Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10151553C>A | CA2664401942 | VHL | c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.2366C>A (n.2366C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151555G>T | CA2664401944 | VHL | c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2368G>T (n.2368G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151557T>A | CA2664401947 | VHL | c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.2370T>A (n.2370T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151557T>G | CA2664401948 | VHL | c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.2370T>G (n.2370T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151560del | CA2664401946 | VHL | c.*1914del (n.*1914del) c.2373del (n.2373del) c.*1595del (n.*1595del) c.*1791del (n.*1791del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151559T>C | CA896167316 | VHL | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.2372T>C (n.2372T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151559T>G | CA1345064625 | VHL | c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.2372T>G (n.2372T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151559T= | CA1345064627 | VHL | c.*1913T= (n.*1913T=) c.2372T= (n.2372T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*1790T= (n.*1790T=) | |
3 | g.10151561G>C | CA70053830 | VHL | c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2374G>C (n.2374G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151561G= | CA1345064628 | VHL | c.*1915G= (n.*1915G=) c.2374G= (n.2374G=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.*1792G= (n.*1792G=) | |
3 | g.10151561G>T | CA896167320 | VHL | c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2374G>T (n.2374G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151564T>C | CA2664401955 | VHL | c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2377T>C (n.2377T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151565G>A | CA2664401956 | VHL | c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.2378G>A (n.2378G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151566G>T | CA2664401958 | VHL | c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2379G>T (n.2379G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151568T>G | CA540877440 | VHL | c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.2381T>G (n.2381T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10151568T= | CA1345064629 | VHL | c.*1922T= (n.*1922T=) c.2381T= (n.2381T=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1799T= (n.*1799T=) | |
3 | g.10151573C>A | CA1345064631 | VHL | c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.2386C>A (n.2386C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151573C= | CA1345064630 | VHL | c.*1927C= (n.*1927C=) c.2386C= (n.2386C=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.*1804C= (n.*1804C=) | |
3 | g.10151573C>T | CA1045000166 | VHL | c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.2386C>T (n.2386C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151574A= | CA1345064632 | VHL | c.*1928A= (n.*1928A=) c.2387A= (n.2387A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*1805A= (n.*1805A=) | |
3 | g.10151574A>G | CA896167323 | VHL | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.2387A>G (n.2387A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151575T>C | CA70053831 | VHL | c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) | dbSNP |
3 | g.10151575T= | CA1345064633 | VHL | c.*1929T= (n.*1929T=) c.2388T= (n.2388T=) c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1806T= (n.*1806T=) | |
3 | g.10151577G>A | CA2664401961 | VHL | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2390G>A (n.2390G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151578T>C | CA1345064635 | VHL | c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.2391T>C (n.2391T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) | dbSNP |
3 | g.10151578T= | CA1345064634 | VHL | c.*1932T= (n.*1932T=) c.2391T= (n.2391T=) c.*1613T= (n.*1613T=) c.*1809T= (n.*1809T=) | |
3 | g.10151579T>C | CA2664401962 | VHL | c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151580G>A | CA1345064637 | VHL | c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151580G= | CA1345064636 | VHL | c.*1934G= (n.*1934G=) c.2393G= (n.2393G=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.*1811G= (n.*1811G=) | |
3 | g.10151580G>T | CA2664401964 | VHL | c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151581A= | CA1345064639 | VHL | c.*1935A= (n.*1935A=) c.2394A= (n.2394A=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.*1812A= (n.*1812A=) | |
3 | g.10151581A>G | CA540877441 | VHL | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2394A>G (n.2394A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151582G>A | CA1345064641 | VHL | c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) | dbSNP |
3 | g.10151582G= | CA1345064640 | VHL | c.*1936G= (n.*1936G=) c.2395G= (n.2395G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*1813G= (n.*1813G=) | |
3 | g.10151582G>T | CA10614831 | VHL | c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10151583A= | CA1345064643 | VHL | c.*1937A= (n.*1937A=) c.2396A= (n.2396A=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.*1814A= (n.*1814A=) | |
3 | g.10151583A>G | CA70053835 | VHL | c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.2396A>G (n.2396A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151584T>C | CA10614834 | VHL | c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151584T= | CA1345064645 | VHL | c.*1938T= (n.*1938T=) c.2397T= (n.2397T=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.*1815T= (n.*1815T=) | |
3 | g.10151587del | CA2702136010 | VHL | c.*1941del (n.*1941del) c.2400del (n.2400del) c.*1622del (n.*1622del) c.*1818del (n.*1818del) | dbSNP |
3 | g.10151587T>A | CA2664401968 | VHL | c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151587T>C | CA896167333 | VHL | c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151587T= | CA1345064646 | VHL | c.*1941T= (n.*1941T=) c.2400T= (n.2400T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.*1818T= (n.*1818T=) | |
3 | g.10151588A= | CA1345064647 | VHL | c.*1942A= (n.*1942A=) c.2401A= (n.2401A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*1819A= (n.*1819A=) | |
3 | g.10151588A>G | CA1345064648 | VHL | c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) | dbSNP |
3 | g.10151589C>A | CA2664401972 | VHL | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2402C>A (n.2402C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151589C= | CA1345064650 | VHL | c.*1943C= (n.*1943C=) c.2402C= (n.2402C=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.*1820C= (n.*1820C=) | |
3 | g.10151589C>G | CA896167335 | VHL | c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.2402C>G (n.2402C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151589C>T | CA896167338 | VHL | c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.2402C>T (n.2402C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151590T>G | CA1345064652 | VHL | c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.2403T>G (n.2403T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) | dbSNP |
3 | g.10151590T= | CA1345064651 | VHL | c.*1944T= (n.*1944T=) c.2403T= (n.2403T=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1821T= (n.*1821T=) | |
3 | g.10151594C>T | CA2702136015 | VHL | c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.2407C>T (n.2407C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) | dbSNP |
3 | g.10151596T>C | CA1345064654 | VHL | c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151596T= | CA1345064653 | VHL | c.*1950T= (n.*1950T=) c.2409T= (n.2409T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*1827T= (n.*1827T=) | |
3 | g.10151598C= | CA1345064655 | VHL | c.*1952C= (n.*1952C=) c.2411C= (n.2411C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1829C= (n.*1829C=) | |
3 | g.10151598C>T | CA70053857 | VHL | c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10151599dup | CA896167342 | VHL | c.*1953dup (n.*1953dup) c.2412dup (n.2412dup) c.*1634dup (n.*1634dup) c.*1830dup (n.*1830dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151603T= | CA1345064658 | VHL | c.*1957T= (n.*1957T=) c.2416T= (n.2416T=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1834T= (n.*1834T=) | |
3 | g.10151606_10151607dup | CA1045000177 | VHL | c.*1960_*1961dup (n.*1960_*1961dup) c.2419_2420dup (n.2419_2420dup) c.*1641_*1642dup (n.*1641_*1642dup) c.*1837_*1838dup (n.*1837_*1838dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151607A>G | CA2592313193 | VHL | c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151608C>A | CA10614407 | VHL | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10151608C= | CA1345064660 | VHL | c.*1962C= (n.*1962C=) c.2421C= (n.2421C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1839C= (n.*1839C=) | |
3 | g.10151608C>T | CA2664401976 | VHL | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151609C>A | CA2538491864 | VHL | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) | |
3 | g.10151609C= | CA1345064662 | VHL | c.*1963C= (n.*1963C=) c.2422C= (n.2422C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1840C= (n.*1840C=) | |
3 | g.10151609C>T | CA914716752 | VHL | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151611T>C | CA2664401981 | VHL | c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.2424T>C (n.2424T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151611T>G | CA70053862 | VHL | c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.2424T>G (n.2424T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151611T= | CA1345064663 | VHL | c.*1965T= (n.*1965T=) c.2424T= (n.2424T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1842T= (n.*1842T=) | |
3 | g.10151615del | CA2664401980 | VHL | c.*1969del (n.*1969del) c.2428del (n.2428del) c.*1650del (n.*1650del) c.*1846del (n.*1846del) | gnomAD v4 |
3 | g.10151613T>G | CA896167346 | VHL | c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) | dbSNP |
3 | g.10151613T= | CA1345064665 | VHL | c.*1967T= (n.*1967T=) c.2426T= (n.2426T=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.*1844T= (n.*1844T=) | |
3 | g.10151619T>C | CA647437433 | VHL | c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.2432T>C (n.2432T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10151620T>C | CA2664401983 | VHL | c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151623C>G | CA2664401987 | VHL | c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.2436C>G (n.2436C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10151623C>T | CA2755195475 | VHL | c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) | |
3 | g.10151623_10151624delinsCT | CA1345064666 | VHL | c.*1977_*1978delinsCT (n.*1977_*1978delinsCT) c.2436_2437delinsCT (n.2436_2437delinsCT) c.*1658_*1659delinsCT (n.*1658_*1659delinsCT) c.*1854_*1855delinsCT (n.*1854_*1855delinsCT) | |
3 | g.10151626del | CA1345064667 | VHL | c.*1980del (n.*1980del) c.2439del (n.2439del) c.*1661del (n.*1661del) c.*1857del (n.*1857del) | dbSNP |
3 | g.10151625T>C | CA2664401988 | VHL | c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10151625T>G | CA1345064669 | VHL | c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) | dbSNP |
3 | g.10151625T= | CA1345064668 | VHL | c.*1979T= (n.*1979T=) c.2438T= (n.2438T=) c.*1660T= (n.*1660T=) c.*1856T= (n.*1856T=) | |
3 | g.10151629A= | CA1345064670 | VHL | c.*1983A= (n.*1983A=) c.2442A= (n.2442A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1860A= (n.*1860A=) | |
3 | g.10151629A>G | CA540877444 | VHL | c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151631C= | CA1345064672 | VHL | c.*1985C= (n.*1985C=) c.2444C= (n.2444C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1862C= (n.*1862C=) | |
3 | g.10151631C>G | CA2755195476 | VHL | c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2444C>G (n.2444C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) | |
3 | g.10151631C>T | CA896167353 | VHL | c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2444C>T (n.2444C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) | dbSNP |
3 | g.10151634A>G | CA2755195477 | VHL | c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) | |
3 | g.10151641G>A | CA2664401989 | VHL | c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151641G>T | CA2664401990 | VHL | c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151642C>A | CA2664401992 | VHL | c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.2455C>A (n.2455C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10151642C= | CA1345064674 | VHL | c.*1996C= (n.*1996C=) c.2455C= (n.2455C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*1873C= (n.*1873C=) | |
3 | g.10151642C>T | CA10616770 | VHL | c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.2455C>T (n.2455C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151644C= | CA1345064676 | VHL | c.*1998C= (n.*1998C=) c.2457C= (n.2457C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1875C= (n.*1875C=) | |
3 | g.10151644C>G | CA1345064675 | VHL | c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.2457C>G (n.2457C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) | dbSNP |
3 | g.10151644C>T | CA540877449 | VHL | c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.2457C>T (n.2457C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151645T>C | CA10614408 | VHL | c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.2458T>C (n.2458T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151645T= | CA1345064677 | VHL | c.*1999T= (n.*1999T=) c.2458T= (n.2458T=) c.*1680T= (n.*1680T=) c.*1876T= (n.*1876T=) | |
3 | g.10151646A= | CA1345064678 | VHL | c.*2000A= (n.*2000A=) c.2459A= (n.2459A=) c.*1681A= (n.*1681A=) c.*1877A= (n.*1877A=) | |
3 | g.10151646A>G | CA896167362 | VHL | c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.2459A>G (n.2459A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151647T>C | CA1045000195 | VHL | c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.2460T>C (n.2460T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151647T= | CA1345064679 | VHL | c.*2001T= (n.*2001T=) c.2460T= (n.2460T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*1878T= (n.*1878T=) | |
3 | g.10151648G>A | CA540877453 | VHL | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.2461G>A (n.2461G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151648G= | CA1345064681 | VHL | c.*2002G= (n.*2002G=) c.2461G= (n.2461G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.*1879G= (n.*1879G=) | |
3 | g.10151648G>T | CA2664401997 | VHL | c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.2461G>T (n.2461G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151652G>T | CA2664402001 | VHL | c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10151653T>C | CA896167364 | VHL | c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.2466T>C (n.2466T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10151653T= | CA1345064682 | VHL | c.*2007T= (n.*2007T=) c.2466T= (n.2466T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.*1884T= (n.*1884T=) |