Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
9 | g.101429825T>A | CA374265778 | ALDOB | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.424A>T n.330A>T n.51A>T | |
9 | g.101429825T>C | CA374265779 | ALDOB | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.424A>G n.330A>G n.51A>G | |
9 | g.101429825T>G | CA374265780 | ALDOB | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.424A>C n.330A>C n.51A>C | |
9 | g.101429826A>C | CA374265782 | ALDOB | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.423T>G n.329T>G n.50T>G | |
9 | g.101429826A>G | CA374265783 | ALDOB | c.253T>C (p.Tyr85His) n.423T>C n.329T>C n.50T>C | |
9 | g.101429826A>T | CA374265781 | ALDOB | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.423T>A n.329T>A n.50T>A | |
9 | g.101429827G>A | CA466463019 | ALDOB | c.252C>T (p.Leu84=) n.422C>T n.328C>T n.49C>T | ClinVar |
9 | g.101429827G>C | CA466463020 | ALDOB | c.252C>G (p.Leu84=) n.422C>G n.328C>G n.49C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429827G= | CA1868281127 | ALDOB | c.252C= (p.Leu84=) n.422C= n.328C= n.49C= | |
9 | g.101429827G>T | CA466463021 | ALDOB | c.252C>A (p.Leu84=) n.422C>A n.328C>A n.49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429828A>C | CA374265785 | ALDOB | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.421T>G n.327T>G n.48T>G | |
9 | g.101429828A>G | CA374265784 | ALDOB | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.421T>C n.327T>C n.48T>C | |
9 | g.101429828A>T | CA374265786 | ALDOB | c.251T>A (p.Leu84His) n.421T>A n.327T>A n.48T>A | |
9 | g.101429828_101429829delinsAG | CA1868281128 | ALDOB | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) n.420_421delinsCT n.326_327delinsCT n.47_48delinsCT | |
9 | g.101429829G>A | CA5161688 | ALDOB | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.420C>T n.326C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429829G>C | CA374265787 | ALDOB | c.250C>G (p.Leu84Val) n.420C>G n.326C>G n.47C>G | |
9 | g.101429829G= | CA1868281129 | ALDOB | c.250C= (p.Leu84=) n.420C= n.326C= n.47C= | |
9 | g.101429829G>T | CA374265788 | ALDOB | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.420C>A n.326C>A n.47C>A | |
9 | g.101429831del | CA1139661095 | ALDOB | c.250del (p.Leu84SerfsTer26) n.420del n.326del n.47del | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429830G>A | CA466463022 | ALDOB | c.249C>T (p.Thr83=) n.419C>T n.325C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429830G>C | CA466463023 | ALDOB | c.249C>G (p.Thr83=) n.419C>G n.325C>G n.46C>G | |
9 | g.101429830G= | CA1868281130 | ALDOB | c.249C= (p.Thr83=) n.419C= n.325C= n.46C= | |
9 | g.101429830G>T | CA466463024 | ALDOB | c.249C>A (p.Thr83=) n.419C>A n.325C>A n.46C>A | |
9 | g.101429831G>A | CA196958076 | ALDOB | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.418C>T n.324C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429831G>C | CA374265789 | ALDOB | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.418C>G n.324C>G n.45C>G | |
9 | g.101429831G= | CA1868281131 | ALDOB | c.248C= (p.Thr83=) n.418C= n.324C= n.45C= | |
9 | g.101429831G>T | CA374265790 | ALDOB | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.418C>A n.324C>A n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429832T>A | CA374265791 | ALDOB | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.417A>T n.323A>T n.44A>T | |
9 | g.101429832T>C | CA374265792 | ALDOB | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.417A>G n.323A>G n.44A>G | |
9 | g.101429832T>G | CA374265793 | ALDOB | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.417A>C n.323A>C n.44A>C | |
9 | g.101429833C>A | CA374265794 | ALDOB | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.416G>T n.322G>T n.43G>T | |
9 | g.101429833C= | CA1868281132 | ALDOB | c.246G= (p.Glu82=) n.416G= n.322G= n.43G= | |
9 | g.101429833C>G | CA374265795 | ALDOB | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.416G>C n.322G>C n.43G>C | dbSNP |
9 | g.101429833C>T | CA466463025 | ALDOB | c.246G>A (p.Glu82=) n.416G>A n.322G>A n.43G>A | |
9 | g.101429834T>A | CA374265798 | ALDOB | c.245A>T (p.Glu82Val) n.415A>T n.321A>T n.42A>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429834T>C | CA374265797 | ALDOB | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.415A>G n.321A>G n.42A>G | |
9 | g.101429834T>G | CA374265796 | ALDOB | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.415A>C n.321A>C n.42A>C | |
9 | g.101429835C>A | CA374265799 | ALDOB | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.414G>T n.320G>T n.41G>T | |
9 | g.101429835C= | CA1868281133 | ALDOB | c.244G= (p.Glu82=) n.414G= n.320G= n.41G= | |
9 | g.101429835C>G | CA374265800 | ALDOB | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.414G>C n.320G>C n.41G>C | |
9 | g.101429835C>T | CA5161689 | ALDOB | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.414G>A n.320G>A n.41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429836G>A | CA5161690 | ALDOB | c.243C>T (p.His81=) n.413C>T n.319C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429836G>C | CA374265801 | ALDOB | c.243C>G (p.His81Gln) n.413C>G n.319C>G n.40C>G | |
9 | g.101429836G= | CA1868281134 | ALDOB | c.243C= (p.His81=) n.413C= n.319C= n.40C= | |
9 | g.101429836G>T | CA374265802 | ALDOB | c.243C>A (p.His81Gln) n.413C>A n.319C>A n.40C>A | COSMIC |
9 | g.101429837T>A | CA374265803 | ALDOB | c.242A>T (p.His81Leu) n.412A>T n.318A>T n.39A>T | |
9 | g.101429837T>C | CA374265804 | ALDOB | c.242A>G (p.His81Arg) n.412A>G n.318A>G n.39A>G | |
9 | g.101429837T>G | CA374265805 | ALDOB | c.242A>C (p.His81Pro) n.412A>C n.318A>C n.39A>C | |
9 | g.101429838G>A | CA374265806 | ALDOB | c.241C>T (p.His81Tyr) n.411C>T n.317C>T n.38C>T | dbSNP |
9 | g.101429838G>C | CA374265807 | ALDOB | c.241C>G (p.His81Asp) n.411C>G n.317C>G n.38C>G | |
9 | g.101429838G= | CA1868281135 | ALDOB | c.241C= (p.His81=) n.411C= n.317C= n.38C= | |
9 | g.101429838G>T | CA374265808 | ALDOB | c.241C>A (p.His81Asn) n.411C>A n.317C>A n.38C>A | |
9 | g.101429839G>A | CA466463026 | ALDOB | c.240C>T (p.Phe80=) n.410C>T n.316C>T n.37C>T | COSMIC |
9 | g.101429839G>C | CA374265810 | ALDOB | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.410C>G n.316C>G n.37C>G | |
9 | g.101429839G>T | CA374265809 | ALDOB | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.410C>A n.316C>A n.37C>A | |
9 | g.101429840A>C | CA374265811 | ALDOB | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.409T>G n.315T>G n.36T>G | |
9 | g.101429840A>G | CA374265812 | ALDOB | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.409T>C n.315T>C n.36T>C | |
9 | g.101429840A>T | CA374265813 | ALDOB | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.409T>A n.315T>A n.36T>A | |
9 | g.101429843del | CA2691006237 | ALDOB | c.239del (p.Phe80SerfsTer30) n.409del n.315del n.36del | gnomAD v4 |
9 | g.101429841A>C | CA374265814 | ALDOB | c.238T>G (p.Phe80Val) n.408T>G n.314T>G n.35T>G | |
9 | g.101429841A>G | CA374265815 | ALDOB | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.408T>C n.314T>C n.35T>C | |
9 | g.101429841A>T | CA374265816 | ALDOB | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.408T>A n.314T>A n.35T>A | |
9 | g.101429842A= | CA1868281136 | ALDOB | c.237T= (p.Leu79=) n.407T= n.313T= n.34T= | |
9 | g.101429842A>C | CA466463028 | ALDOB | c.237T>G (p.Leu79=) n.407T>G n.313T>G n.34T>G | |
9 | g.101429842A>G | CA466463029 | ALDOB | c.237T>C (p.Leu79=) n.407T>C n.313T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429842A>T | CA466463027 | ALDOB | c.237T>A (p.Leu79=) n.407T>A n.313T>A n.34T>A | |
9 | g.101429843A>C | CA374265817 | ALDOB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.406T>G n.312T>G n.33T>G | |
9 | g.101429843A>G | CA374265818 | ALDOB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.406T>C n.312T>C n.33T>C | |
9 | g.101429843A>T | CA374265819 | ALDOB | c.236T>A (p.Leu79His) n.406T>A n.312T>A n.33T>A | |
9 | g.101429844G>A | CA374265820 | ALDOB | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.405C>T n.311C>T n.32C>T | |
9 | g.101429844G>C | CA374265821 | ALDOB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.405C>G n.311C>G n.32C>G | |
9 | g.101429844G= | CA1868281137 | ALDOB | c.235C= (p.Leu79=) n.405C= n.311C= n.32C= | |
9 | g.101429844G>T | CA374265822 | ALDOB | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.405C>A n.311C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429845del | CA2697557927 | ALDOB | c.235del (p.Leu79PhefsTer?) n.405del n.311del n.32del | ClinVar |
9 | g.101429845G>A | CA466463031 | ALDOB | c.234C>T (p.Ile78=) n.404C>T n.310C>T n.31C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429845G>C | CA374265823 | ALDOB | c.234C>G (p.Ile78Met) n.404C>G n.310C>G n.31C>G | |
9 | g.101429845G>T | CA466463030 | ALDOB | c.234C>A (p.Ile78=) n.404C>A n.310C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429846A>C | CA374265826 | ALDOB | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.403T>G n.309T>G n.30T>G | |
9 | g.101429846A>G | CA374265824 | ALDOB | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.403T>C n.309T>C n.30T>C | |
9 | g.101429846A>T | CA374265825 | ALDOB | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.403T>A n.309T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429847T>A | CA374265827 | ALDOB | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.402A>T n.308A>T n.29A>T | |
9 | g.101429847T>C | CA374265828 | ALDOB | c.232A>G (p.Ile78Val) n.402A>G n.308A>G n.29A>G | |
9 | g.101429847T>G | CA374265829 | ALDOB | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.402A>C n.308A>C n.29A>C | |
9 | g.101429848C>A | CA466463032 | ALDOB | c.231G>T (p.Val77=) n.401G>T n.307G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429848C>G | CA466463034 | ALDOB | c.231G>C (p.Val77=) n.401G>C n.307G>C n.28G>C | |
9 | g.101429848C>T | CA466463033 | ALDOB | c.231G>A (p.Val77=) n.401G>A n.307G>A n.28G>A | ClinVar |
9 | g.101429849A>C | CA374265830 | ALDOB | c.230T>G (p.Val77Gly) n.400T>G n.306T>G n.27T>G | |
9 | g.101429849A>G | CA374265831 | ALDOB | c.230T>C (p.Val77Ala) n.400T>C n.306T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429849A>T | CA374265832 | ALDOB | c.230T>A (p.Val77Glu) n.400T>A n.306T>A n.27T>A | |
9 | g.101429850C>A | CA374265833 | ALDOB | c.229G>T (p.Val77Leu) n.399G>T n.305G>T n.26G>T | |
9 | g.101429850C>G | CA374265834 | ALDOB | c.229G>C (p.Val77Leu) n.399G>C n.305G>C n.26G>C | |
9 | g.101429850C>T | CA374265835 | ALDOB | c.229G>A (p.Val77Met) n.399G>A n.305G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429851A= | CA1868281138 | ALDOB | c.228T= (p.Gly76=) n.398T= n.304T= n.25T= | |
9 | g.101429851A>C | CA466463035 | ALDOB | c.228T>G (p.Gly76=) n.398T>G n.304T>G n.25T>G | |
9 | g.101429851A>G | CA466463036 | ALDOB | c.228T>C (p.Gly76=) n.398T>C n.304T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429851A>T | CA466463037 | ALDOB | c.228T>A (p.Gly76=) n.398T>A n.304T>A n.25T>A | dbSNP |
9 | g.101429852C>A | CA374265836 | ALDOB | c.227G>T (p.Gly76Val) n.397G>T n.303G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429852C= | CA1868281139 | ALDOB | c.227G= (p.Gly76=) n.397G= n.303G= n.24G= | |
9 | g.101429852C>G | CA5161691 | ALDOB | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.397G>C n.303G>C n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429852C>T | CA196958082 | ALDOB | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.397G>A n.303G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429853C>A | CA374265837 | ALDOB | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.396G>T n.302G>T n.23G>T | |
9 | g.101429853C= | CA1868281140 | ALDOB | c.226G= (p.Gly76=) n.396G= n.302G= n.23G= | |
9 | g.101429853C>G | CA374265838 | ALDOB | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.396G>C n.302G>C n.23G>C | |
9 | g.101429853C>T | CA5161692 | ALDOB | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.396G>A n.302G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429854C>A | CA466463038 | ALDOB | c.225G>T (p.Gly75=) n.395G>T n.301G>T n.22G>T | |
9 | g.101429854C= | CA1868281141 | ALDOB | c.225G= (p.Gly75=) n.395G= n.301G= n.22G= | |
9 | g.101429854C>G | CA466463039 | ALDOB | c.225G>C (p.Gly75=) n.395G>C n.301G>C n.22G>C | dbSNP |
9 | g.101429854C>T | CA466463040 | ALDOB | c.225G>A (p.Gly75=) n.395G>A n.301G>A n.22G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>A | CA374265840 | ALDOB | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.393G>T n.299G>T n.20G>T | |
9 | g.101429856C= | CA1868281143 | ALDOB | c.223G= (p.Gly75=) n.393G= n.299G= n.20G= | |
9 | g.101429856C>G | CA374265841 | ALDOB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.393G>C n.299G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429856C>T | CA5161695 | ALDOB | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.393G>A n.299G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A | |
9 | g.101429859T>A | CA374265845 | ALDOB | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.390A>T n.296A>T n.17A>T | |
9 | g.101429859T>C | CA374265846 | ALDOB | c.220A>G (p.Ile74Val) n.390A>G n.296A>G n.17A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429859T>G | CA374265847 | ALDOB | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.390A>C n.296A>C n.17A>C | |
9 | g.101429860G>A | CA466463042 | ALDOB | c.219C>T (p.Ser73=) n.389C>T n.295C>T n.16C>T | |
9 | g.101429860G>C | CA374265849 | ALDOB | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.389C>G n.295C>G n.16C>G | |
9 | g.101429860G>T | CA374265848 | ALDOB | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.389C>A n.295C>A n.16C>A | |
9 | g.101429861C>A | CA374265850 | ALDOB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.388G>T n.294G>T n.15G>T | |
9 | g.101429861C>G | CA374265851 | ALDOB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.388G>C n.294G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429861C>T | CA374265852 | ALDOB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.388G>A n.294G>A n.15G>A | |
9 | g.101429862T>A | CA374265853 | ALDOB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.387A>T n.293A>T n.14A>T | |
9 | g.101429862T>C | CA374265854 | ALDOB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.387A>G n.293A>G n.14A>G | |
9 | g.101429862T>G | CA374265855 | ALDOB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.387A>C n.293A>C n.14A>C | |
9 | g.101429863C>A | CA374265856 | ALDOB | c.216G>T (p.Gln72His) n.386G>T n.292G>T n.13G>T | |
9 | g.101429863C>G | CA374265857 | ALDOB | c.216G>C (p.Gln72His) n.386G>C n.292G>C n.13G>C | |
9 | g.101429863C>T | CA466463043 | ALDOB | c.216G>A (p.Gln72=) n.386G>A n.292G>A n.13G>A | |
9 | g.101429864T>A | CA374265858 | ALDOB | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.385A>T n.291A>T n.12A>T | |
9 | g.101429864T>C | CA374265859 | ALDOB | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.385A>G n.291A>G n.12A>G | |
9 | g.101429864T>G | CA374265860 | ALDOB | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.385A>C n.291A>C n.12A>C | |
9 | g.101429865G>A | CA374265861 | ALDOB | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.384C>T n.290C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429865G>C | CA374265862 | ALDOB | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.384C>G n.290C>G n.11C>G | |
9 | g.101429865G= | CA1868281146 | ALDOB | c.214C= (p.Gln72=) n.384C= n.290C= n.11C= | |
9 | g.101429865G>T | CA374265863 | ALDOB | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.384C>A n.290C>A n.11C>A | |
9 | g.101429866G>A | CA466463044 | ALDOB | c.213C>T (p.Asn71=) n.383C>T n.289C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.101429866G>C | CA374265864 | ALDOB | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.383C>G n.289C>G n.10C>G | |
9 | g.101429866G= | CA1868281147 | ALDOB | c.213C= (p.Asn71=) n.383C= n.289C= n.10C= | |
9 | g.101429866G>T | CA374265865 | ALDOB | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.383C>A n.289C>A n.10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>A | CA374265866 | ALDOB | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.382A>T n.288A>T n.9A>T | |
9 | g.101429867T>C | CA374265868 | ALDOB | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.382A>G n.288A>G n.9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429867T>G | CA374265867 | ALDOB | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.382A>C n.288A>C n.9A>C | |
9 | g.101429867T= | CA1868281148 | ALDOB | c.212A= (p.Asn71=) n.382A= n.288A= n.9A= | |
9 | g.101429868T>A | CA374265869 | ALDOB | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.381A>T n.287A>T n.8A>T | |
9 | g.101429868T>C | CA374265870 | ALDOB | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.381A>G n.287A>G n.8A>G | |
9 | g.101429868T>G | CA374265871 | ALDOB | c.211A>C (p.Asn71His) n.381A>C n.287A>C n.8A>C | |
9 | g.101429869G>A | CA466463045 | ALDOB | c.210C>T (p.Ile70=) n.380C>T n.286C>T n.7C>T | dbSNP |
9 | g.101429869G>C | CA374265872 | ALDOB | c.210C>G (p.Ile70Met) n.380C>G n.286C>G n.7C>G | |
9 | g.101429869G= | CA1868281149 | ALDOB | c.210C= (p.Ile70=) n.380C= n.286C= n.7C= | |
9 | g.101429869G>T | CA466463046 | ALDOB | c.210C>A (p.Ile70=) n.380C>A n.286C>A n.7C>A | |
9 | g.101429870A= | CA1868281150 | ALDOB | c.209T= (p.Ile70=) n.379T= n.285T= n.6T= | |
9 | g.101429870A>C | CA374265873 | ALDOB | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.379T>G n.285T>G n.6T>G | |
9 | g.101429870A>G | CA5161698 | ALDOB | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.379T>C n.285T>C n.6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429870A>T | CA374265874 | ALDOB | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.379T>A n.285T>A n.6T>A | COSMIC |
9 | g.101429871T>A | CA5161699 | ALDOB | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.378A>T n.284A>T n.5A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429871T>C | CA374265875 | ALDOB | c.208A>G (p.Ile70Val) n.378A>G n.284A>G n.5A>G | |
9 | g.101429871T>G | CA374265876 | ALDOB | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.378A>C n.284A>C n.5A>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429871T= | CA1868281151 | ALDOB | c.208A= (p.Ile70=) n.378A= n.284A= n.5A= | |
9 | g.101429872G>A | CA5161700 | ALDOB | c.207C>T (p.Ser69=) n.377C>T n.283C>T n.4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429872G>C | CA466463047 | ALDOB | c.207C>G (p.Ser69=) n.377C>G n.283C>G n.4C>G | |
9 | g.101429872G= | CA1868281152 | ALDOB | c.207C= (p.Ser69=) n.377C= n.283C= n.4C= | |
9 | g.101429872G>T | CA466463048 | ALDOB | c.207C>A (p.Ser69=) n.377C>A n.283C>A n.4C>A | |
9 | g.101429873G>A | CA374265879 | ALDOB | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.376C>T n.282C>T n.3C>T | |
9 | g.101429873G>C | CA374265878 | ALDOB | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.376C>G n.282C>G n.3C>G | |
9 | g.101429873G>T | CA374265877 | ALDOB | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.376C>A n.282C>A n.3C>A | |
9 | g.101429874A>C | CA374265880 | ALDOB | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.375T>G n.281T>G n.2T>G | |
9 | g.101429874A>G | CA374265881 | ALDOB | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.375T>C n.281T>C n.2T>C | |
9 | g.101429874A>T | CA374265882 | ALDOB | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.375T>A n.281T>A n.2T>A | |
9 | g.101429875A= | CA1868281153 | ALDOB | c.204T= (p.Ser68=) n.374T= n.280T= n.1T= | |
9 | g.101429875A>C | CA374265883 | ALDOB | c.204T>G (p.Ser68Arg) n.374T>G n.280T>G n.1T>G | |
9 | g.101429875A>G | CA466463049 | ALDOB | c.204T>C (p.Ser68=) n.374T>C n.280T>C n.1T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429875A>T | CA374265884 | ALDOB | c.204T>A (p.Ser68Arg) n.374T>A n.280T>A n.1T>A | |
9 | g.101429876C>A | CA374265885 | ALDOB | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.373G>T n.279G>T | |
9 | g.101429876C= | CA1868281154 | ALDOB | c.203G= (p.Ser68=) n.373G= n.279G= | |
9 | g.101429876C>G | CA374265886 | ALDOB | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.373G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429876C>T | CA374265887 | ALDOB | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.373G>A n.279G>A | dbSNP |
9 | g.101429877T>A | CA5161701 | ALDOB | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.372A>T n.278A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429877T>C | CA374265888 | ALDOB | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.372A>G n.278A>G | |
9 | g.101429877T>G | CA374265889 | ALDOB | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.372A>C n.278A>C | |
9 | g.101429877T= | CA1868281155 | ALDOB | c.202A= (p.Ser68=) n.372A= n.278A= | |
9 | g.101429878G>A | CA466463050 | ALDOB | c.201C>T (p.Asp67=) n.371C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429878G>C | CA374265890 | ALDOB | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.371C>G n.277C>G | |
9 | g.101429878G= | CA1868281156 | ALDOB | c.201C= (p.Asp67=) n.371C= n.277C= | |
9 | g.101429878G>T | CA374265891 | ALDOB | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.371C>A n.277C>A | |
9 | g.101429879T>A | CA374265893 | ALDOB | c.200A>T (p.Asp67Val) n.370A>T n.276A>T | |
9 | g.101429879T>C | CA374265894 | ALDOB | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.370A>G n.276A>G | |
9 | g.101429879T>G | CA374265892 | ALDOB | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.370A>C n.276A>C | |
9 | g.101429880C>A | CA374265896 | ALDOB | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.369G>T n.275G>T | |
9 | g.101429880C>G | CA374265895 | ALDOB | c.199G>C (p.Asp67His) n.369G>C n.275G>C | |
9 | g.101429880C>T | CA374265897 | ALDOB | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.369G>A n.275G>A | |
9 | g.101429881C>A | CA466463051 | ALDOB | c.198G>T (p.Val66=) n.368G>T n.274G>T | |
9 | g.101429881C>G | CA466463052 | ALDOB | c.198G>C (p.Val66=) n.368G>C n.274G>C | |
9 | g.101429881C>T | CA466463053 | ALDOB | c.198G>A (p.Val66=) n.368G>A n.274G>A | |
9 | g.101429883_101429884del | CA2691006354 | ALDOB | c.197_198del (p.Val66GlyfsTer?) n.367_368del n.273_274del | gnomAD v4 |
9 | g.101429882A>C | CA374265898 | ALDOB | c.197T>G (p.Val66Gly) n.367T>G n.273T>G | |
9 | g.101429882A>G | CA374265900 | ALDOB | c.197T>C (p.Val66Ala) n.367T>C n.273T>C | |
9 | g.101429882A>T | CA374265899 | ALDOB | c.197T>A (p.Val66Glu) n.367T>A n.273T>A | |
9 | g.101429883C>A | CA5161702 | ALDOB | c.196G>T (p.Val66Leu) n.366G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429883C= | CA1868281157 | ALDOB | c.196G= (p.Val66=) n.366G= n.272G= | |
9 | g.101429883C>G | CA374265901 | ALDOB | c.196G>C (p.Val66Leu) n.366G>C n.272G>C | |
9 | g.101429883C>T | CA374265902 | ALDOB | c.196G>A (p.Val66Met) n.366G>A n.272G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429884A>C | CA466463056 | ALDOB | c.195T>G (p.Ser65=) n.365T>G n.271T>G | |
9 | g.101429884A>G | CA466463055 | ALDOB | c.195T>C (p.Ser65=) n.365T>C n.271T>C | |
9 | g.101429884A>T | CA466463054 | ALDOB | c.195T>A (p.Ser65=) n.365T>A n.271T>A | |
9 | g.101429885del | CA2691006359 | ALDOB | c.194del (p.Ser65LeufsTer13) c.194del (p.Ser65LeufsTer?) n.364del n.270del | gnomAD v4 |
9 | g.101429885G>A | CA374265903 | ALDOB | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.364C>T n.270C>T | COSMIC |
9 | g.101429885G>C | CA374265904 | ALDOB | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.364C>G n.270C>G | dbSNP |
9 | g.101429885G= | CA1868281158 | ALDOB | c.194C= (p.Ser65=) n.364C= n.270C= | |
9 | g.101429885G>T | CA374265905 | ALDOB | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.364C>A n.270C>A | |
9 | g.101429886A= | CA1868281159 | ALDOB | c.193T= (p.Ser65=) n.363T= n.269T= | |
9 | g.101429886A>C | CA374265906 | ALDOB | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.363T>G n.269T>G | |
9 | g.101429886A>G | CA374265907 | ALDOB | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.363T>C n.269T>C | |
9 | g.101429886A>T | CA374265908 | ALDOB | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.363T>A n.269T>A | dbSNP |
9 | g.101429887G>A | CA466463057 | ALDOB | c.192C>T (p.Phe64=) n.362C>T n.268C>T | dbSNP |
9 | g.101429887G>C | CA374265909 | ALDOB | c.192C>G (p.Phe64Leu) n.362C>G n.268C>G | |
9 | g.101429887G= | CA1868281160 | ALDOB | c.192C= (p.Phe64=) n.362C= n.268C= | |
9 | g.101429887G>T | CA374265910 | ALDOB | c.192C>A (p.Phe64Leu) n.362C>A n.268C>A | COSMIC |
9 | g.101429888A= | CA1868281161 | ALDOB | c.191T= (p.Phe64=) n.361T= n.267T= | |
9 | g.101429888A>C | CA196958097 | ALDOB | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.361T>G n.267T>G | dbSNP |
9 | g.101429888A>G | CA374265911 | ALDOB | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.361T>C n.267T>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429888A>T | CA374265912 | ALDOB | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.361T>A n.267T>A | |
9 | g.101429889A>C | CA374265913 | ALDOB | c.190T>G (p.Phe64Val) n.360T>G n.266T>G | |
9 | g.101429889A>G | CA374265914 | ALDOB | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.360T>C n.266T>C | |
9 | g.101429889A>T | CA374265915 | ALDOB | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.360T>A n.266T>A | |
9 | g.101429890G>A | CA466463058 | ALDOB | c.189C>T (p.Leu63=) n.359C>T n.265C>T | |
9 | g.101429890G>C | CA466463060 | ALDOB | c.189C>G (p.Leu63=) n.359C>G n.265C>G | |
9 | g.101429890G>T | CA466463059 | ALDOB | c.189C>A (p.Leu63=) n.359C>A n.265C>A | |
9 | g.101429891A>C | CA374265916 | ALDOB | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.358T>G n.264T>G | |
9 | g.101429891A>G | CA374265917 | ALDOB | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.358T>C n.264T>C | |
9 | g.101429891A>T | CA374265918 | ALDOB | c.188T>A (p.Leu63His) n.358T>A n.264T>A | |
9 | g.101429892G>A | CA5161703 | ALDOB | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.357C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429892G>C | CA374265919 | ALDOB | c.187C>G (p.Leu63Val) n.357C>G n.263C>G | |
9 | g.101429892G= | CA1868281162 | ALDOB | c.187C= (p.Leu63=) n.357C= n.263C= | |
9 | g.101429892G>T | CA374265920 | ALDOB | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.357C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
9 | g.101429893G>A | CA466463061 | ALDOB | c.186C>T (p.Ile62=) n.356C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429893G>C | CA374265921 | ALDOB | c.186C>G (p.Ile62Met) n.356C>G n.262C>G | |
9 | g.101429893G= | CA1868281163 | ALDOB | c.186C= (p.Ile62=) n.356C= n.262C= | |
9 | g.101429893G>T | CA466463062 | ALDOB | c.186C>A (p.Ile62=) n.356C>A n.262C>A | |
9 | g.101429894A>C | CA374265923 | ALDOB | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.355T>G n.261T>G | |
9 | g.101429894A>G | CA374265924 | ALDOB | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.355T>C n.261T>C | |
9 | g.101429894A>T | CA374265922 | ALDOB | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.355T>A n.261T>A | |
9 | g.101429895T>A | CA374265925 | ALDOB | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.354A>T n.260A>T | |
9 | g.101429895T>C | CA374265926 | ALDOB | c.184A>G (p.Ile62Val) n.354A>G n.260A>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429895T>G | CA374265927 | ALDOB | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.354A>C n.260A>C | dbSNP |
9 | g.101429895T= | CA1868281164 | ALDOB | c.184A= (p.Ile62=) n.354A= n.260A= | |
9 | g.101429895_101429914delinsTTTCTCGGAACTGCCGGCGG | CA1868281165 | ALDOB | c.165_184delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA (p.Asn55=) n.335_354delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA n.241_260delinsCCGCCGGCAGTTCCGAGAAA | |
9 | g.101429896T>A | CA374265928 | ALDOB | c.183A>T (p.Glu61Asp) n.353A>T n.259A>T | COSMIC |
9 | g.101429896T>C | CA466463063 | ALDOB | c.183A>G (p.Glu61=) n.353A>G n.259A>G | |
9 | g.101429896T>G | CA374265929 | ALDOB | c.183A>C (p.Glu61Asp) n.353A>C n.259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429896T= | CA1868281166 | ALDOB | c.183A= (p.Glu61=) n.353A= n.259A= | |
9 | g.101429901_101429919del | CA1127398704 | ALDOB | c.165_183del (p.Asn55LysfsTer17) c.165_183del (p.Asn55LysfsTer?) n.335_353del n.241_259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429897T>A | CA374265930 | ALDOB | c.182A>T (p.Glu61Val) n.352A>T n.258A>T | |
9 | g.101429897T>C | CA374265931 | ALDOB | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.352A>G n.258A>G | |
9 | g.101429897T>G | CA374265932 | ALDOB | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.352A>C n.258A>C | |
9 | g.101429898C>A | CA374265933 | ALDOB | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.351G>T n.257G>T | |
9 | g.101429898C>G | CA374265934 | ALDOB | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.351G>C n.257G>C | gnomAD v4 |
9 | g.101429898C>T | CA374265935 | ALDOB | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.351G>A n.257G>A | |
9 | g.101429899T>A | CA466463064 | ALDOB | c.180A>T (p.Arg60=) n.350A>T n.256A>T | |
9 | g.101429899T>C | CA466463065 | ALDOB | c.180A>G (p.Arg60=) n.350A>G n.256A>G | |
9 | g.101429899T>G | CA466463066 | ALDOB | c.180A>C (p.Arg60=) n.350A>C n.256A>C | |
9 | g.101429900C>A | CA374265936 | ALDOB | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.349G>T n.255G>T | |
9 | g.101429900C= | CA1868281167 | ALDOB | c.179G= (p.Arg60=) n.349G= n.255G= | |
9 | g.101429900C>G | CA374265937 | ALDOB | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.349G>C n.255G>C | |
9 | g.101429900C>T | CA5161704 | ALDOB | c.179G>A (p.Arg60Gln) n.349G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429901G>A | CA339813 | ALDOB | c.178C>T (p.Arg60Ter) n.348C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429901G>C | CA374265938 | ALDOB | c.178C>G (p.Arg60Gly) n.348C>G n.254C>G | |
9 | g.101429901G= | CA1868281168 | ALDOB | c.178C= (p.Arg60=) n.348C= n.254C= | |
9 | g.101429901G>T | CA196958102 | ALDOB | c.178C>A (p.Arg60=) n.348C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429902G>A | CA466463067 | ALDOB | c.177C>T (p.Phe59=) n.347C>T n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429902G>C | CA374265939 | ALDOB | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.347C>G n.253C>G | |
9 | g.101429902G= | CA1868281169 | ALDOB | c.177C= (p.Phe59=) n.347C= n.253C= | |
9 | g.101429902G>T | CA374265940 | ALDOB | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.347C>A n.253C>A | |
9 | g.101429903A>C | CA374265941 | ALDOB | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.346T>G n.252T>G | |
9 | g.101429903A>G | CA374265942 | ALDOB | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.346T>C n.252T>C | |
9 | g.101429903A>T | CA374265943 | ALDOB | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.346T>A n.252T>A | |
9 | g.101429904A= | CA1868281170 | ALDOB | c.175T= (p.Phe59=) n.345T= n.251T= | |
9 | g.101429904A>C | CA374265944 | ALDOB | c.175T>G (p.Phe59Val) n.345T>G n.251T>G | |
9 | g.101429904A>G | CA5161705 | ALDOB | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.345T>C n.251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429904A>T | CA374265945 | ALDOB | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.345T>A n.251T>A | |
9 | g.101429905C>A | CA374265946 | ALDOB | c.174G>T (p.Gln58His) n.344G>T n.250G>T | |
9 | g.101429905C= | CA1868281171 | ALDOB | c.174G= (p.Gln58=) n.344G= n.250G= | |
9 | g.101429905C>G | CA374265947 | ALDOB | c.174G>C (p.Gln58His) n.344G>C n.250G>C | |
9 | g.101429905C>T | CA466463068 | ALDOB | c.174G>A (p.Gln58=) n.344G>A n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429907_101429920del | CA2691006386 | ALDOB | c.161_174del (p.Glu54ValfsTer?) n.331_344del n.237_250del | gnomAD v4 |
9 | g.101429906T>A | CA374265948 | ALDOB | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.343A>T n.249A>T | |
9 | g.101429906T>C | CA374265949 | ALDOB | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.343A>G n.249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429906T>G | CA374265950 | ALDOB | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.343A>C n.249A>C | |
9 | g.101429906T= | CA1868281172 | ALDOB | c.173A= (p.Gln58=) n.343A= n.249A= | |
9 | g.101429907G>A | CA374265953 | ALDOB | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.342C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429907G>C | CA374265952 | ALDOB | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.342C>G n.248C>G | |
9 | g.101429907G= | CA1868281173 | ALDOB | c.172C= (p.Gln58=) n.342C= n.248C= | |
9 | g.101429907G>T | CA374265951 | ALDOB | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.342C>A n.248C>A | |
9 | g.101429908C>A | CA466463069 | ALDOB | c.171G>T (p.Arg57=) n.341G>T n.247G>T | |
9 | g.101429908C= | CA1868281174 | ALDOB | c.171G= (p.Arg57=) n.341G= n.247G= | |
9 | g.101429908C>G | CA466463071 | ALDOB | c.171G>C (p.Arg57=) n.341G>C n.247G>C | ClinVar |
9 | g.101429908C>T | CA466463070 | ALDOB | c.171G>A (p.Arg57=) n.341G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429909C>A | CA5161707 | ALDOB | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.340G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429909C= | CA1868281175 | ALDOB | c.170G= (p.Arg57=) n.340G= n.246G= | |
9 | g.101429909C>G | CA374265954 | ALDOB | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.340G>C n.246G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429909C>T | CA5161706 | ALDOB | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.340G>A n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429910G>A | CA5161708 | ALDOB | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.339C>T n.245C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429910G>C | CA374265955 | ALDOB | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.339C>G n.245C>G | |
9 | g.101429910G= | CA1868281176 | ALDOB | c.169C= (p.Arg57=) n.339C= n.245C= | |
9 | g.101429910G>T | CA466463072 | ALDOB | c.169C>A (p.Arg57=) n.339C>A n.245C>A | dbSNP |
9 | g.101429918_101429956dup | CA2691006398 | ALDOB | c.131_169dup (p.Arg56_Arg57insLeuGlnArgIleLysValGluAsnThrGluGluAsnArg) n.301_339dup n.207_245dup | gnomAD v4 |
9 | g.101429911G>A | CA466463073 | ALDOB | c.168C>T (p.Arg56=) n.338C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429911G>C | CA466463074 | ALDOB | c.168C>G (p.Arg56=) n.338C>G n.244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429911G= | CA1868281177 | ALDOB | c.168C= (p.Arg56=) n.338C= n.244C= | |
9 | g.101429911G>T | CA466463075 | ALDOB | c.168C>A (p.Arg56=) n.338C>A n.244C>A | dbSNP |
9 | g.101429912C>A | CA5161709 | ALDOB | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.337G>T n.243G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429912C= | CA1868281178 | ALDOB | c.167G= (p.Arg56=) n.337G= n.243G= | |
9 | g.101429912C>G | CA374265956 | ALDOB | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.337G>C n.243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429912C>T | CA5161710 | ALDOB | c.167G>A (p.Arg56His) n.337G>A n.243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429913G>A | CA5161711 | ALDOB | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.336C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.101429913G>C | CA374265957 | ALDOB | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.336C>G n.242C>G | gnomAD v4 |
9 | g.101429913G= | CA1868281179 | ALDOB | c.166C= (p.Arg56=) n.336C= n.242C= | |
9 | g.101429913G>T | CA374265958 | ALDOB | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.336C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101429914del | CA2691006402 | ALDOB | c.166del (p.Arg56AlafsTer22) c.166del (p.Arg56AlafsTer?) n.336del n.242del | gnomAD v4 |
9 | g.101429914G>A | CA5161712 | ALDOB | c.165C>T (p.Asn55=) n.335C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429914G>C | CA374265959 | ALDOB | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.335C>G n.241C>G | |
9 | g.101429914G= | CA1868281180 | ALDOB | c.165C= (p.Asn55=) n.335C= n.241C= | |
9 | g.101429914G>T | CA374265960 | ALDOB | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.335C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429915T>A | CA374265963 | ALDOB | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.334A>T n.240A>T | |
9 | g.101429915T>C | CA374265962 | ALDOB | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.334A>G n.240A>G | |
9 | g.101429915T>G | CA374265961 | ALDOB | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.334A>C n.240A>C | dbSNP |
9 | g.101429915T= | CA1868281181 | ALDOB | c.164A= (p.Asn55=) n.334A= n.240A= | |
9 | g.101429916T>A | CA374265964 | ALDOB | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.333A>T n.239A>T | |
9 | g.101429916T>C | CA374265965 | ALDOB | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.333A>G n.239A>G | |
9 | g.101429916T>G | CA374265966 | ALDOB | c.163A>C (p.Asn55His) n.333A>C n.239A>C | |
9 | g.101429917C>A | CA374265967 | ALDOB | c.162G>T (p.Glu54Asp) n.332G>T n.238G>T | COSMIC |
9 | g.101429917C= | CA1868281182 | ALDOB | c.162G= (p.Glu54=) n.332G= n.238G= | |
9 | g.101429917C>G | CA196958112 | ALDOB | c.162G>C (p.Glu54Asp) n.332G>C n.238G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429917C>T | CA5161713 | ALDOB | c.162G>A (p.Glu54=) n.332G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.101429918T>A | CA374265968 | ALDOB | c.161A>T (p.Glu54Val) n.331A>T n.237A>T | |
9 | g.101429918T>C | CA374265969 | ALDOB | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.331A>G n.237A>G | |
9 | g.101429918T>G | CA374265970 | ALDOB | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.331A>C n.237A>C | |
9 | g.101429919C>A | CA374265971 | ALDOB | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.330G>T n.236G>T | |
9 | g.101429919C= | CA1868281183 | ALDOB | c.160G= (p.Glu54=) n.330G= n.236G= | |
9 | g.101429919C>G | CA374265972 | ALDOB | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.330G>C n.236G>C | |
9 | g.101429919C>T | CA5161714 | ALDOB | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.330G>A n.236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429920T>A | CA374265973 | ALDOB | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.329A>T n.235A>T | |
9 | g.101429920T>C | CA466463076 | ALDOB | c.159A>G (p.Glu53=) n.329A>G n.235A>G | |
9 | g.101429920T>G | CA374265974 | ALDOB | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.329A>C n.235A>C | |
9 | g.101429921T>A | CA374265976 | ALDOB | c.158A>T (p.Glu53Val) n.328A>T n.234A>T | |
9 | g.101429921T>C | CA374265977 | ALDOB | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.328A>G n.234A>G | |
9 | g.101429921T>G | CA374265975 | ALDOB | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.328A>C n.234A>C | |
9 | g.101429922C>A | CA374265978 | ALDOB | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.327G>T n.233G>T | ClinVar |
9 | g.101429922C>G | CA374265979 | ALDOB | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.327G>C n.233G>C | |
9 | g.101429922C>T | CA374265980 | ALDOB | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.327G>A n.233G>A | |
9 | g.101429923A= | CA1868281184 | ALDOB | c.156T= (p.Thr52=) n.326T= n.232T= | |
9 | g.101429923A>C | CA5161715 | ALDOB | c.156T>G (p.Thr52=) n.326T>G n.232T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429923A>G | CA196958117 | ALDOB | c.156T>C (p.Thr52=) n.326T>C n.232T>C | dbSNP |
9 | g.101429923A>T | CA466463077 | ALDOB | c.156T>A (p.Thr52=) n.326T>A n.232T>A | dbSNP |
9 | g.101429924G>A | CA374265981 | ALDOB | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.325C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101429924G>C | CA374265982 | ALDOB | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.325C>G n.231C>G | |
9 | g.101429924G= | CA1868281185 | ALDOB | c.155C= (p.Thr52=) n.325C= n.231C= | |
9 | g.101429924G>T | CA374265983 | ALDOB | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.325C>A n.231C>A | |
9 | g.101429924_101429930dup | CA2573143652 | ALDOB | c.149_155dup (p.Glu53LysfsTer3) n.319_325dup n.225_231dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.101429925T>A | CA374265984 | ALDOB | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.324A>T n.230A>T | |
9 | g.101429925T>C | CA374265985 | ALDOB | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.324A>G n.230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.101429925T>G | CA374265986 | ALDOB | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.324A>C n.230A>C | |
9 | g.101429925T= | CA1868281186 | ALDOB | c.154A= (p.Thr52=) n.324A= n.230A= |