UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151706G= | CA1345064715 | VHL | c.*2060G= (n.*2060G=) c.2519G= (n.2519G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*1937G= (n.*1937G=) | |
| 3 | g.10151706G>T | CA10614840 | VHL | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151708del | CA2755195479 | VHL | c.*2062del (n.*2062del) c.2521del (n.2521del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1939del (n.*1939del) | |
| 3 | g.10151707G>A | CA2664402051 | VHL | c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151707_10151711delinsGGTAT | CA1345064716 | VHL | c.*2061_*2065delinsGGTAT (n.*2061_*2065delinsGGTAT) c.2520_2524delinsGGTAT (n.2520_2524delinsGGTAT) c.*1742_*1746delinsGGTAT (n.*1742_*1746delinsGGTAT) c.*1938_*1942delinsGGTAT (n.*1938_*1942delinsGGTAT) | |
| 3 | g.10151708G>A | CA2664402052 | VHL | c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151708_10151711del | CA896167381 | VHL | c.*2062_*2065del (n.*2062_*2065del) c.2521_2524del (n.2521_2524del) c.*1743_*1746del (n.*1743_*1746del) c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del) | dbSNP |
| 3 | g.10151709_10151710insCCTACCA | CA2755195480 | VHL | c.*2063_*2064insCCTACCA (n.*2063_*2064insCCTACCA) c.2522_2523insCCTACCA (n.2522_2523insCCTACCA) c.*1744_*1745insCCTACCA (n.*1744_*1745insCCTACCA) c.*1940_*1941insCCTACCA (n.*1940_*1941insCCTACCA) | |
| 3 | g.10151711T>A | CA2755195481 | VHL | c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2524T>A (n.2524T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) | |
| 3 | g.10151711_10151712insG | CA2755195482 | VHL | c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG) c.2524_2525insG (n.2524_2525insG) c.*1746_*1747insG (n.*1746_*1747insG) c.*1942_*1943insG (n.*1942_*1943insG) | |
| 3 | g.10151713T>C | CA896167382 | VHL | c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151713T= | CA1345064718 | VHL | c.*2067T= (n.*2067T=) c.2526T= (n.2526T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1944T= (n.*1944T=) | |
| 3 | g.10151714C= | CA1345064719 | VHL | c.*2068C= (n.*2068C=) c.2527C= (n.2527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.*1945C= (n.*1945C=) | |
| 3 | g.10151714C>T | CA70053932 | VHL | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151714_10151715delinsCT | CA1345064720 | VHL | c.*2068_*2069delinsCT (n.*2068_*2069delinsCT) c.2527_2528delinsCT (n.2527_2528delinsCT) c.*1749_*1750delinsCT (n.*1749_*1750delinsCT) c.*1945_*1946delinsCT (n.*1945_*1946delinsCT) | |
| 3 | g.10151715T>C | CA2664402061 | VHL | c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2528T>C (n.2528T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151715T>G | CA70053937 | VHL | c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2528T>G (n.2528T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151715T= | CA1345064721 | VHL | c.*2069T= (n.*2069T=) c.2528T= (n.2528T=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.*1946T= (n.*1946T=) | |
| 3 | g.10151716del | CA896167384 | VHL | c.*2070del (n.*2070del) c.2529del (n.2529del) c.*1751del (n.*1751del) c.*1947del (n.*1947del) | dbSNP |
| 3 | g.10151715_10151716insACCAATGTTTG | CA1345064724 | VHL | c.*2069_*2070insACCAATGTTTG (n.*2069_*2070insACCAATGTTTG) c.2528_2529insACCAATGTTTG (n.2528_2529insACCAATGTTTG) c.*1750_*1751insACCAATGTTTG (n.*1750_*1751insACCAATGTTTG) c.*1946_*1947insACCAATGTTTG (n.*1946_*1947insACCAATGTTTG) | dbSNP |
| 3 | g.10151716T>C | CA70053941 | VHL | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2529T>C (n.2529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151716T>G | CA2664402068 | VHL | c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2529T>G (n.2529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151716T= | CA1345064723 | VHL | c.*2070T= (n.*2070T=) c.2529T= (n.2529T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.*1947T= (n.*1947T=) | |
| 3 | g.10151718G>A | CA1045000222 | VHL | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151718G>C | CA70053945 | VHL | c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151718G= | CA1345064725 | VHL | c.*2072G= (n.*2072G=) c.2531G= (n.2531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.*1949G= (n.*1949G=) | |
| 3 | g.10151718G>T | CA1345064726 | VHL | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151719C>A | CA2664402073 | VHL | c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.2532C>A (n.2532C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151719C= | CA1345064727 | VHL | c.*2073C= (n.*2073C=) c.2532C= (n.2532C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*1950C= (n.*1950C=) | |
| 3 | g.10151719C>T | CA1045000224 | VHL | c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151720A= | CA1345064729 | VHL | c.*2074A= (n.*2074A=) c.2533A= (n.2533A=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.*1951A= (n.*1951A=) | |
| 3 | g.10151720A>G | CA70053953 | VHL | c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151721T>C | CA2664402074 | VHL | c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2534T>C (n.2534T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151722G>A | CA2664402077 | VHL | c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2535G>A (n.2535G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151723C>A | CA70053958 | VHL | c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.2536C>A (n.2536C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151723C= | CA1345064730 | VHL | c.*2077C= (n.*2077C=) c.2536C= (n.2536C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.*1954C= (n.*1954C=) | |
| 3 | g.10151723C>T | CA2664402080 | VHL | c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.2536C>T (n.2536C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151724A= | CA1345064731 | VHL | c.*2078A= (n.*2078A=) c.2537A= (n.2537A=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.*1955A= (n.*1955A=) | |
| 3 | g.10151724A>G | CA70053960 | VHL | c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151726C>A | CA2664402088 | VHL | c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151727T>C | CA2664402089 | VHL | c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151729T>C | CA2664402092 | VHL | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151731A>G | CA2664402094 | VHL | c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151734C>T | CA2664402095 | VHL | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151736_10151737del | CA2664402096 | VHL | c.*2090_*2091del (n.*2090_*2091del) c.2549_2550del (n.2549_2550del) c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del) c.*1967_*1968del (n.*1967_*1968del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151737T>A | CA1345064734 | VHL | c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10151737T>C | CA2664402098 | VHL | c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151737T= | CA1345064733 | VHL | c.*2091T= (n.*2091T=) c.2550T= (n.2550T=) c.*1772T= (n.*1772T=) c.*1968T= (n.*1968T=) | |
| 3 | g.10151740C= | CA1345064735 | VHL | c.*2094C= (n.*2094C=) c.2553C= (n.2553C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.*1971C= (n.*1971C=) | |
| 3 | g.10151740C>G | CA70053963 | VHL | c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151740C>T | CA540877465 | VHL | c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151741C>A | CA2664402103 | VHL | c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151741C= | CA1345064736 | VHL | c.*2095C= (n.*2095C=) c.2554C= (n.2554C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1972C= (n.*1972C=) | |
| 3 | g.10151741C>T | CA70053971 | VHL | c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151742T>C | CA1345064739 | VHL | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2555T>C (n.2555T>C) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151742T= | CA1345064737 | VHL | c.*2096T= (n.*2096T=) c.2555T= (n.2555T=) c.*1777T= (n.*1777T=) c.*1973T= (n.*1973T=) | |
| 3 | g.10151743A= | CA1345064740 | VHL | c.*2097A= (n.*2097A=) c.2556A= (n.2556A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1974A= (n.*1974A=) | |
| 3 | g.10151743A>G | CA70053975 | VHL | c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151744G>T | CA2664402105 | VHL | c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151745C= | CA1345064741 | VHL | c.*2099C= (n.*2099C=) c.2558C= (n.2558C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.*1976C= (n.*1976C=) | |
| 3 | g.10151745C>G | CA10616773 | VHL | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151745C>T | CA1045000246 | VHL | c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151747T>G | CA10616680 | VHL | c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151747T= | CA1345064742 | VHL | c.*2101T= (n.*2101T=) c.2560T= (n.2560T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.*1978T= (n.*1978T=) | |
| 3 | g.10151749del | CA2664402114 | VHL | c.*2103del (n.*2103del) c.2562del (n.2562del) c.*1784del (n.*1784del) c.*1980del (n.*1980del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151750G>T | CA2664402115 | VHL | c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151751G>A | CA2755195483 | VHL | c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) | |
| 3 | g.10151752G>A | CA70053986 | VHL | c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151752G= | CA1345064744 | VHL | c.*2106G= (n.*2106G=) c.2565G= (n.2565G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.*1983G= (n.*1983G=) | |
| 3 | g.10151752G>T | CA2664402120 | VHL | c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151753C>G | CA2702136161 | VHL | c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151753C>T | CA2664402121 | VHL | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151754A= | CA1345064745 | VHL | c.*2108A= (n.*2108A=) c.2567A= (n.2567A=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1985A= (n.*1985A=) | |
| 3 | g.10151754A>C | CA70053990 | VHL | c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151755C>A | CA2664402122 | VHL | c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.2568C>A (n.2568C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151755C>T | CA2664402123 | VHL | c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.2568C>T (n.2568C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151758T>C | CA2664402124 | VHL | c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151759T>C | CA2664402125 | VHL | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.2572T>C (n.2572T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151760C>A | CA2664402127 | VHL | c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.2573C>A (n.2573C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151760C>T | CA2664402128 | VHL | c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.2573C>T (n.2573C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151761C>A | CA2664402129 | VHL | c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.2574C>A (n.2574C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151762T>C | CA2664402130 | VHL | c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151763G= | CA1345064746 | VHL | c.*2117G= (n.*2117G=) c.2576G= (n.2576G=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.*1994G= (n.*1994G=) | |
| 3 | g.10151763G>T | CA540877468 | VHL | c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.2576G>T (n.2576G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151765G>A | CA1345064748 | VHL | c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.2578G>A (n.2578G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151765G= | CA1345064747 | VHL | c.*2119G= (n.*2119G=) c.2578G= (n.2578G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.*1996G= (n.*1996G=) | |
| 3 | g.10151765G>T | CA2664402132 | VHL | c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.2578G>T (n.2578G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151766C>T | CA2664402133 | VHL | c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.2579C>T (n.2579C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151768C>A | CA1345064750 | VHL | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151768C= | CA1345064749 | VHL | c.*2122C= (n.*2122C=) c.2581C= (n.2581C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*1999C= (n.*1999C=) | |
| 3 | g.10151773del | CA2664402136 | VHL | c.*2127del (n.*2127del) c.2586del (n.2586del) c.*1808del (n.*1808del) c.*2004del (n.*2004del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151770A>G | CA2664402138 | VHL | c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.2583A>G (n.2583A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151770A>T | CA2664402137 | VHL | c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.2583A>T (n.2583A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151771A>G | CA2664402139 | VHL | c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.2584A>G (n.2584A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151772A>G | CA2664402140 | VHL | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.2585A>G (n.2585A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151773A= | CA1345064751 | VHL | c.*2127A= (n.*2127A=) c.2586A= (n.2586A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*2004A= (n.*2004A=) | |
| 3 | g.10151773A>G | CA10614841 | VHL | c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.2586A>G (n.2586A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151774T>C | CA2664402142 | VHL | c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2587T>C (n.2587T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151778_10151779del | CA2664402147 | VHL | c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del) c.2591_2592del (n.2591_2592del) c.*1813_*1814del (n.*1813_*1814del) c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151776A>G | CA2664402148 | VHL | c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.2589A>G (n.2589A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151777G>T | CA2664402149 | VHL | c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.2590G>T (n.2590G>T) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151778A>G | CA2664402150 | VHL | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.2591A>G (n.2591A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151779G>A | CA2664402153 | VHL | c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.2592G>A (n.2592G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151779G>T | CA2664402154 | VHL | c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.2592G>T (n.2592G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151780del | CA2664402157 | VHL | c.*2134del (n.*2134del) c.2593del (n.2593del) c.*1815del (n.*1815del) c.*2011del (n.*2011del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151780T>A | CA2664402158 | VHL | c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.2593T>A (n.2593T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*2011T>A (n.*2011T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151780T>G | CA896167401 | VHL | c.*2134T>G (n.*2134T>G) c.2593T>G (n.2593T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*2011T>G (n.*2011T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151780T= | CA1345064754 | VHL | c.*2134T= (n.*2134T=) c.2593T= (n.2593T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*2011T= (n.*2011T=) | |
| 3 | g.10151780dup | CA647437439 | VHL | c.*2134dup (n.*2134dup) c.2593dup (n.2593dup) c.*1815dup (n.*1815dup) c.*2011dup (n.*2011dup) | COSMIC |
| 3 | g.10151781G>A | CA2664402159 | VHL | c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.2594G>A (n.2594G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151781G>T | CA2664402160 | VHL | c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.2594G>T (n.2594G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151782A>G | CA2664402162 | VHL | c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.2595A>G (n.2595A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151782A>T | CA2664402163 | VHL | c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.2595A>T (n.2595A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151782_10151783del | CA2664402161 | VHL | c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.2595_2596del (n.2595_2596del) c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del) c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151783C= | CA1345064755 | VHL | c.*2137C= (n.*2137C=) c.2596C= (n.2596C=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.*2014C= (n.*2014C=) | |
| 3 | g.10151783C>T | CA70053994 | VHL | c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.2596C>T (n.2596C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151784G>A | CA70053997 | VHL | c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.2597G>A (n.2597G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151784G= | CA1345064756 | VHL | c.*2138G= (n.*2138G=) c.2597G= (n.2597G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.*2015G= (n.*2015G=) | |
| 3 | g.10151784G>T | CA2664402170 | VHL | c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.2597G>T (n.2597G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151785G>A | CA2664402172 | VHL | c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.2598G>A (n.2598G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151785G= | CA1345064757 | VHL | c.*2139G= (n.*2139G=) c.2598G= (n.2598G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*2016G= (n.*2016G=) | |
| 3 | g.10151785_10151786insGT | CA1045000253 | VHL | c.*2139_*2140insGT (n.*2139_*2140insGT) c.2598_2599insGT (n.2598_2599insGT) c.*1820_*1821insGT (n.*1820_*1821insGT) c.*2016_*2017insGT (n.*2016_*2017insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151786C>T | CA2664402179 | VHL | c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.2599C>T (n.2599C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151786dup | CA2664402177 | VHL | c.*2140dup (n.*2140dup) c.2599dup (n.2599dup) c.*1821dup (n.*1821dup) c.*2017dup (n.*2017dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151787T>C | CA2664402180 | VHL | c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151787T>G | CA1045000254 | VHL | c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2600T>G (n.2600T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151787T= | CA1345064759 | VHL | c.*2141T= (n.*2141T=) c.2600T= (n.2600T=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.*2018T= (n.*2018T=) | |
| 3 | g.10151789dup | CA2664402182 | VHL | c.*2143dup (n.*2143dup) c.2602dup (n.2602dup) c.*1824dup (n.*1824dup) c.*2020dup (n.*2020dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151789G>A | CA2664402183 | VHL | c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.2602G>A (n.2602G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151789G>C | CA2514678059 | VHL | c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.2602G>C (n.2602G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151789G>T | CA2664402185 | VHL | c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.2602G>T (n.2602G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151790C>T | CA2664402189 | VHL | c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.2603C>T (n.2603C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151791A= | CA1345064760 | VHL | c.*2145A= (n.*2145A=) c.2604A= (n.2604A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.*2022A= (n.*2022A=) | |
| 3 | g.10151791A>G | CA70054006 | VHL | c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.2604A>G (n.2604A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*2022A>G (n.*2022A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151791A>T | CA1345064761 | VHL | c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.2604A>T (n.2604A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10151792T>C | CA1045000256 | VHL | c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.2605T>C (n.2605T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151792T>G | CA1345064762 | VHL | c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.2605T>G (n.2605T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151792T= | CA1345064763 | VHL | c.*2146T= (n.*2146T=) c.2605T= (n.2605T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*2023T= (n.*2023T=) | |
| 3 | g.10151793G>A | CA2664402196 | VHL | c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.2606G>A (n.2606G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151793G>T | CA2664402192 | VHL | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.2606G>T (n.2606G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151794del | CA2664402195 | VHL | c.*2148del (n.*2148del) c.2607del (n.2607del) c.*1829del (n.*1829del) c.*2025del (n.*2025del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151794G>A | CA70054010 | VHL | c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.2607G>A (n.2607G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151794G= | CA1345064764 | VHL | c.*2148G= (n.*2148G=) c.2607G= (n.2607G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.*2025G= (n.*2025G=) | |
| 3 | g.10151795T>G | CA1345064767 | VHL | c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.2608T>G (n.2608T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*2026T>G (n.*2026T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151795T= | CA1345064766 | VHL | c.*2149T= (n.*2149T=) c.2608T= (n.2608T=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.*2026T= (n.*2026T=) | |
| 3 | g.10151797G>A | CA2664402204 | VHL | c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.2610G>A (n.2610G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151797G>C | CA1345064769 | VHL | c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.2610G>C (n.2610G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151797G= | CA1345064768 | VHL | c.*2151G= (n.*2151G=) c.2610G= (n.2610G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.*2028G= (n.*2028G=) | |
| 3 | g.10151797G>T | CA2664402205 | VHL | c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.2610G>T (n.2610G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151798C>T | CA2664402207 | VHL | c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.2611C>T (n.2611C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151799T>C | CA1345064771 | VHL | c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.2612T>C (n.2612T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151799T= | CA1345064770 | VHL | c.*2153T= (n.*2153T=) c.2612T= (n.2612T=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.*2030T= (n.*2030T=) | |
| 3 | g.10151799_10151800delinsTC | CA1345064772 | VHL | c.*2153_*2154delinsTC (n.*2153_*2154delinsTC) c.2612_2613delinsTC (n.2612_2613delinsTC) c.*1834_*1835delinsTC (n.*1834_*1835delinsTC) c.*2030_*2031delinsTC (n.*2030_*2031delinsTC) | |
| 3 | g.10151800C>A | CA2664402210 | VHL | c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.2613C>A (n.2613C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151800C>T | CA647437451 | VHL | c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.2613C>T (n.2613C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) | COSMIC |
| 3 | g.10151802del | CA1345064773 | VHL | c.*2156del (n.*2156del) c.2615del (n.2615del) c.*1837del (n.*1837del) c.*2033del (n.*2033del) | dbSNP |
| 3 | g.10151801C>A | CA896167412 | VHL | c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2614C>A (n.2614C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151801C= | CA1345064775 | VHL | c.*2155C= (n.*2155C=) c.2614C= (n.2614C=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.*2032C= (n.*2032C=) | |
| 3 | g.10151801C>T | CA2664402212 | VHL | c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2614C>T (n.2614C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151802C= | CA1345064776 | VHL | c.*2156C= (n.*2156C=) c.2615C= (n.2615C=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.*2033C= (n.*2033C=) | |
| 3 | g.10151802C>G | CA2664402213 | VHL | c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2615C>G (n.2615C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*2033C>G (n.*2033C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151802C>T | CA896167413 | VHL | c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2615C>T (n.2615C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151803del | CA2664402216 | VHL | c.*2157del (n.*2157del) c.2616del (n.2616del) c.*1838del (n.*1838del) c.*2034del (n.*2034del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151803G>A | CA1345064778 | VHL | c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.2616G>A (n.2616G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151803G>C | CA1345064779 | VHL | c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.2616G>C (n.2616G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2034G>C (n.*2034G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151803G= | CA1345064777 | VHL | c.*2157G= (n.*2157G=) c.2616G= (n.2616G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*2034G= (n.*2034G=) | |
| 3 | g.10151803G>T | CA896167416 | VHL | c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.2616G>T (n.2616G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151804C>T | CA2664402217 | VHL | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.2617C>T (n.2617C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*2035C>T (n.*2035C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151805C>A | CA2664402218 | VHL | c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.2618C>A (n.2618C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*2036C>A (n.*2036C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151805C>T | CA2664402219 | VHL | c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.2618C>T (n.2618C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*2036C>T (n.*2036C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151806T>A | CA2664402220 | VHL | c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.2619T>A (n.2619T>A) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151806T>C | CA1345064782 | VHL | c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.2619T>C (n.2619T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151806T= | CA1345064781 | VHL | c.*2160T= (n.*2160T=) c.2619T= (n.2619T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*2037T= (n.*2037T=) |