UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150367G>A | CA2664400324 | VHL | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150367G>T | CA2664400325 | VHL | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150368T>G | CA1345063601 | VHL | c.*722T>G (n.*722T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150368T= | CA1345063599 | VHL | c.*722T= (n.*722T=) c.1181T= (n.1181T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
| 3 | g.10150369G>T | CA2755195418 | VHL | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | |
| 3 | g.10150370A= | CA1345063602 | VHL | c.*724A= (n.*724A=) c.1183A= (n.1183A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
| 3 | g.10150370A>G | CA896166559 | VHL | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150370_10150371insATGGATGTATTATA | CA2755195419 | VHL | c.*724_*725insATGGATGTATTATA (n.*724_*725insATGGATGTATTATA) c.1183_1184insATGGATGTATTATA (n.1183_1184insATGGATGTATTATA) c.*405_*406insATGGATGTATTATA (n.*405_*406insATGGATGTATTATA) c.*601_*602insATGGATGTATTATA (n.*601_*602insATGGATGTATTATA) | |
| 3 | g.10150371C>A | CA2755195420 | VHL | c.*725C>A (n.*725C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | |
| 3 | g.10150371C>T | CA2755195421 | VHL | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
| 3 | g.10150373T>C | CA2664400328 | VHL | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150374G>T | CA2664400329 | VHL | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150376C= | CA1345063604 | VHL | c.*730C= (n.*730C=) c.1189C= (n.1189C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
| 3 | g.10150376C>T | CA70052921 | VHL | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150378G>A | CA2664400335 | VHL | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150378G>T | CA2664400336 | VHL | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150379C>A | CA2755195422 | VHL | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | |
| 3 | g.10150380C>A | CA2577505301 | VHL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
| 3 | g.10150382C>A | CA2664400339 | VHL | c.*736C>A (n.*736C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150382C= | CA1345063606 | VHL | c.*736C= (n.*736C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
| 3 | g.10150382C>G | CA2664400338 | VHL | c.*736C>G (n.*736C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150382C>T | CA896166563 | VHL | c.*736C>T (n.*736C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150383C= | CA1345063609 | VHL | c.*737C= (n.*737C=) c.1196C= (n.1196C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
| 3 | g.10150383C>T | CA896166564 | VHL | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150385G>A | CA2664400340 | VHL | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150385G>T | CA2664400341 | VHL | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>A | CA2664400344 | VHL | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C= | CA1345063611 | VHL | c.*740C= (n.*740C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
| 3 | g.10150386C>G | CA540877296 | VHL | c.*740C>G (n.*740C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>T | CA1345063613 | VHL | c.*740C>T (n.*740C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150387T>C | CA70052925 | VHL | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150387T= | CA1345063616 | VHL | c.*741T= (n.*741T=) c.1200T= (n.1200T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
| 3 | g.10150388T>G | CA70052932 | VHL | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150388T= | CA1345063618 | VHL | c.*742T= (n.*742T=) c.1201T= (n.1201T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
| 3 | g.10150389T>G | CA1044999775 | VHL | c.*743T>G (n.*743T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150389T= | CA1345063621 | VHL | c.*743T= (n.*743T=) c.1202T= (n.1202T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 3 | g.10150391_10150392del | CA2664400351 | VHL | c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150391G>T | CA2664400353 | VHL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150392G>T | CA2664400354 | VHL | c.*746G>T (n.*746G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150395G>A | CA70052949 | VHL | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150395G= | CA1345063622 | VHL | c.*749G= (n.*749G=) c.1208G= (n.1208G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*626G= (n.*626G=) | |
| 3 | g.10150395G>T | CA2664400355 | VHL | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150396A>G | CA2755195423 | VHL | c.*750A>G (n.*750A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | |
| 3 | g.10150396A>T | CA2664400356 | VHL | c.*750A>T (n.*750A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150397C= | CA1345063628 | VHL | c.*751C= (n.*751C=) c.1210C= (n.1210C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
| 3 | g.10150397C>G | CA11545190 | VHL | c.*751C>G (n.*751C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150398T>C | CA896166570 | VHL | c.*752T>C (n.*752T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150398T= | CA1345063632 | VHL | c.*752T= (n.*752T=) c.1211T= (n.1211T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*629T= (n.*629T=) | |
| 3 | g.10150399G>C | CA540877300 | VHL | c.*753G>C (n.*753G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150399G= | CA1345063635 | VHL | c.*753G= (n.*753G=) c.1212G= (n.1212G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
| 3 | g.10150399G>T | CA1345063636 | VHL | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150400A= | CA1345063637 | VHL | c.*754A= (n.*754A=) c.1213A= (n.1213A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*631A= (n.*631A=) | |
| 3 | g.10150400A>C | CA1044999778 | VHL | c.*754A>C (n.*754A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150400A>G | CA2664400361 | VHL | c.*754A>G (n.*754A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150401G>A | CA1345063642 | VHL | c.*755G>A (n.*755G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150401G= | CA1345063640 | VHL | c.*755G= (n.*755G=) c.1214G= (n.1214G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
| 3 | g.10150402G>A | CA2664400363 | VHL | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150402G>T | CA2664400364 | VHL | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150403C>A | CA2664400365 | VHL | c.*757C>A (n.*757C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150406C>T | CA2664400366 | VHL | c.*760C>T (n.*760C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150407C>A | CA2664400367 | VHL | c.*761C>A (n.*761C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150407C= | CA1345063644 | VHL | c.*761C= (n.*761C=) c.1220C= (n.1220C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
| 3 | g.10150407C>G | CA2664400368 | VHL | c.*761C>G (n.*761C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150407C>T | CA540877303 | VHL | c.*761C>T (n.*761C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150408G>A | CA896166573 | VHL | c.*762G>A (n.*762G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150408G= | CA1345063647 | VHL | c.*762G= (n.*762G=) c.1221G= (n.1221G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*639G= (n.*639G=) | |
| 3 | g.10150408G>T | CA2664400371 | VHL | c.*762G>T (n.*762G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150409T>A | CA2664400373 | VHL | c.*763T>A (n.*763T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150410G>T | CA2664400374 | VHL | c.*764G>T (n.*764G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150411A= | CA1345063648 | VHL | c.*765A= (n.*765A=) c.1224A= (n.1224A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*642A= (n.*642A=) | |
| 3 | g.10150411A>G | CA2664400375 | VHL | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150411A>T | CA540877304 | VHL | c.*765A>T (n.*765A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150412G>A | CA2664400378 | VHL | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150412G>T | CA2664400377 | VHL | c.*766G>T (n.*766G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150413G>A | CA2664400380 | VHL | c.*767G>A (n.*767G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150413G= | CA1345063653 | VHL | c.*767G= (n.*767G=) c.1226G= (n.1226G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*644G= (n.*644G=) | |
| 3 | g.10150413G>T | CA10616669 | VHL | c.*767G>T (n.*767G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150414C>A | CA2664400387 | VHL | c.*768C>A (n.*768C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150415A>G | CA2664400390 | VHL | c.*769A>G (n.*769A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150416G>T | CA2664400391 | VHL | c.*770G>T (n.*770G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150417G>A | CA70052953 | VHL | c.*771G>A (n.*771G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150417G>C | CA2755195424 | VHL | c.*771G>C (n.*771G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) | |
| 3 | g.10150417G= | CA1345063660 | VHL | c.*771G= (n.*771G=) c.1230G= (n.1230G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
| 3 | g.10150417G>T | CA2664400392 | VHL | c.*771G>T (n.*771G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150418G>C | CA1345063665 | VHL | c.*772G>C (n.*772G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150418G= | CA1345063664 | VHL | c.*772G= (n.*772G=) c.1231G= (n.1231G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
| 3 | g.10150418G>T | CA2664400393 | VHL | c.*772G>T (n.*772G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150419A= | CA1345063667 | VHL | c.*773A= (n.*773A=) c.1232A= (n.1232A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*650A= (n.*650A=) | |
| 3 | g.10150419A>G | CA1345063668 | VHL | c.*773A>G (n.*773A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150420C>A | CA2664400395 | VHL | c.*774C>A (n.*774C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150420C= | CA1345063669 | VHL | c.*774C= (n.*774C=) c.1233C= (n.1233C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*651C= (n.*651C=) | |
| 3 | g.10150420C>T | CA896166581 | VHL | c.*774C>T (n.*774C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150422A= | CA1345063671 | VHL | c.*776A= (n.*776A=) c.1235A= (n.1235A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*653A= (n.*653A=) | |
| 3 | g.10150422A>C | CA2664400397 | VHL | c.*776A>C (n.*776A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150422A>G | CA70052957 | VHL | c.*776A>G (n.*776A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150423G>T | CA2664400398 | VHL | c.*777G>T (n.*777G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150425C>G | CA2664400399 | VHL | c.*779C>G (n.*779C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150426T>A | CA2664400400 | VHL | c.*780T>A (n.*780T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150426T>C | CA2664400401 | VHL | c.*780T>C (n.*780T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150427T>C | CA2664400402 | VHL | c.*781T>C (n.*781T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150427T>G | CA2664400403 | VHL | c.*781T>G (n.*781T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150428T>C | CA2664400404 | VHL | c.*782T>C (n.*782T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150428_10150431delinsTCTC | CA1345063673 | VHL | c.*782_*785delinsTCTC (n.*782_*785delinsTCTC) c.1241_1244delinsTCTC (n.1241_1244delinsTCTC) c.*463_*466delinsTCTC (n.*463_*466delinsTCTC) c.*659_*662delinsTCTC (n.*659_*662delinsTCTC) | |
| 3 | g.10150429C>A | CA2664400405 | VHL | c.*783C>A (n.*783C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150432_10150434del | CA70052966 | VHL | c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.1245_1247del (n.1245_1247del) c.*467_*469del (n.*467_*469del) c.*663_*665del (n.*663_*665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150431C>A | CA2664400407 | VHL | c.*785C>A (n.*785C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150431C= | CA1345063676 | VHL | c.*785C= (n.*785C=) c.1244C= (n.1244C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*662C= (n.*662C=) | |
| 3 | g.10150431C>T | CA1345063677 | VHL | c.*785C>T (n.*785C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150431_10150432insGAA | CA2577505303 | VHL | c.*785_*786insGAA (n.*785_*786insGAA) c.1244_1245insGAA (n.1244_1245insGAA) c.*466_*467insGAA (n.*466_*467insGAA) c.*662_*663insGAA (n.*662_*663insGAA) | |
| 3 | g.10150432C>T | CA2664400409 | VHL | c.*786C>T (n.*786C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150433T>A | CA2577505305 | VHL | c.*787T>A (n.*787T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) | |
| 3 | g.10150433T>C | CA540877306 | VHL | c.*787T>C (n.*787T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150433T= | CA1345063678 | VHL | c.*787T= (n.*787T=) c.1246T= (n.1246T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*664T= (n.*664T=) | |
| 3 | g.10150434C>A | CA2664400411 | VHL | c.*788C>A (n.*788C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150434C>T | CA2664400412 | VHL | c.*788C>T (n.*788C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150435T>C | CA2577505306 | VHL | c.*789T>C (n.*789T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) | |
| 3 | g.10150436T>C | CA2664400413 | VHL | c.*790T>C (n.*790T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150437T>G | CA2664400414 | VHL | c.*791T>G (n.*791T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150438G>A | CA2664400415 | VHL | c.*792G>A (n.*792G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150439A>T | CA2664400417 | VHL | c.*793A>T (n.*793A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150440G>T | CA2664400419 | VHL | c.*794G>T (n.*794G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150442C>A | CA2664400422 | VHL | c.*796C>A (n.*796C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150442C>G | CA2664400423 | VHL | c.*796C>G (n.*796C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150442C>T | CA2664400424 | VHL | c.*796C>T (n.*796C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150445del | CA2664400420 | VHL | c.*799del (n.*799del) c.1258del (n.1258del) c.*480del (n.*480del) c.*676del (n.*676del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150443C>A | CA2664400426 | VHL | c.*797C>A (n.*797C>A) c.1256C>A (n.1256C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150443C= | CA1345063680 | VHL | c.*797C= (n.*797C=) c.1256C= (n.1256C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*674C= (n.*674C=) | |
| 3 | g.10150443C>T | CA1345063681 | VHL | c.*797C>T (n.*797C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150444C>A | CA896166584 | VHL | c.*798C>A (n.*798C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150444C= | CA1345063682 | VHL | c.*798C= (n.*798C=) c.1257C= (n.1257C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*675C= (n.*675C=) | |
| 3 | g.10150445C>A | CA2577505307 | VHL | c.*799C>A (n.*799C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150445C>T | CA2664400427 | VHL | c.*799C>T (n.*799C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150446A>C | CA2664400428 | VHL | c.*800A>C (n.*800A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150446A>G | CA2664400429 | VHL | c.*800A>G (n.*800A>G) c.1259A>G (n.1259A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150447G>A | CA647437044 | VHL | c.*801G>A (n.*801G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) | COSMIC |
| 3 | g.10150447G>C | CA1044999783 | VHL | c.*801G>C (n.*801G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150447G= | CA1345063684 | VHL | c.*801G= (n.*801G=) c.1260G= (n.1260G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*678G= (n.*678G=) | |
| 3 | g.10150449G>A | CA2664400430 | VHL | c.*803G>A (n.*803G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150449G>T | CA2664400431 | VHL | c.*803G>T (n.*803G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150450C>A | CA2577505308 | VHL | c.*804C>A (n.*804C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150450C>T | CA2664400434 | VHL | c.*804C>T (n.*804C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150451C>A | CA2664400435 | VHL | c.*805C>A (n.*805C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150451C= | CA1345063685 | VHL | c.*805C= (n.*805C=) c.1264C= (n.1264C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*682C= (n.*682C=) | |
| 3 | g.10150451C>T | CA70052976 | VHL | c.*805C>T (n.*805C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150452T>A | CA896166586 | VHL | c.*806T>A (n.*806T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150452T>C | CA1044999785 | VHL | c.*806T>C (n.*806T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150452T= | CA1345063687 | VHL | c.*806T= (n.*806T=) c.1265T= (n.1265T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*683T= (n.*683T=) | |
| 3 | g.10150453G>A | CA70052993 | VHL | c.*807G>A (n.*807G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150453G= | CA1345063688 | VHL | c.*807G= (n.*807G=) c.1266G= (n.1266G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*684G= (n.*684G=) | |
| 3 | g.10150453G>T | CA2664400440 | VHL | c.*807G>T (n.*807G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150454C>A | CA2577505309 | VHL | c.*808C>A (n.*808C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150454C>T | CA2664400444 | VHL | c.*808C>T (n.*808C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150455A>G | CA2664400446 | VHL | c.*809A>G (n.*809A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150456C>A | CA2664400447 | VHL | c.*810C>A (n.*810C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150456C= | CA1345063690 | VHL | c.*810C= (n.*810C=) c.1269C= (n.1269C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*687C= (n.*687C=) | |
| 3 | g.10150456C>T | CA896166589 | VHL | c.*810C>T (n.*810C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150457A= | CA1345063692 | VHL | c.*811A= (n.*811A=) c.1270A= (n.1270A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*688A= (n.*688A=) | |
| 3 | g.10150457A>C | CA896166590 | VHL | c.*811A>C (n.*811A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150457A>G | CA1044999787 | VHL | c.*811A>G (n.*811A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150459C>A | CA2664400452 | VHL | c.*813C>A (n.*813C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150459C= | CA1345063694 | VHL | c.*813C= (n.*813C=) c.1272C= (n.1272C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*690C= (n.*690C=) | |
| 3 | g.10150459C>G | CA70053002 | VHL | c.*813C>G (n.*813C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150460A>C | CA2664400454 | VHL | c.*814A>C (n.*814A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150460A>G | CA2664400456 | VHL | c.*814A>G (n.*814A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150461T>G | CA2577505310 | VHL | c.*815T>G (n.*815T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) | |
| 3 | g.10150462G>C | CA2664400458 | VHL | c.*816G>C (n.*816G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150463A>G | CA2664400460 | VHL | c.*817A>G (n.*817A>G) c.1276A>G (n.1276A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150464G>A | CA2577505311 | VHL | c.*818G>A (n.*818G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150464G>T | CA2664400464 | VHL | c.*818G>T (n.*818G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150465C>A | CA896166591 | VHL | c.*819C>A (n.*819C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150465C= | CA1345063696 | VHL | c.*819C= (n.*819C=) c.1278C= (n.1278C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*696C= (n.*696C=) | |
| 3 | g.10150466C>A | CA2664400465 | VHL | c.*820C>A (n.*820C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150466C= | CA1345063697 | VHL | c.*820C= (n.*820C=) c.1279C= (n.1279C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*697C= (n.*697C=) | |
| 3 | g.10150466C>G | CA1044999788 | VHL | c.*820C>G (n.*820C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150467T>A | CA2664400466 | VHL | c.*821T>A (n.*821T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) | gnomAD v4 |