UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152655G>C | CA896167989 | VHL | c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152655G= | CA1345065416 | VHL | c.*2690G= (n.*2690G=) c.*2886G= (n.*2886G=) | |
| 3 | g.10152656C= | CA1345065417 | VHL | c.*2691C= (n.*2691C=) c.*2887C= (n.*2887C=) | |
| 3 | g.10152656C>G | CA70054676 | VHL | c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.*2887C>G (n.*2887C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152664G>C | CA1045001473 | VHL | c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152664G= | CA1345065418 | VHL | c.*2699G= (n.*2699G=) c.*2895G= (n.*2895G=) | |
| 3 | g.10152664G>T | CA2557111747 | VHL | c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) | |
| 3 | g.10152665_10152666insCTA | CA2522826382 | VHL | c.*2700_*2701insCTA (n.*2700_*2701insCTA) c.*2896_*2897insCTA (n.*2896_*2897insCTA) | |
| 3 | g.10152666G>T | CA2510777502 | VHL | c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.*2897G>T (n.*2897G>T) | |
| 3 | g.10152669T>C | CA1345065420 | VHL | c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152669T= | CA1345065419 | VHL | c.*2704T= (n.*2704T=) c.*2900T= (n.*2900T=) | |
| 3 | g.10152671T>C | CA896167993 | VHL | c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152671T= | CA1345065422 | VHL | c.*2706T= (n.*2706T=) c.*2902T= (n.*2902T=) | |
| 3 | g.10152672A= | CA1345065423 | VHL | c.*2707A= (n.*2707A=) c.*2903A= (n.*2903A=) | |
| 3 | g.10152672A>G | CA1345065425 | VHL | c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152672A>T | CA540877749 | VHL | c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152673G>A | CA2541689324 | VHL | c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.*2904G>A (n.*2904G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152675G>A | CA1045001477 | VHL | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152677A= | CA1345065426 | VHL | c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2908A= (n.*2908A=) | |
| 3 | g.10152677A>T | CA896167995 | VHL | c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152679A= | CA1345065427 | VHL | c.*2714A= (n.*2714A=) c.*2910A= (n.*2910A=) | |
| 3 | g.10152679A>G | CA1345065428 | VHL | c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152680C= | CA1345065429 | VHL | c.*2715C= (n.*2715C=) c.*2911C= (n.*2911C=) | |
| 3 | g.10152680C>T | CA10616703 | VHL | c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152681G>A | CA10616706 | VHL | c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152681G= | CA1345065430 | VHL | c.*2716G= (n.*2716G=) c.*2912G= (n.*2912G=) | |
| 3 | g.10152682G>A | CA1345065432 | VHL | c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152682G= | CA1345065431 | VHL | c.*2717G= (n.*2717G=) c.*2913G= (n.*2913G=) | |
| 3 | g.10152684G= | CA1345065434 | VHL | c.*2719G= (n.*2719G=) c.*2915G= (n.*2915G=) | |
| 3 | g.10152684G>T | CA896168008 | VHL | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152684_10152685delinsGT | CA1345065433 | VHL | c.*2719_*2720delinsGT (n.*2719_*2720delinsGT) c.*2915_*2916delinsGT (n.*2915_*2916delinsGT) | |
| 3 | g.10152685T>C | CA1345065436 | VHL | c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152685T>G | CA1045001497 | VHL | c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152685T= | CA1345065435 | VHL | c.*2720T= (n.*2720T=) c.*2916T= (n.*2916T=) | |
| 3 | g.10152687del | CA896168010 | VHL | c.*2722del (n.*2722del) c.*2918del (n.*2918del) | dbSNP |
| 3 | g.10152686T>C | CA2755195535 | VHL | c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2917T>C (n.*2917T>C) | |
| 3 | g.10152688C= | CA1345065437 | VHL | c.*2723C= (n.*2723C=) c.*2919C= (n.*2919C=) | |
| 3 | g.10152688C>T | CA70054682 | VHL | c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152690C= | CA1345065439 | VHL | c.*2725C= (n.*2725C=) c.*2921C= (n.*2921C=) | |
| 3 | g.10152690C>G | CA896168030 | VHL | c.*2725C>G (n.*2725C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152691C>T | CA2755195536 | VHL | c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.*2922C>T (n.*2922C>T) | |
| 3 | g.10152692A= | CA1345065440 | VHL | c.*2727A= (n.*2727A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
| 3 | g.10152692A>G | CA1045001501 | VHL | c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152692A>T | CA2755195537 | VHL | c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
| 3 | g.10152693T>C | CA70054684 | VHL | c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152693T= | CA1345065441 | VHL | c.*2728T= (n.*2728T=) c.*2924T= (n.*2924T=) | |
| 3 | g.10152694G>A | CA896168034 | VHL | c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152694G= | CA1345065442 | VHL | c.*2729G= (n.*2729G=) c.*2925G= (n.*2925G=) | |
| 3 | g.10152698T>G | CA1345065444 | VHL | c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152698T= | CA1345065443 | VHL | c.*2733T= (n.*2733T=) c.*2929T= (n.*2929T=) | |
| 3 | g.10152703G>A | CA10614874 | VHL | c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152703G>C | CA1045001506 | VHL | c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*2934G>C (n.*2934G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152703G= | CA1345065446 | VHL | c.*2738G= (n.*2738G=) c.*2934G= (n.*2934G=) | |
| 3 | g.10152704A>C | CA2755195538 | VHL | c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.*2935A>C (n.*2935A>C) | |
| 3 | g.10152706G>A | CA1345065448 | VHL | c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152706G= | CA1345065447 | VHL | c.*2741G= (n.*2741G=) c.*2937G= (n.*2937G=) | |
| 3 | g.10152708_10152718delinsTCTTGATCTCC | CA1345065450 | VHL | c.*2743_*2753delinsTCTTGATCTCC (n.*2743_*2753delinsTCTTGATCTCC) c.*2939_*2949delinsTCTTGATCTCC (n.*2939_*2949delinsTCTTGATCTCC) | |
| 3 | g.10152709C= | CA1345065451 | VHL | c.*2744C= (n.*2744C=) c.*2940C= (n.*2940C=) | |
| 3 | g.10152709C>G | CA896168036 | VHL | c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152709_10152718del | CA1345065452 | VHL | c.*2744_*2753del (n.*2744_*2753del) c.*2940_*2949del (n.*2940_*2949del) | dbSNP |
| 3 | g.10152711T>C | CA1045001511 | VHL | c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) | |
| 3 | g.10152712G>A | CA1345065454 | VHL | c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*2943G>A (n.*2943G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152712G= | CA1345065453 | VHL | c.*2747G= (n.*2747G=) c.*2943G= (n.*2943G=) | |
| 3 | g.10152714T>A | CA2533029375 | VHL | c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.*2945T>A (n.*2945T>A) | |
| 3 | g.10152714T>C | CA2755195539 | VHL | c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*2945T>C (n.*2945T>C) | |
| 3 | g.10152714T>G | CA896168038 | VHL | c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.*2945T>G (n.*2945T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152714T= | CA1345065456 | VHL | c.*2749T= (n.*2749T=) c.*2945T= (n.*2945T=) | |
| 3 | g.10152714_10152717delinsTCTC | CA1345065455 | VHL | c.*2749_*2752delinsTCTC (n.*2749_*2752delinsTCTC) c.*2945_*2948delinsTCTC (n.*2945_*2948delinsTCTC) | |
| 3 | g.10152717_10152719del | CA540877755 | VHL | c.*2752_*2754del (n.*2752_*2754del) c.*2948_*2950del (n.*2948_*2950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152716_10152717delinsTC | CA1345065458 | VHL | c.*2751_*2752delinsTC (n.*2751_*2752delinsTC) c.*2947_*2948delinsTC (n.*2947_*2948delinsTC) | |
| 3 | g.10152717C= | CA1345065459 | VHL | c.*2752C= (n.*2752C=) c.*2948C= (n.*2948C=) | |
| 3 | g.10152717C>T | CA896168042 | VHL | c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.*2948C>T (n.*2948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152718del | CA1345065460 | VHL | c.*2753del (n.*2753del) c.*2949del (n.*2949del) | dbSNP |
| 3 | g.10152719T>C | CA1045001515 | VHL | c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.*2950T>C (n.*2950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152719T= | CA1345065461 | VHL | c.*2754T= (n.*2754T=) c.*2950T= (n.*2950T=) | |
| 3 | g.10152721_10152722delinsAC | CA1345065462 | VHL | c.*2756_*2757delinsAC (n.*2756_*2757delinsAC) c.*2952_*2953delinsAC (n.*2952_*2953delinsAC) | |
| 3 | g.10152722C= | CA1345065464 | VHL | c.*2757C= (n.*2757C=) c.*2953C= (n.*2953C=) | |
| 3 | g.10152722C>T | CA1345065465 | VHL | c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152723del | CA1345065463 | VHL | c.*2758del (n.*2758del) c.*2954del (n.*2954del) | dbSNP |
| 3 | g.10152725T>C | CA1045001519 | VHL | c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) | |
| 3 | g.10152725_10152732del | CA2755195540 | VHL | c.*2760_*2767del (n.*2760_*2767del) c.*2956_*2963del (n.*2956_*2963del) | |
| 3 | g.10152726G>A | CA1045001520 | VHL | c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) | |
| 3 | g.10152727T>C | CA10616789 | VHL | c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152727T= | CA1345065466 | VHL | c.*2762T= (n.*2762T=) c.*2958T= (n.*2958T=) | |
| 3 | g.10152730T>A | CA540877757 | VHL | c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152730T= | CA1345065467 | VHL | c.*2765T= (n.*2765T=) c.*2961T= (n.*2961T=) | |
| 3 | g.10152731C= | CA1345065469 | VHL | c.*2766C= (n.*2766C=) c.*2962C= (n.*2962C=) | |
| 3 | g.10152731C>T | CA1345065470 | VHL | c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152737A= | CA1345065471 | VHL | c.*2772A= (n.*2772A=) c.*2968A= (n.*2968A=) | |
| 3 | g.10152737A>C | CA896168049 | VHL | c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.*2968A>C (n.*2968A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152737A>G | CA1045001522 | VHL | c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152739C= | CA1345065472 | VHL | c.*2774C= (n.*2774C=) c.*2970C= (n.*2970C=) | |
| 3 | g.10152739C>G | CA70054693 | VHL | c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.*2970C>G (n.*2970C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152739C>T | CA540877761 | VHL | c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152740T>G | CA70054697 | VHL | c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152740T= | CA1345065474 | VHL | c.*2775T= (n.*2775T=) c.*2971T= (n.*2971T=) | |
| 3 | g.10152742A= | CA1345065475 | VHL | c.*2777A= (n.*2777A=) c.*2973A= (n.*2973A=) | |
| 3 | g.10152742A>G | CA70054700 | VHL | c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152743G>C | CA1345065477 | VHL | c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152743G= | CA1345065476 | VHL | c.*2778G= (n.*2778G=) c.*2974G= (n.*2974G=) | |
| 3 | g.10152747C= | CA1345065479 | VHL | c.*2782C= (n.*2782C=) c.*2978C= (n.*2978C=) | |
| 3 | g.10152747C>G | CA10614426 | VHL | c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152751A= | CA1345065480 | VHL | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2982A= (n.*2982A=) | |
| 3 | g.10152751A>G | CA1345065481 | VHL | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152752A= | CA1345065482 | VHL | c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2983A= (n.*2983A=) | |
| 3 | g.10152752A>G | CA896168059 | VHL | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152753G>A | CA2702137694 | VHL | c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152754T>C | CA70054710 | VHL | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152754T= | CA1345065484 | VHL | c.*2789T= (n.*2789T=) c.*2985T= (n.*2985T=) | |
| 3 | g.10152755G>A | CA1045001532 | VHL | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152755G>C | CA70054717 | VHL | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152755G= | CA1345065485 | VHL | c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2986G= (n.*2986G=) |