Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10147075_10150956delCA2499216384VHLc.*140+439_*1310del
c.600-2712_1769del
c.463+439_*991del
c.341-2712_*991del
c.*18-2712_*1187del
ClinVar
3g.10147644_10152768delCA2499216385VHLc.463+1008_*2803del
c.*18-2143_*2999del
c.341-2143_*2803del
ClinVar
3g.10148440_10158273delCA2499216386 ClinVar
3g.10148566_10158401delCA2499216387 ClinVar
3g.10148561_10152736delCA2499216388VHLc.464-143_*2771del
c.464-1226_*2771del
c.*18-1226_*2967del
c.341-1226_*2771del
ClinVar
3g.10148615_10158450delCA2499216389 ClinVar
3g.10149745G>ACA2702126722VHLc.*141-42G>A (n.*141-42G>A)
c.600-42G>A (n.600-42G>A)
c.575-42G>A (n.575-42G>A)
c.464-42G>A (n.464-42G>A)
c.341-42G>A (n.341-42G>A)
n.600-42G>A
c.*18-42G>A (n.*18-42G>A)
dbSNP
3g.10149745G>CCA2702126871VHLc.*141-42G>C (n.*141-42G>C)
c.600-42G>C (n.600-42G>C)
c.575-42G>C (n.575-42G>C)
c.464-42G>C (n.464-42G>C)
c.341-42G>C (n.341-42G>C)
n.600-42G>C
c.*18-42G>C (n.*18-42G>C)
dbSNP
3g.10149745G>TCA2664400069VHLc.*141-42G>T (n.*141-42G>T)
c.600-42G>T (n.600-42G>T)
c.575-42G>T (n.575-42G>T)
c.464-42G>T (n.464-42G>T)
c.341-42G>T (n.341-42G>T)
n.600-42G>T
c.*18-42G>T (n.*18-42G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149746A=CA1345062060VHLc.*141-41A= (n.*141-41A=)
c.600-41A= (n.600-41A=)
c.575-41A= (n.575-41A=)
c.464-41A= (n.464-41A=)
c.341-41A= (n.341-41A=)
n.600-41A=
c.*18-41A= (n.*18-41A=)
3g.10149746A>CCA1345062061VHLc.*141-41A>C (n.*141-41A>C)
c.600-41A>C (n.600-41A>C)
c.575-41A>C (n.575-41A>C)
c.464-41A>C (n.464-41A>C)
c.341-41A>C (n.341-41A>C)
n.600-41A>C
c.*18-41A>C (n.*18-41A>C)
dbSNP
3g.10149746A>GCA2701977431VHLc.*141-41A>G (n.*141-41A>G)
c.600-41A>G (n.600-41A>G)
c.575-41A>G (n.575-41A>G)
c.464-41A>G (n.464-41A>G)
c.341-41A>G (n.341-41A>G)
n.600-41A>G
c.*18-41A>G (n.*18-41A>G)
dbSNP
3g.10149746A>TCA2701977436VHLc.*141-41A>T (n.*141-41A>T)
c.600-41A>T (n.600-41A>T)
c.575-41A>T (n.575-41A>T)
c.464-41A>T (n.464-41A>T)
c.341-41A>T (n.341-41A>T)
n.600-41A>T
c.*18-41A>T (n.*18-41A>T)
dbSNP
3g.10149747C>ACA70052044VHLc.*141-40C>A (n.*141-40C>A)
c.600-40C>A (n.600-40C>A)
c.575-40C>A (n.575-40C>A)
c.464-40C>A (n.464-40C>A)
c.341-40C>A (n.341-40C>A)
n.600-40C>A
c.*18-40C>A (n.*18-40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149747C=CA1345062063VHLc.*141-40C= (n.*141-40C=)
c.600-40C= (n.600-40C=)
c.575-40C= (n.575-40C=)
c.464-40C= (n.464-40C=)
c.341-40C= (n.341-40C=)
n.600-40C=
c.*18-40C= (n.*18-40C=)
3g.10149747C>GCA2701932832VHLc.*141-40C>G (n.*141-40C>G)
c.600-40C>G (n.600-40C>G)
c.575-40C>G (n.575-40C>G)
c.464-40C>G (n.464-40C>G)
c.341-40C>G (n.341-40C>G)
n.600-40C>G
c.*18-40C>G (n.*18-40C>G)
dbSNP
3g.10149747C>TCA2535215218VHLc.*141-40C>T (n.*141-40C>T)
c.600-40C>T (n.600-40C>T)
c.575-40C>T (n.575-40C>T)
c.464-40C>T (n.464-40C>T)
c.341-40C>T (n.341-40C>T)
n.600-40C>T
c.*18-40C>T (n.*18-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149748C>ACA2664400070VHLc.*141-39C>A (n.*141-39C>A)
c.600-39C>A (n.600-39C>A)
c.575-39C>A (n.575-39C>A)
c.464-39C>A (n.464-39C>A)
c.341-39C>A (n.341-39C>A)
n.600-39C>A
c.*18-39C>A (n.*18-39C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149748C>GCA2702127162VHLc.*141-39C>G (n.*141-39C>G)
c.600-39C>G (n.600-39C>G)
c.575-39C>G (n.575-39C>G)
c.464-39C>G (n.464-39C>G)
c.341-39C>G (n.341-39C>G)
n.600-39C>G
c.*18-39C>G (n.*18-39C>G)
dbSNP
3g.10149748C>TCA2702127083VHLc.*141-39C>T (n.*141-39C>T)
c.600-39C>T (n.600-39C>T)
c.575-39C>T (n.575-39C>T)
c.464-39C>T (n.464-39C>T)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
n.600-39C>T
c.*18-39C>T (n.*18-39C>T)
dbSNP
3g.10149749C>ACA647445778VHLc.*141-38C>A (n.*141-38C>A)
c.600-38C>A (n.600-38C>A)
c.575-38C>A (n.575-38C>A)
c.464-38C>A (n.464-38C>A)
c.341-38C>A (n.341-38C>A)
n.600-38C>A
c.*18-38C>A (n.*18-38C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10149749C=CA1345062065VHLc.*141-38C= (n.*141-38C=)
c.600-38C= (n.600-38C=)
c.575-38C= (n.575-38C=)
c.464-38C= (n.464-38C=)
c.341-38C= (n.341-38C=)
n.600-38C=
c.*18-38C= (n.*18-38C=)
3g.10149749C>GCA70052046VHLc.*141-38C>G (n.*141-38C>G)
c.600-38C>G (n.600-38C>G)
c.575-38C>G (n.575-38C>G)
c.464-38C>G (n.464-38C>G)
c.341-38C>G (n.341-38C>G)
n.600-38C>G
c.*18-38C>G (n.*18-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149749C>TCA2664400071VHLc.*141-38C>T (n.*141-38C>T)
c.600-38C>T (n.600-38C>T)
c.575-38C>T (n.575-38C>T)
c.464-38C>T (n.464-38C>T)
c.341-38C>T (n.341-38C>T)
n.600-38C>T
c.*18-38C>T (n.*18-38C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149750T>ACA041286VHLc.*141-37T>A (n.*141-37T>A)
c.600-37T>A (n.600-37T>A)
c.575-37T>A (n.575-37T>A)
c.464-37T>A (n.464-37T>A)
c.341-37T>A (n.341-37T>A)
n.600-37T>A
c.*18-37T>A (n.*18-37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.10149750T>CCA2701938322VHLc.*141-37T>C (n.*141-37T>C)
c.600-37T>C (n.600-37T>C)
c.575-37T>C (n.575-37T>C)
c.464-37T>C (n.464-37T>C)
c.341-37T>C (n.341-37T>C)
n.600-37T>C
c.*18-37T>C (n.*18-37T>C)
dbSNP
3g.10149750T>GCA2577505270VHLc.*141-37T>G (n.*141-37T>G)
c.600-37T>G (n.600-37T>G)
c.575-37T>G (n.575-37T>G)
c.464-37T>G (n.464-37T>G)
c.341-37T>G (n.341-37T>G)
n.600-37T>G
c.*18-37T>G (n.*18-37T>G)
3g.10149750T=CA1345062067VHLc.*141-37T= (n.*141-37T=)
c.600-37T= (n.600-37T=)
c.575-37T= (n.575-37T=)
c.464-37T= (n.464-37T=)
c.341-37T= (n.341-37T=)
n.600-37T=
c.*18-37T= (n.*18-37T=)
3g.10149751A=CA1345062069VHLc.*141-36A= (n.*141-36A=)
c.600-36A= (n.600-36A=)
c.575-36A= (n.575-36A=)
c.464-36A= (n.464-36A=)
c.341-36A= (n.341-36A=)
n.600-36A=
c.*18-36A= (n.*18-36A=)
3g.10149751A>GCA2701974651VHLc.*141-36A>G (n.*141-36A>G)
c.600-36A>G (n.600-36A>G)
c.575-36A>G (n.575-36A>G)
c.464-36A>G (n.464-36A>G)
c.341-36A>G (n.341-36A>G)
n.600-36A>G
c.*18-36A>G (n.*18-36A>G)
dbSNP
3g.10149751A>TCA1345062070VHLc.*141-36A>T (n.*141-36A>T)
c.600-36A>T (n.600-36A>T)
c.575-36A>T (n.575-36A>T)
c.464-36A>T (n.464-36A>T)
c.341-36A>T (n.341-36A>T)
n.600-36A>T
c.*18-36A>T (n.*18-36A>T)
dbSNP
3g.10149752G>ACA2701938731VHLc.*141-35G>A (n.*141-35G>A)
c.600-35G>A (n.600-35G>A)
c.575-35G>A (n.575-35G>A)
c.464-35G>A (n.464-35G>A)
c.341-35G>A (n.341-35G>A)
n.600-35G>A
c.*18-35G>A (n.*18-35G>A)
dbSNP
3g.10149752G>CCA041272VHLc.*141-35G>C (n.*141-35G>C)
c.600-35G>C (n.600-35G>C)
c.575-35G>C (n.575-35G>C)
c.464-35G>C (n.464-35G>C)
c.341-35G>C (n.341-35G>C)
n.600-35G>C
c.*18-35G>C (n.*18-35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.10149752G=CA1345062072VHLc.*141-35G= (n.*141-35G=)
c.600-35G= (n.600-35G=)
c.575-35G= (n.575-35G=)
c.464-35G= (n.464-35G=)
c.341-35G= (n.341-35G=)
n.600-35G=
c.*18-35G= (n.*18-35G=)
3g.10149753T>ACA2702127280VHLc.*141-34T>A (n.*141-34T>A)
c.600-34T>A (n.600-34T>A)
c.575-34T>A (n.575-34T>A)
c.464-34T>A (n.464-34T>A)
c.341-34T>A (n.341-34T>A)
n.600-34T>A
c.*18-34T>A (n.*18-34T>A)
dbSNP
3g.10149753T>CCA2702127317VHLc.*141-34T>C (n.*141-34T>C)
c.600-34T>C (n.600-34T>C)
c.575-34T>C (n.575-34T>C)
c.464-34T>C (n.464-34T>C)
c.341-34T>C (n.341-34T>C)
n.600-34T>C
c.*18-34T>C (n.*18-34T>C)
dbSNP
3g.10149753T>GCA2702127183VHLc.*141-34T>G (n.*141-34T>G)
c.600-34T>G (n.600-34T>G)
c.575-34T>G (n.575-34T>G)
c.464-34T>G (n.464-34T>G)
c.341-34T>G (n.341-34T>G)
n.600-34T>G
c.*18-34T>G (n.*18-34T>G)
dbSNP
3g.10149754C>ACA2664400072VHLc.*141-33C>A (n.*141-33C>A)
c.600-33C>A (n.600-33C>A)
c.575-33C>A (n.575-33C>A)
c.464-33C>A (n.464-33C>A)
c.341-33C>A (n.341-33C>A)
n.600-33C>A
c.*18-33C>A (n.*18-33C>A)
gnomAD v4
3g.10149754C=CA1345062073VHLc.*141-33C= (n.*141-33C=)
c.600-33C= (n.600-33C=)
c.575-33C= (n.575-33C=)
c.464-33C= (n.464-33C=)
c.341-33C= (n.341-33C=)
n.600-33C=
c.*18-33C= (n.*18-33C=)
3g.10149754C>TCA1044999536VHLc.*141-33C>T (n.*141-33C>T)
c.600-33C>T (n.600-33C>T)
c.575-33C>T (n.575-33C>T)
c.464-33C>T (n.464-33C>T)
c.341-33C>T (n.341-33C>T)
n.600-33C>T
c.*18-33C>T (n.*18-33C>T)
dbSNP
3g.10149755T>CCA041262VHLc.*141-32T>C (n.*141-32T>C)
c.600-32T>C (n.600-32T>C)
c.575-32T>C (n.575-32T>C)
c.464-32T>C (n.464-32T>C)
c.341-32T>C (n.341-32T>C)
n.600-32T>C
c.*18-32T>C (n.*18-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149755T=CA1345062076VHLc.*141-32T= (n.*141-32T=)
c.600-32T= (n.600-32T=)
c.575-32T= (n.575-32T=)
c.464-32T= (n.464-32T=)
c.341-32T= (n.341-32T=)
n.600-32T=
c.*18-32T= (n.*18-32T=)
3g.10149756G>ACA2702127337VHLc.*141-31G>A (n.*141-31G>A)
c.600-31G>A (n.600-31G>A)
c.575-31G>A (n.575-31G>A)
c.464-31G>A (n.464-31G>A)
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
n.600-31G>A
c.*18-31G>A (n.*18-31G>A)
dbSNP
3g.10149756G>TCA2664400073VHLc.*141-31G>T (n.*141-31G>T)
c.600-31G>T (n.600-31G>T)
c.575-31G>T (n.575-31G>T)
c.464-31G>T (n.464-31G>T)
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
n.600-31G>T
c.*18-31G>T (n.*18-31G>T)
gnomAD v4
3g.10149757C>ACA2702127417VHLc.*141-30C>A (n.*141-30C>A)
c.600-30C>A (n.600-30C>A)
c.575-30C>A (n.575-30C>A)
c.464-30C>A (n.464-30C>A)
c.341-30C>A (n.341-30C>A)
n.600-30C>A
c.*18-30C>A (n.*18-30C>A)
dbSNP
3g.10149757C>GCA2702127402VHLc.*141-30C>G (n.*141-30C>G)
c.600-30C>G (n.600-30C>G)
c.575-30C>G (n.575-30C>G)
c.464-30C>G (n.464-30C>G)
c.341-30C>G (n.341-30C>G)
n.600-30C>G
c.*18-30C>G (n.*18-30C>G)
dbSNP
3g.10149757C>TCA2499216390VHLc.*141-30C>T (n.*141-30C>T)
c.600-30C>T (n.600-30C>T)
c.575-30C>T (n.575-30C>T)
c.464-30C>T (n.464-30C>T)
c.341-30C>T (n.341-30C>T)
n.600-30C>T
c.*18-30C>T (n.*18-30C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149758C>ACA2701938324VHLc.*141-29C>A (n.*141-29C>A)
c.600-29C>A (n.600-29C>A)
c.575-29C>A (n.575-29C>A)
c.464-29C>A (n.464-29C>A)
c.341-29C>A (n.341-29C>A)
n.600-29C>A
c.*18-29C>A (n.*18-29C>A)
dbSNP
3g.10149758C=CA1345062079VHLc.*141-29C= (n.*141-29C=)
c.600-29C= (n.600-29C=)
c.575-29C= (n.575-29C=)
c.464-29C= (n.464-29C=)
c.341-29C= (n.341-29C=)
n.600-29C=
c.*18-29C= (n.*18-29C=)
3g.10149758C>GCA041253VHLc.*141-29C>G (n.*141-29C>G)
c.600-29C>G (n.600-29C>G)
c.575-29C>G (n.575-29C>G)
c.464-29C>G (n.464-29C>G)
c.341-29C>G (n.341-29C>G)
n.600-29C>G
c.*18-29C>G (n.*18-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149758C>TCA2701938323VHLc.*141-29C>T (n.*141-29C>T)
c.600-29C>T (n.600-29C>T)
c.575-29C>T (n.575-29C>T)
c.464-29C>T (n.464-29C>T)
c.341-29C>T (n.341-29C>T)
n.600-29C>T
c.*18-29C>T (n.*18-29C>T)
dbSNP
3g.10149759A=CA1345062082VHLc.*141-28A= (n.*141-28A=)
c.600-28A= (n.600-28A=)
c.575-28A= (n.575-28A=)
c.464-28A= (n.464-28A=)
c.341-28A= (n.341-28A=)
n.600-28A=
c.*18-28A= (n.*18-28A=)
3g.10149759A>CCA041242VHLc.*141-28A>C (n.*141-28A>C)
c.600-28A>C (n.600-28A>C)
c.575-28A>C (n.575-28A>C)
c.464-28A>C (n.464-28A>C)
c.341-28A>C (n.341-28A>C)
n.600-28A>C
c.*18-28A>C (n.*18-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.10149759A>GCA2577505271VHLc.*141-28A>G (n.*141-28A>G)
c.600-28A>G (n.600-28A>G)
c.575-28A>G (n.575-28A>G)
c.464-28A>G (n.464-28A>G)
c.341-28A>G (n.341-28A>G)
n.600-28A>G
c.*18-28A>G (n.*18-28A>G)
gnomAD v4
3g.10149759A>TCA2701939554VHLc.*141-28A>T (n.*141-28A>T)
c.600-28A>T (n.600-28A>T)
c.575-28A>T (n.575-28A>T)
c.464-28A>T (n.464-28A>T)
c.341-28A>T (n.341-28A>T)
n.600-28A>T
c.*18-28A>T (n.*18-28A>T)
dbSNP
3g.10149760C>ACA2664400074VHLc.*141-27C>A (n.*141-27C>A)
c.600-27C>A (n.600-27C>A)
c.575-27C>A (n.575-27C>A)
c.464-27C>A (n.464-27C>A)
c.341-27C>A (n.341-27C>A)
n.600-27C>A
c.*18-27C>A (n.*18-27C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149760C=CA1345062085VHLc.*141-27C= (n.*141-27C=)
c.600-27C= (n.600-27C=)
c.575-27C= (n.575-27C=)
c.464-27C= (n.464-27C=)
c.341-27C= (n.341-27C=)
n.600-27C=
c.*18-27C= (n.*18-27C=)
3g.10149760C>GCA540877125VHLc.*141-27C>G (n.*141-27C>G)
c.600-27C>G (n.600-27C>G)
c.575-27C>G (n.575-27C>G)
c.464-27C>G (n.464-27C>G)
c.341-27C>G (n.341-27C>G)
n.600-27C>G
c.*18-27C>G (n.*18-27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149760C>TCA2701964478VHLc.*141-27C>T (n.*141-27C>T)
c.600-27C>T (n.600-27C>T)
c.575-27C>T (n.575-27C>T)
c.464-27C>T (n.464-27C>T)
c.341-27C>T (n.341-27C>T)
n.600-27C>T
c.*18-27C>T (n.*18-27C>T)
dbSNP
3g.10149761T>ACA2664400075VHLc.*141-26T>A (n.*141-26T>A)
c.600-26T>A (n.600-26T>A)
c.575-26T>A (n.575-26T>A)
c.464-26T>A (n.464-26T>A)
c.341-26T>A (n.341-26T>A)
n.600-26T>A
c.*18-26T>A (n.*18-26T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149761T>CCA2702127423VHLc.*141-26T>C (n.*141-26T>C)
c.600-26T>C (n.600-26T>C)
c.575-26T>C (n.575-26T>C)
c.464-26T>C (n.464-26T>C)
c.341-26T>C (n.341-26T>C)
n.600-26T>C
c.*18-26T>C (n.*18-26T>C)
dbSNP
3g.10149762G>ACA2702127452VHLc.*141-25G>A (n.*141-25G>A)
c.600-25G>A (n.600-25G>A)
c.575-25G>A (n.575-25G>A)
c.464-25G>A (n.464-25G>A)
c.341-25G>A (n.341-25G>A)
n.600-25G>A
c.*18-25G>A (n.*18-25G>A)
dbSNP
3g.10149762G>CCA2702127459VHLc.*141-25G>C (n.*141-25G>C)
c.600-25G>C (n.600-25G>C)
c.575-25G>C (n.575-25G>C)
c.464-25G>C (n.464-25G>C)
c.341-25G>C (n.341-25G>C)
n.600-25G>C
c.*18-25G>C (n.*18-25G>C)
dbSNP
3g.10149763A>GCA2664400076VHLc.*141-24A>G (n.*141-24A>G)
c.600-24A>G (n.600-24A>G)
c.575-24A>G (n.575-24A>G)
c.464-24A>G (n.464-24A>G)
c.341-24A>G (n.341-24A>G)
n.600-24A>G
c.*18-24A>G (n.*18-24A>G)
gnomAD v4
3g.10149763A>TCA2702127462VHLc.*141-24A>T (n.*141-24A>T)
c.600-24A>T (n.600-24A>T)
c.575-24A>T (n.575-24A>T)
c.464-24A>T (n.464-24A>T)
c.341-24A>T (n.341-24A>T)
n.600-24A>T
c.*18-24A>T (n.*18-24A>T)
dbSNP
3g.10149764G>ACA2701935220VHLc.*141-23G>A (n.*141-23G>A)
c.600-23G>A (n.600-23G>A)
c.575-23G>A (n.575-23G>A)
c.464-23G>A (n.464-23G>A)
c.341-23G>A (n.341-23G>A)
n.600-23G>A
c.*18-23G>A (n.*18-23G>A)
dbSNP
3g.10149764G>CCA2701935221VHLc.*141-23G>C (n.*141-23G>C)
c.600-23G>C (n.600-23G>C)
c.575-23G>C (n.575-23G>C)
c.464-23G>C (n.464-23G>C)
c.341-23G>C (n.341-23G>C)
n.600-23G>C
c.*18-23G>C (n.*18-23G>C)
dbSNP
3g.10149764G=CA1345062086VHLc.*141-23G= (n.*141-23G=)
c.600-23G= (n.600-23G=)
c.575-23G= (n.575-23G=)
c.464-23G= (n.464-23G=)
c.341-23G= (n.341-23G=)
n.600-23G=
c.*18-23G= (n.*18-23G=)
3g.10149764G>TCA041234VHLc.*141-23G>T (n.*141-23G>T)
c.600-23G>T (n.600-23G>T)
c.575-23G>T (n.575-23G>T)
c.464-23G>T (n.464-23G>T)
c.341-23G>T (n.341-23G>T)
n.600-23G>T
c.*18-23G>T (n.*18-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149765G>ACA2702127464VHLc.*141-22G>A (n.*141-22G>A)
c.600-22G>A (n.600-22G>A)
c.575-22G>A (n.575-22G>A)
c.464-22G>A (n.464-22G>A)
c.341-22G>A (n.341-22G>A)
n.600-22G>A
c.*18-22G>A (n.*18-22G>A)
dbSNP
3g.10149765G>CCA2702127497VHLc.*141-22G>C (n.*141-22G>C)
c.600-22G>C (n.600-22G>C)
c.575-22G>C (n.575-22G>C)
c.464-22G>C (n.464-22G>C)
c.341-22G>C (n.341-22G>C)
n.600-22G>C
c.*18-22G>C (n.*18-22G>C)
dbSNP
3g.10149765G>TCA2702127794VHLc.*141-22G>T (n.*141-22G>T)
c.600-22G>T (n.600-22G>T)
c.575-22G>T (n.575-22G>T)
c.464-22G>T (n.464-22G>T)
c.341-22G>T (n.341-22G>T)
n.600-22G>T
c.*18-22G>T (n.*18-22G>T)
dbSNP
3g.10149766A=CA1345062088VHLc.*141-21A= (n.*141-21A=)
c.600-21A= (n.600-21A=)
c.575-21A= (n.575-21A=)
c.464-21A= (n.464-21A=)
c.341-21A= (n.341-21A=)
n.600-21A=
c.*18-21A= (n.*18-21A=)
3g.10149766A>GCA1345062089VHLc.*141-21A>G (n.*141-21A>G)
c.600-21A>G (n.600-21A>G)
c.575-21A>G (n.575-21A>G)
c.464-21A>G (n.464-21A>G)
c.341-21A>G (n.341-21A>G)
n.600-21A>G
c.*18-21A>G (n.*18-21A>G)
dbSNP
3g.10149767T>ACA2702127814VHLc.*141-20T>A (n.*141-20T>A)
c.600-20T>A (n.600-20T>A)
c.575-20T>A (n.575-20T>A)
c.464-20T>A (n.464-20T>A)
c.341-20T>A (n.341-20T>A)
n.600-20T>A
c.*18-20T>A (n.*18-20T>A)
dbSNP
3g.10149767T>GCA2702127815VHLc.*141-20T>G (n.*141-20T>G)
c.600-20T>G (n.600-20T>G)
c.575-20T>G (n.575-20T>G)
c.464-20T>G (n.464-20T>G)
c.341-20T>G (n.341-20T>G)
n.600-20T>G
c.*18-20T>G (n.*18-20T>G)
dbSNP
3g.10149768T>ACA2702127817VHLc.*141-19T>A (n.*141-19T>A)
c.600-19T>A (n.600-19T>A)
c.575-19T>A (n.575-19T>A)
c.464-19T>A (n.464-19T>A)
c.341-19T>A (n.341-19T>A)
n.600-19T>A
c.*18-19T>A (n.*18-19T>A)
dbSNP
3g.10149768T>GCA2702127818VHLc.*141-19T>G (n.*141-19T>G)
c.600-19T>G (n.600-19T>G)
c.575-19T>G (n.575-19T>G)
c.464-19T>G (n.464-19T>G)
c.341-19T>G (n.341-19T>G)
n.600-19T>G
c.*18-19T>G (n.*18-19T>G)
dbSNP
3g.10149769T>CCA1345062092VHLc.*141-18T>C (n.*141-18T>C)
c.600-18T>C (n.600-18T>C)
c.575-18T>C (n.575-18T>C)
c.464-18T>C (n.464-18T>C)
c.341-18T>C (n.341-18T>C)
n.600-18T>C
c.*18-18T>C (n.*18-18T>C)
dbSNP
3g.10149769T=CA1345062091VHLc.*141-18T= (n.*141-18T=)
c.600-18T= (n.600-18T=)
c.575-18T= (n.575-18T=)
c.464-18T= (n.464-18T=)
c.341-18T= (n.341-18T=)
n.600-18T=
c.*18-18T= (n.*18-18T=)
3g.10149770G>ACA2702128447VHLc.*141-17G>A (n.*141-17G>A)
c.600-17G>A (n.600-17G>A)
c.575-17G>A (n.575-17G>A)
c.464-17G>A (n.464-17G>A)
c.341-17G>A (n.341-17G>A)
n.600-17G>A
c.*18-17G>A (n.*18-17G>A)
dbSNP
3g.10149770G>CCA2580068471VHLc.*141-17G>C (n.*141-17G>C)
c.600-17G>C (n.600-17G>C)
c.575-17G>C (n.575-17G>C)
c.464-17G>C (n.464-17G>C)
c.341-17G>C (n.341-17G>C)
n.600-17G>C
c.*18-17G>C (n.*18-17G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149770G>TCA2702127833VHLc.*141-17G>T (n.*141-17G>T)
c.600-17G>T (n.600-17G>T)
c.575-17G>T (n.575-17G>T)
c.464-17G>T (n.464-17G>T)
c.341-17G>T (n.341-17G>T)
n.600-17G>T
c.*18-17G>T (n.*18-17G>T)
dbSNP
3g.10149771delCA2664400077VHLc.*141-16del (n.*141-16del)
c.600-16del (n.600-16del)
c.575-16del (n.575-16del)
c.464-16del (n.464-16del)
c.341-16del (n.341-16del)
n.600-16del
c.*18-16del (n.*18-16del)
gnomAD v4
3g.10149770_10149784delCA645525019VHLc.*141-17_*141-3del (n.*141-17_*141-3del)
c.600-17_600-3del (n.600-17_600-3del)
c.575-17_575-3del (n.575-17_575-3del)
c.464-17_464-3del (n.464-17_464-3del)
c.341-17_341-3del (n.341-17_341-3del)
n.600-17_600-3del
c.*18-17_*18-3del (n.*18-17_*18-3del)
COSMIC
3g.10149771G>ACA2580068472VHLc.*141-16G>A (n.*141-16G>A)
c.600-16G>A (n.600-16G>A)
c.575-16G>A (n.575-16G>A)
c.464-16G>A (n.464-16G>A)
c.341-16G>A (n.341-16G>A)
n.600-16G>A
c.*18-16G>A (n.*18-16G>A)
ClinVar
3g.10149771G>CCA2580068473VHLc.*141-16G>C (n.*141-16G>C)
c.600-16G>C (n.600-16G>C)
c.575-16G>C (n.575-16G>C)
c.464-16G>C (n.464-16G>C)
c.341-16G>C (n.341-16G>C)
n.600-16G>C
c.*18-16G>C (n.*18-16G>C)
ClinVar
3g.10149771G=CA1345062094VHLc.*141-16G= (n.*141-16G=)
c.600-16G= (n.600-16G=)
c.575-16G= (n.575-16G=)
c.464-16G= (n.464-16G=)
c.341-16G= (n.341-16G=)
n.600-16G=
c.*18-16G= (n.*18-16G=)
3g.10149771G>TCA541213525VHLc.*141-16G>T (n.*141-16G>T)
c.600-16G>T (n.600-16G>T)
c.575-16G>T (n.575-16G>T)
c.464-16G>T (n.464-16G>T)
c.341-16G>T (n.341-16G>T)
n.600-16G>T
c.*18-16G>T (n.*18-16G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149772T>ACA2702128483VHLc.*141-15T>A (n.*141-15T>A)
c.600-15T>A (n.600-15T>A)
c.575-15T>A (n.575-15T>A)
c.464-15T>A (n.464-15T>A)
c.341-15T>A (n.341-15T>A)
n.600-15T>A
c.*18-15T>A (n.*18-15T>A)
dbSNP
3g.10149772T>GCA2702128454VHLc.*141-15T>G (n.*141-15T>G)
c.600-15T>G (n.600-15T>G)
c.575-15T>G (n.575-15T>G)
c.464-15T>G (n.464-15T>G)
c.341-15T>G (n.341-15T>G)
n.600-15T>G
c.*18-15T>G (n.*18-15T>G)
dbSNP
3g.10149776delCA2664400078VHLc.*141-11del (n.*141-11del)
c.600-11del (n.600-11del)
c.575-11del (n.575-11del)
c.464-11del (n.464-11del)
c.341-11del (n.341-11del)
n.600-11del
c.*18-11del (n.*18-11del)
gnomAD v4
3g.10149773T>GCA2702128504VHLc.*141-14T>G (n.*141-14T>G)
c.600-14T>G (n.600-14T>G)
c.575-14T>G (n.575-14T>G)
c.464-14T>G (n.464-14T>G)
c.341-14T>G (n.341-14T>G)
n.600-14T>G
c.*18-14T>G (n.*18-14T>G)
dbSNP
3g.10149774T>CCA2702128520VHLc.*141-13T>C (n.*141-13T>C)
c.600-13T>C (n.600-13T>C)
c.575-13T>C (n.575-13T>C)
c.464-13T>C (n.464-13T>C)
c.341-13T>C (n.341-13T>C)
n.600-13T>C
c.*18-13T>C (n.*18-13T>C)
dbSNP
3g.10149775T>ACA2701937974VHLc.*141-12T>A (n.*141-12T>A)
c.600-12T>A (n.600-12T>A)
c.575-12T>A (n.575-12T>A)
c.464-12T>A (n.464-12T>A)
c.341-12T>A (n.341-12T>A)
n.600-12T>A
c.*18-12T>A (n.*18-12T>A)
dbSNP
3g.10149775T>CCA041224VHLc.*141-12T>C (n.*141-12T>C)
c.600-12T>C (n.600-12T>C)
c.575-12T>C (n.575-12T>C)
c.464-12T>C (n.464-12T>C)
c.341-12T>C (n.341-12T>C)
n.600-12T>C
c.*18-12T>C (n.*18-12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149775T>GCA2701937975VHLc.*141-12T>G (n.*141-12T>G)
c.600-12T>G (n.600-12T>G)
c.575-12T>G (n.575-12T>G)
c.464-12T>G (n.464-12T>G)
c.341-12T>G (n.341-12T>G)
n.600-12T>G
c.*18-12T>G (n.*18-12T>G)
dbSNP
3g.10149775T=CA1345062096VHLc.*141-12T= (n.*141-12T=)
c.600-12T= (n.600-12T=)
c.575-12T= (n.575-12T=)
c.464-12T= (n.464-12T=)
c.341-12T= (n.341-12T=)
n.600-12T=
c.*18-12T= (n.*18-12T=)
3g.10149776T>ACA2573331912VHLc.*141-11T>A (n.*141-11T>A)
c.600-11T>A (n.600-11T>A)
c.575-11T>A (n.575-11T>A)
c.464-11T>A (n.464-11T>A)
c.341-11T>A (n.341-11T>A)
n.600-11T>A
c.*18-11T>A (n.*18-11T>A)
dbSNP
3g.10149777G>ACA041194VHLc.*141-10G>A (n.*141-10G>A)
c.600-10G>A (n.600-10G>A)
c.575-10G>A (n.575-10G>A)
c.464-10G>A (n.464-10G>A)
c.341-10G>A (n.341-10G>A)
n.600-10G>A
c.*18-10G>A (n.*18-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149777G>CCA2577505272VHLc.*141-10G>C (n.*141-10G>C)
c.600-10G>C (n.600-10G>C)
c.575-10G>C (n.575-10G>C)
c.464-10G>C (n.464-10G>C)
c.341-10G>C (n.341-10G>C)
n.600-10G>C
c.*18-10G>C (n.*18-10G>C)
dbSNP
3g.10149777G=CA1345062099VHLc.*141-10G= (n.*141-10G=)
c.600-10G= (n.600-10G=)
c.575-10G= (n.575-10G=)
c.464-10G= (n.464-10G=)
c.341-10G= (n.341-10G=)
n.600-10G=
c.*18-10G= (n.*18-10G=)
3g.10149777G>TCA2664400079VHLc.*141-10G>T (n.*141-10G>T)
c.600-10G>T (n.600-10G>T)
c.575-10G>T (n.575-10G>T)
c.464-10G>T (n.464-10G>T)
c.341-10G>T (n.341-10G>T)
n.600-10G>T
c.*18-10G>T (n.*18-10G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149778C>ACA2580068474VHLc.*141-9C>A (n.*141-9C>A)
c.600-9C>A (n.600-9C>A)
c.575-9C>A (n.575-9C>A)
c.464-9C>A (n.464-9C>A)
c.341-9C>A (n.341-9C>A)
n.600-9C>A
c.*18-9C>A (n.*18-9C>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149778C=CA1345062104VHLc.*141-9C= (n.*141-9C=)
c.600-9C= (n.600-9C=)
c.575-9C= (n.575-9C=)
c.464-9C= (n.464-9C=)
c.341-9C= (n.341-9C=)
n.600-9C=
c.*18-9C= (n.*18-9C=)
3g.10149778C>GCA2701958375VHLc.*141-9C>G (n.*141-9C>G)
c.600-9C>G (n.600-9C>G)
c.575-9C>G (n.575-9C>G)
c.464-9C>G (n.464-9C>G)
c.341-9C>G (n.341-9C>G)
n.600-9C>G
c.*18-9C>G (n.*18-9C>G)
dbSNP
3g.10149778C>TCA541213526VHLc.*141-9C>T (n.*141-9C>T)
c.600-9C>T (n.600-9C>T)
c.575-9C>T (n.575-9C>T)
c.464-9C>T (n.464-9C>T)
c.341-9C>T (n.341-9C>T)
n.600-9C>T
c.*18-9C>T (n.*18-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149780_10149784delCA2582342836VHLc.*141-7_*141-3del (n.*141-7_*141-3del)
c.600-7_600-3del (n.600-7_600-3del)
c.575-7_575-3del (n.575-7_575-3del)
c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del)
c.341-7_341-3del (n.341-7_341-3del)
n.600-7_600-3del
c.*18-7_*18-3del (n.*18-7_*18-3del)
ClinVar
3g.10149779C>ACA1139771120VHLc.*141-8C>A (n.*141-8C>A)
c.600-8C>A (n.600-8C>A)
c.575-8C>A (n.575-8C>A)
c.464-8C>A (n.464-8C>A)
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
n.600-8C>A
c.*18-8C>A (n.*18-8C>A)
gnomAD v4
3g.10149779C>GCA2702128526VHLc.*141-8C>G (n.*141-8C>G)
c.600-8C>G (n.600-8C>G)
c.575-8C>G (n.575-8C>G)
c.464-8C>G (n.464-8C>G)
c.341-8C>G (n.341-8C>G)
n.600-8C>G
c.*18-8C>G (n.*18-8C>G)
dbSNP
3g.10149779C>TCA2702128524VHLc.*141-8C>T (n.*141-8C>T)
c.600-8C>T (n.600-8C>T)
c.575-8C>T (n.575-8C>T)
c.464-8C>T (n.464-8C>T)
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
n.600-8C>T
c.*18-8C>T (n.*18-8C>T)
dbSNP
3g.10149780C>ACA2573051257VHLc.*141-7C>A (n.*141-7C>A)
c.600-7C>A (n.600-7C>A)
c.575-7C>A (n.575-7C>A)
c.464-7C>A (n.464-7C>A)
c.341-7C>A (n.341-7C>A)
n.600-7C>A
c.*18-7C>A (n.*18-7C>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.10149780C=CA1345062106VHLc.*141-7C= (n.*141-7C=)
c.600-7C= (n.600-7C=)
c.575-7C= (n.575-7C=)
c.464-7C= (n.464-7C=)
c.341-7C= (n.341-7C=)
n.600-7C=
c.*18-7C= (n.*18-7C=)
3g.10149780C>GCA2701961179VHLc.*141-7C>G (n.*141-7C>G)
c.600-7C>G (n.600-7C>G)
c.575-7C>G (n.575-7C>G)
c.464-7C>G (n.464-7C>G)
c.341-7C>G (n.341-7C>G)
n.600-7C>G
c.*18-7C>G (n.*18-7C>G)
dbSNP
3g.10149780C>TCA541213527VHLc.*141-7C>T (n.*141-7C>T)
c.600-7C>T (n.600-7C>T)
c.575-7C>T (n.575-7C>T)
c.464-7C>T (n.464-7C>T)
c.341-7C>T (n.341-7C>T)
n.600-7C>T
c.*18-7C>T (n.*18-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149781T>ACA2702128600VHLc.*141-6T>A (n.*141-6T>A)
c.600-6T>A (n.600-6T>A)
c.575-6T>A (n.575-6T>A)
c.464-6T>A (n.464-6T>A)
c.341-6T>A (n.341-6T>A)
n.600-6T>A
c.*18-6T>A (n.*18-6T>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149781T>CCA2702128603VHLc.*141-6T>C (n.*141-6T>C)
c.600-6T>C (n.600-6T>C)
c.575-6T>C (n.575-6T>C)
c.464-6T>C (n.464-6T>C)
c.341-6T>C (n.341-6T>C)
n.600-6T>C
c.*18-6T>C (n.*18-6T>C)
dbSNP
3g.10149781T>GCA2580068475VHLc.*141-6T>G (n.*141-6T>G)
c.600-6T>G (n.600-6T>G)
c.575-6T>G (n.575-6T>G)
c.464-6T>G (n.464-6T>G)
c.341-6T>G (n.341-6T>G)
n.600-6T>G
c.*18-6T>G (n.*18-6T>G)
ClinVar
3g.10149783C>TCA2702128605VHLc.*141-4C>T (n.*141-4C>T)
c.600-4C>T (n.600-4C>T)
c.575-4C>T (n.575-4C>T)
c.464-4C>T (n.464-4C>T)
c.341-4C>T (n.341-4C>T)
n.600-4C>T
c.*18-4C>T (n.*18-4C>T)
dbSNP
3g.10149784C>ACA2573052053VHLc.*141-3C>A (n.*141-3C>A)
c.600-3C>A (n.600-3C>A)
c.575-3C>A (n.575-3C>A)
c.464-3C>A (n.464-3C>A)
c.341-3C>A (n.341-3C>A)
n.600-3C>A
c.*18-3C>A (n.*18-3C>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149784C=CA1345062109VHLc.*141-3C= (n.*141-3C=)
c.600-3C= (n.600-3C=)
c.575-3C= (n.575-3C=)
c.464-3C= (n.464-3C=)
c.341-3C= (n.341-3C=)
n.600-3C=
c.*18-3C= (n.*18-3C=)
3g.10149784C>GCA645525021VHLc.*141-3C>G (n.*141-3C>G)
c.600-3C>G (n.600-3C>G)
c.575-3C>G (n.575-3C>G)
c.464-3C>G (n.464-3C>G)
c.341-3C>G (n.341-3C>G)
n.600-3C>G
c.*18-3C>G (n.*18-3C>G)
dbSNP COSMIC
3g.10149784C>TCA70052134VHLc.*141-3C>T (n.*141-3C>T)
c.600-3C>T (n.600-3C>T)
c.575-3C>T (n.575-3C>T)
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
n.600-3C>T
c.*18-3C>T (n.*18-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.10149784_10149788delCA645525020VHLc.*141-3_*142del
c.600-3_601del
c.575-3_576del
c.464-3_465del
c.341-3_342del
n.600-3_601del
c.*18-3_*19del
COSMIC
3g.10149785delCA2586965655VHLc.*141-2del (n.*141-2del)
c.600-2del (n.600-2del)
c.575-2del (n.575-2del)
c.464-2del (n.464-2del)
c.341-2del (n.341-2del)
n.600-2del
c.*18-2del (n.*18-2del)
3g.10149785A=CA1345062118VHLc.*141-2A= (n.*141-2A=)
c.600-2A= (n.600-2A=)
c.575-2A= (n.575-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
c.341-2A= (n.341-2A=)
n.600-2A=
c.*18-2A= (n.*18-2A=)
3g.10149785A>CCA351756024VHLc.*141-2A>C (n.*141-2A>C)
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.575-2A>C (n.575-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
n.600-2A>C
c.*18-2A>C (n.*18-2A>C)
ClinVar COSMIC
3g.10149785A>GCA357046VHLc.*141-2A>G (n.*141-2A>G)
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.575-2A>G (n.575-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
n.600-2A>G
c.*18-2A>G (n.*18-2A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149785A>TCA70052157VHLc.*141-2A>T (n.*141-2A>T)
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.575-2A>T (n.575-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
n.600-2A>T
c.*18-2A>T (n.*18-2A>T)
dbSNP
3g.10149785_10149788delCA645525024VHLc.*141-2_*142del
c.600-2_601del
c.575-2_576del
c.464-2_465del
c.341-2_342del
n.600-2_601del
c.*18-2_*19del
COSMIC
3g.10149785_10149792delCA645525026VHLc.*141-2_*146del
c.600-2_605del
c.575-2_580del
c.464-2_469del
c.341-2_346del
n.600-2_605del
c.*18-2_*23del
COSMIC
3g.10149786_10149792delCA645525023VHLc.*141-1_*146del
c.600-1_605del
c.575-1_580del
c.464-1_469del
c.341-1_346del
n.600-1_605del
c.*18-1_*23del
COSMIC
3g.10149787_10149801delCA645525022VHLc.*141_*155del
c.600_614del
c.575_589del
c.464_478del
c.341_355del
n.600_614del
c.*18_*32del
COSMIC
3g.10149787_10149803delCA2580068476VHLc.*141_*157del
c.600_616del
c.575_591del
c.464_480del
c.341_357del
n.600_616del
c.*18_*34del
ClinVar
3g.10149786delCA645525028VHLc.*141-1del (n.*141-1del)
c.600-1del (n.600-1del)
c.575-1del (n.575-1del)
c.464-1del (n.464-1del)
c.341-1del (n.341-1del)
n.600-1del
c.*18-1del (n.*18-1del)
COSMIC
3g.10149786G>ACA020389VHLc.*141-1G>A (n.*141-1G>A)
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.575-1G>A (n.575-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
n.600-1G>A
c.*18-1G>A (n.*18-1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149786G>CCA357081VHLc.*141-1G>C (n.*141-1G>C)
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.575-1G>C (n.575-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
n.600-1G>C
c.*18-1G>C (n.*18-1G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149786G=CA1345062124VHLc.*141-1G= (n.*141-1G=)
c.600-1G= (n.600-1G=)
c.575-1G= (n.575-1G=)
c.464-1G= (n.464-1G=)
c.341-1G= (n.341-1G=)
n.600-1G=
c.*18-1G= (n.*18-1G=)
3g.10149786G>TCA357144VHLc.*141-1G>T (n.*141-1G>T)
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.575-1G>T (n.575-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
n.600-1G>T
c.*18-1G>T (n.*18-1G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149786_10149794delCA645525027VHLc.*141-1_*148del
c.600-1_607del
c.575-1_582del
c.464-1_471del
c.341-1_348del
n.600-1_607del
c.*18-1_*25del
COSMIC
3g.10149787_10149797delCA645525029VHLc.*141_*151del
c.600_610del
c.575_585del
c.464_474del
c.341_351del
n.600_610del
c.*18_*28del
COSMIC
3g.10149787delCA432423035VHLc.*141del (n.*141del)
c.600del (n.600del)
c.575del (p.Val192GlyfsTer4)
c.464del (p.Val155GlyfsTer4)
c.341del (p.Val114GlyfsTer4)
n.600del
c.*18del (n.*18del)
COSMIC
3g.10149787T>ACA351756032VHLc.*141T>A (n.*141T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.600T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
dbSNP
3g.10149787T>CCA351756034VHLc.*141T>C (n.*141T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.600T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149787T>GCA16621938VHLc.*141T>G (n.*141T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.600T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149787_10149788delinsACCA645525030VHLc.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC)
c.600_601delinsAC (n.600_601delinsAC)
c.575_576delinsAC (p.Val192Asp)
c.464_465delinsAC (p.Val155Asp)
c.341_342delinsAC (p.Val114Asp)
n.600_601delinsAC
c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC)
COSMIC
3g.10149787_10149788delinsGCCA645525031VHLc.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC)
c.600_601delinsGC (n.600_601delinsGC)
c.575_576delinsGC (p.Val192Gly)
c.464_465delinsGC (p.Val155Gly)
c.341_342delinsGC (p.Val114Gly)
n.600_601delinsGC
c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC)
COSMIC
3g.10149787_10149791delCA2499306942VHLc.*141_*145del (n.*141_*145del)
c.600_604del (n.600_604del)
c.575_579del (p.Val192AspfsTer17)
c.464_468del (p.Val155AspfsTer17)
c.341_345del (p.Val114AspfsTer17)
n.600_604del
c.*18_*22del (n.*18_*22del)
3g.10149787_10149965delCA2580612129VHLc.*141_*319del (n.*141_*319del)
c.600_778del (n.600_778del)
c.575_753del (p.Val192GlufsTer?)
c.464_642del (p.Val155GlufsTer?)
c.341_519del (p.Val114GlufsTer?)
n.600_778del
c.*18_*196del (n.*18_*196del)
3g.10149788G>ACA432423036VHLc.*142G>A (n.*142G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.342G>A (p.Val114=)
n.601G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149788G>CCA432423045VHLc.*142G>C (n.*142G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
c.576G>C (p.Val192=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.342G>C (p.Val114=)
n.601G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
dbSNP
3g.10149788G=CA1345062130VHLc.*142G= (n.*142G=)
c.601G= (n.601G=)
c.576G= (p.Val192=)
c.465G= (p.Val155=)
c.342G= (p.Val114=)
n.601G=
c.*19G= (n.*19G=)
3g.10149788G>TCA432423038VHLc.*142G>T (n.*142G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.342G>T (p.Val114=)
n.601G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149788_10149793delCA16621939VHLc.*142_*147del (n.*142_*147del)
c.601_606del (n.601_606del)
c.576_581del (p.Tyr193_Thr194del)
c.465_470del (p.Tyr156_Thr157del)
c.342_347del (p.Tyr115_Thr116del)
n.601_606del
c.*19_*24del (n.*19_*24del)
3g.10149788_10149789insACA645525032VHLc.*142_*143insA (n.*142_*143insA)
c.601_602insA (n.601_602insA)
c.576_577insA (p.Tyr193IlefsTer18)
c.465_466insA (p.Tyr156IlefsTer18)
c.342_343insA (p.Tyr115IlefsTer18)
n.601_602insA
c.*19_*20insA (n.*19_*20insA)
COSMIC
3g.10149789T>ACA351756038VHLc.*143T>A (n.*143T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.602T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
dbSNP
3g.10149789T>CCA351756040VHLc.*143T>C (n.*143T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.602T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
3g.10149789T>GCA351756043VHLc.*143T>G (n.*143T>G)
c.602T>G (n.602T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.602T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
dbSNP COSMIC
3g.10149791_10149792dupCA645525034VHLc.*145_*146dup (n.*145_*146dup)
c.604_605dup (n.604_605dup)
c.579_580dup (p.Thr194IlefsTer3)
c.468_469dup (p.Thr157IlefsTer3)
c.345_346dup (p.Thr116IlefsTer3)
n.604_605dup
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
COSMIC
3g.10149791_10149792delCA645525033VHLc.*145_*146del (n.*145_*146del)
c.604_605del (n.604_605del)
c.579_580del (p.Thr194SerfsTer16)
c.468_469del (p.Thr157SerfsTer16)
c.345_346del (p.Thr116SerfsTer16)
n.604_605del
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
COSMIC COSMIC
3g.10149790delCA432423055VHLc.*144del (n.*144del)
c.603del (n.603del)
c.578del (p.Tyr193LeufsTer3)
c.467del (p.Tyr156LeufsTer3)
c.344del (p.Tyr115LeufsTer3)
n.603del
c.*21del (n.*21del)
COSMIC
3g.10149790A=CA1345062134VHLc.*144A= (n.*144A=)
c.603A= (n.603A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
c.467A= (p.Tyr156=)
c.344A= (p.Tyr115=)
n.603A=
c.*21A= (n.*21A=)
3g.10149790A>CCA351756049VHLc.*144A>C (n.*144A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.603A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
3g.10149790A>GCA020394VHLc.*144A>G (n.*144A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.603A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149790A>TCA351756047VHLc.*144A>T (n.*144A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.603A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
dbSNP
3g.10149790dupCA645525036VHLc.*144dup (n.*144dup)
c.603dup (n.603dup)
c.578dup (p.Tyr193Ter)
c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.344dup (p.Tyr115Ter)
n.603dup
c.*21dup (n.*21dup)
COSMIC
3g.10149791_10149799delCA645525035VHLc.*145_*153del (n.*145_*153del)
c.604_612del (n.604_612del)
c.579_587del (p.Tyr193Ter)
c.468_476del (p.Tyr156Ter)
c.345_353del (p.Tyr115Ter)
n.604_612del
c.*22_*30del (n.*22_*30del)
COSMIC
3g.10149791T>ACA351756051VHLc.*145T>A (n.*145T>A)
c.604T>A (n.604T>A)
c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
n.604T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10149791T>CCA432423062VHLc.*145T>C (n.*145T>C)
c.604T>C (n.604T>C)
c.579T>C (p.Tyr193=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
n.604T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
dbSNP
3g.10149791T>GCA351756053VHLc.*145T>G (n.*145T>G)
c.604T>G (n.604T>G)
c.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
n.604T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
dbSNP COSMIC
3g.10149791T=CA1345062139VHLc.*145T= (n.*145T=)
c.604T= (n.604T=)
c.579T= (p.Tyr193=)
c.468T= (p.Tyr156=)
c.345T= (p.Tyr115=)
n.604T=
c.*22T= (n.*22T=)
3g.10149791_10149794delCA645525037VHLc.*145_*148del (n.*145_*148del)
c.604_607del (n.604_607del)
c.579_582del (p.Thr194Ter)
c.468_471del (p.Thr157Ter)
c.345_348del (p.Thr116Ter)
n.604_607del
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
COSMIC
3g.10149792delCA432423066VHLc.*146del (n.*146del)
c.605del (n.605del)
c.580del (p.Thr194LeufsTer2)
c.469del (p.Thr157LeufsTer2)
c.346del (p.Thr116LeufsTer2)
n.605del
c.*23del (n.*23del)
COSMIC
3g.10149792A=CA1345062141VHLc.*146A= (n.*146A=)
c.605A= (n.605A=)
c.580A= (p.Thr194=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.605A=
c.*23A= (n.*23A=)
3g.10149792A>CCA351756055VHLc.*146A>C (n.*146A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.605A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
dbSNP
3g.10149792A>GCA351756056VHLc.*146A>G (n.*146A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.605A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
dbSNP
3g.10149792A>TCA351756058VHLc.*146A>T (n.*146A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.605A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
dbSNP
3g.10149792dupCA432423070VHLc.*146dup (n.*146dup)
c.605dup (n.605dup)
c.580dup (p.Thr194AsnfsTer17)
c.469dup (p.Thr157AsnfsTer17)
c.346dup (p.Thr116AsnfsTer17)
n.605dup
c.*23dup (n.*23dup)
3g.10149792_10149800delCA645525038VHLc.*146_*154del (n.*146_*154del)
c.605_613del (n.605_613del)
c.580_588del (p.Thr194_Lys196del)
c.469_477del (p.Thr157_Lys159del)
c.346_354del (p.Thr116_Lys118del)
n.605_613del
c.*23_*31del (n.*23_*31del)
COSMIC
3g.10149792_10149800delinsTCA645525040VHLc.*146_*154delinsT (n.*146_*154delinsT)
c.605_613delinsT (n.605_613delinsT)
c.580_588delinsT (p.Thr194Ter)
c.469_477delinsT (p.Thr157Ter)
c.346_354delinsT (p.Thr116Ter)
n.605_613delinsT
c.*23_*31delinsT (n.*23_*31delinsT)
COSMIC
3g.10149793_10149800delCA645525039VHLc.*147_*154del (n.*147_*154del)
c.606_613del (n.606_613del)
c.581_588del (p.Thr194ArgfsTer14)
c.470_477del (p.Thr157ArgfsTer14)
c.347_354del (p.Thr116ArgfsTer14)
n.606_613del
c.*24_*31del (n.*24_*31del)
COSMIC
3g.10149793C>ACA351756061VHLc.*147C>A (n.*147C>A)
c.606C>A (n.606C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.606C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
dbSNP
3g.10149793C=CA1345062145VHLc.*147C= (n.*147C=)
c.606C= (n.606C=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.606C=
c.*24C= (n.*24C=)
3g.10149793C>GCA351756065VHLc.*147C>G (n.*147C>G)
c.606C>G (n.606C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.606C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149793C>TCA357133VHLc.*147C>T (n.*147C>T)
c.606C>T (n.606C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.606C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149795_10149796delCA645525042VHLc.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.608_609del (n.608_609del)
c.583_584del (p.Leu195GlufsTer15)
c.472_473del (p.Leu158GlufsTer15)
c.349_350del (p.Leu117GlufsTer15)
n.608_609del
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
COSMIC
3g.10149793_10149799delinsTCA645525041VHLc.*147_*153delinsT (n.*147_*153delinsT)
c.606_612delinsT (n.606_612delinsT)
c.581_587delinsT (p.Thr194_Lys196delinsIle)
c.470_476delinsT (p.Thr157_Lys159delinsIle)
c.347_353delinsT (p.Thr116_Lys118delinsIle)
n.606_612delinsT
c.*24_*30delinsT (n.*24_*30delinsT)
COSMIC
3g.10149793_10149794insACA645525043VHLc.*147_*148insA (n.*147_*148insA)
c.606_607insA (n.606_607insA)
c.581_582insA (p.Leu195SerfsTer16)
c.470_471insA (p.Leu158SerfsTer16)
c.347_348insA (p.Leu117SerfsTer16)
n.606_607insA
c.*24_*25insA (n.*24_*25insA)
COSMIC
3g.10149794delCA432423082VHLc.*148del (n.*148del)
c.607del (n.607del)
c.582del (p.Leu195Ter)
c.471del (p.Leu158Ter)
c.348del (p.Leu117Ter)
n.607del
c.*25del (n.*25del)
COSMIC
3g.10149794T>ACA432423078VHLc.*148T>A (n.*148T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
c.582T>A (p.Thr194=)
c.471T>A (p.Thr157=)
c.348T>A (p.Thr116=)
n.607T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10149794T>CCA432423079VHLc.*148T>C (n.*148T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
c.582T>C (p.Thr194=)
c.471T>C (p.Thr157=)
c.348T>C (p.Thr116=)
n.607T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149794T>GCA432423080VHLc.*148T>G (n.*148T>G)
c.607T>G (n.607T>G)
c.582T>G (p.Thr194=)
c.471T>G (p.Thr157=)
c.348T>G (p.Thr116=)
n.607T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
3g.10149794T=CA1345062152VHLc.*148T= (n.*148T=)
c.607T= (n.607T=)
c.582T= (p.Thr194=)
c.471T= (p.Thr157=)
c.348T= (p.Thr116=)
n.607T=
c.*25T= (n.*25T=)
3g.10149794dupCA357050VHLc.*148dup (n.*148dup)
c.607dup (n.607dup)
c.582dup (p.Leu195SerfsTer16)
c.471dup (p.Leu158SerfsTer16)
c.348dup (p.Leu117SerfsTer16)
n.607dup
c.*25dup (n.*25dup)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149796_10149821dupCA645525044VHLc.*150_*175dup (n.*150_*175dup)
c.609_634dup (n.609_634dup)
c.584_609dup (p.Arg204Ter)
c.473_498dup (p.Arg167Ter)
c.350_375dup (p.Arg126Ter)
n.609_634dup
c.*27_*52dup (n.*27_*52dup)
COSMIC
3g.10149794_10149795insACA432423084VHLc.*148_*149insA (n.*148_*149insA)
c.607_608insA (n.607_608insA)
c.582_583insA (p.Leu195ThrfsTer16)
c.471_472insA (p.Leu158ThrfsTer16)
c.348_349insA (p.Leu117ThrfsTer16)
n.607_608insA
c.*25_*26insA (n.*25_*26insA)
3g.10149795delCA432423085VHLc.*149del (n.*149del)
c.608del (n.608del)
c.583del (p.Leu195Ter)
c.472del (p.Leu158Ter)
c.349del (p.Leu117Ter)
n.608del
c.*26del (n.*26del)
COSMIC
3g.10149795C>ACA351756066VHLc.*149C>A (n.*149C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.608C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
3g.10149795C=CA1345062162VHLc.*149C= (n.*149C=)
c.608C= (n.608C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.608C=
c.*26C= (n.*26C=)
3g.10149795C>GCA351756068VHLc.*149C>G (n.*149C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.608C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149795C>TCA432423088VHLc.*149C>T (n.*149C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.608C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
dbSNP
3g.10149795_10149800delCA645525045VHLc.*149_*154del (n.*149_*154del)
c.608_613del (n.608_613del)
c.583_588del (p.Leu195_Lys196del)
c.472_477del (p.Leu158_Lys159del)
c.349_354del (p.Leu117_Lys118del)
n.608_613del
c.*26_*31del (n.*26_*31del)
COSMIC
3g.10149795_10149813delCA645525046VHLc.*149_*167del (n.*149_*167del)
c.608_626del (n.608_626del)
c.583_601del (p.Leu195ArgfsTer6)
c.472_490del (p.Leu158ArgfsTer6)
c.349_367del (p.Leu117ArgfsTer6)
n.608_626del
c.*26_*44del (n.*26_*44del)
COSMIC
3g.10149796delCA432423094VHLc.*150del (n.*150del)
c.609del (n.609del)
c.584del (p.Leu195ArgfsTer12)
c.473del (p.Leu158ArgfsTer12)
c.350del (p.Leu117ArgfsTer12)
n.609del
c.*27del (n.*27del)
COSMIC
3g.10149796T>ACA16602515VHLc.*150T>A (n.*150T>A)
c.609T>A (n.609T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.609T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149796T>CCA020399VHLc.*150T>C (n.*150T>C)
c.609T>C (n.609T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.609T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149796T>GCA351756074VHLc.*150T>G (n.*150T>G)
c.609T>G (n.609T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.609T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
COSMIC
3g.10149796T=CA1345062168VHLc.*150T= (n.*150T=)
c.609T= (n.609T=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.609T=
c.*27T= (n.*27T=)
3g.10149796_10149797insTTTCA2573320246VHLc.*150_*151insTTT (n.*150_*151insTTT)
c.609_610insTTT (n.609_610insTTT)
c.584_585insTTT (p.Leu195_Lys196insLeu)
c.473_474insTTT (p.Leu158_Lys159insLeu)
c.350_351insTTT (p.Leu117_Lys118insLeu)
n.609_610insTTT
c.*27_*28insTTT (n.*27_*28insTTT)
3g.10149796dupCA432423097VHLc.*150dup (n.*150dup)
c.609dup (n.609dup)
c.584dup (p.Lys196GlufsTer15)
c.473dup (p.Lys159GlufsTer15)
c.350dup (p.Lys118GlufsTer15)
n.609dup
c.*27dup (n.*27dup)
COSMIC
3g.10149796_10149797delCA645525047VHLc.*150_*151del (n.*150_*151del)
c.609_610del (n.609_610del)
c.584_585del (p.Leu195GlnfsTer15)
c.473_474del (p.Leu158GlnfsTer15)
c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer15)
n.609_610del
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
COSMIC
3g.10149796_10149797delinsCCCA645525048VHLc.*150_*151delinsCC (n.*150_*151delinsCC)
c.609_610delinsCC (n.609_610delinsCC)
c.584_585delinsCC (p.Leu195Pro)
c.473_474delinsCC (p.Leu158Pro)
c.350_351delinsCC (p.Leu117Pro)
n.609_610delinsCC
c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC)
COSMIC
3g.10149796_10149799delinsTGAACA1345062171VHLc.*150_*153delinsTGAA (n.*150_*153delinsTGAA)
c.609_612delinsTGAA (n.609_612delinsTGAA)
c.584_587delinsTGAA (p.Leu195=)
c.473_476delinsTGAA (p.Leu158=)
c.350_353delinsTGAA (p.Leu117=)
n.609_612delinsTGAA
c.*27_*30delinsTGAA (n.*27_*30delinsTGAA)
3g.10149797G>ACA432423100VHLc.*151G>A (n.*151G>A)
c.610G>A (n.610G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.610G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
3g.10149797G>CCA432423102VHLc.*151G>C (n.*151G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.610G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
COSMIC
3g.10149797G=CA1345062180VHLc.*151G= (n.*151G=)
c.610G= (n.610G=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.474G= (p.Leu158=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.610G=
c.*28G= (n.*28G=)
3g.10149797G>TCA432423109VHLc.*151G>T (n.*151G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.610G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149797_10149798delinsGACA1345062179VHLc.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA)
c.610_611delinsGA (n.610_611delinsGA)
c.585_586delinsGA (p.Leu195=)
c.474_475delinsGA (p.Leu158=)
c.351_352delinsGA (p.Leu117=)
n.610_611delinsGA
c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA)
3g.10149797_10149799delinsCCA658683298VHLc.*151_*153delinsC (n.*151_*153delinsC)
c.610_612delinsC (n.610_612delinsC)
c.585_587delinsC (p.Lys196ArgfsTer14)
c.474_476delinsC (p.Lys159ArgfsTer14)
c.351_353delinsC (p.Lys118ArgfsTer14)
n.610_612delinsC
c.*28_*30delinsC (n.*28_*30delinsC)
ClinVar dbSNP
3g.10149799_10149802delCA645525049VHLc.*153_*156del (n.*153_*156del)
c.612_615del (n.612_615del)
c.587_590del (p.Lys196SerfsTer10)
c.476_479del (p.Lys159SerfsTer10)
c.353_356del (p.Lys118SerfsTer10)
n.612_615del
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
COSMIC
3g.10149798_10149816delCA2586965661VHLc.*152_*170del (n.*152_*170del)
c.611_629del (n.611_629del)
c.586_604del (p.Lys196LeufsTer5)
c.475_493del (p.Lys159LeufsTer5)
c.352_370del (p.Lys118LeufsTer5)
n.611_629del
c.*29_*47del (n.*29_*47del)
3g.10149797_10149798insTCA432423112VHLc.*151_*152insT (n.*151_*152insT)
c.610_611insT (n.610_611insT)
c.585_586insT (p.Lys196Ter)
c.474_475insT (p.Lys159Ter)
c.351_352insT (p.Lys118Ter)
n.610_611insT
c.*28_*29insT (n.*28_*29insT)
3g.10149798A=CA1345062192VHLc.*152A= (n.*152A=)
c.611A= (n.611A=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.475A= (p.Lys159=)
c.352A= (p.Lys118=)
n.611A=
c.*29A= (n.*29A=)
3g.10149798A>CCA351756076VHLc.*152A>C (n.*152A>C)
c.611A>C (n.611A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.611A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
3g.10149798A>GCA351756078VHLc.*152A>G (n.*152A>G)
c.611A>G (n.611A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.611A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149798A>TCA351756080VHLc.*152A>T (n.*152A>T)
c.611A>T (n.611A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.611A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149800dupCA432423121VHLc.*154dup (n.*154dup)
c.613dup (n.613dup)
c.588dup (p.Glu197ArgfsTer14)
c.477dup (p.Glu160ArgfsTer14)
c.354dup (p.Glu119ArgfsTer14)
n.613dup
c.*31dup (n.*31dup)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10149800delCA020404VHLc.*154del (n.*154del)
c.613del (n.613del)
c.588del (p.Glu197SerfsTer10)
c.477del (p.Glu160SerfsTer10)
c.354del (p.Glu119SerfsTer10)
n.613del
c.*31del (n.*31del)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149798_10149803delinsTCA645525050VHLc.*152_*157delinsT (n.*152_*157delinsT)
c.611_616delinsT (n.611_616delinsT)
c.586_591delinsT (p.Lys196SerfsTer13)
c.475_480delinsT (p.Lys159SerfsTer13)
c.352_357delinsT (p.Lys118SerfsTer13)
n.611_616delinsT
c.*29_*34delinsT (n.*29_*34delinsT)
COSMIC
3g.10149798_10149799insTTTCA2573130359VHLc.*152_*153insTTT (n.*152_*153insTTT)
c.611_612insTTT (n.611_612insTTT)
c.586_587insTTT (p.Lys196IlefsTer2)
c.475_476insTTT (p.Lys159IlefsTer2)
c.352_353insTTT (p.Lys118IlefsTer2)
n.611_612insTTT
c.*29_*30insTTT (n.*29_*30insTTT)
3g.10149799A>CCA351756083VHLc.*153A>C (n.*153A>C)
c.612A>C (n.612A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.612A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
3g.10149799A>GCA351756086VHLc.*153A>G (n.*153A>G)
c.612A>G (n.612A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.612A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
dbSNP
3g.10149799A>TCA351756087VHLc.*153A>T (n.*153A>T)
c.612A>T (n.612A>T)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.612A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
dbSNP
3g.10149800_10149802delCA645525051VHLc.*154_*156del (n.*154_*156del)
c.613_615del (n.613_615del)
c.588_590del (p.Glu197del)
c.477_479del (p.Glu160del)
c.354_356del (p.Glu119del)
n.613_615del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
COSMIC
3g.10149800A=CA1345062201VHLc.*154A= (n.*154A=)
c.613A= (n.613A=)
c.588A= (p.Lys196=)
c.477A= (p.Lys159=)
c.354A= (p.Lys118=)
n.613A=
c.*31A= (n.*31A=)
3g.10149800A>CCA351756090VHLc.*154A>C (n.*154A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.613A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
3g.10149800A>GCA432423129VHLc.*154A>G (n.*154A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.477A>G (p.Lys159=)
c.354A>G (p.Lys118=)
n.613A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149800A>TCA351756088VHLc.*154A>T (n.*154A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.613A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10149800_10149801insCACA645525053VHLc.*154_*155insCA (n.*154_*155insCA)
c.613_614insCA (n.613_614insCA)
c.588_589insCA (p.Glu197GlnfsTer11)
c.477_478insCA (p.Glu160GlnfsTer11)
c.354_355insCA (p.Glu119GlnfsTer11)
n.613_614insCA
c.*31_*32insCA (n.*31_*32insCA)
COSMIC
3g.10149800_10149801insTCACA2740090900VHLc.*154_*155insTCA (n.*154_*155insTCA)
c.613_614insTCA (n.613_614insTCA)
c.588_589insTCA (p.Lys196_Glu197insSer)
c.477_478insTCA (p.Lys159_Glu160insSer)
c.354_355insTCA (p.Lys118_Glu119insSer)
n.613_614insTCA
c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA)
ClinVar
3g.10149802_10149803dupCA645525052VHLc.*156_*157dup (n.*156_*157dup)
c.615_616dup (n.615_616dup)
c.590_591dup (p.Arg198SerfsTer10)
c.479_480dup (p.Arg161SerfsTer10)
c.356_357dup (p.Arg120SerfsTer10)
n.615_616dup
c.*33_*34dup (n.*33_*34dup)
COSMIC
3g.10149802_10149803delCA16621940VHLc.*156_*157del (n.*156_*157del)
c.615_616del (n.615_616del)
c.590_591del (p.Glu197AlafsTer13)
c.479_480del (p.Glu160AlafsTer13)
c.356_357del (p.Glu119AlafsTer13)
n.615_616del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
3g.10149801G>ACA351756092VHLc.*155G>A (n.*155G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.614G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149801G>CCA351756093VHLc.*155G>C (n.*155G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.614G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149801G=CA1345062206VHLc.*155G= (n.*155G=)
c.614G= (n.614G=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.614G=
c.*32G= (n.*32G=)
3g.10149801G>TCA351756095VHLc.*155G>T (n.*155G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.614G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
dbSNP COSMIC
3g.10149801delinsTCCA645525055VHLc.*155delinsTC (n.*155delinsTC)
c.614delinsTC (n.614delinsTC)
c.589delinsTC (p.Glu197SerfsTer14)
c.478delinsTC (p.Glu160SerfsTer14)
c.355delinsTC (p.Glu119SerfsTer14)
n.614delinsTC
c.*32delinsTC (n.*32delinsTC)
COSMIC
3g.10149803_10149806delCA645525054VHLc.*157_*160del (n.*157_*160del)
c.616_619del (n.616_619del)
c.591_594del (p.Glu197AspfsTer9)
c.480_483del (p.Glu160AspfsTer9)
c.357_360del (p.Glu119AspfsTer9)
n.616_619del
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
COSMIC COSMIC
3g.10149802A=CA1345062208VHLc.*156A= (n.*156A=)
c.615A= (n.615A=)
c.590A= (p.Glu197=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.356A= (p.Glu119=)
n.615A=
c.*33A= (n.*33A=)
3g.10149802A>CCA351756096VHLc.*156A>C (n.*156A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.615A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
3g.10149802A>GCA351756098VHLc.*156A>G (n.*156A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.615A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
3g.10149802A>TCA279917VHLc.*156A>T (n.*156A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.615A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149802dupCA432423136VHLc.*156dup (n.*156dup)
c.615dup (n.615dup)
c.590dup (p.Arg198AlafsTer13)
c.479dup (p.Arg161AlafsTer13)
c.356dup (p.Arg120AlafsTer13)
n.615dup
c.*33dup (n.*33dup)
3g.10149802_10149807delinsAGCGATCA1345062211VHLc.*156_*161delinsAGCGAT (n.*156_*161delinsAGCGAT)
c.615_620delinsAGCGAT (n.615_620delinsAGCGAT)
c.590_595delinsAGCGAT (p.Glu197=)
c.479_484delinsAGCGAT (p.Glu160=)
c.356_361delinsAGCGAT (p.Glu119=)
n.615_620delinsAGCGAT
c.*33_*38delinsAGCGAT (n.*33_*38delinsAGCGAT)
3g.10149803delCA432423139VHLc.*157del (n.*157del)
c.616del (n.616del)
c.591del (p.Glu197AspfsTer10)
c.480del (p.Glu160AspfsTer10)
c.357del (p.Glu119AspfsTer10)
n.616del
c.*34del (n.*34del)
COSMIC
3g.10149803G>ACA432423138VHLc.*157G>A (n.*157G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.616G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149803G>CCA351756101VHLc.*157G>C (n.*157G>C)
c.616G>C (n.616G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.616G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
dbSNP
3g.10149803G=CA1345062216VHLc.*157G= (n.*157G=)
c.616G= (n.616G=)
c.591G= (p.Glu197=)
c.480G= (p.Glu160=)
c.357G= (p.Glu119=)
n.616G=
c.*34G= (n.*34G=)
3g.10149803G>TCA351756104VHLc.*157G>T (n.*157G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.616G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
3g.10149803dupCA645525056VHLc.*157dup (n.*157dup)
c.616dup (n.616dup)
c.591dup (p.Arg198AlafsTer13)
c.480dup (p.Arg161AlafsTer13)
c.357dup (p.Arg120AlafsTer13)
n.616dup
c.*34dup (n.*34dup)
COSMIC
3g.10149804_10149805dupCA645525057VHLc.*158_*159dup (n.*158_*159dup)
c.617_618dup (n.617_618dup)
c.592_593dup (p.Cys199AspfsTer9)
c.481_482dup (p.Cys162AspfsTer9)
c.358_359dup (p.Cys121AspfsTer9)
n.617_618dup
c.*35_*36dup (n.*35_*36dup)
COSMIC
3g.10149805_10149809delCA16617791VHLc.*159_*163del (n.*159_*163del)
c.618_622del (n.618_622del)
c.593_597del (p.Arg198ProfsTer11)
c.482_486del (p.Arg161ProfsTer11)
c.359_363del (p.Arg120ProfsTer11)
n.618_622del
c.*36_*40del (n.*36_*40del)
ClinVar dbSNP
3g.10149804delCA432423141VHLc.*158del (n.*158del)
c.617del (n.617del)
c.592del (p.Arg198AspfsTer9)
c.481del (p.Arg161AspfsTer9)
c.358del (p.Arg120AspfsTer9)
n.617del
c.*35del (n.*35del)
COSMIC
3g.10149804C>ACA432423146VHLc.*158C>A (n.*158C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.617C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
3g.10149804C=CA1345062224VHLc.*158C= (n.*158C=)
c.617C= (n.617C=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.617C=
c.*35C= (n.*35C=)
3g.10149804C>GCA16621941VHLc.*158C>G (n.*158C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.617C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149804C>TCA020408VHLc.*158C>T (n.*158C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
c.592C>T (p.Arg198Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.358C>T (p.Arg120Ter)
n.617C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149804dupCA432423143VHLc.*158dup (n.*158dup)
c.617dup (n.617dup)
c.592dup (p.Arg198ProfsTer13)
c.481dup (p.Arg161ProfsTer13)
c.358dup (p.Arg120ProfsTer13)
n.617dup
c.*35dup (n.*35dup)
COSMIC
3g.10149804_10149806delCA645525058VHLc.*158_*160del (n.*158_*160del)
c.617_619del (n.617_619del)
c.592_594del (p.Arg198del)
c.481_483del (p.Arg161del)
c.358_360del (p.Arg120del)
n.617_619del
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
COSMIC
3g.10149804_10149817dupCA2573119327VHLc.*158_*171dup (n.*158_*171dup)
c.617_630dup (n.617_630dup)
c.592_605dup (p.Val203AspfsTer9)
c.481_494dup (p.Val166AspfsTer9)
c.358_371dup (p.Val125AspfsTer9)
n.617_630dup
c.*35_*48dup (n.*35_*48dup)
3g.10149806_10149823dupCA658655759VHLc.*160_*177dup (n.*160_*177dup)
c.619_636dup (n.619_636dup)
c.594_611dup (p.Arg204_Ser205insCysLeuGlnValValArg)
c.483_500dup (p.Arg167_Ser168insCysLeuGlnValValArg)
c.360_377dup (p.Arg126_Ser127insCysLeuGlnValValArg)
n.619_636dup
c.*37_*54dup (n.*37_*54dup)
ClinVar dbSNP
3g.10149805G>ACA020413VHLc.*159G>A (n.*159G>A)
c.618G>A (n.618G>A)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.618G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10149805G>CCA351756111VHLc.*159G>C (n.*159G>C)
c.618G>C (n.618G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.618G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149805G=CA1345062235VHLc.*159G= (n.*159G=)
c.618G= (n.618G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.618G=
c.*36G= (n.*36G=)
3g.10149805G>TCA351756113VHLc.*159G>T (n.*159G>T)
c.618G>T (n.618G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.618G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
dbSNP
3g.10149805dupCA432423150VHLc.*159dup (n.*159dup)
c.618dup (n.618dup)
c.593dup (p.Cys199MetfsTer12)
c.482dup (p.Cys162MetfsTer12)
c.359dup (p.Cys121MetfsTer12)
n.618dup
c.*36dup (n.*36dup)
COSMIC
3g.10149805_10149806delCA645525059VHLc.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.618_619del (n.618_619del)
c.593_594del (p.Arg198LeufsTer12)
c.482_483del (p.Arg161LeufsTer12)
c.359_360del (p.Arg120LeufsTer12)
n.618_619del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
COSMIC
3g.10149805_10149806delinsGACA1345062239VHLc.*159_*160delinsGA (n.*159_*160delinsGA)
c.618_619delinsGA (n.618_619delinsGA)
c.593_594delinsGA (p.Arg198=)
c.482_483delinsGA (p.Arg161=)
c.359_360delinsGA (p.Arg120=)
n.618_619delinsGA
c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA)
3g.10149806_10149808dupCA2573320436VHLc.*160_*162dup (n.*160_*162dup)
c.619_621dup (n.619_621dup)
c.594_596dup (p.Cys199Ter)
c.483_485dup (p.Cys162Ter)
c.360_362dup (p.Cys121Ter)
n.619_621dup
c.*37_*39dup (n.*37_*39dup)
3g.10149806delCA658795183VHLc.*160del (n.*160del)
c.619del (n.619del)
c.594del (p.Cys199AlafsTer8)
c.483del (p.Cys162AlafsTer8)
c.360del (p.Cys121AlafsTer8)
n.619del
c.*37del (n.*37del)
ClinVar dbSNP
3g.10149806A>CCA432423155VHLc.*160A>C (n.*160A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
c.594A>C (p.Arg198=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.360A>C (p.Arg120=)
n.619A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
dbSNP
3g.10149806A>GCA432423157VHLc.*160A>G (n.*160A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
c.594A>G (p.Arg198=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.360A>G (p.Arg120=)
n.619A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
dbSNP
3g.10149806A>TCA432423158VHLc.*160A>T (n.*160A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
c.594A>T (p.Arg198=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.360A>T (p.Arg120=)
n.619A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
dbSNP
3g.10149806dupCA645525061VHLc.*160dup (n.*160dup)
c.619dup (n.619dup)
c.594dup (p.Cys199MetfsTer12)
c.483dup (p.Cys162MetfsTer12)
c.360dup (p.Cys121MetfsTer12)
n.619dup
c.*37dup (n.*37dup)
COSMIC
3g.10149806_10149807delinsATCA1345062246VHLc.*160_*161delinsAT (n.*160_*161delinsAT)
c.619_620delinsAT (n.619_620delinsAT)
c.594_595delinsAT (p.Arg198=)
c.483_484delinsAT (p.Arg161=)
c.360_361delinsAT (p.Arg120=)
n.619_620delinsAT
c.*37_*38delinsAT (n.*37_*38delinsAT)
3g.10149806_10149814delCA645525060VHLc.*160_*168del (n.*160_*168del)
c.619_627del (n.619_627del)
c.594_602del (p.Cys199_Gln201del)
c.483_491del (p.Cys162_Gln164del)
c.360_368del (p.Cys121_Gln123del)
n.619_627del
c.*37_*45del (n.*37_*45del)
COSMIC
3g.10149806_10149807insGCA432423161VHLc.*160_*161insG (n.*160_*161insG)
c.619_620insG (n.619_620insG)
c.594_595insG (p.Cys199ValfsTer12)
c.483_484insG (p.Cys162ValfsTer12)
c.360_361insG (p.Cys121ValfsTer12)
n.619_620insG
c.*37_*38insG (n.*37_*38insG)
3g.10149807delCA1345062251VHLc.*161del (n.*161del)
c.620del (n.620del)
c.595del (p.Cys199AlafsTer8)
c.484del (p.Cys162AlafsTer8)
c.361del (p.Cys121AlafsTer8)
n.620del
c.*38del (n.*38del)
ClinVar dbSNP
3g.10149807T>ACA351756120VHLc.*161T>A (n.*161T>A)
c.620T>A (n.620T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.620T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
dbSNP
3g.10149807T>CCA351756117VHLc.*161T>C (n.*161T>C)
c.620T>C (n.620T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.620T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149807T>GCA351756116VHLc.*161T>G (n.*161T>G)
c.620T>G (n.620T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.620T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
dbSNP
3g.10149807T=CA1345062249VHLc.*161T= (n.*161T=)
c.620T= (n.620T=)
c.595T= (p.Cys199=)
c.484T= (p.Cys162=)
c.361T= (p.Cys121=)
n.620T=
c.*38T= (n.*38T=)
3g.10149807_10149808insACA432423169VHLc.*161_*162insA (n.*161_*162insA)
c.620_621insA (n.620_621insA)
c.595_596insA (p.Cys199Ter)
c.484_485insA (p.Cys162Ter)
c.361_362insA (p.Cys121Ter)
n.620_621insA
c.*38_*39insA (n.*38_*39insA)
3g.10149808G>ACA357010VHLc.*162G>A (n.*162G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.621G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149808G>CCA351756124VHLc.*162G>C (n.*162G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.621G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149808G=CA1345062258VHLc.*162G= (n.*162G=)
c.621G= (n.621G=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.362G= (p.Cys121=)
n.621G=
c.*39G= (n.*39G=)
3g.10149808G>TCA020418VHLc.*162G>T (n.*162G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.621G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
3g.10149808dupCA916832757VHLc.*162dup (n.*162dup)
c.621dup (n.621dup)
c.596dup (p.Cys199TrpfsTer12)
c.485dup (p.Cys162TrpfsTer12)
c.362dup (p.Cys121TrpfsTer12)
n.621dup
c.*39dup (n.*39dup)
dbSNP
3g.10149808_10149809delinsTTCA2740090901VHLc.*162_*163delinsTT (n.*162_*163delinsTT)
c.621_622delinsTT (n.621_622delinsTT)
c.596_597delinsTT (p.Cys199Phe)
c.485_486delinsTT (p.Cys162Phe)
c.362_363delinsTT (p.Cys121Phe)
n.621_622delinsTT
c.*39_*40delinsTT (n.*39_*40delinsTT)
ClinVar
3g.10149809C>ACA357112VHLc.*163C>A (n.*163C>A)
c.622C>A (n.622C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.622C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149809C=CA1345062264VHLc.*163C= (n.*163C=)
c.622C= (n.622C=)
c.597C= (p.Cys199=)
c.486C= (p.Cys162=)
c.363C= (p.Cys121=)
n.622C=
c.*40C= (n.*40C=)
3g.10149809C>GCA357016VHLc.*163C>G (n.*163C>G)
c.622C>G (n.622C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.622C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149809C>TCA432423181VHLc.*163C>T (n.*163C>T)
c.622C>T (n.622C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.622C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
dbSNP
3g.10149809_10149810delCA645525062VHLc.*163_*164del (n.*163_*164del)
c.622_623del (n.622_623del)
c.597_598del (p.Leu200ProfsTer10)
c.486_487del (p.Leu163ProfsTer10)
c.363_364del (p.Leu122ProfsTer10)
n.622_623del
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
COSMIC
3g.10149810delCA432423177VHLc.*164del (n.*164del)
c.623del (n.623del)
c.598del (p.Leu200SerfsTer7)
c.487del (p.Leu163SerfsTer7)
c.364del (p.Leu122SerfsTer7)
n.623del
c.*41del (n.*41del)
COSMIC
3g.10149809_10149813delCA645525063VHLc.*163_*167del (n.*163_*167del)
c.622_626del (n.622_626del)
c.597_601del (p.Cys199Ter)
c.486_490del (p.Cys162Ter)
c.363_367del (p.Cys121Ter)
n.622_626del
c.*40_*44del (n.*40_*44del)
COSMIC
3g.10149810C>ACA351756131VHLc.*164C>A (n.*164C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.623C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
ClinVar gnomAD v4
3g.10149810C=CA1345062267VHLc.*164C= (n.*164C=)
c.623C= (n.623C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.623C=
c.*41C= (n.*41C=)
3g.10149810C>GCA351756132VHLc.*164C>G (n.*164C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.623C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
dbSNP
3g.10149810C>TCA351756135VHLc.*164C>T (n.*164C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.623C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149811delCA432423191VHLc.*165del (n.*165del)
c.624del (n.624del)
c.599del (p.Leu200ProfsTer7)
c.488del (p.Leu163ProfsTer7)
c.365del (p.Leu122ProfsTer7)
n.624del
c.*42del (n.*42del)
COSMIC
3g.10149811T>ACA351756137VHLc.*165T>A (n.*165T>A)
c.624T>A (n.624T>A)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.624T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
COSMIC
3g.10149811T>CCA020423VHLc.*165T>C (n.*165T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.624T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149811T>GCA16611277VHLc.*165T>G (n.*165T>G)
c.624T>G (n.624T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.624T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149811T=CA1345062274VHLc.*165T= (n.*165T=)
c.624T= (n.624T=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.365T= (p.Leu122=)
n.624T=
c.*42T= (n.*42T=)
3g.10149811_10149812delinsCTCA645525064VHLc.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT)
c.624_625delinsCT (n.624_625delinsCT)
c.599_600delinsCT (p.Leu200Pro)
c.488_489delinsCT (p.Leu163Pro)
c.365_366delinsCT (p.Leu122Pro)
n.624_625delinsCT
c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT)
COSMIC
3g.10149812C>ACA432423193VHLc.*166C>A (n.*166C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
c.600C>A (p.Leu200=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.366C>A (p.Leu122=)
n.625C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
3g.10149812C=CA1345062281VHLc.*166C= (n.*166C=)
c.625C= (n.625C=)
c.600C= (p.Leu200=)
c.489C= (p.Leu163=)
c.366C= (p.Leu122=)
n.625C=
c.*43C= (n.*43C=)
3g.10149812C>GCA432423195VHLc.*166C>G (n.*166C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
c.600C>G (p.Leu200=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.366C>G (p.Leu122=)
n.625C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149812C>TCA432423198VHLc.*166C>T (n.*166C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
c.600C>T (p.Leu200=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.366C>T (p.Leu122=)
n.625C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
dbSNP
3g.10149813dupCA645525065VHLc.*167dup (n.*167dup)
c.626dup (n.626dup)
c.601dup (p.Gln201ProfsTer10)
c.490dup (p.Gln164ProfsTer10)
c.367dup (p.Gln123ProfsTer10)
n.626dup
c.*44dup (n.*44dup)
COSMIC
3g.10149813C>ACA351756143VHLc.*167C>A (n.*167C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.626C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149813C=CA1345062287VHLc.*167C= (n.*167C=)
c.626C= (n.626C=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.367C= (p.Gln123=)
n.626C=
c.*44C= (n.*44C=)
3g.10149813C>GCA351756145VHLc.*167C>G (n.*167C>G)
c.626C>G (n.626C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.626C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149813C>TCA357060VHLc.*167C>T (n.*167C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.626C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149814A=CA1345062292VHLc.*168A= (n.*168A=)
c.627A= (n.627A=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.368A= (p.Gln123=)
n.627A=
c.*45A= (n.*45A=)
3g.10149814A>CCA351756151VHLc.*168A>C (n.*168A>C)
c.627A>C (n.627A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.627A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
COSMIC
3g.10149814A>GCA020429VHLc.*168A>G (n.*168A>G)
c.627A>G (n.627A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.627A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149814A>TCA351756149VHLc.*168A>T (n.*168A>T)
c.627A>T (n.627A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.627A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10149814_10149815delCA645525066VHLc.*168_*169del (n.*168_*169del)
c.627_628del (n.627_628del)
c.602_603del (p.Gln201ArgfsTer9)
c.491_492del (p.Gln164ArgfsTer9)
c.368_369del (p.Gln123ArgfsTer9)
n.627_628del
c.*45_*46del (n.*45_*46del)
COSMIC
3g.10149814_10149815insCCA432423215VHLc.*168_*169insC (n.*168_*169insC)
c.627_628insC (n.627_628insC)
c.602_603insC (p.Gln201HisfsTer10)
c.491_492insC (p.Gln164HisfsTer10)
c.368_369insC (p.Gln123HisfsTer10)
n.627_628insC
c.*45_*46insC (n.*45_*46insC)
3g.10149815G>ACA432423217VHLc.*169G>A (n.*169G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.628G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
dbSNP
3g.10149815G>CCA351756154VHLc.*169G>C (n.*169G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.628G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149815G=CA1345062301VHLc.*169G= (n.*169G=)
c.628G= (n.628G=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.369G= (p.Gln123=)
n.628G=
c.*46G= (n.*46G=)
3g.10149815G>TCA351756157VHLc.*169G>T (n.*169G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.628G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149815_10149816delCA645525067VHLc.*169_*170del (n.*169_*170del)
c.628_629del (n.628_629del)
c.603_604del (p.Gln201HisfsTer9)
c.492_493del (p.Gln164HisfsTer9)
c.369_370del (p.Gln123HisfsTer9)
n.628_629del
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
COSMIC
3g.10149816delCA432423224VHLc.*170del (n.*170del)
c.629del (n.629del)
c.604del (p.Val202LeufsTer5)
c.493del (p.Val165LeufsTer5)
c.370del (p.Val124LeufsTer5)
n.629del
c.*47del (n.*47del)
ClinVar COSMIC
3g.10149816G>ACA351756159VHLc.*170G>A (n.*170G>A)
c.629G>A (n.629G>A)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.629G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149816G>CCA351756161VHLc.*170G>C (n.*170G>C)
c.629G>C (n.629G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.629G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
dbSNP
3g.10149816G=CA1345062311VHLc.*170G= (n.*170G=)
c.629G= (n.629G=)
c.604G= (p.Val202=)
c.493G= (p.Val165=)
c.370G= (p.Val124=)
n.629G=
c.*47G= (n.*47G=)
3g.10149816G>TCA351756163VHLc.*170G>T (n.*170G>T)
c.629G>T (n.629G>T)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.629G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149818_10149820dupCA645525068VHLc.*172_*174dup (n.*172_*174dup)
c.631_633dup (n.631_633dup)
c.606_608dup (p.Val203_Arg204insVal)
c.495_497dup (p.Val166_Arg167insVal)
c.372_374dup (p.Val125_Arg126insVal)
n.631_633dup
c.*49_*51dup (n.*49_*51dup)
COSMIC
3g.10149817T>ACA351756165VHLc.*171T>A (n.*171T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.630T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10149817T>CCA351756167VHLc.*171T>C (n.*171T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.630T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
dbSNP
3g.10149817T>GCA351756169VHLc.*171T>G (n.*171T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.630T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149817T=CA1345062317VHLc.*171T= (n.*171T=)
c.630T= (n.630T=)
c.605T= (p.Val202=)
c.494T= (p.Val165=)
c.371T= (p.Val124=)
n.630T=
c.*48T= (n.*48T=)
3g.10149818dupCA432423236VHLc.*172dup (n.*172dup)
c.631dup (n.631dup)
c.606dup (p.Val203CysfsTer8)
c.495dup (p.Val166CysfsTer8)
c.372dup (p.Val125CysfsTer8)
n.631dup
c.*49dup (n.*49dup)
COSMIC
3g.10149817_10149818dupCA645525069VHLc.*171_*172dup (n.*171_*172dup)
c.630_631dup (n.630_631dup)
c.605_606dup (p.Val203LeufsTer5)
c.494_495dup (p.Val166LeufsTer5)
c.371_372dup (p.Val125LeufsTer5)
n.630_631dup
c.*48_*49dup (n.*48_*49dup)
COSMIC COSMIC
3g.10149818delCA432423234VHLc.*172del (n.*172del)
c.631del (n.631del)
c.606del (p.Val203SerfsTer4)
c.495del (p.Val166SerfsTer4)
c.372del (p.Val125SerfsTer4)
n.631del
c.*49del (n.*49del)
COSMIC
3g.10149817_10149828delinsTTGTCCGGAGCCCA1345062315VHLc.*171_*182delinsTTGTCCGGAGCC (n.*171_*182delinsTTGTCCGGAGCC)
c.630_641delinsTTGTCCGGAGCC (n.630_641delinsTTGTCCGGAGCC)
c.605_616delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val202=)
c.494_505delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val165=)
c.371_382delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val124=)
n.630_641delinsTTGTCCGGAGCC
c.*48_*59delinsTTGTCCGGAGCC (n.*48_*59delinsTTGTCCGGAGCC)
3g.10149818T>ACA432423244VHLc.*172T>A (n.*172T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
c.606T>A (p.Val202=)
c.495T>A (p.Val165=)
c.372T>A (p.Val124=)
n.631T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149818T>CCA432423247VHLc.*172T>C (n.*172T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
c.606T>C (p.Val202=)
c.495T>C (p.Val165=)
c.372T>C (p.Val124=)
n.631T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
3g.10149818T>GCA432423249VHLc.*172T>G (n.*172T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
c.606T>G (p.Val202=)
c.495T>G (p.Val165=)
c.372T>G (p.Val124=)
n.631T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
3g.10149819_10149820delCA645525070VHLc.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.632_633del (n.632_633del)
c.607_608del (p.Val203ProfsTer7)
c.496_497del (p.Val166ProfsTer7)
c.373_374del (p.Val125ProfsTer7)
n.632_633del
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
COSMIC
3g.10149819_10149829delCA357119VHLc.*173_*183del (n.*173_*183del)
c.632_642del (n.632_642del)
c.607_617del (p.Val203SerfsTer4)
c.496_506del (p.Val166SerfsTer4)
c.373_383del (p.Val125SerfsTer4)
n.632_642del
c.*50_*60del (n.*50_*60del)
ClinVar dbSNP
3g.10149819G>ACA351756173VHLc.*173G>A (n.*173G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.632G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149819G>CCA351756174VHLc.*173G>C (n.*173G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.632G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
dbSNP
3g.10149819G=CA1345062324VHLc.*173G= (n.*173G=)
c.632G= (n.632G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.496G= (p.Val166=)
c.373G= (p.Val125=)
n.632G=
c.*50G= (n.*50G=)
3g.10149819G>TCA020436VHLc.*173G>T (n.*173G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.632G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149820_10149824delCA645525071VHLc.*174_*178del (n.*174_*178del)
c.633_637del (n.633_637del)
c.608_612del (p.Val203GlufsTer6)
c.497_501del (p.Val166GlufsTer6)
c.374_378del (p.Val125GlufsTer6)
n.633_637del
c.*51_*55del (n.*51_*55del)
COSMIC
3g.10149820T>ACA351756176VHLc.*174T>A (n.*174T>A)
c.633T>A (n.633T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.633T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149820T>CCA020442VHLc.*174T>C (n.*174T>C)
c.633T>C (n.633T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.633T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149820T>GCA351756175VHLc.*174T>G (n.*174T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.633T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149820T=CA1345062333VHLc.*174T= (n.*174T=)
c.633T= (n.633T=)
c.608T= (p.Val203=)
c.497T= (p.Val166=)
c.374T= (p.Val125=)
n.633T=
c.*51T= (n.*51T=)
3g.10149821C>ACA432423267VHLc.*175C>A (n.*175C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.498C>A (p.Val166=)
c.375C>A (p.Val125=)
n.634C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
dbSNP
3g.10149821C>GCA432423269VHLc.*175C>G (n.*175C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.498C>G (p.Val166=)
c.375C>G (p.Val125=)
n.634C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
dbSNP
3g.10149821C>TCA432423271VHLc.*175C>T (n.*175C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.498C>T (p.Val166=)
c.375C>T (p.Val125=)
n.634C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149822delCA432423273VHLc.*176del (n.*176del)
c.635del (n.635del)
c.610del (p.Arg204GlyfsTer3)
c.499del (p.Arg167GlyfsTer3)
c.376del (p.Arg126GlyfsTer3)
n.635del
c.*53del (n.*53del)
COSMIC
3g.10149822C>ACA432423275VHLc.*176C>A (n.*176C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.376C>A (p.Arg126=)
n.635C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
3g.10149822C=CA1345062339VHLc.*176C= (n.*176C=)
c.635C= (n.635C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.376C= (p.Arg126=)
n.635C=
c.*53C= (n.*53C=)
3g.10149822C>GCA020446VHLc.*176C>G (n.*176C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.635C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149822C>TCA020450VHLc.*176C>T (n.*176C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.635C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.10149822_10149823delCA645525072VHLc.*176_*177del (n.*176_*177del)
c.635_636del (n.635_636del)
c.610_611del (p.Arg204GlufsTer6)
c.499_500del (p.Arg167GlufsTer6)
c.376_377del (p.Arg126GlufsTer6)
n.635_636del
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
COSMIC
3g.10149822_10149827delinsTCA16621943VHLc.*176_*181delinsT (n.*176_*181delinsT)
c.635_640delinsT (n.635_640delinsT)
c.610_615delinsT (p.Arg204SerfsTer5)
c.499_504delinsT (p.Arg167SerfsTer5)
c.376_381delinsT (p.Arg126SerfsTer5)
n.635_640delinsT
c.*53_*58delinsT (n.*53_*58delinsT)
3g.10149823G>ACA020454VHLc.*177G>A (n.*177G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.636G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.10149823G>CCA351756177VHLc.*177G>C (n.*177G>C)
c.636G>C (n.636G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.636G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149823G=CA1345062348VHLc.*177G= (n.*177G=)
c.636G= (n.636G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.636G=
c.*54G= (n.*54G=)
3g.10149823G>TCA351756178VHLc.*177G>T (n.*177G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.636G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149823_10149824delCA645525073VHLc.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.636_637del (n.636_637del)
c.611_612del (p.Arg204GlnfsTer6)
c.500_501del (p.Arg167GlnfsTer6)
c.377_378del (p.Arg126GlnfsTer6)
n.636_637del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
COSMIC
3g.10149824delCA432423283VHLc.*178del (n.*178del)
c.637del (n.637del)
c.612del (p.Ser205AlafsTer2)
c.501del (p.Ser168AlafsTer2)
c.378del (p.Ser127AlafsTer2)
n.637del
c.*55del (n.*55del)
COSMIC COSMIC
3g.10149824G>ACA432423286VHLc.*178G>A (n.*178G>A)
c.637G>A (n.637G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.637G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
dbSNP COSMIC
3g.10149824G>CCA432423288VHLc.*178G>C (n.*178G>C)
c.637G>C (n.637G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.378G>C (p.Arg126=)
n.637G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149824G=CA1345062357VHLc.*178G= (n.*178G=)
c.637G= (n.637G=)
c.612G= (p.Arg204=)
c.501G= (p.Arg167=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.637G=
c.*55G= (n.*55G=)
3g.10149824G>TCA432423289VHLc.*178G>T (n.*178G>T)
c.637G>T (n.637G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.378G>T (p.Arg126=)
n.637G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149827_10149842delCA2499216391VHLc.*181_*196del (n.*181_*196del)
c.640_655del (n.640_655del)
c.615_630del (p.Ser205ArgfsTer29)
c.504_519del (p.Ser168ArgfsTer29)
c.381_396del (p.Ser127ArgfsTer29)
n.640_655del
c.*58_*73del (n.*58_*73del)
ClinVar dbSNP
3g.10149824_10149825insTTGTCCGTCA020458VHLc.*178_*179insTTGTCCGT (n.*178_*179insTTGTCCGT)
c.637_638insTTGTCCGT (n.637_638insTTGTCCGT)
c.612_613insTTGTCCGT (p.Ser205LeufsTer5)
c.501_502insTTGTCCGT (p.Ser168LeufsTer5)
c.378_379insTTGTCCGT (p.Ser127LeufsTer5)
n.637_638insTTGTCCGT
c.*55_*56insTTGTCCGT (n.*55_*56insTTGTCCGT)
ClinVar dbSNP
3g.10149825A>CCA351756179VHLc.*179A>C (n.*179A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.638A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
3g.10149825A>GCA351756180VHLc.*179A>G (n.*179A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.638A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
dbSNP
3g.10149825A>TCA351756181VHLc.*179A>T (n.*179A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.638A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10149830_10149839delCA645525074VHLc.*184_*193del (n.*184_*193del)
c.643_652del (n.643_652del)
c.618_627del (p.Val207ArgfsTer29)
c.507_516del (p.Val170ArgfsTer29)
c.384_393del (p.Val129ArgfsTer29)
n.643_652del
c.*61_*70del (n.*61_*70del)
COSMIC COSMIC
3g.10149825_10149826insTTGTTCGTCA2573051075VHLc.*179_*180insTTGTTCGT (n.*179_*180insTTGTTCGT)
c.638_639insTTGTTCGT (n.638_639insTTGTTCGT)
c.613_614insTTGTTCGT (p.Ser205IlefsTer5)
c.502_503insTTGTTCGT (p.Ser168IlefsTer5)
c.379_380insTTGTTCGT (p.Ser127IlefsTer5)
n.638_639insTTGTTCGT
c.*56_*57insTTGTTCGT (n.*56_*57insTTGTTCGT)
3g.10149826delCA432423300VHLc.*180del (n.*180del)
c.639del (n.639del)
c.614del (p.Ser205ThrfsTer2)
c.503del (p.Ser168ThrfsTer2)
c.380del (p.Ser127ThrfsTer2)
n.639del
c.*57del (n.*57del)
COSMIC
3g.10149826G>ACA351756182VHLc.*180G>A (n.*180G>A)
c.639G>A (n.639G>A)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.639G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149826G>CCA351756183VHLc.*180G>C (n.*180G>C)
c.639G>C (n.639G>C)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.639G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
dbSNP
3g.10149826G=CA1345062362VHLc.*180G= (n.*180G=)
c.639G= (n.639G=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.503G= (p.Ser168=)
c.380G= (p.Ser127=)
n.639G=
c.*57G= (n.*57G=)
3g.10149826G>TCA351756184VHLc.*180G>T (n.*180G>T)
c.639G>T (n.639G>T)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.639G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
dbSNP
3g.10149826_10149827delCA645525076VHLc.*180_*181del (n.*180_*181del)
c.639_640del (n.639_640del)
c.614_615del (p.Ser205ThrfsTer5)
c.503_504del (p.Ser168ThrfsTer5)
c.380_381del (p.Ser127ThrfsTer5)
n.639_640del
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
COSMIC
3g.10149826_10149832delCA645525075VHLc.*180_*186del (n.*180_*186del)
c.639_645del (n.639_645del)
c.614_620del (p.Ser205ThrfsTer?)
c.503_509del (p.Ser168ThrfsTer?)
c.380_386del (p.Ser127ThrfsTer?)
n.639_645del
c.*57_*63del (n.*57_*63del)
COSMIC
3g.10149826_10149836delCA2573131812VHLc.*180_*190del (n.*180_*190del)
c.639_649del (n.639_649del)
c.614_624del (p.Ser205ThrfsTer2)
c.503_513del (p.Ser168ThrfsTer2)
c.380_390del (p.Ser127ThrfsTer2)
n.639_649del
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
3g.10149827C>ACA351756186VHLc.*181C>A (n.*181C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.640C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
dbSNP
3g.10149827C=CA1345062368VHLc.*181C= (n.*181C=)
c.640C= (n.640C=)
c.615C= (p.Ser205=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.381C= (p.Ser127=)
n.640C=
c.*58C= (n.*58C=)
3g.10149827C>GCA351756185VHLc.*181C>G (n.*181C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.640C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
dbSNP
3g.10149827C>TCA432423306VHLc.*181C>T (n.*181C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.381C>T (p.Ser127=)
n.640C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149828dupCA1139655762VHLc.*182dup (n.*182dup)
c.641dup (n.641dup)
c.616dup (p.Leu206ProfsTer5)
c.505dup (p.Leu169ProfsTer5)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer5)
n.641dup
c.*59dup (n.*59dup)
ClinVar dbSNP
3g.10149828delCA432423309VHLc.*182del (n.*182del)
c.641del (n.641del)
c.616del (p.Leu206Ter)
c.505del (p.Leu169Ter)
c.382del (p.Leu128Ter)
n.641del
c.*59del (n.*59del)
COSMIC
3g.10149828_10149833delCA645525078VHLc.*182_*187del (n.*182_*187del)
c.641_646del (n.641_646del)
c.616_621del (p.Leu206_Val207del)
c.505_510del (p.Leu169_Val170del)
c.382_387del (p.Leu128_Val129del)
n.641_646del
c.*59_*64del (n.*59_*64del)
COSMIC
3g.10149827_10149834delCA645525077VHLc.*181_*188del (n.*181_*188del)
c.640_647del (n.640_647del)
c.615_622del (p.Ser205ArgfsTer3)
c.504_511del (p.Ser168ArgfsTer3)
c.381_388del (p.Ser127ArgfsTer3)
n.640_647del
c.*58_*65del (n.*58_*65del)
COSMIC
3g.10149828C>ACA351756187VHLc.*182C>A (n.*182C>A)
c.641C>A (n.641C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.641C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
dbSNP
3g.10149828C=CA1345062374VHLc.*182C= (n.*182C=)
c.641C= (n.641C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.382C= (p.Leu128=)
n.641C=
c.*59C= (n.*59C=)
3g.10149828C>GCA351756188VHLc.*182C>G (n.*182C>G)
c.641C>G (n.641C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.641C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149828C>TCA432423313VHLc.*182C>T (n.*182C>T)
c.641C>T (n.641C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.641C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
COSMIC
3g.10149828_10149829delinsCTCA1345062372VHLc.*182_*183delinsCT (n.*182_*183delinsCT)
c.641_642delinsCT (n.641_642delinsCT)
c.616_617delinsCT (p.Leu206=)
c.505_506delinsCT (p.Leu169=)
c.382_383delinsCT (p.Leu128=)
n.641_642delinsCT
c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT)
3g.10149829_10149833delCA645525079VHLc.*183_*187del (n.*183_*187del)
c.642_646del (n.642_646del)
c.617_621del (p.Leu206GlnfsTer3)
c.506_510del (p.Leu169GlnfsTer3)
c.383_387del (p.Leu128GlnfsTer3)
n.642_646del
c.*60_*64del (n.*60_*64del)
COSMIC
3g.10149829delCA432423319VHLc.*183del (n.*183del)
c.642del (n.642del)
c.617del (p.Leu206GlnfsTer?)
c.506del (p.Leu169GlnfsTer?)
c.383del (p.Leu128GlnfsTer?)
n.642del
c.*60del (n.*60del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.10149829T>ACA351756189VHLc.*183T>A (n.*183T>A)
c.642T>A (n.642T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.642T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
dbSNP
3g.10149829T>CCA351756191VHLc.*183T>C (n.*183T>C)
c.642T>C (n.642T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.642T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149829T>GCA351756190VHLc.*183T>G (n.*183T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.642T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
3g.10149829T=CA1345062379VHLc.*183T= (n.*183T=)
c.642T= (n.642T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.383T= (p.Leu128=)
n.642T=
c.*60T= (n.*60T=)
3g.10149830delCA432423324VHLc.*184del (n.*184del)
c.643del (n.643del)
c.618del (p.Val207SerfsTer?)
c.507del (p.Val170SerfsTer?)
c.384del (p.Val129SerfsTer?)
n.643del
c.*61del (n.*61del)
COSMIC
3g.10149830A=CA1345062385VHLc.*184A= (n.*184A=)
c.643A= (n.643A=)
c.618A= (p.Leu206=)
c.507A= (p.Leu169=)
c.384A= (p.Leu128=)
n.643A=
c.*61A= (n.*61A=)
3g.10149830A>CCA10582116VHLc.*184A>C (n.*184A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
c.618A>C (p.Leu206=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.384A>C (p.Leu128=)
n.643A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149830A>GCA432423322VHLc.*184A>G (n.*184A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
c.618A>G (p.Leu206=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.643A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149830A>TCA432423326VHLc.*184A>T (n.*184A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
c.618A>T (p.Leu206=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.384A>T (p.Leu128=)
n.643A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
dbSNP
3g.10149831G>ACA351756194VHLc.*185G>A (n.*185G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.644G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149831G>CCA351756192VHLc.*185G>C (n.*185G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.644G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149831G=CA1345062390VHLc.*185G= (n.*185G=)
c.644G= (n.644G=)
c.619G= (p.Val207=)
c.508G= (p.Val170=)
c.385G= (p.Val129=)
n.644G=
c.*62G= (n.*62G=)
3g.10149831G>TCA351756193VHLc.*185G>T (n.*185G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.644G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
dbSNP
3g.10149831_10149832delinsGTCA1345062389VHLc.*185_*186delinsGT (n.*185_*186delinsGT)
c.644_645delinsGT (n.644_645delinsGT)
c.619_620delinsGT (p.Val207=)
c.508_509delinsGT (p.Val170=)
c.385_386delinsGT (p.Val129=)
n.644_645delinsGT
c.*62_*63delinsGT (n.*62_*63delinsGT)
3g.10149832delCA432423338VHLc.*186del (n.*186del)
c.645del (n.645del)
c.620del (p.Val207AlafsTer?)
c.509del (p.Val170AlafsTer?)
c.386del (p.Val129AlafsTer?)
n.645del
c.*63del (n.*63del)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.10149832T>ACA351756195VHLc.*186T>A (n.*186T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.645T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149832T>CCA279950VHLc.*186T>C (n.*186T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.645T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149832T>GCA351756196VHLc.*186T>G (n.*186T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.645T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
dbSNP
3g.10149832T=CA1345062399VHLc.*186T= (n.*186T=)
c.645T= (n.645T=)
c.620T= (p.Val207=)
c.509T= (p.Val170=)
c.386T= (p.Val129=)
n.645T=
c.*63T= (n.*63T=)
3g.10149832_10149833dupCA645525080VHLc.*186_*187dup (n.*186_*187dup)
c.645_646dup (n.645_646dup)
c.620_621dup (p.Lys208SerfsTer?)
c.509_510dup (p.Lys171SerfsTer?)
c.386_387dup (p.Lys130SerfsTer?)
n.645_646dup
c.*63_*64dup (n.*63_*64dup)
COSMIC
3g.10149832_10149833insACA645525081VHLc.*186_*187insA (n.*186_*187insA)
c.645_646insA (n.645_646insA)
c.620_621insA (p.Lys208GlnfsTer3)
c.509_510insA (p.Lys171GlnfsTer3)
c.386_387insA (p.Lys130GlnfsTer3)
n.645_646insA
c.*63_*64insA (n.*63_*64insA)
COSMIC
3g.10149833C>ACA041357VHLc.*187C>A (n.*187C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.621C>A (p.Val207=)
c.510C>A (p.Val170=)
c.387C>A (p.Val129=)
n.646C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149833C=CA1345062406VHLc.*187C= (n.*187C=)
c.646C= (n.646C=)
c.621C= (p.Val207=)
c.510C= (p.Val170=)
c.387C= (p.Val129=)
n.646C=
c.*64C= (n.*64C=)
3g.10149833C>GCA432423343VHLc.*187C>G (n.*187C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
c.621C>G (p.Val207=)
c.510C>G (p.Val170=)
c.387C>G (p.Val129=)
n.646C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149833C>TCA041370VHLc.*187C>T (n.*187C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.621C>T (p.Val207=)
c.510C>T (p.Val170=)
c.387C>T (p.Val129=)
n.646C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149834A>CCA351756197VHLc.*188A>C (n.*188A>C)
c.647A>C (n.647A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.647A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
3g.10149834A>GCA351756198VHLc.*188A>G (n.*188A>G)
c.647A>G (n.647A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.647A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
ClinVar
3g.10149834A>TCA351756199VHLc.*188A>T (n.*188A>T)
c.647A>T (n.647A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.647A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10149835dupCA432423353VHLc.*189dup (n.*189dup)
c.648dup (n.648dup)
c.623dup (p.Pro209AlafsTer2)
c.512dup (p.Pro172AlafsTer2)
c.389dup (p.Pro131AlafsTer2)
n.648dup
c.*66dup (n.*66dup)
3g.10149835delCA432423346VHLc.*189del (n.*189del)
c.648del (n.648del)
c.623del (p.Lys208SerfsTer?)
c.512del (p.Lys171SerfsTer?)
c.389del (p.Lys130SerfsTer?)
n.648del
c.*66del (n.*66del)
COSMIC
3g.10149835A=CA1345062409VHLc.*189A= (n.*189A=)
c.648A= (n.648A=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.389A= (p.Lys130=)
n.648A=
c.*66A= (n.*66A=)
3g.10149835A>CCA351756202VHLc.*189A>C (n.*189A>C)
c.648A>C (n.648A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.648A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
dbSNP
3g.10149835A>GCA351756201VHLc.*189A>G (n.*189A>G)
c.648A>G (n.648A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.648A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149835A>TCA351756200VHLc.*189A>T (n.*189A>T)
c.648A>T (n.648A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
n.648A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
dbSNP
3g.10149835_10149839delCA645525083VHLc.*189_*193del (n.*189_*193del)
c.648_652del (n.648_652del)
c.623_627del (p.Lys208ArgfsTer?)
c.512_516del (p.Lys171ArgfsTer?)
c.389_393del (p.Lys130ArgfsTer?)
n.648_652del
c.*66_*70del (n.*66_*70del)
COSMIC
3g.10149837_10149842delCA645525082VHLc.*191_*196del (n.*191_*196del)
c.650_655del (n.650_655del)
c.625_630del (p.Pro209_Glu210del)
c.514_519del (p.Pro172_Glu173del)
c.391_396del (p.Pro131_Glu132del)
n.650_655del
c.*68_*73del (n.*68_*73del)
COSMIC
3g.10149837_10149850delCA645525084VHLc.*191_*204del (n.*191_*204del)
c.650_663del (n.650_663del)
c.625_638del (p.Pro209GlufsTer?)
c.514_527del (p.Pro172GlufsTer?)
c.391_404del (p.Pro131GlufsTer?)
n.650_663del
c.*68_*81del (n.*68_*81del)
COSMIC
3g.10149836delCA645525085VHLc.*190del (n.*190del)
c.649del (n.649del)
c.624del (p.Lys208AsnfsTer?)
c.513del (p.Lys171AsnfsTer?)
c.390del (p.Lys130AsnfsTer?)
n.649del
c.*67del (n.*67del)
COSMIC
3g.10149836G>ACA432423359VHLc.*190G>A (n.*190G>A)
c.649G>A (n.649G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.390G>A (p.Lys130=)
n.649G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
dbSNP
3g.10149836G>CCA351756203VHLc.*190G>C (n.*190G>C)
c.649G>C (n.649G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.649G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10149836G=CA1345062414VHLc.*190G= (n.*190G=)
c.649G= (n.649G=)
c.624G= (p.Lys208=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.390G= (p.Lys130=)
n.649G=
c.*67G= (n.*67G=)
3g.10149836G>TCA351756204VHLc.*190G>T (n.*190G>T)
c.649G>T (n.649G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.649G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149836_10149838delCA2573105934VHLc.*190_*192del (n.*190_*192del)
c.649_651del (n.649_651del)
c.624_626del (p.Lys208_Pro209delinsAsn)
c.513_515del (p.Lys171_Pro172delinsAsn)
c.390_392del (p.Lys130_Pro131delinsAsn)
n.649_651del
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
3g.10149837_10149840delCA645525086VHLc.*191_*194del (n.*191_*194del)
c.650_653del (n.650_653del)
c.625_628del (p.Pro209ArgfsTer29)
c.514_517del (p.Pro172ArgfsTer29)
c.391_394del (p.Pro131ArgfsTer29)
n.650_653del
c.*68_*71del (n.*68_*71del)
COSMIC
3g.10149837C>ACA351756205VHLc.*191C>A (n.*191C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.650C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
dbSNP gnomAD v2
3g.10149837C=CA1345062418VHLc.*191C= (n.*191C=)
c.650C= (n.650C=)
c.625C= (p.Pro209=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.650C=
c.*68C= (n.*68C=)
3g.10149837C>GCA351756206VHLc.*191C>G (n.*191C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.650C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
dbSNP
3g.10149837C>TCA351756207VHLc.*191C>T (n.*191C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.650C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149838delCA432423368VHLc.*192del (n.*192del)
c.651del (n.651del)
c.626del (p.Pro209LeufsTer30)
c.515del (p.Pro172LeufsTer30)
c.392del (p.Pro131LeufsTer30)
n.651del
c.*69del (n.*69del)
COSMIC COSMIC
3g.10149838C>ACA351756208VHLc.*192C>A (n.*192C>A)
c.651C>A (n.651C>A)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.651C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
dbSNP
3g.10149838C=CA1345062423VHLc.*192C= (n.*192C=)
c.651C= (n.651C=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.651C=
c.*69C= (n.*69C=)
3g.10149838C>GCA351756209VHLc.*192C>G (n.*192C>G)
c.651C>G (n.651C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.651C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149838C>TCA351756210VHLc.*192C>T (n.*192C>T)
c.651C>T (n.651C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.651C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
ClinVar dbSNP
3g.10149839_10149848delCA645525087VHLc.*193_*202del (n.*193_*202del)
c.652_661del (n.652_661del)
c.627_636del (p.Glu210GlyfsTer26)
c.516_525del (p.Glu173GlyfsTer26)
c.393_402del (p.Glu132GlyfsTer26)
n.652_661del
c.*70_*79del (n.*70_*79del)
COSMIC
3g.10149838_10149839insACA645525090VHLc.*192_*193insA (n.*192_*193insA)
c.651_652insA (n.651_652insA)
c.626_627insA (p.Glu210Ter)
c.515_516insA (p.Glu173Ter)
c.392_393insA (p.Glu132Ter)
n.651_652insA
c.*69_*70insA (n.*69_*70insA)
COSMIC
3g.10149839delCA645525089VHLc.*193del (n.*193del)
c.652del (n.652del)
c.627del (p.Glu210ArgfsTer29)
c.516del (p.Glu173ArgfsTer29)
c.393del (p.Glu132ArgfsTer29)
n.652del
c.*70del (n.*70del)
COSMIC
3g.10149839T>ACA432423377VHLc.*193T>A (n.*193T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.627T>A (p.Pro209=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.652T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
dbSNP
3g.10149839T>CCA432423376VHLc.*193T>C (n.*193T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.627T>C (p.Pro209=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.652T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
dbSNP
3g.10149839T>GCA432423375VHLc.*193T>G (n.*193T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.627T>G (p.Pro209=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.652T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149839T=CA1345062428VHLc.*193T= (n.*193T=)
c.652T= (n.652T=)
c.627T= (p.Pro209=)
c.516T= (p.Pro172=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.652T=
c.*70T= (n.*70T=)
3g.10149839_10149840dupCA2499306821VHLc.*193_*194dup (n.*193_*194dup)
c.652_653dup (n.652_653dup)
c.627_628dup (p.Glu210ValfsTer30)
c.516_517dup (p.Glu173ValfsTer30)
c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer30)
n.652_653dup
c.*70_*71dup (n.*70_*71dup)
3g.10149840_10149845delCA645525088VHLc.*194_*199del (n.*194_*199del)
c.653_658del (n.653_658del)
c.628_633del (p.Glu210_Asn211del)
c.517_522del (p.Glu173_Asn174del)
c.394_399del (p.Glu132_Asn133del)
n.653_658del
c.*71_*76del (n.*71_*76del)
COSMIC
3g.10149840G>ACA351756211VHLc.*194G>A (n.*194G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.653G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
3g.10149840G>CCA351756212VHLc.*194G>C (n.*194G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.653G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149840G=CA1345062433VHLc.*194G= (n.*194G=)
c.653G= (n.653G=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.653G=
c.*71G= (n.*71G=)
3g.10149840G>TCA351756213VHLc.*194G>T (n.*194G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.653G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10149840dupCA645525092VHLc.*194dup (n.*194dup)
c.653dup (n.653dup)
c.628dup (p.Glu210GlyfsTer?)
c.517dup (p.Glu173GlyfsTer?)
c.394dup (p.Glu132GlyfsTer?)
n.653dup
c.*71dup (n.*71dup)
COSMIC
3g.10149842_10149843delCA645525091VHLc.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.655_656del (n.655_656del)
c.630_631del (p.Asn211LeufsTer?)
c.519_520del (p.Asn174LeufsTer?)
c.396_397del (p.Asn133LeufsTer?)
n.655_656del
c.*73_*74del (n.*73_*74del)
COSMIC
3g.10149844_10149854delCA2739292378VHLc.*198_*208del (n.*198_*208del)
c.657_667del (n.657_667del)
c.632_642del (p.Asn211ThrfsTer?)
c.521_531del (p.Asn174ThrfsTer?)
c.398_408del (p.Asn133ThrfsTer?)
n.657_667del
c.*75_*85del (n.*75_*85del)
3g.10149841A>CCA351756215VHLc.*195A>C (n.*195A>C)
c.654A>C (n.654A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.654A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
dbSNP
3g.10149841A>GCA351756216VHLc.*195A>G (n.*195A>G)
c.654A>G (n.654A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.654A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
dbSNP
3g.10149841A>TCA351756214VHLc.*195A>T (n.*195A>T)
c.654A>T (n.654A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.654A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
dbSNP
3g.10149842G>ACA432423397VHLc.*196G>A (n.*196G>A)
c.655G>A (n.655G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.655G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
ClinVar dbSNP
3g.10149842G>CCA351756217VHLc.*196G>C (n.*196G>C)
c.655G>C (n.655G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.655G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10149842G=CA1345062437VHLc.*196G= (n.*196G=)
c.655G= (n.655G=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.655G=
c.*73G= (n.*73G=)
3g.10149842G>TCA351756218VHLc.*196G>T (n.*196G>T)
c.655G>T (n.655G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.655G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
dbSNP
3g.10149842dupCA432423394VHLc.*196dup (n.*196dup)
c.655dup (n.655dup)
c.630dup (p.Asn211GlufsTer?)
c.519dup (p.Asn174GlufsTer?)
c.396dup (p.Asn133GlufsTer?)
n.655dup
c.*73dup (n.*73dup)
3g.10149843A=CA1345062441VHLc.*197A= (n.*197A=)
c.656A= (n.656A=)
c.631A= (p.Asn211=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.397A= (p.Asn133=)
n.656A=
c.*74A= (n.*74A=)
3g.10149843A>CCA351756219VHLc.*197A>C (n.*197A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.656A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
3g.10149843A>GCA351756220VHLc.*197A>G (n.*197A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.656A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
COSMIC
3g.10149843A>TCA16611095VHLc.*197A>T (n.*197A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.656A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149844dupCA645525093VHLc.*198dup (n.*198dup)
c.657dup (n.657dup)
c.632dup (p.Asn211LysfsTer?)
c.521dup (p.Asn174LysfsTer?)
c.398dup (p.Asn133LysfsTer?)
n.657dup
c.*75dup (n.*75dup)
COSMIC
3g.10149843_10149844dupCA2573051315VHLc.*197_*198dup (n.*197_*198dup)
c.656_657dup (n.656_657dup)
c.631_632dup (p.Asn211LysfsTer29)
c.520_521dup (p.Asn174LysfsTer29)
c.397_398dup (p.Asn133LysfsTer29)
n.656_657dup
c.*74_*75dup (n.*74_*75dup)
3g.10149844delCA432423410VHLc.*198del (n.*198del)
c.657del (n.657del)
c.632del (p.Asn211IlefsTer28)
c.521del (p.Asn174IlefsTer28)
c.398del (p.Asn133IlefsTer28)
n.657del
c.*75del (n.*75del)
COSMIC
3g.10149844A=CA1345062447VHLc.*198A= (n.*198A=)
c.657A= (n.657A=)
c.632A= (p.Asn211=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.398A= (p.Asn133=)
n.657A=
c.*75A= (n.*75A=)
3g.10149844A>CCA351756223VHLc.*198A>C (n.*198A>C)
c.657A>C (n.657A>C)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.657A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
3g.10149844A>GCA351756221VHLc.*198A>G (n.*198A>G)
c.657A>G (n.657A>G)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.657A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
ClinVar dbSNP
3g.10149844A>TCA351756222VHLc.*198A>T (n.*198A>T)
c.657A>T (n.657A>T)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.657A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
dbSNP
3g.10149844_10149845dupCA645525094VHLc.*198_*199dup (n.*198_*199dup)
c.657_658dup (n.657_658dup)
c.632_633dup (p.Tyr212IlefsTer28)
c.521_522dup (p.Tyr175IlefsTer28)
c.398_399dup (p.Tyr134IlefsTer28)
n.657_658dup
c.*75_*76dup (n.*75_*76dup)
COSMIC
3g.10149845T>ACA351756224VHLc.*199T>A (n.*199T>A)
c.658T>A (n.658T>A)
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.658T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
dbSNP
3g.10149845T>CCA16604772VHLc.*199T>C (n.*199T>C)
c.658T>C (n.658T>C)
c.633T>C (p.Asn211=)
c.522T>C (p.Asn174=)
c.399T>C (p.Asn133=)
n.658T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10149845T>GCA351756225VHLc.*199T>G (n.*199T>G)
c.658T>G (n.658T>G)
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.658T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149845T=CA1345062452VHLc.*199T= (n.*199T=)
c.658T= (n.658T=)
c.633T= (p.Asn211=)
c.522T= (p.Asn174=)
c.399T= (p.Asn133=)
n.658T=
c.*76T= (n.*76T=)
3g.10149846dupCA432423422VHLc.*200dup (n.*200dup)
c.659dup (n.659dup)
c.634dup (p.Tyr212LeufsTer?)
c.523dup (p.Tyr175LeufsTer?)
c.400dup (p.Tyr134LeufsTer?)
n.659dup
c.*77dup (n.*77dup)
COSMIC COSMIC
3g.10149845_10149846dupCA645525095VHLc.*199_*200dup (n.*199_*200dup)
c.658_659dup (n.658_659dup)
c.633_634dup (p.Tyr212PhefsTer28)
c.522_523dup (p.Tyr175PhefsTer28)
c.399_400dup (p.Tyr134PhefsTer28)
n.658_659dup
c.*76_*77dup (n.*76_*77dup)
COSMIC
3g.10149846delCA432423423VHLc.*200del (n.*200del)
c.659del (n.659del)
c.634del (p.Tyr212ThrfsTer27)
c.523del (p.Tyr175ThrfsTer27)
c.400del (p.Tyr134ThrfsTer27)
n.659del
c.*77del (n.*77del)
COSMIC

Number of alleles fetched