Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
 ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
 ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
 ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
 ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
 ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
 ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
 ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
 ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
 ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
 ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
 ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
 ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
 ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
 ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
 ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
 ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
 ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
 ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10147075_10150956delCA2499216384VHLc.*140+439_*1310del
c.600-2712_1769del
c.463+439_*991del
c.341-2712_*991del
c.*18-2712_*1187del
 ClinVar
3g.10147080C=CA1345059362VHLc.*140+444C= (n.*140+444C=)
c.600-2707C= (n.600-2707C=)
c.463+444C= (n.463+444C=)
c.341-2707C= (n.341-2707C=)
n.599+444C=
c.*18-2707C= (n.*18-2707C=)
3g.10147080C>TCA540876443VHLc.*140+444C>T (n.*140+444C>T)
c.600-2707C>T (n.600-2707C>T)
c.463+444C>T (n.463+444C>T)
c.341-2707C>T (n.341-2707C>T)
n.599+444C>T
c.*18-2707C>T (n.*18-2707C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147081G>ACA70049849VHLc.*140+445G>A (n.*140+445G>A)
c.600-2706G>A (n.600-2706G>A)
c.463+445G>A (n.463+445G>A)
c.341-2706G>A (n.341-2706G>A)
n.599+445G>A
c.*18-2706G>A (n.*18-2706G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147081G=CA1345059366VHLc.*140+445G= (n.*140+445G=)
c.600-2706G= (n.600-2706G=)
c.463+445G= (n.463+445G=)
c.341-2706G= (n.341-2706G=)
n.599+445G=
c.*18-2706G= (n.*18-2706G=)
3g.10147081G>TCA2551938452VHLc.*140+445G>T (n.*140+445G>T)
c.600-2706G>T (n.600-2706G>T)
c.463+445G>T (n.463+445G>T)
c.341-2706G>T (n.341-2706G>T)
n.599+445G>T
c.*18-2706G>T (n.*18-2706G>T)
3g.10147082G>ACA1345059371VHLc.*140+446G>A (n.*140+446G>A)
c.600-2705G>A (n.600-2705G>A)
c.463+446G>A (n.463+446G>A)
c.341-2705G>A (n.341-2705G>A)
n.599+446G>A
c.*18-2705G>A (n.*18-2705G>A)
 dbSNP
3g.10147082G=CA1345059369VHLc.*140+446G= (n.*140+446G=)
c.600-2705G= (n.600-2705G=)
c.463+446G= (n.463+446G=)
c.341-2705G= (n.341-2705G=)
n.599+446G=
c.*18-2705G= (n.*18-2705G=)
3g.10147084T>CCA896163701VHLc.*140+448T>C (n.*140+448T>C)
c.600-2703T>C (n.600-2703T>C)
c.463+448T>C (n.463+448T>C)
c.341-2703T>C (n.341-2703T>C)
n.599+448T>C
c.*18-2703T>C (n.*18-2703T>C)
 dbSNP
3g.10147084T=CA1345059373VHLc.*140+448T= (n.*140+448T=)
c.600-2703T= (n.600-2703T=)
c.463+448T= (n.463+448T=)
c.341-2703T= (n.341-2703T=)
n.599+448T=
c.*18-2703T= (n.*18-2703T=)
3g.10147085C=CA1345059375VHLc.*140+449C= (n.*140+449C=)
c.600-2702C= (n.600-2702C=)
c.463+449C= (n.463+449C=)
c.341-2702C= (n.341-2702C=)
n.599+449C=
c.*18-2702C= (n.*18-2702C=)
3g.10147085C>TCA1044997906VHLc.*140+449C>T (n.*140+449C>T)
c.600-2702C>T (n.600-2702C>T)
c.463+449C>T (n.463+449C>T)
c.341-2702C>T (n.341-2702C>T)
n.599+449C>T
c.*18-2702C>T (n.*18-2702C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147086A=CA1345059376VHLc.*140+450A= (n.*140+450A=)
c.600-2701A= (n.600-2701A=)
c.463+450A= (n.463+450A=)
c.341-2701A= (n.341-2701A=)
n.599+450A=
c.*18-2701A= (n.*18-2701A=)
3g.10147086A>GCA896163706VHLc.*140+450A>G (n.*140+450A>G)
c.600-2701A>G (n.600-2701A>G)
c.463+450A>G (n.463+450A>G)
c.341-2701A>G (n.341-2701A>G)
n.599+450A>G
c.*18-2701A>G (n.*18-2701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147087C=CA1345059378VHLc.*140+451C= (n.*140+451C=)
c.600-2700C= (n.600-2700C=)
c.463+451C= (n.463+451C=)
c.341-2700C= (n.341-2700C=)
n.599+451C=
c.*18-2700C= (n.*18-2700C=)
3g.10147087C>TCA70049850VHLc.*140+451C>T (n.*140+451C>T)
c.600-2700C>T (n.600-2700C>T)
c.463+451C>T (n.463+451C>T)
c.341-2700C>T (n.341-2700C>T)
n.599+451C>T
c.*18-2700C>T (n.*18-2700C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147088T>GCA896163708VHLc.*140+452T>G (n.*140+452T>G)
c.600-2699T>G (n.600-2699T>G)
c.463+452T>G (n.463+452T>G)
c.341-2699T>G (n.341-2699T>G)
n.599+452T>G
c.*18-2699T>G (n.*18-2699T>G)
 dbSNP
3g.10147088T=CA1345059379VHLc.*140+452T= (n.*140+452T=)
c.600-2699T= (n.600-2699T=)
c.463+452T= (n.463+452T=)
c.341-2699T= (n.341-2699T=)
n.599+452T=
c.*18-2699T= (n.*18-2699T=)
3g.10147092A=CA1345059381VHLc.*140+456A= (n.*140+456A=)
c.600-2695A= (n.600-2695A=)
c.463+456A= (n.463+456A=)
c.341-2695A= (n.341-2695A=)
n.599+456A=
c.*18-2695A= (n.*18-2695A=)
3g.10147092A>CCA1345059382VHLc.*140+456A>C (n.*140+456A>C)
c.600-2695A>C (n.600-2695A>C)
c.463+456A>C (n.463+456A>C)
c.341-2695A>C (n.341-2695A>C)
n.599+456A>C
c.*18-2695A>C (n.*18-2695A>C)
 dbSNP
3g.10147092A>GCA896163709VHLc.*140+456A>G (n.*140+456A>G)
c.600-2695A>G (n.600-2695A>G)
c.463+456A>G (n.463+456A>G)
c.341-2695A>G (n.341-2695A>G)
n.599+456A>G
c.*18-2695A>G (n.*18-2695A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147093C=CA1345059384VHLc.*140+457C= (n.*140+457C=)
c.600-2694C= (n.600-2694C=)
c.463+457C= (n.463+457C=)
c.341-2694C= (n.341-2694C=)
n.599+457C=
c.*18-2694C= (n.*18-2694C=)
3g.10147093C>GCA1345059386VHLc.*140+457C>G (n.*140+457C>G)
c.600-2694C>G (n.600-2694C>G)
c.463+457C>G (n.463+457C>G)
c.341-2694C>G (n.341-2694C>G)
n.599+457C>G
c.*18-2694C>G (n.*18-2694C>G)
 dbSNP
3g.10147094C=CA1345059387VHLc.*140+458C= (n.*140+458C=)
c.600-2693C= (n.600-2693C=)
c.463+458C= (n.463+458C=)
c.341-2693C= (n.341-2693C=)
n.599+458C=
c.*18-2693C= (n.*18-2693C=)
3g.10147094C>TCA896163710VHLc.*140+458C>T (n.*140+458C>T)
c.600-2693C>T (n.600-2693C>T)
c.463+458C>T (n.463+458C>T)
c.341-2693C>T (n.341-2693C>T)
n.599+458C>T
c.*18-2693C>T (n.*18-2693C>T)
 dbSNP
3g.10147096C=CA1345059388VHLc.*140+460C= (n.*140+460C=)
c.600-2691C= (n.600-2691C=)
c.463+460C= (n.463+460C=)
c.341-2691C= (n.341-2691C=)
n.599+460C=
c.*18-2691C= (n.*18-2691C=)
3g.10147096C>TCA1345059389VHLc.*140+460C>T (n.*140+460C>T)
c.600-2691C>T (n.600-2691C>T)
c.463+460C>T (n.463+460C>T)
c.341-2691C>T (n.341-2691C>T)
n.599+460C>T
c.*18-2691C>T (n.*18-2691C>T)
 dbSNP
3g.10147097C=CA1345059391VHLc.*140+461C= (n.*140+461C=)
c.600-2690C= (n.600-2690C=)
c.463+461C= (n.463+461C=)
c.341-2690C= (n.341-2690C=)
n.599+461C=
c.*18-2690C= (n.*18-2690C=)
3g.10147097C>TCA540876444VHLc.*140+461C>T (n.*140+461C>T)
c.600-2690C>T (n.600-2690C>T)
c.463+461C>T (n.463+461C>T)
c.341-2690C>T (n.341-2690C>T)
n.599+461C>T
c.*18-2690C>T (n.*18-2690C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147098G>ACA1345059393VHLc.*140+462G>A (n.*140+462G>A)
c.600-2689G>A (n.600-2689G>A)
c.463+462G>A (n.463+462G>A)
c.341-2689G>A (n.341-2689G>A)
n.599+462G>A
c.*18-2689G>A (n.*18-2689G>A)
 dbSNP
3g.10147098G>CCA896163714VHLc.*140+462G>C (n.*140+462G>C)
c.600-2689G>C (n.600-2689G>C)
c.463+462G>C (n.463+462G>C)
c.341-2689G>C (n.341-2689G>C)
n.599+462G>C
c.*18-2689G>C (n.*18-2689G>C)
 dbSNP
3g.10147098G=CA1345059392VHLc.*140+462G= (n.*140+462G=)
c.600-2689G= (n.600-2689G=)
c.463+462G= (n.463+462G=)
c.341-2689G= (n.341-2689G=)
n.599+462G=
c.*18-2689G= (n.*18-2689G=)
3g.10147099C>ACA896163717VHLc.*140+463C>A (n.*140+463C>A)
c.600-2688C>A (n.600-2688C>A)
c.463+463C>A (n.463+463C>A)
c.341-2688C>A (n.341-2688C>A)
n.599+463C>A
c.*18-2688C>A (n.*18-2688C>A)
 dbSNP
3g.10147099C=CA1345059394VHLc.*140+463C= (n.*140+463C=)
c.600-2688C= (n.600-2688C=)
c.463+463C= (n.463+463C=)
c.341-2688C= (n.341-2688C=)
n.599+463C=
c.*18-2688C= (n.*18-2688C=)
3g.10147100C>ACA896163718VHLc.*140+464C>A (n.*140+464C>A)
c.600-2687C>A (n.600-2687C>A)
c.463+464C>A (n.463+464C>A)
c.341-2687C>A (n.341-2687C>A)
n.599+464C>A
c.*18-2687C>A (n.*18-2687C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147100C=CA1345059395VHLc.*140+464C= (n.*140+464C=)
c.600-2687C= (n.600-2687C=)
c.463+464C= (n.463+464C=)
c.341-2687C= (n.341-2687C=)
n.599+464C=
c.*18-2687C= (n.*18-2687C=)
3g.10147102A=CA1345059397VHLc.*140+466A= (n.*140+466A=)
c.600-2685A= (n.600-2685A=)
c.463+466A= (n.463+466A=)
c.341-2685A= (n.341-2685A=)
n.599+466A=
c.*18-2685A= (n.*18-2685A=)
3g.10147102A>CCA1044997909VHLc.*140+466A>C (n.*140+466A>C)
c.600-2685A>C (n.600-2685A>C)
c.463+466A>C (n.463+466A>C)
c.341-2685A>C (n.341-2685A>C)
n.599+466A>C
c.*18-2685A>C (n.*18-2685A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147102A>GCA2701976857VHLc.*140+466A>G (n.*140+466A>G)
c.600-2685A>G (n.600-2685A>G)
c.463+466A>G (n.463+466A>G)
c.341-2685A>G (n.341-2685A>G)
n.599+466A>G
c.*18-2685A>G (n.*18-2685A>G)
 dbSNP
3g.10147108T>CCA2536523123VHLc.*140+472T>C (n.*140+472T>C)
c.600-2679T>C (n.600-2679T>C)
c.463+472T>C (n.463+472T>C)
c.341-2679T>C (n.341-2679T>C)
n.599+472T>C
c.*18-2679T>C (n.*18-2679T>C)
3g.10147109T=CA1345059398VHLc.*140+473T= (n.*140+473T=)
c.600-2678T= (n.600-2678T=)
c.463+473T= (n.463+473T=)
c.341-2678T= (n.341-2678T=)
n.599+473T=
c.*18-2678T= (n.*18-2678T=)
3g.10147110_10147111insACACCA916832709VHLc.*140+474_*140+475insACAC (n.*140+474_*140+475insACAC)
c.600-2677_600-2676insACAC (n.600-2677_600-2676insACAC)
c.463+474_463+475insACAC (n.463+474_463+475insACAC)
c.341-2677_341-2676insACAC (n.341-2677_341-2676insACAC)
n.599+474_599+475insACAC
c.*18-2677_*18-2676insACAC (n.*18-2677_*18-2676insACAC)
 dbSNP
3g.10147111C>ACA1044997911VHLc.*140+475C>A (n.*140+475C>A)
c.600-2676C>A (n.600-2676C>A)
c.463+475C>A (n.463+475C>A)
c.341-2676C>A (n.341-2676C>A)
n.599+475C>A
c.*18-2676C>A (n.*18-2676C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147114T>ACA896163721VHLc.*140+478T>A (n.*140+478T>A)
c.600-2673T>A (n.600-2673T>A)
c.463+478T>A (n.463+478T>A)
c.341-2673T>A (n.341-2673T>A)
n.599+478T>A
c.*18-2673T>A (n.*18-2673T>A)
 dbSNP
3g.10147114T>CCA11547852VHLc.*140+478T>C (n.*140+478T>C)
c.600-2673T>C (n.600-2673T>C)
c.463+478T>C (n.463+478T>C)
c.341-2673T>C (n.341-2673T>C)
n.599+478T>C
c.*18-2673T>C (n.*18-2673T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147114T>GCA432421930VHLc.*140+478T>G (n.*140+478T>G)
c.600-2673T>G (n.600-2673T>G)
c.463+478T>G (n.463+478T>G)
c.341-2673T>G (n.341-2673T>G)
n.599+478T>G
c.*18-2673T>G (n.*18-2673T>G)
3g.10147114T=CA1345059399VHLc.*140+478T= (n.*140+478T=)
c.600-2673T= (n.600-2673T=)
c.463+478T= (n.463+478T=)
c.341-2673T= (n.341-2673T=)
n.599+478T=
c.*18-2673T= (n.*18-2673T=)
3g.10147114_10147115insACA1044997918VHLc.*140+478_*140+479insA (n.*140+478_*140+479insA)
c.600-2673_600-2672insA (n.600-2673_600-2672insA)
c.463+478_463+479insA (n.463+478_463+479insA)
c.341-2673_341-2672insA (n.341-2673_341-2672insA)
n.599+478_599+479insA
c.*18-2673_*18-2672insA (n.*18-2673_*18-2672insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147115G>ACA70049854VHLc.*140+479G>A (n.*140+479G>A)
c.600-2672G>A (n.600-2672G>A)
c.463+479G>A (n.463+479G>A)
c.341-2672G>A (n.341-2672G>A)
n.599+479G>A
c.*18-2672G>A (n.*18-2672G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147115G=CA1345059402VHLc.*140+479G= (n.*140+479G=)
c.600-2672G= (n.600-2672G=)
c.463+479G= (n.463+479G=)
c.341-2672G= (n.341-2672G=)
n.599+479G=
c.*18-2672G= (n.*18-2672G=)
3g.10147117_10147124delinsTTCTCTTGCA1345059404VHLc.*140+481_*140+488delinsTTCTCTTG (n.*140+481_*140+488delinsTTCTCTTG)
c.600-2670_600-2663delinsTTCTCTTG (n.600-2670_600-2663delinsTTCTCTTG)
c.463+481_463+488delinsTTCTCTTG (n.463+481_463+488delinsTTCTCTTG)
c.341-2670_341-2663delinsTTCTCTTG (n.341-2670_341-2663delinsTTCTCTTG)
n.599+481_599+488delinsTTCTCTTG
c.*18-2670_*18-2663delinsTTCTCTTG (n.*18-2670_*18-2663delinsTTCTCTTG)
3g.10147118T>CCA2513753423VHLc.*140+482T>C (n.*140+482T>C)
c.600-2669T>C (n.600-2669T>C)
c.463+482T>C (n.463+482T>C)
c.341-2669T>C (n.341-2669T>C)
n.599+482T>C
c.*18-2669T>C (n.*18-2669T>C)
3g.10147122_10147128delCA1345059405VHLc.*140+486_*140+492del (n.*140+486_*140+492del)
c.600-2665_600-2659del (n.600-2665_600-2659del)
c.463+486_463+492del (n.463+486_463+492del)
c.341-2665_341-2659del (n.341-2665_341-2659del)
n.599+486_599+492del
c.*18-2665_*18-2659del (n.*18-2665_*18-2659del)
 dbSNP
3g.10147119C=CA1345059406VHLc.*140+483C= (n.*140+483C=)
c.600-2668C= (n.600-2668C=)
c.463+483C= (n.463+483C=)
c.341-2668C= (n.341-2668C=)
n.599+483C=
c.*18-2668C= (n.*18-2668C=)
3g.10147119C>GCA1044997921VHLc.*140+483C>G (n.*140+483C>G)
c.600-2668C>G (n.600-2668C>G)
c.463+483C>G (n.463+483C>G)
c.341-2668C>G (n.341-2668C>G)
n.599+483C>G
c.*18-2668C>G (n.*18-2668C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147120T>CCA1345059408VHLc.*140+484T>C (n.*140+484T>C)
c.600-2667T>C (n.600-2667T>C)
c.463+484T>C (n.463+484T>C)
c.341-2667T>C (n.341-2667T>C)
n.599+484T>C
c.*18-2667T>C (n.*18-2667T>C)
 dbSNP
3g.10147120T=CA1345059407VHLc.*140+484T= (n.*140+484T=)
c.600-2667T= (n.600-2667T=)
c.463+484T= (n.463+484T=)
c.341-2667T= (n.341-2667T=)
n.599+484T=
c.*18-2667T= (n.*18-2667T=)
3g.10147121C=CA1345059410VHLc.*140+485C= (n.*140+485C=)
c.600-2666C= (n.600-2666C=)
c.463+485C= (n.463+485C=)
c.341-2666C= (n.341-2666C=)
n.599+485C=
c.*18-2666C= (n.*18-2666C=)
3g.10147121C>TCA540876445VHLc.*140+485C>T (n.*140+485C>T)
c.600-2666C>T (n.600-2666C>T)
c.463+485C>T (n.463+485C>T)
c.341-2666C>T (n.341-2666C>T)
n.599+485C>T
c.*18-2666C>T (n.*18-2666C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147122T>CCA1044997922VHLc.*140+486T>C (n.*140+486T>C)
c.600-2665T>C (n.600-2665T>C)
c.463+486T>C (n.463+486T>C)
c.341-2665T>C (n.341-2665T>C)
n.599+486T>C
c.*18-2665T>C (n.*18-2665T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147125T>CCA1044997923VHLc.*140+489T>C (n.*140+489T>C)
c.600-2662T>C (n.600-2662T>C)
c.463+489T>C (n.463+489T>C)
c.341-2662T>C (n.341-2662T>C)
n.599+489T>C
c.*18-2662T>C (n.*18-2662T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147126C=CA1345059412VHLc.*140+490C= (n.*140+490C=)
c.600-2661C= (n.600-2661C=)
c.463+490C= (n.463+490C=)
c.341-2661C= (n.341-2661C=)
n.599+490C=
c.*18-2661C= (n.*18-2661C=)
3g.10147126C>GCA896163727VHLc.*140+490C>G (n.*140+490C>G)
c.600-2661C>G (n.600-2661C>G)
c.463+490C>G (n.463+490C>G)
c.341-2661C>G (n.341-2661C>G)
n.599+490C>G
c.*18-2661C>G (n.*18-2661C>G)
 dbSNP
3g.10147127T>GCA2592312822VHLc.*140+491T>G (n.*140+491T>G)
c.600-2660T>G (n.600-2660T>G)
c.463+491T>G (n.463+491T>G)
c.341-2660T>G (n.341-2660T>G)
n.599+491T>G
c.*18-2660T>G (n.*18-2660T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147129A>GCA2702124085VHLc.*140+493A>G (n.*140+493A>G)
c.600-2658A>G (n.600-2658A>G)
c.463+493A>G (n.463+493A>G)
c.341-2658A>G (n.341-2658A>G)
n.599+493A>G
c.*18-2658A>G (n.*18-2658A>G)
 dbSNP
3g.10147132C=CA1345059416VHLc.*140+496C= (n.*140+496C=)
c.600-2655C= (n.600-2655C=)
c.463+496C= (n.463+496C=)
c.341-2655C= (n.341-2655C=)
n.599+496C=
c.*18-2655C= (n.*18-2655C=)
3g.10147132C>TCA896163728VHLc.*140+496C>T (n.*140+496C>T)
c.600-2655C>T (n.600-2655C>T)
c.463+496C>T (n.463+496C>T)
c.341-2655C>T (n.341-2655C>T)
n.599+496C>T
c.*18-2655C>T (n.*18-2655C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147136C=CA1345059418VHLc.*140+500C= (n.*140+500C=)
c.600-2651C= (n.600-2651C=)
c.463+500C= (n.463+500C=)
c.341-2651C= (n.341-2651C=)
n.599+500C=
c.*18-2651C= (n.*18-2651C=)
3g.10147136C>TCA70049857VHLc.*140+500C>T (n.*140+500C>T)
c.600-2651C>T (n.600-2651C>T)
c.463+500C>T (n.463+500C>T)
c.341-2651C>T (n.341-2651C>T)
n.599+500C>T
c.*18-2651C>T (n.*18-2651C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147136_10147137insACA2555873351VHLc.*140+500_*140+501insA (n.*140+500_*140+501insA)
c.600-2651_600-2650insA (n.600-2651_600-2650insA)
c.463+500_463+501insA (n.463+500_463+501insA)
c.341-2651_341-2650insA (n.341-2651_341-2650insA)
n.599+500_599+501insA
c.*18-2651_*18-2650insA (n.*18-2651_*18-2650insA)
3g.10147137G>ACA896163733VHLc.*140+501G>A (n.*140+501G>A)
c.600-2650G>A (n.600-2650G>A)
c.463+501G>A (n.463+501G>A)
c.341-2650G>A (n.341-2650G>A)
n.599+501G>A
c.*18-2650G>A (n.*18-2650G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147137G=CA1345059419VHLc.*140+501G= (n.*140+501G=)
c.600-2650G= (n.600-2650G=)
c.463+501G= (n.463+501G=)
c.341-2650G= (n.341-2650G=)
n.599+501G=
c.*18-2650G= (n.*18-2650G=)
3g.10147138A>GCA1044997926VHLc.*140+502A>G (n.*140+502A>G)
c.600-2649A>G (n.600-2649A>G)
c.463+502A>G (n.463+502A>G)
c.341-2649A>G (n.341-2649A>G)
n.599+502A>G
c.*18-2649A>G (n.*18-2649A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147139G>TCA1044997928VHLc.*140+503G>T (n.*140+503G>T)
c.600-2648G>T (n.600-2648G>T)
c.463+503G>T (n.463+503G>T)
c.341-2648G>T (n.341-2648G>T)
n.599+503G>T
c.*18-2648G>T (n.*18-2648G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147141delCA2504302261VHLc.*140+505del (n.*140+505del)
c.600-2646del (n.600-2646del)
c.463+505del (n.463+505del)
c.341-2646del (n.341-2646del)
n.599+505del
c.*18-2646del (n.*18-2646del)
3g.10147141A=CA1345059420VHLc.*140+505A= (n.*140+505A=)
c.600-2646A= (n.600-2646A=)
c.463+505A= (n.463+505A=)
c.341-2646A= (n.341-2646A=)
n.599+505A=
c.*18-2646A= (n.*18-2646A=)
3g.10147141A>CCA1044997931VHLc.*140+505A>C (n.*140+505A>C)
c.600-2646A>C (n.600-2646A>C)
c.463+505A>C (n.463+505A>C)
c.341-2646A>C (n.341-2646A>C)
n.599+505A>C
c.*18-2646A>C (n.*18-2646A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147143C=CA1345059421VHLc.*140+507C= (n.*140+507C=)
c.600-2644C= (n.600-2644C=)
c.463+507C= (n.463+507C=)
c.341-2644C= (n.341-2644C=)
n.599+507C=
c.*18-2644C= (n.*18-2644C=)
3g.10147143C>TCA1345059422VHLc.*140+507C>T (n.*140+507C>T)
c.600-2644C>T (n.600-2644C>T)
c.463+507C>T (n.463+507C>T)
c.341-2644C>T (n.341-2644C>T)
n.599+507C>T
c.*18-2644C>T (n.*18-2644C>T)
 dbSNP
3g.10147147G=CA1345059424VHLc.*140+511G= (n.*140+511G=)
c.600-2640G= (n.600-2640G=)
c.463+511G= (n.463+511G=)
c.341-2640G= (n.341-2640G=)
n.599+511G=
c.*18-2640G= (n.*18-2640G=)
3g.10147147G>TCA896163738VHLc.*140+511G>T (n.*140+511G>T)
c.600-2640G>T (n.600-2640G>T)
c.463+511G>T (n.463+511G>T)
c.341-2640G>T (n.341-2640G>T)
n.599+511G>T
c.*18-2640G>T (n.*18-2640G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147148A=CA1345059425VHLc.*140+512A= (n.*140+512A=)
c.600-2639A= (n.600-2639A=)
c.463+512A= (n.463+512A=)
c.341-2639A= (n.341-2639A=)
n.599+512A=
c.*18-2639A= (n.*18-2639A=)
3g.10147148A>GCA896163739VHLc.*140+512A>G (n.*140+512A>G)
c.600-2639A>G (n.600-2639A>G)
c.463+512A>G (n.463+512A>G)
c.341-2639A>G (n.341-2639A>G)
n.599+512A>G
c.*18-2639A>G (n.*18-2639A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147148_10147149delinsACCA1345059426VHLc.*140+512_*140+513delinsAC (n.*140+512_*140+513delinsAC)
c.600-2639_600-2638delinsAC (n.600-2639_600-2638delinsAC)
c.463+512_463+513delinsAC (n.463+512_463+513delinsAC)
c.341-2639_341-2638delinsAC (n.341-2639_341-2638delinsAC)
n.599+512_599+513delinsAC
c.*18-2639_*18-2638delinsAC (n.*18-2639_*18-2638delinsAC)
3g.10147149delCA1044997932VHLc.*140+513del (n.*140+513del)
c.600-2638del (n.600-2638del)
c.463+513del (n.463+513del)
c.341-2638del (n.341-2638del)
n.599+513del
c.*18-2638del (n.*18-2638del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147149C=CA1345059429VHLc.*140+513C= (n.*140+513C=)
c.600-2638C= (n.600-2638C=)
c.463+513C= (n.463+513C=)
c.341-2638C= (n.341-2638C=)
n.599+513C=
c.*18-2638C= (n.*18-2638C=)
3g.10147149C>GCA896163744VHLc.*140+513C>G (n.*140+513C>G)
c.600-2638C>G (n.600-2638C>G)
c.463+513C>G (n.463+513C>G)
c.341-2638C>G (n.341-2638C>G)
n.599+513C>G
c.*18-2638C>G (n.*18-2638C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147149C>TCA2542834485VHLc.*140+513C>T (n.*140+513C>T)
c.600-2638C>T (n.600-2638C>T)
c.463+513C>T (n.463+513C>T)
c.341-2638C>T (n.341-2638C>T)
n.599+513C>T
c.*18-2638C>T (n.*18-2638C>T)
3g.10147150delCA2702124103VHLc.*140+514del (n.*140+514del)
c.600-2637del (n.600-2637del)
c.463+514del (n.463+514del)
c.341-2637del (n.341-2637del)
n.599+514del
c.*18-2637del (n.*18-2637del)
 dbSNP
3g.10147150T>GCA1345059432VHLc.*140+514T>G (n.*140+514T>G)
c.600-2637T>G (n.600-2637T>G)
c.463+514T>G (n.463+514T>G)
c.341-2637T>G (n.341-2637T>G)
n.599+514T>G
c.*18-2637T>G (n.*18-2637T>G)
 dbSNP
3g.10147150T=CA1345059431VHLc.*140+514T= (n.*140+514T=)
c.600-2637T= (n.600-2637T=)
c.463+514T= (n.463+514T=)
c.341-2637T= (n.341-2637T=)
n.599+514T=
c.*18-2637T= (n.*18-2637T=)
3g.10147151A=CA1345059433VHLc.*140+515A= (n.*140+515A=)
c.600-2636A= (n.600-2636A=)
c.463+515A= (n.463+515A=)
c.341-2636A= (n.341-2636A=)
n.599+515A=
c.*18-2636A= (n.*18-2636A=)
3g.10147151A>GCA11396884VHLc.*140+515A>G (n.*140+515A>G)
c.600-2636A>G (n.600-2636A>G)
c.463+515A>G (n.463+515A>G)
c.341-2636A>G (n.341-2636A>G)
n.599+515A>G
c.*18-2636A>G (n.*18-2636A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147153_10147154delinsAGCA1345059435VHLc.*140+517_*140+518delinsAG (n.*140+517_*140+518delinsAG)
c.600-2634_600-2633delinsAG (n.600-2634_600-2633delinsAG)
c.463+517_463+518delinsAG (n.463+517_463+518delinsAG)
c.341-2634_341-2633delinsAG (n.341-2634_341-2633delinsAG)
n.599+517_599+518delinsAG
c.*18-2634_*18-2633delinsAG (n.*18-2634_*18-2633delinsAG)
3g.10147154G>ACA1044997938VHLc.*140+518G>A (n.*140+518G>A)
c.600-2633G>A (n.600-2633G>A)
c.463+518G>A (n.463+518G>A)
c.341-2633G>A (n.341-2633G>A)
n.599+518G>A
c.*18-2633G>A (n.*18-2633G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147154G=CA1345059439VHLc.*140+518G= (n.*140+518G=)
c.600-2633G= (n.600-2633G=)
c.463+518G= (n.463+518G=)
c.341-2633G= (n.341-2633G=)
n.599+518G=
c.*18-2633G= (n.*18-2633G=)
3g.10147155delCA896163750VHLc.*140+519del (n.*140+519del)
c.600-2632del (n.600-2632del)
c.463+519del (n.463+519del)
c.341-2632del (n.341-2632del)
n.599+519del
c.*18-2632del (n.*18-2632del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147156C=CA1345059444VHLc.*140+520C= (n.*140+520C=)
c.600-2631C= (n.600-2631C=)
c.463+520C= (n.463+520C=)
c.341-2631C= (n.341-2631C=)
n.599+520C=
c.*18-2631C= (n.*18-2631C=)
3g.10147156C>TCA540876446VHLc.*140+520C>T (n.*140+520C>T)
c.600-2631C>T (n.600-2631C>T)
c.463+520C>T (n.463+520C>T)
c.341-2631C>T (n.341-2631C>T)
n.599+520C>T
c.*18-2631C>T (n.*18-2631C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147157G>ACA896163752VHLc.*140+521G>A (n.*140+521G>A)
c.600-2630G>A (n.600-2630G>A)
c.463+521G>A (n.463+521G>A)
c.341-2630G>A (n.341-2630G>A)
n.599+521G>A
c.*18-2630G>A (n.*18-2630G>A)
 dbSNP
3g.10147157G=CA1345059445VHLc.*140+521G= (n.*140+521G=)
c.600-2630G= (n.600-2630G=)
c.463+521G= (n.463+521G=)
c.341-2630G= (n.341-2630G=)
n.599+521G=
c.*18-2630G= (n.*18-2630G=)
3g.10147159_10147160insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACACA1044997940VHLc.*140+523_*140+524insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA (n.*140+523_*140+524insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA)
c.600-2628_600-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA (n.600-2628_600-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA)
c.463+523_463+524insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA (n.463+523_463+524insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA)
c.341-2628_341-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA (n.341-2628_341-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA)
n.599+523_599+524insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA
c.*18-2628_*18-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA (n.*18-2628_*18-2627insCTGGGATTTCGGCCACAACGTCCGACCGAAAGTTTTTAAGCAGGGACA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147160T>CCA896163757VHLc.*140+524T>C (n.*140+524T>C)
c.600-2627T>C (n.600-2627T>C)
c.463+524T>C (n.463+524T>C)
c.341-2627T>C (n.341-2627T>C)
n.599+524T>C
c.*18-2627T>C (n.*18-2627T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147160T=CA1345059446VHLc.*140+524T= (n.*140+524T=)
c.600-2627T= (n.600-2627T=)
c.463+524T= (n.463+524T=)
c.341-2627T= (n.341-2627T=)
n.599+524T=
c.*18-2627T= (n.*18-2627T=)
3g.10147161G>ACA2755195293VHLc.*140+525G>A (n.*140+525G>A)
c.600-2626G>A (n.600-2626G>A)
c.463+525G>A (n.463+525G>A)
c.341-2626G>A (n.341-2626G>A)
n.599+525G>A
c.*18-2626G>A (n.*18-2626G>A)
3g.10147163C=CA1345059448VHLc.*140+527C= (n.*140+527C=)
c.600-2624C= (n.600-2624C=)
c.463+527C= (n.463+527C=)
c.341-2624C= (n.341-2624C=)
n.599+527C=
c.*18-2624C= (n.*18-2624C=)
3g.10147163C>GCA70049863VHLc.*140+527C>G (n.*140+527C>G)
c.600-2624C>G (n.600-2624C>G)
c.463+527C>G (n.463+527C>G)
c.341-2624C>G (n.341-2624C>G)
n.599+527C>G
c.*18-2624C>G (n.*18-2624C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147163C>TCA540876447VHLc.*140+527C>T (n.*140+527C>T)
c.600-2624C>T (n.600-2624C>T)
c.463+527C>T (n.463+527C>T)
c.341-2624C>T (n.341-2624C>T)
n.599+527C>T
c.*18-2624C>T (n.*18-2624C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147166C>ACA70049867VHLc.*140+530C>A (n.*140+530C>A)
c.600-2621C>A (n.600-2621C>A)
c.463+530C>A (n.463+530C>A)
c.341-2621C>A (n.341-2621C>A)
n.599+530C>A
c.*18-2621C>A (n.*18-2621C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147166C=CA1345059450VHLc.*140+530C= (n.*140+530C=)
c.600-2621C= (n.600-2621C=)
c.463+530C= (n.463+530C=)
c.341-2621C= (n.341-2621C=)
n.599+530C=
c.*18-2621C= (n.*18-2621C=)
3g.10147169C=CA1345059452VHLc.*140+533C= (n.*140+533C=)
c.600-2618C= (n.600-2618C=)
c.463+533C= (n.463+533C=)
c.341-2618C= (n.341-2618C=)
n.599+533C=
c.*18-2618C= (n.*18-2618C=)
3g.10147169C>TCA70049872VHLc.*140+533C>T (n.*140+533C>T)
c.600-2618C>T (n.600-2618C>T)
c.463+533C>T (n.463+533C>T)
c.341-2618C>T (n.341-2618C>T)
n.599+533C>T
c.*18-2618C>T (n.*18-2618C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147170T>GCA1345059455VHLc.*140+534T>G (n.*140+534T>G)
c.600-2617T>G (n.600-2617T>G)
c.463+534T>G (n.463+534T>G)
c.341-2617T>G (n.341-2617T>G)
n.599+534T>G
c.*18-2617T>G (n.*18-2617T>G)
 dbSNP
3g.10147170T=CA1345059454VHLc.*140+534T= (n.*140+534T=)
c.600-2617T= (n.600-2617T=)
c.463+534T= (n.463+534T=)
c.341-2617T= (n.341-2617T=)
n.599+534T=
c.*18-2617T= (n.*18-2617T=)
3g.10147171C=CA1345059456VHLc.*140+535C= (n.*140+535C=)
c.600-2616C= (n.600-2616C=)
c.463+535C= (n.463+535C=)
c.341-2616C= (n.341-2616C=)
n.599+535C=
c.*18-2616C= (n.*18-2616C=)
3g.10147171C>GCA1044997946VHLc.*140+535C>G (n.*140+535C>G)
c.600-2616C>G (n.600-2616C>G)
c.463+535C>G (n.463+535C>G)
c.341-2616C>G (n.341-2616C>G)
n.599+535C>G
c.*18-2616C>G (n.*18-2616C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147171C>TCA647445753VHLc.*140+535C>T (n.*140+535C>T)
c.600-2616C>T (n.600-2616C>T)
c.463+535C>T (n.463+535C>T)
c.341-2616C>T (n.341-2616C>T)
n.599+535C>T
c.*18-2616C>T (n.*18-2616C>T)
 COSMIC
3g.10147173G>CCA1345059458VHLc.*140+537G>C (n.*140+537G>C)
c.600-2614G>C (n.600-2614G>C)
c.463+537G>C (n.463+537G>C)
c.341-2614G>C (n.341-2614G>C)
n.599+537G>C
c.*18-2614G>C (n.*18-2614G>C)
 dbSNP
3g.10147173G=CA1345059459VHLc.*140+537G= (n.*140+537G=)
c.600-2614G= (n.600-2614G=)
c.463+537G= (n.463+537G=)
c.341-2614G= (n.341-2614G=)
n.599+537G=
c.*18-2614G= (n.*18-2614G=)
3g.10147174A>CCA2702124108VHLc.*140+538A>C (n.*140+538A>C)
c.600-2613A>C (n.600-2613A>C)
c.463+538A>C (n.463+538A>C)
c.341-2613A>C (n.341-2613A>C)
n.599+538A>C
c.*18-2613A>C (n.*18-2613A>C)
 dbSNP
3g.10147175T>CCA70049876VHLc.*140+539T>C (n.*140+539T>C)
c.600-2612T>C (n.600-2612T>C)
c.463+539T>C (n.463+539T>C)
c.341-2612T>C (n.341-2612T>C)
n.599+539T>C
c.*18-2612T>C (n.*18-2612T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147175T=CA1345059461VHLc.*140+539T= (n.*140+539T=)
c.600-2612T= (n.600-2612T=)
c.463+539T= (n.463+539T=)
c.341-2612T= (n.341-2612T=)
n.599+539T=
c.*18-2612T= (n.*18-2612T=)
3g.10147179T>ACA1044997952VHLc.*140+543T>A (n.*140+543T>A)
c.600-2608T>A (n.600-2608T>A)
c.463+543T>A (n.463+543T>A)
c.341-2608T>A (n.341-2608T>A)
n.599+543T>A
c.*18-2608T>A (n.*18-2608T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10147179T=CA1345059462VHLc.*140+543T= (n.*140+543T=)
c.600-2608T= (n.600-2608T=)
c.463+543T= (n.463+543T=)
c.341-2608T= (n.341-2608T=)
n.599+543T=
c.*18-2608T= (n.*18-2608T=)

Number of alleles fetched