Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10151654A= | CA1345064684 | VHL | c.*2008A= (n.*2008A=) c.2467A= (n.2467A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1885A= (n.*1885A=) | |
3 | g.10151654A>G | CA1139655779 | VHL | c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10151656A= | CA1345064685 | VHL | c.*2010A= (n.*2010A=) c.2469A= (n.2469A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.*1887A= (n.*1887A=) | |
3 | g.10151656A>G | CA10616679 | VHL | c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151658G>A | CA2664402006 | VHL | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151658_10151659insA | CA647437436 | VHL | c.*2012_*2013insA (n.*2012_*2013insA) c.2471_2472insA (n.2471_2472insA) c.*1693_*1694insA (n.*1693_*1694insA) c.*1889_*1890insA (n.*1889_*1890insA) | COSMIC |
3 | g.10151663T>A | CA2664402008 | VHL | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2476T>A (n.2476T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151664C>T | CA2664402010 | VHL | c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2477C>T (n.2477C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151666C>A | CA2664402012 | VHL | c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151666C= | CA1345064686 | VHL | c.*2020C= (n.*2020C=) c.2479C= (n.2479C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*1897C= (n.*1897C=) | |
3 | g.10151666C>G | CA896167366 | VHL | c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151669A= | CA1345064687 | VHL | c.*2023A= (n.*2023A=) c.2482A= (n.2482A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*1900A= (n.*1900A=) | |
3 | g.10151669A>C | CA70053905 | VHL | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2482A>C (n.2482A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) | dbSNP |
3 | g.10151670C>A | CA2664402013 | VHL | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2483C>A (n.2483C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151670_10151673delinsCATT | CA1345064690 | VHL | c.*2024_*2027delinsCATT (n.*2024_*2027delinsCATT) c.2483_2486delinsCATT (n.2483_2486delinsCATT) c.*1705_*1708delinsCATT (n.*1705_*1708delinsCATT) c.*1901_*1904delinsCATT (n.*1901_*1904delinsCATT) | |
3 | g.10151671A= | CA1345064691 | VHL | c.*2025A= (n.*2025A=) c.2484A= (n.2484A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.*1902A= (n.*1902A=) | |
3 | g.10151671A>G | CA70053908 | VHL | c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151672_10151674del | CA896167369 | VHL | c.*2026_*2028del (n.*2026_*2028del) c.2485_2487del (n.2485_2487del) c.*1707_*1709del (n.*1707_*1709del) c.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151673T>C | CA1345064693 | VHL | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) | dbSNP |
3 | g.10151673T= | CA1345064692 | VHL | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2486T= (n.2486T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1904T= (n.*1904T=) | |
3 | g.10151675G>A | CA70053909 | VHL | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2488G>A (n.2488G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151675G= | CA1345064694 | VHL | c.*2029G= (n.*2029G=) c.2488G= (n.2488G=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1906G= (n.*1906G=) | |
3 | g.10151675G>T | CA2664402016 | VHL | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2488G>T (n.2488G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151677A= | CA1345064696 | VHL | c.*2031A= (n.*2031A=) c.2490A= (n.2490A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.*1908A= (n.*1908A=) | |
3 | g.10151677A>G | CA70053910 | VHL | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2490A>G (n.2490A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151677A>T | CA2664402020 | VHL | c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.2490A>T (n.2490A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151679A>G | CA2664402022 | VHL | c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151680G>A | CA2664402026 | VHL | c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151680G= | CA1345064698 | VHL | c.*2034G= (n.*2034G=) c.2493G= (n.2493G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1911G= (n.*1911G=) | |
3 | g.10151680G>T | CA70053914 | VHL | c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) | dbSNP |
3 | g.10151681T>C | CA2755195478 | VHL | c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2494T>C (n.2494T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) | |
3 | g.10151682C= | CA1345064701 | VHL | c.*2036C= (n.*2036C=) c.2495C= (n.2495C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1913C= (n.*1913C=) | |
3 | g.10151682C>T | CA1045000209 | VHL | c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.2495C>T (n.2495C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151683T>G | CA2664402028 | VHL | c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151684C= | CA1345064702 | VHL | c.*2038C= (n.*2038C=) c.2497C= (n.2497C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.*1915C= (n.*1915C=) | |
3 | g.10151684C>G | CA70053922 | VHL | c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151684C>T | CA2664402029 | VHL | c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151685C= | CA1345064705 | VHL | c.*2039C= (n.*2039C=) c.2498C= (n.2498C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*1916C= (n.*1916C=) | |
3 | g.10151685C>G | CA540877458 | VHL | c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151686C>A | CA2664402034 | VHL | c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151686C= | CA1345064706 | VHL | c.*2040C= (n.*2040C=) c.2499C= (n.2499C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1917C= (n.*1917C=) | |
3 | g.10151686C>G | CA10614835 | VHL | c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151687T>C | CA2664402037 | VHL | c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151690del | CA2664402036 | VHL | c.*2044del (n.*2044del) c.2503del (n.2503del) c.*1725del (n.*1725del) c.*1921del (n.*1921del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151689T>G | CA2664402038 | VHL | c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.2502T>G (n.2502T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151691_10151695delinsATAAT | CA1345064709 | VHL | c.*2045_*2049delinsATAAT (n.*2045_*2049delinsATAAT) c.2504_2508delinsATAAT (n.2504_2508delinsATAAT) c.*1726_*1730delinsATAAT (n.*1726_*1730delinsATAAT) c.*1922_*1926delinsATAAT (n.*1922_*1926delinsATAAT) | |
3 | g.10151692T>C | CA2664402041 | VHL | c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2505T>C (n.2505T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151696_10151699del | CA540877462 | VHL | c.*2050_*2053del (n.*2050_*2053del) c.2509_2512del (n.2509_2512del) c.*1731_*1734del (n.*1731_*1734del) c.*1927_*1930del (n.*1927_*1930del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151693A= | CA1345064710 | VHL | c.*2047A= (n.*2047A=) c.2506A= (n.2506A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*1924A= (n.*1924A=) | |
3 | g.10151693A>C | CA1345064711 | VHL | c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) | dbSNP |
3 | g.10151693A>G | CA2664402043 | VHL | c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2506A>G (n.2506A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151704G>A | CA1345064713 | VHL | c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151704G= | CA1345064712 | VHL | c.*2058G= (n.*2058G=) c.2517G= (n.2517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*1935G= (n.*1935G=) | |
3 | g.10151705T>C | CA2664402046 | VHL | c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.2518T>C (n.2518T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151706G= | CA1345064715 | VHL | c.*2060G= (n.*2060G=) c.2519G= (n.2519G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*1937G= (n.*1937G=) | |
3 | g.10151706G>T | CA10614840 | VHL | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151708del | CA2755195479 | VHL | c.*2062del (n.*2062del) c.2521del (n.2521del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1939del (n.*1939del) | |
3 | g.10151707G>A | CA2664402051 | VHL | c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151707_10151711delinsGGTAT | CA1345064716 | VHL | c.*2061_*2065delinsGGTAT (n.*2061_*2065delinsGGTAT) c.2520_2524delinsGGTAT (n.2520_2524delinsGGTAT) c.*1742_*1746delinsGGTAT (n.*1742_*1746delinsGGTAT) c.*1938_*1942delinsGGTAT (n.*1938_*1942delinsGGTAT) | |
3 | g.10151708G>A | CA2664402052 | VHL | c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151708_10151711del | CA896167381 | VHL | c.*2062_*2065del (n.*2062_*2065del) c.2521_2524del (n.2521_2524del) c.*1743_*1746del (n.*1743_*1746del) c.*1939_*1942del (n.*1939_*1942del) | dbSNP |
3 | g.10151709_10151710insCCTACCA | CA2755195480 | VHL | c.*2063_*2064insCCTACCA (n.*2063_*2064insCCTACCA) c.2522_2523insCCTACCA (n.2522_2523insCCTACCA) c.*1744_*1745insCCTACCA (n.*1744_*1745insCCTACCA) c.*1940_*1941insCCTACCA (n.*1940_*1941insCCTACCA) | |
3 | g.10151711T>A | CA2755195481 | VHL | c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2524T>A (n.2524T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.*1942T>A (n.*1942T>A) | |
3 | g.10151711_10151712insG | CA2755195482 | VHL | c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG) c.2524_2525insG (n.2524_2525insG) c.*1746_*1747insG (n.*1746_*1747insG) c.*1942_*1943insG (n.*1942_*1943insG) | |
3 | g.10151713T>C | CA896167382 | VHL | c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) | dbSNP |
3 | g.10151713T= | CA1345064718 | VHL | c.*2067T= (n.*2067T=) c.2526T= (n.2526T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1944T= (n.*1944T=) | |
3 | g.10151714C= | CA1345064719 | VHL | c.*2068C= (n.*2068C=) c.2527C= (n.2527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.*1945C= (n.*1945C=) | |
3 | g.10151714C>T | CA70053932 | VHL | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.2527C>T (n.2527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151714_10151715delinsCT | CA1345064720 | VHL | c.*2068_*2069delinsCT (n.*2068_*2069delinsCT) c.2527_2528delinsCT (n.2527_2528delinsCT) c.*1749_*1750delinsCT (n.*1749_*1750delinsCT) c.*1945_*1946delinsCT (n.*1945_*1946delinsCT) | |
3 | g.10151715T>C | CA2664402061 | VHL | c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.2528T>C (n.2528T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151715T>G | CA70053937 | VHL | c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.2528T>G (n.2528T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151715T= | CA1345064721 | VHL | c.*2069T= (n.*2069T=) c.2528T= (n.2528T=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.*1946T= (n.*1946T=) | |
3 | g.10151716del | CA896167384 | VHL | c.*2070del (n.*2070del) c.2529del (n.2529del) c.*1751del (n.*1751del) c.*1947del (n.*1947del) | dbSNP |
3 | g.10151715_10151716insACCAATGTTTG | CA1345064724 | VHL | c.*2069_*2070insACCAATGTTTG (n.*2069_*2070insACCAATGTTTG) c.2528_2529insACCAATGTTTG (n.2528_2529insACCAATGTTTG) c.*1750_*1751insACCAATGTTTG (n.*1750_*1751insACCAATGTTTG) c.*1946_*1947insACCAATGTTTG (n.*1946_*1947insACCAATGTTTG) | dbSNP |
3 | g.10151716T>C | CA70053941 | VHL | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2529T>C (n.2529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151716T>G | CA2664402068 | VHL | c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2529T>G (n.2529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151716T= | CA1345064723 | VHL | c.*2070T= (n.*2070T=) c.2529T= (n.2529T=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.*1947T= (n.*1947T=) | |
3 | g.10151718G>A | CA1045000222 | VHL | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151718G>C | CA70053945 | VHL | c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) | dbSNP |
3 | g.10151718G= | CA1345064725 | VHL | c.*2072G= (n.*2072G=) c.2531G= (n.2531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.*1949G= (n.*1949G=) | |
3 | g.10151718G>T | CA1345064726 | VHL | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151719C>A | CA2664402073 | VHL | c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.2532C>A (n.2532C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151719C= | CA1345064727 | VHL | c.*2073C= (n.*2073C=) c.2532C= (n.2532C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*1950C= (n.*1950C=) | |
3 | g.10151719C>T | CA1045000224 | VHL | c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151720A= | CA1345064729 | VHL | c.*2074A= (n.*2074A=) c.2533A= (n.2533A=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.*1951A= (n.*1951A=) | |
3 | g.10151720A>G | CA70053953 | VHL | c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151721T>C | CA2664402074 | VHL | c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2534T>C (n.2534T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151722G>A | CA2664402077 | VHL | c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2535G>A (n.2535G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151723C>A | CA70053958 | VHL | c.*2077C>A (n.*2077C>A) c.2536C>A (n.2536C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151723C= | CA1345064730 | VHL | c.*2077C= (n.*2077C=) c.2536C= (n.2536C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.*1954C= (n.*1954C=) | |
3 | g.10151723C>T | CA2664402080 | VHL | c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.2536C>T (n.2536C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151724A= | CA1345064731 | VHL | c.*2078A= (n.*2078A=) c.2537A= (n.2537A=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.*1955A= (n.*1955A=) | |
3 | g.10151724A>G | CA70053960 | VHL | c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151726C>A | CA2664402088 | VHL | c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151727T>C | CA2664402089 | VHL | c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.2540T>C (n.2540T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151729T>C | CA2664402092 | VHL | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151731A>G | CA2664402094 | VHL | c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151734C>T | CA2664402095 | VHL | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151736_10151737del | CA2664402096 | VHL | c.*2090_*2091del (n.*2090_*2091del) c.2549_2550del (n.2549_2550del) c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del) c.*1967_*1968del (n.*1967_*1968del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151737T>A | CA1345064734 | VHL | c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) | dbSNP |
3 | g.10151737T>C | CA2664402098 | VHL | c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151737T= | CA1345064733 | VHL | c.*2091T= (n.*2091T=) c.2550T= (n.2550T=) c.*1772T= (n.*1772T=) c.*1968T= (n.*1968T=) | |
3 | g.10151740C= | CA1345064735 | VHL | c.*2094C= (n.*2094C=) c.2553C= (n.2553C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.*1971C= (n.*1971C=) | |
3 | g.10151740C>G | CA70053963 | VHL | c.*2094C>G (n.*2094C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151740C>T | CA540877465 | VHL | c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151741C>A | CA2664402103 | VHL | c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151741C= | CA1345064736 | VHL | c.*2095C= (n.*2095C=) c.2554C= (n.2554C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1972C= (n.*1972C=) | |
3 | g.10151741C>T | CA70053971 | VHL | c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151742T>C | CA1345064739 | VHL | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2555T>C (n.2555T>C) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151742T= | CA1345064737 | VHL | c.*2096T= (n.*2096T=) c.2555T= (n.2555T=) c.*1777T= (n.*1777T=) c.*1973T= (n.*1973T=) | |
3 | g.10151743A= | CA1345064740 | VHL | c.*2097A= (n.*2097A=) c.2556A= (n.2556A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1974A= (n.*1974A=) | |
3 | g.10151743A>G | CA70053975 | VHL | c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151744G>T | CA2664402105 | VHL | c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151745C= | CA1345064741 | VHL | c.*2099C= (n.*2099C=) c.2558C= (n.2558C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.*1976C= (n.*1976C=) | |
3 | g.10151745C>G | CA10616773 | VHL | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151745C>T | CA1045000246 | VHL | c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151747T>G | CA10616680 | VHL | c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10151747T= | CA1345064742 | VHL | c.*2101T= (n.*2101T=) c.2560T= (n.2560T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.*1978T= (n.*1978T=) | |
3 | g.10151749del | CA2664402114 | VHL | c.*2103del (n.*2103del) c.2562del (n.2562del) c.*1784del (n.*1784del) c.*1980del (n.*1980del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151750G>T | CA2664402115 | VHL | c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151751G>A | CA2755195483 | VHL | c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) | |
3 | g.10151752G>A | CA70053986 | VHL | c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151752G= | CA1345064744 | VHL | c.*2106G= (n.*2106G=) c.2565G= (n.2565G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.*1983G= (n.*1983G=) | |
3 | g.10151752G>T | CA2664402120 | VHL | c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151753C>G | CA2702136161 | VHL | c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) | dbSNP |
3 | g.10151753C>T | CA2664402121 | VHL | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151754A= | CA1345064745 | VHL | c.*2108A= (n.*2108A=) c.2567A= (n.2567A=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.*1985A= (n.*1985A=) | |
3 | g.10151754A>C | CA70053990 | VHL | c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) | dbSNP |