UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101425642G>A | CA2579403647 | ALDOB | c.625-15C>T (n.625-15C>T) n.152-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101425646C>T | CA2691007165 | ALDOB | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.152-19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425647A>T | CA2739264886 | ALDOB | c.625-20T>A (n.625-20T>A) n.152-20T>A | ClinVar |
| 9 | g.101425648C>G | CA2691007166 | ALDOB | c.625-21G>C (n.625-21G>C) n.152-21G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425649C>A | CA857731425 | ALDOB | c.625-22G>T (n.625-22G>T) n.152-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425649C= | CA1868279182 | ALDOB | c.625-22G= (n.625-22G=) n.152-22G= | |
| 9 | g.101425649C>T | CA2785321938 | ALDOB | c.625-22G>A (n.625-22G>A) n.152-22G>A | |
| 9 | g.101425650A= | CA1868279183 | ALDOB | c.625-23T= (n.625-23T=) n.152-23T= | |
| 9 | g.101425650A>G | CA857731429 | ALDOB | c.625-23T>C (n.625-23T>C) n.152-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425652G>A | CA2691007167 | ALDOB | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.152-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425652G= | CA1868279184 | ALDOB | c.625-25C= (n.625-25C=) n.152-25C= | |
| 9 | g.101425652G>T | CA1868279185 | ALDOB | c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.152-25C>A | dbSNP |
| 9 | g.101425657A= | CA1868279186 | ALDOB | c.625-30T= (n.625-30T=) n.152-30T= | |
| 9 | g.101425657A>G | CA857731430 | ALDOB | c.625-30T>C (n.625-30T>C) n.152-30T>C | dbSNP |
| 9 | g.101425658C= | CA1868279187 | ALDOB | c.625-31G= (n.625-31G=) n.152-31G= | |
| 9 | g.101425658C>T | CA5161511 | ALDOB | c.625-31G>A (n.625-31G>A) n.152-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425659T>A | CA2691007168 | ALDOB | c.625-32A>T (n.625-32A>T) n.152-32A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425660C>G | CA2691007169 | ALDOB | c.625-33G>C (n.625-33G>C) n.152-33G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425660C>T | CA2741041418 | ALDOB | c.625-33G>A (n.625-33G>A) n.152-33G>A | |
| 9 | g.101425661A>C | CA2579403648 | ALDOB | c.625-34T>G (n.625-34T>G) n.152-34T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425664G>T | CA2691007170 | ALDOB | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.152-37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425668G>A | CA1868279189 | ALDOB | c.625-41C>T (n.625-41C>T) n.152-41C>T | dbSNP |
| 9 | g.101425668G= | CA1868279188 | ALDOB | c.625-41C= (n.625-41C=) n.152-41C= | |
| 9 | g.101425669T>C | CA2691007171 | ALDOB | c.625-42A>G (n.625-42A>G) n.152-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425670C>A | CA196956840 | ALDOB | c.625-43G>T (n.625-43G>T) n.152-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425670C= | CA1868279190 | ALDOB | c.625-43G= (n.625-43G=) n.152-43G= | |
| 9 | g.101425671A= | CA1868279191 | ALDOB | c.625-44T= (n.625-44T=) n.152-44T= | |
| 9 | g.101425671A>G | CA196956842 | ALDOB | c.625-44T>C (n.625-44T>C) n.152-44T>C | dbSNP |
| 9 | g.101425672T>C | CA196956845 | ALDOB | c.625-45A>G (n.625-45A>G) n.152-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425672T>G | CA2579403649 | ALDOB | c.625-45A>C (n.625-45A>C) n.152-45A>C | |
| 9 | g.101425672T= | CA1868279192 | ALDOB | c.625-45A= (n.625-45A=) n.152-45A= | |
| 9 | g.101425674G>C | CA589815601 | ALDOB | c.625-47C>G (n.625-47C>G) n.152-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425674G= | CA1868279193 | ALDOB | c.625-47C= (n.625-47C=) n.152-47C= | |
| 9 | g.101425675A>G | CA2579403650 | ALDOB | c.625-48T>C (n.625-48T>C) n.152-48T>C | |
| 9 | g.101425676G>A | CA2691007173 | ALDOB | c.625-49C>T (n.625-49C>T) n.152-49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425676G>C | CA2691007172 | ALDOB | c.625-49C>G (n.625-49C>G) n.152-49C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425676G>T | CA2579403651 | ALDOB | c.625-49C>A (n.625-49C>A) n.152-49C>A | |
| 9 | g.101425677C>A | CA5161512 | ALDOB | c.625-50G>T (n.625-50G>T) n.152-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425677C= | CA1868279194 | ALDOB | c.625-50G= (n.625-50G=) n.152-50G= | |
| 9 | g.101425678C>A | CA2579403652 | ALDOB | c.625-51G>T (n.625-51G>T) n.152-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425679A= | CA1868279195 | ALDOB | c.625-52T= (n.625-52T=) n.152-52T= | |
| 9 | g.101425679A>G | CA5161513 | ALDOB | c.625-52T>C (n.625-52T>C) n.152-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425680C>G | CA2691007174 | ALDOB | c.625-53G>C (n.625-53G>C) n.152-53G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425681T>C | CA2720258181 | ALDOB | c.625-54A>G (n.625-54A>G) n.152-54A>G | dbSNP |
| 9 | g.101425682T>C | CA2691007175 | ALDOB | c.625-55A>G (n.625-55A>G) n.152-55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425682T>G | CA857731441 | ALDOB | c.625-55A>C (n.625-55A>C) n.152-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425682T= | CA1868279196 | ALDOB | c.625-55A= (n.625-55A=) n.152-55A= | |
| 9 | g.101425683G>T | CA2691007176 | ALDOB | c.625-56C>A (n.625-56C>A) n.152-56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425684A= | CA1868279198 | ALDOB | c.625-57T= (n.625-57T=) n.152-57T= | |
| 9 | g.101425684A>G | CA857731447 | ALDOB | c.625-57T>C (n.625-57T>C) n.152-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425684_101425690delinsACCTTGG | CA1868279197 | ALDOB | c.625-63_625-57delinsCCAAGGT (n.625-63_625-57delinsCCAAGGT) n.152-63_152-57delinsCCAAGGT | |
| 9 | g.101425685C>A | CA196956849 | ALDOB | c.625-58G>T (n.625-58G>T) n.152-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425685C= | CA1868279199 | ALDOB | c.625-58G= (n.625-58G=) n.152-58G= | |
| 9 | g.101425685C>T | CA2579403653 | ALDOB | c.625-58G>A (n.625-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686_101425691del | CA857731449 | ALDOB | c.625-63_625-58del (n.625-63_625-58del) n.152-63_152-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686C= | CA1868279200 | ALDOB | c.625-59G= (n.625-59G=) n.152-59G= | |
| 9 | g.101425686C>G | CA196956852 | ALDOB | c.625-59G>C (n.625-59G>C) n.152-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425686_101425687dup | CA2691007177 | ALDOB | c.625-60_625-59dup (n.625-60_625-59dup) n.152-60_152-59dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425687T>C | CA2691007178 | ALDOB | c.625-60A>G (n.625-60A>G) n.152-60A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425689G>A | CA2691007180 | ALDOB | c.625-62C>T (n.625-62C>T) n.152-62C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425689G>T | CA2691007179 | ALDOB | c.625-62C>A (n.625-62C>A) n.152-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425691C= | CA1868279201 | ALDOB | c.625-64G= (n.625-64G=) n.152-64G= | |
| 9 | g.101425691C>T | CA1127396927 | ALDOB | c.625-64G>A (n.625-64G>A) n.152-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425692A= | CA1868279202 | ALDOB | c.625-65T= (n.625-65T=) n.152-65T= | |
| 9 | g.101425692A>C | CA1127396928 | ALDOB | c.625-65T>G (n.625-65T>G) n.152-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425692A>G | CA2691007181 | ALDOB | c.625-65T>C (n.625-65T>C) n.152-65T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425693C= | CA1868279203 | ALDOB | c.625-66G= (n.625-66G=) n.152-66G= | |
| 9 | g.101425693C>T | CA196956854 | ALDOB | c.625-66G>A (n.625-66G>A) n.152-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425695T>G | CA2720258182 | ALDOB | c.625-68A>C (n.625-68A>C) n.152-68A>C | dbSNP |
| 9 | g.101425697T>A | CA196956856 | ALDOB | c.625-70A>T (n.625-70A>T) n.152-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425697T>C | CA589815602 | ALDOB | c.625-70A>G (n.625-70A>G) n.152-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425697T= | CA1868279204 | ALDOB | c.625-70A= (n.625-70A=) n.152-70A= | |
| 9 | g.101425698A>C | CA2691007182 | ALDOB | c.625-71T>G (n.625-71T>G) n.152-71T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425699C= | CA1868279205 | ALDOB | c.625-72G= (n.625-72G=) n.152-72G= | |
| 9 | g.101425699C>T | CA196956859 | ALDOB | c.625-72G>A (n.625-72G>A) n.152-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425700A= | CA1868279206 | ALDOB | c.625-73T= (n.625-73T=) n.152-73T= | |
| 9 | g.101425700A>T | CA1868279207 | ALDOB | c.625-73T>A (n.625-73T>A) n.152-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425700dup | CA857731459 | ALDOB | c.625-73dup (n.625-73dup) n.152-73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425701C>T | CA2691007183 | ALDOB | c.625-74G>A (n.625-74G>A) n.152-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425702T>G | CA2579403654 | ALDOB | c.625-75A>C (n.625-75A>C) n.152-75A>C | |
| 9 | g.101425703G>A | CA2579403655 | ALDOB | c.625-76C>T (n.625-76C>T) n.152-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425703G>T | CA2691007184 | ALDOB | c.625-76C>A (n.625-76C>A) n.152-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425706G>T | CA2579403656 | ALDOB | c.625-79C>A (n.625-79C>A) n.152-79C>A | |
| 9 | g.101425707G= | CA1868279208 | ALDOB | c.625-80C= (n.625-80C=) n.152-80C= | |
| 9 | g.101425707G>T | CA1868279209 | ALDOB | c.625-80C>A (n.625-80C>A) n.152-80C>A | dbSNP |
| 9 | g.101425710G>A | CA857731464 | ALDOB | c.625-83C>T (n.625-83C>T) n.152-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425710G= | CA1868279210 | ALDOB | c.625-83C= (n.625-83C=) n.152-83C= | |
| 9 | g.101425711G>A | CA2691007185 | ALDOB | c.625-84C>T (n.625-84C>T) n.152-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425711G>T | CA2691007186 | ALDOB | c.625-84C>A (n.625-84C>A) n.152-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425712C= | CA1868279212 | ALDOB | c.625-85G= (n.625-85G=) n.152-85G= | |
| 9 | g.101425712C>G | CA1868279211 | ALDOB | c.625-85G>C (n.625-85G>C) n.152-85G>C | dbSNP |
| 9 | g.101425714G>A | CA2691007187 | ALDOB | c.625-87C>T (n.625-87C>T) n.152-87C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425714G>T | CA2691007188 | ALDOB | c.625-87C>A (n.625-87C>A) n.152-87C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425715G>A | CA2691007189 | ALDOB | c.625-88C>T (n.625-88C>T) n.152-88C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425715G>T | CA2691007190 | ALDOB | c.625-88C>A (n.625-88C>A) n.152-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425718G>A | CA2691007191 | ALDOB | c.625-91C>T (n.625-91C>T) n.152-91C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425718G>T | CA2579403657 | ALDOB | c.625-91C>A (n.625-91C>A) n.152-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425721G>A | CA2691007192 | ALDOB | c.625-94C>T (n.625-94C>T) n.152-94C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425723A= | CA1868279213 | ALDOB | c.625-96T= (n.625-96T=) n.152-96T= | |
| 9 | g.101425723A>T | CA857731467 | ALDOB | c.625-96T>A (n.625-96T>A) n.152-96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425724A>C | CA2691007193 | ALDOB | c.625-97T>G (n.625-97T>G) n.152-97T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425724A>G | CA2691007194 | ALDOB | c.625-97T>C (n.625-97T>C) n.152-97T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425727C>A | CA2579403658 | ALDOB | c.625-100G>T (n.625-100G>T) n.152-100G>T | |
| 9 | g.101425728T>C | CA2785321939 | ALDOB | c.625-101A>G (n.625-101A>G) n.152-101A>G | |
| 9 | g.101425732T>A | CA1868279215 | ALDOB | c.625-105A>T (n.625-105A>T) n.152-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.101425732T>G | CA2691007195 | ALDOB | c.625-105A>C (n.625-105A>C) n.152-105A>C | gnomAD v4 |
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