UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146981A= | CA1345059266 | VHL | c.*140+345A= (n.*140+345A=) c.600-2806A= (n.600-2806A=) c.463+345A= (n.463+345A=) c.341-2806A= (n.341-2806A=) n.599+345A= c.*18-2806A= (n.*18-2806A=) | |
| 3 | g.10146981A>C | CA70049799 | VHL | c.*140+345A>C (n.*140+345A>C) c.600-2806A>C (n.600-2806A>C) c.463+345A>C (n.463+345A>C) c.341-2806A>C (n.341-2806A>C) n.599+345A>C c.*18-2806A>C (n.*18-2806A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146982G= | CA1345059269 | VHL | c.*140+346G= (n.*140+346G=) c.600-2805G= (n.600-2805G=) c.463+346G= (n.463+346G=) c.341-2805G= (n.341-2805G=) n.599+346G= c.*18-2805G= (n.*18-2805G=) | |
| 3 | g.10146982G>T | CA70049805 | VHL | c.*140+346G>T (n.*140+346G>T) c.600-2805G>T (n.600-2805G>T) c.463+346G>T (n.463+346G>T) c.341-2805G>T (n.341-2805G>T) n.599+346G>T c.*18-2805G>T (n.*18-2805G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146985A= | CA1345059274 | VHL | c.*140+349A= (n.*140+349A=) c.600-2802A= (n.600-2802A=) c.463+349A= (n.463+349A=) c.341-2802A= (n.341-2802A=) n.599+349A= c.*18-2802A= (n.*18-2802A=) | |
| 3 | g.10146985A>C | CA914716717 | VHL | c.*140+349A>C (n.*140+349A>C) c.600-2802A>C (n.600-2802A>C) c.463+349A>C (n.463+349A>C) c.341-2802A>C (n.341-2802A>C) n.599+349A>C c.*18-2802A>C (n.*18-2802A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146985A>G | CA70049808 | VHL | c.*140+349A>G (n.*140+349A>G) c.600-2802A>G (n.600-2802A>G) c.463+349A>G (n.463+349A>G) c.341-2802A>G (n.341-2802A>G) n.599+349A>G c.*18-2802A>G (n.*18-2802A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146986T>A | CA1345059276 | VHL | c.*140+350T>A (n.*140+350T>A) c.600-2801T>A (n.600-2801T>A) c.463+350T>A (n.463+350T>A) c.341-2801T>A (n.341-2801T>A) n.599+350T>A c.*18-2801T>A (n.*18-2801T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146986T= | CA1345059275 | VHL | c.*140+350T= (n.*140+350T=) c.600-2801T= (n.600-2801T=) c.463+350T= (n.463+350T=) c.341-2801T= (n.341-2801T=) n.599+350T= c.*18-2801T= (n.*18-2801T=) | |
| 3 | g.10146991G>T | CA647445751 | VHL | c.*140+355G>T (n.*140+355G>T) c.600-2796G>T (n.600-2796G>T) c.463+355G>T (n.463+355G>T) c.341-2796G>T (n.341-2796G>T) n.599+355G>T c.*18-2796G>T (n.*18-2796G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146993T>G | CA896163622 | VHL | c.*140+357T>G (n.*140+357T>G) c.600-2794T>G (n.600-2794T>G) c.463+357T>G (n.463+357T>G) c.341-2794T>G (n.341-2794T>G) n.599+357T>G c.*18-2794T>G (n.*18-2794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146993T= | CA1345059278 | VHL | c.*140+357T= (n.*140+357T=) c.600-2794T= (n.600-2794T=) c.463+357T= (n.463+357T=) c.341-2794T= (n.341-2794T=) n.599+357T= c.*18-2794T= (n.*18-2794T=) | |
| 3 | g.10146994T>C | CA70049811 | VHL | c.*140+358T>C (n.*140+358T>C) c.600-2793T>C (n.600-2793T>C) c.463+358T>C (n.463+358T>C) c.341-2793T>C (n.341-2793T>C) n.599+358T>C c.*18-2793T>C (n.*18-2793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146994T= | CA1345059280 | VHL | c.*140+358T= (n.*140+358T=) c.600-2793T= (n.600-2793T=) c.463+358T= (n.463+358T=) c.341-2793T= (n.341-2793T=) n.599+358T= c.*18-2793T= (n.*18-2793T=) | |
| 3 | g.10146995_10146996del | CA2755195285 | VHL | c.*140+359_*140+360del (n.*140+359_*140+360del) c.600-2792_600-2791del (n.600-2792_600-2791del) c.463+359_463+360del (n.463+359_463+360del) c.341-2792_341-2791del (n.341-2792_341-2791del) n.599+359_599+360del c.*18-2792_*18-2791del (n.*18-2792_*18-2791del) | |
| 3 | g.10146996T>C | CA70049812 | VHL | c.*140+360T>C (n.*140+360T>C) c.600-2791T>C (n.600-2791T>C) c.463+360T>C (n.463+360T>C) c.341-2791T>C (n.341-2791T>C) n.599+360T>C c.*18-2791T>C (n.*18-2791T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146996T= | CA1345059282 | VHL | c.*140+360T= (n.*140+360T=) c.600-2791T= (n.600-2791T=) c.463+360T= (n.463+360T=) c.341-2791T= (n.341-2791T=) n.599+360T= c.*18-2791T= (n.*18-2791T=) | |
| 3 | g.10147003C>T | CA2702123907 | VHL | c.*140+367C>T (n.*140+367C>T) c.600-2784C>T (n.600-2784C>T) c.463+367C>T (n.463+367C>T) c.341-2784C>T (n.341-2784C>T) n.599+367C>T c.*18-2784C>T (n.*18-2784C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147007C= | CA1345059285 | VHL | c.*140+371C= (n.*140+371C=) c.600-2780C= (n.600-2780C=) c.463+371C= (n.463+371C=) c.341-2780C= (n.341-2780C=) n.599+371C= c.*18-2780C= (n.*18-2780C=) | |
| 3 | g.10147007C>G | CA896163623 | VHL | c.*140+371C>G (n.*140+371C>G) c.600-2780C>G (n.600-2780C>G) c.463+371C>G (n.463+371C>G) c.341-2780C>G (n.341-2780C>G) n.599+371C>G c.*18-2780C>G (n.*18-2780C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147011T>C | CA1345059290 | VHL | c.*140+375T>C (n.*140+375T>C) c.600-2776T>C (n.600-2776T>C) c.463+375T>C (n.463+375T>C) c.341-2776T>C (n.341-2776T>C) n.599+375T>C c.*18-2776T>C (n.*18-2776T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147011T= | CA1345059288 | VHL | c.*140+375T= (n.*140+375T=) c.600-2776T= (n.600-2776T=) c.463+375T= (n.463+375T=) c.341-2776T= (n.341-2776T=) n.599+375T= c.*18-2776T= (n.*18-2776T=) | |
| 3 | g.10147011_10147012delinsTA | CA1345059289 | VHL | c.*140+375_*140+376delinsTA (n.*140+375_*140+376delinsTA) c.600-2776_600-2775delinsTA (n.600-2776_600-2775delinsTA) c.463+375_463+376delinsTA (n.463+375_463+376delinsTA) c.341-2776_341-2775delinsTA (n.341-2776_341-2775delinsTA) n.599+375_599+376delinsTA c.*18-2776_*18-2775delinsTA (n.*18-2776_*18-2775delinsTA) | |
| 3 | g.10147013del | CA1044997887 | VHL | c.*140+377del (n.*140+377del) c.600-2774del (n.600-2774del) c.463+377del (n.463+377del) c.341-2774del (n.341-2774del) n.599+377del c.*18-2774del (n.*18-2774del) | dbSNP |
| 3 | g.10147013A= | CA1345059292 | VHL | c.*140+377A= (n.*140+377A=) c.600-2774A= (n.600-2774A=) c.463+377A= (n.463+377A=) c.341-2774A= (n.341-2774A=) n.599+377A= c.*18-2774A= (n.*18-2774A=) | |
| 3 | g.10147013A>C | CA2701974645 | VHL | c.*140+377A>C (n.*140+377A>C) c.600-2774A>C (n.600-2774A>C) c.463+377A>C (n.463+377A>C) c.341-2774A>C (n.341-2774A>C) n.599+377A>C c.*18-2774A>C (n.*18-2774A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147013A>G | CA540876437 | VHL | c.*140+377A>G (n.*140+377A>G) c.600-2774A>G (n.600-2774A>G) c.463+377A>G (n.463+377A>G) c.341-2774A>G (n.341-2774A>G) n.599+377A>G c.*18-2774A>G (n.*18-2774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147013_10147014delinsAT | CA1345059293 | VHL | c.*140+377_*140+378delinsAT (n.*140+377_*140+378delinsAT) c.600-2774_600-2773delinsAT (n.600-2774_600-2773delinsAT) c.463+377_463+378delinsAT (n.463+377_463+378delinsAT) c.341-2774_341-2773delinsAT (n.341-2774_341-2773delinsAT) n.599+377_599+378delinsAT c.*18-2774_*18-2773delinsAT (n.*18-2774_*18-2773delinsAT) | |
| 3 | g.10147021dup | CA540876438 | VHL | c.*140+385dup (n.*140+385dup) c.600-2766dup (n.600-2766dup) c.463+385dup (n.463+385dup) c.341-2766dup (n.341-2766dup) n.599+385dup c.*18-2766dup (n.*18-2766dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147021del | CA70049813 | VHL | c.*140+385del (n.*140+385del) c.600-2766del (n.600-2766del) c.463+385del (n.463+385del) c.341-2766del (n.341-2766del) n.599+385del c.*18-2766del (n.*18-2766del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147017T>G | CA896163637 | VHL | c.*140+381T>G (n.*140+381T>G) c.600-2770T>G (n.600-2770T>G) c.463+381T>G (n.463+381T>G) c.341-2770T>G (n.341-2770T>G) n.599+381T>G c.*18-2770T>G (n.*18-2770T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147017T= | CA1345059297 | VHL | c.*140+381T= (n.*140+381T=) c.600-2770T= (n.600-2770T=) c.463+381T= (n.463+381T=) c.341-2770T= (n.341-2770T=) n.599+381T= c.*18-2770T= (n.*18-2770T=) | |
| 3 | g.10147021T>A | CA1044997890 | VHL | c.*140+385T>A (n.*140+385T>A) c.600-2766T>A (n.600-2766T>A) c.463+385T>A (n.463+385T>A) c.341-2766T>A (n.341-2766T>A) n.599+385T>A c.*18-2766T>A (n.*18-2766T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147021T= | CA1345059299 | VHL | c.*140+385T= (n.*140+385T=) c.600-2766T= (n.600-2766T=) c.463+385T= (n.463+385T=) c.341-2766T= (n.341-2766T=) n.599+385T= c.*18-2766T= (n.*18-2766T=) | |
| 3 | g.10147022A= | CA1345059302 | VHL | c.*140+386A= (n.*140+386A=) c.600-2765A= (n.600-2765A=) c.463+386A= (n.463+386A=) c.341-2765A= (n.341-2765A=) n.599+386A= c.*18-2765A= (n.*18-2765A=) | |
| 3 | g.10147022A>T | CA70049816 | VHL | c.*140+386A>T (n.*140+386A>T) c.600-2765A>T (n.600-2765A>T) c.463+386A>T (n.463+386A>T) c.341-2765A>T (n.341-2765A>T) n.599+386A>T c.*18-2765A>T (n.*18-2765A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147023T>A | CA896163644 | VHL | c.*140+387T>A (n.*140+387T>A) c.600-2764T>A (n.600-2764T>A) c.463+387T>A (n.463+387T>A) c.341-2764T>A (n.341-2764T>A) n.599+387T>A c.*18-2764T>A (n.*18-2764T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147023T= | CA1345059305 | VHL | c.*140+387T= (n.*140+387T=) c.600-2764T= (n.600-2764T=) c.463+387T= (n.463+387T=) c.341-2764T= (n.341-2764T=) n.599+387T= c.*18-2764T= (n.*18-2764T=) | |
| 3 | g.10147024_10147025insAGAAGAATTTT | CA1345059303 | VHL | c.*140+388_*140+389insAGAAGAATTTT (n.*140+388_*140+389insAGAAGAATTTT) c.600-2763_600-2762insAGAAGAATTTT (n.600-2763_600-2762insAGAAGAATTTT) c.463+388_463+389insAGAAGAATTTT (n.463+388_463+389insAGAAGAATTTT) c.341-2763_341-2762insAGAAGAATTTT (n.341-2763_341-2762insAGAAGAATTTT) n.599+388_599+389insAGAAGAATTTT c.*18-2763_*18-2762insAGAAGAATTTT (n.*18-2763_*18-2762insAGAAGAATTTT) | dbSNP |
| 3 | g.10147029dup | CA2755195287 | VHL | c.*140+393dup (n.*140+393dup) c.600-2758dup (n.600-2758dup) c.463+393dup (n.463+393dup) c.341-2758dup (n.341-2758dup) n.599+393dup c.*18-2758dup (n.*18-2758dup) | |
| 3 | g.10147024T>C | CA2755195288 | VHL | c.*140+388T>C (n.*140+388T>C) c.600-2763T>C (n.600-2763T>C) c.463+388T>C (n.463+388T>C) c.341-2763T>C (n.341-2763T>C) n.599+388T>C c.*18-2763T>C (n.*18-2763T>C) | |
| 3 | g.10147025T>G | CA896163646 | VHL | c.*140+389T>G (n.*140+389T>G) c.600-2762T>G (n.600-2762T>G) c.463+389T>G (n.463+389T>G) c.341-2762T>G (n.341-2762T>G) n.599+389T>G c.*18-2762T>G (n.*18-2762T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147025T= | CA1345059306 | VHL | c.*140+389T= (n.*140+389T=) c.600-2762T= (n.600-2762T=) c.463+389T= (n.463+389T=) c.341-2762T= (n.341-2762T=) n.599+389T= c.*18-2762T= (n.*18-2762T=) | |
| 3 | g.10147026T>C | CA2755195289 | VHL | c.*140+390T>C (n.*140+390T>C) c.600-2761T>C (n.600-2761T>C) c.463+390T>C (n.463+390T>C) c.341-2761T>C (n.341-2761T>C) n.599+390T>C c.*18-2761T>C (n.*18-2761T>C) | |
| 3 | g.10147027T>A | CA1345059309 | VHL | c.*140+391T>A (n.*140+391T>A) c.600-2760T>A (n.600-2760T>A) c.463+391T>A (n.463+391T>A) c.341-2760T>A (n.341-2760T>A) n.599+391T>A c.*18-2760T>A (n.*18-2760T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147027T= | CA1345059308 | VHL | c.*140+391T= (n.*140+391T=) c.600-2760T= (n.600-2760T=) c.463+391T= (n.463+391T=) c.341-2760T= (n.341-2760T=) n.599+391T= c.*18-2760T= (n.*18-2760T=) | |
| 3 | g.10147028T>A | CA1345059311 | VHL | c.*140+392T>A (n.*140+392T>A) c.600-2759T>A (n.600-2759T>A) c.463+392T>A (n.463+392T>A) c.341-2759T>A (n.341-2759T>A) n.599+392T>A c.*18-2759T>A (n.*18-2759T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147028T= | CA1345059310 | VHL | c.*140+392T= (n.*140+392T=) c.600-2759T= (n.600-2759T=) c.463+392T= (n.463+392T=) c.341-2759T= (n.341-2759T=) n.599+392T= c.*18-2759T= (n.*18-2759T=) | |
| 3 | g.10147030G= | CA1345059313 | VHL | c.*140+394G= (n.*140+394G=) c.600-2757G= (n.600-2757G=) c.463+394G= (n.463+394G=) c.341-2757G= (n.341-2757G=) n.599+394G= c.*18-2757G= (n.*18-2757G=) | |
| 3 | g.10147030G>T | CA1345059314 | VHL | c.*140+394G>T (n.*140+394G>T) c.600-2757G>T (n.600-2757G>T) c.463+394G>T (n.463+394G>T) c.341-2757G>T (n.341-2757G>T) n.599+394G>T c.*18-2757G>T (n.*18-2757G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147033_10147034insATAGGATA | CA2539344372 | VHL | c.*140+397_*140+398insATAGGATA (n.*140+397_*140+398insATAGGATA) c.600-2754_600-2753insATAGGATA (n.600-2754_600-2753insATAGGATA) c.463+397_463+398insATAGGATA (n.463+397_463+398insATAGGATA) c.341-2754_341-2753insATAGGATA (n.341-2754_341-2753insATAGGATA) n.599+397_599+398insATAGGATA c.*18-2754_*18-2753insATAGGATA (n.*18-2754_*18-2753insATAGGATA) | |
| 3 | g.10147034C= | CA1345059315 | VHL | c.*140+398C= (n.*140+398C=) c.600-2753C= (n.600-2753C=) c.463+398C= (n.463+398C=) c.341-2753C= (n.341-2753C=) n.599+398C= c.*18-2753C= (n.*18-2753C=) | |
| 3 | g.10147034C>T | CA896163650 | VHL | c.*140+398C>T (n.*140+398C>T) c.600-2753C>T (n.600-2753C>T) c.463+398C>T (n.463+398C>T) c.341-2753C>T (n.341-2753C>T) n.599+398C>T c.*18-2753C>T (n.*18-2753C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147035_10147036insAAAA | CA2522044068 | VHL | c.*140+399_*140+400insAAAA (n.*140+399_*140+400insAAAA) c.600-2752_600-2751insAAAA (n.600-2752_600-2751insAAAA) c.463+399_463+400insAAAA (n.463+399_463+400insAAAA) c.341-2752_341-2751insAAAA (n.341-2752_341-2751insAAAA) n.599+399_599+400insAAAA c.*18-2752_*18-2751insAAAA (n.*18-2752_*18-2751insAAAA) | |
| 3 | g.10147036G>A | CA540876439 | VHL | c.*140+400G>A (n.*140+400G>A) c.600-2751G>A (n.600-2751G>A) c.463+400G>A (n.463+400G>A) c.341-2751G>A (n.341-2751G>A) n.599+400G>A c.*18-2751G>A (n.*18-2751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147036G= | CA1345059318 | VHL | c.*140+400G= (n.*140+400G=) c.600-2751G= (n.600-2751G=) c.463+400G= (n.463+400G=) c.341-2751G= (n.341-2751G=) n.599+400G= c.*18-2751G= (n.*18-2751G=) | |
| 3 | g.10147038A= | CA1345059319 | VHL | c.*140+402A= (n.*140+402A=) c.600-2749A= (n.600-2749A=) c.463+402A= (n.463+402A=) c.341-2749A= (n.341-2749A=) n.599+402A= c.*18-2749A= (n.*18-2749A=) | |
| 3 | g.10147038A>G | CA70049823 | VHL | c.*140+402A>G (n.*140+402A>G) c.600-2749A>G (n.600-2749A>G) c.463+402A>G (n.463+402A>G) c.341-2749A>G (n.341-2749A>G) n.599+402A>G c.*18-2749A>G (n.*18-2749A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147040C>A | CA896163657 | VHL | c.*140+404C>A (n.*140+404C>A) c.600-2747C>A (n.600-2747C>A) c.463+404C>A (n.463+404C>A) c.341-2747C>A (n.341-2747C>A) n.599+404C>A c.*18-2747C>A (n.*18-2747C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147040C= | CA1345059322 | VHL | c.*140+404C= (n.*140+404C=) c.600-2747C= (n.600-2747C=) c.463+404C= (n.463+404C=) c.341-2747C= (n.341-2747C=) n.599+404C= c.*18-2747C= (n.*18-2747C=) | |
| 3 | g.10147040C>T | CA70049827 | VHL | c.*140+404C>T (n.*140+404C>T) c.600-2747C>T (n.600-2747C>T) c.463+404C>T (n.463+404C>T) c.341-2747C>T (n.341-2747C>T) n.599+404C>T c.*18-2747C>T (n.*18-2747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147042C= | CA1345059325 | VHL | c.*140+406C= (n.*140+406C=) c.600-2745C= (n.600-2745C=) c.463+406C= (n.463+406C=) c.341-2745C= (n.341-2745C=) n.599+406C= c.*18-2745C= (n.*18-2745C=) | |
| 3 | g.10147042C>G | CA896163658 | VHL | c.*140+406C>G (n.*140+406C>G) c.600-2745C>G (n.600-2745C>G) c.463+406C>G (n.463+406C>G) c.341-2745C>G (n.341-2745C>G) n.599+406C>G c.*18-2745C>G (n.*18-2745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147042C>T | CA70049840 | VHL | c.*140+406C>T (n.*140+406C>T) c.600-2745C>T (n.600-2745C>T) c.463+406C>T (n.463+406C>T) c.341-2745C>T (n.341-2745C>T) n.599+406C>T c.*18-2745C>T (n.*18-2745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147043G>A | CA1044997895 | VHL | c.*140+407G>A (n.*140+407G>A) c.600-2744G>A (n.600-2744G>A) c.463+407G>A (n.463+407G>A) c.341-2744G>A (n.341-2744G>A) n.599+407G>A c.*18-2744G>A (n.*18-2744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147043G= | CA1345059326 | VHL | c.*140+407G= (n.*140+407G=) c.600-2744G= (n.600-2744G=) c.463+407G= (n.463+407G=) c.341-2744G= (n.341-2744G=) n.599+407G= c.*18-2744G= (n.*18-2744G=) | |
| 3 | g.10147043G>T | CA1044997897 | VHL | c.*140+407G>T (n.*140+407G>T) c.600-2744G>T (n.600-2744G>T) c.463+407G>T (n.463+407G>T) c.341-2744G>T (n.341-2744G>T) n.599+407G>T c.*18-2744G>T (n.*18-2744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147045T>C | CA70049843 | VHL | c.*140+409T>C (n.*140+409T>C) c.600-2742T>C (n.600-2742T>C) c.463+409T>C (n.463+409T>C) c.341-2742T>C (n.341-2742T>C) n.599+409T>C c.*18-2742T>C (n.*18-2742T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147045T= | CA1345059328 | VHL | c.*140+409T= (n.*140+409T=) c.600-2742T= (n.600-2742T=) c.463+409T= (n.463+409T=) c.341-2742T= (n.341-2742T=) n.599+409T= c.*18-2742T= (n.*18-2742T=) | |
| 3 | g.10147046G>A | CA1345059329 | VHL | c.*140+410G>A (n.*140+410G>A) c.600-2741G>A (n.600-2741G>A) c.463+410G>A (n.463+410G>A) c.341-2741G>A (n.341-2741G>A) n.599+410G>A c.*18-2741G>A (n.*18-2741G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147046G= | CA1345059330 | VHL | c.*140+410G= (n.*140+410G=) c.600-2741G= (n.600-2741G=) c.463+410G= (n.463+410G=) c.341-2741G= (n.341-2741G=) n.599+410G= c.*18-2741G= (n.*18-2741G=) | |
| 3 | g.10147047T>G | CA1345059333 | VHL | c.*140+411T>G (n.*140+411T>G) c.600-2740T>G (n.600-2740T>G) c.463+411T>G (n.463+411T>G) c.341-2740T>G (n.341-2740T>G) n.599+411T>G c.*18-2740T>G (n.*18-2740T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147047T= | CA1345059332 | VHL | c.*140+411T= (n.*140+411T=) c.600-2740T= (n.600-2740T=) c.463+411T= (n.463+411T=) c.341-2740T= (n.341-2740T=) n.599+411T= c.*18-2740T= (n.*18-2740T=) | |
| 3 | g.10147051A>G | CA2702123976 | VHL | c.*140+415A>G (n.*140+415A>G) c.600-2736A>G (n.600-2736A>G) c.463+415A>G (n.463+415A>G) c.341-2736A>G (n.341-2736A>G) n.599+415A>G c.*18-2736A>G (n.*18-2736A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147053C>A | CA2525293729 | VHL | c.*140+417C>A (n.*140+417C>A) c.600-2734C>A (n.600-2734C>A) c.463+417C>A (n.463+417C>A) c.341-2734C>A (n.341-2734C>A) n.599+417C>A c.*18-2734C>A (n.*18-2734C>A) | |
| 3 | g.10147054T>C | CA1345059335 | VHL | c.*140+418T>C (n.*140+418T>C) c.600-2733T>C (n.600-2733T>C) c.463+418T>C (n.463+418T>C) c.341-2733T>C (n.341-2733T>C) n.599+418T>C c.*18-2733T>C (n.*18-2733T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147054T>G | CA2755195292 | VHL | c.*140+418T>G (n.*140+418T>G) c.600-2733T>G (n.600-2733T>G) c.463+418T>G (n.463+418T>G) c.341-2733T>G (n.341-2733T>G) n.599+418T>G c.*18-2733T>G (n.*18-2733T>G) | |
| 3 | g.10147054T= | CA1345059334 | VHL | c.*140+418T= (n.*140+418T=) c.600-2733T= (n.600-2733T=) c.463+418T= (n.463+418T=) c.341-2733T= (n.341-2733T=) n.599+418T= c.*18-2733T= (n.*18-2733T=) | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147057G>A | CA1345059337 | VHL | c.*140+421G>A (n.*140+421G>A) c.600-2730G>A (n.600-2730G>A) c.463+421G>A (n.463+421G>A) c.341-2730G>A (n.341-2730G>A) n.599+421G>A c.*18-2730G>A (n.*18-2730G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147057G= | CA1345059336 | VHL | c.*140+421G= (n.*140+421G=) c.600-2730G= (n.600-2730G=) c.463+421G= (n.463+421G=) c.341-2730G= (n.341-2730G=) n.599+421G= c.*18-2730G= (n.*18-2730G=) | |
| 3 | g.10147058C= | CA1345059339 | VHL | c.*140+422C= (n.*140+422C=) c.600-2729C= (n.600-2729C=) c.463+422C= (n.463+422C=) c.341-2729C= (n.341-2729C=) n.599+422C= c.*18-2729C= (n.*18-2729C=) | |
| 3 | g.10147058C>T | CA432421929 | VHL | c.*140+422C>T (n.*140+422C>T) c.600-2729C>T (n.600-2729C>T) c.463+422C>T (n.463+422C>T) c.341-2729C>T (n.341-2729C>T) n.599+422C>T c.*18-2729C>T (n.*18-2729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147063G>C | CA896163662 | VHL | c.*140+427G>C (n.*140+427G>C) c.600-2724G>C (n.600-2724G>C) c.463+427G>C (n.463+427G>C) c.341-2724G>C (n.341-2724G>C) n.599+427G>C c.*18-2724G>C (n.*18-2724G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147063G= | CA1345059340 | VHL | c.*140+427G= (n.*140+427G=) c.600-2724G= (n.600-2724G=) c.463+427G= (n.463+427G=) c.341-2724G= (n.341-2724G=) n.599+427G= c.*18-2724G= (n.*18-2724G=) | |
| 3 | g.10147064T>G | CA1345059342 | VHL | c.*140+428T>G (n.*140+428T>G) c.600-2723T>G (n.600-2723T>G) c.463+428T>G (n.463+428T>G) c.341-2723T>G (n.341-2723T>G) n.599+428T>G c.*18-2723T>G (n.*18-2723T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147064T= | CA1345059343 | VHL | c.*140+428T= (n.*140+428T=) c.600-2723T= (n.600-2723T=) c.463+428T= (n.463+428T=) c.341-2723T= (n.341-2723T=) n.599+428T= c.*18-2723T= (n.*18-2723T=) | |
| 3 | g.10147066C= | CA1345059344 | VHL | c.*140+430C= (n.*140+430C=) c.600-2721C= (n.600-2721C=) c.463+430C= (n.463+430C=) c.341-2721C= (n.341-2721C=) n.599+430C= c.*18-2721C= (n.*18-2721C=) | |
| 3 | g.10147066C>G | CA1345059345 | VHL | c.*140+430C>G (n.*140+430C>G) c.600-2721C>G (n.600-2721C>G) c.463+430C>G (n.463+430C>G) c.341-2721C>G (n.341-2721C>G) n.599+430C>G c.*18-2721C>G (n.*18-2721C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147067A= | CA1345059346 | VHL | c.*140+431A= (n.*140+431A=) c.600-2720A= (n.600-2720A=) c.463+431A= (n.463+431A=) c.341-2720A= (n.341-2720A=) n.599+431A= c.*18-2720A= (n.*18-2720A=) | |
| 3 | g.10147067A>C | CA540876440 | VHL | c.*140+431A>C (n.*140+431A>C) c.600-2720A>C (n.600-2720A>C) c.463+431A>C (n.463+431A>C) c.341-2720A>C (n.341-2720A>C) n.599+431A>C c.*18-2720A>C (n.*18-2720A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147068G>A | CA896163679 | VHL | c.*140+432G>A (n.*140+432G>A) c.600-2719G>A (n.600-2719G>A) c.463+432G>A (n.463+432G>A) c.341-2719G>A (n.341-2719G>A) n.599+432G>A c.*18-2719G>A (n.*18-2719G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147068G= | CA1345059348 | VHL | c.*140+432G= (n.*140+432G=) c.600-2719G= (n.600-2719G=) c.463+432G= (n.463+432G=) c.341-2719G= (n.341-2719G=) n.599+432G= c.*18-2719G= (n.*18-2719G=) | |
| 3 | g.10147069T>A | CA2542446177 | VHL | c.*140+433T>A (n.*140+433T>A) c.600-2718T>A (n.600-2718T>A) c.463+433T>A (n.463+433T>A) c.341-2718T>A (n.341-2718T>A) n.599+433T>A c.*18-2718T>A (n.*18-2718T>A) | |
| 3 | g.10147070G>A | CA1345059350 | VHL | c.*140+434G>A (n.*140+434G>A) c.600-2717G>A (n.600-2717G>A) c.463+434G>A (n.463+434G>A) c.341-2717G>A (n.341-2717G>A) n.599+434G>A c.*18-2717G>A (n.*18-2717G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147070G= | CA1345059349 | VHL | c.*140+434G= (n.*140+434G=) c.600-2717G= (n.600-2717G=) c.463+434G= (n.463+434G=) c.341-2717G= (n.341-2717G=) n.599+434G= c.*18-2717G= (n.*18-2717G=) | |
| 3 | g.10147070G>T | CA1044997900 | VHL | c.*140+434G>T (n.*140+434G>T) c.600-2717G>T (n.600-2717G>T) c.463+434G>T (n.463+434G>T) c.341-2717G>T (n.341-2717G>T) n.599+434G>T c.*18-2717G>T (n.*18-2717G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147072C= | CA1345059352 | VHL | c.*140+436C= (n.*140+436C=) c.600-2715C= (n.600-2715C=) c.463+436C= (n.463+436C=) c.341-2715C= (n.341-2715C=) n.599+436C= c.*18-2715C= (n.*18-2715C=) | |
| 3 | g.10147072C>T | CA540876441 | VHL | c.*140+436C>T (n.*140+436C>T) c.600-2715C>T (n.600-2715C>T) c.463+436C>T (n.463+436C>T) c.341-2715C>T (n.341-2715C>T) n.599+436C>T c.*18-2715C>T (n.*18-2715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10147073G>A | CA540876442 | VHL | c.*140+437G>A (n.*140+437G>A) c.600-2714G>A (n.600-2714G>A) c.463+437G>A (n.463+437G>A) c.341-2714G>A (n.341-2714G>A) n.599+437G>A c.*18-2714G>A (n.*18-2714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10147073G= | CA1345059355 | VHL | c.*140+437G= (n.*140+437G=) c.600-2714G= (n.600-2714G=) c.463+437G= (n.463+437G=) c.341-2714G= (n.341-2714G=) n.599+437G= c.*18-2714G= (n.*18-2714G=) | |
| 3 | g.10147073G>T | CA896163682 | VHL | c.*140+437G>T (n.*140+437G>T) c.600-2714G>T (n.600-2714G>T) c.463+437G>T (n.463+437G>T) c.341-2714G>T (n.341-2714G>T) n.599+437G>T c.*18-2714G>T (n.*18-2714G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147074C= | CA1345059359 | VHL | c.*140+438C= (n.*140+438C=) c.600-2713C= (n.600-2713C=) c.463+438C= (n.463+438C=) c.341-2713C= (n.341-2713C=) n.599+438C= c.*18-2713C= (n.*18-2713C=) | |
| 3 | g.10147074C>T | CA896163687 | VHL | c.*140+438C>T (n.*140+438C>T) c.600-2713C>T (n.600-2713C>T) c.463+438C>T (n.463+438C>T) c.341-2713C>T (n.341-2713C>T) n.599+438C>T c.*18-2713C>T (n.*18-2713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147075A>G | CA1044997902 | VHL | c.*140+439A>G (n.*140+439A>G) c.600-2712A>G (n.600-2712A>G) c.463+439A>G (n.463+439A>G) c.341-2712A>G (n.341-2712A>G) n.599+439A>G c.*18-2712A>G (n.*18-2712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147076A= | CA1345059361 | VHL | c.*140+440A= (n.*140+440A=) c.600-2711A= (n.600-2711A=) c.463+440A= (n.463+440A=) c.341-2711A= (n.341-2711A=) n.599+440A= c.*18-2711A= (n.*18-2711A=) | |
| 3 | g.10147076A>C | CA896163696 | VHL | c.*140+440A>C (n.*140+440A>C) c.600-2711A>C (n.600-2711A>C) c.463+440A>C (n.463+440A>C) c.341-2711A>C (n.341-2711A>C) n.599+440A>C c.*18-2711A>C (n.*18-2711A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147076A>G | CA70049846 | VHL | c.*140+440A>G (n.*140+440A>G) c.600-2711A>G (n.600-2711A>G) c.463+440A>G (n.463+440A>G) c.341-2711A>G (n.341-2711A>G) n.599+440A>G c.*18-2711A>G (n.*18-2711A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147078C>T | CA1044997905 | VHL | c.*140+442C>T (n.*140+442C>T) c.600-2709C>T (n.600-2709C>T) c.463+442C>T (n.463+442C>T) c.341-2709C>T (n.341-2709C>T) n.599+442C>T c.*18-2709C>T (n.*18-2709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147080C= | CA1345059362 | VHL | c.*140+444C= (n.*140+444C=) c.600-2707C= (n.600-2707C=) c.463+444C= (n.463+444C=) c.341-2707C= (n.341-2707C=) n.599+444C= c.*18-2707C= (n.*18-2707C=) | |
| 3 | g.10147080C>T | CA540876443 | VHL | c.*140+444C>T (n.*140+444C>T) c.600-2707C>T (n.600-2707C>T) c.463+444C>T (n.463+444C>T) c.341-2707C>T (n.341-2707C>T) n.599+444C>T c.*18-2707C>T (n.*18-2707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147081G>A | CA70049849 | VHL | c.*140+445G>A (n.*140+445G>A) c.600-2706G>A (n.600-2706G>A) c.463+445G>A (n.463+445G>A) c.341-2706G>A (n.341-2706G>A) n.599+445G>A c.*18-2706G>A (n.*18-2706G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147081G= | CA1345059366 | VHL | c.*140+445G= (n.*140+445G=) c.600-2706G= (n.600-2706G=) c.463+445G= (n.463+445G=) c.341-2706G= (n.341-2706G=) n.599+445G= c.*18-2706G= (n.*18-2706G=) | |
| 3 | g.10147081G>T | CA2551938452 | VHL | c.*140+445G>T (n.*140+445G>T) c.600-2706G>T (n.600-2706G>T) c.463+445G>T (n.463+445G>T) c.341-2706G>T (n.341-2706G>T) n.599+445G>T c.*18-2706G>T (n.*18-2706G>T) |