UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10149688A= | CA1345062020 | VHL | c.*141-99A= (n.*141-99A=) c.600-99A= (n.600-99A=) c.575-99A= (n.575-99A=) c.464-99A= (n.464-99A=) c.341-99A= (n.341-99A=) n.600-99A= c.*18-99A= (n.*18-99A=) | |
| 3 | g.10149688A>G | CA896165668 | VHL | c.*141-99A>G (n.*141-99A>G) c.600-99A>G (n.600-99A>G) c.575-99A>G (n.575-99A>G) c.464-99A>G (n.464-99A>G) c.341-99A>G (n.341-99A>G) n.600-99A>G c.*18-99A>G (n.*18-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149689T>A | CA70052014 | VHL | c.*141-98T>A (n.*141-98T>A) c.600-98T>A (n.600-98T>A) c.575-98T>A (n.575-98T>A) c.464-98T>A (n.464-98T>A) c.341-98T>A (n.341-98T>A) n.600-98T>A c.*18-98T>A (n.*18-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149689T>C | CA1044999516 | VHL | c.*141-98T>C (n.*141-98T>C) c.600-98T>C (n.600-98T>C) c.575-98T>C (n.575-98T>C) c.464-98T>C (n.464-98T>C) c.341-98T>C (n.341-98T>C) n.600-98T>C c.*18-98T>C (n.*18-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149689T= | CA1345062022 | VHL | c.*141-98T= (n.*141-98T=) c.600-98T= (n.600-98T=) c.575-98T= (n.575-98T=) c.464-98T= (n.464-98T=) c.341-98T= (n.341-98T=) n.600-98T= c.*18-98T= (n.*18-98T=) | |
| 3 | g.10149690C>A | CA2664400042 | VHL | c.*141-97C>A (n.*141-97C>A) c.600-97C>A (n.600-97C>A) c.575-97C>A (n.575-97C>A) c.464-97C>A (n.464-97C>A) c.341-97C>A (n.341-97C>A) n.600-97C>A c.*18-97C>A (n.*18-97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149690C>G | CA2664400043 | VHL | c.*141-97C>G (n.*141-97C>G) c.600-97C>G (n.600-97C>G) c.575-97C>G (n.575-97C>G) c.464-97C>G (n.464-97C>G) c.341-97C>G (n.341-97C>G) n.600-97C>G c.*18-97C>G (n.*18-97C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149691C>A | CA2664400044 | VHL | c.*141-96C>A (n.*141-96C>A) c.600-96C>A (n.600-96C>A) c.575-96C>A (n.575-96C>A) c.464-96C>A (n.464-96C>A) c.341-96C>A (n.341-96C>A) n.600-96C>A c.*18-96C>A (n.*18-96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149691C>T | CA2664400045 | VHL | c.*141-96C>T (n.*141-96C>T) c.600-96C>T (n.600-96C>T) c.575-96C>T (n.575-96C>T) c.464-96C>T (n.464-96C>T) c.341-96C>T (n.341-96C>T) n.600-96C>T c.*18-96C>T (n.*18-96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149692A= | CA1345062023 | VHL | c.*141-95A= (n.*141-95A=) c.600-95A= (n.600-95A=) c.575-95A= (n.575-95A=) c.464-95A= (n.464-95A=) c.341-95A= (n.341-95A=) n.600-95A= c.*18-95A= (n.*18-95A=) | |
| 3 | g.10149692A>G | CA1345062025 | VHL | c.*141-95A>G (n.*141-95A>G) c.600-95A>G (n.600-95A>G) c.575-95A>G (n.575-95A>G) c.464-95A>G (n.464-95A>G) c.341-95A>G (n.341-95A>G) n.600-95A>G c.*18-95A>G (n.*18-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149693T>A | CA70052017 | VHL | c.*141-94T>A (n.*141-94T>A) c.600-94T>A (n.600-94T>A) c.575-94T>A (n.575-94T>A) c.464-94T>A (n.464-94T>A) c.341-94T>A (n.341-94T>A) n.600-94T>A c.*18-94T>A (n.*18-94T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149693T>G | CA2577505260 | VHL | c.*141-94T>G (n.*141-94T>G) c.600-94T>G (n.600-94T>G) c.575-94T>G (n.575-94T>G) c.464-94T>G (n.464-94T>G) c.341-94T>G (n.341-94T>G) n.600-94T>G c.*18-94T>G (n.*18-94T>G) | |
| 3 | g.10149693T= | CA1345062026 | VHL | c.*141-94T= (n.*141-94T=) c.600-94T= (n.600-94T=) c.575-94T= (n.575-94T=) c.464-94T= (n.464-94T=) c.341-94T= (n.341-94T=) n.600-94T= c.*18-94T= (n.*18-94T=) | |
| 3 | g.10149694C>A | CA2577505261 | VHL | c.*141-93C>A (n.*141-93C>A) c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.575-93C>A (n.575-93C>A) c.464-93C>A (n.464-93C>A) c.341-93C>A (n.341-93C>A) n.600-93C>A c.*18-93C>A (n.*18-93C>A) | |
| 3 | g.10149696G>A | CA2577505262 | VHL | c.*141-91G>A (n.*141-91G>A) c.600-91G>A (n.600-91G>A) c.575-91G>A (n.575-91G>A) c.464-91G>A (n.464-91G>A) c.341-91G>A (n.341-91G>A) n.600-91G>A c.*18-91G>A (n.*18-91G>A) | |
| 3 | g.10149696G>T | CA2664400046 | VHL | c.*141-91G>T (n.*141-91G>T) c.600-91G>T (n.600-91G>T) c.575-91G>T (n.575-91G>T) c.464-91G>T (n.464-91G>T) c.341-91G>T (n.341-91G>T) n.600-91G>T c.*18-91G>T (n.*18-91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149698A>T | CA2664400047 | VHL | c.*141-89A>T (n.*141-89A>T) c.600-89A>T (n.600-89A>T) c.575-89A>T (n.575-89A>T) c.464-89A>T (n.464-89A>T) c.341-89A>T (n.341-89A>T) n.600-89A>T c.*18-89A>T (n.*18-89A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149698_10149699insACT | CA2664400049 | VHL | c.*141-89_*141-88insACT (n.*141-89_*141-88insACT) c.600-89_600-88insACT (n.600-89_600-88insACT) c.575-89_575-88insACT (n.575-89_575-88insACT) c.464-89_464-88insACT (n.464-89_464-88insACT) c.341-89_341-88insACT (n.341-89_341-88insACT) n.600-89_600-88insACT c.*18-89_*18-88insACT (n.*18-89_*18-88insACT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149699G>T | CA2664400048 | VHL | c.*141-88G>T (n.*141-88G>T) c.600-88G>T (n.600-88G>T) c.575-88G>T (n.575-88G>T) c.464-88G>T (n.464-88G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) n.600-88G>T c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149701A= | CA1345062027 | VHL | c.*141-86A= (n.*141-86A=) c.600-86A= (n.600-86A=) c.575-86A= (n.575-86A=) c.464-86A= (n.464-86A=) c.341-86A= (n.341-86A=) n.600-86A= c.*18-86A= (n.*18-86A=) | |
| 3 | g.10149701A>G | CA1044999520 | VHL | c.*141-86A>G (n.*141-86A>G) c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.575-86A>G (n.575-86A>G) c.464-86A>G (n.464-86A>G) c.341-86A>G (n.341-86A>G) n.600-86A>G c.*18-86A>G (n.*18-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C>A | CA2664400050 | VHL | c.*141-85C>A (n.*141-85C>A) c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.575-85C>A (n.575-85C>A) c.464-85C>A (n.464-85C>A) c.341-85C>A (n.341-85C>A) n.600-85C>A c.*18-85C>A (n.*18-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C= | CA1345062028 | VHL | c.*141-85C= (n.*141-85C=) c.600-85C= (n.600-85C=) c.575-85C= (n.575-85C=) c.464-85C= (n.464-85C=) c.341-85C= (n.341-85C=) n.600-85C= c.*18-85C= (n.*18-85C=) | |
| 3 | g.10149702C>G | CA2664400051 | VHL | c.*141-85C>G (n.*141-85C>G) c.600-85C>G (n.600-85C>G) c.575-85C>G (n.575-85C>G) c.464-85C>G (n.464-85C>G) c.341-85C>G (n.341-85C>G) n.600-85C>G c.*18-85C>G (n.*18-85C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149702C>T | CA896165675 | VHL | c.*141-85C>T (n.*141-85C>T) c.600-85C>T (n.600-85C>T) c.575-85C>T (n.575-85C>T) c.464-85C>T (n.464-85C>T) c.341-85C>T (n.341-85C>T) n.600-85C>T c.*18-85C>T (n.*18-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149703A>G | CA2664400052 | VHL | c.*141-84A>G (n.*141-84A>G) c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.575-84A>G (n.575-84A>G) c.464-84A>G (n.464-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) n.600-84A>G c.*18-84A>G (n.*18-84A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149704G>A | CA70052026 | VHL | c.*141-83G>A (n.*141-83G>A) c.600-83G>A (n.600-83G>A) c.575-83G>A (n.575-83G>A) c.464-83G>A (n.464-83G>A) c.341-83G>A (n.341-83G>A) n.600-83G>A c.*18-83G>A (n.*18-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149704G= | CA1345062029 | VHL | c.*141-83G= (n.*141-83G=) c.600-83G= (n.600-83G=) c.575-83G= (n.575-83G=) c.464-83G= (n.464-83G=) c.341-83G= (n.341-83G=) n.600-83G= c.*18-83G= (n.*18-83G=) | |
| 3 | g.10149705G>C | CA2664400053 | VHL | c.*141-82G>C (n.*141-82G>C) c.600-82G>C (n.600-82G>C) c.575-82G>C (n.575-82G>C) c.464-82G>C (n.464-82G>C) c.341-82G>C (n.341-82G>C) n.600-82G>C c.*18-82G>C (n.*18-82G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149707A>G | CA647445777 | VHL | c.*141-80A>G (n.*141-80A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.575-80A>G (n.575-80A>G) c.464-80A>G (n.464-80A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) n.600-80A>G c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149707A>T | CA2577505263 | VHL | c.*141-80A>T (n.*141-80A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.575-80A>T (n.575-80A>T) c.464-80A>T (n.464-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) n.600-80A>T c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149707_10149710delinsAGTT | CA1345062031 | VHL | c.*141-80_*141-77delinsAGTT (n.*141-80_*141-77delinsAGTT) c.600-80_600-77delinsAGTT (n.600-80_600-77delinsAGTT) c.575-80_575-77delinsAGTT (n.575-80_575-77delinsAGTT) c.464-80_464-77delinsAGTT (n.464-80_464-77delinsAGTT) c.341-80_341-77delinsAGTT (n.341-80_341-77delinsAGTT) n.600-80_600-77delinsAGTT c.*18-80_*18-77delinsAGTT (n.*18-80_*18-77delinsAGTT) | |
| 3 | g.10149708G>A | CA2664400054 | VHL | c.*141-79G>A (n.*141-79G>A) c.600-79G>A (n.600-79G>A) c.575-79G>A (n.575-79G>A) c.464-79G>A (n.464-79G>A) c.341-79G>A (n.341-79G>A) n.600-79G>A c.*18-79G>A (n.*18-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149708G>C | CA2702125204 | VHL | c.*141-79G>C (n.*141-79G>C) c.600-79G>C (n.600-79G>C) c.575-79G>C (n.575-79G>C) c.464-79G>C (n.464-79G>C) c.341-79G>C (n.341-79G>C) n.600-79G>C c.*18-79G>C (n.*18-79G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149712_10149714del | CA896165680 | VHL | c.*141-75_*141-73del (n.*141-75_*141-73del) c.600-75_600-73del (n.600-75_600-73del) c.575-75_575-73del (n.575-75_575-73del) c.464-75_464-73del (n.464-75_464-73del) c.341-75_341-73del (n.341-75_341-73del) n.600-75_600-73del c.*18-75_*18-73del (n.*18-75_*18-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149709T>A | CA2702125331 | VHL | c.*141-78T>A (n.*141-78T>A) c.600-78T>A (n.600-78T>A) c.575-78T>A (n.575-78T>A) c.464-78T>A (n.464-78T>A) c.341-78T>A (n.341-78T>A) n.600-78T>A c.*18-78T>A (n.*18-78T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149709T>C | CA2702125381 | VHL | c.*141-78T>C (n.*141-78T>C) c.600-78T>C (n.600-78T>C) c.575-78T>C (n.575-78T>C) c.464-78T>C (n.464-78T>C) c.341-78T>C (n.341-78T>C) n.600-78T>C c.*18-78T>C (n.*18-78T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149709T>G | CA2702125323 | VHL | c.*141-78T>G (n.*141-78T>G) c.600-78T>G (n.600-78T>G) c.575-78T>G (n.575-78T>G) c.464-78T>G (n.464-78T>G) c.341-78T>G (n.341-78T>G) n.600-78T>G c.*18-78T>G (n.*18-78T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149710T>A | CA2701960732 | VHL | c.*141-77T>A (n.*141-77T>A) c.600-77T>A (n.600-77T>A) c.575-77T>A (n.575-77T>A) c.464-77T>A (n.464-77T>A) c.341-77T>A (n.341-77T>A) n.600-77T>A c.*18-77T>A (n.*18-77T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149710T>C | CA540877116 | VHL | c.*141-77T>C (n.*141-77T>C) c.600-77T>C (n.600-77T>C) c.575-77T>C (n.575-77T>C) c.464-77T>C (n.464-77T>C) c.341-77T>C (n.341-77T>C) n.600-77T>C c.*18-77T>C (n.*18-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149710T= | CA1345062032 | VHL | c.*141-77T= (n.*141-77T=) c.600-77T= (n.600-77T=) c.575-77T= (n.575-77T=) c.464-77T= (n.464-77T=) c.341-77T= (n.341-77T=) n.600-77T= c.*18-77T= (n.*18-77T=) | |
| 3 | g.10149711G>A | CA896165687 | VHL | c.*141-76G>A (n.*141-76G>A) c.600-76G>A (n.600-76G>A) c.575-76G>A (n.575-76G>A) c.464-76G>A (n.464-76G>A) c.341-76G>A (n.341-76G>A) n.600-76G>A c.*18-76G>A (n.*18-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149711G>C | CA70052033 | VHL | c.*141-76G>C (n.*141-76G>C) c.600-76G>C (n.600-76G>C) c.575-76G>C (n.575-76G>C) c.464-76G>C (n.464-76G>C) c.341-76G>C (n.341-76G>C) n.600-76G>C c.*18-76G>C (n.*18-76G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149711G= | CA1345062034 | VHL | c.*141-76G= (n.*141-76G=) c.600-76G= (n.600-76G=) c.575-76G= (n.575-76G=) c.464-76G= (n.464-76G=) c.341-76G= (n.341-76G=) n.600-76G= c.*18-76G= (n.*18-76G=) | |
| 3 | g.10149711G>T | CA1345062035 | VHL | c.*141-76G>T (n.*141-76G>T) c.600-76G>T (n.600-76G>T) c.575-76G>T (n.575-76G>T) c.464-76G>T (n.464-76G>T) c.341-76G>T (n.341-76G>T) n.600-76G>T c.*18-76G>T (n.*18-76G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149712T>A | CA2701985295 | VHL | c.*141-75T>A (n.*141-75T>A) c.600-75T>A (n.600-75T>A) c.575-75T>A (n.575-75T>A) c.464-75T>A (n.464-75T>A) c.341-75T>A (n.341-75T>A) n.600-75T>A c.*18-75T>A (n.*18-75T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149712T>C | CA1044999524 | VHL | c.*141-75T>C (n.*141-75T>C) c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.575-75T>C (n.575-75T>C) c.464-75T>C (n.464-75T>C) c.341-75T>C (n.341-75T>C) n.600-75T>C c.*18-75T>C (n.*18-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149712T>G | CA2701985296 | VHL | c.*141-75T>G (n.*141-75T>G) c.600-75T>G (n.600-75T>G) c.575-75T>G (n.575-75T>G) c.464-75T>G (n.464-75T>G) c.341-75T>G (n.341-75T>G) n.600-75T>G c.*18-75T>G (n.*18-75T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149712T= | CA1345062040 | VHL | c.*141-75T= (n.*141-75T=) c.600-75T= (n.600-75T=) c.575-75T= (n.575-75T=) c.464-75T= (n.464-75T=) c.341-75T= (n.341-75T=) n.600-75T= c.*18-75T= (n.*18-75T=) | |
| 3 | g.10149714G>A | CA540877117 | VHL | c.*141-73G>A (n.*141-73G>A) c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.575-73G>A (n.575-73G>A) c.464-73G>A (n.464-73G>A) c.341-73G>A (n.341-73G>A) n.600-73G>A c.*18-73G>A (n.*18-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149714G>C | CA896165691 | VHL | c.*141-73G>C (n.*141-73G>C) c.600-73G>C (n.600-73G>C) c.575-73G>C (n.575-73G>C) c.464-73G>C (n.464-73G>C) c.341-73G>C (n.341-73G>C) n.600-73G>C c.*18-73G>C (n.*18-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149714G= | CA1345062042 | VHL | c.*141-73G= (n.*141-73G=) c.600-73G= (n.600-73G=) c.575-73G= (n.575-73G=) c.464-73G= (n.464-73G=) c.341-73G= (n.341-73G=) n.600-73G= c.*18-73G= (n.*18-73G=) | |
| 3 | g.10149714G>T | CA2577505264 | VHL | c.*141-73G>T (n.*141-73G>T) c.600-73G>T (n.600-73G>T) c.575-73G>T (n.575-73G>T) c.464-73G>T (n.464-73G>T) c.341-73G>T (n.341-73G>T) n.600-73G>T c.*18-73G>T (n.*18-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149715G>A | CA2664400055 | VHL | c.*141-72G>A (n.*141-72G>A) c.600-72G>A (n.600-72G>A) c.575-72G>A (n.575-72G>A) c.464-72G>A (n.464-72G>A) c.341-72G>A (n.341-72G>A) n.600-72G>A c.*18-72G>A (n.*18-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149715G>C | CA2702125395 | VHL | c.*141-72G>C (n.*141-72G>C) c.600-72G>C (n.600-72G>C) c.575-72G>C (n.575-72G>C) c.464-72G>C (n.464-72G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) n.600-72G>C c.*18-72G>C (n.*18-72G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149715G>T | CA2577505265 | VHL | c.*141-72G>T (n.*141-72G>T) c.600-72G>T (n.600-72G>T) c.575-72G>T (n.575-72G>T) c.464-72G>T (n.464-72G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) n.600-72G>T c.*18-72G>T (n.*18-72G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149716C>A | CA2664400056 | VHL | c.*141-71C>A (n.*141-71C>A) c.600-71C>A (n.600-71C>A) c.575-71C>A (n.575-71C>A) c.464-71C>A (n.464-71C>A) c.341-71C>A (n.341-71C>A) n.600-71C>A c.*18-71C>A (n.*18-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149716C>G | CA2702125902 | VHL | c.*141-71C>G (n.*141-71C>G) c.600-71C>G (n.600-71C>G) c.575-71C>G (n.575-71C>G) c.464-71C>G (n.464-71C>G) c.341-71C>G (n.341-71C>G) n.600-71C>G c.*18-71C>G (n.*18-71C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149716C>T | CA2702125651 | VHL | c.*141-71C>T (n.*141-71C>T) c.600-71C>T (n.600-71C>T) c.575-71C>T (n.575-71C>T) c.464-71C>T (n.464-71C>T) c.341-71C>T (n.341-71C>T) n.600-71C>T c.*18-71C>T (n.*18-71C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149717A>T | CA2702125905 | VHL | c.*141-70A>T (n.*141-70A>T) c.600-70A>T (n.600-70A>T) c.575-70A>T (n.575-70A>T) c.464-70A>T (n.464-70A>T) c.341-70A>T (n.341-70A>T) n.600-70A>T c.*18-70A>T (n.*18-70A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149718A= | CA1345062043 | VHL | c.*141-69A= (n.*141-69A=) c.600-69A= (n.600-69A=) c.575-69A= (n.575-69A=) c.464-69A= (n.464-69A=) c.341-69A= (n.341-69A=) n.600-69A= c.*18-69A= (n.*18-69A=) | |
| 3 | g.10149718A>C | CA540877118 | VHL | c.*141-69A>C (n.*141-69A>C) c.600-69A>C (n.600-69A>C) c.575-69A>C (n.575-69A>C) c.464-69A>C (n.464-69A>C) c.341-69A>C (n.341-69A>C) n.600-69A>C c.*18-69A>C (n.*18-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149718A>G | CA2664400057 | VHL | c.*141-69A>G (n.*141-69A>G) c.600-69A>G (n.600-69A>G) c.575-69A>G (n.575-69A>G) c.464-69A>G (n.464-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) n.600-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149718A>T | CA2701956498 | VHL | c.*141-69A>T (n.*141-69A>T) c.600-69A>T (n.600-69A>T) c.575-69A>T (n.575-69A>T) c.464-69A>T (n.464-69A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) n.600-69A>T c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149719A>G | CA2702125907 | VHL | c.*141-68A>G (n.*141-68A>G) c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.575-68A>G (n.575-68A>G) c.464-68A>G (n.464-68A>G) c.341-68A>G (n.341-68A>G) n.600-68A>G c.*18-68A>G (n.*18-68A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149719A>T | CA2702125914 | VHL | c.*141-68A>T (n.*141-68A>T) c.600-68A>T (n.600-68A>T) c.575-68A>T (n.575-68A>T) c.464-68A>T (n.464-68A>T) c.341-68A>T (n.341-68A>T) n.600-68A>T c.*18-68A>T (n.*18-68A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149720G>A | CA2664400058 | VHL | c.*141-67G>A (n.*141-67G>A) c.600-67G>A (n.600-67G>A) c.575-67G>A (n.575-67G>A) c.464-67G>A (n.464-67G>A) c.341-67G>A (n.341-67G>A) n.600-67G>A c.*18-67G>A (n.*18-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149720G>C | CA2702126050 | VHL | c.*141-67G>C (n.*141-67G>C) c.600-67G>C (n.600-67G>C) c.575-67G>C (n.575-67G>C) c.464-67G>C (n.464-67G>C) c.341-67G>C (n.341-67G>C) n.600-67G>C c.*18-67G>C (n.*18-67G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149720G>T | CA2664400059 | VHL | c.*141-67G>T (n.*141-67G>T) c.600-67G>T (n.600-67G>T) c.575-67G>T (n.575-67G>T) c.464-67G>T (n.464-67G>T) c.341-67G>T (n.341-67G>T) n.600-67G>T c.*18-67G>T (n.*18-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149721C>A | CA2577505266 | VHL | c.*141-66C>A (n.*141-66C>A) c.600-66C>A (n.600-66C>A) c.575-66C>A (n.575-66C>A) c.464-66C>A (n.464-66C>A) c.341-66C>A (n.341-66C>A) n.600-66C>A c.*18-66C>A (n.*18-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149721C= | CA1345062045 | VHL | c.*141-66C= (n.*141-66C=) c.600-66C= (n.600-66C=) c.575-66C= (n.575-66C=) c.464-66C= (n.464-66C=) c.341-66C= (n.341-66C=) n.600-66C= c.*18-66C= (n.*18-66C=) | |
| 3 | g.10149721C>G | CA2701958372 | VHL | c.*141-66C>G (n.*141-66C>G) c.600-66C>G (n.600-66C>G) c.575-66C>G (n.575-66C>G) c.464-66C>G (n.464-66C>G) c.341-66C>G (n.341-66C>G) n.600-66C>G c.*18-66C>G (n.*18-66C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149721C>T | CA540877119 | VHL | c.*141-66C>T (n.*141-66C>T) c.600-66C>T (n.600-66C>T) c.575-66C>T (n.575-66C>T) c.464-66C>T (n.464-66C>T) c.341-66C>T (n.341-66C>T) n.600-66C>T c.*18-66C>T (n.*18-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149722C>A | CA2701951852 | VHL | c.*141-65C>A (n.*141-65C>A) c.600-65C>A (n.600-65C>A) c.575-65C>A (n.575-65C>A) c.464-65C>A (n.464-65C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) n.600-65C>A c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149722C= | CA1345062049 | VHL | c.*141-65C= (n.*141-65C=) c.600-65C= (n.600-65C=) c.575-65C= (n.575-65C=) c.464-65C= (n.464-65C=) c.341-65C= (n.341-65C=) n.600-65C= c.*18-65C= (n.*18-65C=) | |
| 3 | g.10149722C>G | CA896165695 | VHL | c.*141-65C>G (n.*141-65C>G) c.600-65C>G (n.600-65C>G) c.575-65C>G (n.575-65C>G) c.464-65C>G (n.464-65C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) n.600-65C>G c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149722C>T | CA70052035 | VHL | c.*141-65C>T (n.*141-65C>T) c.600-65C>T (n.600-65C>T) c.575-65C>T (n.575-65C>T) c.464-65C>T (n.464-65C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) n.600-65C>T c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149723T>C | CA2577505267 | VHL | c.*141-64T>C (n.*141-64T>C) c.600-64T>C (n.600-64T>C) c.575-64T>C (n.575-64T>C) c.464-64T>C (n.464-64T>C) c.341-64T>C (n.341-64T>C) n.600-64T>C c.*18-64T>C (n.*18-64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149724C= | CA1345062051 | VHL | c.*141-63C= (n.*141-63C=) c.600-63C= (n.600-63C=) c.575-63C= (n.575-63C=) c.464-63C= (n.464-63C=) c.341-63C= (n.341-63C=) n.600-63C= c.*18-63C= (n.*18-63C=) | |
| 3 | g.10149724C>G | CA2514353244 | VHL | c.*141-63C>G (n.*141-63C>G) c.600-63C>G (n.600-63C>G) c.575-63C>G (n.575-63C>G) c.464-63C>G (n.464-63C>G) c.341-63C>G (n.341-63C>G) n.600-63C>G c.*18-63C>G (n.*18-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149724C>T | CA70052037 | VHL | c.*141-63C>T (n.*141-63C>T) c.600-63C>T (n.600-63C>T) c.575-63C>T (n.575-63C>T) c.464-63C>T (n.464-63C>T) c.341-63C>T (n.341-63C>T) n.600-63C>T c.*18-63C>T (n.*18-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149725T>A | CA2702126141 | VHL | c.*141-62T>A (n.*141-62T>A) c.600-62T>A (n.600-62T>A) c.575-62T>A (n.575-62T>A) c.464-62T>A (n.464-62T>A) c.341-62T>A (n.341-62T>A) n.600-62T>A c.*18-62T>A (n.*18-62T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149725T>C | CA2702126102 | VHL | c.*141-62T>C (n.*141-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.575-62T>C (n.575-62T>C) c.464-62T>C (n.464-62T>C) c.341-62T>C (n.341-62T>C) n.600-62T>C c.*18-62T>C (n.*18-62T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149726T>C | CA2702126147 | VHL | c.*141-61T>C (n.*141-61T>C) c.600-61T>C (n.600-61T>C) c.575-61T>C (n.575-61T>C) c.464-61T>C (n.464-61T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) n.600-61T>C c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149727G>A | CA2664400061 | VHL | c.*141-60G>A (n.*141-60G>A) c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.575-60G>A (n.575-60G>A) c.464-60G>A (n.464-60G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) n.600-60G>A c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149727G>C | CA2702126273 | VHL | c.*141-60G>C (n.*141-60G>C) c.600-60G>C (n.600-60G>C) c.575-60G>C (n.575-60G>C) c.464-60G>C (n.464-60G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) n.600-60G>C c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149727G>T | CA2664400062 | VHL | c.*141-60G>T (n.*141-60G>T) c.600-60G>T (n.600-60G>T) c.575-60G>T (n.575-60G>T) c.464-60G>T (n.464-60G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) n.600-60G>T c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149731_10149734dup | CA2664400060 | VHL | c.*141-56_*141-53dup (n.*141-56_*141-53dup) c.600-56_600-53dup (n.600-56_600-53dup) c.575-56_575-53dup (n.575-56_575-53dup) c.464-56_464-53dup (n.464-56_464-53dup) c.341-56_341-53dup (n.341-56_341-53dup) n.600-56_600-53dup c.*18-56_*18-53dup (n.*18-56_*18-53dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149728T>C | CA2664400063 | VHL | c.*141-59T>C (n.*141-59T>C) c.600-59T>C (n.600-59T>C) c.575-59T>C (n.575-59T>C) c.464-59T>C (n.464-59T>C) c.341-59T>C (n.341-59T>C) n.600-59T>C c.*18-59T>C (n.*18-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149730C>A | CA2664400064 | VHL | c.*141-57C>A (n.*141-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.575-57C>A (n.575-57C>A) c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.341-57C>A (n.341-57C>A) n.600-57C>A c.*18-57C>A (n.*18-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149730C= | CA1345062053 | VHL | c.*141-57C= (n.*141-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.575-57C= (n.575-57C=) c.464-57C= (n.464-57C=) c.341-57C= (n.341-57C=) n.600-57C= c.*18-57C= (n.*18-57C=) | |
| 3 | g.10149730C>G | CA896165703 | VHL | c.*141-57C>G (n.*141-57C>G) c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.575-57C>G (n.575-57C>G) c.464-57C>G (n.464-57C>G) c.341-57C>G (n.341-57C>G) n.600-57C>G c.*18-57C>G (n.*18-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149730C>T | CA2577505268 | VHL | c.*141-57C>T (n.*141-57C>T) c.600-57C>T (n.600-57C>T) c.575-57C>T (n.575-57C>T) c.464-57C>T (n.464-57C>T) c.341-57C>T (n.341-57C>T) n.600-57C>T c.*18-57C>T (n.*18-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149731G>A | CA70052042 | VHL | c.*141-56G>A (n.*141-56G>A) c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.575-56G>A (n.575-56G>A) c.464-56G>A (n.464-56G>A) c.341-56G>A (n.341-56G>A) n.600-56G>A c.*18-56G>A (n.*18-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149731G>C | CA2701944096 | VHL | c.*141-56G>C (n.*141-56G>C) c.600-56G>C (n.600-56G>C) c.575-56G>C (n.575-56G>C) c.464-56G>C (n.464-56G>C) c.341-56G>C (n.341-56G>C) n.600-56G>C c.*18-56G>C (n.*18-56G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149731G= | CA1345062055 | VHL | c.*141-56G= (n.*141-56G=) c.600-56G= (n.600-56G=) c.575-56G= (n.575-56G=) c.464-56G= (n.464-56G=) c.341-56G= (n.341-56G=) n.600-56G= c.*18-56G= (n.*18-56G=) | |
| 3 | g.10149731G>T | CA2701944097 | VHL | c.*141-56G>T (n.*141-56G>T) c.600-56G>T (n.600-56G>T) c.575-56G>T (n.575-56G>T) c.464-56G>T (n.464-56G>T) c.341-56G>T (n.341-56G>T) n.600-56G>T c.*18-56G>T (n.*18-56G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149732T>A | CA2702126350 | VHL | c.*141-55T>A (n.*141-55T>A) c.600-55T>A (n.600-55T>A) c.575-55T>A (n.575-55T>A) c.464-55T>A (n.464-55T>A) c.341-55T>A (n.341-55T>A) n.600-55T>A c.*18-55T>A (n.*18-55T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149732T>C | CA2702126313 | VHL | c.*141-55T>C (n.*141-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.575-55T>C (n.575-55T>C) c.464-55T>C (n.464-55T>C) c.341-55T>C (n.341-55T>C) n.600-55T>C c.*18-55T>C (n.*18-55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149732T>G | CA2702126413 | VHL | c.*141-55T>G (n.*141-55T>G) c.600-55T>G (n.600-55T>G) c.575-55T>G (n.575-55T>G) c.464-55T>G (n.464-55T>G) c.341-55T>G (n.341-55T>G) n.600-55T>G c.*18-55T>G (n.*18-55T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149734C= | CA1345062057 | VHL | c.*141-53C= (n.*141-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.575-53C= (n.575-53C=) c.464-53C= (n.464-53C=) c.341-53C= (n.341-53C=) n.600-53C= c.*18-53C= (n.*18-53C=) | |
| 3 | g.10149734C>T | CA540877120 | VHL | c.*141-53C>T (n.*141-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.575-53C>T (n.575-53C>T) c.464-53C>T (n.464-53C>T) c.341-53C>T (n.341-53C>T) n.600-53C>T c.*18-53C>T (n.*18-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>A | CA2664400065 | VHL | c.*141-52C>A (n.*141-52C>A) c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.575-52C>A (n.575-52C>A) c.464-52C>A (n.464-52C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.600-52C>A c.*18-52C>A (n.*18-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>G | CA2664400066 | VHL | c.*141-52C>G (n.*141-52C>G) c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.575-52C>G (n.575-52C>G) c.464-52C>G (n.464-52C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) n.600-52C>G c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149735C>T | CA2702126442 | VHL | c.*141-52C>T (n.*141-52C>T) c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.575-52C>T (n.575-52C>T) c.464-52C>T (n.464-52C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.600-52C>T c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149736T>G | CA2664400067 | VHL | c.*141-51T>G (n.*141-51T>G) c.600-51T>G (n.600-51T>G) c.575-51T>G (n.575-51T>G) c.464-51T>G (n.464-51T>G) c.341-51T>G (n.341-51T>G) n.600-51T>G c.*18-51T>G (n.*18-51T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149738G>A | CA540877121 | VHL | c.*141-49G>A (n.*141-49G>A) c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.575-49G>A (n.575-49G>A) c.464-49G>A (n.464-49G>A) c.341-49G>A (n.341-49G>A) n.600-49G>A c.*18-49G>A (n.*18-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149738G>C | CA2701955168 | VHL | c.*141-49G>C (n.*141-49G>C) c.600-49G>C (n.600-49G>C) c.575-49G>C (n.575-49G>C) c.464-49G>C (n.464-49G>C) c.341-49G>C (n.341-49G>C) n.600-49G>C c.*18-49G>C (n.*18-49G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149738G= | CA1345062059 | VHL | c.*141-49G= (n.*141-49G=) c.600-49G= (n.600-49G=) c.575-49G= (n.575-49G=) c.464-49G= (n.464-49G=) c.341-49G= (n.341-49G=) n.600-49G= c.*18-49G= (n.*18-49G=) | |
| 3 | g.10149738G>T | CA2701955169 | VHL | c.*141-49G>T (n.*141-49G>T) c.600-49G>T (n.600-49G>T) c.575-49G>T (n.575-49G>T) c.464-49G>T (n.464-49G>T) c.341-49G>T (n.341-49G>T) n.600-49G>T c.*18-49G>T (n.*18-49G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>A | CA2702126491 | VHL | c.*141-48T>A (n.*141-48T>A) c.600-48T>A (n.600-48T>A) c.575-48T>A (n.575-48T>A) c.464-48T>A (n.464-48T>A) c.341-48T>A (n.341-48T>A) n.600-48T>A c.*18-48T>A (n.*18-48T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>C | CA2702126500 | VHL | c.*141-48T>C (n.*141-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.575-48T>C (n.575-48T>C) c.464-48T>C (n.464-48T>C) c.341-48T>C (n.341-48T>C) n.600-48T>C c.*18-48T>C (n.*18-48T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149739T>G | CA2702126492 | VHL | c.*141-48T>G (n.*141-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.575-48T>G (n.575-48T>G) c.464-48T>G (n.464-48T>G) c.341-48T>G (n.341-48T>G) n.600-48T>G c.*18-48T>G (n.*18-48T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149740A>T | CA2577505269 | VHL | c.*141-47A>T (n.*141-47A>T) c.600-47A>T (n.600-47A>T) c.575-47A>T (n.575-47A>T) c.464-47A>T (n.464-47A>T) c.341-47A>T (n.341-47A>T) n.600-47A>T c.*18-47A>T (n.*18-47A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149741C>A | CA2664400068 | VHL | c.*141-46C>A (n.*141-46C>A) c.600-46C>A (n.600-46C>A) c.575-46C>A (n.575-46C>A) c.464-46C>A (n.464-46C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) n.600-46C>A c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149741C>G | CA2702126505 | VHL | c.*141-46C>G (n.*141-46C>G) c.600-46C>G (n.600-46C>G) c.575-46C>G (n.575-46C>G) c.464-46C>G (n.464-46C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) n.600-46C>G c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149741C>T | CA2702126510 | VHL | c.*141-46C>T (n.*141-46C>T) c.600-46C>T (n.600-46C>T) c.575-46C>T (n.575-46C>T) c.464-46C>T (n.464-46C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) n.600-46C>T c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149742T>C | CA2702126626 | VHL | c.*141-45T>C (n.*141-45T>C) c.600-45T>C (n.600-45T>C) c.575-45T>C (n.575-45T>C) c.464-45T>C (n.464-45T>C) c.341-45T>C (n.341-45T>C) n.600-45T>C c.*18-45T>C (n.*18-45T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149743G>A | CA2702126633 | VHL | c.*141-44G>A (n.*141-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) c.575-44G>A (n.575-44G>A) c.464-44G>A (n.464-44G>A) c.341-44G>A (n.341-44G>A) n.600-44G>A c.*18-44G>A (n.*18-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149743G>C | CA2702126627 | VHL | c.*141-44G>C (n.*141-44G>C) c.600-44G>C (n.600-44G>C) c.575-44G>C (n.575-44G>C) c.464-44G>C (n.464-44G>C) c.341-44G>C (n.341-44G>C) n.600-44G>C c.*18-44G>C (n.*18-44G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149744A>G | CA2702126639 | VHL | c.*141-43A>G (n.*141-43A>G) c.600-43A>G (n.600-43A>G) c.575-43A>G (n.575-43A>G) c.464-43A>G (n.464-43A>G) c.341-43A>G (n.341-43A>G) n.600-43A>G c.*18-43A>G (n.*18-43A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149744A>T | CA2702126721 | VHL | c.*141-43A>T (n.*141-43A>T) c.600-43A>T (n.600-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.464-43A>T (n.464-43A>T) c.341-43A>T (n.341-43A>T) n.600-43A>T c.*18-43A>T (n.*18-43A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>A | CA2702126722 | VHL | c.*141-42G>A (n.*141-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.575-42G>A (n.575-42G>A) c.464-42G>A (n.464-42G>A) c.341-42G>A (n.341-42G>A) n.600-42G>A c.*18-42G>A (n.*18-42G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>C | CA2702126871 | VHL | c.*141-42G>C (n.*141-42G>C) c.600-42G>C (n.600-42G>C) c.575-42G>C (n.575-42G>C) c.464-42G>C (n.464-42G>C) c.341-42G>C (n.341-42G>C) n.600-42G>C c.*18-42G>C (n.*18-42G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149745G>T | CA2664400069 | VHL | c.*141-42G>T (n.*141-42G>T) c.600-42G>T (n.600-42G>T) c.575-42G>T (n.575-42G>T) c.464-42G>T (n.464-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) n.600-42G>T c.*18-42G>T (n.*18-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149746A= | CA1345062060 | VHL | c.*141-41A= (n.*141-41A=) c.600-41A= (n.600-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.464-41A= (n.464-41A=) c.341-41A= (n.341-41A=) n.600-41A= c.*18-41A= (n.*18-41A=) | |
| 3 | g.10149746A>C | CA1345062061 | VHL | c.*141-41A>C (n.*141-41A>C) c.600-41A>C (n.600-41A>C) c.575-41A>C (n.575-41A>C) c.464-41A>C (n.464-41A>C) c.341-41A>C (n.341-41A>C) n.600-41A>C c.*18-41A>C (n.*18-41A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149746A>G | CA2701977431 | VHL | c.*141-41A>G (n.*141-41A>G) c.600-41A>G (n.600-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.464-41A>G (n.464-41A>G) c.341-41A>G (n.341-41A>G) n.600-41A>G c.*18-41A>G (n.*18-41A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149746A>T | CA2701977436 | VHL | c.*141-41A>T (n.*141-41A>T) c.600-41A>T (n.600-41A>T) c.575-41A>T (n.575-41A>T) c.464-41A>T (n.464-41A>T) c.341-41A>T (n.341-41A>T) n.600-41A>T c.*18-41A>T (n.*18-41A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149747C>A | CA70052044 | VHL | c.*141-40C>A (n.*141-40C>A) c.600-40C>A (n.600-40C>A) c.575-40C>A (n.575-40C>A) c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.341-40C>A (n.341-40C>A) n.600-40C>A c.*18-40C>A (n.*18-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149747C= | CA1345062063 | VHL | c.*141-40C= (n.*141-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) c.575-40C= (n.575-40C=) c.464-40C= (n.464-40C=) c.341-40C= (n.341-40C=) n.600-40C= c.*18-40C= (n.*18-40C=) | |
| 3 | g.10149747C>G | CA2701932832 | VHL | c.*141-40C>G (n.*141-40C>G) c.600-40C>G (n.600-40C>G) c.575-40C>G (n.575-40C>G) c.464-40C>G (n.464-40C>G) c.341-40C>G (n.341-40C>G) n.600-40C>G c.*18-40C>G (n.*18-40C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149747C>T | CA2535215218 | VHL | c.*141-40C>T (n.*141-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) c.575-40C>T (n.575-40C>T) c.464-40C>T (n.464-40C>T) c.341-40C>T (n.341-40C>T) n.600-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149748C>A | CA2664400070 | VHL | c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.600-39C>A (n.600-39C>A) c.575-39C>A (n.575-39C>A) c.464-39C>A (n.464-39C>A) c.341-39C>A (n.341-39C>A) n.600-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149748C>G | CA2702127162 | VHL | c.*141-39C>G (n.*141-39C>G) c.600-39C>G (n.600-39C>G) c.575-39C>G (n.575-39C>G) c.464-39C>G (n.464-39C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) n.600-39C>G c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149748C>T | CA2702127083 | VHL | c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.575-39C>T (n.575-39C>T) c.464-39C>T (n.464-39C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) n.600-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149749C>A | CA647445778 | VHL | c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.575-38C>A (n.575-38C>A) c.464-38C>A (n.464-38C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) n.600-38C>A c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149749C= | CA1345062065 | VHL | c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.575-38C= (n.575-38C=) c.464-38C= (n.464-38C=) c.341-38C= (n.341-38C=) n.600-38C= c.*18-38C= (n.*18-38C=) | |
| 3 | g.10149749C>G | CA70052046 | VHL | c.*141-38C>G (n.*141-38C>G) c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.575-38C>G (n.575-38C>G) c.464-38C>G (n.464-38C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) n.600-38C>G c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149749C>T | CA2664400071 | VHL | c.*141-38C>T (n.*141-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.575-38C>T (n.575-38C>T) c.464-38C>T (n.464-38C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) n.600-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149750T>A | CA041286 | VHL | c.*141-37T>A (n.*141-37T>A) c.600-37T>A (n.600-37T>A) c.575-37T>A (n.575-37T>A) c.464-37T>A (n.464-37T>A) c.341-37T>A (n.341-37T>A) n.600-37T>A c.*18-37T>A (n.*18-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10149750T>C | CA2701938322 | VHL | c.*141-37T>C (n.*141-37T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.575-37T>C (n.575-37T>C) c.464-37T>C (n.464-37T>C) c.341-37T>C (n.341-37T>C) n.600-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149750T>G | CA2577505270 | VHL | c.*141-37T>G (n.*141-37T>G) c.600-37T>G (n.600-37T>G) c.575-37T>G (n.575-37T>G) c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.341-37T>G (n.341-37T>G) n.600-37T>G c.*18-37T>G (n.*18-37T>G) | |
| 3 | g.10149750T= | CA1345062067 | VHL | c.*141-37T= (n.*141-37T=) c.600-37T= (n.600-37T=) c.575-37T= (n.575-37T=) c.464-37T= (n.464-37T=) c.341-37T= (n.341-37T=) n.600-37T= c.*18-37T= (n.*18-37T=) | |
| 3 | g.10149751A= | CA1345062069 | VHL | c.*141-36A= (n.*141-36A=) c.600-36A= (n.600-36A=) c.575-36A= (n.575-36A=) c.464-36A= (n.464-36A=) c.341-36A= (n.341-36A=) n.600-36A= c.*18-36A= (n.*18-36A=) | |
| 3 | g.10149751A>G | CA2701974651 | VHL | c.*141-36A>G (n.*141-36A>G) c.600-36A>G (n.600-36A>G) c.575-36A>G (n.575-36A>G) c.464-36A>G (n.464-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.600-36A>G c.*18-36A>G (n.*18-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149751A>T | CA1345062070 | VHL | c.*141-36A>T (n.*141-36A>T) c.600-36A>T (n.600-36A>T) c.575-36A>T (n.575-36A>T) c.464-36A>T (n.464-36A>T) c.341-36A>T (n.341-36A>T) n.600-36A>T c.*18-36A>T (n.*18-36A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149752G>A | CA2701938731 | VHL | c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.575-35G>A (n.575-35G>A) c.464-35G>A (n.464-35G>A) c.341-35G>A (n.341-35G>A) n.600-35G>A c.*18-35G>A (n.*18-35G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149752G>C | CA041272 | VHL | c.*141-35G>C (n.*141-35G>C) c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.575-35G>C (n.575-35G>C) c.464-35G>C (n.464-35G>C) c.341-35G>C (n.341-35G>C) n.600-35G>C c.*18-35G>C (n.*18-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.10149752G= | CA1345062072 | VHL | c.*141-35G= (n.*141-35G=) c.600-35G= (n.600-35G=) c.575-35G= (n.575-35G=) c.464-35G= (n.464-35G=) c.341-35G= (n.341-35G=) n.600-35G= c.*18-35G= (n.*18-35G=) | |
| 3 | g.10149753T>A | CA2702127280 | VHL | c.*141-34T>A (n.*141-34T>A) c.600-34T>A (n.600-34T>A) c.575-34T>A (n.575-34T>A) c.464-34T>A (n.464-34T>A) c.341-34T>A (n.341-34T>A) n.600-34T>A c.*18-34T>A (n.*18-34T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149753T>C | CA2702127317 | VHL | c.*141-34T>C (n.*141-34T>C) c.600-34T>C (n.600-34T>C) c.575-34T>C (n.575-34T>C) c.464-34T>C (n.464-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) n.600-34T>C c.*18-34T>C (n.*18-34T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149753T>G | CA2702127183 | VHL | c.*141-34T>G (n.*141-34T>G) c.600-34T>G (n.600-34T>G) c.575-34T>G (n.575-34T>G) c.464-34T>G (n.464-34T>G) c.341-34T>G (n.341-34T>G) n.600-34T>G c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149754C>A | CA2664400072 | VHL | c.*141-33C>A (n.*141-33C>A) c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.575-33C>A (n.575-33C>A) c.464-33C>A (n.464-33C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.600-33C>A c.*18-33C>A (n.*18-33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149754C= | CA1345062073 | VHL | c.*141-33C= (n.*141-33C=) c.600-33C= (n.600-33C=) c.575-33C= (n.575-33C=) c.464-33C= (n.464-33C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.600-33C= c.*18-33C= (n.*18-33C=) | |
| 3 | g.10149754C>T | CA1044999536 | VHL | c.*141-33C>T (n.*141-33C>T) c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.575-33C>T (n.575-33C>T) c.464-33C>T (n.464-33C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.600-33C>T c.*18-33C>T (n.*18-33C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149755T>C | CA041262 | VHL | c.*141-32T>C (n.*141-32T>C) c.600-32T>C (n.600-32T>C) c.575-32T>C (n.575-32T>C) c.464-32T>C (n.464-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.600-32T>C c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149755T= | CA1345062076 | VHL | c.*141-32T= (n.*141-32T=) c.600-32T= (n.600-32T=) c.575-32T= (n.575-32T=) c.464-32T= (n.464-32T=) c.341-32T= (n.341-32T=) n.600-32T= c.*18-32T= (n.*18-32T=) | |
| 3 | g.10149756G>A | CA2702127337 | VHL | c.*141-31G>A (n.*141-31G>A) c.600-31G>A (n.600-31G>A) c.575-31G>A (n.575-31G>A) c.464-31G>A (n.464-31G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) n.600-31G>A c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149756G>T | CA2664400073 | VHL | c.*141-31G>T (n.*141-31G>T) c.600-31G>T (n.600-31G>T) c.575-31G>T (n.575-31G>T) c.464-31G>T (n.464-31G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) n.600-31G>T c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149757C>A | CA2702127417 | VHL | c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) c.600-30C>A (n.600-30C>A) c.575-30C>A (n.575-30C>A) c.464-30C>A (n.464-30C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) n.600-30C>A c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149757C>G | CA2702127402 | VHL | c.*141-30C>G (n.*141-30C>G) c.600-30C>G (n.600-30C>G) c.575-30C>G (n.575-30C>G) c.464-30C>G (n.464-30C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) n.600-30C>G c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149757C>T | CA2499216390 | VHL | c.*141-30C>T (n.*141-30C>T) c.600-30C>T (n.600-30C>T) c.575-30C>T (n.575-30C>T) c.464-30C>T (n.464-30C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) n.600-30C>T c.*18-30C>T (n.*18-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149758C>A | CA2701938324 | VHL | c.*141-29C>A (n.*141-29C>A) c.600-29C>A (n.600-29C>A) c.575-29C>A (n.575-29C>A) c.464-29C>A (n.464-29C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.600-29C>A c.*18-29C>A (n.*18-29C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149758C= | CA1345062079 | VHL | c.*141-29C= (n.*141-29C=) c.600-29C= (n.600-29C=) c.575-29C= (n.575-29C=) c.464-29C= (n.464-29C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.600-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) | |
| 3 | g.10149758C>G | CA041253 | VHL | c.*141-29C>G (n.*141-29C>G) c.600-29C>G (n.600-29C>G) c.575-29C>G (n.575-29C>G) c.464-29C>G (n.464-29C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.600-29C>G c.*18-29C>G (n.*18-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149758C>T | CA2701938323 | VHL | c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.575-29C>T (n.575-29C>T) c.464-29C>T (n.464-29C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.600-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149759A= | CA1345062082 | VHL | c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.600-28A= (n.600-28A=) c.575-28A= (n.575-28A=) c.464-28A= (n.464-28A=) c.341-28A= (n.341-28A=) n.600-28A= c.*18-28A= (n.*18-28A=) | |
| 3 | g.10149759A>C | CA041242 | VHL | c.*141-28A>C (n.*141-28A>C) c.600-28A>C (n.600-28A>C) c.575-28A>C (n.575-28A>C) c.464-28A>C (n.464-28A>C) c.341-28A>C (n.341-28A>C) n.600-28A>C c.*18-28A>C (n.*18-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10149759A>G | CA2577505271 | VHL | c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.600-28A>G (n.600-28A>G) c.575-28A>G (n.575-28A>G) c.464-28A>G (n.464-28A>G) c.341-28A>G (n.341-28A>G) n.600-28A>G c.*18-28A>G (n.*18-28A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149759A>T | CA2701939554 | VHL | c.*141-28A>T (n.*141-28A>T) c.600-28A>T (n.600-28A>T) c.575-28A>T (n.575-28A>T) c.464-28A>T (n.464-28A>T) c.341-28A>T (n.341-28A>T) n.600-28A>T c.*18-28A>T (n.*18-28A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149760C>A | CA2664400074 | VHL | c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.600-27C>A (n.600-27C>A) c.575-27C>A (n.575-27C>A) c.464-27C>A (n.464-27C>A) c.341-27C>A (n.341-27C>A) n.600-27C>A c.*18-27C>A (n.*18-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149760C= | CA1345062085 | VHL | c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.575-27C= (n.575-27C=) c.464-27C= (n.464-27C=) c.341-27C= (n.341-27C=) n.600-27C= c.*18-27C= (n.*18-27C=) | |
| 3 | g.10149760C>G | CA540877125 | VHL | c.*141-27C>G (n.*141-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.575-27C>G (n.575-27C>G) c.464-27C>G (n.464-27C>G) c.341-27C>G (n.341-27C>G) n.600-27C>G c.*18-27C>G (n.*18-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149760C>T | CA2701964478 | VHL | c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.575-27C>T (n.575-27C>T) c.464-27C>T (n.464-27C>T) c.341-27C>T (n.341-27C>T) n.600-27C>T c.*18-27C>T (n.*18-27C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149761T>A | CA2664400075 | VHL | c.*141-26T>A (n.*141-26T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.575-26T>A (n.575-26T>A) c.464-26T>A (n.464-26T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) n.600-26T>A c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149761T>C | CA2702127423 | VHL | c.*141-26T>C (n.*141-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.575-26T>C (n.575-26T>C) c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.341-26T>C (n.341-26T>C) n.600-26T>C c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149762G>A | CA2702127452 | VHL | c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) c.575-25G>A (n.575-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) n.600-25G>A c.*18-25G>A (n.*18-25G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149762G>C | CA2702127459 | VHL | c.*141-25G>C (n.*141-25G>C) c.600-25G>C (n.600-25G>C) c.575-25G>C (n.575-25G>C) c.464-25G>C (n.464-25G>C) c.341-25G>C (n.341-25G>C) n.600-25G>C c.*18-25G>C (n.*18-25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149763A>G | CA2664400076 | VHL | c.*141-24A>G (n.*141-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) c.575-24A>G (n.575-24A>G) c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.341-24A>G (n.341-24A>G) n.600-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149763A>T | CA2702127462 | VHL | c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) c.600-24A>T (n.600-24A>T) c.575-24A>T (n.575-24A>T) c.464-24A>T (n.464-24A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) n.600-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G>A | CA2701935220 | VHL | c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.464-23G>A (n.464-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.600-23G>A c.*18-23G>A (n.*18-23G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G>C | CA2701935221 | VHL | c.*141-23G>C (n.*141-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.464-23G>C (n.464-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.600-23G>C c.*18-23G>C (n.*18-23G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149764G= | CA1345062086 | VHL | c.*141-23G= (n.*141-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.464-23G= (n.464-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.600-23G= c.*18-23G= (n.*18-23G=) | |
| 3 | g.10149764G>T | CA041234 | VHL | c.*141-23G>T (n.*141-23G>T) c.600-23G>T (n.600-23G>T) c.575-23G>T (n.575-23G>T) c.464-23G>T (n.464-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) n.600-23G>T c.*18-23G>T (n.*18-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149765G>A | CA2702127464 | VHL | c.*141-22G>A (n.*141-22G>A) c.600-22G>A (n.600-22G>A) c.575-22G>A (n.575-22G>A) c.464-22G>A (n.464-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) n.600-22G>A c.*18-22G>A (n.*18-22G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149765G>C | CA2702127497 | VHL | c.*141-22G>C (n.*141-22G>C) c.600-22G>C (n.600-22G>C) c.575-22G>C (n.575-22G>C) c.464-22G>C (n.464-22G>C) c.341-22G>C (n.341-22G>C) n.600-22G>C c.*18-22G>C (n.*18-22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149765G>T | CA2702127794 | VHL | c.*141-22G>T (n.*141-22G>T) c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.575-22G>T (n.575-22G>T) c.464-22G>T (n.464-22G>T) c.341-22G>T (n.341-22G>T) n.600-22G>T c.*18-22G>T (n.*18-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149766A= | CA1345062088 | VHL | c.*141-21A= (n.*141-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) c.575-21A= (n.575-21A=) c.464-21A= (n.464-21A=) c.341-21A= (n.341-21A=) n.600-21A= c.*18-21A= (n.*18-21A=) | |
| 3 | g.10149766A>G | CA1345062089 | VHL | c.*141-21A>G (n.*141-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) c.575-21A>G (n.575-21A>G) c.464-21A>G (n.464-21A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) n.600-21A>G c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149767T>A | CA2702127814 | VHL | c.*141-20T>A (n.*141-20T>A) c.600-20T>A (n.600-20T>A) c.575-20T>A (n.575-20T>A) c.464-20T>A (n.464-20T>A) c.341-20T>A (n.341-20T>A) n.600-20T>A c.*18-20T>A (n.*18-20T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149767T>G | CA2702127815 | VHL | c.*141-20T>G (n.*141-20T>G) c.600-20T>G (n.600-20T>G) c.575-20T>G (n.575-20T>G) c.464-20T>G (n.464-20T>G) c.341-20T>G (n.341-20T>G) n.600-20T>G c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149768T>A | CA2702127817 | VHL | c.*141-19T>A (n.*141-19T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.575-19T>A (n.575-19T>A) c.464-19T>A (n.464-19T>A) c.341-19T>A (n.341-19T>A) n.600-19T>A c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149768T>G | CA2702127818 | VHL | c.*141-19T>G (n.*141-19T>G) c.600-19T>G (n.600-19T>G) c.575-19T>G (n.575-19T>G) c.464-19T>G (n.464-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.600-19T>G c.*18-19T>G (n.*18-19T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149769T>C | CA1345062092 | VHL | c.*141-18T>C (n.*141-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.575-18T>C (n.575-18T>C) c.464-18T>C (n.464-18T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.600-18T>C c.*18-18T>C (n.*18-18T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149769T= | CA1345062091 | VHL | c.*141-18T= (n.*141-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.575-18T= (n.575-18T=) c.464-18T= (n.464-18T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.600-18T= c.*18-18T= (n.*18-18T=) | |
| 3 | g.10149770G>A | CA2702128447 | VHL | c.*141-17G>A (n.*141-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.575-17G>A (n.575-17G>A) c.464-17G>A (n.464-17G>A) c.341-17G>A (n.341-17G>A) n.600-17G>A c.*18-17G>A (n.*18-17G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149770G>C | CA2580068471 | VHL | c.*141-17G>C (n.*141-17G>C) c.600-17G>C (n.600-17G>C) c.575-17G>C (n.575-17G>C) c.464-17G>C (n.464-17G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.600-17G>C c.*18-17G>C (n.*18-17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149770G>T | CA2702127833 | VHL | c.*141-17G>T (n.*141-17G>T) c.600-17G>T (n.600-17G>T) c.575-17G>T (n.575-17G>T) c.464-17G>T (n.464-17G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.600-17G>T c.*18-17G>T (n.*18-17G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149771del | CA2664400077 | VHL | c.*141-16del (n.*141-16del) c.600-16del (n.600-16del) c.575-16del (n.575-16del) c.464-16del (n.464-16del) c.341-16del (n.341-16del) n.600-16del c.*18-16del (n.*18-16del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149770_10149784del | CA645525019 | VHL | c.*141-17_*141-3del (n.*141-17_*141-3del) c.600-17_600-3del (n.600-17_600-3del) c.575-17_575-3del (n.575-17_575-3del) c.464-17_464-3del (n.464-17_464-3del) c.341-17_341-3del (n.341-17_341-3del) n.600-17_600-3del c.*18-17_*18-3del (n.*18-17_*18-3del) | COSMIC |
| 3 | g.10149771G>A | CA2580068472 | VHL | c.*141-16G>A (n.*141-16G>A) c.600-16G>A (n.600-16G>A) c.575-16G>A (n.575-16G>A) c.464-16G>A (n.464-16G>A) c.341-16G>A (n.341-16G>A) n.600-16G>A c.*18-16G>A (n.*18-16G>A) | ClinVar |
| 3 | g.10149771G>C | CA2580068473 | VHL | c.*141-16G>C (n.*141-16G>C) c.600-16G>C (n.600-16G>C) c.575-16G>C (n.575-16G>C) c.464-16G>C (n.464-16G>C) c.341-16G>C (n.341-16G>C) n.600-16G>C c.*18-16G>C (n.*18-16G>C) | ClinVar |
| 3 | g.10149771G= | CA1345062094 | VHL | c.*141-16G= (n.*141-16G=) c.600-16G= (n.600-16G=) c.575-16G= (n.575-16G=) c.464-16G= (n.464-16G=) c.341-16G= (n.341-16G=) n.600-16G= c.*18-16G= (n.*18-16G=) | |
| 3 | g.10149771G>T | CA541213525 | VHL | c.*141-16G>T (n.*141-16G>T) c.600-16G>T (n.600-16G>T) c.575-16G>T (n.575-16G>T) c.464-16G>T (n.464-16G>T) c.341-16G>T (n.341-16G>T) n.600-16G>T c.*18-16G>T (n.*18-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149772T>A | CA2702128483 | VHL | c.*141-15T>A (n.*141-15T>A) c.600-15T>A (n.600-15T>A) c.575-15T>A (n.575-15T>A) c.464-15T>A (n.464-15T>A) c.341-15T>A (n.341-15T>A) n.600-15T>A c.*18-15T>A (n.*18-15T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149772T>G | CA2702128454 | VHL | c.*141-15T>G (n.*141-15T>G) c.600-15T>G (n.600-15T>G) c.575-15T>G (n.575-15T>G) c.464-15T>G (n.464-15T>G) c.341-15T>G (n.341-15T>G) n.600-15T>G c.*18-15T>G (n.*18-15T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149776del | CA2664400078 | VHL | c.*141-11del (n.*141-11del) c.600-11del (n.600-11del) c.575-11del (n.575-11del) c.464-11del (n.464-11del) c.341-11del (n.341-11del) n.600-11del c.*18-11del (n.*18-11del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149773T>G | CA2702128504 | VHL | c.*141-14T>G (n.*141-14T>G) c.600-14T>G (n.600-14T>G) c.575-14T>G (n.575-14T>G) c.464-14T>G (n.464-14T>G) c.341-14T>G (n.341-14T>G) n.600-14T>G c.*18-14T>G (n.*18-14T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149774T>C | CA2702128520 | VHL | c.*141-13T>C (n.*141-13T>C) c.600-13T>C (n.600-13T>C) c.575-13T>C (n.575-13T>C) c.464-13T>C (n.464-13T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.600-13T>C c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149775T>A | CA2701937974 | VHL | c.*141-12T>A (n.*141-12T>A) c.600-12T>A (n.600-12T>A) c.575-12T>A (n.575-12T>A) c.464-12T>A (n.464-12T>A) c.341-12T>A (n.341-12T>A) n.600-12T>A c.*18-12T>A (n.*18-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149775T>C | CA041224 | VHL | c.*141-12T>C (n.*141-12T>C) c.600-12T>C (n.600-12T>C) c.575-12T>C (n.575-12T>C) c.464-12T>C (n.464-12T>C) c.341-12T>C (n.341-12T>C) n.600-12T>C c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149775T>G | CA2701937975 | VHL | c.*141-12T>G (n.*141-12T>G) c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.575-12T>G (n.575-12T>G) c.464-12T>G (n.464-12T>G) c.341-12T>G (n.341-12T>G) n.600-12T>G c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149775T= | CA1345062096 | VHL | c.*141-12T= (n.*141-12T=) c.600-12T= (n.600-12T=) c.575-12T= (n.575-12T=) c.464-12T= (n.464-12T=) c.341-12T= (n.341-12T=) n.600-12T= c.*18-12T= (n.*18-12T=) | |
| 3 | g.10149776T>A | CA2573331912 | VHL | c.*141-11T>A (n.*141-11T>A) c.600-11T>A (n.600-11T>A) c.575-11T>A (n.575-11T>A) c.464-11T>A (n.464-11T>A) c.341-11T>A (n.341-11T>A) n.600-11T>A c.*18-11T>A (n.*18-11T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149777G>A | CA041194 | VHL | c.*141-10G>A (n.*141-10G>A) c.600-10G>A (n.600-10G>A) c.575-10G>A (n.575-10G>A) c.464-10G>A (n.464-10G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) n.600-10G>A c.*18-10G>A (n.*18-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149777G>C | CA2577505272 | VHL | c.*141-10G>C (n.*141-10G>C) c.600-10G>C (n.600-10G>C) c.575-10G>C (n.575-10G>C) c.464-10G>C (n.464-10G>C) c.341-10G>C (n.341-10G>C) n.600-10G>C c.*18-10G>C (n.*18-10G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149777G= | CA1345062099 | VHL | c.*141-10G= (n.*141-10G=) c.600-10G= (n.600-10G=) c.575-10G= (n.575-10G=) c.464-10G= (n.464-10G=) c.341-10G= (n.341-10G=) n.600-10G= c.*18-10G= (n.*18-10G=) | |
| 3 | g.10149777G>T | CA2664400079 | VHL | c.*141-10G>T (n.*141-10G>T) c.600-10G>T (n.600-10G>T) c.575-10G>T (n.575-10G>T) c.464-10G>T (n.464-10G>T) c.341-10G>T (n.341-10G>T) n.600-10G>T c.*18-10G>T (n.*18-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149778C>A | CA2580068474 | VHL | c.*141-9C>A (n.*141-9C>A) c.600-9C>A (n.600-9C>A) c.575-9C>A (n.575-9C>A) c.464-9C>A (n.464-9C>A) c.341-9C>A (n.341-9C>A) n.600-9C>A c.*18-9C>A (n.*18-9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149778C= | CA1345062104 | VHL | c.*141-9C= (n.*141-9C=) c.600-9C= (n.600-9C=) c.575-9C= (n.575-9C=) c.464-9C= (n.464-9C=) c.341-9C= (n.341-9C=) n.600-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) | |
| 3 | g.10149778C>G | CA2701958375 | VHL | c.*141-9C>G (n.*141-9C>G) c.600-9C>G (n.600-9C>G) c.575-9C>G (n.575-9C>G) c.464-9C>G (n.464-9C>G) c.341-9C>G (n.341-9C>G) n.600-9C>G c.*18-9C>G (n.*18-9C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149778C>T | CA541213526 | VHL | c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.600-9C>T (n.600-9C>T) c.575-9C>T (n.575-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) c.341-9C>T (n.341-9C>T) n.600-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149780_10149784del | CA2582342836 | VHL | c.*141-7_*141-3del (n.*141-7_*141-3del) c.600-7_600-3del (n.600-7_600-3del) c.575-7_575-3del (n.575-7_575-3del) c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del) c.341-7_341-3del (n.341-7_341-3del) n.600-7_600-3del c.*18-7_*18-3del (n.*18-7_*18-3del) | ClinVar |
| 3 | g.10149779C>A | CA1139771120 | VHL | c.*141-8C>A (n.*141-8C>A) c.600-8C>A (n.600-8C>A) c.575-8C>A (n.575-8C>A) c.464-8C>A (n.464-8C>A) c.341-8C>A (n.341-8C>A) n.600-8C>A c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10149779C>G | CA2702128526 | VHL | c.*141-8C>G (n.*141-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.575-8C>G (n.575-8C>G) c.464-8C>G (n.464-8C>G) c.341-8C>G (n.341-8C>G) n.600-8C>G c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149779C>T | CA2702128524 | VHL | c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.575-8C>T (n.575-8C>T) c.464-8C>T (n.464-8C>T) c.341-8C>T (n.341-8C>T) n.600-8C>T c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149780C>A | CA2573051257 | VHL | c.*141-7C>A (n.*141-7C>A) c.600-7C>A (n.600-7C>A) c.575-7C>A (n.575-7C>A) c.464-7C>A (n.464-7C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) n.600-7C>A c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10149780C= | CA1345062106 | VHL | c.*141-7C= (n.*141-7C=) c.600-7C= (n.600-7C=) c.575-7C= (n.575-7C=) c.464-7C= (n.464-7C=) c.341-7C= (n.341-7C=) n.600-7C= c.*18-7C= (n.*18-7C=) | |
| 3 | g.10149780C>G | CA2701961179 | VHL | c.*141-7C>G (n.*141-7C>G) c.600-7C>G (n.600-7C>G) c.575-7C>G (n.575-7C>G) c.464-7C>G (n.464-7C>G) c.341-7C>G (n.341-7C>G) n.600-7C>G c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10149780C>T | CA541213527 | VHL | c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.575-7C>T (n.575-7C>T) c.464-7C>T (n.464-7C>T) c.341-7C>T (n.341-7C>T) n.600-7C>T c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149781T>A | CA2702128600 | VHL | c.*141-6T>A (n.*141-6T>A) c.600-6T>A (n.600-6T>A) c.575-6T>A (n.575-6T>A) c.464-6T>A (n.464-6T>A) c.341-6T>A (n.341-6T>A) n.600-6T>A c.*18-6T>A (n.*18-6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149781T>C | CA2702128603 | VHL | c.*141-6T>C (n.*141-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.575-6T>C (n.575-6T>C) c.464-6T>C (n.464-6T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.600-6T>C c.*18-6T>C (n.*18-6T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149781T>G | CA2580068475 | VHL | c.*141-6T>G (n.*141-6T>G) c.600-6T>G (n.600-6T>G) c.575-6T>G (n.575-6T>G) c.464-6T>G (n.464-6T>G) c.341-6T>G (n.341-6T>G) n.600-6T>G c.*18-6T>G (n.*18-6T>G) | ClinVar |
| 3 | g.10149783C>T | CA2702128605 | VHL | c.*141-4C>T (n.*141-4C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.575-4C>T (n.575-4C>T) c.464-4C>T (n.464-4C>T) c.341-4C>T (n.341-4C>T) n.600-4C>T c.*18-4C>T (n.*18-4C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149784C>A | CA2573052053 | VHL | c.*141-3C>A (n.*141-3C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.575-3C>A (n.575-3C>A) c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.341-3C>A (n.341-3C>A) n.600-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149784C= | CA1345062109 | VHL | c.*141-3C= (n.*141-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.600-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) | |
| 3 | g.10149784C>G | CA645525021 | VHL | c.*141-3C>G (n.*141-3C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.575-3C>G (n.575-3C>G) c.464-3C>G (n.464-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.600-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149784C>T | CA70052134 | VHL | c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.600-3C>T c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10149784_10149788del | CA645525020 | VHL | c.*141-3_*142del c.600-3_601del c.575-3_576del c.464-3_465del c.341-3_342del n.600-3_601del c.*18-3_*19del | COSMIC |
| 3 | g.10149785del | CA2586965655 | VHL | c.*141-2del (n.*141-2del) c.600-2del (n.600-2del) c.575-2del (n.575-2del) c.464-2del (n.464-2del) c.341-2del (n.341-2del) n.600-2del c.*18-2del (n.*18-2del) | |
| 3 | g.10149785A= | CA1345062118 | VHL | c.*141-2A= (n.*141-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) c.341-2A= (n.341-2A=) n.600-2A= c.*18-2A= (n.*18-2A=) | |
| 3 | g.10149785A>C | CA351756024 | VHL | c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.600-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10149785A>G | CA357046 | VHL | c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.600-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149785A>T | CA70052157 | VHL | c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.600-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10149785_10149788del | CA645525024 | VHL | c.*141-2_*142del c.600-2_601del c.575-2_576del c.464-2_465del c.341-2_342del n.600-2_601del c.*18-2_*19del | COSMIC |
| 3 | g.10149785_10149792del | CA645525026 | VHL | c.*141-2_*146del c.600-2_605del c.575-2_580del c.464-2_469del c.341-2_346del n.600-2_605del c.*18-2_*23del | COSMIC |
| 3 | g.10149786_10149792del | CA645525023 | VHL | c.*141-1_*146del c.600-1_605del c.575-1_580del c.464-1_469del c.341-1_346del n.600-1_605del c.*18-1_*23del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149801del | CA645525022 | VHL | c.*141_*155del c.600_614del c.575_589del c.464_478del c.341_355del n.600_614del c.*18_*32del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149803del | CA2580068476 | VHL | c.*141_*157del c.600_616del c.575_591del c.464_480del c.341_357del n.600_616del c.*18_*34del | ClinVar |
| 3 | g.10149786del | CA645525028 | VHL | c.*141-1del (n.*141-1del) c.600-1del (n.600-1del) c.575-1del (n.575-1del) c.464-1del (n.464-1del) c.341-1del (n.341-1del) n.600-1del c.*18-1del (n.*18-1del) | COSMIC |
| 3 | g.10149786G>A | CA020389 | VHL | c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.600-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786G>C | CA357081 | VHL | c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.600-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786G= | CA1345062124 | VHL | c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.600-1G= c.*18-1G= (n.*18-1G=) | |
| 3 | g.10149786G>T | CA357144 | VHL | c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.600-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149786_10149794del | CA645525027 | VHL | c.*141-1_*148del c.600-1_607del c.575-1_582del c.464-1_471del c.341-1_348del n.600-1_607del c.*18-1_*25del | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149797del | CA645525029 | VHL | c.*141_*151del c.600_610del c.575_585del c.464_474del c.341_351del n.600_610del c.*18_*28del | COSMIC |
| 3 | g.10149787del | CA432423035 | VHL | c.*141del (n.*141del) c.600del (n.600del) c.575del (p.Val192GlyfsTer4) c.464del (p.Val155GlyfsTer4) c.341del (p.Val114GlyfsTer4) n.600del c.*18del (n.*18del) | COSMIC |
| 3 | g.10149787T>A | CA351756032 | VHL | c.*141T>A (n.*141T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.600T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10149787T>C | CA351756034 | VHL | c.*141T>C (n.*141T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.600T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10149787T>G | CA16621938 | VHL | c.*141T>G (n.*141T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.600T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149787_10149788delinsAC | CA645525030 | VHL | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) c.600_601delinsAC (n.600_601delinsAC) c.575_576delinsAC (p.Val192Asp) c.464_465delinsAC (p.Val155Asp) c.341_342delinsAC (p.Val114Asp) n.600_601delinsAC c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC) | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149788delinsGC | CA645525031 | VHL | c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.600_601delinsGC (n.600_601delinsGC) c.575_576delinsGC (p.Val192Gly) c.464_465delinsGC (p.Val155Gly) c.341_342delinsGC (p.Val114Gly) n.600_601delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) | COSMIC |
| 3 | g.10149787_10149791del | CA2499306942 | VHL | c.*141_*145del (n.*141_*145del) c.600_604del (n.600_604del) c.575_579del (p.Val192AspfsTer17) c.464_468del (p.Val155AspfsTer17) c.341_345del (p.Val114AspfsTer17) n.600_604del c.*18_*22del (n.*18_*22del) | |
| 3 | g.10149787_10149965del | CA2580612129 | VHL | c.*141_*319del (n.*141_*319del) c.600_778del (n.600_778del) c.575_753del (p.Val192GlufsTer?) c.464_642del (p.Val155GlufsTer?) c.341_519del (p.Val114GlufsTer?) n.600_778del c.*18_*196del (n.*18_*196del) | |
| 3 | g.10149788G>A | CA432423036 | VHL | c.*142G>A (n.*142G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.465G>A (p.Val155=) c.342G>A (p.Val114=) n.601G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10149788G>C | CA432423045 | VHL | c.*142G>C (n.*142G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.465G>C (p.Val155=) c.342G>C (p.Val114=) n.601G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10149788G= | CA1345062130 | VHL | c.*142G= (n.*142G=) c.601G= (n.601G=) c.576G= (p.Val192=) c.465G= (p.Val155=) c.342G= (p.Val114=) n.601G= c.*19G= (n.*19G=) | |
| 3 | g.10149788G>T | CA432423038 | VHL | c.*142G>T (n.*142G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.465G>T (p.Val155=) c.342G>T (p.Val114=) n.601G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10149788_10149793del | CA16621939 | VHL | c.*142_*147del (n.*142_*147del) c.601_606del (n.601_606del) c.576_581del (p.Tyr193_Thr194del) c.465_470del (p.Tyr156_Thr157del) c.342_347del (p.Tyr115_Thr116del) n.601_606del c.*19_*24del (n.*19_*24del) |