>G | CA70054885 | VHL | c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153014T>C | CA896168247 | VHL | c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153014T= | CA1345065642 | VHL | c.*3049T= (n.*3049T=) c.*3245T= (n.*3245T=) | |
| 3 | g.10153015G>A | CA896168249 | VHL | c.*3050G>A (n.*3050G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153015G= | CA1345065644 | VHL | c.*3050G= (n.*3050G=) c.*3246G= (n.*3246G=) | |
| 3 | g.10153015_10153016delinsGC | CA1345065643 | VHL | c.*3050_*3051delinsGC (n.*3050_*3051delinsGC) c.*3246_*3247delinsGC (n.*3246_*3247delinsGC) | |
| 3 | g.10153017del | CA896168254 | VHL | c.*3052del (n.*3052del) c.*3248del (n.*3248del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153017C>A | CA896168257 | VHL | c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153017C= | CA1345065646 | VHL | c.*3052C= (n.*3052C=) c.*3248C= (n.*3248C=) | |
| 3 | g.10153017C>T | CA540877796 | VHL | c.*3052C>T (n.*3052C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10153019G>A | CA540877797 | VHL | c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153019G= | CA1345065647 | VHL | c.*3054G= (n.*3054G=) c.*3250G= (n.*3250G=) | |
| 3 | g.10153019G>T | CA1045001679 | VHL | c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*3250G>T (n.*3250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153020T>C | CA70054888 | VHL | c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.*3251T>C (n.*3251T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153020T= | CA1345065648 | VHL | c.*3055T= (n.*3055T=) c.*3251T= (n.*3251T=) | |
| 3 | g.10153023T>C | CA896168261 | VHL | c.*3058T>C (n.*3058T>C) c.*3254T>C (n.*3254T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153023T= | CA1345065650 | VHL | c.*3058T= (n.*3058T=) c.*3254T= (n.*3254T=) | |
| 3 | g.10153024C>A | CA1345065652 | VHL | c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153024C= | CA1345065651 | VHL | c.*3059C= (n.*3059C=) c.*3255C= (n.*3255C=) | |
| 3 | g.10153024C>T | CA896168262 | VHL | c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153026C= | CA1345065653 | VHL | c.*3061C= (n.*3061C=) c.*3257C= (n.*3257C=) | |
| 3 | g.10153026C>T | CA896168266 | VHL | c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.*3257C>T (n.*3257C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153028G>A | CA1345065655 | VHL | c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.*3259G>A (n.*3259G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153028G= | CA1345065654 | VHL | c.*3063G= (n.*3063G=) c.*3259G= (n.*3259G=) | |
| 3 | g.10153031C= | CA1345065656 | VHL | c.*3066C= (n.*3066C=) c.*3262C= (n.*3262C=) | |
| 3 | g.10153031C>G | CA1345065657 | VHL | c.*3066C>G (n.*3066C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153031C>T | CA1345065658 | VHL | c.*3066C>T (n.*3066C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153032T>G | CA540877799 | VHL | c.*3067T>G (n.*3067T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153032T= | CA1345065659 | VHL | c.*3067T= (n.*3067T=) c.*3263T= (n.*3263T=) | |
| 3 | g.10153033T>G | CA540877800 | VHL | c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.*3264T>G (n.*3264T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153033T= | CA1345065660 | VHL | c.*3068T= (n.*3068T=) c.*3264T= (n.*3264T=) | |
| 3 | g.10153034T>C | CA70054895 | VHL | c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.*3265T>C (n.*3265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153034T= | CA1345065662 | VHL | c.*3069T= (n.*3069T=) c.*3265T= (n.*3265T=) | |
| 3 | g.10153035_10153051delinsGGGAGGCCTAGGCGGGT | CA1345065663 | VHL | c.*3070_*3086delinsGGGAGGCCTAGGCGGGT (n.*3070_*3086delinsGGGAGGCCTAGGCGGGT) c.*3266_*3282delinsGGGAGGCCTAGGCGGGT (n.*3266_*3282delinsGGGAGGCCTAGGCGGGT) | |
| 3 | g.10153039_10153054del | CA1045001682 | VHL | c.*3074_*3089del (n.*3074_*3089del) c.*3270_*3285del (n.*3270_*3285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153038A= | CA1345065664 | VHL | c.*3073A= (n.*3073A=) c.*3269A= (n.*3269A=) | |
| 3 | g.10153038A>G | CA896168283 | VHL | c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.*3269A>G (n.*3269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153039G>A | CA70054899 | VHL | c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.*3270G>A (n.*3270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153039G= | CA1345065665 | VHL | c.*3074G= (n.*3074G=) c.*3270G= (n.*3270G=) | |
| 3 | g.10153040G>A | CA1345065667 | VHL | c.*3075G>A (n.*3075G>A) c.*3271G>A (n.*3271G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153040G= | CA1345065666 | VHL | c.*3075G= (n.*3075G=) c.*3271G= (n.*3271G=) | |
| 3 | g.10153040G>T | CA70054900 | VHL | c.*3075G>T (n.*3075G>T) c.*3271G>T (n.*3271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153041C= | CA1345065668 | VHL | c.*3076C= (n.*3076C=) c.*3272C= (n.*3272C=) | |
| 3 | g.10153041C>T | CA540877802 | VHL | c.*3076C>T (n.*3076C>T) c.*3272C>T (n.*3272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153043T>A | CA1045001687 | VHL | c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.*3274T>A (n.*3274T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153043T>G | CA1345065671 | VHL | c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.*3274T>G (n.*3274T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153043T= | CA1345065670 | VHL | c.*3078T= (n.*3078T=) c.*3274T= (n.*3274T=) | |
| 3 | g.10153045G>T | CA2755195551 | VHL | c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) | |
| 3 | g.10153046G>A | CA70054902 | VHL | c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.*3277G>A (n.*3277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153046G= | CA1345065672 | VHL | c.*3081G= (n.*3081G=) c.*3277G= (n.*3277G=) | |
| 3 | g.10153047C= | CA1345065675 | VHL | c.*3082C= (n.*3082C=) c.*3278C= (n.*3278C=) | |
| 3 | g.10153047C>G | CA70054910 | VHL | c.*3082C>G (n.*3082C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153047C>T | CA70054906 | VHL | c.*3082C>T (n.*3082C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153047_10153048delinsCG | CA1345065674 | VHL | c.*3082_*3083delinsCG (n.*3082_*3083delinsCG) c.*3278_*3279delinsCG (n.*3278_*3279delinsCG) | |
| 3 | g.10153048G>A | CA70054916 | VHL | c.*3083G>A (n.*3083G>A) c.*3279G>A (n.*3279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153048G= | CA1345065677 | VHL | c.*3083G= (n.*3083G=) c.*3279G= (n.*3279G=) | |
| 3 | g.10153050del | CA1345065676 | VHL | c.*3085del (n.*3085del) c.*3281del (n.*3281del) | dbSNP |
| 3 | g.10153049G>A | CA896168307 | VHL | c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.*3280G>A (n.*3280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153049G= | CA1345065678 | VHL | c.*3084G= (n.*3084G=) c.*3280G= (n.*3280G=) | |
| 3 | g.10153049G>T | CA1345065679 | VHL | c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.*3280G>T (n.*3280G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153050G>A | CA1345065681 | VHL | c.*3085G>A (n.*3085G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153050G= | CA1345065680 | VHL | c.*3085G= (n.*3085G=) c.*3281G= (n.*3281G=) | |
| 3 | g.10153051T>C | CA896168310 | VHL | c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153051T>G | CA1345065684 | VHL | c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153051T= | CA1345065682 | VHL | c.*3086T= (n.*3086T=) c.*3282T= (n.*3282T=) | |
| 3 | g.10153054A= | CA1345065685 | VHL | c.*3089A= (n.*3089A=) c.*3285A= (n.*3285A=) | |
| 3 | g.10153054A>G | CA70054931 | VHL | c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153057A= | CA1345065687 | VHL | c.*3092A= (n.*3092A=) c.*3288A= (n.*3288A=) | |
| 3 | g.10153057A>G | CA70054935 | VHL | c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153058C= | CA1345065688 | VHL | c.*3093C= (n.*3093C=) c.*3289C= (n.*3289C=) | |
| 3 | g.10153058C>T | CA70054940 | VHL | c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153058_10153059insCT | CA1345065689 | VHL | c.*3093_*3094insCT (n.*3093_*3094insCT) c.*3289_*3290insCT (n.*3289_*3290insCT) | dbSNP |
| 3 | g.10153059G>A | CA540877809 | VHL | c.*3094G>A (n.*3094G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153059G= | CA1345065690 | VHL | c.*3094G= (n.*3094G=) c.*3290G= (n.*3290G=) | |
| 3 | g.10153061G>A | CA1345065691 | VHL | c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153061G>C | CA1345065692 | VHL | c.*3096G>C (n.*3096G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153061G= | CA1345065693 | VHL | c.*3096G= (n.*3096G=) c.*3292G= (n.*3292G=) | |
| 3 | g.10153062G>A | CA70054944 | VHL | c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153062G= | CA1345065694 | VHL | c.*3097G= (n.*3097G=) c.*3293G= (n.*3293G=) | |
| 3 | g.10153062G>T | CA70054966 | VHL | c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153063T>G | CA1345065697 | VHL | c.*3098T>G (n.*3098T>G) c.*3294T>G (n.*3294T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153063T= | CA1345065696 | VHL | c.*3098T= (n.*3098T=) c.*3294T= (n.*3294T=) | |
| 3 | g.10153065A= | CA1345065698 | VHL | c.*3100A= (n.*3100A=) c.*3296A= (n.*3296A=) | |
| 3 | g.10153065A>G | CA896168316 | VHL | c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.*3296A>G (n.*3296A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153069A= | CA1345065700 | VHL | c.*3104A= (n.*3104A=) c.*3300A= (n.*3300A=) | |
| 3 | g.10153069A>G | CA1345065699 | VHL | c.*3104A>G (n.*3104A>G) c.*3300A>G (n.*3300A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153070A= | CA1345065701 | VHL | c.*3105A= (n.*3105A=) c.*3301A= (n.*3301A=) | |
| 3 | g.10153070A>C | CA1345065702 | VHL | c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.*3301A>C (n.*3301A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153071T>A | CA1345065705 | VHL | c.*3106T>A (n.*3106T>A) c.*3302T>A (n.*3302T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153071T= | CA1345065704 | VHL | c.*3106T= (n.*3106T=) c.*3302T= (n.*3302T=) | |
| 3 | g.10153071_10153077delinsTCGAGAC | CA1345065703 | VHL | c.*3106_*3112delinsTCGAGAC (n.*3106_*3112delinsTCGAGAC) c.*3302_*3308delinsTCGAGAC (n.*3302_*3308delinsTCGAGAC) | |
| 3 | g.10153072C= | CA1345065707 | VHL | c.*3107C= (n.*3107C=) c.*3303C= (n.*3303C=) | |
| 3 | g.10153072C>G | CA540877812 | VHL | c.*3107C>G (n.*3107C>G) c.*3303C>G (n.*3303C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153072C>T | CA540877813 | VHL | c.*3107C>T (n.*3107C>T) c.*3303C>T (n.*3303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153073_10153078del | CA896168317 | VHL | c.*3108_*3113del (n.*3108_*3113del) c.*3304_*3309del (n.*3304_*3309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153073G>A | CA70054970 | VHL | c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153073G= | CA1345065708 | VHL | c.*3108G= (n.*3108G=) c.*3304G= (n.*3304G=) | |
| 3 | g.10153077C= | CA1345065710 | VHL | c.*3112C= (n.*3112C=) c.*3308C= (n.*3308C=) | |
| 3 | g.10153077C>T | CA896168322 | VHL | c.*3112C>T (n.*3112C>T) c.*3308C>T (n.*3308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153079A>T | CA2755195552 | VHL | c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.*3310A>T (n.*3310A>T) | |
| 3 | g.10153080T>C | CA1345065712 | VHL | c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.*3311T>C (n.*3311T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153080T>G | CA1345065713 | VHL | c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*3311T>G (n.*3311T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153080T= | CA1345065711 | VHL | c.*3115T= (n.*3115T=) c.*3311T= (n.*3311T=) | |
| 3 | g.10153085G>A | CA1045001709 | VHL | c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*3316G>A (n.*3316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153085G= | CA1345065714 | VHL | c.*3120G= (n.*3120G=) c.*3316G= (n.*3316G=) | |
| 3 | g.10153086C= | CA1345065715 | VHL | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*3317C= (n.*3317C=) | |
| 3 | g.10153086C>T | CA1045001710 | VHL | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*3317C>T (n.*3317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153088A= | CA1345065717 | VHL | c.*3123A= (n.*3123A=) c.*3319A= (n.*3319A=) | |
| 3 | g.10153088A>G | CA70054975 | VHL | c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.*3319A>G (n.*3319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153088_10153090delinsAAC | CA1345065718 | VHL | c.*3123_*3125delinsAAC (n.*3123_*3125delinsAAC) c.*3319_*3321delinsAAC (n.*3319_*3321delinsAAC) | |
| 3 | g.10153091_10153092del | CA70054978 | VHL | c.*3126_*3127del (n.*3126_*3127del) c.*3322_*3323del (n.*3322_*3323del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153091A= | CA1345065719 | VHL | c.*3126A= (n.*3126A=) c.*3322A= (n.*3322A=) | |
| 3 | g.10153091A>G | CA70054980 | VHL | c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*3322A>G (n.*3322A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153092C= | CA1345065720 | VHL | c.*3127C= (n.*3127C=) c.*3323C= (n.*3323C=) | |
| 3 | g.10153092C>T | CA70054984 | VHL | c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153093G>A | CA10614429 | VHL | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*3324G>A (n.*3324G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153093G= | CA1345065722 | VHL | c.*3128G= (n.*3128G=) c.*3324G= (n.*3324G=) | |
| 3 | g.10153095del | CA2755195553 | VHL | c.*3130del (n.*3130del) c.*3326del (n.*3326del) | |
| 3 | g.10153095G>A | CA896168342 | VHL | c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.*3326G>A (n.*3326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153095G= | CA1345065723 | VHL | c.*3130G= (n.*3130G=) c.*3326G= (n.*3326G=) | |
| 3 | g.10153097G>A | CA1345065725 | VHL | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*3328G>A (n.*3328G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10153097G= | CA1345065724 | VHL | c.*3132G= (n.*3132G=) c.*3328G= (n.*3328G=) | |
| 3 | g.10153100A= | CA1345065727 | VHL | c.*3135A= (n.*3135A=) c.*3331A= (n.*3331A=) | |
| 3 | g.10153100A>C | CA1345065729 | VHL | c.*3135A>C (n.*3135A>C) c.*3331A>C (n.*3331A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153100A>T | CA1345065728 | VHL | c.*3135A>T (n.*3135A>T) c.*3331A>T (n.*3331A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10153104C= | CA1345065730 | VHL | c.*3139C= (n.*3139C=) c.*3335C= (n.*3335C=) | |
| 3 | g.10153104C>T | CA540877816 | VHL | c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*3335C>T (n.*3335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G>A | CA896168345 | VHL | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*3336G>A (n.*3336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153105G= | CA1345065731 | VHL | c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3336G= (n.*3336G=) | |
| 3 | g.10153105G>T | CA1045001728 | VHL | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*3336G>T (n.*3336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153109C= | CA1345065732 | VHL | c.*3144C= (n.*3144C=) c.*3340C= (n.*3340C=) | |
| 3 | g.10153109C>G | CA1345065733 | VHL | c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.*3340C>G (n.*3340C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10153109C>T | CA70055003 | VHL | c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*3340C>T (n.*3340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |