Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10141848_10146636delCA2581463475VHLc.1_*140del
c.1_600-3151del
c.1_463del
c.1_341-3151del
c.1_*18-3151del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10146631_10146632insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACTCA645524965VHLc.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT)
c.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT)
c.458_459insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (p.Pro154CysfsTer2)
c.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT)
n.594_595insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT
c.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT)
COSMIC
3g.10146603_10146634delCA645524975VHLc.*107_*138del (n.*107_*138del)
c.600-3184_600-3153del (n.600-3184_600-3153del)
c.430_461del (p.Gly144ArgfsTer?)
c.430_461del (p.Gly144SerfsTer19)
c.341-3184_341-3153del (n.341-3184_341-3153del)
n.566_597del
c.*18-3184_*18-3153del (n.*18-3184_*18-3153del)
COSMIC
3g.10146608_10146622delCA645524978VHLc.*112_*126del (n.*112_*126del)
c.600-3179_600-3165del (n.600-3179_600-3165del)
c.435_449del (p.Gln145_Asn150delinsHis)
c.341-3179_341-3165del (n.341-3179_341-3165del)
n.571_585del
c.*18-3179_*18-3165del (n.*18-3179_*18-3165del)
COSMIC
3g.10146610_10146622delCA645524980VHLc.*114_*126del (n.*114_*126del)
c.600-3177_600-3165del (n.600-3177_600-3165del)
c.437_449del (p.Pro146LeufsTer19)
c.437_449del (p.Pro146LeufsTer9)
c.341-3177_341-3165del (n.341-3177_341-3165del)
n.573_585del
c.*18-3177_*18-3165del (n.*18-3177_*18-3165del)
COSMIC
3g.10146610_10146623delCA645524981VHLc.*114_*127del (n.*114_*127del)
c.600-3177_600-3164del (n.600-3177_600-3164del)
c.437_450del (p.Pro146HisfsTer?)
c.437_450del (p.Pro146HisfsTer23)
c.341-3177_341-3164del (n.341-3177_341-3164del)
n.573_586del
c.*18-3177_*18-3164del (n.*18-3177_*18-3164del)
COSMIC
3g.10146617_10146623delCA645524997VHLc.*121_*127del (n.*121_*127del)
c.600-3170_600-3164del (n.600-3170_600-3164del)
c.444_450del (p.Phe148LeufsTer19)
c.444_450del (p.Phe148LeufsTer9)
c.341-3170_341-3164del (n.341-3170_341-3164del)
n.580_586del
c.*18-3170_*18-3164del (n.*18-3170_*18-3164del)
COSMIC
3g.10146616_10146628delinsACA2573050544VHLc.*120_*132delinsA (n.*120_*132delinsA)
c.600-3171_600-3159delinsA (n.600-3171_600-3159delinsA)
c.443_455delinsA (p.Phe148Ter)
c.341-3171_341-3159delinsA (n.341-3171_341-3159delinsA)
n.579_591delinsA
c.*18-3171_*18-3159delinsA (n.*18-3171_*18-3159delinsA)
3g.10146622_10146635delCA658820719VHLc.*126_*139del (n.*126_*139del)
c.600-3165_600-3152del (n.600-3165_600-3152del)
c.449_462del (p.Asn150ArgfsTer?)
c.449_462del (p.Asn150SerfsTer19)
c.341-3165_341-3152del (n.341-3165_341-3152del)
n.585_598del
c.*18-3165_*18-3152del (n.*18-3165_*18-3152del)
3g.10146620_10146626delCA645525003VHLc.*124_*130del (n.*124_*130del)
c.600-3167_600-3161del (n.600-3167_600-3161del)
c.447_453del (p.Asn150HisfsTer17)
c.447_453del (p.Asn150HisfsTer7)
c.341-3167_341-3161del (n.341-3167_341-3161del)
n.583_589del
c.*18-3167_*18-3161del (n.*18-3167_*18-3161del)
COSMIC
3g.10146620_10146628delCA2586965643VHLc.*124_*132del (n.*124_*132del)
c.600-3167_600-3159del (n.600-3167_600-3159del)
c.447_455del (p.Asn150_Thr152del)
c.341-3167_341-3159del (n.341-3167_341-3159del)
n.583_591del
c.*18-3167_*18-3159del (n.*18-3167_*18-3159del)
3g.10146619_10146745delCA645525002VHLc.*123_*140+109del
c.600-3168_600-3042del (n.600-3168_600-3042del)
c.446_463+109del
c.341-3168_341-3042del (n.341-3168_341-3042del)
n.582_599+109del
c.*18-3168_*18-3042del (n.*18-3168_*18-3042del)
COSMIC
3g.10146620_10146622delinsCAACA1345058857VHLc.*124_*126delinsCAA (n.*124_*126delinsCAA)
c.600-3167_600-3165delinsCAA (n.600-3167_600-3165delinsCAA)
c.447_449delinsCAA (p.Ala149=)
c.341-3167_341-3165delinsCAA (n.341-3167_341-3165delinsCAA)
n.583_585delinsCAA
c.*18-3167_*18-3165delinsCAA (n.*18-3167_*18-3165delinsCAA)
3g.10146621_10146622delCA916081421VHLc.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.600-3166_600-3165del (n.600-3166_600-3165del)
c.448_449del (p.Asn150TyrfsTer?)
c.448_449del (p.Asn150TyrfsTer23)
c.341-3166_341-3165del (n.341-3166_341-3165del)
n.584_585del
c.*18-3166_*18-3165del (n.*18-3166_*18-3165del)
ClinVar dbSNP
3g.10146622delCA020360VHLc.*126del (n.*126del)
c.600-3165del (n.600-3165del)
c.449del (p.Asn150IlefsTer19)
c.449del (p.Asn150IlefsTer9)
c.341-3165del (n.341-3165del)
n.585del
c.*18-3165del (n.*18-3165del)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146622A=CA1345058861VHLc.*126A= (n.*126A=)
c.600-3165A= (n.600-3165A=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.341-3165A= (n.341-3165A=)
n.585A=
c.*18-3165A= (n.*18-3165A=)
3g.10146622A>CCA351754334VHLc.*126A>C (n.*126A>C)
c.600-3165A>C (n.600-3165A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.341-3165A>C (n.341-3165A>C)
n.585A>C
c.*18-3165A>C (n.*18-3165A>C)
3g.10146622A>GCA041030VHLc.*126A>G (n.*126A>G)
c.600-3165A>G (n.600-3165A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.341-3165A>G (n.341-3165A>G)
n.585A>G
c.*18-3165A>G (n.*18-3165A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146622A>TCA351754338VHLc.*126A>T (n.*126A>T)
c.600-3165A>T (n.600-3165A>T)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.341-3165A>T (n.341-3165A>T)
n.585A>T
c.*18-3165A>T (n.*18-3165A>T)
dbSNP
3g.10146623_10146624insTATCA645525005VHLc.*127_*128insTAT (n.*127_*128insTAT)
c.600-3164_600-3163insTAT (n.600-3164_600-3163insTAT)
c.450_451insTAT (p.Asn150_Ile151insTyr)
c.341-3164_341-3163insTAT (n.341-3164_341-3163insTAT)
n.586_587insTAT
c.*18-3164_*18-3163insTAT (n.*18-3164_*18-3163insTAT)
COSMIC
3g.10146622_10146625dupCA645525004VHLc.*126_*129dup (n.*126_*129dup)
c.600-3165_600-3162dup (n.600-3165_600-3162dup)
c.449_452dup (p.Thr152TyrfsTer?)
c.449_452dup (p.Thr152TyrfsTer23)
c.341-3165_341-3162dup (n.341-3165_341-3162dup)
n.585_588dup
c.*18-3165_*18-3162dup (n.*18-3165_*18-3162dup)
COSMIC
3g.10146622_10146637delinsATATCACACTGCCAGGCA1345058863VHLc.*126_*140+1delinsATATCACACTGCCAGG
c.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG)
c.449_463+1delinsATATCACACTGCCAGG
c.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG)
n.585_599+1delinsATATCACACTGCCAGG
c.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG)
3g.10146623delCA432421908VHLc.*127del (n.*127del)
c.600-3164del (n.600-3164del)
c.450del (p.Asn150LysfsTer19)
c.450del (p.Asn150LysfsTer9)
c.341-3164del (n.341-3164del)
n.586del
c.*18-3164del (n.*18-3164del)
COSMIC
3g.10146623T>ACA351754341VHLc.*127T>A (n.*127T>A)
c.600-3164T>A (n.600-3164T>A)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.341-3164T>A (n.341-3164T>A)
n.586T>A
c.*18-3164T>A (n.*18-3164T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10146623T>CCA041060VHLc.*127T>C (n.*127T>C)
c.600-3164T>C (n.600-3164T>C)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.341-3164T>C (n.341-3164T>C)
n.586T>C
c.*18-3164T>C (n.*18-3164T>C)
ClinVar dbSNP ExAC
3g.10146623T>GCA351754345VHLc.*127T>G (n.*127T>G)
c.600-3164T>G (n.600-3164T>G)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.341-3164T>G (n.341-3164T>G)
n.586T>G
c.*18-3164T>G (n.*18-3164T>G)
3g.10146623T=CA1345058868VHLc.*127T= (n.*127T=)
c.600-3164T= (n.600-3164T=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.341-3164T= (n.341-3164T=)
n.586T=
c.*18-3164T= (n.*18-3164T=)
3g.10146623_10146628delCA645525006VHLc.*127_*132del (n.*127_*132del)
c.600-3164_600-3159del (n.600-3164_600-3159del)
c.450_455del (p.Asn150_Thr152delinsLys)
c.341-3164_341-3159del (n.341-3164_341-3159del)
n.586_591del
c.*18-3164_*18-3159del (n.*18-3164_*18-3159del)
COSMIC
3g.10146623_10146637delinsTATCACACTGCCAGGCA1345058866VHLc.*127_*140+1delinsTATCACACTGCCAGG
c.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG)
c.450_463+1delinsTATCACACTGCCAGG
c.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG)
n.586_599+1delinsTATCACACTGCCAGG
c.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG)
3g.10146625_10146639delCA916832706VHLc.*129_*140+3del
c.600-3162_600-3148del (n.600-3162_600-3148del)
c.452_463+3del
c.341-3162_341-3148del (n.341-3162_341-3148del)
n.588_599+3del
c.*18-3162_*18-3148del (n.*18-3162_*18-3148del)
dbSNP
3g.10146624A=CA1345058873VHLc.*128A= (n.*128A=)
c.600-3163A= (n.600-3163A=)
c.451A= (p.Ile151=)
c.341-3163A= (n.341-3163A=)
n.587A=
c.*18-3163A= (n.*18-3163A=)
3g.10146624A>CCA10578182VHLc.*128A>C (n.*128A>C)
c.600-3163A>C (n.600-3163A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.341-3163A>C (n.341-3163A>C)
n.587A>C
c.*18-3163A>C (n.*18-3163A>C)
ClinVar dbSNP
3g.10146624A>GCA351754350VHLc.*128A>G (n.*128A>G)
c.600-3163A>G (n.600-3163A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.341-3163A>G (n.341-3163A>G)
n.587A>G
c.*18-3163A>G (n.*18-3163A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146624A>TCA351754353VHLc.*128A>T (n.*128A>T)
c.600-3163A>T (n.600-3163A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.341-3163A>T (n.341-3163A>T)
n.587A>T
c.*18-3163A>T (n.*18-3163A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10146624dupCA432421909VHLc.*128dup (n.*128dup)
c.600-3163dup (n.600-3163dup)
c.451dup (p.Ile151AsnfsTer?)
c.451dup (p.Ile151AsnfsTer23)
c.341-3163dup (n.341-3163dup)
n.587dup
c.*18-3163dup (n.*18-3163dup)
COSMIC
3g.10146624_10146625delinsTACA645525007VHLc.*128_*129delinsTA (n.*128_*129delinsTA)
c.600-3163_600-3162delinsTA (n.600-3163_600-3162delinsTA)
c.451_452delinsTA (p.Ile151Tyr)
c.341-3163_341-3162delinsTA (n.341-3163_341-3162delinsTA)
n.587_588delinsTA
c.*18-3163_*18-3162delinsTA (n.*18-3163_*18-3162delinsTA)
COSMIC
3g.10146624_10146637delinsCACACTGCCACA916832707VHLc.*128_*140+1delinsCACACTGCCA
c.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA (n.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA)
c.451_463+1delinsCACACTGCCA
c.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA (n.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA)
n.587_599+1delinsCACACTGCCA
c.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA (n.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA)
dbSNP
3g.10146625delCA432421910VHLc.*129del (n.*129del)
c.600-3162del (n.600-3162del)
c.452del (p.Ile151ThrfsTer18)
c.452del (p.Ile151ThrfsTer8)
c.341-3162del (n.341-3162del)
n.588del
c.*18-3162del (n.*18-3162del)
COSMIC
3g.10146625T>ACA351754356VHLc.*129T>A (n.*129T>A)
c.600-3162T>A (n.600-3162T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.341-3162T>A (n.341-3162T>A)
n.588T>A
c.*18-3162T>A (n.*18-3162T>A)
COSMIC
3g.10146625T>CCA351754359VHLc.*129T>C (n.*129T>C)
c.600-3162T>C (n.600-3162T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.341-3162T>C (n.341-3162T>C)
n.588T>C
c.*18-3162T>C (n.*18-3162T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146625T>GCA357068VHLc.*129T>G (n.*129T>G)
c.600-3162T>G (n.600-3162T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.341-3162T>G (n.341-3162T>G)
n.588T>G
c.*18-3162T>G (n.*18-3162T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146625T=CA1345058880VHLc.*129T= (n.*129T=)
c.600-3162T= (n.600-3162T=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.341-3162T= (n.341-3162T=)
n.588T=
c.*18-3162T= (n.*18-3162T=)
3g.10146625_10146626insACA2573131771VHLc.*129_*130insA (n.*129_*130insA)
c.600-3162_600-3161insA (n.600-3162_600-3161insA)
c.452_453insA (p.Thr152HisfsTer?)
c.452_453insA (p.Thr152HisfsTer22)
c.341-3162_341-3161insA (n.341-3162_341-3161insA)
n.588_589insA
c.*18-3162_*18-3161insA (n.*18-3162_*18-3161insA)
3g.10146625_10146626insTCCA645525009VHLc.*129_*130insTC (n.*129_*130insTC)
c.600-3162_600-3161insTC (n.600-3162_600-3161insTC)
c.452_453insTC (p.Thr152ProfsTer18)
c.452_453insTC (p.Thr152ProfsTer8)
c.341-3162_341-3161insTC (n.341-3162_341-3161insTC)
n.588_589insTC
c.*18-3162_*18-3161insTC (n.*18-3162_*18-3161insTC)
COSMIC
3g.10146626C>ACA432421911VHLc.*130C>A (n.*130C>A)
c.600-3161C>A (n.600-3161C>A)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.341-3161C>A (n.341-3161C>A)
n.589C>A
c.*18-3161C>A (n.*18-3161C>A)
dbSNP
3g.10146626C>GCA351754364VHLc.*130C>G (n.*130C>G)
c.600-3161C>G (n.600-3161C>G)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.341-3161C>G (n.341-3161C>G)
n.589C>G
c.*18-3161C>G (n.*18-3161C>G)
dbSNP COSMIC
3g.10146626C>TCA432421912VHLc.*130C>T (n.*130C>T)
c.600-3161C>T (n.600-3161C>T)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.341-3161C>T (n.341-3161C>T)
n.589C>T
c.*18-3161C>T (n.*18-3161C>T)
dbSNP
3g.10146629_10146630delCA645525008VHLc.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.600-3158_600-3157del (n.600-3158_600-3157del)
c.456_457del (p.Leu153AlafsTer?)
c.456_457del (p.Leu153AlafsTer20)
c.341-3158_341-3157del (n.341-3158_341-3157del)
n.592_593del
c.*18-3158_*18-3157del (n.*18-3158_*18-3157del)
COSMIC COSMIC
3g.10146627_10146633delCA645525010VHLc.*131_*137del (n.*131_*137del)
c.600-3160_600-3154del (n.600-3160_600-3154del)
c.454_460del (p.Thr152GlnfsTer15)
c.454_460del (p.Thr152GlnfsTer5)
c.341-3160_341-3154del (n.341-3160_341-3154del)
n.590_596del
c.*18-3160_*18-3154del (n.*18-3160_*18-3154del)
COSMIC
3g.10146626_10146653delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTTCA1345058885VHLc.*130_*140+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT
c.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT)
c.453_463+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT
c.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT)
n.589_599+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT
c.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT)
3g.10146627delCA432421913VHLc.*131del (n.*131del)
c.600-3160del (n.600-3160del)
c.454del (p.Thr152HisfsTer17)
c.454del (p.Thr152HisfsTer7)
c.341-3160del (n.341-3160del)
n.590del
c.*18-3160del (n.*18-3160del)
COSMIC
3g.10146627A=CA1345058888VHLc.*131A= (n.*131A=)
c.600-3160A= (n.600-3160A=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.341-3160A= (n.341-3160A=)
n.590A=
c.*18-3160A= (n.*18-3160A=)
3g.10146627A>CCA351754375VHLc.*131A>C (n.*131A>C)
c.600-3160A>C (n.600-3160A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.341-3160A>C (n.341-3160A>C)
n.590A>C
c.*18-3160A>C (n.*18-3160A>C)
ClinVar dbSNP
3g.10146627A>GCA351754372VHLc.*131A>G (n.*131A>G)
c.600-3160A>G (n.600-3160A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.341-3160A>G (n.341-3160A>G)
n.590A>G
c.*18-3160A>G (n.*18-3160A>G)
3g.10146627A>TCA351754369VHLc.*131A>T (n.*131A>T)
c.600-3160A>T (n.600-3160A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.341-3160A>T (n.341-3160A>T)
n.590A>T
c.*18-3160A>T (n.*18-3160A>T)
dbSNP
3g.10146627dupCA2586965646VHLc.*131dup (n.*131dup)
c.600-3160dup (n.600-3160dup)
c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?)
c.454dup (p.Thr152AsnfsTer22)
c.341-3160dup (n.341-3160dup)
n.590dup
c.*18-3160dup (n.*18-3160dup)
3g.10146627_10146653delCA357123VHLc.*131_*140+17del
c.600-3160_600-3134del (n.600-3160_600-3134del)
c.454_463+17del
c.341-3160_341-3134del (n.341-3160_341-3134del)
n.590_599+17del
c.*18-3160_*18-3134del (n.*18-3160_*18-3134del)
ClinVar dbSNP
3g.10146628C>ACA351754384VHLc.*132C>A (n.*132C>A)
c.600-3159C>A (n.600-3159C>A)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.341-3159C>A (n.341-3159C>A)
n.591C>A
c.*18-3159C>A (n.*18-3159C>A)
3g.10146628C>GCA351754379VHLc.*132C>G (n.*132C>G)
c.600-3159C>G (n.600-3159C>G)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.341-3159C>G (n.341-3159C>G)
n.591C>G
c.*18-3159C>G (n.*18-3159C>G)
dbSNP
3g.10146628C>TCA351754382VHLc.*132C>T (n.*132C>T)
c.600-3159C>T (n.600-3159C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.341-3159C>T (n.341-3159C>T)
n.591C>T
c.*18-3159C>T (n.*18-3159C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146629delCA432421915VHLc.*133del (n.*133del)
c.600-3158del (n.600-3158del)
c.456del (p.Leu153CysfsTer16)
c.456del (p.Leu153CysfsTer6)
c.341-3158del (n.341-3158del)
n.592del
c.*18-3158del (n.*18-3158del)
COSMIC
3g.10146629A=CA1345058891VHLc.*133A= (n.*133A=)
c.600-3158A= (n.600-3158A=)
c.456A= (p.Thr152=)
c.341-3158A= (n.341-3158A=)
n.592A=
c.*18-3158A= (n.*18-3158A=)
3g.10146629A>CCA432421918VHLc.*133A>C (n.*133A>C)
c.600-3158A>C (n.600-3158A>C)
c.456A>C (p.Thr152=)
c.341-3158A>C (n.341-3158A>C)
n.592A>C
c.*18-3158A>C (n.*18-3158A>C)
dbSNP
3g.10146629A>GCA432421917VHLc.*133A>G (n.*133A>G)
c.600-3158A>G (n.600-3158A>G)
c.456A>G (p.Thr152=)
c.341-3158A>G (n.341-3158A>G)
n.592A>G
c.*18-3158A>G (n.*18-3158A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146629A>TCA432421916VHLc.*133A>T (n.*133A>T)
c.600-3158A>T (n.600-3158A>T)
c.456A>T (p.Thr152=)
c.341-3158A>T (n.341-3158A>T)
n.592A>T
c.*18-3158A>T (n.*18-3158A>T)
dbSNP
3g.10146629dupCA2499307154VHLc.*133dup (n.*133dup)
c.600-3158dup (n.600-3158dup)
c.456dup (p.Leu153ThrfsTer?)
c.456dup (p.Leu153ThrfsTer21)
c.341-3158dup (n.341-3158dup)
n.592dup
c.*18-3158dup (n.*18-3158dup)
3g.10146629_10146635delCA645525011VHLc.*133_*139del (n.*133_*139del)
c.600-3158_600-3152del (n.600-3158_600-3152del)
c.456_462del (p.Leu153SerfsTer14)
c.456_462del (p.Leu153CysfsTer4)
c.341-3158_341-3152del (n.341-3158_341-3152del)
n.592_598del
c.*18-3158_*18-3152del (n.*18-3158_*18-3152del)
COSMIC
3g.10146630delCA432421920VHLc.*134del (n.*134del)
c.600-3157del (n.600-3157del)
c.457del (p.Leu153CysfsTer16)
c.457del (p.Leu153CysfsTer6)
c.341-3157del (n.341-3157del)
n.593del
c.*18-3157del (n.*18-3157del)
COSMIC
3g.10146630C>ACA351754388VHLc.*134C>A (n.*134C>A)
c.600-3157C>A (n.600-3157C>A)
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.341-3157C>A (n.341-3157C>A)
n.593C>A
c.*18-3157C>A (n.*18-3157C>A)
3g.10146630C>GCA351754391VHLc.*134C>G (n.*134C>G)
c.600-3157C>G (n.600-3157C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.341-3157C>G (n.341-3157C>G)
n.593C>G
c.*18-3157C>G (n.*18-3157C>G)
dbSNP
3g.10146630C>TCA432421919VHLc.*134C>T (n.*134C>T)
c.600-3157C>T (n.600-3157C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.341-3157C>T (n.341-3157C>T)
n.593C>T
c.*18-3157C>T (n.*18-3157C>T)
ClinVar dbSNP
3g.10146630_10146636delCA645525012VHLc.*134_*140del (n.*134_*140del)
c.600-3157_600-3151del (n.600-3157_600-3151del)
c.457_463del (p.Leu153SerfsTer14)
c.457_463del (p.Leu153CysfsTer4)
c.341-3157_341-3151del (n.341-3157_341-3151del)
n.593_599del
c.*18-3157_*18-3151del (n.*18-3157_*18-3151del)
COSMIC
3g.10146631T>ACA020365VHLc.*135T>A (n.*135T>A)
c.600-3156T>A (n.600-3156T>A)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.341-3156T>A (n.341-3156T>A)
n.594T>A
c.*18-3156T>A (n.*18-3156T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146631T>CCA16621942VHLc.*135T>C (n.*135T>C)
c.600-3156T>C (n.600-3156T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.341-3156T>C (n.341-3156T>C)
n.594T>C
c.*18-3156T>C (n.*18-3156T>C)
dbSNP COSMIC
3g.10146631T>GCA351754399VHLc.*135T>G (n.*135T>G)
c.600-3156T>G (n.600-3156T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.341-3156T>G (n.341-3156T>G)
n.594T>G
c.*18-3156T>G (n.*18-3156T>G)
COSMIC
3g.10146631T=CA1345058895VHLc.*135T= (n.*135T=)
c.600-3156T= (n.600-3156T=)
c.458T= (p.Leu153=)
c.341-3156T= (n.341-3156T=)
n.594T=
c.*18-3156T= (n.*18-3156T=)
3g.10146631_10146638delCA645525013VHLc.*135_*140+2del
c.600-3156_600-3149del (n.600-3156_600-3149del)
c.458_463+2del
c.341-3156_341-3149del (n.341-3156_341-3149del)
n.594_599+2del
c.*18-3156_*18-3149del (n.*18-3156_*18-3149del)
COSMIC
3g.10146632G>ACA432421921VHLc.*136G>A (n.*136G>A)
c.600-3155G>A (n.600-3155G>A)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.341-3155G>A (n.341-3155G>A)
n.595G>A
c.*18-3155G>A (n.*18-3155G>A)
ClinVar dbSNP
3g.10146632G>CCA432421922VHLc.*136G>C (n.*136G>C)
c.600-3155G>C (n.600-3155G>C)
c.459G>C (p.Leu153=)
c.341-3155G>C (n.341-3155G>C)
n.595G>C
c.*18-3155G>C (n.*18-3155G>C)
3g.10146632G=CA1345058898VHLc.*136G= (n.*136G=)
c.600-3155G= (n.600-3155G=)
c.459G= (p.Leu153=)
c.341-3155G= (n.341-3155G=)
n.595G=
c.*18-3155G= (n.*18-3155G=)
3g.10146632G>TCA432421923VHLc.*136G>T (n.*136G>T)
c.600-3155G>T (n.600-3155G>T)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.341-3155G>T (n.341-3155G>T)
n.595G>T
c.*18-3155G>T (n.*18-3155G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146633C>ACA351754401VHLc.*137C>A (n.*137C>A)
c.600-3154C>A (n.600-3154C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.341-3154C>A (n.341-3154C>A)
n.596C>A
c.*18-3154C>A (n.*18-3154C>A)
ClinVar dbSNP
3g.10146633C=CA1345058904VHLc.*137C= (n.*137C=)
c.600-3154C= (n.600-3154C=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.341-3154C= (n.341-3154C=)
n.596C=
c.*18-3154C= (n.*18-3154C=)
3g.10146633C>GCA351754403VHLc.*137C>G (n.*137C>G)
c.600-3154C>G (n.600-3154C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.341-3154C>G (n.341-3154C>G)
n.596C>G
c.*18-3154C>G (n.*18-3154C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146633C>TCA351754405VHLc.*137C>T (n.*137C>T)
c.600-3154C>T (n.600-3154C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.341-3154C>T (n.341-3154C>T)
n.596C>T
c.*18-3154C>T (n.*18-3154C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146634delCA432421924VHLc.*138del (n.*138del)
c.600-3153del (n.600-3153del)
c.461del (p.Pro154GlnfsTer15)
c.461del (p.Pro154GlnfsTer5)
c.341-3153del (n.341-3153del)
n.597del
c.*18-3153del (n.*18-3153del)
COSMIC
3g.10146634C>ACA351754407VHLc.*138C>A (n.*138C>A)
c.600-3153C>A (n.600-3153C>A)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.341-3153C>A (n.341-3153C>A)
n.597C>A
c.*18-3153C>A (n.*18-3153C>A)
3g.10146634C=CA1345058908VHLc.*138C= (n.*138C=)
c.600-3153C= (n.600-3153C=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.341-3153C= (n.341-3153C=)
n.597C=
c.*18-3153C= (n.*18-3153C=)
3g.10146634C>GCA351754408VHLc.*138C>G (n.*138C>G)
c.600-3153C>G (n.600-3153C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.341-3153C>G (n.341-3153C>G)
n.597C>G
c.*18-3153C>G (n.*18-3153C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146634C>TCA351754410VHLc.*138C>T (n.*138C>T)
c.600-3153C>T (n.600-3153C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.341-3153C>T (n.341-3153C>T)
n.597C>T
c.*18-3153C>T (n.*18-3153C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146634_10146635delCA2573106041VHLc.*138_*139del (n.*138_*139del)
c.600-3153_600-3152del (n.600-3153_600-3152del)
c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?)
c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer19)
c.341-3153_341-3152del (n.341-3153_341-3152del)
n.597_598del
c.*18-3153_*18-3152del (n.*18-3153_*18-3152del)
3g.10146634_10146635delinsCACA1345058910VHLc.*138_*139delinsCA (n.*138_*139delinsCA)
c.600-3153_600-3152delinsCA (n.600-3153_600-3152delinsCA)
c.461_462delinsCA (p.Pro154=)
c.341-3153_341-3152delinsCA (n.341-3153_341-3152delinsCA)
n.597_598delinsCA
c.*18-3153_*18-3152delinsCA (n.*18-3153_*18-3152delinsCA)
3g.10146635delCA432421926VHLc.*139del (n.*139del)
c.600-3152del (n.600-3152del)
c.462del (p.Glu155SerfsTer14)
c.462del (p.Val155CysfsTer4)
c.341-3152del (n.341-3152del)
n.598del
c.*18-3152del (n.*18-3152del)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146635A=CA1345058913VHLc.*139A= (n.*139A=)
c.600-3152A= (n.600-3152A=)
c.462A= (p.Pro154=)
c.341-3152A= (n.341-3152A=)
n.598A=
c.*18-3152A= (n.*18-3152A=)
3g.10146635A>CCA16621934VHLc.*139A>C (n.*139A>C)
c.600-3152A>C (n.600-3152A>C)
c.462A>C (p.Pro154=)
c.341-3152A>C (n.341-3152A>C)
n.598A>C
c.*18-3152A>C (n.*18-3152A>C)
3g.10146635A>GCA16611069VHLc.*139A>G (n.*139A>G)
c.600-3152A>G (n.600-3152A>G)
c.462A>G (p.Pro154=)
c.341-3152A>G (n.341-3152A>G)
n.598A>G
c.*18-3152A>G (n.*18-3152A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146635A>TCA432421925VHLc.*139A>T (n.*139A>T)
c.600-3152A>T (n.600-3152A>T)
c.462A>T (p.Pro154=)
c.341-3152A>T (n.341-3152A>T)
n.598A>T
c.*18-3152A>T (n.*18-3152A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10146636G>ACA357026VHLc.*140G>A (n.*140G>A)
c.600-3151G>A (n.600-3151G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.341-3151G>A (n.341-3151G>A)
n.599G>A
c.*18-3151G>A (n.*18-3151G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10146636G>CCA351754415VHLc.*140G>C (n.*140G>C)
c.600-3151G>C (n.600-3151G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.341-3151G>C (n.341-3151G>C)
n.599G>C
c.*18-3151G>C (n.*18-3151G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146636G=CA1345058921VHLc.*140G= (n.*140G=)
c.600-3151G= (n.600-3151G=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.463G= (p.Val155=)
c.341-3151G= (n.341-3151G=)
n.599G=
c.*18-3151G= (n.*18-3151G=)
3g.10146636G>TCA16621937VHLc.*140G>T (n.*140G>T)
c.600-3151G>T (n.600-3151G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.341-3151G>T (n.341-3151G>T)
n.599G>T
c.*18-3151G>T (n.*18-3151G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146637delCA432421927VHLc.*140+1del
c.600-3150del (n.600-3150del)
c.463+1del
c.341-3150del (n.341-3150del)
n.599+1del
c.*18-3150del (n.*18-3150del)
COSMIC
3g.10146636_10146644delinsACA645525014VHLc.*140_*140+8delinsA
c.600-3151_600-3143delinsA (n.600-3151_600-3143delinsA)
c.463_463+8delinsA
c.341-3151_341-3143delinsA (n.341-3151_341-3143delinsA)
n.599_599+8delinsA
c.*18-3151_*18-3143delinsA (n.*18-3151_*18-3143delinsA)
COSMIC
3g.10146637G>ACA16621909VHLc.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.600-3150G>A (n.600-3150G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.341-3150G>A (n.341-3150G>A)
n.599+1G>A
c.*18-3150G>A (n.*18-3150G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10146637G>CCA357023VHLc.*140+1G>C (n.*140+1G>C)
c.600-3150G>C (n.600-3150G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.341-3150G>C (n.341-3150G>C)
n.599+1G>C
c.*18-3150G>C (n.*18-3150G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146637G=CA1345058926VHLc.*140+1G= (n.*140+1G=)
c.600-3150G= (n.600-3150G=)
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.341-3150G= (n.341-3150G=)
n.599+1G=
c.*18-3150G= (n.*18-3150G=)
3g.10146637G>TCA16621935VHLc.*140+1G>T (n.*140+1G>T)
c.600-3150G>T (n.600-3150G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.341-3150G>T (n.341-3150G>T)
n.599+1G>T
c.*18-3150G>T (n.*18-3150G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146638T>ACA351754429VHLc.*140+2T>A (n.*140+2T>A)
c.600-3149T>A (n.600-3149T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.341-3149T>A (n.341-3149T>A)
n.599+2T>A
c.*18-3149T>A (n.*18-3149T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10146638T>CCA16621936VHLc.*140+2T>C (n.*140+2T>C)
c.600-3149T>C (n.600-3149T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.341-3149T>C (n.341-3149T>C)
n.599+2T>C
c.*18-3149T>C (n.*18-3149T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146638T>GCA020373VHLc.*140+2T>G (n.*140+2T>G)
c.600-3149T>G (n.600-3149T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.341-3149T>G (n.341-3149T>G)
n.599+2T>G
c.*18-3149T>G (n.*18-3149T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146638T=CA1345058933VHLc.*140+2T= (n.*140+2T=)
c.600-3149T= (n.600-3149T=)
c.463+2T= (n.463+2T=)
c.341-3149T= (n.341-3149T=)
n.599+2T=
c.*18-3149T= (n.*18-3149T=)
3g.10146639A=CA1345058938VHLc.*140+3A= (n.*140+3A=)
c.600-3148A= (n.600-3148A=)
c.463+3A= (n.463+3A=)
c.341-3148A= (n.341-3148A=)
n.599+3A=
c.*18-3148A= (n.*18-3148A=)
3g.10146639A>CCA645525016VHLc.*140+3A>C (n.*140+3A>C)
c.600-3148A>C (n.600-3148A>C)
c.463+3A>C (n.463+3A>C)
c.341-3148A>C (n.341-3148A>C)
n.599+3A>C
c.*18-3148A>C (n.*18-3148A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146639A>GCA645369331VHLc.*140+3A>G (n.*140+3A>G)
c.600-3148A>G (n.600-3148A>G)
c.463+3A>G (n.463+3A>G)
c.341-3148A>G (n.341-3148A>G)
n.599+3A>G
c.*18-3148A>G (n.*18-3148A>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146639A>TCA645525015VHLc.*140+3A>T (n.*140+3A>T)
c.600-3148A>T (n.600-3148A>T)
c.463+3A>T (n.463+3A>T)
c.341-3148A>T (n.341-3148A>T)
n.599+3A>T
c.*18-3148A>T (n.*18-3148A>T)
dbSNP COSMIC
3g.10146640C>ACA2701940398VHLc.*140+4C>A (n.*140+4C>A)
c.600-3147C>A (n.600-3147C>A)
c.463+4C>A (n.463+4C>A)
c.341-3147C>A (n.341-3147C>A)
n.599+4C>A
c.*18-3147C>A (n.*18-3147C>A)
dbSNP
3g.10146640C=CA1345058941VHLc.*140+4C= (n.*140+4C=)
c.600-3147C= (n.600-3147C=)
c.463+4C= (n.463+4C=)
c.341-3147C= (n.341-3147C=)
n.599+4C=
c.*18-3147C= (n.*18-3147C=)
3g.10146640C>GCA1139768329VHLc.*140+4C>G (n.*140+4C>G)
c.600-3147C>G (n.600-3147C>G)
c.463+4C>G (n.463+4C>G)
c.341-3147C>G (n.341-3147C>G)
n.599+4C>G
c.*18-3147C>G (n.*18-3147C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146640C>TCA10584230VHLc.*140+4C>T (n.*140+4C>T)
c.600-3147C>T (n.600-3147C>T)
c.463+4C>T (n.463+4C>T)
c.341-3147C>T (n.341-3147C>T)
n.599+4C>T
c.*18-3147C>T (n.*18-3147C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146641T>ACA645525017VHLc.*140+5T>A (n.*140+5T>A)
c.600-3146T>A (n.600-3146T>A)
c.463+5T>A (n.463+5T>A)
c.341-3146T>A (n.341-3146T>A)
n.599+5T>A
c.*18-3146T>A (n.*18-3146T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10146641T>CCA2701949379VHLc.*140+5T>C (n.*140+5T>C)
c.600-3146T>C (n.600-3146T>C)
c.463+5T>C (n.463+5T>C)
c.341-3146T>C (n.341-3146T>C)
n.599+5T>C
c.*18-3146T>C (n.*18-3146T>C)
dbSNP
3g.10146641T>GCA70049644VHLc.*140+5T>G (n.*140+5T>G)
c.600-3146T>G (n.600-3146T>G)
c.463+5T>G (n.463+5T>G)
c.341-3146T>G (n.341-3146T>G)
n.599+5T>G
c.*18-3146T>G (n.*18-3146T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146641T=CA1345058946VHLc.*140+5T= (n.*140+5T=)
c.600-3146T= (n.600-3146T=)
c.463+5T= (n.463+5T=)
c.341-3146T= (n.341-3146T=)
n.599+5T=
c.*18-3146T= (n.*18-3146T=)
3g.10146642G>ACA2702141176VHLc.*140+6G>A (n.*140+6G>A)
c.600-3145G>A (n.600-3145G>A)
c.463+6G>A (n.463+6G>A)
c.341-3145G>A (n.341-3145G>A)
n.599+6G>A
c.*18-3145G>A (n.*18-3145G>A)
dbSNP
3g.10146642G>CCA2702141220VHLc.*140+6G>C (n.*140+6G>C)
c.600-3145G>C (n.600-3145G>C)
c.463+6G>C (n.463+6G>C)
c.341-3145G>C (n.341-3145G>C)
n.599+6G>C
c.*18-3145G>C (n.*18-3145G>C)
dbSNP
3g.10146642G>TCA2702141254VHLc.*140+6G>T (n.*140+6G>T)
c.600-3145G>T (n.600-3145G>T)
c.463+6G>T (n.463+6G>T)
c.341-3145G>T (n.341-3145G>T)
n.599+6G>T
c.*18-3145G>T (n.*18-3145G>T)
dbSNP
3g.10146643A>CCA2702141265VHLc.*140+7A>C (n.*140+7A>C)
c.600-3144A>C (n.600-3144A>C)
c.463+7A>C (n.463+7A>C)
c.341-3144A>C (n.341-3144A>C)
n.599+7A>C
c.*18-3144A>C (n.*18-3144A>C)
dbSNP
3g.10146643A>GCA2702141260VHLc.*140+7A>G (n.*140+7A>G)
c.600-3144A>G (n.600-3144A>G)
c.463+7A>G (n.463+7A>G)
c.341-3144A>G (n.341-3144A>G)
n.599+7A>G
c.*18-3144A>G (n.*18-3144A>G)
dbSNP
3g.10146643A>TCA2702141256VHLc.*140+7A>T (n.*140+7A>T)
c.600-3144A>T (n.600-3144A>T)
c.463+7A>T (n.463+7A>T)
c.341-3144A>T (n.341-3144A>T)
n.599+7A>T
c.*18-3144A>T (n.*18-3144A>T)
dbSNP
3g.10146644C>ACA2701931148VHLc.*140+8C>A (n.*140+8C>A)
c.600-3143C>A (n.600-3143C>A)
c.463+8C>A (n.463+8C>A)
c.341-3143C>A (n.341-3143C>A)
n.599+8C>A
c.*18-3143C>A (n.*18-3143C>A)
dbSNP
3g.10146644C=CA1345058950VHLc.*140+8C= (n.*140+8C=)
c.600-3143C= (n.600-3143C=)
c.463+8C= (n.463+8C=)
c.341-3143C= (n.341-3143C=)
n.599+8C=
c.*18-3143C= (n.*18-3143C=)
3g.10146644C>GCA2701931147VHLc.*140+8C>G (n.*140+8C>G)
c.600-3143C>G (n.600-3143C>G)
c.463+8C>G (n.463+8C>G)
c.341-3143C>G (n.341-3143C>G)
n.599+8C>G
c.*18-3143C>G (n.*18-3143C>G)
dbSNP
3g.10146644C>TCA020379VHLc.*140+8C>T (n.*140+8C>T)
c.600-3143C>T (n.600-3143C>T)
c.463+8C>T (n.463+8C>T)
c.341-3143C>T (n.341-3143C>T)
n.599+8C>T
c.*18-3143C>T (n.*18-3143C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.10146645G>ACA16604769VHLc.*140+9G>A (n.*140+9G>A)
c.600-3142G>A (n.600-3142G>A)
c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.341-3142G>A (n.341-3142G>A)
n.599+9G>A
c.*18-3142G>A (n.*18-3142G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146645G=CA1345058952VHLc.*140+9G= (n.*140+9G=)
c.600-3142G= (n.600-3142G=)
c.463+9G= (n.463+9G=)
c.341-3142G= (n.341-3142G=)
n.599+9G=
c.*18-3142G= (n.*18-3142G=)
3g.10146645G>TCA2740090897VHLc.*140+9G>T (n.*140+9G>T)
c.600-3142G>T (n.600-3142G>T)
c.463+9G>T (n.463+9G>T)
c.341-3142G>T (n.341-3142G>T)
n.599+9G>T
c.*18-3142G>T (n.*18-3142G>T)
ClinVar
3g.10146646T>ACA2702141271VHLc.*140+10T>A (n.*140+10T>A)
c.600-3141T>A (n.600-3141T>A)
c.463+10T>A (n.463+10T>A)
c.341-3141T>A (n.341-3141T>A)
n.599+10T>A
c.*18-3141T>A (n.*18-3141T>A)
dbSNP
3g.10146646_10146656delCA2664399909VHLc.*140+10_*140+20del (n.*140+10_*140+20del)
c.600-3141_600-3131del (n.600-3141_600-3131del)
c.463+10_463+20del (n.463+10_463+20del)
c.341-3141_341-3131del (n.341-3141_341-3131del)
n.599+10_599+20del
c.*18-3141_*18-3131del (n.*18-3141_*18-3131del)
gnomAD v4
3g.10146647T>ACA2702141578VHLc.*140+11T>A (n.*140+11T>A)
c.600-3140T>A (n.600-3140T>A)
c.463+11T>A (n.463+11T>A)
c.341-3140T>A (n.341-3140T>A)
n.599+11T>A
c.*18-3140T>A (n.*18-3140T>A)
dbSNP
3g.10146647T>CCA2702141276VHLc.*140+11T>C (n.*140+11T>C)
c.600-3140T>C (n.600-3140T>C)
c.463+11T>C (n.463+11T>C)
c.341-3140T>C (n.341-3140T>C)
n.599+11T>C
c.*18-3140T>C (n.*18-3140T>C)
dbSNP
3g.10146647T>GCA2702141313VHLc.*140+11T>G (n.*140+11T>G)
c.600-3140T>G (n.600-3140T>G)
c.463+11T>G (n.463+11T>G)
c.341-3140T>G (n.341-3140T>G)
n.599+11T>G
c.*18-3140T>G (n.*18-3140T>G)
dbSNP
3g.10146648T>ACA2701967327VHLc.*140+12T>A (n.*140+12T>A)
c.600-3139T>A (n.600-3139T>A)
c.463+12T>A (n.463+12T>A)
c.341-3139T>A (n.341-3139T>A)
n.599+12T>A
c.*18-3139T>A (n.*18-3139T>A)
dbSNP
3g.10146648T>CCA541213569VHLc.*140+12T>C (n.*140+12T>C)
c.600-3139T>C (n.600-3139T>C)
c.463+12T>C (n.463+12T>C)
c.341-3139T>C (n.341-3139T>C)
n.599+12T>C
c.*18-3139T>C (n.*18-3139T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146648T=CA1345058958VHLc.*140+12T= (n.*140+12T=)
c.600-3139T= (n.600-3139T=)
c.463+12T= (n.463+12T=)
c.341-3139T= (n.341-3139T=)
n.599+12T=
c.*18-3139T= (n.*18-3139T=)
3g.10146649T>ACA2701956946VHLc.*140+13T>A (n.*140+13T>A)
c.600-3138T>A (n.600-3138T>A)
c.463+13T>A (n.463+13T>A)
c.341-3138T>A (n.341-3138T>A)
n.599+13T>A
c.*18-3138T>A (n.*18-3138T>A)
dbSNP
3g.10146649T>CCA2577505248VHLc.*140+13T>C (n.*140+13T>C)
c.600-3138T>C (n.600-3138T>C)
c.463+13T>C (n.463+13T>C)
c.341-3138T>C (n.341-3138T>C)
n.599+13T>C
c.*18-3138T>C (n.*18-3138T>C)
3g.10146649T>GCA541213570VHLc.*140+13T>G (n.*140+13T>G)
c.600-3138T>G (n.600-3138T>G)
c.463+13T>G (n.463+13T>G)
c.341-3138T>G (n.341-3138T>G)
n.599+13T>G
c.*18-3138T>G (n.*18-3138T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146649T=CA1345058962VHLc.*140+13T= (n.*140+13T=)
c.600-3138T= (n.600-3138T=)
c.463+13T= (n.463+13T=)
c.341-3138T= (n.341-3138T=)
n.599+13T=
c.*18-3138T= (n.*18-3138T=)
3g.10146650A>CCA2580068466VHLc.*140+14A>C (n.*140+14A>C)
c.600-3137A>C (n.600-3137A>C)
c.463+14A>C (n.463+14A>C)
c.341-3137A>C (n.341-3137A>C)
n.599+14A>C
c.*18-3137A>C (n.*18-3137A>C)
ClinVar dbSNP
3g.10146650A>TCA2702141588VHLc.*140+14A>T (n.*140+14A>T)
c.600-3137A>T (n.600-3137A>T)
c.463+14A>T (n.463+14A>T)
c.341-3137A>T (n.341-3137A>T)
n.599+14A>T
c.*18-3137A>T (n.*18-3137A>T)
dbSNP
3g.10146651C>ACA2740090898VHLc.*140+15C>A (n.*140+15C>A)
c.600-3136C>A (n.600-3136C>A)
c.463+15C>A (n.463+15C>A)
c.341-3136C>A (n.341-3136C>A)
n.599+15C>A
c.*18-3136C>A (n.*18-3136C>A)
ClinVar
3g.10146651C=CA1345058964VHLc.*140+15C= (n.*140+15C=)
c.600-3136C= (n.600-3136C=)
c.463+15C= (n.463+15C=)
c.341-3136C= (n.341-3136C=)
n.599+15C=
c.*18-3136C= (n.*18-3136C=)
3g.10146651C>GCA041068VHLc.*140+15C>G (n.*140+15C>G)
c.600-3136C>G (n.600-3136C>G)
c.463+15C>G (n.463+15C>G)
c.341-3136C>G (n.341-3136C>G)
n.599+15C>G
c.*18-3136C>G (n.*18-3136C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146651_10146652delinsCTCA1345058971VHLc.*140+15_*140+16delinsCT (n.*140+15_*140+16delinsCT)
c.600-3136_600-3135delinsCT (n.600-3136_600-3135delinsCT)
c.463+15_463+16delinsCT (n.463+15_463+16delinsCT)
c.341-3136_341-3135delinsCT (n.341-3136_341-3135delinsCT)
n.599+15_599+16delinsCT
c.*18-3136_*18-3135delinsCT (n.*18-3136_*18-3135delinsCT)
3g.10146652T>ACA2702141761VHLc.*140+16T>A (n.*140+16T>A)
c.600-3135T>A (n.600-3135T>A)
c.463+16T>A (n.463+16T>A)
c.341-3135T>A (n.341-3135T>A)
n.599+16T>A
c.*18-3135T>A (n.*18-3135T>A)
dbSNP
3g.10146652T>GCA2573136192VHLc.*140+16T>G (n.*140+16T>G)
c.600-3135T>G (n.600-3135T>G)
c.463+16T>G (n.463+16T>G)
c.341-3135T>G (n.341-3135T>G)
n.599+16T>G
c.*18-3135T>G (n.*18-3135T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146656dupCA1345058973VHLc.*140+20dup (n.*140+20dup)
c.600-3131dup (n.600-3131dup)
c.463+20dup (n.463+20dup)
c.341-3131dup (n.341-3131dup)
n.599+20dup
c.*18-3131dup (n.*18-3131dup)
ClinVar dbSNP
3g.10146656delCA70049664VHLc.*140+20del (n.*140+20del)
c.600-3131del (n.600-3131del)
c.463+20del (n.463+20del)
c.341-3131del (n.341-3131del)
n.599+20del
c.*18-3131del (n.*18-3131del)
dbSNP
3g.10146653T>CCA2702141762VHLc.*140+17T>C (n.*140+17T>C)
c.600-3134T>C (n.600-3134T>C)
c.463+17T>C (n.463+17T>C)
c.341-3134T>C (n.341-3134T>C)
n.599+17T>C
c.*18-3134T>C (n.*18-3134T>C)
dbSNP
3g.10146654T>ACA896163402VHLc.*140+18T>A (n.*140+18T>A)
c.600-3133T>A (n.600-3133T>A)
c.463+18T>A (n.463+18T>A)
c.341-3133T>A (n.341-3133T>A)
n.599+18T>A
c.*18-3133T>A (n.*18-3133T>A)
ClinVar dbSNP
3g.10146654T>GCA2664399910VHLc.*140+18T>G (n.*140+18T>G)
c.600-3133T>G (n.600-3133T>G)
c.463+18T>G (n.463+18T>G)
c.341-3133T>G (n.341-3133T>G)
n.599+18T>G
c.*18-3133T>G (n.*18-3133T>G)
gnomAD v4
3g.10146654T=CA1345058974VHLc.*140+18T= (n.*140+18T=)
c.600-3133T= (n.600-3133T=)
c.463+18T= (n.463+18T=)
c.341-3133T= (n.341-3133T=)
n.599+18T=
c.*18-3133T= (n.*18-3133T=)
3g.10146655T>ACA2702141763VHLc.*140+19T>A (n.*140+19T>A)
c.600-3132T>A (n.600-3132T>A)
c.463+19T>A (n.463+19T>A)
c.341-3132T>A (n.341-3132T>A)
n.599+19T>A
c.*18-3132T>A (n.*18-3132T>A)
dbSNP
3g.10146656T>GCA2664399911VHLc.*140+20T>G (n.*140+20T>G)
c.600-3131T>G (n.600-3131T>G)
c.463+20T>G (n.463+20T>G)
c.341-3131T>G (n.341-3131T>G)
n.599+20T>G
c.*18-3131T>G (n.*18-3131T>G)
gnomAD v4
3g.10146657A=CA1345058976VHLc.*140+21A= (n.*140+21A=)
c.600-3130A= (n.600-3130A=)
c.463+21A= (n.463+21A=)
c.341-3130A= (n.341-3130A=)
n.599+21A=
c.*18-3130A= (n.*18-3130A=)
3g.10146657A>GCA1345058977VHLc.*140+21A>G (n.*140+21A>G)
c.600-3130A>G (n.600-3130A>G)
c.463+21A>G (n.463+21A>G)
c.341-3130A>G (n.341-3130A>G)
n.599+21A>G
c.*18-3130A>G (n.*18-3130A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146661dupCA2664399912VHLc.*140+25dup (n.*140+25dup)
c.600-3126dup (n.600-3126dup)
c.463+25dup (n.463+25dup)
c.341-3126dup (n.341-3126dup)
n.599+25dup
c.*18-3126dup (n.*18-3126dup)
gnomAD v4
3g.10146661delCA2577505249VHLc.*140+25del (n.*140+25del)
c.600-3126del (n.600-3126del)
c.463+25del (n.463+25del)
c.341-3126del (n.341-3126del)
n.599+25del
c.*18-3126del (n.*18-3126del)
gnomAD v4
3g.10146658A>CCA2702142085VHLc.*140+22A>C (n.*140+22A>C)
c.600-3129A>C (n.600-3129A>C)
c.463+22A>C (n.463+22A>C)
c.341-3129A>C (n.341-3129A>C)
n.599+22A>C
c.*18-3129A>C (n.*18-3129A>C)
dbSNP
3g.10146659A=CA1345058980VHLc.*140+23A= (n.*140+23A=)
c.600-3128A= (n.600-3128A=)
c.463+23A= (n.463+23A=)
c.341-3128A= (n.341-3128A=)
n.599+23A=
c.*18-3128A= (n.*18-3128A=)
3g.10146659A>CCA896163403VHLc.*140+23A>C (n.*140+23A>C)
c.600-3128A>C (n.600-3128A>C)
c.463+23A>C (n.463+23A>C)
c.341-3128A>C (n.341-3128A>C)
n.599+23A>C
c.*18-3128A>C (n.*18-3128A>C)
dbSNP
3g.10146659A>GCA645525018VHLc.*140+23A>G (n.*140+23A>G)
c.600-3128A>G (n.600-3128A>G)
c.463+23A>G (n.463+23A>G)
c.341-3128A>G (n.341-3128A>G)
n.599+23A>G
c.*18-3128A>G (n.*18-3128A>G)
dbSNP COSMIC
3g.10146659A>TCA2701971927VHLc.*140+23A>T (n.*140+23A>T)
c.600-3128A>T (n.600-3128A>T)
c.463+23A>T (n.463+23A>T)
c.341-3128A>T (n.341-3128A>T)
n.599+23A>T
c.*18-3128A>T (n.*18-3128A>T)
dbSNP
3g.10146660A>GCA2702142086VHLc.*140+24A>G (n.*140+24A>G)
c.600-3127A>G (n.600-3127A>G)
c.463+24A>G (n.463+24A>G)
c.341-3127A>G (n.341-3127A>G)
n.599+24A>G
c.*18-3127A>G (n.*18-3127A>G)
dbSNP
3g.10146661A>GCA2702142117VHLc.*140+25A>G (n.*140+25A>G)
c.600-3126A>G (n.600-3126A>G)
c.463+25A>G (n.463+25A>G)
c.341-3126A>G (n.341-3126A>G)
n.599+25A>G
c.*18-3126A>G (n.*18-3126A>G)
dbSNP
3g.10146662G>ACA2664399913VHLc.*140+26G>A (n.*140+26G>A)
c.600-3125G>A (n.600-3125G>A)
c.463+26G>A (n.463+26G>A)
c.341-3125G>A (n.341-3125G>A)
n.599+26G>A
c.*18-3125G>A (n.*18-3125G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146662G>CCA2702142124VHLc.*140+26G>C (n.*140+26G>C)
c.600-3125G>C (n.600-3125G>C)
c.463+26G>C (n.463+26G>C)
c.341-3125G>C (n.341-3125G>C)
n.599+26G>C
c.*18-3125G>C (n.*18-3125G>C)
dbSNP
3g.10146662G>TCA2664399914VHLc.*140+26G>T (n.*140+26G>T)
c.600-3125G>T (n.600-3125G>T)
c.463+26G>T (n.463+26G>T)
c.341-3125G>T (n.341-3125G>T)
n.599+26G>T
c.*18-3125G>T (n.*18-3125G>T)
gnomAD v4
3g.10146663A>CCA2664399915VHLc.*140+27A>C (n.*140+27A>C)
c.600-3124A>C (n.600-3124A>C)
c.463+27A>C (n.463+27A>C)
c.341-3124A>C (n.341-3124A>C)
n.599+27A>C
c.*18-3124A>C (n.*18-3124A>C)
gnomAD v4
3g.10146663A>GCA2577505250VHLc.*140+27A>G (n.*140+27A>G)
c.600-3124A>G (n.600-3124A>G)
c.463+27A>G (n.463+27A>G)
c.341-3124A>G (n.341-3124A>G)
n.599+27A>G
c.*18-3124A>G (n.*18-3124A>G)
dbSNP
3g.10146663A>TCA2702142176VHLc.*140+27A>T (n.*140+27A>T)
c.600-3124A>T (n.600-3124A>T)
c.463+27A>T (n.463+27A>T)
c.341-3124A>T (n.341-3124A>T)
n.599+27A>T
c.*18-3124A>T (n.*18-3124A>T)
dbSNP
3g.10146664T>ACA2664399916VHLc.*140+28T>A (n.*140+28T>A)
c.600-3123T>A (n.600-3123T>A)
c.463+28T>A (n.463+28T>A)
c.341-3123T>A (n.341-3123T>A)
n.599+28T>A
c.*18-3123T>A (n.*18-3123T>A)
gnomAD v4
3g.10146664T>GCA541213571VHLc.*140+28T>G (n.*140+28T>G)
c.600-3123T>G (n.600-3123T>G)
c.463+28T>G (n.463+28T>G)
c.341-3123T>G (n.341-3123T>G)
n.599+28T>G
c.*18-3123T>G (n.*18-3123T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146664T=CA1345058982VHLc.*140+28T= (n.*140+28T=)
c.600-3123T= (n.600-3123T=)
c.463+28T= (n.463+28T=)
c.341-3123T= (n.341-3123T=)
n.599+28T=
c.*18-3123T= (n.*18-3123T=)
3g.10146665A>GCA2664399917VHLc.*140+29A>G (n.*140+29A>G)
c.600-3122A>G (n.600-3122A>G)
c.463+29A>G (n.463+29A>G)
c.341-3122A>G (n.341-3122A>G)
n.599+29A>G
c.*18-3122A>G (n.*18-3122A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146665A>TCA2702142492VHLc.*140+29A>T (n.*140+29A>T)
c.600-3122A>T (n.600-3122A>T)
c.463+29A>T (n.463+29A>T)
c.341-3122A>T (n.341-3122A>T)
n.599+29A>T
c.*18-3122A>T (n.*18-3122A>T)
dbSNP
3g.10146666A>GCA2664399918VHLc.*140+30A>G (n.*140+30A>G)
c.600-3121A>G (n.600-3121A>G)
c.463+30A>G (n.463+30A>G)
c.341-3121A>G (n.341-3121A>G)
n.599+30A>G
c.*18-3121A>G (n.*18-3121A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146666A>TCA2702142523VHLc.*140+30A>T (n.*140+30A>T)
c.600-3121A>T (n.600-3121A>T)
c.463+30A>T (n.463+30A>T)
c.341-3121A>T (n.341-3121A>T)
n.599+30A>T
c.*18-3121A>T (n.*18-3121A>T)
dbSNP
3g.10146667G>ACA2250955VHLc.*140+31G>A (n.*140+31G>A)
c.600-3120G>A (n.600-3120G>A)
c.463+31G>A (n.463+31G>A)
c.341-3120G>A (n.341-3120G>A)
n.599+31G>A
c.*18-3120G>A (n.*18-3120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146667G=CA1345058985VHLc.*140+31G= (n.*140+31G=)
c.600-3120G= (n.600-3120G=)
c.463+31G= (n.463+31G=)
c.341-3120G= (n.341-3120G=)
n.599+31G=
c.*18-3120G= (n.*18-3120G=)
3g.10146667_10146670delinsGGTTCA1345058987VHLc.*140+31_*140+34delinsGGTT (n.*140+31_*140+34delinsGGTT)
c.600-3120_600-3117delinsGGTT (n.600-3120_600-3117delinsGGTT)
c.463+31_463+34delinsGGTT (n.463+31_463+34delinsGGTT)
c.341-3120_341-3117delinsGGTT (n.341-3120_341-3117delinsGGTT)
n.599+31_599+34delinsGGTT
c.*18-3120_*18-3117delinsGGTT (n.*18-3120_*18-3117delinsGGTT)
3g.10146668G>ACA2702142565VHLc.*140+32G>A (n.*140+32G>A)
c.600-3119G>A (n.600-3119G>A)
c.463+32G>A (n.463+32G>A)
c.341-3119G>A (n.341-3119G>A)
n.599+32G>A
c.*18-3119G>A (n.*18-3119G>A)
dbSNP
3g.10146668G>CCA2702142567VHLc.*140+32G>C (n.*140+32G>C)
c.600-3119G>C (n.600-3119G>C)
c.463+32G>C (n.463+32G>C)
c.341-3119G>C (n.341-3119G>C)
n.599+32G>C
c.*18-3119G>C (n.*18-3119G>C)
dbSNP
3g.10146668G>TCA2664399919VHLc.*140+32G>T (n.*140+32G>T)
c.600-3119G>T (n.600-3119G>T)
c.463+32G>T (n.463+32G>T)
c.341-3119G>T (n.341-3119G>T)
n.599+32G>T
c.*18-3119G>T (n.*18-3119G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146673_10146675delCA357094VHLc.*140+37_*140+39del (n.*140+37_*140+39del)
c.600-3114_600-3112del (n.600-3114_600-3112del)
c.463+37_463+39del (n.463+37_463+39del)
c.341-3114_341-3112del (n.341-3114_341-3112del)
n.599+37_599+39del
c.*18-3114_*18-3112del (n.*18-3114_*18-3112del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146669T>GCA2755195276VHLc.*140+33T>G (n.*140+33T>G)
c.600-3118T>G (n.600-3118T>G)
c.463+33T>G (n.463+33T>G)
c.341-3118T>G (n.341-3118T>G)
n.599+33T>G
c.*18-3118T>G (n.*18-3118T>G)
3g.10146670T>GCA041113VHLc.*140+34T>G (n.*140+34T>G)
c.600-3117T>G (n.600-3117T>G)
c.463+34T>G (n.463+34T>G)
c.341-3117T>G (n.341-3117T>G)
n.599+34T>G
c.*18-3117T>G (n.*18-3117T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146670T=CA1345058996VHLc.*140+34T= (n.*140+34T=)
c.600-3117T= (n.600-3117T=)
c.463+34T= (n.463+34T=)
c.341-3117T= (n.341-3117T=)
n.599+34T=
c.*18-3117T= (n.*18-3117T=)
3g.10146671G>ACA2702142596VHLc.*140+35G>A (n.*140+35G>A)
c.600-3116G>A (n.600-3116G>A)
c.463+35G>A (n.463+35G>A)
c.341-3116G>A (n.341-3116G>A)
n.599+35G>A
c.*18-3116G>A (n.*18-3116G>A)
dbSNP
3g.10146671G>CCA2702142604VHLc.*140+35G>C (n.*140+35G>C)
c.600-3116G>C (n.600-3116G>C)
c.463+35G>C (n.463+35G>C)
c.341-3116G>C (n.341-3116G>C)
n.599+35G>C
c.*18-3116G>C (n.*18-3116G>C)
dbSNP
3g.10146672T>ACA2702142633VHLc.*140+36T>A (n.*140+36T>A)
c.600-3115T>A (n.600-3115T>A)
c.463+36T>A (n.463+36T>A)
c.341-3115T>A (n.341-3115T>A)
n.599+36T>A
c.*18-3115T>A (n.*18-3115T>A)
dbSNP
3g.10146672T>CCA2664399920VHLc.*140+36T>C (n.*140+36T>C)
c.600-3115T>C (n.600-3115T>C)
c.463+36T>C (n.463+36T>C)
c.341-3115T>C (n.341-3115T>C)
n.599+36T>C
c.*18-3115T>C (n.*18-3115T>C)
gnomAD v4
3g.10146673T>ACA2701965432VHLc.*140+37T>A (n.*140+37T>A)
c.600-3114T>A (n.600-3114T>A)
c.463+37T>A (n.463+37T>A)
c.341-3114T>A (n.341-3114T>A)
n.599+37T>A
c.*18-3114T>A (n.*18-3114T>A)
dbSNP
3g.10146673T>CCA541213572VHLc.*140+37T>C (n.*140+37T>C)
c.600-3114T>C (n.600-3114T>C)
c.463+37T>C (n.463+37T>C)
c.341-3114T>C (n.341-3114T>C)
n.599+37T>C
c.*18-3114T>C (n.*18-3114T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146673T=CA1345059000VHLc.*140+37T= (n.*140+37T=)
c.600-3114T= (n.600-3114T=)
c.463+37T= (n.463+37T=)
c.341-3114T= (n.341-3114T=)
n.599+37T=
c.*18-3114T= (n.*18-3114T=)
3g.10146674G>ACA2701934779VHLc.*140+38G>A (n.*140+38G>A)
c.600-3113G>A (n.600-3113G>A)
c.463+38G>A (n.463+38G>A)
c.341-3113G>A (n.341-3113G>A)
n.599+38G>A
c.*18-3113G>A (n.*18-3113G>A)
dbSNP
3g.10146674G>CCA70049673VHLc.*140+38G>C (n.*140+38G>C)
c.600-3113G>C (n.600-3113G>C)
c.463+38G>C (n.463+38G>C)
c.341-3113G>C (n.341-3113G>C)
n.599+38G>C
c.*18-3113G>C (n.*18-3113G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146674G=CA1345059002VHLc.*140+38G= (n.*140+38G=)
c.600-3113G= (n.600-3113G=)
c.463+38G= (n.463+38G=)
c.341-3113G= (n.341-3113G=)
n.599+38G=
c.*18-3113G= (n.*18-3113G=)
3g.10146676G>ACA041118VHLc.*140+40G>A (n.*140+40G>A)
c.600-3111G>A (n.600-3111G>A)
c.463+40G>A (n.463+40G>A)
c.341-3111G>A (n.341-3111G>A)
n.599+40G>A
c.*18-3111G>A (n.*18-3111G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146676G=CA1345059004VHLc.*140+40G= (n.*140+40G=)
c.600-3111G= (n.600-3111G=)
c.463+40G= (n.463+40G=)
c.341-3111G= (n.341-3111G=)
n.599+40G=
c.*18-3111G= (n.*18-3111G=)
3g.10146677G=CA1345059006VHLc.*140+41G= (n.*140+41G=)
c.600-3110G= (n.600-3110G=)
c.463+41G= (n.463+41G=)
c.341-3110G= (n.341-3110G=)
n.599+41G=
c.*18-3110G= (n.*18-3110G=)
3g.10146677G>TCA041128VHLc.*140+41G>T (n.*140+41G>T)
c.600-3110G>T (n.600-3110G>T)
c.463+41G>T (n.463+41G>T)
c.341-3110G>T (n.341-3110G>T)
n.599+41G>T
c.*18-3110G>T (n.*18-3110G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146679A=CA1345059007VHLc.*140+43A= (n.*140+43A=)
c.600-3108A= (n.600-3108A=)
c.463+43A= (n.463+43A=)
c.341-3108A= (n.341-3108A=)
n.599+43A=
c.*18-3108A= (n.*18-3108A=)
3g.10146679A>CCA2580587085VHLc.*140+43A>C (n.*140+43A>C)
c.600-3108A>C (n.600-3108A>C)
c.463+43A>C (n.463+43A>C)
c.341-3108A>C (n.341-3108A>C)
n.599+43A>C
c.*18-3108A>C (n.*18-3108A>C)
3g.10146679A>GCA041139VHLc.*140+43A>G (n.*140+43A>G)
c.600-3108A>G (n.600-3108A>G)
c.463+43A>G (n.463+43A>G)
c.341-3108A>G (n.341-3108A>G)
n.599+43A>G
c.*18-3108A>G (n.*18-3108A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146679A>TCA2580587084VHLc.*140+43A>T (n.*140+43A>T)
c.600-3108A>T (n.600-3108A>T)
c.463+43A>T (n.463+43A>T)
c.341-3108A>T (n.341-3108A>T)
n.599+43A>T
c.*18-3108A>T (n.*18-3108A>T)
dbSNP
3g.10146680A>GCA2702142677VHLc.*140+44A>G (n.*140+44A>G)
c.600-3107A>G (n.600-3107A>G)
c.463+44A>G (n.463+44A>G)
c.341-3107A>G (n.341-3107A>G)
n.599+44A>G
c.*18-3107A>G (n.*18-3107A>G)
dbSNP
3g.10146680A>TCA2702142674VHLc.*140+44A>T (n.*140+44A>T)
c.600-3107A>T (n.600-3107A>T)
c.463+44A>T (n.463+44A>T)
c.341-3107A>T (n.341-3107A>T)
n.599+44A>T
c.*18-3107A>T (n.*18-3107A>T)
dbSNP
3g.10146681delCA2664399921VHLc.*140+45del (n.*140+45del)
c.600-3106del (n.600-3106del)
c.463+45del (n.463+45del)
c.341-3106del (n.341-3106del)
n.599+45del
c.*18-3106del (n.*18-3106del)
gnomAD v4
3g.10146681G>ACA2702142764VHLc.*140+45G>A (n.*140+45G>A)
c.600-3106G>A (n.600-3106G>A)
c.463+45G>A (n.463+45G>A)
c.341-3106G>A (n.341-3106G>A)
n.599+45G>A
c.*18-3106G>A (n.*18-3106G>A)
dbSNP
3g.10146681G>CCA2702143092VHLc.*140+45G>C (n.*140+45G>C)
c.600-3106G>C (n.600-3106G>C)
c.463+45G>C (n.463+45G>C)
c.341-3106G>C (n.341-3106G>C)
n.599+45G>C
c.*18-3106G>C (n.*18-3106G>C)
dbSNP
3g.10146682T>ACA2702143188VHLc.*140+46T>A (n.*140+46T>A)
c.600-3105T>A (n.600-3105T>A)
c.463+46T>A (n.463+46T>A)
c.341-3105T>A (n.341-3105T>A)
n.599+46T>A
c.*18-3105T>A (n.*18-3105T>A)
dbSNP
3g.10146682T>GCA2702143191VHLc.*140+46T>G (n.*140+46T>G)
c.600-3105T>G (n.600-3105T>G)
c.463+46T>G (n.463+46T>G)
c.341-3105T>G (n.341-3105T>G)
n.599+46T>G
c.*18-3105T>G (n.*18-3105T>G)
dbSNP
3g.10146683A>CCA2702143513VHLc.*140+47A>C (n.*140+47A>C)
c.600-3104A>C (n.600-3104A>C)
c.463+47A>C (n.463+47A>C)
c.341-3104A>C (n.341-3104A>C)
n.599+47A>C
c.*18-3104A>C (n.*18-3104A>C)
dbSNP
3g.10146683A>GCA2702143476VHLc.*140+47A>G (n.*140+47A>G)
c.600-3104A>G (n.600-3104A>G)
c.463+47A>G (n.463+47A>G)
c.341-3104A>G (n.341-3104A>G)
n.599+47A>G
c.*18-3104A>G (n.*18-3104A>G)
dbSNP
3g.10146683A>TCA2702143511VHLc.*140+47A>T (n.*140+47A>T)
c.600-3104A>T (n.600-3104A>T)
c.463+47A>T (n.463+47A>T)
c.341-3104A>T (n.341-3104A>T)
n.599+47A>T
c.*18-3104A>T (n.*18-3104A>T)
dbSNP
3g.10146684C>GCA2702143520VHLc.*140+48C>G (n.*140+48C>G)
c.600-3103C>G (n.600-3103C>G)
c.463+48C>G (n.463+48C>G)
c.341-3103C>G (n.341-3103C>G)
n.599+48C>G
c.*18-3103C>G (n.*18-3103C>G)
dbSNP
3g.10146685A=CA1345059009VHLc.*140+49A= (n.*140+49A=)
c.600-3102A= (n.600-3102A=)
c.463+49A= (n.463+49A=)
c.341-3102A= (n.341-3102A=)
n.599+49A=
c.*18-3102A= (n.*18-3102A=)
3g.10146685A>CCA1345059010VHLc.*140+49A>C (n.*140+49A>C)
c.600-3102A>C (n.600-3102A>C)
c.463+49A>C (n.463+49A>C)
c.341-3102A>C (n.341-3102A>C)
n.599+49A>C
c.*18-3102A>C (n.*18-3102A>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146685A>GCA541213573VHLc.*140+49A>G (n.*140+49A>G)
c.600-3102A>G (n.600-3102A>G)
c.463+49A>G (n.463+49A>G)
c.341-3102A>G (n.341-3102A>G)
n.599+49A>G
c.*18-3102A>G (n.*18-3102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146686G>ACA2702143571VHLc.*140+50G>A (n.*140+50G>A)
c.600-3101G>A (n.600-3101G>A)
c.463+50G>A (n.463+50G>A)
c.341-3101G>A (n.341-3101G>A)
n.599+50G>A
c.*18-3101G>A (n.*18-3101G>A)
dbSNP
3g.10146686G>TCA2664399922VHLc.*140+50G>T (n.*140+50G>T)
c.600-3101G>T (n.600-3101G>T)
c.463+50G>T (n.463+50G>T)
c.341-3101G>T (n.341-3101G>T)
n.599+50G>T
c.*18-3101G>T (n.*18-3101G>T)
gnomAD v4
3g.10146687G>ACA2701938726VHLc.*140+51G>A (n.*140+51G>A)
c.600-3100G>A (n.600-3100G>A)
c.463+51G>A (n.463+51G>A)
c.341-3100G>A (n.341-3100G>A)
n.599+51G>A
c.*18-3100G>A (n.*18-3100G>A)
dbSNP
3g.10146687G>CCA2701938728VHLc.*140+51G>C (n.*140+51G>C)
c.600-3100G>C (n.600-3100G>C)
c.463+51G>C (n.463+51G>C)
c.341-3100G>C (n.341-3100G>C)
n.599+51G>C
c.*18-3100G>C (n.*18-3100G>C)
dbSNP
3g.10146687G=CA1345059011VHLc.*140+51G= (n.*140+51G=)
c.600-3100G= (n.600-3100G=)
c.463+51G= (n.463+51G=)
c.341-3100G= (n.341-3100G=)
n.599+51G=
c.*18-3100G= (n.*18-3100G=)
3g.10146687G>TCA041151VHLc.*140+51G>T (n.*140+51G>T)
c.600-3100G>T (n.600-3100G>T)
c.463+51G>T (n.463+51G>T)
c.341-3100G>T (n.341-3100G>T)
n.599+51G>T
c.*18-3100G>T (n.*18-3100G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146688A=CA1345059013VHLc.*140+52A= (n.*140+52A=)
c.600-3099A= (n.600-3099A=)
c.463+52A= (n.463+52A=)
c.341-3099A= (n.341-3099A=)
n.599+52A=
c.*18-3099A= (n.*18-3099A=)
3g.10146688A>CCA2577505251VHLc.*140+52A>C (n.*140+52A>C)
c.600-3099A>C (n.600-3099A>C)
c.463+52A>C (n.463+52A>C)
c.341-3099A>C (n.341-3099A>C)
n.599+52A>C
c.*18-3099A>C (n.*18-3099A>C)
3g.10146688A>GCA041162VHLc.*140+52A>G (n.*140+52A>G)
c.600-3099A>G (n.600-3099A>G)
c.463+52A>G (n.463+52A>G)
c.341-3099A>G (n.341-3099A>G)
n.599+52A>G
c.*18-3099A>G (n.*18-3099A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146689T>ACA2702143573VHLc.*140+53T>A (n.*140+53T>A)
c.600-3098T>A (n.600-3098T>A)
c.463+53T>A (n.463+53T>A)
c.341-3098T>A (n.341-3098T>A)
n.599+53T>A
c.*18-3098T>A (n.*18-3098T>A)
dbSNP
3g.10146689T>CCA2664399923VHLc.*140+53T>C (n.*140+53T>C)
c.600-3098T>C (n.600-3098T>C)
c.463+53T>C (n.463+53T>C)
c.341-3098T>C (n.341-3098T>C)
n.599+53T>C
c.*18-3098T>C (n.*18-3098T>C)
gnomAD v4
3g.10146691G>ACA2702143906VHLc.*140+55G>A (n.*140+55G>A)
c.600-3096G>A (n.600-3096G>A)
c.463+55G>A (n.463+55G>A)
c.341-3096G>A (n.341-3096G>A)
n.599+55G>A
c.*18-3096G>A (n.*18-3096G>A)
dbSNP
3g.10146691G>CCA2702144136VHLc.*140+55G>C (n.*140+55G>C)
c.600-3096G>C (n.600-3096G>C)
c.463+55G>C (n.463+55G>C)
c.341-3096G>C (n.341-3096G>C)
n.599+55G>C
c.*18-3096G>C (n.*18-3096G>C)
dbSNP
3g.10146691G>TCA2664399924VHLc.*140+55G>T (n.*140+55G>T)
c.600-3096G>T (n.600-3096G>T)
c.463+55G>T (n.463+55G>T)
c.341-3096G>T (n.341-3096G>T)
n.599+55G>T
c.*18-3096G>T (n.*18-3096G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146692A=CA1345059015VHLc.*140+56A= (n.*140+56A=)
c.600-3095A= (n.600-3095A=)
c.463+56A= (n.463+56A=)
c.341-3095A= (n.341-3095A=)
n.599+56A=
c.*18-3095A= (n.*18-3095A=)
3g.10146692A>GCA1044997816VHLc.*140+56A>G (n.*140+56A>G)
c.600-3095A>G (n.600-3095A>G)
c.463+56A>G (n.463+56A>G)
c.341-3095A>G (n.341-3095A>G)
n.599+56A>G
c.*18-3095A>G (n.*18-3095A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146693C>ACA2664399925VHLc.*140+57C>A (n.*140+57C>A)
c.600-3094C>A (n.600-3094C>A)
c.463+57C>A (n.463+57C>A)
c.341-3094C>A (n.341-3094C>A)
n.599+57C>A
c.*18-3094C>A (n.*18-3094C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146693C=CA1345059017VHLc.*140+57C= (n.*140+57C=)
c.600-3094C= (n.600-3094C=)
c.463+57C= (n.463+57C=)
c.341-3094C= (n.341-3094C=)
n.599+57C=
c.*18-3094C= (n.*18-3094C=)
3g.10146693C>GCA2701965433VHLc.*140+57C>G (n.*140+57C>G)
c.600-3094C>G (n.600-3094C>G)
c.463+57C>G (n.463+57C>G)
c.341-3094C>G (n.341-3094C>G)
n.599+57C>G
c.*18-3094C>G (n.*18-3094C>G)
dbSNP
3g.10146693C>TCA540876425VHLc.*140+57C>T (n.*140+57C>T)
c.600-3094C>T (n.600-3094C>T)
c.463+57C>T (n.463+57C>T)
c.341-3094C>T (n.341-3094C>T)
n.599+57C>T
c.*18-3094C>T (n.*18-3094C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146694C>ACA2702144142VHLc.*140+58C>A (n.*140+58C>A)
c.600-3093C>A (n.600-3093C>A)
c.463+58C>A (n.463+58C>A)
c.341-3093C>A (n.341-3093C>A)
n.599+58C>A
c.*18-3093C>A (n.*18-3093C>A)
dbSNP
3g.10146694C>GCA2702144254VHLc.*140+58C>G (n.*140+58C>G)
c.600-3093C>G (n.600-3093C>G)
c.463+58C>G (n.463+58C>G)
c.341-3093C>G (n.341-3093C>G)
n.599+58C>G
c.*18-3093C>G (n.*18-3093C>G)
dbSNP
3g.10146694C>TCA2702144214VHLc.*140+58C>T (n.*140+58C>T)
c.600-3093C>T (n.600-3093C>T)
c.463+58C>T (n.463+58C>T)
c.341-3093C>T (n.341-3093C>T)
n.599+58C>T
c.*18-3093C>T (n.*18-3093C>T)
dbSNP
3g.10146696C>GCA2577505252VHLc.*140+60C>G (n.*140+60C>G)
c.600-3091C>G (n.600-3091C>G)
c.463+60C>G (n.463+60C>G)
c.341-3091C>G (n.341-3091C>G)
n.599+60C>G
c.*18-3091C>G (n.*18-3091C>G)
gnomAD v4
3g.10146697T>ACA2701953772VHLc.*140+61T>A (n.*140+61T>A)
c.600-3090T>A (n.600-3090T>A)
c.463+61T>A (n.463+61T>A)
c.341-3090T>A (n.341-3090T>A)
n.599+61T>A
c.*18-3090T>A (n.*18-3090T>A)
dbSNP
3g.10146697T>CCA2664399926VHLc.*140+61T>C (n.*140+61T>C)
c.600-3090T>C (n.600-3090T>C)
c.463+61T>C (n.463+61T>C)
c.341-3090T>C (n.341-3090T>C)
n.599+61T>C
c.*18-3090T>C (n.*18-3090T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146697T>GCA896163440VHLc.*140+61T>G (n.*140+61T>G)
c.600-3090T>G (n.600-3090T>G)
c.463+61T>G (n.463+61T>G)
c.341-3090T>G (n.341-3090T>G)
n.599+61T>G
c.*18-3090T>G (n.*18-3090T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146697T=CA1345059019VHLc.*140+61T= (n.*140+61T=)
c.600-3090T= (n.600-3090T=)
c.463+61T= (n.463+61T=)
c.341-3090T= (n.341-3090T=)
n.599+61T=
c.*18-3090T= (n.*18-3090T=)
3g.10146698T>GCA2664399927VHLc.*140+62T>G (n.*140+62T>G)
c.600-3089T>G (n.600-3089T>G)
c.463+62T>G (n.463+62T>G)
c.341-3089T>G (n.341-3089T>G)
n.599+62T>G
c.*18-3089T>G (n.*18-3089T>G)
gnomAD v4
3g.10146700A=CA1345059020VHLc.*140+64A= (n.*140+64A=)
c.600-3087A= (n.600-3087A=)
c.463+64A= (n.463+64A=)
c.341-3087A= (n.341-3087A=)
n.599+64A=
c.*18-3087A= (n.*18-3087A=)
3g.10146700A>GCA1345059021VHLc.*140+64A>G (n.*140+64A>G)
c.600-3087A>G (n.600-3087A>G)
c.463+64A>G (n.463+64A>G)
c.341-3087A>G (n.341-3087A>G)
n.599+64A>G
c.*18-3087A>G (n.*18-3087A>G)
dbSNP
3g.10146702A>CCA2664399928VHLc.*140+66A>C (n.*140+66A>C)
c.600-3085A>C (n.600-3085A>C)
c.463+66A>C (n.463+66A>C)
c.341-3085A>C (n.341-3085A>C)
n.599+66A>C
c.*18-3085A>C (n.*18-3085A>C)
gnomAD v4
3g.10146702A>GCA2702144263VHLc.*140+66A>G (n.*140+66A>G)
c.600-3085A>G (n.600-3085A>G)
c.463+66A>G (n.463+66A>G)
c.341-3085A>G (n.341-3085A>G)
n.599+66A>G
c.*18-3085A>G (n.*18-3085A>G)
dbSNP
3g.10146704A=CA1345059022VHLc.*140+68A= (n.*140+68A=)
c.600-3083A= (n.600-3083A=)
c.463+68A= (n.463+68A=)
c.341-3083A= (n.341-3083A=)
n.599+68A=
c.*18-3083A= (n.*18-3083A=)
3g.10146704A>CCA1345059023VHLc.*140+68A>C (n.*140+68A>C)
c.600-3083A>C (n.600-3083A>C)
c.463+68A>C (n.463+68A>C)
c.341-3083A>C (n.341-3083A>C)
n.599+68A>C
c.*18-3083A>C (n.*18-3083A>C)
dbSNP
3g.10146705T>ACA2702144265VHLc.*140+69T>A (n.*140+69T>A)
c.600-3082T>A (n.600-3082T>A)
c.463+69T>A (n.463+69T>A)
c.341-3082T>A (n.341-3082T>A)
n.599+69T>A
c.*18-3082T>A (n.*18-3082T>A)
dbSNP
3g.10146705T>CCA2664399929VHLc.*140+69T>C (n.*140+69T>C)
c.600-3082T>C (n.600-3082T>C)
c.463+69T>C (n.463+69T>C)
c.341-3082T>C (n.341-3082T>C)
n.599+69T>C
c.*18-3082T>C (n.*18-3082T>C)
gnomAD v4
3g.10146706T>ACA2701969623VHLc.*140+70T>A (n.*140+70T>A)
c.600-3081T>A (n.600-3081T>A)
c.463+70T>A (n.463+70T>A)
c.341-3081T>A (n.341-3081T>A)
n.599+70T>A
c.*18-3081T>A (n.*18-3081T>A)
dbSNP
3g.10146706T>CCA896163444VHLc.*140+70T>C (n.*140+70T>C)
c.600-3081T>C (n.600-3081T>C)
c.463+70T>C (n.463+70T>C)
c.341-3081T>C (n.341-3081T>C)
n.599+70T>C
c.*18-3081T>C (n.*18-3081T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146706T>GCA2701969622VHLc.*140+70T>G (n.*140+70T>G)
c.600-3081T>G (n.600-3081T>G)
c.463+70T>G (n.463+70T>G)
c.341-3081T>G (n.341-3081T>G)
n.599+70T>G
c.*18-3081T>G (n.*18-3081T>G)
dbSNP
3g.10146706T=CA1345059025VHLc.*140+70T= (n.*140+70T=)
c.600-3081T= (n.600-3081T=)
c.463+70T= (n.463+70T=)
c.341-3081T= (n.341-3081T=)
n.599+70T=
c.*18-3081T= (n.*18-3081T=)
3g.10146707A>TCA2702144478VHLc.*140+71A>T (n.*140+71A>T)
c.600-3080A>T (n.600-3080A>T)
c.463+71A>T (n.463+71A>T)
c.341-3080A>T (n.341-3080A>T)
n.599+71A>T
c.*18-3080A>T (n.*18-3080A>T)
dbSNP
3g.10146708A>TCA2702144480VHLc.*140+72A>T (n.*140+72A>T)
c.600-3079A>T (n.600-3079A>T)
c.463+72A>T (n.463+72A>T)
c.341-3079A>T (n.341-3079A>T)
n.599+72A>T
c.*18-3079A>T (n.*18-3079A>T)
dbSNP
3g.10146709G>ACA2577505253VHLc.*140+73G>A (n.*140+73G>A)
c.600-3078G>A (n.600-3078G>A)
c.463+73G>A (n.463+73G>A)
c.341-3078G>A (n.341-3078G>A)
n.599+73G>A
c.*18-3078G>A (n.*18-3078G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146710C>ACA2664399930VHLc.*140+74C>A (n.*140+74C>A)
c.600-3077C>A (n.600-3077C>A)
c.463+74C>A (n.463+74C>A)
c.341-3077C>A (n.341-3077C>A)
n.599+74C>A
c.*18-3077C>A (n.*18-3077C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146710C=CA1345059027VHLc.*140+74C= (n.*140+74C=)
c.600-3077C= (n.600-3077C=)
c.463+74C= (n.463+74C=)
c.341-3077C= (n.341-3077C=)
n.599+74C=
c.*18-3077C= (n.*18-3077C=)
3g.10146710C>GCA1345059028VHLc.*140+74C>G (n.*140+74C>G)
c.600-3077C>G (n.600-3077C>G)
c.463+74C>G (n.463+74C>G)
c.341-3077C>G (n.341-3077C>G)
n.599+74C>G
c.*18-3077C>G (n.*18-3077C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146710C>TCA2701985089VHLc.*140+74C>T (n.*140+74C>T)
c.600-3077C>T (n.600-3077C>T)
c.463+74C>T (n.463+74C>T)
c.341-3077C>T (n.341-3077C>T)
n.599+74C>T
c.*18-3077C>T (n.*18-3077C>T)
dbSNP
3g.10146711C>ACA2664399931VHLc.*140+75C>A (n.*140+75C>A)
c.600-3076C>A (n.600-3076C>A)
c.463+75C>A (n.463+75C>A)
c.341-3076C>A (n.341-3076C>A)
n.599+75C>A
c.*18-3076C>A (n.*18-3076C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146711C>GCA2702144699VHLc.*140+75C>G (n.*140+75C>G)
c.600-3076C>G (n.600-3076C>G)
c.463+75C>G (n.463+75C>G)
c.341-3076C>G (n.341-3076C>G)
n.599+75C>G
c.*18-3076C>G (n.*18-3076C>G)
dbSNP
3g.10146711C>TCA2702144683VHLc.*140+75C>T (n.*140+75C>T)
c.600-3076C>T (n.600-3076C>T)
c.463+75C>T (n.463+75C>T)
c.341-3076C>T (n.341-3076C>T)
n.599+75C>T
c.*18-3076C>T (n.*18-3076C>T)
dbSNP
3g.10146712C>ACA2577505254VHLc.*140+76C>A (n.*140+76C>A)
c.600-3075C>A (n.600-3075C>A)
c.463+76C>A (n.463+76C>A)
c.341-3075C>A (n.341-3075C>A)
n.599+76C>A
c.*18-3075C>A (n.*18-3075C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146712C=CA1345059030VHLc.*140+76C= (n.*140+76C=)
c.600-3075C= (n.600-3075C=)
c.463+76C= (n.463+76C=)
c.341-3075C= (n.341-3075C=)
n.599+76C=
c.*18-3075C= (n.*18-3075C=)
3g.10146712C>GCA2701967762VHLc.*140+76C>G (n.*140+76C>G)
c.600-3075C>G (n.600-3075C>G)
c.463+76C>G (n.463+76C>G)
c.341-3075C>G (n.341-3075C>G)
n.599+76C>G
c.*18-3075C>G (n.*18-3075C>G)
dbSNP
3g.10146712C>TCA896163447VHLc.*140+76C>T (n.*140+76C>T)
c.600-3075C>T (n.600-3075C>T)
c.463+76C>T (n.463+76C>T)
c.341-3075C>T (n.341-3075C>T)
n.599+76C>T
c.*18-3075C>T (n.*18-3075C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146713A>CCA2664399932VHLc.*140+77A>C (n.*140+77A>C)
c.600-3074A>C (n.600-3074A>C)
c.463+77A>C (n.463+77A>C)
c.341-3074A>C (n.341-3074A>C)
n.599+77A>C
c.*18-3074A>C (n.*18-3074A>C)
gnomAD v4
3g.10146713A>TCA2664399933VHLc.*140+77A>T (n.*140+77A>T)
c.600-3074A>T (n.600-3074A>T)
c.463+77A>T (n.463+77A>T)
c.341-3074A>T (n.341-3074A>T)
n.599+77A>T
c.*18-3074A>T (n.*18-3074A>T)
gnomAD v4
3g.10146714G>ACA2702144795VHLc.*140+78G>A (n.*140+78G>A)
c.600-3073G>A (n.600-3073G>A)
c.463+78G>A (n.463+78G>A)
c.341-3073G>A (n.341-3073G>A)
n.599+78G>A
c.*18-3073G>A (n.*18-3073G>A)
dbSNP
3g.10146714G>CCA2664399934VHLc.*140+78G>C (n.*140+78G>C)
c.600-3073G>C (n.600-3073G>C)
c.463+78G>C (n.463+78G>C)
c.341-3073G>C (n.341-3073G>C)
n.599+78G>C
c.*18-3073G>C (n.*18-3073G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146715T>ACA2702144834VHLc.*140+79T>A (n.*140+79T>A)
c.600-3072T>A (n.600-3072T>A)
c.463+79T>A (n.463+79T>A)
c.341-3072T>A (n.341-3072T>A)
n.599+79T>A
c.*18-3072T>A (n.*18-3072T>A)
dbSNP
3g.10146715T>GCA2664399935VHLc.*140+79T>G (n.*140+79T>G)
c.600-3072T>G (n.600-3072T>G)
c.463+79T>G (n.463+79T>G)
c.341-3072T>G (n.341-3072T>G)
n.599+79T>G
c.*18-3072T>G (n.*18-3072T>G)
gnomAD v4
3g.10146716T>ACA2701948393VHLc.*140+80T>A (n.*140+80T>A)
c.600-3071T>A (n.600-3071T>A)
c.463+80T>A (n.463+80T>A)
c.341-3071T>A (n.341-3071T>A)
n.599+80T>A
c.*18-3071T>A (n.*18-3071T>A)
dbSNP
3g.10146716T>CCA70049686VHLc.*140+80T>C (n.*140+80T>C)
c.600-3071T>C (n.600-3071T>C)
c.463+80T>C (n.463+80T>C)
c.341-3071T>C (n.341-3071T>C)
n.599+80T>C
c.*18-3071T>C (n.*18-3071T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146716T=CA1345059032VHLc.*140+80T= (n.*140+80T=)
c.600-3071T= (n.600-3071T=)
c.463+80T= (n.463+80T=)
c.341-3071T= (n.341-3071T=)
n.599+80T=
c.*18-3071T= (n.*18-3071T=)
3g.10146717C>ACA2664399936VHLc.*140+81C>A (n.*140+81C>A)
c.600-3070C>A (n.600-3070C>A)
c.463+81C>A (n.463+81C>A)
c.341-3070C>A (n.341-3070C>A)
n.599+81C>A
c.*18-3070C>A (n.*18-3070C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146717C>GCA2702144869VHLc.*140+81C>G (n.*140+81C>G)
c.600-3070C>G (n.600-3070C>G)
c.463+81C>G (n.463+81C>G)
c.341-3070C>G (n.341-3070C>G)
n.599+81C>G
c.*18-3070C>G (n.*18-3070C>G)
dbSNP
3g.10146717C>TCA2702144835VHLc.*140+81C>T (n.*140+81C>T)
c.600-3070C>T (n.600-3070C>T)
c.463+81C>T (n.463+81C>T)
c.341-3070C>T (n.341-3070C>T)
n.599+81C>T
c.*18-3070C>T (n.*18-3070C>T)
dbSNP
3g.10146718T>ACA2702144892VHLc.*140+82T>A (n.*140+82T>A)
c.600-3069T>A (n.600-3069T>A)
c.463+82T>A (n.463+82T>A)
c.341-3069T>A (n.341-3069T>A)
n.599+82T>A
c.*18-3069T>A (n.*18-3069T>A)
dbSNP
3g.10146718T>CCA2577505255VHLc.*140+82T>C (n.*140+82T>C)
c.600-3069T>C (n.600-3069T>C)
c.463+82T>C (n.463+82T>C)
c.341-3069T>C (n.341-3069T>C)
n.599+82T>C
c.*18-3069T>C (n.*18-3069T>C)
3g.10146719C>GCA2577505256VHLc.*140+83C>G (n.*140+83C>G)
c.600-3068C>G (n.600-3068C>G)
c.463+83C>G (n.463+83C>G)
c.341-3068C>G (n.341-3068C>G)
n.599+83C>G
c.*18-3068C>G (n.*18-3068C>G)
dbSNP
3g.10146719C>TCA2664399937VHLc.*140+83C>T (n.*140+83C>T)
c.600-3068C>T (n.600-3068C>T)
c.463+83C>T (n.463+83C>T)
c.341-3068C>T (n.341-3068C>T)
n.599+83C>T
c.*18-3068C>T (n.*18-3068C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146721A=CA1345059033VHLc.*140+85A= (n.*140+85A=)
c.600-3066A= (n.600-3066A=)
c.463+85A= (n.463+85A=)
c.341-3066A= (n.341-3066A=)
n.599+85A=
c.*18-3066A= (n.*18-3066A=)
3g.10146721A>GCA70049688VHLc.*140+85A>G (n.*140+85A>G)
c.600-3066A>G (n.600-3066A>G)
c.463+85A>G (n.463+85A>G)
c.341-3066A>G (n.341-3066A>G)
n.599+85A>G
c.*18-3066A>G (n.*18-3066A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146722T>CCA2664399939VHLc.*140+86T>C (n.*140+86T>C)
c.600-3065T>C (n.600-3065T>C)
c.463+86T>C (n.463+86T>C)
c.341-3065T>C (n.341-3065T>C)
n.599+86T>C
c.*18-3065T>C (n.*18-3065T>C)
gnomAD v4
3g.10146726delCA2664399938VHLc.*140+90del (n.*140+90del)
c.600-3061del (n.600-3061del)
c.463+90del (n.463+90del)
c.341-3061del (n.341-3061del)
n.599+90del
c.*18-3061del (n.*18-3061del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched