UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151906del | CA2664402365 | VHL | c.2719del (n.2719del) c.*1941del (n.*1941del) c.*2137del (n.*2137del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151904A= | CA1345064858 | VHL | c.2717A= (n.2717A=) c.*1939A= (n.*1939A=) c.*2135A= (n.*2135A=) | |
| 3 | g.10151904A>G | CA540877479 | VHL | c.2717A>G (n.2717A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151906A= | CA1345064859 | VHL | c.2719A= (n.2719A=) c.*1941A= (n.*1941A=) c.*2137A= (n.*2137A=) | |
| 3 | g.10151906A>G | CA1345064860 | VHL | c.2719A>G (n.2719A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*2137A>G (n.*2137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151907T>A | CA896167462 | VHL | c.2720T>A (n.2720T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.*2138T>A (n.*2138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151907T= | CA1345064862 | VHL | c.2720T= (n.2720T=) c.*1942T= (n.*1942T=) c.*2138T= (n.*2138T=) | |
| 3 | g.10151908T>C | CA1345064864 | VHL | c.2721T>C (n.2721T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151908T= | CA1345064863 | VHL | c.2721T= (n.2721T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*2139T= (n.*2139T=) | |
| 3 | g.10151909T>C | CA2664402366 | VHL | c.2722T>C (n.2722T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151911T>A | CA896167465 | VHL | c.2724T>A (n.2724T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151911T= | CA1345064865 | VHL | c.2724T= (n.2724T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.*2142T= (n.*2142T=) | |
| 3 | g.10151912A= | CA1345064866 | VHL | c.2725A= (n.2725A=) c.*1947A= (n.*1947A=) c.*2143A= (n.*2143A=) | |
| 3 | g.10151912A>T | CA70054078 | VHL | c.2725A>T (n.2725A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151913A= | CA1345064867 | VHL | c.2726A= (n.2726A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.*2144A= (n.*2144A=) | |
| 3 | g.10151913A>T | CA896167466 | VHL | c.2726A>T (n.2726A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.*2144A>T (n.*2144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151914A= | CA1345064868 | VHL | c.2727A= (n.2727A=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.*2145A= (n.*2145A=) | |
| 3 | g.10151914A>G | CA1345064869 | VHL | c.2727A>G (n.2727A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151915A>G | CA2664402371 | VHL | c.2728A>G (n.2728A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151917T>C | CA1345064870 | VHL | c.2730T>C (n.2730T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151917T= | CA1345064871 | VHL | c.2730T= (n.2730T=) c.*1952T= (n.*1952T=) c.*2148T= (n.*2148T=) | |
| 3 | g.10151918T>G | CA2664402372 | VHL | c.2731T>G (n.2731T>G) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*2149T>G (n.*2149T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151919A= | CA1345064873 | VHL | c.2732A= (n.2732A=) c.*1954A= (n.*1954A=) c.*2150A= (n.*2150A=) | |
| 3 | g.10151919A>G | CA70054081 | VHL | c.2732A>G (n.2732A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151920G>T | CA2664402375 | VHL | c.2733G>T (n.2733G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151921C>A | CA2664402377 | VHL | c.2734C>A (n.2734C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151921C= | CA1345064874 | VHL | c.2734C= (n.2734C=) c.*1956C= (n.*1956C=) c.*2152C= (n.*2152C=) | |
| 3 | g.10151921C>T | CA70054085 | VHL | c.2734C>T (n.2734C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151922A= | CA1345064875 | VHL | c.2735A= (n.2735A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.*2153A= (n.*2153A=) | |
| 3 | g.10151922A>C | CA2664402378 | VHL | c.2735A>C (n.2735A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151922A>G | CA70054089 | VHL | c.2735A>G (n.2735A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151922_10151923delinsAT | CA1345064876 | VHL | c.2735_2736delinsAT (n.2735_2736delinsAT) c.*1957_*1958delinsAT (n.*1957_*1958delinsAT) c.*2153_*2154delinsAT (n.*2153_*2154delinsAT) | |
| 3 | g.10151923del | CA1345064878 | VHL | c.2736del (n.2736del) c.*1958del (n.*1958del) c.*2154del (n.*2154del) | dbSNP |
| 3 | g.10151923T>C | CA70054090 | VHL | c.2736T>C (n.2736T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151923T= | CA1345064879 | VHL | c.2736T= (n.2736T=) c.*1958T= (n.*1958T=) c.*2154T= (n.*2154T=) | |
| 3 | g.10151923_10151926delinsTGGC | CA1345064880 | VHL | c.2736_2739delinsTGGC (n.2736_2739delinsTGGC) c.*1958_*1961delinsTGGC (n.*1958_*1961delinsTGGC) c.*2154_*2157delinsTGGC (n.*2154_*2157delinsTGGC) | |
| 3 | g.10151924G>T | CA2664402384 | VHL | c.2737G>T (n.2737G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151927_10151929del | CA896167469 | VHL | c.2740_2742del (n.2740_2742del) c.*1962_*1964del (n.*1962_*1964del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) | dbSNP |
| 3 | g.10151925G>A | CA10616774 | VHL | c.2738G>A (n.2738G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151925G= | CA1345064881 | VHL | c.2738G= (n.2738G=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.*2156G= (n.*2156G=) | |
| 3 | g.10151925G>T | CA2664402387 | VHL | c.2738G>T (n.2738G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151926C>A | CA2664402391 | VHL | c.2739C>A (n.2739C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151926C= | CA1345064882 | VHL | c.2739C= (n.2739C=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.*2157C= (n.*2157C=) | |
| 3 | g.10151926C>T | CA70054096 | VHL | c.2739C>T (n.2739C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151927G>A | CA70054098 | VHL | c.2740G>A (n.2740G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151927G= | CA1345064884 | VHL | c.2740G= (n.2740G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*2158G= (n.*2158G=) | |
| 3 | g.10151927G>T | CA2664402396 | VHL | c.2740G>T (n.2740G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151928G>A | CA2664402399 | VHL | c.2741G>A (n.2741G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151928G>T | CA2664402400 | VHL | c.2741G>T (n.2741G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*2159G>T (n.*2159G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151929C>A | CA2755195485 | VHL | c.2742C>A (n.2742C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) | |
| 3 | g.10151929C= | CA1345064885 | VHL | c.2742C= (n.2742C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
| 3 | g.10151929C>T | CA70054102 | VHL | c.2742C>T (n.2742C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151930A= | CA1345064886 | VHL | c.2743A= (n.2743A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.*2161A= (n.*2161A=) | |
| 3 | g.10151930A>G | CA2701985433 | VHL | c.2743A>G (n.2743A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151930A>T | CA1045000342 | VHL | c.2743A>T (n.2743A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151931C>A | CA2664402402 | VHL | c.2744C>A (n.2744C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151931C>T | CA2664402401 | VHL | c.2744C>T (n.2744C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151932A= | CA1345064887 | VHL | c.2745A= (n.2745A=) c.*1967A= (n.*1967A=) c.*2163A= (n.*2163A=) | |
| 3 | g.10151932A>C | CA540877483 | VHL | c.2745A>C (n.2745A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151932A>G | CA2664402423 | VHL | c.2745A>G (n.2745A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151933C>A | CA2664402426 | VHL | c.2746C>A (n.2746C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151933C= | CA1345064888 | VHL | c.2746C= (n.2746C=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.*2164C= (n.*2164C=) | |
| 3 | g.10151933C>T | CA1345064889 | VHL | c.2746C>T (n.2746C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10151934A= | CA1345064890 | VHL | c.2747A= (n.2747A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*2165A= (n.*2165A=) | |
| 3 | g.10151934A>G | CA70054120 | VHL | c.2747A>G (n.2747A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*2165A>G (n.*2165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151935T>C | CA1045000345 | VHL | c.2748T>C (n.2748T>C) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151935T= | CA1345064891 | VHL | c.2748T= (n.2748T=) c.*1970T= (n.*1970T=) c.*2166T= (n.*2166T=) | |
| 3 | g.10151937T>C | CA647437455 | VHL | c.2750T>C (n.2750T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | COSMIC |
| 3 | g.10151937_10151944delinsTGTAATCC | CA1345064892 | VHL | c.2750_2757delinsTGTAATCC (n.2750_2757delinsTGTAATCC) c.*1972_*1979delinsTGTAATCC (n.*1972_*1979delinsTGTAATCC) c.*2168_*2175delinsTGTAATCC (n.*2168_*2175delinsTGTAATCC) | |
| 3 | g.10151938G= | CA1345064894 | VHL | c.2751G= (n.2751G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*2169G= (n.*2169G=) | |
| 3 | g.10151938G>T | CA1345064895 | VHL | c.2751G>T (n.2751G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151938_10151944del | CA10614844 | VHL | c.2751_2757del (n.2751_2757del) c.*1973_*1979del (n.*1973_*1979del) c.*2169_*2175del (n.*2169_*2175del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151938_10151944dup | CA2702136382 | VHL | c.2751_2757dup (n.2751_2757dup) c.*1973_*1979dup (n.*1973_*1979dup) c.*2169_*2175dup (n.*2169_*2175dup) | dbSNP |
| 3 | g.10151939T>C | CA2664402434 | VHL | c.2752T>C (n.2752T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151941A>G | CA647437457 | VHL | c.2754A>G (n.2754A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*2172A>G (n.*2172A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10151942T>A | CA1345064897 | VHL | c.2755T>A (n.2755T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151942T>C | CA2664402435 | VHL | c.2755T>C (n.2755T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151942T= | CA1345064896 | VHL | c.2755T= (n.2755T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
| 3 | g.10151943C>A | CA2664402437 | VHL | c.2756C>A (n.2756C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151944C= | CA1345064898 | VHL | c.2757C= (n.2757C=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.*2175C= (n.*2175C=) | |
| 3 | g.10151944C>T | CA1345064899 | VHL | c.2757C>T (n.2757C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151945T>C | CA2664402441 | VHL | c.2758T>C (n.2758T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151947G= | CA1345064900 | VHL | c.2760G= (n.2760G=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.*2178G= (n.*2178G=) | |
| 3 | g.10151947G>T | CA896167481 | VHL | c.2760G>T (n.2760G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151948C>A | CA2664402444 | VHL | c.2761C>A (n.2761C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151948C= | CA1345064901 | VHL | c.2761C= (n.2761C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.*2179C= (n.*2179C=) | |
| 3 | g.10151948C>T | CA540877485 | VHL | c.2761C>T (n.2761C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151949T>C | CA2664402447 | VHL | c.2762T>C (n.2762T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151950A= | CA1345064902 | VHL | c.2763A= (n.2763A=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.*2181A= (n.*2181A=) | |
| 3 | g.10151950A>G | CA540877486 | VHL | c.2763A>G (n.2763A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151951C= | CA1345064903 | VHL | c.2764C= (n.2764C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.*2182C= (n.*2182C=) | |
| 3 | g.10151951C>G | CA1345064905 | VHL | c.2764C>G (n.2764C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*2182C>G (n.*2182C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151952T>C | CA540877487 | VHL | c.2765T>C (n.2765T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.*2183T>C (n.*2183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151952T= | CA1345064906 | VHL | c.2765T= (n.2765T=) c.*1987T= (n.*1987T=) c.*2183T= (n.*2183T=) | |
| 3 | g.10151953T>C | CA2664402450 | VHL | c.2766T>C (n.2766T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151953_10151954delinsTG | CA1345064907 | VHL | c.2766_2767delinsTG (n.2766_2767delinsTG) c.*1988_*1989delinsTG (n.*1988_*1989delinsTG) c.*2184_*2185delinsTG (n.*2184_*2185delinsTG) | |
| 3 | g.10151954G>A | CA647437460 | VHL | c.2767G>A (n.2767G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) | COSMIC |
| 3 | g.10151954G>C | CA2664402452 | VHL | c.2767G>C (n.2767G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151954G>T | CA2664402454 | VHL | c.2767G>T (n.2767G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151955del | CA1345064908 | VHL | c.2768del (n.2768del) c.*1990del (n.*1990del) c.*2186del (n.*2186del) | dbSNP |
| 3 | g.10151955G>A | CA10616775 | VHL | c.2768G>A (n.2768G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151955G= | CA1345064909 | VHL | c.2768G= (n.2768G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*2186G= (n.*2186G=) | |
| 3 | g.10151956C>T | CA2664402458 | VHL | c.2769C>T (n.2769C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*2187C>T (n.*2187C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151957A>C | CA2664402460 | VHL | c.2770A>C (n.2770A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.*2188A>C (n.*2188A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151957A>G | CA2664402462 | VHL | c.2770A>G (n.2770A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151958G>T | CA2664402463 | VHL | c.2771G>T (n.2771G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151959G>A | CA2664402464 | VHL | c.2772G>A (n.2772G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151959G>T | CA2664402465 | VHL | c.2772G>T (n.2772G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151960C>A | CA2664402466 | VHL | c.2773C>A (n.2773C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151961T>C | CA2664402467 | VHL | c.2774T>C (n.2774T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151962G>T | CA2664402468 | VHL | c.2775G>T (n.2775G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151963A>G | CA2664402469 | VHL | c.2776A>G (n.2776A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151963A>T | CA2664402470 | VHL | c.2776A>T (n.2776A>T) c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151964G>T | CA2664402471 | VHL | c.2777G>T (n.2777G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151965G>T | CA2664402472 | VHL | c.2778G>T (n.2778G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151965_10151966insATTACG | CA2555087044 | VHL | c.2778_2779insATTACG (n.2778_2779insATTACG) c.*2000_*2001insATTACG (n.*2000_*2001insATTACG) c.*2196_*2197insATTACG (n.*2196_*2197insATTACG) | |
| 3 | g.10151966T>C | CA647437471 | VHL | c.2779T>C (n.2779T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) | COSMIC |
| 3 | g.10151966T>G | CA1345064911 | VHL | c.2779T>G (n.2779T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151966T= | CA1345064910 | VHL | c.2779T= (n.2779T=) c.*2001T= (n.*2001T=) c.*2197T= (n.*2197T=) | |
| 3 | g.10151967G>A | CA2503321465 | VHL | c.2780G>A (n.2780G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) | |
| 3 | g.10151967G>T | CA2664402475 | VHL | c.2780G>T (n.2780G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151968A>G | CA647437486 | VHL | c.2781A>G (n.2781A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | |
| 3 | g.10151968A>T | CA2664402477 | VHL | c.2781A>T (n.2781A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151969G>T | CA2664402479 | VHL | c.2782G>T (n.2782G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151971A>G | CA2664402480 | VHL | c.2784A>G (n.2784A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151972G>A | CA70054124 | VHL | c.2785G>A (n.2785G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151972G= | CA1345064912 | VHL | c.2785G= (n.2785G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.*2203G= (n.*2203G=) | |
| 3 | g.10151972G>T | CA2664402484 | VHL | c.2785G>T (n.2785G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151973A= | CA1345064913 | VHL | c.2786A= (n.2786A=) c.*2008A= (n.*2008A=) c.*2204A= (n.*2204A=) | |
| 3 | g.10151973A>G | CA647437492 | VHL | c.2786A>G (n.2786A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10151974T>A | CA2664402489 | VHL | c.2787T>A (n.2787T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151974T>C | CA2664402490 | VHL | c.2787T>C (n.2787T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151975C>A | CA2664402492 | VHL | c.2788C>A (n.2788C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151975C= | CA1345064915 | VHL | c.2788C= (n.2788C=) c.*2010C= (n.*2010C=) c.*2206C= (n.*2206C=) | |
| 3 | g.10151975C>G | CA2664402493 | VHL | c.2788C>G (n.2788C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*2206C>G (n.*2206C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151975C>T | CA1345064916 | VHL | c.2788C>T (n.2788C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10151976A= | CA1345064917 | VHL | c.2789A= (n.2789A=) c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2207A= (n.*2207A=) | |
| 3 | g.10151976A>C | CA2664402494 | VHL | c.2789A>C (n.2789A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151976A>G | CA896167493 | VHL | c.2789A>G (n.2789A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151976A>T | CA2664402495 | VHL | c.2789A>T (n.2789A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151977T>A | CA2664402496 | VHL | c.2790T>A (n.2790T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151977T>C | CA70054126 | VHL | c.2790T>C (n.2790T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151977T>G | CA2664402497 | VHL | c.2790T>G (n.2790T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151977T= | CA1345064918 | VHL | c.2790T= (n.2790T=) c.*2012T= (n.*2012T=) c.*2208T= (n.*2208T=) | |
| 3 | g.10151978T>C | CA2664402498 | VHL | c.2791T>C (n.2791T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151978T>G | CA2664402499 | VHL | c.2791T>G (n.2791T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151979G>T | CA2664402500 | VHL | c.2792G>T (n.2792G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151980G>A | CA2755195486 | VHL | c.2793G>A (n.2793G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) | |
| 3 | g.10151980G>T | CA2664402501 | VHL | c.2793G>T (n.2793G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151981A= | CA1345064920 | VHL | c.2794A= (n.2794A=) c.*2016A= (n.*2016A=) c.*2212A= (n.*2212A=) | |
| 3 | g.10151981A>C | CA896167498 | VHL | c.2794A>C (n.2794A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151981A>G | CA2664402503 | VHL | c.2794A>G (n.2794A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151981A>T | CA2664402505 | VHL | c.2794A>T (n.2794A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151982G= | CA1345064921 | VHL | c.2795G= (n.2795G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*2213G= (n.*2213G=) | |
| 3 | g.10151982G>T | CA2664402506 | VHL | c.2795G>T (n.2795G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151983T>A | CA2664402509 | VHL | c.2796T>A (n.2796T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151983T>G | CA2664402508 | VHL | c.2796T>G (n.2796T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151985_10151992dup | CA896167514 | VHL | c.2798_2805dup (n.2798_2805dup) c.*2020_*2027dup (n.*2020_*2027dup) c.*2216_*2223dup (n.*2216_*2223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151984T>C | CA2664402510 | VHL | c.2797T>C (n.2797T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151985T>C | CA2664402512 | VHL | c.2798T>C (n.2798T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151985T>G | CA2664402511 | VHL | c.2798T>G (n.2798T>G) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151986A>G | CA2664402514 | VHL | c.2799A>G (n.2799A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151986A>T | CA2664402513 | VHL | c.2799A>T (n.2799A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151987G>A | CA2664402515 | VHL | c.2800G>A (n.2800G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151987G>T | CA2664402516 | VHL | c.2800G>T (n.2800G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151989A= | CA1345064922 | VHL | c.2802A= (n.2802A=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.*2220A= (n.*2220A=) | |
| 3 | g.10151989A>G | CA2664402517 | VHL | c.2802A>G (n.2802A>G) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151989A>T | CA70054144 | VHL | c.2802A>T (n.2802A>T) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151990A>C | CA2664402518 | VHL | c.2803A>C (n.2803A>C) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151991T>C | CA647437509 | VHL | c.2804T>C (n.2804T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) | COSMIC |
| 3 | g.10151992T>C | CA2664402519 | VHL | c.2805T>C (n.2805T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151993G>A | CA2516671825 | VHL | c.2806G>A (n.2806G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151994del | CA2664402520 | VHL | c.2807del (n.2807del) c.*2029del (n.*2029del) c.*2225del (n.*2225del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151994G>A | CA896167517 | VHL | c.2807G>A (n.2807G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10151994G= | CA1345064924 | VHL | c.2807G= (n.2807G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*2225G= (n.*2225G=) | |
| 3 | g.10151994G>T | CA2664402521 | VHL | c.2807G>T (n.2807G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151995A>G | CA2664402522 | VHL | c.2808A>G (n.2808A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151995A>T | CA2664402523 | VHL | c.2808A>T (n.2808A>T) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151996G>T | CA2755195487 | VHL | c.2809G>T (n.2809G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) | |
| 3 | g.10151997G>C | CA2664402525 | VHL | c.2810G>C (n.2810G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151997G>T | CA2664402524 | VHL | c.2810G>T (n.2810G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151998C>A | CA2664402526 | VHL | c.2811C>A (n.2811C>A) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151998C= | CA1345064925 | VHL | c.2811C= (n.2811C=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.*2229C= (n.*2229C=) | |
| 3 | g.10151998C>T | CA70054149 | VHL | c.2811C>T (n.2811C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151999T>A | CA10614417 | VHL | c.2812T>A (n.2812T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151999T>C | CA1345064928 | VHL | c.2812T>C (n.2812T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151999T>G | CA10616681 | VHL | c.2812T>G (n.2812T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151999T= | CA1345064927 | VHL | c.2812T= (n.2812T=) c.*2034T= (n.*2034T=) c.*2230T= (n.*2230T=) | |
| 3 | g.10152000G>A | CA70054153 | VHL | c.2813G>A (n.2813G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152000G= | CA1345064930 | VHL | c.2813G= (n.2813G=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.*2231G= (n.*2231G=) | |
| 3 | g.10152000G>T | CA2664402527 | VHL | c.2813G>T (n.2813G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152001C>T | CA2664402528 | VHL | c.2814C>T (n.2814C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152003G>A | CA2664402530 | VHL | c.2816G>A (n.2816G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152003G= | CA1345064932 | VHL | c.2816G= (n.2816G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*2234G= (n.*2234G=) | |
| 3 | g.10152003G>T | CA1045000374 | VHL | c.2816G>T (n.2816G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |