UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146489_10146543dup | CA040509 | VHL | c.*18-25_*47dup c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup) c.341-25_370dup c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup) n.477-25_506dup c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146506_10146521del | CA1139532107 | VHL | c.*18-8_*25del c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del) c.341-8_348del c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del) n.477-8_484del c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del) | |
| 3 | g.10146512_10146522del | CA645524871 | VHL | c.*18-2_*26del c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del) c.341-2_349del c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del) n.477-2_485del c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del) | COSMIC |
| 3 | g.10146512_10146519del | CA645524874 | VHL | c.*18-2_*23del c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del) c.341-2_346del c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del) n.477-2_482del c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del) | COSMIC |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146515_10146524del | CA645524876 | VHL | c.*19_*28del c.600-3272_600-3263del (n.600-3272_600-3263del) c.342_351del c.341-3272_341-3263del (n.341-3272_341-3263del) n.478_487del c.*18-3272_*18-3263del (n.*18-3272_*18-3263del) | COSMIC |
| 3 | g.10146513_10146530dup | CA645524875 | VHL | c.*18-1_*34dup c.600-3274_600-3257dup (n.600-3274_600-3257dup) c.341-1_357dup c.341-3274_341-3257dup (n.341-3274_341-3257dup) n.477-1_493dup c.*18-3274_*18-3257dup (n.*18-3274_*18-3257dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146515_10146542del | CA645524877 | VHL | c.*19_*46del c.600-3272_600-3245del (n.600-3272_600-3245del) c.342_369del c.341-3272_341-3245del (n.341-3272_341-3245del) n.478_505del c.*18-3272_*18-3245del (n.*18-3272_*18-3245del) | COSMIC |
| 3 | g.10146514_10146525del | CA645524878 | VHL | c.*18_*29del (n.*18_*29del) c.600-3273_600-3262del (n.600-3273_600-3262del) c.341_352del (p.Gly114_Leu118delinsVal) c.341-3273_341-3262del (n.341-3273_341-3262del) n.477_488del c.*18-3273_*18-3262del (n.*18-3273_*18-3262del) | COSMIC |
| 3 | g.10146515_10146517delinsTCA | CA1345069731 | VHL | c.*19_*21delinsTCA (n.*19_*21delinsTCA) c.600-3272_600-3270delinsTCA (n.600-3272_600-3270delinsTCA) c.342_344delinsTCA (p.Gly114=) c.341-3272_341-3270delinsTCA (n.341-3272_341-3270delinsTCA) n.478_480delinsTCA c.*18-3272_*18-3270delinsTCA (n.*18-3272_*18-3270delinsTCA) | |
| 3 | g.10146516_10146520del | CA645524880 | VHL | c.*20_*24del (n.*20_*24del) c.600-3271_600-3267del (n.600-3271_600-3267del) c.343_347del (p.His115LeufsTer15) c.341-3271_341-3267del (n.341-3271_341-3267del) n.479_483del c.*18-3271_*18-3267del (n.*18-3271_*18-3267del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146522del | CA645524879 | VHL | c.*20_*26del (n.*20_*26del) c.600-3271_600-3265del (n.600-3271_600-3265del) c.343_349del (p.His115GlyfsTer?) c.341-3271_341-3265del (n.341-3271_341-3265del) n.479_485del c.*18-3271_*18-3265del (n.*18-3271_*18-3265del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516del | CA432421784 | VHL | c.*20del (n.*20del) c.600-3271del (n.600-3271del) c.343del (p.His115ThrfsTer?) c.341-3271del (n.341-3271del) n.479del c.*18-3271del (n.*18-3271del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516C>A | CA351753617 | VHL | c.*20C>A (n.*20C>A) c.600-3271C>A (n.600-3271C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.341-3271C>A (n.341-3271C>A) n.479C>A c.*18-3271C>A (n.*18-3271C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146516C= | CA1345069732 | VHL | c.*20C= (n.*20C=) c.600-3271C= (n.600-3271C=) c.343C= (p.His115=) c.341-3271C= (n.341-3271C=) n.479C= c.*18-3271C= (n.*18-3271C=) | |
| 3 | g.10146516C>G | CA351753622 | VHL | c.*20C>G (n.*20C>G) c.600-3271C>G (n.600-3271C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.341-3271C>G (n.341-3271C>G) n.479C>G c.*18-3271C>G (n.*18-3271C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146516C>T | CA16621930 | VHL | c.*20C>T (n.*20C>T) c.600-3271C>T (n.600-3271C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.341-3271C>T (n.341-3271C>T) n.479C>T c.*18-3271C>T (n.*18-3271C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146517delinsT | CA70049363 | VHL | c.*20_*21delinsT (n.*20_*21delinsT) c.600-3271_600-3270delinsT (n.600-3271_600-3270delinsT) c.343_344delinsT (p.His115SerfsTer?) c.341-3271_341-3270delinsT (n.341-3271_341-3270delinsT) n.479_480delinsT c.*18-3271_*18-3270delinsT (n.*18-3271_*18-3270delinsT) | dbSNP |
| 3 | g.10146516_10146517delinsCA | CA1345069733 | VHL | c.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA) c.600-3271_600-3270delinsCA (n.600-3271_600-3270delinsCA) c.343_344delinsCA (p.His115=) c.341-3271_341-3270delinsCA (n.341-3271_341-3270delinsCA) n.479_480delinsCA c.*18-3271_*18-3270delinsCA (n.*18-3271_*18-3270delinsCA) | |
| 3 | g.10146517_10146519del | CA645524881 | VHL | c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.600-3270_600-3268del (n.600-3270_600-3268del) c.344_346del (p.His115del) c.341-3270_341-3268del (n.341-3270_341-3268del) n.480_482del c.*18-3270_*18-3268del (n.*18-3270_*18-3268del) | COSMIC |
| 3 | g.10146516_10146568dup | CA2497030272 | VHL | c.*20_*72dup (n.*20_*72dup) c.600-3271_600-3219dup (n.600-3271_600-3219dup) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer?) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer45) c.341-3271_341-3219dup (n.341-3271_341-3219dup) n.479_531dup c.*18-3271_*18-3219dup (n.*18-3271_*18-3219dup) | |
| 3 | g.10146517del | CA70049370 | VHL | c.*21del (n.*21del) c.600-3270del (n.600-3270del) c.344del (p.His115ProfsTer?) c.341-3270del (n.341-3270del) n.480del c.*18-3270del (n.*18-3270del) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A= | CA1345069734 | VHL | c.*21A= (n.*21A=) c.600-3270A= (n.600-3270A=) c.344A= (p.His115=) c.341-3270A= (n.341-3270A=) n.480A= c.*18-3270A= (n.*18-3270A=) | |
| 3 | g.10146517A>C | CA351753626 | VHL | c.*21A>C (n.*21A>C) c.600-3270A>C (n.600-3270A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.341-3270A>C (n.341-3270A>C) n.480A>C c.*18-3270A>C (n.*18-3270A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A>G | CA70049376 | VHL | c.*21A>G (n.*21A>G) c.600-3270A>G (n.600-3270A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.341-3270A>G (n.341-3270A>G) n.480A>G c.*18-3270A>G (n.*18-3270A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146517A>T | CA351753629 | VHL | c.*21A>T (n.*21A>T) c.600-3270A>T (n.600-3270A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.341-3270A>T (n.341-3270A>T) n.480A>T c.*18-3270A>T (n.*18-3270A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146518C>A | CA351753631 | VHL | c.*22C>A (n.*22C>A) c.600-3269C>A (n.600-3269C>A) c.345C>A (p.His115Gln) c.341-3269C>A (n.341-3269C>A) n.481C>A c.*18-3269C>A (n.*18-3269C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146518C= | CA1345069735 | VHL | c.*22C= (n.*22C=) c.600-3269C= (n.600-3269C=) c.345C= (p.His115=) c.341-3269C= (n.341-3269C=) n.481C= c.*18-3269C= (n.*18-3269C=) | |
| 3 | g.10146518C>G | CA351753634 | VHL | c.*22C>G (n.*22C>G) c.600-3269C>G (n.600-3269C>G) c.345C>G (p.His115Gln) c.341-3269C>G (n.341-3269C>G) n.481C>G c.*18-3269C>G (n.*18-3269C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146518C>T | CA348562 | VHL | c.*22C>T (n.*22C>T) c.600-3269C>T (n.600-3269C>T) c.345C>T (p.His115=) c.341-3269C>T (n.341-3269C>T) n.481C>T c.*18-3269C>T (n.*18-3269C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146519dup | CA432421785 | VHL | c.*23dup (n.*23dup) c.600-3268dup (n.600-3268dup) c.346dup (p.Leu116ProfsTer16) c.341-3268dup (n.341-3268dup) n.482dup c.*18-3268dup (n.*18-3268dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146519del | CA432421786 | VHL | c.*23del (n.*23del) c.600-3268del (n.600-3268del) c.346del (p.Leu116PhefsTer?) c.341-3268del (n.341-3268del) n.482del c.*18-3268del (n.*18-3268del) | COSMIC |
| 3 | g.10146518_10146519insT | CA2586965627 | VHL | c.*22_*23insT (n.*22_*23insT) c.600-3269_600-3268insT (n.600-3269_600-3268insT) c.345_346insT (p.Leu116SerfsTer16) c.341-3269_341-3268insT (n.341-3269_341-3268insT) n.481_482insT c.*18-3269_*18-3268insT (n.*18-3269_*18-3268insT) | |
| 3 | g.10146519C>A | CA351753639 | VHL | c.*23C>A (n.*23C>A) c.600-3268C>A (n.600-3268C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.341-3268C>A (n.341-3268C>A) n.482C>A c.*18-3268C>A (n.*18-3268C>A) | |
| 3 | g.10146519C>G | CA351753642 | VHL | c.*23C>G (n.*23C>G) c.600-3268C>G (n.600-3268C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.341-3268C>G (n.341-3268C>G) n.482C>G c.*18-3268C>G (n.*18-3268C>G) | COSMIC |
| 3 | g.10146519C>T | CA351753645 | VHL | c.*23C>T (n.*23C>T) c.600-3268C>T (n.600-3268C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.341-3268C>T (n.341-3268C>T) n.482C>T c.*18-3268C>T (n.*18-3268C>T) | |
| 3 | g.10146519_10146520del | CA645524882 | VHL | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.600-3268_600-3267del (n.600-3268_600-3267del) c.346_347del (p.Trp117AlafsTer14) c.341-3268_341-3267del (n.341-3268_341-3267del) n.482_483del c.*18-3268_*18-3267del (n.*18-3268_*18-3267del) | COSMIC |
| 3 | g.10146520T>A | CA351753649 | VHL | c.*24T>A (n.*24T>A) c.600-3267T>A (n.600-3267T>A) c.347T>A (p.Leu116His) c.341-3267T>A (n.341-3267T>A) n.483T>A c.*18-3267T>A (n.*18-3267T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146520T>C | CA351753654 | VHL | c.*24T>C (n.*24T>C) c.600-3267T>C (n.600-3267T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.341-3267T>C (n.341-3267T>C) n.483T>C c.*18-3267T>C (n.*18-3267T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146520T>G | CA10584229 | VHL | c.*24T>G (n.*24T>G) c.600-3267T>G (n.600-3267T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.341-3267T>G (n.341-3267T>G) n.483T>G c.*18-3267T>G (n.*18-3267T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146520T= | CA1345069736 | VHL | c.*24T= (n.*24T=) c.600-3267T= (n.600-3267T=) c.347T= (p.Leu116=) c.341-3267T= (n.341-3267T=) n.483T= c.*18-3267T= (n.*18-3267T=) | |
| 3 | g.10146522dup | CA432421788 | VHL | c.*26dup (n.*26dup) c.600-3265dup (n.600-3265dup) c.349dup (p.Trp117LeufsTer15) c.341-3265dup (n.341-3265dup) n.485dup c.*18-3265dup (n.*18-3265dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146522del | CA432421787 | VHL | c.*26del (n.*26del) c.600-3265del (n.600-3265del) c.349del (p.Trp117GlyfsTer?) c.341-3265del (n.341-3265del) n.485del c.*18-3265del (n.*18-3265del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146521_10146522del | CA645524883 | VHL | c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.600-3266_600-3265del (n.600-3266_600-3265del) c.348_349del (p.Trp117AlafsTer14) c.341-3266_341-3265del (n.341-3266_341-3265del) n.484_485del c.*18-3266_*18-3265del (n.*18-3266_*18-3265del) | COSMIC |
| 3 | g.10146521T>A | CA432421789 | VHL | c.*25T>A (n.*25T>A) c.600-3266T>A (n.600-3266T>A) c.348T>A (p.Leu116=) c.341-3266T>A (n.341-3266T>A) n.484T>A c.*18-3266T>A (n.*18-3266T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146521T>C | CA432421790 | VHL | c.*25T>C (n.*25T>C) c.600-3266T>C (n.600-3266T>C) c.348T>C (p.Leu116=) c.341-3266T>C (n.341-3266T>C) n.484T>C c.*18-3266T>C (n.*18-3266T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146521T>G | CA432421791 | VHL | c.*25T>G (n.*25T>G) c.600-3266T>G (n.600-3266T>G) c.348T>G (p.Leu116=) c.341-3266T>G (n.341-3266T>G) n.484T>G c.*18-3266T>G (n.*18-3266T>G) | |
| 3 | g.10146523_10146529del | CA645524884 | VHL | c.*27_*33del (n.*27_*33del) c.600-3264_600-3258del (n.600-3264_600-3258del) c.350_356del (p.Trp117SerfsTer?) c.341-3264_341-3258del (n.341-3264_341-3258del) n.486_492del c.*18-3264_*18-3258del (n.*18-3264_*18-3258del) | COSMIC |
| 3 | g.10146522T>A | CA351753664 | VHL | c.*26T>A (n.*26T>A) c.600-3265T>A (n.600-3265T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.341-3265T>A (n.341-3265T>A) n.485T>A c.*18-3265T>A (n.*18-3265T>A) | COSMIC |
| 3 | g.10146522T>C | CA351753660 | VHL | c.*26T>C (n.*26T>C) c.600-3265T>C (n.600-3265T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.341-3265T>C (n.341-3265T>C) n.485T>C c.*18-3265T>C (n.*18-3265T>C) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10146522T>G | CA351753662 | VHL | c.*26T>G (n.*26T>G) c.600-3265T>G (n.600-3265T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.341-3265T>G (n.341-3265T>G) n.485T>G c.*18-3265T>G (n.*18-3265T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146522T= | CA1345069738 | VHL | c.*26T= (n.*26T=) c.600-3265T= (n.600-3265T=) c.349T= (p.Trp117=) c.341-3265T= (n.341-3265T=) n.485T= c.*18-3265T= (n.*18-3265T=) | |
| 3 | g.10146522_10146523delinsTG | CA1345069737 | VHL | c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) c.600-3265_600-3264delinsTG (n.600-3265_600-3264delinsTG) c.349_350delinsTG (p.Trp117=) c.341-3265_341-3264delinsTG (n.341-3265_341-3264delinsTG) n.485_486delinsTG c.*18-3265_*18-3264delinsTG (n.*18-3265_*18-3264delinsTG) | |
| 3 | g.10146522_10146540del | CA645524885 | VHL | c.*26_*44del (n.*26_*44del) c.600-3265_600-3247del (n.600-3265_600-3247del) c.349_367del (p.Trp117GlyfsTer?) c.341-3265_341-3247del (n.341-3265_341-3247del) n.485_503del c.*18-3265_*18-3247del (n.*18-3265_*18-3247del) | COSMIC |
| 3 | g.10146523G>A | CA351753668 | VHL | c.*27G>A (n.*27G>A) c.600-3264G>A (n.600-3264G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.341-3264G>A (n.341-3264G>A) n.486G>A c.*18-3264G>A (n.*18-3264G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146523G>C | CA351753671 | VHL | c.*27G>C (n.*27G>C) c.600-3264G>C (n.600-3264G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.341-3264G>C (n.341-3264G>C) n.486G>C c.*18-3264G>C (n.*18-3264G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146523G= | CA1345069739 | VHL | c.*27G= (n.*27G=) c.600-3264G= (n.600-3264G=) c.350G= (p.Trp117=) c.341-3264G= (n.341-3264G=) n.486G= c.*18-3264G= (n.*18-3264G=) | |
| 3 | g.10146523G>T | CA351753673 | VHL | c.*27G>T (n.*27G>T) c.600-3264G>T (n.600-3264G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.341-3264G>T (n.341-3264G>T) n.486G>T c.*18-3264G>T (n.*18-3264G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146524dup | CA432421792 | VHL | c.*28dup (n.*28dup) c.600-3263dup (n.600-3263dup) c.351dup (p.Leu118AlafsTer14) c.341-3263dup (n.341-3263dup) n.487dup c.*18-3263dup (n.*18-3263dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146524del | CA357005 | VHL | c.*28del (n.*28del) c.600-3263del (n.600-3263del) c.351del (p.Trp117CysfsTer?) c.341-3263del (n.341-3263del) n.487del c.*18-3263del (n.*18-3263del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146523_10146538del | CA645524886 | VHL | c.*27_*42del (n.*27_*42del) c.600-3264_600-3249del (n.600-3264_600-3249del) c.350_365del (p.Trp117Ter) c.341-3264_341-3249del (n.341-3264_341-3249del) n.486_501del c.*18-3264_*18-3249del (n.*18-3264_*18-3249del) | COSMIC |
| 3 | g.10146524G>A | CA351753679 | VHL | c.*28G>A (n.*28G>A) c.600-3263G>A (n.600-3263G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.341-3263G>A (n.341-3263G>A) n.487G>A c.*18-3263G>A (n.*18-3263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.10146524G>C | CA351753681 | VHL | c.*28G>C (n.*28G>C) c.600-3263G>C (n.600-3263G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.341-3263G>C (n.341-3263G>C) n.487G>C c.*18-3263G>C (n.*18-3263G>C) | COSMIC |
| 3 | g.10146524G= | CA1345069740 | VHL | c.*28G= (n.*28G=) c.600-3263G= (n.600-3263G=) c.351G= (p.Trp117=) c.341-3263G= (n.341-3263G=) n.487G= c.*18-3263G= (n.*18-3263G=) | |
| 3 | g.10146524G>T | CA020294 | VHL | c.*28G>T (n.*28G>T) c.600-3263G>T (n.600-3263G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.341-3263G>T (n.341-3263G>T) n.487G>T c.*18-3263G>T (n.*18-3263G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146525C>A | CA351753686 | VHL | c.*29C>A (n.*29C>A) c.600-3262C>A (n.600-3262C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.341-3262C>A (n.341-3262C>A) n.488C>A c.*18-3262C>A (n.*18-3262C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146525C= | CA1345069741 | VHL | c.*29C= (n.*29C=) c.600-3262C= (n.600-3262C=) c.352C= (p.Leu118=) c.341-3262C= (n.341-3262C=) n.488C= c.*18-3262C= (n.*18-3262C=) | |
| 3 | g.10146525C>G | CA351753689 | VHL | c.*29C>G (n.*29C>G) c.600-3262C>G (n.600-3262C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.341-3262C>G (n.341-3262C>G) n.488C>G c.*18-3262C>G (n.*18-3262C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146525C>T | CA70049395 | VHL | c.*29C>T (n.*29C>T) c.600-3262C>T (n.600-3262C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.341-3262C>T (n.341-3262C>T) n.488C>T c.*18-3262C>T (n.*18-3262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146527_10146528del | CA915940709 | VHL | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.600-3260_600-3259del (n.600-3260_600-3259del) c.354_355del (p.Phe119GlnfsTer12) c.341-3260_341-3259del (n.341-3260_341-3259del) n.490_491del c.*18-3260_*18-3259del (n.*18-3260_*18-3259del) | |
| 3 | g.10146525_10146526insA | CA357125 | VHL | c.*29_*30insA (n.*29_*30insA) c.600-3262_600-3261insA (n.600-3262_600-3261insA) c.352_353insA (p.Leu118HisfsTer14) c.341-3262_341-3261insA (n.341-3262_341-3261insA) n.488_489insA c.*18-3262_*18-3261insA (n.*18-3262_*18-3261insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146526T>A | CA351753698 | VHL | c.*30T>A (n.*30T>A) c.600-3261T>A (n.600-3261T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.341-3261T>A (n.341-3261T>A) n.489T>A c.*18-3261T>A (n.*18-3261T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146526T>C | CA70049399 | VHL | c.*30T>C (n.*30T>C) c.600-3261T>C (n.600-3261T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.341-3261T>C (n.341-3261T>C) n.489T>C c.*18-3261T>C (n.*18-3261T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146526T>G | CA351753694 | VHL | c.*30T>G (n.*30T>G) c.600-3261T>G (n.600-3261T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.341-3261T>G (n.341-3261T>G) n.489T>G c.*18-3261T>G (n.*18-3261T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146526T= | CA1345058453 | VHL | c.*30T= (n.*30T=) c.600-3261T= (n.600-3261T=) c.353T= (p.Leu118=) c.341-3261T= (n.341-3261T=) n.489T= c.*18-3261T= (n.*18-3261T=) | |
| 3 | g.10146526_10146541delinsC | CA645524887 | VHL | c.*30_*45delinsC (n.*30_*45delinsC) c.600-3261_600-3246delinsC (n.600-3261_600-3246delinsC) c.353_368delinsC (p.Leu118_Gly123delinsPro) c.341-3261_341-3246delinsC (n.341-3261_341-3246delinsC) n.489_504delinsC c.*18-3261_*18-3246delinsC (n.*18-3261_*18-3246delinsC) | COSMIC |
| 3 | g.10146527del | CA645524888 | VHL | c.*31del (n.*31del) c.600-3260del (n.600-3260del) c.354del (p.Phe119SerfsTer?) c.341-3260del (n.341-3260del) n.490del c.*18-3260del (n.*18-3260del) | COSMIC |
| 3 | g.10146527C>A | CA432421793 | VHL | c.*31C>A (n.*31C>A) c.600-3260C>A (n.600-3260C>A) c.354C>A (p.Leu118=) c.341-3260C>A (n.341-3260C>A) n.490C>A c.*18-3260C>A (n.*18-3260C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146527C= | CA1345058454 | VHL | c.*31C= (n.*31C=) c.600-3260C= (n.600-3260C=) c.354C= (p.Leu118=) c.341-3260C= (n.341-3260C=) n.490C= c.*18-3260C= (n.*18-3260C=) | |
| 3 | g.10146527C>G | CA432421794 | VHL | c.*31C>G (n.*31C>G) c.600-3260C>G (n.600-3260C>G) c.354C>G (p.Leu118=) c.341-3260C>G (n.341-3260C>G) n.490C>G c.*18-3260C>G (n.*18-3260C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146527C>T | CA70049406 | VHL | c.*31C>T (n.*31C>T) c.600-3260C>T (n.600-3260C>T) c.354C>T (p.Leu118=) c.341-3260C>T (n.341-3260C>T) n.490C>T c.*18-3260C>T (n.*18-3260C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146528T>A | CA351753705 | VHL | c.*32T>A (n.*32T>A) c.600-3259T>A (n.600-3259T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.341-3259T>A (n.341-3259T>A) n.491T>A c.*18-3259T>A (n.*18-3259T>A) | |
| 3 | g.10146528T>C | CA351753707 | VHL | c.*32T>C (n.*32T>C) c.600-3259T>C (n.600-3259T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.341-3259T>C (n.341-3259T>C) n.491T>C c.*18-3259T>C (n.*18-3259T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146528T>G | CA351753710 | VHL | c.*32T>G (n.*32T>G) c.600-3259T>G (n.600-3259T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.341-3259T>G (n.341-3259T>G) n.491T>G c.*18-3259T>G (n.*18-3259T>G) | |
| 3 | g.10146528T= | CA1345058455 | VHL | c.*32T= (n.*32T=) c.600-3259T= (n.600-3259T=) c.355T= (p.Phe119=) c.341-3259T= (n.341-3259T=) n.491T= c.*18-3259T= (n.*18-3259T=) | |
| 3 | g.10146528_10146529delinsA | CA2497030211 | VHL | c.*32_*33delinsA (n.*32_*33delinsA) c.600-3259_600-3258delinsA (n.600-3259_600-3258delinsA) c.355_356delinsA (p.Phe119ThrfsTer?) c.341-3259_341-3258delinsA (n.341-3259_341-3258delinsA) n.491_492delinsA c.*18-3259_*18-3258delinsA (n.*18-3259_*18-3258delinsA) | |
| 3 | g.10146529del | CA432421795 | VHL | c.*33del (n.*33del) c.600-3258del (n.600-3258del) c.356del (p.Phe119SerfsTer?) c.341-3258del (n.341-3258del) n.492del c.*18-3258del (n.*18-3258del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146528_10146532del | CA645524889 | VHL | c.*32_*36del (n.*32_*36del) c.600-3259_600-3255del (n.600-3259_600-3255del) c.355_359del (p.Phe119ArgfsTer11) c.341-3259_341-3255del (n.341-3259_341-3255del) n.491_495del c.*18-3259_*18-3255del (n.*18-3259_*18-3255del) | COSMIC |
| 3 | g.10146529T>A | CA351753714 | VHL | c.*33T>A (n.*33T>A) c.600-3258T>A (n.600-3258T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.341-3258T>A (n.341-3258T>A) n.492T>A c.*18-3258T>A (n.*18-3258T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146529T>C | CA351753715 | VHL | c.*33T>C (n.*33T>C) c.600-3258T>C (n.600-3258T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.341-3258T>C (n.341-3258T>C) n.492T>C c.*18-3258T>C (n.*18-3258T>C) | |
| 3 | g.10146529T>G | CA351753721 | VHL | c.*33T>G (n.*33T>G) c.600-3258T>G (n.600-3258T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.341-3258T>G (n.341-3258T>G) n.492T>G c.*18-3258T>G (n.*18-3258T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146529T= | CA1345058457 | VHL | c.*33T= (n.*33T=) c.600-3258T= (n.600-3258T=) c.356T= (p.Phe119=) c.341-3258T= (n.341-3258T=) n.492T= c.*18-3258T= (n.*18-3258T=) | |
| 3 | g.10146529_10146533del | CA645524890 | VHL | c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.600-3258_600-3254del (n.600-3258_600-3254del) c.356_360del (p.Phe119Ter) c.341-3258_341-3254del (n.341-3258_341-3254del) n.492_496del c.*18-3258_*18-3254del (n.*18-3258_*18-3254del) | COSMIC |
| 3 | g.10146529_10146530insGG | CA645369328 | VHL | c.*33_*34insGG (n.*33_*34insGG) c.600-3258_600-3257insGG (n.600-3258_600-3257insGG) c.356_357insGG (p.Phe119LeufsTer?) c.341-3258_341-3257insGG (n.341-3258_341-3257insGG) n.492_493insGG c.*18-3258_*18-3257insGG (n.*18-3258_*18-3257insGG) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146530del | CA432421797 | VHL | c.*34del (n.*34del) c.600-3257del (n.600-3257del) c.357del (p.Phe119LeufsTer?) c.341-3257del (n.341-3257del) n.493del c.*18-3257del (n.*18-3257del) | COSMIC |
| 3 | g.10146530C>A | CA351753724 | VHL | c.*34C>A (n.*34C>A) c.600-3257C>A (n.600-3257C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) c.341-3257C>A (n.341-3257C>A) n.493C>A c.*18-3257C>A (n.*18-3257C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146530C= | CA1345058460 | VHL | c.*34C= (n.*34C=) c.600-3257C= (n.600-3257C=) c.357C= (p.Phe119=) c.341-3257C= (n.341-3257C=) n.493C= c.*18-3257C= (n.*18-3257C=) | |
| 3 | g.10146530C>G | CA351753726 | VHL | c.*34C>G (n.*34C>G) c.600-3257C>G (n.600-3257C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) c.341-3257C>G (n.341-3257C>G) n.493C>G c.*18-3257C>G (n.*18-3257C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146530C>T | CA432421796 | VHL | c.*34C>T (n.*34C>T) c.600-3257C>T (n.600-3257C>T) c.357C>T (p.Phe119=) c.341-3257C>T (n.341-3257C>T) n.493C>T c.*18-3257C>T (n.*18-3257C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146530_10146531delinsCA | CA1345058461 | VHL | c.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA) c.600-3257_600-3256delinsCA (n.600-3257_600-3256delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Phe119=) c.341-3257_341-3256delinsCA (n.341-3257_341-3256delinsCA) n.493_494delinsCA c.*18-3257_*18-3256delinsCA (n.*18-3257_*18-3256delinsCA) | |
| 3 | g.10146530_10146534del | CA645524893 | VHL | c.*34_*38del (n.*34_*38del) c.600-3257_600-3253del (n.600-3257_600-3253del) c.357_361del (p.Phe119LeufsTer11) c.341-3257_341-3253del (n.341-3257_341-3253del) n.493_497del c.*18-3257_*18-3253del (n.*18-3257_*18-3253del) | COSMIC |
| 3 | g.10146533_10146540del | CA645524891 | VHL | c.*37_*44del (n.*37_*44del) c.600-3254_600-3247del (n.600-3254_600-3247del) c.360_367del (p.Ala122ThrfsTer7) c.341-3254_341-3247del (n.341-3254_341-3247del) n.496_503del c.*18-3254_*18-3247del (n.*18-3254_*18-3247del) | COSMIC |
| 3 | g.10146532_10146547del | CA645524892 | VHL | c.*36_*51del (n.*36_*51del) c.600-3255_600-3240del (n.600-3255_600-3240del) c.359_374del (p.Arg120ThrfsTer?) c.341-3255_341-3240del (n.341-3255_341-3240del) n.495_510del c.*18-3255_*18-3240del (n.*18-3255_*18-3240del) | COSMIC |
| 3 | g.10146531del | CA645369329 | VHL | c.*35del (n.*35del) c.600-3256del (n.600-3256del) c.358del (p.Arg120GlufsTer?) c.341-3256del (n.341-3256del) n.494del c.*18-3256del (n.*18-3256del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146531A= | CA1345058462 | VHL | c.*35A= (n.*35A=) c.600-3256A= (n.600-3256A=) c.358A= (p.Arg120=) c.341-3256A= (n.341-3256A=) n.494A= c.*18-3256A= (n.*18-3256A=) | |
| 3 | g.10146531A>C | CA432421798 | VHL | c.*35A>C (n.*35A>C) c.600-3256A>C (n.600-3256A>C) c.358A>C (p.Arg120=) c.341-3256A>C (n.341-3256A>C) n.494A>C c.*18-3256A>C (n.*18-3256A>C) | |
| 3 | g.10146531A>G | CA357028 | VHL | c.*35A>G (n.*35A>G) c.600-3256A>G (n.600-3256A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.341-3256A>G (n.341-3256A>G) n.494A>G c.*18-3256A>G (n.*18-3256A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146531A>T | CA351753732 | VHL | c.*35A>T (n.*35A>T) c.600-3256A>T (n.600-3256A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.341-3256A>T (n.341-3256A>T) n.494A>T c.*18-3256A>T (n.*18-3256A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146534_10146535del | CA645524894 | VHL | c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.600-3253_600-3252del (n.600-3253_600-3252del) c.361_362del (p.Asp121CysfsTer10) c.341-3253_341-3252del (n.341-3253_341-3252del) n.497_498del c.*18-3253_*18-3252del (n.*18-3253_*18-3252del) | COSMIC |
| 3 | g.10146532_10146535del | CA645524895 | VHL | c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.600-3255_600-3252del (n.600-3255_600-3252del) c.359_362del (p.Arg120MetfsTer?) c.341-3255_341-3252del (n.341-3255_341-3252del) n.495_498del c.*18-3255_*18-3252del (n.*18-3255_*18-3252del) | COSMIC |
| 3 | g.10146531_10146532insAC | CA2573106245 | VHL | c.*35_*36insAC (n.*35_*36insAC) c.600-3256_600-3255insAC (n.600-3256_600-3255insAC) c.358_359insAC (p.Arg120AsnfsTer?) c.341-3256_341-3255insAC (n.341-3256_341-3255insAC) n.494_495insAC c.*18-3256_*18-3255insAC (n.*18-3256_*18-3255insAC) | |
| 3 | g.10146532del | CA432421799 | VHL | c.*36del (n.*36del) c.600-3255del (n.600-3255del) c.359del (p.Arg120LysfsTer?) c.341-3255del (n.341-3255del) n.495del c.*18-3255del (n.*18-3255del) | COSMIC |
| 3 | g.10146532G>A | CA351753740 | VHL | c.*36G>A (n.*36G>A) c.600-3255G>A (n.600-3255G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.341-3255G>A (n.341-3255G>A) n.495G>A c.*18-3255G>A (n.*18-3255G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146532G>C | CA351753738 | VHL | c.*36G>C (n.*36G>C) c.600-3255G>C (n.600-3255G>C) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.341-3255G>C (n.341-3255G>C) n.495G>C c.*18-3255G>C (n.*18-3255G>C) | |
| 3 | g.10146532G>T | CA351753737 | VHL | c.*36G>T (n.*36G>T) c.600-3255G>T (n.600-3255G>T) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.341-3255G>T (n.341-3255G>T) n.495G>T c.*18-3255G>T (n.*18-3255G>T) | |
| 3 | g.10146532dup | CA645524897 | VHL | c.*36dup (n.*36dup) c.600-3255dup (n.600-3255dup) c.359dup (p.Asp121ArgfsTer11) c.341-3255dup (n.341-3255dup) n.495dup c.*18-3255dup (n.*18-3255dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146533_10146537del | CA645524898 | VHL | c.*37_*41del (n.*37_*41del) c.600-3254_600-3250del (n.600-3254_600-3250del) c.360_364del (p.Arg120SerfsTer10) c.341-3254_341-3250del (n.341-3254_341-3250del) n.496_500del c.*18-3254_*18-3250del (n.*18-3254_*18-3250del) | COSMIC |
| 3 | g.10146534_10146543del | CA645524896 | VHL | c.*38_*47del (n.*38_*47del) c.600-3253_600-3244del (n.600-3253_600-3244del) c.361_370del (p.Asp121HisfsTer?) c.341-3253_341-3244del (n.341-3253_341-3244del) n.497_506del c.*18-3253_*18-3244del (n.*18-3253_*18-3244del) | COSMIC |
| 3 | g.10146533del | CA432421802 | VHL | c.*37del (n.*37del) c.600-3254del (n.600-3254del) c.360del (p.Asp121MetfsTer?) c.341-3254del (n.341-3254del) n.496del c.*18-3254del (n.*18-3254del) | COSMIC |
| 3 | g.10146533A>C | CA351753743 | VHL | c.*37A>C (n.*37A>C) c.600-3254A>C (n.600-3254A>C) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.341-3254A>C (n.341-3254A>C) n.496A>C c.*18-3254A>C (n.*18-3254A>C) | COSMIC |
| 3 | g.10146533A>G | CA432421800 | VHL | c.*37A>G (n.*37A>G) c.600-3254A>G (n.600-3254A>G) c.360A>G (p.Arg120=) c.341-3254A>G (n.341-3254A>G) n.496A>G c.*18-3254A>G (n.*18-3254A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146533A>T | CA351753745 | VHL | c.*37A>T (n.*37A>T) c.600-3254A>T (n.600-3254A>T) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.341-3254A>T (n.341-3254A>T) n.496A>T c.*18-3254A>T (n.*18-3254A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146533dup | CA432421801 | VHL | c.*37dup (n.*37dup) c.600-3254dup (n.600-3254dup) c.360dup (p.Asp121ArgfsTer11) c.341-3254dup (n.341-3254dup) n.496dup c.*18-3254dup (n.*18-3254dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146533_10146535del | CA2573131861 | VHL | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.600-3254_600-3252del (n.600-3254_600-3252del) c.360_362del (p.Arg120_Asp121delinsSer) c.341-3254_341-3252del (n.341-3254_341-3252del) n.496_498del c.*18-3254_*18-3252del (n.*18-3254_*18-3252del) | |
| 3 | g.10146535_10146540del | CA645524899 | VHL | c.*39_*44del (n.*39_*44del) c.600-3252_600-3247del (n.600-3252_600-3247del) c.362_367del (p.Asp121_Ala122del) c.341-3252_341-3247del (n.341-3252_341-3247del) n.498_503del c.*18-3252_*18-3247del (n.*18-3252_*18-3247del) | COSMIC |
| 3 | g.10146533_10146534insT | CA645524901 | VHL | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.600-3254_600-3253insT (n.600-3254_600-3253insT) c.360_361insT (p.Asp121Ter) c.341-3254_341-3253insT (n.341-3254_341-3253insT) n.496_497insT c.*18-3254_*18-3253insT (n.*18-3254_*18-3253insT) | COSMIC |
| 3 | g.10146534del | CA432421803 | VHL | c.*38del (n.*38del) c.600-3253del (n.600-3253del) c.361del (p.Asp121MetfsTer?) c.341-3253del (n.341-3253del) n.497del c.*18-3253del (n.*18-3253del) | COSMIC |
| 3 | g.10146534G>A | CA351753750 | VHL | c.*38G>A (n.*38G>A) c.600-3253G>A (n.600-3253G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.341-3253G>A (n.341-3253G>A) n.497G>A c.*18-3253G>A (n.*18-3253G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146534G>C | CA351753752 | VHL | c.*38G>C (n.*38G>C) c.600-3253G>C (n.600-3253G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.341-3253G>C (n.341-3253G>C) n.497G>C c.*18-3253G>C (n.*18-3253G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146534G>T | CA351753754 | VHL | c.*38G>T (n.*38G>T) c.600-3253G>T (n.600-3253G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.341-3253G>T (n.341-3253G>T) n.497G>T c.*18-3253G>T (n.*18-3253G>T) | COSMIC |
| 3 | g.10146535_10146537del | CA645524900 | VHL | c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.600-3252_600-3250del (n.600-3252_600-3250del) c.362_364del (p.Asp121del) c.341-3252_341-3250del (n.341-3252_341-3250del) n.498_500del c.*18-3252_*18-3250del (n.*18-3252_*18-3250del) | COSMIC |
| 3 | g.10146534_10146535insT | CA432421804 | VHL | c.*38_*39insT (n.*38_*39insT) c.600-3253_600-3252insT (n.600-3253_600-3252insT) c.361_362insT (p.Asp121ValfsTer11) c.341-3253_341-3252insT (n.341-3253_341-3252insT) n.497_498insT c.*18-3253_*18-3252insT (n.*18-3253_*18-3252insT) | |
| 3 | g.10146535A= | CA1345058464 | VHL | c.*39A= (n.*39A=) c.600-3252A= (n.600-3252A=) c.362A= (p.Asp121=) c.341-3252A= (n.341-3252A=) n.498A= c.*18-3252A= (n.*18-3252A=) | |
| 3 | g.10146535A>C | CA351753755 | VHL | c.*39A>C (n.*39A>C) c.600-3252A>C (n.600-3252A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.341-3252A>C (n.341-3252A>C) n.498A>C c.*18-3252A>C (n.*18-3252A>C) | |
| 3 | g.10146535A>G | CA357083 | VHL | c.*39A>G (n.*39A>G) c.600-3252A>G (n.600-3252A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.341-3252A>G (n.341-3252A>G) n.498A>G c.*18-3252A>G (n.*18-3252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146535A>T | CA351753756 | VHL | c.*39A>T (n.*39A>T) c.600-3252A>T (n.600-3252A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.341-3252A>T (n.341-3252A>T) n.498A>T c.*18-3252A>T (n.*18-3252A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146535_10146536insG | CA645524902 | VHL | c.*39_*40insG (n.*39_*40insG) c.600-3252_600-3251insG (n.600-3252_600-3251insG) c.362_363insG (p.Asp121GlufsTer11) c.341-3252_341-3251insG (n.341-3252_341-3251insG) n.498_499insG c.*18-3252_*18-3251insG (n.*18-3252_*18-3251insG) | COSMIC |
| 3 | g.10146536del | CA2499216383 | VHL | c.*40del (n.*40del) c.600-3251del (n.600-3251del) c.363del (p.Asp121GlufsTer?) c.341-3251del (n.341-3251del) n.499del c.*18-3251del (n.*18-3251del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146536T>A | CA351753758 | VHL | c.*40T>A (n.*40T>A) c.600-3251T>A (n.600-3251T>A) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.341-3251T>A (n.341-3251T>A) n.499T>A c.*18-3251T>A (n.*18-3251T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146536T>C | CA432421805 | VHL | c.*40T>C (n.*40T>C) c.600-3251T>C (n.600-3251T>C) c.363T>C (p.Asp121=) c.341-3251T>C (n.341-3251T>C) n.499T>C c.*18-3251T>C (n.*18-3251T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146536T>G | CA351753760 | VHL | c.*40T>G (n.*40T>G) c.600-3251T>G (n.600-3251T>G) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.341-3251T>G (n.341-3251T>G) n.499T>G c.*18-3251T>G (n.*18-3251T>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146536dup | CA915941844 | VHL | c.*40dup (n.*40dup) c.600-3251dup (n.600-3251dup) c.363dup (p.Ala122CysfsTer10) c.341-3251dup (n.341-3251dup) n.499dup c.*18-3251dup (n.*18-3251dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146537G>A | CA351753762 | VHL | c.*41G>A (n.*41G>A) c.600-3250G>A (n.600-3250G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.341-3250G>A (n.341-3250G>A) n.500G>A c.*18-3250G>A (n.*18-3250G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146537G>C | CA351753766 | VHL | c.*41G>C (n.*41G>C) c.600-3250G>C (n.600-3250G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.341-3250G>C (n.341-3250G>C) n.500G>C c.*18-3250G>C (n.*18-3250G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146537G= | CA1345058469 | VHL | c.*41G= (n.*41G=) c.600-3250G= (n.600-3250G=) c.364G= (p.Ala122=) c.341-3250G= (n.341-3250G=) n.500G= c.*18-3250G= (n.*18-3250G=) | |
| 3 | g.10146537G>T | CA16617788 | VHL | c.*41G>T (n.*41G>T) c.600-3250G>T (n.600-3250G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.341-3250G>T (n.341-3250G>T) n.500G>T c.*18-3250G>T (n.*18-3250G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146537dup | CA432421806 | VHL | c.*41dup (n.*41dup) c.600-3250dup (n.600-3250dup) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer10) c.341-3250dup (n.341-3250dup) n.500dup c.*18-3250dup (n.*18-3250dup) | |
| 3 | g.10146537_10146538delinsAT | CA658820874 | VHL | c.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT) c.600-3250_600-3249delinsAT (n.600-3250_600-3249delinsAT) c.364_365delinsAT (p.Ala122Ile) c.341-3250_341-3249delinsAT (n.341-3250_341-3249delinsAT) n.500_501delinsAT c.*18-3250_*18-3249delinsAT (n.*18-3250_*18-3249delinsAT) | |
| 3 | g.10146538C>A | CA351753772 | VHL | c.*42C>A (n.*42C>A) c.600-3249C>A (n.600-3249C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.341-3249C>A (n.341-3249C>A) n.501C>A c.*18-3249C>A (n.*18-3249C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146538C= | CA1345058470 | VHL | c.*42C= (n.*42C=) c.600-3249C= (n.600-3249C=) c.365C= (p.Ala122=) c.341-3249C= (n.341-3249C=) n.501C= c.*18-3249C= (n.*18-3249C=) | |
| 3 | g.10146538C>G | CA351753773 | VHL | c.*42C>G (n.*42C>G) c.600-3249C>G (n.600-3249C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.341-3249C>G (n.341-3249C>G) n.501C>G c.*18-3249C>G (n.*18-3249C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146538C>T | CA351753771 | VHL | c.*42C>T (n.*42C>T) c.600-3249C>T (n.600-3249C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.341-3249C>T (n.341-3249C>T) n.501C>T c.*18-3249C>T (n.*18-3249C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146539A= | CA1345058471 | VHL | c.*43A= (n.*43A=) c.600-3248A= (n.600-3248A=) c.366A= (p.Ala122=) c.341-3248A= (n.341-3248A=) n.502A= c.*18-3248A= (n.*18-3248A=) | |
| 3 | g.10146539A>C | CA432421807 | VHL | c.*43A>C (n.*43A>C) c.600-3248A>C (n.600-3248A>C) c.366A>C (p.Ala122=) c.341-3248A>C (n.341-3248A>C) n.502A>C c.*18-3248A>C (n.*18-3248A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146539A>G | CA432421808 | VHL | c.*43A>G (n.*43A>G) c.600-3248A>G (n.600-3248A>G) c.366A>G (p.Ala122=) c.341-3248A>G (n.341-3248A>G) n.502A>G c.*18-3248A>G (n.*18-3248A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146539A>T | CA432421809 | VHL | c.*43A>T (n.*43A>T) c.600-3248A>T (n.600-3248A>T) c.366A>T (p.Ala122=) c.341-3248A>T (n.341-3248A>T) n.502A>T c.*18-3248A>T (n.*18-3248A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146539_10146540del | CA645524903 | VHL | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.600-3248_600-3247del (n.600-3248_600-3247del) c.366_367del (p.Gly123AspfsTer8) c.341-3248_341-3247del (n.341-3248_341-3247del) n.502_503del c.*18-3248_*18-3247del (n.*18-3248_*18-3247del) | COSMIC |
| 3 | g.10146540G>A | CA351753782 | VHL | c.*44G>A (n.*44G>A) c.600-3247G>A (n.600-3247G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.341-3247G>A (n.341-3247G>A) n.503G>A c.*18-3247G>A (n.*18-3247G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146540G>C | CA351753778 | VHL | c.*44G>C (n.*44G>C) c.600-3247G>C (n.600-3247G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.341-3247G>C (n.341-3247G>C) n.503G>C c.*18-3247G>C (n.*18-3247G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146540G>T | CA351753781 | VHL | c.*44G>T (n.*44G>T) c.600-3247G>T (n.600-3247G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) c.341-3247G>T (n.341-3247G>T) n.503G>T c.*18-3247G>T (n.*18-3247G>T) | |
| 3 | g.10146542del | CA432421810 | VHL | c.*46del (n.*46del) c.600-3245del (n.600-3245del) c.369del (p.Thr124HisfsTer?) c.341-3245del (n.341-3245del) n.505del c.*18-3245del (n.*18-3245del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146541_10146542del | CA645524904 | VHL | c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.600-3246_600-3245del (n.600-3246_600-3245del) c.368_369del (p.Gly123AspfsTer8) c.341-3246_341-3245del (n.341-3246_341-3245del) n.504_505del c.*18-3246_*18-3245del (n.*18-3246_*18-3245del) | COSMIC |
| 3 | g.10146541G>A | CA351753786 | VHL | c.*45G>A (n.*45G>A) c.600-3246G>A (n.600-3246G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.341-3246G>A (n.341-3246G>A) n.504G>A c.*18-3246G>A (n.*18-3246G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146541G>C | CA351753789 | VHL | c.*45G>C (n.*45G>C) c.600-3246G>C (n.600-3246G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.341-3246G>C (n.341-3246G>C) n.504G>C c.*18-3246G>C (n.*18-3246G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146541G>T | CA351753791 | VHL | c.*45G>T (n.*45G>T) c.600-3246G>T (n.600-3246G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.341-3246G>T (n.341-3246G>T) n.504G>T c.*18-3246G>T (n.*18-3246G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146543_10146544insTGCAGGA | CA645524905 | VHL | c.*47_*48insTGCAGGA (n.*47_*48insTGCAGGA) c.600-3244_600-3243insTGCAGGA (n.600-3244_600-3243insTGCAGGA) c.370_371insTGCAGGA (p.Thr124MetfsTer10) c.341-3244_341-3243insTGCAGGA (n.341-3244_341-3243insTGCAGGA) n.506_507insTGCAGGA c.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA (n.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA) | COSMIC |
| 3 | g.10146542G>A | CA432421811 | VHL | c.*46G>A (n.*46G>A) c.600-3245G>A (n.600-3245G>A) c.369G>A (p.Gly123=) c.341-3245G>A (n.341-3245G>A) n.505G>A c.*18-3245G>A (n.*18-3245G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146542G>C | CA432421812 | VHL | c.*46G>C (n.*46G>C) c.600-3245G>C (n.600-3245G>C) c.369G>C (p.Gly123=) c.341-3245G>C (n.341-3245G>C) n.505G>C c.*18-3245G>C (n.*18-3245G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146542G= | CA1345058473 | VHL | c.*46G= (n.*46G=) c.600-3245G= (n.600-3245G=) c.369G= (p.Gly123=) c.341-3245G= (n.341-3245G=) n.505G= c.*18-3245G= (n.*18-3245G=) | |
| 3 | g.10146542G>T | CA432421813 | VHL | c.*46G>T (n.*46G>T) c.600-3245G>T (n.600-3245G>T) c.369G>T (p.Gly123=) c.341-3245G>T (n.341-3245G>T) n.505G>T c.*18-3245G>T (n.*18-3245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146542_10146544del | CA645524906 | VHL | c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.600-3245_600-3243del (n.600-3245_600-3243del) c.369_371del (p.Thr124del) c.341-3245_341-3243del (n.341-3245_341-3243del) n.505_507del c.*18-3245_*18-3243del (n.*18-3245_*18-3243del) | COSMIC |
| 3 | g.10146542_10146544delinsGAC | CA1345058472 | VHL | c.*46_*48delinsGAC (n.*46_*48delinsGAC) c.600-3245_600-3243delinsGAC (n.600-3245_600-3243delinsGAC) c.369_371delinsGAC (p.Gly123=) c.341-3245_341-3243delinsGAC (n.341-3245_341-3243delinsGAC) n.505_507delinsGAC c.*18-3245_*18-3243delinsGAC (n.*18-3245_*18-3243delinsGAC) | |
| 3 | g.10146544_10146550del | CA913189240 | VHL | c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.600-3243_600-3237del (n.600-3243_600-3237del) c.371_377del (p.Thr124MetfsTer?) c.341-3243_341-3237del (n.341-3243_341-3237del) n.507_513del c.*18-3243_*18-3237del (n.*18-3243_*18-3237del) | |
| 3 | g.10146542_10146543insC | CA645524908 | VHL | c.*46_*47insC (n.*46_*47insC) c.600-3245_600-3244insC (n.600-3245_600-3244insC) c.369_370insC (p.Thr124HisfsTer8) c.341-3245_341-3244insC (n.341-3245_341-3244insC) n.505_506insC c.*18-3245_*18-3244insC (n.*18-3245_*18-3244insC) | COSMIC |
| 3 | g.10146543del | CA432421814 | VHL | c.*47del (n.*47del) c.600-3244del (n.600-3244del) c.370del (p.Thr124HisfsTer?) c.341-3244del (n.341-3244del) n.506del c.*18-3244del (n.*18-3244del) | COSMIC |
| 3 | g.10146543A= | CA1345058474 | VHL | c.*47A= (n.*47A=) c.600-3244A= (n.600-3244A=) c.370A= (p.Thr124=) c.341-3244A= (n.341-3244A=) n.506A= c.*18-3244A= (n.*18-3244A=) | |
| 3 | g.10146543A>C | CA351753793 | VHL | c.*47A>C (n.*47A>C) c.600-3244A>C (n.600-3244A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.341-3244A>C (n.341-3244A>C) n.506A>C c.*18-3244A>C (n.*18-3244A>C) | |
| 3 | g.10146543A>G | CA351753796 | VHL | c.*47A>G (n.*47A>G) c.600-3244A>G (n.600-3244A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.341-3244A>G (n.341-3244A>G) n.506A>G c.*18-3244A>G (n.*18-3244A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146543A>T | CA351753798 | VHL | c.*47A>T (n.*47A>T) c.600-3244A>T (n.600-3244A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.341-3244A>T (n.341-3244A>T) n.506A>T c.*18-3244A>T (n.*18-3244A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146547_10146548del | CA357032 | VHL | c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.600-3240_600-3239del (n.600-3240_600-3239del) c.374_375del (p.His125ArgfsTer6) c.341-3240_341-3239del (n.341-3240_341-3239del) n.510_511del c.*18-3240_*18-3239del (n.*18-3240_*18-3239del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146545_10146548del | CA2740090894 | VHL | c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.600-3242_600-3239del (n.600-3242_600-3239del) c.372_375del (p.His125MetfsTer?) c.341-3242_341-3239del (n.341-3242_341-3239del) n.508_511del c.*18-3242_*18-3239del (n.*18-3242_*18-3239del) | ClinVar |
| 3 | g.10146545_10146566del | CA645524907 | VHL | c.*49_*70del (n.*49_*70del) c.600-3242_600-3221del (n.600-3242_600-3221del) c.372_393del (p.His125LysfsTer?) c.372_393del (p.His125LysfsTer27) c.341-3242_341-3221del (n.341-3242_341-3221del) n.508_529del c.*18-3242_*18-3221del (n.*18-3242_*18-3221del) | COSMIC |
| 3 | g.10146543_10146544insTAACAACCTTTGCTTGT | CA2664403082 | VHL | c.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT) c.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT (p.Thr124IlefsTer?) c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) n.506_507insTAACAACCTTTGCTTGT c.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146544C>A | CA351753803 | VHL | c.*48C>A (n.*48C>A) c.600-3243C>A (n.600-3243C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.341-3243C>A (n.341-3243C>A) n.507C>A c.*18-3243C>A (n.*18-3243C>A) | COSMIC |
| 3 | g.10146544C= | CA1345058475 | VHL | c.*48C= (n.*48C=) c.600-3243C= (n.600-3243C=) c.371C= (p.Thr124=) c.341-3243C= (n.341-3243C=) n.507C= c.*18-3243C= (n.*18-3243C=) | |
| 3 | g.10146544C>G | CA351753806 | VHL | c.*48C>G (n.*48C>G) c.600-3243C>G (n.600-3243C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.341-3243C>G (n.341-3243C>G) n.507C>G c.*18-3243C>G (n.*18-3243C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146544C>T | CA020308 | VHL | c.*48C>T (n.*48C>T) c.600-3243C>T (n.600-3243C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.341-3243C>T (n.341-3243C>T) n.507C>T c.*18-3243C>T (n.*18-3243C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146545del | CA432421816 | VHL | c.*49del (n.*49del) c.600-3242del (n.600-3242del) c.372del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3242del (n.341-3242del) n.508del c.*18-3242del (n.*18-3242del) | COSMIC |
| 3 | g.10146545A= | CA1345058476 | VHL | c.*49A= (n.*49A=) c.600-3242A= (n.600-3242A=) c.372A= (p.Thr124=) c.341-3242A= (n.341-3242A=) n.508A= c.*18-3242A= (n.*18-3242A=) | |
| 3 | g.10146545A>C | CA432421815 | VHL | c.*49A>C (n.*49A>C) c.600-3242A>C (n.600-3242A>C) c.372A>C (p.Thr124=) c.341-3242A>C (n.341-3242A>C) n.508A>C c.*18-3242A>C (n.*18-3242A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146545A>G | CA70049432 | VHL | c.*49A>G (n.*49A>G) c.600-3242A>G (n.600-3242A>G) c.372A>G (p.Thr124=) c.341-3242A>G (n.341-3242A>G) n.508A>G c.*18-3242A>G (n.*18-3242A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146545A>T | CA432421817 | VHL | c.*49A>T (n.*49A>T) c.600-3242A>T (n.600-3242A>T) c.372A>T (p.Thr124=) c.341-3242A>T (n.341-3242A>T) n.508A>T c.*18-3242A>T (n.*18-3242A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146546del | CA432421818 | VHL | c.*50del (n.*50del) c.600-3241del (n.600-3241del) c.373del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3241del (n.341-3241del) n.509del c.*18-3241del (n.*18-3241del) | COSMIC |
| 3 | g.10146546C>A | CA351753814 | VHL | c.*50C>A (n.*50C>A) c.600-3241C>A (n.600-3241C>A) c.373C>A (p.His125Asn) c.341-3241C>A (n.341-3241C>A) n.509C>A c.*18-3241C>A (n.*18-3241C>A) | |
| 3 | g.10146546C= | CA1345058477 | VHL | c.*50C= (n.*50C=) c.600-3241C= (n.600-3241C=) c.373C= (p.His125=) c.341-3241C= (n.341-3241C=) n.509C= c.*18-3241C= (n.*18-3241C=) | |
| 3 | g.10146546C>G | CA351753813 | VHL | c.*50C>G (n.*50C>G) c.600-3241C>G (n.600-3241C>G) c.373C>G (p.His125Asp) c.341-3241C>G (n.341-3241C>G) n.509C>G c.*18-3241C>G (n.*18-3241C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146546C>T | CA040676 | VHL | c.*50C>T (n.*50C>T) c.600-3241C>T (n.600-3241C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) c.341-3241C>T (n.341-3241C>T) n.509C>T c.*18-3241C>T (n.*18-3241C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146546_10146547insT | CA645524910 | VHL | c.*50_*51insT (n.*50_*51insT) c.600-3241_600-3240insT (n.600-3241_600-3240insT) c.373_374insT (p.His125LeufsTer7) c.341-3241_341-3240insT (n.341-3241_341-3240insT) n.509_510insT c.*18-3241_*18-3240insT (n.*18-3241_*18-3240insT) | COSMIC |
| 3 | g.10146547del | CA645524909 | VHL | c.*51del (n.*51del) c.600-3240del (n.600-3240del) c.374del (p.His125ProfsTer?) c.341-3240del (n.341-3240del) n.510del c.*18-3240del (n.*18-3240del) | COSMIC |
| 3 | g.10146547A= | CA1345058479 | VHL | c.*51A= (n.*51A=) c.600-3240A= (n.600-3240A=) c.374A= (p.His125=) c.341-3240A= (n.341-3240A=) n.510A= c.*18-3240A= (n.*18-3240A=) | |
| 3 | g.10146547A>C | CA357127 | VHL | c.*51A>C (n.*51A>C) c.600-3240A>C (n.600-3240A>C) c.374A>C (p.His125Pro) c.341-3240A>C (n.341-3240A>C) n.510A>C c.*18-3240A>C (n.*18-3240A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146547A>G | CA351753819 | VHL | c.*51A>G (n.*51A>G) c.600-3240A>G (n.600-3240A>G) c.374A>G (p.His125Arg) c.341-3240A>G (n.341-3240A>G) n.510A>G c.*18-3240A>G (n.*18-3240A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146547A>T | CA351753822 | VHL | c.*51A>T (n.*51A>T) c.600-3240A>T (n.600-3240A>T) c.374A>T (p.His125Leu) c.341-3240A>T (n.341-3240A>T) n.510A>T c.*18-3240A>T (n.*18-3240A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146547dup | CA2499307153 | VHL | c.*51dup (n.*51dup) c.600-3240dup (n.600-3240dup) c.374dup (p.His125GlnfsTer7) c.341-3240dup (n.341-3240dup) n.510dup c.*18-3240dup (n.*18-3240dup) | |
| 3 | g.10146547_10146548insT | CA432421819 | VHL | c.*51_*52insT (n.*51_*52insT) c.600-3240_600-3239insT (n.600-3240_600-3239insT) c.374_375insT (p.Asp126ArgfsTer6) c.341-3240_341-3239insT (n.341-3240_341-3239insT) n.510_511insT c.*18-3240_*18-3239insT (n.*18-3240_*18-3239insT) | COSMIC |
| 3 | g.10146548del | CA645524912 | VHL | c.*52del (n.*52del) c.600-3239del (n.600-3239del) c.375del (p.His125GlnfsTer?) c.341-3239del (n.341-3239del) n.511del c.*18-3239del (n.*18-3239del) | COSMIC |
| 3 | g.10146548C>A | CA351753826 | VHL | c.*52C>A (n.*52C>A) c.600-3239C>A (n.600-3239C>A) c.375C>A (p.His125Gln) c.341-3239C>A (n.341-3239C>A) n.511C>A c.*18-3239C>A (n.*18-3239C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146548C= | CA1345058484 | VHL | c.*52C= (n.*52C=) c.600-3239C= (n.600-3239C=) c.375C= (p.His125=) c.341-3239C= (n.341-3239C=) n.511C= c.*18-3239C= (n.*18-3239C=) | |
| 3 | g.10146548C>G | CA351753827 | VHL | c.*52C>G (n.*52C>G) c.600-3239C>G (n.600-3239C>G) c.375C>G (p.His125Gln) c.341-3239C>G (n.341-3239C>G) n.511C>G c.*18-3239C>G (n.*18-3239C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146548C>T | CA338024 | VHL | c.*52C>T (n.*52C>T) c.600-3239C>T (n.600-3239C>T) c.375C>T (p.His125=) c.341-3239C>T (n.341-3239C>T) n.511C>T c.*18-3239C>T (n.*18-3239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146548dup | CA16621931 | VHL | c.*52dup (n.*52dup) c.600-3239dup (n.600-3239dup) c.375dup (p.Asp126ArgfsTer6) c.341-3239dup (n.341-3239dup) n.511dup c.*18-3239dup (n.*18-3239dup) | |
| 3 | g.10146548_10146549del | CA645524911 | VHL | c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.600-3239_600-3238del (n.600-3239_600-3238del) c.375_376del (p.His125GlnfsTer6) c.341-3239_341-3238del (n.341-3239_341-3238del) n.511_512del c.*18-3239_*18-3238del (n.*18-3239_*18-3238del) | COSMIC |
| 3 | g.10146548_10146555delinsCGATGGGC | CA1345058482 | VHL | c.*52_*59delinsCGATGGGC (n.*52_*59delinsCGATGGGC) c.600-3239_600-3232delinsCGATGGGC (n.600-3239_600-3232delinsCGATGGGC) c.375_382delinsCGATGGGC (p.His125=) c.341-3239_341-3232delinsCGATGGGC (n.341-3239_341-3232delinsCGATGGGC) n.511_518delinsCGATGGGC c.*18-3239_*18-3232delinsCGATGGGC (n.*18-3239_*18-3232delinsCGATGGGC) | |
| 3 | g.10146549_10146555del | CA2739292377 | VHL | c.*53_*59del (n.*53_*59del) c.600-3238_600-3232del (n.600-3238_600-3232del) c.376_382del (p.Asp126PhefsTer?) c.341-3238_341-3232del (n.341-3238_341-3232del) n.512_518del c.*18-3238_*18-3232del (n.*18-3238_*18-3232del) | |
| 3 | g.10146548_10146549insA | CA2573320316 | VHL | c.*52_*53insA (n.*52_*53insA) c.600-3239_600-3238insA (n.600-3239_600-3238insA) c.375_376insA (p.Asp126ArgfsTer6) c.341-3239_341-3238insA (n.341-3239_341-3238insA) n.511_512insA c.*18-3239_*18-3238insA (n.*18-3239_*18-3238insA) | |
| 3 | g.10146549G>A | CA020313 | VHL | c.*53G>A (n.*53G>A) c.600-3238G>A (n.600-3238G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.341-3238G>A (n.341-3238G>A) n.512G>A c.*18-3238G>A (n.*18-3238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146549G>C | CA351753833 | VHL | c.*53G>C (n.*53G>C) c.600-3238G>C (n.600-3238G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.341-3238G>C (n.341-3238G>C) n.512G>C c.*18-3238G>C (n.*18-3238G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146549G= | CA1345058499 | VHL | c.*53G= (n.*53G=) c.600-3238G= (n.600-3238G=) c.376G= (p.Asp126=) c.341-3238G= (n.341-3238G=) n.512G= c.*18-3238G= (n.*18-3238G=) | |
| 3 | g.10146549G>T | CA020319 | VHL | c.*53G>T (n.*53G>T) c.600-3238G>T (n.600-3238G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.341-3238G>T (n.341-3238G>T) n.512G>T c.*18-3238G>T (n.*18-3238G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146549_10146550delinsGA | CA1345058505 | VHL | c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) c.600-3238_600-3237delinsGA (n.600-3238_600-3237delinsGA) c.376_377delinsGA (p.Asp126=) c.341-3238_341-3237delinsGA (n.341-3238_341-3237delinsGA) n.512_513delinsGA c.*18-3238_*18-3237delinsGA (n.*18-3238_*18-3237delinsGA) | |
| 3 | g.10146550_10146552dup | CA1139655755 | VHL | c.*54_*56dup (n.*54_*56dup) c.600-3237_600-3235dup (n.600-3237_600-3235dup) c.377_379dup (p.Asp126_Gly127insAsp) c.341-3237_341-3235dup (n.341-3237_341-3235dup) n.513_515dup c.*18-3237_*18-3235dup (n.*18-3237_*18-3235dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146550_10146552del | CA2580611949 | VHL | c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.600-3237_600-3235del (n.600-3237_600-3235del) c.377_379del (p.Asp126del) c.341-3237_341-3235del (n.341-3237_341-3235del) n.513_515del c.*18-3237_*18-3235del (n.*18-3237_*18-3235del) | |
| 3 | g.10146550_10146553del | CA645524914 | VHL | c.*54_*57del (n.*54_*57del) c.600-3237_600-3234del (n.600-3237_600-3234del) c.377_380del (p.Asp126GlyfsTer?) c.341-3237_341-3234del (n.341-3237_341-3234del) n.513_516del c.*18-3237_*18-3234del (n.*18-3237_*18-3234del) | COSMIC |
| 3 | g.10146550_10146554del | CA645524913 | VHL | c.*54_*58del (n.*54_*58del) c.600-3237_600-3233del (n.600-3237_600-3233del) c.377_381del (p.Asp126AlafsTer4) c.341-3237_341-3233del (n.341-3237_341-3233del) n.513_517del c.*18-3237_*18-3233del (n.*18-3237_*18-3233del) | COSMIC |
| 3 | g.10146549_10146555delinsAA | CA1139655756 | VHL | c.*53_*59delinsAA (n.*53_*59delinsAA) c.600-3238_600-3232delinsAA (n.600-3238_600-3232delinsAA) c.376_382delinsAA (p.Asp126AsnfsTer4) c.341-3238_341-3232delinsAA (n.341-3238_341-3232delinsAA) n.512_518delinsAA c.*18-3238_*18-3232delinsAA (n.*18-3238_*18-3232delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146550del | CA658655750 | VHL | c.*54del (n.*54del) c.600-3237del (n.600-3237del) c.377del (p.Asp126ValfsTer?) c.341-3237del (n.341-3237del) n.513del c.*18-3237del (n.*18-3237del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146550A= | CA1345058516 | VHL | c.*54A= (n.*54A=) c.600-3237A= (n.600-3237A=) c.377A= (p.Asp126=) c.341-3237A= (n.341-3237A=) n.513A= c.*18-3237A= (n.*18-3237A=) | |
| 3 | g.10146550A>C | CA351753839 | VHL | c.*54A>C (n.*54A>C) c.600-3237A>C (n.600-3237A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.341-3237A>C (n.341-3237A>C) n.513A>C c.*18-3237A>C (n.*18-3237A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146550A>G | CA351753841 | VHL | c.*54A>G (n.*54A>G) c.600-3237A>G (n.600-3237A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.341-3237A>G (n.341-3237A>G) n.513A>G c.*18-3237A>G (n.*18-3237A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146550A>T | CA351753843 | VHL | c.*54A>T (n.*54A>T) c.600-3237A>T (n.600-3237A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.341-3237A>T (n.341-3237A>T) n.513A>T c.*18-3237A>T (n.*18-3237A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146550_10146551insG | CA2499307020 | VHL | c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) c.600-3237_600-3236insG (n.600-3237_600-3236insG) c.377_378insG (p.Asp126GlufsTer6) c.341-3237_341-3236insG (n.341-3237_341-3236insG) n.513_514insG c.*18-3237_*18-3236insG (n.*18-3237_*18-3236insG) | |
| 3 | g.10146551del | CA432421820 | VHL | c.*55del (n.*55del) c.600-3236del (n.600-3236del) c.378del (p.Asp126GlufsTer?) c.341-3236del (n.341-3236del) n.514del c.*18-3236del (n.*18-3236del) | COSMIC |
| 3 | g.10146551T>A | CA351753853 | VHL | c.*55T>A (n.*55T>A) c.600-3236T>A (n.600-3236T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.341-3236T>A (n.341-3236T>A) n.514T>A c.*18-3236T>A (n.*18-3236T>A) | |
| 3 | g.10146551T>C | CA040705 | VHL | c.*55T>C (n.*55T>C) c.600-3236T>C (n.600-3236T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.341-3236T>C (n.341-3236T>C) n.514T>C c.*18-3236T>C (n.*18-3236T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10146551T>G | CA351753847 | VHL | c.*55T>G (n.*55T>G) c.600-3236T>G (n.600-3236T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.341-3236T>G (n.341-3236T>G) n.514T>G c.*18-3236T>G (n.*18-3236T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146551T= | CA1345058521 | VHL | c.*55T= (n.*55T=) c.600-3236T= (n.600-3236T=) c.378T= (p.Asp126=) c.341-3236T= (n.341-3236T=) n.514T= c.*18-3236T= (n.*18-3236T=) | |
| 3 | g.10146551dup | CA645524916 | VHL | c.*55dup (n.*55dup) c.600-3236dup (n.600-3236dup) c.378dup (p.Gly127TrpfsTer5) c.341-3236dup (n.341-3236dup) n.514dup c.*18-3236dup (n.*18-3236dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146551_10146552del | CA645524915 | VHL | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.600-3236_600-3235del (n.600-3236_600-3235del) c.378_379del (p.Asp126GlufsTer5) c.341-3236_341-3235del (n.341-3236_341-3235del) n.514_515del c.*18-3236_*18-3235del (n.*18-3236_*18-3235del) | COSMIC |
| 3 | g.10146551_10146552delinsTG | CA1345058522 | VHL | c.*55_*56delinsTG (n.*55_*56delinsTG) c.600-3236_600-3235delinsTG (n.600-3236_600-3235delinsTG) c.378_379delinsTG (p.Asp126=) c.341-3236_341-3235delinsTG (n.341-3236_341-3235delinsTG) n.514_515delinsTG c.*18-3236_*18-3235delinsTG (n.*18-3236_*18-3235delinsTG) | |
| 3 | g.10146552G>A | CA351753857 | VHL | c.*56G>A (n.*56G>A) c.600-3235G>A (n.600-3235G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.341-3235G>A (n.341-3235G>A) n.515G>A c.*18-3235G>A (n.*18-3235G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146552G>C | CA351753863 | VHL | c.*56G>C (n.*56G>C) c.600-3235G>C (n.600-3235G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.341-3235G>C (n.341-3235G>C) n.515G>C c.*18-3235G>C (n.*18-3235G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146552G>T | CA351753865 | VHL | c.*56G>T (n.*56G>T) c.600-3235G>T (n.600-3235G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.341-3235G>T (n.341-3235G>T) n.515G>T c.*18-3235G>T (n.*18-3235G>T) | |
| 3 | g.10146552_10146553insCAG | CA891843324 | VHL | c.*56_*57insCAG (n.*56_*57insCAG) c.600-3235_600-3234insCAG (n.600-3235_600-3234insCAG) c.379_380insCAG (p.Asp126_Gly127insAla) c.341-3235_341-3234insCAG (n.341-3235_341-3234insCAG) n.515_516insCAG c.*18-3235_*18-3234insCAG (n.*18-3235_*18-3234insCAG) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146554dup | CA432421822 | VHL | c.*58dup (n.*58dup) c.600-3233dup (n.600-3233dup) c.381dup (p.Leu128AlafsTer4) c.341-3233dup (n.341-3233dup) n.517dup c.*18-3233dup (n.*18-3233dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146554del | CA432421821 | VHL | c.*58del (n.*58del) c.600-3233del (n.600-3233del) c.381del (p.Leu128PhefsTer?) c.341-3233del (n.341-3233del) n.517del c.*18-3233del (n.*18-3233del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146553_10146554del | CA645524917 | VHL | c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.600-3234_600-3233del (n.600-3234_600-3233del) c.380_381del (p.Gly127AlafsTer4) c.341-3234_341-3233del (n.341-3234_341-3233del) n.516_517del c.*18-3234_*18-3233del (n.*18-3234_*18-3233del) | COSMIC |
| 3 | g.10146552_10146553insT | CA432421823 | VHL | c.*56_*57insT (n.*56_*57insT) c.600-3235_600-3234insT (n.600-3235_600-3234insT) c.379_380insT (p.Gly127ValfsTer5) c.341-3235_341-3234insT (n.341-3235_341-3234insT) n.515_516insT c.*18-3235_*18-3234insT (n.*18-3235_*18-3234insT) | |
| 3 | g.10146553G>A | CA351753870 | VHL | c.*57G>A (n.*57G>A) c.600-3234G>A (n.600-3234G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.341-3234G>A (n.341-3234G>A) n.516G>A c.*18-3234G>A (n.*18-3234G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146553G>C | CA351753873 | VHL | c.*57G>C (n.*57G>C) c.600-3234G>C (n.600-3234G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.341-3234G>C (n.341-3234G>C) n.516G>C c.*18-3234G>C (n.*18-3234G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146553G>T | CA351753875 | VHL | c.*57G>T (n.*57G>T) c.600-3234G>T (n.600-3234G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.341-3234G>T (n.341-3234G>T) n.516G>T c.*18-3234G>T (n.*18-3234G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146555_10146561del | CA2740090895 | VHL | c.*59_*65del (n.*59_*65del) c.600-3232_600-3226del (n.600-3232_600-3226del) c.382_388del (p.Leu129ThrfsTer?) c.382_388del (p.Leu129ThrfsTer28) c.341-3232_341-3226del (n.341-3232_341-3226del) n.518_524del c.*18-3232_*18-3226del (n.*18-3232_*18-3226del) | ClinVar |
| 3 | g.10146554G>A | CA432421826 | VHL | c.*58G>A (n.*58G>A) c.600-3233G>A (n.600-3233G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.341-3233G>A (n.341-3233G>A) n.517G>A c.*18-3233G>A (n.*18-3233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146554G>C | CA432421825 | VHL | c.*58G>C (n.*58G>C) c.600-3233G>C (n.600-3233G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.341-3233G>C (n.341-3233G>C) n.517G>C c.*18-3233G>C (n.*18-3233G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146554G= | CA1345058538 | VHL | c.*58G= (n.*58G=) c.600-3233G= (n.600-3233G=) c.381G= (p.Gly127=) c.341-3233G= (n.341-3233G=) n.517G= c.*18-3233G= (n.*18-3233G=) | |
| 3 | g.10146554G>T | CA432421824 | VHL | c.*58G>T (n.*58G>T) c.600-3233G>T (n.600-3233G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.341-3233G>T (n.341-3233G>T) n.517G>T c.*18-3233G>T (n.*18-3233G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146554_10146555delinsGC | CA1345058535 | VHL | c.*58_*59delinsGC (n.*58_*59delinsGC) c.600-3233_600-3232delinsGC (n.600-3233_600-3232delinsGC) c.381_382delinsGC (p.Gly127=) c.341-3233_341-3232delinsGC (n.341-3233_341-3232delinsGC) n.517_518delinsGC c.*18-3233_*18-3232delinsGC (n.*18-3233_*18-3232delinsGC) | |
| 3 | g.10146554_10146555delinsTT | CA357088 | VHL | c.*58_*59delinsTT (n.*58_*59delinsTT) c.600-3233_600-3232delinsTT (n.600-3233_600-3232delinsTT) c.381_382delinsTT (p.Leu128Phe) c.341-3233_341-3232delinsTT (n.341-3233_341-3232delinsTT) n.517_518delinsTT c.*18-3233_*18-3232delinsTT (n.*18-3233_*18-3232delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146554_10146557delinsC | CA2586965634 | VHL | c.*58_*61delinsC (n.*58_*61delinsC) c.600-3233_600-3230delinsC (n.600-3233_600-3230delinsC) c.381_384delinsC (p.Leu128del) c.341-3233_341-3230delinsC (n.341-3233_341-3230delinsC) n.517_520delinsC c.*18-3233_*18-3230delinsC (n.*18-3233_*18-3230delinsC) | |
| 3 | g.10146554_10146555insA | CA645524918 | VHL | c.*58_*59insA (n.*58_*59insA) c.600-3233_600-3232insA (n.600-3233_600-3232insA) c.381_382insA (p.Leu128ThrfsTer4) c.341-3233_341-3232insA (n.341-3233_341-3232insA) n.517_518insA c.*18-3233_*18-3232insA (n.*18-3233_*18-3232insA) | COSMIC |
| 3 | g.10146555del | CA432421827 | VHL | c.*59del (n.*59del) c.600-3232del (n.600-3232del) c.382del (p.Leu128PhefsTer?) c.341-3232del (n.341-3232del) n.518del c.*18-3232del (n.*18-3232del) | COSMIC |
| 3 | g.10146555C>A | CA351753881 | VHL | c.*59C>A (n.*59C>A) c.600-3232C>A (n.600-3232C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.341-3232C>A (n.341-3232C>A) n.518C>A c.*18-3232C>A (n.*18-3232C>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146555C= | CA1345058539 | VHL | c.*59C= (n.*59C=) c.600-3232C= (n.600-3232C=) c.382C= (p.Leu128=) c.341-3232C= (n.341-3232C=) n.518C= c.*18-3232C= (n.*18-3232C=) | |
| 3 | g.10146555C>G | CA351753883 | VHL | c.*59C>G (n.*59C>G) c.600-3232C>G (n.600-3232C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.341-3232C>G (n.341-3232C>G) n.518C>G c.*18-3232C>G (n.*18-3232C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146555C>T | CA351753886 | VHL | c.*59C>T (n.*59C>T) c.600-3232C>T (n.600-3232C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.341-3232C>T (n.341-3232C>T) n.518C>T c.*18-3232C>T (n.*18-3232C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146555_10146556delinsCT | CA1345058542 | VHL | c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.600-3232_600-3231delinsCT (n.600-3232_600-3231delinsCT) c.382_383delinsCT (p.Leu128=) c.341-3232_341-3231delinsCT (n.341-3232_341-3231delinsCT) n.518_519delinsCT c.*18-3232_*18-3231delinsCT (n.*18-3232_*18-3231delinsCT) | |
| 3 | g.10146555_10146556insA | CA432421828 | VHL | c.*59_*60insA (n.*59_*60insA) c.600-3232_600-3231insA (n.600-3232_600-3231insA) c.382_383insA (p.Leu128HisfsTer4) c.341-3232_341-3231insA (n.341-3232_341-3231insA) n.518_519insA c.*18-3232_*18-3231insA (n.*18-3232_*18-3231insA) | |
| 3 | g.10146556T>A | CA351753887 | VHL | c.*60T>A (n.*60T>A) c.600-3231T>A (n.600-3231T>A) c.383T>A (p.Leu128His) c.341-3231T>A (n.341-3231T>A) n.519T>A c.*18-3231T>A (n.*18-3231T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146556T>C | CA351753889 | VHL | c.*60T>C (n.*60T>C) c.600-3231T>C (n.600-3231T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.341-3231T>C (n.341-3231T>C) n.519T>C c.*18-3231T>C (n.*18-3231T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146556T>G | CA351753891 | VHL | c.*60T>G (n.*60T>G) c.600-3231T>G (n.600-3231T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.341-3231T>G (n.341-3231T>G) n.519T>G c.*18-3231T>G (n.*18-3231T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10146557del | CA70049452 | VHL | c.*61del (n.*61del) c.600-3230del (n.600-3230del) c.384del (p.Leu129TrpfsTer?) c.341-3230del (n.341-3230del) n.520del c.*18-3230del (n.*18-3230del) | dbSNP |
| 3 | g.10146557T>A | CA432421832 | VHL | c.*61T>A (n.*61T>A) c.600-3230T>A (n.600-3230T>A) c.384T>A (p.Leu128=) c.341-3230T>A (n.341-3230T>A) n.520T>A c.*18-3230T>A (n.*18-3230T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146557T>C | CA432421829 | VHL | c.*61T>C (n.*61T>C) c.600-3230T>C (n.600-3230T>C) c.384T>C (p.Leu128=) c.341-3230T>C (n.341-3230T>C) n.520T>C c.*18-3230T>C (n.*18-3230T>C) | |
| 3 | g.10146557T>G | CA432421830 | VHL | c.*61T>G (n.*61T>G) c.600-3230T>G (n.600-3230T>G) c.384T>G (p.Leu128=) c.341-3230T>G (n.341-3230T>G) n.520T>G c.*18-3230T>G (n.*18-3230T>G) | |
| 3 | g.10146558_10146559dup | CA2573130306 | VHL | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.600-3229_600-3228dup (n.600-3229_600-3228dup) c.385_386dup (p.Val130TrpfsTer?) c.385_386dup (p.Val130TrpfsTer30) c.341-3229_341-3228dup (n.341-3229_341-3228dup) n.521_522dup c.*18-3229_*18-3228dup (n.*18-3229_*18-3228dup) | |
| 3 | g.10146558_10146559del | CA645524919 | VHL | c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.600-3229_600-3228del (n.600-3229_600-3228del) c.385_386del (p.Leu129GlyfsTer2) c.341-3229_341-3228del (n.341-3229_341-3228del) n.521_522del c.*18-3229_*18-3228del (n.*18-3229_*18-3228del) | COSMIC |
| 3 | g.10146558C>A | CA351753897 | VHL | c.*62C>A (n.*62C>A) c.600-3229C>A (n.600-3229C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.341-3229C>A (n.341-3229C>A) n.521C>A c.*18-3229C>A (n.*18-3229C>A) | COSMIC |
| 3 | g.10146558C= | CA1345058549 | VHL | c.*62C= (n.*62C=) c.600-3229C= (n.600-3229C=) c.385C= (p.Leu129=) c.341-3229C= (n.341-3229C=) n.521C= c.*18-3229C= (n.*18-3229C=) | |
| 3 | g.10146558C>G | CA040734 | VHL | c.*62C>G (n.*62C>G) c.600-3229C>G (n.600-3229C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.341-3229C>G (n.341-3229C>G) n.521C>G c.*18-3229C>G (n.*18-3229C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146558C>T | CA040752 | VHL | c.*62C>T (n.*62C>T) c.600-3229C>T (n.600-3229C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.341-3229C>T (n.341-3229C>T) n.521C>T c.*18-3229C>T (n.*18-3229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146558_10146559insAGA | CA2586965635 | VHL | c.*62_*63insAGA (n.*62_*63insAGA) c.600-3229_600-3228insAGA (n.600-3229_600-3228insAGA) c.385_386insAGA (p.Leu129delinsGlnMet) c.341-3229_341-3228insAGA (n.341-3229_341-3228insAGA) n.521_522insAGA c.*18-3229_*18-3228insAGA (n.*18-3229_*18-3228insAGA) | |
| 3 | g.10146559T>A | CA351753903 | VHL | c.*63T>A (n.*63T>A) c.600-3228T>A (n.600-3228T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.341-3228T>A (n.341-3228T>A) n.522T>A c.*18-3228T>A (n.*18-3228T>A) | |
| 3 | g.10146559T>C | CA351753904 | VHL | c.*63T>C (n.*63T>C) c.600-3228T>C (n.600-3228T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.341-3228T>C (n.341-3228T>C) n.522T>C c.*18-3228T>C (n.*18-3228T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146559T>G | CA351753907 | VHL | c.*63T>G (n.*63T>G) c.600-3228T>G (n.600-3228T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.341-3228T>G (n.341-3228T>G) n.522T>G c.*18-3228T>G (n.*18-3228T>G) | |
| 3 | g.10146559T= | CA1345058555 | VHL | c.*63T= (n.*63T=) c.600-3228T= (n.600-3228T=) c.386T= (p.Leu129=) c.341-3228T= (n.341-3228T=) n.522T= c.*18-3228T= (n.*18-3228T=) | |
| 3 | g.10146559dup | CA432421833 | VHL | c.*63dup (n.*63dup) c.600-3228dup (n.600-3228dup) c.386dup (p.Val130GlyfsTer2) c.341-3228dup (n.341-3228dup) n.522dup c.*18-3228dup (n.*18-3228dup) | |
| 3 | g.10146559_10146560delinsTG | CA1345058553 | VHL | c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.600-3228_600-3227delinsTG (n.600-3228_600-3227delinsTG) c.386_387delinsTG (p.Leu129=) c.341-3228_341-3227delinsTG (n.341-3228_341-3227delinsTG) n.522_523delinsTG c.*18-3228_*18-3227delinsTG (n.*18-3228_*18-3227delinsTG) | |
| 3 | g.10146559_10146560dup | CA2573320342 | VHL | c.*63_*64dup (n.*63_*64dup) c.600-3228_600-3227dup (n.600-3228_600-3227dup) c.386_387dup (p.Val130TrpfsTer?) c.386_387dup (p.Val130TrpfsTer30) c.341-3228_341-3227dup (n.341-3228_341-3227dup) n.522_523dup c.*18-3228_*18-3227dup (n.*18-3228_*18-3227dup) | |
| 3 | g.10146559_10146560insAGA | CA16602182 | VHL | c.*63_*64insAGA (n.*63_*64insAGA) c.600-3228_600-3227insAGA (n.600-3228_600-3227insAGA) c.386_387insAGA (p.Leu129_Val130insGlu) c.341-3228_341-3227insAGA (n.341-3228_341-3227insAGA) n.522_523insAGA c.*18-3228_*18-3227insAGA (n.*18-3228_*18-3227insAGA) | |
| 3 | g.10146560G>A | CA432421835 | VHL | c.*64G>A (n.*64G>A) c.600-3227G>A (n.600-3227G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.341-3227G>A (n.341-3227G>A) n.523G>A c.*18-3227G>A (n.*18-3227G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146560G>C | CA432421834 | VHL | c.*64G>C (n.*64G>C) c.600-3227G>C (n.600-3227G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.341-3227G>C (n.341-3227G>C) n.523G>C c.*18-3227G>C (n.*18-3227G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146560G= | CA1345058560 | VHL | c.*64G= (n.*64G=) c.600-3227G= (n.600-3227G=) c.387G= (p.Leu129=) c.341-3227G= (n.341-3227G=) n.523G= c.*18-3227G= (n.*18-3227G=) | |
| 3 | g.10146560G>T | CA040764 | VHL | c.*64G>T (n.*64G>T) c.600-3227G>T (n.600-3227G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.341-3227G>T (n.341-3227G>T) n.523G>T c.*18-3227G>T (n.*18-3227G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146560_10146561delinsAT | CA645524920 | VHL | c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT) c.600-3227_600-3226delinsAT (n.600-3227_600-3226delinsAT) c.387_388delinsAT (p.Val130Phe) c.341-3227_341-3226delinsAT (n.341-3227_341-3226delinsAT) n.523_524delinsAT c.*18-3227_*18-3226delinsAT (n.*18-3227_*18-3226delinsAT) | COSMIC |
| 3 | g.10146561dup | CA645524921 | VHL | c.*65dup (n.*65dup) c.600-3226dup (n.600-3226dup) c.388dup (p.Val130GlyfsTer2) c.341-3226dup (n.341-3226dup) n.524dup c.*18-3226dup (n.*18-3226dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146561del | CA658655751 | VHL | c.*65del (n.*65del) c.600-3226del (n.600-3226del) c.388del (p.Val130LeufsTer?) c.388del (p.Val130LeufsTer29) c.341-3226del (n.341-3226del) n.524del c.*18-3226del (n.*18-3226del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146561G>A | CA351753916 | VHL | c.*65G>A (n.*65G>A) c.600-3226G>A (n.600-3226G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.341-3226G>A (n.341-3226G>A) n.524G>A c.*18-3226G>A (n.*18-3226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146561G>C | CA020325 | VHL | c.*65G>C (n.*65G>C) c.600-3226G>C (n.600-3226G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.341-3226G>C (n.341-3226G>C) n.524G>C c.*18-3226G>C (n.*18-3226G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146561G= | CA1345058576 | VHL | c.*65G= (n.*65G=) c.600-3226G= (n.600-3226G=) c.388G= (p.Val130=) c.341-3226G= (n.341-3226G=) n.524G= c.*18-3226G= (n.*18-3226G=) | |
| 3 | g.10146561G>T | CA351753913 | VHL | c.*65G>T (n.*65G>T) c.600-3226G>T (n.600-3226G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.341-3226G>T (n.341-3226G>T) n.524G>T c.*18-3226G>T (n.*18-3226G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146562T>A | CA351753919 | VHL | c.*66T>A (n.*66T>A) c.600-3225T>A (n.600-3225T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) c.341-3225T>A (n.341-3225T>A) n.525T>A c.*18-3225T>A (n.*18-3225T>A) | COSMIC |
| 3 | g.10146562T>C | CA70049472 | VHL | c.*66T>C (n.*66T>C) c.600-3225T>C (n.600-3225T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) c.341-3225T>C (n.341-3225T>C) n.525T>C c.*18-3225T>C (n.*18-3225T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146562T>G | CA351753924 | VHL | c.*66T>G (n.*66T>G) c.600-3225T>G (n.600-3225T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) c.341-3225T>G (n.341-3225T>G) n.525T>G c.*18-3225T>G (n.*18-3225T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10146562T= | CA1345058580 | VHL | c.*66T= (n.*66T=) c.600-3225T= (n.600-3225T=) c.389T= (p.Val130=) c.341-3225T= (n.341-3225T=) n.525T= c.*18-3225T= (n.*18-3225T=) | |
| 3 | g.10146563dup | CA645524923 | VHL | c.*67dup (n.*67dup) c.600-3224dup (n.600-3224dup) c.390dup (p.Asn131Ter) c.341-3224dup (n.341-3224dup) n.526dup c.*18-3224dup (n.*18-3224dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146563del | CA432421836 | VHL | c.*67del (n.*67del) c.600-3224del (n.600-3224del) c.390del (p.Asn131ThrfsTer?) c.390del (p.Asn131ThrfsTer28) c.341-3224del (n.341-3224del) n.526del c.*18-3224del (n.*18-3224del) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146562_10146565del | CA645524924 | VHL | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.600-3225_600-3222del (n.600-3225_600-3222del) c.389_392del (p.Val130AlafsTer?) c.389_392del (p.Val130AlafsTer28) c.341-3225_341-3222del (n.341-3225_341-3222del) n.525_528del c.*18-3225_*18-3222del (n.*18-3225_*18-3222del) | COSMIC |
| 3 | g.10146562_10146570dup | CA645524922 | VHL | c.*66_*74dup (n.*66_*74dup) c.600-3225_600-3217dup (n.600-3225_600-3217dup) c.389_397dup (p.Gln132_Thr133insIleAsnGln) c.341-3225_341-3217dup (n.341-3225_341-3217dup) n.525_533dup c.*18-3225_*18-3217dup (n.*18-3225_*18-3217dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146563T>A | CA432421837 | VHL | c.*67T>A (n.*67T>A) c.600-3224T>A (n.600-3224T>A) c.390T>A (p.Val130=) c.341-3224T>A (n.341-3224T>A) n.526T>A c.*18-3224T>A (n.*18-3224T>A) | |
| 3 | g.10146563T>C | CA432421838 | VHL | c.*67T>C (n.*67T>C) c.600-3224T>C (n.600-3224T>C) c.390T>C (p.Val130=) c.341-3224T>C (n.341-3224T>C) n.526T>C c.*18-3224T>C (n.*18-3224T>C) | |
| 3 | g.10146563T>G | CA432421839 | VHL | c.*67T>G (n.*67T>G) c.600-3224T>G (n.600-3224T>G) c.390T>G (p.Val130=) c.341-3224T>G (n.341-3224T>G) n.526T>G c.*18-3224T>G (n.*18-3224T>G) | |
| 3 | g.10146563_10146564del | CA658795179 | VHL | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.600-3224_600-3223del (n.600-3224_600-3223del) c.390_391del (p.Asn131ProfsTer3) c.341-3224_341-3223del (n.341-3224_341-3223del) n.526_527del c.*18-3224_*18-3223del (n.*18-3224_*18-3223del) | |
| 3 | g.10146564A>C | CA351753928 | VHL | c.*68A>C (n.*68A>C) c.600-3223A>C (n.600-3223A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.341-3223A>C (n.341-3223A>C) n.527A>C c.*18-3223A>C (n.*18-3223A>C) | |
| 3 | g.10146564A>G | CA351753931 | VHL | c.*68A>G (n.*68A>G) c.600-3223A>G (n.600-3223A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.341-3223A>G (n.341-3223A>G) n.527A>G c.*18-3223A>G (n.*18-3223A>G) | ClinVar |
| 3 | g.10146564A>T | CA351753934 | VHL | c.*68A>T (n.*68A>T) c.600-3223A>T (n.600-3223A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.341-3223A>T (n.341-3223A>T) n.527A>T c.*18-3223A>T (n.*18-3223A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146565del | CA432421840 | VHL | c.*69del (n.*69del) c.600-3222del (n.600-3222del) c.392del (p.Asn131ThrfsTer?) c.392del (p.Asn131ThrfsTer28) c.341-3222del (n.341-3222del) n.528del c.*18-3222del (n.*18-3222del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146566_10146569del | CA645524926 | VHL | c.*70_*73del (n.*70_*73del) c.600-3221_600-3218del (n.600-3221_600-3218del) c.393_396del (p.Asn131LysfsTer?) c.393_396del (p.Asn131LysfsTer27) c.341-3221_341-3218del (n.341-3221_341-3218del) n.529_532del c.*18-3221_*18-3218del (n.*18-3221_*18-3218del) | COSMIC |
| 3 | g.10146564_10146571del | CA645524925 | VHL | c.*68_*75del (n.*68_*75del) c.600-3223_600-3216del (n.600-3223_600-3216del) c.391_398del (p.Asn131Ter) c.341-3223_341-3216del (n.341-3223_341-3216del) n.527_534del c.*18-3223_*18-3216del (n.*18-3223_*18-3216del) | COSMIC |
| 3 | g.10146567_10146571del | CA2586965636 | VHL | c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.600-3220_600-3216del (n.600-3220_600-3216del) c.394_398del (p.Gln132Ter) c.341-3220_341-3216del (n.341-3220_341-3216del) n.530_534del c.*18-3220_*18-3216del (n.*18-3220_*18-3216del) | |
| 3 | g.10146564_10146565insT | CA432421841 | VHL | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) c.600-3223_600-3222insT (n.600-3223_600-3222insT) c.391_392insT (p.Asn131IlefsTer4) c.341-3223_341-3222insT (n.341-3223_341-3222insT) n.527_528insT c.*18-3223_*18-3222insT (n.*18-3223_*18-3222insT) | |
| 3 | g.10146565A= | CA1345058583 | VHL | c.*69A= (n.*69A=) c.600-3222A= (n.600-3222A=) c.392A= (p.Asn131=) c.341-3222A= (n.341-3222A=) n.528A= c.*18-3222A= (n.*18-3222A=) | |
| 3 | g.10146565A>C | CA351753944 | VHL | c.*69A>C (n.*69A>C) c.600-3222A>C (n.600-3222A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.341-3222A>C (n.341-3222A>C) n.528A>C c.*18-3222A>C (n.*18-3222A>C) | |
| 3 | g.10146565A>G | CA351753941 | VHL | c.*69A>G (n.*69A>G) c.600-3222A>G (n.600-3222A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.341-3222A>G (n.341-3222A>G) n.528A>G c.*18-3222A>G (n.*18-3222A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146565A>T | CA351753938 | VHL | c.*69A>T (n.*69A>T) c.600-3222A>T (n.600-3222A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.341-3222A>T (n.341-3222A>T) n.528A>T c.*18-3222A>T (n.*18-3222A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146565_10146581del | CA645524927 | VHL | c.*69_*85del (n.*69_*85del) c.600-3222_600-3206del (n.600-3222_600-3206del) c.392_408del (p.Asn131SerfsTer7) c.341-3222_341-3206del (n.341-3222_341-3206del) n.528_544del c.*18-3222_*18-3206del (n.*18-3222_*18-3206del) | COSMIC |
| 3 | g.10146566C>A | CA16617789 | VHL | c.*70C>A (n.*70C>A) c.600-3221C>A (n.600-3221C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.341-3221C>A (n.341-3221C>A) n.529C>A c.*18-3221C>A (n.*18-3221C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146566C= | CA1345058593 | VHL | c.*70C= (n.*70C=) c.600-3221C= (n.600-3221C=) c.393C= (p.Asn131=) c.341-3221C= (n.341-3221C=) n.529C= c.*18-3221C= (n.*18-3221C=) | |
| 3 | g.10146566C>G | CA351753948 | VHL | c.*70C>G (n.*70C>G) c.600-3221C>G (n.600-3221C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.341-3221C>G (n.341-3221C>G) n.529C>G c.*18-3221C>G (n.*18-3221C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146566C>T | CA432421842 | VHL | c.*70C>T (n.*70C>T) c.600-3221C>T (n.600-3221C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.341-3221C>T (n.341-3221C>T) n.529C>T c.*18-3221C>T (n.*18-3221C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146566_10146567delinsA | CA2573050931 | VHL | c.*70_*71delinsA (n.*70_*71delinsA) c.600-3221_600-3220delinsA (n.600-3221_600-3220delinsA) c.393_394delinsA (p.Asn131LysfsTer?) c.393_394delinsA (p.Asn131LysfsTer28) c.341-3221_341-3220delinsA (n.341-3221_341-3220delinsA) n.529_530delinsA c.*18-3221_*18-3220delinsA (n.*18-3221_*18-3220delinsA) | |
| 3 | g.10146566_10146567delinsT | CA645524929 | VHL | c.*70_*71delinsT (n.*70_*71delinsT) c.600-3221_600-3220delinsT (n.600-3221_600-3220delinsT) c.393_394delinsT (p.Gln132LysfsTer?) c.393_394delinsT (p.Gln132LysfsTer27) c.341-3221_341-3220delinsT (n.341-3221_341-3220delinsT) n.529_530delinsT c.*18-3221_*18-3220delinsT (n.*18-3221_*18-3220delinsT) | COSMIC |
| 3 | g.10146566_10146567dup | CA913190156 | VHL | c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.600-3221_600-3220dup (n.600-3221_600-3220dup) c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer?) c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer28) c.341-3221_341-3220dup (n.341-3221_341-3220dup) n.529_530dup c.*18-3221_*18-3220dup (n.*18-3221_*18-3220dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146566_10146573del | CA645524928 | VHL | c.*70_*77del (n.*70_*77del) c.600-3221_600-3214del (n.600-3221_600-3214del) c.393_400del (p.Asn131LysfsTer10) c.341-3221_341-3214del (n.341-3221_341-3214del) n.529_536del c.*18-3221_*18-3214del (n.*18-3221_*18-3214del) | COSMIC |
| 3 | g.10146567C>A | CA351753951 | VHL | c.*71C>A (n.*71C>A) c.600-3220C>A (n.600-3220C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.341-3220C>A (n.341-3220C>A) n.530C>A c.*18-3220C>A (n.*18-3220C>A) | |
| 3 | g.10146567C= | CA1345058600 | VHL | c.*71C= (n.*71C=) c.600-3220C= (n.600-3220C=) c.394C= (p.Gln132=) c.341-3220C= (n.341-3220C=) n.530C= c.*18-3220C= (n.*18-3220C=) | |
| 3 | g.10146567C>G | CA351753956 | VHL | c.*71C>G (n.*71C>G) c.600-3220C>G (n.600-3220C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.341-3220C>G (n.341-3220C>G) n.530C>G c.*18-3220C>G (n.*18-3220C>G) | |
| 3 | g.10146567C>T | CA10606205 | VHL | c.*71C>T (n.*71C>T) c.600-3220C>T (n.600-3220C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.341-3220C>T (n.341-3220C>T) n.530C>T c.*18-3220C>T (n.*18-3220C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146567_10146568delinsCA | CA1345058604 | VHL | c.*71_*72delinsCA (n.*71_*72delinsCA) c.600-3220_600-3219delinsCA (n.600-3220_600-3219delinsCA) c.394_395delinsCA (p.Gln132=) c.341-3220_341-3219delinsCA (n.341-3220_341-3219delinsCA) n.530_531delinsCA c.*18-3220_*18-3219delinsCA (n.*18-3220_*18-3219delinsCA) | |
| 3 | g.10146568A= | CA1345058613 | VHL | c.*72A= (n.*72A=) c.600-3219A= (n.600-3219A=) c.395A= (p.Gln132=) c.341-3219A= (n.341-3219A=) n.531A= c.*18-3219A= (n.*18-3219A=) | |
| 3 | g.10146568A>C | CA351753958 | VHL | c.*72A>C (n.*72A>C) c.600-3219A>C (n.600-3219A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.341-3219A>C (n.341-3219A>C) n.531A>C c.*18-3219A>C (n.*18-3219A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146568A>G | CA351753961 | VHL | c.*72A>G (n.*72A>G) c.600-3219A>G (n.600-3219A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.341-3219A>G (n.341-3219A>G) n.531A>G c.*18-3219A>G (n.*18-3219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146568A>T | CA351753964 | VHL | c.*72A>T (n.*72A>T) c.600-3219A>T (n.600-3219A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.341-3219A>T (n.341-3219A>T) n.531A>T c.*18-3219A>T (n.*18-3219A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146570dup | CA645524931 | VHL | c.*74dup (n.*74dup) c.600-3217dup (n.600-3217dup) c.397dup (p.Thr133AsnfsTer2) c.341-3217dup (n.341-3217dup) n.533dup c.*18-3217dup (n.*18-3217dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146570del | CA432421843 | VHL | c.*74del (n.*74del) c.600-3217del (n.600-3217del) c.397del (p.Thr133LeufsTer?) c.397del (p.Thr133LeufsTer26) c.341-3217del (n.341-3217del) n.533del c.*18-3217del (n.*18-3217del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146569_10146570del | CA645524930 | VHL | c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.600-3218_600-3217del (n.600-3218_600-3217del) c.396_397del (p.Gln132HisfsTer2) c.341-3218_341-3217del (n.341-3218_341-3217del) n.532_533del c.*18-3218_*18-3217del (n.*18-3218_*18-3217del) | COSMIC |
| 3 | g.10146569A>C | CA351753966 | VHL | c.*73A>C (n.*73A>C) c.600-3218A>C (n.600-3218A>C) c.396A>C (p.Gln132His) c.341-3218A>C (n.341-3218A>C) n.532A>C c.*18-3218A>C (n.*18-3218A>C) | COSMIC |
| 3 | g.10146569A>G | CA432421844 | VHL | c.*73A>G (n.*73A>G) c.600-3218A>G (n.600-3218A>G) c.396A>G (p.Gln132=) c.341-3218A>G (n.341-3218A>G) n.532A>G c.*18-3218A>G (n.*18-3218A>G) | |
| 3 | g.10146569A>T | CA351753969 | VHL | c.*73A>T (n.*73A>T) c.600-3218A>T (n.600-3218A>T) c.396A>T (p.Gln132His) c.341-3218A>T (n.341-3218A>T) n.532A>T c.*18-3218A>T (n.*18-3218A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146570A= | CA1345058620 | VHL | c.*74A= (n.*74A=) c.600-3217A= (n.600-3217A=) c.397A= (p.Thr133=) c.341-3217A= (n.341-3217A=) n.533A= c.*18-3217A= (n.*18-3217A=) | |
| 3 | g.10146570A>C | CA351753973 | VHL | c.*74A>C (n.*74A>C) c.600-3217A>C (n.600-3217A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.341-3217A>C (n.341-3217A>C) n.533A>C c.*18-3217A>C (n.*18-3217A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146570A>G | CA351753976 | VHL | c.*74A>G (n.*74A>G) c.600-3217A>G (n.600-3217A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.341-3217A>G (n.341-3217A>G) n.533A>G c.*18-3217A>G (n.*18-3217A>G) | |
| 3 | g.10146570A>T | CA351753978 | VHL | c.*74A>T (n.*74A>T) c.600-3217A>T (n.600-3217A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.341-3217A>T (n.341-3217A>T) n.533A>T c.*18-3217A>T (n.*18-3217A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146570_10146571del | CA645524932 | VHL | c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.600-3217_600-3216del (n.600-3217_600-3216del) c.397_398del (p.Thr133Ter) c.341-3217_341-3216del (n.341-3217_341-3216del) n.533_534del c.*18-3217_*18-3216del (n.*18-3217_*18-3216del) | COSMIC |
| 3 | g.10146571_10146574del | CA645524933 | VHL | c.*75_*78del (n.*75_*78del) c.600-3216_600-3213del (n.600-3216_600-3213del) c.398_401del (p.Thr133AsnfsTer?) c.398_401del (p.Thr133AsnfsTer25) c.341-3216_341-3213del (n.341-3216_341-3213del) n.534_537del c.*18-3216_*18-3213del (n.*18-3216_*18-3213del) | COSMIC |
| 3 | g.10146571C>A | CA351753982 | VHL | c.*75C>A (n.*75C>A) c.600-3216C>A (n.600-3216C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.341-3216C>A (n.341-3216C>A) n.534C>A c.*18-3216C>A (n.*18-3216C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146571C= | CA1345058624 | VHL | c.*75C= (n.*75C=) c.600-3216C= (n.600-3216C=) c.398C= (p.Thr133=) c.341-3216C= (n.341-3216C=) n.534C= c.*18-3216C= (n.*18-3216C=) | |
| 3 | g.10146571C>G | CA351753986 | VHL | c.*75C>G (n.*75C>G) c.600-3216C>G (n.600-3216C>G) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.341-3216C>G (n.341-3216C>G) n.534C>G c.*18-3216C>G (n.*18-3216C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146571C>T | CA16611091 | VHL | c.*75C>T (n.*75C>T) c.600-3216C>T (n.600-3216C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.341-3216C>T (n.341-3216C>T) n.534C>T c.*18-3216C>T (n.*18-3216C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146571_10146572insA | CA432421845 | VHL | c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) c.600-3216_600-3215insA (n.600-3216_600-3215insA) c.398_399insA (p.Glu134Ter) c.341-3216_341-3215insA (n.341-3216_341-3215insA) n.534_535insA c.*18-3216_*18-3215insA (n.*18-3216_*18-3215insA) | |
| 3 | g.10146572del | CA432421848 | VHL | c.*76del (n.*76del) c.600-3215del (n.600-3215del) c.399del (p.Glu134AsnfsTer?) c.399del (p.Glu134AsnfsTer25) c.341-3215del (n.341-3215del) n.535del c.*18-3215del (n.*18-3215del) | COSMIC |
| 3 | g.10146572T>A | CA432421846 | VHL | c.*76T>A (n.*76T>A) c.600-3215T>A (n.600-3215T>A) c.399T>A (p.Thr133=) c.341-3215T>A (n.341-3215T>A) n.535T>A c.*18-3215T>A (n.*18-3215T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146572T>C | CA040794 | VHL | c.*76T>C (n.*76T>C) c.600-3215T>C (n.600-3215T>C) c.399T>C (p.Thr133=) c.341-3215T>C (n.341-3215T>C) n.535T>C c.*18-3215T>C (n.*18-3215T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146572T>G | CA432421847 | VHL | c.*76T>G (n.*76T>G) c.600-3215T>G (n.600-3215T>G) c.399T>G (p.Thr133=) c.341-3215T>G (n.341-3215T>G) n.535T>G c.*18-3215T>G (n.*18-3215T>G) | |
| 3 | g.10146572T= | CA1345058627 | VHL | c.*76T= (n.*76T=) c.600-3215T= (n.600-3215T=) c.399T= (p.Thr133=) c.341-3215T= (n.341-3215T=) n.535T= c.*18-3215T= (n.*18-3215T=) | |
| 3 | g.10146572_10146573del | CA645524934 | VHL | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.600-3215_600-3214del (n.600-3215_600-3214del) c.399_400del (p.Glu134IlefsTer9) c.341-3215_341-3214del (n.341-3215_341-3214del) n.535_536del c.*18-3215_*18-3214del (n.*18-3215_*18-3214del) | COSMIC |
| 3 | g.10146573_10146580del | CA645524935 | VHL | c.*77_*84del (n.*77_*84del) c.600-3214_600-3207del (n.600-3214_600-3207del) c.400_407del (p.Glu134CysfsTer7) c.341-3214_341-3207del (n.341-3214_341-3207del) n.536_543del c.*18-3214_*18-3207del (n.*18-3214_*18-3207del) | COSMIC |
| 3 | g.10146575_10146601del | CA2573320387 | VHL | c.*79_*105del (n.*79_*105del) c.600-3212_600-3186del (n.600-3212_600-3186del) c.402_428del (p.Glu134_Val142del) c.341-3212_341-3186del (n.341-3212_341-3186del) n.538_564del c.*18-3212_*18-3186del (n.*18-3212_*18-3186del) | ClinVar |
| 3 | g.10146573del | CA432421849 | VHL | c.*77del (n.*77del) c.600-3214del (n.600-3214del) c.400del (p.Glu134AsnfsTer?) c.400del (p.Glu134AsnfsTer25) c.341-3214del (n.341-3214del) n.536del c.*18-3214del (n.*18-3214del) | COSMIC |
| 3 | g.10146573G>A | CA351753992 | VHL | c.*77G>A (n.*77G>A) c.600-3214G>A (n.600-3214G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.341-3214G>A (n.341-3214G>A) n.536G>A c.*18-3214G>A (n.*18-3214G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146573G>C | CA351753994 | VHL | c.*77G>C (n.*77G>C) c.600-3214G>C (n.600-3214G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.341-3214G>C (n.341-3214G>C) n.536G>C c.*18-3214G>C (n.*18-3214G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146573G>T | CA351753995 | VHL | c.*77G>T (n.*77G>T) c.600-3214G>T (n.600-3214G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.341-3214G>T (n.341-3214G>T) n.536G>T c.*18-3214G>T (n.*18-3214G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146573_10146574delinsGA | CA1345058632 | VHL | c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA) c.600-3214_600-3213delinsGA (n.600-3214_600-3213delinsGA) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) c.341-3214_341-3213delinsGA (n.341-3214_341-3213delinsGA) n.536_537delinsGA c.*18-3214_*18-3213delinsGA (n.*18-3214_*18-3213delinsGA) | |
| 3 | g.10146574A>C | CA351753999 | VHL | c.*78A>C (n.*78A>C) c.600-3213A>C (n.600-3213A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.341-3213A>C (n.341-3213A>C) n.537A>C c.*18-3213A>C (n.*18-3213A>C) | COSMIC |
| 3 | g.10146574A>G | CA351754005 | VHL | c.*78A>G (n.*78A>G) c.600-3213A>G (n.600-3213A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.341-3213A>G (n.341-3213A>G) n.537A>G c.*18-3213A>G (n.*18-3213A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146574A>T | CA351754002 | VHL | c.*78A>T (n.*78A>T) c.600-3213A>T (n.600-3213A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.341-3213A>T (n.341-3213A>T) n.537A>T c.*18-3213A>T (n.*18-3213A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146575dup | CA645524936 | VHL | c.*79dup (n.*79dup) c.600-3212dup (n.600-3212dup) c.402dup (p.Leu135IlefsTer9) c.341-3212dup (n.341-3212dup) n.538dup c.*18-3212dup (n.*18-3212dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146575del | CA357054 | VHL | c.*79del (n.*79del) c.600-3212del (n.600-3212del) c.402del (p.Glu134AspfsTer?) c.402del (p.Glu134AspfsTer25) c.341-3212del (n.341-3212del) n.538del c.*18-3212del (n.*18-3212del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146575_10146578del | CA645524937 | VHL | c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.600-3212_600-3209del (n.600-3212_600-3209del) c.402_405del (p.Glu134AspfsTer?) c.402_405del (p.Glu134AspfsTer24) c.341-3212_341-3209del (n.341-3212_341-3209del) n.538_541del c.*18-3212_*18-3209del (n.*18-3212_*18-3209del) | COSMIC |
| 3 | g.10146574_10146575insT | CA645524939 | VHL | c.*78_*79insT (n.*78_*79insT) c.600-3213_600-3212insT (n.600-3213_600-3212insT) c.401_402insT (p.Glu134AspfsTer10) c.341-3213_341-3212insT (n.341-3213_341-3212insT) n.537_538insT c.*18-3213_*18-3212insT (n.*18-3213_*18-3212insT) | COSMIC |
| 3 | g.10146575A= | CA1345058638 | VHL | c.*79A= (n.*79A=) c.600-3212A= (n.600-3212A=) c.402A= (p.Glu134=) c.341-3212A= (n.341-3212A=) n.538A= c.*18-3212A= (n.*18-3212A=) | |
| 3 | g.10146575A>C | CA351754008 | VHL | c.*79A>C (n.*79A>C) c.600-3212A>C (n.600-3212A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.341-3212A>C (n.341-3212A>C) n.538A>C c.*18-3212A>C (n.*18-3212A>C) | |
| 3 | g.10146575A>G | CA70049484 | VHL | c.*79A>G (n.*79A>G) c.600-3212A>G (n.600-3212A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.341-3212A>G (n.341-3212A>G) n.538A>G c.*18-3212A>G (n.*18-3212A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146575A>T | CA351754009 | VHL | c.*79A>T (n.*79A>T) c.600-3212A>T (n.600-3212A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.341-3212A>T (n.341-3212A>T) n.538A>T c.*18-3212A>T (n.*18-3212A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146575_10146576del | CA645524938 | VHL | c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.600-3212_600-3211del (n.600-3212_600-3211del) c.402_403del (p.Glu134AspfsTer9) c.341-3212_341-3211del (n.341-3212_341-3211del) n.538_539del c.*18-3212_*18-3211del (n.*18-3212_*18-3211del) | COSMIC |
| 3 | g.10146576T>A | CA351754014 | VHL | c.*80T>A (n.*80T>A) c.600-3211T>A (n.600-3211T>A) c.403T>A (p.Leu135Ile) c.341-3211T>A (n.341-3211T>A) n.539T>A c.*18-3211T>A (n.*18-3211T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146576T>C | CA432421851 | VHL | c.*80T>C (n.*80T>C) c.600-3211T>C (n.600-3211T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.341-3211T>C (n.341-3211T>C) n.539T>C c.*18-3211T>C (n.*18-3211T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146576T>G | CA351754017 | VHL | c.*80T>G (n.*80T>G) c.600-3211T>G (n.600-3211T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.341-3211T>G (n.341-3211T>G) n.539T>G c.*18-3211T>G (n.*18-3211T>G) | |
| 3 | g.10146577dup | CA432421850 | VHL | c.*81dup (n.*81dup) c.600-3210dup (n.600-3210dup) c.404dup (p.Leu135PhefsTer9) c.341-3210dup (n.341-3210dup) n.540dup c.*18-3210dup (n.*18-3210dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146577del | CA432421852 | VHL | c.*81del (n.*81del) c.600-3210del (n.600-3210del) c.404del (p.Leu135TyrfsTer?) c.404del (p.Leu135TyrfsTer24) c.341-3210del (n.341-3210del) n.540del c.*18-3210del (n.*18-3210del) | COSMIC |
| 3 | g.10146576_10146577insA | CA432421853 | VHL | c.*80_*81insA (n.*80_*81insA) c.600-3211_600-3210insA (n.600-3211_600-3210insA) c.403_404insA (p.Leu135TyrfsTer9) c.341-3211_341-3210insA (n.341-3211_341-3210insA) n.539_540insA c.*18-3211_*18-3210insA (n.*18-3211_*18-3210insA) | |
| 3 | g.10146576_10146577insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA | CA2664403083 | VHL | c.*80_*81insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA (n.*80_*81insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA) c.600-3211_600-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA (n.600-3211_600-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA) c.403_404insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA (p.Leu135Ter) c.341-3211_341-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA (n.341-3211_341-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA) n.539_540insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA c.*18-3211_*18-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA (n.*18-3211_*18-3210insAGGTCAGGGGAAATGGAGAAAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146577T>A | CA351754021 | VHL | c.*81T>A (n.*81T>A) c.600-3210T>A (n.600-3210T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.341-3210T>A (n.341-3210T>A) n.540T>A c.*18-3210T>A (n.*18-3210T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146577T>C | CA351754023 | VHL | c.*81T>C (n.*81T>C) c.600-3210T>C (n.600-3210T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.341-3210T>C (n.341-3210T>C) n.540T>C c.*18-3210T>C (n.*18-3210T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146577T>G | CA351754024 | VHL | c.*81T>G (n.*81T>G) c.600-3210T>G (n.600-3210T>G) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.341-3210T>G (n.341-3210T>G) n.540T>G c.*18-3210T>G (n.*18-3210T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579dup | CA891841803 | VHL | c.*82_*83dup (n.*82_*83dup) c.600-3209_600-3208dup (n.600-3209_600-3208dup) c.405_406dup (p.Phe136TyrfsTer?) c.405_406dup (p.Phe136TyrfsTer24) c.341-3209_341-3208dup (n.341-3209_341-3208dup) n.541_542dup c.*18-3209_*18-3208dup (n.*18-3209_*18-3208dup) | |
| 3 | g.10146578_10146579del | CA645524940 | VHL | c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.600-3209_600-3208del (n.600-3209_600-3208del) c.405_406del (p.Leu135PhefsTer8) c.341-3209_341-3208del (n.341-3209_341-3208del) n.541_542del c.*18-3209_*18-3208del (n.*18-3209_*18-3208del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578del | CA432421855 | VHL | c.*82del (n.*82del) c.600-3209del (n.600-3209del) c.405del (p.Leu135PhefsTer?) c.405del (p.Leu135PhefsTer24) c.341-3209del (n.341-3209del) n.541del c.*18-3209del (n.*18-3209del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578A= | CA1345058639 | VHL | c.*82A= (n.*82A=) c.600-3209A= (n.600-3209A=) c.405A= (p.Leu135=) c.341-3209A= (n.341-3209A=) n.541A= c.*18-3209A= (n.*18-3209A=) | |
| 3 | g.10146578A>C | CA020338 | VHL | c.*82A>C (n.*82A>C) c.600-3209A>C (n.600-3209A>C) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.341-3209A>C (n.341-3209A>C) n.541A>C c.*18-3209A>C (n.*18-3209A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146578A>G | CA432421854 | VHL | c.*82A>G (n.*82A>G) c.600-3209A>G (n.600-3209A>G) c.405A>G (p.Leu135=) c.341-3209A>G (n.341-3209A>G) n.541A>G c.*18-3209A>G (n.*18-3209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146578A>T | CA351754030 | VHL | c.*82A>T (n.*82A>T) c.600-3209A>T (n.600-3209A>T) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.341-3209A>T (n.341-3209A>T) n.541A>T c.*18-3209A>T (n.*18-3209A>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579delinsAT | CA1345058640 | VHL | c.*82_*83delinsAT (n.*82_*83delinsAT) c.600-3209_600-3208delinsAT (n.600-3209_600-3208delinsAT) c.405_406delinsAT (p.Leu135=) c.341-3209_341-3208delinsAT (n.341-3209_341-3208delinsAT) n.541_542delinsAT c.*18-3209_*18-3208delinsAT (n.*18-3209_*18-3208delinsAT) | |
| 3 | g.10146578_10146582del | CA645524941 | VHL | c.*82_*86del (n.*82_*86del) c.600-3209_600-3205del (n.600-3209_600-3205del) c.405_409del (p.Leu135PhefsTer7) c.341-3209_341-3205del (n.341-3209_341-3205del) n.541_545del c.*18-3209_*18-3205del (n.*18-3209_*18-3205del) | COSMIC |
| 3 | g.10146578_10146579insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT | CA2664403084 | VHL | c.*82_*83insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.*82_*83insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) c.600-3209_600-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.600-3209_600-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) c.405_406insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (p.Phe136GlyfsTer20) c.341-3209_341-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.341-3209_341-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) n.541_542insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT c.*18-3209_*18-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT (n.*18-3209_*18-3208insGGTGCCCTGACTCAGACCAGTCTGGCTCTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146579T>A | CA351754033 | VHL | c.*83T>A (n.*83T>A) c.600-3208T>A (n.600-3208T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.341-3208T>A (n.341-3208T>A) n.542T>A c.*18-3208T>A (n.*18-3208T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146579T>C | CA351754038 | VHL | c.*83T>C (n.*83T>C) c.600-3208T>C (n.600-3208T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.341-3208T>C (n.341-3208T>C) n.542T>C c.*18-3208T>C (n.*18-3208T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146579T>G | CA351754039 | VHL | c.*83T>G (n.*83T>G) c.600-3208T>G (n.600-3208T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.341-3208T>G (n.341-3208T>G) n.542T>G c.*18-3208T>G (n.*18-3208T>G) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10146579T= | CA1345058648 | VHL | c.*83T= (n.*83T=) c.600-3208T= (n.600-3208T=) c.406T= (p.Phe136=) c.341-3208T= (n.341-3208T=) n.542T= c.*18-3208T= (n.*18-3208T=) | |
| 3 | g.10146579_10146581del | CA645524943 | VHL | c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.600-3208_600-3206del (n.600-3208_600-3206del) c.406_408del (p.Phe136del) c.341-3208_341-3206del (n.341-3208_341-3206del) n.542_544del c.*18-3208_*18-3206del (n.*18-3208_*18-3206del) | COSMIC |
| 3 | g.10146581dup | CA432421856 | VHL | c.*85dup (n.*85dup) c.600-3206dup (n.600-3206dup) c.408dup (p.Val137CysfsTer7) c.341-3206dup (n.341-3206dup) n.544dup c.*18-3206dup (n.*18-3206dup) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146580_10146581dup | CA645524942 | VHL | c.*84_*85dup (n.*84_*85dup) c.600-3207_600-3206dup (n.600-3207_600-3206dup) c.407_408dup (p.Val137LeufsTer?) c.407_408dup (p.Val137LeufsTer23) c.341-3207_341-3206dup (n.341-3207_341-3206dup) n.543_544dup c.*18-3207_*18-3206dup (n.*18-3207_*18-3206dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146581del | CA020343 | VHL | c.*85del (n.*85del) c.600-3206del (n.600-3206del) c.408del (p.Phe136LeufsTer?) c.408del (p.Phe136LeufsTer23) c.341-3206del (n.341-3206del) n.544del c.*18-3206del (n.*18-3206del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146580T>A | CA351754044 | VHL | c.*84T>A (n.*84T>A) c.600-3207T>A (n.600-3207T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.341-3207T>A (n.341-3207T>A) n.543T>A c.*18-3207T>A (n.*18-3207T>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146580T>C | CA040847 | VHL | c.*84T>C (n.*84T>C) c.600-3207T>C (n.600-3207T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.341-3207T>C (n.341-3207T>C) n.543T>C c.*18-3207T>C (n.*18-3207T>C) | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
| 3 | g.10146580T>G | CA70049495 | VHL | c.*84T>G (n.*84T>G) c.600-3207T>G (n.600-3207T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.341-3207T>G (n.341-3207T>G) n.543T>G c.*18-3207T>G (n.*18-3207T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146580T= | CA1345058660 | VHL | c.*84T= (n.*84T=) c.600-3207T= (n.600-3207T=) c.407T= (p.Phe136=) c.341-3207T= (n.341-3207T=) n.543T= c.*18-3207T= (n.*18-3207T=) | |
| 3 | g.10146580_10146581delinsG | CA645524944 | VHL | c.*84_*85delinsG (n.*84_*85delinsG) c.600-3207_600-3206delinsG (n.600-3207_600-3206delinsG) c.407_408delinsG (p.Phe136TrpfsTer?) c.407_408delinsG (p.Phe136TrpfsTer23) c.341-3207_341-3206delinsG (n.341-3207_341-3206delinsG) n.543_544delinsG c.*18-3207_*18-3206delinsG (n.*18-3207_*18-3206delinsG) | COSMIC |
| 3 | g.10146580_10146581insG | CA645524945 | VHL | c.*84_*85insG (n.*84_*85insG) c.600-3207_600-3206insG (n.600-3207_600-3206insG) c.407_408insG (p.Phe136LeufsTer8) c.341-3207_341-3206insG (n.341-3207_341-3206insG) n.543_544insG c.*18-3207_*18-3206insG (n.*18-3207_*18-3206insG) | COSMIC |
| 3 | g.10146581T>A | CA351754052 | VHL | c.*85T>A (n.*85T>A) c.600-3206T>A (n.600-3206T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.341-3206T>A (n.341-3206T>A) n.544T>A c.*18-3206T>A (n.*18-3206T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146581T>C | CA432421857 | VHL | c.*85T>C (n.*85T>C) c.600-3206T>C (n.600-3206T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.341-3206T>C (n.341-3206T>C) n.544T>C c.*18-3206T>C (n.*18-3206T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146581T>G | CA10582115 | VHL | c.*85T>G (n.*85T>G) c.600-3206T>G (n.600-3206T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.341-3206T>G (n.341-3206T>G) n.544T>G c.*18-3206T>G (n.*18-3206T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146581T= | CA1345058667 | VHL | c.*85T= (n.*85T=) c.600-3206T= (n.600-3206T=) c.408T= (p.Phe136=) c.341-3206T= (n.341-3206T=) n.544T= c.*18-3206T= (n.*18-3206T=) | |
| 3 | g.10146581delinsGA | CA645524946 | VHL | c.*85delinsGA (n.*85delinsGA) c.600-3206delinsGA (n.600-3206delinsGA) c.408delinsGA (p.Phe136LeufsTer8) c.341-3206delinsGA (n.341-3206delinsGA) n.544delinsGA c.*18-3206delinsGA (n.*18-3206delinsGA) | COSMIC |
| 3 | g.10146582_10146588del | CA645524947 | VHL | c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.600-3205_600-3199del (n.600-3205_600-3199del) c.409_415del (p.Val137LeufsTer30) c.409_415del (p.Val137LeufsTer20) c.341-3205_341-3199del (n.341-3205_341-3199del) n.545_551del c.*18-3205_*18-3199del (n.*18-3205_*18-3199del) | COSMIC |
| 3 | g.10146582del | CA432421859 | VHL | c.*86del (n.*86del) c.600-3205del (n.600-3205del) c.409del (p.Val137CysfsTer?) c.409del (p.Val137CysfsTer22) c.341-3205del (n.341-3205del) n.545del c.*18-3205del (n.*18-3205del) | COSMIC |
| 3 | g.10146582G>A | CA351754057 | VHL | c.*86G>A (n.*86G>A) c.600-3205G>A (n.600-3205G>A) c.409G>A (p.Val137Met) c.341-3205G>A (n.341-3205G>A) n.545G>A c.*18-3205G>A (n.*18-3205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146582G>C | CA351754060 | VHL | c.*86G>C (n.*86G>C) c.600-3205G>C (n.600-3205G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.341-3205G>C (n.341-3205G>C) n.545G>C c.*18-3205G>C (n.*18-3205G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146582G= | CA1345058670 | VHL | c.*86G= (n.*86G=) c.600-3205G= (n.600-3205G=) c.409G= (p.Val137=) c.341-3205G= (n.341-3205G=) n.545G= c.*18-3205G= (n.*18-3205G=) | |
| 3 | g.10146582G>T | CA351754062 | VHL | c.*86G>T (n.*86G>T) c.600-3205G>T (n.600-3205G>T) c.409G>T (p.Val137Leu) c.341-3205G>T (n.341-3205G>T) n.545G>T c.*18-3205G>T (n.*18-3205G>T) | |
| 3 | g.10146582dup | CA432421858 | VHL | c.*86dup (n.*86dup) c.600-3205dup (n.600-3205dup) c.409dup (p.Val137GlyfsTer7) c.341-3205dup (n.341-3205dup) n.545dup c.*18-3205dup (n.*18-3205dup) | |
| 3 | g.10146583T>A | CA351754066 | VHL | c.*87T>A (n.*87T>A) c.600-3204T>A (n.600-3204T>A) c.410T>A (p.Val137Glu) c.341-3204T>A (n.341-3204T>A) n.546T>A c.*18-3204T>A (n.*18-3204T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146583T>C | CA351754068 | VHL | c.*87T>C (n.*87T>C) c.600-3204T>C (n.600-3204T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.341-3204T>C (n.341-3204T>C) n.546T>C c.*18-3204T>C (n.*18-3204T>C) | |
| 3 | g.10146583T>G | CA351754070 | VHL | c.*87T>G (n.*87T>G) c.600-3204T>G (n.600-3204T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.341-3204T>G (n.341-3204T>G) n.546T>G c.*18-3204T>G (n.*18-3204T>G) | |
| 3 | g.10146583dup | CA432421860 | VHL | c.*87dup (n.*87dup) c.600-3204dup (n.600-3204dup) c.410dup (p.Pro138AlafsTer6) c.341-3204dup (n.341-3204dup) n.546dup c.*18-3204dup (n.*18-3204dup) | |
| 3 | g.10146585_10146600del | CA645524948 | VHL | c.*89_*104del (n.*89_*104del) c.600-3202_600-3187del (n.600-3202_600-3187del) c.412_427del (p.Pro138ThrfsTer26) c.412_427del (p.Pro138ThrfsTer16) c.341-3202_341-3187del (n.341-3202_341-3187del) n.548_563del c.*18-3202_*18-3187del (n.*18-3202_*18-3187del) | COSMIC |
| 3 | g.10146584G>A | CA432421861 | VHL | c.*88G>A (n.*88G>A) c.600-3203G>A (n.600-3203G>A) c.411G>A (p.Val137=) c.341-3203G>A (n.341-3203G>A) n.547G>A c.*18-3203G>A (n.*18-3203G>A) | |
| 3 | g.10146584G>C | CA432421862 | VHL | c.*88G>C (n.*88G>C) c.600-3203G>C (n.600-3203G>C) c.411G>C (p.Val137=) c.341-3203G>C (n.341-3203G>C) n.547G>C c.*18-3203G>C (n.*18-3203G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146584G= | CA1345058672 | VHL | c.*88G= (n.*88G=) c.600-3203G= (n.600-3203G=) c.411G= (p.Val137=) c.341-3203G= (n.341-3203G=) n.547G= c.*18-3203G= (n.*18-3203G=) | |
| 3 | g.10146584G>T | CA432421863 | VHL | c.*88G>T (n.*88G>T) c.600-3203G>T (n.600-3203G>T) c.411G>T (p.Val137=) c.341-3203G>T (n.341-3203G>T) n.547G>T c.*18-3203G>T (n.*18-3203G>T) | |
| 3 | g.10146584_10146585delinsGC | CA1345058674 | VHL | c.*88_*89delinsGC (n.*88_*89delinsGC) c.600-3203_600-3202delinsGC (n.600-3203_600-3202delinsGC) c.411_412delinsGC (p.Val137=) c.341-3203_341-3202delinsGC (n.341-3203_341-3202delinsGC) n.547_548delinsGC c.*18-3203_*18-3202delinsGC (n.*18-3203_*18-3202delinsGC) | |
| 3 | g.10146585C>A | CA16621932 | VHL | c.*89C>A (n.*89C>A) c.600-3202C>A (n.600-3202C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.341-3202C>A (n.341-3202C>A) n.548C>A c.*18-3202C>A (n.*18-3202C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146585C>G | CA351754074 | VHL | c.*89C>G (n.*89C>G) c.600-3202C>G (n.600-3202C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.341-3202C>G (n.341-3202C>G) n.548C>G c.*18-3202C>G (n.*18-3202C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146585C>T | CA351754076 | VHL | c.*89C>T (n.*89C>T) c.600-3202C>T (n.600-3202C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.341-3202C>T (n.341-3202C>T) n.548C>T c.*18-3202C>T (n.*18-3202C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146586del | CA913190157 | VHL | c.*90del (n.*90del) c.600-3201del (n.600-3201del) c.413del (p.Pro138HisfsTer?) c.413del (p.Pro138HisfsTer21) c.341-3201del (n.341-3201del) n.549del c.*18-3201del (n.*18-3201del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146585_10146598del | CA645524949 | VHL | c.*89_*102del (n.*89_*102del) c.600-3202_600-3189del (n.600-3202_600-3189del) c.412_425del (p.Pro138Ter) c.341-3202_341-3189del (n.341-3202_341-3189del) n.548_561del c.*18-3202_*18-3189del (n.*18-3202_*18-3189del) | COSMIC |
| 3 | g.10146586C>A | CA351754083 | VHL | c.*90C>A (n.*90C>A) c.600-3201C>A (n.600-3201C>A) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.341-3201C>A (n.341-3201C>A) n.549C>A c.*18-3201C>A (n.*18-3201C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146586C= | CA1345058681 | VHL | c.*90C= (n.*90C=) c.600-3201C= (n.600-3201C=) c.413C= (p.Pro138=) c.341-3201C= (n.341-3201C=) n.549C= c.*18-3201C= (n.*18-3201C=) | |
| 3 | g.10146586C>G | CA351754085 | VHL | c.*90C>G (n.*90C>G) c.600-3201C>G (n.600-3201C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.341-3201C>G (n.341-3201C>G) n.549C>G c.*18-3201C>G (n.*18-3201C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146586C>T | CA040861 | VHL | c.*90C>T (n.*90C>T) c.600-3201C>T (n.600-3201C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.341-3201C>T (n.341-3201C>T) n.549C>T c.*18-3201C>T (n.*18-3201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146586_10146587del | CA645524950 | VHL | c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.600-3201_600-3200del (n.600-3201_600-3200del) c.413_414del (p.Pro138LeufsTer5) c.341-3201_341-3200del (n.341-3201_341-3200del) n.549_550del c.*18-3201_*18-3200del (n.*18-3201_*18-3200del) | COSMIC |
| 3 | g.10146587del | CA432421866 | VHL | c.*91del (n.*91del) c.600-3200del (n.600-3200del) c.414del (p.Ser139LeufsTer?) c.414del (p.Ser139LeufsTer20) c.341-3200del (n.341-3200del) n.550del c.*18-3200del (n.*18-3200del) | COSMIC |
| 3 | g.10146587A= | CA1345058685 | VHL | c.*91A= (n.*91A=) c.600-3200A= (n.600-3200A=) c.414A= (p.Pro138=) c.341-3200A= (n.341-3200A=) n.550A= c.*18-3200A= (n.*18-3200A=) | |
| 3 | g.10146587A>C | CA432421864 | VHL | c.*91A>C (n.*91A>C) c.600-3200A>C (n.600-3200A>C) c.414A>C (p.Pro138=) c.341-3200A>C (n.341-3200A>C) n.550A>C c.*18-3200A>C (n.*18-3200A>C) | |
| 3 | g.10146587A>G | CA357138 | VHL | c.*91A>G (n.*91A>G) c.600-3200A>G (n.600-3200A>G) c.414A>G (p.Pro138=) c.341-3200A>G (n.341-3200A>G) n.550A>G c.*18-3200A>G (n.*18-3200A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146587A>T | CA432421865 | VHL | c.*91A>T (n.*91A>T) c.600-3200A>T (n.600-3200A>T) c.414A>T (p.Pro138=) c.341-3200A>T (n.341-3200A>T) n.550A>T c.*18-3200A>T (n.*18-3200A>T) | |
| 3 | g.10146587_10146589delinsATC | CA1345058687 | VHL | c.*91_*93delinsATC (n.*91_*93delinsATC) c.600-3200_600-3198delinsATC (n.600-3200_600-3198delinsATC) c.414_416delinsATC (p.Pro138=) c.341-3200_341-3198delinsATC (n.341-3200_341-3198delinsATC) n.550_552delinsATC c.*18-3200_*18-3198delinsATC (n.*18-3200_*18-3198delinsATC) | |
| 3 | g.10146589_10146596del | CA645524951 | VHL | c.*93_*100del (n.*93_*100del) c.600-3198_600-3191del (n.600-3198_600-3191del) c.416_423del (p.Ser139CysfsTer2) c.341-3198_341-3191del (n.341-3198_341-3191del) n.552_559del c.*18-3198_*18-3191del (n.*18-3198_*18-3191del) | COSMIC |
| 3 | g.10146589_10146613del | CA645524952 | VHL | c.*93_*117del (n.*93_*117del) c.600-3198_600-3174del (n.600-3198_600-3174del) c.416_440del (p.Ser139PhefsTer22) c.416_440del (p.Ser139PhefsTer12) c.341-3198_341-3174del (n.341-3198_341-3174del) n.552_576del c.*18-3198_*18-3174del (n.*18-3198_*18-3174del) | COSMIC |
| 3 | g.10146588del | CA645524953 | VHL | c.*92del (n.*92del) c.600-3199del (n.600-3199del) c.415del (p.Ser139LeufsTer30) c.415del (p.Ser139LeufsTer20) c.341-3199del (n.341-3199del) n.551del c.*18-3199del (n.*18-3199del) | COSMIC |
| 3 | g.10146588T>A | CA351754093 | VHL | c.*92T>A (n.*92T>A) c.600-3199T>A (n.600-3199T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.341-3199T>A (n.341-3199T>A) n.551T>A c.*18-3199T>A (n.*18-3199T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146588T>C | CA351754094 | VHL | c.*92T>C (n.*92T>C) c.600-3199T>C (n.600-3199T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.341-3199T>C (n.341-3199T>C) n.551T>C c.*18-3199T>C (n.*18-3199T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146588T>G | CA351754098 | VHL | c.*92T>G (n.*92T>G) c.600-3199T>G (n.600-3199T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.341-3199T>G (n.341-3199T>G) n.551T>G c.*18-3199T>G (n.*18-3199T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146588T= | CA1345058691 | VHL | c.*92T= (n.*92T=) c.600-3199T= (n.600-3199T=) c.415T= (p.Ser139=) c.341-3199T= (n.341-3199T=) n.551T= c.*18-3199T= (n.*18-3199T=) | |
| 3 | g.10146588_10146593delinsAACCCTA | CA645524954 | VHL | c.*92_*97delinsAACCCTA (n.*92_*97delinsAACCCTA) c.600-3199_600-3194delinsAACCCTA (n.600-3199_600-3194delinsAACCCTA) c.415_420delinsAACCCTA (p.Ser139AsnfsTer5) c.341-3199_341-3194delinsAACCCTA (n.341-3199_341-3194delinsAACCCTA) n.551_556delinsAACCCTA c.*18-3199_*18-3194delinsAACCCTA (n.*18-3199_*18-3194delinsAACCCTA) | COSMIC |
| 3 | g.10146592_10146593del | CA357039 | VHL | c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.600-3195_600-3194del (n.600-3195_600-3194del) c.419_420del (p.Leu140GlnfsTer3) c.341-3195_341-3194del (n.341-3195_341-3194del) n.555_556del c.*18-3195_*18-3194del (n.*18-3195_*18-3194del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146589del | CA645524955 | VHL | c.*93del (n.*93del) c.600-3198del (n.600-3198del) c.416del (p.Ser139PhefsTer30) c.416del (p.Ser139PhefsTer20) c.341-3198del (n.341-3198del) n.552del c.*18-3198del (n.*18-3198del) | COSMIC |
| 3 | g.10146589C>A | CA351754102 | VHL | c.*93C>A (n.*93C>A) c.600-3198C>A (n.600-3198C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.341-3198C>A (n.341-3198C>A) n.552C>A c.*18-3198C>A (n.*18-3198C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146589C= | CA1345058700 | VHL | c.*93C= (n.*93C=) c.600-3198C= (n.600-3198C=) c.416C= (p.Ser139=) c.341-3198C= (n.341-3198C=) n.552C= c.*18-3198C= (n.*18-3198C=) | |
| 3 | g.10146589C>G | CA020349 | VHL | c.*93C>G (n.*93C>G) c.600-3198C>G (n.600-3198C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.341-3198C>G (n.341-3198C>G) n.552C>G c.*18-3198C>G (n.*18-3198C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146589C>T | CA336394 | VHL | c.*93C>T (n.*93C>T) c.600-3198C>T (n.600-3198C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.341-3198C>T (n.341-3198C>T) n.552C>T c.*18-3198C>T (n.*18-3198C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146589_10146590insCC | CA645524956 | VHL | c.*93_*94insCC (n.*93_*94insCC) c.600-3198_600-3197insCC (n.600-3198_600-3197insCC) c.416_417insCC (p.Asn141SerfsTer29) c.416_417insCC (p.Asn141SerfsTer19) c.341-3198_341-3197insCC (n.341-3198_341-3197insCC) n.552_553insCC c.*18-3198_*18-3197insCC (n.*18-3198_*18-3197insCC) | COSMIC |
| 3 | g.10146589dup | CA432421867 | VHL | c.*93dup (n.*93dup) c.600-3198dup (n.600-3198dup) c.416dup (p.Leu140SerfsTer4) c.341-3198dup (n.341-3198dup) n.552dup c.*18-3198dup (n.*18-3198dup) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146590del | CA645524957 | VHL | c.*94del (n.*94del) c.600-3197del (n.600-3197del) c.417del (p.Leu140SerfsTer29) c.417del (p.Leu140SerfsTer19) c.341-3197del (n.341-3197del) n.553del c.*18-3197del (n.*18-3197del) | COSMIC |
| 3 | g.10146590T>A | CA432421870 | VHL | c.*94T>A (n.*94T>A) c.600-3197T>A (n.600-3197T>A) c.417T>A (p.Ser139=) c.341-3197T>A (n.341-3197T>A) n.553T>A c.*18-3197T>A (n.*18-3197T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146590T>C | CA432421868 | VHL | c.*94T>C (n.*94T>C) c.600-3197T>C (n.600-3197T>C) c.417T>C (p.Ser139=) c.341-3197T>C (n.341-3197T>C) n.553T>C c.*18-3197T>C (n.*18-3197T>C) | |
| 3 | g.10146590T>G | CA432421869 | VHL | c.*94T>G (n.*94T>G) c.600-3197T>G (n.600-3197T>G) c.417T>G (p.Ser139=) c.341-3197T>G (n.341-3197T>G) n.553T>G c.*18-3197T>G (n.*18-3197T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146590T= | CA1345058708 | VHL | c.*94T= (n.*94T=) c.600-3197T= (n.600-3197T=) c.417T= (p.Ser139=) c.341-3197T= (n.341-3197T=) n.553T= c.*18-3197T= (n.*18-3197T=) | |
| 3 | g.10146590dup | CA2573051216 | VHL | c.*94dup (n.*94dup) c.600-3197dup (n.600-3197dup) c.417dup (p.Leu140SerfsTer4) c.341-3197dup (n.341-3197dup) n.553dup c.*18-3197dup (n.*18-3197dup) | |
| 3 | g.10146591_10146598del | CA645524958 | VHL | c.*95_*102del (n.*95_*102del) c.600-3196_600-3189del (n.600-3196_600-3189del) c.418_425del (p.Leu140Ter) c.341-3196_341-3189del (n.341-3196_341-3189del) n.554_561del c.*18-3196_*18-3189del (n.*18-3196_*18-3189del) | COSMIC |
| 3 | g.10146591C>A | CA351754116 | VHL | c.*95C>A (n.*95C>A) c.600-3196C>A (n.600-3196C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.341-3196C>A (n.341-3196C>A) n.554C>A c.*18-3196C>A (n.*18-3196C>A) | |
| 3 | g.10146591C= | CA1345058712 | VHL | c.*95C= (n.*95C=) c.600-3196C= (n.600-3196C=) c.418C= (p.Leu140=) c.341-3196C= (n.341-3196C=) n.554C= c.*18-3196C= (n.*18-3196C=) | |
| 3 | g.10146591C>G | CA040884 | VHL | c.*95C>G (n.*95C>G) c.600-3196C>G (n.600-3196C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.341-3196C>G (n.341-3196C>G) n.554C>G c.*18-3196C>G (n.*18-3196C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146591C>T | CA351754113 | VHL | c.*95C>T (n.*95C>T) c.600-3196C>T (n.600-3196C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.341-3196C>T (n.341-3196C>T) n.554C>T c.*18-3196C>T (n.*18-3196C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146591dup | CA432421871 | VHL | c.*95dup (n.*95dup) c.600-3196dup (n.600-3196dup) c.418dup (p.Leu140ProfsTer4) c.341-3196dup (n.341-3196dup) n.554dup c.*18-3196dup (n.*18-3196dup) | |
| 3 | g.10146591_10146600delinsCTCAATGTTG | CA1345058714 | VHL | c.*95_*104delinsCTCAATGTTG (n.*95_*104delinsCTCAATGTTG) c.600-3196_600-3187delinsCTCAATGTTG (n.600-3196_600-3187delinsCTCAATGTTG) c.418_427delinsCTCAATGTTG (p.Leu140=) c.341-3196_341-3187delinsCTCAATGTTG (n.341-3196_341-3187delinsCTCAATGTTG) n.554_563delinsCTCAATGTTG c.*18-3196_*18-3187delinsCTCAATGTTG (n.*18-3196_*18-3187delinsCTCAATGTTG) | |
| 3 | g.10146591_10146592insA | CA645369330 | VHL | c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) c.600-3196_600-3195insA (n.600-3196_600-3195insA) c.418_419insA (p.Leu140HisfsTer4) c.341-3196_341-3195insA (n.341-3196_341-3195insA) n.554_555insA c.*18-3196_*18-3195insA (n.*18-3196_*18-3195insA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146592del | CA432421872 | VHL | c.*96del (n.*96del) c.600-3195del (n.600-3195del) c.419del (p.Leu140ProfsTer29) c.419del (p.Leu140ProfsTer19) c.341-3195del (n.341-3195del) n.555del c.*18-3195del (n.*18-3195del) | COSMIC |
| 3 | g.10146592T>A | CA351754120 | VHL | c.*96T>A (n.*96T>A) c.600-3195T>A (n.600-3195T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.341-3195T>A (n.341-3195T>A) n.555T>A c.*18-3195T>A (n.*18-3195T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146592T>C | CA351754122 | VHL | c.*96T>C (n.*96T>C) c.600-3195T>C (n.600-3195T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.341-3195T>C (n.341-3195T>C) n.555T>C c.*18-3195T>C (n.*18-3195T>C) | |
| 3 | g.10146592T>G | CA351754125 | VHL | c.*96T>G (n.*96T>G) c.600-3195T>G (n.600-3195T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.341-3195T>G (n.341-3195T>G) n.555T>G c.*18-3195T>G (n.*18-3195T>G) | |
| 3 | g.10146592_10146600delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA | CA913190158 | VHL | c.*96_*104delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA (n.*96_*104delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA) c.600-3195_600-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA (n.600-3195_600-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA) c.419_427delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA (p.Leu140_Asp143delinsHisAsnTyrLeuCysHisLeuSerAsn) c.341-3195_341-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA (n.341-3195_341-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA) n.555_563delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA c.*18-3195_*18-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA (n.*18-3195_*18-3187delinsACAATTATTTGTGCCATCTCTCAA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146593del | CA432421875 | VHL | c.*97del (n.*97del) c.600-3194del (n.600-3194del) c.420del (p.Asn141MetfsTer28) c.420del (p.Asn141MetfsTer18) c.341-3194del (n.341-3194del) n.556del c.*18-3194del (n.*18-3194del) | COSMIC |
| 3 | g.10146593C>A | CA16604420 | VHL | c.*97C>A (n.*97C>A) c.600-3194C>A (n.600-3194C>A) c.420C>A (p.Leu140=) c.341-3194C>A (n.341-3194C>A) n.556C>A c.*18-3194C>A (n.*18-3194C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146593C= | CA1345058723 | VHL | c.*97C= (n.*97C=) c.600-3194C= (n.600-3194C=) c.420C= (p.Leu140=) c.341-3194C= (n.341-3194C=) n.556C= c.*18-3194C= (n.*18-3194C=) | |
| 3 | g.10146593C>G | CA432421873 | VHL | c.*97C>G (n.*97C>G) c.600-3194C>G (n.600-3194C>G) c.420C>G (p.Leu140=) c.341-3194C>G (n.341-3194C>G) n.556C>G c.*18-3194C>G (n.*18-3194C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146593C>T | CA432421874 | VHL | c.*97C>T (n.*97C>T) c.600-3194C>T (n.600-3194C>T) c.420C>T (p.Leu140=) c.341-3194C>T (n.341-3194C>T) n.556C>T c.*18-3194C>T (n.*18-3194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146593dup | CA645524959 | VHL | c.*97dup (n.*97dup) c.600-3194dup (n.600-3194dup) c.420dup (p.Asn141GlnfsTer3) c.341-3194dup (n.341-3194dup) n.556dup c.*18-3194dup (n.*18-3194dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146594A= | CA1345058730 | VHL | c.*98A= (n.*98A=) c.600-3193A= (n.600-3193A=) c.421A= (p.Asn141=) c.341-3193A= (n.341-3193A=) n.557A= c.*18-3193A= (n.*18-3193A=) | |
| 3 | g.10146594A>C | CA351754131 | VHL | c.*98A>C (n.*98A>C) c.600-3193A>C (n.600-3193A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.341-3193A>C (n.341-3193A>C) n.557A>C c.*18-3193A>C (n.*18-3193A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146594A>G | CA351754132 | VHL | c.*98A>G (n.*98A>G) c.600-3193A>G (n.600-3193A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.341-3193A>G (n.341-3193A>G) n.557A>G c.*18-3193A>G (n.*18-3193A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146594A>T | CA351754135 | VHL | c.*98A>T (n.*98A>T) c.600-3193A>T (n.600-3193A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.341-3193A>T (n.341-3193A>T) n.557A>T c.*18-3193A>T (n.*18-3193A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146594_10146595del | CA645524960 | VHL | c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.600-3193_600-3192del (n.600-3193_600-3192del) c.421_422del (p.Asn141CysfsTer2) c.341-3193_341-3192del (n.341-3193_341-3192del) n.557_558del c.*18-3193_*18-3192del (n.*18-3193_*18-3192del) | COSMIC |
| 3 | g.10146595dup | CA16611276 | VHL | c.*99dup (n.*99dup) c.600-3192dup (n.600-3192dup) c.422dup (p.Asn141LysfsTer3) c.341-3192dup (n.341-3192dup) n.558dup c.*18-3192dup (n.*18-3192dup) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146595del | CA432421876 | VHL | c.*99del (n.*99del) c.600-3192del (n.600-3192del) c.422del (p.Asn141MetfsTer28) c.422del (p.Asn141MetfsTer18) c.341-3192del (n.341-3192del) n.558del c.*18-3192del (n.*18-3192del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146595_10146601del | CA645524961 | VHL | c.*99_*105del (n.*99_*105del) c.600-3192_600-3186del (n.600-3192_600-3186del) c.422_428del (p.Asn141ThrfsTer26) c.422_428del (p.Asn141ThrfsTer16) c.341-3192_341-3186del (n.341-3192_341-3186del) n.558_564del c.*18-3192_*18-3186del (n.*18-3192_*18-3186del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146594_10146595insC | CA432421877 | VHL | c.*98_*99insC (n.*98_*99insC) c.600-3193_600-3192insC (n.600-3193_600-3192insC) c.421_422insC (p.Asn141ThrfsTer3) c.341-3193_341-3192insC (n.341-3193_341-3192insC) n.557_558insC c.*18-3193_*18-3192insC (n.*18-3193_*18-3192insC) | |
| 3 | g.10146594_10146595insT | CA645524963 | VHL | c.*98_*99insT (n.*98_*99insT) c.600-3193_600-3192insT (n.600-3193_600-3192insT) c.421_422insT (p.Asn141IlefsTer3) c.341-3193_341-3192insT (n.341-3193_341-3192insT) n.557_558insT c.*18-3193_*18-3192insT (n.*18-3193_*18-3192insT) | COSMIC |
| 3 | g.10146595A= | CA1345058736 | VHL | c.*99A= (n.*99A=) c.600-3192A= (n.600-3192A=) c.422A= (p.Asn141=) c.341-3192A= (n.341-3192A=) n.558A= c.*18-3192A= (n.*18-3192A=) | |
| 3 | g.10146595A>C | CA351754139 | VHL | c.*99A>C (n.*99A>C) c.600-3192A>C (n.600-3192A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.341-3192A>C (n.341-3192A>C) n.558A>C c.*18-3192A>C (n.*18-3192A>C) | |
| 3 | g.10146595A>G | CA16617790 | VHL | c.*99A>G (n.*99A>G) c.600-3192A>G (n.600-3192A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.341-3192A>G (n.341-3192A>G) n.558A>G c.*18-3192A>G (n.*18-3192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146595A>T | CA351754141 | VHL | c.*99A>T (n.*99A>T) c.600-3192A>T (n.600-3192A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.341-3192A>T (n.341-3192A>T) n.558A>T c.*18-3192A>T (n.*18-3192A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146595_10146596del | CA645524962 | VHL | c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.600-3192_600-3191del (n.600-3192_600-3191del) c.422_423del (p.Asn141SerfsTer2) c.341-3192_341-3191del (n.341-3192_341-3191del) n.558_559del c.*18-3192_*18-3191del (n.*18-3192_*18-3191del) | COSMIC |
| 3 | g.10146595_10146613del | CA16621933 | VHL | c.*99_*117del (n.*99_*117del) c.600-3192_600-3174del (n.600-3192_600-3174del) c.422_440del (p.Asn141IlefsTer22) c.422_440del (p.Asn141IlefsTer12) c.341-3192_341-3174del (n.341-3192_341-3174del) n.558_576del c.*18-3192_*18-3174del (n.*18-3192_*18-3174del) | |
| 3 | g.10146596del | CA432421880 | VHL | c.*100del (n.*100del) c.600-3191del (n.600-3191del) c.423del (p.Asn141LysfsTer28) c.423del (p.Asn141LysfsTer18) c.341-3191del (n.341-3191del) n.559del c.*18-3191del (n.*18-3191del) | COSMIC |
| 3 | g.10146596T>A | CA351754143 | VHL | c.*100T>A (n.*100T>A) c.600-3191T>A (n.600-3191T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) c.341-3191T>A (n.341-3191T>A) n.559T>A c.*18-3191T>A (n.*18-3191T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146596T>C | CA432421879 | VHL | c.*100T>C (n.*100T>C) c.600-3191T>C (n.600-3191T>C) c.423T>C (p.Asn141=) c.341-3191T>C (n.341-3191T>C) n.559T>C c.*18-3191T>C (n.*18-3191T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146596T>G | CA040900 | VHL | c.*100T>G (n.*100T>G) c.600-3191T>G (n.600-3191T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) c.341-3191T>G (n.341-3191T>G) n.559T>G c.*18-3191T>G (n.*18-3191T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146596T= | CA1345058744 | VHL | c.*100T= (n.*100T=) c.600-3191T= (n.600-3191T=) c.423T= (p.Asn141=) c.341-3191T= (n.341-3191T=) n.559T= c.*18-3191T= (n.*18-3191T=) | |
| 3 | g.10146596dup | CA432421878 | VHL | c.*100dup (n.*100dup) c.600-3191dup (n.600-3191dup) c.423dup (p.Val142CysfsTer2) c.341-3191dup (n.341-3191dup) n.559dup c.*18-3191dup (n.*18-3191dup) | |
| 3 | g.10146597_10146598del | CA645524966 | VHL | c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.600-3190_600-3189del (n.600-3190_600-3189del) c.424_425del (p.Val142Ter) c.341-3190_341-3189del (n.341-3190_341-3189del) n.560_561del c.*18-3190_*18-3189del (n.*18-3190_*18-3189del) | COSMIC |
| 3 | g.10146596_10146603del | CA645524964 | VHL | c.*100_*107del (n.*100_*107del) c.600-3191_600-3184del (n.600-3191_600-3184del) c.423_430del (p.Asn141LysfsTer?) c.423_430del (p.Asn141LysfsTer30) c.341-3191_341-3184del (n.341-3191_341-3184del) n.559_566del c.*18-3191_*18-3184del (n.*18-3191_*18-3184del) | COSMIC |
| 3 | g.10146631_10146632insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT | CA645524965 | VHL | c.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) c.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) c.458_459insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (p.Pro154CysfsTer2) c.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) n.594_595insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT c.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) | COSMIC |
| 3 | g.10146596_10146597insA | CA432421882 | VHL | c.*100_*101insA (n.*100_*101insA) c.600-3191_600-3190insA (n.600-3191_600-3190insA) c.423_424insA (p.Val142SerfsTer2) c.341-3191_341-3190insA (n.341-3191_341-3190insA) n.559_560insA c.*18-3191_*18-3190insA (n.*18-3191_*18-3190insA) | |
| 3 | g.10146597del | CA432421881 | VHL | c.*101del (n.*101del) c.600-3190del (n.600-3190del) c.424del (p.Val142LeufsTer27) c.424del (p.Val142LeufsTer17) c.341-3190del (n.341-3190del) n.560del c.*18-3190del (n.*18-3190del) | COSMIC |
| 3 | g.10146597G>A | CA351754147 | VHL | c.*101G>A (n.*101G>A) c.600-3190G>A (n.600-3190G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.341-3190G>A (n.341-3190G>A) n.560G>A c.*18-3190G>A (n.*18-3190G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146597G>C | CA351754150 | VHL | c.*101G>C (n.*101G>C) c.600-3190G>C (n.600-3190G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.341-3190G>C (n.341-3190G>C) n.560G>C c.*18-3190G>C (n.*18-3190G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146597G>T | CA351754152 | VHL | c.*101G>T (n.*101G>T) c.600-3190G>T (n.600-3190G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.341-3190G>T (n.341-3190G>T) n.560G>T c.*18-3190G>T (n.*18-3190G>T) | |
| 3 | g.10146598T>A | CA351754157 | VHL | c.*102T>A (n.*102T>A) c.600-3189T>A (n.600-3189T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.341-3189T>A (n.341-3189T>A) n.561T>A c.*18-3189T>A (n.*18-3189T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146598T>C | CA351754163 | VHL | c.*102T>C (n.*102T>C) c.600-3189T>C (n.600-3189T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.341-3189T>C (n.341-3189T>C) n.561T>C c.*18-3189T>C (n.*18-3189T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146598T>G | CA351754160 | VHL | c.*102T>G (n.*102T>G) c.600-3189T>G (n.600-3189T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.341-3189T>G (n.341-3189T>G) n.561T>G c.*18-3189T>G (n.*18-3189T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146598T= | CA1345058748 | VHL | c.*102T= (n.*102T=) c.600-3189T= (n.600-3189T=) c.425T= (p.Val142=) c.341-3189T= (n.341-3189T=) n.561T= c.*18-3189T= (n.*18-3189T=) | |
| 3 | g.10146599dup | CA645524968 | VHL | c.*103dup (n.*103dup) c.600-3188dup (n.600-3188dup) c.426dup (p.Asp143Ter) c.341-3188dup (n.341-3188dup) n.562dup c.*18-3188dup (n.*18-3188dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146599del | CA432421883 | VHL | c.*103del (n.*103del) c.600-3188del (n.600-3188del) c.426del (p.Asp143ThrfsTer26) c.426del (p.Asp143ThrfsTer16) c.341-3188del (n.341-3188del) n.562del c.*18-3188del (n.*18-3188del) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.10146598_10146602del | CA645524967 | VHL | c.*102_*106del (n.*102_*106del) c.600-3189_600-3185del (n.600-3189_600-3185del) c.425_429del (p.Val142GlyfsTer?) c.425_429del (p.Val142GlyfsTer30) c.341-3189_341-3185del (n.341-3189_341-3185del) n.561_565del c.*18-3189_*18-3185del (n.*18-3189_*18-3185del) | COSMIC |
| 3 | g.10146599T>A | CA432421884 | VHL | c.*103T>A (n.*103T>A) c.600-3188T>A (n.600-3188T>A) c.426T>A (p.Val142=) c.341-3188T>A (n.341-3188T>A) n.562T>A c.*18-3188T>A (n.*18-3188T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146599T>C | CA040918 | VHL | c.*103T>C (n.*103T>C) c.600-3188T>C (n.600-3188T>C) c.426T>C (p.Val142=) c.341-3188T>C (n.341-3188T>C) n.562T>C c.*18-3188T>C (n.*18-3188T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146599T>G | CA432421885 | VHL | c.*103T>G (n.*103T>G) c.600-3188T>G (n.600-3188T>G) c.426T>G (p.Val142=) c.341-3188T>G (n.341-3188T>G) n.562T>G c.*18-3188T>G (n.*18-3188T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10146599T= | CA1345058752 | VHL | c.*103T= (n.*103T=) c.600-3188T= (n.600-3188T=) c.426T= (p.Val142=) c.341-3188T= (n.341-3188T=) n.562T= c.*18-3188T= (n.*18-3188T=) | |
| 3 | g.10146599_10146602del | CA645524969 | VHL | c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.600-3188_600-3185del (n.600-3188_600-3185del) c.426_429del (p.Gly144SerfsTer24) c.426_429del (p.Gly144SerfsTer14) c.341-3188_341-3185del (n.341-3188_341-3185del) n.562_565del c.*18-3188_*18-3185del (n.*18-3188_*18-3185del) | COSMIC |
| 3 | g.10146599_10146603del | CA2573131758 | VHL | c.*103_*107del (n.*103_*107del) c.600-3188_600-3184del (n.600-3188_600-3184del) c.426_430del (p.Asp143ThrfsTer?) c.426_430del (p.Asp143ThrfsTer29) c.341-3188_341-3184del (n.341-3188_341-3184del) n.562_566del c.*18-3188_*18-3184del (n.*18-3188_*18-3184del) | |
| 3 | g.10146600G>A | CA351754168 | VHL | c.*104G>A (n.*104G>A) c.600-3187G>A (n.600-3187G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.341-3187G>A (n.341-3187G>A) n.563G>A c.*18-3187G>A (n.*18-3187G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146600G>C | CA040938 | VHL | c.*104G>C (n.*104G>C) c.600-3187G>C (n.600-3187G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.341-3187G>C (n.341-3187G>C) n.563G>C c.*18-3187G>C (n.*18-3187G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146600G= | CA1345058755 | VHL | c.*104G= (n.*104G=) c.600-3187G= (n.600-3187G=) c.427G= (p.Asp143=) c.341-3187G= (n.341-3187G=) n.563G= c.*18-3187G= (n.*18-3187G=) | |
| 3 | g.10146600G>T | CA351754174 | VHL | c.*104G>T (n.*104G>T) c.600-3187G>T (n.600-3187G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.341-3187G>T (n.341-3187G>T) n.563G>T c.*18-3187G>T (n.*18-3187G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146600_10146604del | CA645524971 | VHL | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.600-3187_600-3183del (n.600-3187_600-3183del) c.427_431del (p.Asp143ThrfsTer?) c.427_431del (p.Asp143ThrfsTer29) c.341-3187_341-3183del (n.341-3187_341-3183del) n.563_567del c.*18-3187_*18-3183del (n.*18-3187_*18-3183del) | COSMIC |
| 3 | g.10146603_10146606dup | CA645524972 | VHL | c.*107_*110dup (n.*107_*110dup) c.600-3184_600-3181dup (n.600-3184_600-3181dup) c.430_433dup (p.Gln145ArgfsTer?) c.430_433dup (p.Gln145ArgfsTer30) c.341-3184_341-3181dup (n.341-3184_341-3181dup) n.566_569dup c.*18-3184_*18-3181dup (n.*18-3184_*18-3181dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146603_10146606del | CA645524973 | VHL | c.*107_*110del (n.*107_*110del) c.600-3184_600-3181del (n.600-3184_600-3181del) c.430_433del (p.Gly144SerfsTer24) c.430_433del (p.Gly144SerfsTer14) c.341-3184_341-3181del (n.341-3184_341-3181del) n.566_569del c.*18-3184_*18-3181del (n.*18-3184_*18-3181del) | COSMIC |
| 3 | g.10146601A>C | CA351754179 | VHL | c.*105A>C (n.*105A>C) c.600-3186A>C (n.600-3186A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.341-3186A>C (n.341-3186A>C) n.564A>C c.*18-3186A>C (n.*18-3186A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146601A>G | CA351754181 | VHL | c.*105A>G (n.*105A>G) c.600-3186A>G (n.600-3186A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.341-3186A>G (n.341-3186A>G) n.564A>G c.*18-3186A>G (n.*18-3186A>G) | |
| 3 | g.10146601A>T | CA351754183 | VHL | c.*105A>T (n.*105A>T) c.600-3186A>T (n.600-3186A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.341-3186A>T (n.341-3186A>T) n.564A>T c.*18-3186A>T (n.*18-3186A>T) | |
| 3 | g.10146602_10146612del | CA2573106247 | VHL | c.*106_*116del (n.*106_*116del) c.600-3185_600-3175del (n.600-3185_600-3175del) c.429_439del (p.Gly144PhefsTer?) c.429_439del (p.Gly144PhefsTer26) c.341-3185_341-3175del (n.341-3185_341-3175del) n.565_575del c.*18-3185_*18-3175del (n.*18-3185_*18-3175del) | |
| 3 | g.10146602del | CA432421886 | VHL | c.*106del (n.*106del) c.600-3185del (n.600-3185del) c.429del (p.Asp143GlufsTer26) c.429del (p.Asp143GlufsTer16) c.341-3185del (n.341-3185del) n.565del c.*18-3185del (n.*18-3185del) | COSMIC |
| 3 | g.10146602C>A | CA351754188 | VHL | c.*106C>A (n.*106C>A) c.600-3185C>A (n.600-3185C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.341-3185C>A (n.341-3185C>A) n.565C>A c.*18-3185C>A (n.*18-3185C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146602C= | CA1345058761 | VHL | c.*106C= (n.*106C=) c.600-3185C= (n.600-3185C=) c.429C= (p.Asp143=) c.341-3185C= (n.341-3185C=) n.565C= c.*18-3185C= (n.*18-3185C=) | |
| 3 | g.10146602C>G | CA351754191 | VHL | c.*106C>G (n.*106C>G) c.600-3185C>G (n.600-3185C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.341-3185C>G (n.341-3185C>G) n.565C>G c.*18-3185C>G (n.*18-3185C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146602C>T | CA040956 | VHL | c.*106C>T (n.*106C>T) c.600-3185C>T (n.600-3185C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.341-3185C>T (n.341-3185C>T) n.565C>T c.*18-3185C>T (n.*18-3185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146602_10146603delinsCG | CA1345058764 | VHL | c.*106_*107delinsCG (n.*106_*107delinsCG) c.600-3185_600-3184delinsCG (n.600-3185_600-3184delinsCG) c.429_430delinsCG (p.Asp143=) c.341-3185_341-3184delinsCG (n.341-3185_341-3184delinsCG) n.565_566delinsCG c.*18-3185_*18-3184delinsCG (n.*18-3185_*18-3184delinsCG) | |
| 3 | g.10146602_10146611del | CA2573131814 | VHL | c.*106_*115del (n.*106_*115del) c.600-3185_600-3176del (n.600-3185_600-3176del) c.429_438del (p.Asp143GlufsTer23) c.429_438del (p.Asp143GlufsTer13) c.341-3185_341-3176del (n.341-3185_341-3176del) n.565_574del c.*18-3185_*18-3176del (n.*18-3185_*18-3176del) | |
| 3 | g.10146603_10146634del | CA645524975 | VHL | c.*107_*138del (n.*107_*138del) c.600-3184_600-3153del (n.600-3184_600-3153del) c.430_461del (p.Gly144ArgfsTer?) c.430_461del (p.Gly144SerfsTer19) c.341-3184_341-3153del (n.341-3184_341-3153del) n.566_597del c.*18-3184_*18-3153del (n.*18-3184_*18-3153del) | COSMIC |
| 3 | g.10146603G>A | CA70049557 | VHL | c.*107G>A (n.*107G>A) c.600-3184G>A (n.600-3184G>A) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.341-3184G>A (n.341-3184G>A) n.566G>A c.*18-3184G>A (n.*18-3184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146603G>C | CA351754199 | VHL | c.*107G>C (n.*107G>C) c.600-3184G>C (n.600-3184G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.341-3184G>C (n.341-3184G>C) n.566G>C c.*18-3184G>C (n.*18-3184G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146603G= | CA1345058777 | VHL | c.*107G= (n.*107G=) c.600-3184G= (n.600-3184G=) c.430G= (p.Gly144=) c.341-3184G= (n.341-3184G=) n.566G= c.*18-3184G= (n.*18-3184G=) | |
| 3 | g.10146603G>T | CA357109 | VHL | c.*107G>T (n.*107G>T) c.600-3184G>T (n.600-3184G>T) c.430G>T (p.Gly144Ter) c.341-3184G>T (n.341-3184G>T) n.566G>T c.*18-3184G>T (n.*18-3184G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146603_10146604del | CA645524976 | VHL | c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.600-3184_600-3183del (n.600-3184_600-3183del) c.430_431del (p.Gly144ThrfsTer?) c.430_431del (p.Gly144ThrfsTer29) c.341-3184_341-3183del (n.341-3184_341-3183del) n.566_567del c.*18-3184_*18-3183del (n.*18-3184_*18-3183del) | COSMIC |
| 3 | g.10146604dup | CA2573106040 | VHL | c.*108dup (n.*108dup) c.600-3183dup (n.600-3183dup) c.431dup (p.Gln145ThrfsTer?) c.431dup (p.Gln145ThrfsTer29) c.341-3183dup (n.341-3183dup) n.567dup c.*18-3183dup (n.*18-3183dup) | |
| 3 | g.10146604del | CA357015 | VHL | c.*108del (n.*108del) c.600-3183del (n.600-3183del) c.431del (p.Gly144AspfsTer25) c.431del (p.Gly144AspfsTer15) c.341-3183del (n.341-3183del) n.567del c.*18-3183del (n.*18-3183del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146604G>A | CA351754206 | VHL | c.*108G>A (n.*108G>A) c.600-3183G>A (n.600-3183G>A) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.341-3183G>A (n.341-3183G>A) n.567G>A c.*18-3183G>A (n.*18-3183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10146604G>C | CA351754210 | VHL | c.*108G>C (n.*108G>C) c.600-3183G>C (n.600-3183G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.341-3183G>C (n.341-3183G>C) n.567G>C c.*18-3183G>C (n.*18-3183G>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146604G>T | CA351754211 | VHL | c.*108G>T (n.*108G>T) c.600-3183G>T (n.600-3183G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.341-3183G>T (n.341-3183G>T) n.567G>T c.*18-3183G>T (n.*18-3183G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146604_10146611delinsGACAGCCT | CA1345058779 | VHL | c.*108_*115delinsGACAGCCT (n.*108_*115delinsGACAGCCT) c.600-3183_600-3176delinsGACAGCCT (n.600-3183_600-3176delinsGACAGCCT) c.431_438delinsGACAGCCT (p.Gly144=) c.341-3183_341-3176delinsGACAGCCT (n.341-3183_341-3176delinsGACAGCCT) n.567_574delinsGACAGCCT c.*18-3183_*18-3176delinsGACAGCCT (n.*18-3183_*18-3176delinsGACAGCCT) | |
| 3 | g.10146605del | CA432421890 | VHL | c.*109del (n.*109del) c.600-3182del (n.600-3182del) c.432del (p.Gln145SerfsTer24) c.432del (p.Gln145SerfsTer14) c.341-3182del (n.341-3182del) n.568del c.*18-3182del (n.*18-3182del) | COSMIC |
| 3 | g.10146605A= | CA1345058783 | VHL | c.*109A= (n.*109A=) c.600-3182A= (n.600-3182A=) c.432A= (p.Gly144=) c.341-3182A= (n.341-3182A=) n.568A= c.*18-3182A= (n.*18-3182A=) | |
| 3 | g.10146605A>C | CA432421887 | VHL | c.*109A>C (n.*109A>C) c.600-3182A>C (n.600-3182A>C) c.432A>C (p.Gly144=) c.341-3182A>C (n.341-3182A>C) n.568A>C c.*18-3182A>C (n.*18-3182A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146605A>G | CA432421888 | VHL | c.*109A>G (n.*109A>G) c.600-3182A>G (n.600-3182A>G) c.432A>G (p.Gly144=) c.341-3182A>G (n.341-3182A>G) n.568A>G c.*18-3182A>G (n.*18-3182A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146605A>T | CA432421889 | VHL | c.*109A>T (n.*109A>T) c.600-3182A>T (n.600-3182A>T) c.432A>T (p.Gly144=) c.341-3182A>T (n.341-3182A>T) n.568A>T c.*18-3182A>T (n.*18-3182A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146605dup | CA658795186 | VHL | c.*109dup (n.*109dup) c.600-3182dup (n.600-3182dup) c.432dup (p.Gln145ThrfsTer?) c.432dup (p.Gln145ThrfsTer29) c.341-3182dup (n.341-3182dup) n.568dup c.*18-3182dup (n.*18-3182dup) | |
| 3 | g.10146606_10146612del | CA645524977 | VHL | c.*110_*116del (n.*110_*116del) c.600-3181_600-3175del (n.600-3181_600-3175del) c.433_439del (p.Gln145PhefsTer22) c.433_439del (p.Gln145PhefsTer12) c.341-3181_341-3175del (n.341-3181_341-3175del) n.569_575del c.*18-3181_*18-3175del (n.*18-3181_*18-3175del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146606C>A | CA351754215 | VHL | c.*110C>A (n.*110C>A) c.600-3181C>A (n.600-3181C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.341-3181C>A (n.341-3181C>A) n.569C>A c.*18-3181C>A (n.*18-3181C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146606C= | CA1345058792 | VHL | c.*110C= (n.*110C=) c.600-3181C= (n.600-3181C=) c.433C= (p.Gln145=) c.341-3181C= (n.341-3181C=) n.569C= c.*18-3181C= (n.*18-3181C=) | |
| 3 | g.10146606C>G | CA040972 | VHL | c.*110C>G (n.*110C>G) c.600-3181C>G (n.600-3181C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.341-3181C>G (n.341-3181C>G) n.569C>G c.*18-3181C>G (n.*18-3181C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146606C>T | CA351754219 | VHL | c.*110C>T (n.*110C>T) c.600-3181C>T (n.600-3181C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.341-3181C>T (n.341-3181C>T) n.569C>T c.*18-3181C>T (n.*18-3181C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146606_10146610del | CA2573131796 | VHL | c.*110_*114del (n.*110_*114del) c.600-3181_600-3177del (n.600-3181_600-3177del) c.433_437del (p.Gln145TyrfsTer?) c.433_437del (p.Gln145TyrfsTer27) c.341-3181_341-3177del (n.341-3181_341-3177del) n.569_573del c.*18-3181_*18-3177del (n.*18-3181_*18-3177del) | |
| 3 | g.10146607del | CA432421891 | VHL | c.*111del (n.*111del) c.600-3180del (n.600-3180del) c.434del (p.Gln145ArgfsTer24) c.434del (p.Gln145ArgfsTer14) c.341-3180del (n.341-3180del) n.570del c.*18-3180del (n.*18-3180del) | COSMIC |
| 3 | g.10146607A= | CA1345058797 | VHL | c.*111A= (n.*111A=) c.600-3180A= (n.600-3180A=) c.434A= (p.Gln145=) c.341-3180A= (n.341-3180A=) n.570A= c.*18-3180A= (n.*18-3180A=) | |
| 3 | g.10146607A>C | CA351754222 | VHL | c.*111A>C (n.*111A>C) c.600-3180A>C (n.600-3180A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.341-3180A>C (n.341-3180A>C) n.570A>C c.*18-3180A>C (n.*18-3180A>C) | |
| 3 | g.10146607A>G | CA351754226 | VHL | c.*111A>G (n.*111A>G) c.600-3180A>G (n.600-3180A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.341-3180A>G (n.341-3180A>G) n.570A>G c.*18-3180A>G (n.*18-3180A>G) | ClinVar |
| 3 | g.10146607A>T | CA348226 | VHL | c.*111A>T (n.*111A>T) c.600-3180A>T (n.600-3180A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.341-3180A>T (n.341-3180A>T) n.570A>T c.*18-3180A>T (n.*18-3180A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146607_10146609delinsAGC | CA1345058798 | VHL | c.*111_*113delinsAGC (n.*111_*113delinsAGC) c.600-3180_600-3178delinsAGC (n.600-3180_600-3178delinsAGC) c.434_436delinsAGC (p.Gln145=) c.341-3180_341-3178delinsAGC (n.341-3180_341-3178delinsAGC) n.570_572delinsAGC c.*18-3180_*18-3178delinsAGC (n.*18-3180_*18-3178delinsAGC) | |
| 3 | g.10146608_10146622del | CA645524978 | VHL | c.*112_*126del (n.*112_*126del) c.600-3179_600-3165del (n.600-3179_600-3165del) c.435_449del (p.Gln145_Asn150delinsHis) c.341-3179_341-3165del (n.341-3179_341-3165del) n.571_585del c.*18-3179_*18-3165del (n.*18-3179_*18-3165del) | COSMIC |
| 3 | g.10146608G>A | CA040992 | VHL | c.*112G>A (n.*112G>A) c.600-3179G>A (n.600-3179G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.341-3179G>A (n.341-3179G>A) n.571G>A c.*18-3179G>A (n.*18-3179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146608G>C | CA337322 | VHL | c.*112G>C (n.*112G>C) c.600-3179G>C (n.600-3179G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.341-3179G>C (n.341-3179G>C) n.571G>C c.*18-3179G>C (n.*18-3179G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10146608G= | CA1345058805 | VHL | c.*112G= (n.*112G=) c.600-3179G= (n.600-3179G=) c.435G= (p.Gln145=) c.341-3179G= (n.341-3179G=) n.571G= c.*18-3179G= (n.*18-3179G=) | |
| 3 | g.10146608G>T | CA351754234 | VHL | c.*112G>T (n.*112G>T) c.600-3179G>T (n.600-3179G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.341-3179G>T (n.341-3179G>T) n.571G>T c.*18-3179G>T (n.*18-3179G>T) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146608_10146609insGG | CA2573131810 | VHL | c.*112_*113insGG (n.*112_*113insGG) c.600-3179_600-3178insGG (n.600-3179_600-3178insGG) c.435_436insGG (p.Pro146GlyfsTer24) c.435_436insGG (p.Pro146GlyfsTer14) c.341-3179_341-3178insGG (n.341-3179_341-3178insGG) n.571_572insGG c.*18-3179_*18-3178insGG (n.*18-3179_*18-3178insGG) | |
| 3 | g.10146608_10146609del | CA357041 | VHL | c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.600-3179_600-3178del (n.600-3179_600-3178del) c.435_436del (p.Gln145HisfsTer?) c.435_436del (p.Gln145HisfsTer28) c.341-3179_341-3178del (n.341-3179_341-3178del) n.571_572del c.*18-3179_*18-3178del (n.*18-3179_*18-3178del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146608_10146611del | CA645524979 | VHL | c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.600-3179_600-3176del (n.600-3179_600-3176del) c.435_438del (p.Pro146PhefsTer22) c.435_438del (p.Pro146PhefsTer12) c.341-3179_341-3176del (n.341-3179_341-3176del) n.571_574del c.*18-3179_*18-3176del (n.*18-3179_*18-3176del) | COSMIC |
| 3 | g.10146609C>A | CA351754239 | VHL | c.*113C>A (n.*113C>A) c.600-3178C>A (n.600-3178C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.341-3178C>A (n.341-3178C>A) n.572C>A c.*18-3178C>A (n.*18-3178C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146609C= | CA1345058810 | VHL | c.*113C= (n.*113C=) c.600-3178C= (n.600-3178C=) c.436C= (p.Pro146=) c.341-3178C= (n.341-3178C=) n.572C= c.*18-3178C= (n.*18-3178C=) | |
| 3 | g.10146609C>G | CA70049580 | VHL | c.*113C>G (n.*113C>G) c.600-3178C>G (n.600-3178C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.341-3178C>G (n.341-3178C>G) n.572C>G c.*18-3178C>G (n.*18-3178C>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146609C>T | CA351754242 | VHL | c.*113C>T (n.*113C>T) c.600-3178C>T (n.600-3178C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.341-3178C>T (n.341-3178C>T) n.572C>T c.*18-3178C>T (n.*18-3178C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146610del | CA432421892 | VHL | c.*114del (n.*114del) c.600-3177del (n.600-3177del) c.437del (p.Pro146LeufsTer23) c.437del (p.Pro146LeufsTer13) c.341-3177del (n.341-3177del) n.573del c.*18-3177del (n.*18-3177del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146610C>A | CA351754249 | VHL | c.*114C>A (n.*114C>A) c.600-3177C>A (n.600-3177C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.341-3177C>A (n.341-3177C>A) n.573C>A c.*18-3177C>A (n.*18-3177C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146610C= | CA1345058814 | VHL | c.*114C= (n.*114C=) c.600-3177C= (n.600-3177C=) c.437C= (p.Pro146=) c.341-3177C= (n.341-3177C=) n.573C= c.*18-3177C= (n.*18-3177C=) | |
| 3 | g.10146610C>G | CA351754250 | VHL | c.*114C>G (n.*114C>G) c.600-3177C>G (n.600-3177C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.341-3177C>G (n.341-3177C>G) n.573C>G c.*18-3177C>G (n.*18-3177C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146610C>T | CA351754253 | VHL | c.*114C>T (n.*114C>T) c.600-3177C>T (n.600-3177C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.341-3177C>T (n.341-3177C>T) n.573C>T c.*18-3177C>T (n.*18-3177C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146610_10146622del | CA645524980 | VHL | c.*114_*126del (n.*114_*126del) c.600-3177_600-3165del (n.600-3177_600-3165del) c.437_449del (p.Pro146LeufsTer19) c.437_449del (p.Pro146LeufsTer9) c.341-3177_341-3165del (n.341-3177_341-3165del) n.573_585del c.*18-3177_*18-3165del (n.*18-3177_*18-3165del) | COSMIC |
| 3 | g.10146610_10146623del | CA645524981 | VHL | c.*114_*127del (n.*114_*127del) c.600-3177_600-3164del (n.600-3177_600-3164del) c.437_450del (p.Pro146HisfsTer?) c.437_450del (p.Pro146HisfsTer23) c.341-3177_341-3164del (n.341-3177_341-3164del) n.573_586del c.*18-3177_*18-3164del (n.*18-3177_*18-3164del) | COSMIC |
| 3 | g.10146611T>A | CA432421893 | VHL | c.*115T>A (n.*115T>A) c.600-3176T>A (n.600-3176T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.341-3176T>A (n.341-3176T>A) n.574T>A c.*18-3176T>A (n.*18-3176T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146611T>C | CA432421894 | VHL | c.*115T>C (n.*115T>C) c.600-3176T>C (n.600-3176T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.341-3176T>C (n.341-3176T>C) n.574T>C c.*18-3176T>C (n.*18-3176T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146611T>G | CA432421895 | VHL | c.*115T>G (n.*115T>G) c.600-3176T>G (n.600-3176T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.341-3176T>G (n.341-3176T>G) n.574T>G c.*18-3176T>G (n.*18-3176T>G) | |
| 3 | g.10146611dup | CA645524985 | VHL | c.*115dup (n.*115dup) c.600-3176dup (n.600-3176dup) c.438dup (p.Ile147TyrfsTer?) c.438dup (p.Ile147TyrfsTer27) c.341-3176dup (n.341-3176dup) n.574dup c.*18-3176dup (n.*18-3176dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146613del | CA645524986 | VHL | c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.600-3175_600-3174del (n.600-3175_600-3174del) c.439_440del (p.Ile147PhefsTer?) c.439_440del (p.Ile147PhefsTer26) c.341-3175_341-3174del (n.341-3175_341-3174del) n.575_576del c.*18-3175_*18-3174del (n.*18-3175_*18-3174del) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146615del | CA645524982 | VHL | c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.600-3175_600-3172del (n.600-3175_600-3172del) c.439_442del (p.Ile147LeufsTer21) c.439_442del (p.Ile147LeufsTer11) c.341-3175_341-3172del (n.341-3175_341-3172del) n.575_578del c.*18-3175_*18-3172del (n.*18-3175_*18-3172del) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146616del | CA645524983 | VHL | c.*116_*120del (n.*116_*120del) c.600-3175_600-3171del (n.600-3175_600-3171del) c.439_443del (p.Ile147CysfsTer?) c.439_443del (p.Ile147CysfsTer25) c.341-3175_341-3171del (n.341-3175_341-3171del) n.575_579del c.*18-3175_*18-3171del (n.*18-3175_*18-3171del) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146617del | CA645524984 | VHL | c.*116_*121del (n.*116_*121del) c.600-3175_600-3170del (n.600-3175_600-3170del) c.439_444del (p.Ile147_Phe148del) c.341-3175_341-3170del (n.341-3175_341-3170del) n.575_580del c.*18-3175_*18-3170del (n.*18-3175_*18-3170del) | COSMIC |
| 3 | g.10146612del | CA432421896 | VHL | c.*116del (n.*116del) c.600-3175del (n.600-3175del) c.439del (p.Ile147PhefsTer22) c.439del (p.Ile147PhefsTer12) c.341-3175del (n.341-3175del) n.575del c.*18-3175del (n.*18-3175del) | COSMIC |
| 3 | g.10146612A= | CA1345058818 | VHL | c.*116A= (n.*116A=) c.600-3175A= (n.600-3175A=) c.439A= (p.Ile147=) c.341-3175A= (n.341-3175A=) n.575A= c.*18-3175A= (n.*18-3175A=) | |
| 3 | g.10146612A>C | CA351754256 | VHL | c.*116A>C (n.*116A>C) c.600-3175A>C (n.600-3175A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.341-3175A>C (n.341-3175A>C) n.575A>C c.*18-3175A>C (n.*18-3175A>C) | |
| 3 | g.10146612A>G | CA16042063 | VHL | c.*116A>G (n.*116A>G) c.600-3175A>G (n.600-3175A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.341-3175A>G (n.341-3175A>G) n.575A>G c.*18-3175A>G (n.*18-3175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146612A>T | CA351754261 | VHL | c.*116A>T (n.*116A>T) c.600-3175A>T (n.600-3175A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.341-3175A>T (n.341-3175A>T) n.575A>T c.*18-3175A>T (n.*18-3175A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146612delinsTT | CA645524987 | VHL | c.*116delinsTT (n.*116delinsTT) c.600-3175delinsTT (n.600-3175delinsTT) c.439delinsTT (p.Ile147PhefsTer?) c.439delinsTT (p.Ile147PhefsTer27) c.341-3175delinsTT (n.341-3175delinsTT) n.575delinsTT c.*18-3175delinsTT (n.*18-3175delinsTT) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146613insAA | CA645524989 | VHL | c.*116_*117insAA (n.*116_*117insAA) c.600-3175_600-3174insAA (n.600-3175_600-3174insAA) c.439_440insAA (p.Ile147LysfsTer23) c.439_440insAA (p.Ile147LysfsTer13) c.341-3175_341-3174insAA (n.341-3175_341-3174insAA) n.575_576insAA c.*18-3175_*18-3174insAA (n.*18-3175_*18-3174insAA) | COSMIC |
| 3 | g.10146612dup | CA645524988 | VHL | c.*116dup (n.*116dup) c.600-3175dup (n.600-3175dup) c.439dup (p.Ile147AsnfsTer?) c.439dup (p.Ile147AsnfsTer27) c.341-3175dup (n.341-3175dup) n.575dup c.*18-3175dup (n.*18-3175dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146612_10146613delinsAT | CA1345058823 | VHL | c.*116_*117delinsAT (n.*116_*117delinsAT) c.600-3175_600-3174delinsAT (n.600-3175_600-3174delinsAT) c.439_440delinsAT (p.Ile147=) c.341-3175_341-3174delinsAT (n.341-3175_341-3174delinsAT) n.575_576delinsAT c.*18-3175_*18-3174delinsAT (n.*18-3175_*18-3174delinsAT) | |
| 3 | g.10146613T>A | CA351754268 | VHL | c.*117T>A (n.*117T>A) c.600-3174T>A (n.600-3174T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.341-3174T>A (n.341-3174T>A) n.576T>A c.*18-3174T>A (n.*18-3174T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146613T>C | CA16611171 | VHL | c.*117T>C (n.*117T>C) c.600-3174T>C (n.600-3174T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.341-3174T>C (n.341-3174T>C) n.576T>C c.*18-3174T>C (n.*18-3174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146613T>G | CA351754272 | VHL | c.*117T>G (n.*117T>G) c.600-3174T>G (n.600-3174T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.341-3174T>G (n.341-3174T>G) n.576T>G c.*18-3174T>G (n.*18-3174T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146613T= | CA1345058831 | VHL | c.*117T= (n.*117T=) c.600-3174T= (n.600-3174T=) c.440T= (p.Ile147=) c.341-3174T= (n.341-3174T=) n.576T= c.*18-3174T= (n.*18-3174T=) | |
| 3 | g.10146617dup | CA357097 | VHL | c.*121dup (n.*121dup) c.600-3170dup (n.600-3170dup) c.444dup (p.Ala149CysfsTer?) c.444dup (p.Ala149CysfsTer25) c.341-3170dup (n.341-3170dup) n.580dup c.*18-3170dup (n.*18-3170dup) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146616_10146617dup | CA645524992 | VHL | c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.600-3171_600-3170dup (n.600-3171_600-3170dup) c.443_444dup (p.Ala149LeufsTer21) c.443_444dup (p.Ala149LeufsTer11) c.341-3171_341-3170dup (n.341-3171_341-3170dup) n.579_580dup c.*18-3171_*18-3170dup (n.*18-3171_*18-3170dup) | COSMIC |
| 3 | g.10146617del | CA357018 | VHL | c.*121del (n.*121del) c.600-3170del (n.600-3170del) c.444del (p.Phe148LeufsTer21) c.444del (p.Phe148LeufsTer11) c.341-3170del (n.341-3170del) n.580del c.*18-3170del (n.*18-3170del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146616_10146617del | CA645524991 | VHL | c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.600-3171_600-3170del (n.600-3171_600-3170del) c.443_444del (p.Phe148CysfsTer?) c.443_444del (p.Phe148CysfsTer25) c.341-3171_341-3170del (n.341-3171_341-3170del) n.579_580del c.*18-3171_*18-3170del (n.*18-3171_*18-3170del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146615_10146617del | CA645524990 | VHL | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.600-3172_600-3170del (n.600-3172_600-3170del) c.442_444del (p.Phe148del) c.341-3172_341-3170del (n.341-3172_341-3170del) n.578_580del c.*18-3172_*18-3170del (n.*18-3172_*18-3170del) | COSMIC |
| 3 | g.10146614_10146617del | CA645524993 | VHL | c.*118_*121del (n.*118_*121del) c.600-3173_600-3170del (n.600-3173_600-3170del) c.441_444del (p.Ile147MetfsTer21) c.441_444del (p.Ile147MetfsTer11) c.341-3173_341-3170del (n.341-3173_341-3170del) n.577_580del c.*18-3173_*18-3170del (n.*18-3173_*18-3170del) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146613_10146619del | CA645524994 | VHL | c.*117_*123del (n.*117_*123del) c.600-3174_600-3168del (n.600-3174_600-3168del) c.440_446del (p.Ile147ThrfsTer20) c.440_446del (p.Ile147ThrfsTer10) c.341-3174_341-3168del (n.341-3174_341-3168del) n.576_582del c.*18-3174_*18-3168del (n.*18-3174_*18-3168del) | COSMIC |
| 3 | g.10146613_10146614insA | CA432421897 | VHL | c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) c.600-3174_600-3173insA (n.600-3174_600-3173insA) c.440_441insA (p.Ala149CysfsTer?) c.440_441insA (p.Ala149CysfsTer25) c.341-3174_341-3173insA (n.341-3174_341-3173insA) n.576_577insA c.*18-3174_*18-3173insA (n.*18-3174_*18-3173insA) | |
| 3 | g.10146614T>A | CA432421898 | VHL | c.*118T>A (n.*118T>A) c.600-3173T>A (n.600-3173T>A) c.441T>A (p.Ile147=) c.341-3173T>A (n.341-3173T>A) n.577T>A c.*18-3173T>A (n.*18-3173T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146614T>C | CA432421899 | VHL | c.*118T>C (n.*118T>C) c.600-3173T>C (n.600-3173T>C) c.441T>C (p.Ile147=) c.341-3173T>C (n.341-3173T>C) n.577T>C c.*18-3173T>C (n.*18-3173T>C) | COSMIC |
| 3 | g.10146614T>G | CA351754278 | VHL | c.*118T>G (n.*118T>G) c.600-3173T>G (n.600-3173T>G) c.441T>G (p.Ile147Met) c.341-3173T>G (n.341-3173T>G) n.577T>G c.*18-3173T>G (n.*18-3173T>G) | |
| 3 | g.10146614delinsAA | CA645524996 | VHL | c.*118delinsAA (n.*118delinsAA) c.600-3173delinsAA (n.600-3173delinsAA) c.441delinsAA (p.Phe148IlefsTer?) c.441delinsAA (p.Phe148IlefsTer26) c.341-3173delinsAA (n.341-3173delinsAA) n.577delinsAA c.*18-3173delinsAA (n.*18-3173delinsAA) | COSMIC |
| 3 | g.10146615T>A | CA351754283 | VHL | c.*119T>A (n.*119T>A) c.600-3172T>A (n.600-3172T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.341-3172T>A (n.341-3172T>A) n.578T>A c.*18-3172T>A (n.*18-3172T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146615T>C | CA351754286 | VHL | c.*119T>C (n.*119T>C) c.600-3172T>C (n.600-3172T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.341-3172T>C (n.341-3172T>C) n.578T>C c.*18-3172T>C (n.*18-3172T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146615T>G | CA351754280 | VHL | c.*119T>G (n.*119T>G) c.600-3172T>G (n.600-3172T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.341-3172T>G (n.341-3172T>G) n.578T>G c.*18-3172T>G (n.*18-3172T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.10146616T>A | CA351754289 | VHL | c.*120T>A (n.*120T>A) c.600-3171T>A (n.600-3171T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.341-3171T>A (n.341-3171T>A) n.579T>A c.*18-3171T>A (n.*18-3171T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146616T>C | CA351754292 | VHL | c.*120T>C (n.*120T>C) c.600-3171T>C (n.600-3171T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.341-3171T>C (n.341-3171T>C) n.579T>C c.*18-3171T>C (n.*18-3171T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146616T>G | CA351754294 | VHL | c.*120T>G (n.*120T>G) c.600-3171T>G (n.600-3171T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.341-3171T>G (n.341-3171T>G) n.579T>G c.*18-3171T>G (n.*18-3171T>G) | |
| 3 | g.10146617_10146623del | CA645524997 | VHL | c.*121_*127del (n.*121_*127del) c.600-3170_600-3164del (n.600-3170_600-3164del) c.444_450del (p.Phe148LeufsTer19) c.444_450del (p.Phe148LeufsTer9) c.341-3170_341-3164del (n.341-3170_341-3164del) n.580_586del c.*18-3170_*18-3164del (n.*18-3170_*18-3164del) | COSMIC |
| 3 | g.10146616_10146628delinsA | CA2573050544 | VHL | c.*120_*132delinsA (n.*120_*132delinsA) c.600-3171_600-3159delinsA (n.600-3171_600-3159delinsA) c.443_455delinsA (p.Phe148Ter) c.341-3171_341-3159delinsA (n.341-3171_341-3159delinsA) n.579_591delinsA c.*18-3171_*18-3159delinsA (n.*18-3171_*18-3159delinsA) |