OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10151606_10151607dup | CA1045000177 | VHL | c.*1960_*1961dup (n.*1960_*1961dup) c.2419_2420dup (n.2419_2420dup) c.*1641_*1642dup (n.*1641_*1642dup) c.*1837_*1838dup (n.*1837_*1838dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151607A>G | CA2592313193 | VHL | c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151608C>A | CA10614407 | VHL | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151608C= | CA1345064660 | VHL | c.*1962C= (n.*1962C=) c.2421C= (n.2421C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1839C= (n.*1839C=) | |
| 3 | g.10151608C>T | CA2664401976 | VHL | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151609C>A | CA2538491864 | VHL | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) | |
| 3 | g.10151609C= | CA1345064662 | VHL | c.*1963C= (n.*1963C=) c.2422C= (n.2422C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1840C= (n.*1840C=) | |
| 3 | g.10151609C>T | CA914716752 | VHL | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151611T>C | CA2664401981 | VHL | c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2424T>C (n.2424T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151611T>G | CA70053862 | VHL | c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2424T>G (n.2424T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151611T= | CA1345064663 | VHL | c.*1965T= (n.*1965T=) c.2424T= (n.2424T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1842T= (n.*1842T=) | |
| 3 | g.10151615del | CA2664401980 | VHL | c.*1969del (n.*1969del) c.2428del (n.2428del) c.*1650del (n.*1650del) c.*1846del (n.*1846del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151613T>G | CA896167346 | VHL | c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151613T= | CA1345064665 | VHL | c.*1967T= (n.*1967T=) c.2426T= (n.2426T=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.*1844T= (n.*1844T=) | |
| 3 | g.10151619T>C | CA647437433 | VHL | c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.2432T>C (n.2432T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10151620T>C | CA2664401983 | VHL | c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151623C>G | CA2664401987 | VHL | c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.2436C>G (n.2436C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151623C>T | CA2755195475 | VHL | c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) | |
| 3 | g.10151623_10151624delinsCT | CA1345064666 | VHL | c.*1977_*1978delinsCT (n.*1977_*1978delinsCT) c.2436_2437delinsCT (n.2436_2437delinsCT) c.*1658_*1659delinsCT (n.*1658_*1659delinsCT) c.*1854_*1855delinsCT (n.*1854_*1855delinsCT) | |
| 3 | g.10151626del | CA1345064667 | VHL | c.*1980del (n.*1980del) c.2439del (n.2439del) c.*1661del (n.*1661del) c.*1857del (n.*1857del) | dbSNP |
| 3 | g.10151625T>C | CA2664401988 | VHL | c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151625T>G | CA1345064669 | VHL | c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151625T= | CA1345064668 | VHL | c.*1979T= (n.*1979T=) c.2438T= (n.2438T=) c.*1660T= (n.*1660T=) c.*1856T= (n.*1856T=) | |
| 3 | g.10151629A= | CA1345064670 | VHL | c.*1983A= (n.*1983A=) c.2442A= (n.2442A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1860A= (n.*1860A=) | |
| 3 | g.10151629A>G | CA540877444 | VHL | c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151631C= | CA1345064672 | VHL | c.*1985C= (n.*1985C=) c.2444C= (n.2444C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1862C= (n.*1862C=) | |
| 3 | g.10151631C>G | CA2755195476 | VHL | c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2444C>G (n.2444C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) | |
| 3 | g.10151631C>T | CA896167353 | VHL | c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2444C>T (n.2444C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10151634A>G | CA2755195477 | VHL | c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) | |
| 3 | g.10151641G>A | CA2664401989 | VHL | c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151641G>T | CA2664401990 | VHL | c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151642C>A | CA2664401992 | VHL | c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.2455C>A (n.2455C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151642C= | CA1345064674 | VHL | c.*1996C= (n.*1996C=) c.2455C= (n.2455C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1873C= (n.*1873C=) | |
| 3 | g.10151642C>T | CA10616770 | VHL | c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.2455C>T (n.2455C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151644C= | CA1345064676 | VHL | c.*1998C= (n.*1998C=) c.2457C= (n.2457C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1875C= (n.*1875C=) | |
| 3 | g.10151644C>G | CA1345064675 | VHL | c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2457C>G (n.2457C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10151644C>T | CA540877449 | VHL | c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151645T>C | CA10614408 | VHL | c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2458T>C (n.2458T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151645T= | CA1345064677 | VHL | c.*1999T= (n.*1999T=) c.2458T= (n.2458T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.*1876T= (n.*1876T=) | |
| 3 | g.10151646A= | CA1345064678 | VHL | c.*2000A= (n.*2000A=) c.2459A= (n.2459A=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.*1877A= (n.*1877A=) | |
| 3 | g.10151646A>G | CA896167362 | VHL | c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151647T>C | CA1045000195 | VHL | c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151647T= | CA1345064679 | VHL | c.*2001T= (n.*2001T=) c.2460T= (n.2460T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*1878T= (n.*1878T=) | |
| 3 | g.10151648G>A | CA540877453 | VHL | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.2461G>A (n.2461G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151648G= | CA1345064681 | VHL | c.*2002G= (n.*2002G=) c.2461G= (n.2461G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.*1879G= (n.*1879G=) | |
| 3 | g.10151648G>T | CA2664401997 | VHL | c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.2461G>T (n.2461G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151652G>T | CA2664402001 | VHL | c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151653T>C | CA896167364 | VHL | c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.2466T>C (n.2466T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151653T= | CA1345064682 | VHL | c.*2007T= (n.*2007T=) c.2466T= (n.2466T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.*1884T= (n.*1884T=) | |
| 3 | g.10151654A= | CA1345064684 | VHL | c.*2008A= (n.*2008A=) c.2467A= (n.2467A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1885A= (n.*1885A=) | |
| 3 | g.10151654A>G | CA1139655779 | VHL | c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10151656A= | CA1345064685 | VHL | c.*2010A= (n.*2010A=) c.2469A= (n.2469A=) c.*1691A= (n.*1691A=) c.*1887A= (n.*1887A=) | |
| 3 | g.10151656A>G | CA10616679 | VHL | c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2469A>G (n.2469A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151658G>A | CA2664402006 | VHL | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2471G>A (n.2471G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151658_10151659insA | CA647437436 | VHL | c.*2012_*2013insA (n.*2012_*2013insA) c.2471_2472insA (n.2471_2472insA) c.*1693_*1694insA (n.*1693_*1694insA) c.*1889_*1890insA (n.*1889_*1890insA) | COSMIC |
| 3 | g.10151663T>A | CA2664402008 | VHL | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2476T>A (n.2476T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151664C>T | CA2664402010 | VHL | c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.2477C>T (n.2477C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151666C>A | CA2664402012 | VHL | c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151666C= | CA1345064686 | VHL | c.*2020C= (n.*2020C=) c.2479C= (n.2479C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*1897C= (n.*1897C=) | |
| 3 | g.10151666C>G | CA896167366 | VHL | c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151669A= | CA1345064687 | VHL | c.*2023A= (n.*2023A=) c.2482A= (n.2482A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*1900A= (n.*1900A=) | |
| 3 | g.10151669A>C | CA70053905 | VHL | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.2482A>C (n.2482A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*1900A>C (n.*1900A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151670C>A | CA2664402013 | VHL | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2483C>A (n.2483C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151670_10151673delinsCATT | CA1345064690 | VHL | c.*2024_*2027delinsCATT (n.*2024_*2027delinsCATT) c.2483_2486delinsCATT (n.2483_2486delinsCATT) c.*1705_*1708delinsCATT (n.*1705_*1708delinsCATT) c.*1901_*1904delinsCATT (n.*1901_*1904delinsCATT) | |
| 3 | g.10151671A= | CA1345064691 | VHL | c.*2025A= (n.*2025A=) c.2484A= (n.2484A=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.*1902A= (n.*1902A=) | |
| 3 | g.10151671A>G | CA70053908 | VHL | c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151672_10151674del | CA896167369 | VHL | c.*2026_*2028del (n.*2026_*2028del) c.2485_2487del (n.2485_2487del) c.*1707_*1709del (n.*1707_*1709del) c.*1903_*1905del (n.*1903_*1905del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151673T>C | CA1345064693 | VHL | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.2486T>C (n.2486T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151673T= | CA1345064692 | VHL | c.*2027T= (n.*2027T=) c.2486T= (n.2486T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1904T= (n.*1904T=) | |
| 3 | g.10151675G>A | CA70053909 | VHL | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2488G>A (n.2488G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151675G= | CA1345064694 | VHL | c.*2029G= (n.*2029G=) c.2488G= (n.2488G=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1906G= (n.*1906G=) | |
| 3 | g.10151675G>T | CA2664402016 | VHL | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2488G>T (n.2488G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151677A= | CA1345064696 | VHL | c.*2031A= (n.*2031A=) c.2490A= (n.2490A=) c.*1712A= (n.*1712A=) c.*1908A= (n.*1908A=) | |
| 3 | g.10151677A>G | CA70053910 | VHL | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.2490A>G (n.2490A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151677A>T | CA2664402020 | VHL | c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.2490A>T (n.2490A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151679A>G | CA2664402022 | VHL | c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.2492A>G (n.2492A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151680G>A | CA2664402026 | VHL | c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.2493G>A (n.2493G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151680G= | CA1345064698 | VHL | c.*2034G= (n.*2034G=) c.2493G= (n.2493G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1911G= (n.*1911G=) | |
| 3 | g.10151680G>T | CA70053914 | VHL | c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.2493G>T (n.2493G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10151681T>C | CA2755195478 | VHL | c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2494T>C (n.2494T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) | |
| 3 | g.10151682C= | CA1345064701 | VHL | c.*2036C= (n.*2036C=) c.2495C= (n.2495C=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.*1913C= (n.*1913C=) | |
| 3 | g.10151682C>T | CA1045000209 | VHL | c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.2495C>T (n.2495C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151683T>G | CA2664402028 | VHL | c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151684C= | CA1345064702 | VHL | c.*2038C= (n.*2038C=) c.2497C= (n.2497C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.*1915C= (n.*1915C=) | |
| 3 | g.10151684C>G | CA70053922 | VHL | c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151684C>T | CA2664402029 | VHL | c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151685C= | CA1345064705 | VHL | c.*2039C= (n.*2039C=) c.2498C= (n.2498C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*1916C= (n.*1916C=) | |
| 3 | g.10151685C>G | CA540877458 | VHL | c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151686C>A | CA2664402034 | VHL | c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2499C>A (n.2499C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151686C= | CA1345064706 | VHL | c.*2040C= (n.*2040C=) c.2499C= (n.2499C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1917C= (n.*1917C=) | |
| 3 | g.10151686C>G | CA10614835 | VHL | c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.2499C>G (n.2499C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151687T>C | CA2664402037 | VHL | c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151690del | CA2664402036 | VHL | c.*2044del (n.*2044del) c.2503del (n.2503del) c.*1725del (n.*1725del) c.*1921del (n.*1921del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151689T>G | CA2664402038 | VHL | c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.2502T>G (n.2502T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151691_10151695delinsATAAT | CA1345064709 | VHL | c.*2045_*2049delinsATAAT (n.*2045_*2049delinsATAAT) c.2504_2508delinsATAAT (n.2504_2508delinsATAAT) c.*1726_*1730delinsATAAT (n.*1726_*1730delinsATAAT) c.*1922_*1926delinsATAAT (n.*1922_*1926delinsATAAT) | |
| 3 | g.10151692T>C | CA2664402041 | VHL | c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2505T>C (n.2505T>C) c.*1727T>C (n.*1727T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151696_10151699del | CA540877462 | VHL | c.*2050_*2053del (n.*2050_*2053del) c.2509_2512del (n.2509_2512del) c.*1731_*1734del (n.*1731_*1734del) c.*1927_*1930del (n.*1927_*1930del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10151693A= | CA1345064710 | VHL | c.*2047A= (n.*2047A=) c.2506A= (n.2506A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*1924A= (n.*1924A=) | |
| 3 | g.10151693A>C | CA1345064711 | VHL | c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2506A>C (n.2506A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10151693A>G | CA2664402043 | VHL | c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2506A>G (n.2506A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151704G>A | CA1345064713 | VHL | c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151704G= | CA1345064712 | VHL | c.*2058G= (n.*2058G=) c.2517G= (n.2517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*1935G= (n.*1935G=) | |
| 3 | g.10151705T>C | CA2664402046 | VHL | c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.2518T>C (n.2518T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10151706G= | CA1345064715 | VHL | c.*2060G= (n.*2060G=) c.2519G= (n.2519G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*1937G= (n.*1937G=) | |
| 3 | g.10151706G>T | CA10614840 | VHL | c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2519G>T (n.2519G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10151708del | CA2755195479 | VHL | c.*2062del (n.*2062del) c.2521del (n.2521del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1939del (n.*1939del) |