UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101425219_101426793del | CA2499219516 | ALDOB | c.541-153_800-175del | ClinVar |
| 9 | g.101425557T>A | CA374264816 | ALDOB | c.695A>T (p.Asn232Ile) | |
| 9 | g.101425557T>C | CA374264817 | ALDOB | c.695A>G (p.Asn232Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425557T>G | CA374264818 | ALDOB | c.695A>C (p.Asn232Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425557T= | CA1868279126 | ALDOB | c.695A= (p.Asn232=) | |
| 9 | g.101425558T>A | CA374264820 | ALDOB | c.694A>T (p.Asn232Tyr) | |
| 9 | g.101425558T>C | CA196956813 | ALDOB | c.694A>G (p.Asn232Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425558T>G | CA374264819 | ALDOB | c.694A>C (p.Asn232His) | COSMIC |
| 9 | g.101425558T= | CA1868279127 | ALDOB | c.694A= (p.Asn232=) | |
| 9 | g.101425559G>A | CA466462047 | ALDOB | c.693C>T (p.Pro231=) | |
| 9 | g.101425559G>C | CA466462050 | ALDOB | c.693C>G (p.Pro231=) | |
| 9 | g.101425559G= | CA1868279128 | ALDOB | c.693C= (p.Pro231=) | |
| 9 | g.101425559G>T | CA466462048 | ALDOB | c.693C>A (p.Pro231=) | dbSNP |
| 9 | g.101425561del | CA2691007162 | ALDOB | c.693del (p.Asn232ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425560G>A | CA374264821 | ALDOB | c.692C>T (p.Pro231Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425560G>C | CA374264822 | ALDOB | c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
| 9 | g.101425560G= | CA1868279129 | ALDOB | c.692C= (p.Pro231=) | |
| 9 | g.101425560G>T | CA374264823 | ALDOB | c.692C>A (p.Pro231His) | |
| 9 | g.101425560_101425561insTTCAGAA | CA2520528732 | ALDOB | c.691_692insTTCTGAA (p.Pro231LeufsTer?) | |
| 9 | g.101425561G>A | CA374264824 | ALDOB | c.691C>T (p.Pro231Ser) n.218C>T | |
| 9 | g.101425561G>C | CA374264825 | ALDOB | c.691C>G (p.Pro231Ala) n.218C>G | |
| 9 | g.101425561G>T | CA374264826 | ALDOB | c.691C>A (p.Pro231Thr) n.218C>A | COSMIC |
| 9 | g.101425562C>A | CA374264827 | ALDOB | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.217G>T | |
| 9 | g.101425562C= | CA1868279130 | ALDOB | c.690G= (p.Lys230=) n.217G= | |
| 9 | g.101425562C>G | CA374264828 | ALDOB | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.217G>C | |
| 9 | g.101425562C>T | CA5161500 | ALDOB | c.690G>A (p.Lys230=) n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425563T>A | CA374264829 | ALDOB | c.689A>T (p.Lys230Met) n.216A>T | |
| 9 | g.101425563T>C | CA374264830 | ALDOB | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.216A>G | |
| 9 | g.101425563T>G | CA374264831 | ALDOB | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.216A>C | COSMIC |
| 9 | g.101425563T= | CA1868279131 | ALDOB | c.689A= (p.Lys230=) n.216A= | |
| 9 | g.101425565del | CA2499219518 | ALDOB | c.689del (p.Lys230SerfsTer5) n.216del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425564T>A | CA374264832 | ALDOB | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.215A>T | |
| 9 | g.101425564T>C | CA5161501 | ALDOB | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.215A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425564T>G | CA374264833 | ALDOB | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.215A>C | |
| 9 | g.101425564T= | CA1868279132 | ALDOB | c.688A= (p.Lys230=) n.215A= | |
| 9 | g.101425564_101425569dup | CA590045512 | ALDOB | c.683_688dup (p.Leu229_Lys230insMetLeu) n.210_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425565T>A | CA466462067 | ALDOB | c.687A>T (p.Leu229=) n.214A>T | |
| 9 | g.101425565T>C | CA466462069 | ALDOB | c.687A>G (p.Leu229=) n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425565T>G | CA466462071 | ALDOB | c.687A>C (p.Leu229=) n.214A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425565T= | CA1868279133 | ALDOB | c.687A= (p.Leu229=) n.214A= | |
| 9 | g.101425565_101425566insTGCCA | CA2500482416 | ALDOB | c.686_687insTGGCA (p.Lys230GlyfsTer7) n.213_214insTGGCA | |
| 9 | g.101425566A= | CA1868279134 | ALDOB | c.686T= (p.Leu229=) n.213T= | |
| 9 | g.101425566A>C | CA374264834 | ALDOB | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.213T>G | |
| 9 | g.101425566A>G | CA374264835 | ALDOB | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.213T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425566A>T | CA374264836 | ALDOB | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.213T>A | |
| 9 | g.101425567G>A | CA5161502 | ALDOB | c.685C>T (p.Leu229=) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425567G>C | CA374264837 | ALDOB | c.685C>G (p.Leu229Val) n.212C>G | |
| 9 | g.101425567G= | CA1868279135 | ALDOB | c.685C= (p.Leu229=) n.212C= | |
| 9 | g.101425567G>T | CA374264838 | ALDOB | c.685C>A (p.Leu229Ile) n.212C>A | |
| 9 | g.101425568C>A | CA466462084 | ALDOB | c.684G>T (p.Leu228=) n.211G>T | |
| 9 | g.101425568C>G | CA466462080 | ALDOB | c.684G>C (p.Leu228=) n.211G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425568C>T | CA466462082 | ALDOB | c.684G>A (p.Leu228=) n.211G>A | |
| 9 | g.101425569A>C | CA374264839 | ALDOB | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.210T>G | |
| 9 | g.101425569A>G | CA374264840 | ALDOB | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.210T>C | COSMIC |
| 9 | g.101425569A>T | CA374264841 | ALDOB | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.210T>A | |
| 9 | g.101425570G>A | CA466462091 | ALDOB | c.682C>T (p.Leu228=) n.209C>T | dbSNP |
| 9 | g.101425570G>C | CA374264842 | ALDOB | c.682C>G (p.Leu228Val) n.209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425570G= | CA1868279136 | ALDOB | c.682C= (p.Leu228=) n.209C= | |
| 9 | g.101425570G>T | CA374264843 | ALDOB | c.682C>A (p.Leu228Met) n.209C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425570_101425572del | CA2565156084 | ALDOB | c.680_682del (p.Thr227_Leu228delinsMet) n.207_209del | |
| 9 | g.101425571G>A | CA5161503 | ALDOB | c.681C>T (p.Thr227=) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425571G>C | CA466462096 | ALDOB | c.681C>G (p.Thr227=) n.208C>G | |
| 9 | g.101425571G= | CA1868279137 | ALDOB | c.681C= (p.Thr227=) n.208C= | |
| 9 | g.101425571G>T | CA466462099 | ALDOB | c.681C>A (p.Thr227=) n.208C>A | dbSNP |
| 9 | g.101425572G>A | CA196956818 | ALDOB | c.680C>T (p.Thr227Ile) n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425572G>C | CA374264844 | ALDOB | c.680C>G (p.Thr227Ser) n.207C>G | |
| 9 | g.101425572G= | CA1868279138 | ALDOB | c.680C= (p.Thr227=) n.207C= | |
| 9 | g.101425572G>T | CA374264845 | ALDOB | c.680C>A (p.Thr227Asn) n.207C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425573T>A | CA5161504 | ALDOB | c.679A>T (p.Thr227Ser) n.206A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425573T>C | CA374264846 | ALDOB | c.679A>G (p.Thr227Ala) n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425573T>G | CA374264847 | ALDOB | c.679A>C (p.Thr227Pro) n.206A>C | |
| 9 | g.101425573T= | CA1868279139 | ALDOB | c.679A= (p.Thr227=) n.206A= | |
| 9 | g.101425574G>A | CA466462114 | ALDOB | c.678C>T (p.Gly226=) n.205C>T | |
| 9 | g.101425574G>C | CA466462110 | ALDOB | c.678C>G (p.Gly226=) n.205C>G | |
| 9 | g.101425574G= | CA1868279140 | ALDOB | c.678C= (p.Gly226=) n.205C= | |
| 9 | g.101425574G>T | CA466462112 | ALDOB | c.678C>A (p.Gly226=) n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101425575C>A | CA374264848 | ALDOB | c.677G>T (p.Gly226Val) n.204G>T | |
| 9 | g.101425575C>G | CA374264849 | ALDOB | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.204G>C | |
| 9 | g.101425575C>T | CA374264850 | ALDOB | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.204G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425576C>A | CA374264851 | ALDOB | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.203G>T | |
| 9 | g.101425576C= | CA1868279141 | ALDOB | c.676G= (p.Gly226=) n.203G= | |
| 9 | g.101425576C>G | CA374264852 | ALDOB | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.203G>C | |
| 9 | g.101425576C>T | CA374264853 | ALDOB | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425577C>A | CA374264854 | ALDOB | c.675G>T (p.Glu225Asp) n.202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425577C= | CA1868279142 | ALDOB | c.675G= (p.Glu225=) n.202G= | |
| 9 | g.101425577C>G | CA374264855 | ALDOB | c.675G>C (p.Glu225Asp) n.202G>C | |
| 9 | g.101425577C>T | CA466462124 | ALDOB | c.675G>A (p.Glu225=) n.202G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425578T>A | CA374264857 | ALDOB | c.674A>T (p.Glu225Val) n.201A>T | |
| 9 | g.101425578T>C | CA196956822 | ALDOB | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425578T>G | CA374264856 | ALDOB | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.201A>C | |
| 9 | g.101425578T= | CA1868279143 | ALDOB | c.674A= (p.Glu225=) n.201A= | |
| 9 | g.101425578_101425579delinsTC | CA1868279144 | ALDOB | c.673_674delinsGA (p.Glu225=) n.200_201delinsGA | |
| 9 | g.101425579C>A | CA374264859 | ALDOB | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.200G>T | |
| 9 | g.101425579C= | CA1868279145 | ALDOB | c.673G= (p.Glu225=) n.200G= | |
| 9 | g.101425579C>G | CA374264858 | ALDOB | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.200G>C | |
| 9 | g.101425579C>T | CA5161506 | ALDOB | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425580del | CA5161505 | ALDOB | c.673del (p.Glu225ArgfsTer5) n.200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425580C>A | CA466462142 | ALDOB | c.672G>T (p.Leu224=) n.199G>T | |
| 9 | g.101425580C= | CA1868279146 | ALDOB | c.672G= (p.Leu224=) n.199G= | |
| 9 | g.101425580C>G | CA466462145 | ALDOB | c.672G>C (p.Leu224=) n.199G>C | |
| 9 | g.101425580C>T | CA196956826 | ALDOB | c.672G>A (p.Leu224=) n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425581A= | CA1868279147 | ALDOB | c.671T= (p.Leu224=) n.198T= | |
| 9 | g.101425581A>C | CA374264860 | ALDOB | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.198T>G | |
| 9 | g.101425581A>G | CA5161507 | ALDOB | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425581A>T | CA374264861 | ALDOB | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.198T>A | |
| 9 | g.101425582G>A | CA466462152 | ALDOB | c.670C>T (p.Leu224=) n.197C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425582G>C | CA374264862 | ALDOB | c.670C>G (p.Leu224Val) n.197C>G | |
| 9 | g.101425582G>T | CA374264863 | ALDOB | c.670C>A (p.Leu224Met) n.197C>A | |
| 9 | g.101425583G>A | CA466462158 | ALDOB | c.669C>T (p.Tyr223=) n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425583G>C | CA374264864 | ALDOB | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.196C>G | |
| 9 | g.101425583G= | CA1868279148 | ALDOB | c.669C= (p.Tyr223=) n.196C= | |
| 9 | g.101425583G>T | CA374264865 | ALDOB | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.196C>A | |
| 9 | g.101425584T>A | CA374264866 | ALDOB | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.195A>T | |
| 9 | g.101425584T>C | CA374264867 | ALDOB | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.195A>G | |
| 9 | g.101425584T>G | CA374264868 | ALDOB | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.195A>C | |
| 9 | g.101425585A>C | CA374264871 | ALDOB | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.194T>G | |
| 9 | g.101425585A>G | CA374264869 | ALDOB | c.667T>C (p.Tyr223His) n.194T>C | |
| 9 | g.101425585A>T | CA374264870 | ALDOB | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.194T>A | |
| 9 | g.101425587del | CA2720258163 | ALDOB | c.667del (p.Tyr223ThrfsTer7) n.194del | dbSNP |
| 9 | g.101425586A= | CA1868279149 | ALDOB | c.666T= (p.Val222=) n.193T= | |
| 9 | g.101425586A>C | CA466462174 | ALDOB | c.666T>G (p.Val222=) n.193T>G | |
| 9 | g.101425586A>G | CA466462177 | ALDOB | c.666T>C (p.Val222=) n.193T>C | dbSNP |
| 9 | g.101425586A>T | CA466462179 | ALDOB | c.666T>A (p.Val222=) n.193T>A | |
| 9 | g.101425587A>C | CA374264872 | ALDOB | c.665T>G (p.Val222Gly) n.192T>G | |
| 9 | g.101425587A>G | CA374264873 | ALDOB | c.665T>C (p.Val222Ala) n.192T>C | |
| 9 | g.101425587A>T | CA374264874 | ALDOB | c.665T>A (p.Val222Asp) n.192T>A | |
| 9 | g.101425588C>A | CA374264875 | ALDOB | c.664G>T (p.Val222Phe) n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425588C= | CA1868279150 | ALDOB | c.664G= (p.Val222=) n.191G= | |
| 9 | g.101425588C>G | CA374264876 | ALDOB | c.664G>C (p.Val222Leu) n.191G>C | |
| 9 | g.101425588C>T | CA374264877 | ALDOB | c.664G>A (p.Val222Ile) n.191G>A | |
| 9 | g.101425589A= | CA1868279151 | ALDOB | c.663T= (p.His221=) n.190T= | |
| 9 | g.101425589A>C | CA374264878 | ALDOB | c.663T>G (p.His221Gln) n.190T>G | |
| 9 | g.101425589A>G | CA466462195 | ALDOB | c.663T>C (p.His221=) n.190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425589A>T | CA374264879 | ALDOB | c.663T>A (p.His221Gln) n.190T>A | |
| 9 | g.101425590T>A | CA374264880 | ALDOB | c.662A>T (p.His221Leu) n.189A>T | |
| 9 | g.101425590T>C | CA374264881 | ALDOB | c.662A>G (p.His221Arg) n.189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425590T>G | CA374264882 | ALDOB | c.662A>C (p.His221Pro) n.189A>C | |
| 9 | g.101425590T= | CA1868279152 | ALDOB | c.662A= (p.His221=) n.189A= | |
| 9 | g.101425591G>A | CA374264884 | ALDOB | c.661C>T (p.His221Tyr) n.188C>T | |
| 9 | g.101425591G>C | CA374264885 | ALDOB | c.661C>G (p.His221Asp) n.188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425591G= | CA1868279153 | ALDOB | c.661C= (p.His221=) n.188C= | |
| 9 | g.101425591G>T | CA374264883 | ALDOB | c.661C>A (p.His221Asn) n.188C>A | |
| 9 | g.101425592A= | CA1868279154 | ALDOB | c.660T= (p.His220=) n.187T= | |
| 9 | g.101425592A>C | CA374264886 | ALDOB | c.660T>G (p.His220Gln) n.187T>G | |
| 9 | g.101425592A>G | CA466462212 | ALDOB | c.660T>C (p.His220=) n.187T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101425592A>T | CA374264887 | ALDOB | c.660T>A (p.His220Gln) n.187T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425593T>A | CA374264888 | ALDOB | c.659A>T (p.His220Leu) n.186A>T | |
| 9 | g.101425593T>C | CA374264889 | ALDOB | c.659A>G (p.His220Arg) n.186A>G | |
| 9 | g.101425593T>G | CA374264890 | ALDOB | c.659A>C (p.His220Pro) n.186A>C | |
| 9 | g.101425594G>A | CA374264891 | ALDOB | c.658C>T (p.His220Tyr) n.185C>T | |
| 9 | g.101425594G>C | CA374264892 | ALDOB | c.658C>G (p.His220Asp) n.185C>G | |
| 9 | g.101425594G>T | CA374264893 | ALDOB | c.658C>A (p.His220Asn) n.185C>A | |
| 9 | g.101425595G>A | CA196956830 | ALDOB | c.657C>T (p.Asp219=) n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425595G>C | CA374264894 | ALDOB | c.657C>G (p.Asp219Glu) n.184C>G | |
| 9 | g.101425595G= | CA1868279155 | ALDOB | c.657C= (p.Asp219=) n.184C= | |
| 9 | g.101425595G>T | CA374264895 | ALDOB | c.657C>A (p.Asp219Glu) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425596T>A | CA374264896 | ALDOB | c.656A>T (p.Asp219Val) n.183A>T | dbSNP |
| 9 | g.101425596T>C | CA374264897 | ALDOB | c.656A>G (p.Asp219Gly) n.183A>G | |
| 9 | g.101425596T>G | CA374264898 | ALDOB | c.656A>C (p.Asp219Ala) n.183A>C | |
| 9 | g.101425596T= | CA1868279156 | ALDOB | c.656A= (p.Asp219=) n.183A= | |
| 9 | g.101425597C>A | CA374264901 | ALDOB | c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.182G>T | dbSNP |
| 9 | g.101425597C= | CA1868279157 | ALDOB | c.655G= (p.Asp219=) n.182G= | |
| 9 | g.101425597C>G | CA374264900 | ALDOB | c.655G>C (p.Asp219His) n.182G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425597C>T | CA374264899 | ALDOB | c.655G>A (p.Asp219Asn) n.182G>A | |
| 9 | g.101425598A= | CA1868279158 | ALDOB | c.654T= (p.Asn218=) n.181T= | |
| 9 | g.101425598A>C | CA374264902 | ALDOB | c.654T>G (p.Asn218Lys) n.181T>G | |
| 9 | g.101425598A>G | CA5161508 | ALDOB | c.654T>C (p.Asn218=) n.181T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101425598A>T | CA374264903 | ALDOB | c.654T>A (p.Asn218Lys) n.181T>A | |
| 9 | g.101425599T>A | CA374264904 | ALDOB | c.653A>T (p.Asn218Ile) n.180A>T | |
| 9 | g.101425599T>C | CA374264905 | ALDOB | c.653A>G (p.Asn218Ser) n.180A>G | |
| 9 | g.101425599T>G | CA374264906 | ALDOB | c.653A>C (p.Asn218Thr) n.180A>C | |
| 9 | g.101425600T>A | CA374264907 | ALDOB | c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.179A>T | |
| 9 | g.101425600T>C | CA374264908 | ALDOB | c.652A>G (p.Asn218Asp) n.179A>G | |
| 9 | g.101425600T>G | CA374264909 | ALDOB | c.652A>C (p.Asn218His) n.179A>C | |
| 9 | g.101425600T= | CA1868279159 | ALDOB | c.652A= (p.Asn218=) n.179A= | |
| 9 | g.101425600_101425601insAACC | CA918520490 | ALDOB | c.651_652insGGTT (p.Asn218GlyfsTer2) n.178_179insGGTT | dbSNP |
| 9 | g.101425600_101425601insAACCCATTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTC | CA2785321937 | ALDOB | c.651_652insGAGATCCCCAATTAGAACTCTAAACACTGCTTGAATTTCTTCATTAACCCAACTTAATGGGTT n.178_179insGAGATCCCCAATTAGAACTCTAAACACTGCTTGAATTTCTTCATTAACCCAACTTAATGGGTT | |
| 9 | g.101425601C>A | CA466462249 | ALDOB | c.651G>T (p.Leu217=) n.178G>T | |
| 9 | g.101425601C= | CA1868279160 | ALDOB | c.651G= (p.Leu217=) n.178G= | |
| 9 | g.101425601C>G | CA466462253 | ALDOB | c.651G>C (p.Leu217=) n.178G>C | dbSNP |
| 9 | g.101425601C>T | CA466462251 | ALDOB | c.651G>A (p.Leu217=) n.178G>A | |
| 9 | g.101425601_101426915del | CA1139661094 | ALDOB | c.541-277_651del n.68-277_178del | ClinVar |
| 9 | g.101425601_101426915delinsAACCCAT | CA2695199394 | ALDOB | c.541-277_651delinsATGGGTT n.68-277_178delinsATGGGTT | ClinVar |
| 9 | g.101425602A>C | CA374264910 | ALDOB | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.177T>G | |
| 9 | g.101425602A>G | CA374264911 | ALDOB | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.177T>C | |
| 9 | g.101425602A>T | CA374264912 | ALDOB | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.177T>A | |
| 9 | g.101425603G>A | CA466462259 | ALDOB | c.649C>T (p.Leu217=) n.176C>T | dbSNP |
| 9 | g.101425603G>C | CA374264913 | ALDOB | c.649C>G (p.Leu217Val) n.176C>G | |
| 9 | g.101425603G= | CA1868279161 | ALDOB | c.649C= (p.Leu217=) n.176C= | |
| 9 | g.101425603G>T | CA374264914 | ALDOB | c.649C>A (p.Leu217Met) n.176C>A | |
| 9 | g.101425604G>A | CA466462264 | ALDOB | c.648C>T (p.Ala216=) n.175C>T | dbSNP |
| 9 | g.101425604G>C | CA466462266 | ALDOB | c.648C>G (p.Ala216=) n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425604G= | CA1868279162 | ALDOB | c.648C= (p.Ala216=) n.175C= | |
| 9 | g.101425604G>T | CA466462268 | ALDOB | c.648C>A (p.Ala216=) n.175C>A | |
| 9 | g.101425605G>A | CA374264917 | ALDOB | c.647C>T (p.Ala216Val) n.174C>T | |
| 9 | g.101425605G>C | CA374264916 | ALDOB | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.174C>G | |
| 9 | g.101425605G>T | CA374264915 | ALDOB | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.174C>A | |
| 9 | g.101425606C>A | CA374264918 | ALDOB | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.173G>T | |
| 9 | g.101425606C= | CA1868279163 | ALDOB | c.646G= (p.Ala216=) n.173G= | |
| 9 | g.101425606C>G | CA374264919 | ALDOB | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.173G>C | |
| 9 | g.101425606C>T | CA196956832 | ALDOB | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.173G>A | dbSNP |
| 9 | g.101425607C>A | CA374264920 | ALDOB | c.645G>T (p.Lys215Asn) n.172G>T | |
| 9 | g.101425607C>G | CA374264921 | ALDOB | c.645G>C (p.Lys215Asn) n.172G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425607C>T | CA466462279 | ALDOB | c.645G>A (p.Lys215=) n.172G>A | ClinVar |
| 9 | g.101425608T>A | CA374264922 | ALDOB | c.644A>T (p.Lys215Met) n.171A>T | |
| 9 | g.101425608T>C | CA374264923 | ALDOB | c.644A>G (p.Lys215Arg) n.171A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425608T>G | CA374264924 | ALDOB | c.644A>C (p.Lys215Thr) n.171A>C | |
| 9 | g.101425609T>A | CA374264925 | ALDOB | c.643A>T (p.Lys215Ter) n.170A>T | |
| 9 | g.101425609T>C | CA374264926 | ALDOB | c.643A>G (p.Lys215Glu) n.170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425609T>G | CA374264927 | ALDOB | c.643A>C (p.Lys215Gln) n.170A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425609T= | CA1868279164 | ALDOB | c.643A= (p.Lys215=) n.170A= | |
| 9 | g.101425610G>A | CA466462289 | ALDOB | c.642C>T (p.Tyr214=) n.169C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425610G>C | CA374264928 | ALDOB | c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.169C>G | |
| 9 | g.101425610G>T | CA374264929 | ALDOB | c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.169C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101425611T>A | CA374264930 | ALDOB | c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.168A>T | |
| 9 | g.101425611T>C | CA374264931 | ALDOB | c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.168A>G | |
| 9 | g.101425611T>G | CA374264932 | ALDOB | c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.168A>C | |
| 9 | g.101425612A= | CA1868279165 | ALDOB | c.640T= (p.Tyr214=) n.167T= | |
| 9 | g.101425612A>C | CA374264934 | ALDOB | c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.167T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425612A>G | CA5161509 | ALDOB | c.640T>C (p.Tyr214His) n.167T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425612A>T | CA374264933 | ALDOB | c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.167T>A | |
| 9 | g.101425613G>A | CA466462301 | ALDOB | c.639C>T (p.Val213=) n.166C>T | |
| 9 | g.101425613G>C | CA466462302 | ALDOB | c.639C>G (p.Val213=) n.166C>G | |
| 9 | g.101425613G>T | CA466462308 | ALDOB | c.639C>A (p.Val213=) n.166C>A | |
| 9 | g.101425614A= | CA1868279166 | ALDOB | c.638T= (p.Val213=) n.165T= | |
| 9 | g.101425614A>C | CA374264935 | ALDOB | c.638T>G (p.Val213Gly) n.165T>G | |
| 9 | g.101425614A>G | CA374264936 | ALDOB | c.638T>C (p.Val213Ala) n.165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425614A>T | CA374264937 | ALDOB | c.638T>A (p.Val213Asp) n.165T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425615C>A | CA374264938 | ALDOB | c.637G>T (p.Val213Phe) n.164G>T | |
| 9 | g.101425615C= | CA1868279167 | ALDOB | c.637G= (p.Val213=) n.164G= | |
| 9 | g.101425615C>G | CA374264939 | ALDOB | c.637G>C (p.Val213Leu) n.164G>C | |
| 9 | g.101425615C>T | CA374264940 | ALDOB | c.637G>A (p.Val213Ile) n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425616A>C | CA466462318 | ALDOB | c.636T>G (p.Ala212=) n.163T>G | |
| 9 | g.101425616A>G | CA466462322 | ALDOB | c.636T>C (p.Ala212=) n.163T>C | |
| 9 | g.101425616A>T | CA466462320 | ALDOB | c.636T>A (p.Ala212=) n.163T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425617G>A | CA374264941 | ALDOB | c.635C>T (p.Ala212Val) n.162C>T | |
| 9 | g.101425617G>C | CA374264942 | ALDOB | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.162C>G | |
| 9 | g.101425617G>T | CA374264943 | ALDOB | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.162C>A | |
| 9 | g.101425618C>A | CA374264944 | ALDOB | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.161G>T | |
| 9 | g.101425618C>G | CA374264945 | ALDOB | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.161G>C | |
| 9 | g.101425618C>T | CA374264946 | ALDOB | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.161G>A | |
| 9 | g.101425619A>C | CA466462328 | ALDOB | c.633T>G (p.Ala211=) n.160T>G | |
| 9 | g.101425619A>G | CA466462330 | ALDOB | c.633T>C (p.Ala211=) n.160T>C | |
| 9 | g.101425619A>T | CA466462332 | ALDOB | c.633T>A (p.Ala211=) n.160T>A | |
| 9 | g.101425620G>A | CA374264949 | ALDOB | c.632C>T (p.Ala211Val) n.159C>T | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.101425620G>C | CA374264948 | ALDOB | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.159C>G | |
| 9 | g.101425620G= | CA1868279168 | ALDOB | c.632C= (p.Ala211=) n.159C= | |
| 9 | g.101425620G>T | CA374264947 | ALDOB | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.159C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.101425621C>A | CA374264950 | ALDOB | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.158G>T | |
| 9 | g.101425621C>G | CA374264951 | ALDOB | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.158G>C | |
| 9 | g.101425621C>T | CA374264952 | ALDOB | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.158G>A | |
| 9 | g.101425622C>A | CA466462340 | ALDOB | c.630G>T (p.Leu210=) n.157G>T | |
| 9 | g.101425622C= | CA1868279169 | ALDOB | c.630G= (p.Leu210=) n.157G= | |
| 9 | g.101425622C>G | CA466462344 | ALDOB | c.630G>C (p.Leu210=) n.157G>C | |
| 9 | g.101425622C>T | CA466462342 | ALDOB | c.630G>A (p.Leu210=) n.157G>A | dbSNP |
| 9 | g.101425623A>C | CA374264953 | ALDOB | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.156T>G | |
| 9 | g.101425623A>G | CA374264954 | ALDOB | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.156T>C | |
| 9 | g.101425623A>T | CA374264955 | ALDOB | c.629T>A (p.Leu210Gln) n.156T>A | |
| 9 | g.101425624G>A | CA466462350 | ALDOB | c.628C>T (p.Leu210=) n.155C>T | ClinVar |
| 9 | g.101425624G>C | CA374264957 | ALDOB | c.628C>G (p.Leu210Val) n.155C>G | |
| 9 | g.101425624G>T | CA374264956 | ALDOB | c.628C>A (p.Leu210Met) n.155C>A | COSMIC |
| 9 | g.101425625G>A | CA466462355 | ALDOB | c.627C>T (p.Val209=) n.154C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101425625G>C | CA466462356 | ALDOB | c.627C>G (p.Val209=) n.154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425625G= | CA1868279170 | ALDOB | c.627C= (p.Val209=) n.154C= | |
| 9 | g.101425625G>T | CA466462359 | ALDOB | c.627C>A (p.Val209=) n.154C>A | |
| 9 | g.101425626A>C | CA374264958 | ALDOB | c.626T>G (p.Val209Gly) n.153T>G | |
| 9 | g.101425626A>G | CA374264959 | ALDOB | c.626T>C (p.Val209Ala) n.153T>C | |
| 9 | g.101425626A>T | CA374264960 | ALDOB | c.626T>A (p.Val209Asp) n.153T>A | |
| 9 | g.101425627C>A | CA374264961 | ALDOB | c.625G>T (p.Val209Phe) n.152G>T | |
| 9 | g.101425627C= | CA1868279171 | ALDOB | c.625G= (p.Val209=) n.152G= | |
| 9 | g.101425627C>G | CA374264962 | ALDOB | c.625G>C (p.Val209Leu) n.152G>C | dbSNP |
| 9 | g.101425627C>T | CA374264963 | ALDOB | c.625G>A (p.Val209Ile) n.152G>A | |
| 9 | g.101425628C>A | CA374264964 | ALDOB | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.152-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425628C= | CA1868279172 | ALDOB | c.625-1G= (n.625-1G=) n.152-1G= | |
| 9 | g.101425628C>G | CA374264966 | ALDOB | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.152-1G>C | |
| 9 | g.101425628C>T | CA374264965 | ALDOB | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.152-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425629T>A | CA374264967 | ALDOB | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.152-2A>T | |
| 9 | g.101425629T>C | CA199078 | ALDOB | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.152-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425629T>G | CA374264968 | ALDOB | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.152-2A>C | |
| 9 | g.101425629T= | CA1868279173 | ALDOB | c.625-2A= (n.625-2A=) n.152-2A= | |
| 9 | g.101425633G>A | CA2600889705 | ALDOB | c.625-6C>T (n.625-6C>T) n.152-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425634G>A | CA1868279175 | ALDOB | c.625-7C>T (n.625-7C>T) n.152-7C>T | dbSNP |
| 9 | g.101425634G= | CA1868279174 | ALDOB | c.625-7C= (n.625-7C=) n.152-7C= | |
| 9 | g.101425634_101425636dup | CA2697557931 | ALDOB | c.625-9_625-7dup (n.625-9_625-7dup) n.152-9_152-7dup | ClinVar |
| 9 | g.101425636C>A | CA2573143653 | ALDOB | c.625-9G>T (n.625-9G>T) n.152-9G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425636C= | CA1868279177 | ALDOB | c.625-9G= (n.625-9G=) n.152-9G= | |
| 9 | g.101425636C>T | CA590045513 | ALDOB | c.625-9G>A (n.625-9G>A) n.152-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425636_101425638delinsCAA | CA1868279176 | ALDOB | c.625-11_625-9delinsTTG (n.625-11_625-9delinsTTG) n.152-11_152-9delinsTTG | |
| 9 | g.101425637A>G | CA2499219519 | ALDOB | c.625-10T>C (n.625-10T>C) n.152-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.101425637_101425638del | CA5161510 | ALDOB | c.625-11_625-10del (n.625-11_625-10del) n.152-11_152-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425638A>T | CA2691007163 | ALDOB | c.625-11T>A (n.625-11T>A) n.152-11T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425639G>A | CA590045514 | ALDOB | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.152-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425639G= | CA1868279178 | ALDOB | c.625-12C= (n.625-12C=) n.152-12C= | |
| 9 | g.101425640A= | CA1868279180 | ALDOB | c.625-13T= (n.625-13T=) n.152-13T= | |
| 9 | g.101425640A>C | CA1868279179 | ALDOB | c.625-13T>G (n.625-13T>G) n.152-13T>G | dbSNP |
| 9 | g.101425641G>A | CA1127396921 | ALDOB | c.625-14C>T (n.625-14C>T) n.152-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425641G= | CA1868279181 | ALDOB | c.625-14C= (n.625-14C=) n.152-14C= | |
| 9 | g.101425641G>T | CA2691007164 | ALDOB | c.625-14C>A (n.625-14C>A) n.152-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425642G>A | CA2579403647 | ALDOB | c.625-15C>T (n.625-15C>T) n.152-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.101425646C>T | CA2691007165 | ALDOB | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.152-19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425647A>T | CA2739264886 | ALDOB | c.625-20T>A (n.625-20T>A) n.152-20T>A | ClinVar |
| 9 | g.101425648C>G | CA2691007166 | ALDOB | c.625-21G>C (n.625-21G>C) n.152-21G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425649C>A | CA857731425 | ALDOB | c.625-22G>T (n.625-22G>T) n.152-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101425649C= | CA1868279182 | ALDOB | c.625-22G= (n.625-22G=) n.152-22G= | |
| 9 | g.101425649C>T | CA2785321938 | ALDOB | c.625-22G>A (n.625-22G>A) n.152-22G>A | |
| 9 | g.101425650A= | CA1868279183 | ALDOB | c.625-23T= (n.625-23T=) n.152-23T= | |
| 9 | g.101425650A>G | CA857731429 | ALDOB | c.625-23T>C (n.625-23T>C) n.152-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101425652G>A | CA2691007167 | ALDOB | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.152-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.101425652G= | CA1868279184 | ALDOB | c.625-25C= (n.625-25C=) n.152-25C= | |
| 9 | g.101425652G>T | CA1868279185 | ALDOB | c.625-25C>A (n.625-25C>A) n.152-25C>A | dbSNP |
| 9 | g.101425657A= | CA1868279186 | ALDOB | c.625-30T= (n.625-30T=) n.152-30T= | |
| 9 | g.101425657A>G | CA857731430 | ALDOB | c.625-30T>C (n.625-30T>C) n.152-30T>C | dbSNP |