UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149787_10149965del | CA2580612129 | VHL | c.*141_*319del (n.*141_*319del) c.600_778del (n.600_778del) c.575_753del (p.Val192GlufsTer?) c.464_642del (p.Val155GlufsTer?) c.341_519del (p.Val114GlufsTer?) n.600_778del c.*18_*196del (n.*18_*196del) | |
| 3 | g.10149899_10149915del | CA645529567 | VHL | c.*253_*269del (n.*253_*269del) c.712_728del (n.712_728del) c.687_703del (p.Asn230GlyfsTer?) c.576_592del (p.Asn193GlyfsTer?) c.453_469del (p.Asn152GlyfsTer?) n.712_728del c.*130_*146del (n.*130_*146del) | COSMIC |
| 3 | g.10149897_10149918del | CA645529566 | VHL | c.*251_*272del (n.*251_*272del) c.710_731del (n.710_731del) c.685_706del (p.Pro229SerfsTer3) c.574_595del (p.Pro192SerfsTer3) c.451_472del (p.Pro151SerfsTer3) n.710_731del c.*128_*149del (n.*128_*149del) | COSMIC |
| 3 | g.10149908_10149929dup | CA913190160 | VHL | c.*262_*283dup (n.*262_*283dup) c.721_742dup (n.721_742dup) c.696_717dup (p.Gln240GlufsTer?) c.585_606dup (p.Gln203GlufsTer?) c.462_483dup (p.Gln162GlufsTer?) n.721_742dup c.*139_*160dup (n.*139_*160dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149910_10149913dup | CA357099 | VHL | c.*264_*267dup (n.*264_*267dup) c.723_726dup (n.723_726dup) c.698_701dup (p.Asp234GlufsTer?) c.587_590dup (p.Asp197GlufsTer?) c.464_467dup (p.Asp156GlufsTer?) n.723_726dup c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149910_10149919del | CA645529571 | VHL | c.*264_*273del (n.*264_*273del) c.723_732del (n.723_732del) c.698_707del (p.Lys233SerfsTer3) c.587_596del (p.Lys196SerfsTer3) c.464_473del (p.Lys155SerfsTer3) n.723_732del c.*141_*150del (n.*141_*150del) | COSMIC |
| 3 | g.10149911dup | CA279940 | VHL | c.*265dup (n.*265dup) c.724dup (n.724dup) c.699dup (p.Asp234ArgfsTer?) c.588dup (p.Asp197ArgfsTer?) c.465dup (p.Asp156ArgfsTer?) n.724dup c.*142dup (n.*142dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149911del | CA432423790 | VHL | c.*265del (n.*265del) c.724del (n.724del) c.699del (p.Asp234ThrfsTer5) c.588del (p.Asp197ThrfsTer5) c.465del (p.Asp156ThrfsTer5) n.724del c.*142del (n.*142del) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10149910_10149911del | CA645529572 | VHL | c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.723_724del (n.723_724del) c.698_699del (p.Lys233ArgfsTer?) c.587_588del (p.Lys196ArgfsTer?) c.464_465del (p.Lys155ArgfsTer?) n.723_724del c.*141_*142del (n.*141_*142del) | COSMIC |
| 3 | g.10149910A>C | CA351756510 | VHL | c.*264A>C (n.*264A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.723A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| 3 | g.10149910A>G | CA351756511 | VHL | c.*264A>G (n.*264A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.723A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | |
| 3 | g.10149910A>T | CA351756514 | VHL | c.*264A>T (n.*264A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.464A>T (p.Lys155Ile) n.723A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| 3 | g.10149910_10149916del | CA645529573 | VHL | c.*264_*270del (n.*264_*270del) c.723_729del (n.723_729del) c.698_704del (p.Lys233ArgfsTer4) c.587_593del (p.Lys196ArgfsTer4) c.464_470del (p.Lys155ArgfsTer4) n.723_729del c.*141_*147del (n.*141_*147del) | COSMIC |
| 3 | g.10149910_10149917del | CA645529574 | VHL | c.*264_*271del (n.*264_*271del) c.723_730del (n.723_730del) c.698_705del (p.Lys233ArgfsTer?) c.587_594del (p.Lys196ArgfsTer?) c.464_471del (p.Lys155ArgfsTer?) n.723_730del c.*141_*148del (n.*141_*148del) | COSMIC |
| 3 | g.10149911A= | CA1345062856 | VHL | c.*265A= (n.*265A=) c.724A= (n.724A=) c.699A= (p.Lys233=) c.588A= (p.Lys196=) c.465A= (p.Lys155=) n.724A= c.*142A= (n.*142A=) | |
| 3 | g.10149911A>C | CA351756518 | VHL | c.*265A>C (n.*265A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.465A>C (p.Lys155Asn) n.724A>C c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| 3 | g.10149911A>G | CA70052605 | VHL | c.*265A>G (n.*265A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.699A>G (p.Lys233=) c.588A>G (p.Lys196=) c.465A>G (p.Lys155=) n.724A>G c.*142A>G (n.*142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149911A>T | CA351756520 | VHL | c.*265A>T (n.*265A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) n.724A>T c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| 3 | g.10149912_10149913del | CA645529575 | VHL | c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.725_726del (n.725_726del) c.700_701del (p.Asp234ProfsTer?) c.589_590del (p.Asp197ProfsTer?) c.466_467del (p.Asp156ProfsTer?) n.725_726del c.*143_*144del (n.*143_*144del) | COSMIC |
| 3 | g.10149912del | CA913189233 | VHL | c.*266del (n.*266del) c.725del (n.725del) c.700del (p.Asp234ThrfsTer5) c.589del (p.Asp197ThrfsTer5) c.466del (p.Asp156ThrfsTer5) n.725del c.*143del (n.*143del) | |
| 3 | g.10149912G>A | CA351756524 | VHL | c.*266G>A (n.*266G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.725G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149912G>C | CA16617793 | VHL | c.*266G>C (n.*266G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.589G>C (p.Asp197His) c.466G>C (p.Asp156His) n.725G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149912G= | CA1345062863 | VHL | c.*266G= (n.*266G=) c.725G= (n.725G=) c.700G= (p.Asp234=) c.589G= (p.Asp197=) c.466G= (p.Asp156=) n.725G= c.*143G= (n.*143G=) | |
| 3 | g.10149912G>T | CA351756526 | VHL | c.*266G>T (n.*266G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.725G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 3 | g.10149913del | CA432423804 | VHL | c.*267del (n.*267del) c.726del (n.726del) c.701del (p.Asp234AlafsTer5) c.590del (p.Asp197AlafsTer5) c.467del (p.Asp156AlafsTer5) n.726del c.*144del (n.*144del) | COSMIC |
| 3 | g.10149913A= | CA1345062871 | VHL | c.*267A= (n.*267A=) c.726A= (n.726A=) c.701A= (p.Asp234=) c.590A= (p.Asp197=) c.467A= (p.Asp156=) n.726A= c.*144A= (n.*144A=) | |
| 3 | g.10149913A>C | CA041749 | VHL | c.*267A>C (n.*267A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.726A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149913A>G | CA351756530 | VHL | c.*267A>G (n.*267A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.726A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149913A>T | CA351756533 | VHL | c.*267A>T (n.*267A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.726A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149915_10149930del | CA645529576 | VHL | c.*269_*284del (n.*269_*284del) c.728_743del (n.728_743del) c.703_718del (p.Leu235ArgfsTer16) c.592_607del (p.Leu198ArgfsTer16) c.469_484del (p.Leu157ArgfsTer16) n.728_743del c.*146_*161del (n.*146_*161del) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10149914C>A | CA351756536 | VHL | c.*268C>A (n.*268C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.727C>A c.*145C>A (n.*145C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149914C= | CA1345062883 | VHL | c.*268C= (n.*268C=) c.727C= (n.727C=) c.702C= (p.Asp234=) c.591C= (p.Asp197=) c.468C= (p.Asp156=) n.727C= c.*145C= (n.*145C=) | |
| 3 | g.10149914C>G | CA351756538 | VHL | c.*268C>G (n.*268C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.727C>G c.*145C>G (n.*145C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149914C>T | CA432423811 | VHL | c.*268C>T (n.*268C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.702C>T (p.Asp234=) c.591C>T (p.Asp197=) c.468C>T (p.Asp156=) n.727C>T c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149915del | CA432423813 | VHL | c.*269del (n.*269del) c.728del (n.728del) c.703del (p.Leu235TrpfsTer4) c.592del (p.Leu198TrpfsTer4) c.469del (p.Leu157TrpfsTer4) n.728del c.*146del (n.*146del) | COSMIC |
| 3 | g.10149915C>A | CA351756540 | VHL | c.*269C>A (n.*269C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.703C>A (p.Leu235Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.469C>A (p.Leu157Met) n.728C>A c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149915C= | CA1345062889 | VHL | c.*269C= (n.*269C=) c.728C= (n.728C=) c.703C= (p.Leu235=) c.592C= (p.Leu198=) c.469C= (p.Leu157=) n.728C= c.*146C= (n.*146C=) | |
| 3 | g.10149915C>G | CA351756542 | VHL | c.*269C>G (n.*269C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.728C>G c.*146C>G (n.*146C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149915C>T | CA432423817 | VHL | c.*269C>T (n.*269C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.703C>T (p.Leu235=) c.592C>T (p.Leu198=) c.469C>T (p.Leu157=) n.728C>T c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149915_10149916del | CA658795185 | VHL | c.*269_*270del (n.*269_*270del) c.728_729del (n.728_729del) c.703_704del (p.Leu235GlyfsTer?) c.592_593del (p.Leu198GlyfsTer?) c.469_470del (p.Leu157GlyfsTer?) n.728_729del c.*146_*147del (n.*146_*147del) | |
| 3 | g.10149915_10149917del | CA2573136194 | VHL | c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.728_730del (n.728_730del) c.703_705del (p.Leu235del) c.592_594del (p.Leu198del) c.469_471del (p.Leu157del) n.728_730del c.*146_*148del (n.*146_*148del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149916T>A | CA351756548 | VHL | c.*270T>A (n.*270T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.729T>A c.*147T>A (n.*147T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149916T>C | CA357145 | VHL | c.*270T>C (n.*270T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.729T>C c.*147T>C (n.*147T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149916T>G | CA351756545 | VHL | c.*270T>G (n.*270T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.729T>G c.*147T>G (n.*147T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10149916T= | CA1345062897 | VHL | c.*270T= (n.*270T=) c.729T= (n.729T=) c.704T= (p.Leu235=) c.593T= (p.Leu198=) c.470T= (p.Leu157=) n.729T= c.*147T= (n.*147T=) | |
| 3 | g.10149916_10149917dup | CA645529577 | VHL | c.*270_*271dup (n.*270_*271dup) c.729_730dup (n.729_730dup) c.704_705dup (p.Glu236TrpfsTer4) c.593_594dup (p.Glu199TrpfsTer4) c.470_471dup (p.Glu158TrpfsTer4) n.729_730dup c.*147_*148dup (n.*147_*148dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149917G>A | CA432423827 | VHL | c.*271G>A (n.*271G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.705G>A (p.Leu235=) c.594G>A (p.Leu198=) c.471G>A (p.Leu157=) n.730G>A c.*148G>A (n.*148G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149917G>C | CA432423824 | VHL | c.*271G>C (n.*271G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.705G>C (p.Leu235=) c.594G>C (p.Leu198=) c.471G>C (p.Leu157=) n.730G>C c.*148G>C (n.*148G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149917G= | CA1345062906 | VHL | c.*271G= (n.*271G=) c.730G= (n.730G=) c.705G= (p.Leu235=) c.594G= (p.Leu198=) c.471G= (p.Leu157=) n.730G= c.*148G= (n.*148G=) | |
| 3 | g.10149917G>T | CA432423822 | VHL | c.*271G>T (n.*271G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.705G>T (p.Leu235=) c.594G>T (p.Leu198=) c.471G>T (p.Leu157=) n.730G>T c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149918G>A | CA351756551 | VHL | c.*272G>A (n.*272G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.731G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149918G>C | CA351756553 | VHL | c.*272G>C (n.*272G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.731G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149918G= | CA1345062911 | VHL | c.*272G= (n.*272G=) c.731G= (n.731G=) c.706G= (p.Glu236=) c.595G= (p.Glu199=) c.472G= (p.Glu158=) n.731G= c.*149G= (n.*149G=) | |
| 3 | g.10149918G>T | CA351756556 | VHL | c.*272G>T (n.*272G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.731G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | COSMIC |
| 3 | g.10149920_10149927del | CA645529578 | VHL | c.*274_*281del (n.*274_*281del) c.733_740del (n.733_740del) c.708_715del (p.Glu236AspfsTer?) c.597_604del (p.Glu199AspfsTer?) c.474_481del (p.Glu158AspfsTer?) n.733_740del c.*151_*158del (n.*151_*158del) | COSMIC |
| 3 | g.10149919A= | CA1345062922 | VHL | c.*273A= (n.*273A=) c.732A= (n.732A=) c.707A= (p.Glu236=) c.596A= (p.Glu199=) c.473A= (p.Glu158=) n.732A= c.*150A= (n.*150A=) | |
| 3 | g.10149919A>C | CA041760 | VHL | c.*273A>C (n.*273A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.732A>C c.*150A>C (n.*150A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149919A>G | CA351756560 | VHL | c.*273A>G (n.*273A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.732A>G c.*150A>G (n.*150A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149919A>T | CA351756563 | VHL | c.*273A>T (n.*273A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.732A>T c.*150A>T (n.*150A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149920del | CA2580614139 | VHL | c.*274del (n.*274del) c.733del (n.733del) c.708del (p.Glu236AspfsTer3) c.597del (p.Glu199AspfsTer3) c.474del (p.Glu158AspfsTer3) n.733del c.*151del (n.*151del) | ClinVar |
| 3 | g.10149920G>A | CA432423837 | VHL | c.*274G>A (n.*274G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.708G>A (p.Glu236=) c.597G>A (p.Glu199=) c.474G>A (p.Glu158=) n.733G>A c.*151G>A (n.*151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149920G>C | CA351756565 | VHL | c.*274G>C (n.*274G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.733G>C c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 3 | g.10149920G= | CA1345062936 | VHL | c.*274G= (n.*274G=) c.733G= (n.733G=) c.708G= (p.Glu236=) c.597G= (p.Glu199=) c.474G= (p.Glu158=) n.733G= c.*151G= (n.*151G=) | |
| 3 | g.10149920G>T | CA351756567 | VHL | c.*274G>T (n.*274G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.733G>T c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 3 | g.10149920_10149921insA | CA432423842 | VHL | c.*274_*275insA (n.*274_*275insA) c.733_734insA (n.733_734insA) c.708_709insA (p.Arg237ThrfsTer?) c.597_598insA (p.Arg200ThrfsTer?) c.474_475insA (p.Arg159ThrfsTer?) n.733_734insA c.*151_*152insA (n.*151_*152insA) | |
| 3 | g.10149921del | CA645529579 | VHL | c.*275del (n.*275del) c.734del (n.734del) c.709del (p.Arg237GlyfsTer2) c.598del (p.Arg200GlyfsTer2) c.475del (p.Arg159GlyfsTer2) n.734del c.*152del (n.*152del) | COSMIC |
| 3 | g.10149921C>A | CA432423844 | VHL | c.*275C>A (n.*275C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.598C>A (p.Arg200=) c.475C>A (p.Arg159=) n.734C>A c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149921C= | CA1345062941 | VHL | c.*275C= (n.*275C=) c.734C= (n.734C=) c.709C= (p.Arg237=) c.598C= (p.Arg200=) c.475C= (p.Arg159=) n.734C= c.*152C= (n.*152C=) | |
| 3 | g.10149921C>G | CA351756569 | VHL | c.*275C>G (n.*275C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.734C>G c.*152C>G (n.*152C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149921C>T | CA020510 | VHL | c.*275C>T (n.*275C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) n.734C>T c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149922G>A | CA041791 | VHL | c.*276G>A (n.*276G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.735G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149922G>C | CA351756574 | VHL | c.*276G>C (n.*276G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.735G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149922G= | CA1345062955 | VHL | c.*276G= (n.*276G=) c.735G= (n.735G=) c.710G= (p.Arg237=) c.599G= (p.Arg200=) c.476G= (p.Arg159=) n.735G= c.*153G= (n.*153G=) | |
| 3 | g.10149922G>T | CA041814 | VHL | c.*276G>T (n.*276G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.735G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149923G>A | CA432423852 | VHL | c.*277G>A (n.*277G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.711G>A (p.Arg237=) c.600G>A (p.Arg200=) c.477G>A (p.Arg159=) n.736G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149923G>C | CA432423849 | VHL | c.*277G>C (n.*277G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.711G>C (p.Arg237=) c.600G>C (p.Arg200=) c.477G>C (p.Arg159=) n.736G>C c.*154G>C (n.*154G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149923G>T | CA432423850 | VHL | c.*277G>T (n.*277G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.711G>T (p.Arg237=) c.600G>T (p.Arg200=) c.477G>T (p.Arg159=) n.736G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149924C>A | CA351756583 | VHL | c.*278C>A (n.*278C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.737C>A c.*155C>A (n.*155C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149924C= | CA1345062959 | VHL | c.*278C= (n.*278C=) c.737C= (n.737C=) c.712C= (p.Leu238=) c.601C= (p.Leu201=) c.478C= (p.Leu160=) n.737C= c.*155C= (n.*155C=) | |
| 3 | g.10149924C>G | CA351756579 | VHL | c.*278C>G (n.*278C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.737C>G c.*155C>G (n.*155C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149924C>T | CA020522 | VHL | c.*278C>T (n.*278C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.601C>T (p.Leu201=) c.478C>T (p.Leu160=) n.737C>T c.*155C>T (n.*155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149925T>A | CA351756587 | VHL | c.*279T>A (n.*279T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.738T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149925T>C | CA351756590 | VHL | c.*279T>C (n.*279T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.738T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149925T>G | CA351756592 | VHL | c.*279T>G (n.*279T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.738T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 3 | g.10149925dup | CA645529581 | VHL | c.*279dup (n.*279dup) c.738dup (n.738dup) c.713dup (p.Thr239AspfsTer?) c.602dup (p.Thr202AspfsTer?) c.479dup (p.Thr161AspfsTer?) n.738dup c.*156dup (n.*156dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149926G>A | CA432423862 | VHL | c.*280G>A (n.*280G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.603G>A (p.Leu201=) c.480G>A (p.Leu160=) n.739G>A c.*157G>A (n.*157G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149926G>C | CA432423864 | VHL | c.*280G>C (n.*280G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.603G>C (p.Leu201=) c.480G>C (p.Leu160=) n.739G>C c.*157G>C (n.*157G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149926G= | CA1345062962 | VHL | c.*280G= (n.*280G=) c.739G= (n.739G=) c.714G= (p.Leu238=) c.603G= (p.Leu201=) c.480G= (p.Leu160=) n.739G= c.*157G= (n.*157G=) | |
| 3 | g.10149926G>T | CA432423866 | VHL | c.*280G>T (n.*280G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.603G>T (p.Leu201=) c.480G>T (p.Leu160=) n.739G>T c.*157G>T (n.*157G>T) | |
| 3 | g.10149926_10149927insT | CA432423869 | VHL | c.*280_*281insT (n.*280_*281insT) c.739_740insT (n.739_740insT) c.714_715insT (p.Thr239TyrfsTer?) c.603_604insT (p.Thr202TyrfsTer?) c.480_481insT (p.Thr161TyrfsTer?) n.739_740insT c.*157_*158insT (n.*157_*158insT) | |
| 3 | g.10149927A>C | CA351756595 | VHL | c.*281A>C (n.*281A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.740A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149927A>G | CA351756598 | VHL | c.*281A>G (n.*281A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.740A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149927A>T | CA351756601 | VHL | c.*281A>T (n.*281A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.740A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149927_10149931del | CA645529583 | VHL | c.*281_*285del (n.*281_*285del) c.740_744del (n.740_744del) c.715_719del (p.Thr239GlyfsTer?) c.604_608del (p.Thr202GlyfsTer?) c.481_485del (p.Thr161GlyfsTer?) n.740_744del c.*158_*162del (n.*158_*162del) | COSMIC |
| 3 | g.10149930_10149931del | CA645529582 | VHL | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.743_744del (n.743_744del) c.718_719del (p.Gln240GlyfsTer?) c.607_608del (p.Gln203GlyfsTer?) c.484_485del (p.Gln162GlyfsTer?) n.743_744del c.*161_*162del (n.*161_*162del) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10149930_10149946del | CA2740090906 | VHL | c.*284_*300del (n.*284_*300del) c.743_759del (n.743_759del) c.718_734del (p.Gln240SerfsTer?) c.607_623del (p.Gln203SerfsTer?) c.484_500del (p.Gln162SerfsTer?) n.743_759del c.*161_*177del (n.*161_*177del) | ClinVar |
| 3 | g.10149928C>A | CA351756604 | VHL | c.*282C>A (n.*282C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.716C>A (p.Thr239Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.741C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 3 | g.10149928C= | CA1345062967 | VHL | c.*282C= (n.*282C=) c.741C= (n.741C=) c.716C= (p.Thr239=) c.605C= (p.Thr202=) c.482C= (p.Thr161=) n.741C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 3 | g.10149928C>G | CA351756606 | VHL | c.*282C>G (n.*282C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.716C>G (p.Thr239Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.741C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149928C>T | CA041863 | VHL | c.*282C>T (n.*282C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.741C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149929A= | CA1345062983 | VHL | c.*283A= (n.*283A=) c.742A= (n.742A=) c.717A= (p.Thr239=) c.606A= (p.Thr202=) c.483A= (p.Thr161=) n.742A= c.*160A= (n.*160A=) | |
| 3 | g.10149929A>C | CA432423876 | VHL | c.*283A>C (n.*283A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.717A>C (p.Thr239=) c.606A>C (p.Thr202=) c.483A>C (p.Thr161=) n.742A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149929A>G | CA432423878 | VHL | c.*283A>G (n.*283A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.717A>G (p.Thr239=) c.606A>G (p.Thr202=) c.483A>G (p.Thr161=) n.742A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149929A>T | CA432423880 | VHL | c.*283A>T (n.*283A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.717A>T (p.Thr239=) c.606A>T (p.Thr202=) c.483A>T (p.Thr161=) n.742A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
| 3 | g.10149929dup | CA1139655766 | VHL | c.*283dup (n.*283dup) c.742dup (n.742dup) c.717dup (p.Gln240ThrfsTer?) c.606dup (p.Gln203ThrfsTer?) c.483dup (p.Gln162ThrfsTer?) n.742dup c.*160dup (n.*160dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149929_10149930insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG | CA2664400080 | VHL | c.*283_*284insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (n.*283_*284insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG) c.742_743insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (n.742_743insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG) c.717_718insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (p.Gln240SerfsTer10) c.606_607insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (p.Gln203SerfsTer10) c.483_484insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (p.Gln162SerfsTer10) n.742_743insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG c.*160_*161insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG (n.*160_*161insTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149930del | CA432423884 | VHL | c.*284del (n.*284del) c.743del (n.743del) c.718del (p.Gln240ArgfsTer16) c.607del (p.Gln203ArgfsTer16) c.484del (p.Gln162ArgfsTer16) n.743del c.*161del (n.*161del) | COSMIC |
| 3 | g.10149930C>A | CA351756610 | VHL | c.*284C>A (n.*284C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.743C>A c.*161C>A (n.*161C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149930C= | CA1345062987 | VHL | c.*284C= (n.*284C=) c.743C= (n.743C=) c.718C= (p.Gln240=) c.607C= (p.Gln203=) c.484C= (p.Gln162=) n.743C= c.*161C= (n.*161C=) | |
| 3 | g.10149930C>G | CA351756612 | VHL | c.*284C>G (n.*284C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.743C>G c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149930C>T | CA041878 | VHL | c.*284C>T (n.*284C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.743C>T c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149932_10149939del | CA645529585 | VHL | c.*286_*293del (n.*286_*293del) c.745_752del (n.745_752del) c.720_727del (p.Gln240HisfsTer?) c.609_616del (p.Gln203HisfsTer?) c.486_493del (p.Gln162HisfsTer?) n.745_752del c.*163_*170del (n.*163_*170del) | COSMIC |
| 3 | g.10149931A= | CA1345062993 | VHL | c.*285A= (n.*285A=) c.744A= (n.744A=) c.719A= (p.Gln240=) c.608A= (p.Gln203=) c.485A= (p.Gln162=) n.744A= c.*162A= (n.*162A=) | |
| 3 | g.10149931A>C | CA351756622 | VHL | c.*285A>C (n.*285A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.744A>C c.*162A>C (n.*162A>C) | |
| 3 | g.10149931A>G | CA351756617 | VHL | c.*285A>G (n.*285A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.744A>G c.*162A>G (n.*162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149931A>T | CA351756619 | VHL | c.*285A>T (n.*285A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.744A>T c.*162A>T (n.*162A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149932G>A | CA432423893 | VHL | c.*286G>A (n.*286G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.720G>A (p.Gln240=) c.609G>A (p.Gln203=) c.486G>A (p.Gln162=) n.745G>A c.*163G>A (n.*163G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149932G>C | CA351756626 | VHL | c.*286G>C (n.*286G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.720G>C (p.Gln240His) c.609G>C (p.Gln203His) c.486G>C (p.Gln162His) n.745G>C c.*163G>C (n.*163G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149932G>T | CA351756627 | VHL | c.*286G>T (n.*286G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.720G>T (p.Gln240His) c.609G>T (p.Gln203His) c.486G>T (p.Gln162His) n.745G>T c.*163G>T (n.*163G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149933del | CA2664400081 | VHL | c.*287del (n.*287del) c.746del (n.746del) c.721del (p.Glu241SerfsTer15) c.610del (p.Glu204SerfsTer15) c.487del (p.Glu163SerfsTer15) n.746del c.*164del (n.*164del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149933G>A | CA351756630 | VHL | c.*287G>A (n.*287G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.746G>A c.*164G>A (n.*164G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149933G>C | CA041897 | VHL | c.*287G>C (n.*287G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.746G>C c.*164G>C (n.*164G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149933G= | CA1345062998 | VHL | c.*287G= (n.*287G=) c.746G= (n.746G=) c.721G= (p.Glu241=) c.610G= (p.Glu204=) c.487G= (p.Glu163=) n.746G= c.*164G= (n.*164G=) | |
| 3 | g.10149933G>T | CA041909 | VHL | c.*287G>T (n.*287G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.746G>T c.*164G>T (n.*164G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149934A>C | CA351756637 | VHL | c.*288A>C (n.*288A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.747A>C c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 3 | g.10149934A>G | CA351756641 | VHL | c.*288A>G (n.*288A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.747A>G c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149934A>T | CA351756639 | VHL | c.*288A>T (n.*288A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.747A>T c.*165A>T (n.*165A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149934_10149936delinsAGC | CA1345063008 | VHL | c.*288_*290delinsAGC (n.*288_*290delinsAGC) c.747_749delinsAGC (n.747_749delinsAGC) c.722_724delinsAGC (p.Glu241=) c.611_613delinsAGC (p.Glu204=) c.488_490delinsAGC (p.Glu163=) n.747_749delinsAGC c.*165_*167delinsAGC (n.*165_*167delinsAGC) | |
| 3 | g.10149935G>A | CA041926 | VHL | c.*289G>A (n.*289G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.612G>A (p.Glu204=) c.489G>A (p.Glu163=) n.748G>A c.*166G>A (n.*166G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149935G>C | CA351756649 | VHL | c.*289G>C (n.*289G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.748G>C c.*166G>C (n.*166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149935G= | CA1345063016 | VHL | c.*289G= (n.*289G=) c.748G= (n.748G=) c.723G= (p.Glu241=) c.612G= (p.Glu204=) c.489G= (p.Glu163=) n.748G= c.*166G= (n.*166G=) | |
| 3 | g.10149935G>T | CA351756647 | VHL | c.*289G>T (n.*289G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.748G>T c.*166G>T (n.*166G>T) | COSMIC |
| 3 | g.10149937_10149938del | CA020525 | VHL | c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.750_751del (n.750_751del) c.725_726del (p.Arg242HisfsTer?) c.614_615del (p.Arg205HisfsTer?) c.491_492del (p.Arg164HisfsTer?) n.750_751del c.*168_*169del (n.*168_*169del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149936C>A | CA351756652 | VHL | c.*290C>A (n.*290C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) n.749C>A c.*167C>A (n.*167C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149936C= | CA1345063023 | VHL | c.*290C= (n.*290C=) c.749C= (n.749C=) c.724C= (p.Arg242=) c.613C= (p.Arg205=) c.490C= (p.Arg164=) n.749C= c.*167C= (n.*167C=) | |
| 3 | g.10149936C>G | CA351756654 | VHL | c.*290C>G (n.*290C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.749C>G c.*167C>G (n.*167C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149936C>T | CA041940 | VHL | c.*290C>T (n.*290C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) n.749C>T c.*167C>T (n.*167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149937G>A | CA041951 | VHL | c.*291G>A (n.*291G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.725G>A (p.Arg242His) c.614G>A (p.Arg205His) c.491G>A (p.Arg164His) n.750G>A c.*168G>A (n.*168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149937G>C | CA351756659 | VHL | c.*291G>C (n.*291G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.750G>C c.*168G>C (n.*168G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149937G= | CA1345063033 | VHL | c.*291G= (n.*291G=) c.750G= (n.750G=) c.725G= (p.Arg242=) c.614G= (p.Arg205=) c.491G= (p.Arg164=) n.750G= c.*168G= (n.*168G=) | |
| 3 | g.10149937G>T | CA351756661 | VHL | c.*291G>T (n.*291G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.750G>T c.*168G>T (n.*168G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149938del | CA913189241 | VHL | c.*292del (n.*292del) c.751del (n.751del) c.726del (p.Ile243LeufsTer13) c.615del (p.Ile206LeufsTer13) c.492del (p.Ile165LeufsTer13) n.751del c.*169del (n.*169del) | |
| 3 | g.10149938C>A | CA432423918 | VHL | c.*292C>A (n.*292C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.726C>A (p.Arg242=) c.615C>A (p.Arg205=) c.492C>A (p.Arg164=) n.751C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149938C>G | CA432423920 | VHL | c.*292C>G (n.*292C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.726C>G (p.Arg242=) c.615C>G (p.Arg205=) c.492C>G (p.Arg164=) n.751C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149938C>T | CA432423921 | VHL | c.*292C>T (n.*292C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.726C>T (p.Arg242=) c.615C>T (p.Arg205=) c.492C>T (p.Arg164=) n.751C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149938delinsAA | CA645529586 | VHL | c.*292delinsAA (n.*292delinsAA) c.751delinsAA (n.751delinsAA) c.726delinsAA (p.Ile243AsnfsTer?) c.615delinsAA (p.Ile206AsnfsTer?) c.492delinsAA (p.Ile165AsnfsTer?) n.751delinsAA c.*169delinsAA (n.*169delinsAA) | COSMIC |
| 3 | g.10149939A>C | CA351756663 | VHL | c.*293A>C (n.*293A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.752A>C c.*170A>C (n.*170A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149939A>G | CA351756665 | VHL | c.*293A>G (n.*293A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.727A>G (p.Ile243Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.752A>G c.*170A>G (n.*170A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149939A>T | CA351756666 | VHL | c.*293A>T (n.*293A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.752A>T c.*170A>T (n.*170A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149939delinsGG | CA645529587 | VHL | c.*293delinsGG (n.*293delinsGG) c.752delinsGG (n.752delinsGG) c.727delinsGG (p.Ile243GlyfsTer?) c.616delinsGG (p.Ile206GlyfsTer?) c.493delinsGG (p.Ile165GlyfsTer?) n.752delinsGG c.*170delinsGG (n.*170delinsGG) | COSMIC |
| 3 | g.10149939dup | CA432423928 | VHL | c.*293dup (n.*293dup) c.752dup (n.752dup) c.727dup (p.Ile243AsnfsTer?) c.616dup (p.Ile206AsnfsTer?) c.493dup (p.Ile165AsnfsTer?) n.752dup c.*170dup (n.*170dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149940T>A | CA351756670 | VHL | c.*294T>A (n.*294T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.753T>A c.*171T>A (n.*171T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149940T>C | CA351756672 | VHL | c.*294T>C (n.*294T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.753T>C c.*171T>C (n.*171T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149940T>G | CA351756673 | VHL | c.*294T>G (n.*294T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.753T>G c.*171T>G (n.*171T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149940_10149941delinsAG | CA16611072 | VHL | c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) c.753_754delinsAG (n.753_754delinsAG) c.728_729delinsAG (p.Ile243Lys) c.617_618delinsAG (p.Ile206Lys) c.494_495delinsAG (p.Ile165Lys) n.753_754delinsAG c.*171_*172delinsAG (n.*171_*172delinsAG) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149940_10149941delinsTT | CA1345063043 | VHL | c.*294_*295delinsTT (n.*294_*295delinsTT) c.753_754delinsTT (n.753_754delinsTT) c.728_729delinsTT (p.Ile243=) c.617_618delinsTT (p.Ile206=) c.494_495delinsTT (p.Ile165=) n.753_754delinsTT c.*171_*172delinsTT (n.*171_*172delinsTT) | |
| 3 | g.10149941dup | CA645529588 | VHL | c.*295dup (n.*295dup) c.754dup (n.754dup) c.729dup (p.Ala244CysfsTer?) c.618dup (p.Ala207CysfsTer?) c.495dup (p.Ala166CysfsTer?) n.754dup c.*172dup (n.*172dup) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10149941T>A | CA432423934 | VHL | c.*295T>A (n.*295T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.729T>A (p.Ile243=) c.618T>A (p.Ile206=) c.495T>A (p.Ile165=) n.754T>A c.*172T>A (n.*172T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149941T>C | CA432423936 | VHL | c.*295T>C (n.*295T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.729T>C (p.Ile243=) c.618T>C (p.Ile206=) c.495T>C (p.Ile165=) n.754T>C c.*172T>C (n.*172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149941T>G | CA351756674 | VHL | c.*295T>G (n.*295T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.729T>G (p.Ile243Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.495T>G (p.Ile165Met) n.754T>G c.*172T>G (n.*172T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149941T= | CA1345063047 | VHL | c.*295T= (n.*295T=) c.754T= (n.754T=) c.729T= (p.Ile243=) c.618T= (p.Ile206=) c.495T= (p.Ile165=) n.754T= c.*172T= (n.*172T=) | |
| 3 | g.10149941_10149944del | CA645529589 | VHL | c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.754_757del (n.754_757del) c.729_732del (p.Ala244IlefsTer11) c.618_621del (p.Ala207IlefsTer11) c.495_498del (p.Ala166IlefsTer11) n.754_757del c.*172_*175del (n.*172_*175del) | COSMIC |
| 3 | g.10149942G>A | CA351756677 | VHL | c.*296G>A (n.*296G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.755G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149942G>C | CA351756676 | VHL | c.*296G>C (n.*296G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.755G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149942G= | CA1345063052 | VHL | c.*296G= (n.*296G=) c.755G= (n.755G=) c.730G= (p.Ala244=) c.619G= (p.Ala207=) c.496G= (p.Ala166=) n.755G= c.*173G= (n.*173G=) | |
| 3 | g.10149942G>T | CA351756675 | VHL | c.*296G>T (n.*296G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.755G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | |
| 3 | g.10149942_10149943delinsAA | CA2573136195 | VHL | c.*296_*297delinsAA (n.*296_*297delinsAA) c.755_756delinsAA (n.755_756delinsAA) c.730_731delinsAA (p.Ala244Lys) c.619_620delinsAA (p.Ala207Lys) c.496_497delinsAA (p.Ala166Lys) n.755_756delinsAA c.*173_*174delinsAA (n.*173_*174delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149942_10149946del | CA645529590 | VHL | c.*296_*300del (n.*296_*300del) c.755_759del (n.755_759del) c.730_734del (p.Ala244SerfsTer?) c.619_623del (p.Ala207SerfsTer?) c.496_500del (p.Ala166SerfsTer?) n.755_759del c.*173_*177del (n.*173_*177del) | COSMIC |
| 3 | g.10149943_10149958dup | CA645529591 | VHL | c.*297_*312dup (n.*297_*312dup) c.756_771dup (n.756_771dup) c.731_746dup (p.Asp250ThrfsTer?) c.620_635dup (p.Asp213ThrfsTer?) c.497_512dup (p.Asp172ThrfsTer?) n.756_771dup c.*174_*189dup (n.*174_*189dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149942_10149943insT | CA432423944 | VHL | c.*296_*297insT (n.*296_*297insT) c.755_756insT (n.755_756insT) c.730_731insT (p.Ala244ValfsTer?) c.619_620insT (p.Ala207ValfsTer?) c.496_497insT (p.Ala166ValfsTer?) n.755_756insT c.*173_*174insT (n.*173_*174insT) | |
| 3 | g.10149943C>A | CA351756678 | VHL | c.*297C>A (n.*297C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.756C>A c.*174C>A (n.*174C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149943C= | CA1345063058 | VHL | c.*297C= (n.*297C=) c.756C= (n.756C=) c.731C= (p.Ala244=) c.620C= (p.Ala207=) c.497C= (p.Ala166=) n.756C= c.*174C= (n.*174C=) | |
| 3 | g.10149943C>G | CA351756679 | VHL | c.*297C>G (n.*297C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.756C>G c.*174C>G (n.*174C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149943C>T | CA16611076 | VHL | c.*297C>T (n.*297C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.756C>T c.*174C>T (n.*174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149944A>C | CA432423949 | VHL | c.*298A>C (n.*298A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.732A>C (p.Ala244=) c.621A>C (p.Ala207=) c.498A>C (p.Ala166=) n.757A>C c.*175A>C (n.*175A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149944A>G | CA432423951 | VHL | c.*298A>G (n.*298A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.732A>G (p.Ala244=) c.621A>G (p.Ala207=) c.498A>G (p.Ala166=) n.757A>G c.*175A>G (n.*175A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149944A>T | CA432423953 | VHL | c.*298A>T (n.*298A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.732A>T (p.Ala244=) c.621A>T (p.Ala207=) c.498A>T (p.Ala166=) n.757A>T c.*175A>T (n.*175A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149945C>A | CA351756680 | VHL | c.*299C>A (n.*299C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.733C>A (p.His245Asn) c.622C>A (p.His208Asn) c.499C>A (p.His167Asn) n.758C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | COSMIC |
| 3 | g.10149945C= | CA1345063062 | VHL | c.*299C= (n.*299C=) c.758C= (n.758C=) c.733C= (p.His245=) c.622C= (p.His208=) c.499C= (p.His167=) n.758C= c.*176C= (n.*176C=) | |
| 3 | g.10149945C>G | CA351756681 | VHL | c.*299C>G (n.*299C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.733C>G (p.His245Asp) c.622C>G (p.His208Asp) c.499C>G (p.His167Asp) n.758C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149945C>T | CA041967 | VHL | c.*299C>T (n.*299C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.733C>T (p.His245Tyr) c.622C>T (p.His208Tyr) c.499C>T (p.His167Tyr) n.758C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149946A= | CA1345063069 | VHL | c.*300A= (n.*300A=) c.759A= (n.759A=) c.734A= (p.His245=) c.623A= (p.His208=) c.500A= (p.His167=) n.759A= c.*177A= (n.*177A=) | |
| 3 | g.10149946A>C | CA351756682 | VHL | c.*300A>C (n.*300A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.734A>C (p.His245Pro) c.623A>C (p.His208Pro) c.500A>C (p.His167Pro) n.759A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149946A>G | CA351756683 | VHL | c.*300A>G (n.*300A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.734A>G (p.His245Arg) c.623A>G (p.His208Arg) c.500A>G (p.His167Arg) n.759A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149946A>T | CA351756684 | VHL | c.*300A>T (n.*300A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.734A>T (p.His245Leu) c.623A>T (p.His208Leu) c.500A>T (p.His167Leu) n.759A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149946dup | CA645529592 | VHL | c.*300dup (n.*300dup) c.759dup (n.759dup) c.734dup (p.His245GlnfsTer?) c.623dup (p.His208GlnfsTer?) c.500dup (p.His167GlnfsTer?) n.759dup c.*177dup (n.*177dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149948_10149955del | CA645529593 | VHL | c.*302_*309del (n.*302_*309del) c.761_768del (n.761_768del) c.736_743del (p.Gln246GlyfsTer?) c.625_632del (p.Gln209GlyfsTer?) c.502_509del (p.Gln168GlyfsTer?) n.761_768del c.*179_*186del (n.*179_*186del) | COSMIC |
| 3 | g.10149947T>A | CA351756685 | VHL | c.*301T>A (n.*301T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.735T>A (p.His245Gln) c.624T>A (p.His208Gln) c.501T>A (p.His167Gln) n.760T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149947T>C | CA432423964 | VHL | c.*301T>C (n.*301T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.735T>C (p.His245=) c.624T>C (p.His208=) c.501T>C (p.His167=) n.760T>C c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149947T>G | CA351756686 | VHL | c.*301T>G (n.*301T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.735T>G (p.His245Gln) c.624T>G (p.His208Gln) c.501T>G (p.His167Gln) n.760T>G c.*178T>G (n.*178T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149948C>A | CA351756689 | VHL | c.*302C>A (n.*302C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.761C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149948C= | CA1345063071 | VHL | c.*302C= (n.*302C=) c.761C= (n.761C=) c.736C= (p.Gln246=) c.625C= (p.Gln209=) c.502C= (p.Gln168=) n.761C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 3 | g.10149948C>G | CA351756688 | VHL | c.*302C>G (n.*302C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.761C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149948C>T | CA351756687 | VHL | c.*302C>T (n.*302C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.761C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149949A= | CA1345063080 | VHL | c.*303A= (n.*303A=) c.762A= (n.762A=) c.737A= (p.Gln246=) c.626A= (p.Gln209=) c.503A= (p.Gln168=) n.762A= c.*180A= (n.*180A=) | |
| 3 | g.10149949A>C | CA351756690 | VHL | c.*303A>C (n.*303A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.762A>C c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 3 | g.10149949A>G | CA351756691 | VHL | c.*303A>G (n.*303A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.762A>G c.*180A>G (n.*180A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149949A>T | CA041981 | VHL | c.*303A>T (n.*303A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.762A>T c.*180A>T (n.*180A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149950dup | CA432423975 | VHL | c.*304dup (n.*304dup) c.763dup (n.763dup) c.738dup (p.Arg247ThrfsTer?) c.627dup (p.Arg210ThrfsTer?) c.504dup (p.Arg169ThrfsTer?) n.763dup c.*181dup (n.*181dup) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10149950A= | CA1345063084 | VHL | c.*304A= (n.*304A=) c.763A= (n.763A=) c.738A= (p.Gln246=) c.627A= (p.Gln209=) c.504A= (p.Gln168=) n.763A= c.*181A= (n.*181A=) | |
| 3 | g.10149950A>C | CA351756692 | VHL | c.*304A>C (n.*304A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.738A>C (p.Gln246His) c.627A>C (p.Gln209His) c.504A>C (p.Gln168His) n.763A>C c.*181A>C (n.*181A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149950A>G | CA70052691 | VHL | c.*304A>G (n.*304A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.738A>G (p.Gln246=) c.627A>G (p.Gln209=) c.504A>G (p.Gln168=) n.763A>G c.*181A>G (n.*181A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149950A>T | CA351756693 | VHL | c.*304A>T (n.*304A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.738A>T (p.Gln246His) c.627A>T (p.Gln209His) c.504A>T (p.Gln168His) n.763A>T c.*181A>T (n.*181A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149951C>A | CA432423978 | VHL | c.*305C>A (n.*305C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.628C>A (p.Arg210=) c.505C>A (p.Arg169=) n.764C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149951C= | CA1345063089 | VHL | c.*305C= (n.*305C=) c.764C= (n.764C=) c.739C= (p.Arg247=) c.628C= (p.Arg210=) c.505C= (p.Arg169=) n.764C= c.*182C= (n.*182C=) | |
| 3 | g.10149951C>G | CA351756694 | VHL | c.*305C>G (n.*305C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.764C>G c.*182C>G (n.*182C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149951C>T | CA041992 | VHL | c.*305C>T (n.*305C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.764C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149951_10149955del | CA645529594 | VHL | c.*305_*309del (n.*305_*309del) c.764_768del (n.764_768del) c.739_743del (p.Arg247GlyfsTer?) c.628_632del (p.Arg210GlyfsTer?) c.505_509del (p.Arg169GlyfsTer?) n.764_768del c.*182_*186del (n.*182_*186del) | COSMIC |
| 3 | g.10149951_10149952insA | CA432423990 | VHL | c.*305_*306insA (n.*305_*306insA) c.764_765insA (n.764_765insA) c.739_740insA (p.Arg247GlnfsTer?) c.628_629insA (p.Arg210GlnfsTer?) c.505_506insA (p.Arg169GlnfsTer?) n.764_765insA c.*182_*183insA (n.*182_*183insA) | |
| 3 | g.10149952G>A | CA020530 | VHL | c.*306G>A (n.*306G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.765G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149952G>C | CA351756695 | VHL | c.*306G>C (n.*306G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.765G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | |
| 3 | g.10149952G= | CA1345063095 | VHL | c.*306G= (n.*306G=) c.765G= (n.765G=) c.740G= (p.Arg247=) c.629G= (p.Arg210=) c.506G= (p.Arg169=) n.765G= c.*183G= (n.*183G=) | |
| 3 | g.10149952G>T | CA351756696 | VHL | c.*306G>T (n.*306G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.765G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | |
| 3 | g.10149952_10149953del | CA645529595 | VHL | c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.765_766del (n.765_766del) c.740_741del (p.Arg247HisfsTer?) c.629_630del (p.Arg210HisfsTer?) c.506_507del (p.Arg169HisfsTer?) n.765_766del c.*183_*184del (n.*183_*184del) | COSMIC |
| 3 | g.10149953del | CA2573136196 | VHL | c.*307del (n.*307del) c.766del (n.766del) c.741del (p.Met248TrpfsTer8) c.630del (p.Met211TrpfsTer8) c.507del (p.Met170TrpfsTer8) n.766del c.*184del (n.*184del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149953G>A | CA432423994 | VHL | c.*307G>A (n.*307G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.630G>A (p.Arg210=) c.507G>A (p.Arg169=) n.766G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149953G>C | CA432423996 | VHL | c.*307G>C (n.*307G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.630G>C (p.Arg210=) c.507G>C (p.Arg169=) n.766G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149953G= | CA1345063101 | VHL | c.*307G= (n.*307G=) c.766G= (n.766G=) c.741G= (p.Arg247=) c.630G= (p.Arg210=) c.507G= (p.Arg169=) n.766G= c.*184G= (n.*184G=) | |
| 3 | g.10149953G>T | CA432423998 | VHL | c.*307G>T (n.*307G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.630G>T (p.Arg210=) c.507G>T (p.Arg169=) n.766G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149954A= | CA1345063110 | VHL | c.*308A= (n.*308A=) c.767A= (n.767A=) c.742A= (p.Met248=) c.631A= (p.Met211=) c.508A= (p.Met170=) n.767A= c.*185A= (n.*185A=) | |
| 3 | g.10149954A>C | CA020534 | VHL | c.*308A>C (n.*308A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.742A>C (p.Met248Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.767A>C c.*185A>C (n.*185A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149954A>G | CA16621990 | VHL | c.*308A>G (n.*308A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.742A>G (p.Met248Val) c.631A>G (p.Met211Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.767A>G c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149954A>T | CA351756697 | VHL | c.*308A>T (n.*308A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.742A>T (p.Met248Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.767A>T c.*185A>T (n.*185A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149955T>A | CA351756698 | VHL | c.*309T>A (n.*309T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.743T>A (p.Met248Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.768T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
| 3 | g.10149955T>C | CA351756699 | VHL | c.*309T>C (n.*309T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.743T>C (p.Met248Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.768T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149955T>G | CA351756700 | VHL | c.*309T>G (n.*309T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.743T>G (p.Met248Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.768T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149955T= | CA1345063115 | VHL | c.*309T= (n.*309T=) c.768T= (n.768T=) c.743T= (p.Met248=) c.632T= (p.Met211=) c.509T= (p.Met170=) n.768T= c.*186T= (n.*186T=) | |
| 3 | g.10149956G>A | CA351756701 | VHL | c.*310G>A (n.*310G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.744G>A (p.Met248Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.769G>A c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149956G>C | CA351756702 | VHL | c.*310G>C (n.*310G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.744G>C (p.Met248Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.769G>C c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149956G>T | CA351756703 | VHL | c.*310G>T (n.*310G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.744G>T (p.Met248Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.769G>T c.*187G>T (n.*187G>T) | |
| 3 | g.10149957_10149958del | CA645529596 | VHL | c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.770_771del (n.770_771del) c.745_746del (p.Gly249ArgfsTer?) c.634_635del (p.Gly212ArgfsTer?) c.511_512del (p.Gly171ArgfsTer?) n.770_771del c.*188_*189del (n.*188_*189del) | COSMIC |
| 3 | g.10149957G>A | CA351756704 | VHL | c.*311G>A (n.*311G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.770G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149957G>C | CA351756705 | VHL | c.*311G>C (n.*311G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.770G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149957G= | CA1345063120 | VHL | c.*311G= (n.*311G=) c.770G= (n.770G=) c.745G= (p.Gly249=) c.634G= (p.Gly212=) c.511G= (p.Gly171=) n.770G= c.*188G= (n.*188G=) | |
| 3 | g.10149957G>T | CA351756706 | VHL | c.*311G>T (n.*311G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.770G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149958G>A | CA351756707 | VHL | c.*312G>A (n.*312G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.771G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149958G>C | CA351756708 | VHL | c.*312G>C (n.*312G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.771G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149958G>T | CA351756709 | VHL | c.*312G>T (n.*312G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.771G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149959A= | CA1345063127 | VHL | c.*313A= (n.*313A=) c.772A= (n.772A=) c.747A= (p.Gly249=) c.636A= (p.Gly212=) c.513A= (p.Gly171=) n.772A= c.*190A= (n.*190A=) | |
| 3 | g.10149959A>C | CA432424017 | VHL | c.*313A>C (n.*313A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.636A>C (p.Gly212=) c.513A>C (p.Gly171=) n.772A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 3 | g.10149959A>G | CA432424019 | VHL | c.*313A>G (n.*313A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.636A>G (p.Gly212=) c.513A>G (p.Gly171=) n.772A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149959A>T | CA432424020 | VHL | c.*313A>T (n.*313A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.636A>T (p.Gly212=) c.513A>T (p.Gly171=) n.772A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149960G>A | CA351756712 | VHL | c.*314G>A (n.*314G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.773G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149960G>C | CA351756711 | VHL | c.*314G>C (n.*314G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.748G>C (p.Asp250His) c.637G>C (p.Asp213His) c.514G>C (p.Asp172His) n.773G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149960G= | CA1345063131 | VHL | c.*314G= (n.*314G=) c.773G= (n.773G=) c.748G= (p.Asp250=) c.637G= (p.Asp213=) c.514G= (p.Asp172=) n.773G= c.*191G= (n.*191G=) | |
| 3 | g.10149960G>T | CA351756710 | VHL | c.*314G>T (n.*314G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.773G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149960dup | CA432424025 | VHL | c.*314dup (n.*314dup) c.773dup (n.773dup) c.748dup (p.Asp250GlyfsTer?) c.637dup (p.Asp213GlyfsTer?) c.514dup (p.Asp172GlyfsTer?) n.773dup c.*191dup (n.*191dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149962_10149965dup | CA1345063130 | VHL | c.*316_*319dup (n.*316_*319dup) c.775_778dup (n.775_778dup) c.750_753dup (n.750_753dup) c.639_642dup (n.639_642dup) c.516_519dup (n.516_519dup) n.775_778dup c.*193_*196dup (n.*193_*196dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149961A= | CA1345063136 | VHL | c.*315A= (n.*315A=) c.774A= (n.774A=) c.749A= (p.Asp250=) c.638A= (p.Asp213=) c.515A= (p.Asp172=) n.774A= c.*192A= (n.*192A=) | |
| 3 | g.10149961A>C | CA351756713 | VHL | c.*315A>C (n.*315A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.774A>C c.*192A>C (n.*192A>C) | |
| 3 | g.10149961A>G | CA351756715 | VHL | c.*315A>G (n.*315A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.774A>G c.*192A>G (n.*192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149961A>T | CA351756714 | VHL | c.*315A>T (n.*315A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.774A>T c.*192A>T (n.*192A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149961dup | CA645529598 | VHL | c.*315dup (n.*315dup) c.774dup (n.774dup) c.749dup (p.Asp250GlufsTer?) c.638dup (p.Asp213GlufsTer?) c.515dup (p.Asp172GlufsTer?) n.774dup c.*192dup (n.*192dup) | COSMIC |
| 3 | g.10149961_10149966delinsG | CA645529597 | VHL | c.*315_*320delinsG (n.*315_*320delinsG) c.774_779delinsG (n.774_779delinsG) c.749_*1delinsG (n.[c.749_*1delinsG;Asp250GlyfsTer?]) c.638_*1delinsG (n.[c.638_*1delinsG;Asp213GlyfsTer?]) c.515_*1delinsG (n.[c.515_*1delinsG;Asp172GlyfsTer?]) n.774_779delinsG c.*192_*197delinsG (n.*192_*197delinsG) | COSMIC |
| 3 | g.10149962T>A | CA351756716 | VHL | c.*316T>A (n.*316T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.775T>A c.*193T>A (n.*193T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149962T>C | CA042035 | VHL | c.*316T>C (n.*316T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.750T>C (p.Asp250=) c.639T>C (p.Asp213=) c.516T>C (p.Asp172=) n.775T>C c.*193T>C (n.*193T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149962T>G | CA351756717 | VHL | c.*316T>G (n.*316T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.775T>G c.*193T>G (n.*193T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149962T= | CA1345063137 | VHL | c.*316T= (n.*316T=) c.775T= (n.775T=) c.750T= (p.Asp250=) c.639T= (p.Asp213=) c.516T= (p.Asp172=) n.775T= c.*193T= (n.*193T=) | |
| 3 | g.10149964_10149965insCACATCAACGGATGGGAGTTG | CA645529599 | VHL | c.*318_*319insCACATCAACGGATGGGAGTTG (n.*318_*319insCACATCAACGGATGGGAGTTG) c.777_778insCACATCAACGGATGGGAGTTG (n.777_778insCACATCAACGGATGGGAGTTG) c.752_753insCACATCAACGGATGGGAGTTG (p.Ter251CysfsTer8) c.641_642insCACATCAACGGATGGGAGTTG (p.Ter214CysfsTer8) c.518_519insCACATCAACGGATGGGAGTTG (p.Ter173CysfsTer8) n.777_778insCACATCAACGGATGGGAGTTG c.*195_*196insCACATCAACGGATGGGAGTTG (n.*195_*196insCACATCAACGGATGGGAGTTG) | COSMIC |
| 3 | g.10149962_10149963insA | CA432424038 | VHL | c.*316_*317insA (n.*316_*317insA) c.775_776insA (n.775_776insA) c.750_751insA (p.Ter251MetextTer?) c.639_640insA (p.Ter214MetextTer?) c.516_517insA (p.Ter173MetextTer?) n.775_776insA c.*193_*194insA (n.*193_*194insA) | |
| 3 | g.10149963T>A | CA351756718 | VHL | c.*317T>A (n.*317T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.751T>A (p.Ter251Arg) c.640T>A (p.Ter214Arg) c.517T>A (p.Ter173Arg) n.776T>A c.*194T>A (n.*194T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149963T>C | CA351756719 | VHL | c.*317T>C (n.*317T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.751T>C (p.Ter251Arg) c.640T>C (p.Ter214Arg) c.517T>C (p.Ter173Arg) n.776T>C c.*194T>C (n.*194T>C) | ClinVar |
| 3 | g.10149963T>G | CA351756720 | VHL | c.*317T>G (n.*317T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.751T>G (p.Ter251Gly) c.640T>G (p.Ter214Gly) c.517T>G (p.Ter173Gly) n.776T>G c.*194T>G (n.*194T>G) | |
| 3 | g.10149963T= | CA1345063139 | VHL | c.*317T= (n.*317T=) c.776T= (n.776T=) c.751T= (p.Ter251=) c.640T= (p.Ter214=) c.517T= (p.Ter173=) n.776T= c.*194T= (n.*194T=) | |
| 3 | g.10149963_10149966delinsTGAA | CA1345063138 | VHL | c.*317_*320delinsTGAA (n.*317_*320delinsTGAA) c.776_779delinsTGAA (n.776_779delinsTGAA) c.751_*1delinsTGAA (n.[c.751_*1delinsTGAA;Ter251=]) c.640_*1delinsTGAA (n.[c.640_*1delinsTGAA;Ter214=]) c.517_*1delinsTGAA (n.[c.517_*1delinsTGAA;Ter173=]) n.776_779delinsTGAA c.*194_*197delinsTGAA (n.*194_*197delinsTGAA) | |
| 3 | g.10149964G>A | CA432424039 | VHL | c.*318G>A (n.*318G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.752G>A (p.Ter251=) c.641G>A (p.Ter214=) c.518G>A (p.Ter173=) n.777G>A c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149964G>C | CA351756721 | VHL | c.*318G>C (n.*318G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.752G>C (p.Ter251Ser) c.641G>C (p.Ter214Ser) c.518G>C (p.Ter173Ser) n.777G>C c.*195G>C (n.*195G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149964G= | CA1345063141 | VHL | c.*318G= (n.*318G=) c.777G= (n.777G=) c.752G= (p.Ter251=) c.641G= (p.Ter214=) c.518G= (p.Ter173=) n.777G= c.*195G= (n.*195G=) | |
| 3 | g.10149964G>T | CA357103 | VHL | c.*318G>T (n.*318G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.752G>T (p.Ter251Leu) c.641G>T (p.Ter214Leu) c.518G>T (p.Ter173Leu) n.777G>T c.*195G>T (n.*195G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149964_10149965del | CA645529601 | VHL | c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.777_778del (n.777_778del) c.752_753del (p.Ter251=) c.641_642del (p.Ter214=) c.518_519del (p.Ter173=) n.777_778del c.*195_*196del (n.*195_*196del) | COSMIC |
| 3 | g.10149966_10149968del | CA541213544 | VHL | c.*320_*322del (n.*320_*322del) c.779_781del (n.779_781del) c.*1_*3del (n.*1_*3del) n.779_781del c.*197_*199del (n.*197_*199del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149964_10149965insC | CA913189243 | VHL | c.*318_*319insC (n.*318_*319insC) c.777_778insC (n.777_778insC) c.752_753insC (p.Ter251CysextTer?) c.641_642insC (p.Ter214CysextTer?) c.518_519insC (p.Ter173CysextTer?) n.777_778insC c.*195_*196insC (n.*195_*196insC) | |
| 3 | g.10149965A= | CA1345063142 | VHL | c.*319A= (n.*319A=) c.778A= (n.778A=) c.753A= (p.Ter251=) c.642A= (p.Ter214=) c.519A= (p.Ter173=) n.778A= c.*196A= (n.*196A=) | |
| 3 | g.10149965A>C | CA351756722 | VHL | c.*319A>C (n.*319A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.753A>C (p.Ter251Cys) c.642A>C (p.Ter214Cys) c.519A>C (p.Ter173Cys) n.778A>C c.*196A>C (n.*196A>C) | COSMIC |
| 3 | g.10149965A>G | CA351756723 | VHL | c.*319A>G (n.*319A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.753A>G (p.Ter251Trp) c.642A>G (p.Ter214Trp) c.519A>G (p.Ter173Trp) n.778A>G c.*196A>G (n.*196A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149965A>T | CA351756724 | VHL | c.*319A>T (n.*319A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.753A>T (p.Ter251Cys) c.642A>T (p.Ter214Cys) c.519A>T (p.Ter173Cys) n.778A>T c.*196A>T (n.*196A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149966A>G | CA2702132564 | VHL | c.*320A>G (n.*320A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.779A>G c.*197A>G (n.*197A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149966A>T | CA2702132518 | VHL | c.*320A>T (n.*320A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.779A>T c.*197A>T (n.*197A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149967G>A | CA2701967331 | VHL | c.*321G>A (n.*321G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.780G>A c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149967G>C | CA2701967332 | VHL | c.*321G>C (n.*321G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.780G>C c.*198G>C (n.*198G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149967G= | CA1345063145 | VHL | c.*321G= (n.*321G=) c.780G= (n.780G=) c.*2G= (n.*2G=) n.780G= c.*198G= (n.*198G=) | |
| 3 | g.10149967G>T | CA541213545 | VHL | c.*321G>T (n.*321G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.780G>T c.*198G>T (n.*198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149969T>A | CA2702132604 | VHL | c.*323T>A (n.*323T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.782T>A c.*200T>A (n.*200T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149969T>C | CA2702132589 | VHL | c.*323T>C (n.*323T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.782T>C c.*200T>C (n.*200T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149969T>G | CA2702132608 | VHL | c.*323T>G (n.*323T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.782T>G c.*200T>G (n.*200T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149970T>A | CA2702132714 | VHL | c.*324T>A (n.*324T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.783T>A c.*201T>A (n.*201T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149971T>A | CA2702132730 | VHL | c.*325T>A (n.*325T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.784T>A c.*202T>A (n.*202T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149971T>C | CA2664400082 | VHL | c.*325T>C (n.*325T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.784T>C c.*202T>C (n.*202T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149972C>A | CA042089 | VHL | c.*326C>A (n.*326C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.785C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149972C= | CA1345063153 | VHL | c.*326C= (n.*326C=) c.785C= (n.785C=) c.*7C= (n.*7C=) n.785C= c.*203C= (n.*203C=) | |
| 3 | g.10149972C>G | CA16042064 | VHL | c.*326C>G (n.*326C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.785C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149972C>T | CA541213546 | VHL | c.*326C>T (n.*326C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.785C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149973T>A | CA2702132758 | VHL | c.*327T>A (n.*327T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.786T>A c.*204T>A (n.*204T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149973T>C | CA2702132795 | VHL | c.*327T>C (n.*327T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.786T>C c.*204T>C (n.*204T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149974G>A | CA042122 | VHL | c.*328G>A (n.*328G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.787G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149974G>C | CA042135 | VHL | c.*328G>C (n.*328G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.787G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149974G= | CA1345063161 | VHL | c.*328G= (n.*328G=) c.787G= (n.787G=) c.*9G= (n.*9G=) n.787G= c.*205G= (n.*205G=) | |
| 3 | g.10149974G>T | CA2701939136 | VHL | c.*328G>T (n.*328G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.787G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149975T>A | CA2702133127 | VHL | c.*329T>A (n.*329T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.788T>A c.*206T>A (n.*206T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149975T>C | CA2702132824 | VHL | c.*329T>C (n.*329T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.788T>C c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149975T>G | CA2702132798 | VHL | c.*329T>G (n.*329T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.788T>G c.*206T>G (n.*206T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149976T>A | CA2702133159 | VHL | c.*330T>A (n.*330T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.789T>A c.*207T>A (n.*207T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149978A>C | CA2577505274 | VHL | c.*332A>C (n.*332A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.791A>C c.*209A>C (n.*209A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149980del | CA2577505273 | VHL | c.*334del (n.*334del) c.793del (n.793del) c.*15del (n.*15del) n.793del c.*211del (n.*211del) | |
| 3 | g.10149979A>G | CA2702133289 | VHL | c.*333A>G (n.*333A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.792A>G c.*210A>G (n.*210A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149979A>T | CA2702133282 | VHL | c.*333A>T (n.*333A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.792A>T c.*210A>T (n.*210A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149980A= | CA1345063162 | VHL | c.*334A= (n.*334A=) c.793A= (n.793A=) c.*15A= (n.*15A=) n.793A= c.*211A= (n.*211A=) | |
| 3 | g.10149980A>C | CA2701966837 | VHL | c.*334A>C (n.*334A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.793A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149980A>G | CA896166359 | VHL | c.*334A>G (n.*334A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.793A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149980A>T | CA2701966836 | VHL | c.*334A>T (n.*334A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.793A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149981C= | CA1345063164 | VHL | c.*335C= (n.*335C=) c.794C= (n.794C=) c.*16C= (n.*16C=) n.794C= c.*212C= (n.*212C=) | |
| 3 | g.10149981C>G | CA541213547 | VHL | c.*335C>G (n.*335C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.794C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149981C>T | CA541213548 | VHL | c.*335C>T (n.*335C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.794C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149982T>A | CA2702133297 | VHL | c.*336T>A (n.*336T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.795T>A c.*213T>A (n.*213T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149983dup | CA1345063166 | VHL | c.*337dup (n.*337dup) c.796dup (n.796dup) c.*18dup (n.*18dup) n.796dup c.*214dup (n.*214dup) | dbSNP |
| 3 | g.10149983del | CA2701985325 | VHL | c.*337del (n.*337del) c.796del (n.796del) c.*18del (n.*18del) n.796del c.*214del (n.*214del) | dbSNP |
| 3 | g.10149983T>A | CA2702133456 | VHL | c.*337T>A (n.*337T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.796T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149983T>C | CA2702133549 | VHL | c.*337T>C (n.*337T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.796T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149983T= | CA1345063167 | VHL | c.*337T= (n.*337T=) c.796T= (n.796T=) c.*18T= (n.*18T=) n.796T= c.*214T= (n.*214T=) | |
| 3 | g.10149984A= | CA1345063170 | VHL | c.*338A= (n.*338A=) c.797A= (n.797A=) c.*19A= (n.*19A=) n.797A= c.*215A= (n.*215A=) | |
| 3 | g.10149984A>C | CA2701934792 | VHL | c.*338A>C (n.*338A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.797A>C c.*215A>C (n.*215A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149984A>G | CA039732 | VHL | c.*338A>G (n.*338A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.797A>G c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149984A>T | CA2701934794 | VHL | c.*338A>T (n.*338A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.797A>T c.*215A>T (n.*215A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149984dup | CA2250956 | VHL | c.*338dup (n.*338dup) c.797dup (n.797dup) c.*19dup (n.*19dup) n.797dup c.*215dup (n.*215dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149984_10149985delinsAC | CA1345063172 | VHL | c.*338_*339delinsAC (n.*338_*339delinsAC) c.797_798delinsAC (n.797_798delinsAC) c.*19_*20delinsAC (n.*19_*20delinsAC) n.797_798delinsAC c.*215_*216delinsAC (n.*215_*216delinsAC) | |
| 3 | g.10149995_10149996insAACACTGTTTCAT | CA70052706 | VHL | c.*349_*350insAACACTGTTTCAT (n.*349_*350insAACACTGTTTCAT) c.808_809insAACACTGTTTCAT (n.808_809insAACACTGTTTCAT) c.*30_*31insAACACTGTTTCAT (n.*30_*31insAACACTGTTTCAT) n.808_809insAACACTGTTTCAT c.*226_*227insAACACTGTTTCAT (n.*226_*227insAACACTGTTTCAT) | dbSNP |
| 3 | g.10149985del | CA541213549 | VHL | c.*339del (n.*339del) c.798del (n.798del) c.*20del (n.*20del) n.798del c.*216del (n.*216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149985C>A | CA1139655770 | VHL | c.*339C>A (n.*339C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.798C>A c.*216C>A (n.*216C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149985C= | CA1345063176 | VHL | c.*339C= (n.*339C=) c.798C= (n.798C=) c.*20C= (n.*20C=) n.798C= c.*216C= (n.*216C=) | |
| 3 | g.10149985C>G | CA2701985326 | VHL | c.*339C>G (n.*339C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.798C>G c.*216C>G (n.*216C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149985C>T | CA2549561443 | VHL | c.*339C>T (n.*339C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.798C>T c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149986A= | CA1345063180 | VHL | c.*340A= (n.*340A=) c.799A= (n.799A=) c.*21A= (n.*21A=) n.799A= c.*217A= (n.*217A=) | |
| 3 | g.10149986A>C | CA2701985329 | VHL | c.*340A>C (n.*340A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.799A>C c.*217A>C (n.*217A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149986A>G | CA1345063181 | VHL | c.*340A>G (n.*340A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.799A>G c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149986A>T | CA2701985328 | VHL | c.*340A>T (n.*340A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.799A>T c.*217A>T (n.*217A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149987C>A | CA2701939137 | VHL | c.*341C>A (n.*341C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.800C>A c.*218C>A (n.*218C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149987C= | CA1345063184 | VHL | c.*341C= (n.*341C=) c.800C= (n.800C=) c.*22C= (n.*22C=) n.800C= c.*218C= (n.*218C=) | |
| 3 | g.10149987C>G | CA2664400083 | VHL | c.*341C>G (n.*341C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.800C>G c.*218C>G (n.*218C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149987C>T | CA039882 | VHL | c.*341C>T (n.*341C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.800C>T c.*218C>T (n.*218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149988T>A | CA2664400084 | VHL | c.*342T>A (n.*342T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.801T>A c.*219T>A (n.*219T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149989G>A | CA645529602 | VHL | c.*343G>A (n.*343G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.802G>A c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149990T>A | CA2701935219 | VHL | c.*344T>A (n.*344T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.803T>A c.*221T>A (n.*221T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149990T>C | CA70052707 | VHL | c.*344T>C (n.*344T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.803T>C c.*221T>C (n.*221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149990T= | CA1345063187 | VHL | c.*344T= (n.*344T=) c.803T= (n.803T=) c.*25T= (n.*25T=) n.803T= c.*221T= (n.*221T=) | |
| 3 | g.10149991T>A | CA2702133705 | VHL | c.*345T>A (n.*345T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.804T>A c.*222T>A (n.*222T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149991_10149994delinsTTCA | CA1345063189 | VHL | c.*345_*348delinsTTCA (n.*345_*348delinsTTCA) c.804_807delinsTTCA (n.804_807delinsTTCA) c.*26_*29delinsTTCA (n.*26_*29delinsTTCA) n.804_807delinsTTCA c.*222_*225delinsTTCA (n.*222_*225delinsTTCA) | |
| 3 | g.10149992T>A | CA2702133735 | VHL | c.*346T>A (n.*346T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.805T>A c.*223T>A (n.*223T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149992T>C | CA2702133732 | VHL | c.*346T>C (n.*346T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.805T>C c.*223T>C (n.*223T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149994_10149996del | CA1044999691 | VHL | c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.807_809del (n.807_809del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) n.807_809del c.*225_*227del (n.*225_*227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149993C>A | CA70052709 | VHL | c.*347C>A (n.*347C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.806C>A c.*224C>A (n.*224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149993C= | CA1345063197 | VHL | c.*347C= (n.*347C=) c.806C= (n.806C=) c.*28C= (n.*28C=) n.806C= c.*224C= (n.*224C=) | |
| 3 | g.10149993C>G | CA896166375 | VHL | c.*347C>G (n.*347C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.806C>G c.*224C>G (n.*224C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149993C>T | CA040160 | VHL | c.*347C>T (n.*347C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.806C>T c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149994A= | CA1345063200 | VHL | c.*348A= (n.*348A=) c.807A= (n.807A=) c.*29A= (n.*29A=) n.807A= c.*225A= (n.*225A=) | |
| 3 | g.10149994A>C | CA040211 | VHL | c.*348A>C (n.*348A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.807A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149994A>G | CA2664400085 | VHL | c.*348A>G (n.*348A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.807A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149994A>T | CA2664400086 | VHL | c.*348A>T (n.*348A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.807A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149995T>C | CA2664400087 | VHL | c.*349T>C (n.*349T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.808T>C c.*226T>C (n.*226T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149996C>A | CA2701974671 | VHL | c.*350C>A (n.*350C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.809C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149996C= | CA1345063202 | VHL | c.*350C= (n.*350C=) c.809C= (n.809C=) c.*31C= (n.*31C=) n.809C= c.*227C= (n.*227C=) | |
| 3 | g.10149996C>G | CA2701974672 | VHL | c.*350C>G (n.*350C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.809C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149996C>T | CA1345063204 | VHL | c.*350C>T (n.*350C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.809C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149997T>A | CA2702133737 | VHL | c.*351T>A (n.*351T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.810T>A c.*228T>A (n.*228T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149997T>C | CA2702133741 | VHL | c.*351T>C (n.*351T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.810T>C c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149998C>A | CA2702133886 | VHL | c.*352C>A (n.*352C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.811C>A c.*229C>A (n.*229C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149998C>G | CA2702133837 | VHL | c.*352C>G (n.*352C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.811C>G c.*229C>G (n.*229C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149998C>T | CA2702134240 | VHL | c.*352C>T (n.*352C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.811C>T c.*229C>T (n.*229C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149999A= | CA1345063206 | VHL | c.*353A= (n.*353A=) c.812A= (n.812A=) c.*34A= (n.*34A=) n.812A= c.*230A= (n.*230A=) | |
| 3 | g.10149999A>G | CA2701973827 | VHL | c.*353A>G (n.*353A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.812A>G c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149999A>T | CA541213550 | VHL | c.*353A>T (n.*353A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.812A>T c.*230A>T (n.*230A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150000G>A | CA1345063209 | VHL | c.*354G>A (n.*354G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.813G>A c.*231G>A (n.*231G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150000G>C | CA2701985330 | VHL | c.*354G>C (n.*354G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.813G>C c.*231G>C (n.*231G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150000G= | CA1345063208 | VHL | c.*354G= (n.*354G=) c.813G= (n.813G=) c.*35G= (n.*35G=) n.813G= c.*231G= (n.*231G=) | |
| 3 | g.10150001C>G | CA2664400088 | VHL | c.*355C>G (n.*355C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.814C>G c.*232C>G (n.*232C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150002T>A | CA2701940399 | VHL | c.*356T>A (n.*356T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.815T>A c.*233T>A (n.*233T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150002T>C | CA040724 | VHL | c.*356T>C (n.*356T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.815T>C c.*233T>C (n.*233T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150002T= | CA1345063211 | VHL | c.*356T= (n.*356T=) c.815T= (n.815T=) c.*37T= (n.*37T=) n.815T= c.*233T= (n.*233T=) | |
| 3 | g.10150003T>A | CA2702134243 | VHL | c.*357T>A (n.*357T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.816T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150004T>A | CA2702134344 | VHL | c.*358T>A (n.*358T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.817T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150005T>A | CA2702134354 | VHL | c.*359T>A (n.*359T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.818T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150005T>C | CA2702134396 | VHL | c.*359T>C (n.*359T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.818T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150006G>A | CA2701959244 | VHL | c.*360G>A (n.*360G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.819G>A c.*237G>A (n.*237G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150006G>C | CA2701959243 | VHL | c.*360G>C (n.*360G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.819G>C c.*237G>C (n.*237G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150006G= | CA1345063213 | VHL | c.*360G= (n.*360G=) c.819G= (n.819G=) c.*41G= (n.*41G=) n.819G= c.*237G= (n.*237G=) | |
| 3 | g.10150006G>T | CA541213551 | VHL | c.*360G>T (n.*360G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.819G>T c.*237G>T (n.*237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150007A= | CA1345063215 | VHL | c.*361A= (n.*361A=) c.820A= (n.820A=) c.*42A= (n.*42A=) n.820A= c.*238A= (n.*238A=) | |
| 3 | g.10150007A>C | CA2701971928 | VHL | c.*361A>C (n.*361A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.820A>C c.*238A>C (n.*238A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150007A>G | CA541213552 | VHL | c.*361A>G (n.*361A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.820A>G c.*238A>G (n.*238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150007A>T | CA541213553 | VHL | c.*361A>T (n.*361A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.820A>T c.*238A>T (n.*238A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150008T>A | CA2702134402 | VHL | c.*362T>A (n.*362T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.821T>A c.*239T>A (n.*239T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150009G>A | CA041047 | VHL | c.*363G>A (n.*363G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.822G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150009G>C | CA541213554 | VHL | c.*363G>C (n.*363G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.822G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150009G= | CA1345063221 | VHL | c.*363G= (n.*363G=) c.822G= (n.822G=) c.*44G= (n.*44G=) n.822G= c.*240G= (n.*240G=) | |
| 3 | g.10150009G>T | CA1044999698 | VHL | c.*363G>T (n.*363G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.822G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150010G>A | CA2701972883 | VHL | c.*364G>A (n.*364G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.823G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150010G>C | CA2664400089 | VHL | c.*364G>C (n.*364G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.823G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150010G= | CA1345063226 | VHL | c.*364G= (n.*364G=) c.823G= (n.823G=) c.*45G= (n.*45G=) n.823G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 3 | g.10150010G>T | CA541213555 | VHL | c.*364G>T (n.*364G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.823G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 |