Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10146477A>C | CA403976345 | DNMT1 | c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.803T>G n.2380T>G c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2776T>G n.3404T>G c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.3190T>G n.2863T>G n.853T>G n.2041T>G n.907T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.2357T>G (p.Ile786Ser) c.2405T>G (p.Ile802Ser) | |
19 | g.10146477A>G | CA403976347 | DNMT1 | c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.803T>C n.2380T>C c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2776T>C n.3404T>C c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.3190T>C n.2863T>C n.853T>C n.2041T>C n.907T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.2405T>C (p.Ile802Thr) | |
19 | g.10146477A>T | CA403976346 | DNMT1 | c.2768T>A (p.Ile923Asn) n.803T>A n.2380T>A c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2776T>A n.3404T>A c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.3190T>A n.2863T>A n.853T>A n.2041T>A n.907T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.2357T>A (p.Ile786Asn) c.2405T>A (p.Ile802Asn) | |
19 | g.10146478T>A | CA403976348 | DNMT1 | c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.802A>T n.2379A>T c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2775A>T n.3403A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.3189A>T n.2862A>T n.852A>T n.2040A>T n.906A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.2356A>T (p.Ile786Phe) c.2404A>T (p.Ile802Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10146478T>C | CA403976349 | DNMT1 | c.2767A>G (p.Ile923Val) n.802A>G n.2379A>G c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2775A>G n.3403A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.3189A>G n.2862A>G n.852A>G n.2040A>G n.906A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.2404A>G (p.Ile802Val) | |
19 | g.10146478T>G | CA403976350 | DNMT1 | c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.802A>C n.2379A>C c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2775A>C n.3403A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.3189A>C n.2862A>C n.852A>C n.2040A>C n.906A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.2404A>C (p.Ile802Leu) | |
19 | g.10146480dup | CA2843065238 | DNMT1 | c.2767dup (p.Ile923AsnfsTer13) n.802dup n.2379dup c.2719dup (p.Ile907AsnfsTer13) n.2775dup n.3403dup c.*2409dup (n.*2409dup) c.*1839dup (n.*1839dup) c.2410dup (p.Ile804AsnfsTer13) c.*1944dup (n.*1944dup) n.3189dup n.2862dup n.852dup n.2040dup n.906dup c.1711dup (p.Ile571AsnfsTer13) c.*2457dup (n.*2457dup) c.2356dup (p.Ile786AsnfsTer13) c.2404dup (p.Ile802AsnfsTer13) | |
19 | g.10146479T>A | CA403976351 | DNMT1 | c.2766A>T (p.Glu922Asp) n.801A>T n.2378A>T c.2718A>T (p.Glu906Asp) n.2774A>T n.3402A>T c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2409A>T (p.Glu803Asp) c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.3188A>T n.2861A>T n.851A>T n.2039A>T n.905A>T c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) | |
19 | g.10146479T>C | CA505382454 | DNMT1 | c.2766A>G (p.Glu922=) n.801A>G n.2378A>G c.2718A>G (p.Glu906=) n.2774A>G n.3402A>G c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2409A>G (p.Glu803=) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.3188A>G n.2861A>G n.851A>G n.2039A>G n.905A>G c.1710A>G (p.Glu570=) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.2355A>G (p.Glu785=) c.2403A>G (p.Glu801=) | |
19 | g.10146479T>G | CA403976352 | DNMT1 | c.2766A>C (p.Glu922Asp) n.801A>C n.2378A>C c.2718A>C (p.Glu906Asp) n.2774A>C n.3402A>C c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2409A>C (p.Glu803Asp) c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.3188A>C n.2861A>C n.851A>C n.2039A>C n.905A>C c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*2456A>C (n.*2456A>C) c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) | |
19 | g.10146481_10146483del | CA2556601976 | DNMT1 | c.2764_2766del (p.Glu922del) n.799_801del n.2376_2378del c.2716_2718del (p.Glu906del) n.2772_2774del n.3400_3402del c.*2406_*2408del (n.*2406_*2408del) c.*1836_*1838del (n.*1836_*1838del) c.2407_2409del (p.Glu803del) c.*1941_*1943del (n.*1941_*1943del) n.3186_3188del n.2859_2861del n.849_851del n.2037_2039del n.903_905del c.1708_1710del (p.Glu570del) c.*2454_*2456del (n.*2454_*2456del) c.2353_2355del (p.Glu785del) c.2401_2403del (p.Glu801del) | ClinVar |
19 | g.10146480T>A | CA403976354 | DNMT1 | c.2765A>T (p.Glu922Val) n.800A>T n.2377A>T c.2717A>T (p.Glu906Val) n.2773A>T n.3401A>T c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.3187A>T n.2860A>T n.850A>T n.2038A>T n.904A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) | |
19 | g.10146480T>C | CA403976355 | DNMT1 | c.2765A>G (p.Glu922Gly) n.800A>G n.2377A>G c.2717A>G (p.Glu906Gly) n.2773A>G n.3401A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3187A>G n.2860A>G n.850A>G n.2038A>G n.904A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) | |
19 | g.10146480T>G | CA403976353 | DNMT1 | c.2765A>C (p.Glu922Ala) n.800A>C n.2377A>C c.2717A>C (p.Glu906Ala) n.2773A>C n.3401A>C c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.3187A>C n.2860A>C n.850A>C n.2038A>C n.904A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) | |
19 | g.10146481C>A | CA403976357 | DNMT1 | c.2764G>T (p.Glu922Ter) n.799G>T n.2376G>T c.2716G>T (p.Glu906Ter) n.2772G>T n.3400G>T c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.*1941G>T (n.*1941G>T) n.3186G>T n.2859G>T n.849G>T n.2037G>T n.903G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10146481C= | CA2322285618 | DNMT1 | c.2764G= (p.Glu922=) n.799G= n.2376G= c.2716G= (p.Glu906=) n.2772G= n.3400G= c.*2406G= (n.*2406G=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.2407G= (p.Glu803=) c.*1941G= (n.*1941G=) n.3186G= n.2859G= n.849G= n.2037G= n.903G= c.1708G= (p.Glu570=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.2401G= (p.Glu801=) | |
19 | g.10146481C>G | CA403976356 | DNMT1 | c.2764G>C (p.Glu922Gln) n.799G>C n.2376G>C c.2716G>C (p.Glu906Gln) n.2772G>C n.3400G>C c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.*1941G>C (n.*1941G>C) n.3186G>C n.2859G>C n.849G>C n.2037G>C n.903G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) | |
19 | g.10146481C>T | CA403976358 | DNMT1 | c.2764G>A (p.Glu922Lys) n.799G>A n.2376G>A c.2716G>A (p.Glu906Lys) n.2772G>A n.3400G>A c.*2406G>A (n.*2406G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.*1941G>A (n.*1941G>A) n.3186G>A n.2859G>A n.849G>A n.2037G>A n.903G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146482T>A | CA403976359 | DNMT1 | c.2763A>T (p.Lys921Asn) n.798A>T n.2375A>T c.2715A>T (p.Lys905Asn) n.2771A>T n.3399A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.3185A>T n.2858A>T n.848A>T n.2036A>T n.902A>T c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.2400A>T (p.Lys800Asn) | |
19 | g.10146482T>C | CA505382456 | DNMT1 | c.2763A>G (p.Lys921=) n.798A>G n.2375A>G c.2715A>G (p.Lys905=) n.2771A>G n.3399A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.2406A>G (p.Lys802=) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.3185A>G n.2858A>G n.848A>G n.2036A>G n.902A>G c.1707A>G (p.Lys569=) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.2352A>G (p.Lys784=) c.2400A>G (p.Lys800=) | |
19 | g.10146482T>G | CA403976360 | DNMT1 | c.2763A>C (p.Lys921Asn) n.798A>C n.2375A>C c.2715A>C (p.Lys905Asn) n.2771A>C n.3399A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.3185A>C n.2858A>C n.848A>C n.2036A>C n.902A>C c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.2400A>C (p.Lys800Asn) | |
19 | g.10146483T>A | CA403976361 | DNMT1 | c.2762A>T (p.Lys921Ile) n.797A>T n.2374A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) n.2770A>T n.3398A>T c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.2405A>T (p.Lys802Ile) c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.3184A>T n.2857A>T n.847A>T n.2035A>T n.901A>T c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.2399A>T (p.Lys800Ile) | |
19 | g.10146483T>C | CA403976363 | DNMT1 | c.2762A>G (p.Lys921Arg) n.797A>G n.2374A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) n.2770A>G n.3398A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.3184A>G n.2857A>G n.847A>G n.2035A>G n.901A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.2399A>G (p.Lys800Arg) | |
19 | g.10146483T>G | CA403976362 | DNMT1 | c.2762A>C (p.Lys921Thr) n.797A>C n.2374A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) n.2770A>C n.3398A>C c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.3184A>C n.2857A>C n.847A>C n.2035A>C n.901A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.2399A>C (p.Lys800Thr) | |
19 | g.10146484T>A | CA403976364 | DNMT1 | c.2761A>T (p.Lys921Ter) n.796A>T n.2373A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) n.2769A>T n.3397A>T c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.3183A>T n.2856A>T n.846A>T n.2034A>T n.900A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.2398A>T (p.Lys800Ter) | |
19 | g.10146484T>C | CA403976365 | DNMT1 | c.2761A>G (p.Lys921Glu) n.796A>G n.2373A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) n.2769A>G n.3397A>G c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3183A>G n.2856A>G n.846A>G n.2034A>G n.900A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.2398A>G (p.Lys800Glu) | |
19 | g.10146484T>G | CA403976366 | DNMT1 | c.2761A>C (p.Lys921Gln) n.796A>C n.2373A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) n.2769A>C n.3397A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3183A>C n.2856A>C n.846A>C n.2034A>C n.900A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.2398A>C (p.Lys800Gln) | |
19 | g.10146485T>A | CA403976367 | DNMT1 | c.2760A>T (p.Gln920His) n.795A>T n.2372A>T c.2712A>T (p.Gln904His) n.2768A>T n.3396A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.2403A>T (p.Gln801His) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3182A>T n.2855A>T n.845A>T n.2033A>T n.899A>T c.1704A>T (p.Gln568His) c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.2349A>T (p.Gln783His) c.2397A>T (p.Gln799His) | |
19 | g.10146485T>C | CA505382458 | DNMT1 | c.2760A>G (p.Gln920=) n.795A>G n.2372A>G c.2712A>G (p.Gln904=) n.2768A>G n.3396A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.2403A>G (p.Gln801=) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3182A>G n.2855A>G n.845A>G n.2033A>G n.899A>G c.1704A>G (p.Gln568=) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.2349A>G (p.Gln783=) c.2397A>G (p.Gln799=) | |
19 | g.10146485T>G | CA403976368 | DNMT1 | c.2760A>C (p.Gln920His) n.795A>C n.2372A>C c.2712A>C (p.Gln904His) n.2768A>C n.3396A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.2403A>C (p.Gln801His) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3182A>C n.2855A>C n.845A>C n.2033A>C n.899A>C c.1704A>C (p.Gln568His) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.2349A>C (p.Gln783His) c.2397A>C (p.Gln799His) | |
19 | g.10146486T>A | CA403976369 | DNMT1 | c.2759A>T (p.Gln920Leu) n.794A>T n.2371A>T c.2711A>T (p.Gln904Leu) n.2767A>T n.3395A>T c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.3181A>T n.2854A>T n.844A>T n.2032A>T n.898A>T c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2396A>T (p.Gln799Leu) | |
19 | g.10146486T>C | CA403976370 | DNMT1 | c.2759A>G (p.Gln920Arg) n.794A>G n.2371A>G c.2711A>G (p.Gln904Arg) n.2767A>G n.3395A>G c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.3181A>G n.2854A>G n.844A>G n.2032A>G n.898A>G c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2396A>G (p.Gln799Arg) | |
19 | g.10146486T>G | CA403976371 | DNMT1 | c.2759A>C (p.Gln920Pro) n.794A>C n.2371A>C c.2711A>C (p.Gln904Pro) n.2767A>C n.3395A>C c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.3181A>C n.2854A>C n.844A>C n.2032A>C n.898A>C c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2396A>C (p.Gln799Pro) | |
19 | g.10146487G>A | CA403976372 | DNMT1 | c.2758C>T (p.Gln920Ter) n.793C>T n.2370C>T c.2710C>T (p.Gln904Ter) n.2766C>T n.3394C>T c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.3180C>T n.2853C>T n.843C>T n.2031C>T n.897C>T c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2395C>T (p.Gln799Ter) | |
19 | g.10146487G>C | CA403976373 | DNMT1 | c.2758C>G (p.Gln920Glu) n.793C>G n.2370C>G c.2710C>G (p.Gln904Glu) n.2766C>G n.3394C>G c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.3180C>G n.2853C>G n.843C>G n.2031C>G n.897C>G c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2395C>G (p.Gln799Glu) | |
19 | g.10146487G>T | CA403976374 | DNMT1 | c.2758C>A (p.Gln920Lys) n.793C>A n.2370C>A c.2710C>A (p.Gln904Lys) n.2766C>A n.3394C>A c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.3180C>A n.2853C>A n.843C>A n.2031C>A n.897C>A c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2395C>A (p.Gln799Lys) | |
19 | g.10146488C>A | CA403976376 | DNMT1 | c.2757G>T (p.Arg919Ser) n.792G>T n.2369G>T c.2709G>T (p.Arg903Ser) n.2765G>T n.3393G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2400G>T (p.Arg800Ser) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.3179G>T n.2852G>T n.842G>T n.2030G>T n.896G>T c.1701G>T (p.Arg567Ser) c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.2346G>T (p.Arg782Ser) c.2394G>T (p.Arg798Ser) | |
19 | g.10146488C>G | CA403976375 | DNMT1 | c.2757G>C (p.Arg919Ser) n.792G>C n.2369G>C c.2709G>C (p.Arg903Ser) n.2765G>C n.3393G>C c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.2400G>C (p.Arg800Ser) c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.3179G>C n.2852G>C n.842G>C n.2030G>C n.896G>C c.1701G>C (p.Arg567Ser) c.*2447G>C (n.*2447G>C) c.2346G>C (p.Arg782Ser) c.2394G>C (p.Arg798Ser) | |
19 | g.10146488C>T | CA505382460 | DNMT1 | c.2757G>A (p.Arg919=) n.792G>A n.2369G>A c.2709G>A (p.Arg903=) n.2765G>A n.3393G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2400G>A (p.Arg800=) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.3179G>A n.2852G>A n.842G>A n.2030G>A n.896G>A c.1701G>A (p.Arg567=) c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.2346G>A (p.Arg782=) c.2394G>A (p.Arg798=) | |
19 | g.10146489C>A | CA403976377 | DNMT1 | c.2756G>T (p.Arg919Met) n.791G>T n.2368G>T c.2708G>T (p.Arg903Met) n.2764G>T n.3392G>T c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2399G>T (p.Arg800Met) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.3178G>T n.2851G>T n.841G>T n.2029G>T n.895G>T c.1700G>T (p.Arg567Met) c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.2345G>T (p.Arg782Met) c.2393G>T (p.Arg798Met) | |
19 | g.10146489C>G | CA403976378 | DNMT1 | c.2756G>C (p.Arg919Thr) n.791G>C n.2368G>C c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.2764G>C n.3392G>C c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.3178G>C n.2851G>C n.841G>C n.2029G>C n.895G>C c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.*2446G>C (n.*2446G>C) c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.2393G>C (p.Arg798Thr) | |
19 | g.10146489C>T | CA403976379 | DNMT1 | c.2756G>A (p.Arg919Lys) n.791G>A n.2368G>A c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.2764G>A n.3392G>A c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2399G>A (p.Arg800Lys) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.3178G>A n.2851G>A n.841G>A n.2029G>A n.895G>A c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) | gnomAD v4 |
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19 | g.10146490T>C | CA403976381 | DNMT1 | c.2755A>G (p.Arg919Gly) n.790A>G n.2367A>G c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.2763A>G n.3391A>G c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2398A>G (p.Arg800Gly) c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.3177A>G n.2850A>G n.840A>G n.2028A>G n.894A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2392A>G (p.Arg798Gly) | |
19 | g.10146490T>G | CA505382462 | DNMT1 | c.2755A>C (p.Arg919=) n.790A>C n.2367A>C c.2707A>C (p.Arg903=) n.2763A>C n.3391A>C c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2398A>C (p.Arg800=) c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.3177A>C n.2850A>C n.840A>C n.2028A>C n.894A>C c.1699A>C (p.Arg567=) c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.2344A>C (p.Arg782=) c.2392A>C (p.Arg798=) | |
19 | g.10146491C>A | CA403976382 | DNMT1 | c.2754G>T (p.Met918Ile) n.789G>T n.2366G>T c.2706G>T (p.Met902Ile) n.2762G>T n.3390G>T c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.2397G>T (p.Met799Ile) c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.3176G>T n.2849G>T n.839G>T n.2027G>T n.893G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.2343G>T (p.Met781Ile) c.2391G>T (p.Met797Ile) | |
19 | g.10146491C>G | CA403976383 | DNMT1 | c.2754G>C (p.Met918Ile) n.789G>C n.2366G>C c.2706G>C (p.Met902Ile) n.2762G>C n.3390G>C c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.2397G>C (p.Met799Ile) c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.3176G>C n.2849G>C n.839G>C n.2027G>C n.893G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.2343G>C (p.Met781Ile) c.2391G>C (p.Met797Ile) | |
19 | g.10146491C>T | CA403976384 | DNMT1 | c.2754G>A (p.Met918Ile) n.789G>A n.2366G>A c.2706G>A (p.Met902Ile) n.2762G>A n.3390G>A c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2397G>A (p.Met799Ile) c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.3176G>A n.2849G>A n.839G>A n.2027G>A n.893G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.2343G>A (p.Met781Ile) c.2391G>A (p.Met797Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10146492A>C | CA403976385 | DNMT1 | c.2753T>G (p.Met918Arg) n.788T>G n.2365T>G c.2705T>G (p.Met902Arg) n.2761T>G n.3389T>G c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.2396T>G (p.Met799Arg) c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.3175T>G n.2848T>G n.838T>G n.2026T>G n.892T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.2342T>G (p.Met781Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) | |
19 | g.10146492A>G | CA403976386 | DNMT1 | c.2753T>C (p.Met918Thr) n.788T>C n.2365T>C c.2705T>C (p.Met902Thr) n.2761T>C n.3389T>C c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.2396T>C (p.Met799Thr) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.3175T>C n.2848T>C n.838T>C n.2026T>C n.892T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.2342T>C (p.Met781Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) | |
19 | g.10146492A>T | CA403976387 | DNMT1 | c.2753T>A (p.Met918Lys) n.788T>A n.2365T>A c.2705T>A (p.Met902Lys) n.2761T>A n.3389T>A c.*2395T>A (n.*2395T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.2396T>A (p.Met799Lys) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3175T>A n.2848T>A n.838T>A n.2026T>A n.892T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.2342T>A (p.Met781Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) | |
19 | g.10146493T>A | CA403976389 | DNMT1 | c.2752A>T (p.Met918Leu) n.787A>T n.2364A>T c.2704A>T (p.Met902Leu) n.2760A>T n.3388A>T c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2395A>T (p.Met799Leu) c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.3174A>T n.2847A>T n.837A>T n.2025A>T n.891A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.2341A>T (p.Met781Leu) c.2389A>T (p.Met797Leu) | |
19 | g.10146493T>C | CA403976390 | DNMT1 | c.2752A>G (p.Met918Val) n.787A>G n.2364A>G c.2704A>G (p.Met902Val) n.2760A>G n.3388A>G c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2395A>G (p.Met799Val) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.3174A>G n.2847A>G n.837A>G n.2025A>G n.891A>G c.1696A>G (p.Met566Val) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.2341A>G (p.Met781Val) c.2389A>G (p.Met797Val) | |
19 | g.10146493T>G | CA403976388 | DNMT1 | c.2752A>C (p.Met918Leu) n.787A>C n.2364A>C c.2704A>C (p.Met902Leu) n.2760A>C n.3388A>C c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2395A>C (p.Met799Leu) c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.3174A>C n.2847A>C n.837A>C n.2025A>C n.891A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.2341A>C (p.Met781Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) | |
19 | g.10146494C>A | CA403976391 | DNMT1 | c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.786G>T n.2363G>T c.2703G>T (p.Glu901Asp) n.2759G>T n.3387G>T c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.2394G>T (p.Glu798Asp) c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.3173G>T n.2846G>T n.836G>T n.2024G>T n.890G>T c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) | |
19 | g.10146494C= | CA2322285619 | DNMT1 | c.2751G= (p.Glu917=) n.786G= n.2363G= c.2703G= (p.Glu901=) n.2759G= n.3387G= c.*2393G= (n.*2393G=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.2394G= (p.Glu798=) c.*1928G= (n.*1928G=) n.3173G= n.2846G= n.836G= n.2024G= n.890G= c.1695G= (p.Glu565=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.2340G= (p.Glu780=) c.2388G= (p.Glu796=) | |
19 | g.10146494C>G | CA403976392 | DNMT1 | c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.786G>C n.2363G>C c.2703G>C (p.Glu901Asp) n.2759G>C n.3387G>C c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.2394G>C (p.Glu798Asp) c.*1928G>C (n.*1928G>C) n.3173G>C n.2846G>C n.836G>C n.2024G>C n.890G>C c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146494C>T | CA505382466 | DNMT1 | c.2751G>A (p.Glu917=) n.786G>A n.2363G>A c.2703G>A (p.Glu901=) n.2759G>A n.3387G>A c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.2394G>A (p.Glu798=) c.*1928G>A (n.*1928G>A) n.3173G>A n.2846G>A n.836G>A n.2024G>A n.890G>A c.1695G>A (p.Glu565=) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.2340G>A (p.Glu780=) c.2388G>A (p.Glu796=) | gnomAD v4 |
19 | g.10146495T>A | CA403976393 | DNMT1 | c.2750A>T (p.Glu917Val) n.785A>T n.2362A>T c.2702A>T (p.Glu901Val) n.2758A>T n.3386A>T c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.2393A>T (p.Glu798Val) c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.3172A>T n.2845A>T n.835A>T n.2023A>T n.889A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) | |
19 | g.10146495T>C | CA403976394 | DNMT1 | c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.785A>G n.2362A>G c.2702A>G (p.Glu901Gly) n.2758A>G n.3386A>G c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.3172A>G n.2845A>G n.835A>G n.2023A>G n.889A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) | |
19 | g.10146495T>G | CA403976395 | DNMT1 | c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.785A>C n.2362A>C c.2702A>C (p.Glu901Ala) n.2758A>C n.3386A>C c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.3172A>C n.2845A>C n.835A>C n.2023A>C n.889A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) | COSMIC |
19 | g.10146496C>A | CA403976396 | DNMT1 | c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.784G>T n.2361G>T c.2701G>T (p.Glu901Ter) n.2757G>T n.3385G>T c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.3171G>T n.2844G>T n.834G>T n.2022G>T n.888G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) | |
19 | g.10146496C= | CA2322285620 | DNMT1 | c.2749G= (p.Glu917=) n.784G= n.2361G= c.2701G= (p.Glu901=) n.2757G= n.3385G= c.*2391G= (n.*2391G=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.2392G= (p.Glu798=) c.*1926G= (n.*1926G=) n.3171G= n.2844G= n.834G= n.2022G= n.888G= c.1693G= (p.Glu565=) c.*2439G= (n.*2439G=) c.2338G= (p.Glu780=) c.2386G= (p.Glu796=) | |
19 | g.10146496C>G | CA403976397 | DNMT1 | c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.784G>C n.2361G>C c.2701G>C (p.Glu901Gln) n.2757G>C n.3385G>C c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.3171G>C n.2844G>C n.834G>C n.2022G>C n.888G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) | |
19 | g.10146496C>T | CA9187942 | DNMT1 | c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.784G>A n.2361G>A c.2701G>A (p.Glu901Lys) n.2757G>A n.3385G>A c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.3171G>A n.2844G>A n.834G>A n.2022G>A n.888G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146497A>C | CA505382468 | DNMT1 | c.2748T>G (p.Ala916=) n.783T>G n.2360T>G c.2700T>G (p.Ala900=) n.2756T>G n.3384T>G c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2391T>G (p.Ala797=) c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.3170T>G n.2843T>G n.833T>G n.2021T>G n.887T>G c.1692T>G (p.Ala564=) c.*2438T>G (n.*2438T>G) c.2337T>G (p.Ala779=) c.2385T>G (p.Ala795=) | |
19 | g.10146497A>G | CA505382469 | DNMT1 | c.2748T>C (p.Ala916=) n.783T>C n.2360T>C c.2700T>C (p.Ala900=) n.2756T>C n.3384T>C c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2391T>C (p.Ala797=) c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.3170T>C n.2843T>C n.833T>C n.2021T>C n.887T>C c.1692T>C (p.Ala564=) c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.2337T>C (p.Ala779=) c.2385T>C (p.Ala795=) | |
19 | g.10146497A>T | CA505382470 | DNMT1 | c.2748T>A (p.Ala916=) n.783T>A n.2360T>A c.2700T>A (p.Ala900=) n.2756T>A n.3384T>A c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.2391T>A (p.Ala797=) c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.3170T>A n.2843T>A n.833T>A n.2021T>A n.887T>A c.1692T>A (p.Ala564=) c.*2438T>A (n.*2438T>A) c.2337T>A (p.Ala779=) c.2385T>A (p.Ala795=) | gnomAD v4 |
19 | g.10146498G>A | CA403976398 | DNMT1 | c.2747C>T (p.Ala916Val) n.782C>T n.2359C>T c.2699C>T (p.Ala900Val) n.2755C>T n.3383C>T c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2390C>T (p.Ala797Val) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.3169C>T n.2842C>T n.832C>T n.2020C>T n.886C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.2336C>T (p.Ala779Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) | |
19 | g.10146498G>C | CA403976399 | DNMT1 | c.2747C>G (p.Ala916Gly) n.782C>G n.2359C>G c.2699C>G (p.Ala900Gly) n.2755C>G n.3383C>G c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.3169C>G n.2842C>G n.832C>G n.2020C>G n.886C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) | |
19 | g.10146498G>T | CA403976400 | DNMT1 | c.2747C>A (p.Ala916Asp) n.782C>A n.2359C>A c.2699C>A (p.Ala900Asp) n.2755C>A n.3383C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.3169C>A n.2842C>A n.832C>A n.2020C>A n.886C>A c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.2384C>A (p.Ala795Asp) | |
19 | g.10146499C>A | CA403976402 | DNMT1 | c.2746G>T (p.Ala916Ser) n.781G>T n.2358G>T c.2698G>T (p.Ala900Ser) n.2754G>T n.3382G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.3168G>T n.2841G>T n.831G>T n.2019G>T n.885G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) | |
19 | g.10146499C>G | CA403976403 | DNMT1 | c.2746G>C (p.Ala916Pro) n.781G>C n.2358G>C c.2698G>C (p.Ala900Pro) n.2754G>C n.3382G>C c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.3168G>C n.2841G>C n.831G>C n.2019G>C n.885G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) | |
19 | g.10146499C>T | CA403976401 | DNMT1 | c.2746G>A (p.Ala916Thr) n.781G>A n.2358G>A c.2698G>A (p.Ala900Thr) n.2754G>A n.3382G>A c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.3168G>A n.2841G>A n.831G>A n.2019G>A n.885G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) | |
19 | g.10146500C>A | CA505382472 | DNMT1 | c.2745G>T (p.Leu915=) n.780G>T n.2357G>T c.2697G>T (p.Leu899=) n.2753G>T n.3381G>T c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2388G>T (p.Leu796=) c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.3167G>T n.2840G>T n.830G>T n.2018G>T n.884G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.2334G>T (p.Leu778=) c.2382G>T (p.Leu794=) | |
19 | g.10146500C>G | CA505382473 | DNMT1 | c.2745G>C (p.Leu915=) n.780G>C n.2357G>C c.2697G>C (p.Leu899=) n.2753G>C n.3381G>C c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2388G>C (p.Leu796=) c.*1922G>C (n.*1922G>C) n.3167G>C n.2840G>C n.830G>C n.2018G>C n.884G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.2334G>C (p.Leu778=) c.2382G>C (p.Leu794=) | |
19 | g.10146500C>T | CA505382474 | DNMT1 | c.2745G>A (p.Leu915=) n.780G>A n.2357G>A c.2697G>A (p.Leu899=) n.2753G>A n.3381G>A c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2388G>A (p.Leu796=) c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.3167G>A n.2840G>A n.830G>A n.2018G>A n.884G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.2334G>A (p.Leu778=) c.2382G>A (p.Leu794=) | gnomAD v4 |
19 | g.10146501A>C | CA403976404 | DNMT1 | c.2744T>G (p.Leu915Arg) n.779T>G n.2356T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) n.2752T>G n.3380T>G c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.3166T>G n.2839T>G n.829T>G n.2017T>G n.883T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) | |
19 | g.10146501A>G | CA403976405 | DNMT1 | c.2744T>C (p.Leu915Pro) n.779T>C n.2356T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) n.2752T>C n.3380T>C c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.3166T>C n.2839T>C n.829T>C n.2017T>C n.883T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) | |
19 | g.10146501A>T | CA403976406 | DNMT1 | c.2744T>A (p.Leu915Gln) n.779T>A n.2356T>A c.2696T>A (p.Leu899Gln) n.2752T>A n.3380T>A c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.3166T>A n.2839T>A n.829T>A n.2017T>A n.883T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.2381T>A (p.Leu794Gln) | |
19 | g.10146502G>A | CA505382478 | DNMT1 | c.2743C>T (p.Leu915=) n.778C>T n.2355C>T c.2695C>T (p.Leu899=) n.2751C>T n.3379C>T c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.2386C>T (p.Leu796=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.3165C>T n.2838C>T n.828C>T n.2016C>T n.882C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.2332C>T (p.Leu778=) c.2380C>T (p.Leu794=) | |
19 | g.10146502G>C | CA403976407 | DNMT1 | c.2743C>G (p.Leu915Val) n.778C>G n.2355C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) n.2751C>G n.3379C>G c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.3165C>G n.2838C>G n.828C>G n.2016C>G n.882C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) | |
19 | g.10146502G>T | CA403976408 | DNMT1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) n.778C>A n.2355C>A c.2695C>A (p.Leu899Met) n.2751C>A n.3379C>A c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.2386C>A (p.Leu796Met) c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.3165C>A n.2838C>A n.828C>A n.2016C>A n.882C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.2332C>A (p.Leu778Met) c.2380C>A (p.Leu794Met) | |
19 | g.10146503A>C | CA505382479 | DNMT1 | c.2742T>G (p.Arg914=) n.777T>G n.2354T>G c.2694T>G (p.Arg898=) n.2750T>G n.3378T>G c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.2385T>G (p.Arg795=) c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.3164T>G n.2837T>G n.827T>G n.2015T>G n.881T>G c.1686T>G (p.Arg562=) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.2331T>G (p.Arg777=) c.2379T>G (p.Arg793=) | |
19 | g.10146503A>G | CA505382480 | DNMT1 | c.2742T>C (p.Arg914=) n.777T>C n.2354T>C c.2694T>C (p.Arg898=) n.2750T>C n.3378T>C c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.2385T>C (p.Arg795=) c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.3164T>C n.2837T>C n.827T>C n.2015T>C n.881T>C c.1686T>C (p.Arg562=) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.2331T>C (p.Arg777=) c.2379T>C (p.Arg793=) | |
19 | g.10146503A>T | CA505382481 | DNMT1 | c.2742T>A (p.Arg914=) n.777T>A n.2354T>A c.2694T>A (p.Arg898=) n.2750T>A n.3378T>A c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.2385T>A (p.Arg795=) c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.3164T>A n.2837T>A n.827T>A n.2015T>A n.881T>A c.1686T>A (p.Arg562=) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.2331T>A (p.Arg777=) c.2379T>A (p.Arg793=) | |
19 | g.10146504C>A | CA9187944 | DNMT1 | c.2741G>T (p.Arg914Leu) n.776G>T n.2353G>T c.2693G>T (p.Arg898Leu) n.2749G>T n.3377G>T c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.3163G>T n.2836G>T n.826G>T n.2014G>T n.880G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2378G>T (p.Arg793Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146504C= | CA2322285621 | DNMT1 | c.2741G= (p.Arg914=) n.776G= n.2353G= c.2693G= (p.Arg898=) n.2749G= n.3377G= c.*2383G= (n.*2383G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.2384G= (p.Arg795=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.3163G= n.2836G= n.826G= n.2014G= n.880G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2378G= (p.Arg793=) | |
19 | g.10146504C>G | CA403976409 | DNMT1 | c.2741G>C (p.Arg914Pro) n.776G>C n.2353G>C c.2693G>C (p.Arg898Pro) n.2749G>C n.3377G>C c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.3163G>C n.2836G>C n.826G>C n.2014G>C n.880G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2378G>C (p.Arg793Pro) | |
19 | g.10146504C>T | CA9187943 | DNMT1 | c.2741G>A (p.Arg914His) n.776G>A n.2353G>A c.2693G>A (p.Arg898His) n.2749G>A n.3377G>A c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.2384G>A (p.Arg795His) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.3163G>A n.2836G>A n.826G>A n.2014G>A n.880G>A c.1685G>A (p.Arg562His) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.2330G>A (p.Arg777His) c.2378G>A (p.Arg793His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146505G>A | CA305225946 | DNMT1 | c.2740C>T (p.Arg914Cys) n.775C>T n.2352C>T c.2692C>T (p.Arg898Cys) n.2748C>T n.3376C>T c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2383C>T (p.Arg795Cys) c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.3162C>T n.2835C>T n.825C>T n.2013C>T n.879C>T c.1684C>T (p.Arg562Cys) c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.2377C>T (p.Arg793Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146505G>C | CA403976410 | DNMT1 | c.2740C>G (p.Arg914Gly) n.775C>G n.2352C>G c.2692C>G (p.Arg898Gly) n.2748C>G n.3376C>G c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.3162C>G n.2835C>G n.825C>G n.2013C>G n.879C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2377C>G (p.Arg793Gly) | dbSNP |
19 | g.10146505G= | CA2322285622 | DNMT1 | c.2740C= (p.Arg914=) n.775C= n.2352C= c.2692C= (p.Arg898=) n.2748C= n.3376C= c.*2382C= (n.*2382C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.2383C= (p.Arg795=) c.*1917C= (n.*1917C=) n.3162C= n.2835C= n.825C= n.2013C= n.879C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*2430C= (n.*2430C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.2377C= (p.Arg793=) | |
19 | g.10146505G>T | CA403976411 | DNMT1 | c.2740C>A (p.Arg914Ser) n.775C>A n.2352C>A c.2692C>A (p.Arg898Ser) n.2748C>A n.3376C>A c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2383C>A (p.Arg795Ser) c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.3162C>A n.2835C>A n.825C>A n.2013C>A n.879C>A c.1684C>A (p.Arg562Ser) c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.2377C>A (p.Arg793Ser) | |
19 | g.10146506G>A | CA505382485 | DNMT1 | c.2739C>T (p.Ala913=) n.774C>T n.2351C>T c.2691C>T (p.Ala897=) n.2747C>T n.3375C>T c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.2382C>T (p.Ala794=) c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.3161C>T n.2834C>T n.824C>T n.2012C>T n.878C>T c.1683C>T (p.Ala561=) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.2328C>T (p.Ala776=) c.2376C>T (p.Ala792=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146506G>C | CA505382486 | DNMT1 | c.2739C>G (p.Ala913=) n.774C>G n.2351C>G c.2691C>G (p.Ala897=) n.2747C>G n.3375C>G c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.2382C>G (p.Ala794=) c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.3161C>G n.2834C>G n.824C>G n.2012C>G n.878C>G c.1683C>G (p.Ala561=) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.2328C>G (p.Ala776=) c.2376C>G (p.Ala792=) | |
19 | g.10146506G= | CA2322285623 | DNMT1 | c.2739C= (p.Ala913=) n.774C= n.2351C= c.2691C= (p.Ala897=) n.2747C= n.3375C= c.*2381C= (n.*2381C=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.2382C= (p.Ala794=) c.*1916C= (n.*1916C=) n.3161C= n.2834C= n.824C= n.2012C= n.878C= c.1683C= (p.Ala561=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.2328C= (p.Ala776=) c.2376C= (p.Ala792=) | |
19 | g.10146506G>T | CA505382487 | DNMT1 | c.2739C>A (p.Ala913=) n.774C>A n.2351C>A c.2691C>A (p.Ala897=) n.2747C>A n.3375C>A c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.2382C>A (p.Ala794=) c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.3161C>A n.2834C>A n.824C>A n.2012C>A n.878C>A c.1683C>A (p.Ala561=) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.2328C>A (p.Ala776=) c.2376C>A (p.Ala792=) | |
19 | g.10146507G>A | CA403976412 | DNMT1 | c.2738C>T (p.Ala913Val) n.773C>T n.2350C>T c.2690C>T (p.Ala897Val) n.2746C>T n.3374C>T c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.3160C>T n.2833C>T n.823C>T n.2011C>T n.877C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10146507G>C | CA403976413 | DNMT1 | c.2738C>G (p.Ala913Gly) n.773C>G n.2350C>G c.2690C>G (p.Ala897Gly) n.2746C>G n.3374C>G c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.3160C>G n.2833C>G n.823C>G n.2011C>G n.877C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) | |
19 | g.10146507G>T | CA403976414 | DNMT1 | c.2738C>A (p.Ala913Asp) n.773C>A n.2350C>A c.2690C>A (p.Ala897Asp) n.2746C>A n.3374C>A c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.3160C>A n.2833C>A n.823C>A n.2011C>A n.877C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) | |
19 | g.10146508C>A | CA403976416 | DNMT1 | c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.772G>T n.2349G>T c.2689G>T (p.Ala897Ser) n.2745G>T n.3373G>T c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.3159G>T n.2832G>T n.822G>T n.2010G>T n.876G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) | ClinVar |
19 | g.10146508C>G | CA403976417 | DNMT1 | c.2737G>C (p.Ala913Pro) n.772G>C n.2349G>C c.2689G>C (p.Ala897Pro) n.2745G>C n.3373G>C c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.3159G>C n.2832G>C n.822G>C n.2010G>C n.876G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) | |
19 | g.10146508C>T | CA403976415 | DNMT1 | c.2737G>A (p.Ala913Thr) n.772G>A n.2349G>A c.2689G>A (p.Ala897Thr) n.2745G>A n.3373G>A c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.3159G>A n.2832G>A n.822G>A n.2010G>A n.876G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) | |
19 | g.10146509A>C | CA403976419 | DNMT1 | c.2736T>G (p.Cys912Trp) n.771T>G n.2348T>G c.2688T>G (p.Cys896Trp) n.2744T>G n.3372T>G c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.2379T>G (p.Cys793Trp) c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.3158T>G n.2831T>G n.821T>G n.2009T>G n.875T>G c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.2325T>G (p.Cys775Trp) c.2373T>G (p.Cys791Trp) | |
19 | g.10146509A>G | CA505382489 | DNMT1 | c.2736T>C (p.Cys912=) n.771T>C n.2348T>C c.2688T>C (p.Cys896=) n.2744T>C n.3372T>C c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.2379T>C (p.Cys793=) c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.3158T>C n.2831T>C n.821T>C n.2009T>C n.875T>C c.1680T>C (p.Cys560=) c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.2325T>C (p.Cys775=) c.2373T>C (p.Cys791=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10146509A>T | CA403976418 | DNMT1 | c.2736T>A (p.Cys912Ter) n.771T>A n.2348T>A c.2688T>A (p.Cys896Ter) n.2744T>A n.3372T>A c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.2379T>A (p.Cys793Ter) c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.3158T>A n.2831T>A n.821T>A n.2009T>A n.875T>A c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.*2426T>A (n.*2426T>A) c.2325T>A (p.Cys775Ter) c.2373T>A (p.Cys791Ter) | |
19 | g.10146510C>A | CA403976420 | DNMT1 | c.2735G>T (p.Cys912Phe) n.770G>T n.2347G>T c.2687G>T (p.Cys896Phe) n.2743G>T n.3371G>T c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.2378G>T (p.Cys793Phe) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.3157G>T n.2830G>T n.820G>T n.2008G>T n.874G>T c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.2324G>T (p.Cys775Phe) c.2372G>T (p.Cys791Phe) | |
19 | g.10146510C>G | CA403976421 | DNMT1 | c.2735G>C (p.Cys912Ser) n.770G>C n.2347G>C c.2687G>C (p.Cys896Ser) n.2743G>C n.3371G>C c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.2378G>C (p.Cys793Ser) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.3157G>C n.2830G>C n.820G>C n.2008G>C n.874G>C c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.2324G>C (p.Cys775Ser) c.2372G>C (p.Cys791Ser) | |
19 | g.10146510C>T | CA403976422 | DNMT1 | c.2735G>A (p.Cys912Tyr) n.770G>A n.2347G>A c.2687G>A (p.Cys896Tyr) n.2743G>A n.3371G>A c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.2378G>A (p.Cys793Tyr) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.3157G>A n.2830G>A n.820G>A n.2008G>A n.874G>A c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.2324G>A (p.Cys775Tyr) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) | |
19 | g.10146511A>C | CA403976423 | DNMT1 | c.2734T>G (p.Cys912Gly) n.769T>G n.2346T>G c.2686T>G (p.Cys896Gly) n.2742T>G n.3370T>G c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2377T>G (p.Cys793Gly) c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.3156T>G n.2829T>G n.819T>G n.2007T>G n.873T>G c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.2323T>G (p.Cys775Gly) c.2371T>G (p.Cys791Gly) | |
19 | g.10146511A>G | CA403976424 | DNMT1 | c.2734T>C (p.Cys912Arg) n.769T>C n.2346T>C c.2686T>C (p.Cys896Arg) n.2742T>C n.3370T>C c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2377T>C (p.Cys793Arg) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.3156T>C n.2829T>C n.819T>C n.2007T>C n.873T>C c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.2323T>C (p.Cys775Arg) c.2371T>C (p.Cys791Arg) | |
19 | g.10146511A>T | CA403976425 | DNMT1 | c.2734T>A (p.Cys912Ser) n.769T>A n.2346T>A c.2686T>A (p.Cys896Ser) n.2742T>A n.3370T>A c.*2376T>A (n.*2376T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2377T>A (p.Cys793Ser) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.3156T>A n.2829T>A n.819T>A n.2007T>A n.873T>A c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.2323T>A (p.Cys775Ser) c.2371T>A (p.Cys791Ser) | |
19 | g.10146512G>A | CA505382491 | DNMT1 | c.2733C>T (p.Ser911=) n.768C>T n.2345C>T c.2685C>T (p.Ser895=) n.2741C>T n.3369C>T c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.2376C>T (p.Ser792=) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.3155C>T n.2828C>T n.818C>T n.2006C>T n.872C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.2322C>T (p.Ser774=) c.2370C>T (p.Ser790=) | |
19 | g.10146512G>C | CA403976426 | DNMT1 | c.2733C>G (p.Ser911Arg) n.768C>G n.2345C>G c.2685C>G (p.Ser895Arg) n.2741C>G n.3369C>G c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.2376C>G (p.Ser792Arg) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.3155C>G n.2828C>G n.818C>G n.2006C>G n.872C>G c.1677C>G (p.Ser559Arg) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.2322C>G (p.Ser774Arg) c.2370C>G (p.Ser790Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146512G= | CA2322285624 | DNMT1 | c.2733C= (p.Ser911=) n.768C= n.2345C= c.2685C= (p.Ser895=) n.2741C= n.3369C= c.*2375C= (n.*2375C=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.2376C= (p.Ser792=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.3155C= n.2828C= n.818C= n.2006C= n.872C= c.1677C= (p.Ser559=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.2322C= (p.Ser774=) c.2370C= (p.Ser790=) | |
19 | g.10146512G>T | CA403976427 | DNMT1 | c.2733C>A (p.Ser911Arg) n.768C>A n.2345C>A c.2685C>A (p.Ser895Arg) n.2741C>A n.3369C>A c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.3155C>A n.2828C>A n.818C>A n.2006C>A n.872C>A c.1677C>A (p.Ser559Arg) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.2322C>A (p.Ser774Arg) c.2370C>A (p.Ser790Arg) | |
19 | g.10146513C>A | CA403976428 | DNMT1 | c.2732G>T (p.Ser911Ile) n.767G>T n.2344G>T c.2684G>T (p.Ser895Ile) n.2740G>T n.3368G>T c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.2375G>T (p.Ser792Ile) c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.3154G>T n.2827G>T n.817G>T n.2005G>T n.871G>T c.1676G>T (p.Ser559Ile) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2369G>T (p.Ser790Ile) | |
19 | g.10146513C>G | CA403976429 | DNMT1 | c.2732G>C (p.Ser911Thr) n.767G>C n.2344G>C c.2684G>C (p.Ser895Thr) n.2740G>C n.3368G>C c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.2375G>C (p.Ser792Thr) c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.3154G>C n.2827G>C n.817G>C n.2005G>C n.871G>C c.1676G>C (p.Ser559Thr) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2369G>C (p.Ser790Thr) | |
19 | g.10146513C>T | CA403976430 | DNMT1 | c.2732G>A (p.Ser911Asn) n.767G>A n.2344G>A c.2684G>A (p.Ser895Asn) n.2740G>A n.3368G>A c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.2375G>A (p.Ser792Asn) c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.3154G>A n.2827G>A n.817G>A n.2005G>A n.871G>A c.1676G>A (p.Ser559Asn) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2369G>A (p.Ser790Asn) | |
19 | g.10146514T>A | CA403976432 | DNMT1 | c.2731A>T (p.Ser911Cys) n.766A>T n.2343A>T c.2683A>T (p.Ser895Cys) n.2739A>T n.3367A>T c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.2374A>T (p.Ser792Cys) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3153A>T n.2826A>T n.816A>T n.2004A>T n.870A>T c.1675A>T (p.Ser559Cys) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2368A>T (p.Ser790Cys) | |
19 | g.10146514T>C | CA403976433 | DNMT1 | c.2731A>G (p.Ser911Gly) n.766A>G n.2343A>G c.2683A>G (p.Ser895Gly) n.2739A>G n.3367A>G c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.2374A>G (p.Ser792Gly) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.3153A>G n.2826A>G n.816A>G n.2004A>G n.870A>G c.1675A>G (p.Ser559Gly) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2368A>G (p.Ser790Gly) | |
19 | g.10146514T>G | CA403976431 | DNMT1 | c.2731A>C (p.Ser911Arg) n.766A>C n.2343A>C c.2683A>C (p.Ser895Arg) n.2739A>C n.3367A>C c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.2374A>C (p.Ser792Arg) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3153A>C n.2826A>C n.816A>C n.2004A>C n.870A>C c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2368A>C (p.Ser790Arg) | |
19 | g.10146515C>A | CA505382495 | DNMT1 | c.2730G>T (p.Val910=) n.765G>T n.2342G>T c.2682G>T (p.Val894=) n.2738G>T n.3366G>T c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.2373G>T (p.Val791=) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.3152G>T n.2825G>T n.815G>T n.2003G>T n.869G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.2319G>T (p.Val773=) c.2367G>T (p.Val789=) | |
19 | g.10146515C>G | CA505382494 | DNMT1 | c.2730G>C (p.Val910=) n.765G>C n.2342G>C c.2682G>C (p.Val894=) n.2738G>C n.3366G>C c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.2373G>C (p.Val791=) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.3152G>C n.2825G>C n.815G>C n.2003G>C n.869G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.2319G>C (p.Val773=) c.2367G>C (p.Val789=) | |
19 | g.10146515C>T | CA505382492 | DNMT1 | c.2730G>A (p.Val910=) n.765G>A n.2342G>A c.2682G>A (p.Val894=) n.2738G>A n.3366G>A c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.2373G>A (p.Val791=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.3152G>A n.2825G>A n.815G>A n.2003G>A n.869G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.2319G>A (p.Val773=) c.2367G>A (p.Val789=) | gnomAD v4 |
19 | g.10146516A>C | CA403976434 | DNMT1 | c.2729T>G (p.Val910Gly) n.764T>G n.2341T>G c.2681T>G (p.Val894Gly) n.2737T>G n.3365T>G c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.3151T>G n.2824T>G n.814T>G n.2002T>G n.868T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) | |
19 | g.10146516A>G | CA403976435 | DNMT1 | c.2729T>C (p.Val910Ala) n.764T>C n.2341T>C c.2681T>C (p.Val894Ala) n.2737T>C n.3365T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.3151T>C n.2824T>C n.814T>C n.2002T>C n.868T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10146516A>T | CA403976436 | DNMT1 | c.2729T>A (p.Val910Glu) n.764T>A n.2341T>A c.2681T>A (p.Val894Glu) n.2737T>A n.3365T>A c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.3151T>A n.2824T>A n.814T>A n.2002T>A n.868T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2366T>A (p.Val789Glu) | |
19 | g.10146517C>A | CA9187945 | DNMT1 | c.2728G>T (p.Val910Leu) n.763G>T n.2340G>T c.2680G>T (p.Val894Leu) n.2736G>T n.3364G>T c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3150G>T n.2823G>T n.813G>T n.2001G>T n.867G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2365G>T (p.Val789Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146517C= | CA2322285625 | DNMT1 | c.2728G= (p.Val910=) n.763G= n.2340G= c.2680G= (p.Val894=) n.2736G= n.3364G= c.*2370G= (n.*2370G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2371G= (p.Val791=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3150G= n.2823G= n.813G= n.2001G= n.867G= c.1672G= (p.Val558=) c.*2418G= (n.*2418G=) c.2317G= (p.Val773=) c.2365G= (p.Val789=) | |
19 | g.10146517C>G | CA403976437 | DNMT1 | c.2728G>C (p.Val910Leu) n.763G>C n.2340G>C c.2680G>C (p.Val894Leu) n.2736G>C n.3364G>C c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3150G>C n.2823G>C n.813G>C n.2001G>C n.867G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) | |
19 | g.10146517C>T | CA403976438 | DNMT1 | c.2728G>A (p.Val910Met) n.763G>A n.2340G>A c.2680G>A (p.Val894Met) n.2736G>A n.3364G>A c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2371G>A (p.Val791Met) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3150G>A n.2823G>A n.813G>A n.2001G>A n.867G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.2317G>A (p.Val773Met) c.2365G>A (p.Val789Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10146518A>C | CA403976439 | DNMT1 | c.2727T>G (p.Cys909Trp) n.762T>G n.2339T>G c.2679T>G (p.Cys893Trp) n.2735T>G n.3363T>G c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.2370T>G (p.Cys790Trp) c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.3149T>G n.2822T>G n.812T>G n.2000T>G n.866T>G c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2316T>G (p.Cys772Trp) c.2364T>G (p.Cys788Trp) | |
19 | g.10146518A>G | CA505382497 | DNMT1 | c.2727T>C (p.Cys909=) n.762T>C n.2339T>C c.2679T>C (p.Cys893=) n.2735T>C n.3363T>C c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.2370T>C (p.Cys790=) c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.3149T>C n.2822T>C n.812T>C n.2000T>C n.866T>C c.1671T>C (p.Cys557=) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2316T>C (p.Cys772=) c.2364T>C (p.Cys788=) | gnomAD v4 |
19 | g.10146518A>T | CA403976440 | DNMT1 | c.2727T>A (p.Cys909Ter) n.762T>A n.2339T>A c.2679T>A (p.Cys893Ter) n.2735T>A n.3363T>A c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.2370T>A (p.Cys790Ter) c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.3149T>A n.2822T>A n.812T>A n.2000T>A n.866T>A c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2316T>A (p.Cys772Ter) c.2364T>A (p.Cys788Ter) | |
19 | g.10146519C>A | CA403976441 | DNMT1 | c.2726G>T (p.Cys909Phe) n.761G>T n.2338G>T c.2678G>T (p.Cys893Phe) n.2734G>T n.3362G>T c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.2369G>T (p.Cys790Phe) c.*1903G>T (n.*1903G>T) n.3148G>T n.2821G>T n.811G>T n.1999G>T n.865G>T c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.2363G>T (p.Cys788Phe) | |
19 | g.10146519C>G | CA403976442 | DNMT1 | c.2726G>C (p.Cys909Ser) n.761G>C n.2338G>C c.2678G>C (p.Cys893Ser) n.2734G>C n.3362G>C c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.2369G>C (p.Cys790Ser) c.*1903G>C (n.*1903G>C) n.3148G>C n.2821G>C n.811G>C n.1999G>C n.865G>C c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.2363G>C (p.Cys788Ser) | |
19 | g.10146519C>T | CA403976443 | DNMT1 | c.2726G>A (p.Cys909Tyr) n.761G>A n.2338G>A c.2678G>A (p.Cys893Tyr) n.2734G>A n.3362G>A c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.2369G>A (p.Cys790Tyr) c.*1903G>A (n.*1903G>A) n.3148G>A n.2821G>A n.811G>A n.1999G>A n.865G>A c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.2363G>A (p.Cys788Tyr) | |
19 | g.10146520A>C | CA403976444 | DNMT1 | c.2725T>G (p.Cys909Gly) n.760T>G n.2337T>G c.2677T>G (p.Cys893Gly) n.2733T>G n.3361T>G c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.2368T>G (p.Cys790Gly) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.3147T>G n.2820T>G n.810T>G n.1998T>G n.864T>G c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.2362T>G (p.Cys788Gly) | |
19 | g.10146520A>G | CA403976445 | DNMT1 | c.2725T>C (p.Cys909Arg) n.760T>C n.2337T>C c.2677T>C (p.Cys893Arg) n.2733T>C n.3361T>C c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.2368T>C (p.Cys790Arg) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.3147T>C n.2820T>C n.810T>C n.1998T>C n.864T>C c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.2362T>C (p.Cys788Arg) | |
19 | g.10146520A>T | CA403976446 | DNMT1 | c.2725T>A (p.Cys909Ser) n.760T>A n.2337T>A c.2677T>A (p.Cys893Ser) n.2733T>A n.3361T>A c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.2368T>A (p.Cys790Ser) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.3147T>A n.2820T>A n.810T>A n.1998T>A n.864T>A c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.2362T>A (p.Cys788Ser) | |
19 | g.10146521G>A | CA505382501 | DNMT1 | c.2724C>T (p.Phe908=) n.759C>T n.2336C>T c.2676C>T (p.Phe892=) n.2732C>T n.3360C>T c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.2367C>T (p.Phe789=) c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.3146C>T n.2819C>T n.809C>T n.1997C>T n.863C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.2361C>T (p.Phe787=) | |
19 | g.10146521G>C | CA403976447 | DNMT1 | c.2724C>G (p.Phe908Leu) n.759C>G n.2336C>G c.2676C>G (p.Phe892Leu) n.2732C>G n.3360C>G c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.2367C>G (p.Phe789Leu) c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.3146C>G n.2819C>G n.809C>G n.1997C>G n.863C>G c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.2361C>G (p.Phe787Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10146521G>T | CA403976448 | DNMT1 | c.2724C>A (p.Phe908Leu) n.759C>A n.2336C>A c.2676C>A (p.Phe892Leu) n.2732C>A n.3360C>A c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.2367C>A (p.Phe789Leu) c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.3146C>A n.2819C>A n.809C>A n.1997C>A n.863C>A c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.2361C>A (p.Phe787Leu) | |
19 | g.10146522A= | CA2322285626 | DNMT1 | c.2723T= (p.Phe908=) n.758T= n.2335T= c.2675T= (p.Phe892=) n.2731T= n.3359T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.2366T= (p.Phe789=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.3145T= n.2818T= n.808T= n.1996T= n.862T= c.1667T= (p.Phe556=) c.*2413T= (n.*2413T=) c.2312T= (p.Phe771=) c.2360T= (p.Phe787=) | |
19 | g.10146522A>C | CA9187946 | DNMT1 | c.2723T>G (p.Phe908Cys) n.758T>G n.2335T>G c.2675T>G (p.Phe892Cys) n.2731T>G n.3359T>G c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.3145T>G n.2818T>G n.808T>G n.1996T>G n.862T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.2360T>G (p.Phe787Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10146522A>G | CA403976449 | DNMT1 | c.2723T>C (p.Phe908Ser) n.758T>C n.2335T>C c.2675T>C (p.Phe892Ser) n.2731T>C n.3359T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.3145T>C n.2818T>C n.808T>C n.1996T>C n.862T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.2360T>C (p.Phe787Ser) | |
19 | g.10146522A>T | CA403976450 | DNMT1 | c.2723T>A (p.Phe908Tyr) n.758T>A n.2335T>A c.2675T>A (p.Phe892Tyr) n.2731T>A n.3359T>A c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.3145T>A n.2818T>A n.808T>A n.1996T>A n.862T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.2360T>A (p.Phe787Tyr) | |
19 | g.10146523A>C | CA403976451 | DNMT1 | c.2722T>G (p.Phe908Val) n.757T>G n.2334T>G c.2674T>G (p.Phe892Val) n.2730T>G n.3358T>G c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.2365T>G (p.Phe789Val) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.3144T>G n.2817T>G n.807T>G n.1995T>G n.861T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.2359T>G (p.Phe787Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10146523A>G | CA403976452 | DNMT1 | c.2722T>C (p.Phe908Leu) n.757T>C n.2334T>C c.2674T>C (p.Phe892Leu) n.2730T>C n.3358T>C c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.3144T>C n.2817T>C n.807T>C n.1995T>C n.861T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.2359T>C (p.Phe787Leu) | |
19 | g.10146523A>T | CA403976453 | DNMT1 | c.2722T>A (p.Phe908Ile) n.757T>A n.2334T>A c.2674T>A (p.Phe892Ile) n.2730T>A n.3358T>A c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.3144T>A n.2817T>A n.807T>A n.1995T>A n.861T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.2359T>A (p.Phe787Ile) | |
19 | g.10146524T>A | CA403976454 | DNMT1 | c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.756A>T n.2333A>T c.2673A>T (p.Lys891Asn) n.2729A>T n.3357A>T c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.2364A>T (p.Lys788Asn) c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.3143A>T n.2816A>T n.806A>T n.1994A>T n.860A>T c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.2310A>T (p.Lys770Asn) c.2358A>T (p.Lys786Asn) | |
19 | g.10146524T>C | CA505382505 | DNMT1 | c.2721A>G (p.Lys907=) n.756A>G n.2333A>G c.2673A>G (p.Lys891=) n.2729A>G n.3357A>G c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.2364A>G (p.Lys788=) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.3143A>G n.2816A>G n.806A>G n.1994A>G n.860A>G c.1665A>G (p.Lys555=) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.2310A>G (p.Lys770=) c.2358A>G (p.Lys786=) | |
19 | g.10146524T>G | CA403976455 | DNMT1 | c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.756A>C n.2333A>C c.2673A>C (p.Lys891Asn) n.2729A>C n.3357A>C c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.2364A>C (p.Lys788Asn) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.3143A>C n.2816A>C n.806A>C n.1994A>C n.860A>C c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.2310A>C (p.Lys770Asn) c.2358A>C (p.Lys786Asn) | |
19 | g.10146525C>A | CA403976456 | DNMT1 | c.2721-1G>T (n.2721-1G>T) n.756-1G>T n.2333-1G>T c.2673-1G>T (n.2673-1G>T) n.2729-1G>T n.3357-1G>T c.*2363-1G>T (n.*2363-1G>T) c.*1793-1G>T (n.*1793-1G>T) c.2364-1G>T (n.2364-1G>T) c.*1898-1G>T (n.*1898-1G>T) n.3143-1G>T n.2816-1G>T n.806-1G>T n.1994-1G>T n.860-1G>T c.1665-1G>T (n.1665-1G>T) c.*2411-1G>T (n.*2411-1G>T) c.2310-1G>T (n.2310-1G>T) c.2358-1G>T (n.2358-1G>T) | |
19 | g.10146525C= | CA2322285627 | DNMT1 | c.2721-1G= (n.2721-1G=) n.756-1G= n.2333-1G= c.2673-1G= (n.2673-1G=) n.2729-1G= n.3357-1G= c.*2363-1G= (n.*2363-1G=) c.*1793-1G= (n.*1793-1G=) c.2364-1G= (n.2364-1G=) c.*1898-1G= (n.*1898-1G=) n.3143-1G= n.2816-1G= n.806-1G= n.1994-1G= n.860-1G= c.1665-1G= (n.1665-1G=) c.*2411-1G= (n.*2411-1G=) c.2310-1G= (n.2310-1G=) c.2358-1G= (n.2358-1G=) | |
19 | g.10146525C>G | CA403976457 | DNMT1 | c.2721-1G>C (n.2721-1G>C) n.756-1G>C n.2333-1G>C c.2673-1G>C (n.2673-1G>C) n.2729-1G>C n.3357-1G>C c.*2363-1G>C (n.*2363-1G>C) c.*1793-1G>C (n.*1793-1G>C) c.2364-1G>C (n.2364-1G>C) c.*1898-1G>C (n.*1898-1G>C) n.3143-1G>C n.2816-1G>C n.806-1G>C n.1994-1G>C n.860-1G>C c.1665-1G>C (n.1665-1G>C) c.*2411-1G>C (n.*2411-1G>C) c.2310-1G>C (n.2310-1G>C) c.2358-1G>C (n.2358-1G>C) | |
19 | g.10146525C>T | CA305225972 | DNMT1 | c.2721-1G>A (n.2721-1G>A) n.756-1G>A n.2333-1G>A c.2673-1G>A (n.2673-1G>A) n.2729-1G>A n.3357-1G>A c.*2363-1G>A (n.*2363-1G>A) c.*1793-1G>A (n.*1793-1G>A) c.2364-1G>A (n.2364-1G>A) c.*1898-1G>A (n.*1898-1G>A) n.3143-1G>A n.2816-1G>A n.806-1G>A n.1994-1G>A n.860-1G>A c.1665-1G>A (n.1665-1G>A) c.*2411-1G>A (n.*2411-1G>A) c.2310-1G>A (n.2310-1G>A) c.2358-1G>A (n.2358-1G>A) | dbSNP |
19 | g.10146526T>A | CA403976458 | DNMT1 | c.2721-2A>T (n.2721-2A>T) n.756-2A>T n.2333-2A>T c.2673-2A>T (n.2673-2A>T) n.2729-2A>T n.3357-2A>T c.*2363-2A>T (n.*2363-2A>T) c.*1793-2A>T (n.*1793-2A>T) c.2364-2A>T (n.2364-2A>T) c.*1898-2A>T (n.*1898-2A>T) n.3143-2A>T n.2816-2A>T n.806-2A>T n.1994-2A>T n.860-2A>T c.1665-2A>T (n.1665-2A>T) c.*2411-2A>T (n.*2411-2A>T) c.2310-2A>T (n.2310-2A>T) c.2358-2A>T (n.2358-2A>T) | |
19 | g.10146526T>C | CA403976459 | DNMT1 | c.2721-2A>G (n.2721-2A>G) n.756-2A>G n.2333-2A>G c.2673-2A>G (n.2673-2A>G) n.2729-2A>G n.3357-2A>G c.*2363-2A>G (n.*2363-2A>G) c.*1793-2A>G (n.*1793-2A>G) c.2364-2A>G (n.2364-2A>G) c.*1898-2A>G (n.*1898-2A>G) n.3143-2A>G n.2816-2A>G n.806-2A>G n.1994-2A>G n.860-2A>G c.1665-2A>G (n.1665-2A>G) c.*2411-2A>G (n.*2411-2A>G) c.2310-2A>G (n.2310-2A>G) c.2358-2A>G (n.2358-2A>G) | |
19 | g.10146526T>G | CA403976460 | DNMT1 | c.2721-2A>C (n.2721-2A>C) n.756-2A>C n.2333-2A>C c.2673-2A>C (n.2673-2A>C) n.2729-2A>C n.3357-2A>C c.*2363-2A>C (n.*2363-2A>C) c.*1793-2A>C (n.*1793-2A>C) c.2364-2A>C (n.2364-2A>C) c.*1898-2A>C (n.*1898-2A>C) n.3143-2A>C n.2816-2A>C n.806-2A>C n.1994-2A>C n.860-2A>C c.1665-2A>C (n.1665-2A>C) c.*2411-2A>C (n.*2411-2A>C) c.2310-2A>C (n.2310-2A>C) c.2358-2A>C (n.2358-2A>C) | |
19 | g.10146529_10146530insCTTGTTGTCCTCTGTTGGCTGGGTTTTTGGAGGGGACTCGAATCTCGCGTAGTCTTGATCATACCACAGCTGGTAGAAGTA | CA2813566352 | DNMT1 | c.2721-5_2721-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.2721-5_2721-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) n.756-5_756-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.2333-5_2333-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT c.2673-5_2673-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.2673-5_2673-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) n.2729-5_2729-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.3357-5_3357-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT c.*2363-5_*2363-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.*2363-5_*2363-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.*1793-5_*1793-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.*1793-5_*1793-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.2364-5_2364-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.2364-5_2364-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.*1898-5_*1898-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.*1898-5_*1898-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) n.3143-5_3143-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.2816-5_2816-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.806-5_806-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.1994-5_1994-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT n.860-5_860-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT c.1665-5_1665-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.1665-5_1665-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.*2411-5_*2411-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.*2411-5_*2411-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.2310-5_2310-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.2310-5_2310-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) c.2358-5_2358-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT (n.2358-5_2358-4insACTTCTACCAGCTGTGGTATGATCAAGACTACGCGAGATTCGAGTCCCCTCCAAAAACCCAGCCAACAGAGGACAACAAGT) | |
19 | g.10146531G>A | CA631709535 | DNMT1 | c.2721-7C>T (n.2721-7C>T) n.756-7C>T n.2333-7C>T c.2673-7C>T (n.2673-7C>T) n.2729-7C>T n.3357-7C>T c.*2363-7C>T (n.*2363-7C>T) c.*1793-7C>T (n.*1793-7C>T) c.2364-7C>T (n.2364-7C>T) c.*1898-7C>T (n.*1898-7C>T) n.3143-7C>T n.2816-7C>T n.806-7C>T n.1994-7C>T n.860-7C>T c.1665-7C>T (n.1665-7C>T) c.*2411-7C>T (n.*2411-7C>T) c.2310-7C>T (n.2310-7C>T) c.2358-7C>T (n.2358-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146531G= | CA2322285628 | DNMT1 | c.2721-7C= (n.2721-7C=) n.756-7C= n.2333-7C= c.2673-7C= (n.2673-7C=) n.2729-7C= n.3357-7C= c.*2363-7C= (n.*2363-7C=) c.*1793-7C= (n.*1793-7C=) c.2364-7C= (n.2364-7C=) c.*1898-7C= (n.*1898-7C=) n.3143-7C= n.2816-7C= n.806-7C= n.1994-7C= n.860-7C= c.1665-7C= (n.1665-7C=) c.*2411-7C= (n.*2411-7C=) c.2310-7C= (n.2310-7C=) c.2358-7C= (n.2358-7C=) | |
19 | g.10146532A= | CA2322285629 | DNMT1 | c.2721-8T= (n.2721-8T=) n.756-8T= n.2333-8T= c.2673-8T= (n.2673-8T=) n.2729-8T= n.3357-8T= c.*2363-8T= (n.*2363-8T=) c.*1793-8T= (n.*1793-8T=) c.2364-8T= (n.2364-8T=) c.*1898-8T= (n.*1898-8T=) n.3143-8T= n.2816-8T= n.806-8T= n.1994-8T= n.860-8T= c.1665-8T= (n.1665-8T=) c.*2411-8T= (n.*2411-8T=) c.2310-8T= (n.2310-8T=) c.2358-8T= (n.2358-8T=) | |
19 | g.10146532A>C | CA993428665 | DNMT1 | c.2721-8T>G (n.2721-8T>G) n.756-8T>G n.2333-8T>G c.2673-8T>G (n.2673-8T>G) n.2729-8T>G n.3357-8T>G c.*2363-8T>G (n.*2363-8T>G) c.*1793-8T>G (n.*1793-8T>G) c.2364-8T>G (n.2364-8T>G) c.*1898-8T>G (n.*1898-8T>G) n.3143-8T>G n.2816-8T>G n.806-8T>G n.1994-8T>G n.860-8T>G c.1665-8T>G (n.1665-8T>G) c.*2411-8T>G (n.*2411-8T>G) c.2310-8T>G (n.2310-8T>G) c.2358-8T>G (n.2358-8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146532A>G | CA2322285630 | DNMT1 | c.2721-8T>C (n.2721-8T>C) n.756-8T>C n.2333-8T>C c.2673-8T>C (n.2673-8T>C) n.2729-8T>C n.3357-8T>C c.*2363-8T>C (n.*2363-8T>C) c.*1793-8T>C (n.*1793-8T>C) c.2364-8T>C (n.2364-8T>C) c.*1898-8T>C (n.*1898-8T>C) n.3143-8T>C n.2816-8T>C n.806-8T>C n.1994-8T>C n.860-8T>C c.1665-8T>C (n.1665-8T>C) c.*2411-8T>C (n.*2411-8T>C) c.2310-8T>C (n.2310-8T>C) c.2358-8T>C (n.2358-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146534A= | CA2322285631 | DNMT1 | c.2721-10T= (n.2721-10T=) n.756-10T= n.2333-10T= c.2673-10T= (n.2673-10T=) n.2729-10T= n.3357-10T= c.*2363-10T= (n.*2363-10T=) c.*1793-10T= (n.*1793-10T=) c.2364-10T= (n.2364-10T=) c.*1898-10T= (n.*1898-10T=) n.3143-10T= n.2816-10T= n.806-10T= n.1994-10T= n.860-10T= c.1665-10T= (n.1665-10T=) c.*2411-10T= (n.*2411-10T=) c.2310-10T= (n.2310-10T=) c.2358-10T= (n.2358-10T=) | |
19 | g.10146534A>C | CA2843065246 | DNMT1 | c.2721-10T>G (n.2721-10T>G) n.756-10T>G n.2333-10T>G c.2673-10T>G (n.2673-10T>G) n.2729-10T>G n.3357-10T>G c.*2363-10T>G (n.*2363-10T>G) c.*1793-10T>G (n.*1793-10T>G) c.2364-10T>G (n.2364-10T>G) c.*1898-10T>G (n.*1898-10T>G) n.3143-10T>G n.2816-10T>G n.806-10T>G n.1994-10T>G n.860-10T>G c.1665-10T>G (n.1665-10T>G) c.*2411-10T>G (n.*2411-10T>G) c.2310-10T>G (n.2310-10T>G) c.2358-10T>G (n.2358-10T>G) | |
19 | g.10146534A>T | CA9187947 | DNMT1 | c.2721-10T>A (n.2721-10T>A) n.756-10T>A n.2333-10T>A c.2673-10T>A (n.2673-10T>A) n.2729-10T>A n.3357-10T>A c.*2363-10T>A (n.*2363-10T>A) c.*1793-10T>A (n.*1793-10T>A) c.2364-10T>A (n.2364-10T>A) c.*1898-10T>A (n.*1898-10T>A) n.3143-10T>A n.2816-10T>A n.806-10T>A n.1994-10T>A n.860-10T>A c.1665-10T>A (n.1665-10T>A) c.*2411-10T>A (n.*2411-10T>A) c.2310-10T>A (n.2310-10T>A) c.2358-10T>A (n.2358-10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146535C>A | CA2588329242 | DNMT1 | c.2721-11G>T (n.2721-11G>T) n.756-11G>T n.2333-11G>T c.2673-11G>T (n.2673-11G>T) n.2729-11G>T n.3357-11G>T c.*2363-11G>T (n.*2363-11G>T) c.*1793-11G>T (n.*1793-11G>T) c.2364-11G>T (n.2364-11G>T) c.*1898-11G>T (n.*1898-11G>T) n.3143-11G>T n.2816-11G>T n.806-11G>T n.1994-11G>T n.860-11G>T c.1665-11G>T (n.1665-11G>T) c.*2411-11G>T (n.*2411-11G>T) c.2310-11G>T (n.2310-11G>T) c.2358-11G>T (n.2358-11G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146535C>T | CA2588329243 | DNMT1 | c.2721-11G>A (n.2721-11G>A) n.756-11G>A n.2333-11G>A c.2673-11G>A (n.2673-11G>A) n.2729-11G>A n.3357-11G>A c.*2363-11G>A (n.*2363-11G>A) c.*1793-11G>A (n.*1793-11G>A) c.2364-11G>A (n.2364-11G>A) c.*1898-11G>A (n.*1898-11G>A) n.3143-11G>A n.2816-11G>A n.806-11G>A n.1994-11G>A n.860-11G>A c.1665-11G>A (n.1665-11G>A) c.*2411-11G>A (n.*2411-11G>A) c.2310-11G>A (n.2310-11G>A) c.2358-11G>A (n.2358-11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146538dup | CA2588329244 | DNMT1 | c.2721-12dup (n.2721-12dup) n.756-12dup n.2333-12dup c.2673-12dup (n.2673-12dup) n.2729-12dup n.3357-12dup c.*2363-12dup (n.*2363-12dup) c.*1793-12dup (n.*1793-12dup) c.2364-12dup (n.2364-12dup) c.*1898-12dup (n.*1898-12dup) n.3143-12dup n.2816-12dup n.806-12dup n.1994-12dup n.860-12dup c.1665-12dup (n.1665-12dup) c.*2411-12dup (n.*2411-12dup) c.2310-12dup (n.2310-12dup) c.2358-12dup (n.2358-12dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10146539G>A | CA2588329245 | DNMT1 | c.2721-15C>T (n.2721-15C>T) n.756-15C>T n.2333-15C>T c.2673-15C>T (n.2673-15C>T) n.2729-15C>T n.3357-15C>T c.*2363-15C>T (n.*2363-15C>T) c.*1793-15C>T (n.*1793-15C>T) c.2364-15C>T (n.2364-15C>T) c.*1898-15C>T (n.*1898-15C>T) n.3143-15C>T n.2816-15C>T n.806-15C>T n.1994-15C>T n.860-15C>T c.1665-15C>T (n.1665-15C>T) c.*2411-15C>T (n.*2411-15C>T) c.2310-15C>T (n.2310-15C>T) c.2358-15C>T (n.2358-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146539G>C | CA9187948 | DNMT1 | c.2721-15C>G (n.2721-15C>G) n.756-15C>G n.2333-15C>G c.2673-15C>G (n.2673-15C>G) n.2729-15C>G n.3357-15C>G c.*2363-15C>G (n.*2363-15C>G) c.*1793-15C>G (n.*1793-15C>G) c.2364-15C>G (n.2364-15C>G) c.*1898-15C>G (n.*1898-15C>G) n.3143-15C>G n.2816-15C>G n.806-15C>G n.1994-15C>G n.860-15C>G c.1665-15C>G (n.1665-15C>G) c.*2411-15C>G (n.*2411-15C>G) c.2310-15C>G (n.2310-15C>G) c.2358-15C>G (n.2358-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146539G= | CA2322285632 | DNMT1 | c.2721-15C= (n.2721-15C=) n.756-15C= n.2333-15C= c.2673-15C= (n.2673-15C=) n.2729-15C= n.3357-15C= c.*2363-15C= (n.*2363-15C=) c.*1793-15C= (n.*1793-15C=) c.2364-15C= (n.2364-15C=) c.*1898-15C= (n.*1898-15C=) n.3143-15C= n.2816-15C= n.806-15C= n.1994-15C= n.860-15C= c.1665-15C= (n.1665-15C=) c.*2411-15C= (n.*2411-15C=) c.2310-15C= (n.2310-15C=) c.2358-15C= (n.2358-15C=) | |
19 | g.10146541dup | CA2839199813 | DNMT1 | c.2721-15dup (n.2721-15dup) n.756-15dup n.2333-15dup c.2673-15dup (n.2673-15dup) n.2729-15dup n.3357-15dup c.*2363-15dup (n.*2363-15dup) c.*1793-15dup (n.*1793-15dup) c.2364-15dup (n.2364-15dup) c.*1898-15dup (n.*1898-15dup) n.3143-15dup n.2816-15dup n.806-15dup n.1994-15dup n.860-15dup c.1665-15dup (n.1665-15dup) c.*2411-15dup (n.*2411-15dup) c.2310-15dup (n.2310-15dup) c.2358-15dup (n.2358-15dup) | |
19 | g.10146540G>A | CA9187949 | DNMT1 | c.2721-16C>T (n.2721-16C>T) n.756-16C>T n.2333-16C>T c.2673-16C>T (n.2673-16C>T) n.2729-16C>T n.3357-16C>T c.*2363-16C>T (n.*2363-16C>T) c.*1793-16C>T (n.*1793-16C>T) c.2364-16C>T (n.2364-16C>T) c.*1898-16C>T (n.*1898-16C>T) n.3143-16C>T n.2816-16C>T n.806-16C>T n.1994-16C>T n.860-16C>T c.1665-16C>T (n.1665-16C>T) c.*2411-16C>T (n.*2411-16C>T) c.2310-16C>T (n.2310-16C>T) c.2358-16C>T (n.2358-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146540G= | CA2322285633 | DNMT1 | c.2721-16C= (n.2721-16C=) n.756-16C= n.2333-16C= c.2673-16C= (n.2673-16C=) n.2729-16C= n.3357-16C= c.*2363-16C= (n.*2363-16C=) c.*1793-16C= (n.*1793-16C=) c.2364-16C= (n.2364-16C=) c.*1898-16C= (n.*1898-16C=) n.3143-16C= n.2816-16C= n.806-16C= n.1994-16C= n.860-16C= c.1665-16C= (n.1665-16C=) c.*2411-16C= (n.*2411-16C=) c.2310-16C= (n.2310-16C=) c.2358-16C= (n.2358-16C=) | |
19 | g.10146541G>A | CA2576616247 | DNMT1 | c.2721-17C>T (n.2721-17C>T) n.756-17C>T n.2333-17C>T c.2673-17C>T (n.2673-17C>T) n.2729-17C>T n.3357-17C>T c.*2363-17C>T (n.*2363-17C>T) c.*1793-17C>T (n.*1793-17C>T) c.2364-17C>T (n.2364-17C>T) c.*1898-17C>T (n.*1898-17C>T) n.3143-17C>T n.2816-17C>T n.806-17C>T n.1994-17C>T n.860-17C>T c.1665-17C>T (n.1665-17C>T) c.*2411-17C>T (n.*2411-17C>T) c.2310-17C>T (n.2310-17C>T) c.2358-17C>T (n.2358-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146541G>C | CA9187950 | DNMT1 | c.2721-17C>G (n.2721-17C>G) n.756-17C>G n.2333-17C>G c.2673-17C>G (n.2673-17C>G) n.2729-17C>G n.3357-17C>G c.*2363-17C>G (n.*2363-17C>G) c.*1793-17C>G (n.*1793-17C>G) c.2364-17C>G (n.2364-17C>G) c.*1898-17C>G (n.*1898-17C>G) n.3143-17C>G n.2816-17C>G n.806-17C>G n.1994-17C>G n.860-17C>G c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.*2411-17C>G (n.*2411-17C>G) c.2310-17C>G (n.2310-17C>G) c.2358-17C>G (n.2358-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146541G= | CA2322285634 | DNMT1 | c.2721-17C= (n.2721-17C=) n.756-17C= n.2333-17C= c.2673-17C= (n.2673-17C=) n.2729-17C= n.3357-17C= c.*2363-17C= (n.*2363-17C=) c.*1793-17C= (n.*1793-17C=) c.2364-17C= (n.2364-17C=) c.*1898-17C= (n.*1898-17C=) n.3143-17C= n.2816-17C= n.806-17C= n.1994-17C= n.860-17C= c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.*2411-17C= (n.*2411-17C=) c.2310-17C= (n.2310-17C=) c.2358-17C= (n.2358-17C=) | |
19 | g.10146541G>T | CA2588329246 | DNMT1 | c.2721-17C>A (n.2721-17C>A) n.756-17C>A n.2333-17C>A c.2673-17C>A (n.2673-17C>A) n.2729-17C>A n.3357-17C>A c.*2363-17C>A (n.*2363-17C>A) c.*1793-17C>A (n.*1793-17C>A) c.2364-17C>A (n.2364-17C>A) c.*1898-17C>A (n.*1898-17C>A) n.3143-17C>A n.2816-17C>A n.806-17C>A n.1994-17C>A n.860-17C>A c.1665-17C>A (n.1665-17C>A) c.*2411-17C>A (n.*2411-17C>A) c.2310-17C>A (n.2310-17C>A) c.2358-17C>A (n.2358-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146542A= | CA2322285635 | DNMT1 | c.2721-18T= (n.2721-18T=) n.756-18T= n.2333-18T= c.2673-18T= (n.2673-18T=) n.2729-18T= n.3357-18T= c.*2363-18T= (n.*2363-18T=) c.*1793-18T= (n.*1793-18T=) c.2364-18T= (n.2364-18T=) c.*1898-18T= (n.*1898-18T=) n.3143-18T= n.2816-18T= n.806-18T= n.1994-18T= n.860-18T= c.1665-18T= (n.1665-18T=) c.*2411-18T= (n.*2411-18T=) c.2310-18T= (n.2310-18T=) c.2358-18T= (n.2358-18T=) | |
19 | g.10146542A>T | CA9187951 | DNMT1 | c.2721-18T>A (n.2721-18T>A) n.756-18T>A n.2333-18T>A c.2673-18T>A (n.2673-18T>A) n.2729-18T>A n.3357-18T>A c.*2363-18T>A (n.*2363-18T>A) c.*1793-18T>A (n.*1793-18T>A) c.2364-18T>A (n.2364-18T>A) c.*1898-18T>A (n.*1898-18T>A) n.3143-18T>A n.2816-18T>A n.806-18T>A n.1994-18T>A n.860-18T>A c.1665-18T>A (n.1665-18T>A) c.*2411-18T>A (n.*2411-18T>A) c.2310-18T>A (n.2310-18T>A) c.2358-18T>A (n.2358-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146543C>A | CA2576616248 | DNMT1 | c.2721-19G>T (n.2721-19G>T) n.756-19G>T n.2333-19G>T c.2673-19G>T (n.2673-19G>T) n.2729-19G>T n.3357-19G>T c.*2363-19G>T (n.*2363-19G>T) c.*1793-19G>T (n.*1793-19G>T) c.2364-19G>T (n.2364-19G>T) c.*1898-19G>T (n.*1898-19G>T) n.3143-19G>T n.2816-19G>T n.806-19G>T n.1994-19G>T n.860-19G>T c.1665-19G>T (n.1665-19G>T) c.*2411-19G>T (n.*2411-19G>T) c.2310-19G>T (n.2310-19G>T) c.2358-19G>T (n.2358-19G>T) | |
19 | g.10146543C>T | CA2588329247 | DNMT1 | c.2721-19G>A (n.2721-19G>A) n.756-19G>A n.2333-19G>A c.2673-19G>A (n.2673-19G>A) n.2729-19G>A n.3357-19G>A c.*2363-19G>A (n.*2363-19G>A) c.*1793-19G>A (n.*1793-19G>A) c.2364-19G>A (n.2364-19G>A) c.*1898-19G>A (n.*1898-19G>A) n.3143-19G>A n.2816-19G>A n.806-19G>A n.1994-19G>A n.860-19G>A c.1665-19G>A (n.1665-19G>A) c.*2411-19G>A (n.*2411-19G>A) c.2310-19G>A (n.2310-19G>A) c.2358-19G>A (n.2358-19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146544A>G | CA2843065248 | DNMT1 | c.2721-20T>C (n.2721-20T>C) n.756-20T>C n.2333-20T>C c.2673-20T>C (n.2673-20T>C) n.2729-20T>C n.3357-20T>C c.*2363-20T>C (n.*2363-20T>C) c.*1793-20T>C (n.*1793-20T>C) c.2364-20T>C (n.2364-20T>C) c.*1898-20T>C (n.*1898-20T>C) n.3143-20T>C n.2816-20T>C n.806-20T>C n.1994-20T>C n.860-20T>C c.1665-20T>C (n.1665-20T>C) c.*2411-20T>C (n.*2411-20T>C) c.2310-20T>C (n.2310-20T>C) c.2358-20T>C (n.2358-20T>C) | |
19 | g.10146545G>A | CA2588329248 | DNMT1 | c.2721-21C>T (n.2721-21C>T) n.756-21C>T n.2333-21C>T c.2673-21C>T (n.2673-21C>T) n.2729-21C>T n.3357-21C>T c.*2363-21C>T (n.*2363-21C>T) c.*1793-21C>T (n.*1793-21C>T) c.2364-21C>T (n.2364-21C>T) c.*1898-21C>T (n.*1898-21C>T) n.3143-21C>T n.2816-21C>T n.806-21C>T n.1994-21C>T n.860-21C>T c.1665-21C>T (n.1665-21C>T) c.*2411-21C>T (n.*2411-21C>T) c.2310-21C>T (n.2310-21C>T) c.2358-21C>T (n.2358-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146545G>T | CA2588329249 | DNMT1 | c.2721-21C>A (n.2721-21C>A) n.756-21C>A n.2333-21C>A c.2673-21C>A (n.2673-21C>A) n.2729-21C>A n.3357-21C>A c.*2363-21C>A (n.*2363-21C>A) c.*1793-21C>A (n.*1793-21C>A) c.2364-21C>A (n.2364-21C>A) c.*1898-21C>A (n.*1898-21C>A) n.3143-21C>A n.2816-21C>A n.806-21C>A n.1994-21C>A n.860-21C>A c.1665-21C>A (n.1665-21C>A) c.*2411-21C>A (n.*2411-21C>A) c.2310-21C>A (n.2310-21C>A) c.2358-21C>A (n.2358-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146547_10146548del | CA2588329250 | DNMT1 | c.2721-23_2721-22del (n.2721-23_2721-22del) n.756-23_756-22del n.2333-23_2333-22del c.2673-23_2673-22del (n.2673-23_2673-22del) n.2729-23_2729-22del n.3357-23_3357-22del c.*2363-23_*2363-22del (n.*2363-23_*2363-22del) c.*1793-23_*1793-22del (n.*1793-23_*1793-22del) c.2364-23_2364-22del (n.2364-23_2364-22del) c.*1898-23_*1898-22del (n.*1898-23_*1898-22del) n.3143-23_3143-22del n.2816-23_2816-22del n.806-23_806-22del n.1994-23_1994-22del n.860-23_860-22del c.1665-23_1665-22del (n.1665-23_1665-22del) c.*2411-23_*2411-22del (n.*2411-23_*2411-22del) c.2310-23_2310-22del (n.2310-23_2310-22del) c.2358-23_2358-22del (n.2358-23_2358-22del) | gnomAD v4 |
19 | g.10146548A= | CA2322285636 | DNMT1 | c.2721-24T= (n.2721-24T=) n.756-24T= n.2333-24T= c.2673-24T= (n.2673-24T=) n.2729-24T= n.3357-24T= c.*2363-24T= (n.*2363-24T=) c.*1793-24T= (n.*1793-24T=) c.2364-24T= (n.2364-24T=) c.*1898-24T= (n.*1898-24T=) n.3143-24T= n.2816-24T= n.806-24T= n.1994-24T= n.860-24T= c.1665-24T= (n.1665-24T=) c.*2411-24T= (n.*2411-24T=) c.2310-24T= (n.2310-24T=) c.2358-24T= (n.2358-24T=) | |
19 | g.10146548A>G | CA631709536 | DNMT1 | c.2721-24T>C (n.2721-24T>C) n.756-24T>C n.2333-24T>C c.2673-24T>C (n.2673-24T>C) n.2729-24T>C n.3357-24T>C c.*2363-24T>C (n.*2363-24T>C) c.*1793-24T>C (n.*1793-24T>C) c.2364-24T>C (n.2364-24T>C) c.*1898-24T>C (n.*1898-24T>C) n.3143-24T>C n.2816-24T>C n.806-24T>C n.1994-24T>C n.860-24T>C c.1665-24T>C (n.1665-24T>C) c.*2411-24T>C (n.*2411-24T>C) c.2310-24T>C (n.2310-24T>C) c.2358-24T>C (n.2358-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146549C>A | CA783158710 | DNMT1 | c.2721-25G>T (n.2721-25G>T) n.756-25G>T n.2333-25G>T c.2673-25G>T (n.2673-25G>T) n.2729-25G>T n.3357-25G>T c.*2363-25G>T (n.*2363-25G>T) c.*1793-25G>T (n.*1793-25G>T) c.2364-25G>T (n.2364-25G>T) c.*1898-25G>T (n.*1898-25G>T) n.3143-25G>T n.2816-25G>T n.806-25G>T n.1994-25G>T n.860-25G>T c.1665-25G>T (n.1665-25G>T) c.*2411-25G>T (n.*2411-25G>T) c.2310-25G>T (n.2310-25G>T) c.2358-25G>T (n.2358-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146549C= | CA2322285637 | DNMT1 | c.2721-25G= (n.2721-25G=) n.756-25G= n.2333-25G= c.2673-25G= (n.2673-25G=) n.2729-25G= n.3357-25G= c.*2363-25G= (n.*2363-25G=) c.*1793-25G= (n.*1793-25G=) c.2364-25G= (n.2364-25G=) c.*1898-25G= (n.*1898-25G=) n.3143-25G= n.2816-25G= n.806-25G= n.1994-25G= n.860-25G= c.1665-25G= (n.1665-25G=) c.*2411-25G= (n.*2411-25G=) c.2310-25G= (n.2310-25G=) c.2358-25G= (n.2358-25G=) | |
19 | g.10146549C>T | CA783158699 | DNMT1 | c.2721-25G>A (n.2721-25G>A) n.756-25G>A n.2333-25G>A c.2673-25G>A (n.2673-25G>A) n.2729-25G>A n.3357-25G>A c.*2363-25G>A (n.*2363-25G>A) c.*1793-25G>A (n.*1793-25G>A) c.2364-25G>A (n.2364-25G>A) c.*1898-25G>A (n.*1898-25G>A) n.3143-25G>A n.2816-25G>A n.806-25G>A n.1994-25G>A n.860-25G>A c.1665-25G>A (n.1665-25G>A) c.*2411-25G>A (n.*2411-25G>A) c.2310-25G>A (n.2310-25G>A) c.2358-25G>A (n.2358-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146550A= | CA2322285638 | DNMT1 | c.2721-26T= (n.2721-26T=) n.756-26T= n.2333-26T= c.2673-26T= (n.2673-26T=) n.2729-26T= n.3357-26T= c.*2363-26T= (n.*2363-26T=) c.*1793-26T= (n.*1793-26T=) c.2364-26T= (n.2364-26T=) c.*1898-26T= (n.*1898-26T=) n.3143-26T= n.2816-26T= n.806-26T= n.1994-26T= n.860-26T= c.1665-26T= (n.1665-26T=) c.*2411-26T= (n.*2411-26T=) c.2310-26T= (n.2310-26T=) c.2358-26T= (n.2358-26T=) | |
19 | g.10146550A>C | CA2322285639 | DNMT1 | c.2721-26T>G (n.2721-26T>G) n.756-26T>G n.2333-26T>G c.2673-26T>G (n.2673-26T>G) n.2729-26T>G n.3357-26T>G c.*2363-26T>G (n.*2363-26T>G) c.*1793-26T>G (n.*1793-26T>G) c.2364-26T>G (n.2364-26T>G) c.*1898-26T>G (n.*1898-26T>G) n.3143-26T>G n.2816-26T>G n.806-26T>G n.1994-26T>G n.860-26T>G c.1665-26T>G (n.1665-26T>G) c.*2411-26T>G (n.*2411-26T>G) c.2310-26T>G (n.2310-26T>G) c.2358-26T>G (n.2358-26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146550A>G | CA631709537 | DNMT1 | c.2721-26T>C (n.2721-26T>C) n.756-26T>C n.2333-26T>C c.2673-26T>C (n.2673-26T>C) n.2729-26T>C n.3357-26T>C c.*2363-26T>C (n.*2363-26T>C) c.*1793-26T>C (n.*1793-26T>C) c.2364-26T>C (n.2364-26T>C) c.*1898-26T>C (n.*1898-26T>C) n.3143-26T>C n.2816-26T>C n.806-26T>C n.1994-26T>C n.860-26T>C c.1665-26T>C (n.1665-26T>C) c.*2411-26T>C (n.*2411-26T>C) c.2310-26T>C (n.2310-26T>C) c.2358-26T>C (n.2358-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146552A>G | CA2843065249 | DNMT1 | c.2721-28T>C (n.2721-28T>C) n.756-28T>C n.2333-28T>C c.2673-28T>C (n.2673-28T>C) n.2729-28T>C n.3357-28T>C c.*2363-28T>C (n.*2363-28T>C) c.*1793-28T>C (n.*1793-28T>C) c.2364-28T>C (n.2364-28T>C) c.*1898-28T>C (n.*1898-28T>C) n.3143-28T>C n.2816-28T>C n.806-28T>C n.1994-28T>C n.860-28T>C c.1665-28T>C (n.1665-28T>C) c.*2411-28T>C (n.*2411-28T>C) c.2310-28T>C (n.2310-28T>C) c.2358-28T>C (n.2358-28T>C) | |
19 | g.10146554G>A | CA2588329251 | DNMT1 | c.2721-30C>T (n.2721-30C>T) n.756-30C>T n.2333-30C>T c.2673-30C>T (n.2673-30C>T) n.2729-30C>T n.3357-30C>T c.*2363-30C>T (n.*2363-30C>T) c.*1793-30C>T (n.*1793-30C>T) c.2364-30C>T (n.2364-30C>T) c.*1898-30C>T (n.*1898-30C>T) n.3143-30C>T n.2816-30C>T n.806-30C>T n.1994-30C>T n.860-30C>T c.1665-30C>T (n.1665-30C>T) c.*2411-30C>T (n.*2411-30C>T) c.2310-30C>T (n.2310-30C>T) c.2358-30C>T (n.2358-30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146555G>A | CA2838841820 | DNMT1 | c.2721-31C>T (n.2721-31C>T) n.756-31C>T n.2333-31C>T c.2673-31C>T (n.2673-31C>T) n.2729-31C>T n.3357-31C>T c.*2363-31C>T (n.*2363-31C>T) c.*1793-31C>T (n.*1793-31C>T) c.2364-31C>T (n.2364-31C>T) c.*1898-31C>T (n.*1898-31C>T) n.3143-31C>T n.2816-31C>T n.806-31C>T n.1994-31C>T n.860-31C>T c.1665-31C>T (n.1665-31C>T) c.*2411-31C>T (n.*2411-31C>T) c.2310-31C>T (n.2310-31C>T) c.2358-31C>T (n.2358-31C>T) | |
19 | g.10146555G>T | CA2588329252 | DNMT1 | c.2721-31C>A (n.2721-31C>A) n.756-31C>A n.2333-31C>A c.2673-31C>A (n.2673-31C>A) n.2729-31C>A n.3357-31C>A c.*2363-31C>A (n.*2363-31C>A) c.*1793-31C>A (n.*1793-31C>A) c.2364-31C>A (n.2364-31C>A) c.*1898-31C>A (n.*1898-31C>A) n.3143-31C>A n.2816-31C>A n.806-31C>A n.1994-31C>A n.860-31C>A c.1665-31C>A (n.1665-31C>A) c.*2411-31C>A (n.*2411-31C>A) c.2310-31C>A (n.2310-31C>A) c.2358-31C>A (n.2358-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146556C>T | CA2576616250 | DNMT1 | c.2721-32G>A (n.2721-32G>A) n.756-32G>A n.2333-32G>A c.2673-32G>A (n.2673-32G>A) n.2729-32G>A n.3357-32G>A c.*2363-32G>A (n.*2363-32G>A) c.*1793-32G>A (n.*1793-32G>A) c.2364-32G>A (n.2364-32G>A) c.*1898-32G>A (n.*1898-32G>A) n.3143-32G>A n.2816-32G>A n.806-32G>A n.1994-32G>A n.860-32G>A c.1665-32G>A (n.1665-32G>A) c.*2411-32G>A (n.*2411-32G>A) c.2310-32G>A (n.2310-32G>A) c.2358-32G>A (n.2358-32G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.10146557C= | CA2322285640 | DNMT1 | c.2721-33G= (n.2721-33G=) n.756-33G= n.2333-33G= c.2673-33G= (n.2673-33G=) n.2729-33G= n.3357-33G= c.*2363-33G= (n.*2363-33G=) c.*1793-33G= (n.*1793-33G=) c.2364-33G= (n.2364-33G=) c.*1898-33G= (n.*1898-33G=) n.3143-33G= n.2816-33G= n.806-33G= n.1994-33G= n.860-33G= c.1665-33G= (n.1665-33G=) c.*2411-33G= (n.*2411-33G=) c.2310-33G= (n.2310-33G=) c.2358-33G= (n.2358-33G=) | |
19 | g.10146557C>T | CA9187952 | DNMT1 | c.2721-33G>A (n.2721-33G>A) n.756-33G>A n.2333-33G>A c.2673-33G>A (n.2673-33G>A) n.2729-33G>A n.3357-33G>A c.*2363-33G>A (n.*2363-33G>A) c.*1793-33G>A (n.*1793-33G>A) c.2364-33G>A (n.2364-33G>A) c.*1898-33G>A (n.*1898-33G>A) n.3143-33G>A n.2816-33G>A n.806-33G>A n.1994-33G>A n.860-33G>A c.1665-33G>A (n.1665-33G>A) c.*2411-33G>A (n.*2411-33G>A) c.2310-33G>A (n.2310-33G>A) c.2358-33G>A (n.2358-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10146558C>G | CA2588329253 | DNMT1 | c.2721-34G>C (n.2721-34G>C) n.756-34G>C n.2333-34G>C c.2673-34G>C (n.2673-34G>C) n.2729-34G>C n.3357-34G>C c.*2363-34G>C (n.*2363-34G>C) c.*1793-34G>C (n.*1793-34G>C) c.2364-34G>C (n.2364-34G>C) c.*1898-34G>C (n.*1898-34G>C) n.3143-34G>C n.2816-34G>C n.806-34G>C n.1994-34G>C n.860-34G>C c.1665-34G>C (n.1665-34G>C) c.*2411-34G>C (n.*2411-34G>C) c.2310-34G>C (n.2310-34G>C) c.2358-34G>C (n.2358-34G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10146559_10146560del | CA2843065251 | DNMT1 | c.2721-36_2721-35del (n.2721-36_2721-35del) n.756-36_756-35del n.2333-36_2333-35del c.2673-36_2673-35del (n.2673-36_2673-35del) n.2729-36_2729-35del n.3357-36_3357-35del c.*2363-36_*2363-35del (n.*2363-36_*2363-35del) c.*1793-36_*1793-35del (n.*1793-36_*1793-35del) c.2364-36_2364-35del (n.2364-36_2364-35del) c.*1898-36_*1898-35del (n.*1898-36_*1898-35del) n.3143-36_3143-35del n.2816-36_2816-35del n.806-36_806-35del n.1994-36_1994-35del n.860-36_860-35del c.1665-36_1665-35del (n.1665-36_1665-35del) c.*2411-36_*2411-35del (n.*2411-36_*2411-35del) c.2310-36_2310-35del (n.2310-36_2310-35del) c.2358-36_2358-35del (n.2358-36_2358-35del) | |
19 | g.10146560G>A | CA2576616252 | DNMT1 | c.2721-36C>T (n.2721-36C>T) n.756-36C>T n.2333-36C>T c.2673-36C>T (n.2673-36C>T) n.2729-36C>T n.3357-36C>T c.*2363-36C>T (n.*2363-36C>T) c.*1793-36C>T (n.*1793-36C>T) c.2364-36C>T (n.2364-36C>T) c.*1898-36C>T (n.*1898-36C>T) n.3143-36C>T n.2816-36C>T n.806-36C>T n.1994-36C>T n.860-36C>T c.1665-36C>T (n.1665-36C>T) c.*2411-36C>T (n.*2411-36C>T) c.2310-36C>T (n.2310-36C>T) c.2358-36C>T (n.2358-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146560G>T | CA2843065252 | DNMT1 | c.2721-36C>A (n.2721-36C>A) n.756-36C>A n.2333-36C>A c.2673-36C>A (n.2673-36C>A) n.2729-36C>A n.3357-36C>A c.*2363-36C>A (n.*2363-36C>A) c.*1793-36C>A (n.*1793-36C>A) c.2364-36C>A (n.2364-36C>A) c.*1898-36C>A (n.*1898-36C>A) n.3143-36C>A n.2816-36C>A n.806-36C>A n.1994-36C>A n.860-36C>A c.1665-36C>A (n.1665-36C>A) c.*2411-36C>A (n.*2411-36C>A) c.2310-36C>A (n.2310-36C>A) c.2358-36C>A (n.2358-36C>A) | |
19 | g.10146562G>A | CA2588329255 | DNMT1 | c.2721-38C>T (n.2721-38C>T) n.756-38C>T n.2333-38C>T c.2673-38C>T (n.2673-38C>T) n.2729-38C>T n.3357-38C>T c.*2363-38C>T (n.*2363-38C>T) c.*1793-38C>T (n.*1793-38C>T) c.2364-38C>T (n.2364-38C>T) c.*1898-38C>T (n.*1898-38C>T) n.3143-38C>T n.2816-38C>T n.806-38C>T n.1994-38C>T n.860-38C>T c.1665-38C>T (n.1665-38C>T) c.*2411-38C>T (n.*2411-38C>T) c.2310-38C>T (n.2310-38C>T) c.2358-38C>T (n.2358-38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146563del | CA2588329254 | DNMT1 | c.2721-38del (n.2721-38del) n.756-38del n.2333-38del c.2673-38del (n.2673-38del) n.2729-38del n.3357-38del c.*2363-38del (n.*2363-38del) c.*1793-38del (n.*1793-38del) c.2364-38del (n.2364-38del) c.*1898-38del (n.*1898-38del) n.3143-38del n.2816-38del n.806-38del n.1994-38del n.860-38del c.1665-38del (n.1665-38del) c.*2411-38del (n.*2411-38del) c.2310-38del (n.2310-38del) c.2358-38del (n.2358-38del) | gnomAD v4 |
19 | g.10146563G>A | CA305225991 | DNMT1 | c.2721-39C>T (n.2721-39C>T) n.756-39C>T n.2333-39C>T c.2673-39C>T (n.2673-39C>T) n.2729-39C>T n.3357-39C>T c.*2363-39C>T (n.*2363-39C>T) c.*1793-39C>T (n.*1793-39C>T) c.2364-39C>T (n.2364-39C>T) c.*1898-39C>T (n.*1898-39C>T) n.3143-39C>T n.2816-39C>T n.806-39C>T n.1994-39C>T n.860-39C>T c.1665-39C>T (n.1665-39C>T) c.*2411-39C>T (n.*2411-39C>T) c.2310-39C>T (n.2310-39C>T) c.2358-39C>T (n.2358-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10146563G>C | CA2588329256 | DNMT1 | c.2721-39C>G (n.2721-39C>G) n.756-39C>G n.2333-39C>G c.2673-39C>G (n.2673-39C>G) n.2729-39C>G n.3357-39C>G c.*2363-39C>G (n.*2363-39C>G) c.*1793-39C>G (n.*1793-39C>G) c.2364-39C>G (n.2364-39C>G) c.*1898-39C>G (n.*1898-39C>G) n.3143-39C>G n.2816-39C>G n.806-39C>G n.1994-39C>G n.860-39C>G c.1665-39C>G (n.1665-39C>G) c.*2411-39C>G (n.*2411-39C>G) c.2310-39C>G (n.2310-39C>G) c.2358-39C>G (n.2358-39C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10146563G= | CA2322285641 | DNMT1 | c.2721-39C= (n.2721-39C=) n.756-39C= n.2333-39C= c.2673-39C= (n.2673-39C=) n.2729-39C= n.3357-39C= c.*2363-39C= (n.*2363-39C=) c.*1793-39C= (n.*1793-39C=) c.2364-39C= (n.2364-39C=) c.*1898-39C= (n.*1898-39C=) n.3143-39C= n.2816-39C= n.806-39C= n.1994-39C= n.860-39C= c.1665-39C= (n.1665-39C=) c.*2411-39C= (n.*2411-39C=) c.2310-39C= (n.2310-39C=) c.2358-39C= (n.2358-39C=) | |
19 | g.10146563G>T | CA2843065253 | DNMT1 | c.2721-39C>A (n.2721-39C>A) n.756-39C>A n.2333-39C>A c.2673-39C>A (n.2673-39C>A) n.2729-39C>A n.3357-39C>A c.*2363-39C>A (n.*2363-39C>A) c.*1793-39C>A (n.*1793-39C>A) c.2364-39C>A (n.2364-39C>A) c.*1898-39C>A (n.*1898-39C>A) n.3143-39C>A n.2816-39C>A n.806-39C>A n.1994-39C>A n.860-39C>A c.1665-39C>A (n.1665-39C>A) c.*2411-39C>A (n.*2411-39C>A) c.2310-39C>A (n.2310-39C>A) c.2358-39C>A (n.2358-39C>A) | |
19 | g.10146563_10146564insC | CA631709538 | DNMT1 | c.2721-40_2721-39insG (n.2721-40_2721-39insG) n.756-40_756-39insG n.2333-40_2333-39insG c.2673-40_2673-39insG (n.2673-40_2673-39insG) n.2729-40_2729-39insG n.3357-40_3357-39insG c.*2363-40_*2363-39insG (n.*2363-40_*2363-39insG) c.*1793-40_*1793-39insG (n.*1793-40_*1793-39insG) c.2364-40_2364-39insG (n.2364-40_2364-39insG) c.*1898-40_*1898-39insG (n.*1898-40_*1898-39insG) n.3143-40_3143-39insG n.2816-40_2816-39insG n.806-40_806-39insG n.1994-40_1994-39insG n.860-40_860-39insG c.1665-40_1665-39insG (n.1665-40_1665-39insG) c.*2411-40_*2411-39insG (n.*2411-40_*2411-39insG) c.2310-40_2310-39insG (n.2310-40_2310-39insG) c.2358-40_2358-39insG (n.2358-40_2358-39insG) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10146564T>C | CA2576616253 | DNMT1 | c.2721-40A>G (n.2721-40A>G) n.756-40A>G n.2333-40A>G c.2673-40A>G (n.2673-40A>G) n.2729-40A>G n.3357-40A>G c.*2363-40A>G (n.*2363-40A>G) c.*1793-40A>G (n.*1793-40A>G) c.2364-40A>G (n.2364-40A>G) c.*1898-40A>G (n.*1898-40A>G) n.3143-40A>G n.2816-40A>G n.806-40A>G n.1994-40A>G n.860-40A>G c.1665-40A>G (n.1665-40A>G) c.*2411-40A>G (n.*2411-40A>G) c.2310-40A>G (n.2310-40A>G) c.2358-40A>G (n.2358-40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10146565G>T | CA2843065254 | DNMT1 | c.2721-41C>A (n.2721-41C>A) n.756-41C>A n.2333-41C>A c.2673-41C>A (n.2673-41C>A) n.2729-41C>A n.3357-41C>A c.*2363-41C>A (n.*2363-41C>A) c.*1793-41C>A (n.*1793-41C>A) c.2364-41C>A (n.2364-41C>A) c.*1898-41C>A (n.*1898-41C>A) n.3143-41C>A n.2816-41C>A n.806-41C>A n.1994-41C>A n.860-41C>A c.1665-41C>A (n.1665-41C>A) c.*2411-41C>A (n.*2411-41C>A) c.2310-41C>A (n.2310-41C>A) c.2358-41C>A (n.2358-41C>A) | |
19 | g.10146566G>A | CA2813566353 | DNMT1 | c.2721-42C>T (n.2721-42C>T) n.756-42C>T n.2333-42C>T c.2673-42C>T (n.2673-42C>T) n.2729-42C>T n.3357-42C>T c.*2363-42C>T (n.*2363-42C>T) c.*1793-42C>T (n.*1793-42C>T) c.2364-42C>T (n.2364-42C>T) c.*1898-42C>T (n.*1898-42C>T) n.3143-42C>T n.2816-42C>T n.806-42C>T n.1994-42C>T n.860-42C>T c.1665-42C>T (n.1665-42C>T) c.*2411-42C>T (n.*2411-42C>T) c.2310-42C>T (n.2310-42C>T) c.2358-42C>T (n.2358-42C>T) | |
19 | g.10146566G= | CA2322285642 | DNMT1 | c.2721-42C= (n.2721-42C=) n.756-42C= n.2333-42C= c.2673-42C= (n.2673-42C=) n.2729-42C= n.3357-42C= c.*2363-42C= (n.*2363-42C=) c.*1793-42C= (n.*1793-42C=) c.2364-42C= (n.2364-42C=) c.*1898-42C= (n.*1898-42C=) n.3143-42C= n.2816-42C= n.806-42C= n.1994-42C= n.860-42C= c.1665-42C= (n.1665-42C=) c.*2411-42C= (n.*2411-42C=) c.2310-42C= (n.2310-42C=) c.2358-42C= (n.2358-42C=) | |
19 | g.10146566G>T | CA9187953 | DNMT1 | c.2721-42C>A (n.2721-42C>A) n.756-42C>A n.2333-42C>A c.2673-42C>A (n.2673-42C>A) n.2729-42C>A n.3357-42C>A c.*2363-42C>A (n.*2363-42C>A) c.*1793-42C>A (n.*1793-42C>A) c.2364-42C>A (n.2364-42C>A) c.*1898-42C>A (n.*1898-42C>A) n.3143-42C>A n.2816-42C>A n.806-42C>A n.1994-42C>A n.860-42C>A c.1665-42C>A (n.1665-42C>A) c.*2411-42C>A (n.*2411-42C>A) c.2310-42C>A (n.2310-42C>A) c.2358-42C>A (n.2358-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146567C>T | CA2588329257 | DNMT1 | c.2721-43G>A (n.2721-43G>A) n.756-43G>A n.2333-43G>A c.2673-43G>A (n.2673-43G>A) n.2729-43G>A n.3357-43G>A c.*2363-43G>A (n.*2363-43G>A) c.*1793-43G>A (n.*1793-43G>A) c.2364-43G>A (n.2364-43G>A) c.*1898-43G>A (n.*1898-43G>A) n.3143-43G>A n.2816-43G>A n.806-43G>A n.1994-43G>A n.860-43G>A c.1665-43G>A (n.1665-43G>A) c.*2411-43G>A (n.*2411-43G>A) c.2310-43G>A (n.2310-43G>A) c.2358-43G>A (n.2358-43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146568C>A | CA2588329258 | DNMT1 | c.2721-44G>T (n.2721-44G>T) n.756-44G>T n.2333-44G>T c.2673-44G>T (n.2673-44G>T) n.2729-44G>T n.3357-44G>T c.*2363-44G>T (n.*2363-44G>T) c.*1793-44G>T (n.*1793-44G>T) c.2364-44G>T (n.2364-44G>T) c.*1898-44G>T (n.*1898-44G>T) n.3143-44G>T n.2816-44G>T n.806-44G>T n.1994-44G>T n.860-44G>T c.1665-44G>T (n.1665-44G>T) c.*2411-44G>T (n.*2411-44G>T) c.2310-44G>T (n.2310-44G>T) c.2358-44G>T (n.2358-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146568C= | CA2322285643 | DNMT1 | c.2721-44G= (n.2721-44G=) n.756-44G= n.2333-44G= c.2673-44G= (n.2673-44G=) n.2729-44G= n.3357-44G= c.*2363-44G= (n.*2363-44G=) c.*1793-44G= (n.*1793-44G=) c.2364-44G= (n.2364-44G=) c.*1898-44G= (n.*1898-44G=) n.3143-44G= n.2816-44G= n.806-44G= n.1994-44G= n.860-44G= c.1665-44G= (n.1665-44G=) c.*2411-44G= (n.*2411-44G=) c.2310-44G= (n.2310-44G=) c.2358-44G= (n.2358-44G=) | |
19 | g.10146568C>G | CA783158727 | DNMT1 | c.2721-44G>C (n.2721-44G>C) n.756-44G>C n.2333-44G>C c.2673-44G>C (n.2673-44G>C) n.2729-44G>C n.3357-44G>C c.*2363-44G>C (n.*2363-44G>C) c.*1793-44G>C (n.*1793-44G>C) c.2364-44G>C (n.2364-44G>C) c.*1898-44G>C (n.*1898-44G>C) n.3143-44G>C n.2816-44G>C n.806-44G>C n.1994-44G>C n.860-44G>C c.1665-44G>C (n.1665-44G>C) c.*2411-44G>C (n.*2411-44G>C) c.2310-44G>C (n.2310-44G>C) c.2358-44G>C (n.2358-44G>C) | dbSNP |
19 | g.10146568C>T | CA9187954 | DNMT1 | c.2721-44G>A (n.2721-44G>A) n.756-44G>A n.2333-44G>A c.2673-44G>A (n.2673-44G>A) n.2729-44G>A n.3357-44G>A c.*2363-44G>A (n.*2363-44G>A) c.*1793-44G>A (n.*1793-44G>A) c.2364-44G>A (n.2364-44G>A) c.*1898-44G>A (n.*1898-44G>A) n.3143-44G>A n.2816-44G>A n.806-44G>A n.1994-44G>A n.860-44G>A c.1665-44G>A (n.1665-44G>A) c.*2411-44G>A (n.*2411-44G>A) c.2310-44G>A (n.2310-44G>A) c.2358-44G>A (n.2358-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146569G>A | CA9187955 | DNMT1 | c.2721-45C>T (n.2721-45C>T) n.756-45C>T n.2333-45C>T c.2673-45C>T (n.2673-45C>T) n.2729-45C>T n.3357-45C>T c.*2363-45C>T (n.*2363-45C>T) c.*1793-45C>T (n.*1793-45C>T) c.2364-45C>T (n.2364-45C>T) c.*1898-45C>T (n.*1898-45C>T) n.3143-45C>T n.2816-45C>T n.806-45C>T n.1994-45C>T n.860-45C>T c.1665-45C>T (n.1665-45C>T) c.*2411-45C>T (n.*2411-45C>T) c.2310-45C>T (n.2310-45C>T) c.2358-45C>T (n.2358-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10146569G>C | CA2580577658 | DNMT1 | c.2721-45C>G (n.2721-45C>G) n.756-45C>G n.2333-45C>G c.2673-45C>G (n.2673-45C>G) n.2729-45C>G n.3357-45C>G c.*2363-45C>G (n.*2363-45C>G) c.*1793-45C>G (n.*1793-45C>G) c.2364-45C>G (n.2364-45C>G) c.*1898-45C>G (n.*1898-45C>G) n.3143-45C>G n.2816-45C>G n.806-45C>G n.1994-45C>G n.860-45C>G c.1665-45C>G (n.1665-45C>G) c.*2411-45C>G (n.*2411-45C>G) c.2310-45C>G (n.2310-45C>G) c.2358-45C>G (n.2358-45C>G) | |
19 | g.10146569G= | CA2322285644 | DNMT1 | c.2721-45C= (n.2721-45C=) n.756-45C= n.2333-45C= c.2673-45C= (n.2673-45C=) n.2729-45C= n.3357-45C= c.*2363-45C= (n.*2363-45C=) c.*1793-45C= (n.*1793-45C=) c.2364-45C= (n.2364-45C=) c.*1898-45C= (n.*1898-45C=) n.3143-45C= n.2816-45C= n.806-45C= n.1994-45C= n.860-45C= c.1665-45C= (n.1665-45C=) c.*2411-45C= (n.*2411-45C=) c.2310-45C= (n.2310-45C=) c.2358-45C= (n.2358-45C=) | |
19 | g.10146569G>T | CA2580577659 | DNMT1 | c.2721-45C>A (n.2721-45C>A) n.756-45C>A n.2333-45C>A c.2673-45C>A (n.2673-45C>A) n.2729-45C>A n.3357-45C>A c.*2363-45C>A (n.*2363-45C>A) c.*1793-45C>A (n.*1793-45C>A) c.2364-45C>A (n.2364-45C>A) c.*1898-45C>A (n.*1898-45C>A) n.3143-45C>A n.2816-45C>A n.806-45C>A n.1994-45C>A n.860-45C>A c.1665-45C>A (n.1665-45C>A) c.*2411-45C>A (n.*2411-45C>A) c.2310-45C>A (n.2310-45C>A) c.2358-45C>A (n.2358-45C>A) | |
19 | g.10146570G>A | CA2588329259 | DNMT1 | c.2721-46C>T (n.2721-46C>T) n.756-46C>T n.2333-46C>T c.2673-46C>T (n.2673-46C>T) n.2729-46C>T n.3357-46C>T c.*2363-46C>T (n.*2363-46C>T) c.*1793-46C>T (n.*1793-46C>T) c.2364-46C>T (n.2364-46C>T) c.*1898-46C>T (n.*1898-46C>T) n.3143-46C>T n.2816-46C>T n.806-46C>T n.1994-46C>T n.860-46C>T c.1665-46C>T (n.1665-46C>T) c.*2411-46C>T (n.*2411-46C>T) c.2310-46C>T (n.2310-46C>T) c.2358-46C>T (n.2358-46C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146570G= | CA2322285645 | DNMT1 | c.2721-46C= (n.2721-46C=) n.756-46C= n.2333-46C= c.2673-46C= (n.2673-46C=) n.2729-46C= n.3357-46C= c.*2363-46C= (n.*2363-46C=) c.*1793-46C= (n.*1793-46C=) c.2364-46C= (n.2364-46C=) c.*1898-46C= (n.*1898-46C=) n.3143-46C= n.2816-46C= n.806-46C= n.1994-46C= n.860-46C= c.1665-46C= (n.1665-46C=) c.*2411-46C= (n.*2411-46C=) c.2310-46C= (n.2310-46C=) c.2358-46C= (n.2358-46C=) | |
19 | g.10146570G>T | CA631709539 | DNMT1 | c.2721-46C>A (n.2721-46C>A) n.756-46C>A n.2333-46C>A c.2673-46C>A (n.2673-46C>A) n.2729-46C>A n.3357-46C>A c.*2363-46C>A (n.*2363-46C>A) c.*1793-46C>A (n.*1793-46C>A) c.2364-46C>A (n.2364-46C>A) c.*1898-46C>A (n.*1898-46C>A) n.3143-46C>A n.2816-46C>A n.806-46C>A n.1994-46C>A n.860-46C>A c.1665-46C>A (n.1665-46C>A) c.*2411-46C>A (n.*2411-46C>A) c.2310-46C>A (n.2310-46C>A) c.2358-46C>A (n.2358-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10146571C>A | CA2838841826 | DNMT1 | c.2721-47G>T (n.2721-47G>T) n.756-47G>T n.2333-47G>T c.2673-47G>T (n.2673-47G>T) n.2729-47G>T n.3357-47G>T c.*2363-47G>T (n.*2363-47G>T) c.*1793-47G>T (n.*1793-47G>T) c.2364-47G>T (n.2364-47G>T) c.*1898-47G>T (n.*1898-47G>T) n.3143-47G>T n.2816-47G>T n.806-47G>T n.1994-47G>T n.860-47G>T c.1665-47G>T (n.1665-47G>T) c.*2411-47G>T (n.*2411-47G>T) c.2310-47G>T (n.2310-47G>T) c.2358-47G>T (n.2358-47G>T) | |
19 | g.10146571C>T | CA2588329260 | DNMT1 | c.2721-47G>A (n.2721-47G>A) n.756-47G>A n.2333-47G>A c.2673-47G>A (n.2673-47G>A) n.2729-47G>A n.3357-47G>A c.*2363-47G>A (n.*2363-47G>A) c.*1793-47G>A (n.*1793-47G>A) c.2364-47G>A (n.2364-47G>A) c.*1898-47G>A (n.*1898-47G>A) n.3143-47G>A n.2816-47G>A n.806-47G>A n.1994-47G>A n.860-47G>A c.1665-47G>A (n.1665-47G>A) c.*2411-47G>A (n.*2411-47G>A) c.2310-47G>A (n.2310-47G>A) c.2358-47G>A (n.2358-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146573G>A | CA2322285647 | DNMT1 | c.2721-49C>T (n.2721-49C>T) n.756-49C>T n.2333-49C>T c.2673-49C>T (n.2673-49C>T) n.2729-49C>T n.3357-49C>T c.*2363-49C>T (n.*2363-49C>T) c.*1793-49C>T (n.*1793-49C>T) c.2364-49C>T (n.2364-49C>T) c.*1898-49C>T (n.*1898-49C>T) n.3143-49C>T n.2816-49C>T n.806-49C>T n.1994-49C>T n.860-49C>T c.1665-49C>T (n.1665-49C>T) c.*2411-49C>T (n.*2411-49C>T) c.2310-49C>T (n.2310-49C>T) c.2358-49C>T (n.2358-49C>T) | dbSNP |
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19 | g.10146574T>C | CA631709540 | DNMT1 | c.2721-50A>G (n.2721-50A>G) n.756-50A>G n.2333-50A>G c.2673-50A>G (n.2673-50A>G) n.2729-50A>G n.3357-50A>G c.*2363-50A>G (n.*2363-50A>G) c.*1793-50A>G (n.*1793-50A>G) c.2364-50A>G (n.2364-50A>G) c.*1898-50A>G (n.*1898-50A>G) n.3143-50A>G n.2816-50A>G n.806-50A>G n.1994-50A>G n.860-50A>G c.1665-50A>G (n.1665-50A>G) c.*2411-50A>G (n.*2411-50A>G) c.2310-50A>G (n.2310-50A>G) c.2358-50A>G (n.2358-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10146575G>A | CA2588329261 | DNMT1 | c.2721-51C>T (n.2721-51C>T) n.756-51C>T n.2333-51C>T c.2673-51C>T (n.2673-51C>T) n.2729-51C>T n.3357-51C>T c.*2363-51C>T (n.*2363-51C>T) c.*1793-51C>T (n.*1793-51C>T) c.2364-51C>T (n.2364-51C>T) c.*1898-51C>T (n.*1898-51C>T) n.3143-51C>T n.2816-51C>T n.806-51C>T n.1994-51C>T n.860-51C>T c.1665-51C>T (n.1665-51C>T) c.*2411-51C>T (n.*2411-51C>T) c.2310-51C>T (n.2310-51C>T) c.2358-51C>T (n.2358-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10146575G>T | CA2588329262 | DNMT1 | c.2721-51C>A (n.2721-51C>A) n.756-51C>A n.2333-51C>A c.2673-51C>A (n.2673-51C>A) n.2729-51C>A n.3357-51C>A c.*2363-51C>A (n.*2363-51C>A) c.*1793-51C>A (n.*1793-51C>A) c.2364-51C>A (n.2364-51C>A) c.*1898-51C>A (n.*1898-51C>A) n.3143-51C>A n.2816-51C>A n.806-51C>A n.1994-51C>A n.860-51C>A c.1665-51C>A (n.1665-51C>A) c.*2411-51C>A (n.*2411-51C>A) c.2310-51C>A (n.2310-51C>A) c.2358-51C>A (n.2358-51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10146576G>A | CA2588329263 | DNMT1 | c.2721-52C>T (n.2721-52C>T) n.756-52C>T n.2333-52C>T c.2673-52C>T (n.2673-52C>T) n.2729-52C>T n.3357-52C>T c.*2363-52C>T (n.*2363-52C>T) c.*1793-52C>T (n.*1793-52C>T) c.2364-52C>T (n.2364-52C>T) c.*1898-52C>T (n.*1898-52C>T) n.3143-52C>T n.2816-52C>T n.806-52C>T n.1994-52C>T n.860-52C>T c.1665-52C>T (n.1665-52C>T) c.*2411-52C>T (n.*2411-52C>T) c.2310-52C>T (n.2310-52C>T) c.2358-52C>T (n.2358-52C>T) | gnomAD v4 |