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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101426493_101432940del | CA129578 | ALDOB | c.-10-2043_624+62del | ClinVar |
| 9 | g.101429657G>A | CA196957984 | ALDOB | c.324+98C>T (n.324+98C>T) n.592C>T n.498C>T n.67+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429657G= | CA1868281043 | ALDOB | c.324+98C= (n.324+98C=) n.592C= n.498C= n.67+152C= | |
| 9 | g.101429657G>T | CA2579403733 | ALDOB | c.324+98C>A (n.324+98C>A) n.592C>A n.498C>A n.67+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A= | CA1868281044 | ALDOB | c.324+97T= (n.324+97T=) n.591T= n.497T= n.67+151T= | |
| 9 | g.101429658A>G | CA1127398525 | ALDOB | c.324+97T>C (n.324+97T>C) n.591T>C n.497T>C n.67+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429658A>T | CA2691005932 | ALDOB | c.324+97T>A (n.324+97T>A) n.591T>A n.497T>A n.67+151T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>C | CA1127398544 | ALDOB | c.324+96A>G (n.324+96A>G) n.590A>G n.496A>G n.67+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T>G | CA2691005935 | ALDOB | c.324+96A>C (n.324+96A>C) n.590A>C n.496A>C n.67+150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429659T= | CA1868281046 | ALDOB | c.324+96A= (n.324+96A=) n.590A= n.496A= n.67+150A= | |
| 9 | g.101429659_101429662delinsTGAG | CA1868281045 | ALDOB | c.324+93_324+96delinsCTCA (n.324+93_324+96delinsCTCA) n.587_590delinsCTCA n.493_496delinsCTCA n.67+147_67+150delinsCTCA | |
| 9 | g.101429660G>T | CA2691005938 | ALDOB | c.324+95C>A (n.324+95C>A) n.589C>A n.495C>A n.67+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663_101429665del | CA196957986 | ALDOB | c.324+93_324+95del (n.324+93_324+95del) n.587_589del n.493_495del n.67+147_67+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429661A= | CA1868281047 | ALDOB | c.324+94T= (n.324+94T=) n.588T= n.494T= n.67+148T= | |
| 9 | g.101429661A>G | CA857734576 | ALDOB | c.324+94T>C (n.324+94T>C) n.588T>C n.494T>C n.67+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429661_101429662delinsAG | CA1868281048 | ALDOB | c.324+93_324+94delinsCT (n.324+93_324+94delinsCT) n.587_588delinsCT n.493_494delinsCT n.67+147_67+148delinsCT | |
| 9 | g.101429663del | CA857734578 | ALDOB | c.324+93del (n.324+93del) n.587del n.493del n.67+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G>A | CA1868281050 | ALDOB | c.324+92C>T (n.324+92C>T) n.586C>T n.492C>T n.67+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429663G= | CA1868281049 | ALDOB | c.324+92C= (n.324+92C=) n.586C= n.492C= n.67+146C= | |
| 9 | g.101429663G>T | CA2579403734 | ALDOB | c.324+92C>A (n.324+92C>A) n.586C>A n.492C>A n.67+146C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429664A>C | CA2691005951 | ALDOB | c.324+91T>G (n.324+91T>G) n.585T>G n.491T>G n.67+145T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429665G>A | CA2785326748 | ALDOB | c.324+90C>T (n.324+90C>T) n.584C>T n.490C>T n.67+144C>T | |
| 9 | g.101429665G>T | CA2691005952 | ALDOB | c.324+90C>A (n.324+90C>A) n.584C>A n.490C>A n.67+144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429666A>C | CA2579403735 | ALDOB | c.324+89T>G (n.324+89T>G) n.583T>G n.489T>G n.67+143T>G | |
| 9 | g.101429667A>C | CA2691005953 | ALDOB | c.324+88T>G (n.324+88T>G) n.582T>G n.488T>G n.67+142T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T>A | CA196957988 | ALDOB | c.324+87A>T (n.324+87A>T) n.581A>T n.487A>T n.67+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429668T= | CA1868281051 | ALDOB | c.324+87A= (n.324+87A=) n.581A= n.487A= n.67+141A= | |
| 9 | g.101429669G>A | CA2691005956 | ALDOB | c.324+86C>T (n.324+86C>T) n.580C>T n.486C>T n.67+140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429669G>T | CA2691005958 | ALDOB | c.324+86C>A (n.324+86C>A) n.580C>A n.486C>A n.67+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>A | CA2691005959 | ALDOB | c.324+85A>T (n.324+85A>T) n.579A>T n.485A>T n.67+139A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429670T>G | CA2691005960 | ALDOB | c.324+85A>C (n.324+85A>C) n.579A>C n.485A>C n.67+139A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>A | CA2579403736 | ALDOB | c.324+83G>T (n.324+83G>T) n.577G>T n.483G>T n.67+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429672C>T | CA2691005962 | ALDOB | c.324+83G>A (n.324+83G>A) n.577G>A n.483G>A n.67+137G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429673A>G | CA2691005964 | ALDOB | c.324+82T>C (n.324+82T>C) n.576T>C n.482T>C n.67+136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675_101429676del | CA2691005966 | ALDOB | c.324+81_324+82del (n.324+81_324+82del) n.575_576del n.481_482del n.67+135_67+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>A | CA857734589 | ALDOB | c.324+81C>T (n.324+81C>T) n.575C>T n.481C>T n.67+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G>C | CA2691005968 | ALDOB | c.324+81C>G (n.324+81C>G) n.575C>G n.481C>G n.67+135C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429674G= | CA1868281052 | ALDOB | c.324+81C= (n.324+81C=) n.575C= n.481C= n.67+135C= | |
| 9 | g.101429674G>T | CA2691005967 | ALDOB | c.324+81C>A (n.324+81C>A) n.575C>A n.481C>A n.67+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429675A>T | CA2691005969 | ALDOB | c.324+80T>A (n.324+80T>A) n.574T>A n.480T>A n.67+134T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G>A | CA1868281054 | ALDOB | c.324+79C>T (n.324+79C>T) n.573C>T n.479C>T n.67+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429676G= | CA1868281053 | ALDOB | c.324+79C= (n.324+79C=) n.573C= n.479C= n.67+133C= | |
| 9 | g.101429676G>T | CA2579403737 | ALDOB | c.324+79C>A (n.324+79C>A) n.573C>A n.479C>A n.67+133C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429677T>G | CA2500482417 | ALDOB | c.324+78A>C (n.324+78A>C) n.572A>C n.478A>C n.67+132A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G>A | CA196957990 | ALDOB | c.324+77C>T (n.324+77C>T) n.571C>T n.477C>T n.67+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429678G= | CA1868281055 | ALDOB | c.324+77C= (n.324+77C=) n.571C= n.477C= n.67+131C= | |
| 9 | g.101429678G>T | CA2691005978 | ALDOB | c.324+77C>A (n.324+77C>A) n.571C>A n.477C>A n.67+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682_101429693del | CA2691005980 | ALDOB | c.324+65_324+76del (n.324+65_324+76del) n.559_570del n.465_476del n.67+119_67+130del | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429680T>C | CA2691005983 | ALDOB | c.324+75A>G (n.324+75A>G) n.569A>G n.475A>G n.67+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429681G>T | CA2579403738 | ALDOB | c.324+74C>A (n.324+74C>A) n.568C>A n.474C>A n.67+128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>A | CA2691005984 | ALDOB | c.324+73C>T (n.324+73C>T) n.567C>T n.473C>T n.67+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429682G>T | CA2579403739 | ALDOB | c.324+73C>A (n.324+73C>A) n.567C>A n.473C>A n.67+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429683C>T | CA2691005985 | ALDOB | c.324+72G>A (n.324+72G>A) n.566G>A n.472G>A n.67+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C= | CA1868281056 | ALDOB | c.324+71G= (n.324+71G=) n.565G= n.471G= n.67+125G= | |
| 9 | g.101429684C>G | CA915799677 | ALDOB | c.324+71G>C (n.324+71G>C) n.565G>C n.471G>C n.67+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429684C>T | CA196957993 | ALDOB | c.324+71G>A (n.324+71G>A) n.565G>A n.471G>A n.67+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429685C= | CA1868281057 | ALDOB | c.324+70G= (n.324+70G=) n.564G= n.470G= n.67+124G= | |
| 9 | g.101429685C>G | CA1868281058 | ALDOB | c.324+70G>C (n.324+70G>C) n.564G>C n.470G>C n.67+124G>C | dbSNP |
| 9 | g.101429685C>T | CA1868281059 | ALDOB | c.324+70G>A (n.324+70G>A) n.564G>A n.470G>A n.67+124G>A | dbSNP |
| 9 | g.101429686T>C | CA2691005988 | ALDOB | c.324+69A>G (n.324+69A>G) n.563A>G n.469A>G n.67+123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T>G | CA1127398562 | ALDOB | c.324+69A>C (n.324+69A>C) n.563A>C n.469A>C n.67+123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429686T= | CA1868281060 | ALDOB | c.324+69A= (n.324+69A=) n.563A= n.469A= n.67+123A= | |
| 9 | g.101429687G>T | CA2579403740 | ALDOB | c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.562C>A n.468C>A n.67+122C>A | |
| 9 | g.101429689C>T | CA2691005991 | ALDOB | c.324+66G>A (n.324+66G>A) n.560G>A n.466G>A n.67+120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429690C>T | CA2579403741 | ALDOB | c.324+65G>A (n.324+65G>A) n.559G>A n.465G>A n.67+119G>A | |
| 9 | g.101429692T>C | CA857734593 | ALDOB | c.324+63A>G (n.324+63A>G) n.557A>G n.463A>G n.67+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429692T= | CA1868281061 | ALDOB | c.324+63A= (n.324+63A=) n.557A= n.463A= n.67+117A= | |
| 9 | g.101429693G>A | CA1127398566 | ALDOB | c.324+62C>T (n.324+62C>T) n.556C>T n.462C>T n.67+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429693G= | CA1868281062 | ALDOB | c.324+62C= (n.324+62C=) n.556C= n.462C= n.67+116C= | |
| 9 | g.101429693G>T | CA2691005993 | ALDOB | c.324+62C>A (n.324+62C>A) n.556C>A n.462C>A n.67+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429694C>A | CA857734594 | ALDOB | c.324+61G>T (n.324+61G>T) n.555G>T n.461G>T n.67+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429694C= | CA1868281063 | ALDOB | c.324+61G= (n.324+61G=) n.555G= n.461G= n.67+115G= | |
| 9 | g.101429694C>T | CA1127398569 | ALDOB | c.324+61G>A (n.324+61G>A) n.555G>A n.461G>A n.67+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429696A>T | CA2691005997 | ALDOB | c.324+59T>A (n.324+59T>A) n.553T>A n.459T>A n.67+113T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T>A | CA2691005999 | ALDOB | c.324+57A>T (n.324+57A>T) n.551A>T n.457A>T n.67+111A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T>C | CA589815758 | ALDOB | c.324+57A>G (n.324+57A>G) n.551A>G n.457A>G n.67+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429698T= | CA1868281064 | ALDOB | c.324+57A= (n.324+57A=) n.551A= n.457A= n.67+111A= | |
| 9 | g.101429699G>T | CA2579403742 | ALDOB | c.324+56C>A (n.324+56C>A) n.550C>A n.456C>A n.67+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429700T>A | CA2691006003 | ALDOB | c.324+55A>T (n.324+55A>T) n.549A>T n.455A>T n.67+109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429701G>A | CA2691006004 | ALDOB | c.324+54C>T (n.324+54C>T) n.548C>T n.454C>T n.67+108C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429701G>T | CA2691006005 | ALDOB | c.324+54C>A (n.324+54C>A) n.548C>A n.454C>A n.67+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429702C>A | CA2691006007 | ALDOB | c.324+53G>T (n.324+53G>T) n.547G>T n.453G>T n.67+107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429702C= | CA1868281065 | ALDOB | c.324+53G= (n.324+53G=) n.547G= n.453G= n.67+107G= | |
| 9 | g.101429702C>T | CA857734604 | ALDOB | c.324+53G>A (n.324+53G>A) n.547G>A n.453G>A n.67+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429704T>G | CA2691006008 | ALDOB | c.324+51A>C (n.324+51A>C) n.545A>C n.451A>C n.67+105A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429705G>A | CA857734608 | ALDOB | c.324+50C>T (n.324+50C>T) n.544C>T n.450C>T n.67+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429705G= | CA1868281066 | ALDOB | c.324+50C= (n.324+50C=) n.544C= n.450C= n.67+104C= | |
| 9 | g.101429705G>T | CA2579403743 | ALDOB | c.324+50C>A (n.324+50C>A) n.544C>A n.450C>A n.67+104C>A | |
| 9 | g.101429707A>C | CA2691006017 | ALDOB | c.324+48T>G (n.324+48T>G) n.542T>G n.448T>G n.67+102T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429708G>A | CA5161666 | ALDOB | c.324+47C>T (n.324+47C>T) n.541C>T n.447C>T n.67+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429708G= | CA1868281067 | ALDOB | c.324+47C= (n.324+47C=) n.541C= n.447C= n.67+101C= | |
| 9 | g.101429708G>T | CA2691006020 | ALDOB | c.324+47C>A (n.324+47C>A) n.541C>A n.447C>A n.67+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429709T>C | CA2691006021 | ALDOB | c.324+46A>G (n.324+46A>G) n.540A>G n.446A>G n.67+100A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429710T>A | CA589815759 | ALDOB | c.324+45A>T (n.324+45A>T) n.539A>T n.445A>T n.67+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429710T= | CA1868281068 | ALDOB | c.324+45A= (n.324+45A=) n.539A= n.445A= n.67+99A= | |
| 9 | g.101429711T>C | CA2600889786 | ALDOB | c.324+44A>G (n.324+44A>G) n.538A>G n.444A>G n.67+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429713C>T | CA2579403744 | ALDOB | c.324+42G>A (n.324+42G>A) n.536G>A n.442G>A n.67+96G>A | |
| 9 | g.101429714C= | CA1868281069 | ALDOB | c.324+41G= (n.324+41G=) n.535G= n.441G= n.67+95G= | |
| 9 | g.101429714C>T | CA5161667 | ALDOB | c.324+41G>A (n.324+41G>A) n.535G>A n.441G>A n.67+95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429715T>A | CA2579403745 | ALDOB | c.324+40A>T (n.324+40A>T) n.534A>T n.440A>T n.67+94A>T | |
| 9 | g.101429717G>T | CA2579403746 | ALDOB | c.324+38C>A (n.324+38C>A) n.532C>A n.438C>A n.67+92C>A | |
| 9 | g.101429719A>G | CA2691006028 | ALDOB | c.324+36T>C (n.324+36T>C) n.530T>C n.436T>C n.67+90T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429727G>A | CA2691006029 | ALDOB | c.324+28C>T (n.324+28C>T) n.522C>T n.428C>T n.67+82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429727G>T | CA2691006030 | ALDOB | c.324+28C>A (n.324+28C>A) n.522C>A n.428C>A n.67+82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429728A= | CA1868281070 | ALDOB | c.324+27T= (n.324+27T=) n.521T= n.427T= n.67+81T= | |
| 9 | g.101429728A>T | CA5161668 | ALDOB | c.324+27T>A (n.324+27T>A) n.521T>A n.427T>A n.67+81T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429729del | CA2720260426 | ALDOB | c.324+27del (n.324+27del) n.521del n.427del n.67+81del | dbSNP |
| 9 | g.101429729A= | CA1868281071 | ALDOB | c.324+26T= (n.324+26T=) n.520T= n.426T= n.67+80T= | |
| 9 | g.101429729A>G | CA589815760 | ALDOB | c.324+26T>C (n.324+26T>C) n.520T>C n.426T>C n.67+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429730G>A | CA589815761 | ALDOB | c.324+25C>T (n.324+25C>T) n.519C>T n.425C>T n.67+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429730G= | CA1868281072 | ALDOB | c.324+25C= (n.324+25C=) n.519C= n.425C= n.67+79C= | |
| 9 | g.101429731T>A | CA5161669 | ALDOB | c.324+24A>T (n.324+24A>T) n.518A>T n.424A>T n.67+78A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429731T= | CA1868281073 | ALDOB | c.324+24A= (n.324+24A=) n.518A= n.424A= n.67+78A= | |
| 9 | g.101429732G>A | CA2691006038 | ALDOB | c.324+23C>T (n.324+23C>T) n.517C>T n.423C>T n.67+77C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429734G>T | CA653204518 | ALDOB | c.324+21C>A (n.324+21C>A) n.515C>A n.421C>A n.67+75C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429735G>A | CA2691006040 | ALDOB | c.324+20C>T (n.324+20C>T) n.514C>T n.420C>T n.67+74C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429735G>C | CA5161670 | ALDOB | c.324+20C>G (n.324+20C>G) n.514C>G n.420C>G n.67+74C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101429735G= | CA1868281074 | ALDOB | c.324+20C= (n.324+20C=) n.514C= n.420C= n.67+74C= | |
| 9 | g.101429735G>T | CA2691006042 | ALDOB | c.324+20C>A (n.324+20C>A) n.514C>A n.420C>A n.67+74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429737G>C | CA2739264795 | ALDOB | c.324+18C>G (n.324+18C>G) n.512C>G n.418C>G n.67+72C>G | ClinVar |
| 9 | g.101429737G>T | CA2691006044 | ALDOB | c.324+18C>A (n.324+18C>A) n.512C>A n.418C>A n.67+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429739G>A | CA2720260621 | ALDOB | c.324+16C>T (n.324+16C>T) n.510C>T n.416C>T n.67+70C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101429741A= | CA1868281075 | ALDOB | c.324+14T= (n.324+14T=) n.508T= n.414T= n.67+68T= | |
| 9 | g.101429741A>C | CA589815762 | ALDOB | c.324+14T>G (n.324+14T>G) n.508T>G n.414T>G n.67+68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429741_101429742delinsAT | CA1868281076 | ALDOB | c.324+13_324+14delinsAT (n.324+13_324+14delinsAT) n.507_508delinsAT n.413_414delinsAT n.67+67_67+68delinsAT | |
| 9 | g.101429742del | CA1127398587 | ALDOB | c.324+13del (n.324+13del) n.507del n.413del n.67+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429742T>C | CA5161671 | ALDOB | c.324+13A>G (n.324+13A>G) n.507A>G n.413A>G n.67+67A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429742T= | CA1868281077 | ALDOB | c.324+13A= (n.324+13A=) n.507A= n.413A= n.67+67A= | |
| 9 | g.101429746G>A | CA5161673 | ALDOB | c.324+9C>T (n.324+9C>T) n.503C>T n.409C>T n.67+63C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429746G>C | CA5161672 | ALDOB | c.324+9C>G (n.324+9C>G) n.503C>G n.409C>G n.67+63C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429746G= | CA1868281078 | ALDOB | c.324+9C= (n.324+9C=) n.503C= n.409C= n.67+63C= | |
| 9 | g.101429747G>C | CA202189 | ALDOB | c.324+8C>G (n.324+8C>G) n.502C>G n.408C>G n.67+62C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101429747G= | CA1868281079 | ALDOB | c.324+8C= (n.324+8C=) n.502C= n.408C= n.67+62C= | |
| 9 | g.101429748T>G | CA857734631 | ALDOB | c.324+7A>C (n.324+7A>C) n.501A>C n.407A>C n.67+61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429748T= | CA1868281080 | ALDOB | c.324+7A= (n.324+7A=) n.501A= n.407A= n.67+61A= | |
| 9 | g.101429749G>A | CA5161674 | ALDOB | c.324+6C>T (n.324+6C>T) n.500C>T n.406C>T n.67+60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429749G= | CA1868281081 | ALDOB | c.324+6C= (n.324+6C=) n.500C= n.406C= n.67+60C= | |
| 9 | g.101429749G>T | CA1868281082 | ALDOB | c.324+6C>A (n.324+6C>A) n.500C>A n.406C>A n.67+60C>A | dbSNP |
| 9 | g.101429750T>A | CA2691006076 | ALDOB | c.324+5A>T (n.324+5A>T) n.499A>T n.405A>T n.67+59A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429751_101429763delinsTCACCTTGATTCC | CA1868281083 | ALDOB | c.316_324+4delinsGGAATCAAGGTGA n.486_498delinsGGAATCAAGGTGA n.392_404delinsGGAATCAAGGTGA n.67+46_67+58delinsGGAATCAAGGTGA | |
| 9 | g.101429752C= | CA1868281084 | ALDOB | c.324+3G= (n.324+3G=) n.497G= n.403G= n.67+57G= | |
| 9 | g.101429752C>T | CA1868281085 | ALDOB | c.324+3G>A (n.324+3G>A) n.497G>A n.403G>A n.67+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429756_101429767del | CA5161675 | ALDOB | c.316_324+3del n.486_497del n.392_403del n.67+46_67+57del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101429753A= | CA1868281086 | ALDOB | c.324+2T= (n.324+2T=) n.496T= n.402T= n.67+56T= | |
| 9 | g.101429753A>C | CA374265619 | ALDOB | c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.496T>G n.402T>G n.67+56T>G | |
| 9 | g.101429753A>G | CA374265618 | ALDOB | c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.496T>C n.402T>C n.67+56T>C | |
| 9 | g.101429753A>T | CA16041288 | ALDOB | c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.496T>A n.402T>A n.67+56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101429754C>A | CA374265620 | ALDOB | c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.495G>T n.401G>T n.67+55G>T | |
| 9 | g.101429754C= | CA1868281087 | ALDOB | c.324+1G= (n.324+1G=) n.495G= n.401G= n.67+55G= | |
| 9 | g.101429754C>G | CA374265621 | ALDOB | c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.495G>C n.401G>C n.67+55G>C | |
| 9 | g.101429754C>T | CA347812 | ALDOB | c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.495G>A n.401G>A n.67+55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429755C>A | CA374265622 | ALDOB | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.494G>T n.400G>T n.67+54G>T | |
| 9 | g.101429755C= | CA1868281088 | ALDOB | c.324G= (p.Lys108=) n.494G= n.400G= n.67+54G= | |
| 9 | g.101429755C>G | CA374265623 | ALDOB | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.494G>C n.400G>C n.67+54G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101429755C>T | CA199056 | ALDOB | c.324G>A (p.Lys108=) n.494G>A n.400G>A n.67+54G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101429756T>A | CA374265624 | ALDOB | c.323A>T (p.Lys108Met) n.493A>T n.399A>T n.67+53A>T | |
| 9 | g.101429756T>C | CA374265625 | ALDOB | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.493A>G n.399A>G n.67+53A>G | |
| 9 | g.101429756T>G | CA374265626 | ALDOB | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.493A>C n.399A>C n.67+53A>C |