OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146288C= | CA1345069588 | VHL | c.*18-226C= (n.*18-226C=) c.599+3267C= (n.599+3267C=) c.341-226C= (n.341-226C=) c.341-3499C= (n.341-3499C=) n.477-226C= c.*17+3267C= (n.*17+3267C=) | |
| 3 | g.10146288C>T | CA70049167 | VHL | c.*18-226C>T (n.*18-226C>T) c.599+3267C>T (n.599+3267C>T) c.341-226C>T (n.341-226C>T) c.341-3499C>T (n.341-3499C>T) n.477-226C>T c.*17+3267C>T (n.*17+3267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146290C= | CA1345069589 | VHL | c.*18-224C= (n.*18-224C=) c.599+3269C= (n.599+3269C=) c.341-224C= (n.341-224C=) c.341-3497C= (n.341-3497C=) n.477-224C= c.*17+3269C= (n.*17+3269C=) | |
| 3 | g.10146290C>G | CA1345069590 | VHL | c.*18-224C>G (n.*18-224C>G) c.599+3269C>G (n.599+3269C>G) c.341-224C>G (n.341-224C>G) c.341-3497C>G (n.341-3497C>G) n.477-224C>G c.*17+3269C>G (n.*17+3269C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146291A= | CA1345069591 | VHL | c.*18-223A= (n.*18-223A=) c.599+3270A= (n.599+3270A=) c.341-223A= (n.341-223A=) c.341-3496A= (n.341-3496A=) n.477-223A= c.*17+3270A= (n.*17+3270A=) | |
| 3 | g.10146291A>C | CA1345069592 | VHL | c.*18-223A>C (n.*18-223A>C) c.599+3270A>C (n.599+3270A>C) c.341-223A>C (n.341-223A>C) c.341-3496A>C (n.341-3496A>C) n.477-223A>C c.*17+3270A>C (n.*17+3270A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146292G>A | CA70049183 | VHL | c.*18-222G>A (n.*18-222G>A) c.599+3271G>A (n.599+3271G>A) c.341-222G>A (n.341-222G>A) c.341-3495G>A (n.341-3495G>A) n.477-222G>A c.*17+3271G>A (n.*17+3271G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146292G= | CA1345069593 | VHL | c.*18-222G= (n.*18-222G=) c.599+3271G= (n.599+3271G=) c.341-222G= (n.341-222G=) c.341-3495G= (n.341-3495G=) n.477-222G= c.*17+3271G= (n.*17+3271G=) | |
| 3 | g.10146296C= | CA1345069594 | VHL | c.*18-218C= (n.*18-218C=) c.599+3275C= (n.599+3275C=) c.341-218C= (n.341-218C=) c.341-3491C= (n.341-3491C=) n.477-218C= c.*17+3275C= (n.*17+3275C=) | |
| 3 | g.10146296C>T | CA70049187 | VHL | c.*18-218C>T (n.*18-218C>T) c.599+3275C>T (n.599+3275C>T) c.341-218C>T (n.341-218C>T) c.341-3491C>T (n.341-3491C>T) n.477-218C>T c.*17+3275C>T (n.*17+3275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146298C= | CA1345069595 | VHL | c.*18-216C= (n.*18-216C=) c.599+3277C= (n.599+3277C=) c.341-216C= (n.341-216C=) c.341-3489C= (n.341-3489C=) n.477-216C= c.*17+3277C= (n.*17+3277C=) | |
| 3 | g.10146298C>T | CA11436520 | VHL | c.*18-216C>T (n.*18-216C>T) c.599+3277C>T (n.599+3277C>T) c.341-216C>T (n.341-216C>T) c.341-3489C>T (n.341-3489C>T) n.477-216C>T c.*17+3277C>T (n.*17+3277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146299G>A | CA541213536 | VHL | c.*18-215G>A (n.*18-215G>A) c.599+3278G>A (n.599+3278G>A) c.341-215G>A (n.341-215G>A) c.341-3488G>A (n.341-3488G>A) n.477-215G>A c.*17+3278G>A (n.*17+3278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146299G>C | CA896162654 | VHL | c.*18-215G>C (n.*18-215G>C) c.599+3278G>C (n.599+3278G>C) c.341-215G>C (n.341-215G>C) c.341-3488G>C (n.341-3488G>C) n.477-215G>C c.*17+3278G>C (n.*17+3278G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146299G= | CA1345069596 | VHL | c.*18-215G= (n.*18-215G=) c.599+3278G= (n.599+3278G=) c.341-215G= (n.341-215G=) c.341-3488G= (n.341-3488G=) n.477-215G= c.*17+3278G= (n.*17+3278G=) | |
| 3 | g.10146299G>T | CA1044997536 | VHL | c.*18-215G>T (n.*18-215G>T) c.599+3278G>T (n.599+3278G>T) c.341-215G>T (n.341-215G>T) c.341-3488G>T (n.341-3488G>T) n.477-215G>T c.*17+3278G>T (n.*17+3278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146304G>A | CA1345069597 | VHL | c.*18-210G>A (n.*18-210G>A) c.599+3283G>A (n.599+3283G>A) c.341-210G>A (n.341-210G>A) c.341-3483G>A (n.341-3483G>A) n.477-210G>A c.*17+3283G>A (n.*17+3283G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146304G= | CA1345069598 | VHL | c.*18-210G= (n.*18-210G=) c.599+3283G= (n.599+3283G=) c.341-210G= (n.341-210G=) c.341-3483G= (n.341-3483G=) n.477-210G= c.*17+3283G= (n.*17+3283G=) | |
| 3 | g.10146307G>A | CA1345069600 | VHL | c.*18-207G>A (n.*18-207G>A) c.599+3286G>A (n.599+3286G>A) c.341-207G>A (n.341-207G>A) c.341-3480G>A (n.341-3480G>A) n.477-207G>A c.*17+3286G>A (n.*17+3286G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146307G= | CA1345069599 | VHL | c.*18-207G= (n.*18-207G=) c.599+3286G= (n.599+3286G=) c.341-207G= (n.341-207G=) c.341-3480G= (n.341-3480G=) n.477-207G= c.*17+3286G= (n.*17+3286G=) | |
| 3 | g.10146309G= | CA1345069601 | VHL | c.*18-205G= (n.*18-205G=) c.599+3288G= (n.599+3288G=) c.341-205G= (n.341-205G=) c.341-3478G= (n.341-3478G=) n.477-205G= c.*17+3288G= (n.*17+3288G=) | |
| 3 | g.10146309G>T | CA896162657 | VHL | c.*18-205G>T (n.*18-205G>T) c.599+3288G>T (n.599+3288G>T) c.341-205G>T (n.341-205G>T) c.341-3478G>T (n.341-3478G>T) n.477-205G>T c.*17+3288G>T (n.*17+3288G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146311C>T | CA1044997541 | VHL | c.*18-203C>T (n.*18-203C>T) c.599+3290C>T (n.599+3290C>T) c.341-203C>T (n.341-203C>T) c.341-3476C>T (n.341-3476C>T) n.477-203C>T c.*17+3290C>T (n.*17+3290C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146313A= | CA1345069602 | VHL | c.*18-201A= (n.*18-201A=) c.599+3292A= (n.599+3292A=) c.341-201A= (n.341-201A=) c.341-3474A= (n.341-3474A=) n.477-201A= c.*17+3292A= (n.*17+3292A=) | |
| 3 | g.10146313A>G | CA1345069603 | VHL | c.*18-201A>G (n.*18-201A>G) c.599+3292A>G (n.599+3292A>G) c.341-201A>G (n.341-201A>G) c.341-3474A>G (n.341-3474A>G) n.477-201A>G c.*17+3292A>G (n.*17+3292A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146314C= | CA1345069604 | VHL | c.*18-200C= (n.*18-200C=) c.599+3293C= (n.599+3293C=) c.341-200C= (n.341-200C=) c.341-3473C= (n.341-3473C=) n.477-200C= c.*17+3293C= (n.*17+3293C=) | |
| 3 | g.10146314C>T | CA70049188 | VHL | c.*18-200C>T (n.*18-200C>T) c.599+3293C>T (n.599+3293C>T) c.341-200C>T (n.341-200C>T) c.341-3473C>T (n.341-3473C>T) n.477-200C>T c.*17+3293C>T (n.*17+3293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146316G>A | CA2755195252 | VHL | c.*18-198G>A (n.*18-198G>A) c.599+3295G>A (n.599+3295G>A) c.341-198G>A (n.341-198G>A) c.341-3471G>A (n.341-3471G>A) n.477-198G>A c.*17+3295G>A (n.*17+3295G>A) | |
| 3 | g.10146318C= | CA1345069605 | VHL | c.*18-196C= (n.*18-196C=) c.599+3297C= (n.599+3297C=) c.341-196C= (n.341-196C=) c.341-3469C= (n.341-3469C=) n.477-196C= c.*17+3297C= (n.*17+3297C=) | |
| 3 | g.10146318C>T | CA70049191 | VHL | c.*18-196C>T (n.*18-196C>T) c.599+3297C>T (n.599+3297C>T) c.341-196C>T (n.341-196C>T) c.341-3469C>T (n.341-3469C>T) n.477-196C>T c.*17+3297C>T (n.*17+3297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146319G>A | CA896162664 | VHL | c.*18-195G>A (n.*18-195G>A) c.599+3298G>A (n.599+3298G>A) c.341-195G>A (n.341-195G>A) c.341-3468G>A (n.341-3468G>A) n.477-195G>A c.*17+3298G>A (n.*17+3298G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146319G= | CA1345069606 | VHL | c.*18-195G= (n.*18-195G=) c.599+3298G= (n.599+3298G=) c.341-195G= (n.341-195G=) c.341-3468G= (n.341-3468G=) n.477-195G= c.*17+3298G= (n.*17+3298G=) | |
| 3 | g.10146321T>C | CA1044997546 | VHL | c.*18-193T>C (n.*18-193T>C) c.599+3300T>C (n.599+3300T>C) c.341-193T>C (n.341-193T>C) c.341-3466T>C (n.341-3466T>C) n.477-193T>C c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146322C= | CA1345069607 | VHL | c.*18-192C= (n.*18-192C=) c.599+3301C= (n.599+3301C=) c.341-192C= (n.341-192C=) c.341-3465C= (n.341-3465C=) n.477-192C= c.*17+3301C= (n.*17+3301C=) | |
| 3 | g.10146322C>G | CA70049204 | VHL | c.*18-192C>G (n.*18-192C>G) c.599+3301C>G (n.599+3301C>G) c.341-192C>G (n.341-192C>G) c.341-3465C>G (n.341-3465C>G) n.477-192C>G c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146322C>T | CA70049207 | VHL | c.*18-192C>T (n.*18-192C>T) c.599+3301C>T (n.599+3301C>T) c.341-192C>T (n.341-192C>T) c.341-3465C>T (n.341-3465C>T) n.477-192C>T c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146323G>A | CA896162666 | VHL | c.*18-191G>A (n.*18-191G>A) c.599+3302G>A (n.599+3302G>A) c.341-191G>A (n.341-191G>A) c.341-3464G>A (n.341-3464G>A) n.477-191G>A c.*17+3302G>A (n.*17+3302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146323G= | CA1345069608 | VHL | c.*18-191G= (n.*18-191G=) c.599+3302G= (n.599+3302G=) c.341-191G= (n.341-191G=) c.341-3464G= (n.341-3464G=) n.477-191G= c.*17+3302G= (n.*17+3302G=) | |
| 3 | g.10146325C= | CA1345069610 | VHL | c.*18-189C= (n.*18-189C=) c.599+3304C= (n.599+3304C=) c.341-189C= (n.341-189C=) c.341-3462C= (n.341-3462C=) n.477-189C= c.*17+3304C= (n.*17+3304C=) | |
| 3 | g.10146325C>T | CA70049209 | VHL | c.*18-189C>T (n.*18-189C>T) c.599+3304C>T (n.599+3304C>T) c.341-189C>T (n.341-189C>T) c.341-3462C>T (n.341-3462C>T) n.477-189C>T c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146325_10146326delinsCA | CA1345069609 | VHL | c.*18-189_*18-188delinsCA (n.*18-189_*18-188delinsCA) c.599+3304_599+3305delinsCA (n.599+3304_599+3305delinsCA) c.341-189_341-188delinsCA (n.341-189_341-188delinsCA) c.341-3462_341-3461delinsCA (n.341-3462_341-3461delinsCA) n.477-189_477-188delinsCA c.*17+3304_*17+3305delinsCA (n.*17+3304_*17+3305delinsCA) | |
| 3 | g.10146326del | CA70049212 | VHL | c.*18-188del (n.*18-188del) c.599+3305del (n.599+3305del) c.341-188del (n.341-188del) c.341-3461del (n.341-3461del) n.477-188del c.*17+3305del (n.*17+3305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146326A= | CA1345069612 | VHL | c.*18-188A= (n.*18-188A=) c.599+3305A= (n.599+3305A=) c.341-188A= (n.341-188A=) c.341-3461A= (n.341-3461A=) n.477-188A= c.*17+3305A= (n.*17+3305A=) | |
| 3 | g.10146326A>G | CA70049215 | VHL | c.*18-188A>G (n.*18-188A>G) c.599+3305A>G (n.599+3305A>G) c.341-188A>G (n.341-188A>G) c.341-3461A>G (n.341-3461A>G) n.477-188A>G c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146326_10146327delinsAC | CA1345069611 | VHL | c.*18-188_*18-187delinsAC (n.*18-188_*18-187delinsAC) c.599+3305_599+3306delinsAC (n.599+3305_599+3306delinsAC) c.341-188_341-187delinsAC (n.341-188_341-187delinsAC) c.341-3461_341-3460delinsAC (n.341-3461_341-3460delinsAC) n.477-188_477-187delinsAC c.*17+3305_*17+3306delinsAC (n.*17+3305_*17+3306delinsAC) | |
| 3 | g.10146327C>A | CA1345069615 | VHL | c.*18-187C>A (n.*18-187C>A) c.599+3306C>A (n.599+3306C>A) c.341-187C>A (n.341-187C>A) c.341-3460C>A (n.341-3460C>A) n.477-187C>A c.*17+3306C>A (n.*17+3306C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146327C= | CA1345069614 | VHL | c.*18-187C= (n.*18-187C=) c.599+3306C= (n.599+3306C=) c.341-187C= (n.341-187C=) c.341-3460C= (n.341-3460C=) n.477-187C= c.*17+3306C= (n.*17+3306C=) | |
| 3 | g.10146327C>G | CA1345069613 | VHL | c.*18-187C>G (n.*18-187C>G) c.599+3306C>G (n.599+3306C>G) c.341-187C>G (n.341-187C>G) c.341-3460C>G (n.341-3460C>G) n.477-187C>G c.*17+3306C>G (n.*17+3306C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146328dup | CA2581463476 | VHL | c.*18-186dup (n.*18-186dup) c.599+3307dup (n.599+3307dup) c.341-186dup (n.341-186dup) c.341-3459dup (n.341-3459dup) n.477-186dup c.*17+3307dup (n.*17+3307dup) | |
| 3 | g.10146328del | CA70049223 | VHL | c.*18-186del (n.*18-186del) c.599+3307del (n.599+3307del) c.341-186del (n.341-186del) c.341-3459del (n.341-3459del) n.477-186del c.*17+3307del (n.*17+3307del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146328C= | CA1345069616 | VHL | c.*18-186C= (n.*18-186C=) c.599+3307C= (n.599+3307C=) c.341-186C= (n.341-186C=) c.341-3459C= (n.341-3459C=) n.477-186C= c.*17+3307C= (n.*17+3307C=) | |
| 3 | g.10146328C>G | CA70049234 | VHL | c.*18-186C>G (n.*18-186C>G) c.599+3307C>G (n.599+3307C>G) c.341-186C>G (n.341-186C>G) c.341-3459C>G (n.341-3459C>G) n.477-186C>G c.*17+3307C>G (n.*17+3307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146329A= | CA1345069617 | VHL | c.*18-185A= (n.*18-185A=) c.599+3308A= (n.599+3308A=) c.341-185A= (n.341-185A=) c.341-3458A= (n.341-3458A=) n.477-185A= c.*17+3308A= (n.*17+3308A=) | |
| 3 | g.10146329A>T | CA70049237 | VHL | c.*18-185A>T (n.*18-185A>T) c.599+3308A>T (n.599+3308A>T) c.341-185A>T (n.341-185A>T) c.341-3458A>T (n.341-3458A>T) n.477-185A>T c.*17+3308A>T (n.*17+3308A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146331A>G | CA1044997570 | VHL | c.*18-183A>G (n.*18-183A>G) c.599+3310A>G (n.599+3310A>G) c.341-183A>G (n.341-183A>G) c.341-3456A>G (n.341-3456A>G) n.477-183A>G c.*17+3310A>G (n.*17+3310A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146332C= | CA1345069618 | VHL | c.*18-182C= (n.*18-182C=) c.599+3311C= (n.599+3311C=) c.341-182C= (n.341-182C=) c.341-3455C= (n.341-3455C=) n.477-182C= c.*17+3311C= (n.*17+3311C=) | |
| 3 | g.10146332C>T | CA70049239 | VHL | c.*18-182C>T (n.*18-182C>T) c.599+3311C>T (n.599+3311C>T) c.341-182C>T (n.341-182C>T) c.341-3455C>T (n.341-3455C>T) n.477-182C>T c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146333C= | CA1345069619 | VHL | c.*18-181C= (n.*18-181C=) c.599+3312C= (n.599+3312C=) c.341-181C= (n.341-181C=) c.341-3454C= (n.341-3454C=) n.477-181C= c.*17+3312C= (n.*17+3312C=) | |
| 3 | g.10146333C>T | CA1044997595 | VHL | c.*18-181C>T (n.*18-181C>T) c.599+3312C>T (n.599+3312C>T) c.341-181C>T (n.341-181C>T) c.341-3454C>T (n.341-3454C>T) n.477-181C>T c.*17+3312C>T (n.*17+3312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146334T>A | CA2553676196 | VHL | c.*18-180T>A (n.*18-180T>A) c.599+3313T>A (n.599+3313T>A) c.341-180T>A (n.341-180T>A) c.341-3453T>A (n.341-3453T>A) n.477-180T>A c.*17+3313T>A (n.*17+3313T>A) | |
| 3 | g.10146335G>A | CA2566010888 | VHL | c.*18-179G>A (n.*18-179G>A) c.599+3314G>A (n.599+3314G>A) c.341-179G>A (n.341-179G>A) c.341-3452G>A (n.341-3452G>A) n.477-179G>A c.*17+3314G>A (n.*17+3314G>A) | |
| 3 | g.10146336G>A | CA896162674 | VHL | c.*18-178G>A (n.*18-178G>A) c.599+3315G>A (n.599+3315G>A) c.341-178G>A (n.341-178G>A) c.341-3451G>A (n.341-3451G>A) n.477-178G>A c.*17+3315G>A (n.*17+3315G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146336G= | CA1345069620 | VHL | c.*18-178G= (n.*18-178G=) c.599+3315G= (n.599+3315G=) c.341-178G= (n.341-178G=) c.341-3451G= (n.341-3451G=) n.477-178G= c.*17+3315G= (n.*17+3315G=) | |
| 3 | g.10146336G>T | CA541213537 | VHL | c.*18-178G>T (n.*18-178G>T) c.599+3315G>T (n.599+3315G>T) c.341-178G>T (n.341-178G>T) c.341-3451G>T (n.341-3451G>T) n.477-178G>T c.*17+3315G>T (n.*17+3315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146338T>C | CA896162676 | VHL | c.*18-176T>C (n.*18-176T>C) c.599+3317T>C (n.599+3317T>C) c.341-176T>C (n.341-176T>C) c.341-3449T>C (n.341-3449T>C) n.477-176T>C c.*17+3317T>C (n.*17+3317T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146338T= | CA1345069621 | VHL | c.*18-176T= (n.*18-176T=) c.599+3317T= (n.599+3317T=) c.341-176T= (n.341-176T=) c.341-3449T= (n.341-3449T=) n.477-176T= c.*17+3317T= (n.*17+3317T=) | |
| 3 | g.10146340A= | CA1345069622 | VHL | c.*18-174A= (n.*18-174A=) c.599+3319A= (n.599+3319A=) c.341-174A= (n.341-174A=) c.341-3447A= (n.341-3447A=) n.477-174A= c.*17+3319A= (n.*17+3319A=) | |
| 3 | g.10146341T>C | CA1345069625 | VHL | c.*18-173T>C (n.*18-173T>C) c.599+3320T>C (n.599+3320T>C) c.341-173T>C (n.341-173T>C) c.341-3446T>C (n.341-3446T>C) n.477-173T>C c.*17+3320T>C (n.*17+3320T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146341T= | CA1345069624 | VHL | c.*18-173T= (n.*18-173T=) c.599+3320T= (n.599+3320T=) c.341-173T= (n.341-173T=) c.341-3446T= (n.341-3446T=) n.477-173T= c.*17+3320T= (n.*17+3320T=) | |
| 3 | g.10146347dup | CA1345069623 | VHL | c.*18-167dup (n.*18-167dup) c.599+3326dup (n.599+3326dup) c.341-167dup (n.341-167dup) c.341-3440dup (n.341-3440dup) n.477-167dup c.*17+3326dup (n.*17+3326dup) | dbSNP |
| 3 | g.10146347del | CA2522606717 | VHL | c.*18-167del (n.*18-167del) c.599+3326del (n.599+3326del) c.341-167del (n.341-167del) c.341-3440del (n.341-3440del) n.477-167del c.*17+3326del (n.*17+3326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146346_10146347del | CA1044997600 | VHL | c.*18-168_*18-167del (n.*18-168_*18-167del) c.599+3325_599+3326del (n.599+3325_599+3326del) c.341-168_341-167del (n.341-168_341-167del) c.341-3441_341-3440del (n.341-3441_341-3440del) n.477-168_477-167del c.*17+3325_*17+3326del (n.*17+3325_*17+3326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146343T>A | CA896162680 | VHL | c.*18-171T>A (n.*18-171T>A) c.599+3322T>A (n.599+3322T>A) c.341-171T>A (n.341-171T>A) c.341-3444T>A (n.341-3444T>A) n.477-171T>A c.*17+3322T>A (n.*17+3322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146343T= | CA1345069626 | VHL | c.*18-171T= (n.*18-171T=) c.599+3322T= (n.599+3322T=) c.341-171T= (n.341-171T=) c.341-3444T= (n.341-3444T=) n.477-171T= c.*17+3322T= (n.*17+3322T=) | |
| 3 | g.10146348G>A | CA1044997604 | VHL | c.*18-166G>A (n.*18-166G>A) c.599+3327G>A (n.599+3327G>A) c.341-166G>A (n.341-166G>A) c.341-3439G>A (n.341-3439G>A) n.477-166G>A c.*17+3327G>A (n.*17+3327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146348G= | CA1345069627 | VHL | c.*18-166G= (n.*18-166G=) c.599+3327G= (n.599+3327G=) c.341-166G= (n.341-166G=) c.341-3439G= (n.341-3439G=) n.477-166G= c.*17+3327G= (n.*17+3327G=) | |
| 3 | g.10146349T>C | CA541213538 | VHL | c.*18-165T>C (n.*18-165T>C) c.599+3328T>C (n.599+3328T>C) c.341-165T>C (n.341-165T>C) c.341-3438T>C (n.341-3438T>C) n.477-165T>C c.*17+3328T>C (n.*17+3328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146349T= | CA1345069628 | VHL | c.*18-165T= (n.*18-165T=) c.599+3328T= (n.599+3328T=) c.341-165T= (n.341-165T=) c.341-3438T= (n.341-3438T=) n.477-165T= c.*17+3328T= (n.*17+3328T=) | |
| 3 | g.10146356A= | CA1345069629 | VHL | c.*18-158A= (n.*18-158A=) c.599+3335A= (n.599+3335A=) c.341-158A= (n.341-158A=) c.341-3431A= (n.341-3431A=) n.477-158A= c.*17+3335A= (n.*17+3335A=) | |
| 3 | g.10146356A>G | CA70049242 | VHL | c.*18-158A>G (n.*18-158A>G) c.599+3335A>G (n.599+3335A>G) c.341-158A>G (n.341-158A>G) c.341-3431A>G (n.341-3431A>G) n.477-158A>G c.*17+3335A>G (n.*17+3335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146357G= | CA1345069630 | VHL | c.*18-157G= (n.*18-157G=) c.599+3336G= (n.599+3336G=) c.341-157G= (n.341-157G=) c.341-3430G= (n.341-3430G=) n.477-157G= c.*17+3336G= (n.*17+3336G=) | |
| 3 | g.10146357G>T | CA896162686 | VHL | c.*18-157G>T (n.*18-157G>T) c.599+3336G>T (n.599+3336G>T) c.341-157G>T (n.341-157G>T) c.341-3430G>T (n.341-3430G>T) n.477-157G>T c.*17+3336G>T (n.*17+3336G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146359A= | CA1345069631 | VHL | c.*18-155A= (n.*18-155A=) c.599+3338A= (n.599+3338A=) c.341-155A= (n.341-155A=) c.341-3428A= (n.341-3428A=) n.477-155A= c.*17+3338A= (n.*17+3338A=) | |
| 3 | g.10146359A>G | CA896162690 | VHL | c.*18-155A>G (n.*18-155A>G) c.599+3338A>G (n.599+3338A>G) c.341-155A>G (n.341-155A>G) c.341-3428A>G (n.341-3428A>G) n.477-155A>G c.*17+3338A>G (n.*17+3338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146360G>C | CA541213539 | VHL | c.*18-154G>C (n.*18-154G>C) c.599+3339G>C (n.599+3339G>C) c.341-154G>C (n.341-154G>C) c.341-3427G>C (n.341-3427G>C) n.477-154G>C c.*17+3339G>C (n.*17+3339G>C) | gnomAD v2 |
| 3 | g.10146362G>C | CA896162695 | VHL | c.*18-152G>C (n.*18-152G>C) c.599+3341G>C (n.599+3341G>C) c.341-152G>C (n.341-152G>C) c.341-3425G>C (n.341-3425G>C) n.477-152G>C c.*17+3341G>C (n.*17+3341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146362G= | CA1345069632 | VHL | c.*18-152G= (n.*18-152G=) c.599+3341G= (n.599+3341G=) c.341-152G= (n.341-152G=) c.341-3425G= (n.341-3425G=) n.477-152G= c.*17+3341G= (n.*17+3341G=) | |
| 3 | g.10146363A= | CA1345069633 | VHL | c.*18-151A= (n.*18-151A=) c.599+3342A= (n.599+3342A=) c.341-151A= (n.341-151A=) c.341-3424A= (n.341-3424A=) n.477-151A= c.*17+3342A= (n.*17+3342A=) | |
| 3 | g.10146363A>G | CA70049245 | VHL | c.*18-151A>G (n.*18-151A>G) c.599+3342A>G (n.599+3342A>G) c.341-151A>G (n.341-151A>G) c.341-3424A>G (n.341-3424A>G) n.477-151A>G c.*17+3342A>G (n.*17+3342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146364C>T | CA2529546628 | VHL | c.*18-150C>T (n.*18-150C>T) c.599+3343C>T (n.599+3343C>T) c.341-150C>T (n.341-150C>T) c.341-3423C>T (n.341-3423C>T) n.477-150C>T c.*17+3343C>T (n.*17+3343C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146365G>A | CA70049248 | VHL | c.*18-149G>A (n.*18-149G>A) c.599+3344G>A (n.599+3344G>A) c.341-149G>A (n.341-149G>A) c.341-3422G>A (n.341-3422G>A) n.477-149G>A c.*17+3344G>A (n.*17+3344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146365G= | CA1345069634 | VHL | c.*18-149G= (n.*18-149G=) c.599+3344G= (n.599+3344G=) c.341-149G= (n.341-149G=) c.341-3422G= (n.341-3422G=) n.477-149G= c.*17+3344G= (n.*17+3344G=) | |
| 3 | g.10146365G>T | CA2664402789 | VHL | c.*18-149G>T (n.*18-149G>T) c.599+3344G>T (n.599+3344G>T) c.341-149G>T (n.341-149G>T) c.341-3422G>T (n.341-3422G>T) n.477-149G>T c.*17+3344G>T (n.*17+3344G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146366A= | CA1345069635 | VHL | c.*18-148A= (n.*18-148A=) c.599+3345A= (n.599+3345A=) c.341-148A= (n.341-148A=) c.341-3421A= (n.341-3421A=) n.477-148A= c.*17+3345A= (n.*17+3345A=) | |
| 3 | g.10146366A>G | CA896162700 | VHL | c.*18-148A>G (n.*18-148A>G) c.599+3345A>G (n.599+3345A>G) c.341-148A>G (n.341-148A>G) c.341-3421A>G (n.341-3421A>G) n.477-148A>G c.*17+3345A>G (n.*17+3345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146367G>T | CA2664402795 | VHL | c.*18-147G>T (n.*18-147G>T) c.599+3346G>T (n.599+3346G>T) c.341-147G>T (n.341-147G>T) c.341-3420G>T (n.341-3420G>T) n.477-147G>T c.*17+3346G>T (n.*17+3346G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146368G>T | CA2664402797 | VHL | c.*18-146G>T (n.*18-146G>T) c.599+3347G>T (n.599+3347G>T) c.341-146G>T (n.341-146G>T) c.341-3419G>T (n.341-3419G>T) n.477-146G>T c.*17+3347G>T (n.*17+3347G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146372C= | CA1345069636 | VHL | c.*18-142C= (n.*18-142C=) c.599+3351C= (n.599+3351C=) c.341-142C= (n.341-142C=) c.341-3415C= (n.341-3415C=) n.477-142C= c.*17+3351C= (n.*17+3351C=) | |
| 3 | g.10146372C>T | CA70049250 | VHL | c.*18-142C>T (n.*18-142C>T) c.599+3351C>T (n.599+3351C>T) c.341-142C>T (n.341-142C>T) c.341-3415C>T (n.341-3415C>T) n.477-142C>T c.*17+3351C>T (n.*17+3351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146373A>G | CA2664402805 | VHL | c.*18-141A>G (n.*18-141A>G) c.599+3352A>G (n.599+3352A>G) c.341-141A>G (n.341-141A>G) c.341-3414A>G (n.341-3414A>G) n.477-141A>G c.*17+3352A>G (n.*17+3352A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146374C>A | CA2664402809 | VHL | c.*18-140C>A (n.*18-140C>A) c.599+3353C>A (n.599+3353C>A) c.341-140C>A (n.341-140C>A) c.341-3413C>A (n.341-3413C>A) n.477-140C>A c.*17+3353C>A (n.*17+3353C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146374C= | CA1345069638 | VHL | c.*18-140C= (n.*18-140C=) c.599+3353C= (n.599+3353C=) c.341-140C= (n.341-140C=) c.341-3413C= (n.341-3413C=) n.477-140C= c.*17+3353C= (n.*17+3353C=) | |
| 3 | g.10146374C>T | CA1345069637 | VHL | c.*18-140C>T (n.*18-140C>T) c.599+3353C>T (n.599+3353C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) c.341-3413C>T (n.341-3413C>T) n.477-140C>T c.*17+3353C>T (n.*17+3353C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146375del | CA2664402807 | VHL | c.*18-139del (n.*18-139del) c.599+3354del (n.599+3354del) c.341-139del (n.341-139del) c.341-3412del (n.341-3412del) n.477-139del c.*17+3354del (n.*17+3354del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146375C>A | CA1044997611 | VHL | c.*18-139C>A (n.*18-139C>A) c.599+3354C>A (n.599+3354C>A) c.341-139C>A (n.341-139C>A) c.341-3412C>A (n.341-3412C>A) n.477-139C>A c.*17+3354C>A (n.*17+3354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146375C= | CA1345069639 | VHL | c.*18-139C= (n.*18-139C=) c.599+3354C= (n.599+3354C=) c.341-139C= (n.341-139C=) c.341-3412C= (n.341-3412C=) n.477-139C= c.*17+3354C= (n.*17+3354C=) | |
| 3 | g.10146375C>T | CA2664402810 | VHL | c.*18-139C>T (n.*18-139C>T) c.599+3354C>T (n.599+3354C>T) c.341-139C>T (n.341-139C>T) c.341-3412C>T (n.341-3412C>T) n.477-139C>T c.*17+3354C>T (n.*17+3354C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146376A>G | CA2664402811 | VHL | c.*18-138A>G (n.*18-138A>G) c.599+3355A>G (n.599+3355A>G) c.341-138A>G (n.341-138A>G) c.341-3411A>G (n.341-3411A>G) n.477-138A>G c.*17+3355A>G (n.*17+3355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146377C>A | CA2664402813 | VHL | c.*18-137C>A (n.*18-137C>A) c.599+3356C>A (n.599+3356C>A) c.341-137C>A (n.341-137C>A) c.341-3410C>A (n.341-3410C>A) n.477-137C>A c.*17+3356C>A (n.*17+3356C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146377C= | CA1345069640 | VHL | c.*18-137C= (n.*18-137C=) c.599+3356C= (n.599+3356C=) c.341-137C= (n.341-137C=) c.341-3410C= (n.341-3410C=) n.477-137C= c.*17+3356C= (n.*17+3356C=) | |
| 3 | g.10146377C>T | CA541213540 | VHL | c.*18-137C>T (n.*18-137C>T) c.599+3356C>T (n.599+3356C>T) c.341-137C>T (n.341-137C>T) c.341-3410C>T (n.341-3410C>T) n.477-137C>T c.*17+3356C>T (n.*17+3356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G>A | CA70049252 | VHL | c.*18-136G>A (n.*18-136G>A) c.599+3357G>A (n.599+3357G>A) c.341-136G>A (n.341-136G>A) c.341-3409G>A (n.341-3409G>A) n.477-136G>A c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G>C | CA70049255 | VHL | c.*18-136G>C (n.*18-136G>C) c.599+3357G>C (n.599+3357G>C) c.341-136G>C (n.341-136G>C) c.341-3409G>C (n.341-3409G>C) n.477-136G>C c.*17+3357G>C (n.*17+3357G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G= | CA1345069641 | VHL | c.*18-136G= (n.*18-136G=) c.599+3357G= (n.599+3357G=) c.341-136G= (n.341-136G=) c.341-3409G= (n.341-3409G=) n.477-136G= c.*17+3357G= (n.*17+3357G=) | |
| 3 | g.10146380T>C | CA2509955140 | VHL | c.*18-134T>C (n.*18-134T>C) c.599+3359T>C (n.599+3359T>C) c.341-134T>C (n.341-134T>C) c.341-3407T>C (n.341-3407T>C) n.477-134T>C c.*17+3359T>C (n.*17+3359T>C) | |
| 3 | g.10146381A= | CA1345069642 | VHL | c.*18-133A= (n.*18-133A=) c.599+3360A= (n.599+3360A=) c.341-133A= (n.341-133A=) c.341-3406A= (n.341-3406A=) n.477-133A= c.*17+3360A= (n.*17+3360A=) | |
| 3 | g.10146381A>C | CA70049258 | VHL | c.*18-133A>C (n.*18-133A>C) c.599+3360A>C (n.599+3360A>C) c.341-133A>C (n.341-133A>C) c.341-3406A>C (n.341-3406A>C) n.477-133A>C c.*17+3360A>C (n.*17+3360A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146381A>G | CA2664402818 | VHL | c.*18-133A>G (n.*18-133A>G) c.599+3360A>G (n.599+3360A>G) c.341-133A>G (n.341-133A>G) c.341-3406A>G (n.341-3406A>G) n.477-133A>G c.*17+3360A>G (n.*17+3360A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146382G>A | CA2664402820 | VHL | c.*18-132G>A (n.*18-132G>A) c.599+3361G>A (n.599+3361G>A) c.341-132G>A (n.341-132G>A) c.341-3405G>A (n.341-3405G>A) n.477-132G>A c.*17+3361G>A (n.*17+3361G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146383C>A | CA2664402824 | VHL | c.*18-131C>A (n.*18-131C>A) c.599+3362C>A (n.599+3362C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.341-3404C>A (n.341-3404C>A) n.477-131C>A c.*17+3362C>A (n.*17+3362C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146383C>T | CA2755195261 | VHL | c.*18-131C>T (n.*18-131C>T) c.599+3362C>T (n.599+3362C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.341-3404C>T (n.341-3404C>T) n.477-131C>T c.*17+3362C>T (n.*17+3362C>T) | |
| 3 | g.10146384del | CA2664402822 | VHL | c.*18-130del (n.*18-130del) c.599+3363del (n.599+3363del) c.341-130del (n.341-130del) c.341-3403del (n.341-3403del) n.477-130del c.*17+3363del (n.*17+3363del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146384C>A | CA2664402826 | VHL | c.*18-130C>A (n.*18-130C>A) c.599+3363C>A (n.599+3363C>A) c.341-130C>A (n.341-130C>A) c.341-3403C>A (n.341-3403C>A) n.477-130C>A c.*17+3363C>A (n.*17+3363C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146384C= | CA1345069643 | VHL | c.*18-130C= (n.*18-130C=) c.599+3363C= (n.599+3363C=) c.341-130C= (n.341-130C=) c.341-3403C= (n.341-3403C=) n.477-130C= c.*17+3363C= (n.*17+3363C=) | |
| 3 | g.10146384C>T | CA896162705 | VHL | c.*18-130C>T (n.*18-130C>T) c.599+3363C>T (n.599+3363C>T) c.341-130C>T (n.341-130C>T) c.341-3403C>T (n.341-3403C>T) n.477-130C>T c.*17+3363C>T (n.*17+3363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146385A= | CA1345069644 | VHL | c.*18-129A= (n.*18-129A=) c.599+3364A= (n.599+3364A=) c.341-129A= (n.341-129A=) c.341-3402A= (n.341-3402A=) n.477-129A= c.*17+3364A= (n.*17+3364A=) | |
| 3 | g.10146385A>G | CA1345069645 | VHL | c.*18-129A>G (n.*18-129A>G) c.599+3364A>G (n.599+3364A>G) c.341-129A>G (n.341-129A>G) c.341-3402A>G (n.341-3402A>G) n.477-129A>G c.*17+3364A>G (n.*17+3364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146385A>T | CA2664402829 | VHL | c.*18-129A>T (n.*18-129A>T) c.599+3364A>T (n.599+3364A>T) c.341-129A>T (n.341-129A>T) c.341-3402A>T (n.341-3402A>T) n.477-129A>T c.*17+3364A>T (n.*17+3364A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146387G>A | CA1345069647 | VHL | c.*18-127G>A (n.*18-127G>A) c.599+3366G>A (n.599+3366G>A) c.341-127G>A (n.341-127G>A) c.341-3400G>A (n.341-3400G>A) n.477-127G>A c.*17+3366G>A (n.*17+3366G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146387G= | CA1345069646 | VHL | c.*18-127G= (n.*18-127G=) c.599+3366G= (n.599+3366G=) c.341-127G= (n.341-127G=) c.341-3400G= (n.341-3400G=) n.477-127G= c.*17+3366G= (n.*17+3366G=) |