UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429751_101429763delinsTCACCTTGATTCC | CA1868281083 | ALDOB | c.316_324+4delinsGGAATCAAGGTGA n.486_498delinsGGAATCAAGGTGA n.392_404delinsGGAATCAAGGTGA n.67+46_67+58delinsGGAATCAAGGTGA | |
| 9 | g.101429756_101429767del | CA5161675 | ALDOB | c.316_324+3del n.486_497del n.392_403del n.67+46_67+57del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101429758G>A | CA466462986 | ALDOB | c.321C>T (p.Ile107=) n.491C>T n.397C>T n.67+51C>T | |
| 9 | g.101429758G>C | CA374265630 | ALDOB | c.321C>G (p.Ile107Met) n.491C>G n.397C>G n.67+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429758G= | CA1868281090 | ALDOB | c.321C= (p.Ile107=) n.491C= n.397C= n.67+51C= | |
| 9 | g.101429758G>T | CA466462987 | ALDOB | c.321C>A (p.Ile107=) n.491C>A n.397C>A n.67+51C>A | |
| 9 | g.101429759A>C | CA374265633 | ALDOB | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.490T>G n.396T>G n.67+50T>G | |
| 9 | g.101429759A>G | CA374265631 | ALDOB | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.490T>C n.396T>C n.67+50T>C | |
| 9 | g.101429759A>T | CA374265632 | ALDOB | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.490T>A n.396T>A n.67+50T>A | |
| 9 | g.101429760T>A | CA374265634 | ALDOB | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.489A>T n.395A>T n.67+49A>T | |
| 9 | g.101429760T>C | CA374265635 | ALDOB | c.319A>G (p.Ile107Val) n.489A>G n.395A>G n.67+49A>G | |
| 9 | g.101429760T>G | CA374265636 | ALDOB | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.489A>C n.395A>C n.67+49A>C | |
| 9 | g.101429761T>A | CA466462988 | ALDOB | c.318A>T (p.Gly106=) n.488A>T n.394A>T n.67+48A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429761T>C | CA196958024 | ALDOB | c.318A>G (p.Gly106=) n.488A>G n.394A>G n.67+48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429761T>G | CA466462989 | ALDOB | c.318A>C (p.Gly106=) n.488A>C n.394A>C n.67+48A>C | |
| 9 | g.101429761T= | CA1868281091 | ALDOB | c.318A= (p.Gly106=) n.488A= n.394A= n.67+48A= | |
| 9 | g.101429762C>A | CA374265637 | ALDOB | c.317G>T (p.Gly106Val) n.487G>T n.393G>T n.67+47G>T | |
| 9 | g.101429762C>G | CA374265638 | ALDOB | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.487G>C n.393G>C n.67+47G>C | |
| 9 | g.101429762C>T | CA374265639 | ALDOB | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.487G>A n.393G>A n.67+47G>A | COSMIC |
| 9 | g.101429765_101429776dup | CA590045539 | ALDOB | c.306_317dup (p.Gly106_Ile107insIleValValGly) n.476_487dup n.382_393dup n.67+36_67+47dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429763C>A | CA374265640 | ALDOB | c.316G>T (p.Gly106Ter) n.486G>T n.392G>T n.67+46G>T | |
| 9 | g.101429763C>G | CA374265641 | ALDOB | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.486G>C n.392G>C n.67+46G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429763C>T | CA374265642 | ALDOB | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.486G>A n.392G>A n.67+46G>A | |
| 9 | g.101429764C>A | CA466462990 | ALDOB | c.315G>T (p.Val105=) n.485G>T n.391G>T n.67+45G>T | |
| 9 | g.101429764C= | CA1868281092 | ALDOB | c.315G= (p.Val105=) n.485G= n.391G= n.67+45G= | |
| 9 | g.101429764C>G | CA466462991 | ALDOB | c.315G>C (p.Val105=) n.485G>C n.391G>C n.67+45G>C | |
| 9 | g.101429764C>T | CA196958028 | ALDOB | c.315G>A (p.Val105=) n.485G>A n.391G>A n.67+45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429765A= | CA1868281093 | ALDOB | c.314T= (p.Val105=) n.484T= n.390T= n.67+44T= | |
| 9 | g.101429765A>C | CA5161676 | ALDOB | c.314T>G (p.Val105Gly) n.484T>G n.390T>G n.67+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429765A>G | CA374265644 | ALDOB | c.314T>C (p.Val105Ala) n.484T>C n.390T>C n.67+44T>C | |
| 9 | g.101429765A>T | CA374265643 | ALDOB | c.314T>A (p.Val105Glu) n.484T>A n.390T>A n.67+44T>A | |
| 9 | g.101429766C>A | CA374265645 | ALDOB | c.313G>T (p.Val105Leu) n.483G>T n.389G>T n.67+43G>T | |
| 9 | g.101429766C>G | CA374265646 | ALDOB | c.313G>C (p.Val105Leu) n.483G>C n.389G>C n.67+43G>C | |
| 9 | g.101429766C>T | CA374265647 | ALDOB | c.313G>A (p.Val105Met) n.483G>A n.389G>A n.67+43G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429767C>A | CA466462992 | ALDOB | c.312G>T (p.Val104=) n.482G>T n.388G>T n.67+42G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429767C= | CA1868281094 | ALDOB | c.312G= (p.Val104=) n.482G= n.388G= n.67+42G= | |
| 9 | g.101429767C>G | CA466462993 | ALDOB | c.312G>C (p.Val104=) n.482G>C n.388G>C n.67+42G>C | |
| 9 | g.101429767C>T | CA466462994 | ALDOB | c.312G>A (p.Val104=) n.482G>A n.388G>A n.67+42G>A | |
| 9 | g.101429768A>C | CA374265648 | ALDOB | c.311T>G (p.Val104Gly) n.481T>G n.387T>G n.67+41T>G | |
| 9 | g.101429768A>G | CA374265649 | ALDOB | c.311T>C (p.Val104Ala) n.481T>C n.387T>C n.67+41T>C | |
| 9 | g.101429768A>T | CA374265650 | ALDOB | c.311T>A (p.Val104Glu) n.481T>A n.387T>A n.67+41T>A | |
| 9 | g.101429769C>A | CA374265652 | ALDOB | c.310G>T (p.Val104Leu) n.480G>T n.386G>T n.67+40G>T | |
| 9 | g.101429769C= | CA1868281095 | ALDOB | c.310G= (p.Val104=) n.480G= n.386G= n.67+40G= | |
| 9 | g.101429769C>G | CA374265651 | ALDOB | c.310G>C (p.Val104Leu) n.480G>C n.386G>C n.67+40G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429769C>T | CA5161677 | ALDOB | c.310G>A (p.Val104Met) n.480G>A n.386G>A n.67+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429770G>A | CA5161678 | ALDOB | c.309C>T (p.Ile103=) n.479C>T n.385C>T n.67+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429770G>C | CA374265653 | ALDOB | c.309C>G (p.Ile103Met) n.479C>G n.385C>G n.67+39C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429770G= | CA1868281096 | ALDOB | c.309C= (p.Ile103=) n.479C= n.385C= n.67+39C= | |
| 9 | g.101429770G>T | CA466462995 | ALDOB | c.309C>A (p.Ile103=) n.479C>A n.385C>A n.67+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429771A>C | CA374265654 | ALDOB | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.478T>G n.384T>G n.67+38T>G | |
| 9 | g.101429771A>G | CA374265655 | ALDOB | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.478T>C n.384T>C n.67+38T>C | |
| 9 | g.101429771A>T | CA374265656 | ALDOB | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.478T>A n.384T>A n.67+38T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429772T>A | CA374265657 | ALDOB | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.477A>T n.383A>T n.67+37A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429772T>C | CA374265659 | ALDOB | c.307A>G (p.Ile103Val) n.477A>G n.383A>G n.67+37A>G | |
| 9 | g.101429772T>G | CA374265658 | ALDOB | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.477A>C n.383A>C n.67+37A>C | |
| 9 | g.101429773C>A | CA466462998 | ALDOB | c.306G>T (p.Gly102=) n.476G>T n.382G>T n.67+36G>T | |
| 9 | g.101429773C= | CA1868281097 | ALDOB | c.306G= (p.Gly102=) n.476G= n.382G= n.67+36G= | |
| 9 | g.101429773C>G | CA466462997 | ALDOB | c.306G>C (p.Gly102=) n.476G>C n.382G>C n.67+36G>C | |
| 9 | g.101429773C>T | CA466462996 | ALDOB | c.306G>A (p.Gly102=) n.476G>A n.382G>A n.67+36G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429774C>A | CA374265660 | ALDOB | c.305G>T (p.Gly102Val) n.475G>T n.381G>T n.67+35G>T | |
| 9 | g.101429774C= | CA1868281098 | ALDOB | c.305G= (p.Gly102=) n.475G= n.381G= n.67+35G= | |
| 9 | g.101429774C>G | CA374265661 | ALDOB | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.475G>C n.381G>C n.67+35G>C | |
| 9 | g.101429774C>T | CA374265662 | ALDOB | c.305G>A (p.Gly102Glu) n.475G>A n.381G>A n.67+35G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429775C>A | CA374265663 | ALDOB | c.304G>T (p.Gly102Trp) n.474G>T n.380G>T n.67+34G>T | |
| 9 | g.101429775C>G | CA374265664 | ALDOB | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.474G>C n.380G>C n.67+34G>C | |
| 9 | g.101429775C>T | CA374265665 | ALDOB | c.304G>A (p.Gly102Arg) n.474G>A n.380G>A n.67+34G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429776C>A | CA374265666 | ALDOB | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.473G>T n.379G>T n.67+33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429776C= | CA1868281099 | ALDOB | c.303G= (p.Lys101=) n.473G= n.379G= n.67+33G= | |
| 9 | g.101429776C>G | CA196958038 | ALDOB | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.473G>C n.379G>C n.67+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429776C>T | CA466462999 | ALDOB | c.303G>A (p.Lys101=) n.473G>A n.379G>A n.67+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429776_101429777delinsCT | CA1868281100 | ALDOB | c.302_303delinsAG (p.Lys101=) n.472_473delinsAG n.378_379delinsAG n.67+32_67+33delinsAG | |
| 9 | g.101429777T>A | CA374265667 | ALDOB | c.302A>T (p.Lys101Met) n.472A>T n.378A>T n.67+32A>T | |
| 9 | g.101429777T>C | CA374265668 | ALDOB | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.472A>G n.378A>G n.67+32A>G | |
| 9 | g.101429777T>G | CA374265669 | ALDOB | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.472A>C n.378A>C n.67+32A>C | |
| 9 | g.101429780del | CA196958041 | ALDOB | c.302del (p.Lys101ArgfsTer9) n.472del n.378del n.67+32del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429778T>A | CA374265670 | ALDOB | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.471A>T n.377A>T n.67+31A>T | |
| 9 | g.101429778T>C | CA374265672 | ALDOB | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.471A>G n.377A>G n.67+31A>G | |
| 9 | g.101429778T>G | CA374265671 | ALDOB | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.471A>C n.377A>C n.67+31A>C | |
| 9 | g.101429779T>A | CA374265673 | ALDOB | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.470A>T n.376A>T n.67+30A>T | |
| 9 | g.101429779T>C | CA466463000 | ALDOB | c.300A>G (p.Glu100=) n.470A>G n.376A>G n.67+30A>G | |
| 9 | g.101429779T>G | CA374265674 | ALDOB | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.470A>C n.376A>C n.67+30A>C | |
| 9 | g.101429780T>A | CA374265675 | ALDOB | c.299A>T (p.Glu100Val) n.469A>T n.375A>T n.67+29A>T | |
| 9 | g.101429780T>C | CA374265677 | ALDOB | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.469A>G n.375A>G n.67+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429780T>G | CA374265676 | ALDOB | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.469A>C n.375A>C n.67+29A>C | |
| 9 | g.101429781C>A | CA374265678 | ALDOB | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.468G>T n.374G>T n.67+28G>T | |
| 9 | g.101429781C= | CA1868281101 | ALDOB | c.298G= (p.Glu100=) n.468G= n.374G= n.67+28G= | |
| 9 | g.101429781C>G | CA374265679 | ALDOB | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.468G>C n.374G>C n.67+28G>C | |
| 9 | g.101429781C>T | CA196958044 | ALDOB | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.468G>A n.374G>A n.67+28G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.101429782C>A | CA5161679 | ALDOB | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.467G>T n.373G>T n.67+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429782C= | CA1868281102 | ALDOB | c.297G= (p.Lys99=) n.467G= n.373G= n.67+27G= | |
| 9 | g.101429782C>G | CA374265680 | ALDOB | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.467G>C n.373G>C n.67+27G>C | |
| 9 | g.101429782C>T | CA466463001 | ALDOB | c.297G>A (p.Lys99=) n.467G>A n.373G>A n.67+27G>A | COSMIC |
| 9 | g.101429783T>A | CA374265683 | ALDOB | c.296A>T (p.Lys99Met) n.466A>T n.372A>T n.67+26A>T | |
| 9 | g.101429783T>C | CA374265682 | ALDOB | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.466A>G n.372A>G n.67+26A>G | |
| 9 | g.101429783T>G | CA374265681 | ALDOB | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.466A>C n.372A>C n.67+26A>C | |
| 9 | g.101429784T>A | CA374265684 | ALDOB | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.465A>T n.371A>T n.67+25A>T | |
| 9 | g.101429784T>C | CA5161680 | ALDOB | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.465A>G n.371A>G n.67+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429784T>G | CA374265685 | ALDOB | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.465A>C n.371A>C n.67+25A>C | |
| 9 | g.101429784T= | CA1868281103 | ALDOB | c.295A= (p.Lys99=) n.465A= n.371A= n.67+25A= | |
| 9 | g.101429785G>A | CA466463002 | ALDOB | c.294C>T (p.Leu98=) n.464C>T n.370C>T n.67+24C>T | ClinVar |
| 9 | g.101429785G>C | CA466463004 | ALDOB | c.294C>G (p.Leu98=) n.464C>G n.370C>G n.67+24C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429785G>T | CA466463003 | ALDOB | c.294C>A (p.Leu98=) n.464C>A n.370C>A n.67+24C>A | |
| 9 | g.101429786A= | CA1868281104 | ALDOB | c.293T= (p.Leu98=) n.463T= n.369T= n.67+23T= | |
| 9 | g.101429786A>C | CA374265686 | ALDOB | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.463T>G n.369T>G n.67+23T>G | |
| 9 | g.101429786A>G | CA196958052 | ALDOB | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.463T>C n.369T>C n.67+23T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429786A>T | CA374265687 | ALDOB | c.293T>A (p.Leu98His) n.463T>A n.369T>A n.67+23T>A | |
| 9 | g.101429787G>A | CA374265688 | ALDOB | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.462C>T n.368C>T n.67+22C>T | |
| 9 | g.101429787G>C | CA374265690 | ALDOB | c.292C>G (p.Leu98Val) n.462C>G n.368C>G n.67+22C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429787G>T | CA374265689 | ALDOB | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.462C>A n.368C>A n.67+22C>A | |
| 9 | g.101429788G>A | CA466463005 | ALDOB | c.291C>T (p.Ile97=) n.461C>T n.367C>T n.67+21C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429788G>C | CA374265691 | ALDOB | c.291C>G (p.Ile97Met) n.461C>G n.367C>G n.67+21C>G | |
| 9 | g.101429788G= | CA1868281105 | ALDOB | c.291C= (p.Ile97=) n.461C= n.367C= n.67+21C= | |
| 9 | g.101429788G>T | CA5161681 | ALDOB | c.291C>A (p.Ile97=) n.461C>A n.367C>A n.67+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101429789A= | CA1868281106 | ALDOB | c.290T= (p.Ile97=) n.460T= n.366T= n.67+20T= | |
| 9 | g.101429789A>C | CA374265692 | ALDOB | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.460T>G n.366T>G n.67+20T>G | |
| 9 | g.101429789A>G | CA374265693 | ALDOB | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.460T>C n.366T>C n.67+20T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429789A>T | CA374265694 | ALDOB | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.460T>A n.366T>A n.67+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429790T>A | CA5161682 | ALDOB | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.459A>T n.365A>T n.67+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429790T>C | CA5161683 | ALDOB | c.289A>G (p.Ile97Val) n.459A>G n.365A>G n.67+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429790T>G | CA374265695 | ALDOB | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.459A>C n.365A>C n.67+19A>C | |
| 9 | g.101429790T= | CA1868281107 | ALDOB | c.289A= (p.Ile97=) n.459A= n.365A= n.67+19A= | |
| 9 | g.101429791_101429792del | CA913142082 | ALDOB | c.288_289del (p.Ile97ProfsTer?) n.458_459del n.364_365del n.67+18_67+19del | |
| 9 | g.101429791G>A | CA196958062 | ALDOB | c.288C>T (p.Asn96=) n.458C>T n.364C>T n.67+18C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429791G>C | CA374265696 | ALDOB | c.288C>G (p.Asn96Lys) n.458C>G n.364C>G n.67+18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429791G= | CA1868281108 | ALDOB | c.288C= (p.Asn96=) n.458C= n.364C= n.67+18C= | |
| 9 | g.101429791G>T | CA374265697 | ALDOB | c.288C>A (p.Asn96Lys) n.458C>A n.364C>A n.67+18C>A | |
| 9 | g.101429791_101429792delinsGT | CA1868281109 | ALDOB | c.287_288delinsAC (p.Asn96=) n.457_458delinsAC n.363_364delinsAC n.67+17_67+18delinsAC | |
| 9 | g.101429792T>A | CA374265698 | ALDOB | c.287A>T (p.Asn96Ile) n.457A>T n.363A>T n.67+17A>T | dbSNP |
| 9 | g.101429792T>C | CA374265700 | ALDOB | c.287A>G (p.Asn96Ser) n.457A>G n.363A>G n.67+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429792T>G | CA374265699 | ALDOB | c.287A>C (p.Asn96Thr) n.457A>C n.363A>C n.67+17A>C | |
| 9 | g.101429792T= | CA1868281110 | ALDOB | c.287A= (p.Asn96=) n.457A= n.363A= n.67+17A= | |
| 9 | g.101429794del | CA658821563 | ALDOB | c.287del (p.Asn96ThrfsTer14) n.457del n.363del n.67+17del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429793T>A | CA374265701 | ALDOB | c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.456A>T n.362A>T n.67+16A>T | |
| 9 | g.101429793T>C | CA374265702 | ALDOB | c.286A>G (p.Asn96Asp) n.456A>G n.362A>G n.67+16A>G | dbSNP |
| 9 | g.101429793T>G | CA374265703 | ALDOB | c.286A>C (p.Asn96His) n.456A>C n.362A>C n.67+16A>C | |
| 9 | g.101429793T= | CA1868281111 | ALDOB | c.286A= (p.Asn96=) n.456A= n.362A= n.67+16A= | |
| 9 | g.101429794T>A | CA374265704 | ALDOB | c.285A>T (p.Arg95Ser) n.455A>T n.361A>T n.67+15A>T | |
| 9 | g.101429794T>C | CA196958063 | ALDOB | c.285A>G (p.Arg95=) n.455A>G n.361A>G n.67+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429794T>G | CA374265705 | ALDOB | c.285A>C (p.Arg95Ser) n.455A>C n.361A>C n.67+15A>C | |
| 9 | g.101429794T= | CA1868281112 | ALDOB | c.285A= (p.Arg95=) n.455A= n.361A= n.67+15A= | |
| 9 | g.101429795C>A | CA374265706 | ALDOB | c.284G>T (p.Arg95Ile) n.454G>T n.360G>T n.67+14G>T | |
| 9 | g.101429795C>G | CA374265707 | ALDOB | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.454G>C n.360G>C n.67+14G>C | |
| 9 | g.101429795C>T | CA374265708 | ALDOB | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.454G>A n.360G>A n.67+14G>A | |
| 9 | g.101429796T>A | CA374265709 | ALDOB | c.283A>T (p.Arg95Ter) n.453A>T n.359A>T n.67+13A>T | |
| 9 | g.101429796T>C | CA374265710 | ALDOB | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.453A>G n.359A>G n.67+13A>G | |
| 9 | g.101429796T>G | CA466463006 | ALDOB | c.283A>C (p.Arg95=) n.453A>C n.359A>C n.67+13A>C | |
| 9 | g.101429797G>A | CA5161684 | ALDOB | c.282C>T (p.Phe94=) n.452C>T n.358C>T n.67+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429797G>C | CA5161685 | ALDOB | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.452C>G n.358C>G n.67+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429797G= | CA1868281113 | ALDOB | c.282C= (p.Phe94=) n.452C= n.358C= n.67+12C= | |
| 9 | g.101429797G>T | CA374265711 | ALDOB | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.452C>A n.358C>A n.67+12C>A | |
| 9 | g.101429798A>C | CA374265712 | ALDOB | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.451T>G n.357T>G n.67+11T>G | |
| 9 | g.101429798A>G | CA374265713 | ALDOB | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.451T>C n.357T>C n.67+11T>C | |
| 9 | g.101429798A>T | CA374265714 | ALDOB | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.451T>A n.357T>A n.67+11T>A | |
| 9 | g.101429799A>C | CA374265715 | ALDOB | c.280T>G (p.Phe94Val) n.450T>G n.356T>G n.67+10T>G | |
| 9 | g.101429799A>G | CA374265716 | ALDOB | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.450T>C n.356T>C n.67+10T>C | dbSNP |
| 9 | g.101429799A>T | CA374265717 | ALDOB | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.450T>A n.356T>A n.67+10T>A | |
| 9 | g.101429800C>A | CA466463007 | ALDOB | c.279G>T (p.Leu93=) n.449G>T n.355G>T n.67+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429800C= | CA1868281114 | ALDOB | c.279G= (p.Leu93=) n.449G= n.355G= n.67+9G= | |
| 9 | g.101429800C>G | CA466463008 | ALDOB | c.279G>C (p.Leu93=) n.449G>C n.355G>C n.67+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429800C>T | CA466463009 | ALDOB | c.279G>A (p.Leu93=) n.449G>A n.355G>A n.67+9G>A | |
| 9 | g.101429801A>C | CA374265718 | ALDOB | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.448T>G n.354T>G n.67+8T>G | |
| 9 | g.101429801A>G | CA374265719 | ALDOB | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.448T>C n.354T>C n.67+8T>C | |
| 9 | g.101429801A>T | CA374265720 | ALDOB | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.448T>A n.354T>A n.67+8T>A | |
| 9 | g.101429802G>A | CA466463010 | ALDOB | c.277C>T (p.Leu93=) n.447C>T n.353C>T n.67+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429802G>C | CA374265721 | ALDOB | c.277C>G (p.Leu93Val) n.447C>G n.353C>G n.67+7C>G | |
| 9 | g.101429802G>T | CA374265722 | ALDOB | c.277C>A (p.Leu93Met) n.447C>A n.353C>A n.67+7C>A | |
| 9 | g.101429803C>A | CA374265724 | ALDOB | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.446G>T n.352G>T n.67+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429803C= | CA1868281115 | ALDOB | c.276G= (p.Lys92=) n.446G= n.352G= n.67+6G= | |
| 9 | g.101429803C>G | CA374265723 | ALDOB | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.446G>C n.352G>C n.67+6G>C | |
| 9 | g.101429803C>T | CA466463011 | ALDOB | c.276G>A (p.Lys92=) n.446G>A n.352G>A n.67+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429804T>A | CA374265725 | ALDOB | c.275A>T (p.Lys92Met) n.445A>T n.351A>T n.67+5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429804T>C | CA374265727 | ALDOB | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.445A>G n.351A>G n.67+5A>G | |
| 9 | g.101429804T>G | CA374265726 | ALDOB | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.445A>C n.351A>C n.67+5A>C | |
| 9 | g.101429804T= | CA1868281116 | ALDOB | c.275A= (p.Lys92=) n.445A= n.351A= n.67+5A= | |
| 9 | g.101429805T>A | CA374265728 | ALDOB | c.274A>T (p.Lys92Ter) n.444A>T n.350A>T n.67+4A>T | |
| 9 | g.101429805T>C | CA374265729 | ALDOB | c.274A>G (p.Lys92Glu) n.444A>G n.350A>G n.67+4A>G | |
| 9 | g.101429805T>G | CA374265730 | ALDOB | c.274A>C (p.Lys92Gln) n.444A>C n.350A>C n.67+4A>C | |
| 9 | g.101429806T>A | CA466463012 | ALDOB | c.273A>T (p.Gly91=) n.443A>T n.349A>T n.67+3A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429806T>C | CA466463013 | ALDOB | c.273A>G (p.Gly91=) n.443A>G n.349A>G n.67+3A>G | |
| 9 | g.101429806T>G | CA466463014 | ALDOB | c.273A>C (p.Gly91=) n.443A>C n.349A>C n.67+3A>C | |
| 9 | g.101429807C>A | CA374265731 | ALDOB | c.272G>T (p.Gly91Val) n.442G>T n.348G>T n.67+2G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429807C= | CA1868281117 | ALDOB | c.272G= (p.Gly91=) n.442G= n.348G= n.67+2G= | |
| 9 | g.101429807C>G | CA374265732 | ALDOB | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.442G>C n.348G>C n.67+2G>C | |
| 9 | g.101429807C>T | CA374265733 | ALDOB | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.442G>A n.348G>A n.67+2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429807_101429808delinsTT | CA645547395 | ALDOB | c.271_272delinsAA (p.Gly91Lys) n.441_442delinsAA n.347_348delinsAA n.67+1_67+2delinsAA | COSMIC |
| 9 | g.101429808C>A | CA374265734 | ALDOB | c.271G>T (p.Gly91Ter) n.441G>T n.347G>T n.67+1G>T | ClinVar |
| 9 | g.101429808C= | CA1868281118 | ALDOB | c.271G= (p.Gly91=) n.441G= n.347G= n.67+1G= | |
| 9 | g.101429808C>G | CA374265735 | ALDOB | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.441G>C n.347G>C n.67+1G>C | |
| 9 | g.101429808C>T | CA374265736 | ALDOB | c.271G>A (p.Gly91Arg) n.441G>A n.347G>A n.67+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429809C>A | CA374265737 | ALDOB | c.270G>T (p.Gln90His) n.440G>T n.346G>T n.67G>T | COSMIC |
| 9 | g.101429809C= | CA1868281119 | ALDOB | c.270G= (p.Gln90=) n.440G= n.346G= n.67G= | |
| 9 | g.101429809C>G | CA374265738 | ALDOB | c.270G>C (p.Gln90His) n.440G>C n.346G>C n.67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429809C>T | CA466463015 | ALDOB | c.270G>A (p.Gln90=) n.440G>A n.346G>A n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429810T>A | CA374265741 | ALDOB | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.439A>T n.345A>T n.66A>T | |
| 9 | g.101429810T>C | CA374265740 | ALDOB | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.439A>G n.345A>G n.66A>G | |
| 9 | g.101429810T>G | CA374265739 | ALDOB | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.439A>C n.345A>C n.66A>C | |
| 9 | g.101429811G>A | CA374265742 | ALDOB | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.438C>T n.344C>T n.65C>T | |
| 9 | g.101429811G>C | CA374265743 | ALDOB | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.438C>G n.344C>G n.65C>G | |
| 9 | g.101429811G>T | CA374265744 | ALDOB | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.438C>A n.344C>A n.65C>A | |
| 9 | g.101429812G>A | CA466463016 | ALDOB | c.267C>T (p.Ser89=) n.437C>T n.343C>T n.64C>T | |
| 9 | g.101429812G>C | CA374265745 | ALDOB | c.267C>G (p.Ser89Arg) n.437C>G n.343C>G n.64C>G | |
| 9 | g.101429812G= | CA1868281120 | ALDOB | c.267C= (p.Ser89=) n.437C= n.343C= n.64C= | |
| 9 | g.101429812G>T | CA374265746 | ALDOB | c.267C>A (p.Ser89Arg) n.437C>A n.343C>A n.64C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101429813C>A | CA374265747 | ALDOB | c.266G>T (p.Ser89Ile) n.436G>T n.342G>T n.63G>T | |
| 9 | g.101429813C>G | CA374265748 | ALDOB | c.266G>C (p.Ser89Thr) n.436G>C n.342G>C n.63G>C | |
| 9 | g.101429813C>T | CA374265749 | ALDOB | c.266G>A (p.Ser89Asn) n.436G>A n.342G>A n.63G>A | |
| 9 | g.101429814T>A | CA374265750 | ALDOB | c.265A>T (p.Ser89Cys) n.435A>T n.341A>T n.62A>T | |
| 9 | g.101429814T>C | CA374265751 | ALDOB | c.265A>G (p.Ser89Gly) n.435A>G n.341A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429814T>G | CA374265752 | ALDOB | c.265A>C (p.Ser89Arg) n.435A>C n.341A>C n.62A>C | |
| 9 | g.101429815G>A | CA196958071 | ALDOB | c.264C>T (p.Asp88=) n.434C>T n.340C>T n.61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429815G>C | CA374265753 | ALDOB | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.434C>G n.340C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429815G= | CA1868281121 | ALDOB | c.264C= (p.Asp88=) n.434C= n.340C= n.61C= | |
| 9 | g.101429815G>T | CA5161686 | ALDOB | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.434C>A n.340C>A n.61C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429816T>A | CA374265754 | ALDOB | c.263A>T (p.Asp88Val) n.433A>T n.339A>T n.60A>T | |
| 9 | g.101429816T>C | CA374265755 | ALDOB | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.433A>G n.339A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429816T>G | CA374265756 | ALDOB | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.433A>C n.339A>C n.60A>C | |
| 9 | g.101429816T= | CA1868281122 | ALDOB | c.263A= (p.Asp88=) n.433A= n.339A= n.60A= | |
| 9 | g.101429817C>A | CA374265757 | ALDOB | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.432G>T n.338G>T n.59G>T | |
| 9 | g.101429817C>G | CA374265758 | ALDOB | c.262G>C (p.Asp88His) n.432G>C n.338G>C n.59G>C | |
| 9 | g.101429817C>T | CA374265759 | ALDOB | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.432G>A n.338G>A n.59G>A | COSMIC |
| 9 | g.101429817_101429820delinsCCTT | CA1868281123 | ALDOB | c.259_262delinsAAGG (p.Lys87=) n.429_432delinsAAGG n.335_338delinsAAGG n.56_59delinsAAGG | |
| 9 | g.101429818C>A | CA374265760 | ALDOB | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.431G>T n.337G>T n.58G>T | |
| 9 | g.101429818C>G | CA374265761 | ALDOB | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.431G>C n.337G>C n.58G>C | |
| 9 | g.101429818C>T | CA466463017 | ALDOB | c.261G>A (p.Lys87=) n.431G>A n.337G>A n.58G>A | |
| 9 | g.101429820_101429822del | CA590045540 | ALDOB | c.259_261del (p.Lys87del) n.429_431del n.335_337del n.56_58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429819T>A | CA374265762 | ALDOB | c.260A>T (p.Lys87Met) n.430A>T n.336A>T n.57A>T | |
| 9 | g.101429819T>C | CA374265763 | ALDOB | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.430A>G n.336A>G n.57A>G | |
| 9 | g.101429819T>G | CA374265764 | ALDOB | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.430A>C n.336A>C n.57A>C | |
| 9 | g.101429820T>A | CA374265765 | ALDOB | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.429A>T n.335A>T n.56A>T | |
| 9 | g.101429820T>C | CA374265766 | ALDOB | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.429A>G n.335A>G n.56A>G | |
| 9 | g.101429820T>G | CA374265767 | ALDOB | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.429A>C n.335A>C n.56A>C | |
| 9 | g.101429821C>A | CA374265768 | ALDOB | c.258G>T (p.Gln86His) n.428G>T n.334G>T n.55G>T | |
| 9 | g.101429821C>G | CA374265769 | ALDOB | c.258G>C (p.Gln86His) n.428G>C n.334G>C n.55G>C | |
| 9 | g.101429821C>T | CA466463018 | ALDOB | c.258G>A (p.Gln86=) n.428G>A n.334G>A n.55G>A | |
| 9 | g.101429822T>A | CA374265770 | ALDOB | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.427A>T n.333A>T n.54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429822T>C | CA374265771 | ALDOB | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.427A>G n.333A>G n.54A>G | |
| 9 | g.101429822T>G | CA374265772 | ALDOB | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.427A>C n.333A>C n.54A>C | |
| 9 | g.101429822T= | CA1868281124 | ALDOB | c.257A= (p.Gln86=) n.427A= n.333A= n.54A= | |
| 9 | g.101429823G>A | CA374265773 | ALDOB | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.426C>T n.332C>T n.53C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429823G>C | CA374265774 | ALDOB | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.426C>G n.332C>G n.53C>G | |
| 9 | g.101429823G= | CA1868281125 | ALDOB | c.256C= (p.Gln86=) n.426C= n.332C= n.53C= | |
| 9 | g.101429823G>T | CA374265775 | ALDOB | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.426C>A n.332C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429824G>A | CA5161687 | ALDOB | c.255C>T (p.Tyr85=) n.425C>T n.331C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429824G>C | CA374265776 | ALDOB | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.425C>G n.331C>G n.52C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429824G= | CA1868281126 | ALDOB | c.255C= (p.Tyr85=) n.425C= n.331C= n.52C= | |
| 9 | g.101429824G>T | CA374265777 | ALDOB | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.425C>A n.331C>A n.52C>A | |
| 9 | g.101429825T>A | CA374265778 | ALDOB | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.424A>T n.330A>T n.51A>T | |
| 9 | g.101429825T>C | CA374265779 | ALDOB | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.424A>G n.330A>G n.51A>G | |
| 9 | g.101429825T>G | CA374265780 | ALDOB | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.424A>C n.330A>C n.51A>C | |
| 9 | g.101429826A>C | CA374265782 | ALDOB | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.423T>G n.329T>G n.50T>G | |
| 9 | g.101429826A>G | CA374265783 | ALDOB | c.253T>C (p.Tyr85His) n.423T>C n.329T>C n.50T>C | |
| 9 | g.101429826A>T | CA374265781 | ALDOB | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.423T>A n.329T>A n.50T>A | |
| 9 | g.101429827G>A | CA466463019 | ALDOB | c.252C>T (p.Leu84=) n.422C>T n.328C>T n.49C>T | ClinVar |
| 9 | g.101429827G>C | CA466463020 | ALDOB | c.252C>G (p.Leu84=) n.422C>G n.328C>G n.49C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429827G= | CA1868281127 | ALDOB | c.252C= (p.Leu84=) n.422C= n.328C= n.49C= | |
| 9 | g.101429827G>T | CA466463021 | ALDOB | c.252C>A (p.Leu84=) n.422C>A n.328C>A n.49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429828A>C | CA374265785 | ALDOB | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.421T>G n.327T>G n.48T>G | |
| 9 | g.101429828A>G | CA374265784 | ALDOB | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.421T>C n.327T>C n.48T>C | |
| 9 | g.101429828A>T | CA374265786 | ALDOB | c.251T>A (p.Leu84His) n.421T>A n.327T>A n.48T>A | |
| 9 | g.101429828_101429829delinsAG | CA1868281128 | ALDOB | c.250_251delinsCT (p.Leu84=) n.420_421delinsCT n.326_327delinsCT n.47_48delinsCT | |
| 9 | g.101429829G>A | CA5161688 | ALDOB | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.420C>T n.326C>T n.47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429829G>C | CA374265787 | ALDOB | c.250C>G (p.Leu84Val) n.420C>G n.326C>G n.47C>G | |
| 9 | g.101429829G= | CA1868281129 | ALDOB | c.250C= (p.Leu84=) n.420C= n.326C= n.47C= | |
| 9 | g.101429829G>T | CA374265788 | ALDOB | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.420C>A n.326C>A n.47C>A | |
| 9 | g.101429831del | CA1139661095 | ALDOB | c.250del (p.Leu84SerfsTer26) n.420del n.326del n.47del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429830G>A | CA466463022 | ALDOB | c.249C>T (p.Thr83=) n.419C>T n.325C>T n.46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429830G>C | CA466463023 | ALDOB | c.249C>G (p.Thr83=) n.419C>G n.325C>G n.46C>G | |
| 9 | g.101429830G= | CA1868281130 | ALDOB | c.249C= (p.Thr83=) n.419C= n.325C= n.46C= | |
| 9 | g.101429830G>T | CA466463024 | ALDOB | c.249C>A (p.Thr83=) n.419C>A n.325C>A n.46C>A | |
| 9 | g.101429831G>A | CA196958076 | ALDOB | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.418C>T n.324C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429831G>C | CA374265789 | ALDOB | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.418C>G n.324C>G n.45C>G | |
| 9 | g.101429831G= | CA1868281131 | ALDOB | c.248C= (p.Thr83=) n.418C= n.324C= n.45C= | |
| 9 | g.101429831G>T | CA374265790 | ALDOB | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.418C>A n.324C>A n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429832T>A | CA374265791 | ALDOB | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.417A>T n.323A>T n.44A>T | |
| 9 | g.101429832T>C | CA374265792 | ALDOB | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.417A>G n.323A>G n.44A>G | |
| 9 | g.101429832T>G | CA374265793 | ALDOB | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.417A>C n.323A>C n.44A>C | |
| 9 | g.101429833C>A | CA374265794 | ALDOB | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.416G>T n.322G>T n.43G>T | |
| 9 | g.101429833C= | CA1868281132 | ALDOB | c.246G= (p.Glu82=) n.416G= n.322G= n.43G= | |
| 9 | g.101429833C>G | CA374265795 | ALDOB | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.416G>C n.322G>C n.43G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429833C>T | CA466463025 | ALDOB | c.246G>A (p.Glu82=) n.416G>A n.322G>A n.43G>A | |
| 9 | g.101429834T>A | CA374265798 | ALDOB | c.245A>T (p.Glu82Val) n.415A>T n.321A>T n.42A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429834T>C | CA374265797 | ALDOB | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.415A>G n.321A>G n.42A>G | |
| 9 | g.101429834T>G | CA374265796 | ALDOB | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.415A>C n.321A>C n.42A>C | |
| 9 | g.101429835C>A | CA374265799 | ALDOB | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.414G>T n.320G>T n.41G>T | |
| 9 | g.101429835C= | CA1868281133 | ALDOB | c.244G= (p.Glu82=) n.414G= n.320G= n.41G= | |
| 9 | g.101429835C>G | CA374265800 | ALDOB | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.414G>C n.320G>C n.41G>C | |
| 9 | g.101429835C>T | CA5161689 | ALDOB | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.414G>A n.320G>A n.41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429836G>A | CA5161690 | ALDOB | c.243C>T (p.His81=) n.413C>T n.319C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429836G>C | CA374265801 | ALDOB | c.243C>G (p.His81Gln) n.413C>G n.319C>G n.40C>G | |
| 9 | g.101429836G= | CA1868281134 | ALDOB | c.243C= (p.His81=) n.413C= n.319C= n.40C= | |
| 9 | g.101429836G>T | CA374265802 | ALDOB | c.243C>A (p.His81Gln) n.413C>A n.319C>A n.40C>A | COSMIC |
| 9 | g.101429837T>A | CA374265803 | ALDOB | c.242A>T (p.His81Leu) n.412A>T n.318A>T n.39A>T | |
| 9 | g.101429837T>C | CA374265804 | ALDOB | c.242A>G (p.His81Arg) n.412A>G n.318A>G n.39A>G | |
| 9 | g.101429837T>G | CA374265805 | ALDOB | c.242A>C (p.His81Pro) n.412A>C n.318A>C n.39A>C | |
| 9 | g.101429838G>A | CA374265806 | ALDOB | c.241C>T (p.His81Tyr) n.411C>T n.317C>T n.38C>T | dbSNP |
| 9 | g.101429838G>C | CA374265807 | ALDOB | c.241C>G (p.His81Asp) n.411C>G n.317C>G n.38C>G | |
| 9 | g.101429838G= | CA1868281135 | ALDOB | c.241C= (p.His81=) n.411C= n.317C= n.38C= | |
| 9 | g.101429838G>T | CA374265808 | ALDOB | c.241C>A (p.His81Asn) n.411C>A n.317C>A n.38C>A | |
| 9 | g.101429839G>A | CA466463026 | ALDOB | c.240C>T (p.Phe80=) n.410C>T n.316C>T n.37C>T | COSMIC |
| 9 | g.101429839G>C | CA374265810 | ALDOB | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.410C>G n.316C>G n.37C>G | |
| 9 | g.101429839G>T | CA374265809 | ALDOB | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.410C>A n.316C>A n.37C>A | |
| 9 | g.101429840A>C | CA374265811 | ALDOB | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.409T>G n.315T>G n.36T>G | |
| 9 | g.101429840A>G | CA374265812 | ALDOB | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.409T>C n.315T>C n.36T>C | |
| 9 | g.101429840A>T | CA374265813 | ALDOB | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.409T>A n.315T>A n.36T>A | |
| 9 | g.101429843del | CA2691006237 | ALDOB | c.239del (p.Phe80SerfsTer30) n.409del n.315del n.36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429841A>C | CA374265814 | ALDOB | c.238T>G (p.Phe80Val) n.408T>G n.314T>G n.35T>G | |
| 9 | g.101429841A>G | CA374265815 | ALDOB | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.408T>C n.314T>C n.35T>C | |
| 9 | g.101429841A>T | CA374265816 | ALDOB | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.408T>A n.314T>A n.35T>A | |
| 9 | g.101429842A= | CA1868281136 | ALDOB | c.237T= (p.Leu79=) n.407T= n.313T= n.34T= | |
| 9 | g.101429842A>C | CA466463028 | ALDOB | c.237T>G (p.Leu79=) n.407T>G n.313T>G n.34T>G | |
| 9 | g.101429842A>G | CA466463029 | ALDOB | c.237T>C (p.Leu79=) n.407T>C n.313T>C n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429842A>T | CA466463027 | ALDOB | c.237T>A (p.Leu79=) n.407T>A n.313T>A n.34T>A | |
| 9 | g.101429843A>C | CA374265817 | ALDOB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.406T>G n.312T>G n.33T>G | |
| 9 | g.101429843A>G | CA374265818 | ALDOB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.406T>C n.312T>C n.33T>C | |
| 9 | g.101429843A>T | CA374265819 | ALDOB | c.236T>A (p.Leu79His) n.406T>A n.312T>A n.33T>A | |
| 9 | g.101429844G>A | CA374265820 | ALDOB | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.405C>T n.311C>T n.32C>T | |
| 9 | g.101429844G>C | CA374265821 | ALDOB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.405C>G n.311C>G n.32C>G | |
| 9 | g.101429844G= | CA1868281137 | ALDOB | c.235C= (p.Leu79=) n.405C= n.311C= n.32C= | |
| 9 | g.101429844G>T | CA374265822 | ALDOB | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.405C>A n.311C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429845del | CA2697557927 | ALDOB | c.235del (p.Leu79PhefsTer?) n.405del n.311del n.32del | ClinVar |
| 9 | g.101429845G>A | CA466463031 | ALDOB | c.234C>T (p.Ile78=) n.404C>T n.310C>T n.31C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429845G>C | CA374265823 | ALDOB | c.234C>G (p.Ile78Met) n.404C>G n.310C>G n.31C>G | |
| 9 | g.101429845G>T | CA466463030 | ALDOB | c.234C>A (p.Ile78=) n.404C>A n.310C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429846A>C | CA374265826 | ALDOB | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.403T>G n.309T>G n.30T>G | |
| 9 | g.101429846A>G | CA374265824 | ALDOB | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.403T>C n.309T>C n.30T>C | |
| 9 | g.101429846A>T | CA374265825 | ALDOB | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.403T>A n.309T>A n.30T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429847T>A | CA374265827 | ALDOB | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.402A>T n.308A>T n.29A>T | |
| 9 | g.101429847T>C | CA374265828 | ALDOB | c.232A>G (p.Ile78Val) n.402A>G n.308A>G n.29A>G | |
| 9 | g.101429847T>G | CA374265829 | ALDOB | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.402A>C n.308A>C n.29A>C | |
| 9 | g.101429848C>A | CA466463032 | ALDOB | c.231G>T (p.Val77=) n.401G>T n.307G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429848C>G | CA466463034 | ALDOB | c.231G>C (p.Val77=) n.401G>C n.307G>C n.28G>C | |
| 9 | g.101429848C>T | CA466463033 | ALDOB | c.231G>A (p.Val77=) n.401G>A n.307G>A n.28G>A | ClinVar |
| 9 | g.101429849A>C | CA374265830 | ALDOB | c.230T>G (p.Val77Gly) n.400T>G n.306T>G n.27T>G | |
| 9 | g.101429849A>G | CA374265831 | ALDOB | c.230T>C (p.Val77Ala) n.400T>C n.306T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429849A>T | CA374265832 | ALDOB | c.230T>A (p.Val77Glu) n.400T>A n.306T>A n.27T>A | |
| 9 | g.101429850C>A | CA374265833 | ALDOB | c.229G>T (p.Val77Leu) n.399G>T n.305G>T n.26G>T | |
| 9 | g.101429850C>G | CA374265834 | ALDOB | c.229G>C (p.Val77Leu) n.399G>C n.305G>C n.26G>C | |
| 9 | g.101429850C>T | CA374265835 | ALDOB | c.229G>A (p.Val77Met) n.399G>A n.305G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A= | CA1868281138 | ALDOB | c.228T= (p.Gly76=) n.398T= n.304T= n.25T= | |
| 9 | g.101429851A>C | CA466463035 | ALDOB | c.228T>G (p.Gly76=) n.398T>G n.304T>G n.25T>G | |
| 9 | g.101429851A>G | CA466463036 | ALDOB | c.228T>C (p.Gly76=) n.398T>C n.304T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429851A>T | CA466463037 | ALDOB | c.228T>A (p.Gly76=) n.398T>A n.304T>A n.25T>A | dbSNP |
| 9 | g.101429852C>A | CA374265836 | ALDOB | c.227G>T (p.Gly76Val) n.397G>T n.303G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C= | CA1868281139 | ALDOB | c.227G= (p.Gly76=) n.397G= n.303G= n.24G= | |
| 9 | g.101429852C>G | CA5161691 | ALDOB | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.397G>C n.303G>C n.24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429852C>T | CA196958082 | ALDOB | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.397G>A n.303G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856dup | CA2573143651 | ALDOB | c.227dup (p.Val77CysfsTer?) n.397dup n.303dup n.24dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429856del | CA2528007265 | ALDOB | c.227del (p.Gly76ValfsTer2) n.397del n.303del n.24del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429853C>A | CA374265837 | ALDOB | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.396G>T n.302G>T n.23G>T | |
| 9 | g.101429853C= | CA1868281140 | ALDOB | c.226G= (p.Gly76=) n.396G= n.302G= n.23G= | |
| 9 | g.101429853C>G | CA374265838 | ALDOB | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.396G>C n.302G>C n.23G>C | |
| 9 | g.101429853C>T | CA5161692 | ALDOB | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.396G>A n.302G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429854C>A | CA466463038 | ALDOB | c.225G>T (p.Gly75=) n.395G>T n.301G>T n.22G>T | |
| 9 | g.101429854C= | CA1868281141 | ALDOB | c.225G= (p.Gly75=) n.395G= n.301G= n.22G= | |
| 9 | g.101429854C>G | CA466463039 | ALDOB | c.225G>C (p.Gly75=) n.395G>C n.301G>C n.22G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429854C>T | CA466463040 | ALDOB | c.225G>A (p.Gly75=) n.395G>A n.301G>A n.22G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>A | CA374265839 | ALDOB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.394G>T n.300G>T n.21G>T | |
| 9 | g.101429855C= | CA1868281142 | ALDOB | c.224G= (p.Gly75=) n.394G= n.300G= n.21G= | |
| 9 | g.101429855C>G | CA5161693 | ALDOB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.394G>C n.300G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429855C>T | CA5161694 | ALDOB | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.394G>A n.300G>A n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856C>A | CA374265840 | ALDOB | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.393G>T n.299G>T n.20G>T | |
| 9 | g.101429856C= | CA1868281143 | ALDOB | c.223G= (p.Gly75=) n.393G= n.299G= n.20G= | |
| 9 | g.101429856C>G | CA374265841 | ALDOB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.393G>C n.299G>C n.20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429856C>T | CA5161695 | ALDOB | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.393G>A n.299G>A n.20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429857G>A | CA5161696 | ALDOB | c.222C>T (p.Ile74=) n.392C>T n.298C>T n.19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429857G>C | CA374265842 | ALDOB | c.222C>G (p.Ile74Met) n.392C>G n.298C>G n.19C>G | |
| 9 | g.101429857G= | CA1868281144 | ALDOB | c.222C= (p.Ile74=) n.392C= n.298C= n.19C= | |
| 9 | g.101429857G>T | CA466463041 | ALDOB | c.222C>A (p.Ile74=) n.392C>A n.298C>A n.19C>A | |
| 9 | g.101429858A= | CA1868281145 | ALDOB | c.221T= (p.Ile74=) n.391T= n.297T= n.18T= | |
| 9 | g.101429858A>C | CA374265843 | ALDOB | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.391T>G n.297T>G n.18T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>G | CA5161697 | ALDOB | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.391T>C n.297T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429858A>T | CA374265844 | ALDOB | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.391T>A n.297T>A n.18T>A |