Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10147075_10150956delCA2499216384VHLc.*140+439_*1310del
c.600-2712_1769del
c.463+439_*991del
c.341-2712_*991del
c.*18-2712_*1187del
ClinVar
3g.10147644_10152768delCA2499216385VHLc.463+1008_*2803del
c.*18-2143_*2999del
c.341-2143_*2803del
ClinVar
3g.10148440_10158273delCA2499216386 ClinVar
3g.10148566_10158401delCA2499216387 ClinVar
3g.10148561_10152736delCA2499216388VHLc.464-143_*2771del
c.464-1226_*2771del
c.*18-1226_*2967del
c.341-1226_*2771del
ClinVar
3g.10148615_10158450delCA2499216389 ClinVar
3g.10149645G>ACA70051982VHLc.*141-142G>A (n.*141-142G>A)
c.600-142G>A (n.600-142G>A)
c.575-142G>A (n.575-142G>A)
c.464-142G>A (n.464-142G>A)
c.341-142G>A (n.341-142G>A)
n.600-142G>A
c.*18-142G>A (n.*18-142G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149645G=CA1345061990VHLc.*141-142G= (n.*141-142G=)
c.600-142G= (n.600-142G=)
c.575-142G= (n.575-142G=)
c.464-142G= (n.464-142G=)
c.341-142G= (n.341-142G=)
n.600-142G=
c.*18-142G= (n.*18-142G=)
3g.10149646C>ACA2664400009VHLc.*141-141C>A (n.*141-141C>A)
c.600-141C>A (n.600-141C>A)
c.575-141C>A (n.575-141C>A)
c.464-141C>A (n.464-141C>A)
c.341-141C>A (n.341-141C>A)
n.600-141C>A
c.*18-141C>A (n.*18-141C>A)
gnomAD v4
3g.10149646C=CA1345061994VHLc.*141-141C= (n.*141-141C=)
c.600-141C= (n.600-141C=)
c.575-141C= (n.575-141C=)
c.464-141C= (n.464-141C=)
c.341-141C= (n.341-141C=)
n.600-141C=
c.*18-141C= (n.*18-141C=)
3g.10149646C>TCA70051989VHLc.*141-141C>T (n.*141-141C>T)
c.600-141C>T (n.600-141C>T)
c.575-141C>T (n.575-141C>T)
c.464-141C>T (n.464-141C>T)
c.341-141C>T (n.341-141C>T)
n.600-141C>T
c.*18-141C>T (n.*18-141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149647C>TCA2664400010VHLc.*141-140C>T (n.*141-140C>T)
c.600-140C>T (n.600-140C>T)
c.575-140C>T (n.575-140C>T)
c.464-140C>T (n.464-140C>T)
c.341-140C>T (n.341-140C>T)
n.600-140C>T
c.*18-140C>T (n.*18-140C>T)
gnomAD v4
3g.10149648A>GCA2664400012VHLc.*141-139A>G (n.*141-139A>G)
c.600-139A>G (n.600-139A>G)
c.575-139A>G (n.575-139A>G)
c.464-139A>G (n.464-139A>G)
c.341-139A>G (n.341-139A>G)
n.600-139A>G
c.*18-139A>G (n.*18-139A>G)
gnomAD v4
3g.10149648dupCA2664400011VHLc.*141-139dup (n.*141-139dup)
c.600-139dup (n.600-139dup)
c.575-139dup (n.575-139dup)
c.464-139dup (n.464-139dup)
c.341-139dup (n.341-139dup)
n.600-139dup
c.*18-139dup (n.*18-139dup)
gnomAD v4
3g.10149649C>ACA2664400013VHLc.*141-138C>A (n.*141-138C>A)
c.600-138C>A (n.600-138C>A)
c.575-138C>A (n.575-138C>A)
c.464-138C>A (n.464-138C>A)
c.341-138C>A (n.341-138C>A)
n.600-138C>A
c.*18-138C>A (n.*18-138C>A)
gnomAD v4
3g.10149649C=CA1345061996VHLc.*141-138C= (n.*141-138C=)
c.600-138C= (n.600-138C=)
c.575-138C= (n.575-138C=)
c.464-138C= (n.464-138C=)
c.341-138C= (n.341-138C=)
n.600-138C=
c.*18-138C= (n.*18-138C=)
3g.10149649C>TCA70051991VHLc.*141-138C>T (n.*141-138C>T)
c.600-138C>T (n.600-138C>T)
c.575-138C>T (n.575-138C>T)
c.464-138C>T (n.464-138C>T)
c.341-138C>T (n.341-138C>T)
n.600-138C>T
c.*18-138C>T (n.*18-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149650A=CA1345061997VHLc.*141-137A= (n.*141-137A=)
c.600-137A= (n.600-137A=)
c.575-137A= (n.575-137A=)
c.464-137A= (n.464-137A=)
c.341-137A= (n.341-137A=)
n.600-137A=
c.*18-137A= (n.*18-137A=)
3g.10149650A>GCA2664400014VHLc.*141-137A>G (n.*141-137A>G)
c.600-137A>G (n.600-137A>G)
c.575-137A>G (n.575-137A>G)
c.464-137A>G (n.464-137A>G)
c.341-137A>G (n.341-137A>G)
n.600-137A>G
c.*18-137A>G (n.*18-137A>G)
gnomAD v4
3g.10149650A>TCA896165649VHLc.*141-137A>T (n.*141-137A>T)
c.600-137A>T (n.600-137A>T)
c.575-137A>T (n.575-137A>T)
c.464-137A>T (n.464-137A>T)
c.341-137A>T (n.341-137A>T)
n.600-137A>T
c.*18-137A>T (n.*18-137A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149653C>ACA2664400015VHLc.*141-134C>A (n.*141-134C>A)
c.600-134C>A (n.600-134C>A)
c.575-134C>A (n.575-134C>A)
c.464-134C>A (n.464-134C>A)
c.341-134C>A (n.341-134C>A)
n.600-134C>A
c.*18-134C>A (n.*18-134C>A)
gnomAD v4
3g.10149654A=CA1345061999VHLc.*141-133A= (n.*141-133A=)
c.600-133A= (n.600-133A=)
c.575-133A= (n.575-133A=)
c.464-133A= (n.464-133A=)
c.341-133A= (n.341-133A=)
n.600-133A=
c.*18-133A= (n.*18-133A=)
3g.10149654A>CCA70051992VHLc.*141-133A>C (n.*141-133A>C)
c.600-133A>C (n.600-133A>C)
c.575-133A>C (n.575-133A>C)
c.464-133A>C (n.464-133A>C)
c.341-133A>C (n.341-133A>C)
n.600-133A>C
c.*18-133A>C (n.*18-133A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149654A>GCA2664400016VHLc.*141-133A>G (n.*141-133A>G)
c.600-133A>G (n.600-133A>G)
c.575-133A>G (n.575-133A>G)
c.464-133A>G (n.464-133A>G)
c.341-133A>G (n.341-133A>G)
n.600-133A>G
c.*18-133A>G (n.*18-133A>G)
gnomAD v4
3g.10149654A>TCA1044999499VHLc.*141-133A>T (n.*141-133A>T)
c.600-133A>T (n.600-133A>T)
c.575-133A>T (n.575-133A>T)
c.464-133A>T (n.464-133A>T)
c.341-133A>T (n.341-133A>T)
n.600-133A>T
c.*18-133A>T (n.*18-133A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149655T>CCA1044999500VHLc.*141-132T>C (n.*141-132T>C)
c.600-132T>C (n.600-132T>C)
c.575-132T>C (n.575-132T>C)
c.464-132T>C (n.464-132T>C)
c.341-132T>C (n.341-132T>C)
n.600-132T>C
c.*18-132T>C (n.*18-132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149655T>GCA1345062001VHLc.*141-132T>G (n.*141-132T>G)
c.600-132T>G (n.600-132T>G)
c.575-132T>G (n.575-132T>G)
c.464-132T>G (n.464-132T>G)
c.341-132T>G (n.341-132T>G)
n.600-132T>G
c.*18-132T>G (n.*18-132T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149655T=CA1345062000VHLc.*141-132T= (n.*141-132T=)
c.600-132T= (n.600-132T=)
c.575-132T= (n.575-132T=)
c.464-132T= (n.464-132T=)
c.341-132T= (n.341-132T=)
n.600-132T=
c.*18-132T= (n.*18-132T=)
3g.10149656G>ACA2664400017VHLc.*141-131G>A (n.*141-131G>A)
c.600-131G>A (n.600-131G>A)
c.575-131G>A (n.575-131G>A)
c.464-131G>A (n.464-131G>A)
c.341-131G>A (n.341-131G>A)
n.600-131G>A
c.*18-131G>A (n.*18-131G>A)
gnomAD v4
3g.10149656G>TCA2664400018VHLc.*141-131G>T (n.*141-131G>T)
c.600-131G>T (n.600-131G>T)
c.575-131G>T (n.575-131G>T)
c.464-131G>T (n.464-131G>T)
c.341-131G>T (n.341-131G>T)
n.600-131G>T
c.*18-131G>T (n.*18-131G>T)
gnomAD v4
3g.10149657C>TCA2664400019VHLc.*141-130C>T (n.*141-130C>T)
c.600-130C>T (n.600-130C>T)
c.575-130C>T (n.575-130C>T)
c.464-130C>T (n.464-130C>T)
c.341-130C>T (n.341-130C>T)
n.600-130C>T
c.*18-130C>T (n.*18-130C>T)
gnomAD v4
3g.10149659C=CA1345062003VHLc.*141-128C= (n.*141-128C=)
c.600-128C= (n.600-128C=)
c.575-128C= (n.575-128C=)
c.464-128C= (n.464-128C=)
c.341-128C= (n.341-128C=)
n.600-128C=
c.*18-128C= (n.*18-128C=)
3g.10149659C>GCA896165652VHLc.*141-128C>G (n.*141-128C>G)
c.600-128C>G (n.600-128C>G)
c.575-128C>G (n.575-128C>G)
c.464-128C>G (n.464-128C>G)
c.341-128C>G (n.341-128C>G)
n.600-128C>G
c.*18-128C>G (n.*18-128C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149661C>ACA2664400020VHLc.*141-126C>A (n.*141-126C>A)
c.600-126C>A (n.600-126C>A)
c.575-126C>A (n.575-126C>A)
c.464-126C>A (n.464-126C>A)
c.341-126C>A (n.341-126C>A)
n.600-126C>A
c.*18-126C>A (n.*18-126C>A)
gnomAD v4
3g.10149662A>TCA2664400021VHLc.*141-125A>T (n.*141-125A>T)
c.600-125A>T (n.600-125A>T)
c.575-125A>T (n.575-125A>T)
c.464-125A>T (n.464-125A>T)
c.341-125A>T (n.341-125A>T)
n.600-125A>T
c.*18-125A>T (n.*18-125A>T)
gnomAD v4
3g.10149663C>ACA2664400022VHLc.*141-124C>A (n.*141-124C>A)
c.600-124C>A (n.600-124C>A)
c.575-124C>A (n.575-124C>A)
c.464-124C>A (n.464-124C>A)
c.341-124C>A (n.341-124C>A)
n.600-124C>A
c.*18-124C>A (n.*18-124C>A)
gnomAD v4
3g.10149663C>GCA2664400023VHLc.*141-124C>G (n.*141-124C>G)
c.600-124C>G (n.600-124C>G)
c.575-124C>G (n.575-124C>G)
c.464-124C>G (n.464-124C>G)
c.341-124C>G (n.341-124C>G)
n.600-124C>G
c.*18-124C>G (n.*18-124C>G)
gnomAD v4
3g.10149663_10149664delinsCTCA1345062004VHLc.*141-124_*141-123delinsCT (n.*141-124_*141-123delinsCT)
c.600-124_600-123delinsCT (n.600-124_600-123delinsCT)
c.575-124_575-123delinsCT (n.575-124_575-123delinsCT)
c.464-124_464-123delinsCT (n.464-124_464-123delinsCT)
c.341-124_341-123delinsCT (n.341-124_341-123delinsCT)
n.600-124_600-123delinsCT
c.*18-124_*18-123delinsCT (n.*18-124_*18-123delinsCT)
3g.10149664T>GCA2664400026VHLc.*141-123T>G (n.*141-123T>G)
c.600-123T>G (n.600-123T>G)
c.575-123T>G (n.575-123T>G)
c.464-123T>G (n.464-123T>G)
c.341-123T>G (n.341-123T>G)
n.600-123T>G
c.*18-123T>G (n.*18-123T>G)
gnomAD v4
3g.10149670dupCA2664400024VHLc.*141-117dup (n.*141-117dup)
c.600-117dup (n.600-117dup)
c.575-117dup (n.575-117dup)
c.464-117dup (n.464-117dup)
c.341-117dup (n.341-117dup)
n.600-117dup
c.*18-117dup (n.*18-117dup)
gnomAD v4
3g.10149666_10149670dupCA2664400025VHLc.*141-121_*141-117dup (n.*141-121_*141-117dup)
c.600-121_600-117dup (n.600-121_600-117dup)
c.575-121_575-117dup (n.575-121_575-117dup)
c.464-121_464-117dup (n.464-121_464-117dup)
c.341-121_341-117dup (n.341-121_341-117dup)
n.600-121_600-117dup
c.*18-121_*18-117dup (n.*18-121_*18-117dup)
gnomAD v4
3g.10149670delCA020384VHLc.*141-117del (n.*141-117del)
c.600-117del (n.600-117del)
c.575-117del (n.575-117del)
c.464-117del (n.464-117del)
c.341-117del (n.341-117del)
n.600-117del
c.*18-117del (n.*18-117del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149665T>CCA896165661VHLc.*141-122T>C (n.*141-122T>C)
c.600-122T>C (n.600-122T>C)
c.575-122T>C (n.575-122T>C)
c.464-122T>C (n.464-122T>C)
c.341-122T>C (n.341-122T>C)
n.600-122T>C
c.*18-122T>C (n.*18-122T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149665T=CA1345062006VHLc.*141-122T= (n.*141-122T=)
c.600-122T= (n.600-122T=)
c.575-122T= (n.575-122T=)
c.464-122T= (n.464-122T=)
c.341-122T= (n.341-122T=)
n.600-122T=
c.*18-122T= (n.*18-122T=)
3g.10149666T>ACA2512940043VHLc.*141-121T>A (n.*141-121T>A)
c.600-121T>A (n.600-121T>A)
c.575-121T>A (n.575-121T>A)
c.464-121T>A (n.464-121T>A)
c.341-121T>A (n.341-121T>A)
n.600-121T>A
c.*18-121T>A (n.*18-121T>A)
gnomAD v4
3g.10149666T>GCA2664400027VHLc.*141-121T>G (n.*141-121T>G)
c.600-121T>G (n.600-121T>G)
c.575-121T>G (n.575-121T>G)
c.464-121T>G (n.464-121T>G)
c.341-121T>G (n.341-121T>G)
n.600-121T>G
c.*18-121T>G (n.*18-121T>G)
gnomAD v4
3g.10149668T>CCA2664400028VHLc.*141-119T>C (n.*141-119T>C)
c.600-119T>C (n.600-119T>C)
c.575-119T>C (n.575-119T>C)
c.464-119T>C (n.464-119T>C)
c.341-119T>C (n.341-119T>C)
n.600-119T>C
c.*18-119T>C (n.*18-119T>C)
gnomAD v4
3g.10149670T>CCA2664400029VHLc.*141-117T>C (n.*141-117T>C)
c.600-117T>C (n.600-117T>C)
c.575-117T>C (n.575-117T>C)
c.464-117T>C (n.464-117T>C)
c.341-117T>C (n.341-117T>C)
n.600-117T>C
c.*18-117T>C (n.*18-117T>C)
gnomAD v4
3g.10149671C>ACA2664400030VHLc.*141-116C>A (n.*141-116C>A)
c.600-116C>A (n.600-116C>A)
c.575-116C>A (n.575-116C>A)
c.464-116C>A (n.464-116C>A)
c.341-116C>A (n.341-116C>A)
n.600-116C>A
c.*18-116C>A (n.*18-116C>A)
gnomAD v4
3g.10149671C=CA1345062008VHLc.*141-116C= (n.*141-116C=)
c.600-116C= (n.600-116C=)
c.575-116C= (n.575-116C=)
c.464-116C= (n.464-116C=)
c.341-116C= (n.341-116C=)
n.600-116C=
c.*18-116C= (n.*18-116C=)
3g.10149671C>GCA1345062009VHLc.*141-116C>G (n.*141-116C>G)
c.600-116C>G (n.600-116C>G)
c.575-116C>G (n.575-116C>G)
c.464-116C>G (n.464-116C>G)
c.341-116C>G (n.341-116C>G)
n.600-116C>G
c.*18-116C>G (n.*18-116C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149671C>TCA2664400031VHLc.*141-116C>T (n.*141-116C>T)
c.600-116C>T (n.600-116C>T)
c.575-116C>T (n.575-116C>T)
c.464-116C>T (n.464-116C>T)
c.341-116C>T (n.341-116C>T)
n.600-116C>T
c.*18-116C>T (n.*18-116C>T)
gnomAD v4
3g.10149674dupCA2664400032VHLc.*141-113dup (n.*141-113dup)
c.600-113dup (n.600-113dup)
c.575-113dup (n.575-113dup)
c.464-113dup (n.464-113dup)
c.341-113dup (n.341-113dup)
n.600-113dup
c.*18-113dup (n.*18-113dup)
gnomAD v4
3g.10149673T>CCA70052009VHLc.*141-114T>C (n.*141-114T>C)
c.600-114T>C (n.600-114T>C)
c.575-114T>C (n.575-114T>C)
c.464-114T>C (n.464-114T>C)
c.341-114T>C (n.341-114T>C)
n.600-114T>C
c.*18-114T>C (n.*18-114T>C)
dbSNP
3g.10149673T=CA1345062010VHLc.*141-114T= (n.*141-114T=)
c.600-114T= (n.600-114T=)
c.575-114T= (n.575-114T=)
c.464-114T= (n.464-114T=)
c.341-114T= (n.341-114T=)
n.600-114T=
c.*18-114T= (n.*18-114T=)
3g.10149675A>TCA2664400034VHLc.*141-112A>T (n.*141-112A>T)
c.600-112A>T (n.600-112A>T)
c.575-112A>T (n.575-112A>T)
c.464-112A>T (n.464-112A>T)
c.341-112A>T (n.341-112A>T)
n.600-112A>T
c.*18-112A>T (n.*18-112A>T)
gnomAD v4
3g.10149675_10149678delCA2664400033VHLc.*141-112_*141-109del (n.*141-112_*141-109del)
c.600-112_600-109del (n.600-112_600-109del)
c.575-112_575-109del (n.575-112_575-109del)
c.464-112_464-109del (n.464-112_464-109del)
c.341-112_341-109del (n.341-112_341-109del)
n.600-112_600-109del
c.*18-112_*18-109del (n.*18-112_*18-109del)
gnomAD v4
3g.10149677C>ACA1044999509VHLc.*141-110C>A (n.*141-110C>A)
c.600-110C>A (n.600-110C>A)
c.575-110C>A (n.575-110C>A)
c.464-110C>A (n.464-110C>A)
c.341-110C>A (n.341-110C>A)
n.600-110C>A
c.*18-110C>A (n.*18-110C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149677C=CA1345062011VHLc.*141-110C= (n.*141-110C=)
c.600-110C= (n.600-110C=)
c.575-110C= (n.575-110C=)
c.464-110C= (n.464-110C=)
c.341-110C= (n.341-110C=)
n.600-110C=
c.*18-110C= (n.*18-110C=)
3g.10149677C>TCA2755195403VHLc.*141-110C>T (n.*141-110C>T)
c.600-110C>T (n.600-110C>T)
c.575-110C>T (n.575-110C>T)
c.464-110C>T (n.464-110C>T)
c.341-110C>T (n.341-110C>T)
n.600-110C>T
c.*18-110C>T (n.*18-110C>T)
3g.10149678C>ACA2568518733VHLc.*141-109C>A (n.*141-109C>A)
c.600-109C>A (n.600-109C>A)
c.575-109C>A (n.575-109C>A)
c.464-109C>A (n.464-109C>A)
c.341-109C>A (n.341-109C>A)
n.600-109C>A
c.*18-109C>A (n.*18-109C>A)
gnomAD v4
3g.10149678C>TCA2664400035VHLc.*141-109C>T (n.*141-109C>T)
c.600-109C>T (n.600-109C>T)
c.575-109C>T (n.575-109C>T)
c.464-109C>T (n.464-109C>T)
c.341-109C>T (n.341-109C>T)
n.600-109C>T
c.*18-109C>T (n.*18-109C>T)
gnomAD v4
3g.10149678_10149679delinsCTCA1345062013VHLc.*141-109_*141-108delinsCT (n.*141-109_*141-108delinsCT)
c.600-109_600-108delinsCT (n.600-109_600-108delinsCT)
c.575-109_575-108delinsCT (n.575-109_575-108delinsCT)
c.464-109_464-108delinsCT (n.464-109_464-108delinsCT)
c.341-109_341-108delinsCT (n.341-109_341-108delinsCT)
n.600-109_600-108delinsCT
c.*18-109_*18-108delinsCT (n.*18-109_*18-108delinsCT)
3g.10149679delCA1044999510VHLc.*141-108del (n.*141-108del)
c.600-108del (n.600-108del)
c.575-108del (n.575-108del)
c.464-108del (n.464-108del)
c.341-108del (n.341-108del)
n.600-108del
c.*18-108del (n.*18-108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149680A=CA1345062015VHLc.*141-107A= (n.*141-107A=)
c.600-107A= (n.600-107A=)
c.575-107A= (n.575-107A=)
c.464-107A= (n.464-107A=)
c.341-107A= (n.341-107A=)
n.600-107A=
c.*18-107A= (n.*18-107A=)
3g.10149680A>GCA70052011VHLc.*141-107A>G (n.*141-107A>G)
c.600-107A>G (n.600-107A>G)
c.575-107A>G (n.575-107A>G)
c.464-107A>G (n.464-107A>G)
c.341-107A>G (n.341-107A>G)
n.600-107A>G
c.*18-107A>G (n.*18-107A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149682delCA2664400036VHLc.*141-105del (n.*141-105del)
c.600-105del (n.600-105del)
c.575-105del (n.575-105del)
c.464-105del (n.464-105del)
c.341-105del (n.341-105del)
n.600-105del
c.*18-105del (n.*18-105del)
gnomAD v4
3g.10149681A>TCA2664400037VHLc.*141-106A>T (n.*141-106A>T)
c.600-106A>T (n.600-106A>T)
c.575-106A>T (n.575-106A>T)
c.464-106A>T (n.464-106A>T)
c.341-106A>T (n.341-106A>T)
n.600-106A>T
c.*18-106A>T (n.*18-106A>T)
gnomAD v4
3g.10149683G>ACA2664400039VHLc.*141-104G>A (n.*141-104G>A)
c.600-104G>A (n.600-104G>A)
c.575-104G>A (n.575-104G>A)
c.464-104G>A (n.464-104G>A)
c.341-104G>A (n.341-104G>A)
n.600-104G>A
c.*18-104G>A (n.*18-104G>A)
gnomAD v4
3g.10149683G>TCA2664400038VHLc.*141-104G>T (n.*141-104G>T)
c.600-104G>T (n.600-104G>T)
c.575-104G>T (n.575-104G>T)
c.464-104G>T (n.464-104G>T)
c.341-104G>T (n.341-104G>T)
n.600-104G>T
c.*18-104G>T (n.*18-104G>T)
gnomAD v4
3g.10149684T>GCA2664400040VHLc.*141-103T>G (n.*141-103T>G)
c.600-103T>G (n.600-103T>G)
c.575-103T>G (n.575-103T>G)
c.464-103T>G (n.464-103T>G)
c.341-103T>G (n.341-103T>G)
n.600-103T>G
c.*18-103T>G (n.*18-103T>G)
gnomAD v4
3g.10149686A=CA1345062017VHLc.*141-101A= (n.*141-101A=)
c.600-101A= (n.600-101A=)
c.575-101A= (n.575-101A=)
c.464-101A= (n.464-101A=)
c.341-101A= (n.341-101A=)
n.600-101A=
c.*18-101A= (n.*18-101A=)
3g.10149686A>TCA540877115VHLc.*141-101A>T (n.*141-101A>T)
c.600-101A>T (n.600-101A>T)
c.575-101A>T (n.575-101A>T)
c.464-101A>T (n.464-101A>T)
c.341-101A>T (n.341-101A>T)
n.600-101A>T
c.*18-101A>T (n.*18-101A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149687G>TCA2664400041VHLc.*141-100G>T (n.*141-100G>T)
c.600-100G>T (n.600-100G>T)
c.575-100G>T (n.575-100G>T)
c.464-100G>T (n.464-100G>T)
c.341-100G>T (n.341-100G>T)
n.600-100G>T
c.*18-100G>T (n.*18-100G>T)
gnomAD v4
3g.10149688A=CA1345062020VHLc.*141-99A= (n.*141-99A=)
c.600-99A= (n.600-99A=)
c.575-99A= (n.575-99A=)
c.464-99A= (n.464-99A=)
c.341-99A= (n.341-99A=)
n.600-99A=
c.*18-99A= (n.*18-99A=)
3g.10149688A>GCA896165668VHLc.*141-99A>G (n.*141-99A>G)
c.600-99A>G (n.600-99A>G)
c.575-99A>G (n.575-99A>G)
c.464-99A>G (n.464-99A>G)
c.341-99A>G (n.341-99A>G)
n.600-99A>G
c.*18-99A>G (n.*18-99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149689T>ACA70052014VHLc.*141-98T>A (n.*141-98T>A)
c.600-98T>A (n.600-98T>A)
c.575-98T>A (n.575-98T>A)
c.464-98T>A (n.464-98T>A)
c.341-98T>A (n.341-98T>A)
n.600-98T>A
c.*18-98T>A (n.*18-98T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149689T>CCA1044999516VHLc.*141-98T>C (n.*141-98T>C)
c.600-98T>C (n.600-98T>C)
c.575-98T>C (n.575-98T>C)
c.464-98T>C (n.464-98T>C)
c.341-98T>C (n.341-98T>C)
n.600-98T>C
c.*18-98T>C (n.*18-98T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149689T=CA1345062022VHLc.*141-98T= (n.*141-98T=)
c.600-98T= (n.600-98T=)
c.575-98T= (n.575-98T=)
c.464-98T= (n.464-98T=)
c.341-98T= (n.341-98T=)
n.600-98T=
c.*18-98T= (n.*18-98T=)
3g.10149690C>ACA2664400042VHLc.*141-97C>A (n.*141-97C>A)
c.600-97C>A (n.600-97C>A)
c.575-97C>A (n.575-97C>A)
c.464-97C>A (n.464-97C>A)
c.341-97C>A (n.341-97C>A)
n.600-97C>A
c.*18-97C>A (n.*18-97C>A)
gnomAD v4
3g.10149690C>GCA2664400043VHLc.*141-97C>G (n.*141-97C>G)
c.600-97C>G (n.600-97C>G)
c.575-97C>G (n.575-97C>G)
c.464-97C>G (n.464-97C>G)
c.341-97C>G (n.341-97C>G)
n.600-97C>G
c.*18-97C>G (n.*18-97C>G)
gnomAD v4
3g.10149691C>ACA2664400044VHLc.*141-96C>A (n.*141-96C>A)
c.600-96C>A (n.600-96C>A)
c.575-96C>A (n.575-96C>A)
c.464-96C>A (n.464-96C>A)
c.341-96C>A (n.341-96C>A)
n.600-96C>A
c.*18-96C>A (n.*18-96C>A)
gnomAD v4
3g.10149691C>TCA2664400045VHLc.*141-96C>T (n.*141-96C>T)
c.600-96C>T (n.600-96C>T)
c.575-96C>T (n.575-96C>T)
c.464-96C>T (n.464-96C>T)
c.341-96C>T (n.341-96C>T)
n.600-96C>T
c.*18-96C>T (n.*18-96C>T)
gnomAD v4
3g.10149692A=CA1345062023VHLc.*141-95A= (n.*141-95A=)
c.600-95A= (n.600-95A=)
c.575-95A= (n.575-95A=)
c.464-95A= (n.464-95A=)
c.341-95A= (n.341-95A=)
n.600-95A=
c.*18-95A= (n.*18-95A=)
3g.10149692A>GCA1345062025VHLc.*141-95A>G (n.*141-95A>G)
c.600-95A>G (n.600-95A>G)
c.575-95A>G (n.575-95A>G)
c.464-95A>G (n.464-95A>G)
c.341-95A>G (n.341-95A>G)
n.600-95A>G
c.*18-95A>G (n.*18-95A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149693T>ACA70052017VHLc.*141-94T>A (n.*141-94T>A)
c.600-94T>A (n.600-94T>A)
c.575-94T>A (n.575-94T>A)
c.464-94T>A (n.464-94T>A)
c.341-94T>A (n.341-94T>A)
n.600-94T>A
c.*18-94T>A (n.*18-94T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149693T>GCA2577505260VHLc.*141-94T>G (n.*141-94T>G)
c.600-94T>G (n.600-94T>G)
c.575-94T>G (n.575-94T>G)
c.464-94T>G (n.464-94T>G)
c.341-94T>G (n.341-94T>G)
n.600-94T>G
c.*18-94T>G (n.*18-94T>G)
3g.10149693T=CA1345062026VHLc.*141-94T= (n.*141-94T=)
c.600-94T= (n.600-94T=)
c.575-94T= (n.575-94T=)
c.464-94T= (n.464-94T=)
c.341-94T= (n.341-94T=)
n.600-94T=
c.*18-94T= (n.*18-94T=)
3g.10149694C>ACA2577505261VHLc.*141-93C>A (n.*141-93C>A)
c.600-93C>A (n.600-93C>A)
c.575-93C>A (n.575-93C>A)
c.464-93C>A (n.464-93C>A)
c.341-93C>A (n.341-93C>A)
n.600-93C>A
c.*18-93C>A (n.*18-93C>A)
3g.10149696G>ACA2577505262VHLc.*141-91G>A (n.*141-91G>A)
c.600-91G>A (n.600-91G>A)
c.575-91G>A (n.575-91G>A)
c.464-91G>A (n.464-91G>A)
c.341-91G>A (n.341-91G>A)
n.600-91G>A
c.*18-91G>A (n.*18-91G>A)
3g.10149696G>TCA2664400046VHLc.*141-91G>T (n.*141-91G>T)
c.600-91G>T (n.600-91G>T)
c.575-91G>T (n.575-91G>T)
c.464-91G>T (n.464-91G>T)
c.341-91G>T (n.341-91G>T)
n.600-91G>T
c.*18-91G>T (n.*18-91G>T)
gnomAD v4
3g.10149698A>TCA2664400047VHLc.*141-89A>T (n.*141-89A>T)
c.600-89A>T (n.600-89A>T)
c.575-89A>T (n.575-89A>T)
c.464-89A>T (n.464-89A>T)
c.341-89A>T (n.341-89A>T)
n.600-89A>T
c.*18-89A>T (n.*18-89A>T)
gnomAD v4
3g.10149698_10149699insACTCA2664400049VHLc.*141-89_*141-88insACT (n.*141-89_*141-88insACT)
c.600-89_600-88insACT (n.600-89_600-88insACT)
c.575-89_575-88insACT (n.575-89_575-88insACT)
c.464-89_464-88insACT (n.464-89_464-88insACT)
c.341-89_341-88insACT (n.341-89_341-88insACT)
n.600-89_600-88insACT
c.*18-89_*18-88insACT (n.*18-89_*18-88insACT)
gnomAD v4
3g.10149699G>TCA2664400048VHLc.*141-88G>T (n.*141-88G>T)
c.600-88G>T (n.600-88G>T)
c.575-88G>T (n.575-88G>T)
c.464-88G>T (n.464-88G>T)
c.341-88G>T (n.341-88G>T)
n.600-88G>T
c.*18-88G>T (n.*18-88G>T)
gnomAD v4
3g.10149701A=CA1345062027VHLc.*141-86A= (n.*141-86A=)
c.600-86A= (n.600-86A=)
c.575-86A= (n.575-86A=)
c.464-86A= (n.464-86A=)
c.341-86A= (n.341-86A=)
n.600-86A=
c.*18-86A= (n.*18-86A=)
3g.10149701A>GCA1044999520VHLc.*141-86A>G (n.*141-86A>G)
c.600-86A>G (n.600-86A>G)
c.575-86A>G (n.575-86A>G)
c.464-86A>G (n.464-86A>G)
c.341-86A>G (n.341-86A>G)
n.600-86A>G
c.*18-86A>G (n.*18-86A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149702C>ACA2664400050VHLc.*141-85C>A (n.*141-85C>A)
c.600-85C>A (n.600-85C>A)
c.575-85C>A (n.575-85C>A)
c.464-85C>A (n.464-85C>A)
c.341-85C>A (n.341-85C>A)
n.600-85C>A
c.*18-85C>A (n.*18-85C>A)
gnomAD v4
3g.10149702C=CA1345062028VHLc.*141-85C= (n.*141-85C=)
c.600-85C= (n.600-85C=)
c.575-85C= (n.575-85C=)
c.464-85C= (n.464-85C=)
c.341-85C= (n.341-85C=)
n.600-85C=
c.*18-85C= (n.*18-85C=)
3g.10149702C>GCA2664400051VHLc.*141-85C>G (n.*141-85C>G)
c.600-85C>G (n.600-85C>G)
c.575-85C>G (n.575-85C>G)
c.464-85C>G (n.464-85C>G)
c.341-85C>G (n.341-85C>G)
n.600-85C>G
c.*18-85C>G (n.*18-85C>G)
gnomAD v4
3g.10149702C>TCA896165675VHLc.*141-85C>T (n.*141-85C>T)
c.600-85C>T (n.600-85C>T)
c.575-85C>T (n.575-85C>T)
c.464-85C>T (n.464-85C>T)
c.341-85C>T (n.341-85C>T)
n.600-85C>T
c.*18-85C>T (n.*18-85C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149703A>GCA2664400052VHLc.*141-84A>G (n.*141-84A>G)
c.600-84A>G (n.600-84A>G)
c.575-84A>G (n.575-84A>G)
c.464-84A>G (n.464-84A>G)
c.341-84A>G (n.341-84A>G)
n.600-84A>G
c.*18-84A>G (n.*18-84A>G)
gnomAD v4
3g.10149704G>ACA70052026VHLc.*141-83G>A (n.*141-83G>A)
c.600-83G>A (n.600-83G>A)
c.575-83G>A (n.575-83G>A)
c.464-83G>A (n.464-83G>A)
c.341-83G>A (n.341-83G>A)
n.600-83G>A
c.*18-83G>A (n.*18-83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149704G=CA1345062029VHLc.*141-83G= (n.*141-83G=)
c.600-83G= (n.600-83G=)
c.575-83G= (n.575-83G=)
c.464-83G= (n.464-83G=)
c.341-83G= (n.341-83G=)
n.600-83G=
c.*18-83G= (n.*18-83G=)
3g.10149705G>CCA2664400053VHLc.*141-82G>C (n.*141-82G>C)
c.600-82G>C (n.600-82G>C)
c.575-82G>C (n.575-82G>C)
c.464-82G>C (n.464-82G>C)
c.341-82G>C (n.341-82G>C)
n.600-82G>C
c.*18-82G>C (n.*18-82G>C)
gnomAD v4
3g.10149707A>GCA647445777VHLc.*141-80A>G (n.*141-80A>G)
c.600-80A>G (n.600-80A>G)
c.575-80A>G (n.575-80A>G)
c.464-80A>G (n.464-80A>G)
c.341-80A>G (n.341-80A>G)
n.600-80A>G
c.*18-80A>G (n.*18-80A>G)
gnomAD v4 COSMIC
3g.10149707A>TCA2577505263VHLc.*141-80A>T (n.*141-80A>T)
c.600-80A>T (n.600-80A>T)
c.575-80A>T (n.575-80A>T)
c.464-80A>T (n.464-80A>T)
c.341-80A>T (n.341-80A>T)
n.600-80A>T
c.*18-80A>T (n.*18-80A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149707_10149710delinsAGTTCA1345062031VHLc.*141-80_*141-77delinsAGTT (n.*141-80_*141-77delinsAGTT)
c.600-80_600-77delinsAGTT (n.600-80_600-77delinsAGTT)
c.575-80_575-77delinsAGTT (n.575-80_575-77delinsAGTT)
c.464-80_464-77delinsAGTT (n.464-80_464-77delinsAGTT)
c.341-80_341-77delinsAGTT (n.341-80_341-77delinsAGTT)
n.600-80_600-77delinsAGTT
c.*18-80_*18-77delinsAGTT (n.*18-80_*18-77delinsAGTT)
3g.10149708G>ACA2664400054VHLc.*141-79G>A (n.*141-79G>A)
c.600-79G>A (n.600-79G>A)
c.575-79G>A (n.575-79G>A)
c.464-79G>A (n.464-79G>A)
c.341-79G>A (n.341-79G>A)
n.600-79G>A
c.*18-79G>A (n.*18-79G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149708G>CCA2702125204VHLc.*141-79G>C (n.*141-79G>C)
c.600-79G>C (n.600-79G>C)
c.575-79G>C (n.575-79G>C)
c.464-79G>C (n.464-79G>C)
c.341-79G>C (n.341-79G>C)
n.600-79G>C
c.*18-79G>C (n.*18-79G>C)
dbSNP
3g.10149712_10149714delCA896165680VHLc.*141-75_*141-73del (n.*141-75_*141-73del)
c.600-75_600-73del (n.600-75_600-73del)
c.575-75_575-73del (n.575-75_575-73del)
c.464-75_464-73del (n.464-75_464-73del)
c.341-75_341-73del (n.341-75_341-73del)
n.600-75_600-73del
c.*18-75_*18-73del (n.*18-75_*18-73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149709T>ACA2702125331VHLc.*141-78T>A (n.*141-78T>A)
c.600-78T>A (n.600-78T>A)
c.575-78T>A (n.575-78T>A)
c.464-78T>A (n.464-78T>A)
c.341-78T>A (n.341-78T>A)
n.600-78T>A
c.*18-78T>A (n.*18-78T>A)
dbSNP
3g.10149709T>CCA2702125381VHLc.*141-78T>C (n.*141-78T>C)
c.600-78T>C (n.600-78T>C)
c.575-78T>C (n.575-78T>C)
c.464-78T>C (n.464-78T>C)
c.341-78T>C (n.341-78T>C)
n.600-78T>C
c.*18-78T>C (n.*18-78T>C)
dbSNP
3g.10149709T>GCA2702125323VHLc.*141-78T>G (n.*141-78T>G)
c.600-78T>G (n.600-78T>G)
c.575-78T>G (n.575-78T>G)
c.464-78T>G (n.464-78T>G)
c.341-78T>G (n.341-78T>G)
n.600-78T>G
c.*18-78T>G (n.*18-78T>G)
dbSNP
3g.10149710T>ACA2701960732VHLc.*141-77T>A (n.*141-77T>A)
c.600-77T>A (n.600-77T>A)
c.575-77T>A (n.575-77T>A)
c.464-77T>A (n.464-77T>A)
c.341-77T>A (n.341-77T>A)
n.600-77T>A
c.*18-77T>A (n.*18-77T>A)
dbSNP
3g.10149710T>CCA540877116VHLc.*141-77T>C (n.*141-77T>C)
c.600-77T>C (n.600-77T>C)
c.575-77T>C (n.575-77T>C)
c.464-77T>C (n.464-77T>C)
c.341-77T>C (n.341-77T>C)
n.600-77T>C
c.*18-77T>C (n.*18-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149710T=CA1345062032VHLc.*141-77T= (n.*141-77T=)
c.600-77T= (n.600-77T=)
c.575-77T= (n.575-77T=)
c.464-77T= (n.464-77T=)
c.341-77T= (n.341-77T=)
n.600-77T=
c.*18-77T= (n.*18-77T=)
3g.10149711G>ACA896165687VHLc.*141-76G>A (n.*141-76G>A)
c.600-76G>A (n.600-76G>A)
c.575-76G>A (n.575-76G>A)
c.464-76G>A (n.464-76G>A)
c.341-76G>A (n.341-76G>A)
n.600-76G>A
c.*18-76G>A (n.*18-76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149711G>CCA70052033VHLc.*141-76G>C (n.*141-76G>C)
c.600-76G>C (n.600-76G>C)
c.575-76G>C (n.575-76G>C)
c.464-76G>C (n.464-76G>C)
c.341-76G>C (n.341-76G>C)
n.600-76G>C
c.*18-76G>C (n.*18-76G>C)
dbSNP
3g.10149711G=CA1345062034VHLc.*141-76G= (n.*141-76G=)
c.600-76G= (n.600-76G=)
c.575-76G= (n.575-76G=)
c.464-76G= (n.464-76G=)
c.341-76G= (n.341-76G=)
n.600-76G=
c.*18-76G= (n.*18-76G=)
3g.10149711G>TCA1345062035VHLc.*141-76G>T (n.*141-76G>T)
c.600-76G>T (n.600-76G>T)
c.575-76G>T (n.575-76G>T)
c.464-76G>T (n.464-76G>T)
c.341-76G>T (n.341-76G>T)
n.600-76G>T
c.*18-76G>T (n.*18-76G>T)
dbSNP
3g.10149712T>ACA2701985295VHLc.*141-75T>A (n.*141-75T>A)
c.600-75T>A (n.600-75T>A)
c.575-75T>A (n.575-75T>A)
c.464-75T>A (n.464-75T>A)
c.341-75T>A (n.341-75T>A)
n.600-75T>A
c.*18-75T>A (n.*18-75T>A)
dbSNP
3g.10149712T>CCA1044999524VHLc.*141-75T>C (n.*141-75T>C)
c.600-75T>C (n.600-75T>C)
c.575-75T>C (n.575-75T>C)
c.464-75T>C (n.464-75T>C)
c.341-75T>C (n.341-75T>C)
n.600-75T>C
c.*18-75T>C (n.*18-75T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149712T>GCA2701985296VHLc.*141-75T>G (n.*141-75T>G)
c.600-75T>G (n.600-75T>G)
c.575-75T>G (n.575-75T>G)
c.464-75T>G (n.464-75T>G)
c.341-75T>G (n.341-75T>G)
n.600-75T>G
c.*18-75T>G (n.*18-75T>G)
dbSNP
3g.10149712T=CA1345062040VHLc.*141-75T= (n.*141-75T=)
c.600-75T= (n.600-75T=)
c.575-75T= (n.575-75T=)
c.464-75T= (n.464-75T=)
c.341-75T= (n.341-75T=)
n.600-75T=
c.*18-75T= (n.*18-75T=)
3g.10149714G>ACA540877117VHLc.*141-73G>A (n.*141-73G>A)
c.600-73G>A (n.600-73G>A)
c.575-73G>A (n.575-73G>A)
c.464-73G>A (n.464-73G>A)
c.341-73G>A (n.341-73G>A)
n.600-73G>A
c.*18-73G>A (n.*18-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149714G>CCA896165691VHLc.*141-73G>C (n.*141-73G>C)
c.600-73G>C (n.600-73G>C)
c.575-73G>C (n.575-73G>C)
c.464-73G>C (n.464-73G>C)
c.341-73G>C (n.341-73G>C)
n.600-73G>C
c.*18-73G>C (n.*18-73G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149714G=CA1345062042VHLc.*141-73G= (n.*141-73G=)
c.600-73G= (n.600-73G=)
c.575-73G= (n.575-73G=)
c.464-73G= (n.464-73G=)
c.341-73G= (n.341-73G=)
n.600-73G=
c.*18-73G= (n.*18-73G=)
3g.10149714G>TCA2577505264VHLc.*141-73G>T (n.*141-73G>T)
c.600-73G>T (n.600-73G>T)
c.575-73G>T (n.575-73G>T)
c.464-73G>T (n.464-73G>T)
c.341-73G>T (n.341-73G>T)
n.600-73G>T
c.*18-73G>T (n.*18-73G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149715G>ACA2664400055VHLc.*141-72G>A (n.*141-72G>A)
c.600-72G>A (n.600-72G>A)
c.575-72G>A (n.575-72G>A)
c.464-72G>A (n.464-72G>A)
c.341-72G>A (n.341-72G>A)
n.600-72G>A
c.*18-72G>A (n.*18-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149715G>CCA2702125395VHLc.*141-72G>C (n.*141-72G>C)
c.600-72G>C (n.600-72G>C)
c.575-72G>C (n.575-72G>C)
c.464-72G>C (n.464-72G>C)
c.341-72G>C (n.341-72G>C)
n.600-72G>C
c.*18-72G>C (n.*18-72G>C)
dbSNP
3g.10149715G>TCA2577505265VHLc.*141-72G>T (n.*141-72G>T)
c.600-72G>T (n.600-72G>T)
c.575-72G>T (n.575-72G>T)
c.464-72G>T (n.464-72G>T)
c.341-72G>T (n.341-72G>T)
n.600-72G>T
c.*18-72G>T (n.*18-72G>T)
dbSNP
3g.10149716C>ACA2664400056VHLc.*141-71C>A (n.*141-71C>A)
c.600-71C>A (n.600-71C>A)
c.575-71C>A (n.575-71C>A)
c.464-71C>A (n.464-71C>A)
c.341-71C>A (n.341-71C>A)
n.600-71C>A
c.*18-71C>A (n.*18-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149716C>GCA2702125902VHLc.*141-71C>G (n.*141-71C>G)
c.600-71C>G (n.600-71C>G)
c.575-71C>G (n.575-71C>G)
c.464-71C>G (n.464-71C>G)
c.341-71C>G (n.341-71C>G)
n.600-71C>G
c.*18-71C>G (n.*18-71C>G)
dbSNP
3g.10149716C>TCA2702125651VHLc.*141-71C>T (n.*141-71C>T)
c.600-71C>T (n.600-71C>T)
c.575-71C>T (n.575-71C>T)
c.464-71C>T (n.464-71C>T)
c.341-71C>T (n.341-71C>T)
n.600-71C>T
c.*18-71C>T (n.*18-71C>T)
dbSNP
3g.10149717A>TCA2702125905VHLc.*141-70A>T (n.*141-70A>T)
c.600-70A>T (n.600-70A>T)
c.575-70A>T (n.575-70A>T)
c.464-70A>T (n.464-70A>T)
c.341-70A>T (n.341-70A>T)
n.600-70A>T
c.*18-70A>T (n.*18-70A>T)
dbSNP
3g.10149718A=CA1345062043VHLc.*141-69A= (n.*141-69A=)
c.600-69A= (n.600-69A=)
c.575-69A= (n.575-69A=)
c.464-69A= (n.464-69A=)
c.341-69A= (n.341-69A=)
n.600-69A=
c.*18-69A= (n.*18-69A=)
3g.10149718A>CCA540877118VHLc.*141-69A>C (n.*141-69A>C)
c.600-69A>C (n.600-69A>C)
c.575-69A>C (n.575-69A>C)
c.464-69A>C (n.464-69A>C)
c.341-69A>C (n.341-69A>C)
n.600-69A>C
c.*18-69A>C (n.*18-69A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149718A>GCA2664400057VHLc.*141-69A>G (n.*141-69A>G)
c.600-69A>G (n.600-69A>G)
c.575-69A>G (n.575-69A>G)
c.464-69A>G (n.464-69A>G)
c.341-69A>G (n.341-69A>G)
n.600-69A>G
c.*18-69A>G (n.*18-69A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149718A>TCA2701956498VHLc.*141-69A>T (n.*141-69A>T)
c.600-69A>T (n.600-69A>T)
c.575-69A>T (n.575-69A>T)
c.464-69A>T (n.464-69A>T)
c.341-69A>T (n.341-69A>T)
n.600-69A>T
c.*18-69A>T (n.*18-69A>T)
dbSNP
3g.10149719A>GCA2702125907VHLc.*141-68A>G (n.*141-68A>G)
c.600-68A>G (n.600-68A>G)
c.575-68A>G (n.575-68A>G)
c.464-68A>G (n.464-68A>G)
c.341-68A>G (n.341-68A>G)
n.600-68A>G
c.*18-68A>G (n.*18-68A>G)
dbSNP
3g.10149719A>TCA2702125914VHLc.*141-68A>T (n.*141-68A>T)
c.600-68A>T (n.600-68A>T)
c.575-68A>T (n.575-68A>T)
c.464-68A>T (n.464-68A>T)
c.341-68A>T (n.341-68A>T)
n.600-68A>T
c.*18-68A>T (n.*18-68A>T)
dbSNP
3g.10149720G>ACA2664400058VHLc.*141-67G>A (n.*141-67G>A)
c.600-67G>A (n.600-67G>A)
c.575-67G>A (n.575-67G>A)
c.464-67G>A (n.464-67G>A)
c.341-67G>A (n.341-67G>A)
n.600-67G>A
c.*18-67G>A (n.*18-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149720G>CCA2702126050VHLc.*141-67G>C (n.*141-67G>C)
c.600-67G>C (n.600-67G>C)
c.575-67G>C (n.575-67G>C)
c.464-67G>C (n.464-67G>C)
c.341-67G>C (n.341-67G>C)
n.600-67G>C
c.*18-67G>C (n.*18-67G>C)
dbSNP
3g.10149720G>TCA2664400059VHLc.*141-67G>T (n.*141-67G>T)
c.600-67G>T (n.600-67G>T)
c.575-67G>T (n.575-67G>T)
c.464-67G>T (n.464-67G>T)
c.341-67G>T (n.341-67G>T)
n.600-67G>T
c.*18-67G>T (n.*18-67G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149721C>ACA2577505266VHLc.*141-66C>A (n.*141-66C>A)
c.600-66C>A (n.600-66C>A)
c.575-66C>A (n.575-66C>A)
c.464-66C>A (n.464-66C>A)
c.341-66C>A (n.341-66C>A)
n.600-66C>A
c.*18-66C>A (n.*18-66C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149721C=CA1345062045VHLc.*141-66C= (n.*141-66C=)
c.600-66C= (n.600-66C=)
c.575-66C= (n.575-66C=)
c.464-66C= (n.464-66C=)
c.341-66C= (n.341-66C=)
n.600-66C=
c.*18-66C= (n.*18-66C=)
3g.10149721C>GCA2701958372VHLc.*141-66C>G (n.*141-66C>G)
c.600-66C>G (n.600-66C>G)
c.575-66C>G (n.575-66C>G)
c.464-66C>G (n.464-66C>G)
c.341-66C>G (n.341-66C>G)
n.600-66C>G
c.*18-66C>G (n.*18-66C>G)
dbSNP
3g.10149721C>TCA540877119VHLc.*141-66C>T (n.*141-66C>T)
c.600-66C>T (n.600-66C>T)
c.575-66C>T (n.575-66C>T)
c.464-66C>T (n.464-66C>T)
c.341-66C>T (n.341-66C>T)
n.600-66C>T
c.*18-66C>T (n.*18-66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149722C>ACA2701951852VHLc.*141-65C>A (n.*141-65C>A)
c.600-65C>A (n.600-65C>A)
c.575-65C>A (n.575-65C>A)
c.464-65C>A (n.464-65C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
n.600-65C>A
c.*18-65C>A (n.*18-65C>A)
dbSNP
3g.10149722C=CA1345062049VHLc.*141-65C= (n.*141-65C=)
c.600-65C= (n.600-65C=)
c.575-65C= (n.575-65C=)
c.464-65C= (n.464-65C=)
c.341-65C= (n.341-65C=)
n.600-65C=
c.*18-65C= (n.*18-65C=)
3g.10149722C>GCA896165695VHLc.*141-65C>G (n.*141-65C>G)
c.600-65C>G (n.600-65C>G)
c.575-65C>G (n.575-65C>G)
c.464-65C>G (n.464-65C>G)
c.341-65C>G (n.341-65C>G)
n.600-65C>G
c.*18-65C>G (n.*18-65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149722C>TCA70052035VHLc.*141-65C>T (n.*141-65C>T)
c.600-65C>T (n.600-65C>T)
c.575-65C>T (n.575-65C>T)
c.464-65C>T (n.464-65C>T)
c.341-65C>T (n.341-65C>T)
n.600-65C>T
c.*18-65C>T (n.*18-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149723T>CCA2577505267VHLc.*141-64T>C (n.*141-64T>C)
c.600-64T>C (n.600-64T>C)
c.575-64T>C (n.575-64T>C)
c.464-64T>C (n.464-64T>C)
c.341-64T>C (n.341-64T>C)
n.600-64T>C
c.*18-64T>C (n.*18-64T>C)
gnomAD v4
3g.10149724C=CA1345062051VHLc.*141-63C= (n.*141-63C=)
c.600-63C= (n.600-63C=)
c.575-63C= (n.575-63C=)
c.464-63C= (n.464-63C=)
c.341-63C= (n.341-63C=)
n.600-63C=
c.*18-63C= (n.*18-63C=)
3g.10149724C>GCA2514353244VHLc.*141-63C>G (n.*141-63C>G)
c.600-63C>G (n.600-63C>G)
c.575-63C>G (n.575-63C>G)
c.464-63C>G (n.464-63C>G)
c.341-63C>G (n.341-63C>G)
n.600-63C>G
c.*18-63C>G (n.*18-63C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149724C>TCA70052037VHLc.*141-63C>T (n.*141-63C>T)
c.600-63C>T (n.600-63C>T)
c.575-63C>T (n.575-63C>T)
c.464-63C>T (n.464-63C>T)
c.341-63C>T (n.341-63C>T)
n.600-63C>T
c.*18-63C>T (n.*18-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149725T>ACA2702126141VHLc.*141-62T>A (n.*141-62T>A)
c.600-62T>A (n.600-62T>A)
c.575-62T>A (n.575-62T>A)
c.464-62T>A (n.464-62T>A)
c.341-62T>A (n.341-62T>A)
n.600-62T>A
c.*18-62T>A (n.*18-62T>A)
dbSNP
3g.10149725T>CCA2702126102VHLc.*141-62T>C (n.*141-62T>C)
c.600-62T>C (n.600-62T>C)
c.575-62T>C (n.575-62T>C)
c.464-62T>C (n.464-62T>C)
c.341-62T>C (n.341-62T>C)
n.600-62T>C
c.*18-62T>C (n.*18-62T>C)
dbSNP
3g.10149726T>CCA2702126147VHLc.*141-61T>C (n.*141-61T>C)
c.600-61T>C (n.600-61T>C)
c.575-61T>C (n.575-61T>C)
c.464-61T>C (n.464-61T>C)
c.341-61T>C (n.341-61T>C)
n.600-61T>C
c.*18-61T>C (n.*18-61T>C)
dbSNP
3g.10149727G>ACA2664400061VHLc.*141-60G>A (n.*141-60G>A)
c.600-60G>A (n.600-60G>A)
c.575-60G>A (n.575-60G>A)
c.464-60G>A (n.464-60G>A)
c.341-60G>A (n.341-60G>A)
n.600-60G>A
c.*18-60G>A (n.*18-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149727G>CCA2702126273VHLc.*141-60G>C (n.*141-60G>C)
c.600-60G>C (n.600-60G>C)
c.575-60G>C (n.575-60G>C)
c.464-60G>C (n.464-60G>C)
c.341-60G>C (n.341-60G>C)
n.600-60G>C
c.*18-60G>C (n.*18-60G>C)
dbSNP
3g.10149727G>TCA2664400062VHLc.*141-60G>T (n.*141-60G>T)
c.600-60G>T (n.600-60G>T)
c.575-60G>T (n.575-60G>T)
c.464-60G>T (n.464-60G>T)
c.341-60G>T (n.341-60G>T)
n.600-60G>T
c.*18-60G>T (n.*18-60G>T)
gnomAD v4
3g.10149731_10149734dupCA2664400060VHLc.*141-56_*141-53dup (n.*141-56_*141-53dup)
c.600-56_600-53dup (n.600-56_600-53dup)
c.575-56_575-53dup (n.575-56_575-53dup)
c.464-56_464-53dup (n.464-56_464-53dup)
c.341-56_341-53dup (n.341-56_341-53dup)
n.600-56_600-53dup
c.*18-56_*18-53dup (n.*18-56_*18-53dup)
gnomAD v4
3g.10149728T>CCA2664400063VHLc.*141-59T>C (n.*141-59T>C)
c.600-59T>C (n.600-59T>C)
c.575-59T>C (n.575-59T>C)
c.464-59T>C (n.464-59T>C)
c.341-59T>C (n.341-59T>C)
n.600-59T>C
c.*18-59T>C (n.*18-59T>C)
gnomAD v4
3g.10149730C>ACA2664400064VHLc.*141-57C>A (n.*141-57C>A)
c.600-57C>A (n.600-57C>A)
c.575-57C>A (n.575-57C>A)
c.464-57C>A (n.464-57C>A)
c.341-57C>A (n.341-57C>A)
n.600-57C>A
c.*18-57C>A (n.*18-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149730C=CA1345062053VHLc.*141-57C= (n.*141-57C=)
c.600-57C= (n.600-57C=)
c.575-57C= (n.575-57C=)
c.464-57C= (n.464-57C=)
c.341-57C= (n.341-57C=)
n.600-57C=
c.*18-57C= (n.*18-57C=)
3g.10149730C>GCA896165703VHLc.*141-57C>G (n.*141-57C>G)
c.600-57C>G (n.600-57C>G)
c.575-57C>G (n.575-57C>G)
c.464-57C>G (n.464-57C>G)
c.341-57C>G (n.341-57C>G)
n.600-57C>G
c.*18-57C>G (n.*18-57C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149730C>TCA2577505268VHLc.*141-57C>T (n.*141-57C>T)
c.600-57C>T (n.600-57C>T)
c.575-57C>T (n.575-57C>T)
c.464-57C>T (n.464-57C>T)
c.341-57C>T (n.341-57C>T)
n.600-57C>T
c.*18-57C>T (n.*18-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149731G>ACA70052042VHLc.*141-56G>A (n.*141-56G>A)
c.600-56G>A (n.600-56G>A)
c.575-56G>A (n.575-56G>A)
c.464-56G>A (n.464-56G>A)
c.341-56G>A (n.341-56G>A)
n.600-56G>A
c.*18-56G>A (n.*18-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149731G>CCA2701944096VHLc.*141-56G>C (n.*141-56G>C)
c.600-56G>C (n.600-56G>C)
c.575-56G>C (n.575-56G>C)
c.464-56G>C (n.464-56G>C)
c.341-56G>C (n.341-56G>C)
n.600-56G>C
c.*18-56G>C (n.*18-56G>C)
dbSNP
3g.10149731G=CA1345062055VHLc.*141-56G= (n.*141-56G=)
c.600-56G= (n.600-56G=)
c.575-56G= (n.575-56G=)
c.464-56G= (n.464-56G=)
c.341-56G= (n.341-56G=)
n.600-56G=
c.*18-56G= (n.*18-56G=)
3g.10149731G>TCA2701944097VHLc.*141-56G>T (n.*141-56G>T)
c.600-56G>T (n.600-56G>T)
c.575-56G>T (n.575-56G>T)
c.464-56G>T (n.464-56G>T)
c.341-56G>T (n.341-56G>T)
n.600-56G>T
c.*18-56G>T (n.*18-56G>T)
dbSNP
3g.10149732T>ACA2702126350VHLc.*141-55T>A (n.*141-55T>A)
c.600-55T>A (n.600-55T>A)
c.575-55T>A (n.575-55T>A)
c.464-55T>A (n.464-55T>A)
c.341-55T>A (n.341-55T>A)
n.600-55T>A
c.*18-55T>A (n.*18-55T>A)
dbSNP
3g.10149732T>CCA2702126313VHLc.*141-55T>C (n.*141-55T>C)
c.600-55T>C (n.600-55T>C)
c.575-55T>C (n.575-55T>C)
c.464-55T>C (n.464-55T>C)
c.341-55T>C (n.341-55T>C)
n.600-55T>C
c.*18-55T>C (n.*18-55T>C)
dbSNP
3g.10149732T>GCA2702126413VHLc.*141-55T>G (n.*141-55T>G)
c.600-55T>G (n.600-55T>G)
c.575-55T>G (n.575-55T>G)
c.464-55T>G (n.464-55T>G)
c.341-55T>G (n.341-55T>G)
n.600-55T>G
c.*18-55T>G (n.*18-55T>G)
dbSNP
3g.10149734C=CA1345062057VHLc.*141-53C= (n.*141-53C=)
c.600-53C= (n.600-53C=)
c.575-53C= (n.575-53C=)
c.464-53C= (n.464-53C=)
c.341-53C= (n.341-53C=)
n.600-53C=
c.*18-53C= (n.*18-53C=)
3g.10149734C>TCA540877120VHLc.*141-53C>T (n.*141-53C>T)
c.600-53C>T (n.600-53C>T)
c.575-53C>T (n.575-53C>T)
c.464-53C>T (n.464-53C>T)
c.341-53C>T (n.341-53C>T)
n.600-53C>T
c.*18-53C>T (n.*18-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10149735C>ACA2664400065VHLc.*141-52C>A (n.*141-52C>A)
c.600-52C>A (n.600-52C>A)
c.575-52C>A (n.575-52C>A)
c.464-52C>A (n.464-52C>A)
c.341-52C>A (n.341-52C>A)
n.600-52C>A
c.*18-52C>A (n.*18-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149735C>GCA2664400066VHLc.*141-52C>G (n.*141-52C>G)
c.600-52C>G (n.600-52C>G)
c.575-52C>G (n.575-52C>G)
c.464-52C>G (n.464-52C>G)
c.341-52C>G (n.341-52C>G)
n.600-52C>G
c.*18-52C>G (n.*18-52C>G)
gnomAD v4
3g.10149735C>TCA2702126442VHLc.*141-52C>T (n.*141-52C>T)
c.600-52C>T (n.600-52C>T)
c.575-52C>T (n.575-52C>T)
c.464-52C>T (n.464-52C>T)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
n.600-52C>T
c.*18-52C>T (n.*18-52C>T)
dbSNP
3g.10149736T>GCA2664400067VHLc.*141-51T>G (n.*141-51T>G)
c.600-51T>G (n.600-51T>G)
c.575-51T>G (n.575-51T>G)
c.464-51T>G (n.464-51T>G)
c.341-51T>G (n.341-51T>G)
n.600-51T>G
c.*18-51T>G (n.*18-51T>G)
gnomAD v4
3g.10149738G>ACA540877121VHLc.*141-49G>A (n.*141-49G>A)
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
c.575-49G>A (n.575-49G>A)
c.464-49G>A (n.464-49G>A)
c.341-49G>A (n.341-49G>A)
n.600-49G>A
c.*18-49G>A (n.*18-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10149738G>CCA2701955168VHLc.*141-49G>C (n.*141-49G>C)
c.600-49G>C (n.600-49G>C)
c.575-49G>C (n.575-49G>C)
c.464-49G>C (n.464-49G>C)
c.341-49G>C (n.341-49G>C)
n.600-49G>C
c.*18-49G>C (n.*18-49G>C)
dbSNP
3g.10149738G=CA1345062059VHLc.*141-49G= (n.*141-49G=)
c.600-49G= (n.600-49G=)
c.575-49G= (n.575-49G=)
c.464-49G= (n.464-49G=)
c.341-49G= (n.341-49G=)
n.600-49G=
c.*18-49G= (n.*18-49G=)
3g.10149738G>TCA2701955169VHLc.*141-49G>T (n.*141-49G>T)
c.600-49G>T (n.600-49G>T)
c.575-49G>T (n.575-49G>T)
c.464-49G>T (n.464-49G>T)
c.341-49G>T (n.341-49G>T)
n.600-49G>T
c.*18-49G>T (n.*18-49G>T)
dbSNP
3g.10149739T>ACA2702126491VHLc.*141-48T>A (n.*141-48T>A)
c.600-48T>A (n.600-48T>A)
c.575-48T>A (n.575-48T>A)
c.464-48T>A (n.464-48T>A)
c.341-48T>A (n.341-48T>A)
n.600-48T>A
c.*18-48T>A (n.*18-48T>A)
dbSNP
3g.10149739T>CCA2702126500VHLc.*141-48T>C (n.*141-48T>C)
c.600-48T>C (n.600-48T>C)
c.575-48T>C (n.575-48T>C)
c.464-48T>C (n.464-48T>C)
c.341-48T>C (n.341-48T>C)
n.600-48T>C
c.*18-48T>C (n.*18-48T>C)
dbSNP
3g.10149739T>GCA2702126492VHLc.*141-48T>G (n.*141-48T>G)
c.600-48T>G (n.600-48T>G)
c.575-48T>G (n.575-48T>G)
c.464-48T>G (n.464-48T>G)
c.341-48T>G (n.341-48T>G)
n.600-48T>G
c.*18-48T>G (n.*18-48T>G)
dbSNP
3g.10149740A>TCA2577505269VHLc.*141-47A>T (n.*141-47A>T)
c.600-47A>T (n.600-47A>T)
c.575-47A>T (n.575-47A>T)
c.464-47A>T (n.464-47A>T)
c.341-47A>T (n.341-47A>T)
n.600-47A>T
c.*18-47A>T (n.*18-47A>T)
dbSNP
3g.10149741C>ACA2664400068VHLc.*141-46C>A (n.*141-46C>A)
c.600-46C>A (n.600-46C>A)
c.575-46C>A (n.575-46C>A)
c.464-46C>A (n.464-46C>A)
c.341-46C>A (n.341-46C>A)
n.600-46C>A
c.*18-46C>A (n.*18-46C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10149741C>GCA2702126505VHLc.*141-46C>G (n.*141-46C>G)
c.600-46C>G (n.600-46C>G)
c.575-46C>G (n.575-46C>G)
c.464-46C>G (n.464-46C>G)
c.341-46C>G (n.341-46C>G)
n.600-46C>G
c.*18-46C>G (n.*18-46C>G)
dbSNP
3g.10149741C>TCA2702126510VHLc.*141-46C>T (n.*141-46C>T)
c.600-46C>T (n.600-46C>T)
c.575-46C>T (n.575-46C>T)
c.464-46C>T (n.464-46C>T)
c.341-46C>T (n.341-46C>T)
n.600-46C>T
c.*18-46C>T (n.*18-46C>T)
dbSNP
3g.10149742T>CCA2702126626VHLc.*141-45T>C (n.*141-45T>C)
c.600-45T>C (n.600-45T>C)
c.575-45T>C (n.575-45T>C)
c.464-45T>C (n.464-45T>C)
c.341-45T>C (n.341-45T>C)
n.600-45T>C
c.*18-45T>C (n.*18-45T>C)
dbSNP
3g.10149743G>ACA2702126633VHLc.*141-44G>A (n.*141-44G>A)
c.600-44G>A (n.600-44G>A)
c.575-44G>A (n.575-44G>A)
c.464-44G>A (n.464-44G>A)
c.341-44G>A (n.341-44G>A)
n.600-44G>A
c.*18-44G>A (n.*18-44G>A)
dbSNP
3g.10149743G>CCA2702126627VHLc.*141-44G>C (n.*141-44G>C)
c.600-44G>C (n.600-44G>C)
c.575-44G>C (n.575-44G>C)
c.464-44G>C (n.464-44G>C)
c.341-44G>C (n.341-44G>C)
n.600-44G>C
c.*18-44G>C (n.*18-44G>C)
dbSNP
3g.10149744A>GCA2702126639VHLc.*141-43A>G (n.*141-43A>G)
c.600-43A>G (n.600-43A>G)
c.575-43A>G (n.575-43A>G)
c.464-43A>G (n.464-43A>G)
c.341-43A>G (n.341-43A>G)
n.600-43A>G
c.*18-43A>G (n.*18-43A>G)
dbSNP
3g.10149744A>TCA2702126721VHLc.*141-43A>T (n.*141-43A>T)
c.600-43A>T (n.600-43A>T)
c.575-43A>T (n.575-43A>T)
c.464-43A>T (n.464-43A>T)
c.341-43A>T (n.341-43A>T)
n.600-43A>T
c.*18-43A>T (n.*18-43A>T)
dbSNP
3g.10149745G>ACA2702126722VHLc.*141-42G>A (n.*141-42G>A)
c.600-42G>A (n.600-42G>A)
c.575-42G>A (n.575-42G>A)
c.464-42G>A (n.464-42G>A)
c.341-42G>A (n.341-42G>A)
n.600-42G>A
c.*18-42G>A (n.*18-42G>A)
dbSNP
3g.10149745G>CCA2702126871VHLc.*141-42G>C (n.*141-42G>C)
c.600-42G>C (n.600-42G>C)
c.575-42G>C (n.575-42G>C)
c.464-42G>C (n.464-42G>C)
c.341-42G>C (n.341-42G>C)
n.600-42G>C
c.*18-42G>C (n.*18-42G>C)
dbSNP
3g.10149745G>TCA2664400069VHLc.*141-42G>T (n.*141-42G>T)
c.600-42G>T (n.600-42G>T)
c.575-42G>T (n.575-42G>T)
c.464-42G>T (n.464-42G>T)
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n.600-42G>T
c.*18-42G>T (n.*18-42G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched