Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146414T>A | CA2702134377 | VHL | c.*18-100T>A (n.*18-100T>A) c.600-3373T>A (n.600-3373T>A) c.341-100T>A (n.341-100T>A) c.341-3373T>A (n.341-3373T>A) n.477-100T>A c.*18-3373T>A (n.*18-3373T>A) | dbSNP |
3 | g.10146414T>C | CA2702134374 | VHL | c.*18-100T>C (n.*18-100T>C) c.600-3373T>C (n.600-3373T>C) c.341-100T>C (n.341-100T>C) c.341-3373T>C (n.341-3373T>C) n.477-100T>C c.*18-3373T>C (n.*18-3373T>C) | dbSNP |
3 | g.10146415C>G | CA2702134665 | VHL | c.*18-99C>G (n.*18-99C>G) c.600-3372C>G (n.600-3372C>G) c.341-99C>G (n.341-99C>G) c.341-3372C>G (n.341-3372C>G) n.477-99C>G c.*18-3372C>G (n.*18-3372C>G) | dbSNP |
3 | g.10146415C>T | CA2702134646 | VHL | c.*18-99C>T (n.*18-99C>T) c.600-3372C>T (n.600-3372C>T) c.341-99C>T (n.341-99C>T) c.341-3372C>T (n.341-3372C>T) n.477-99C>T c.*18-3372C>T (n.*18-3372C>T) | dbSNP |
3 | g.10146416del | CA2664402874 | VHL | c.*18-98del (n.*18-98del) c.600-3371del (n.600-3371del) c.341-98del (n.341-98del) c.341-3371del (n.341-3371del) n.477-98del c.*18-3371del (n.*18-3371del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146416C>A | CA2701939134 | VHL | c.*18-98C>A (n.*18-98C>A) c.600-3371C>A (n.600-3371C>A) c.341-98C>A (n.341-98C>A) c.341-3371C>A (n.341-3371C>A) n.477-98C>A c.*18-3371C>A (n.*18-3371C>A) | dbSNP |
3 | g.10146416C= | CA1345069661 | VHL | c.*18-98C= (n.*18-98C=) c.600-3371C= (n.600-3371C=) c.341-98C= (n.341-98C=) c.341-3371C= (n.341-3371C=) n.477-98C= c.*18-3371C= (n.*18-3371C=) | |
3 | g.10146416C>G | CA2664402876 | VHL | c.*18-98C>G (n.*18-98C>G) c.600-3371C>G (n.600-3371C>G) c.341-98C>G (n.341-98C>G) c.341-3371C>G (n.341-3371C>G) n.477-98C>G c.*18-3371C>G (n.*18-3371C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146416C>T | CA70049263 | VHL | c.*18-98C>T (n.*18-98C>T) c.600-3371C>T (n.600-3371C>T) c.341-98C>T (n.341-98C>T) c.341-3371C>T (n.341-3371C>T) n.477-98C>T c.*18-3371C>T (n.*18-3371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146417G>A | CA1345069663 | VHL | c.*18-97G>A (n.*18-97G>A) c.600-3370G>A (n.600-3370G>A) c.341-97G>A (n.341-97G>A) c.341-3370G>A (n.341-3370G>A) n.477-97G>A c.*18-3370G>A (n.*18-3370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146417G>C | CA2701936197 | VHL | c.*18-97G>C (n.*18-97G>C) c.600-3370G>C (n.600-3370G>C) c.341-97G>C (n.341-97G>C) c.341-3370G>C (n.341-3370G>C) n.477-97G>C c.*18-3370G>C (n.*18-3370G>C) | dbSNP |
3 | g.10146417G= | CA1345069662 | VHL | c.*18-97G= (n.*18-97G=) c.600-3370G= (n.600-3370G=) c.341-97G= (n.341-97G=) c.341-3370G= (n.341-3370G=) n.477-97G= c.*18-3370G= (n.*18-3370G=) | |
3 | g.10146417G>T | CA70049266 | VHL | c.*18-97G>T (n.*18-97G>T) c.600-3370G>T (n.600-3370G>T) c.341-97G>T (n.341-97G>T) c.341-3370G>T (n.341-3370G>T) n.477-97G>T c.*18-3370G>T (n.*18-3370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146418C= | CA1345069664 | VHL | c.*18-96C= (n.*18-96C=) c.600-3369C= (n.600-3369C=) c.341-96C= (n.341-96C=) c.341-3369C= (n.341-3369C=) n.477-96C= c.*18-3369C= (n.*18-3369C=) | |
3 | g.10146418C>G | CA2701985020 | VHL | c.*18-96C>G (n.*18-96C>G) c.600-3369C>G (n.600-3369C>G) c.341-96C>G (n.341-96C>G) c.341-3369C>G (n.341-3369C>G) n.477-96C>G c.*18-3369C>G (n.*18-3369C>G) | dbSNP |
3 | g.10146418C>T | CA1044997635 | VHL | c.*18-96C>T (n.*18-96C>T) c.600-3369C>T (n.600-3369C>T) c.341-96C>T (n.341-96C>T) c.341-3369C>T (n.341-3369C>T) n.477-96C>T c.*18-3369C>T (n.*18-3369C>T) | dbSNP |
3 | g.10146419C>T | CA2702134668 | VHL | c.*18-95C>T (n.*18-95C>T) c.600-3368C>T (n.600-3368C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.341-3368C>T (n.341-3368C>T) n.477-95C>T c.*18-3368C>T (n.*18-3368C>T) | dbSNP |
3 | g.10146420T>C | CA2664402884 | VHL | c.*18-94T>C (n.*18-94T>C) c.600-3367T>C (n.600-3367T>C) c.341-94T>C (n.341-94T>C) c.341-3367T>C (n.341-3367T>C) n.477-94T>C c.*18-3367T>C (n.*18-3367T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146421G>A | CA2664402885 | VHL | c.*18-93G>A (n.*18-93G>A) c.600-3366G>A (n.600-3366G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) c.341-3366G>A (n.341-3366G>A) n.477-93G>A c.*18-3366G>A (n.*18-3366G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146421G>T | CA2664402886 | VHL | c.*18-93G>T (n.*18-93G>T) c.600-3366G>T (n.600-3366G>T) c.341-93G>T (n.341-93G>T) c.341-3366G>T (n.341-3366G>T) n.477-93G>T c.*18-3366G>T (n.*18-3366G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146422C>G | CA2702134692 | VHL | c.*18-92C>G (n.*18-92C>G) c.600-3365C>G (n.600-3365C>G) c.341-92C>G (n.341-92C>G) c.341-3365C>G (n.341-3365C>G) n.477-92C>G c.*18-3365C>G (n.*18-3365C>G) | dbSNP |
3 | g.10146422C>T | CA2577505234 | VHL | c.*18-92C>T (n.*18-92C>T) c.600-3365C>T (n.600-3365C>T) c.341-92C>T (n.341-92C>T) c.341-3365C>T (n.341-3365C>T) n.477-92C>T c.*18-3365C>T (n.*18-3365C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146423C>A | CA2701985025 | VHL | c.*18-91C>A (n.*18-91C>A) c.600-3364C>A (n.600-3364C>A) c.341-91C>A (n.341-91C>A) c.341-3364C>A (n.341-3364C>A) n.477-91C>A c.*18-3364C>A (n.*18-3364C>A) | dbSNP |
3 | g.10146423C= | CA1345069665 | VHL | c.*18-91C= (n.*18-91C=) c.600-3364C= (n.600-3364C=) c.341-91C= (n.341-91C=) c.341-3364C= (n.341-3364C=) n.477-91C= c.*18-3364C= (n.*18-3364C=) | |
3 | g.10146423C>T | CA1345069666 | VHL | c.*18-91C>T (n.*18-91C>T) c.600-3364C>T (n.600-3364C>T) c.341-91C>T (n.341-91C>T) c.341-3364C>T (n.341-3364C>T) n.477-91C>T c.*18-3364C>T (n.*18-3364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146425C>A | CA2664402888 | VHL | c.*18-89C>A (n.*18-89C>A) c.600-3362C>A (n.600-3362C>A) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.341-3362C>A (n.341-3362C>A) n.477-89C>A c.*18-3362C>A (n.*18-3362C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146425C= | CA1345069667 | VHL | c.*18-89C= (n.*18-89C=) c.600-3362C= (n.600-3362C=) c.341-89C= (n.341-89C=) c.341-3362C= (n.341-3362C=) n.477-89C= c.*18-3362C= (n.*18-3362C=) | |
3 | g.10146425C>T | CA70049273 | VHL | c.*18-89C>T (n.*18-89C>T) c.600-3362C>T (n.600-3362C>T) c.341-89C>T (n.341-89C>T) c.341-3362C>T (n.341-3362C>T) n.477-89C>T c.*18-3362C>T (n.*18-3362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G>A | CA70049276 | VHL | c.*18-88G>A (n.*18-88G>A) c.600-3361G>A (n.600-3361G>A) c.341-88G>A (n.341-88G>A) c.341-3361G>A (n.341-3361G>A) n.477-88G>A c.*18-3361G>A (n.*18-3361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G>C | CA1044997639 | VHL | c.*18-88G>C (n.*18-88G>C) c.600-3361G>C (n.600-3361G>C) c.341-88G>C (n.341-88G>C) c.341-3361G>C (n.341-3361G>C) n.477-88G>C c.*18-3361G>C (n.*18-3361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146426G= | CA1345069668 | VHL | c.*18-88G= (n.*18-88G=) c.600-3361G= (n.600-3361G=) c.341-88G= (n.341-88G=) c.341-3361G= (n.341-3361G=) n.477-88G= c.*18-3361G= (n.*18-3361G=) | |
3 | g.10146426G>T | CA2664402892 | VHL | c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) c.600-3361G>T (n.600-3361G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) c.341-3361G>T (n.341-3361G>T) n.477-88G>T c.*18-3361G>T (n.*18-3361G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146427G>A | CA2702134770 | VHL | c.*18-87G>A (n.*18-87G>A) c.600-3360G>A (n.600-3360G>A) c.341-87G>A (n.341-87G>A) c.341-3360G>A (n.341-3360G>A) n.477-87G>A c.*18-3360G>A (n.*18-3360G>A) | dbSNP |
3 | g.10146427G>C | CA2702134835 | VHL | c.*18-87G>C (n.*18-87G>C) c.600-3360G>C (n.600-3360G>C) c.341-87G>C (n.341-87G>C) c.341-3360G>C (n.341-3360G>C) n.477-87G>C c.*18-3360G>C (n.*18-3360G>C) | dbSNP |
3 | g.10146427G>T | CA2702134767 | VHL | c.*18-87G>T (n.*18-87G>T) c.600-3360G>T (n.600-3360G>T) c.341-87G>T (n.341-87G>T) c.341-3360G>T (n.341-3360G>T) n.477-87G>T c.*18-3360G>T (n.*18-3360G>T) | dbSNP |
3 | g.10146428C>A | CA2664402894 | VHL | c.*18-86C>A (n.*18-86C>A) c.600-3359C>A (n.600-3359C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) c.341-3359C>A (n.341-3359C>A) n.477-86C>A c.*18-3359C>A (n.*18-3359C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146428C= | CA1345069669 | VHL | c.*18-86C= (n.*18-86C=) c.600-3359C= (n.600-3359C=) c.341-86C= (n.341-86C=) c.341-3359C= (n.341-3359C=) n.477-86C= c.*18-3359C= (n.*18-3359C=) | |
3 | g.10146428C>G | CA1345069670 | VHL | c.*18-86C>G (n.*18-86C>G) c.600-3359C>G (n.600-3359C>G) c.341-86C>G (n.341-86C>G) c.341-3359C>G (n.341-3359C>G) n.477-86C>G c.*18-3359C>G (n.*18-3359C>G) | dbSNP |
3 | g.10146428C>T | CA2664402896 | VHL | c.*18-86C>T (n.*18-86C>T) c.600-3359C>T (n.600-3359C>T) c.341-86C>T (n.341-86C>T) c.341-3359C>T (n.341-3359C>T) n.477-86C>T c.*18-3359C>T (n.*18-3359C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146429C>A | CA2702134837 | VHL | c.*18-85C>A (n.*18-85C>A) c.600-3358C>A (n.600-3358C>A) c.341-85C>A (n.341-85C>A) c.341-3358C>A (n.341-3358C>A) n.477-85C>A c.*18-3358C>A (n.*18-3358C>A) | dbSNP |
3 | g.10146430_10146431delinsTC | CA1345069671 | VHL | c.*18-84_*18-83delinsTC (n.*18-84_*18-83delinsTC) c.600-3357_600-3356delinsTC (n.600-3357_600-3356delinsTC) c.341-84_341-83delinsTC (n.341-84_341-83delinsTC) c.341-3357_341-3356delinsTC (n.341-3357_341-3356delinsTC) n.477-84_477-83delinsTC c.*18-3357_*18-3356delinsTC (n.*18-3357_*18-3356delinsTC) | |
3 | g.10146431C= | CA1345069672 | VHL | c.*18-83C= (n.*18-83C=) c.600-3356C= (n.600-3356C=) c.341-83C= (n.341-83C=) c.341-3356C= (n.341-3356C=) n.477-83C= c.*18-3356C= (n.*18-3356C=) | |
3 | g.10146431C>G | CA2701943142 | VHL | c.*18-83C>G (n.*18-83C>G) c.600-3356C>G (n.600-3356C>G) c.341-83C>G (n.341-83C>G) c.341-3356C>G (n.341-3356C>G) n.477-83C>G c.*18-3356C>G (n.*18-3356C>G) | dbSNP |
3 | g.10146431C>T | CA70049279 | VHL | c.*18-83C>T (n.*18-83C>T) c.600-3356C>T (n.600-3356C>T) c.341-83C>T (n.341-83C>T) c.341-3356C>T (n.341-3356C>T) n.477-83C>T c.*18-3356C>T (n.*18-3356C>T) | dbSNP |
3 | g.10146433del | CA896162715 | VHL | c.*18-81del (n.*18-81del) c.600-3354del (n.600-3354del) c.341-81del (n.341-81del) c.341-3354del (n.341-3354del) n.477-81del c.*18-3354del (n.*18-3354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146432C>A | CA2577505235 | VHL | c.*18-82C>A (n.*18-82C>A) c.600-3355C>A (n.600-3355C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) c.341-3355C>A (n.341-3355C>A) n.477-82C>A c.*18-3355C>A (n.*18-3355C>A) | dbSNP |
3 | g.10146432C>G | CA2702134839 | VHL | c.*18-82C>G (n.*18-82C>G) c.600-3355C>G (n.600-3355C>G) c.341-82C>G (n.341-82C>G) c.341-3355C>G (n.341-3355C>G) n.477-82C>G c.*18-3355C>G (n.*18-3355C>G) | dbSNP |
3 | g.10146432C>T | CA2664402897 | VHL | c.*18-82C>T (n.*18-82C>T) c.600-3355C>T (n.600-3355C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) c.341-3355C>T (n.341-3355C>T) n.477-82C>T c.*18-3355C>T (n.*18-3355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>A | CA2577505236 | VHL | c.*18-81C>A (n.*18-81C>A) c.600-3354C>A (n.600-3354C>A) c.341-81C>A (n.341-81C>A) c.341-3354C>A (n.341-3354C>A) n.477-81C>A c.*18-3354C>A (n.*18-3354C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>G | CA2577505237 | VHL | c.*18-81C>G (n.*18-81C>G) c.600-3354C>G (n.600-3354C>G) c.341-81C>G (n.341-81C>G) c.341-3354C>G (n.341-3354C>G) n.477-81C>G c.*18-3354C>G (n.*18-3354C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146433C>T | CA2702135399 | VHL | c.*18-81C>T (n.*18-81C>T) c.600-3354C>T (n.600-3354C>T) c.341-81C>T (n.341-81C>T) c.341-3354C>T (n.341-3354C>T) n.477-81C>T c.*18-3354C>T (n.*18-3354C>T) | dbSNP |
3 | g.10146434A= | CA1345069673 | VHL | c.*18-80A= (n.*18-80A=) c.600-3353A= (n.600-3353A=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.341-3353A= (n.341-3353A=) n.477-80A= c.*18-3353A= (n.*18-3353A=) | |
3 | g.10146434A>G | CA1345069674 | VHL | c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) c.600-3353A>G (n.600-3353A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) c.341-3353A>G (n.341-3353A>G) n.477-80A>G c.*18-3353A>G (n.*18-3353A>G) | dbSNP |
3 | g.10146434A>T | CA2701976850 | VHL | c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) c.600-3353A>T (n.600-3353A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) c.341-3353A>T (n.341-3353A>T) n.477-80A>T c.*18-3353A>T (n.*18-3353A>T) | dbSNP |
3 | g.10146435A= | CA1345069676 | VHL | c.*18-79A= (n.*18-79A=) c.600-3352A= (n.600-3352A=) c.341-79A= (n.341-79A=) c.341-3352A= (n.341-3352A=) n.477-79A= c.*18-3352A= (n.*18-3352A=) | |
3 | g.10146435A>C | CA1345069675 | VHL | c.*18-79A>C (n.*18-79A>C) c.600-3352A>C (n.600-3352A>C) c.341-79A>C (n.341-79A>C) c.341-3352A>C (n.341-3352A>C) n.477-79A>C c.*18-3352A>C (n.*18-3352A>C) | dbSNP |
3 | g.10146435A>G | CA2664402901 | VHL | c.*18-79A>G (n.*18-79A>G) c.600-3352A>G (n.600-3352A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.341-3352A>G (n.341-3352A>G) n.477-79A>G c.*18-3352A>G (n.*18-3352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146435A>T | CA2701985026 | VHL | c.*18-79A>T (n.*18-79A>T) c.600-3352A>T (n.600-3352A>T) c.341-79A>T (n.341-79A>T) c.341-3352A>T (n.341-3352A>T) n.477-79A>T c.*18-3352A>T (n.*18-3352A>T) | dbSNP |
3 | g.10146436A>G | CA2702135483 | VHL | c.*18-78A>G (n.*18-78A>G) c.600-3351A>G (n.600-3351A>G) c.341-78A>G (n.341-78A>G) c.341-3351A>G (n.341-3351A>G) n.477-78A>G c.*18-3351A>G (n.*18-3351A>G) | dbSNP |
3 | g.10146436A>T | CA2702135428 | VHL | c.*18-78A>T (n.*18-78A>T) c.600-3351A>T (n.600-3351A>T) c.341-78A>T (n.341-78A>T) c.341-3351A>T (n.341-3351A>T) n.477-78A>T c.*18-3351A>T (n.*18-3351A>T) | dbSNP |
3 | g.10146437G>A | CA1345069678 | VHL | c.*18-77G>A (n.*18-77G>A) c.600-3350G>A (n.600-3350G>A) c.341-77G>A (n.341-77G>A) c.341-3350G>A (n.341-3350G>A) n.477-77G>A c.*18-3350G>A (n.*18-3350G>A) | dbSNP |
3 | g.10146437G>C | CA2701985039 | VHL | c.*18-77G>C (n.*18-77G>C) c.600-3350G>C (n.600-3350G>C) c.341-77G>C (n.341-77G>C) c.341-3350G>C (n.341-3350G>C) n.477-77G>C c.*18-3350G>C (n.*18-3350G>C) | dbSNP |
3 | g.10146437G= | CA1345069677 | VHL | c.*18-77G= (n.*18-77G=) c.600-3350G= (n.600-3350G=) c.341-77G= (n.341-77G=) c.341-3350G= (n.341-3350G=) n.477-77G= c.*18-3350G= (n.*18-3350G=) | |
3 | g.10146437G>T | CA2664402902 | VHL | c.*18-77G>T (n.*18-77G>T) c.600-3350G>T (n.600-3350G>T) c.341-77G>T (n.341-77G>T) c.341-3350G>T (n.341-3350G>T) n.477-77G>T c.*18-3350G>T (n.*18-3350G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146438T>A | CA2702135586 | VHL | c.*18-76T>A (n.*18-76T>A) c.600-3349T>A (n.600-3349T>A) c.341-76T>A (n.341-76T>A) c.341-3349T>A (n.341-3349T>A) n.477-76T>A c.*18-3349T>A (n.*18-3349T>A) | dbSNP |
3 | g.10146438T>G | CA2664402903 | VHL | c.*18-76T>G (n.*18-76T>G) c.600-3349T>G (n.600-3349T>G) c.341-76T>G (n.341-76T>G) c.341-3349T>G (n.341-3349T>G) n.477-76T>G c.*18-3349T>G (n.*18-3349T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146439G>A | CA2701934775 | VHL | c.*18-75G>A (n.*18-75G>A) c.600-3348G>A (n.600-3348G>A) c.341-75G>A (n.341-75G>A) c.341-3348G>A (n.341-3348G>A) n.477-75G>A c.*18-3348G>A (n.*18-3348G>A) | dbSNP |
3 | g.10146439G>C | CA2701934773 | VHL | c.*18-75G>C (n.*18-75G>C) c.600-3348G>C (n.600-3348G>C) c.341-75G>C (n.341-75G>C) c.341-3348G>C (n.341-3348G>C) n.477-75G>C c.*18-3348G>C (n.*18-3348G>C) | dbSNP |
3 | g.10146439G= | CA1345069679 | VHL | c.*18-75G= (n.*18-75G=) c.600-3348G= (n.600-3348G=) c.341-75G= (n.341-75G=) c.341-3348G= (n.341-3348G=) n.477-75G= c.*18-3348G= (n.*18-3348G=) | |
3 | g.10146439G>T | CA70049284 | VHL | c.*18-75G>T (n.*18-75G>T) c.600-3348G>T (n.600-3348G>T) c.341-75G>T (n.341-75G>T) c.341-3348G>T (n.341-3348G>T) n.477-75G>T c.*18-3348G>T (n.*18-3348G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146440C>A | CA70049289 | VHL | c.*18-74C>A (n.*18-74C>A) c.600-3347C>A (n.600-3347C>A) c.341-74C>A (n.341-74C>A) c.341-3347C>A (n.341-3347C>A) n.477-74C>A c.*18-3347C>A (n.*18-3347C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146440C= | CA1345069680 | VHL | c.*18-74C= (n.*18-74C=) c.600-3347C= (n.600-3347C=) c.341-74C= (n.341-74C=) c.341-3347C= (n.341-3347C=) n.477-74C= c.*18-3347C= (n.*18-3347C=) | |
3 | g.10146440C>G | CA2701942677 | VHL | c.*18-74C>G (n.*18-74C>G) c.600-3347C>G (n.600-3347C>G) c.341-74C>G (n.341-74C>G) c.341-3347C>G (n.341-3347C>G) n.477-74C>G c.*18-3347C>G (n.*18-3347C>G) | dbSNP |
3 | g.10146440C>T | CA2701942679 | VHL | c.*18-74C>T (n.*18-74C>T) c.600-3347C>T (n.600-3347C>T) c.341-74C>T (n.341-74C>T) c.341-3347C>T (n.341-3347C>T) n.477-74C>T c.*18-3347C>T (n.*18-3347C>T) | dbSNP |
3 | g.10146441T>A | CA2664402906 | VHL | c.*18-73T>A (n.*18-73T>A) c.600-3346T>A (n.600-3346T>A) c.341-73T>A (n.341-73T>A) c.341-3346T>A (n.341-3346T>A) n.477-73T>A c.*18-3346T>A (n.*18-3346T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146441T>C | CA896162720 | VHL | c.*18-73T>C (n.*18-73T>C) c.600-3346T>C (n.600-3346T>C) c.341-73T>C (n.341-73T>C) c.341-3346T>C (n.341-3346T>C) n.477-73T>C c.*18-3346T>C (n.*18-3346T>C) | dbSNP |
3 | g.10146441T= | CA1345069681 | VHL | c.*18-73T= (n.*18-73T=) c.600-3346T= (n.600-3346T=) c.341-73T= (n.341-73T=) c.341-3346T= (n.341-3346T=) n.477-73T= c.*18-3346T= (n.*18-3346T=) | |
3 | g.10146442G>A | CA2664402907 | VHL | c.*18-72G>A (n.*18-72G>A) c.600-3345G>A (n.600-3345G>A) c.341-72G>A (n.341-72G>A) c.341-3345G>A (n.341-3345G>A) n.477-72G>A c.*18-3345G>A (n.*18-3345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146442G>C | CA70049294 | VHL | c.*18-72G>C (n.*18-72G>C) c.600-3345G>C (n.600-3345G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) c.341-3345G>C (n.341-3345G>C) n.477-72G>C c.*18-3345G>C (n.*18-3345G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146442G= | CA1345069682 | VHL | c.*18-72G= (n.*18-72G=) c.600-3345G= (n.600-3345G=) c.341-72G= (n.341-72G=) c.341-3345G= (n.341-3345G=) n.477-72G= c.*18-3345G= (n.*18-3345G=) | |
3 | g.10146442G>T | CA1044997664 | VHL | c.*18-72G>T (n.*18-72G>T) c.600-3345G>T (n.600-3345G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) c.341-3345G>T (n.341-3345G>T) n.477-72G>T c.*18-3345G>T (n.*18-3345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146443G>A | CA2702135601 | VHL | c.*18-71G>A (n.*18-71G>A) c.600-3344G>A (n.600-3344G>A) c.341-71G>A (n.341-71G>A) c.341-3344G>A (n.341-3344G>A) n.477-71G>A c.*18-3344G>A (n.*18-3344G>A) | dbSNP |
3 | g.10146443G>C | CA2702135592 | VHL | c.*18-71G>C (n.*18-71G>C) c.600-3344G>C (n.600-3344G>C) c.341-71G>C (n.341-71G>C) c.341-3344G>C (n.341-3344G>C) n.477-71G>C c.*18-3344G>C (n.*18-3344G>C) | dbSNP |
3 | g.10146443G>T | CA2702135593 | VHL | c.*18-71G>T (n.*18-71G>T) c.600-3344G>T (n.600-3344G>T) c.341-71G>T (n.341-71G>T) c.341-3344G>T (n.341-3344G>T) n.477-71G>T c.*18-3344G>T (n.*18-3344G>T) | dbSNP |
3 | g.10146444G>A | CA1044997667 | VHL | c.*18-70G>A (n.*18-70G>A) c.600-3343G>A (n.600-3343G>A) c.341-70G>A (n.341-70G>A) c.341-3343G>A (n.341-3343G>A) n.477-70G>A c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146444G>C | CA2701985043 | VHL | c.*18-70G>C (n.*18-70G>C) c.600-3343G>C (n.600-3343G>C) c.341-70G>C (n.341-70G>C) c.341-3343G>C (n.341-3343G>C) n.477-70G>C c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C) | dbSNP |
3 | g.10146444G= | CA1345069683 | VHL | c.*18-70G= (n.*18-70G=) c.600-3343G= (n.600-3343G=) c.341-70G= (n.341-70G=) c.341-3343G= (n.341-3343G=) n.477-70G= c.*18-3343G= (n.*18-3343G=) | |
3 | g.10146445A>G | CA2664402911 | VHL | c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) c.600-3342A>G (n.600-3342A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) c.341-3342A>G (n.341-3342A>G) n.477-69A>G c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146445A>T | CA2702135605 | VHL | c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) c.600-3342A>T (n.600-3342A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) c.341-3342A>T (n.341-3342A>T) n.477-69A>T c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T) | dbSNP |
3 | g.10146446T>A | CA2701962123 | VHL | c.*18-68T>A (n.*18-68T>A) c.600-3341T>A (n.600-3341T>A) c.341-68T>A (n.341-68T>A) c.341-3341T>A (n.341-3341T>A) n.477-68T>A c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A) | dbSNP |
3 | g.10146446T>C | CA896162724 | VHL | c.*18-68T>C (n.*18-68T>C) c.600-3341T>C (n.600-3341T>C) c.341-68T>C (n.341-68T>C) c.341-3341T>C (n.341-3341T>C) n.477-68T>C c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C) | dbSNP |
3 | g.10146446T>G | CA2701962124 | VHL | c.*18-68T>G (n.*18-68T>G) c.600-3341T>G (n.600-3341T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) c.341-3341T>G (n.341-3341T>G) n.477-68T>G c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G) | dbSNP |
3 | g.10146446T= | CA1345069684 | VHL | c.*18-68T= (n.*18-68T=) c.600-3341T= (n.600-3341T=) c.341-68T= (n.341-68T=) c.341-3341T= (n.341-3341T=) n.477-68T= c.*18-3341T= (n.*18-3341T=) | |
3 | g.10146447T>A | CA2702135609 | VHL | c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.600-3340T>A (n.600-3340T>A) c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.341-3340T>A (n.341-3340T>A) n.477-67T>A c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A) | dbSNP |
3 | g.10146447T>C | CA2702135610 | VHL | c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.600-3340T>C (n.600-3340T>C) c.341-67T>C (n.341-67T>C) c.341-3340T>C (n.341-3340T>C) n.477-67T>C c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A= | CA1345069685 | VHL | c.*18-66A= (n.*18-66A=) c.600-3339A= (n.600-3339A=) c.341-66A= (n.341-66A=) c.341-3339A= (n.341-3339A=) n.477-66A= c.*18-3339A= (n.*18-3339A=) | |
3 | g.10146448A>C | CA2701971033 | VHL | c.*18-66A>C (n.*18-66A>C) c.600-3339A>C (n.600-3339A>C) c.341-66A>C (n.341-66A>C) c.341-3339A>C (n.341-3339A>C) n.477-66A>C c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C) | dbSNP |
3 | g.10146448A>G | CA896162728 | VHL | c.*18-66A>G (n.*18-66A>G) c.600-3339A>G (n.600-3339A>G) c.341-66A>G (n.341-66A>G) c.341-3339A>G (n.341-3339A>G) n.477-66A>G c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G) | dbSNP |
3 | g.10146448A>T | CA2701971034 | VHL | c.*18-66A>T (n.*18-66A>T) c.600-3339A>T (n.600-3339A>T) c.341-66A>T (n.341-66A>T) c.341-3339A>T (n.341-3339A>T) n.477-66A>T c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T) | dbSNP |
3 | g.10146449C>A | CA2702135638 | VHL | c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) c.600-3338C>A (n.600-3338C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.341-3338C>A (n.341-3338C>A) n.477-65C>A c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A) | dbSNP |
3 | g.10146449C>G | CA2577505238 | VHL | c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) c.600-3338C>G (n.600-3338C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) c.341-3338C>G (n.341-3338C>G) n.477-65C>G c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G) | dbSNP |
3 | g.10146449C>T | CA2702135639 | VHL | c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) c.600-3338C>T (n.600-3338C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.341-3338C>T (n.341-3338C>T) n.477-65C>T c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T) | dbSNP |
3 | g.10146450A>G | CA2664402912 | VHL | c.*18-64A>G (n.*18-64A>G) c.600-3337A>G (n.600-3337A>G) c.341-64A>G (n.341-64A>G) c.341-3337A>G (n.341-3337A>G) n.477-64A>G c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450A>T | CA2664402913 | VHL | c.*18-64A>T (n.*18-64A>T) c.600-3337A>T (n.600-3337A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.341-3337A>T (n.341-3337A>T) n.477-64A>T c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
3 | g.10146451G>A | CA2702135845 | VHL | c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.600-3336G>A (n.600-3336G>A) c.341-63G>A (n.341-63G>A) c.341-3336G>A (n.341-3336G>A) n.477-63G>A c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A) | dbSNP |
3 | g.10146451G>C | CA2702135841 | VHL | c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.600-3336G>C (n.600-3336G>C) c.341-63G>C (n.341-63G>C) c.341-3336G>C (n.341-3336G>C) n.477-63G>C c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C) | dbSNP |
3 | g.10146451G>T | CA2702135843 | VHL | c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.600-3336G>T (n.600-3336G>T) c.341-63G>T (n.341-63G>T) c.341-3336G>T (n.341-3336G>T) n.477-63G>T c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T) | dbSNP |
3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
3 | g.10146452G>A | CA70049300 | VHL | c.*18-62G>A (n.*18-62G>A) c.600-3335G>A (n.600-3335G>A) c.341-62G>A (n.341-62G>A) c.341-3335G>A (n.341-3335G>A) n.477-62G>A c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146452G>C | CA2552422253 | VHL | c.*18-62G>C (n.*18-62G>C) c.600-3335G>C (n.600-3335G>C) c.341-62G>C (n.341-62G>C) c.341-3335G>C (n.341-3335G>C) n.477-62G>C c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C) | dbSNP |
3 | g.10146452G= | CA1345069687 | VHL | c.*18-62G= (n.*18-62G=) c.600-3335G= (n.600-3335G=) c.341-62G= (n.341-62G=) c.341-3335G= (n.341-3335G=) n.477-62G= c.*18-3335G= (n.*18-3335G=) | |
3 | g.10146452G>T | CA70049302 | VHL | c.*18-62G>T (n.*18-62G>T) c.600-3335G>T (n.600-3335G>T) c.341-62G>T (n.341-62G>T) c.341-3335G>T (n.341-3335G>T) n.477-62G>T c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>A | CA1044997671 | VHL | c.*18-61T>A (n.*18-61T>A) c.600-3334T>A (n.600-3334T>A) c.341-61T>A (n.341-61T>A) c.341-3334T>A (n.341-3334T>A) n.477-61T>A c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>C | CA2664402922 | VHL | c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) c.600-3334T>C (n.600-3334T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) c.341-3334T>C (n.341-3334T>C) n.477-61T>C c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146453T>G | CA2702135912 | VHL | c.*18-61T>G (n.*18-61T>G) c.600-3334T>G (n.600-3334T>G) c.341-61T>G (n.341-61T>G) c.341-3334T>G (n.341-3334T>G) n.477-61T>G c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G) | dbSNP |
3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
3 | g.10146454G>A | CA2664402925 | VHL | c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) c.600-3333G>A (n.600-3333G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) c.341-3333G>A (n.341-3333G>A) n.477-60G>A c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146454G>C | CA2701985045 | VHL | c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) c.600-3333G>C (n.600-3333G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) c.341-3333G>C (n.341-3333G>C) n.477-60G>C c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C) | dbSNP |
3 | g.10146454G= | CA1345069688 | VHL | c.*18-60G= (n.*18-60G=) c.600-3333G= (n.600-3333G=) c.341-60G= (n.341-60G=) c.341-3333G= (n.341-3333G=) n.477-60G= c.*18-3333G= (n.*18-3333G=) | |
3 | g.10146454G>T | CA1044997675 | VHL | c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) c.600-3333G>T (n.600-3333G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) c.341-3333G>T (n.341-3333G>T) n.477-60G>T c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146455del | CA2577505239 | VHL | c.*18-59del (n.*18-59del) c.600-3332del (n.600-3332del) c.341-59del (n.341-59del) c.341-3332del (n.341-3332del) n.477-59del c.*18-3332del (n.*18-3332del) | |
3 | g.10146456G>A | CA896162736 | VHL | c.*18-58G>A (n.*18-58G>A) c.600-3331G>A (n.600-3331G>A) c.341-58G>A (n.341-58G>A) c.341-3331G>A (n.341-3331G>A) n.477-58G>A c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A) | dbSNP |
3 | g.10146456G= | CA1345069689 | VHL | c.*18-58G= (n.*18-58G=) c.600-3331G= (n.600-3331G=) c.341-58G= (n.341-58G=) c.341-3331G= (n.341-3331G=) n.477-58G= c.*18-3331G= (n.*18-3331G=) | |
3 | g.10146456G>T | CA2577505240 | VHL | c.*18-58G>T (n.*18-58G>T) c.600-3331G>T (n.600-3331G>T) c.341-58G>T (n.341-58G>T) c.341-3331G>T (n.341-3331G>T) n.477-58G>T c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T) | |
3 | g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCC | CA1345069690 | VHL | c.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) | |
3 | g.10146457G>A | CA70049314 | VHL | c.*18-57G>A (n.*18-57G>A) c.600-3330G>A (n.600-3330G>A) c.341-57G>A (n.341-57G>A) c.341-3330G>A (n.341-3330G>A) n.477-57G>A c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146457G>C | CA2701936198 | VHL | c.*18-57G>C (n.*18-57G>C) c.600-3330G>C (n.600-3330G>C) c.341-57G>C (n.341-57G>C) c.341-3330G>C (n.341-3330G>C) n.477-57G>C c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C) | dbSNP |
3 | g.10146457G= | CA1345069692 | VHL | c.*18-57G= (n.*18-57G=) c.600-3330G= (n.600-3330G=) c.341-57G= (n.341-57G=) c.341-3330G= (n.341-3330G=) n.477-57G= c.*18-3330G= (n.*18-3330G=) | |
3 | g.10146457G>T | CA2577505241 | VHL | c.*18-57G>T (n.*18-57G>T) c.600-3330G>T (n.600-3330G>T) c.341-57G>T (n.341-57G>T) c.341-3330G>T (n.341-3330G>T) n.477-57G>T c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T) | |
3 | g.10146457_10146469del | CA1345069691 | VHL | c.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del) c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del) c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del) c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del) n.477-57_477-45del c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>A | CA2577505242 | VHL | c.*18-56G>A (n.*18-56G>A) c.600-3329G>A (n.600-3329G>A) c.341-56G>A (n.341-56G>A) c.341-3329G>A (n.341-3329G>A) n.477-56G>A c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146458G>C | CA2701960725 | VHL | c.*18-56G>C (n.*18-56G>C) c.600-3329G>C (n.600-3329G>C) c.341-56G>C (n.341-56G>C) c.341-3329G>C (n.341-3329G>C) n.477-56G>C c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C) | dbSNP |
3 | g.10146458G= | CA1345069693 | VHL | c.*18-56G= (n.*18-56G=) c.600-3329G= (n.600-3329G=) c.341-56G= (n.341-56G=) c.341-3329G= (n.341-3329G=) n.477-56G= c.*18-3329G= (n.*18-3329G=) | |
3 | g.10146458G>T | CA541213559 | VHL | c.*18-56G>T (n.*18-56G>T) c.600-3329G>T (n.600-3329G>T) c.341-56G>T (n.341-56G>T) c.341-3329G>T (n.341-3329G>T) n.477-56G>T c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10146477dup | CA541213558 | VHL | c.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup) c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup) c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup) c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup) n.477-49_477-37dup c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146459C>A | CA2702136115 | VHL | c.*18-55C>A (n.*18-55C>A) c.600-3328C>A (n.600-3328C>A) c.341-55C>A (n.341-55C>A) c.341-3328C>A (n.341-3328C>A) n.477-55C>A c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A) | dbSNP |
3 | g.10146459C>G | CA2702136025 | VHL | c.*18-55C>G (n.*18-55C>G) c.600-3328C>G (n.600-3328C>G) c.341-55C>G (n.341-55C>G) c.341-3328C>G (n.341-3328C>G) n.477-55C>G c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G) | dbSNP |
3 | g.10146459C>T | CA2664402934 | VHL | c.*18-55C>T (n.*18-55C>T) c.600-3328C>T (n.600-3328C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) c.341-3328C>T (n.341-3328C>T) n.477-55C>T c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146460C>G | CA2702136286 | VHL | c.*18-54C>G (n.*18-54C>G) c.600-3327C>G (n.600-3327C>G) c.341-54C>G (n.341-54C>G) c.341-3327C>G (n.341-3327C>G) n.477-54C>G c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G) | dbSNP |
3 | g.10146460C>T | CA2664402936 | VHL | c.*18-54C>T (n.*18-54C>T) c.600-3327C>T (n.600-3327C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) c.341-3327C>T (n.341-3327C>T) n.477-54C>T c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>C | CA2702136384 | VHL | c.*18-53A>C (n.*18-53A>C) c.600-3326A>C (n.600-3326A>C) c.341-53A>C (n.341-53A>C) c.341-3326A>C (n.341-3326A>C) n.477-53A>C c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C) | dbSNP |
3 | g.10146461A>G | CA2664402938 | VHL | c.*18-53A>G (n.*18-53A>G) c.600-3326A>G (n.600-3326A>G) c.341-53A>G (n.341-53A>G) c.341-3326A>G (n.341-3326A>G) n.477-53A>G c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146461A>T | CA2702136397 | VHL | c.*18-53A>T (n.*18-53A>T) c.600-3326A>T (n.600-3326A>T) c.341-53A>T (n.341-53A>T) c.341-3326A>T (n.341-3326A>T) n.477-53A>T c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T) | dbSNP |
3 | g.10146462C>G | CA2702136437 | VHL | c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) c.600-3325C>G (n.600-3325C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) c.341-3325C>G (n.341-3325C>G) n.477-52C>G c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G) | dbSNP |
3 | g.10146462C>T | CA2664402939 | VHL | c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) c.600-3325C>T (n.600-3325C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) c.341-3325C>T (n.341-3325C>T) n.477-52C>T c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>A | CA2701939558 | VHL | c.*18-51C>A (n.*18-51C>A) c.600-3324C>A (n.600-3324C>A) c.341-51C>A (n.341-51C>A) c.341-3324C>A (n.341-3324C>A) n.477-51C>A c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A) | dbSNP |
3 | g.10146463C= | CA1345069694 | VHL | c.*18-51C= (n.*18-51C=) c.600-3324C= (n.600-3324C=) c.341-51C= (n.341-51C=) c.341-3324C= (n.341-3324C=) n.477-51C= c.*18-3324C= (n.*18-3324C=) | |
3 | g.10146463C>G | CA2664402940 | VHL | c.*18-51C>G (n.*18-51C>G) c.600-3324C>G (n.600-3324C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) c.341-3324C>G (n.341-3324C>G) n.477-51C>G c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146463C>T | CA040606 | VHL | c.*18-51C>T (n.*18-51C>T) c.600-3324C>T (n.600-3324C>T) c.341-51C>T (n.341-51C>T) c.341-3324C>T (n.341-3324C>T) n.477-51C>T c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>A | CA541213560 | VHL | c.*18-50G>A (n.*18-50G>A) c.600-3323G>A (n.600-3323G>A) c.341-50G>A (n.341-50G>A) c.341-3323G>A (n.341-3323G>A) n.477-50G>A c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146464G>C | CA2701973349 | VHL | c.*18-50G>C (n.*18-50G>C) c.600-3323G>C (n.600-3323G>C) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.341-3323G>C (n.341-3323G>C) n.477-50G>C c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C) | dbSNP |
3 | g.10146464G= | CA1345069695 | VHL | c.*18-50G= (n.*18-50G=) c.600-3323G= (n.600-3323G=) c.341-50G= (n.341-50G=) c.341-3323G= (n.341-3323G=) n.477-50G= c.*18-3323G= (n.*18-3323G=) | |
3 | g.10146464G>T | CA541213561 | VHL | c.*18-50G>T (n.*18-50G>T) c.600-3323G>T (n.600-3323G>T) c.341-50G>T (n.341-50G>T) c.341-3323G>T (n.341-3323G>T) n.477-50G>T c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>A | CA2701985050 | VHL | c.*18-49T>A (n.*18-49T>A) c.600-3322T>A (n.600-3322T>A) c.341-49T>A (n.341-49T>A) c.341-3322T>A (n.341-3322T>A) n.477-49T>A c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A) | dbSNP |
3 | g.10146465T>C | CA1044997690 | VHL | c.*18-49T>C (n.*18-49T>C) c.600-3322T>C (n.600-3322T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.341-3322T>C (n.341-3322T>C) n.477-49T>C c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>G | CA2701985048 | VHL | c.*18-49T>G (n.*18-49T>G) c.600-3322T>G (n.600-3322T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.341-3322T>G (n.341-3322T>G) n.477-49T>G c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G) | dbSNP |
3 | g.10146465T= | CA1345069696 | VHL | c.*18-49T= (n.*18-49T=) c.600-3322T= (n.600-3322T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.341-3322T= (n.341-3322T=) n.477-49T= c.*18-3322T= (n.*18-3322T=) | |
3 | g.10146466G>T | CA2580068369 | VHL | c.*18-48G>T (n.*18-48G>T) c.600-3321G>T (n.600-3321G>T) c.341-48G>T (n.341-48G>T) c.341-3321G>T (n.341-3321G>T) n.477-48G>T c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146467C>A | CA2702136481 | VHL | c.*18-47C>A (n.*18-47C>A) c.600-3320C>A (n.600-3320C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) c.341-3320C>A (n.341-3320C>A) n.477-47C>A c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A) | dbSNP |
3 | g.10146467C>G | CA2702136485 | VHL | c.*18-47C>G (n.*18-47C>G) c.600-3320C>G (n.600-3320C>G) c.341-47C>G (n.341-47C>G) c.341-3320C>G (n.341-3320C>G) n.477-47C>G c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G) | dbSNP |
3 | g.10146467C>T | CA2702136487 | VHL | c.*18-47C>T (n.*18-47C>T) c.600-3320C>T (n.600-3320C>T) c.341-47C>T (n.341-47C>T) c.341-3320C>T (n.341-3320C>T) n.477-47C>T c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T) | dbSNP |
3 | g.10146468C>A | CA2577505244 | VHL | c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) c.600-3319C>A (n.600-3319C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) c.341-3319C>A (n.341-3319C>A) n.477-46C>A c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146468C>G | CA2702136562 | VHL | c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) c.600-3319C>G (n.600-3319C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) c.341-3319C>G (n.341-3319C>G) n.477-46C>G c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G) | dbSNP |
3 | g.10146468C>T | CA2702136511 | VHL | c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) c.600-3319C>T (n.600-3319C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) c.341-3319C>T (n.341-3319C>T) n.477-46C>T c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T) | dbSNP |
3 | g.10146469C>A | CA541213562 | VHL | c.*18-45C>A (n.*18-45C>A) c.600-3318C>A (n.600-3318C>A) c.341-45C>A (n.341-45C>A) c.341-3318C>A (n.341-3318C>A) n.477-45C>A c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146469C= | CA1345069697 | VHL | c.*18-45C= (n.*18-45C=) c.600-3318C= (n.600-3318C=) c.341-45C= (n.341-45C=) c.341-3318C= (n.341-3318C=) n.477-45C= c.*18-3318C= (n.*18-3318C=) | |
3 | g.10146469C>G | CA2701954684 | VHL | c.*18-45C>G (n.*18-45C>G) c.600-3318C>G (n.600-3318C>G) c.341-45C>G (n.341-45C>G) c.341-3318C>G (n.341-3318C>G) n.477-45C>G c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G) | dbSNP |
3 | g.10146469C>T | CA2701954685 | VHL | c.*18-45C>T (n.*18-45C>T) c.600-3318C>T (n.600-3318C>T) c.341-45C>T (n.341-45C>T) c.341-3318C>T (n.341-3318C>T) n.477-45C>T c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T) | dbSNP |
3 | g.10146470A= | CA1345069698 | VHL | c.*18-44A= (n.*18-44A=) c.600-3317A= (n.600-3317A=) c.341-44A= (n.341-44A=) c.341-3317A= (n.341-3317A=) n.477-44A= c.*18-3317A= (n.*18-3317A=) | |
3 | g.10146470A>C | CA2701985052 | VHL | c.*18-44A>C (n.*18-44A>C) c.600-3317A>C (n.600-3317A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.341-3317A>C (n.341-3317A>C) n.477-44A>C c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C) | dbSNP |
3 | g.10146470A>G | CA1044997693 | VHL | c.*18-44A>G (n.*18-44A>G) c.600-3317A>G (n.600-3317A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.341-3317A>G (n.341-3317A>G) n.477-44A>G c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146470A>T | CA2701985057 | VHL | c.*18-44A>T (n.*18-44A>T) c.600-3317A>T (n.600-3317A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.341-3317A>T (n.341-3317A>T) n.477-44A>T c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T) | dbSNP |
3 | g.10146471G>A | CA2664402948 | VHL | c.*18-43G>A (n.*18-43G>A) c.600-3316G>A (n.600-3316G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-3316G>A (n.341-3316G>A) n.477-43G>A c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146471G>T | CA2702136567 | VHL | c.*18-43G>T (n.*18-43G>T) c.600-3316G>T (n.600-3316G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-3316G>T (n.341-3316G>T) n.477-43G>T c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T) | dbSNP |
3 | g.10146472C>G | CA2577505245 | VHL | c.*18-42C>G (n.*18-42C>G) c.600-3315C>G (n.600-3315C>G) c.341-42C>G (n.341-42C>G) c.341-3315C>G (n.341-3315C>G) n.477-42C>G c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G) | dbSNP |
3 | g.10146472C>T | CA2664402949 | VHL | c.*18-42C>T (n.*18-42C>T) c.600-3315C>T (n.600-3315C>T) c.341-42C>T (n.341-42C>T) c.341-3315C>T (n.341-3315C>T) n.477-42C>T c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146473C>A | CA541213563 | VHL | c.*18-41C>A (n.*18-41C>A) c.600-3314C>A (n.600-3314C>A) c.341-41C>A (n.341-41C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.477-41C>A c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146473C= | CA1345069699 | VHL | c.*18-41C= (n.*18-41C=) c.600-3314C= (n.600-3314C=) c.341-41C= (n.341-41C=) c.341-3314C= (n.341-3314C=) n.477-41C= c.*18-3314C= (n.*18-3314C=) | |
3 | g.10146474A= | CA1345069700 | VHL | c.*18-40A= (n.*18-40A=) c.600-3313A= (n.600-3313A=) c.341-40A= (n.341-40A=) c.341-3313A= (n.341-3313A=) n.477-40A= c.*18-3313A= (n.*18-3313A=) | |
3 | g.10146474A>C | CA2701939956 | VHL | c.*18-40A>C (n.*18-40A>C) c.600-3313A>C (n.600-3313A>C) c.341-40A>C (n.341-40A>C) c.341-3313A>C (n.341-3313A>C) n.477-40A>C c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C) | dbSNP |
3 | g.10146474A>G | CA2701939957 | VHL | c.*18-40A>G (n.*18-40A>G) c.600-3313A>G (n.600-3313A>G) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-3313A>G (n.341-3313A>G) n.477-40A>G c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G) | dbSNP |
3 | g.10146474A>T | CA040588 | VHL | c.*18-40A>T (n.*18-40A>T) c.600-3313A>T (n.600-3313A>T) c.341-40A>T (n.341-40A>T) c.341-3313A>T (n.341-3313A>T) n.477-40A>T c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146475C= | CA1345069701 | VHL | c.*18-39C= (n.*18-39C=) c.600-3312C= (n.600-3312C=) c.341-39C= (n.341-39C=) c.341-3312C= (n.341-3312C=) n.477-39C= c.*18-3312C= (n.*18-3312C=) | |
3 | g.10146475C>G | CA2701963991 | VHL | c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) c.600-3312C>G (n.600-3312C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.341-3312C>G (n.341-3312C>G) n.477-39C>G c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G) | dbSNP |
3 | g.10146475C>T | CA541213564 | VHL | c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) c.600-3312C>T (n.600-3312C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.341-3312C>T (n.341-3312C>T) n.477-39C>T c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C>A | CA896162767 | VHL | c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) c.600-3311C>A (n.600-3311C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) c.341-3311C>A (n.341-3311C>A) n.477-38C>A c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146476C= | CA1345069702 | VHL | c.*18-38C= (n.*18-38C=) c.600-3311C= (n.600-3311C=) c.341-38C= (n.341-38C=) c.341-3311C= (n.341-3311C=) n.477-38C= c.*18-3311C= (n.*18-3311C=) | |
3 | g.10146476C>G | CA2701934383 | VHL | c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.600-3311C>G (n.600-3311C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.477-38C>G c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G) | dbSNP |
3 | g.10146476C>T | CA040576 | VHL | c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) c.600-3311C>T (n.600-3311C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) c.341-3311C>T (n.341-3311C>T) n.477-38C>T c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>A | CA040561 | VHL | c.*18-37G>A (n.*18-37G>A) c.600-3310G>A (n.600-3310G>A) c.341-37G>A (n.341-37G>A) c.341-3310G>A (n.341-3310G>A) n.477-37G>A c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146477G>C | CA2581856262 | VHL | c.*18-37G>C (n.*18-37G>C) c.600-3310G>C (n.600-3310G>C) c.341-37G>C (n.341-37G>C) c.341-3310G>C (n.341-3310G>C) n.477-37G>C c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C) | dbSNP |
3 | g.10146477G= | CA1345069703 | VHL | c.*18-37G= (n.*18-37G=) c.600-3310G= (n.600-3310G=) c.341-37G= (n.341-37G=) c.341-3310G= (n.341-3310G=) n.477-37G= c.*18-3310G= (n.*18-3310G=) | |
3 | g.10146477G>T | CA2581856263 | VHL | c.*18-37G>T (n.*18-37G>T) c.600-3310G>T (n.600-3310G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) c.341-3310G>T (n.341-3310G>T) n.477-37G>T c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T) | dbSNP |
3 | g.10146478G>A | CA2577505246 | VHL | c.*18-36G>A (n.*18-36G>A) c.600-3309G>A (n.600-3309G>A) c.341-36G>A (n.341-36G>A) c.341-3309G>A (n.341-3309G>A) n.477-36G>A c.*18-3309G>A (n.*18-3309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478G>C | CA2701951851 | VHL | c.*18-36G>C (n.*18-36G>C) c.600-3309G>C (n.600-3309G>C) c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.341-3309G>C (n.341-3309G>C) n.477-36G>C c.*18-3309G>C (n.*18-3309G>C) | dbSNP |
3 | g.10146478G= | CA1345069704 | VHL | c.*18-36G= (n.*18-36G=) c.600-3309G= (n.600-3309G=) c.341-36G= (n.341-36G=) c.341-3309G= (n.341-3309G=) n.477-36G= c.*18-3309G= (n.*18-3309G=) | |
3 | g.10146478G>T | CA70049321 | VHL | c.*18-36G>T (n.*18-36G>T) c.600-3309G>T (n.600-3309G>T) c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.341-3309G>T (n.341-3309G>T) n.477-36G>T c.*18-3309G>T (n.*18-3309G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146478_10146501del | CA2499307440 | VHL | c.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del) c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del) c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del) c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del) n.477-36_477-13del c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del) | |
3 | g.10146479T>A | CA2664402977 | VHL | c.*18-35T>A (n.*18-35T>A) c.600-3308T>A (n.600-3308T>A) c.341-35T>A (n.341-35T>A) c.341-3308T>A (n.341-3308T>A) n.477-35T>A c.*18-3308T>A (n.*18-3308T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146479T>G | CA2702136778 | VHL | c.*18-35T>G (n.*18-35T>G) c.600-3308T>G (n.600-3308T>G) c.341-35T>G (n.341-35T>G) c.341-3308T>G (n.341-3308T>G) n.477-35T>G c.*18-3308T>G (n.*18-3308T>G) | dbSNP |
3 | g.10146480_10146502del | CA2586965625 | VHL | c.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del) c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del) c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del) c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del) n.477-34_477-12del c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del) | |
3 | g.10146480G>A | CA040540 | VHL | c.*18-34G>A (n.*18-34G>A) c.600-3307G>A (n.600-3307G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) c.341-3307G>A (n.341-3307G>A) n.477-34G>A c.*18-3307G>A (n.*18-3307G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146480G>C | CA2701939958 | VHL | c.*18-34G>C (n.*18-34G>C) c.600-3307G>C (n.600-3307G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) c.341-3307G>C (n.341-3307G>C) n.477-34G>C c.*18-3307G>C (n.*18-3307G>C) | dbSNP |
3 | g.10146480G= | CA1345069705 | VHL | c.*18-34G= (n.*18-34G=) c.600-3307G= (n.600-3307G=) c.341-34G= (n.341-34G=) c.341-3307G= (n.341-3307G=) n.477-34G= c.*18-3307G= (n.*18-3307G=) | |
3 | g.10146480G>T | CA541213565 | VHL | c.*18-34G>T (n.*18-34G>T) c.600-3307G>T (n.600-3307G>T) c.341-34G>T (n.341-34G>T) c.341-3307G>T (n.341-3307G>T) n.477-34G>T c.*18-3307G>T (n.*18-3307G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146482G>A | CA2702136821 | VHL | c.*18-32G>A (n.*18-32G>A) c.600-3305G>A (n.600-3305G>A) c.341-32G>A (n.341-32G>A) c.341-3305G>A (n.341-3305G>A) n.477-32G>A c.*18-3305G>A (n.*18-3305G>A) | dbSNP |
3 | g.10146482G>C | CA2702136796 | VHL | c.*18-32G>C (n.*18-32G>C) c.600-3305G>C (n.600-3305G>C) c.341-32G>C (n.341-32G>C) c.341-3305G>C (n.341-3305G>C) n.477-32G>C c.*18-3305G>C (n.*18-3305G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>A | CA2702136908 | VHL | c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) c.600-3304G>A (n.600-3304G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) c.341-3304G>A (n.341-3304G>A) n.477-31G>A c.*18-3304G>A (n.*18-3304G>A) | dbSNP |
3 | g.10146483G>C | CA2702136851 | VHL | c.*18-31G>C (n.*18-31G>C) c.600-3304G>C (n.600-3304G>C) c.341-31G>C (n.341-31G>C) c.341-3304G>C (n.341-3304G>C) n.477-31G>C c.*18-3304G>C (n.*18-3304G>C) | dbSNP |
3 | g.10146483G>T | CA2702136940 | VHL | c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) c.600-3304G>T (n.600-3304G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) c.341-3304G>T (n.341-3304G>T) n.477-31G>T c.*18-3304G>T (n.*18-3304G>T) | dbSNP |
3 | g.10146484C>A | CA541213566 | VHL | c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) c.600-3303C>A (n.600-3303C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) c.341-3303C>A (n.341-3303C>A) n.477-30C>A c.*18-3303C>A (n.*18-3303C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146484C= | CA1345069706 | VHL | c.*18-30C= (n.*18-30C=) c.600-3303C= (n.600-3303C=) c.341-30C= (n.341-30C=) c.341-3303C= (n.341-3303C=) n.477-30C= c.*18-3303C= (n.*18-3303C=) | |
3 | g.10146484C>G | CA2701964919 | VHL | c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) c.600-3303C>G (n.600-3303C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) c.341-3303C>G (n.341-3303C>G) n.477-30C>G c.*18-3303C>G (n.*18-3303C>G) | dbSNP |
3 | g.10146484C>T | CA2701964918 | VHL | c.*18-30C>T (n.*18-30C>T) c.600-3303C>T (n.600-3303C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) c.341-3303C>T (n.341-3303C>T) n.477-30C>T c.*18-3303C>T (n.*18-3303C>T) | dbSNP |
3 | g.10146485T>A | CA2702137237 | VHL | c.*18-29T>A (n.*18-29T>A) c.600-3302T>A (n.600-3302T>A) c.341-29T>A (n.341-29T>A) c.341-3302T>A (n.341-3302T>A) n.477-29T>A c.*18-3302T>A (n.*18-3302T>A) | dbSNP |
3 | g.10146485T>C | CA2702137216 | VHL | c.*18-29T>C (n.*18-29T>C) c.600-3302T>C (n.600-3302T>C) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.341-3302T>C (n.341-3302T>C) n.477-29T>C c.*18-3302T>C (n.*18-3302T>C) | dbSNP |
3 | g.10146486_10146489del | CA2664402989 | VHL | c.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del) c.600-3301_600-3298del (n.600-3301_600-3298del) c.341-28_341-25del (n.341-28_341-25del) c.341-3301_341-3298del (n.341-3301_341-3298del) n.477-28_477-25del c.*18-3301_*18-3298del (n.*18-3301_*18-3298del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146486_10146488delinsCTT | CA1345069707 | VHL | c.*18-28_*18-26delinsCTT (n.*18-28_*18-26delinsCTT) c.600-3301_600-3299delinsCTT (n.600-3301_600-3299delinsCTT) c.341-28_341-26delinsCTT (n.341-28_341-26delinsCTT) c.341-3301_341-3299delinsCTT (n.341-3301_341-3299delinsCTT) n.477-28_477-26delinsCTT c.*18-3301_*18-3299delinsCTT (n.*18-3301_*18-3299delinsCTT) | |
3 | g.10146487T>A | CA2702137245 | VHL | c.*18-27T>A (n.*18-27T>A) c.600-3300T>A (n.600-3300T>A) c.341-27T>A (n.341-27T>A) c.341-3300T>A (n.341-3300T>A) n.477-27T>A c.*18-3300T>A (n.*18-3300T>A) | dbSNP |
3 | g.10146487T>C | CA2664402990 | VHL | c.*18-27T>C (n.*18-27T>C) c.600-3300T>C (n.600-3300T>C) c.341-27T>C (n.341-27T>C) c.341-3300T>C (n.341-3300T>C) n.477-27T>C c.*18-3300T>C (n.*18-3300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146488_10146489del | CA1345069708 | VHL | c.*18-26_*18-25del (n.*18-26_*18-25del) c.600-3299_600-3298del (n.600-3299_600-3298del) c.341-26_341-25del (n.341-26_341-25del) c.341-3299_341-3298del (n.341-3299_341-3298del) n.477-26_477-25del c.*18-3299_*18-3298del (n.*18-3299_*18-3298del) | dbSNP |
3 | g.10146488T>A | CA2702137256 | VHL | c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) c.600-3299T>A (n.600-3299T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) c.341-3299T>A (n.341-3299T>A) n.477-26T>A c.*18-3299T>A (n.*18-3299T>A) | dbSNP |
3 | g.10146488T= | CA1345069709 | VHL | c.*18-26T= (n.*18-26T=) c.600-3299T= (n.600-3299T=) c.341-26T= (n.341-26T=) c.341-3299T= (n.341-3299T=) n.477-26T= c.*18-3299T= (n.*18-3299T=) | |
3 | g.10146489T>C | CA2664402995 | VHL | c.*18-25T>C (n.*18-25T>C) c.600-3298T>C (n.600-3298T>C) c.341-25T>C (n.341-25T>C) c.341-3298T>C (n.341-3298T>C) n.477-25T>C c.*18-3298T>C (n.*18-3298T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146489_10146492delinsTAAC | CA1345069710 | VHL | c.*18-25_*18-22delinsTAAC (n.*18-25_*18-22delinsTAAC) c.600-3298_600-3295delinsTAAC (n.600-3298_600-3295delinsTAAC) c.341-25_341-22delinsTAAC (n.341-25_341-22delinsTAAC) c.341-3298_341-3295delinsTAAC (n.341-3298_341-3295delinsTAAC) n.477-25_477-22delinsTAAC c.*18-3298_*18-3295delinsTAAC (n.*18-3298_*18-3295delinsTAAC) | |
3 | g.10146489_10146543dup | CA040509 | VHL | c.*18-25_*47dup c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup) c.341-25_370dup c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup) n.477-25_506dup c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146490A>T | CA2702137264 | VHL | c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) c.600-3297A>T (n.600-3297A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) c.341-3297A>T (n.341-3297A>T) n.477-24A>T c.*18-3297A>T (n.*18-3297A>T) | dbSNP |
3 | g.10146493_10146495del | CA040494 | VHL | c.*18-21_*18-19del (n.*18-21_*18-19del) c.600-3294_600-3292del (n.600-3294_600-3292del) c.341-21_341-19del (n.341-21_341-19del) c.341-3294_341-3292del (n.341-3294_341-3292del) n.477-21_477-19del c.*18-3294_*18-3292del (n.*18-3294_*18-3292del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146491A>C | CA2702137272 | VHL | c.*18-23A>C (n.*18-23A>C) c.600-3296A>C (n.600-3296A>C) c.341-23A>C (n.341-23A>C) c.341-3296A>C (n.341-3296A>C) n.477-23A>C c.*18-3296A>C (n.*18-3296A>C) | dbSNP |
3 | g.10146491A>G | CA2702137276 | VHL | c.*18-23A>G (n.*18-23A>G) c.600-3296A>G (n.600-3296A>G) c.341-23A>G (n.341-23A>G) c.341-3296A>G (n.341-3296A>G) n.477-23A>G c.*18-3296A>G (n.*18-3296A>G) | dbSNP |
3 | g.10146491A>T | CA2702137380 | VHL | c.*18-23A>T (n.*18-23A>T) c.600-3296A>T (n.600-3296A>T) c.341-23A>T (n.341-23A>T) c.341-3296A>T (n.341-3296A>T) n.477-23A>T c.*18-3296A>T (n.*18-3296A>T) | dbSNP |
3 | g.10146492C= | CA1345069712 | VHL | c.*18-22C= (n.*18-22C=) c.600-3295C= (n.600-3295C=) c.341-22C= (n.341-22C=) c.341-3295C= (n.341-3295C=) n.477-22C= c.*18-3295C= (n.*18-3295C=) | |
3 | g.10146492C>G | CA2701939135 | VHL | c.*18-22C>G (n.*18-22C>G) c.600-3295C>G (n.600-3295C>G) c.341-22C>G (n.341-22C>G) c.341-3295C>G (n.341-3295C>G) n.477-22C>G c.*18-3295C>G (n.*18-3295C>G) | dbSNP |
3 | g.10146492C>T | CA040481 | VHL | c.*18-22C>T (n.*18-22C>T) c.600-3295C>T (n.600-3295C>T) c.341-22C>T (n.341-22C>T) c.341-3295C>T (n.341-3295C>T) n.477-22C>T c.*18-3295C>T (n.*18-3295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146492_10146497delinsCAACCT | CA1345069711 | VHL | c.*18-22_*18-17delinsCAACCT (n.*18-22_*18-17delinsCAACCT) c.600-3295_600-3290delinsCAACCT (n.600-3295_600-3290delinsCAACCT) c.341-22_341-17delinsCAACCT (n.341-22_341-17delinsCAACCT) c.341-3295_341-3290delinsCAACCT (n.341-3295_341-3290delinsCAACCT) n.477-22_477-17delinsCAACCT c.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT (n.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT) | |
3 | g.10146493A>C | CA2702137384 | VHL | c.*18-21A>C (n.*18-21A>C) c.600-3294A>C (n.600-3294A>C) c.341-21A>C (n.341-21A>C) c.341-3294A>C (n.341-3294A>C) n.477-21A>C c.*18-3294A>C (n.*18-3294A>C) | dbSNP |
3 | g.10146493A>G | CA647445720 | VHL | c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) c.600-3294A>G (n.600-3294A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) c.341-3294A>G (n.341-3294A>G) n.477-21A>G c.*18-3294A>G (n.*18-3294A>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146493A>T | CA2702137383 | VHL | c.*18-21A>T (n.*18-21A>T) c.600-3294A>T (n.600-3294A>T) c.341-21A>T (n.341-21A>T) c.341-3294A>T (n.341-3294A>T) n.477-21A>T c.*18-3294A>T (n.*18-3294A>T) | dbSNP |
3 | g.10146493_10146497del | CA357124 | VHL | c.*18-21_*18-17del (n.*18-21_*18-17del) c.600-3294_600-3290del (n.600-3294_600-3290del) c.341-21_341-17del (n.341-21_341-17del) c.341-3294_341-3290del (n.341-3294_341-3290del) n.477-21_477-17del c.*18-3294_*18-3290del (n.*18-3294_*18-3290del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146494A= | CA1345069713 | VHL | c.*18-20A= (n.*18-20A=) c.600-3293A= (n.600-3293A=) c.341-20A= (n.341-20A=) c.341-3293A= (n.341-3293A=) n.477-20A= c.*18-3293A= (n.*18-3293A=) | |
3 | g.10146494A>C | CA2701962553 | VHL | c.*18-20A>C (n.*18-20A>C) c.600-3293A>C (n.600-3293A>C) c.341-20A>C (n.341-20A>C) c.341-3293A>C (n.341-3293A>C) n.477-20A>C c.*18-3293A>C (n.*18-3293A>C) | dbSNP |
3 | g.10146494A>G | CA896162801 | VHL | c.*18-20A>G (n.*18-20A>G) c.600-3293A>G (n.600-3293A>G) c.341-20A>G (n.341-20A>G) c.341-3293A>G (n.341-3293A>G) n.477-20A>G c.*18-3293A>G (n.*18-3293A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146494A>T | CA2701962552 | VHL | c.*18-20A>T (n.*18-20A>T) c.600-3293A>T (n.600-3293A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) c.341-3293A>T (n.341-3293A>T) n.477-20A>T c.*18-3293A>T (n.*18-3293A>T) | dbSNP |
3 | g.10146495C>A | CA2702137632 | VHL | c.*18-19C>A (n.*18-19C>A) c.600-3292C>A (n.600-3292C>A) c.341-19C>A (n.341-19C>A) c.341-3292C>A (n.341-3292C>A) n.477-19C>A c.*18-3292C>A (n.*18-3292C>A) | dbSNP |
3 | g.10146495C>G | CA2702137633 | VHL | c.*18-19C>G (n.*18-19C>G) c.600-3292C>G (n.600-3292C>G) c.341-19C>G (n.341-19C>G) c.341-3292C>G (n.341-3292C>G) n.477-19C>G c.*18-3292C>G (n.*18-3292C>G) | dbSNP |
3 | g.10146495C>T | CA2702137635 | VHL | c.*18-19C>T (n.*18-19C>T) c.600-3292C>T (n.600-3292C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.341-3292C>T (n.341-3292C>T) n.477-19C>T c.*18-3292C>T (n.*18-3292C>T) | dbSNP |
3 | g.10146496C>T | CA2664403008 | VHL | c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.600-3291C>T (n.600-3291C>T) c.341-18C>T (n.341-18C>T) c.341-3291C>T (n.341-3291C>T) n.477-18C>T c.*18-3291C>T (n.*18-3291C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10146497T>A | CA2702137675 | VHL | c.*18-17T>A (n.*18-17T>A) c.600-3290T>A (n.600-3290T>A) c.341-17T>A (n.341-17T>A) c.341-3290T>A (n.341-3290T>A) n.477-17T>A c.*18-3290T>A (n.*18-3290T>A) | dbSNP |
3 | g.10146497T>C | CA2664403010 | VHL | c.*18-17T>C (n.*18-17T>C) c.600-3290T>C (n.600-3290T>C) c.341-17T>C (n.341-17T>C) c.341-3290T>C (n.341-3290T>C) n.477-17T>C c.*18-3290T>C (n.*18-3290T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146497T>G | CA2702137646 | VHL | c.*18-17T>G (n.*18-17T>G) c.600-3290T>G (n.600-3290T>G) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.341-3290T>G (n.341-3290T>G) n.477-17T>G c.*18-3290T>G (n.*18-3290T>G) | dbSNP |
3 | g.10146498T>A | CA2702137718 | VHL | c.*18-16T>A (n.*18-16T>A) c.600-3289T>A (n.600-3289T>A) c.341-16T>A (n.341-16T>A) c.341-3289T>A (n.341-3289T>A) n.477-16T>A c.*18-3289T>A (n.*18-3289T>A) | dbSNP |
3 | g.10146498T>C | CA2702137696 | VHL | c.*18-16T>C (n.*18-16T>C) c.600-3289T>C (n.600-3289T>C) c.341-16T>C (n.341-16T>C) c.341-3289T>C (n.341-3289T>C) n.477-16T>C c.*18-3289T>C (n.*18-3289T>C) | dbSNP |
3 | g.10146499T>C | CA2573136184 | VHL | c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.600-3288T>C (n.600-3288T>C) c.341-15T>C (n.341-15T>C) c.341-3288T>C (n.341-3288T>C) n.477-15T>C c.*18-3288T>C (n.*18-3288T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146500G>A | CA1345069715 | VHL | c.*18-14G>A (n.*18-14G>A) c.600-3287G>A (n.600-3287G>A) c.341-14G>A (n.341-14G>A) c.341-3287G>A (n.341-3287G>A) n.477-14G>A c.*18-3287G>A (n.*18-3287G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146500G>C | CA2701985064 | VHL | c.*18-14G>C (n.*18-14G>C) c.600-3287G>C (n.600-3287G>C) c.341-14G>C (n.341-14G>C) c.341-3287G>C (n.341-3287G>C) n.477-14G>C c.*18-3287G>C (n.*18-3287G>C) | dbSNP |
3 | g.10146500G= | CA1345069714 | VHL | c.*18-14G= (n.*18-14G=) c.600-3287G= (n.600-3287G=) c.341-14G= (n.341-14G=) c.341-3287G= (n.341-3287G=) n.477-14G= c.*18-3287G= (n.*18-3287G=) | |
3 | g.10146500G>T | CA2701985061 | VHL | c.*18-14G>T (n.*18-14G>T) c.600-3287G>T (n.600-3287G>T) c.341-14G>T (n.341-14G>T) c.341-3287G>T (n.341-3287G>T) n.477-14G>T c.*18-3287G>T (n.*18-3287G>T) | dbSNP |
3 | g.10146501C>A | CA2701985069 | VHL | c.*18-13C>A (n.*18-13C>A) c.600-3286C>A (n.600-3286C>A) c.341-13C>A (n.341-13C>A) c.341-3286C>A (n.341-3286C>A) n.477-13C>A c.*18-3286C>A (n.*18-3286C>A) | dbSNP |
3 | g.10146501C= | CA1345069716 | VHL | c.*18-13C= (n.*18-13C=) c.600-3286C= (n.600-3286C=) c.341-13C= (n.341-13C=) c.341-3286C= (n.341-3286C=) n.477-13C= c.*18-3286C= (n.*18-3286C=) | |
3 | g.10146501C>G | CA2664403014 | VHL | c.*18-13C>G (n.*18-13C>G) c.600-3286C>G (n.600-3286C>G) c.341-13C>G (n.341-13C>G) c.341-3286C>G (n.341-3286C>G) n.477-13C>G c.*18-3286C>G (n.*18-3286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146501C>T | CA1345069717 | VHL | c.*18-13C>T (n.*18-13C>T) c.600-3286C>T (n.600-3286C>T) c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.341-3286C>T (n.341-3286C>T) n.477-13C>T c.*18-3286C>T (n.*18-3286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146502T>C | CA70049341 | VHL | c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) c.600-3285T>C (n.600-3285T>C) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.341-3285T>C (n.341-3285T>C) n.477-12T>C c.*18-3285T>C (n.*18-3285T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146502T= | CA1345069718 | VHL | c.*18-12T= (n.*18-12T=) c.600-3285T= (n.600-3285T=) c.341-12T= (n.341-12T=) c.341-3285T= (n.341-3285T=) n.477-12T= c.*18-3285T= (n.*18-3285T=) | |
3 | g.10146503T>A | CA645524868 | VHL | c.*18-11T>A (n.*18-11T>A) c.600-3284T>A (n.600-3284T>A) c.341-11T>A (n.341-11T>A) c.341-3284T>A (n.341-3284T>A) n.477-11T>A c.*18-3284T>A (n.*18-3284T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146503T>C | CA2702137899 | VHL | c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) c.600-3284T>C (n.600-3284T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) c.341-3284T>C (n.341-3284T>C) n.477-11T>C c.*18-3284T>C (n.*18-3284T>C) | dbSNP |
3 | g.10146503T>G | CA2573136185 | VHL | c.*18-11T>G (n.*18-11T>G) c.600-3284T>G (n.600-3284T>G) c.341-11T>G (n.341-11T>G) c.341-3284T>G (n.341-3284T>G) n.477-11T>G c.*18-3284T>G (n.*18-3284T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146504G>A | CA2577505247 | VHL | c.*18-10G>A (n.*18-10G>A) c.600-3283G>A (n.600-3283G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) c.341-3283G>A (n.341-3283G>A) n.477-10G>A c.*18-3283G>A (n.*18-3283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146504G>C | CA040462 | VHL | c.*18-10G>C (n.*18-10G>C) c.600-3283G>C (n.600-3283G>C) c.341-10G>C (n.341-10G>C) c.341-3283G>C (n.341-3283G>C) n.477-10G>C c.*18-3283G>C (n.*18-3283G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146504G= | CA1345069719 | VHL | c.*18-10G= (n.*18-10G=) c.600-3283G= (n.600-3283G=) c.341-10G= (n.341-10G=) c.341-3283G= (n.341-3283G=) n.477-10G= c.*18-3283G= (n.*18-3283G=) | |
3 | g.10146505T>A | CA2702138252 | VHL | c.*18-9T>A (n.*18-9T>A) c.600-3282T>A (n.600-3282T>A) c.341-9T>A (n.341-9T>A) c.341-3282T>A (n.341-3282T>A) n.477-9T>A c.*18-3282T>A (n.*18-3282T>A) | dbSNP |
3 | g.10146505T>C | CA2702137908 | VHL | c.*18-9T>C (n.*18-9T>C) c.600-3282T>C (n.600-3282T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) c.341-3282T>C (n.341-3282T>C) n.477-9T>C c.*18-3282T>C (n.*18-3282T>C) | dbSNP |
3 | g.10146505T>G | CA2702138256 | VHL | c.*18-9T>G (n.*18-9T>G) c.600-3282T>G (n.600-3282T>G) c.341-9T>G (n.341-9T>G) c.341-3282T>G (n.341-3282T>G) n.477-9T>G c.*18-3282T>G (n.*18-3282T>G) | dbSNP |
3 | g.10146506_10146521del | CA1139532107 | VHL | c.*18-8_*25del c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del) c.341-8_348del c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del) n.477-8_484del c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del) | |
3 | g.10146506C>A | CA2701960727 | VHL | c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) c.600-3281C>A (n.600-3281C>A) c.341-8C>A (n.341-8C>A) c.341-3281C>A (n.341-3281C>A) n.477-8C>A c.*18-3281C>A (n.*18-3281C>A) | dbSNP |
3 | g.10146506C= | CA1345069720 | VHL | c.*18-8C= (n.*18-8C=) c.600-3281C= (n.600-3281C=) c.341-8C= (n.341-8C=) c.341-3281C= (n.341-3281C=) n.477-8C= c.*18-3281C= (n.*18-3281C=) | |
3 | g.10146506C>G | CA658795339 | VHL | c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) c.600-3281C>G (n.600-3281C>G) c.341-8C>G (n.341-8C>G) c.341-3281C>G (n.341-3281C>G) n.477-8C>G c.*18-3281C>G (n.*18-3281C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146506C>T | CA541213567 | VHL | c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) c.600-3281C>T (n.600-3281C>T) c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.341-3281C>T (n.341-3281C>T) n.477-8C>T c.*18-3281C>T (n.*18-3281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10146506_10146512del | CA645524869 | VHL | c.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del) c.600-3281_600-3275del (n.600-3281_600-3275del) c.341-8_341-2del (n.341-8_341-2del) c.341-3281_341-3275del (n.341-3281_341-3275del) n.477-8_477-2del c.*18-3281_*18-3275del (n.*18-3281_*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146507C>A | CA2701962555 | VHL | c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) c.600-3280C>A (n.600-3280C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) c.341-3280C>A (n.341-3280C>A) n.477-7C>A c.*18-3280C>A (n.*18-3280C>A) | dbSNP |
3 | g.10146507C= | CA1345069721 | VHL | c.*18-7C= (n.*18-7C=) c.600-3280C= (n.600-3280C=) c.341-7C= (n.341-7C=) c.341-3280C= (n.341-3280C=) n.477-7C= c.*18-3280C= (n.*18-3280C=) | |
3 | g.10146507C>G | CA541213568 | VHL | c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) c.600-3280C>G (n.600-3280C>G) c.341-7C>G (n.341-7C>G) c.341-3280C>G (n.341-3280C>G) n.477-7C>G c.*18-3280C>G (n.*18-3280C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146507C>T | CA2573136186 | VHL | c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) c.600-3280C>T (n.600-3280C>T) c.341-7C>T (n.341-7C>T) c.341-3280C>T (n.341-3280C>T) n.477-7C>T c.*18-3280C>T (n.*18-3280C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C>A | CA2701934384 | VHL | c.*18-6C>A (n.*18-6C>A) c.600-3279C>A (n.600-3279C>A) c.341-6C>A (n.341-6C>A) c.341-3279C>A (n.341-3279C>A) n.477-6C>A c.*18-3279C>A (n.*18-3279C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C= | CA1345069722 | VHL | c.*18-6C= (n.*18-6C=) c.600-3279C= (n.600-3279C=) c.341-6C= (n.341-6C=) c.341-3279C= (n.341-3279C=) n.477-6C= c.*18-3279C= (n.*18-3279C=) | |
3 | g.10146508C>G | CA915941843 | VHL | c.*18-6C>G (n.*18-6C>G) c.600-3279C>G (n.600-3279C>G) c.341-6C>G (n.341-6C>G) c.341-3279C>G (n.341-3279C>G) n.477-6C>G c.*18-3279C>G (n.*18-3279C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146508C>T | CA040631 | VHL | c.*18-6C>T (n.*18-6C>T) c.600-3279C>T (n.600-3279C>T) c.341-6C>T (n.341-6C>T) c.341-3279C>T (n.341-3279C>T) n.477-6C>T c.*18-3279C>T (n.*18-3279C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146509del | CA2573136187 | VHL | c.*18-5del (n.*18-5del) c.600-3278del (n.600-3278del) c.341-5del (n.341-5del) c.341-3278del (n.341-3278del) n.477-5del c.*18-3278del (n.*18-3278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146509G>A | CA040622 | VHL | c.*18-5G>A (n.*18-5G>A) c.600-3278G>A (n.600-3278G>A) c.341-5G>A (n.341-5G>A) c.341-3278G>A (n.341-3278G>A) n.477-5G>A c.*18-3278G>A (n.*18-3278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146509G>C | CA2580068373 | VHL | c.*18-5G>C (n.*18-5G>C) c.600-3278G>C (n.600-3278G>C) c.341-5G>C (n.341-5G>C) c.341-3278G>C (n.341-3278G>C) n.477-5G>C c.*18-3278G>C (n.*18-3278G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146509G= | CA1345069723 | VHL | c.*18-5G= (n.*18-5G=) c.600-3278G= (n.600-3278G=) c.341-5G= (n.341-5G=) c.341-3278G= (n.341-3278G=) n.477-5G= c.*18-3278G= (n.*18-3278G=) | |
3 | g.10146509G>T | CA891843323 | VHL | c.*18-5G>T (n.*18-5G>T) c.600-3278G>T (n.600-3278G>T) c.341-5G>T (n.341-5G>T) c.341-3278G>T (n.341-3278G>T) n.477-5G>T c.*18-3278G>T (n.*18-3278G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146509_10146510delinsTT | CA2740090893 | VHL | c.*18-5_*18-4delinsTT (n.*18-5_*18-4delinsTT) c.600-3278_600-3277delinsTT (n.600-3278_600-3277delinsTT) c.341-5_341-4delinsTT (n.341-5_341-4delinsTT) c.341-3278_341-3277delinsTT (n.341-3278_341-3277delinsTT) n.477-5_477-4delinsTT c.*18-3278_*18-3277delinsTT (n.*18-3278_*18-3277delinsTT) | ClinVar |
3 | g.10146510A= | CA1345069724 | VHL | c.*18-4A= (n.*18-4A=) c.600-3277A= (n.600-3277A=) c.341-4A= (n.341-4A=) c.341-3277A= (n.341-3277A=) n.477-4A= c.*18-3277A= (n.*18-3277A=) | |
3 | g.10146510A>T | CA658822548 | VHL | c.*18-4A>T (n.*18-4A>T) c.600-3277A>T (n.600-3277A>T) c.341-4A>T (n.341-4A>T) c.341-3277A>T (n.341-3277A>T) n.477-4A>T c.*18-3277A>T (n.*18-3277A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146511_10146512del | CA645524870 | VHL | c.*18-3_*18-2del (n.*18-3_*18-2del) c.600-3276_600-3275del (n.600-3276_600-3275del) c.341-3_341-2del (n.341-3_341-2del) c.341-3276_341-3275del (n.341-3276_341-3275del) n.477-3_477-2del c.*18-3276_*18-3275del (n.*18-3276_*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146511T>A | CA645524872 | VHL | c.*18-3T>A (n.*18-3T>A) c.600-3276T>A (n.600-3276T>A) c.341-3T>A (n.341-3T>A) c.341-3276T>A (n.341-3276T>A) n.477-3T>A c.*18-3276T>A (n.*18-3276T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146511T>G | CA16020704 | VHL | c.*18-3T>G (n.*18-3T>G) c.600-3276T>G (n.600-3276T>G) c.341-3T>G (n.341-3T>G) c.341-3276T>G (n.341-3276T>G) n.477-3T>G c.*18-3276T>G (n.*18-3276T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146511T= | CA1345069725 | VHL | c.*18-3T= (n.*18-3T=) c.600-3276T= (n.600-3276T=) c.341-3T= (n.341-3T=) c.341-3276T= (n.341-3276T=) n.477-3T= c.*18-3276T= (n.*18-3276T=) | |
3 | g.10146511dup | CA2755195271 | VHL | c.*18-3dup (n.*18-3dup) c.600-3276dup (n.600-3276dup) c.341-3dup (n.341-3dup) c.341-3276dup (n.341-3276dup) n.477-3dup c.*18-3276dup (n.*18-3276dup) | |
3 | g.10146512_10146522del | CA645524871 | VHL | c.*18-2_*26del c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del) c.341-2_349del c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del) n.477-2_485del c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del) | COSMIC |
3 | g.10146512del | CA645524873 | VHL | c.*18-2del (n.*18-2del) c.600-3275del (n.600-3275del) c.341-2del (n.341-2del) c.341-3275del (n.341-3275del) n.477-2del c.*18-3275del (n.*18-3275del) | COSMIC |
3 | g.10146512A= | CA1345069726 | VHL | c.*18-2A= (n.*18-2A=) c.600-3275A= (n.600-3275A=) c.341-2A= (n.341-2A=) c.341-3275A= (n.341-3275A=) n.477-2A= c.*18-3275A= (n.*18-3275A=) | |
3 | g.10146512A>C | CA351753579 | VHL | c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) c.600-3275A>C (n.600-3275A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.341-3275A>C (n.341-3275A>C) n.477-2A>C c.*18-3275A>C (n.*18-3275A>C) | |
3 | g.10146512A>G | CA357004 | VHL | c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) c.600-3275A>G (n.600-3275A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.341-3275A>G (n.341-3275A>G) n.477-2A>G c.*18-3275A>G (n.*18-3275A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146512A>T | CA351753586 | VHL | c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) c.600-3275A>T (n.600-3275A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.341-3275A>T (n.341-3275A>T) n.477-2A>T c.*18-3275A>T (n.*18-3275A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146512_10146513delinsAG | CA1345069727 | VHL | c.*18-2_*18-1delinsAG (n.*18-2_*18-1delinsAG) c.600-3275_600-3274delinsAG (n.600-3275_600-3274delinsAG) c.341-2_341-1delinsAG (n.341-2_341-1delinsAG) c.341-3275_341-3274delinsAG (n.341-3275_341-3274delinsAG) n.477-2_477-1delinsAG c.*18-3275_*18-3274delinsAG (n.*18-3275_*18-3274delinsAG) | |
3 | g.10146512_10146519del | CA645524874 | VHL | c.*18-2_*23del c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del) c.341-2_346del c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del) n.477-2_482del c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del) | COSMIC |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10146513G>A | CA351753591 | VHL | c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) c.600-3274G>A (n.600-3274G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.341-3274G>A (n.341-3274G>A) n.477-1G>A c.*18-3274G>A (n.*18-3274G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146513G>C | CA351753593 | VHL | c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) c.600-3274G>C (n.600-3274G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.341-3274G>C (n.341-3274G>C) n.477-1G>C c.*18-3274G>C (n.*18-3274G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146513G= | CA1345069728 | VHL | c.*18-1G= (n.*18-1G=) c.600-3274G= (n.600-3274G=) c.341-1G= (n.341-1G=) c.341-3274G= (n.341-3274G=) n.477-1G= c.*18-3274G= (n.*18-3274G=) | |
3 | g.10146513G>T | CA351753597 | VHL | c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) c.600-3274G>T (n.600-3274G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.341-3274G>T (n.341-3274G>T) n.477-1G>T c.*18-3274G>T (n.*18-3274G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146514dup | CA432421780 | VHL | c.*18dup c.600-3273dup (n.600-3273dup) c.341dup c.341-3273dup (n.341-3273dup) n.477dup c.*18-3273dup (n.*18-3273dup) | COSMIC |
3 | g.10146514del | CA357071 | VHL | c.*18del c.600-3273del (n.600-3273del) c.341del c.341-3273del (n.341-3273del) n.477del c.*18-3273del (n.*18-3273del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146513_10146515dup | CA916081420 | VHL | c.*18-1_*19dup c.600-3274_600-3272dup (n.600-3274_600-3272dup) c.341-1_342dup c.341-3274_341-3272dup (n.341-3274_341-3272dup) n.477-1_478dup c.*18-3274_*18-3272dup (n.*18-3274_*18-3272dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146515_10146524del | CA645524876 | VHL | c.*19_*28del c.600-3272_600-3263del (n.600-3272_600-3263del) c.342_351del c.341-3272_341-3263del (n.341-3272_341-3263del) n.478_487del c.*18-3272_*18-3263del (n.*18-3272_*18-3263del) | COSMIC |
3 | g.10146513_10146530dup | CA645524875 | VHL | c.*18-1_*34dup c.600-3274_600-3257dup (n.600-3274_600-3257dup) c.341-1_357dup c.341-3274_341-3257dup (n.341-3274_341-3257dup) n.477-1_493dup c.*18-3274_*18-3257dup (n.*18-3274_*18-3257dup) | COSMIC |
3 | g.10146515_10146542del | CA645524877 | VHL | c.*19_*46del c.600-3272_600-3245del (n.600-3272_600-3245del) c.342_369del c.341-3272_341-3245del (n.341-3272_341-3245del) n.478_505del c.*18-3272_*18-3245del (n.*18-3272_*18-3245del) | COSMIC |
3 | g.10146514G>A | CA351753606 | VHL | c.*18G>A (n.*18G>A) c.600-3273G>A (n.600-3273G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.341-3273G>A (n.341-3273G>A) n.477G>A c.*18-3273G>A (n.*18-3273G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146514G>C | CA351753609 | VHL | c.*18G>C (n.*18G>C) c.600-3273G>C (n.600-3273G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.341-3273G>C (n.341-3273G>C) n.477G>C c.*18-3273G>C (n.*18-3273G>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146514G= | CA1345069729 | VHL | c.*18G= (n.*18G=) c.600-3273G= (n.600-3273G=) c.341G= (p.Gly114=) c.341-3273G= (n.341-3273G=) n.477G= c.*18-3273G= (n.*18-3273G=) | |
3 | g.10146514G>T | CA351753604 | VHL | c.*18G>T (n.*18G>T) c.600-3273G>T (n.600-3273G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.341-3273G>T (n.341-3273G>T) n.477G>T c.*18-3273G>T (n.*18-3273G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146514_10146525del | CA645524878 | VHL | c.*18_*29del (n.*18_*29del) c.600-3273_600-3262del (n.600-3273_600-3262del) c.341_352del (p.Gly114_Leu118delinsVal) c.341-3273_341-3262del (n.341-3273_341-3262del) n.477_488del c.*18-3273_*18-3262del (n.*18-3273_*18-3262del) | COSMIC |