Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10140648_10148414delCA2499216345 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10141848_10146636delCA2581463475VHLc.1_*140del
c.1_600-3151del
c.1_463del
c.1_341-3151del
c.1_*18-3151del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142408_10148376delCA2499216353VHLc.340+221_*141-1411del
c.340+221_600-1411del
c.340+221_464-328del
c.340+221_464-1411del
c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del)
c.340+221_*18-1411del
ClinVar
3g.10142470_10147135delCA2499216354VHLc.340+283_*140+499del
c.340+283_600-2652del
c.340+283_463+499del
c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del)
c.340+283_*18-2652del
ClinVar
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143206_10147086delCA2499216372VHLc.*17+185_*140+450del
c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del)
c.340+1019_463+450del
c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del)
n.476+185_599+450del
c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del)
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10143767_10148310delCA2499216374VHLc.*17+746_*141-1477del
c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del)
c.340+1580_464-394del
c.340+1580_464-1477del
c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del)
n.476+746_600-1477del
c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del)
ClinVar
3g.10144657_10148459delCA2499216375VHLc.*17+1636_*141-1328del
c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del)
c.341-1857_464-245del
c.341-1857_464-1328del
c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del)
n.476+1636_600-1328del
c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del)
ClinVar
3g.10144931_10148310delCA2499216376VHLc.*18-1583_*141-1477del
c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del)
c.341-1583_464-394del
c.341-1583_464-1477del
c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del)
n.477-1583_600-1477del
c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146412G>ACA2702134300VHLc.*18-102G>A (n.*18-102G>A)
c.600-3375G>A (n.600-3375G>A)
c.341-102G>A (n.341-102G>A)
c.341-3375G>A (n.341-3375G>A)
n.477-102G>A
c.*18-3375G>A (n.*18-3375G>A)
dbSNP
3g.10146412G>CCA2702134321VHLc.*18-102G>C (n.*18-102G>C)
c.600-3375G>C (n.600-3375G>C)
c.341-102G>C (n.341-102G>C)
c.341-3375G>C (n.341-3375G>C)
n.477-102G>C
c.*18-3375G>C (n.*18-3375G>C)
dbSNP
3g.10146413A>GCA2702134351VHLc.*18-101A>G (n.*18-101A>G)
c.600-3374A>G (n.600-3374A>G)
c.341-101A>G (n.341-101A>G)
c.341-3374A>G (n.341-3374A>G)
n.477-101A>G
c.*18-3374A>G (n.*18-3374A>G)
dbSNP
3g.10146413A>TCA2702134347VHLc.*18-101A>T (n.*18-101A>T)
c.600-3374A>T (n.600-3374A>T)
c.341-101A>T (n.341-101A>T)
c.341-3374A>T (n.341-3374A>T)
n.477-101A>T
c.*18-3374A>T (n.*18-3374A>T)
dbSNP
3g.10146414T>ACA2702134377VHLc.*18-100T>A (n.*18-100T>A)
c.600-3373T>A (n.600-3373T>A)
c.341-100T>A (n.341-100T>A)
c.341-3373T>A (n.341-3373T>A)
n.477-100T>A
c.*18-3373T>A (n.*18-3373T>A)
dbSNP
3g.10146414T>CCA2702134374VHLc.*18-100T>C (n.*18-100T>C)
c.600-3373T>C (n.600-3373T>C)
c.341-100T>C (n.341-100T>C)
c.341-3373T>C (n.341-3373T>C)
n.477-100T>C
c.*18-3373T>C (n.*18-3373T>C)
dbSNP
3g.10146415C>GCA2702134665VHLc.*18-99C>G (n.*18-99C>G)
c.600-3372C>G (n.600-3372C>G)
c.341-99C>G (n.341-99C>G)
c.341-3372C>G (n.341-3372C>G)
n.477-99C>G
c.*18-3372C>G (n.*18-3372C>G)
dbSNP
3g.10146415C>TCA2702134646VHLc.*18-99C>T (n.*18-99C>T)
c.600-3372C>T (n.600-3372C>T)
c.341-99C>T (n.341-99C>T)
c.341-3372C>T (n.341-3372C>T)
n.477-99C>T
c.*18-3372C>T (n.*18-3372C>T)
dbSNP
3g.10146416delCA2664402874VHLc.*18-98del (n.*18-98del)
c.600-3371del (n.600-3371del)
c.341-98del (n.341-98del)
c.341-3371del (n.341-3371del)
n.477-98del
c.*18-3371del (n.*18-3371del)
gnomAD v4
3g.10146416C>ACA2701939134VHLc.*18-98C>A (n.*18-98C>A)
c.600-3371C>A (n.600-3371C>A)
c.341-98C>A (n.341-98C>A)
c.341-3371C>A (n.341-3371C>A)
n.477-98C>A
c.*18-3371C>A (n.*18-3371C>A)
dbSNP
3g.10146416C=CA1345069661VHLc.*18-98C= (n.*18-98C=)
c.600-3371C= (n.600-3371C=)
c.341-98C= (n.341-98C=)
c.341-3371C= (n.341-3371C=)
n.477-98C=
c.*18-3371C= (n.*18-3371C=)
3g.10146416C>GCA2664402876VHLc.*18-98C>G (n.*18-98C>G)
c.600-3371C>G (n.600-3371C>G)
c.341-98C>G (n.341-98C>G)
c.341-3371C>G (n.341-3371C>G)
n.477-98C>G
c.*18-3371C>G (n.*18-3371C>G)
gnomAD v4
3g.10146416C>TCA70049263VHLc.*18-98C>T (n.*18-98C>T)
c.600-3371C>T (n.600-3371C>T)
c.341-98C>T (n.341-98C>T)
c.341-3371C>T (n.341-3371C>T)
n.477-98C>T
c.*18-3371C>T (n.*18-3371C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146417G>ACA1345069663VHLc.*18-97G>A (n.*18-97G>A)
c.600-3370G>A (n.600-3370G>A)
c.341-97G>A (n.341-97G>A)
c.341-3370G>A (n.341-3370G>A)
n.477-97G>A
c.*18-3370G>A (n.*18-3370G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146417G>CCA2701936197VHLc.*18-97G>C (n.*18-97G>C)
c.600-3370G>C (n.600-3370G>C)
c.341-97G>C (n.341-97G>C)
c.341-3370G>C (n.341-3370G>C)
n.477-97G>C
c.*18-3370G>C (n.*18-3370G>C)
dbSNP
3g.10146417G=CA1345069662VHLc.*18-97G= (n.*18-97G=)
c.600-3370G= (n.600-3370G=)
c.341-97G= (n.341-97G=)
c.341-3370G= (n.341-3370G=)
n.477-97G=
c.*18-3370G= (n.*18-3370G=)
3g.10146417G>TCA70049266VHLc.*18-97G>T (n.*18-97G>T)
c.600-3370G>T (n.600-3370G>T)
c.341-97G>T (n.341-97G>T)
c.341-3370G>T (n.341-3370G>T)
n.477-97G>T
c.*18-3370G>T (n.*18-3370G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146418C=CA1345069664VHLc.*18-96C= (n.*18-96C=)
c.600-3369C= (n.600-3369C=)
c.341-96C= (n.341-96C=)
c.341-3369C= (n.341-3369C=)
n.477-96C=
c.*18-3369C= (n.*18-3369C=)
3g.10146418C>GCA2701985020VHLc.*18-96C>G (n.*18-96C>G)
c.600-3369C>G (n.600-3369C>G)
c.341-96C>G (n.341-96C>G)
c.341-3369C>G (n.341-3369C>G)
n.477-96C>G
c.*18-3369C>G (n.*18-3369C>G)
dbSNP
3g.10146418C>TCA1044997635VHLc.*18-96C>T (n.*18-96C>T)
c.600-3369C>T (n.600-3369C>T)
c.341-96C>T (n.341-96C>T)
c.341-3369C>T (n.341-3369C>T)
n.477-96C>T
c.*18-3369C>T (n.*18-3369C>T)
dbSNP
3g.10146419C>TCA2702134668VHLc.*18-95C>T (n.*18-95C>T)
c.600-3368C>T (n.600-3368C>T)
c.341-95C>T (n.341-95C>T)
c.341-3368C>T (n.341-3368C>T)
n.477-95C>T
c.*18-3368C>T (n.*18-3368C>T)
dbSNP
3g.10146420T>CCA2664402884VHLc.*18-94T>C (n.*18-94T>C)
c.600-3367T>C (n.600-3367T>C)
c.341-94T>C (n.341-94T>C)
c.341-3367T>C (n.341-3367T>C)
n.477-94T>C
c.*18-3367T>C (n.*18-3367T>C)
gnomAD v4
3g.10146421G>ACA2664402885VHLc.*18-93G>A (n.*18-93G>A)
c.600-3366G>A (n.600-3366G>A)
c.341-93G>A (n.341-93G>A)
c.341-3366G>A (n.341-3366G>A)
n.477-93G>A
c.*18-3366G>A (n.*18-3366G>A)
gnomAD v4
3g.10146421G>TCA2664402886VHLc.*18-93G>T (n.*18-93G>T)
c.600-3366G>T (n.600-3366G>T)
c.341-93G>T (n.341-93G>T)
c.341-3366G>T (n.341-3366G>T)
n.477-93G>T
c.*18-3366G>T (n.*18-3366G>T)
gnomAD v4
3g.10146422C>GCA2702134692VHLc.*18-92C>G (n.*18-92C>G)
c.600-3365C>G (n.600-3365C>G)
c.341-92C>G (n.341-92C>G)
c.341-3365C>G (n.341-3365C>G)
n.477-92C>G
c.*18-3365C>G (n.*18-3365C>G)
dbSNP
3g.10146422C>TCA2577505234VHLc.*18-92C>T (n.*18-92C>T)
c.600-3365C>T (n.600-3365C>T)
c.341-92C>T (n.341-92C>T)
c.341-3365C>T (n.341-3365C>T)
n.477-92C>T
c.*18-3365C>T (n.*18-3365C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146423C>ACA2701985025VHLc.*18-91C>A (n.*18-91C>A)
c.600-3364C>A (n.600-3364C>A)
c.341-91C>A (n.341-91C>A)
c.341-3364C>A (n.341-3364C>A)
n.477-91C>A
c.*18-3364C>A (n.*18-3364C>A)
dbSNP
3g.10146423C=CA1345069665VHLc.*18-91C= (n.*18-91C=)
c.600-3364C= (n.600-3364C=)
c.341-91C= (n.341-91C=)
c.341-3364C= (n.341-3364C=)
n.477-91C=
c.*18-3364C= (n.*18-3364C=)
3g.10146423C>TCA1345069666VHLc.*18-91C>T (n.*18-91C>T)
c.600-3364C>T (n.600-3364C>T)
c.341-91C>T (n.341-91C>T)
c.341-3364C>T (n.341-3364C>T)
n.477-91C>T
c.*18-3364C>T (n.*18-3364C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146425C>ACA2664402888VHLc.*18-89C>A (n.*18-89C>A)
c.600-3362C>A (n.600-3362C>A)
c.341-89C>A (n.341-89C>A)
c.341-3362C>A (n.341-3362C>A)
n.477-89C>A
c.*18-3362C>A (n.*18-3362C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146425C=CA1345069667VHLc.*18-89C= (n.*18-89C=)
c.600-3362C= (n.600-3362C=)
c.341-89C= (n.341-89C=)
c.341-3362C= (n.341-3362C=)
n.477-89C=
c.*18-3362C= (n.*18-3362C=)
3g.10146425C>TCA70049273VHLc.*18-89C>T (n.*18-89C>T)
c.600-3362C>T (n.600-3362C>T)
c.341-89C>T (n.341-89C>T)
c.341-3362C>T (n.341-3362C>T)
n.477-89C>T
c.*18-3362C>T (n.*18-3362C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G>ACA70049276VHLc.*18-88G>A (n.*18-88G>A)
c.600-3361G>A (n.600-3361G>A)
c.341-88G>A (n.341-88G>A)
c.341-3361G>A (n.341-3361G>A)
n.477-88G>A
c.*18-3361G>A (n.*18-3361G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G>CCA1044997639VHLc.*18-88G>C (n.*18-88G>C)
c.600-3361G>C (n.600-3361G>C)
c.341-88G>C (n.341-88G>C)
c.341-3361G>C (n.341-3361G>C)
n.477-88G>C
c.*18-3361G>C (n.*18-3361G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146426G=CA1345069668VHLc.*18-88G= (n.*18-88G=)
c.600-3361G= (n.600-3361G=)
c.341-88G= (n.341-88G=)
c.341-3361G= (n.341-3361G=)
n.477-88G=
c.*18-3361G= (n.*18-3361G=)
3g.10146426G>TCA2664402892VHLc.*18-88G>T (n.*18-88G>T)
c.600-3361G>T (n.600-3361G>T)
c.341-88G>T (n.341-88G>T)
c.341-3361G>T (n.341-3361G>T)
n.477-88G>T
c.*18-3361G>T (n.*18-3361G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146427G>ACA2702134770VHLc.*18-87G>A (n.*18-87G>A)
c.600-3360G>A (n.600-3360G>A)
c.341-87G>A (n.341-87G>A)
c.341-3360G>A (n.341-3360G>A)
n.477-87G>A
c.*18-3360G>A (n.*18-3360G>A)
dbSNP
3g.10146427G>CCA2702134835VHLc.*18-87G>C (n.*18-87G>C)
c.600-3360G>C (n.600-3360G>C)
c.341-87G>C (n.341-87G>C)
c.341-3360G>C (n.341-3360G>C)
n.477-87G>C
c.*18-3360G>C (n.*18-3360G>C)
dbSNP
3g.10146427G>TCA2702134767VHLc.*18-87G>T (n.*18-87G>T)
c.600-3360G>T (n.600-3360G>T)
c.341-87G>T (n.341-87G>T)
c.341-3360G>T (n.341-3360G>T)
n.477-87G>T
c.*18-3360G>T (n.*18-3360G>T)
dbSNP
3g.10146428C>ACA2664402894VHLc.*18-86C>A (n.*18-86C>A)
c.600-3359C>A (n.600-3359C>A)
c.341-86C>A (n.341-86C>A)
c.341-3359C>A (n.341-3359C>A)
n.477-86C>A
c.*18-3359C>A (n.*18-3359C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146428C=CA1345069669VHLc.*18-86C= (n.*18-86C=)
c.600-3359C= (n.600-3359C=)
c.341-86C= (n.341-86C=)
c.341-3359C= (n.341-3359C=)
n.477-86C=
c.*18-3359C= (n.*18-3359C=)
3g.10146428C>GCA1345069670VHLc.*18-86C>G (n.*18-86C>G)
c.600-3359C>G (n.600-3359C>G)
c.341-86C>G (n.341-86C>G)
c.341-3359C>G (n.341-3359C>G)
n.477-86C>G
c.*18-3359C>G (n.*18-3359C>G)
dbSNP
3g.10146428C>TCA2664402896VHLc.*18-86C>T (n.*18-86C>T)
c.600-3359C>T (n.600-3359C>T)
c.341-86C>T (n.341-86C>T)
c.341-3359C>T (n.341-3359C>T)
n.477-86C>T
c.*18-3359C>T (n.*18-3359C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146429C>ACA2702134837VHLc.*18-85C>A (n.*18-85C>A)
c.600-3358C>A (n.600-3358C>A)
c.341-85C>A (n.341-85C>A)
c.341-3358C>A (n.341-3358C>A)
n.477-85C>A
c.*18-3358C>A (n.*18-3358C>A)
dbSNP
3g.10146430_10146431delinsTCCA1345069671VHLc.*18-84_*18-83delinsTC (n.*18-84_*18-83delinsTC)
c.600-3357_600-3356delinsTC (n.600-3357_600-3356delinsTC)
c.341-84_341-83delinsTC (n.341-84_341-83delinsTC)
c.341-3357_341-3356delinsTC (n.341-3357_341-3356delinsTC)
n.477-84_477-83delinsTC
c.*18-3357_*18-3356delinsTC (n.*18-3357_*18-3356delinsTC)
3g.10146431C=CA1345069672VHLc.*18-83C= (n.*18-83C=)
c.600-3356C= (n.600-3356C=)
c.341-83C= (n.341-83C=)
c.341-3356C= (n.341-3356C=)
n.477-83C=
c.*18-3356C= (n.*18-3356C=)
3g.10146431C>GCA2701943142VHLc.*18-83C>G (n.*18-83C>G)
c.600-3356C>G (n.600-3356C>G)
c.341-83C>G (n.341-83C>G)
c.341-3356C>G (n.341-3356C>G)
n.477-83C>G
c.*18-3356C>G (n.*18-3356C>G)
dbSNP
3g.10146431C>TCA70049279VHLc.*18-83C>T (n.*18-83C>T)
c.600-3356C>T (n.600-3356C>T)
c.341-83C>T (n.341-83C>T)
c.341-3356C>T (n.341-3356C>T)
n.477-83C>T
c.*18-3356C>T (n.*18-3356C>T)
dbSNP
3g.10146433delCA896162715VHLc.*18-81del (n.*18-81del)
c.600-3354del (n.600-3354del)
c.341-81del (n.341-81del)
c.341-3354del (n.341-3354del)
n.477-81del
c.*18-3354del (n.*18-3354del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146432C>ACA2577505235VHLc.*18-82C>A (n.*18-82C>A)
c.600-3355C>A (n.600-3355C>A)
c.341-82C>A (n.341-82C>A)
c.341-3355C>A (n.341-3355C>A)
n.477-82C>A
c.*18-3355C>A (n.*18-3355C>A)
dbSNP
3g.10146432C>GCA2702134839VHLc.*18-82C>G (n.*18-82C>G)
c.600-3355C>G (n.600-3355C>G)
c.341-82C>G (n.341-82C>G)
c.341-3355C>G (n.341-3355C>G)
n.477-82C>G
c.*18-3355C>G (n.*18-3355C>G)
dbSNP
3g.10146432C>TCA2664402897VHLc.*18-82C>T (n.*18-82C>T)
c.600-3355C>T (n.600-3355C>T)
c.341-82C>T (n.341-82C>T)
c.341-3355C>T (n.341-3355C>T)
n.477-82C>T
c.*18-3355C>T (n.*18-3355C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>ACA2577505236VHLc.*18-81C>A (n.*18-81C>A)
c.600-3354C>A (n.600-3354C>A)
c.341-81C>A (n.341-81C>A)
c.341-3354C>A (n.341-3354C>A)
n.477-81C>A
c.*18-3354C>A (n.*18-3354C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>GCA2577505237VHLc.*18-81C>G (n.*18-81C>G)
c.600-3354C>G (n.600-3354C>G)
c.341-81C>G (n.341-81C>G)
c.341-3354C>G (n.341-3354C>G)
n.477-81C>G
c.*18-3354C>G (n.*18-3354C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146433C>TCA2702135399VHLc.*18-81C>T (n.*18-81C>T)
c.600-3354C>T (n.600-3354C>T)
c.341-81C>T (n.341-81C>T)
c.341-3354C>T (n.341-3354C>T)
n.477-81C>T
c.*18-3354C>T (n.*18-3354C>T)
dbSNP
3g.10146434A=CA1345069673VHLc.*18-80A= (n.*18-80A=)
c.600-3353A= (n.600-3353A=)
c.341-80A= (n.341-80A=)
c.341-3353A= (n.341-3353A=)
n.477-80A=
c.*18-3353A= (n.*18-3353A=)
3g.10146434A>GCA1345069674VHLc.*18-80A>G (n.*18-80A>G)
c.600-3353A>G (n.600-3353A>G)
c.341-80A>G (n.341-80A>G)
c.341-3353A>G (n.341-3353A>G)
n.477-80A>G
c.*18-3353A>G (n.*18-3353A>G)
dbSNP
3g.10146434A>TCA2701976850VHLc.*18-80A>T (n.*18-80A>T)
c.600-3353A>T (n.600-3353A>T)
c.341-80A>T (n.341-80A>T)
c.341-3353A>T (n.341-3353A>T)
n.477-80A>T
c.*18-3353A>T (n.*18-3353A>T)
dbSNP
3g.10146435A=CA1345069676VHLc.*18-79A= (n.*18-79A=)
c.600-3352A= (n.600-3352A=)
c.341-79A= (n.341-79A=)
c.341-3352A= (n.341-3352A=)
n.477-79A=
c.*18-3352A= (n.*18-3352A=)
3g.10146435A>CCA1345069675VHLc.*18-79A>C (n.*18-79A>C)
c.600-3352A>C (n.600-3352A>C)
c.341-79A>C (n.341-79A>C)
c.341-3352A>C (n.341-3352A>C)
n.477-79A>C
c.*18-3352A>C (n.*18-3352A>C)
dbSNP
3g.10146435A>GCA2664402901VHLc.*18-79A>G (n.*18-79A>G)
c.600-3352A>G (n.600-3352A>G)
c.341-79A>G (n.341-79A>G)
c.341-3352A>G (n.341-3352A>G)
n.477-79A>G
c.*18-3352A>G (n.*18-3352A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146435A>TCA2701985026VHLc.*18-79A>T (n.*18-79A>T)
c.600-3352A>T (n.600-3352A>T)
c.341-79A>T (n.341-79A>T)
c.341-3352A>T (n.341-3352A>T)
n.477-79A>T
c.*18-3352A>T (n.*18-3352A>T)
dbSNP
3g.10146436A>GCA2702135483VHLc.*18-78A>G (n.*18-78A>G)
c.600-3351A>G (n.600-3351A>G)
c.341-78A>G (n.341-78A>G)
c.341-3351A>G (n.341-3351A>G)
n.477-78A>G
c.*18-3351A>G (n.*18-3351A>G)
dbSNP
3g.10146436A>TCA2702135428VHLc.*18-78A>T (n.*18-78A>T)
c.600-3351A>T (n.600-3351A>T)
c.341-78A>T (n.341-78A>T)
c.341-3351A>T (n.341-3351A>T)
n.477-78A>T
c.*18-3351A>T (n.*18-3351A>T)
dbSNP
3g.10146437G>ACA1345069678VHLc.*18-77G>A (n.*18-77G>A)
c.600-3350G>A (n.600-3350G>A)
c.341-77G>A (n.341-77G>A)
c.341-3350G>A (n.341-3350G>A)
n.477-77G>A
c.*18-3350G>A (n.*18-3350G>A)
dbSNP
3g.10146437G>CCA2701985039VHLc.*18-77G>C (n.*18-77G>C)
c.600-3350G>C (n.600-3350G>C)
c.341-77G>C (n.341-77G>C)
c.341-3350G>C (n.341-3350G>C)
n.477-77G>C
c.*18-3350G>C (n.*18-3350G>C)
dbSNP
3g.10146437G=CA1345069677VHLc.*18-77G= (n.*18-77G=)
c.600-3350G= (n.600-3350G=)
c.341-77G= (n.341-77G=)
c.341-3350G= (n.341-3350G=)
n.477-77G=
c.*18-3350G= (n.*18-3350G=)
3g.10146437G>TCA2664402902VHLc.*18-77G>T (n.*18-77G>T)
c.600-3350G>T (n.600-3350G>T)
c.341-77G>T (n.341-77G>T)
c.341-3350G>T (n.341-3350G>T)
n.477-77G>T
c.*18-3350G>T (n.*18-3350G>T)
gnomAD v4
3g.10146438T>ACA2702135586VHLc.*18-76T>A (n.*18-76T>A)
c.600-3349T>A (n.600-3349T>A)
c.341-76T>A (n.341-76T>A)
c.341-3349T>A (n.341-3349T>A)
n.477-76T>A
c.*18-3349T>A (n.*18-3349T>A)
dbSNP
3g.10146438T>GCA2664402903VHLc.*18-76T>G (n.*18-76T>G)
c.600-3349T>G (n.600-3349T>G)
c.341-76T>G (n.341-76T>G)
c.341-3349T>G (n.341-3349T>G)
n.477-76T>G
c.*18-3349T>G (n.*18-3349T>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146439G>ACA2701934775VHLc.*18-75G>A (n.*18-75G>A)
c.600-3348G>A (n.600-3348G>A)
c.341-75G>A (n.341-75G>A)
c.341-3348G>A (n.341-3348G>A)
n.477-75G>A
c.*18-3348G>A (n.*18-3348G>A)
dbSNP
3g.10146439G>CCA2701934773VHLc.*18-75G>C (n.*18-75G>C)
c.600-3348G>C (n.600-3348G>C)
c.341-75G>C (n.341-75G>C)
c.341-3348G>C (n.341-3348G>C)
n.477-75G>C
c.*18-3348G>C (n.*18-3348G>C)
dbSNP
3g.10146439G=CA1345069679VHLc.*18-75G= (n.*18-75G=)
c.600-3348G= (n.600-3348G=)
c.341-75G= (n.341-75G=)
c.341-3348G= (n.341-3348G=)
n.477-75G=
c.*18-3348G= (n.*18-3348G=)
3g.10146439G>TCA70049284VHLc.*18-75G>T (n.*18-75G>T)
c.600-3348G>T (n.600-3348G>T)
c.341-75G>T (n.341-75G>T)
c.341-3348G>T (n.341-3348G>T)
n.477-75G>T
c.*18-3348G>T (n.*18-3348G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146440C>ACA70049289VHLc.*18-74C>A (n.*18-74C>A)
c.600-3347C>A (n.600-3347C>A)
c.341-74C>A (n.341-74C>A)
c.341-3347C>A (n.341-3347C>A)
n.477-74C>A
c.*18-3347C>A (n.*18-3347C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146440C=CA1345069680VHLc.*18-74C= (n.*18-74C=)
c.600-3347C= (n.600-3347C=)
c.341-74C= (n.341-74C=)
c.341-3347C= (n.341-3347C=)
n.477-74C=
c.*18-3347C= (n.*18-3347C=)
3g.10146440C>GCA2701942677VHLc.*18-74C>G (n.*18-74C>G)
c.600-3347C>G (n.600-3347C>G)
c.341-74C>G (n.341-74C>G)
c.341-3347C>G (n.341-3347C>G)
n.477-74C>G
c.*18-3347C>G (n.*18-3347C>G)
dbSNP
3g.10146440C>TCA2701942679VHLc.*18-74C>T (n.*18-74C>T)
c.600-3347C>T (n.600-3347C>T)
c.341-74C>T (n.341-74C>T)
c.341-3347C>T (n.341-3347C>T)
n.477-74C>T
c.*18-3347C>T (n.*18-3347C>T)
dbSNP
3g.10146441T>ACA2664402906VHLc.*18-73T>A (n.*18-73T>A)
c.600-3346T>A (n.600-3346T>A)
c.341-73T>A (n.341-73T>A)
c.341-3346T>A (n.341-3346T>A)
n.477-73T>A
c.*18-3346T>A (n.*18-3346T>A)
gnomAD v4
3g.10146441T>CCA896162720VHLc.*18-73T>C (n.*18-73T>C)
c.600-3346T>C (n.600-3346T>C)
c.341-73T>C (n.341-73T>C)
c.341-3346T>C (n.341-3346T>C)
n.477-73T>C
c.*18-3346T>C (n.*18-3346T>C)
dbSNP
3g.10146441T=CA1345069681VHLc.*18-73T= (n.*18-73T=)
c.600-3346T= (n.600-3346T=)
c.341-73T= (n.341-73T=)
c.341-3346T= (n.341-3346T=)
n.477-73T=
c.*18-3346T= (n.*18-3346T=)
3g.10146442G>ACA2664402907VHLc.*18-72G>A (n.*18-72G>A)
c.600-3345G>A (n.600-3345G>A)
c.341-72G>A (n.341-72G>A)
c.341-3345G>A (n.341-3345G>A)
n.477-72G>A
c.*18-3345G>A (n.*18-3345G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146442G>CCA70049294VHLc.*18-72G>C (n.*18-72G>C)
c.600-3345G>C (n.600-3345G>C)
c.341-72G>C (n.341-72G>C)
c.341-3345G>C (n.341-3345G>C)
n.477-72G>C
c.*18-3345G>C (n.*18-3345G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146442G=CA1345069682VHLc.*18-72G= (n.*18-72G=)
c.600-3345G= (n.600-3345G=)
c.341-72G= (n.341-72G=)
c.341-3345G= (n.341-3345G=)
n.477-72G=
c.*18-3345G= (n.*18-3345G=)
3g.10146442G>TCA1044997664VHLc.*18-72G>T (n.*18-72G>T)
c.600-3345G>T (n.600-3345G>T)
c.341-72G>T (n.341-72G>T)
c.341-3345G>T (n.341-3345G>T)
n.477-72G>T
c.*18-3345G>T (n.*18-3345G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146443G>ACA2702135601VHLc.*18-71G>A (n.*18-71G>A)
c.600-3344G>A (n.600-3344G>A)
c.341-71G>A (n.341-71G>A)
c.341-3344G>A (n.341-3344G>A)
n.477-71G>A
c.*18-3344G>A (n.*18-3344G>A)
dbSNP
3g.10146443G>CCA2702135592VHLc.*18-71G>C (n.*18-71G>C)
c.600-3344G>C (n.600-3344G>C)
c.341-71G>C (n.341-71G>C)
c.341-3344G>C (n.341-3344G>C)
n.477-71G>C
c.*18-3344G>C (n.*18-3344G>C)
dbSNP
3g.10146443G>TCA2702135593VHLc.*18-71G>T (n.*18-71G>T)
c.600-3344G>T (n.600-3344G>T)
c.341-71G>T (n.341-71G>T)
c.341-3344G>T (n.341-3344G>T)
n.477-71G>T
c.*18-3344G>T (n.*18-3344G>T)
dbSNP
3g.10146444G>ACA1044997667VHLc.*18-70G>A (n.*18-70G>A)
c.600-3343G>A (n.600-3343G>A)
c.341-70G>A (n.341-70G>A)
c.341-3343G>A (n.341-3343G>A)
n.477-70G>A
c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146444G>CCA2701985043VHLc.*18-70G>C (n.*18-70G>C)
c.600-3343G>C (n.600-3343G>C)
c.341-70G>C (n.341-70G>C)
c.341-3343G>C (n.341-3343G>C)
n.477-70G>C
c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C)
dbSNP
3g.10146444G=CA1345069683VHLc.*18-70G= (n.*18-70G=)
c.600-3343G= (n.600-3343G=)
c.341-70G= (n.341-70G=)
c.341-3343G= (n.341-3343G=)
n.477-70G=
c.*18-3343G= (n.*18-3343G=)
3g.10146445A>GCA2664402911VHLc.*18-69A>G (n.*18-69A>G)
c.600-3342A>G (n.600-3342A>G)
c.341-69A>G (n.341-69A>G)
c.341-3342A>G (n.341-3342A>G)
n.477-69A>G
c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146445A>TCA2702135605VHLc.*18-69A>T (n.*18-69A>T)
c.600-3342A>T (n.600-3342A>T)
c.341-69A>T (n.341-69A>T)
c.341-3342A>T (n.341-3342A>T)
n.477-69A>T
c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T)
dbSNP
3g.10146446T>ACA2701962123VHLc.*18-68T>A (n.*18-68T>A)
c.600-3341T>A (n.600-3341T>A)
c.341-68T>A (n.341-68T>A)
c.341-3341T>A (n.341-3341T>A)
n.477-68T>A
c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A)
dbSNP
3g.10146446T>CCA896162724VHLc.*18-68T>C (n.*18-68T>C)
c.600-3341T>C (n.600-3341T>C)
c.341-68T>C (n.341-68T>C)
c.341-3341T>C (n.341-3341T>C)
n.477-68T>C
c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C)
dbSNP
3g.10146446T>GCA2701962124VHLc.*18-68T>G (n.*18-68T>G)
c.600-3341T>G (n.600-3341T>G)
c.341-68T>G (n.341-68T>G)
c.341-3341T>G (n.341-3341T>G)
n.477-68T>G
c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G)
dbSNP
3g.10146446T=CA1345069684VHLc.*18-68T= (n.*18-68T=)
c.600-3341T= (n.600-3341T=)
c.341-68T= (n.341-68T=)
c.341-3341T= (n.341-3341T=)
n.477-68T=
c.*18-3341T= (n.*18-3341T=)
3g.10146447T>ACA2702135609VHLc.*18-67T>A (n.*18-67T>A)
c.600-3340T>A (n.600-3340T>A)
c.341-67T>A (n.341-67T>A)
c.341-3340T>A (n.341-3340T>A)
n.477-67T>A
c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A)
dbSNP
3g.10146447T>CCA2702135610VHLc.*18-67T>C (n.*18-67T>C)
c.600-3340T>C (n.600-3340T>C)
c.341-67T>C (n.341-67T>C)
c.341-3340T>C (n.341-3340T>C)
n.477-67T>C
c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C)
dbSNP
3g.10146448A=CA1345069685VHLc.*18-66A= (n.*18-66A=)
c.600-3339A= (n.600-3339A=)
c.341-66A= (n.341-66A=)
c.341-3339A= (n.341-3339A=)
n.477-66A=
c.*18-3339A= (n.*18-3339A=)
3g.10146448A>CCA2701971033VHLc.*18-66A>C (n.*18-66A>C)
c.600-3339A>C (n.600-3339A>C)
c.341-66A>C (n.341-66A>C)
c.341-3339A>C (n.341-3339A>C)
n.477-66A>C
c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C)
dbSNP
3g.10146448A>GCA896162728VHLc.*18-66A>G (n.*18-66A>G)
c.600-3339A>G (n.600-3339A>G)
c.341-66A>G (n.341-66A>G)
c.341-3339A>G (n.341-3339A>G)
n.477-66A>G
c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G)
dbSNP
3g.10146448A>TCA2701971034VHLc.*18-66A>T (n.*18-66A>T)
c.600-3339A>T (n.600-3339A>T)
c.341-66A>T (n.341-66A>T)
c.341-3339A>T (n.341-3339A>T)
n.477-66A>T
c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T)
dbSNP
3g.10146449C>ACA2702135638VHLc.*18-65C>A (n.*18-65C>A)
c.600-3338C>A (n.600-3338C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
c.341-3338C>A (n.341-3338C>A)
n.477-65C>A
c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A)
dbSNP
3g.10146449C>GCA2577505238VHLc.*18-65C>G (n.*18-65C>G)
c.600-3338C>G (n.600-3338C>G)
c.341-65C>G (n.341-65C>G)
c.341-3338C>G (n.341-3338C>G)
n.477-65C>G
c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G)
dbSNP
3g.10146449C>TCA2702135639VHLc.*18-65C>T (n.*18-65C>T)
c.600-3338C>T (n.600-3338C>T)
c.341-65C>T (n.341-65C>T)
c.341-3338C>T (n.341-3338C>T)
n.477-65C>T
c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T)
dbSNP
3g.10146450A>GCA2664402912VHLc.*18-64A>G (n.*18-64A>G)
c.600-3337A>G (n.600-3337A>G)
c.341-64A>G (n.341-64A>G)
c.341-3337A>G (n.341-3337A>G)
n.477-64A>G
c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146450A>TCA2664402913VHLc.*18-64A>T (n.*18-64A>T)
c.600-3337A>T (n.600-3337A>T)
c.341-64A>T (n.341-64A>T)
c.341-3337A>T (n.341-3337A>T)
n.477-64A>T
c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACCCA1345069686VHLc.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC
c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC)
3g.10146451G>ACA2702135845VHLc.*18-63G>A (n.*18-63G>A)
c.600-3336G>A (n.600-3336G>A)
c.341-63G>A (n.341-63G>A)
c.341-3336G>A (n.341-3336G>A)
n.477-63G>A
c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A)
dbSNP
3g.10146451G>CCA2702135841VHLc.*18-63G>C (n.*18-63G>C)
c.600-3336G>C (n.600-3336G>C)
c.341-63G>C (n.341-63G>C)
c.341-3336G>C (n.341-3336G>C)
n.477-63G>C
c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C)
dbSNP
3g.10146451G>TCA2702135843VHLc.*18-63G>T (n.*18-63G>T)
c.600-3336G>T (n.600-3336G>T)
c.341-63G>T (n.341-63G>T)
c.341-3336G>T (n.341-3336G>T)
n.477-63G>T
c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T)
dbSNP
3g.10146458_10146483delCA896162729VHLc.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del)
c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del)
c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del)
c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del)
n.477-56_477-31del
c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del)
dbSNP
3g.10146452G>ACA70049300VHLc.*18-62G>A (n.*18-62G>A)
c.600-3335G>A (n.600-3335G>A)
c.341-62G>A (n.341-62G>A)
c.341-3335G>A (n.341-3335G>A)
n.477-62G>A
c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146452G>CCA2552422253VHLc.*18-62G>C (n.*18-62G>C)
c.600-3335G>C (n.600-3335G>C)
c.341-62G>C (n.341-62G>C)
c.341-3335G>C (n.341-3335G>C)
n.477-62G>C
c.*18-3335G>C (n.*18-3335G>C)
dbSNP
3g.10146452G=CA1345069687VHLc.*18-62G= (n.*18-62G=)
c.600-3335G= (n.600-3335G=)
c.341-62G= (n.341-62G=)
c.341-3335G= (n.341-3335G=)
n.477-62G=
c.*18-3335G= (n.*18-3335G=)
3g.10146452G>TCA70049302VHLc.*18-62G>T (n.*18-62G>T)
c.600-3335G>T (n.600-3335G>T)
c.341-62G>T (n.341-62G>T)
c.341-3335G>T (n.341-3335G>T)
n.477-62G>T
c.*18-3335G>T (n.*18-3335G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>ACA1044997671VHLc.*18-61T>A (n.*18-61T>A)
c.600-3334T>A (n.600-3334T>A)
c.341-61T>A (n.341-61T>A)
c.341-3334T>A (n.341-3334T>A)
n.477-61T>A
c.*18-3334T>A (n.*18-3334T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146453T>CCA2664402922VHLc.*18-61T>C (n.*18-61T>C)
c.600-3334T>C (n.600-3334T>C)
c.341-61T>C (n.341-61T>C)
c.341-3334T>C (n.341-3334T>C)
n.477-61T>C
c.*18-3334T>C (n.*18-3334T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146453T>GCA2702135912VHLc.*18-61T>G (n.*18-61T>G)
c.600-3334T>G (n.600-3334T>G)
c.341-61T>G (n.341-61T>G)
c.341-3334T>G (n.341-3334T>G)
n.477-61T>G
c.*18-3334T>G (n.*18-3334T>G)
dbSNP
3g.10146455_10146500delCA2499306722VHLc.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del)
c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del)
c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del)
c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del)
n.477-59_477-14del
c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del)
3g.10146454G>ACA2664402925VHLc.*18-60G>A (n.*18-60G>A)
c.600-3333G>A (n.600-3333G>A)
c.341-60G>A (n.341-60G>A)
c.341-3333G>A (n.341-3333G>A)
n.477-60G>A
c.*18-3333G>A (n.*18-3333G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146454G>CCA2701985045VHLc.*18-60G>C (n.*18-60G>C)
c.600-3333G>C (n.600-3333G>C)
c.341-60G>C (n.341-60G>C)
c.341-3333G>C (n.341-3333G>C)
n.477-60G>C
c.*18-3333G>C (n.*18-3333G>C)
dbSNP
3g.10146454G=CA1345069688VHLc.*18-60G= (n.*18-60G=)
c.600-3333G= (n.600-3333G=)
c.341-60G= (n.341-60G=)
c.341-3333G= (n.341-3333G=)
n.477-60G=
c.*18-3333G= (n.*18-3333G=)
3g.10146454G>TCA1044997675VHLc.*18-60G>T (n.*18-60G>T)
c.600-3333G>T (n.600-3333G>T)
c.341-60G>T (n.341-60G>T)
c.341-3333G>T (n.341-3333G>T)
n.477-60G>T
c.*18-3333G>T (n.*18-3333G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146455delCA2577505239VHLc.*18-59del (n.*18-59del)
c.600-3332del (n.600-3332del)
c.341-59del (n.341-59del)
c.341-3332del (n.341-3332del)
n.477-59del
c.*18-3332del (n.*18-3332del)
3g.10146456G>ACA896162736VHLc.*18-58G>A (n.*18-58G>A)
c.600-3331G>A (n.600-3331G>A)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.341-3331G>A (n.341-3331G>A)
n.477-58G>A
c.*18-3331G>A (n.*18-3331G>A)
dbSNP
3g.10146456G=CA1345069689VHLc.*18-58G= (n.*18-58G=)
c.600-3331G= (n.600-3331G=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.341-3331G= (n.341-3331G=)
n.477-58G=
c.*18-3331G= (n.*18-3331G=)
3g.10146456G>TCA2577505240VHLc.*18-58G>T (n.*18-58G>T)
c.600-3331G>T (n.600-3331G>T)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.341-3331G>T (n.341-3331G>T)
n.477-58G>T
c.*18-3331G>T (n.*18-3331G>T)
3g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCCCA1345069690VHLc.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC)
c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC
c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC)
3g.10146457G>ACA70049314VHLc.*18-57G>A (n.*18-57G>A)
c.600-3330G>A (n.600-3330G>A)
c.341-57G>A (n.341-57G>A)
c.341-3330G>A (n.341-3330G>A)
n.477-57G>A
c.*18-3330G>A (n.*18-3330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146457G>CCA2701936198VHLc.*18-57G>C (n.*18-57G>C)
c.600-3330G>C (n.600-3330G>C)
c.341-57G>C (n.341-57G>C)
c.341-3330G>C (n.341-3330G>C)
n.477-57G>C
c.*18-3330G>C (n.*18-3330G>C)
dbSNP
3g.10146457G=CA1345069692VHLc.*18-57G= (n.*18-57G=)
c.600-3330G= (n.600-3330G=)
c.341-57G= (n.341-57G=)
c.341-3330G= (n.341-3330G=)
n.477-57G=
c.*18-3330G= (n.*18-3330G=)
3g.10146457G>TCA2577505241VHLc.*18-57G>T (n.*18-57G>T)
c.600-3330G>T (n.600-3330G>T)
c.341-57G>T (n.341-57G>T)
c.341-3330G>T (n.341-3330G>T)
n.477-57G>T
c.*18-3330G>T (n.*18-3330G>T)
3g.10146457_10146469delCA1345069691VHLc.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del)
c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del)
c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del)
c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del)
n.477-57_477-45del
c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>ACA2577505242VHLc.*18-56G>A (n.*18-56G>A)
c.600-3329G>A (n.600-3329G>A)
c.341-56G>A (n.341-56G>A)
c.341-3329G>A (n.341-3329G>A)
n.477-56G>A
c.*18-3329G>A (n.*18-3329G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146458G>CCA2701960725VHLc.*18-56G>C (n.*18-56G>C)
c.600-3329G>C (n.600-3329G>C)
c.341-56G>C (n.341-56G>C)
c.341-3329G>C (n.341-3329G>C)
n.477-56G>C
c.*18-3329G>C (n.*18-3329G>C)
dbSNP
3g.10146458G=CA1345069693VHLc.*18-56G= (n.*18-56G=)
c.600-3329G= (n.600-3329G=)
c.341-56G= (n.341-56G=)
c.341-3329G= (n.341-3329G=)
n.477-56G=
c.*18-3329G= (n.*18-3329G=)
3g.10146458G>TCA541213559VHLc.*18-56G>T (n.*18-56G>T)
c.600-3329G>T (n.600-3329G>T)
c.341-56G>T (n.341-56G>T)
c.341-3329G>T (n.341-3329G>T)
n.477-56G>T
c.*18-3329G>T (n.*18-3329G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10146477dupCA541213558VHLc.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup)
c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup)
c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup)
c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup)
n.477-49_477-37dup
c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146459C>ACA2702136115VHLc.*18-55C>A (n.*18-55C>A)
c.600-3328C>A (n.600-3328C>A)
c.341-55C>A (n.341-55C>A)
c.341-3328C>A (n.341-3328C>A)
n.477-55C>A
c.*18-3328C>A (n.*18-3328C>A)
dbSNP
3g.10146459C>GCA2702136025VHLc.*18-55C>G (n.*18-55C>G)
c.600-3328C>G (n.600-3328C>G)
c.341-55C>G (n.341-55C>G)
c.341-3328C>G (n.341-3328C>G)
n.477-55C>G
c.*18-3328C>G (n.*18-3328C>G)
dbSNP
3g.10146459C>TCA2664402934VHLc.*18-55C>T (n.*18-55C>T)
c.600-3328C>T (n.600-3328C>T)
c.341-55C>T (n.341-55C>T)
c.341-3328C>T (n.341-3328C>T)
n.477-55C>T
c.*18-3328C>T (n.*18-3328C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146460C>GCA2702136286VHLc.*18-54C>G (n.*18-54C>G)
c.600-3327C>G (n.600-3327C>G)
c.341-54C>G (n.341-54C>G)
c.341-3327C>G (n.341-3327C>G)
n.477-54C>G
c.*18-3327C>G (n.*18-3327C>G)
dbSNP
3g.10146460C>TCA2664402936VHLc.*18-54C>T (n.*18-54C>T)
c.600-3327C>T (n.600-3327C>T)
c.341-54C>T (n.341-54C>T)
c.341-3327C>T (n.341-3327C>T)
n.477-54C>T
c.*18-3327C>T (n.*18-3327C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146461A>CCA2702136384VHLc.*18-53A>C (n.*18-53A>C)
c.600-3326A>C (n.600-3326A>C)
c.341-53A>C (n.341-53A>C)
c.341-3326A>C (n.341-3326A>C)
n.477-53A>C
c.*18-3326A>C (n.*18-3326A>C)
dbSNP
3g.10146461A>GCA2664402938VHLc.*18-53A>G (n.*18-53A>G)
c.600-3326A>G (n.600-3326A>G)
c.341-53A>G (n.341-53A>G)
c.341-3326A>G (n.341-3326A>G)
n.477-53A>G
c.*18-3326A>G (n.*18-3326A>G)
gnomAD v4
3g.10146461A>TCA2702136397VHLc.*18-53A>T (n.*18-53A>T)
c.600-3326A>T (n.600-3326A>T)
c.341-53A>T (n.341-53A>T)
c.341-3326A>T (n.341-3326A>T)
n.477-53A>T
c.*18-3326A>T (n.*18-3326A>T)
dbSNP
3g.10146462C>GCA2702136437VHLc.*18-52C>G (n.*18-52C>G)
c.600-3325C>G (n.600-3325C>G)
c.341-52C>G (n.341-52C>G)
c.341-3325C>G (n.341-3325C>G)
n.477-52C>G
c.*18-3325C>G (n.*18-3325C>G)
dbSNP
3g.10146462C>TCA2664402939VHLc.*18-52C>T (n.*18-52C>T)
c.600-3325C>T (n.600-3325C>T)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
c.341-3325C>T (n.341-3325C>T)
n.477-52C>T
c.*18-3325C>T (n.*18-3325C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>ACA2701939558VHLc.*18-51C>A (n.*18-51C>A)
c.600-3324C>A (n.600-3324C>A)
c.341-51C>A (n.341-51C>A)
c.341-3324C>A (n.341-3324C>A)
n.477-51C>A
c.*18-3324C>A (n.*18-3324C>A)
dbSNP
3g.10146463C=CA1345069694VHLc.*18-51C= (n.*18-51C=)
c.600-3324C= (n.600-3324C=)
c.341-51C= (n.341-51C=)
c.341-3324C= (n.341-3324C=)
n.477-51C=
c.*18-3324C= (n.*18-3324C=)
3g.10146463C>GCA2664402940VHLc.*18-51C>G (n.*18-51C>G)
c.600-3324C>G (n.600-3324C>G)
c.341-51C>G (n.341-51C>G)
c.341-3324C>G (n.341-3324C>G)
n.477-51C>G
c.*18-3324C>G (n.*18-3324C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146463C>TCA040606VHLc.*18-51C>T (n.*18-51C>T)
c.600-3324C>T (n.600-3324C>T)
c.341-51C>T (n.341-51C>T)
c.341-3324C>T (n.341-3324C>T)
n.477-51C>T
c.*18-3324C>T (n.*18-3324C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146464G>ACA541213560VHLc.*18-50G>A (n.*18-50G>A)
c.600-3323G>A (n.600-3323G>A)
c.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.341-3323G>A (n.341-3323G>A)
n.477-50G>A
c.*18-3323G>A (n.*18-3323G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146464G>CCA2701973349VHLc.*18-50G>C (n.*18-50G>C)
c.600-3323G>C (n.600-3323G>C)
c.341-50G>C (n.341-50G>C)
c.341-3323G>C (n.341-3323G>C)
n.477-50G>C
c.*18-3323G>C (n.*18-3323G>C)
dbSNP
3g.10146464G=CA1345069695VHLc.*18-50G= (n.*18-50G=)
c.600-3323G= (n.600-3323G=)
c.341-50G= (n.341-50G=)
c.341-3323G= (n.341-3323G=)
n.477-50G=
c.*18-3323G= (n.*18-3323G=)
3g.10146464G>TCA541213561VHLc.*18-50G>T (n.*18-50G>T)
c.600-3323G>T (n.600-3323G>T)
c.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.341-3323G>T (n.341-3323G>T)
n.477-50G>T
c.*18-3323G>T (n.*18-3323G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146465T>ACA2701985050VHLc.*18-49T>A (n.*18-49T>A)
c.600-3322T>A (n.600-3322T>A)
c.341-49T>A (n.341-49T>A)
c.341-3322T>A (n.341-3322T>A)
n.477-49T>A
c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A)
dbSNP
3g.10146465T>CCA1044997690VHLc.*18-49T>C (n.*18-49T>C)
c.600-3322T>C (n.600-3322T>C)
c.341-49T>C (n.341-49T>C)
c.341-3322T>C (n.341-3322T>C)
n.477-49T>C
c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146465T>GCA2701985048VHLc.*18-49T>G (n.*18-49T>G)
c.600-3322T>G (n.600-3322T>G)
c.341-49T>G (n.341-49T>G)
c.341-3322T>G (n.341-3322T>G)
n.477-49T>G
c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G)
dbSNP
3g.10146465T=CA1345069696VHLc.*18-49T= (n.*18-49T=)
c.600-3322T= (n.600-3322T=)
c.341-49T= (n.341-49T=)
c.341-3322T= (n.341-3322T=)
n.477-49T=
c.*18-3322T= (n.*18-3322T=)
3g.10146466G>TCA2580068369VHLc.*18-48G>T (n.*18-48G>T)
c.600-3321G>T (n.600-3321G>T)
c.341-48G>T (n.341-48G>T)
c.341-3321G>T (n.341-3321G>T)
n.477-48G>T
c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T)
ClinVar dbSNP
3g.10146467C>ACA2702136481VHLc.*18-47C>A (n.*18-47C>A)
c.600-3320C>A (n.600-3320C>A)
c.341-47C>A (n.341-47C>A)
c.341-3320C>A (n.341-3320C>A)
n.477-47C>A
c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A)
dbSNP
3g.10146467C>GCA2702136485VHLc.*18-47C>G (n.*18-47C>G)
c.600-3320C>G (n.600-3320C>G)
c.341-47C>G (n.341-47C>G)
c.341-3320C>G (n.341-3320C>G)
n.477-47C>G
c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G)
dbSNP
3g.10146467C>TCA2702136487VHLc.*18-47C>T (n.*18-47C>T)
c.600-3320C>T (n.600-3320C>T)
c.341-47C>T (n.341-47C>T)
c.341-3320C>T (n.341-3320C>T)
n.477-47C>T
c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T)
dbSNP
3g.10146468C>ACA2577505244VHLc.*18-46C>A (n.*18-46C>A)
c.600-3319C>A (n.600-3319C>A)
c.341-46C>A (n.341-46C>A)
c.341-3319C>A (n.341-3319C>A)
n.477-46C>A
c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146468C>GCA2702136562VHLc.*18-46C>G (n.*18-46C>G)
c.600-3319C>G (n.600-3319C>G)
c.341-46C>G (n.341-46C>G)
c.341-3319C>G (n.341-3319C>G)
n.477-46C>G
c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G)
dbSNP
3g.10146468C>TCA2702136511VHLc.*18-46C>T (n.*18-46C>T)
c.600-3319C>T (n.600-3319C>T)
c.341-46C>T (n.341-46C>T)
c.341-3319C>T (n.341-3319C>T)
n.477-46C>T
c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T)
dbSNP
3g.10146469C>ACA541213562VHLc.*18-45C>A (n.*18-45C>A)
c.600-3318C>A (n.600-3318C>A)
c.341-45C>A (n.341-45C>A)
c.341-3318C>A (n.341-3318C>A)
n.477-45C>A
c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146469C=CA1345069697VHLc.*18-45C= (n.*18-45C=)
c.600-3318C= (n.600-3318C=)
c.341-45C= (n.341-45C=)
c.341-3318C= (n.341-3318C=)
n.477-45C=
c.*18-3318C= (n.*18-3318C=)
3g.10146469C>GCA2701954684VHLc.*18-45C>G (n.*18-45C>G)
c.600-3318C>G (n.600-3318C>G)
c.341-45C>G (n.341-45C>G)
c.341-3318C>G (n.341-3318C>G)
n.477-45C>G
c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G)
dbSNP
3g.10146469C>TCA2701954685VHLc.*18-45C>T (n.*18-45C>T)
c.600-3318C>T (n.600-3318C>T)
c.341-45C>T (n.341-45C>T)
c.341-3318C>T (n.341-3318C>T)
n.477-45C>T
c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T)
dbSNP
3g.10146470A=CA1345069698VHLc.*18-44A= (n.*18-44A=)
c.600-3317A= (n.600-3317A=)
c.341-44A= (n.341-44A=)
c.341-3317A= (n.341-3317A=)
n.477-44A=
c.*18-3317A= (n.*18-3317A=)
3g.10146470A>CCA2701985052VHLc.*18-44A>C (n.*18-44A>C)
c.600-3317A>C (n.600-3317A>C)
c.341-44A>C (n.341-44A>C)
c.341-3317A>C (n.341-3317A>C)
n.477-44A>C
c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C)
dbSNP
3g.10146470A>GCA1044997693VHLc.*18-44A>G (n.*18-44A>G)
c.600-3317A>G (n.600-3317A>G)
c.341-44A>G (n.341-44A>G)
c.341-3317A>G (n.341-3317A>G)
n.477-44A>G
c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146470A>TCA2701985057VHLc.*18-44A>T (n.*18-44A>T)
c.600-3317A>T (n.600-3317A>T)
c.341-44A>T (n.341-44A>T)
c.341-3317A>T (n.341-3317A>T)
n.477-44A>T
c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T)
dbSNP
3g.10146471G>ACA2664402948VHLc.*18-43G>A (n.*18-43G>A)
c.600-3316G>A (n.600-3316G>A)
c.341-43G>A (n.341-43G>A)
c.341-3316G>A (n.341-3316G>A)
n.477-43G>A
c.*18-3316G>A (n.*18-3316G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146471G>TCA2702136567VHLc.*18-43G>T (n.*18-43G>T)
c.600-3316G>T (n.600-3316G>T)
c.341-43G>T (n.341-43G>T)
c.341-3316G>T (n.341-3316G>T)
n.477-43G>T
c.*18-3316G>T (n.*18-3316G>T)
dbSNP
3g.10146472C>GCA2577505245VHLc.*18-42C>G (n.*18-42C>G)
c.600-3315C>G (n.600-3315C>G)
c.341-42C>G (n.341-42C>G)
c.341-3315C>G (n.341-3315C>G)
n.477-42C>G
c.*18-3315C>G (n.*18-3315C>G)
dbSNP
3g.10146472C>TCA2664402949VHLc.*18-42C>T (n.*18-42C>T)
c.600-3315C>T (n.600-3315C>T)
c.341-42C>T (n.341-42C>T)
c.341-3315C>T (n.341-3315C>T)
n.477-42C>T
c.*18-3315C>T (n.*18-3315C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146473C>ACA541213563VHLc.*18-41C>A (n.*18-41C>A)
c.600-3314C>A (n.600-3314C>A)
c.341-41C>A (n.341-41C>A)
c.341-3314C>A (n.341-3314C>A)
n.477-41C>A
c.*18-3314C>A (n.*18-3314C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146473C=CA1345069699VHLc.*18-41C= (n.*18-41C=)
c.600-3314C= (n.600-3314C=)
c.341-41C= (n.341-41C=)
c.341-3314C= (n.341-3314C=)
n.477-41C=
c.*18-3314C= (n.*18-3314C=)
3g.10146474A=CA1345069700VHLc.*18-40A= (n.*18-40A=)
c.600-3313A= (n.600-3313A=)
c.341-40A= (n.341-40A=)
c.341-3313A= (n.341-3313A=)
n.477-40A=
c.*18-3313A= (n.*18-3313A=)
3g.10146474A>CCA2701939956VHLc.*18-40A>C (n.*18-40A>C)
c.600-3313A>C (n.600-3313A>C)
c.341-40A>C (n.341-40A>C)
c.341-3313A>C (n.341-3313A>C)
n.477-40A>C
c.*18-3313A>C (n.*18-3313A>C)
dbSNP
3g.10146474A>GCA2701939957VHLc.*18-40A>G (n.*18-40A>G)
c.600-3313A>G (n.600-3313A>G)
c.341-40A>G (n.341-40A>G)
c.341-3313A>G (n.341-3313A>G)
n.477-40A>G
c.*18-3313A>G (n.*18-3313A>G)
dbSNP
3g.10146474A>TCA040588VHLc.*18-40A>T (n.*18-40A>T)
c.600-3313A>T (n.600-3313A>T)
c.341-40A>T (n.341-40A>T)
c.341-3313A>T (n.341-3313A>T)
n.477-40A>T
c.*18-3313A>T (n.*18-3313A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146475C=CA1345069701VHLc.*18-39C= (n.*18-39C=)
c.600-3312C= (n.600-3312C=)
c.341-39C= (n.341-39C=)
c.341-3312C= (n.341-3312C=)
n.477-39C=
c.*18-3312C= (n.*18-3312C=)
3g.10146475C>GCA2701963991VHLc.*18-39C>G (n.*18-39C>G)
c.600-3312C>G (n.600-3312C>G)
c.341-39C>G (n.341-39C>G)
c.341-3312C>G (n.341-3312C>G)
n.477-39C>G
c.*18-3312C>G (n.*18-3312C>G)
dbSNP
3g.10146475C>TCA541213564VHLc.*18-39C>T (n.*18-39C>T)
c.600-3312C>T (n.600-3312C>T)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
c.341-3312C>T (n.341-3312C>T)
n.477-39C>T
c.*18-3312C>T (n.*18-3312C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146476C>ACA896162767VHLc.*18-38C>A (n.*18-38C>A)
c.600-3311C>A (n.600-3311C>A)
c.341-38C>A (n.341-38C>A)
c.341-3311C>A (n.341-3311C>A)
n.477-38C>A
c.*18-3311C>A (n.*18-3311C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146476C=CA1345069702VHLc.*18-38C= (n.*18-38C=)
c.600-3311C= (n.600-3311C=)
c.341-38C= (n.341-38C=)
c.341-3311C= (n.341-3311C=)
n.477-38C=
c.*18-3311C= (n.*18-3311C=)
3g.10146476C>GCA2701934383VHLc.*18-38C>G (n.*18-38C>G)
c.600-3311C>G (n.600-3311C>G)
c.341-38C>G (n.341-38C>G)
c.341-3311C>G (n.341-3311C>G)
n.477-38C>G
c.*18-3311C>G (n.*18-3311C>G)
dbSNP
3g.10146476C>TCA040576VHLc.*18-38C>T (n.*18-38C>T)
c.600-3311C>T (n.600-3311C>T)
c.341-38C>T (n.341-38C>T)
c.341-3311C>T (n.341-3311C>T)
n.477-38C>T
c.*18-3311C>T (n.*18-3311C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146477G>ACA040561VHLc.*18-37G>A (n.*18-37G>A)
c.600-3310G>A (n.600-3310G>A)
c.341-37G>A (n.341-37G>A)
c.341-3310G>A (n.341-3310G>A)
n.477-37G>A
c.*18-3310G>A (n.*18-3310G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146477G>CCA2581856262VHLc.*18-37G>C (n.*18-37G>C)
c.600-3310G>C (n.600-3310G>C)
c.341-37G>C (n.341-37G>C)
c.341-3310G>C (n.341-3310G>C)
n.477-37G>C
c.*18-3310G>C (n.*18-3310G>C)
dbSNP
3g.10146477G=CA1345069703VHLc.*18-37G= (n.*18-37G=)
c.600-3310G= (n.600-3310G=)
c.341-37G= (n.341-37G=)
c.341-3310G= (n.341-3310G=)
n.477-37G=
c.*18-3310G= (n.*18-3310G=)
3g.10146477G>TCA2581856263VHLc.*18-37G>T (n.*18-37G>T)
c.600-3310G>T (n.600-3310G>T)
c.341-37G>T (n.341-37G>T)
c.341-3310G>T (n.341-3310G>T)
n.477-37G>T
c.*18-3310G>T (n.*18-3310G>T)
dbSNP
3g.10146478G>ACA2577505246VHLc.*18-36G>A (n.*18-36G>A)
c.600-3309G>A (n.600-3309G>A)
c.341-36G>A (n.341-36G>A)
c.341-3309G>A (n.341-3309G>A)
n.477-36G>A
c.*18-3309G>A (n.*18-3309G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146478G>CCA2701951851VHLc.*18-36G>C (n.*18-36G>C)
c.600-3309G>C (n.600-3309G>C)
c.341-36G>C (n.341-36G>C)
c.341-3309G>C (n.341-3309G>C)
n.477-36G>C
c.*18-3309G>C (n.*18-3309G>C)
dbSNP
3g.10146478G=CA1345069704VHLc.*18-36G= (n.*18-36G=)
c.600-3309G= (n.600-3309G=)
c.341-36G= (n.341-36G=)
c.341-3309G= (n.341-3309G=)
n.477-36G=
c.*18-3309G= (n.*18-3309G=)
3g.10146478G>TCA70049321VHLc.*18-36G>T (n.*18-36G>T)
c.600-3309G>T (n.600-3309G>T)
c.341-36G>T (n.341-36G>T)
c.341-3309G>T (n.341-3309G>T)
n.477-36G>T
c.*18-3309G>T (n.*18-3309G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146478_10146501delCA2499307440VHLc.*18-36_*18-13del (n.*18-36_*18-13del)
c.600-3309_600-3286del (n.600-3309_600-3286del)
c.341-36_341-13del (n.341-36_341-13del)
c.341-3309_341-3286del (n.341-3309_341-3286del)
n.477-36_477-13del
c.*18-3309_*18-3286del (n.*18-3309_*18-3286del)
3g.10146479T>ACA2664402977VHLc.*18-35T>A (n.*18-35T>A)
c.600-3308T>A (n.600-3308T>A)
c.341-35T>A (n.341-35T>A)
c.341-3308T>A (n.341-3308T>A)
n.477-35T>A
c.*18-3308T>A (n.*18-3308T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146479T>GCA2702136778VHLc.*18-35T>G (n.*18-35T>G)
c.600-3308T>G (n.600-3308T>G)
c.341-35T>G (n.341-35T>G)
c.341-3308T>G (n.341-3308T>G)
n.477-35T>G
c.*18-3308T>G (n.*18-3308T>G)
dbSNP
3g.10146480_10146502delCA2586965625VHLc.*18-34_*18-12del (n.*18-34_*18-12del)
c.600-3307_600-3285del (n.600-3307_600-3285del)
c.341-34_341-12del (n.341-34_341-12del)
c.341-3307_341-3285del (n.341-3307_341-3285del)
n.477-34_477-12del
c.*18-3307_*18-3285del (n.*18-3307_*18-3285del)
3g.10146480G>ACA040540VHLc.*18-34G>A (n.*18-34G>A)
c.600-3307G>A (n.600-3307G>A)
c.341-34G>A (n.341-34G>A)
c.341-3307G>A (n.341-3307G>A)
n.477-34G>A
c.*18-3307G>A (n.*18-3307G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146480G>CCA2701939958VHLc.*18-34G>C (n.*18-34G>C)
c.600-3307G>C (n.600-3307G>C)
c.341-34G>C (n.341-34G>C)
c.341-3307G>C (n.341-3307G>C)
n.477-34G>C
c.*18-3307G>C (n.*18-3307G>C)
dbSNP
3g.10146480G=CA1345069705VHLc.*18-34G= (n.*18-34G=)
c.600-3307G= (n.600-3307G=)
c.341-34G= (n.341-34G=)
c.341-3307G= (n.341-3307G=)
n.477-34G=
c.*18-3307G= (n.*18-3307G=)
3g.10146480G>TCA541213565VHLc.*18-34G>T (n.*18-34G>T)
c.600-3307G>T (n.600-3307G>T)
c.341-34G>T (n.341-34G>T)
c.341-3307G>T (n.341-3307G>T)
n.477-34G>T
c.*18-3307G>T (n.*18-3307G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146482G>ACA2702136821VHLc.*18-32G>A (n.*18-32G>A)
c.600-3305G>A (n.600-3305G>A)
c.341-32G>A (n.341-32G>A)
c.341-3305G>A (n.341-3305G>A)
n.477-32G>A
c.*18-3305G>A (n.*18-3305G>A)
dbSNP
3g.10146482G>CCA2702136796VHLc.*18-32G>C (n.*18-32G>C)
c.600-3305G>C (n.600-3305G>C)
c.341-32G>C (n.341-32G>C)
c.341-3305G>C (n.341-3305G>C)
n.477-32G>C
c.*18-3305G>C (n.*18-3305G>C)
dbSNP
3g.10146483G>ACA2702136908VHLc.*18-31G>A (n.*18-31G>A)
c.600-3304G>A (n.600-3304G>A)
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
c.341-3304G>A (n.341-3304G>A)
n.477-31G>A
c.*18-3304G>A (n.*18-3304G>A)
dbSNP
3g.10146483G>CCA2702136851VHLc.*18-31G>C (n.*18-31G>C)
c.600-3304G>C (n.600-3304G>C)
c.341-31G>C (n.341-31G>C)
c.341-3304G>C (n.341-3304G>C)
n.477-31G>C
c.*18-3304G>C (n.*18-3304G>C)
dbSNP
3g.10146483G>TCA2702136940VHLc.*18-31G>T (n.*18-31G>T)
c.600-3304G>T (n.600-3304G>T)
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
c.341-3304G>T (n.341-3304G>T)
n.477-31G>T
c.*18-3304G>T (n.*18-3304G>T)
dbSNP
3g.10146484C>ACA541213566VHLc.*18-30C>A (n.*18-30C>A)
c.600-3303C>A (n.600-3303C>A)
c.341-30C>A (n.341-30C>A)
c.341-3303C>A (n.341-3303C>A)
n.477-30C>A
c.*18-3303C>A (n.*18-3303C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146484C=CA1345069706VHLc.*18-30C= (n.*18-30C=)
c.600-3303C= (n.600-3303C=)
c.341-30C= (n.341-30C=)
c.341-3303C= (n.341-3303C=)
n.477-30C=
c.*18-3303C= (n.*18-3303C=)
3g.10146484C>GCA2701964919VHLc.*18-30C>G (n.*18-30C>G)
c.600-3303C>G (n.600-3303C>G)
c.341-30C>G (n.341-30C>G)
c.341-3303C>G (n.341-3303C>G)
n.477-30C>G
c.*18-3303C>G (n.*18-3303C>G)
dbSNP
3g.10146484C>TCA2701964918VHLc.*18-30C>T (n.*18-30C>T)
c.600-3303C>T (n.600-3303C>T)
c.341-30C>T (n.341-30C>T)
c.341-3303C>T (n.341-3303C>T)
n.477-30C>T
c.*18-3303C>T (n.*18-3303C>T)
dbSNP
3g.10146485T>ACA2702137237VHLc.*18-29T>A (n.*18-29T>A)
c.600-3302T>A (n.600-3302T>A)
c.341-29T>A (n.341-29T>A)
c.341-3302T>A (n.341-3302T>A)
n.477-29T>A
c.*18-3302T>A (n.*18-3302T>A)
dbSNP
3g.10146485T>CCA2702137216VHLc.*18-29T>C (n.*18-29T>C)
c.600-3302T>C (n.600-3302T>C)
c.341-29T>C (n.341-29T>C)
c.341-3302T>C (n.341-3302T>C)
n.477-29T>C
c.*18-3302T>C (n.*18-3302T>C)
dbSNP
3g.10146486_10146489delCA2664402989VHLc.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del)
c.600-3301_600-3298del (n.600-3301_600-3298del)
c.341-28_341-25del (n.341-28_341-25del)
c.341-3301_341-3298del (n.341-3301_341-3298del)
n.477-28_477-25del
c.*18-3301_*18-3298del (n.*18-3301_*18-3298del)
gnomAD v4
3g.10146486_10146488delinsCTTCA1345069707VHLc.*18-28_*18-26delinsCTT (n.*18-28_*18-26delinsCTT)
c.600-3301_600-3299delinsCTT (n.600-3301_600-3299delinsCTT)
c.341-28_341-26delinsCTT (n.341-28_341-26delinsCTT)
c.341-3301_341-3299delinsCTT (n.341-3301_341-3299delinsCTT)
n.477-28_477-26delinsCTT
c.*18-3301_*18-3299delinsCTT (n.*18-3301_*18-3299delinsCTT)
3g.10146487T>ACA2702137245VHLc.*18-27T>A (n.*18-27T>A)
c.600-3300T>A (n.600-3300T>A)
c.341-27T>A (n.341-27T>A)
c.341-3300T>A (n.341-3300T>A)
n.477-27T>A
c.*18-3300T>A (n.*18-3300T>A)
dbSNP
3g.10146487T>CCA2664402990VHLc.*18-27T>C (n.*18-27T>C)
c.600-3300T>C (n.600-3300T>C)
c.341-27T>C (n.341-27T>C)
c.341-3300T>C (n.341-3300T>C)
n.477-27T>C
c.*18-3300T>C (n.*18-3300T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146488_10146489delCA1345069708VHLc.*18-26_*18-25del (n.*18-26_*18-25del)
c.600-3299_600-3298del (n.600-3299_600-3298del)
c.341-26_341-25del (n.341-26_341-25del)
c.341-3299_341-3298del (n.341-3299_341-3298del)
n.477-26_477-25del
c.*18-3299_*18-3298del (n.*18-3299_*18-3298del)
dbSNP
3g.10146488T>ACA2702137256VHLc.*18-26T>A (n.*18-26T>A)
c.600-3299T>A (n.600-3299T>A)
c.341-26T>A (n.341-26T>A)
c.341-3299T>A (n.341-3299T>A)
n.477-26T>A
c.*18-3299T>A (n.*18-3299T>A)
dbSNP
3g.10146488T=CA1345069709VHLc.*18-26T= (n.*18-26T=)
c.600-3299T= (n.600-3299T=)
c.341-26T= (n.341-26T=)
c.341-3299T= (n.341-3299T=)
n.477-26T=
c.*18-3299T= (n.*18-3299T=)
3g.10146489T>CCA2664402995VHLc.*18-25T>C (n.*18-25T>C)
c.600-3298T>C (n.600-3298T>C)
c.341-25T>C (n.341-25T>C)
c.341-3298T>C (n.341-3298T>C)
n.477-25T>C
c.*18-3298T>C (n.*18-3298T>C)
gnomAD v4
3g.10146489_10146492delinsTAACCA1345069710VHLc.*18-25_*18-22delinsTAAC (n.*18-25_*18-22delinsTAAC)
c.600-3298_600-3295delinsTAAC (n.600-3298_600-3295delinsTAAC)
c.341-25_341-22delinsTAAC (n.341-25_341-22delinsTAAC)
c.341-3298_341-3295delinsTAAC (n.341-3298_341-3295delinsTAAC)
n.477-25_477-22delinsTAAC
c.*18-3298_*18-3295delinsTAAC (n.*18-3298_*18-3295delinsTAAC)
3g.10146489_10146543dupCA040509VHLc.*18-25_*47dup
c.600-3298_600-3244dup (n.600-3298_600-3244dup)
c.341-25_370dup
c.341-3298_341-3244dup (n.341-3298_341-3244dup)
n.477-25_506dup
c.*18-3298_*18-3244dup (n.*18-3298_*18-3244dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146490A>TCA2702137264VHLc.*18-24A>T (n.*18-24A>T)
c.600-3297A>T (n.600-3297A>T)
c.341-24A>T (n.341-24A>T)
c.341-3297A>T (n.341-3297A>T)
n.477-24A>T
c.*18-3297A>T (n.*18-3297A>T)
dbSNP
3g.10146493_10146495delCA040494VHLc.*18-21_*18-19del (n.*18-21_*18-19del)
c.600-3294_600-3292del (n.600-3294_600-3292del)
c.341-21_341-19del (n.341-21_341-19del)
c.341-3294_341-3292del (n.341-3294_341-3292del)
n.477-21_477-19del
c.*18-3294_*18-3292del (n.*18-3294_*18-3292del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146491A>CCA2702137272VHLc.*18-23A>C (n.*18-23A>C)
c.600-3296A>C (n.600-3296A>C)
c.341-23A>C (n.341-23A>C)
c.341-3296A>C (n.341-3296A>C)
n.477-23A>C
c.*18-3296A>C (n.*18-3296A>C)
dbSNP
3g.10146491A>GCA2702137276VHLc.*18-23A>G (n.*18-23A>G)
c.600-3296A>G (n.600-3296A>G)
c.341-23A>G (n.341-23A>G)
c.341-3296A>G (n.341-3296A>G)
n.477-23A>G
c.*18-3296A>G (n.*18-3296A>G)
dbSNP
3g.10146491A>TCA2702137380VHLc.*18-23A>T (n.*18-23A>T)
c.600-3296A>T (n.600-3296A>T)
c.341-23A>T (n.341-23A>T)
c.341-3296A>T (n.341-3296A>T)
n.477-23A>T
c.*18-3296A>T (n.*18-3296A>T)
dbSNP
3g.10146492C=CA1345069712VHLc.*18-22C= (n.*18-22C=)
c.600-3295C= (n.600-3295C=)
c.341-22C= (n.341-22C=)
c.341-3295C= (n.341-3295C=)
n.477-22C=
c.*18-3295C= (n.*18-3295C=)
3g.10146492C>GCA2701939135VHLc.*18-22C>G (n.*18-22C>G)
c.600-3295C>G (n.600-3295C>G)
c.341-22C>G (n.341-22C>G)
c.341-3295C>G (n.341-3295C>G)
n.477-22C>G
c.*18-3295C>G (n.*18-3295C>G)
dbSNP
3g.10146492C>TCA040481VHLc.*18-22C>T (n.*18-22C>T)
c.600-3295C>T (n.600-3295C>T)
c.341-22C>T (n.341-22C>T)
c.341-3295C>T (n.341-3295C>T)
n.477-22C>T
c.*18-3295C>T (n.*18-3295C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146492_10146497delinsCAACCTCA1345069711VHLc.*18-22_*18-17delinsCAACCT (n.*18-22_*18-17delinsCAACCT)
c.600-3295_600-3290delinsCAACCT (n.600-3295_600-3290delinsCAACCT)
c.341-22_341-17delinsCAACCT (n.341-22_341-17delinsCAACCT)
c.341-3295_341-3290delinsCAACCT (n.341-3295_341-3290delinsCAACCT)
n.477-22_477-17delinsCAACCT
c.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT (n.*18-3295_*18-3290delinsCAACCT)
3g.10146493A>CCA2702137384VHLc.*18-21A>C (n.*18-21A>C)
c.600-3294A>C (n.600-3294A>C)
c.341-21A>C (n.341-21A>C)
c.341-3294A>C (n.341-3294A>C)
n.477-21A>C
c.*18-3294A>C (n.*18-3294A>C)
dbSNP
3g.10146493A>GCA647445720VHLc.*18-21A>G (n.*18-21A>G)
c.600-3294A>G (n.600-3294A>G)
c.341-21A>G (n.341-21A>G)
c.341-3294A>G (n.341-3294A>G)
n.477-21A>G
c.*18-3294A>G (n.*18-3294A>G)
dbSNP COSMIC
3g.10146493A>TCA2702137383VHLc.*18-21A>T (n.*18-21A>T)
c.600-3294A>T (n.600-3294A>T)
c.341-21A>T (n.341-21A>T)
c.341-3294A>T (n.341-3294A>T)
n.477-21A>T
c.*18-3294A>T (n.*18-3294A>T)
dbSNP
3g.10146493_10146497delCA357124VHLc.*18-21_*18-17del (n.*18-21_*18-17del)
c.600-3294_600-3290del (n.600-3294_600-3290del)
c.341-21_341-17del (n.341-21_341-17del)
c.341-3294_341-3290del (n.341-3294_341-3290del)
n.477-21_477-17del
c.*18-3294_*18-3290del (n.*18-3294_*18-3290del)
ClinVar dbSNP
3g.10146494A=CA1345069713VHLc.*18-20A= (n.*18-20A=)
c.600-3293A= (n.600-3293A=)
c.341-20A= (n.341-20A=)
c.341-3293A= (n.341-3293A=)
n.477-20A=
c.*18-3293A= (n.*18-3293A=)
3g.10146494A>CCA2701962553VHLc.*18-20A>C (n.*18-20A>C)
c.600-3293A>C (n.600-3293A>C)
c.341-20A>C (n.341-20A>C)
c.341-3293A>C (n.341-3293A>C)
n.477-20A>C
c.*18-3293A>C (n.*18-3293A>C)
dbSNP
3g.10146494A>GCA896162801VHLc.*18-20A>G (n.*18-20A>G)
c.600-3293A>G (n.600-3293A>G)
c.341-20A>G (n.341-20A>G)
c.341-3293A>G (n.341-3293A>G)
n.477-20A>G
c.*18-3293A>G (n.*18-3293A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146494A>TCA2701962552VHLc.*18-20A>T (n.*18-20A>T)
c.600-3293A>T (n.600-3293A>T)
c.341-20A>T (n.341-20A>T)
c.341-3293A>T (n.341-3293A>T)
n.477-20A>T
c.*18-3293A>T (n.*18-3293A>T)
dbSNP
3g.10146495C>ACA2702137632VHLc.*18-19C>A (n.*18-19C>A)
c.600-3292C>A (n.600-3292C>A)
c.341-19C>A (n.341-19C>A)
c.341-3292C>A (n.341-3292C>A)
n.477-19C>A
c.*18-3292C>A (n.*18-3292C>A)
dbSNP
3g.10146495C>GCA2702137633VHLc.*18-19C>G (n.*18-19C>G)
c.600-3292C>G (n.600-3292C>G)
c.341-19C>G (n.341-19C>G)
c.341-3292C>G (n.341-3292C>G)
n.477-19C>G
c.*18-3292C>G (n.*18-3292C>G)
dbSNP
3g.10146495C>TCA2702137635VHLc.*18-19C>T (n.*18-19C>T)
c.600-3292C>T (n.600-3292C>T)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
c.341-3292C>T (n.341-3292C>T)
n.477-19C>T
c.*18-3292C>T (n.*18-3292C>T)
dbSNP
3g.10146496C>TCA2664403008VHLc.*18-18C>T (n.*18-18C>T)
c.600-3291C>T (n.600-3291C>T)
c.341-18C>T (n.341-18C>T)
c.341-3291C>T (n.341-3291C>T)
n.477-18C>T
c.*18-3291C>T (n.*18-3291C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.10146497T>ACA2702137675VHLc.*18-17T>A (n.*18-17T>A)
c.600-3290T>A (n.600-3290T>A)
c.341-17T>A (n.341-17T>A)
c.341-3290T>A (n.341-3290T>A)
n.477-17T>A
c.*18-3290T>A (n.*18-3290T>A)
dbSNP
3g.10146497T>CCA2664403010VHLc.*18-17T>C (n.*18-17T>C)
c.600-3290T>C (n.600-3290T>C)
c.341-17T>C (n.341-17T>C)
c.341-3290T>C (n.341-3290T>C)
n.477-17T>C
c.*18-3290T>C (n.*18-3290T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146497T>GCA2702137646VHLc.*18-17T>G (n.*18-17T>G)
c.600-3290T>G (n.600-3290T>G)
c.341-17T>G (n.341-17T>G)
c.341-3290T>G (n.341-3290T>G)
n.477-17T>G
c.*18-3290T>G (n.*18-3290T>G)
dbSNP
3g.10146498T>ACA2702137718VHLc.*18-16T>A (n.*18-16T>A)
c.600-3289T>A (n.600-3289T>A)
c.341-16T>A (n.341-16T>A)
c.341-3289T>A (n.341-3289T>A)
n.477-16T>A
c.*18-3289T>A (n.*18-3289T>A)
dbSNP
3g.10146498T>CCA2702137696VHLc.*18-16T>C (n.*18-16T>C)
c.600-3289T>C (n.600-3289T>C)
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
c.341-3289T>C (n.341-3289T>C)
n.477-16T>C
c.*18-3289T>C (n.*18-3289T>C)
dbSNP
3g.10146499T>CCA2573136184VHLc.*18-15T>C (n.*18-15T>C)
c.600-3288T>C (n.600-3288T>C)
c.341-15T>C (n.341-15T>C)
c.341-3288T>C (n.341-3288T>C)
n.477-15T>C
c.*18-3288T>C (n.*18-3288T>C)
ClinVar dbSNP
3g.10146500G>ACA1345069715VHLc.*18-14G>A (n.*18-14G>A)
c.600-3287G>A (n.600-3287G>A)
c.341-14G>A (n.341-14G>A)
c.341-3287G>A (n.341-3287G>A)
n.477-14G>A
c.*18-3287G>A (n.*18-3287G>A)
ClinVar dbSNP
3g.10146500G>CCA2701985064VHLc.*18-14G>C (n.*18-14G>C)
c.600-3287G>C (n.600-3287G>C)
c.341-14G>C (n.341-14G>C)
c.341-3287G>C (n.341-3287G>C)
n.477-14G>C
c.*18-3287G>C (n.*18-3287G>C)
dbSNP
3g.10146500G=CA1345069714VHLc.*18-14G= (n.*18-14G=)
c.600-3287G= (n.600-3287G=)
c.341-14G= (n.341-14G=)
c.341-3287G= (n.341-3287G=)
n.477-14G=
c.*18-3287G= (n.*18-3287G=)
3g.10146500G>TCA2701985061VHLc.*18-14G>T (n.*18-14G>T)
c.600-3287G>T (n.600-3287G>T)
c.341-14G>T (n.341-14G>T)
c.341-3287G>T (n.341-3287G>T)
n.477-14G>T
c.*18-3287G>T (n.*18-3287G>T)
dbSNP
3g.10146501C>ACA2701985069VHLc.*18-13C>A (n.*18-13C>A)
c.600-3286C>A (n.600-3286C>A)
c.341-13C>A (n.341-13C>A)
c.341-3286C>A (n.341-3286C>A)
n.477-13C>A
c.*18-3286C>A (n.*18-3286C>A)
dbSNP
3g.10146501C=CA1345069716VHLc.*18-13C= (n.*18-13C=)
c.600-3286C= (n.600-3286C=)
c.341-13C= (n.341-13C=)
c.341-3286C= (n.341-3286C=)
n.477-13C=
c.*18-3286C= (n.*18-3286C=)
3g.10146501C>GCA2664403014VHLc.*18-13C>G (n.*18-13C>G)
c.600-3286C>G (n.600-3286C>G)
c.341-13C>G (n.341-13C>G)
c.341-3286C>G (n.341-3286C>G)
n.477-13C>G
c.*18-3286C>G (n.*18-3286C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146501C>TCA1345069717VHLc.*18-13C>T (n.*18-13C>T)
c.600-3286C>T (n.600-3286C>T)
c.341-13C>T (n.341-13C>T)
c.341-3286C>T (n.341-3286C>T)
n.477-13C>T
c.*18-3286C>T (n.*18-3286C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146502T>CCA70049341VHLc.*18-12T>C (n.*18-12T>C)
c.600-3285T>C (n.600-3285T>C)
c.341-12T>C (n.341-12T>C)
c.341-3285T>C (n.341-3285T>C)
n.477-12T>C
c.*18-3285T>C (n.*18-3285T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146502T=CA1345069718VHLc.*18-12T= (n.*18-12T=)
c.600-3285T= (n.600-3285T=)
c.341-12T= (n.341-12T=)
c.341-3285T= (n.341-3285T=)
n.477-12T=
c.*18-3285T= (n.*18-3285T=)
3g.10146503T>ACA645524868VHLc.*18-11T>A (n.*18-11T>A)
c.600-3284T>A (n.600-3284T>A)
c.341-11T>A (n.341-11T>A)
c.341-3284T>A (n.341-3284T>A)
n.477-11T>A
c.*18-3284T>A (n.*18-3284T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146503T>CCA2702137899VHLc.*18-11T>C (n.*18-11T>C)
c.600-3284T>C (n.600-3284T>C)
c.341-11T>C (n.341-11T>C)
c.341-3284T>C (n.341-3284T>C)
n.477-11T>C
c.*18-3284T>C (n.*18-3284T>C)
dbSNP
3g.10146503T>GCA2573136185VHLc.*18-11T>G (n.*18-11T>G)
c.600-3284T>G (n.600-3284T>G)
c.341-11T>G (n.341-11T>G)
c.341-3284T>G (n.341-3284T>G)
n.477-11T>G
c.*18-3284T>G (n.*18-3284T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146504G>ACA2577505247VHLc.*18-10G>A (n.*18-10G>A)
c.600-3283G>A (n.600-3283G>A)
c.341-10G>A (n.341-10G>A)
c.341-3283G>A (n.341-3283G>A)
n.477-10G>A
c.*18-3283G>A (n.*18-3283G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.10146504G>CCA040462VHLc.*18-10G>C (n.*18-10G>C)
c.600-3283G>C (n.600-3283G>C)
c.341-10G>C (n.341-10G>C)
c.341-3283G>C (n.341-3283G>C)
n.477-10G>C
c.*18-3283G>C (n.*18-3283G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146504G=CA1345069719VHLc.*18-10G= (n.*18-10G=)
c.600-3283G= (n.600-3283G=)
c.341-10G= (n.341-10G=)
c.341-3283G= (n.341-3283G=)
n.477-10G=
c.*18-3283G= (n.*18-3283G=)
3g.10146505T>ACA2702138252VHLc.*18-9T>A (n.*18-9T>A)
c.600-3282T>A (n.600-3282T>A)
c.341-9T>A (n.341-9T>A)
c.341-3282T>A (n.341-3282T>A)
n.477-9T>A
c.*18-3282T>A (n.*18-3282T>A)
dbSNP
3g.10146505T>CCA2702137908VHLc.*18-9T>C (n.*18-9T>C)
c.600-3282T>C (n.600-3282T>C)
c.341-9T>C (n.341-9T>C)
c.341-3282T>C (n.341-3282T>C)
n.477-9T>C
c.*18-3282T>C (n.*18-3282T>C)
dbSNP
3g.10146505T>GCA2702138256VHLc.*18-9T>G (n.*18-9T>G)
c.600-3282T>G (n.600-3282T>G)
c.341-9T>G (n.341-9T>G)
c.341-3282T>G (n.341-3282T>G)
n.477-9T>G
c.*18-3282T>G (n.*18-3282T>G)
dbSNP
3g.10146506_10146521delCA1139532107VHLc.*18-8_*25del
c.600-3281_600-3266del (n.600-3281_600-3266del)
c.341-8_348del
c.341-3281_341-3266del (n.341-3281_341-3266del)
n.477-8_484del
c.*18-3281_*18-3266del (n.*18-3281_*18-3266del)
3g.10146506C>ACA2701960727VHLc.*18-8C>A (n.*18-8C>A)
c.600-3281C>A (n.600-3281C>A)
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
c.341-3281C>A (n.341-3281C>A)
n.477-8C>A
c.*18-3281C>A (n.*18-3281C>A)
dbSNP
3g.10146506C=CA1345069720VHLc.*18-8C= (n.*18-8C=)
c.600-3281C= (n.600-3281C=)
c.341-8C= (n.341-8C=)
c.341-3281C= (n.341-3281C=)
n.477-8C=
c.*18-3281C= (n.*18-3281C=)
3g.10146506C>GCA658795339VHLc.*18-8C>G (n.*18-8C>G)
c.600-3281C>G (n.600-3281C>G)
c.341-8C>G (n.341-8C>G)
c.341-3281C>G (n.341-3281C>G)
n.477-8C>G
c.*18-3281C>G (n.*18-3281C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146506C>TCA541213567VHLc.*18-8C>T (n.*18-8C>T)
c.600-3281C>T (n.600-3281C>T)
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.341-3281C>T (n.341-3281C>T)
n.477-8C>T
c.*18-3281C>T (n.*18-3281C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.10146506_10146512delCA645524869VHLc.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del)
c.600-3281_600-3275del (n.600-3281_600-3275del)
c.341-8_341-2del (n.341-8_341-2del)
c.341-3281_341-3275del (n.341-3281_341-3275del)
n.477-8_477-2del
c.*18-3281_*18-3275del (n.*18-3281_*18-3275del)
COSMIC
3g.10146507C>ACA2701962555VHLc.*18-7C>A (n.*18-7C>A)
c.600-3280C>A (n.600-3280C>A)
c.341-7C>A (n.341-7C>A)
c.341-3280C>A (n.341-3280C>A)
n.477-7C>A
c.*18-3280C>A (n.*18-3280C>A)
dbSNP
3g.10146507C=CA1345069721VHLc.*18-7C= (n.*18-7C=)
c.600-3280C= (n.600-3280C=)
c.341-7C= (n.341-7C=)
c.341-3280C= (n.341-3280C=)
n.477-7C=
c.*18-3280C= (n.*18-3280C=)
3g.10146507C>GCA541213568VHLc.*18-7C>G (n.*18-7C>G)
c.600-3280C>G (n.600-3280C>G)
c.341-7C>G (n.341-7C>G)
c.341-3280C>G (n.341-3280C>G)
n.477-7C>G
c.*18-3280C>G (n.*18-3280C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10146507C>TCA2573136186VHLc.*18-7C>T (n.*18-7C>T)
c.600-3280C>T (n.600-3280C>T)
c.341-7C>T (n.341-7C>T)
c.341-3280C>T (n.341-3280C>T)
n.477-7C>T
c.*18-3280C>T (n.*18-3280C>T)
ClinVar dbSNP
3g.10146508C>ACA2701934384VHLc.*18-6C>A (n.*18-6C>A)
c.600-3279C>A (n.600-3279C>A)
c.341-6C>A (n.341-6C>A)
c.341-3279C>A (n.341-3279C>A)
n.477-6C>A
c.*18-3279C>A (n.*18-3279C>A)
ClinVar dbSNP
3g.10146508C=CA1345069722VHLc.*18-6C= (n.*18-6C=)
c.600-3279C= (n.600-3279C=)
c.341-6C= (n.341-6C=)
c.341-3279C= (n.341-3279C=)
n.477-6C=
c.*18-3279C= (n.*18-3279C=)
3g.10146508C>GCA915941843VHLc.*18-6C>G (n.*18-6C>G)
c.600-3279C>G (n.600-3279C>G)
c.341-6C>G (n.341-6C>G)
c.341-3279C>G (n.341-3279C>G)
n.477-6C>G
c.*18-3279C>G (n.*18-3279C>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146508C>TCA040631VHLc.*18-6C>T (n.*18-6C>T)
c.600-3279C>T (n.600-3279C>T)
c.341-6C>T (n.341-6C>T)
c.341-3279C>T (n.341-3279C>T)
n.477-6C>T
c.*18-3279C>T (n.*18-3279C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146509delCA2573136187VHLc.*18-5del (n.*18-5del)
c.600-3278del (n.600-3278del)
c.341-5del (n.341-5del)
c.341-3278del (n.341-3278del)
n.477-5del
c.*18-3278del (n.*18-3278del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146509G>ACA040622VHLc.*18-5G>A (n.*18-5G>A)
c.600-3278G>A (n.600-3278G>A)
c.341-5G>A (n.341-5G>A)
c.341-3278G>A (n.341-3278G>A)
n.477-5G>A
c.*18-3278G>A (n.*18-3278G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10146509G>CCA2580068373VHLc.*18-5G>C (n.*18-5G>C)
c.600-3278G>C (n.600-3278G>C)
c.341-5G>C (n.341-5G>C)
c.341-3278G>C (n.341-3278G>C)
n.477-5G>C
c.*18-3278G>C (n.*18-3278G>C)
ClinVar dbSNP
3g.10146509G=CA1345069723VHLc.*18-5G= (n.*18-5G=)
c.600-3278G= (n.600-3278G=)
c.341-5G= (n.341-5G=)
c.341-3278G= (n.341-3278G=)
n.477-5G=
c.*18-3278G= (n.*18-3278G=)
3g.10146509G>TCA891843323VHLc.*18-5G>T (n.*18-5G>T)
c.600-3278G>T (n.600-3278G>T)
c.341-5G>T (n.341-5G>T)
c.341-3278G>T (n.341-3278G>T)
n.477-5G>T
c.*18-3278G>T (n.*18-3278G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146509_10146510delinsTTCA2740090893VHLc.*18-5_*18-4delinsTT (n.*18-5_*18-4delinsTT)
c.600-3278_600-3277delinsTT (n.600-3278_600-3277delinsTT)
c.341-5_341-4delinsTT (n.341-5_341-4delinsTT)
c.341-3278_341-3277delinsTT (n.341-3278_341-3277delinsTT)
n.477-5_477-4delinsTT
c.*18-3278_*18-3277delinsTT (n.*18-3278_*18-3277delinsTT)
ClinVar
3g.10146510A=CA1345069724VHLc.*18-4A= (n.*18-4A=)
c.600-3277A= (n.600-3277A=)
c.341-4A= (n.341-4A=)
c.341-3277A= (n.341-3277A=)
n.477-4A=
c.*18-3277A= (n.*18-3277A=)
3g.10146510A>TCA658822548VHLc.*18-4A>T (n.*18-4A>T)
c.600-3277A>T (n.600-3277A>T)
c.341-4A>T (n.341-4A>T)
c.341-3277A>T (n.341-3277A>T)
n.477-4A>T
c.*18-3277A>T (n.*18-3277A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10146511_10146512delCA645524870VHLc.*18-3_*18-2del (n.*18-3_*18-2del)
c.600-3276_600-3275del (n.600-3276_600-3275del)
c.341-3_341-2del (n.341-3_341-2del)
c.341-3276_341-3275del (n.341-3276_341-3275del)
n.477-3_477-2del
c.*18-3276_*18-3275del (n.*18-3276_*18-3275del)
COSMIC
3g.10146511T>ACA645524872VHLc.*18-3T>A (n.*18-3T>A)
c.600-3276T>A (n.600-3276T>A)
c.341-3T>A (n.341-3T>A)
c.341-3276T>A (n.341-3276T>A)
n.477-3T>A
c.*18-3276T>A (n.*18-3276T>A)
dbSNP COSMIC
3g.10146511T>GCA16020704VHLc.*18-3T>G (n.*18-3T>G)
c.600-3276T>G (n.600-3276T>G)
c.341-3T>G (n.341-3T>G)
c.341-3276T>G (n.341-3276T>G)
n.477-3T>G
c.*18-3276T>G (n.*18-3276T>G)
ClinVar dbSNP
3g.10146511T=CA1345069725VHLc.*18-3T= (n.*18-3T=)
c.600-3276T= (n.600-3276T=)
c.341-3T= (n.341-3T=)
c.341-3276T= (n.341-3276T=)
n.477-3T=
c.*18-3276T= (n.*18-3276T=)
3g.10146511dupCA2755195271VHLc.*18-3dup (n.*18-3dup)
c.600-3276dup (n.600-3276dup)
c.341-3dup (n.341-3dup)
c.341-3276dup (n.341-3276dup)
n.477-3dup
c.*18-3276dup (n.*18-3276dup)
3g.10146512_10146522delCA645524871VHLc.*18-2_*26del
c.600-3275_600-3265del (n.600-3275_600-3265del)
c.341-2_349del
c.341-3275_341-3265del (n.341-3275_341-3265del)
n.477-2_485del
c.*18-3275_*18-3265del (n.*18-3275_*18-3265del)
COSMIC
3g.10146512delCA645524873VHLc.*18-2del (n.*18-2del)
c.600-3275del (n.600-3275del)
c.341-2del (n.341-2del)
c.341-3275del (n.341-3275del)
n.477-2del
c.*18-3275del (n.*18-3275del)
COSMIC
3g.10146512A=CA1345069726VHLc.*18-2A= (n.*18-2A=)
c.600-3275A= (n.600-3275A=)
c.341-2A= (n.341-2A=)
c.341-3275A= (n.341-3275A=)
n.477-2A=
c.*18-3275A= (n.*18-3275A=)
3g.10146512A>CCA351753579VHLc.*18-2A>C (n.*18-2A>C)
c.600-3275A>C (n.600-3275A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.341-3275A>C (n.341-3275A>C)
n.477-2A>C
c.*18-3275A>C (n.*18-3275A>C)
3g.10146512A>GCA357004VHLc.*18-2A>G (n.*18-2A>G)
c.600-3275A>G (n.600-3275A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.341-3275A>G (n.341-3275A>G)
n.477-2A>G
c.*18-3275A>G (n.*18-3275A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146512A>TCA351753586VHLc.*18-2A>T (n.*18-2A>T)
c.600-3275A>T (n.600-3275A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.341-3275A>T (n.341-3275A>T)
n.477-2A>T
c.*18-3275A>T (n.*18-3275A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.10146512_10146513delinsAGCA1345069727VHLc.*18-2_*18-1delinsAG (n.*18-2_*18-1delinsAG)
c.600-3275_600-3274delinsAG (n.600-3275_600-3274delinsAG)
c.341-2_341-1delinsAG (n.341-2_341-1delinsAG)
c.341-3275_341-3274delinsAG (n.341-3275_341-3274delinsAG)
n.477-2_477-1delinsAG
c.*18-3275_*18-3274delinsAG (n.*18-3275_*18-3274delinsAG)
3g.10146512_10146519delCA645524874VHLc.*18-2_*23del
c.600-3275_600-3268del (n.600-3275_600-3268del)
c.341-2_346del
c.341-3275_341-3268del (n.341-3275_341-3268del)
n.477-2_482del
c.*18-3275_*18-3268del (n.*18-3275_*18-3268del)
COSMIC
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del

Number of alleles fetched