Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10141848_10146636delCA2581463475VHLc.1_*140del
c.1_600-3151del
c.1_463del
c.1_341-3151del
c.1_*18-3151del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
 ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
 ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
 ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
 ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
 ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
 ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
 ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
 ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
 ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
 ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
 ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
 ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
 ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
 ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
 ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
 ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
 ClinVar
3g.10146444G>ACA1044997667VHLc.*18-70G>A (n.*18-70G>A)
c.600-3343G>A (n.600-3343G>A)
c.341-70G>A (n.341-70G>A)
c.341-3343G>A (n.341-3343G>A)
n.477-70G>A
c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146444G>CCA2701985043VHLc.*18-70G>C (n.*18-70G>C)
c.600-3343G>C (n.600-3343G>C)
c.341-70G>C (n.341-70G>C)
c.341-3343G>C (n.341-3343G>C)
n.477-70G>C
c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C)
 dbSNP
3g.10146444G=CA1345069683VHLc.*18-70G= (n.*18-70G=)
c.600-3343G= (n.600-3343G=)
c.341-70G= (n.341-70G=)
c.341-3343G= (n.341-3343G=)
n.477-70G=
c.*18-3343G= (n.*18-3343G=)
3g.10146445A>GCA2664402911VHLc.*18-69A>G (n.*18-69A>G)
c.600-3342A>G (n.600-3342A>G)
c.341-69A>G (n.341-69A>G)
c.341-3342A>G (n.341-3342A>G)
n.477-69A>G
c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146445A>TCA2702135605VHLc.*18-69A>T (n.*18-69A>T)
c.600-3342A>T (n.600-3342A>T)
c.341-69A>T (n.341-69A>T)
c.341-3342A>T (n.341-3342A>T)
n.477-69A>T
c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T)
 dbSNP
3g.10146446T>ACA2701962123VHLc.*18-68T>A (n.*18-68T>A)
c.600-3341T>A (n.600-3341T>A)
c.341-68T>A (n.341-68T>A)
c.341-3341T>A (n.341-3341T>A)
n.477-68T>A
c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A)
 dbSNP
3g.10146446T>CCA896162724VHLc.*18-68T>C (n.*18-68T>C)
c.600-3341T>C (n.600-3341T>C)
c.341-68T>C (n.341-68T>C)
c.341-3341T>C (n.341-3341T>C)
n.477-68T>C
c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C)
 dbSNP
3g.10146446T>GCA2701962124VHLc.*18-68T>G (n.*18-68T>G)
c.600-3341T>G (n.600-3341T>G)
c.341-68T>G (n.341-68T>G)
c.341-3341T>G (n.341-3341T>G)
n.477-68T>G
c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G)
 dbSNP
3g.10146446T=CA1345069684VHLc.*18-68T= (n.*18-68T=)
c.600-3341T= (n.600-3341T=)
c.341-68T= (n.341-68T=)
c.341-3341T= (n.341-3341T=)
n.477-68T=
c.*18-3341T= (n.*18-3341T=)
3g.10146447T>ACA2702135609VHLc.*18-67T>A (n.*18-67T>A)
c.600-3340T>A (n.600-3340T>A)
c.341-67T>A (n.341-67T>A)
c.341-3340T>A (n.341-3340T>A)
n.477-67T>A
c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A)
 dbSNP
3g.10146447T>CCA2702135610VHLc.*18-67T>C (n.*18-67T>C)
c.600-3340T>C (n.600-3340T>C)
c.341-67T>C (n.341-67T>C)
c.341-3340T>C (n.341-3340T>C)
n.477-67T>C
c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C)
 dbSNP
3g.10146448A=CA1345069685VHLc.*18-66A= (n.*18-66A=)
c.600-3339A= (n.600-3339A=)
c.341-66A= (n.341-66A=)
c.341-3339A= (n.341-3339A=)
n.477-66A=
c.*18-3339A= (n.*18-3339A=)
3g.10146448A>CCA2701971033VHLc.*18-66A>C (n.*18-66A>C)
c.600-3339A>C (n.600-3339A>C)
c.341-66A>C (n.341-66A>C)
c.341-3339A>C (n.341-3339A>C)
n.477-66A>C
c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C)
 dbSNP
3g.10146448A>GCA896162728VHLc.*18-66A>G (n.*18-66A>G)
c.600-3339A>G (n.600-3339A>G)
c.341-66A>G (n.341-66A>G)
c.341-3339A>G (n.341-3339A>G)
n.477-66A>G
c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G)
 dbSNP
3g.10146448A>TCA2701971034VHLc.*18-66A>T (n.*18-66A>T)
c.600-3339A>T (n.600-3339A>T)
c.341-66A>T (n.341-66A>T)
c.341-3339A>T (n.341-3339A>T)
n.477-66A>T
c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T)
 dbSNP
3g.10146449C>ACA2702135638VHLc.*18-65C>A (n.*18-65C>A)
c.600-3338C>A (n.600-3338C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
c.341-3338C>A (n.341-3338C>A)
n.477-65C>A
c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A)
 dbSNP
3g.10146449C>GCA2577505238VHLc.*18-65C>G (n.*18-65C>G)
c.600-3338C>G (n.600-3338C>G)
c.341-65C>G (n.341-65C>G)
c.341-3338C>G (n.341-3338C>G)
n.477-65C>G
c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G)
 dbSNP
3g.10146449C>TCA2702135639VHLc.*18-65C>T (n.*18-65C>T)
c.600-3338C>T (n.600-3338C>T)
c.341-65C>T (n.341-65C>T)
c.341-3338C>T (n.341-3338C>T)
n.477-65C>T
c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T)
 dbSNP
3g.10146450A>GCA2664402912VHLc.*18-64A>G (n.*18-64A>G)
c.600-3337A>G (n.600-3337A>G)
c.341-64A>G (n.341-64A>G)
c.341-3337A>G (n.341-3337A>G)
n.477-64A>G
c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146450A>TCA2664402913VHLc.*18-64A>T (n.*18-64A>T)
c.600-3337A>T (n.600-3337A>T)
c.341-64A>T (n.341-64A>T)
c.341-3337A>T (n.341-3337A>T)
n.477-64A>T
c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCCA1345069686VHLc.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC
c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
3g.10146451G>ACA2702135845VHLc.*18-63G>A (n.*18-63G>A)
c.600-3336G>A (n.600-3336G>A)
c.341-63G>A (n.341-63G>A)
c.341-3336G>A (n.341-3336G>A)
n.477-63G>A
c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A)
 dbSNP
3g.10146451G>CCA2702135841VHLc.*18-63G>C (n.*18-63G>C)
c.600-3336G>C (n.600-3336G>C)
c.341-63G>C (n.341-63G>C)
c.341-3336G>C (n.341-3336G>C)
n.477-63G>C
c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C)
 dbSNP
3g.10146451G>TCA2702135843VHLc.*18-63G>T (n.*18-63G>T)
c.600-3336G>T (n.600-3336G>T)
c.341-63G>T (n.341-63G>T)
c.341-3336G>T (n.341-3336G>T)
n.477-63G>T
c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T)
 dbSNP
3g.10146458_10146483delCA896162729VHLc.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del)
c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del)
c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del)
c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del)
n.477-56_477-31del
c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del)
 dbSNP
3g.10146452G>ACA70049300VHLc.*18-62G>A (n.*18-62G>A)
c.600-3335G>A (n.600-3335G>A)
c.341-62G>A (n.341-62G>A)
c.341-3335G>A (n.341-3335G>A)
n.477-62G>A
c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146452G>CCA2552422253VHLc.*18-62G>C (n.*18-62G>C)
c.600-3335G>C (n.600-3335G>C)
c.341-62G>C (n.341-62G>C)
c.341-3335G>C (n.341-3335G>C)
n.477-62G>C
c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C)
 dbSNP
3g.10146452G=CA1345069687VHLc.*18-62G= (n.*18-62G=)
c.600-3335G= (n.600-3335G=)
c.341-62G= (n.341-62G=)
c.341-3335G= (n.341-3335G=)
n.477-62G=
c.*18-3335G= (n.*18-3335G=)
3g.10146452G>TCA70049302VHLc.*18-62G>T (n.*18-62G>T)
c.600-3335G>T (n.600-3335G>T)
c.341-62G>T (n.341-62G>T)
c.341-3335G>T (n.341-3335G>T)
n.477-62G>T
c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>ACA1044997671VHLc.*18-61T>A (n.*18-61T>A)
c.600-3334T>A (n.600-3334T>A)
c.341-61T>A (n.341-61T>A)
c.341-3334T>A (n.341-3334T>A)
n.477-61T>A
c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>CCA2664402922VHLc.*18-61T>C (n.*18-61T>C)
c.600-3334T>C (n.600-3334T>C)
c.341-61T>C (n.341-61T>C)
c.341-3334T>C (n.341-3334T>C)
n.477-61T>C
c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146453T>GCA2702135912VHLc.*18-61T>G (n.*18-61T>G)
c.600-3334T>G (n.600-3334T>G)
c.341-61T>G (n.341-61T>G)
c.341-3334T>G (n.341-3334T>G)
n.477-61T>G
c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G)
 dbSNP
3g.10146455_10146500delCA2499306722VHLc.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del)
c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del)
c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del)
c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del)
n.477-59_477-14del
c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del)
3g.10146454G>ACA2664402925VHLc.*18-60G>A (n.*18-60G>A)
c.600-3333G>A (n.600-3333G>A)
c.341-60G>A (n.341-60G>A)
c.341-3333G>A (n.341-3333G>A)
n.477-60G>A
c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146454G>CCA2701985045VHLc.*18-60G>C (n.*18-60G>C)
c.600-3333G>C (n.600-3333G>C)
c.341-60G>C (n.341-60G>C)
c.341-3333G>C (n.341-3333G>C)
n.477-60G>C
c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C)
 dbSNP
3g.10146454G=CA1345069688VHLc.*18-60G= (n.*18-60G=)
c.600-3333G= (n.600-3333G=)
c.341-60G= (n.341-60G=)
c.341-3333G= (n.341-3333G=)
n.477-60G=
c.*18-3333G= (n.*18-3333G=)
3g.10146454G>TCA1044997675VHLc.*18-60G>T (n.*18-60G>T)
c.600-3333G>T (n.600-3333G>T)
c.341-60G>T (n.341-60G>T)
c.341-3333G>T (n.341-3333G>T)
n.477-60G>T
c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146455delCA2577505239VHLc.*18-59del (n.*18-59del)
c.600-3332del (n.600-3332del)
c.341-59del (n.341-59del)
c.341-3332del (n.341-3332del)
n.477-59del
c.*18-3332del (n.*18-3332del)
3g.10146456G>ACA896162736VHLc.*18-58G>A (n.*18-58G>A)
c.600-3331G>A (n.600-3331G>A)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.341-3331G>A (n.341-3331G>A)
n.477-58G>A
c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A)
 dbSNP
3g.10146456G=CA1345069689VHLc.*18-58G= (n.*18-58G=)
c.600-3331G= (n.600-3331G=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.341-3331G= (n.341-3331G=)
n.477-58G=
c.*18-3331G= (n.*18-3331G=)
3g.10146456G>TCA2577505240VHLc.*18-58G>T (n.*18-58G>T)
c.600-3331G>T (n.600-3331G>T)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.341-3331G>T (n.341-3331G>T)
n.477-58G>T
c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T)
3g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCCCA1345069690VHLc.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC
c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
3g.10146457G>ACA70049314VHLc.*18-57G>A (n.*18-57G>A)
c.600-3330G>A (n.600-3330G>A)
c.341-57G>A (n.341-57G>A)
c.341-3330G>A (n.341-3330G>A)
n.477-57G>A
c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146457G>CCA2701936198VHLc.*18-57G>C (n.*18-57G>C)
c.600-3330G>C (n.600-3330G>C)
c.341-57G>C (n.341-57G>C)
c.341-3330G>C (n.341-3330G>C)
n.477-57G>C
c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C)
 dbSNP
3g.10146457G=CA1345069692VHLc.*18-57G= (n.*18-57G=)
c.600-3330G= (n.600-3330G=)
c.341-57G= (n.341-57G=)
c.341-3330G= (n.341-3330G=)
n.477-57G=
c.*18-3330G= (n.*18-3330G=)
3g.10146457G>TCA2577505241VHLc.*18-57G>T (n.*18-57G>T)
c.600-3330G>T (n.600-3330G>T)
c.341-57G>T (n.341-57G>T)
c.341-3330G>T (n.341-3330G>T)
n.477-57G>T
c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T)
3g.10146457_10146469delCA1345069691VHLc.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del)
c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del)
c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del)
c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del)
n.477-57_477-45del
c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>ACA2577505242VHLc.*18-56G>A (n.*18-56G>A)
c.600-3329G>A (n.600-3329G>A)
c.341-56G>A (n.341-56G>A)
c.341-3329G>A (n.341-3329G>A)
n.477-56G>A
c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>CCA2701960725VHLc.*18-56G>C (n.*18-56G>C)
c.600-3329G>C (n.600-3329G>C)
c.341-56G>C (n.341-56G>C)
c.341-3329G>C (n.341-3329G>C)
n.477-56G>C
c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C)
 dbSNP
3g.10146458G=CA1345069693VHLc.*18-56G= (n.*18-56G=)
c.600-3329G= (n.600-3329G=)
c.341-56G= (n.341-56G=)
c.341-3329G= (n.341-3329G=)
n.477-56G=
c.*18-3329G= (n.*18-3329G=)
3g.10146458G>TCA541213559VHLc.*18-56G>T (n.*18-56G>T)
c.600-3329G>T (n.600-3329G>T)
c.341-56G>T (n.341-56G>T)
c.341-3329G>T (n.341-3329G>T)
n.477-56G>T
c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10146477dupCA541213558VHLc.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup)
c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup)
c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup)
c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup)
n.477-49_477-37dup
c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
 ClinVar
3g.10146459C>ACA2702136115VHLc.*18-55C>A (n.*18-55C>A)
c.600-3328C>A (n.600-3328C>A)
c.341-55C>A (n.341-55C>A)
c.341-3328C>A (n.341-3328C>A)
n.477-55C>A
c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A)
 dbSNP
3g.10146459C>GCA2702136025VHLc.*18-55C>G (n.*18-55C>G)
c.600-3328C>G (n.600-3328C>G)
c.341-55C>G (n.341-55C>G)
c.341-3328C>G (n.341-3328C>G)
n.477-55C>G
c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G)
 dbSNP
3g.10146459C>TCA2664402934VHLc.*18-55C>T (n.*18-55C>T)
c.600-3328C>T (n.600-3328C>T)
c.341-55C>T (n.341-55C>T)
c.341-3328C>T (n.341-3328C>T)
n.477-55C>T
c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146460C>GCA2702136286VHLc.*18-54C>G (n.*18-54C>G)
c.600-3327C>G (n.600-3327C>G)
c.341-54C>G (n.341-54C>G)
c.341-3327C>G (n.341-3327C>G)
n.477-54C>G
c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G)
 dbSNP
3g.10146460C>TCA2664402936VHLc.*18-54C>T (n.*18-54C>T)
c.600-3327C>T (n.600-3327C>T)
c.341-54C>T (n.341-54C>T)
c.341-3327C>T (n.341-3327C>T)
n.477-54C>T
c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146461A>CCA2702136384VHLc.*18-53A>C (n.*18-53A>C)
c.600-3326A>C (n.600-3326A>C)
c.341-53A>C (n.341-53A>C)
c.341-3326A>C (n.341-3326A>C)
n.477-53A>C
c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C)
 dbSNP
3g.10146461A>GCA2664402938VHLc.*18-53A>G (n.*18-53A>G)
c.600-3326A>G (n.600-3326A>G)
c.341-53A>G (n.341-53A>G)
c.341-3326A>G (n.341-3326A>G)
n.477-53A>G
c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G)
 gnomAD v4
3g.10146461A>TCA2702136397VHLc.*18-53A>T (n.*18-53A>T)
c.600-3326A>T (n.600-3326A>T)
c.341-53A>T (n.341-53A>T)
c.341-3326A>T (n.341-3326A>T)
n.477-53A>T
c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T)
 dbSNP
3g.10146462C>GCA2702136437VHLc.*18-52C>G (n.*18-52C>G)
c.600-3325C>G (n.600-3325C>G)
c.341-52C>G (n.341-52C>G)
c.341-3325C>G (n.341-3325C>G)
n.477-52C>G
c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G)
 dbSNP
3g.10146462C>TCA2664402939VHLc.*18-52C>T (n.*18-52C>T)
c.600-3325C>T (n.600-3325C>T)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
c.341-3325C>T (n.341-3325C>T)
n.477-52C>T
c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>ACA2701939558VHLc.*18-51C>A (n.*18-51C>A)
c.600-3324C>A (n.600-3324C>A)
c.341-51C>A (n.341-51C>A)
c.341-3324C>A (n.341-3324C>A)
n.477-51C>A
c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A)
 dbSNP
3g.10146463C=CA1345069694VHLc.*18-51C= (n.*18-51C=)
c.600-3324C= (n.600-3324C=)
c.341-51C= (n.341-51C=)
c.341-3324C= (n.341-3324C=)
n.477-51C=
c.*18-3324C= (n.*18-3324C=)
3g.10146463C>GCA2664402940VHLc.*18-51C>G (n.*18-51C>G)
c.600-3324C>G (n.600-3324C>G)
c.341-51C>G (n.341-51C>G)
c.341-3324C>G (n.341-3324C>G)
n.477-51C>G
c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>TCA040606VHLc.*18-51C>T (n.*18-51C>T)
c.600-3324C>T (n.600-3324C>T)
c.341-51C>T (n.341-51C>T)
c.341-3324C>T (n.341-3324C>T)
n.477-51C>T
c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146464G>ACA541213560VHLc.*18-50G>A (n.*18-50G>A)
c.600-3323G>A (n.600-3323G>A)
c.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.341-3323G>A (n.341-3323G>A)
n.477-50G>A
c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146464G>CCA2701973349VHLc.*18-50G>C (n.*18-50G>C)
c.600-3323G>C (n.600-3323G>C)
c.341-50G>C (n.341-50G>C)
c.341-3323G>C (n.341-3323G>C)
n.477-50G>C
c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C)
 dbSNP
3g.10146464G=CA1345069695VHLc.*18-50G= (n.*18-50G=)
c.600-3323G= (n.600-3323G=)
c.341-50G= (n.341-50G=)
c.341-3323G= (n.341-3323G=)
n.477-50G=
c.*18-3323G= (n.*18-3323G=)
3g.10146464G>TCA541213561VHLc.*18-50G>T (n.*18-50G>T)
c.600-3323G>T (n.600-3323G>T)
c.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.341-3323G>T (n.341-3323G>T)
n.477-50G>T
c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146465T>ACA2701985050VHLc.*18-49T>A (n.*18-49T>A)
c.600-3322T>A (n.600-3322T>A)
c.341-49T>A (n.341-49T>A)
c.341-3322T>A (n.341-3322T>A)
n.477-49T>A
c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A)
 dbSNP
3g.10146465T>CCA1044997690VHLc.*18-49T>C (n.*18-49T>C)
c.600-3322T>C (n.600-3322T>C)
c.341-49T>C (n.341-49T>C)
c.341-3322T>C (n.341-3322T>C)
n.477-49T>C
c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465T>GCA2701985048VHLc.*18-49T>G (n.*18-49T>G)
c.600-3322T>G (n.600-3322T>G)
c.341-49T>G (n.341-49T>G)
c.341-3322T>G (n.341-3322T>G)
n.477-49T>G
c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G)
 dbSNP
3g.10146465T=CA1345069696VHLc.*18-49T= (n.*18-49T=)
c.600-3322T= (n.600-3322T=)
c.341-49T= (n.341-49T=)
c.341-3322T= (n.341-3322T=)
n.477-49T=
c.*18-3322T= (n.*18-3322T=)
3g.10146466G>TCA2580068369VHLc.*18-48G>T (n.*18-48G>T)
c.600-3321G>T (n.600-3321G>T)
c.341-48G>T (n.341-48G>T)
c.341-3321G>T (n.341-3321G>T)
n.477-48G>T
c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.10146467C>ACA2702136481VHLc.*18-47C>A (n.*18-47C>A)
c.600-3320C>A (n.600-3320C>A)
c.341-47C>A (n.341-47C>A)
c.341-3320C>A (n.341-3320C>A)
n.477-47C>A
c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A)
 dbSNP
3g.10146467C>GCA2702136485VHLc.*18-47C>G (n.*18-47C>G)
c.600-3320C>G (n.600-3320C>G)
c.341-47C>G (n.341-47C>G)
c.341-3320C>G (n.341-3320C>G)
n.477-47C>G
c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G)
 dbSNP
3g.10146467C>TCA2702136487VHLc.*18-47C>T (n.*18-47C>T)
c.600-3320C>T (n.600-3320C>T)
c.341-47C>T (n.341-47C>T)
c.341-3320C>T (n.341-3320C>T)
n.477-47C>T
c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T)
 dbSNP
3g.10146468C>ACA2577505244VHLc.*18-46C>A (n.*18-46C>A)
c.600-3319C>A (n.600-3319C>A)
c.341-46C>A (n.341-46C>A)
c.341-3319C>A (n.341-3319C>A)
n.477-46C>A
c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146468C>GCA2702136562VHLc.*18-46C>G (n.*18-46C>G)
c.600-3319C>G (n.600-3319C>G)
c.341-46C>G (n.341-46C>G)
c.341-3319C>G (n.341-3319C>G)
n.477-46C>G
c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G)
 dbSNP
3g.10146468C>TCA2702136511VHLc.*18-46C>T (n.*18-46C>T)
c.600-3319C>T (n.600-3319C>T)
c.341-46C>T (n.341-46C>T)
c.341-3319C>T (n.341-3319C>T)
n.477-46C>T
c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T)
 dbSNP
3g.10146469C>ACA541213562VHLc.*18-45C>A (n.*18-45C>A)
c.600-3318C>A (n.600-3318C>A)
c.341-45C>A (n.341-45C>A)
c.341-3318C>A (n.341-3318C>A)
n.477-45C>A
c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146469C=CA1345069697VHLc.*18-45C= (n.*18-45C=)
c.600-3318C= (n.600-3318C=)
c.341-45C= (n.341-45C=)
c.341-3318C= (n.341-3318C=)
n.477-45C=
c.*18-3318C= (n.*18-3318C=)
3g.10146469C>GCA2701954684VHLc.*18-45C>G (n.*18-45C>G)
c.600-3318C>G (n.600-3318C>G)
c.341-45C>G (n.341-45C>G)
c.341-3318C>G (n.341-3318C>G)
n.477-45C>G
c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G)
 dbSNP
3g.10146469C>TCA2701954685VHLc.*18-45C>T (n.*18-45C>T)
c.600-3318C>T (n.600-3318C>T)
c.341-45C>T (n.341-45C>T)
c.341-3318C>T (n.341-3318C>T)
n.477-45C>T
c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T)
 dbSNP
3g.10146470A=CA1345069698VHLc.*18-44A= (n.*18-44A=)
c.600-3317A= (n.600-3317A=)
c.341-44A= (n.341-44A=)
c.341-3317A= (n.341-3317A=)
n.477-44A=
c.*18-3317A= (n.*18-3317A=)
3g.10146470A>CCA2701985052VHLc.*18-44A>C (n.*18-44A>C)
c.600-3317A>C (n.600-3317A>C)
c.341-44A>C (n.341-44A>C)
c.341-3317A>C (n.341-3317A>C)
n.477-44A>C
c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C)
 dbSNP
3g.10146470A>GCA1044997693VHLc.*18-44A>G (n.*18-44A>G)
c.600-3317A>G (n.600-3317A>G)
c.341-44A>G (n.341-44A>G)
c.341-3317A>G (n.341-3317A>G)
n.477-44A>G
c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146470A>TCA2701985057VHLc.*18-44A>T (n.*18-44A>T)
c.600-3317A>T (n.600-3317A>T)
c.341-44A>T (n.341-44A>T)
c.341-3317A>T (n.341-3317A>T)
n.477-44A>T
c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T)
 dbSNP
3g.10146471G>ACA2664402948VHLc.*18-43G>A (n.*18-43G>A)
c.600-3316G>A (n.600-3316G>A)
c.341-43G>A (n.341-43G>A)
c.341-3316G>A (n.341-3316G>A)
n.477-43G>A
c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146471G>TCA2702136567VHLc.*18-43G>T (n.*18-43G>T)
c.600-3316G>T (n.600-3316G>T)
c.341-43G>T (n.341-43G>T)
c.341-3316G>T (n.341-3316G>T)
n.477-43G>T
c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T)
 dbSNP
3g.10146472C>GCA2577505245VHLc.*18-42C>G (n.*18-42C>G)
c.600-3315C>G (n.600-3315C>G)
c.341-42C>G (n.341-42C>G)
c.341-3315C>G (n.341-3315C>G)
n.477-42C>G
c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G)
 dbSNP
3g.10146472C>TCA2664402949VHLc.*18-42C>T (n.*18-42C>T)
c.600-3315C>T (n.600-3315C>T)
c.341-42C>T (n.341-42C>T)
c.341-3315C>T (n.341-3315C>T)
n.477-42C>T
c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146473C>ACA541213563VHLc.*18-41C>A (n.*18-41C>A)
c.600-3314C>A (n.600-3314C>A)
c.341-41C>A (n.341-41C>A)
c.341-3314C>A (n.341-3314C>A)
n.477-41C>A
c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146473C=CA1345069699VHLc.*18-41C= (n.*18-41C=)
c.600-3314C= (n.600-3314C=)
c.341-41C= (n.341-41C=)
c.341-3314C= (n.341-3314C=)
n.477-41C=
c.*18-3314C= (n.*18-3314C=)
3g.10146474A=CA1345069700VHLc.*18-40A= (n.*18-40A=)
c.600-3313A= (n.600-3313A=)
c.341-40A= (n.341-40A=)
c.341-3313A= (n.341-3313A=)
n.477-40A=
c.*18-3313A= (n.*18-3313A=)
3g.10146474A>CCA2701939956VHLc.*18-40A>C (n.*18-40A>C)
c.600-3313A>C (n.600-3313A>C)
c.341-40A>C (n.341-40A>C)
c.341-3313A>C (n.341-3313A>C)
n.477-40A>C
c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C)
 dbSNP
3g.10146474A>GCA2701939957VHLc.*18-40A>G (n.*18-40A>G)
c.600-3313A>G (n.600-3313A>G)
c.341-40A>G (n.341-40A>G)
c.341-3313A>G (n.341-3313A>G)
n.477-40A>G
c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G)
 dbSNP
3g.10146474A>TCA040588VHLc.*18-40A>T (n.*18-40A>T)
c.600-3313A>T (n.600-3313A>T)
c.341-40A>T (n.341-40A>T)
c.341-3313A>T (n.341-3313A>T)
n.477-40A>T
c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146475C=CA1345069701VHLc.*18-39C= (n.*18-39C=)
c.600-3312C= (n.600-3312C=)
c.341-39C= (n.341-39C=)
c.341-3312C= (n.341-3312C=)
n.477-39C=
c.*18-3312C= (n.*18-3312C=)
3g.10146475C>GCA2701963991VHLc.*18-39C>G (n.*18-39C>G)
c.600-3312C>G (n.600-3312C>G)
c.341-39C>G (n.341-39C>G)
c.341-3312C>G (n.341-3312C>G)
n.477-39C>G
c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G)
 dbSNP
3g.10146475C>TCA541213564VHLc.*18-39C>T (n.*18-39C>T)
c.600-3312C>T (n.600-3312C>T)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
c.341-3312C>T (n.341-3312C>T)
n.477-39C>T
c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146476C>ACA896162767VHLc.*18-38C>A (n.*18-38C>A)
c.600-3311C>A (n.600-3311C>A)
c.341-38C>A (n.341-38C>A)
c.341-3311C>A (n.341-3311C>A)
n.477-38C>A
c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146476C=CA1345069702VHLc.*18-38C= (n.*18-38C=)
c.600-3311C= (n.600-3311C=)
c.341-38C= (n.341-38C=)
c.341-3311C= (n.341-3311C=)
n.477-38C=
c.*18-3311C= (n.*18-3311C=)
3g.10146476C>GCA2701934383VHLc.*18-38C>G (n.*18-38C>G)
c.600-3311C>G (n.600-3311C>G)
c.341-38C>G (n.341-38C>G)
c.341-3311C>G (n.341-3311C>G)
n.477-38C>G
c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G)
 dbSNP
3g.10146476C>TCA040576VHLc.*18-38C>T (n.*18-38C>T)
c.600-3311C>T (n.600-3311C>T)
c.341-38C>T (n.341-38C>T)
c.341-3311C>T (n.341-3311C>T)
n.477-38C>T
c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146477G>ACA040561VHLc.*18-37G>A (n.*18-37G>A)
c.600-3310G>A (n.600-3310G>A)
c.341-37G>A (n.341-37G>A)
c.341-3310G>A (n.341-3310G>A)
n.477-37G>A
c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146477G>CCA2581856262VHLc.*18-37G>C (n.*18-37G>C)
c.600-3310G>C (n.600-3310G>C)
c.341-37G>C (n.341-37G>C)
c.341-3310G>C (n.341-3310G>C)
n.477-37G>C
c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C)
 dbSNP
3g.10146477G=CA1345069703VHLc.*18-37G= (n.*18-37G=)
c.600-3310G= (n.600-3310G=)
c.341-37G= (n.341-37G=)
c.341-3310G= (n.341-3310G=)
n.477-37G=
c.*18-3310G= (n.*18-3310G=)
3g.10146477G>TCA2581856263VHLc.*18-37G>T (n.*18-37G>T)
c.600-3310G>T (n.600-3310G>T)
c.341-37G>T (n.341-37G>T)
c.341-3310G>T (n.341-3310G>T)
n.477-37G>T
c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T)
 dbSNP
3g.10146478G>ACA2577505246VHLc.*18-36G>A (n.*18-36G>A)
c.600-3309G>A (n.600-3309G>A)
c.341-36G>A (n.341-36G>A)
c.341-3309G>A (n.341-3309G>A)
n.477-36G>A
c.*18-3309G>A (n.*18-3309G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146478G>CCA2701951851VHLc.*18-36G>C (n.*18-36G>C)
c.600-3309G>C (n.600-3309G>C)
c.341-36G>C (n.341-36G>C)
c.341-3309G>C (n.341-3309G>C)
n.477-36G>C
c.*18-3309G>C (n.*18-3309G>C)
 dbSNP
3g.10146478G=CA1345069704VHLc.*18-36G= (n.*18-36G=)
c.600-3309G= (n.600-3309G=)
c.341-36G= (n.341-36G=)
c.341-3309G= (n.341-3309G=)
n.477-36G=
c.*18-3309G= (n.*18-3309G=)
3g.10146478G>TCA70049321VHLc.*18-36G>T (n.*18-36G>T)
c.600-3309G>T (n.600-3309G>T)
c.341-36G>T (n.341-36G>T)
c.341-3309G>T (n.341-3309G>T)
n.477-36G>T
c.*18-3309G>T (n.*18-3309G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146478_10146501delCA2499307440VHLc.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del)
c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del)
c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del)
c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del)
n.477-36_477-13del
c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del)
3g.10146479T>ACA2664402977VHLc.*18-35T>A (n.*18-35T>A)
c.600-3308T>A (n.600-3308T>A)
c.341-35T>A (n.341-35T>A)
c.341-3308T>A (n.341-3308T>A)
n.477-35T>A
c.*18-3308T>A (n.*18-3308T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146479T>GCA2702136778VHLc.*18-35T>G (n.*18-35T>G)
c.600-3308T>G (n.600-3308T>G)
c.341-35T>G (n.341-35T>G)
c.341-3308T>G (n.341-3308T>G)
n.477-35T>G
c.*18-3308T>G (n.*18-3308T>G)
 dbSNP
3g.10146480_10146502delCA2586965625VHLc.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del)
c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del)
c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del)
c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del)
n.477-34_477-12del
c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del)
3g.10146480G>ACA040540VHLc.*18-34G>A (n.*18-34G>A)
c.600-3307G>A (n.600-3307G>A)
c.341-34G>A (n.341-34G>A)
c.341-3307G>A (n.341-3307G>A)
n.477-34G>A
c.*18-3307G>A (n.*18-3307G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146480G>CCA2701939958VHLc.*18-34G>C (n.*18-34G>C)
c.600-3307G>C (n.600-3307G>C)
c.341-34G>C (n.341-34G>C)
c.341-3307G>C (n.341-3307G>C)
n.477-34G>C
c.*18-3307G>C (n.*18-3307G>C)
 dbSNP
3g.10146480G=CA1345069705VHLc.*18-34G= (n.*18-34G=)
c.600-3307G= (n.600-3307G=)
c.341-34G= (n.341-34G=)
c.341-3307G= (n.341-3307G=)
n.477-34G=
c.*18-3307G= (n.*18-3307G=)
3g.10146480G>TCA541213565VHLc.*18-34G>T (n.*18-34G>T)
c.600-3307G>T (n.600-3307G>T)
c.341-34G>T (n.341-34G>T)
c.341-3307G>T (n.341-3307G>T)
n.477-34G>T
c.*18-3307G>T (n.*18-3307G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146482G>ACA2702136821VHLc.*18-32G>A (n.*18-32G>A)
c.600-3305G>A (n.600-3305G>A)
c.341-32G>A (n.341-32G>A)
c.341-3305G>A (n.341-3305G>A)
n.477-32G>A
c.*18-3305G>A (n.*18-3305G>A)
 dbSNP
3g.10146482G>CCA2702136796VHLc.*18-32G>C (n.*18-32G>C)
c.600-3305G>C (n.600-3305G>C)
c.341-32G>C (n.341-32G>C)
c.341-3305G>C (n.341-3305G>C)
n.477-32G>C
c.*18-3305G>C (n.*18-3305G>C)
 dbSNP
3g.10146483G>ACA2702136908VHLc.*18-31G>A (n.*18-31G>A)
c.600-3304G>A (n.600-3304G>A)
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
c.341-3304G>A (n.341-3304G>A)
n.477-31G>A
c.*18-3304G>A (n.*18-3304G>A)
 dbSNP
3g.10146483G>CCA2702136851VHLc.*18-31G>C (n.*18-31G>C)
c.600-3304G>C (n.600-3304G>C)
c.341-31G>C (n.341-31G>C)
c.341-3304G>C (n.341-3304G>C)
n.477-31G>C
c.*18-3304G>C (n.*18-3304G>C)
 dbSNP
3g.10146483G>TCA2702136940VHLc.*18-31G>T (n.*18-31G>T)
c.600-3304G>T (n.600-3304G>T)
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
c.341-3304G>T (n.341-3304G>T)
n.477-31G>T
c.*18-3304G>T (n.*18-3304G>T)
 dbSNP
3g.10146484C>ACA541213566VHLc.*18-30C>A (n.*18-30C>A)
c.600-3303C>A (n.600-3303C>A)
c.341-30C>A (n.341-30C>A)
c.341-3303C>A (n.341-3303C>A)
n.477-30C>A
c.*18-3303C>A (n.*18-3303C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146484C=CA1345069706VHLc.*18-30C= (n.*18-30C=)
c.600-3303C= (n.600-3303C=)
c.341-30C= (n.341-30C=)
c.341-3303C= (n.341-3303C=)
n.477-30C=
c.*18-3303C= (n.*18-3303C=)
3g.10146484C>GCA2701964919VHLc.*18-30C>G (n.*18-30C>G)
c.600-3303C>G (n.600-3303C>G)
c.341-30C>G (n.341-30C>G)
c.341-3303C>G (n.341-3303C>G)
n.477-30C>G
c.*18-3303C>G (n.*18-3303C>G)
 dbSNP
3g.10146484C>TCA2701964918VHLc.*18-30C>T (n.*18-30C>T)
c.600-3303C>T (n.600-3303C>T)
c.341-30C>T (n.341-30C>T)
c.341-3303C>T (n.341-3303C>T)
n.477-30C>T
c.*18-3303C>T (n.*18-3303C>T)
 dbSNP
3g.10146485T>ACA2702137237VHLc.*18-29T>A (n.*18-29T>A)
c.600-3302T>A (n.600-3302T>A)
c.341-29T>A (n.341-29T>A)
c.341-3302T>A (n.341-3302T>A)
n.477-29T>A
c.*18-3302T>A (n.*18-3302T>A)
 dbSNP
3g.10146485T>CCA2702137216VHLc.*18-29T>C (n.*18-29T>C)
c.600-3302T>C (n.600-3302T>C)
c.341-29T>C (n.341-29T>C)
c.341-3302T>C (n.341-3302T>C)
n.477-29T>C
c.*18-3302T>C (n.*18-3302T>C)
 dbSNP
3g.10146486_10146489delCA2664402989VHLc.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del)
c.600-3301_600-3298del (n.600-3301_600-3298del)
c.341-28_341-25del (n.341-28_341-25del)
c.341-3301_341-3298del (n.341-3301_341-3298del)
n.477-28_477-25del
c.*18-3301_*18-3298del (n.*18-3301_*18-3298del)
 gnomAD v4
3g.10146486_10146488delinsCTTCA1345069707VHLc.*18-28_*18-26delinsCTT (n.*18-28_*18-26delinsCTT)
c.600-3301_600-3299delinsCTT (n.600-3301_600-3299delinsCTT)
c.341-28_341-26delinsCTT (n.341-28_341-26delinsCTT)
c.341-3301_341-3299delinsCTT (n.341-3301_341-3299delinsCTT)
n.477-28_477-26delinsCTT
c.*18-3301_*18-3299delinsCTT (n.*18-3301_*18-3299delinsCTT)
3g.10146487T>ACA2702137245VHLc.*18-27T>A (n.*18-27T>A)
c.600-3300T>A (n.600-3300T>A)
c.341-27T>A (n.341-27T>A)
c.341-3300T>A (n.341-3300T>A)
n.477-27T>A
c.*18-3300T>A (n.*18-3300T>A)
 dbSNP
3g.10146487T>CCA2664402990VHLc.*18-27T>C (n.*18-27T>C)
c.600-3300T>C (n.600-3300T>C)
c.341-27T>C (n.341-27T>C)
c.341-3300T>C (n.341-3300T>C)
n.477-27T>C
c.*18-3300T>C (n.*18-3300T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146488_10146489delCA1345069708VHLc.*18-26_*18-25del (n.*18-26_*18-25del)
c.600-3299_600-3298del (n.600-3299_600-3298del)
c.341-26_341-25del (n.341-26_341-25del)
c.341-3299_341-3298del (n.341-3299_341-3298del)
n.477-26_477-25del
c.*18-3299_*18-3298del (n.*18-3299_*18-3298del)
 dbSNP
3g.10146488T>ACA2702137256VHLc.*18-26T>A (n.*18-26T>A)
c.600-3299T>A (n.600-3299T>A)
c.341-26T>A (n.341-26T>A)
c.341-3299T>A (n.341-3299T>A)
n.477-26T>A
c.*18-3299T>A (n.*18-3299T>A)
 dbSNP
3g.10146488T=CA1345069709VHLc.*18-26T= (n.*18-26T=)
c.600-3299T= (n.600-3299T=)
c.341-26T= (n.341-26T=)
c.341-3299T= (n.341-3299T=)
n.477-26T=
c.*18-3299T= (n.*18-3299T=)
3g.10146489T>CCA2664402995VHLc.*18-25T>C (n.*18-25T>C)
c.600-3298T>C (n.600-3298T>C)
c.341-25T>C (n.341-25T>C)
c.341-3298T>C (n.341-3298T>C)
n.477-25T>C
c.*18-3298T>C (n.*18-3298T>C)
 gnomAD v4
3g.10146489_10146492delinsTAACCA1345069710VHLc.*18-25_*18-22delinsTAAC (n.*18-25_*18-22delinsTAAC)
c.600-3298_600-3295delinsTAAC (n.600-3298_600-3295delinsTAAC)
c.341-25_341-22delinsTAAC (n.341-25_341-22delinsTAAC)
c.341-3298_341-3295delinsTAAC (n.341-3298_341-3295delinsTAAC)
n.477-25_477-22delinsTAAC
c.*18-3298_*18-3295delinsTAAC (n.*18-3298_*18-3295delinsTAAC)
3g.10146489_10146543dupCA040509VHLc.*18-25_*47dup
c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup)
c.341-25_370dup
c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup)
n.477-25_506dup
c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146490A>TCA2702137264VHLc.*18-24A>T (n.*18-24A>T)
c.600-3297A>T (n.600-3297A>T)
c.341-24A>T (n.341-24A>T)
c.341-3297A>T (n.341-3297A>T)
n.477-24A>T
c.*18-3297A>T (n.*18-3297A>T)
 dbSNP
3g.10146493_10146495delCA040494VHLc.*18-21_*18-19del (n.*18-21_*18-19del)
c.600-3294_600-3292del (n.600-3294_600-3292del)
c.341-21_341-19del (n.341-21_341-19del)
c.341-3294_341-3292del (n.341-3294_341-3292del)
n.477-21_477-19del
c.*18-3294_*18-3292del (n.*18-3294_*18-3292del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146491A>CCA2702137272VHLc.*18-23A>C (n.*18-23A>C)
c.600-3296A>C (n.600-3296A>C)
c.341-23A>C (n.341-23A>C)
c.341-3296A>C (n.341-3296A>C)
n.477-23A>C
c.*18-3296A>C (n.*18-3296A>C)
 dbSNP
3g.10146491A>GCA2702137276VHLc.*18-23A>G (n.*18-23A>G)
c.600-3296A>G (n.600-3296A>G)
c.341-23A>G (n.341-23A>G)
c.341-3296A>G (n.341-3296A>G)
n.477-23A>G
c.*18-3296A>G (n.*18-3296A>G)
 dbSNP
3g.10146491A>TCA2702137380VHLc.*18-23A>T (n.*18-23A>T)
c.600-3296A>T (n.600-3296A>T)
c.341-23A>T (n.341-23A>T)
c.341-3296A>T (n.341-3296A>T)
n.477-23A>T
c.*18-3296A>T (n.*18-3296A>T)
 dbSNP
3g.10146492C=CA1345069712VHLc.*18-22C= (n.*18-22C=)
c.600-3295C= (n.600-3295C=)
c.341-22C= (n.341-22C=)
c.341-3295C= (n.341-3295C=)
n.477-22C=
c.*18-3295C= (n.*18-3295C=)
3g.10146492C>GCA2701939135VHLc.*18-22C>G (n.*18-22C>G)
c.600-3295C>G (n.600-3295C>G)
c.341-22C>G (n.341-22C>G)
c.341-3295C>G (n.341-3295C>G)
n.477-22C>G
c.*18-3295C>G (n.*18-3295C>G)
 dbSNP
3g.10146492C>TCA040481VHLc.*18-22C>T (n.*18-22C>T)
c.600-3295C>T (n.600-3295C>T)
c.341-22C>T (n.341-22C>T)
c.341-3295C>T (n.341-3295C>T)
n.477-22C>T
c.*18-3295C>T (n.*18-3295C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146492_10146497delinsCAACCTCA1345069711VHLc.*18-22_*18-17delinsCAACCT (n.*18-22_*18-17delinsCAACCT)
c.600-3295_600-3290delinsCAACCT (n.600-3295_600-3290delinsCAACCT)
c.341-22_341-17delinsCAACCT (n.341-22_341-17delinsCAACCT)
c.341-3295_341-3290delinsCAACCT (n.341-3295_341-3290delinsCAACCT)
n.477-22_477-17delinsCAACCT
c.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT (n.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT)
3g.10146493A>CCA2702137384VHLc.*18-21A>C (n.*18-21A>C)
c.600-3294A>C (n.600-3294A>C)
c.341-21A>C (n.341-21A>C)
c.341-3294A>C (n.341-3294A>C)
n.477-21A>C
c.*18-3294A>C (n.*18-3294A>C)
 dbSNP
3g.10146493A>GCA647445720VHLc.*18-21A>G (n.*18-21A>G)
c.600-3294A>G (n.600-3294A>G)
c.341-21A>G (n.341-21A>G)
c.341-3294A>G (n.341-3294A>G)
n.477-21A>G
c.*18-3294A>G (n.*18-3294A>G)
 dbSNP COSMIC
3g.10146493A>TCA2702137383VHLc.*18-21A>T (n.*18-21A>T)
c.600-3294A>T (n.600-3294A>T)
c.341-21A>T (n.341-21A>T)
c.341-3294A>T (n.341-3294A>T)
n.477-21A>T
c.*18-3294A>T (n.*18-3294A>T)
 dbSNP
3g.10146493_10146497delCA357124VHLc.*18-21_*18-17del (n.*18-21_*18-17del)
c.600-3294_600-3290del (n.600-3294_600-3290del)
c.341-21_341-17del (n.341-21_341-17del)
c.341-3294_341-3290del (n.341-3294_341-3290del)
n.477-21_477-17del
c.*18-3294_*18-3290del (n.*18-3294_*18-3290del)
 ClinVar dbSNP
3g.10146494A=CA1345069713VHLc.*18-20A= (n.*18-20A=)
c.600-3293A= (n.600-3293A=)
c.341-20A= (n.341-20A=)
c.341-3293A= (n.341-3293A=)
n.477-20A=
c.*18-3293A= (n.*18-3293A=)
3g.10146494A>CCA2701962553VHLc.*18-20A>C (n.*18-20A>C)
c.600-3293A>C (n.600-3293A>C)
c.341-20A>C (n.341-20A>C)
c.341-3293A>C (n.341-3293A>C)
n.477-20A>C
c.*18-3293A>C (n.*18-3293A>C)
 dbSNP
3g.10146494A>GCA896162801VHLc.*18-20A>G (n.*18-20A>G)
c.600-3293A>G (n.600-3293A>G)
c.341-20A>G (n.341-20A>G)
c.341-3293A>G (n.341-3293A>G)
n.477-20A>G
c.*18-3293A>G (n.*18-3293A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146494A>TCA2701962552VHLc.*18-20A>T (n.*18-20A>T)
c.600-3293A>T (n.600-3293A>T)
c.341-20A>T (n.341-20A>T)
c.341-3293A>T (n.341-3293A>T)
n.477-20A>T
c.*18-3293A>T (n.*18-3293A>T)
 dbSNP
3g.10146495C>ACA2702137632VHLc.*18-19C>A (n.*18-19C>A)
c.600-3292C>A (n.600-3292C>A)
c.341-19C>A (n.341-19C>A)
c.341-3292C>A (n.341-3292C>A)
n.477-19C>A
c.*18-3292C>A (n.*18-3292C>A)
 dbSNP
3g.10146495C>GCA2702137633VHLc.*18-19C>G (n.*18-19C>G)
c.600-3292C>G (n.600-3292C>G)
c.341-19C>G (n.341-19C>G)
c.341-3292C>G (n.341-3292C>G)
n.477-19C>G
c.*18-3292C>G (n.*18-3292C>G)
 dbSNP
3g.10146495C>TCA2702137635VHLc.*18-19C>T (n.*18-19C>T)
c.600-3292C>T (n.600-3292C>T)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
c.341-3292C>T (n.341-3292C>T)
n.477-19C>T
c.*18-3292C>T (n.*18-3292C>T)
 dbSNP
3g.10146496C>TCA2664403008VHLc.*18-18C>T (n.*18-18C>T)
c.600-3291C>T (n.600-3291C>T)
c.341-18C>T (n.341-18C>T)
c.341-3291C>T (n.341-3291C>T)
n.477-18C>T
c.*18-3291C>T (n.*18-3291C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.10146497T>ACA2702137675VHLc.*18-17T>A (n.*18-17T>A)
c.600-3290T>A (n.600-3290T>A)
c.341-17T>A (n.341-17T>A)
c.341-3290T>A (n.341-3290T>A)
n.477-17T>A
c.*18-3290T>A (n.*18-3290T>A)
 dbSNP
3g.10146497T>CCA2664403010VHLc.*18-17T>C (n.*18-17T>C)
c.600-3290T>C (n.600-3290T>C)
c.341-17T>C (n.341-17T>C)
c.341-3290T>C (n.341-3290T>C)
n.477-17T>C
c.*18-3290T>C (n.*18-3290T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146497T>GCA2702137646VHLc.*18-17T>G (n.*18-17T>G)
c.600-3290T>G (n.600-3290T>G)
c.341-17T>G (n.341-17T>G)
c.341-3290T>G (n.341-3290T>G)
n.477-17T>G
c.*18-3290T>G (n.*18-3290T>G)
 dbSNP
3g.10146498T>ACA2702137718VHLc.*18-16T>A (n.*18-16T>A)
c.600-3289T>A (n.600-3289T>A)
c.341-16T>A (n.341-16T>A)
c.341-3289T>A (n.341-3289T>A)
n.477-16T>A
c.*18-3289T>A (n.*18-3289T>A)
 dbSNP
3g.10146498T>CCA2702137696VHLc.*18-16T>C (n.*18-16T>C)
c.600-3289T>C (n.600-3289T>C)
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
c.341-3289T>C (n.341-3289T>C)
n.477-16T>C
c.*18-3289T>C (n.*18-3289T>C)
 dbSNP
3g.10146499T>CCA2573136184VHLc.*18-15T>C (n.*18-15T>C)
c.600-3288T>C (n.600-3288T>C)
c.341-15T>C (n.341-15T>C)
c.341-3288T>C (n.341-3288T>C)
n.477-15T>C
c.*18-3288T>C (n.*18-3288T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.10146500G>ACA1345069715VHLc.*18-14G>A (n.*18-14G>A)
c.600-3287G>A (n.600-3287G>A)
c.341-14G>A (n.341-14G>A)
c.341-3287G>A (n.341-3287G>A)
n.477-14G>A
c.*18-3287G>A (n.*18-3287G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.10146500G>CCA2701985064VHLc.*18-14G>C (n.*18-14G>C)
c.600-3287G>C (n.600-3287G>C)
c.341-14G>C (n.341-14G>C)
c.341-3287G>C (n.341-3287G>C)
n.477-14G>C
c.*18-3287G>C (n.*18-3287G>C)
 dbSNP
3g.10146500G=CA1345069714VHLc.*18-14G= (n.*18-14G=)
c.600-3287G= (n.600-3287G=)
c.341-14G= (n.341-14G=)
c.341-3287G= (n.341-3287G=)
n.477-14G=
c.*18-3287G= (n.*18-3287G=)
3g.10146500G>TCA2701985061VHLc.*18-14G>T (n.*18-14G>T)
c.600-3287G>T (n.600-3287G>T)
c.341-14G>T (n.341-14G>T)
c.341-3287G>T (n.341-3287G>T)
n.477-14G>T
c.*18-3287G>T (n.*18-3287G>T)
 dbSNP
3g.10146501C>ACA2701985069VHLc.*18-13C>A (n.*18-13C>A)
c.600-3286C>A (n.600-3286C>A)
c.341-13C>A (n.341-13C>A)
c.341-3286C>A (n.341-3286C>A)
n.477-13C>A
c.*18-3286C>A (n.*18-3286C>A)
 dbSNP
3g.10146501C=CA1345069716VHLc.*18-13C= (n.*18-13C=)
c.600-3286C= (n.600-3286C=)
c.341-13C= (n.341-13C=)
c.341-3286C= (n.341-3286C=)
n.477-13C=
c.*18-3286C= (n.*18-3286C=)
3g.10146501C>GCA2664403014VHLc.*18-13C>G (n.*18-13C>G)
c.600-3286C>G (n.600-3286C>G)
c.341-13C>G (n.341-13C>G)
c.341-3286C>G (n.341-3286C>G)
n.477-13C>G
c.*18-3286C>G (n.*18-3286C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146501C>TCA1345069717VHLc.*18-13C>T (n.*18-13C>T)
c.600-3286C>T (n.600-3286C>T)
c.341-13C>T (n.341-13C>T)
c.341-3286C>T (n.341-3286C>T)
n.477-13C>T
c.*18-3286C>T (n.*18-3286C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146502T>CCA70049341VHLc.*18-12T>C (n.*18-12T>C)
c.600-3285T>C (n.600-3285T>C)
c.341-12T>C (n.341-12T>C)
c.341-3285T>C (n.341-3285T>C)
n.477-12T>C
c.*18-3285T>C (n.*18-3285T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146502T=CA1345069718VHLc.*18-12T= (n.*18-12T=)
c.600-3285T= (n.600-3285T=)
c.341-12T= (n.341-12T=)
c.341-3285T= (n.341-3285T=)
n.477-12T=
c.*18-3285T= (n.*18-3285T=)
3g.10146503T>ACA645524868VHLc.*18-11T>A (n.*18-11T>A)
c.600-3284T>A (n.600-3284T>A)
c.341-11T>A (n.341-11T>A)
c.341-3284T>A (n.341-3284T>A)
n.477-11T>A
c.*18-3284T>A (n.*18-3284T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146503T>CCA2702137899VHLc.*18-11T>C (n.*18-11T>C)
c.600-3284T>C (n.600-3284T>C)
c.341-11T>C (n.341-11T>C)
c.341-3284T>C (n.341-3284T>C)
n.477-11T>C
c.*18-3284T>C (n.*18-3284T>C)
 dbSNP
3g.10146503T>GCA2573136185VHLc.*18-11T>G (n.*18-11T>G)
c.600-3284T>G (n.600-3284T>G)
c.341-11T>G (n.341-11T>G)
c.341-3284T>G (n.341-3284T>G)
n.477-11T>G
c.*18-3284T>G (n.*18-3284T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146504G>ACA2577505247VHLc.*18-10G>A (n.*18-10G>A)
c.600-3283G>A (n.600-3283G>A)
c.341-10G>A (n.341-10G>A)
c.341-3283G>A (n.341-3283G>A)
n.477-10G>A
c.*18-3283G>A (n.*18-3283G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146504G>CCA040462VHLc.*18-10G>C (n.*18-10G>C)
c.600-3283G>C (n.600-3283G>C)
c.341-10G>C (n.341-10G>C)
c.341-3283G>C (n.341-3283G>C)
n.477-10G>C
c.*18-3283G>C (n.*18-3283G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146504G=CA1345069719VHLc.*18-10G= (n.*18-10G=)
c.600-3283G= (n.600-3283G=)
c.341-10G= (n.341-10G=)
c.341-3283G= (n.341-3283G=)
n.477-10G=
c.*18-3283G= (n.*18-3283G=)
3g.10146505T>ACA2702138252VHLc.*18-9T>A (n.*18-9T>A)
c.600-3282T>A (n.600-3282T>A)
c.341-9T>A (n.341-9T>A)
c.341-3282T>A (n.341-3282T>A)
n.477-9T>A
c.*18-3282T>A (n.*18-3282T>A)
 dbSNP
3g.10146505T>CCA2702137908VHLc.*18-9T>C (n.*18-9T>C)
c.600-3282T>C (n.600-3282T>C)
c.341-9T>C (n.341-9T>C)
c.341-3282T>C (n.341-3282T>C)
n.477-9T>C
c.*18-3282T>C (n.*18-3282T>C)
 dbSNP
3g.10146505T>GCA2702138256VHLc.*18-9T>G (n.*18-9T>G)
c.600-3282T>G (n.600-3282T>G)
c.341-9T>G (n.341-9T>G)
c.341-3282T>G (n.341-3282T>G)
n.477-9T>G
c.*18-3282T>G (n.*18-3282T>G)
 dbSNP
3g.10146506_10146521delCA1139532107VHLc.*18-8_*25del
c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del)
c.341-8_348del
c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del)
n.477-8_484del
c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del)
3g.10146506C>ACA2701960727VHLc.*18-8C>A (n.*18-8C>A)
c.600-3281C>A (n.600-3281C>A)
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
c.341-3281C>A (n.341-3281C>A)
n.477-8C>A
c.*18-3281C>A (n.*18-3281C>A)
 dbSNP
3g.10146506C=CA1345069720VHLc.*18-8C= (n.*18-8C=)
c.600-3281C= (n.600-3281C=)
c.341-8C= (n.341-8C=)
c.341-3281C= (n.341-3281C=)
n.477-8C=
c.*18-3281C= (n.*18-3281C=)
3g.10146506C>GCA658795339VHLc.*18-8C>G (n.*18-8C>G)
c.600-3281C>G (n.600-3281C>G)
c.341-8C>G (n.341-8C>G)
c.341-3281C>G (n.341-3281C>G)
n.477-8C>G
c.*18-3281C>G (n.*18-3281C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146506C>TCA541213567VHLc.*18-8C>T (n.*18-8C>T)
c.600-3281C>T (n.600-3281C>T)
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.341-3281C>T (n.341-3281C>T)
n.477-8C>T
c.*18-3281C>T (n.*18-3281C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.10146506_10146512delCA645524869VHLc.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del)
c.600-3281_600-3275del (n.600-3281_600-3275del)
c.341-8_341-2del (n.341-8_341-2del)
c.341-3281_341-3275del (n.341-3281_341-3275del)
n.477-8_477-2del
c.*18-3281_*18-3275del (n.*18-3281_*18-3275del)
 COSMIC
3g.10146507C>ACA2701962555VHLc.*18-7C>A (n.*18-7C>A)
c.600-3280C>A (n.600-3280C>A)
c.341-7C>A (n.341-7C>A)
c.341-3280C>A (n.341-3280C>A)
n.477-7C>A
c.*18-3280C>A (n.*18-3280C>A)
 dbSNP
3g.10146507C=CA1345069721VHLc.*18-7C= (n.*18-7C=)
c.600-3280C= (n.600-3280C=)
c.341-7C= (n.341-7C=)
c.341-3280C= (n.341-3280C=)
n.477-7C=
c.*18-3280C= (n.*18-3280C=)
3g.10146507C>GCA541213568VHLc.*18-7C>G (n.*18-7C>G)
c.600-3280C>G (n.600-3280C>G)
c.341-7C>G (n.341-7C>G)
c.341-3280C>G (n.341-3280C>G)
n.477-7C>G
c.*18-3280C>G (n.*18-3280C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146507C>TCA2573136186VHLc.*18-7C>T (n.*18-7C>T)
c.600-3280C>T (n.600-3280C>T)
c.341-7C>T (n.341-7C>T)
c.341-3280C>T (n.341-3280C>T)
n.477-7C>T
c.*18-3280C>T (n.*18-3280C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.10146508C>ACA2701934384VHLc.*18-6C>A (n.*18-6C>A)
c.600-3279C>A (n.600-3279C>A)
c.341-6C>A (n.341-6C>A)
c.341-3279C>A (n.341-3279C>A)
n.477-6C>A
c.*18-3279C>A (n.*18-3279C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.10146508C=CA1345069722VHLc.*18-6C= (n.*18-6C=)
c.600-3279C= (n.600-3279C=)
c.341-6C= (n.341-6C=)
c.341-3279C= (n.341-3279C=)
n.477-6C=
c.*18-3279C= (n.*18-3279C=)
3g.10146508C>GCA915941843VHLc.*18-6C>G (n.*18-6C>G)
c.600-3279C>G (n.600-3279C>G)
c.341-6C>G (n.341-6C>G)
c.341-3279C>G (n.341-3279C>G)
n.477-6C>G
c.*18-3279C>G (n.*18-3279C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146508C>TCA040631VHLc.*18-6C>T (n.*18-6C>T)
c.600-3279C>T (n.600-3279C>T)
c.341-6C>T (n.341-6C>T)
c.341-3279C>T (n.341-3279C>T)
n.477-6C>T
c.*18-3279C>T (n.*18-3279C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146509delCA2573136187VHLc.*18-5del (n.*18-5del)
c.600-3278del (n.600-3278del)
c.341-5del (n.341-5del)
c.341-3278del (n.341-3278del)
n.477-5del
c.*18-3278del (n.*18-3278del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146509G>ACA040622VHLc.*18-5G>A (n.*18-5G>A)
c.600-3278G>A (n.600-3278G>A)
c.341-5G>A (n.341-5G>A)
c.341-3278G>A (n.341-3278G>A)
n.477-5G>A
c.*18-3278G>A (n.*18-3278G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146509G>CCA2580068373VHLc.*18-5G>C (n.*18-5G>C)
c.600-3278G>C (n.600-3278G>C)
c.341-5G>C (n.341-5G>C)
c.341-3278G>C (n.341-3278G>C)
n.477-5G>C
c.*18-3278G>C (n.*18-3278G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.10146509G=CA1345069723VHLc.*18-5G= (n.*18-5G=)
c.600-3278G= (n.600-3278G=)
c.341-5G= (n.341-5G=)
c.341-3278G= (n.341-3278G=)
n.477-5G=
c.*18-3278G= (n.*18-3278G=)
3g.10146509G>TCA891843323VHLc.*18-5G>T (n.*18-5G>T)
c.600-3278G>T (n.600-3278G>T)
c.341-5G>T (n.341-5G>T)
c.341-3278G>T (n.341-3278G>T)
n.477-5G>T
c.*18-3278G>T (n.*18-3278G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146509_10146510delinsTTCA2740090893VHLc.*18-5_*18-4delinsTT (n.*18-5_*18-4delinsTT)
c.600-3278_600-3277delinsTT (n.600-3278_600-3277delinsTT)
c.341-5_341-4delinsTT (n.341-5_341-4delinsTT)
c.341-3278_341-3277delinsTT (n.341-3278_341-3277delinsTT)
n.477-5_477-4delinsTT
c.*18-3278_*18-3277delinsTT (n.*18-3278_*18-3277delinsTT)
 ClinVar
3g.10146510A=CA1345069724VHLc.*18-4A= (n.*18-4A=)
c.600-3277A= (n.600-3277A=)
c.341-4A= (n.341-4A=)
c.341-3277A= (n.341-3277A=)
n.477-4A=
c.*18-3277A= (n.*18-3277A=)
3g.10146510A>TCA658822548VHLc.*18-4A>T (n.*18-4A>T)
c.600-3277A>T (n.600-3277A>T)
c.341-4A>T (n.341-4A>T)
c.341-3277A>T (n.341-3277A>T)
n.477-4A>T
c.*18-3277A>T (n.*18-3277A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146511_10146512delCA645524870VHLc.*18-3_*18-2del (n.*18-3_*18-2del)
c.600-3276_600-3275del (n.600-3276_600-3275del)
c.341-3_341-2del (n.341-3_341-2del)
c.341-3276_341-3275del (n.341-3276_341-3275del)
n.477-3_477-2del
c.*18-3276_*18-3275del (n.*18-3276_*18-3275del)
 COSMIC
3g.10146511T>ACA645524872VHLc.*18-3T>A (n.*18-3T>A)
c.600-3276T>A (n.600-3276T>A)
c.341-3T>A (n.341-3T>A)
c.341-3276T>A (n.341-3276T>A)
n.477-3T>A
c.*18-3276T>A (n.*18-3276T>A)
 dbSNP COSMIC
3g.10146511T>GCA16020704VHLc.*18-3T>G (n.*18-3T>G)
c.600-3276T>G (n.600-3276T>G)
c.341-3T>G (n.341-3T>G)
c.341-3276T>G (n.341-3276T>G)
n.477-3T>G
c.*18-3276T>G (n.*18-3276T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146511T=CA1345069725VHLc.*18-3T= (n.*18-3T=)
c.600-3276T= (n.600-3276T=)
c.341-3T= (n.341-3T=)
c.341-3276T= (n.341-3276T=)
n.477-3T=
c.*18-3276T= (n.*18-3276T=)
3g.10146511dupCA2755195271VHLc.*18-3dup (n.*18-3dup)
c.600-3276dup (n.600-3276dup)
c.341-3dup (n.341-3dup)
c.341-3276dup (n.341-3276dup)
n.477-3dup
c.*18-3276dup (n.*18-3276dup)
3g.10146512_10146522delCA645524871VHLc.*18-2_*26del
c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del)
c.341-2_349del
c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del)
n.477-2_485del
c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del)
 COSMIC
3g.10146512delCA645524873VHLc.*18-2del (n.*18-2del)
c.600-3275del (n.600-3275del)
c.341-2del (n.341-2del)
c.341-3275del (n.341-3275del)
n.477-2del
c.*18-3275del (n.*18-3275del)
 COSMIC
3g.10146512A=CA1345069726VHLc.*18-2A= (n.*18-2A=)
c.600-3275A= (n.600-3275A=)
c.341-2A= (n.341-2A=)
c.341-3275A= (n.341-3275A=)
n.477-2A=
c.*18-3275A= (n.*18-3275A=)
3g.10146512A>CCA351753579VHLc.*18-2A>C (n.*18-2A>C)
c.600-3275A>C (n.600-3275A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.341-3275A>C (n.341-3275A>C)
n.477-2A>C
c.*18-3275A>C (n.*18-3275A>C)
3g.10146512A>GCA357004VHLc.*18-2A>G (n.*18-2A>G)
c.600-3275A>G (n.600-3275A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.341-3275A>G (n.341-3275A>G)
n.477-2A>G
c.*18-3275A>G (n.*18-3275A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146512A>TCA351753586VHLc.*18-2A>T (n.*18-2A>T)
c.600-3275A>T (n.600-3275A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.341-3275A>T (n.341-3275A>T)
n.477-2A>T
c.*18-3275A>T (n.*18-3275A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146512_10146513delinsAGCA1345069727VHLc.*18-2_*18-1delinsAG (n.*18-2_*18-1delinsAG)
c.600-3275_600-3274delinsAG (n.600-3275_600-3274delinsAG)
c.341-2_341-1delinsAG (n.341-2_341-1delinsAG)
c.341-3275_341-3274delinsAG (n.341-3275_341-3274delinsAG)
n.477-2_477-1delinsAG
c.*18-3275_*18-3274delinsAG (n.*18-3275_*18-3274delinsAG)
3g.10146512_10146519delCA645524874VHLc.*18-2_*23del
c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del)
c.341-2_346del
c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del)
n.477-2_482del
c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del)
 COSMIC
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10146513G>ACA351753591VHLc.*18-1G>A (n.*18-1G>A)
c.600-3274G>A (n.600-3274G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.341-3274G>A (n.341-3274G>A)
n.477-1G>A
c.*18-3274G>A (n.*18-3274G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146513G>CCA351753593VHLc.*18-1G>C (n.*18-1G>C)
c.600-3274G>C (n.600-3274G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.341-3274G>C (n.341-3274G>C)
n.477-1G>C
c.*18-3274G>C (n.*18-3274G>C)
 dbSNP COSMIC
3g.10146513G=CA1345069728VHLc.*18-1G= (n.*18-1G=)
c.600-3274G= (n.600-3274G=)
c.341-1G= (n.341-1G=)
c.341-3274G= (n.341-3274G=)
n.477-1G=
c.*18-3274G= (n.*18-3274G=)
3g.10146513G>TCA351753597VHLc.*18-1G>T (n.*18-1G>T)
c.600-3274G>T (n.600-3274G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.341-3274G>T (n.341-3274G>T)
n.477-1G>T
c.*18-3274G>T (n.*18-3274G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146514dupCA432421780VHLc.*18dup
c.600-3273dup (n.600-3273dup)
c.341dup
c.341-3273dup (n.341-3273dup)
n.477dup
c.*18-3273dup (n.*18-3273dup)
 COSMIC
3g.10146514delCA357071VHLc.*18del
c.600-3273del (n.600-3273del)
c.341del
c.341-3273del (n.341-3273del)
n.477del
c.*18-3273del (n.*18-3273del)
 ClinVar dbSNP
3g.10146513_10146515dupCA916081420VHLc.*18-1_*19dup
c.600-3274_600-3272dup (n.600-3274_600-3272dup)
c.341-1_342dup
c.341-3274_341-3272dup (n.341-3274_341-3272dup)
n.477-1_478dup
c.*18-3274_*18-3272dup (n.*18-3274_*18-3272dup)
 ClinVar dbSNP
3g.10146515_10146524delCA645524876VHLc.*19_*28del
c.600-3272_600-3263del (n.600-3272_600-3263del)
c.342_351del
c.341-3272_341-3263del (n.341-3272_341-3263del)
n.478_487del
c.*18-3272_*18-3263del (n.*18-3272_*18-3263del)
 COSMIC
3g.10146513_10146530dupCA645524875VHLc.*18-1_*34dup
c.600-3274_600-3257dup (n.600-3274_600-3257dup)
c.341-1_357dup
c.341-3274_341-3257dup (n.341-3274_341-3257dup)
n.477-1_493dup
c.*18-3274_*18-3257dup (n.*18-3274_*18-3257dup)
 COSMIC
3g.10146515_10146542delCA645524877VHLc.*19_*46del
c.600-3272_600-3245del (n.600-3272_600-3245del)
c.342_369del
c.341-3272_341-3245del (n.341-3272_341-3245del)
n.478_505del
c.*18-3272_*18-3245del (n.*18-3272_*18-3245del)
 COSMIC
3g.10146514G>ACA351753606VHLc.*18G>A (n.*18G>A)
c.600-3273G>A (n.600-3273G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.341-3273G>A (n.341-3273G>A)
n.477G>A
c.*18-3273G>A (n.*18-3273G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10146514G>CCA351753609VHLc.*18G>C (n.*18G>C)
c.600-3273G>C (n.600-3273G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.341-3273G>C (n.341-3273G>C)
n.477G>C
c.*18-3273G>C (n.*18-3273G>C)
 dbSNP COSMIC
3g.10146514G=CA1345069729VHLc.*18G= (n.*18G=)
c.600-3273G= (n.600-3273G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.341-3273G= (n.341-3273G=)
n.477G=
c.*18-3273G= (n.*18-3273G=)
3g.10146514G>TCA351753604VHLc.*18G>T (n.*18G>T)
c.600-3273G>T (n.600-3273G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.341-3273G>T (n.341-3273G>T)
n.477G>T
c.*18-3273G>T (n.*18-3273G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.10146514_10146525delCA645524878VHLc.*18_*29del (n.*18_*29del)
c.600-3273_600-3262del (n.600-3273_600-3262del)
c.341_352del (p.Gly114_Leu118delinsVal)
c.341-3273_341-3262del (n.341-3273_341-3262del)
n.477_488del
c.*18-3273_*18-3262del (n.*18-3273_*18-3262del)
 COSMIC
3g.10146515T>ACA040652VHLc.*19T>A (n.*19T>A)
c.600-3272T>A (n.600-3272T>A)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.341-3272T>A (n.341-3272T>A)
n.478T>A
c.*18-3272T>A (n.*18-3272T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146515T>CCA432421783VHLc.*19T>C (n.*19T>C)
c.600-3272T>C (n.600-3272T>C)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.341-3272T>C (n.341-3272T>C)
n.478T>C
c.*18-3272T>C (n.*18-3272T>C)
 dbSNP
3g.10146515T>GCA432421782VHLc.*19T>G (n.*19T>G)
c.600-3272T>G (n.600-3272T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.341-3272T>G (n.341-3272T>G)
n.478T>G
c.*18-3272T>G (n.*18-3272T>G)
 dbSNP COSMIC
3g.10146515T=CA1345069730VHLc.*19T= (n.*19T=)
c.600-3272T= (n.600-3272T=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.341-3272T= (n.341-3272T=)
n.478T=
c.*18-3272T= (n.*18-3272T=)
3g.10146515dupCA432421781VHLc.*19dup (n.*19dup)
c.600-3272dup (n.600-3272dup)
c.342dup (p.His115SerfsTer17)
c.341-3272dup (n.341-3272dup)
n.478dup
c.*18-3272dup (n.*18-3272dup)
 COSMIC
3g.10146515_10146517delinsTCACA1345069731VHLc.*19_*21delinsTCA (n.*19_*21delinsTCA)
c.600-3272_600-3270delinsTCA (n.600-3272_600-3270delinsTCA)
c.342_344delinsTCA (p.Gly114=)
c.341-3272_341-3270delinsTCA (n.341-3272_341-3270delinsTCA)
n.478_480delinsTCA
c.*18-3272_*18-3270delinsTCA (n.*18-3272_*18-3270delinsTCA)
3g.10146516_10146520delCA645524880VHLc.*20_*24del (n.*20_*24del)
c.600-3271_600-3267del (n.600-3271_600-3267del)
c.343_347del (p.His115LeufsTer15)
c.341-3271_341-3267del (n.341-3271_341-3267del)
n.479_483del
c.*18-3271_*18-3267del (n.*18-3271_*18-3267del)
 COSMIC
3g.10146516_10146522delCA645524879VHLc.*20_*26del (n.*20_*26del)
c.600-3271_600-3265del (n.600-3271_600-3265del)
c.343_349del (p.His115GlyfsTer?)
c.341-3271_341-3265del (n.341-3271_341-3265del)
n.479_485del
c.*18-3271_*18-3265del (n.*18-3271_*18-3265del)
 COSMIC
3g.10146516delCA432421784VHLc.*20del (n.*20del)
c.600-3271del (n.600-3271del)
c.343del (p.His115ThrfsTer?)
c.341-3271del (n.341-3271del)
n.479del
c.*18-3271del (n.*18-3271del)
 COSMIC
3g.10146516C>ACA351753617VHLc.*20C>A (n.*20C>A)
c.600-3271C>A (n.600-3271C>A)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.341-3271C>A (n.341-3271C>A)
n.479C>A
c.*18-3271C>A (n.*18-3271C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146516C=CA1345069732VHLc.*20C= (n.*20C=)
c.600-3271C= (n.600-3271C=)
c.343C= (p.His115=)
c.341-3271C= (n.341-3271C=)
n.479C=
c.*18-3271C= (n.*18-3271C=)
3g.10146516C>GCA351753622VHLc.*20C>G (n.*20C>G)
c.600-3271C>G (n.600-3271C>G)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.341-3271C>G (n.341-3271C>G)
n.479C>G
c.*18-3271C>G (n.*18-3271C>G)
 dbSNP COSMIC
3g.10146516C>TCA16621930VHLc.*20C>T (n.*20C>T)
c.600-3271C>T (n.600-3271C>T)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.341-3271C>T (n.341-3271C>T)
n.479C>T
c.*18-3271C>T (n.*18-3271C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146516_10146517delinsTCA70049363VHLc.*20_*21delinsT (n.*20_*21delinsT)
c.600-3271_600-3270delinsT (n.600-3271_600-3270delinsT)
c.343_344delinsT (p.His115SerfsTer?)
c.341-3271_341-3270delinsT (n.341-3271_341-3270delinsT)
n.479_480delinsT
c.*18-3271_*18-3270delinsT (n.*18-3271_*18-3270delinsT)
 dbSNP
3g.10146516_10146517delinsCACA1345069733VHLc.*20_*21delinsCA (n.*20_*21delinsCA)
c.600-3271_600-3270delinsCA (n.600-3271_600-3270delinsCA)
c.343_344delinsCA (p.His115=)
c.341-3271_341-3270delinsCA (n.341-3271_341-3270delinsCA)
n.479_480delinsCA
c.*18-3271_*18-3270delinsCA (n.*18-3271_*18-3270delinsCA)
3g.10146517_10146519delCA645524881VHLc.*21_*23del (n.*21_*23del)
c.600-3270_600-3268del (n.600-3270_600-3268del)
c.344_346del (p.His115del)
c.341-3270_341-3268del (n.341-3270_341-3268del)
n.480_482del
c.*18-3270_*18-3268del (n.*18-3270_*18-3268del)
 COSMIC
3g.10146516_10146568dupCA2497030272VHLc.*20_*72dup (n.*20_*72dup)
c.600-3271_600-3219dup (n.600-3271_600-3219dup)
c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer?)
c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer45)
c.341-3271_341-3219dup (n.341-3271_341-3219dup)
n.479_531dup
c.*18-3271_*18-3219dup (n.*18-3271_*18-3219dup)
3g.10146517delCA70049370VHLc.*21del (n.*21del)
c.600-3270del (n.600-3270del)
c.344del (p.His115ProfsTer?)
c.341-3270del (n.341-3270del)
n.480del
c.*18-3270del (n.*18-3270del)
 dbSNP COSMIC
3g.10146517A=CA1345069734VHLc.*21A= (n.*21A=)
c.600-3270A= (n.600-3270A=)
c.344A= (p.His115=)
c.341-3270A= (n.341-3270A=)
n.480A=
c.*18-3270A= (n.*18-3270A=)
3g.10146517A>CCA351753626VHLc.*21A>C (n.*21A>C)
c.600-3270A>C (n.600-3270A>C)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.341-3270A>C (n.341-3270A>C)
n.480A>C
c.*18-3270A>C (n.*18-3270A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146517A>GCA70049376VHLc.*21A>G (n.*21A>G)
c.600-3270A>G (n.600-3270A>G)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.341-3270A>G (n.341-3270A>G)
n.480A>G
c.*18-3270A>G (n.*18-3270A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146517A>TCA351753629VHLc.*21A>T (n.*21A>T)
c.600-3270A>T (n.600-3270A>T)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.341-3270A>T (n.341-3270A>T)
n.480A>T
c.*18-3270A>T (n.*18-3270A>T)
 dbSNP
3g.10146518C>ACA351753631VHLc.*22C>A (n.*22C>A)
c.600-3269C>A (n.600-3269C>A)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.341-3269C>A (n.341-3269C>A)
n.481C>A
c.*18-3269C>A (n.*18-3269C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146518C=CA1345069735VHLc.*22C= (n.*22C=)
c.600-3269C= (n.600-3269C=)
c.345C= (p.His115=)
c.341-3269C= (n.341-3269C=)
n.481C=
c.*18-3269C= (n.*18-3269C=)
3g.10146518C>GCA351753634VHLc.*22C>G (n.*22C>G)
c.600-3269C>G (n.600-3269C>G)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.341-3269C>G (n.341-3269C>G)
n.481C>G
c.*18-3269C>G (n.*18-3269C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146518C>TCA348562VHLc.*22C>T (n.*22C>T)
c.600-3269C>T (n.600-3269C>T)
c.345C>T (p.His115=)
c.341-3269C>T (n.341-3269C>T)
n.481C>T
c.*18-3269C>T (n.*18-3269C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146519dupCA432421785VHLc.*23dup (n.*23dup)
c.600-3268dup (n.600-3268dup)
c.346dup (p.Leu116ProfsTer16)
c.341-3268dup (n.341-3268dup)
n.482dup
c.*18-3268dup (n.*18-3268dup)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146519delCA432421786VHLc.*23del (n.*23del)
c.600-3268del (n.600-3268del)
c.346del (p.Leu116PhefsTer?)
c.341-3268del (n.341-3268del)
n.482del
c.*18-3268del (n.*18-3268del)
 COSMIC
3g.10146518_10146519insTCA2586965627VHLc.*22_*23insT (n.*22_*23insT)
c.600-3269_600-3268insT (n.600-3269_600-3268insT)
c.345_346insT (p.Leu116SerfsTer16)
c.341-3269_341-3268insT (n.341-3269_341-3268insT)
n.481_482insT
c.*18-3269_*18-3268insT (n.*18-3269_*18-3268insT)
3g.10146519C>ACA351753639VHLc.*23C>A (n.*23C>A)
c.600-3268C>A (n.600-3268C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.341-3268C>A (n.341-3268C>A)
n.482C>A
c.*18-3268C>A (n.*18-3268C>A)
3g.10146519C>GCA351753642VHLc.*23C>G (n.*23C>G)
c.600-3268C>G (n.600-3268C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.341-3268C>G (n.341-3268C>G)
n.482C>G
c.*18-3268C>G (n.*18-3268C>G)
 COSMIC
3g.10146519C>TCA351753645VHLc.*23C>T (n.*23C>T)
c.600-3268C>T (n.600-3268C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.341-3268C>T (n.341-3268C>T)
n.482C>T
c.*18-3268C>T (n.*18-3268C>T)
3g.10146519_10146520delCA645524882VHLc.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.600-3268_600-3267del (n.600-3268_600-3267del)
c.346_347del (p.Trp117AlafsTer14)
c.341-3268_341-3267del (n.341-3268_341-3267del)
n.482_483del
c.*18-3268_*18-3267del (n.*18-3268_*18-3267del)
 COSMIC
3g.10146520T>ACA351753649VHLc.*24T>A (n.*24T>A)
c.600-3267T>A (n.600-3267T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.341-3267T>A (n.341-3267T>A)
n.483T>A
c.*18-3267T>A (n.*18-3267T>A)
 dbSNP
3g.10146520T>CCA351753654VHLc.*24T>C (n.*24T>C)
c.600-3267T>C (n.600-3267T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.341-3267T>C (n.341-3267T>C)
n.483T>C
c.*18-3267T>C (n.*18-3267T>C)
 dbSNP
3g.10146520T>GCA10584229VHLc.*24T>G (n.*24T>G)
c.600-3267T>G (n.600-3267T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.341-3267T>G (n.341-3267T>G)
n.483T>G
c.*18-3267T>G (n.*18-3267T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146520T=CA1345069736VHLc.*24T= (n.*24T=)
c.600-3267T= (n.600-3267T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.341-3267T= (n.341-3267T=)
n.483T=
c.*18-3267T= (n.*18-3267T=)
3g.10146522dupCA432421788VHLc.*26dup (n.*26dup)
c.600-3265dup (n.600-3265dup)
c.349dup (p.Trp117LeufsTer15)
c.341-3265dup (n.341-3265dup)
n.485dup
c.*18-3265dup (n.*18-3265dup)
 COSMIC
3g.10146522delCA432421787VHLc.*26del (n.*26del)
c.600-3265del (n.600-3265del)
c.349del (p.Trp117GlyfsTer?)
c.341-3265del (n.341-3265del)
n.485del
c.*18-3265del (n.*18-3265del)
 COSMIC COSMIC
3g.10146521_10146522delCA645524883VHLc.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.600-3266_600-3265del (n.600-3266_600-3265del)
c.348_349del (p.Trp117AlafsTer14)
c.341-3266_341-3265del (n.341-3266_341-3265del)
n.484_485del
c.*18-3266_*18-3265del (n.*18-3266_*18-3265del)
 COSMIC
3g.10146521T>ACA432421789VHLc.*25T>A (n.*25T>A)
c.600-3266T>A (n.600-3266T>A)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.341-3266T>A (n.341-3266T>A)
n.484T>A
c.*18-3266T>A (n.*18-3266T>A)
 dbSNP
3g.10146521T>CCA432421790VHLc.*25T>C (n.*25T>C)
c.600-3266T>C (n.600-3266T>C)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.341-3266T>C (n.341-3266T>C)
n.484T>C
c.*18-3266T>C (n.*18-3266T>C)
 dbSNP COSMIC
3g.10146521T>GCA432421791VHLc.*25T>G (n.*25T>G)
c.600-3266T>G (n.600-3266T>G)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.341-3266T>G (n.341-3266T>G)
n.484T>G
c.*18-3266T>G (n.*18-3266T>G)
3g.10146523_10146529delCA645524884VHLc.*27_*33del (n.*27_*33del)
c.600-3264_600-3258del (n.600-3264_600-3258del)
c.350_356del (p.Trp117SerfsTer?)
c.341-3264_341-3258del (n.341-3264_341-3258del)
n.486_492del
c.*18-3264_*18-3258del (n.*18-3264_*18-3258del)
 COSMIC
3g.10146522T>ACA351753664VHLc.*26T>A (n.*26T>A)
c.600-3265T>A (n.600-3265T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.341-3265T>A (n.341-3265T>A)
n.485T>A
c.*18-3265T>A (n.*18-3265T>A)
 COSMIC
3g.10146522T>CCA351753660VHLc.*26T>C (n.*26T>C)
c.600-3265T>C (n.600-3265T>C)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.341-3265T>C (n.341-3265T>C)
n.485T>C
c.*18-3265T>C (n.*18-3265T>C)
 ClinVar COSMIC
3g.10146522T>GCA351753662VHLc.*26T>G (n.*26T>G)
c.600-3265T>G (n.600-3265T>G)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.341-3265T>G (n.341-3265T>G)
n.485T>G
c.*18-3265T>G (n.*18-3265T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146522T=CA1345069738VHLc.*26T= (n.*26T=)
c.600-3265T= (n.600-3265T=)
c.349T= (p.Trp117=)
c.341-3265T= (n.341-3265T=)
n.485T=
c.*18-3265T= (n.*18-3265T=)
3g.10146522_10146523delinsTGCA1345069737VHLc.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG)
c.600-3265_600-3264delinsTG (n.600-3265_600-3264delinsTG)
c.349_350delinsTG (p.Trp117=)
c.341-3265_341-3264delinsTG (n.341-3265_341-3264delinsTG)
n.485_486delinsTG
c.*18-3265_*18-3264delinsTG (n.*18-3265_*18-3264delinsTG)
3g.10146522_10146540delCA645524885VHLc.*26_*44del (n.*26_*44del)
c.600-3265_600-3247del (n.600-3265_600-3247del)
c.349_367del (p.Trp117GlyfsTer?)
c.341-3265_341-3247del (n.341-3265_341-3247del)
n.485_503del
c.*18-3265_*18-3247del (n.*18-3265_*18-3247del)
 COSMIC
3g.10146523G>ACA351753668VHLc.*27G>A (n.*27G>A)
c.600-3264G>A (n.600-3264G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.341-3264G>A (n.341-3264G>A)
n.486G>A
c.*18-3264G>A (n.*18-3264G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146523G>CCA351753671VHLc.*27G>C (n.*27G>C)
c.600-3264G>C (n.600-3264G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.341-3264G>C (n.341-3264G>C)
n.486G>C
c.*18-3264G>C (n.*18-3264G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146523G=CA1345069739VHLc.*27G= (n.*27G=)
c.600-3264G= (n.600-3264G=)
c.350G= (p.Trp117=)
c.341-3264G= (n.341-3264G=)
n.486G=
c.*18-3264G= (n.*18-3264G=)
3g.10146523G>TCA351753673VHLc.*27G>T (n.*27G>T)
c.600-3264G>T (n.600-3264G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.341-3264G>T (n.341-3264G>T)
n.486G>T
c.*18-3264G>T (n.*18-3264G>T)
 dbSNP COSMIC
3g.10146524dupCA432421792VHLc.*28dup (n.*28dup)
c.600-3263dup (n.600-3263dup)
c.351dup (p.Leu118AlafsTer14)
c.341-3263dup (n.341-3263dup)
n.487dup
c.*18-3263dup (n.*18-3263dup)
 COSMIC
3g.10146524delCA357005VHLc.*28del (n.*28del)
c.600-3263del (n.600-3263del)
c.351del (p.Trp117CysfsTer?)
c.341-3263del (n.341-3263del)
n.487del
c.*18-3263del (n.*18-3263del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146523_10146538delCA645524886VHLc.*27_*42del (n.*27_*42del)
c.600-3264_600-3249del (n.600-3264_600-3249del)
c.350_365del (p.Trp117Ter)
c.341-3264_341-3249del (n.341-3264_341-3249del)
n.486_501del
c.*18-3264_*18-3249del (n.*18-3264_*18-3249del)
 COSMIC
3g.10146524G>ACA351753679VHLc.*28G>A (n.*28G>A)
c.600-3263G>A (n.600-3263G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.341-3263G>A (n.341-3263G>A)
n.487G>A
c.*18-3263G>A (n.*18-3263G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.10146524G>CCA351753681VHLc.*28G>C (n.*28G>C)
c.600-3263G>C (n.600-3263G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.341-3263G>C (n.341-3263G>C)
n.487G>C
c.*18-3263G>C (n.*18-3263G>C)
 COSMIC
3g.10146524G=CA1345069740VHLc.*28G= (n.*28G=)
c.600-3263G= (n.600-3263G=)
c.351G= (p.Trp117=)
c.341-3263G= (n.341-3263G=)
n.487G=
c.*18-3263G= (n.*18-3263G=)
3g.10146524G>TCA020294VHLc.*28G>T (n.*28G>T)
c.600-3263G>T (n.600-3263G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.341-3263G>T (n.341-3263G>T)
n.487G>T
c.*18-3263G>T (n.*18-3263G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146525C>ACA351753686VHLc.*29C>A (n.*29C>A)
c.600-3262C>A (n.600-3262C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.341-3262C>A (n.341-3262C>A)
n.488C>A
c.*18-3262C>A (n.*18-3262C>A)
 dbSNP
3g.10146525C=CA1345069741VHLc.*29C= (n.*29C=)
c.600-3262C= (n.600-3262C=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.341-3262C= (n.341-3262C=)
n.488C=
c.*18-3262C= (n.*18-3262C=)
3g.10146525C>GCA351753689VHLc.*29C>G (n.*29C>G)
c.600-3262C>G (n.600-3262C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.341-3262C>G (n.341-3262C>G)
n.488C>G
c.*18-3262C>G (n.*18-3262C>G)
 dbSNP
3g.10146525C>TCA70049395VHLc.*29C>T (n.*29C>T)
c.600-3262C>T (n.600-3262C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.341-3262C>T (n.341-3262C>T)
n.488C>T
c.*18-3262C>T (n.*18-3262C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10146527_10146528delCA915940709VHLc.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.600-3260_600-3259del (n.600-3260_600-3259del)
c.354_355del (p.Phe119GlnfsTer12)
c.341-3260_341-3259del (n.341-3260_341-3259del)
n.490_491del
c.*18-3260_*18-3259del (n.*18-3260_*18-3259del)
3g.10146525_10146526insACA357125VHLc.*29_*30insA (n.*29_*30insA)
c.600-3262_600-3261insA (n.600-3262_600-3261insA)
c.352_353insA (p.Leu118HisfsTer14)
c.341-3262_341-3261insA (n.341-3262_341-3261insA)
n.488_489insA
c.*18-3262_*18-3261insA (n.*18-3262_*18-3261insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146526T>ACA351753698VHLc.*30T>A (n.*30T>A)
c.600-3261T>A (n.600-3261T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.341-3261T>A (n.341-3261T>A)
n.489T>A
c.*18-3261T>A (n.*18-3261T>A)
 dbSNP COSMIC
3g.10146526T>CCA70049399VHLc.*30T>C (n.*30T>C)
c.600-3261T>C (n.600-3261T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.341-3261T>C (n.341-3261T>C)
n.489T>C
c.*18-3261T>C (n.*18-3261T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146526T>GCA351753694VHLc.*30T>G (n.*30T>G)
c.600-3261T>G (n.600-3261T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.341-3261T>G (n.341-3261T>G)
n.489T>G
c.*18-3261T>G (n.*18-3261T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146526T=CA1345058453VHLc.*30T= (n.*30T=)
c.600-3261T= (n.600-3261T=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.341-3261T= (n.341-3261T=)
n.489T=
c.*18-3261T= (n.*18-3261T=)
3g.10146526_10146541delinsCCA645524887VHLc.*30_*45delinsC (n.*30_*45delinsC)
c.600-3261_600-3246delinsC (n.600-3261_600-3246delinsC)
c.353_368delinsC (p.Leu118_Gly123delinsPro)
c.341-3261_341-3246delinsC (n.341-3261_341-3246delinsC)
n.489_504delinsC
c.*18-3261_*18-3246delinsC (n.*18-3261_*18-3246delinsC)
 COSMIC
3g.10146527delCA645524888VHLc.*31del (n.*31del)
c.600-3260del (n.600-3260del)
c.354del (p.Phe119SerfsTer?)
c.341-3260del (n.341-3260del)
n.490del
c.*18-3260del (n.*18-3260del)
 COSMIC
3g.10146527C>ACA432421793VHLc.*31C>A (n.*31C>A)
c.600-3260C>A (n.600-3260C>A)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.341-3260C>A (n.341-3260C>A)
n.490C>A
c.*18-3260C>A (n.*18-3260C>A)
 dbSNP
3g.10146527C=CA1345058454VHLc.*31C= (n.*31C=)
c.600-3260C= (n.600-3260C=)
c.354C= (p.Leu118=)
c.341-3260C= (n.341-3260C=)
n.490C=
c.*18-3260C= (n.*18-3260C=)
3g.10146527C>GCA432421794VHLc.*31C>G (n.*31C>G)
c.600-3260C>G (n.600-3260C>G)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.341-3260C>G (n.341-3260C>G)
n.490C>G
c.*18-3260C>G (n.*18-3260C>G)
 dbSNP
3g.10146527C>TCA70049406VHLc.*31C>T (n.*31C>T)
c.600-3260C>T (n.600-3260C>T)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.341-3260C>T (n.341-3260C>T)
n.490C>T
c.*18-3260C>T (n.*18-3260C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146528T>ACA351753705VHLc.*32T>A (n.*32T>A)
c.600-3259T>A (n.600-3259T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.341-3259T>A (n.341-3259T>A)
n.491T>A
c.*18-3259T>A (n.*18-3259T>A)
3g.10146528T>CCA351753707VHLc.*32T>C (n.*32T>C)
c.600-3259T>C (n.600-3259T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.341-3259T>C (n.341-3259T>C)
n.491T>C
c.*18-3259T>C (n.*18-3259T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146528T>GCA351753710VHLc.*32T>G (n.*32T>G)
c.600-3259T>G (n.600-3259T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.341-3259T>G (n.341-3259T>G)
n.491T>G
c.*18-3259T>G (n.*18-3259T>G)
3g.10146528T=CA1345058455VHLc.*32T= (n.*32T=)
c.600-3259T= (n.600-3259T=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.341-3259T= (n.341-3259T=)
n.491T=
c.*18-3259T= (n.*18-3259T=)
3g.10146528_10146529delinsACA2497030211VHLc.*32_*33delinsA (n.*32_*33delinsA)
c.600-3259_600-3258delinsA (n.600-3259_600-3258delinsA)
c.355_356delinsA (p.Phe119ThrfsTer?)
c.341-3259_341-3258delinsA (n.341-3259_341-3258delinsA)
n.491_492delinsA
c.*18-3259_*18-3258delinsA (n.*18-3259_*18-3258delinsA)
3g.10146529delCA432421795VHLc.*33del (n.*33del)
c.600-3258del (n.600-3258del)
c.356del (p.Phe119SerfsTer?)
c.341-3258del (n.341-3258del)
n.492del
c.*18-3258del (n.*18-3258del)
 COSMIC COSMIC
3g.10146528_10146532delCA645524889VHLc.*32_*36del (n.*32_*36del)
c.600-3259_600-3255del (n.600-3259_600-3255del)
c.355_359del (p.Phe119ArgfsTer11)
c.341-3259_341-3255del (n.341-3259_341-3255del)
n.491_495del
c.*18-3259_*18-3255del (n.*18-3259_*18-3255del)
 COSMIC
3g.10146529T>ACA351753714VHLc.*33T>A (n.*33T>A)
c.600-3258T>A (n.600-3258T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.341-3258T>A (n.341-3258T>A)
n.492T>A
c.*18-3258T>A (n.*18-3258T>A)
 dbSNP
3g.10146529T>CCA351753715VHLc.*33T>C (n.*33T>C)
c.600-3258T>C (n.600-3258T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.341-3258T>C (n.341-3258T>C)
n.492T>C
c.*18-3258T>C (n.*18-3258T>C)
3g.10146529T>GCA351753721VHLc.*33T>G (n.*33T>G)
c.600-3258T>G (n.600-3258T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.341-3258T>G (n.341-3258T>G)
n.492T>G
c.*18-3258T>G (n.*18-3258T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146529T=CA1345058457VHLc.*33T= (n.*33T=)
c.600-3258T= (n.600-3258T=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.341-3258T= (n.341-3258T=)
n.492T=
c.*18-3258T= (n.*18-3258T=)
3g.10146529_10146533delCA645524890VHLc.*33_*37del (n.*33_*37del)
c.600-3258_600-3254del (n.600-3258_600-3254del)
c.356_360del (p.Phe119Ter)
c.341-3258_341-3254del (n.341-3258_341-3254del)
n.492_496del
c.*18-3258_*18-3254del (n.*18-3258_*18-3254del)
 COSMIC
3g.10146529_10146530insGGCA645369328VHLc.*33_*34insGG (n.*33_*34insGG)
c.600-3258_600-3257insGG (n.600-3258_600-3257insGG)
c.356_357insGG (p.Phe119LeufsTer?)
c.341-3258_341-3257insGG (n.341-3258_341-3257insGG)
n.492_493insGG
c.*18-3258_*18-3257insGG (n.*18-3258_*18-3257insGG)
 ClinVar dbSNP
3g.10146530delCA432421797VHLc.*34del (n.*34del)
c.600-3257del (n.600-3257del)
c.357del (p.Phe119LeufsTer?)
c.341-3257del (n.341-3257del)
n.493del
c.*18-3257del (n.*18-3257del)
 COSMIC
3g.10146530C>ACA351753724VHLc.*34C>A (n.*34C>A)
c.600-3257C>A (n.600-3257C>A)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.341-3257C>A (n.341-3257C>A)
n.493C>A
c.*18-3257C>A (n.*18-3257C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146530C=CA1345058460VHLc.*34C= (n.*34C=)
c.600-3257C= (n.600-3257C=)
c.357C= (p.Phe119=)
c.341-3257C= (n.341-3257C=)
n.493C=
c.*18-3257C= (n.*18-3257C=)
3g.10146530C>GCA351753726VHLc.*34C>G (n.*34C>G)
c.600-3257C>G (n.600-3257C>G)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.341-3257C>G (n.341-3257C>G)
n.493C>G
c.*18-3257C>G (n.*18-3257C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146530C>TCA432421796VHLc.*34C>T (n.*34C>T)
c.600-3257C>T (n.600-3257C>T)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.341-3257C>T (n.341-3257C>T)
n.493C>T
c.*18-3257C>T (n.*18-3257C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.10146530_10146531delinsCACA1345058461VHLc.*34_*35delinsCA (n.*34_*35delinsCA)
c.600-3257_600-3256delinsCA (n.600-3257_600-3256delinsCA)
c.357_358delinsCA (p.Phe119=)
c.341-3257_341-3256delinsCA (n.341-3257_341-3256delinsCA)
n.493_494delinsCA
c.*18-3257_*18-3256delinsCA (n.*18-3257_*18-3256delinsCA)
3g.10146530_10146534delCA645524893VHLc.*34_*38del (n.*34_*38del)
c.600-3257_600-3253del (n.600-3257_600-3253del)
c.357_361del (p.Phe119LeufsTer11)
c.341-3257_341-3253del (n.341-3257_341-3253del)
n.493_497del
c.*18-3257_*18-3253del (n.*18-3257_*18-3253del)
 COSMIC
3g.10146533_10146540delCA645524891VHLc.*37_*44del (n.*37_*44del)
c.600-3254_600-3247del (n.600-3254_600-3247del)
c.360_367del (p.Ala122ThrfsTer7)
c.341-3254_341-3247del (n.341-3254_341-3247del)
n.496_503del
c.*18-3254_*18-3247del (n.*18-3254_*18-3247del)
 COSMIC
3g.10146532_10146547delCA645524892VHLc.*36_*51del (n.*36_*51del)
c.600-3255_600-3240del (n.600-3255_600-3240del)
c.359_374del (p.Arg120ThrfsTer?)
c.341-3255_341-3240del (n.341-3255_341-3240del)
n.495_510del
c.*18-3255_*18-3240del (n.*18-3255_*18-3240del)
 COSMIC
3g.10146531delCA645369329VHLc.*35del (n.*35del)
c.600-3256del (n.600-3256del)
c.358del (p.Arg120GlufsTer?)
c.341-3256del (n.341-3256del)
n.494del
c.*18-3256del (n.*18-3256del)
 ClinVar dbSNP
3g.10146531A=CA1345058462VHLc.*35A= (n.*35A=)
c.600-3256A= (n.600-3256A=)
c.358A= (p.Arg120=)
c.341-3256A= (n.341-3256A=)
n.494A=
c.*18-3256A= (n.*18-3256A=)
3g.10146531A>CCA432421798VHLc.*35A>C (n.*35A>C)
c.600-3256A>C (n.600-3256A>C)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.341-3256A>C (n.341-3256A>C)
n.494A>C
c.*18-3256A>C (n.*18-3256A>C)
3g.10146531A>GCA357028VHLc.*35A>G (n.*35A>G)
c.600-3256A>G (n.600-3256A>G)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.341-3256A>G (n.341-3256A>G)
n.494A>G
c.*18-3256A>G (n.*18-3256A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146531A>TCA351753732VHLc.*35A>T (n.*35A>T)
c.600-3256A>T (n.600-3256A>T)
c.358A>T (p.Arg120Ter)
c.341-3256A>T (n.341-3256A>T)
n.494A>T
c.*18-3256A>T (n.*18-3256A>T)
 dbSNP COSMIC
3g.10146534_10146535delCA645524894VHLc.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.600-3253_600-3252del (n.600-3253_600-3252del)
c.361_362del (p.Asp121CysfsTer10)
c.341-3253_341-3252del (n.341-3253_341-3252del)
n.497_498del
c.*18-3253_*18-3252del (n.*18-3253_*18-3252del)
 COSMIC
3g.10146532_10146535delCA645524895VHLc.*36_*39del (n.*36_*39del)
c.600-3255_600-3252del (n.600-3255_600-3252del)
c.359_362del (p.Arg120MetfsTer?)
c.341-3255_341-3252del (n.341-3255_341-3252del)
n.495_498del
c.*18-3255_*18-3252del (n.*18-3255_*18-3252del)
 COSMIC
3g.10146531_10146532insACCA2573106245VHLc.*35_*36insAC (n.*35_*36insAC)
c.600-3256_600-3255insAC (n.600-3256_600-3255insAC)
c.358_359insAC (p.Arg120AsnfsTer?)
c.341-3256_341-3255insAC (n.341-3256_341-3255insAC)
n.494_495insAC
c.*18-3256_*18-3255insAC (n.*18-3256_*18-3255insAC)
3g.10146532delCA432421799VHLc.*36del (n.*36del)
c.600-3255del (n.600-3255del)
c.359del (p.Arg120LysfsTer?)
c.341-3255del (n.341-3255del)
n.495del
c.*18-3255del (n.*18-3255del)
 COSMIC
3g.10146532G>ACA351753740VHLc.*36G>A (n.*36G>A)
c.600-3255G>A (n.600-3255G>A)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.341-3255G>A (n.341-3255G>A)
n.495G>A
c.*18-3255G>A (n.*18-3255G>A)
 dbSNP
3g.10146532G>CCA351753738VHLc.*36G>C (n.*36G>C)
c.600-3255G>C (n.600-3255G>C)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.341-3255G>C (n.341-3255G>C)
n.495G>C
c.*18-3255G>C (n.*18-3255G>C)
3g.10146532G>TCA351753737VHLc.*36G>T (n.*36G>T)
c.600-3255G>T (n.600-3255G>T)
c.359G>T (p.Arg120Ile)
c.341-3255G>T (n.341-3255G>T)
n.495G>T
c.*18-3255G>T (n.*18-3255G>T)
3g.10146532dupCA645524897VHLc.*36dup (n.*36dup)
c.600-3255dup (n.600-3255dup)
c.359dup (p.Asp121ArgfsTer11)
c.341-3255dup (n.341-3255dup)
n.495dup
c.*18-3255dup (n.*18-3255dup)
 COSMIC
3g.10146533_10146537delCA645524898VHLc.*37_*41del (n.*37_*41del)
c.600-3254_600-3250del (n.600-3254_600-3250del)
c.360_364del (p.Arg120SerfsTer10)
c.341-3254_341-3250del (n.341-3254_341-3250del)
n.496_500del
c.*18-3254_*18-3250del (n.*18-3254_*18-3250del)
 COSMIC
3g.10146534_10146543delCA645524896VHLc.*38_*47del (n.*38_*47del)
c.600-3253_600-3244del (n.600-3253_600-3244del)
c.361_370del (p.Asp121HisfsTer?)
c.341-3253_341-3244del (n.341-3253_341-3244del)
n.497_506del
c.*18-3253_*18-3244del (n.*18-3253_*18-3244del)
 COSMIC
3g.10146533delCA432421802VHLc.*37del (n.*37del)
c.600-3254del (n.600-3254del)
c.360del (p.Asp121MetfsTer?)
c.341-3254del (n.341-3254del)
n.496del
c.*18-3254del (n.*18-3254del)
 COSMIC
3g.10146533A>CCA351753743VHLc.*37A>C (n.*37A>C)
c.600-3254A>C (n.600-3254A>C)
c.360A>C (p.Arg120Ser)
c.341-3254A>C (n.341-3254A>C)
n.496A>C
c.*18-3254A>C (n.*18-3254A>C)
 COSMIC
3g.10146533A>GCA432421800VHLc.*37A>G (n.*37A>G)
c.600-3254A>G (n.600-3254A>G)
c.360A>G (p.Arg120=)
c.341-3254A>G (n.341-3254A>G)
n.496A>G
c.*18-3254A>G (n.*18-3254A>G)
 dbSNP
3g.10146533A>TCA351753745VHLc.*37A>T (n.*37A>T)
c.600-3254A>T (n.600-3254A>T)
c.360A>T (p.Arg120Ser)
c.341-3254A>T (n.341-3254A>T)
n.496A>T
c.*18-3254A>T (n.*18-3254A>T)
 dbSNP
3g.10146533dupCA432421801VHLc.*37dup (n.*37dup)
c.600-3254dup (n.600-3254dup)
c.360dup (p.Asp121ArgfsTer11)
c.341-3254dup (n.341-3254dup)
n.496dup
c.*18-3254dup (n.*18-3254dup)
 COSMIC
3g.10146533_10146535delCA2573131861VHLc.*37_*39del (n.*37_*39del)
c.600-3254_600-3252del (n.600-3254_600-3252del)
c.360_362del (p.Arg120_Asp121delinsSer)
c.341-3254_341-3252del (n.341-3254_341-3252del)
n.496_498del
c.*18-3254_*18-3252del (n.*18-3254_*18-3252del)
3g.10146535_10146540delCA645524899VHLc.*39_*44del (n.*39_*44del)
c.600-3252_600-3247del (n.600-3252_600-3247del)
c.362_367del (p.Asp121_Ala122del)
c.341-3252_341-3247del (n.341-3252_341-3247del)
n.498_503del
c.*18-3252_*18-3247del (n.*18-3252_*18-3247del)
 COSMIC
3g.10146533_10146534insTCA645524901VHLc.*37_*38insT (n.*37_*38insT)
c.600-3254_600-3253insT (n.600-3254_600-3253insT)
c.360_361insT (p.Asp121Ter)
c.341-3254_341-3253insT (n.341-3254_341-3253insT)
n.496_497insT
c.*18-3254_*18-3253insT (n.*18-3254_*18-3253insT)
 COSMIC
3g.10146534delCA432421803VHLc.*38del (n.*38del)
c.600-3253del (n.600-3253del)
c.361del (p.Asp121MetfsTer?)
c.341-3253del (n.341-3253del)
n.497del
c.*18-3253del (n.*18-3253del)
 COSMIC
3g.10146534G>ACA351753750VHLc.*38G>A (n.*38G>A)
c.600-3253G>A (n.600-3253G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.341-3253G>A (n.341-3253G>A)
n.497G>A
c.*18-3253G>A (n.*18-3253G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.10146534G>CCA351753752VHLc.*38G>C (n.*38G>C)
c.600-3253G>C (n.600-3253G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.341-3253G>C (n.341-3253G>C)
n.497G>C
c.*18-3253G>C (n.*18-3253G>C)
 dbSNP
3g.10146534G>TCA351753754VHLc.*38G>T (n.*38G>T)
c.600-3253G>T (n.600-3253G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.341-3253G>T (n.341-3253G>T)
n.497G>T
c.*18-3253G>T (n.*18-3253G>T)
 COSMIC
3g.10146535_10146537delCA645524900VHLc.*39_*41del (n.*39_*41del)
c.600-3252_600-3250del (n.600-3252_600-3250del)
c.362_364del (p.Asp121del)
c.341-3252_341-3250del (n.341-3252_341-3250del)
n.498_500del
c.*18-3252_*18-3250del (n.*18-3252_*18-3250del)
 COSMIC
3g.10146534_10146535insTCA432421804VHLc.*38_*39insT (n.*38_*39insT)
c.600-3253_600-3252insT (n.600-3253_600-3252insT)
c.361_362insT (p.Asp121ValfsTer11)
c.341-3253_341-3252insT (n.341-3253_341-3252insT)
n.497_498insT
c.*18-3253_*18-3252insT (n.*18-3253_*18-3252insT)
3g.10146535A=CA1345058464VHLc.*39A= (n.*39A=)
c.600-3252A= (n.600-3252A=)
c.362A= (p.Asp121=)
c.341-3252A= (n.341-3252A=)
n.498A=
c.*18-3252A= (n.*18-3252A=)
3g.10146535A>CCA351753755VHLc.*39A>C (n.*39A>C)
c.600-3252A>C (n.600-3252A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.341-3252A>C (n.341-3252A>C)
n.498A>C
c.*18-3252A>C (n.*18-3252A>C)
3g.10146535A>GCA357083VHLc.*39A>G (n.*39A>G)
c.600-3252A>G (n.600-3252A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.341-3252A>G (n.341-3252A>G)
n.498A>G
c.*18-3252A>G (n.*18-3252A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.10146535A>TCA351753756VHLc.*39A>T (n.*39A>T)
c.600-3252A>T (n.600-3252A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.341-3252A>T (n.341-3252A>T)
n.498A>T
c.*18-3252A>T (n.*18-3252A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146535_10146536insGCA645524902VHLc.*39_*40insG (n.*39_*40insG)
c.600-3252_600-3251insG (n.600-3252_600-3251insG)
c.362_363insG (p.Asp121GlufsTer11)
c.341-3252_341-3251insG (n.341-3252_341-3251insG)
n.498_499insG
c.*18-3252_*18-3251insG (n.*18-3252_*18-3251insG)
 COSMIC
3g.10146536delCA2499216383VHLc.*40del (n.*40del)
c.600-3251del (n.600-3251del)
c.363del (p.Asp121GlufsTer?)
c.341-3251del (n.341-3251del)
n.499del
c.*18-3251del (n.*18-3251del)
 ClinVar dbSNP
3g.10146536T>ACA351753758VHLc.*40T>A (n.*40T>A)
c.600-3251T>A (n.600-3251T>A)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.341-3251T>A (n.341-3251T>A)
n.499T>A
c.*18-3251T>A (n.*18-3251T>A)
 dbSNP
3g.10146536T>CCA432421805VHLc.*40T>C (n.*40T>C)
c.600-3251T>C (n.600-3251T>C)
c.363T>C (p.Asp121=)
c.341-3251T>C (n.341-3251T>C)
n.499T>C
c.*18-3251T>C (n.*18-3251T>C)
 dbSNP COSMIC
3g.10146536T>GCA351753760VHLc.*40T>G (n.*40T>G)
c.600-3251T>G (n.600-3251T>G)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.341-3251T>G (n.341-3251T>G)
n.499T>G
c.*18-3251T>G (n.*18-3251T>G)
 dbSNP COSMIC
3g.10146536dupCA915941844VHLc.*40dup (n.*40dup)
c.600-3251dup (n.600-3251dup)
c.363dup (p.Ala122CysfsTer10)
c.341-3251dup (n.341-3251dup)
n.499dup
c.*18-3251dup (n.*18-3251dup)
 ClinVar dbSNP
3g.10146537G>ACA351753762VHLc.*41G>A (n.*41G>A)
c.600-3250G>A (n.600-3250G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.341-3250G>A (n.341-3250G>A)
n.500G>A
c.*18-3250G>A (n.*18-3250G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.10146537G>CCA351753766VHLc.*41G>C (n.*41G>C)
c.600-3250G>C (n.600-3250G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.341-3250G>C (n.341-3250G>C)
n.500G>C
c.*18-3250G>C (n.*18-3250G>C)
 dbSNP
3g.10146537G=CA1345058469VHLc.*41G= (n.*41G=)
c.600-3250G= (n.600-3250G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.341-3250G= (n.341-3250G=)
n.500G=
c.*18-3250G= (n.*18-3250G=)
3g.10146537G>TCA16617788VHLc.*41G>T (n.*41G>T)
c.600-3250G>T (n.600-3250G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.341-3250G>T (n.341-3250G>T)
n.500G>T
c.*18-3250G>T (n.*18-3250G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.10146537dupCA432421806VHLc.*41dup (n.*41dup)
c.600-3250dup (n.600-3250dup)
c.364dup (p.Ala122GlyfsTer10)
c.341-3250dup (n.341-3250dup)
n.500dup
c.*18-3250dup (n.*18-3250dup)
3g.10146537_10146538delinsATCA658820874VHLc.*41_*42delinsAT (n.*41_*42delinsAT)
c.600-3250_600-3249delinsAT (n.600-3250_600-3249delinsAT)
c.364_365delinsAT (p.Ala122Ile)
c.341-3250_341-3249delinsAT (n.341-3250_341-3249delinsAT)
n.500_501delinsAT
c.*18-3250_*18-3249delinsAT (n.*18-3250_*18-3249delinsAT)
3g.10146538C>ACA351753772VHLc.*42C>A (n.*42C>A)
c.600-3249C>A (n.600-3249C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.341-3249C>A (n.341-3249C>A)
n.501C>A
c.*18-3249C>A (n.*18-3249C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146538C=CA1345058470VHLc.*42C= (n.*42C=)
c.600-3249C= (n.600-3249C=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.341-3249C= (n.341-3249C=)
n.501C=
c.*18-3249C= (n.*18-3249C=)
3g.10146538C>GCA351753773VHLc.*42C>G (n.*42C>G)
c.600-3249C>G (n.600-3249C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.341-3249C>G (n.341-3249C>G)
n.501C>G
c.*18-3249C>G (n.*18-3249C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146538C>TCA351753771VHLc.*42C>T (n.*42C>T)
c.600-3249C>T (n.600-3249C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.341-3249C>T (n.341-3249C>T)
n.501C>T
c.*18-3249C>T (n.*18-3249C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146539A=CA1345058471VHLc.*43A= (n.*43A=)
c.600-3248A= (n.600-3248A=)
c.366A= (p.Ala122=)
c.341-3248A= (n.341-3248A=)
n.502A=
c.*18-3248A= (n.*18-3248A=)
3g.10146539A>CCA432421807VHLc.*43A>C (n.*43A>C)
c.600-3248A>C (n.600-3248A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.341-3248A>C (n.341-3248A>C)
n.502A>C
c.*18-3248A>C (n.*18-3248A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.10146539A>GCA432421808VHLc.*43A>G (n.*43A>G)
c.600-3248A>G (n.600-3248A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.341-3248A>G (n.341-3248A>G)
n.502A>G
c.*18-3248A>G (n.*18-3248A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146539A>TCA432421809VHLc.*43A>T (n.*43A>T)
c.600-3248A>T (n.600-3248A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.341-3248A>T (n.341-3248A>T)
n.502A>T
c.*18-3248A>T (n.*18-3248A>T)
 dbSNP COSMIC
3g.10146539_10146540delCA645524903VHLc.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.600-3248_600-3247del (n.600-3248_600-3247del)
c.366_367del (p.Gly123AspfsTer8)
c.341-3248_341-3247del (n.341-3248_341-3247del)
n.502_503del
c.*18-3248_*18-3247del (n.*18-3248_*18-3247del)
 COSMIC
3g.10146540G>ACA351753782VHLc.*44G>A (n.*44G>A)
c.600-3247G>A (n.600-3247G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.341-3247G>A (n.341-3247G>A)
n.503G>A
c.*18-3247G>A (n.*18-3247G>A)
 dbSNP
3g.10146540G>CCA351753778VHLc.*44G>C (n.*44G>C)
c.600-3247G>C (n.600-3247G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.341-3247G>C (n.341-3247G>C)
n.503G>C
c.*18-3247G>C (n.*18-3247G>C)
 dbSNP
3g.10146540G>TCA351753781VHLc.*44G>T (n.*44G>T)
c.600-3247G>T (n.600-3247G>T)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.341-3247G>T (n.341-3247G>T)
n.503G>T
c.*18-3247G>T (n.*18-3247G>T)
3g.10146542delCA432421810VHLc.*46del (n.*46del)
c.600-3245del (n.600-3245del)
c.369del (p.Thr124HisfsTer?)
c.341-3245del (n.341-3245del)
n.505del
c.*18-3245del (n.*18-3245del)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10146541_10146542delCA645524904VHLc.*45_*46del (n.*45_*46del)
c.600-3246_600-3245del (n.600-3246_600-3245del)
c.368_369del (p.Gly123AspfsTer8)
c.341-3246_341-3245del (n.341-3246_341-3245del)
n.504_505del
c.*18-3246_*18-3245del (n.*18-3246_*18-3245del)
 COSMIC
3g.10146541G>ACA351753786VHLc.*45G>A (n.*45G>A)
c.600-3246G>A (n.600-3246G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.341-3246G>A (n.341-3246G>A)
n.504G>A
c.*18-3246G>A (n.*18-3246G>A)
 dbSNP COSMIC
3g.10146541G>CCA351753789VHLc.*45G>C (n.*45G>C)
c.600-3246G>C (n.600-3246G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.341-3246G>C (n.341-3246G>C)
n.504G>C
c.*18-3246G>C (n.*18-3246G>C)
 dbSNP
3g.10146541G>TCA351753791VHLc.*45G>T (n.*45G>T)
c.600-3246G>T (n.600-3246G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.341-3246G>T (n.341-3246G>T)
n.504G>T
c.*18-3246G>T (n.*18-3246G>T)
 dbSNP
3g.10146543_10146544insTGCAGGACA645524905VHLc.*47_*48insTGCAGGA (n.*47_*48insTGCAGGA)
c.600-3244_600-3243insTGCAGGA (n.600-3244_600-3243insTGCAGGA)
c.370_371insTGCAGGA (p.Thr124MetfsTer10)
c.341-3244_341-3243insTGCAGGA (n.341-3244_341-3243insTGCAGGA)
n.506_507insTGCAGGA
c.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA (n.*18-3244_*18-3243insTGCAGGA)
 COSMIC
3g.10146542G>ACA432421811VHLc.*46G>A (n.*46G>A)
c.600-3245G>A (n.600-3245G>A)
c.369G>A (p.Gly123=)
c.341-3245G>A (n.341-3245G>A)
n.505G>A
c.*18-3245G>A (n.*18-3245G>A)
 dbSNP
3g.10146542G>CCA432421812VHLc.*46G>C (n.*46G>C)
c.600-3245G>C (n.600-3245G>C)
c.369G>C (p.Gly123=)
c.341-3245G>C (n.341-3245G>C)
n.505G>C
c.*18-3245G>C (n.*18-3245G>C)
 dbSNP
3g.10146542G=CA1345058473VHLc.*46G= (n.*46G=)
c.600-3245G= (n.600-3245G=)
c.369G= (p.Gly123=)
c.341-3245G= (n.341-3245G=)
n.505G=
c.*18-3245G= (n.*18-3245G=)
3g.10146542G>TCA432421813VHLc.*46G>T (n.*46G>T)
c.600-3245G>T (n.600-3245G>T)
c.369G>T (p.Gly123=)
c.341-3245G>T (n.341-3245G>T)
n.505G>T
c.*18-3245G>T (n.*18-3245G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146542_10146544delCA645524906VHLc.*46_*48del (n.*46_*48del)
c.600-3245_600-3243del (n.600-3245_600-3243del)
c.369_371del (p.Thr124del)
c.341-3245_341-3243del (n.341-3245_341-3243del)
n.505_507del
c.*18-3245_*18-3243del (n.*18-3245_*18-3243del)
 COSMIC
3g.10146542_10146544delinsGACCA1345058472VHLc.*46_*48delinsGAC (n.*46_*48delinsGAC)
c.600-3245_600-3243delinsGAC (n.600-3245_600-3243delinsGAC)
c.369_371delinsGAC (p.Gly123=)
c.341-3245_341-3243delinsGAC (n.341-3245_341-3243delinsGAC)
n.505_507delinsGAC
c.*18-3245_*18-3243delinsGAC (n.*18-3245_*18-3243delinsGAC)
3g.10146544_10146550delCA913189240VHLc.*48_*54del (n.*48_*54del)
c.600-3243_600-3237del (n.600-3243_600-3237del)
c.371_377del (p.Thr124MetfsTer?)
c.341-3243_341-3237del (n.341-3243_341-3237del)
n.507_513del
c.*18-3243_*18-3237del (n.*18-3243_*18-3237del)
3g.10146542_10146543insCCA645524908VHLc.*46_*47insC (n.*46_*47insC)
c.600-3245_600-3244insC (n.600-3245_600-3244insC)
c.369_370insC (p.Thr124HisfsTer8)
c.341-3245_341-3244insC (n.341-3245_341-3244insC)
n.505_506insC
c.*18-3245_*18-3244insC (n.*18-3245_*18-3244insC)
 COSMIC
3g.10146543delCA432421814VHLc.*47del (n.*47del)
c.600-3244del (n.600-3244del)
c.370del (p.Thr124HisfsTer?)
c.341-3244del (n.341-3244del)
n.506del
c.*18-3244del (n.*18-3244del)
 COSMIC
3g.10146543A=CA1345058474VHLc.*47A= (n.*47A=)
c.600-3244A= (n.600-3244A=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.341-3244A= (n.341-3244A=)
n.506A=
c.*18-3244A= (n.*18-3244A=)
3g.10146543A>CCA351753793VHLc.*47A>C (n.*47A>C)
c.600-3244A>C (n.600-3244A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.341-3244A>C (n.341-3244A>C)
n.506A>C
c.*18-3244A>C (n.*18-3244A>C)
3g.10146543A>GCA351753796VHLc.*47A>G (n.*47A>G)
c.600-3244A>G (n.600-3244A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.341-3244A>G (n.341-3244A>G)
n.506A>G
c.*18-3244A>G (n.*18-3244A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.10146543A>TCA351753798VHLc.*47A>T (n.*47A>T)
c.600-3244A>T (n.600-3244A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.341-3244A>T (n.341-3244A>T)
n.506A>T
c.*18-3244A>T (n.*18-3244A>T)
 dbSNP
3g.10146547_10146548delCA357032VHLc.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.600-3240_600-3239del (n.600-3240_600-3239del)
c.374_375del (p.His125ArgfsTer6)
c.341-3240_341-3239del (n.341-3240_341-3239del)
n.510_511del
c.*18-3240_*18-3239del (n.*18-3240_*18-3239del)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10146545_10146548delCA2740090894VHLc.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.600-3242_600-3239del (n.600-3242_600-3239del)
c.372_375del (p.His125MetfsTer?)
c.341-3242_341-3239del (n.341-3242_341-3239del)
n.508_511del
c.*18-3242_*18-3239del (n.*18-3242_*18-3239del)
 ClinVar
3g.10146545_10146566delCA645524907VHLc.*49_*70del (n.*49_*70del)
c.600-3242_600-3221del (n.600-3242_600-3221del)
c.372_393del (p.His125LysfsTer?)
c.372_393del (p.His125LysfsTer27)
c.341-3242_341-3221del (n.341-3242_341-3221del)
n.508_529del
c.*18-3242_*18-3221del (n.*18-3242_*18-3221del)
 COSMIC
3g.10146543_10146544insTAACAACCTTTGCTTGTCA2664403082VHLc.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*47_*48insTAACAACCTTTGCTTGT)
c.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.600-3244_600-3243insTAACAACCTTTGCTTGT)
c.370_371insTAACAACCTTTGCTTGT (p.Thr124IlefsTer?)
c.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.341-3244_341-3243insTAACAACCTTTGCTTGT)
n.506_507insTAACAACCTTTGCTTGT
c.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT (n.*18-3244_*18-3243insTAACAACCTTTGCTTGT)
 gnomAD v4
3g.10146544C>ACA351753803VHLc.*48C>A (n.*48C>A)
c.600-3243C>A (n.600-3243C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.341-3243C>A (n.341-3243C>A)
n.507C>A
c.*18-3243C>A (n.*18-3243C>A)
 COSMIC
3g.10146544C=CA1345058475VHLc.*48C= (n.*48C=)
c.600-3243C= (n.600-3243C=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.341-3243C= (n.341-3243C=)
n.507C=
c.*18-3243C= (n.*18-3243C=)
3g.10146544C>GCA351753806VHLc.*48C>G (n.*48C>G)
c.600-3243C>G (n.600-3243C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.341-3243C>G (n.341-3243C>G)
n.507C>G
c.*18-3243C>G (n.*18-3243C>G)
 dbSNP
3g.10146544C>TCA020308VHLc.*48C>T (n.*48C>T)
c.600-3243C>T (n.600-3243C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.341-3243C>T (n.341-3243C>T)
n.507C>T
c.*18-3243C>T (n.*18-3243C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched