UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152725_10152732del | CA2755195540 | VHL | c.*2760_*2767del (n.*2760_*2767del) c.*2956_*2963del (n.*2956_*2963del) | |
| 3 | g.10152726G>A | CA1045001520 | VHL | c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) | |
| 3 | g.10152727T>C | CA10616789 | VHL | c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152727T= | CA1345065466 | VHL | c.*2762T= (n.*2762T=) c.*2958T= (n.*2958T=) | |
| 3 | g.10152730T>A | CA540877757 | VHL | c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152730T= | CA1345065467 | VHL | c.*2765T= (n.*2765T=) c.*2961T= (n.*2961T=) | |
| 3 | g.10152731C= | CA1345065469 | VHL | c.*2766C= (n.*2766C=) c.*2962C= (n.*2962C=) | |
| 3 | g.10152731C>T | CA1345065470 | VHL | c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152737A= | CA1345065471 | VHL | c.*2772A= (n.*2772A=) c.*2968A= (n.*2968A=) | |
| 3 | g.10152737A>C | CA896168049 | VHL | c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152737A>G | CA1045001522 | VHL | c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152739C= | CA1345065472 | VHL | c.*2774C= (n.*2774C=) c.*2970C= (n.*2970C=) | |
| 3 | g.10152739C>G | CA70054693 | VHL | c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*2970C>G (n.*2970C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152739C>T | CA540877761 | VHL | c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152740T>G | CA70054697 | VHL | c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152740T= | CA1345065474 | VHL | c.*2775T= (n.*2775T=) c.*2971T= (n.*2971T=) | |
| 3 | g.10152742A= | CA1345065475 | VHL | c.*2777A= (n.*2777A=) c.*2973A= (n.*2973A=) | |
| 3 | g.10152742A>G | CA70054700 | VHL | c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152743G>C | CA1345065477 | VHL | c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152743G= | CA1345065476 | VHL | c.*2778G= (n.*2778G=) c.*2974G= (n.*2974G=) | |
| 3 | g.10152747C= | CA1345065479 | VHL | c.*2782C= (n.*2782C=) c.*2978C= (n.*2978C=) | |
| 3 | g.10152747C>G | CA10614426 | VHL | c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152751A= | CA1345065480 | VHL | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2982A= (n.*2982A=) | |
| 3 | g.10152751A>G | CA1345065481 | VHL | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152752A= | CA1345065482 | VHL | c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2983A= (n.*2983A=) | |
| 3 | g.10152752A>G | CA896168059 | VHL | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152753G>A | CA2702137694 | VHL | c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152754T>C | CA70054710 | VHL | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152754T= | CA1345065484 | VHL | c.*2789T= (n.*2789T=) c.*2985T= (n.*2985T=) | |
| 3 | g.10152755G>A | CA1045001532 | VHL | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152755G>C | CA70054717 | VHL | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152755G= | CA1345065485 | VHL | c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
| 3 | g.10152762T>G | CA896168064 | VHL | c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152762T= | CA1345065486 | VHL | c.*2797T= (n.*2797T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
| 3 | g.10152764A= | CA1345065487 | VHL | c.*2799A= (n.*2799A=) c.*2995A= (n.*2995A=) | |
| 3 | g.10152764A>G | CA896168066 | VHL | c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152767G>A | CA1345065489 | VHL | c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152767G= | CA1345065488 | VHL | c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2998G= (n.*2998G=) | |
| 3 | g.10152769T>C | CA1045001533 | VHL | c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152770G>A | CA2755195541 | VHL | c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) | |
| 3 | g.10152774G>A | CA70054723 | VHL | c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152774G= | CA1345065490 | VHL | c.*2809G= (n.*2809G=) c.*3005G= (n.*3005G=) | |
| 3 | g.10152776C= | CA1345065492 | VHL | c.*2811C= (n.*2811C=) c.*3007C= (n.*3007C=) | |
| 3 | g.10152776C>T | CA896168069 | VHL | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.*3007C>T (n.*3007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152777A= | CA1345065493 | VHL | c.*2812A= (n.*2812A=) c.*3008A= (n.*3008A=) | |
| 3 | g.10152777A>C | CA10614427 | VHL | c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152779C= | CA1345065494 | VHL | c.*2814C= (n.*2814C=) c.*3010C= (n.*3010C=) | |
| 3 | g.10152779C>T | CA70054734 | VHL | c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152780G>A | CA70054735 | VHL | c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152780G= | CA1345065496 | VHL | c.*2815G= (n.*2815G=) c.*3011G= (n.*3011G=) | |
| 3 | g.10152781C= | CA1345065497 | VHL | c.*2816C= (n.*2816C=) c.*3012C= (n.*3012C=) | |
| 3 | g.10152781C>T | CA896168077 | VHL | c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152782G>A | CA70054738 | VHL | c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152782G= | CA1345065498 | VHL | c.*2817G= (n.*2817G=) c.*3013G= (n.*3013G=) | |
| 3 | g.10152783_10152786del | CA2557666498 | VHL | c.*2818_*2821del (n.*2818_*2821del) c.*3014_*3017del (n.*3014_*3017del) | |
| 3 | g.10152786A= | CA1345065499 | VHL | c.*2821A= (n.*2821A=) c.*3017A= (n.*3017A=) | |
| 3 | g.10152786A>C | CA1345065500 | VHL | c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152786A>T | CA2755195542 | VHL | c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) | |
| 3 | g.10152787G= | CA1345065501 | VHL | c.*2822G= (n.*2822G=) c.*3018G= (n.*3018G=) | |
| 3 | g.10152787G>T | CA1345065502 | VHL | c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152792C= | CA1345065504 | VHL | c.*2827C= (n.*2827C=) c.*3023C= (n.*3023C=) | |
| 3 | g.10152792C>G | CA1345065503 | VHL | c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152793_10152796delinsTTTA | CA1345065506 | VHL | c.*2828_*2831delinsTTTA (n.*2828_*2831delinsTTTA) c.*3024_*3027delinsTTTA (n.*3024_*3027delinsTTTA) | |
| 3 | g.10152799_10152801del | CA1045001537 | VHL | c.*2834_*2836del (n.*2834_*2836del) c.*3030_*3032del (n.*3030_*3032del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152795T>C | CA896168097 | VHL | c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152795T= | CA1345065508 | VHL | c.*2830T= (n.*2830T=) c.*3026T= (n.*3026T=) | |
| 3 | g.10152796A= | CA1345065509 | VHL | c.*2831A= (n.*2831A=) c.*3027A= (n.*3027A=) | |
| 3 | g.10152796A>G | CA540877767 | VHL | c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152798T>A | CA896168099 | VHL | c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152798T= | CA1345065510 | VHL | c.*2833T= (n.*2833T=) c.*3029T= (n.*3029T=) | |
| 3 | g.10152799A= | CA1345065512 | VHL | c.*2834A= (n.*2834A=) c.*3030A= (n.*3030A=) | |
| 3 | g.10152799A>T | CA1045001540 | VHL | c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152799_10152800delinsAT | CA1345065511 | VHL | c.*2834_*2835delinsAT (n.*2834_*2835delinsAT) c.*3030_*3031delinsAT (n.*3030_*3031delinsAT) | |
| 3 | g.10152800T>A | CA70054745 | VHL | c.*2835T>A (n.*2835T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152800T>C | CA1345065514 | VHL | c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.*3031T>C (n.*3031T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152800T= | CA1345065515 | VHL | c.*2835T= (n.*2835T=) c.*3031T= (n.*3031T=) | |
| 3 | g.10152807dup | CA896168104 | VHL | c.*2842dup (n.*2842dup) c.*3038dup (n.*3038dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152807del | CA70054743 | VHL | c.*2842del (n.*2842del) c.*3038del (n.*3038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152802T>A | CA2755195543 | VHL | c.*2837T>A (n.*2837T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) | |
| 3 | g.10152806T>C | CA896168105 | VHL | c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152806T= | CA1345065516 | VHL | c.*2841T= (n.*2841T=) c.*3037T= (n.*3037T=) | |
| 3 | g.10152807T>A | CA896168106 | VHL | c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.*3038T>A (n.*3038T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152807T= | CA1345065517 | VHL | c.*2842T= (n.*2842T=) c.*3038T= (n.*3038T=) | |
| 3 | g.10152809A= | CA1345065518 | VHL | c.*2844A= (n.*2844A=) c.*3040A= (n.*3040A=) | |
| 3 | g.10152809A>C | CA1345065519 | VHL | c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152811_10152812delinsCT | CA1345065520 | VHL | c.*2846_*2847delinsCT (n.*2846_*2847delinsCT) c.*3042_*3043delinsCT (n.*3042_*3043delinsCT) | |
| 3 | g.10152812del | CA1045001550 | VHL | c.*2847del (n.*2847del) c.*3043del (n.*3043del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152813G>A | CA896168107 | VHL | c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152813G= | CA1345065522 | VHL | c.*2848G= (n.*2848G=) c.*3044G= (n.*3044G=) | |
| 3 | g.10152814T>G | CA1345065525 | VHL | c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.*3045T>G (n.*3045T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152814T= | CA1345065524 | VHL | c.*2849T= (n.*2849T=) c.*3045T= (n.*3045T=) | |
| 3 | g.10152818T>C | CA1345065527 | VHL | c.*2853T>C (n.*2853T>C) c.*3049T>C (n.*3049T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152818T= | CA1345065526 | VHL | c.*2853T= (n.*2853T=) c.*3049T= (n.*3049T=) | |
| 3 | g.10152819G>C | CA1345065529 | VHL | c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152819G= | CA1345065528 | VHL | c.*2854G= (n.*2854G=) c.*3050G= (n.*3050G=) | |
| 3 | g.10152819G>T | CA10616707 | VHL | c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152820T>C | CA896168111 | VHL | c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*3051T>C (n.*3051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152820T= | CA1345065530 | VHL | c.*2855T= (n.*2855T=) c.*3051T= (n.*3051T=) | |
| 3 | g.10152821G>A | CA70054756 | VHL | c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152821G= | CA1345065531 | VHL | c.*2856G= (n.*2856G=) c.*3052G= (n.*3052G=) | |
| 3 | g.10152823_10152825delinsCAA | CA1345065532 | VHL | c.*2858_*2860delinsCAA (n.*2858_*2860delinsCAA) c.*3054_*3056delinsCAA (n.*3054_*3056delinsCAA) | |
| 3 | g.10152826_10152827del | CA896168115 | VHL | c.*2861_*2862del (n.*2861_*2862del) c.*3057_*3058del (n.*3057_*3058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152825A>G | CA2755195544 | VHL | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) | |
| 3 | g.10152826A= | CA1345065534 | VHL | c.*2861A= (n.*2861A=) c.*3057A= (n.*3057A=) | |
| 3 | g.10152826A>G | CA70054766 | VHL | c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |