UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150259G>A | CA10614392 | VHL | c.*613G>A (n.*613G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150259G>C | CA2581856265 | VHL | c.*613G>C (n.*613G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) | |
| 3 | g.10150259G= | CA1345063453 | VHL | c.*613G= (n.*613G=) c.1072G= (n.1072G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*490G= (n.*490G=) | |
| 3 | g.10150259G>T | CA2581856264 | VHL | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) | |
| 3 | g.10150260T= | CA1345063456 | VHL | c.*614T= (n.*614T=) c.1073T= (n.1073T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*491T= (n.*491T=) | |
| 3 | g.10150261A= | CA1345063463 | VHL | c.*615A= (n.*615A=) c.1074A= (n.1074A=) c.*296A= (n.*296A=) c.*492A= (n.*492A=) | |
| 3 | g.10150261A>G | CA70052851 | VHL | c.*615A>G (n.*615A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150261A>T | CA2664400233 | VHL | c.*615A>T (n.*615A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150261dup | CA916832779 | VHL | c.*615dup (n.*615dup) c.1074dup (n.1074dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*492dup (n.*492dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150262T>A | CA2755195412 | VHL | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | |
| 3 | g.10150262T>G | CA2664400234 | VHL | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150263A>C | CA2664400235 | VHL | c.*617A>C (n.*617A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150263A>G | CA2664400236 | VHL | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150263A>T | CA2664400237 | VHL | c.*617A>T (n.*617A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150264A>G | CA2664400238 | VHL | c.*618A>G (n.*618A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150264A>T | CA2664400239 | VHL | c.*618A>T (n.*618A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150265G>A | CA1345063467 | VHL | c.*619G>A (n.*619G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150265G= | CA1345063465 | VHL | c.*619G= (n.*619G=) c.1078G= (n.1078G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
| 3 | g.10150265G>T | CA2664400240 | VHL | c.*619G>T (n.*619G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150266T>C | CA2664400241 | VHL | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150266T>G | CA2664400242 | VHL | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150267A>C | CA2664400243 | VHL | c.*621A>C (n.*621A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150267A>G | CA2664400244 | VHL | c.*621A>G (n.*621A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150268A= | CA1345063469 | VHL | c.*622A= (n.*622A=) c.1081A= (n.1081A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*499A= (n.*499A=) | |
| 3 | g.10150268A>C | CA2664400245 | VHL | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150268A>T | CA10614821 | VHL | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150269T>G | CA2664400246 | VHL | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150270T>G | CA2577505291 | VHL | c.*624T>G (n.*624T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150271C>A | CA2664400247 | VHL | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150271C>G | CA2664400248 | VHL | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150272A>G | CA2664400249 | VHL | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150273G>A | CA2664400250 | VHL | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150273G>C | CA2664400251 | VHL | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150273G= | CA1345063472 | VHL | c.*627G= (n.*627G=) c.1086G= (n.1086G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
| 3 | g.10150273G>T | CA896166511 | VHL | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150274T>A | CA2664400252 | VHL | c.*628T>A (n.*628T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150274T>C | CA1345063476 | VHL | c.*628T>C (n.*628T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150274T= | CA1345063474 | VHL | c.*628T= (n.*628T=) c.1087T= (n.1087T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*505T= (n.*505T=) | |
| 3 | g.10150275G>A | CA2664400253 | VHL | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150275G>T | CA2664400254 | VHL | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150276G>A | CA2664400255 | VHL | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150276G>C | CA2664400256 | VHL | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150276G>T | CA2664400257 | VHL | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150277G>A | CA2664400258 | VHL | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150277G>C | CA2664400259 | VHL | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150277G>T | CA2592313111 | VHL | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150278A>G | CA2664400260 | VHL | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150279A>C | CA2664400261 | VHL | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150279A>G | CA2664400262 | VHL | c.*633A>G (n.*633A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150280T>G | CA2664400263 | VHL | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150281T>A | CA2664400264 | VHL | c.*635T>A (n.*635T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150282G>A | CA2664400265 | VHL | c.*636G>A (n.*636G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150282G>T | CA2664400266 | VHL | c.*636G>T (n.*636G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150283C>A | CA2664400267 | VHL | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150283C>T | CA2664400268 | VHL | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150284A= | CA1345063479 | VHL | c.*638A= (n.*638A=) c.1097A= (n.1097A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*515A= (n.*515A=) | |
| 3 | g.10150284A>G | CA1345063481 | VHL | c.*638A>G (n.*638A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150285G>A | CA2664400269 | VHL | c.*639G>A (n.*639G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150285G>C | CA2755195413 | VHL | c.*639G>C (n.*639G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) | |
| 3 | g.10150285G>T | CA2664400270 | VHL | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150286C>A | CA2664400271 | VHL | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150286C>T | CA2577505292 | VHL | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150287A= | CA1345063485 | VHL | c.*641A= (n.*641A=) c.1100A= (n.1100A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*518A= (n.*518A=) | |
| 3 | g.10150287A>C | CA2581856266 | VHL | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) | |
| 3 | g.10150287A>G | CA70052875 | VHL | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150287A>T | CA2581856267 | VHL | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150288T>G | CA2664400272 | VHL | c.*642T>G (n.*642T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150289A= | CA1345063489 | VHL | c.*643A= (n.*643A=) c.1102A= (n.1102A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
| 3 | g.10150289A>G | CA70052876 | VHL | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150290T>G | CA2577505293 | VHL | c.*644T>G (n.*644T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150291C>A | CA2664400273 | VHL | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150291C= | CA1345063493 | VHL | c.*645C= (n.*645C=) c.1104C= (n.1104C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
| 3 | g.10150291C>G | CA2577505294 | VHL | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
| 3 | g.10150291C>T | CA896166515 | VHL | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150292G>A | CA540877282 | VHL | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150292G= | CA1345063496 | VHL | c.*646G= (n.*646G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
| 3 | g.10150292G>T | CA2664400274 | VHL | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150293T>A | CA2664400275 | VHL | c.*647T>A (n.*647T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150298_10150303del | CA2577505295 | VHL | c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1111_1116del (n.1111_1116del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150294T>A | CA2755195414 | VHL | c.*648T>A (n.*648T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) | |
| 3 | g.10150295T>A | CA2702135474 | VHL | c.*649T>A (n.*649T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150295T>G | CA2664400277 | VHL | c.*649T>G (n.*649T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150297A>C | CA2513016345 | VHL | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
| 3 | g.10150298T>G | CA2664400278 | VHL | c.*652T>G (n.*652T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150301dup | CA2545815688 | VHL | c.*655dup (n.*655dup) c.1114dup (n.1114dup) c.*336dup (n.*336dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150299T>A | CA2664400279 | VHL | c.*653T>A (n.*653T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150300T>G | CA2664400280 | VHL | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150302A= | CA1345063500 | VHL | c.*656A= (n.*656A=) c.1115A= (n.1115A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*533A= (n.*533A=) | |
| 3 | g.10150302A>C | CA1345063498 | VHL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150302A>T | CA2664400281 | VHL | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G>A | CA896166519 | VHL | c.*658G>A (n.*658G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G>C | CA2577505296 | VHL | c.*658G>C (n.*658G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G= | CA1345063501 | VHL | c.*658G= (n.*658G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*535G= (n.*535G=) | |
| 3 | g.10150307G>T | CA2664400282 | VHL | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150308G>A | CA2664400283 | VHL | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150308G= | CA1345063502 | VHL | c.*662G= (n.*662G=) c.1121G= (n.1121G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*539G= (n.*539G=) | |
| 3 | g.10150308G>T | CA1345063503 | VHL | c.*662G>T (n.*662G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150309C>A | CA2664400284 | VHL | c.*663C>A (n.*663C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150310A>C | CA2664400285 | VHL | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150310A>G | CA2577505297 | VHL | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150310A>T | CA2755195415 | VHL | c.*664A>T (n.*664A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) | |
| 3 | g.10150312T>C | CA2664400286 | VHL | c.*666T>C (n.*666T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150313G>A | CA2664400287 | VHL | c.*667G>A (n.*667G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150314G>A | CA2664400288 | VHL | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150314G= | CA1345063505 | VHL | c.*668G= (n.*668G=) c.1127G= (n.1127G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
| 3 | g.10150314G>T | CA10614396 | VHL | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10150315C>A | CA2664400289 | VHL | c.*669C>A (n.*669C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150315C= | CA1345063510 | VHL | c.*669C= (n.*669C=) c.1128C= (n.1128C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
| 3 | g.10150315C>T | CA1345063512 | VHL | c.*669C>T (n.*669C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150316A= | CA1345063516 | VHL | c.*670A= (n.*670A=) c.1129A= (n.1129A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
| 3 | g.10150316A>G | CA70052880 | VHL | c.*670A>G (n.*670A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150318C>G | CA2577505298 | VHL | c.*672C>G (n.*672C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
| 3 | g.10150319T>A | CA2664400291 | VHL | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150320G>A | CA540877283 | VHL | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150320G= | CA1345063518 | VHL | c.*674G= (n.*674G=) c.1133G= (n.1133G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
| 3 | g.10150320G>T | CA2664400292 | VHL | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150321C= | CA1345063520 | VHL | c.*675C= (n.*675C=) c.1134C= (n.1134C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 3 | g.10150321C>G | CA1345063521 | VHL | c.*675C>G (n.*675C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150321C>T | CA2664400293 | VHL | c.*675C>T (n.*675C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150324T>C | CA2664400294 | VHL | c.*678T>C (n.*678T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150327A>G | CA2664400295 | VHL | c.*681A>G (n.*681A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150328T>C | CA70052882 | VHL | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150328T= | CA1345063524 | VHL | c.*682T= (n.*682T=) c.1141T= (n.1141T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*559T= (n.*559T=) | |
| 3 | g.10150329G>A | CA1345063529 | VHL | c.*683G>A (n.*683G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150329G= | CA1345063528 | VHL | c.*683G= (n.*683G=) c.1142G= (n.1142G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*560G= (n.*560G=) | |
| 3 | g.10150331A= | CA1345063532 | VHL | c.*685A= (n.*685A=) c.1144A= (n.1144A=) c.*366A= (n.*366A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
| 3 | g.10150331A>T | CA70052884 | VHL | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150333G= | CA1345063536 | VHL | c.*687G= (n.*687G=) c.1146G= (n.1146G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*564G= (n.*564G=) | |
| 3 | g.10150333G>T | CA70052889 | VHL | c.*687G>T (n.*687G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150334T>C | CA2755195416 | VHL | c.*688T>C (n.*688T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
| 3 | g.10150335A= | CA1345063538 | VHL | c.*689A= (n.*689A=) c.1148A= (n.1148A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*566A= (n.*566A=) | |
| 3 | g.10150335A>G | CA70052894 | VHL | c.*689A>G (n.*689A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150336del | CA2664400296 | VHL | c.*690del (n.*690del) c.1149del (n.1149del) c.*371del (n.*371del) c.*567del (n.*567del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150336T>C | CA1044999751 | VHL | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150336T= | CA1345063542 | VHL | c.*690T= (n.*690T=) c.1149T= (n.1149T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
| 3 | g.10150337A>T | CA2577505299 | VHL | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150338dup | CA896166532 | VHL | c.*692dup (n.*692dup) c.1151dup (n.1151dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*569dup (n.*569dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150337_10150339delinsAAT | CA1345063544 | VHL | c.*691_*693delinsAAT (n.*691_*693delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (n.1150_1152delinsAAT) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) | |
| 3 | g.10150338A>C | CA2664400297 | VHL | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150339_10150340del | CA1044999754 | VHL | c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.1152_1153del (n.1152_1153del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150339T= | CA1345063546 | VHL | c.*693T= (n.*693T=) c.1152T= (n.1152T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
| 3 | g.10150340dup | CA896166534 | VHL | c.*694dup (n.*694dup) c.1153dup (n.1153dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*571dup (n.*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150340_10150343delinsACAT | CA1345063548 | VHL | c.*694_*697delinsACAT (n.*694_*697delinsACAT) c.1153_1156delinsACAT (n.1153_1156delinsACAT) c.*375_*378delinsACAT (n.*375_*378delinsACAT) c.*571_*574delinsACAT (n.*571_*574delinsACAT) | |
| 3 | g.10150341C>T | CA2664400299 | VHL | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150342_10150344del | CA1345063549 | VHL | c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) | dbSNP |
| 3 | g.10150344_10150347dup | CA2664400298 | VHL | c.*698_*701dup (n.*698_*701dup) c.1157_1160dup (n.1157_1160dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) c.*575_*578dup (n.*575_*578dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345del | CA2664400300 | VHL | c.*699del (n.*699del) c.1158del (n.1158del) c.*380del (n.*380del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345C>A | CA1044999759 | VHL | c.*699C>A (n.*699C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345C= | CA1345063552 | VHL | c.*699C= (n.*699C=) c.1158C= (n.1158C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
| 3 | g.10150346A>G | CA2577505300 | VHL | c.*700A>G (n.*700A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150348_10150349insAAAAG | CA2664400301 | VHL | c.*702_*703insAAAAG (n.*702_*703insAAAAG) c.1161_1162insAAAAG (n.1161_1162insAAAAG) c.*383_*384insAAAAG (n.*383_*384insAAAAG) c.*579_*580insAAAAG (n.*579_*580insAAAAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150349C>A | CA896166537 | VHL | c.*703C>A (n.*703C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150349C= | CA1345063555 | VHL | c.*703C= (n.*703C=) c.1162C= (n.1162C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
| 3 | g.10150349C>G | CA1345063557 | VHL | c.*703C>G (n.*703C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150349C>T | CA540877286 | VHL | c.*703C>T (n.*703C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10150349_10150350delinsCT | CA1345063554 | VHL | c.*703_*704delinsCT (n.*703_*704delinsCT) c.1162_1163delinsCT (n.1162_1163delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.*580_*581delinsCT (n.*580_*581delinsCT) | |
| 3 | g.10150349_10150350insAGATGCCAATGCCTTCT | CA2755195417 | VHL | c.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT) c.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT (n.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT) | |
| 3 | g.10150350del | CA10616665 | VHL | c.*704del (n.*704del) c.1163del (n.1163del) c.*385del (n.*385del) c.*581del (n.*581del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150351A>G | CA2664400305 | VHL | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150351A>T | CA2664400306 | VHL | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150352C= | CA1345063564 | VHL | c.*706C= (n.*706C=) c.1165C= (n.1165C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| 3 | g.10150352C>T | CA896166544 | VHL | c.*706C>T (n.*706C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150353A= | CA1345063567 | VHL | c.*707A= (n.*707A=) c.1166A= (n.1166A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
| 3 | g.10150353A>C | CA2664400307 | VHL | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150353A>G | CA540877288 | VHL | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150354T>G | CA2664400309 | VHL | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150355C>A | CA2664400310 | VHL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150355C= | CA1345063569 | VHL | c.*709C= (n.*709C=) c.1168C= (n.1168C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 3 | g.10150355C>G | CA540877290 | VHL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150356C>A | CA2664400313 | VHL | c.*710C>A (n.*710C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150356C= | CA1345063573 | VHL | c.*710C= (n.*710C=) c.1169C= (n.1169C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
| 3 | g.10150356C>T | CA70052897 | VHL | c.*710C>T (n.*710C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150357G>A | CA10614397 | VHL | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150357G= | CA1345063579 | VHL | c.*711G= (n.*711G=) c.1170G= (n.1170G=) c.*392G= (n.*392G=) c.*588G= (n.*588G=) | |
| 3 | g.10150358T>C | CA1345063583 | VHL | c.*712T>C (n.*712T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150358T= | CA1345063582 | VHL | c.*712T= (n.*712T=) c.1171T= (n.1171T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*589T= (n.*589T=) | |
| 3 | g.10150359A>G | CA2664400315 | VHL | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |