UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150159T>A | CA2755195409 | VHL | c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 3 | g.10150160G>A | CA2664400154 | VHL | c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150161T>C | CA2664400155 | VHL | c.*515T>C (n.*515T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150162A>T | CA2664400156 | VHL | c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
| 3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150169T>A | CA2664400158 | VHL | c.*523T>A (n.*523T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170G>T | CA2664400159 | VHL | c.*524G>T (n.*524G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170_10150171delinsGC | CA1345063362 | VHL | c.*524_*525delinsGC (n.*524_*525delinsGC) c.983_984delinsGC (n.983_984delinsGC) c.*205_*206delinsGC (n.*205_*206delinsGC) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) | |
| 3 | g.10150171C>T | CA2664400160 | VHL | c.*525C>T (n.*525C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150172del | CA916832777 | VHL | c.*526del (n.*526del) c.985del (n.985del) c.*207del (n.*207del) c.*403del (n.*403del) | dbSNP |
| 3 | g.10150172C>A | CA2664400161 | VHL | c.*526C>A (n.*526C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150173T>G | CA2664400162 | VHL | c.*527T>G (n.*527T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150174G>A | CA2664400163 | VHL | c.*528G>A (n.*528G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150175C>A | CA2664400164 | VHL | c.*529C>A (n.*529C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>A | CA2664400165 | VHL | c.*530C>A (n.*530C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C= | CA1345063367 | VHL | c.*530C= (n.*530C=) c.989C= (n.989C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*407C= (n.*407C=) | |
| 3 | g.10150176C>G | CA541213523 | VHL | c.*530C>G (n.*530C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>T | CA2592313099 | VHL | c.*530C>T (n.*530C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150177C>A | CA2664400166 | VHL | c.*531C>A (n.*531C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A= | CA1345063370 | VHL | c.*532A= (n.*532A=) c.991A= (n.991A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
| 3 | g.10150178A>C | CA2664400167 | VHL | c.*532A>C (n.*532A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A>G | CA1345063371 | VHL | c.*532A>G (n.*532A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150179T>G | CA2664400168 | VHL | c.*533T>G (n.*533T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150180T>G | CA2664400169 | VHL | c.*534T>G (n.*534T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G>C | CA70052804 | VHL | c.*536G>C (n.*536G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G= | CA1345063374 | VHL | c.*536G= (n.*536G=) c.995G= (n.995G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*413G= (n.*413G=) | |
| 3 | g.10150182G>T | CA2664400170 | VHL | c.*536G>T (n.*536G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150183A= | CA1345063375 | VHL | c.*537A= (n.*537A=) c.996A= (n.996A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 3 | g.10150183A>G | CA2664400171 | VHL | c.*537A>G (n.*537A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G>C | CA70052805 | VHL | c.*538G>C (n.*538G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G= | CA1345063378 | VHL | c.*538G= (n.*538G=) c.997G= (n.997G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| 3 | g.10150184dup | CA896166459 | VHL | c.*538dup (n.*538dup) c.997dup (n.997dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*415dup (n.*415dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150185A>G | CA2664400172 | VHL | c.*539A>G (n.*539A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150186A= | CA1345063382 | VHL | c.*540A= (n.*540A=) c.999A= (n.999A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*417A= (n.*417A=) | |
| 3 | g.10150186A>G | CA70052806 | VHL | c.*540A>G (n.*540A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G>A | CA70052808 | VHL | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G= | CA1345063384 | VHL | c.*541G= (n.*541G=) c.1000G= (n.1000G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*418G= (n.*418G=) | |
| 3 | g.10150187G>T | CA2664400173 | VHL | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T>C | CA70052811 | VHL | c.*542T>C (n.*542T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T= | CA1345063389 | VHL | c.*542T= (n.*542T=) c.1001T= (n.1001T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
| 3 | g.10150189A>G | CA2664400174 | VHL | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150190T>C | CA2664400175 | VHL | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150193A>T | CA2664400176 | VHL | c.*547A>T (n.*547A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>G | CA2664400177 | VHL | c.*549C>G (n.*549C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>T | CA2577505284 | VHL | c.*549C>T (n.*549C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150196A>G | CA2664400178 | VHL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150198_10150200del | CA2577505285 | VHL | c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.1011_1013del (n.1011_1013del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) | |
| 3 | g.10150197G>A | CA2664400179 | VHL | c.*551G>A (n.*551G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150197G>T | CA2664400180 | VHL | c.*551G>T (n.*551G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150200G>T | CA2664400181 | VHL | c.*554G>T (n.*554G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150201A>T | CA2664400182 | VHL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150202A>T | CA2664400183 | VHL | c.*556A>T (n.*556A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>C | CA2664400185 | VHL | c.*557G>C (n.*557G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>T | CA2664400186 | VHL | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150208_10150210del | CA2664400184 | VHL | c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1021_1023del (n.1021_1023del) c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>A | CA2664400188 | VHL | c.*558G>A (n.*558G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>T | CA2664400187 | VHL | c.*558G>T (n.*558G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G>C | CA1345063393 | VHL | c.*560G>C (n.*560G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G= | CA1345063391 | VHL | c.*560G= (n.*560G=) c.1019G= (n.1019G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 3 | g.10150207G>A | CA2664400189 | VHL | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150209G>T | CA2664400190 | VHL | c.*563G>T (n.*563G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150210G>A | CA2664400191 | VHL | c.*564G>A (n.*564G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150210G>T | CA2664400192 | VHL | c.*564G>T (n.*564G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150211C>A | CA2664400193 | VHL | c.*565C>A (n.*565C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150211C>T | CA2664400194 | VHL | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217dup | CA2664400195 | VHL | c.*571dup (n.*571dup) c.1030dup (n.1030dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*448dup (n.*448dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217del | CA2664400196 | VHL | c.*571del (n.*571del) c.1030del (n.1030del) c.*252del (n.*252del) c.*448del (n.*448del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150214T>G | CA1345063397 | VHL | c.*568T>G (n.*568T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150214T= | CA1345063395 | VHL | c.*568T= (n.*568T=) c.1027T= (n.1027T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*445T= (n.*445T=) | |
| 3 | g.10150217T>G | CA2664400197 | VHL | c.*571T>G (n.*571T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150219C>A | CA2577505286 | VHL | c.*573C>A (n.*573C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150220T>C | CA1345063399 | VHL | c.*574T>C (n.*574T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150220T= | CA1345063398 | VHL | c.*574T= (n.*574T=) c.1033T= (n.1033T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*451T= (n.*451T=) | |
| 3 | g.10150222C>A | CA2664400198 | VHL | c.*576C>A (n.*576C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150222C>T | CA2664400199 | VHL | c.*576C>T (n.*576C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150222_10150223insT | CA647437033 | VHL | c.*576_*577insT (n.*576_*577insT) c.1035_1036insT (n.1035_1036insT) c.*257_*258insT (n.*257_*258insT) c.*453_*454insT (n.*453_*454insT) | COSMIC |
| 3 | g.10150223C>A | CA2664400201 | VHL | c.*577C>A (n.*577C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150223C>G | CA2664400200 | VHL | c.*577C>G (n.*577C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150224T>C | CA2664400202 | VHL | c.*578T>C (n.*578T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150225A>G | CA2664400203 | VHL | c.*579A>G (n.*579A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150226G>A | CA2577505287 | VHL | c.*580G>A (n.*580G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150226G>C | CA2577505288 | VHL | c.*580G>C (n.*580G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
| 3 | g.10150228A>G | CA2577505289 | VHL | c.*582A>G (n.*582A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150228A>T | CA2664400204 | VHL | c.*582A>T (n.*582A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150228_10150232delinsAAGTC | CA1345063400 | VHL | c.*582_*586delinsAAGTC (n.*582_*586delinsAAGTC) c.1041_1045delinsAAGTC (n.1041_1045delinsAAGTC) c.*263_*267delinsAAGTC (n.*263_*267delinsAAGTC) c.*459_*463delinsAAGTC (n.*459_*463delinsAAGTC) | |
| 3 | g.10150231_10150234del | CA10616664 | VHL | c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.1044_1047del (n.1044_1047del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*462_*465del (n.*462_*465del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150230G>C | CA2664400205 | VHL | c.*584G>C (n.*584G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150230G>T | CA2664400206 | VHL | c.*584G>T (n.*584G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150231T>A | CA2537275180 | VHL | c.*585T>A (n.*585T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) | |
| 3 | g.10150232C>T | CA2664400207 | VHL | c.*586C>T (n.*586C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A= | CA1345063407 | VHL | c.*587A= (n.*587A=) c.1046A= (n.1046A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*464A= (n.*464A=) | |
| 3 | g.10150233A>C | CA2664400208 | VHL | c.*587A>C (n.*587A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A>G | CA896166482 | VHL | c.*587A>G (n.*587A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237_10150253del | CA2664400209 | VHL | c.*591_*607del (n.*591_*607del) c.1050_1066del (n.1050_1066del) c.*272_*288del (n.*272_*288del) c.*468_*484del (n.*468_*484del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150234G>T | CA2664400210 | VHL | c.*588G>T (n.*588G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>A | CA2664400211 | VHL | c.*589G>A (n.*589G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>T | CA2664400212 | VHL | c.*589G>T (n.*589G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150236A>G | CA2755195410 | VHL | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) | |
| 3 | g.10150237C>A | CA2664400213 | VHL | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237C= | CA1345063411 | VHL | c.*591C= (n.*591C=) c.1050C= (n.1050C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*468C= (n.*468C=) | |
| 3 | g.10150237C>T | CA70052841 | VHL | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150238A= | CA1345063413 | VHL | c.*592A= (n.*592A=) c.1051A= (n.1051A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
| 3 | g.10150238A>G | CA1044999731 | VHL | c.*592A>G (n.*592A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>A | CA2664400214 | VHL | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>C | CA1345063417 | VHL | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150239G= | CA1345063416 | VHL | c.*593G= (n.*593G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*470G= (n.*470G=) | |
| 3 | g.10150239G>T | CA2664400215 | VHL | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150255dup | CA2664400216 | VHL | c.*594_*609dup (n.*594_*609dup) c.1053_1068dup (n.1053_1068dup) c.*275_*290dup (n.*275_*290dup) c.*471_*486dup (n.*471_*486dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240C>A | CA2664400217 | VHL | c.*594C>A (n.*594C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240C= | CA1345063421 | VHL | c.*594C= (n.*594C=) c.1053C= (n.1053C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*471C= (n.*471C=) | |
| 3 | g.10150240C>T | CA1139655771 | VHL | c.*594C>T (n.*594C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150240_10150249delinsCTTGTATGTA | CA1345063419 | VHL | c.*594_*603delinsCTTGTATGTA (n.*594_*603delinsCTTGTATGTA) c.1053_1062delinsCTTGTATGTA (n.1053_1062delinsCTTGTATGTA) c.*275_*284delinsCTTGTATGTA (n.*275_*284delinsCTTGTATGTA) c.*471_*480delinsCTTGTATGTA (n.*471_*480delinsCTTGTATGTA) | |
| 3 | g.10150241T>C | CA2664400218 | VHL | c.*595T>C (n.*595T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150241_10150249del | CA916832778 | VHL | c.*595_*603del (n.*595_*603del) c.1054_1062del (n.1054_1062del) c.*276_*284del (n.*276_*284del) c.*472_*480del (n.*472_*480del) | dbSNP |
| 3 | g.10150242T>G | CA2664400219 | VHL | c.*596T>G (n.*596T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150243G>A | CA896166486 | VHL | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150243G= | CA1345063427 | VHL | c.*597G= (n.*597G=) c.1056G= (n.1056G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*474G= (n.*474G=) | |
| 3 | g.10150243G>T | CA2664400220 | VHL | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150244T>G | CA2664400221 | VHL | c.*598T>G (n.*598T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150245A= | CA1345063430 | VHL | c.*599A= (n.*599A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 3 | g.10150245A>G | CA10614390 | VHL | c.*599A>G (n.*599A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150246T>C | CA2755195411 | VHL | c.*600T>C (n.*600T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | |
| 3 | g.10150247G>A | CA2577505290 | VHL | c.*601G>A (n.*601G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G>C | CA70052846 | VHL | c.*601G>C (n.*601G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150247G= | CA1345063435 | VHL | c.*601G= (n.*601G=) c.1060G= (n.1060G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*478G= (n.*478G=) | |
| 3 | g.10150248T>C | CA1345063438 | VHL | c.*602T>C (n.*602T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150248T= | CA1345063439 | VHL | c.*602T= (n.*602T=) c.1061T= (n.1061T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*479T= (n.*479T=) | |
| 3 | g.10150249A= | CA1345063440 | VHL | c.*603A= (n.*603A=) c.1062A= (n.1062A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*480A= (n.*480A=) | |
| 3 | g.10150249A>C | CA541213524 | VHL | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150249A>G | CA1345063442 | VHL | c.*603A>G (n.*603A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150251G>A | CA1345063445 | VHL | c.*605G>A (n.*605G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150251G= | CA1345063444 | VHL | c.*605G= (n.*605G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*482G= (n.*482G=) | |
| 3 | g.10150251G>T | CA2664400222 | VHL | c.*605G>T (n.*605G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G>A | CA2664400223 | VHL | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G>C | CA896166503 | VHL | c.*606G>C (n.*606G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150252G= | CA1345063447 | VHL | c.*606G= (n.*606G=) c.1065G= (n.1065G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 3 | g.10150252G>T | CA2664400224 | VHL | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150253A>G | CA2664400225 | VHL | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150254G>A | CA2664400226 | VHL | c.*608G>A (n.*608G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150254G>T | CA2664400227 | VHL | c.*608G>T (n.*608G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150255G= | CA1345063449 | VHL | c.*609G= (n.*609G=) c.1068G= (n.1068G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*486G= (n.*486G=) | |
| 3 | g.10150255G>T | CA1044999740 | VHL | c.*609G>T (n.*609G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T>A | CA2664400228 | VHL | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T>C | CA1345063450 | VHL | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150256T= | CA1345063451 | VHL | c.*610T= (n.*610T=) c.1069T= (n.1069T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*487T= (n.*487T=) | |
| 3 | g.10150257T>C | CA2664400229 | VHL | c.*611T>C (n.*611T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150257T>G | CA2664400230 | VHL | c.*611T>G (n.*611T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150258T>G | CA2664400232 | VHL | c.*612T>G (n.*612T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150258_10150259insAT | CA2664400231 | VHL | c.*612_*613insAT (n.*612_*613insAT) c.1071_1072insAT (n.1071_1072insAT) c.*293_*294insAT (n.*293_*294insAT) c.*489_*490insAT (n.*489_*490insAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150259G>A | CA10614392 | VHL | c.*613G>A (n.*613G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150259G>C | CA2581856265 | VHL | c.*613G>C (n.*613G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) | |
| 3 | g.10150259G= | CA1345063453 | VHL | c.*613G= (n.*613G=) c.1072G= (n.1072G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*490G= (n.*490G=) | |
| 3 | g.10150259G>T | CA2581856264 | VHL | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) |