UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101425684A= | CA1868279198 | ALDOB | c.625-57T= (n.625-57T=) n.152-57T= | |
| 9 | g.101425684A>G | CA857731447 | ALDOB | c.625-57T>C (n.625-57T>C) n.152-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425684_101425690delinsACCTTGG | CA1868279197 | ALDOB | c.625-63_625-57delinsCCAAGGT (n.625-63_625-57delinsCCAAGGT) n.152-63_152-57delinsCCAAGGT | |
| 9 | g.101425685C>A | CA196956849 | ALDOB | c.625-58G>T (n.625-58G>T) n.152-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425685C= | CA1868279199 | ALDOB | c.625-58G= (n.625-58G=) n.152-58G= | |
| 9 | g.101425685C>T | CA2579403653 | ALDOB | c.625-58G>A (n.625-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686_101425691del | CA857731449 | ALDOB | c.625-63_625-58del (n.625-63_625-58del) n.152-63_152-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686C= | CA1868279200 | ALDOB | c.625-59G= (n.625-59G=) n.152-59G= | |
| 9 | g.101425686C>G | CA196956852 | ALDOB | c.625-59G>C (n.625-59G>C) n.152-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686_101425687dup | CA2691007177 | ALDOB | c.625-60_625-59dup (n.625-60_625-59dup) n.152-60_152-59dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425687T>C | CA2691007178 | ALDOB | c.625-60A>G (n.625-60A>G) n.152-60A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425689G>A | CA2691007180 | ALDOB | c.625-62C>T (n.625-62C>T) n.152-62C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425689G>T | CA2691007179 | ALDOB | c.625-62C>A (n.625-62C>A) n.152-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425691C= | CA1868279201 | ALDOB | c.625-64G= (n.625-64G=) n.152-64G= | |
| 9 | g.101425691C>T | CA1127396927 | ALDOB | c.625-64G>A (n.625-64G>A) n.152-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425692A= | CA1868279202 | ALDOB | c.625-65T= (n.625-65T=) n.152-65T= | |
| 9 | g.101425692A>C | CA1127396928 | ALDOB | c.625-65T>G (n.625-65T>G) n.152-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425692A>G | CA2691007181 | ALDOB | c.625-65T>C (n.625-65T>C) n.152-65T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425693C= | CA1868279203 | ALDOB | c.625-66G= (n.625-66G=) n.152-66G= | |
| 9 | g.101425693C>T | CA196956854 | ALDOB | c.625-66G>A (n.625-66G>A) n.152-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425695T>G | CA2720258182 | ALDOB | c.625-68A>C (n.625-68A>C) n.152-68A>C | dbSNP |
| 9 | g.101425697T>A | CA196956856 | ALDOB | c.625-70A>T (n.625-70A>T) n.152-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425697T>C | CA589815602 | ALDOB | c.625-70A>G (n.625-70A>G) n.152-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425697T= | CA1868279204 | ALDOB | c.625-70A= (n.625-70A=) n.152-70A= | |
| 9 | g.101425698A>C | CA2691007182 | ALDOB | c.625-71T>G (n.625-71T>G) n.152-71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425699C= | CA1868279205 | ALDOB | c.625-72G= (n.625-72G=) n.152-72G= | |
| 9 | g.101425699C>T | CA196956859 | ALDOB | c.625-72G>A (n.625-72G>A) n.152-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425700A= | CA1868279206 | ALDOB | c.625-73T= (n.625-73T=) n.152-73T= | |
| 9 | g.101425700A>T | CA1868279207 | ALDOB | c.625-73T>A (n.625-73T>A) n.152-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425700dup | CA857731459 | ALDOB | c.625-73dup (n.625-73dup) n.152-73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425701C>T | CA2691007183 | ALDOB | c.625-74G>A (n.625-74G>A) n.152-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425702T>G | CA2579403654 | ALDOB | c.625-75A>C (n.625-75A>C) n.152-75A>C | |
| 9 | g.101425703G>A | CA2579403655 | ALDOB | c.625-76C>T (n.625-76C>T) n.152-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425703G>T | CA2691007184 | ALDOB | c.625-76C>A (n.625-76C>A) n.152-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425706G>T | CA2579403656 | ALDOB | c.625-79C>A (n.625-79C>A) n.152-79C>A | |
| 9 | g.101425707G= | CA1868279208 | ALDOB | c.625-80C= (n.625-80C=) n.152-80C= | |
| 9 | g.101425707G>T | CA1868279209 | ALDOB | c.625-80C>A (n.625-80C>A) n.152-80C>A | dbSNP |
| 9 | g.101425710G>A | CA857731464 | ALDOB | c.625-83C>T (n.625-83C>T) n.152-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425710G= | CA1868279210 | ALDOB | c.625-83C= (n.625-83C=) n.152-83C= | |
| 9 | g.101425711G>A | CA2691007185 | ALDOB | c.625-84C>T (n.625-84C>T) n.152-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425711G>T | CA2691007186 | ALDOB | c.625-84C>A (n.625-84C>A) n.152-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425712C= | CA1868279212 | ALDOB | c.625-85G= (n.625-85G=) n.152-85G= | |
| 9 | g.101425712C>G | CA1868279211 | ALDOB | c.625-85G>C (n.625-85G>C) n.152-85G>C | dbSNP |
| 9 | g.101425714G>A | CA2691007187 | ALDOB | c.625-87C>T (n.625-87C>T) n.152-87C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425714G>T | CA2691007188 | ALDOB | c.625-87C>A (n.625-87C>A) n.152-87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425715G>A | CA2691007189 | ALDOB | c.625-88C>T (n.625-88C>T) n.152-88C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425715G>T | CA2691007190 | ALDOB | c.625-88C>A (n.625-88C>A) n.152-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425718G>A | CA2691007191 | ALDOB | c.625-91C>T (n.625-91C>T) n.152-91C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425718G>T | CA2579403657 | ALDOB | c.625-91C>A (n.625-91C>A) n.152-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425721G>A | CA2691007192 | ALDOB | c.625-94C>T (n.625-94C>T) n.152-94C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425723A= | CA1868279213 | ALDOB | c.625-96T= (n.625-96T=) n.152-96T= | |
| 9 | g.101425723A>T | CA857731467 | ALDOB | c.625-96T>A (n.625-96T>A) n.152-96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425724A>C | CA2691007193 | ALDOB | c.625-97T>G (n.625-97T>G) n.152-97T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425724A>G | CA2691007194 | ALDOB | c.625-97T>C (n.625-97T>C) n.152-97T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425727C>A | CA2579403658 | ALDOB | c.625-100G>T (n.625-100G>T) n.152-100G>T | |
| 9 | g.101425728T>C | CA2785321939 | ALDOB | c.625-101A>G (n.625-101A>G) n.152-101A>G | |
| 9 | g.101425732T>A | CA1868279215 | ALDOB | c.625-105A>T (n.625-105A>T) n.152-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425732T>C | CA589815603 | ALDOB | c.625-105A>G (n.625-105A>G) n.152-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425732T>G | CA2691007195 | ALDOB | c.625-105A>C (n.625-105A>C) n.152-105A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425732T= | CA1868279214 | ALDOB | c.625-105A= (n.625-105A=) n.152-105A= | |
| 9 | g.101425734G>A | CA1127396933 | ALDOB | c.625-107C>T (n.625-107C>T) n.152-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425734G= | CA1868279216 | ALDOB | c.625-107C= (n.625-107C=) n.152-107C= | |
| 9 | g.101425734G>T | CA2691007196 | ALDOB | c.625-107C>A (n.625-107C>A) n.152-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425735T>C | CA2691007197 | ALDOB | c.625-108A>G (n.625-108A>G) n.152-108A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425737G>A | CA2691007198 | ALDOB | c.625-110C>T (n.625-110C>T) n.152-110C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425737G>C | CA1868279218 | ALDOB | c.625-110C>G (n.625-110C>G) n.152-110C>G | dbSNP |
| 9 | g.101425737G= | CA1868279217 | ALDOB | c.625-110C= (n.625-110C=) n.152-110C= | |
| 9 | g.101425737G>T | CA1127396935 | ALDOB | c.625-110C>A (n.625-110C>A) n.152-110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425738C>A | CA2691007199 | ALDOB | c.625-111G>T (n.625-111G>T) n.152-111G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425738C= | CA1868279219 | ALDOB | c.625-111G= (n.625-111G=) n.152-111G= | |
| 9 | g.101425738C>T | CA196956861 | ALDOB | c.625-111G>A (n.625-111G>A) n.152-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425739T>A | CA2691007200 | ALDOB | c.625-112A>T (n.625-112A>T) n.152-112A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425741G>T | CA2691007201 | ALDOB | c.625-114C>A (n.625-114C>A) n.152-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425742G>A | CA857731473 | ALDOB | c.625-115C>T (n.625-115C>T) n.152-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425742G= | CA1868279220 | ALDOB | c.625-115C= (n.625-115C=) n.152-115C= | |
| 9 | g.101425742G>T | CA2691007202 | ALDOB | c.625-115C>A (n.625-115C>A) n.152-115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425743C>A | CA2691007203 | ALDOB | c.625-116G>T (n.625-116G>T) n.152-116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425743C>T | CA2691007204 | ALDOB | c.625-116G>A (n.625-116G>A) n.152-116G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425744A= | CA1868279221 | ALDOB | c.625-117T= (n.625-117T=) n.152-117T= | |
| 9 | g.101425744A>G | CA857731486 | ALDOB | c.625-117T>C (n.625-117T>C) n.152-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425748G>A | CA196956863 | ALDOB | c.625-121C>T (n.625-121C>T) n.152-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425748G= | CA1868279222 | ALDOB | c.625-121C= (n.625-121C=) n.152-121C= | |
| 9 | g.101425748G>T | CA2691007205 | ALDOB | c.625-121C>A (n.625-121C>A) n.152-121C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425748_101425751delinsGCTT | CA1868279223 | ALDOB | c.625-124_625-121delinsAAGC (n.625-124_625-121delinsAAGC) n.152-124_152-121delinsAAGC | |
| 9 | g.101425749C>A | CA2691007206 | ALDOB | c.625-122G>T (n.625-122G>T) n.152-122G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425751_101425753del | CA1127396942 | ALDOB | c.625-124_625-122del (n.625-124_625-122del) n.152-124_152-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425751T>C | CA857731489 | ALDOB | c.625-124A>G (n.625-124A>G) n.152-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425751T>G | CA1868279225 | ALDOB | c.625-124A>C (n.625-124A>C) n.152-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425751T= | CA1868279224 | ALDOB | c.625-124A= (n.625-124A=) n.152-124A= | |
| 9 | g.101425753T>C | CA1868279227 | ALDOB | c.625-126A>G (n.625-126A>G) n.152-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425753T= | CA1868279226 | ALDOB | c.625-126A= (n.625-126A=) n.152-126A= | |
| 9 | g.101425754G>A | CA589815604 | ALDOB | c.625-127C>T (n.625-127C>T) n.152-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425754G= | CA1868279228 | ALDOB | c.625-127C= (n.625-127C=) n.152-127C= | |
| 9 | g.101425758C>A | CA2691007207 | ALDOB | c.625-131G>T (n.625-131G>T) n.152-131G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425760A= | CA1868279229 | ALDOB | c.625-133T= (n.625-133T=) n.152-133T= | |
| 9 | g.101425760A>C | CA2691007208 | ALDOB | c.625-133T>G (n.625-133T>G) n.152-133T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425760A>G | CA1868279230 | ALDOB | c.625-133T>C (n.625-133T>C) n.152-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425761T>A | CA857731493 | ALDOB | c.625-134A>T (n.625-134A>T) n.152-134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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