Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101407845_101407869delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCCA2448301283GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_59delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC (p.Cys12=)
n.96_120delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.33_57delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.122_146delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
c.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
c.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
n.19_43delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
c.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
c.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
n.63_87delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.84_108delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.57_81delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
Xg.101407846_101407868delinsTTCCACGATCA333095745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36_58delinsATCGTGGAA (p.Cys12Ter)
n.97_119delinsATCGTGGAA
n.34_56delinsATCGTGGAA
n.123_145delinsATCGTGGAA
c.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT (n.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT)
c.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT (n.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT)
n.20_42delinsATCGTGGAA
c.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT (n.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT)
c.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT (n.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT)
n.64_86delinsATCGTGGAA
n.85_107delinsATCGTGGAA
n.58_80delinsATCGTGGAA
Xg.101407846_101407869delCA352464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_58del (p.Cys12_Ala20delinsSer)
n.96_119del
n.33_56del
n.122_145del
c.301-4090_301-4067del (n.301-4090_301-4067del)
c.178-4090_178-4067del (n.178-4090_178-4067del)
n.19_42del
c.409-4090_409-4067del (n.409-4090_409-4067del)
c.286-4090_286-4067del (n.286-4090_286-4067del)
n.63_86del
n.84_107del
n.57_80del
 dbSNP
Xg.101407846_101407869delinsGAAGTGGTCCTAGCA333095747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_58delinsCTAGGACCACTTC (p.Cys12SerfsTer15)
n.96_119delinsCTAGGACCACTTC
n.33_56delinsCTAGGACCACTTC
n.122_145delinsCTAGGACCACTTC
c.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
c.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
n.19_42delinsCTAGGACCACTTC
c.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
c.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
n.63_86delinsCTAGGACCACTTC
n.84_107delinsCTAGGACCACTTC
n.57_80delinsCTAGGACCACTTC
Xg.101407849_101407854delinsGGAAGCCA2448301287GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50_55delinsGCTTCC (p.Arg17=)
n.111_116delinsGCTTCC
n.48_53delinsGCTTCC
n.137_142delinsGCTTCC
c.301-4087_301-4082delinsGGAAGC (n.301-4087_301-4082delinsGGAAGC)
c.178-4087_178-4082delinsGGAAGC (n.178-4087_178-4082delinsGGAAGC)
n.34_39delinsGCTTCC
c.409-4087_409-4082delinsGGAAGC (n.409-4087_409-4082delinsGGAAGC)
c.286-4087_286-4082delinsGGAAGC (n.286-4087_286-4082delinsGGAAGC)
n.78_83delinsGCTTCC
n.99_104delinsGCTTCC
n.72_77delinsGCTTCC
Xg.101407856_101407860delCA352723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50_54del (p.Arg17ProfsTer12)
n.111_115del
n.48_52del
n.137_141del
c.301-4080_301-4076del (n.301-4080_301-4076del)
c.178-4080_178-4076del (n.178-4080_178-4076del)
n.34_38del
c.409-4080_409-4076del (n.409-4080_409-4076del)
c.286-4080_286-4076del (n.286-4080_286-4076del)
n.78_82del
n.99_103del
n.72_76del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407853G>ACA517525949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>T (p.Arg17=)
n.112C>T
n.49C>T
n.138C>T
c.301-4083G>A (n.301-4083G>A)
c.178-4083G>A (n.178-4083G>A)
n.35C>T
c.409-4083G>A (n.409-4083G>A)
c.286-4083G>A (n.286-4083G>A)
n.79C>T
n.100C>T
n.73C>T
Xg.101407853G>CCA517525950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>G (p.Arg17=)
n.112C>G
n.49C>G
n.138C>G
c.301-4083G>C (n.301-4083G>C)
c.178-4083G>C (n.178-4083G>C)
n.35C>G
c.409-4083G>C (n.409-4083G>C)
c.286-4083G>C (n.286-4083G>C)
n.79C>G
n.100C>G
n.73C>G
Xg.101407853G>TCA517525951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>A (p.Arg17=)
n.112C>A
n.49C>A
n.138C>A
c.301-4083G>T (n.301-4083G>T)
c.178-4083G>T (n.178-4083G>T)
n.35C>A
c.409-4083G>T (n.409-4083G>T)
c.286-4083G>T (n.286-4083G>T)
n.79C>A
n.100C>A
n.73C>A
Xg.101407854C>ACA413937723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.111G>T
n.48G>T
n.137G>T
c.301-4082C>A (n.301-4082C>A)
c.178-4082C>A (n.178-4082C>A)
n.34G>T
c.409-4082C>A (n.409-4082C>A)
c.286-4082C>A (n.286-4082C>A)
n.78G>T
n.99G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
Xg.101407854C>GCA413937729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.111G>C
n.48G>C
n.137G>C
c.301-4082C>G (n.301-4082C>G)
c.178-4082C>G (n.178-4082C>G)
n.34G>C
c.409-4082C>G (n.409-4082C>G)
c.286-4082C>G (n.286-4082C>G)
n.78G>C
n.99G>C
n.72G>C
Xg.101407854C>TCA413937727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>A (p.Arg17His)
n.111G>A
n.48G>A
n.137G>A
c.301-4082C>T (n.301-4082C>T)
c.178-4082C>T (n.178-4082C>T)
n.34G>A
c.409-4082C>T (n.409-4082C>T)
c.286-4082C>T (n.286-4082C>T)
n.78G>A
n.99G>A
n.72G>A
Xg.101407855G>ACA413937732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.110C>T
n.47C>T
n.136C>T
c.301-4081G>A (n.301-4081G>A)
c.178-4081G>A (n.178-4081G>A)
n.33C>T
c.409-4081G>A (n.409-4081G>A)
c.286-4081G>A (n.286-4081G>A)
n.77C>T
n.98C>T
n.71C>T
Xg.101407855G>CCA413937736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.110C>G
n.47C>G
n.136C>G
c.301-4081G>C (n.301-4081G>C)
c.178-4081G>C (n.178-4081G>C)
n.33C>G
c.409-4081G>C (n.409-4081G>C)
c.286-4081G>C (n.286-4081G>C)
n.77C>G
n.98C>G
n.71C>G
Xg.101407855G>TCA413937734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.110C>A
n.47C>A
n.136C>A
c.301-4081G>T (n.301-4081G>T)
c.178-4081G>T (n.178-4081G>T)
n.33C>A
c.409-4081G>T (n.409-4081G>T)
c.286-4081G>T (n.286-4081G>T)
n.77C>A
n.98C>A
n.71C>A
Xg.101407856A=CA2448301289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T= (p.Leu16=)
n.109T=
n.46T=
n.135T=
c.301-4080A= (n.301-4080A=)
c.178-4080A= (n.178-4080A=)
n.32T=
c.409-4080A= (n.409-4080A=)
c.286-4080A= (n.286-4080A=)
n.76T=
n.97T=
n.70T=
Xg.101407856A>CCA021765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>G (p.Leu16=)
n.109T>G
n.46T>G
n.135T>G
c.301-4080A>C (n.301-4080A>C)
c.178-4080A>C (n.178-4080A>C)
n.32T>G
c.409-4080A>C (n.409-4080A>C)
c.286-4080A>C (n.286-4080A>C)
n.76T>G
n.97T>G
n.70T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407856A>GCA517525954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>C (p.Leu16=)
n.109T>C
n.46T>C
n.135T>C
c.301-4080A>G (n.301-4080A>G)
c.178-4080A>G (n.178-4080A>G)
n.32T>C
c.409-4080A>G (n.409-4080A>G)
c.286-4080A>G (n.286-4080A>G)
n.76T>C
n.97T>C
n.70T>C
 ClinVar
Xg.101407856A>TCA517525955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>A (p.Leu16=)
n.109T>A
n.46T>A
n.135T>A
c.301-4080A>T (n.301-4080A>T)
c.178-4080A>T (n.178-4080A>T)
n.32T>A
c.409-4080A>T (n.409-4080A>T)
c.286-4080A>T (n.286-4080A>T)
n.76T>A
n.97T>A
n.70T>A
Xg.101407857A=CA2448301290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T= (p.Leu16=)
n.108T=
n.45T=
n.134T=
c.301-4079A= (n.301-4079A=)
c.178-4079A= (n.178-4079A=)
n.31T=
c.409-4079A= (n.409-4079A=)
c.286-4079A= (n.286-4079A=)
n.75T=
n.96T=
n.69T=
Xg.101407857A>CCA352805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.108T>G
n.45T>G
n.134T>G
c.301-4079A>C (n.301-4079A>C)
c.178-4079A>C (n.178-4079A>C)
n.31T>G
c.409-4079A>C (n.409-4079A>C)
c.286-4079A>C (n.286-4079A>C)
n.75T>G
n.96T>G
n.69T>G
 dbSNP
Xg.101407857A>GCA413937741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.108T>C
n.45T>C
n.134T>C
c.301-4079A>G (n.301-4079A>G)
c.178-4079A>G (n.178-4079A>G)
n.31T>C
c.409-4079A>G (n.409-4079A>G)
c.286-4079A>G (n.286-4079A>G)
n.75T>C
n.96T>C
n.69T>C
 ClinVar
Xg.101407857A>TCA413937744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>A (p.Leu16His)
n.108T>A
n.45T>A
n.134T>A
c.301-4079A>T (n.301-4079A>T)
c.178-4079A>T (n.178-4079A>T)
n.31T>A
c.409-4079A>T (n.409-4079A>T)
c.286-4079A>T (n.286-4079A>T)
n.75T>A
n.96T>A
n.69T>A
Xg.101407860_101407872delCA2695235923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_47del (p.Cys12PhefsTer?)
n.96_108del
n.33_45del
n.122_134del
c.301-4076_301-4064del (n.301-4076_301-4064del)
c.178-4076_178-4064del (n.178-4076_178-4064del)
n.19_31del
c.409-4076_409-4064del (n.409-4076_409-4064del)
c.286-4076_286-4064del (n.286-4076_286-4064del)
n.63_75del
n.84_96del
n.57_69del
Xg.101407858G>ACA413937747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.107C>T
n.44C>T
n.133C>T
c.301-4078G>A (n.301-4078G>A)
c.178-4078G>A (n.178-4078G>A)
n.30C>T
c.409-4078G>A (n.409-4078G>A)
c.286-4078G>A (n.286-4078G>A)
n.74C>T
n.95C>T
n.68C>T
Xg.101407858G>CCA352611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>G (p.Leu16Val)
n.107C>G
n.44C>G
n.133C>G
c.301-4078G>C (n.301-4078G>C)
c.178-4078G>C (n.178-4078G>C)
n.30C>G
c.409-4078G>C (n.409-4078G>C)
c.286-4078G>C (n.286-4078G>C)
n.74C>G
n.95C>G
n.68C>G
 dbSNP
Xg.101407858G=CA2448301291GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C= (p.Leu16=)
n.107C=
n.44C=
n.133C=
c.301-4078G= (n.301-4078G=)
c.178-4078G= (n.178-4078G=)
n.30C=
c.409-4078G= (n.409-4078G=)
c.286-4078G= (n.286-4078G=)
n.74C=
n.95C=
n.68C=
Xg.101407858G>TCA413937753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.107C>A
n.44C>A
n.133C>A
c.301-4078G>T (n.301-4078G>T)
c.178-4078G>T (n.178-4078G>T)
n.30C>A
c.409-4078G>T (n.409-4078G>T)
c.286-4078G>T (n.286-4078G>T)
n.74C>A
n.95C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
Xg.101407859delCA2573159128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45del (p.Leu16PhefsTer?)
n.106del
n.43del
n.132del
c.301-4077del (n.301-4077del)
c.178-4077del (n.178-4077del)
n.29del
c.409-4077del (n.409-4077del)
c.286-4077del (n.286-4077del)
n.73del
n.94del
n.67del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407859C>ACA517525960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>T (p.Ala15=)
n.106G>T
n.43G>T
n.132G>T
c.301-4077C>A (n.301-4077C>A)
c.178-4077C>A (n.178-4077C>A)
n.29G>T
c.409-4077C>A (n.409-4077C>A)
c.286-4077C>A (n.286-4077C>A)
n.73G>T
n.94G>T
n.67G>T
Xg.101407859C=CA2448301292GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G= (p.Ala15=)
n.106G=
n.43G=
n.132G=
c.301-4077C= (n.301-4077C=)
c.178-4077C= (n.178-4077C=)
n.29G=
c.409-4077C= (n.409-4077C=)
c.286-4077C= (n.286-4077C=)
n.73G=
n.94G=
n.67G=
Xg.101407859C>GCA517525962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>C (p.Ala15=)
n.106G>C
n.43G>C
n.132G>C
c.301-4077C>G (n.301-4077C>G)
c.178-4077C>G (n.178-4077C>G)
n.29G>C
c.409-4077C>G (n.409-4077C>G)
c.286-4077C>G (n.286-4077C>G)
n.73G>C
n.94G>C
n.67G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407859C>TCA517525963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>A (p.Ala15=)
n.106G>A
n.43G>A
n.132G>A
c.301-4077C>T (n.301-4077C>T)
c.178-4077C>T (n.178-4077C>T)
n.29G>A
c.409-4077C>T (n.409-4077C>T)
c.286-4077C>T (n.286-4077C>T)
n.73G>A
n.94G>A
n.67G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.101407860G>ACA413937757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>T (p.Ala15Val)
n.105C>T
n.42C>T
n.131C>T
c.301-4076G>A (n.301-4076G>A)
c.178-4076G>A (n.178-4076G>A)
n.28C>T
c.409-4076G>A (n.409-4076G>A)
c.286-4076G>A (n.286-4076G>A)
n.72C>T
n.93C>T
n.66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101407860G>CCA413937760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.105C>G
n.42C>G
n.131C>G
c.301-4076G>C (n.301-4076G>C)
c.178-4076G>C (n.178-4076G>C)
n.28C>G
c.409-4076G>C (n.409-4076G>C)
c.286-4076G>C (n.286-4076G>C)
n.72C>G
n.93C>G
n.66C>G
Xg.101407860G=CA2448301293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C= (p.Ala15=)
n.105C=
n.42C=
n.131C=
c.301-4076G= (n.301-4076G=)
c.178-4076G= (n.178-4076G=)
n.28C=
c.409-4076G= (n.409-4076G=)
c.286-4076G= (n.286-4076G=)
n.72C=
n.93C=
n.66C=
Xg.101407860G>TCA352491GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.105C>A
n.42C>A
n.131C>A
c.301-4076G>T (n.301-4076G>T)
c.178-4076G>T (n.178-4076G>T)
n.28C>A
c.409-4076G>T (n.409-4076G>T)
c.286-4076G>T (n.286-4076G>T)
n.72C>A
n.93C>A
n.66C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407861C>ACA413937766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.104G>T
n.41G>T
n.130G>T
c.301-4075C>A (n.301-4075C>A)
c.178-4075C>A (n.178-4075C>A)
n.27G>T
c.409-4075C>A (n.409-4075C>A)
c.286-4075C>A (n.286-4075C>A)
n.71G>T
n.92G>T
n.65G>T
Xg.101407861C=CA2448301294GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G= (p.Ala15=)
n.104G=
n.41G=
n.130G=
c.301-4075C= (n.301-4075C=)
c.178-4075C= (n.178-4075C=)
n.27G=
c.409-4075C= (n.409-4075C=)
c.286-4075C= (n.286-4075C=)
n.71G=
n.92G=
n.65G=
Xg.101407861C>GCA352937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.104G>C
n.41G>C
n.130G>C
c.301-4075C>G (n.301-4075C>G)
c.178-4075C>G (n.178-4075C>G)
n.27G>C
c.409-4075C>G (n.409-4075C>G)
c.286-4075C>G (n.286-4075C>G)
n.71G>C
n.92G>C
n.65G>C
 dbSNP
Xg.101407861C>TCA413937768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.104G>A
n.41G>A
n.130G>A
c.301-4075C>T (n.301-4075C>T)
c.178-4075C>T (n.178-4075C>T)
n.27G>A
c.409-4075C>T (n.409-4075C>T)
c.286-4075C>T (n.286-4075C>T)
n.71G>A
n.92G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407863_101407875dupCA913187861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31_43dup (p.Ala15GlyfsTer20)
n.92_104dup
n.29_41dup
n.118_130dup
c.301-4073_301-4061dup (n.301-4073_301-4061dup)
c.178-4073_178-4061dup (n.178-4073_178-4061dup)
n.15_27dup
c.409-4073_409-4061dup (n.409-4073_409-4061dup)
c.286-4073_286-4061dup (n.286-4073_286-4061dup)
n.59_71dup
n.80_92dup
n.53_65dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407862A>CCA517525968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>G (p.Leu14=)
n.103T>G
n.40T>G
n.129T>G
c.301-4074A>C (n.301-4074A>C)
c.178-4074A>C (n.178-4074A>C)
n.26T>G
c.409-4074A>C (n.409-4074A>C)
c.286-4074A>C (n.286-4074A>C)
n.70T>G
n.91T>G
n.64T>G
Xg.101407862A>GCA517525969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>C (p.Leu14=)
n.103T>C
n.40T>C
n.129T>C
c.301-4074A>G (n.301-4074A>G)
c.178-4074A>G (n.178-4074A>G)
n.26T>C
c.409-4074A>G (n.409-4074A>G)
c.286-4074A>G (n.286-4074A>G)
n.70T>C
n.91T>C
n.64T>C
Xg.101407862A>TCA517525971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>A (p.Leu14=)
n.103T>A
n.40T>A
n.129T>A
c.301-4074A>T (n.301-4074A>T)
c.178-4074A>T (n.178-4074A>T)
n.26T>A
c.409-4074A>T (n.409-4074A>T)
c.286-4074A>T (n.286-4074A>T)
n.70T>A
n.91T>A
n.64T>A
Xg.101407862_101407870delCA2695235924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34_42del (p.Cys12_Leu14del)
n.95_103del
n.32_40del
n.121_129del
c.301-4074_301-4066del (n.301-4074_301-4066del)
c.178-4074_178-4066del (n.178-4074_178-4066del)
n.18_26del
c.409-4074_409-4066del (n.409-4074_409-4066del)
c.286-4074_286-4066del (n.286-4074_286-4066del)
n.62_70del
n.83_91del
n.56_64del
Xg.101407863A=CA2448301295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T= (p.Leu14=)
n.102T=
n.39T=
n.128T=
c.301-4073A= (n.301-4073A=)
c.178-4073A= (n.178-4073A=)
n.25T=
c.409-4073A= (n.409-4073A=)
c.286-4073A= (n.286-4073A=)
n.69T=
n.90T=
n.63T=
Xg.101407863A>CCA413937770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.102T>G
n.39T>G
n.128T>G
c.301-4073A>C (n.301-4073A>C)
c.178-4073A>C (n.178-4073A>C)
n.25T>G
c.409-4073A>C (n.409-4073A>C)
c.286-4073A>C (n.286-4073A>C)
n.69T>G
n.90T>G
n.63T>G
Xg.101407863A>GCA021708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.102T>C
n.39T>C
n.128T>C
c.301-4073A>G (n.301-4073A>G)
c.178-4073A>G (n.178-4073A>G)
n.25T>C
c.409-4073A>G (n.409-4073A>G)
c.286-4073A>G (n.286-4073A>G)
n.69T>C
n.90T>C
n.63T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407863A>TCA413937773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>A (p.Leu14His)
n.102T>A
n.39T>A
n.128T>A
c.301-4073A>T (n.301-4073A>T)
c.178-4073A>T (n.178-4073A>T)
n.25T>A
c.409-4073A>T (n.409-4073A>T)
c.286-4073A>T (n.286-4073A>T)
n.69T>A
n.90T>A
n.63T>A
Xg.101407866_101407872delCA2695235925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_41del (p.Cys12LeufsTer?)
n.96_102del
n.33_39del
n.122_128del
c.301-4070_301-4064del (n.301-4070_301-4064del)
c.178-4070_178-4064del (n.178-4070_178-4064del)
n.19_25del
c.409-4070_409-4064del (n.409-4070_409-4064del)
c.286-4070_286-4064del (n.286-4070_286-4064del)
n.63_69del
n.84_90del
n.57_63del
Xg.101407864G>ACA413937779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.101C>T
n.38C>T
n.127C>T
c.301-4072G>A (n.301-4072G>A)
c.178-4072G>A (n.178-4072G>A)
n.24C>T
c.409-4072G>A (n.409-4072G>A)
c.286-4072G>A (n.286-4072G>A)
n.68C>T
n.89C>T
n.62C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407864G>CCA413937775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.101C>G
n.38C>G
n.127C>G
c.301-4072G>C (n.301-4072G>C)
c.178-4072G>C (n.178-4072G>C)
n.24C>G
c.409-4072G>C (n.409-4072G>C)
c.286-4072G>C (n.286-4072G>C)
n.68C>G
n.89C>G
n.62C>G
Xg.101407864G>TCA413937777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.101C>A
n.38C>A
n.127C>A
c.301-4072G>T (n.301-4072G>T)
c.178-4072G>T (n.178-4072G>T)
n.24C>A
c.409-4072G>T (n.409-4072G>T)
c.286-4072G>T (n.286-4072G>T)
n.68C>A
n.89C>A
n.62C>A
Xg.101407865C>ACA517525975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>T (p.Ala13=)
n.100G>T
n.37G>T
n.126G>T
c.301-4071C>A (n.301-4071C>A)
c.178-4071C>A (n.178-4071C>A)
n.23G>T
c.409-4071C>A (n.409-4071C>A)
c.286-4071C>A (n.286-4071C>A)
n.67G>T
n.88G>T
n.61G>T
Xg.101407865C=CA2448301296GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G= (p.Ala13=)
n.100G=
n.37G=
n.126G=
c.301-4071C= (n.301-4071C=)
c.178-4071C= (n.178-4071C=)
n.23G=
c.409-4071C= (n.409-4071C=)
c.286-4071C= (n.286-4071C=)
n.67G=
n.88G=
n.61G=
Xg.101407865C>GCA517525976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>C (p.Ala13=)
n.100G>C
n.37G>C
n.126G>C
c.301-4071C>G (n.301-4071C>G)
c.178-4071C>G (n.178-4071C>G)
n.23G>C
c.409-4071C>G (n.409-4071C>G)
c.286-4071C>G (n.286-4071C>G)
n.67G>C
n.88G>C
n.61G>C
Xg.101407865C>TCA517525977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>A (p.Ala13=)
n.100G>A
n.37G>A
n.126G>A
c.301-4071C>T (n.301-4071C>T)
c.178-4071C>T (n.178-4071C>T)
n.23G>A
c.409-4071C>T (n.409-4071C>T)
c.286-4071C>T (n.286-4071C>T)
n.67G>A
n.88G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407866G>ACA352822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.99C>T
n.36C>T
n.125C>T
c.301-4070G>A (n.301-4070G>A)
c.178-4070G>A (n.178-4070G>A)
n.22C>T
c.409-4070G>A (n.409-4070G>A)
c.286-4070G>A (n.286-4070G>A)
n.66C>T
n.87C>T
n.60C>T
 dbSNP
Xg.101407866G>CCA413937783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.99C>G
n.36C>G
n.125C>G
c.301-4070G>C (n.301-4070G>C)
c.178-4070G>C (n.178-4070G>C)
n.22C>G
c.409-4070G>C (n.409-4070G>C)
c.286-4070G>C (n.286-4070G>C)
n.66C>G
n.87C>G
n.60C>G
Xg.101407866G=CA2448301297GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C= (p.Ala13=)
n.99C=
n.36C=
n.125C=
c.301-4070G= (n.301-4070G=)
c.178-4070G= (n.178-4070G=)
n.22C=
c.409-4070G= (n.409-4070G=)
c.286-4070G= (n.286-4070G=)
n.66C=
n.87C=
n.60C=
Xg.101407866G>TCA413937785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.99C>A
n.36C>A
n.125C>A
c.301-4070G>T (n.301-4070G>T)
c.178-4070G>T (n.178-4070G>T)
n.22C>A
c.409-4070G>T (n.409-4070G>T)
c.286-4070G>T (n.286-4070G>T)
n.66C>A
n.87C>A
n.60C>A
Xg.101407867C>ACA413937787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.98G>T
n.35G>T
n.124G>T
c.301-4069C>A (n.301-4069C>A)
c.178-4069C>A (n.178-4069C>A)
n.21G>T
c.409-4069C>A (n.409-4069C>A)
c.286-4069C>A (n.286-4069C>A)
n.65G>T
n.86G>T
n.59G>T
 COSMIC
Xg.101407867C>GCA413937789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.98G>C
n.35G>C
n.124G>C
c.301-4069C>G (n.301-4069C>G)
c.178-4069C>G (n.178-4069C>G)
n.21G>C
c.409-4069C>G (n.409-4069C>G)
c.286-4069C>G (n.286-4069C>G)
n.65G>C
n.86G>C
n.59G>C
Xg.101407867C>TCA413937793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.98G>A
n.35G>A
n.124G>A
c.301-4069C>T (n.301-4069C>T)
c.178-4069C>T (n.178-4069C>T)
n.21G>A
c.409-4069C>T (n.409-4069C>T)
c.286-4069C>T (n.286-4069C>T)
n.65G>A
n.86G>A
n.59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407868G>ACA517525981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>T (p.Cys12=)
n.97C>T
n.34C>T
n.123C>T
c.301-4068G>A (n.301-4068G>A)
c.178-4068G>A (n.178-4068G>A)
n.20C>T
c.409-4068G>A (n.409-4068G>A)
c.286-4068G>A (n.286-4068G>A)
n.64C>T
n.85C>T
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407868G>CCA413937794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>G (p.Cys12Trp)
n.97C>G
n.34C>G
n.123C>G
c.301-4068G>C (n.301-4068G>C)
c.178-4068G>C (n.178-4068G>C)
n.20C>G
c.409-4068G>C (n.409-4068G>C)
c.286-4068G>C (n.286-4068G>C)
n.64C>G
n.85C>G
n.58C>G
Xg.101407868G=CA2448301298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C= (p.Cys12=)
n.97C=
n.34C=
n.123C=
c.301-4068G= (n.301-4068G=)
c.178-4068G= (n.178-4068G=)
n.20C=
c.409-4068G= (n.409-4068G=)
c.286-4068G= (n.286-4068G=)
n.64C=
n.85C=
n.58C=
Xg.101407868G>TCA353000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>A (p.Cys12Ter)
n.97C>A
n.34C>A
n.123C>A
c.301-4068G>T (n.301-4068G>T)
c.178-4068G>T (n.178-4068G>T)
n.20C>A
c.409-4068G>T (n.409-4068G>T)
c.286-4068G>T (n.286-4068G>T)
n.64C>A
n.85C>A
n.58C>A
 dbSNP
Xg.101407869C>ACA413937798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.96G>T
n.33G>T
n.122G>T
c.301-4067C>A (n.301-4067C>A)
c.178-4067C>A (n.178-4067C>A)
n.19G>T
c.409-4067C>A (n.409-4067C>A)
c.286-4067C>A (n.286-4067C>A)
n.63G>T
n.84G>T
n.57G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101407869C>GCA413937802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.96G>C
n.33G>C
n.122G>C
c.301-4067C>G (n.301-4067C>G)
c.178-4067C>G (n.178-4067C>G)
n.19G>C
c.409-4067C>G (n.409-4067C>G)
c.286-4067C>G (n.286-4067C>G)
n.63G>C
n.84G>C
n.57G>C
Xg.101407869C>TCA413937803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.96G>A
n.33G>A
n.122G>A
c.301-4067C>T (n.301-4067C>T)
c.178-4067C>T (n.178-4067C>T)
n.19G>A
c.409-4067C>T (n.409-4067C>T)
c.286-4067C>T (n.286-4067C>T)
n.63G>A
n.84G>A
n.57G>A
Xg.101407870A>CCA413937809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.95T>G
n.32T>G
n.121T>G
c.301-4066A>C (n.301-4066A>C)
c.178-4066A>C (n.178-4066A>C)
n.18T>G
c.409-4066A>C (n.409-4066A>C)
c.286-4066A>C (n.286-4066A>C)
n.62T>G
n.83T>G
n.56T>G
Xg.101407870A>GCA413937808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.95T>C
n.32T>C
n.121T>C
c.301-4066A>G (n.301-4066A>G)
c.178-4066A>G (n.178-4066A>G)
n.18T>C
c.409-4066A>G (n.409-4066A>G)
c.286-4066A>G (n.286-4066A>G)
n.62T>C
n.83T>C
n.56T>C
Xg.101407870A>TCA413937806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.95T>A
n.32T>A
n.121T>A
c.301-4066A>T (n.301-4066A>T)
c.178-4066A>T (n.178-4066A>T)
n.18T>A
c.409-4066A>T (n.409-4066A>T)
c.286-4066A>T (n.286-4066A>T)
n.62T>A
n.83T>A
n.56T>A
Xg.101407871delCA2695235926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33del (p.Cys12AlafsTer?)
n.94del
n.31del
n.120del
c.301-4065del (n.301-4065del)
c.178-4065del (n.178-4065del)
n.17del
c.409-4065del (n.409-4065del)
c.286-4065del (n.286-4065del)
n.61del
n.82del
n.55del
Xg.101407871G>ACA030583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>T (p.Gly11=)
n.94C>T
n.31C>T
n.120C>T
c.301-4065G>A (n.301-4065G>A)
c.178-4065G>A (n.178-4065G>A)
n.17C>T
c.409-4065G>A (n.409-4065G>A)
c.286-4065G>A (n.286-4065G>A)
n.61C>T
n.82C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407871G>CCA517525984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>G (p.Gly11=)
n.94C>G
n.31C>G
n.120C>G
c.301-4065G>C (n.301-4065G>C)
c.178-4065G>C (n.178-4065G>C)
n.17C>G
c.409-4065G>C (n.409-4065G>C)
c.286-4065G>C (n.286-4065G>C)
n.61C>G
n.82C>G
n.55C>G
Xg.101407871G=CA2448301299GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C= (p.Gly11=)
n.94C=
n.31C=
n.120C=
c.301-4065G= (n.301-4065G=)
c.178-4065G= (n.178-4065G=)
n.17C=
c.409-4065G= (n.409-4065G=)
c.286-4065G= (n.286-4065G=)
n.61C=
n.82C=
n.55C=
Xg.101407871G>TCA517525983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>A (p.Gly11=)
n.94C>A
n.31C>A
n.120C>A
c.301-4065G>T (n.301-4065G>T)
c.178-4065G>T (n.178-4065G>T)
n.17C>A
c.409-4065G>T (n.409-4065G>T)
c.286-4065G>T (n.286-4065G>T)
n.61C>A
n.82C>A
n.55C>A
Xg.101407871_101407872delinsGCCA2448301300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32_33delinsGC (p.Gly11=)
n.93_94delinsGC
n.30_31delinsGC
n.119_120delinsGC
c.301-4065_301-4064delinsGC (n.301-4065_301-4064delinsGC)
c.178-4065_178-4064delinsGC (n.178-4065_178-4064delinsGC)
n.16_17delinsGC
c.409-4065_409-4064delinsGC (n.409-4065_409-4064delinsGC)
c.286-4065_286-4064delinsGC (n.286-4065_286-4064delinsGC)
n.60_61delinsGC
n.81_82delinsGC
n.54_55delinsGC
Xg.101407872C>ACA413937813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.93G>T
n.30G>T
n.119G>T
c.301-4064C>A (n.301-4064C>A)
c.178-4064C>A (n.178-4064C>A)
n.16G>T
c.409-4064C>A (n.409-4064C>A)
c.286-4064C>A (n.286-4064C>A)
n.60G>T
n.81G>T
n.54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407872C=CA2448301301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G= (p.Gly11=)
n.93G=
n.30G=
n.119G=
c.301-4064C= (n.301-4064C=)
c.178-4064C= (n.178-4064C=)
n.16G=
c.409-4064C= (n.409-4064C=)
c.286-4064C= (n.286-4064C=)
n.60G=
n.81G=
n.54G=
Xg.101407872C>GCA030516GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.93G>C
n.30G>C
n.119G>C
c.301-4064C>G (n.301-4064C>G)
c.178-4064C>G (n.178-4064C>G)
n.16G>C
c.409-4064C>G (n.409-4064C>G)
c.286-4064C>G (n.286-4064C>G)
n.60G>C
n.81G>C
n.54G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407872C>TCA030481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.93G>A
n.30G>A
n.119G>A
c.301-4064C>T (n.301-4064C>T)
c.178-4064C>T (n.178-4064C>T)
n.16G>A
c.409-4064C>T (n.409-4064C>T)
c.286-4064C>T (n.286-4064C>T)
n.60G>A
n.81G>A
n.54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407874delCA352793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32del (p.Gly11AlafsTer?)
n.93del
n.30del
n.119del
c.301-4062del (n.301-4062del)
c.178-4062del (n.178-4062del)
n.16del
c.409-4062del (n.409-4062del)
c.286-4062del (n.286-4062del)
n.60del
n.81del
n.54del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407873C>ACA413937817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.92G>T
n.29G>T
n.118G>T
c.301-4063C>A (n.301-4063C>A)
c.178-4063C>A (n.178-4063C>A)
n.15G>T
c.409-4063C>A (n.409-4063C>A)
c.286-4063C>A (n.286-4063C>A)
n.59G>T
n.80G>T
n.53G>T
Xg.101407873C=CA2448301302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G= (p.Gly11=)
n.92G=
n.29G=
n.118G=
c.301-4063C= (n.301-4063C=)
c.178-4063C= (n.178-4063C=)
n.15G=
c.409-4063C= (n.409-4063C=)
c.286-4063C= (n.286-4063C=)
n.59G=
n.80G=
n.53G=
Xg.101407873C>GCA413937819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.92G>C
n.29G>C
n.118G>C
c.301-4063C>G (n.301-4063C>G)
c.178-4063C>G (n.178-4063C>G)
n.15G>C
c.409-4063C>G (n.409-4063C>G)
c.286-4063C>G (n.286-4063C>G)
n.59G>C
n.80G>C
n.53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407873C>TCA413937821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.92G>A
n.29G>A
n.118G>A
c.301-4063C>T (n.301-4063C>T)
c.178-4063C>T (n.178-4063C>T)
n.15G>A
c.409-4063C>T (n.409-4063C>T)
c.286-4063C>T (n.286-4063C>T)
n.59G>A
n.80G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407874C>ACA517525989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>T (p.Leu10=)
n.91G>T
n.28G>T
n.117G>T
c.301-4062C>A (n.301-4062C>A)
c.178-4062C>A (n.178-4062C>A)
n.14G>T
c.409-4062C>A (n.409-4062C>A)
c.286-4062C>A (n.286-4062C>A)
n.58G>T
n.79G>T
n.52G>T
Xg.101407874C>GCA517525987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>C (p.Leu10=)
n.91G>C
n.28G>C
n.117G>C
c.301-4062C>G (n.301-4062C>G)
c.178-4062C>G (n.178-4062C>G)
n.14G>C
c.409-4062C>G (n.409-4062C>G)
c.286-4062C>G (n.286-4062C>G)
n.58G>C
n.79G>C
n.52G>C
Xg.101407874C>TCA517525988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>A (p.Leu10=)
n.91G>A
n.28G>A
n.117G>A
c.301-4062C>T (n.301-4062C>T)
c.178-4062C>T (n.178-4062C>T)
n.14G>A
c.409-4062C>T (n.409-4062C>T)
c.286-4062C>T (n.286-4062C>T)
n.58G>A
n.79G>A
n.52G>A
Xg.101407875A>CCA413937824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.90T>G
n.27T>G
n.116T>G
c.301-4061A>C (n.301-4061A>C)
c.178-4061A>C (n.178-4061A>C)
n.13T>G
c.409-4061A>C (n.409-4061A>C)
c.286-4061A>C (n.286-4061A>C)
n.57T>G
n.78T>G
n.51T>G
Xg.101407875A>GCA413937826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.90T>C
n.27T>C
n.116T>C
c.301-4061A>G (n.301-4061A>G)
c.178-4061A>G (n.178-4061A>G)
n.13T>C
c.409-4061A>G (n.409-4061A>G)
c.286-4061A>G (n.286-4061A>G)
n.57T>C
n.78T>C
n.51T>C
 ClinVar
Xg.101407875A>TCA413937827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.90T>A
n.27T>A
n.116T>A
c.301-4061A>T (n.301-4061A>T)
c.178-4061A>T (n.178-4061A>T)
n.13T>A
c.409-4061A>T (n.409-4061A>T)
c.286-4061A>T (n.286-4061A>T)
n.57T>A
n.78T>A
n.51T>A
Xg.101407876G>ACA021625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>T (p.Leu10=)
n.89C>T
n.26C>T
n.115C>T
c.301-4060G>A (n.301-4060G>A)
c.178-4060G>A (n.178-4060G>A)
n.12C>T
c.409-4060G>A (n.409-4060G>A)
c.286-4060G>A (n.286-4060G>A)
n.56C>T
n.77C>T
n.50C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407876G>CCA413937831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>G (p.Leu10Val)
n.89C>G
n.26C>G
n.115C>G
c.301-4060G>C (n.301-4060G>C)
c.178-4060G>C (n.178-4060G>C)
n.12C>G
c.409-4060G>C (n.409-4060G>C)
c.286-4060G>C (n.286-4060G>C)
n.56C>G
n.77C>G
n.50C>G
 dbSNP
Xg.101407876G=CA2448301303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C= (p.Leu10=)
n.89C=
n.26C=
n.115C=
c.301-4060G= (n.301-4060G=)
c.178-4060G= (n.178-4060G=)
n.12C=
c.409-4060G= (n.409-4060G=)
c.286-4060G= (n.286-4060G=)
n.56C=
n.77C=
n.50C=
Xg.101407876G>TCA413937829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>A (p.Leu10Met)
n.89C>A
n.26C>A
n.115C>A
c.301-4060G>T (n.301-4060G>T)
c.178-4060G>T (n.178-4060G>T)
n.12C>A
c.409-4060G>T (n.409-4060G>T)
c.286-4060G>T (n.286-4060G>T)
n.56C>A
n.77C>A
n.50C>A
Xg.101407877A>CCA413937833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>G (p.His9Gln)
n.88T>G
n.25T>G
n.114T>G
c.301-4059A>C (n.301-4059A>C)
c.178-4059A>C (n.178-4059A>C)
n.11T>G
c.409-4059A>C (n.409-4059A>C)
c.286-4059A>C (n.286-4059A>C)
n.55T>G
n.76T>G
n.49T>G
Xg.101407877A>GCA517525993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>C (p.His9=)
n.88T>C
n.25T>C
n.114T>C
c.301-4059A>G (n.301-4059A>G)
c.178-4059A>G (n.178-4059A>G)
n.11T>C
c.409-4059A>G (n.409-4059A>G)
c.286-4059A>G (n.286-4059A>G)
n.55T>C
n.76T>C
n.49T>C
Xg.101407877A>TCA413937835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>A (p.His9Gln)
n.88T>A
n.25T>A
n.114T>A
c.301-4059A>T (n.301-4059A>T)
c.178-4059A>T (n.178-4059A>T)
n.11T>A
c.409-4059A>T (n.409-4059A>T)
c.286-4059A>T (n.286-4059A>T)
n.55T>A
n.76T>A
n.49T>A
Xg.101407877_101407878delinsATCA2448301304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26_27delinsAT (p.His9=)
n.87_88delinsAT
n.24_25delinsAT
n.113_114delinsAT
c.301-4059_301-4058delinsAT (n.301-4059_301-4058delinsAT)
c.178-4059_178-4058delinsAT (n.178-4059_178-4058delinsAT)
n.10_11delinsAT
c.409-4059_409-4058delinsAT (n.409-4059_409-4058delinsAT)
c.286-4059_286-4058delinsAT (n.286-4059_286-4058delinsAT)
n.54_55delinsAT
n.75_76delinsAT
n.48_49delinsAT
Xg.101407878delCA658799820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26del (p.His9LeufsTer?)
n.87del
n.24del
n.113del
c.301-4058del (n.301-4058del)
c.178-4058del (n.178-4058del)
n.10del
c.409-4058del (n.409-4058del)
c.286-4058del (n.286-4058del)
n.54del
n.75del
n.48del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407878T>ACA413937837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>T (p.His9Leu)
n.87A>T
n.24A>T
n.113A>T
c.301-4058T>A (n.301-4058T>A)
c.178-4058T>A (n.178-4058T>A)
n.10A>T
c.409-4058T>A (n.409-4058T>A)
c.286-4058T>A (n.286-4058T>A)
n.54A>T
n.75A>T
n.48A>T
Xg.101407878T>CCA413937839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>G (p.His9Arg)
n.87A>G
n.24A>G
n.113A>G
c.301-4058T>C (n.301-4058T>C)
c.178-4058T>C (n.178-4058T>C)
n.10A>G
c.409-4058T>C (n.409-4058T>C)
c.286-4058T>C (n.286-4058T>C)
n.54A>G
n.75A>G
n.48A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407878T>GCA413937841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>C (p.His9Pro)
n.87A>C
n.24A>C
n.113A>C
c.301-4058T>G (n.301-4058T>G)
c.178-4058T>G (n.178-4058T>G)
n.10A>C
c.409-4058T>G (n.409-4058T>G)
c.286-4058T>G (n.286-4058T>G)
n.54A>C
n.75A>C
n.48A>C
Xg.101407878T=CA2448301305GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A= (p.His9=)
n.87A=
n.24A=
n.113A=
c.301-4058T= (n.301-4058T=)
c.178-4058T= (n.178-4058T=)
n.10A=
c.409-4058T= (n.409-4058T=)
c.286-4058T= (n.286-4058T=)
n.54A=
n.75A=
n.48A=
Xg.101407879delCA2695235927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25del (p.His9IlefsTer?)
n.86del
n.23del
n.112del
c.301-4057del (n.301-4057del)
c.178-4057del (n.178-4057del)
n.9del
c.409-4057del (n.409-4057del)
c.286-4057del (n.286-4057del)
n.53del
n.74del
n.47del
Xg.101407879G>ACA413937842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>T (p.His9Tyr)
n.86C>T
n.23C>T
n.112C>T
c.301-4057G>A (n.301-4057G>A)
c.178-4057G>A (n.178-4057G>A)
n.9C>T
c.409-4057G>A (n.409-4057G>A)
c.286-4057G>A (n.286-4057G>A)
n.53C>T
n.74C>T
n.47C>T
 ClinVar
Xg.101407879G>CCA413937843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>G (p.His9Asp)
n.86C>G
n.23C>G
n.112C>G
c.301-4057G>C (n.301-4057G>C)
c.178-4057G>C (n.178-4057G>C)
n.9C>G
c.409-4057G>C (n.409-4057G>C)
c.286-4057G>C (n.286-4057G>C)
n.53C>G
n.74C>G
n.47C>G
Xg.101407879G>TCA413937845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>A (p.His9Asn)
n.86C>A
n.23C>A
n.112C>A
c.301-4057G>T (n.301-4057G>T)
c.178-4057G>T (n.178-4057G>T)
n.9C>A
c.409-4057G>T (n.409-4057G>T)
c.286-4057G>T (n.286-4057G>T)
n.53C>A
n.74C>A
n.47C>A
Xg.101407880T>ACA517525996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>T (p.Leu8=)
n.85A>T
n.22A>T
n.111A>T
c.301-4056T>A (n.301-4056T>A)
c.178-4056T>A (n.178-4056T>A)
n.8A>T
c.409-4056T>A (n.409-4056T>A)
c.286-4056T>A (n.286-4056T>A)
n.52A>T
n.73A>T
n.46A>T
 dbSNP
Xg.101407880T>CCA517525998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>G (p.Leu8=)
n.85A>G
n.22A>G
n.111A>G
c.301-4056T>C (n.301-4056T>C)
c.178-4056T>C (n.178-4056T>C)
n.8A>G
c.409-4056T>C (n.409-4056T>C)
c.286-4056T>C (n.286-4056T>C)
n.52A>G
n.73A>G
n.46A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407880T>GCA517526000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>C (p.Leu8=)
n.85A>C
n.22A>C
n.111A>C
c.301-4056T>G (n.301-4056T>G)
c.178-4056T>G (n.178-4056T>G)
n.8A>C
c.409-4056T>G (n.409-4056T>G)
c.286-4056T>G (n.286-4056T>G)
n.52A>C
n.73A>C
n.46A>C
Xg.101407880T=CA2448301306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A= (p.Leu8=)
n.85A=
n.22A=
n.111A=
c.301-4056T= (n.301-4056T=)
c.178-4056T= (n.178-4056T=)
n.8A=
c.409-4056T= (n.409-4056T=)
c.286-4056T= (n.286-4056T=)
n.52A=
n.73A=
n.46A=
Xg.101407881A>CCA413937847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.84T>G
n.21T>G
n.110T>G
c.301-4055A>C (n.301-4055A>C)
c.178-4055A>C (n.178-4055A>C)
n.7T>G
c.409-4055A>C (n.409-4055A>C)
c.286-4055A>C (n.286-4055A>C)
n.51T>G
n.72T>G
n.45T>G
Xg.101407881A>GCA413937848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.84T>C
n.21T>C
n.110T>C
c.301-4055A>G (n.301-4055A>G)
c.178-4055A>G (n.178-4055A>G)
n.7T>C
c.409-4055A>G (n.409-4055A>G)
c.286-4055A>G (n.286-4055A>G)
n.51T>C
n.72T>C
n.45T>C
Xg.101407881A>TCA413937850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.84T>A
n.21T>A
n.110T>A
c.301-4055A>T (n.301-4055A>T)
c.178-4055A>T (n.178-4055A>T)
n.7T>A
c.409-4055A>T (n.409-4055A>T)
c.286-4055A>T (n.286-4055A>T)
n.51T>A
n.72T>A
n.45T>A
 gnomAD v4
Xg.101407882G>ACA517526001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>T (p.Leu8=)
n.83C>T
n.20C>T
n.109C>T
c.301-4054G>A (n.301-4054G>A)
c.178-4054G>A (n.178-4054G>A)
n.6C>T
c.409-4054G>A (n.409-4054G>A)
c.286-4054G>A (n.286-4054G>A)
n.50C>T
n.71C>T
n.44C>T
 gnomAD v4
Xg.101407882G>CCA413937853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>G (p.Leu8Val)
n.83C>G
n.20C>G
n.109C>G
c.301-4054G>C (n.301-4054G>C)
c.178-4054G>C (n.178-4054G>C)
n.6C>G
c.409-4054G>C (n.409-4054G>C)
c.286-4054G>C (n.286-4054G>C)
n.50C>G
n.71C>G
n.44C>G
Xg.101407882G>TCA413937854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.83C>A
n.20C>A
n.109C>A
c.301-4054G>T (n.301-4054G>T)
c.178-4054G>T (n.178-4054G>T)
n.6C>A
c.409-4054G>T (n.409-4054G>T)
c.286-4054G>T (n.286-4054G>T)
n.50C>A
n.71C>A
n.44C>A
Xg.101407883T>ACA413937858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.82A>T
n.19A>T
n.108A>T
c.301-4053T>A (n.301-4053T>A)
c.178-4053T>A (n.178-4053T>A)
n.5A>T
c.409-4053T>A (n.409-4053T>A)
c.286-4053T>A (n.286-4053T>A)
n.49A>T
n.70A>T
n.43A>T
 ClinVar
Xg.101407883T>CCA517526003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>G (p.Glu7=)
n.82A>G
n.19A>G
n.108A>G
c.301-4053T>C (n.301-4053T>C)
c.178-4053T>C (n.178-4053T>C)
n.5A>G
c.409-4053T>C (n.409-4053T>C)
c.286-4053T>C (n.286-4053T>C)
n.49A>G
n.70A>G
n.43A>G
Xg.101407883T>GCA413937856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.82A>C
n.19A>C
n.108A>C
c.301-4053T>G (n.301-4053T>G)
c.178-4053T>G (n.178-4053T>G)
n.5A>C
c.409-4053T>G (n.409-4053T>G)
c.286-4053T>G (n.286-4053T>G)
n.49A>C
n.70A>C
n.43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407883T=CA2448301307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A= (p.Glu7=)
n.82A=
n.19A=
n.108A=
c.301-4053T= (n.301-4053T=)
c.178-4053T= (n.178-4053T=)
n.5A=
c.409-4053T= (n.409-4053T=)
c.286-4053T= (n.286-4053T=)
n.49A=
n.70A=
n.43A=
Xg.101407884T>ACA413937861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>T (p.Glu7Val)
n.81A>T
n.18A>T
n.107A>T
c.301-4052T>A (n.301-4052T>A)
c.178-4052T>A (n.178-4052T>A)
n.4A>T
c.409-4052T>A (n.409-4052T>A)
c.286-4052T>A (n.286-4052T>A)
n.48A>T
n.69A>T
n.42A>T
Xg.101407884T>CCA413937864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.81A>G
n.18A>G
n.107A>G
c.301-4052T>C (n.301-4052T>C)
c.178-4052T>C (n.178-4052T>C)
n.4A>G
c.409-4052T>C (n.409-4052T>C)
c.286-4052T>C (n.286-4052T>C)
n.48A>G
n.69A>G
n.42A>G
 gnomAD v4
Xg.101407884T>GCA413937863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.81A>C
n.18A>C
n.107A>C
c.301-4052T>G (n.301-4052T>G)
c.178-4052T>G (n.178-4052T>G)
n.4A>C
c.409-4052T>G (n.409-4052T>G)
c.286-4052T>G (n.286-4052T>G)
n.48A>C
n.69A>C
n.42A>C
Xg.101407885C>ACA021598GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.80G>T
n.17G>T
n.106G>T
c.301-4051C>A (n.301-4051C>A)
c.178-4051C>A (n.178-4051C>A)
n.3G>T
c.409-4051C>A (n.409-4051C>A)
c.286-4051C>A (n.286-4051C>A)
n.47G>T
n.68G>T
n.41G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407885C=CA2448301308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G= (p.Glu7=)
n.80G=
n.17G=
n.106G=
c.301-4051C= (n.301-4051C=)
c.178-4051C= (n.178-4051C=)
n.3G=
c.409-4051C= (n.409-4051C=)
c.286-4051C= (n.286-4051C=)
n.47G=
n.68G=
n.41G=
Xg.101407885C>GCA413937868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.80G>C
n.17G>C
n.106G>C
c.301-4051C>G (n.301-4051C>G)
c.178-4051C>G (n.178-4051C>G)
n.3G>C
c.409-4051C>G (n.409-4051C>G)
c.286-4051C>G (n.286-4051C>G)
n.47G>C
n.68G>C
n.41G>C
Xg.101407885C>TCA413937869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.80G>A
n.17G>A
n.106G>A
c.301-4051C>T (n.301-4051C>T)
c.178-4051C>T (n.178-4051C>T)
n.3G>A
c.409-4051C>T (n.409-4051C>T)
c.286-4051C>T (n.286-4051C>T)
n.47G>A
n.68G>A
n.41G>A
Xg.101407886delCA2573159129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18del (p.Glu7AsnfsTer?)
n.79del
n.16del
n.105del
c.301-4050del (n.301-4050del)
c.178-4050del (n.178-4050del)
n.2del
c.409-4050del (n.409-4050del)
c.286-4050del (n.286-4050del)
n.46del
n.67del
n.40del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407886T>ACA517526006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>T (p.Pro6=)
n.79A>T
n.16A>T
n.105A>T
c.301-4050T>A (n.301-4050T>A)
c.178-4050T>A (n.178-4050T>A)
n.2A>T
c.409-4050T>A (n.409-4050T>A)
c.286-4050T>A (n.286-4050T>A)
n.46A>T
n.67A>T
n.40A>T
Xg.101407886T>CCA030098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>G (p.Pro6=)
n.79A>G
n.16A>G
n.105A>G
c.301-4050T>C (n.301-4050T>C)
c.178-4050T>C (n.178-4050T>C)
n.2A>G
c.409-4050T>C (n.409-4050T>C)
c.286-4050T>C (n.286-4050T>C)
n.46A>G
n.67A>G
n.40A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407886T>GCA517526008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>C (p.Pro6=)
n.79A>C
n.16A>C
n.105A>C
c.301-4050T>G (n.301-4050T>G)
c.178-4050T>G (n.178-4050T>G)
n.2A>C
c.409-4050T>G (n.409-4050T>G)
c.286-4050T>G (n.286-4050T>G)
n.46A>C
n.67A>C
n.40A>C
Xg.101407886T=CA2448301309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A= (p.Pro6=)
n.79A=
n.16A=
n.105A=
c.301-4050T= (n.301-4050T=)
c.178-4050T= (n.178-4050T=)
n.2A=
c.409-4050T= (n.409-4050T=)
c.286-4050T= (n.286-4050T=)
n.46A=
n.67A=
n.40A=
Xg.101407887G>ACA413937873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.78C>T
n.15C>T
n.104C>T
c.301-4049G>A (n.301-4049G>A)
c.178-4049G>A (n.178-4049G>A)
n.1C>T
c.409-4049G>A (n.409-4049G>A)
c.286-4049G>A (n.286-4049G>A)
n.45C>T
n.66C>T
n.39C>T
Xg.101407887G>CCA413937876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.78C>G
n.15C>G
n.104C>G
c.301-4049G>C (n.301-4049G>C)
c.178-4049G>C (n.178-4049G>C)
n.1C>G
c.409-4049G>C (n.409-4049G>C)
c.286-4049G>C (n.286-4049G>C)
n.45C>G
n.66C>G
n.39C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407887G=CA2448301310GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C= (p.Pro6=)
n.78C=
n.15C=
n.104C=
c.301-4049G= (n.301-4049G=)
c.178-4049G= (n.178-4049G=)
n.1C=
c.409-4049G= (n.409-4049G=)
c.286-4049G= (n.286-4049G=)
n.45C=
n.66C=
n.39C=
Xg.101407887G>TCA413937878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.78C>A
n.15C>A
n.104C>A
c.301-4049G>T (n.301-4049G>T)
c.178-4049G>T (n.178-4049G>T)
n.1C>A
c.409-4049G>T (n.409-4049G>T)
c.286-4049G>T (n.286-4049G>T)
n.45C>A
n.66C>A
n.39C>A
Xg.101407888G>ACA413937880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.77C>T
n.14C>T
n.103C>T
c.301-4048G>A (n.301-4048G>A)
c.178-4048G>A (n.178-4048G>A)
c.409-4048G>A (n.409-4048G>A)
c.286-4048G>A (n.286-4048G>A)
n.44C>T
n.65C>T
n.38C>T
Xg.101407888G>CCA413937882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.77C>G
n.14C>G
n.103C>G
c.301-4048G>C (n.301-4048G>C)
c.178-4048G>C (n.178-4048G>C)
c.409-4048G>C (n.409-4048G>C)
c.286-4048G>C (n.286-4048G>C)
n.44C>G
n.65C>G
n.38C>G
Xg.101407888G>TCA413937884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.77C>A
n.14C>A
n.103C>A
c.301-4048G>T (n.301-4048G>T)
c.178-4048G>T (n.178-4048G>T)
c.409-4048G>T (n.409-4048G>T)
c.286-4048G>T (n.286-4048G>T)
n.44C>A
n.65C>A
n.38C>A
Xg.101407889G>ACA517526012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>T (p.Asn5=)
n.76C>T
n.13C>T
n.102C>T
c.301-4047G>A (n.301-4047G>A)
c.178-4047G>A (n.178-4047G>A)
c.409-4047G>A (n.409-4047G>A)
c.286-4047G>A (n.286-4047G>A)
n.43C>T
n.64C>T
n.37C>T
Xg.101407889G>CCA413937886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.76C>G
n.13C>G
n.102C>G
c.301-4047G>C (n.301-4047G>C)
c.178-4047G>C (n.178-4047G>C)
c.409-4047G>C (n.409-4047G>C)
c.286-4047G>C (n.286-4047G>C)
n.43C>G
n.64C>G
n.37C>G
Xg.101407889G>TCA413937888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.76C>A
n.13C>A
n.102C>A
c.301-4047G>T (n.301-4047G>T)
c.178-4047G>T (n.178-4047G>T)
c.409-4047G>T (n.409-4047G>T)
c.286-4047G>T (n.286-4047G>T)
n.43C>A
n.64C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
Xg.101407890T>ACA413937890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.75A>T
n.12A>T
n.101A>T
c.301-4046T>A (n.301-4046T>A)
c.178-4046T>A (n.178-4046T>A)
c.409-4046T>A (n.409-4046T>A)
c.286-4046T>A (n.286-4046T>A)
n.42A>T
n.63A>T
n.36A>T
Xg.101407890T>CCA413937894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.75A>G
n.12A>G
n.101A>G
c.301-4046T>C (n.301-4046T>C)
c.178-4046T>C (n.178-4046T>C)
c.409-4046T>C (n.409-4046T>C)
c.286-4046T>C (n.286-4046T>C)
n.42A>G
n.63A>G
n.36A>G
 dbSNP
Xg.101407890T>GCA413937892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.75A>C
n.12A>C
n.101A>C
c.301-4046T>G (n.301-4046T>G)
c.178-4046T>G (n.178-4046T>G)
c.409-4046T>G (n.409-4046T>G)
c.286-4046T>G (n.286-4046T>G)
n.42A>C
n.63A>C
n.36A>C
Xg.101407890T=CA2448301311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A= (p.Asn5=)
n.75A=
n.12A=
n.101A=
c.301-4046T= (n.301-4046T=)
c.178-4046T= (n.178-4046T=)
c.409-4046T= (n.409-4046T=)
c.286-4046T= (n.286-4046T=)
n.42A=
n.63A=
n.36A=
Xg.101407891T>ACA413937896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.74A>T
n.11A>T
n.100A>T
c.301-4045T>A (n.301-4045T>A)
c.178-4045T>A (n.178-4045T>A)
c.409-4045T>A (n.409-4045T>A)
c.286-4045T>A (n.286-4045T>A)
n.41A>T
n.62A>T
n.35A>T
 gnomAD v4
Xg.101407891T>CCA030007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.74A>G
n.11A>G
n.100A>G
c.301-4045T>C (n.301-4045T>C)
c.178-4045T>C (n.178-4045T>C)
c.409-4045T>C (n.409-4045T>C)
c.286-4045T>C (n.286-4045T>C)
n.41A>G
n.62A>G
n.35A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407891T>GCA413937899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>C (p.Asn5His)
n.74A>C
n.11A>C
n.100A>C
c.301-4045T>G (n.301-4045T>G)
c.178-4045T>G (n.178-4045T>G)
c.409-4045T>G (n.409-4045T>G)
c.286-4045T>G (n.286-4045T>G)
n.41A>C
n.62A>C
n.35A>C
Xg.101407891T=CA2448301312GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A= (p.Asn5=)
n.74A=
n.11A=
n.100A=
c.301-4045T= (n.301-4045T=)
c.178-4045T= (n.178-4045T=)
c.409-4045T= (n.409-4045T=)
c.286-4045T= (n.286-4045T=)
n.41A=
n.62A=
n.35A=
Xg.101407892C>ACA413937901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>T (p.Arg4Ser)
n.73G>T
n.10G>T
n.99G>T
c.301-4044C>A (n.301-4044C>A)
c.178-4044C>A (n.178-4044C>A)
c.409-4044C>A (n.409-4044C>A)
c.286-4044C>A (n.286-4044C>A)
n.40G>T
n.61G>T
n.34G>T
Xg.101407892C>GCA413937903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.73G>C
n.10G>C
n.99G>C
c.301-4044C>G (n.301-4044C>G)
c.178-4044C>G (n.178-4044C>G)
c.409-4044C>G (n.409-4044C>G)
c.286-4044C>G (n.286-4044C>G)
n.40G>C
n.61G>C
n.34G>C
Xg.101407892C>TCA517526017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>A (p.Arg4=)
n.73G>A
n.10G>A
n.99G>A
c.301-4044C>T (n.301-4044C>T)
c.178-4044C>T (n.178-4044C>T)
c.409-4044C>T (n.409-4044C>T)
c.286-4044C>T (n.286-4044C>T)
n.40G>A
n.61G>A
n.34G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407893C>ACA413937905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>T (p.Arg4Met)
n.72G>T
n.9G>T
n.98G>T
c.301-4043C>A (n.301-4043C>A)
c.178-4043C>A (n.178-4043C>A)
c.409-4043C>A (n.409-4043C>A)
c.286-4043C>A (n.286-4043C>A)
n.39G>T
n.60G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407893C=CA2448301313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G= (p.Arg4=)
n.72G=
n.9G=
n.98G=
c.301-4043C= (n.301-4043C=)
c.178-4043C= (n.178-4043C=)
c.409-4043C= (n.409-4043C=)
c.286-4043C= (n.286-4043C=)
n.39G=
n.60G=
n.33G=
Xg.101407893C>GCA413937907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.72G>C
n.9G>C
n.98G>C
c.301-4043C>G (n.301-4043C>G)
c.178-4043C>G (n.178-4043C>G)
c.409-4043C>G (n.409-4043C>G)
c.286-4043C>G (n.286-4043C>G)
n.39G>C
n.60G>C
n.33G>C
Xg.101407893C>TCA413937909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.72G>A
n.9G>A
n.98G>A
c.301-4043C>T (n.301-4043C>T)
c.178-4043C>T (n.178-4043C>T)
c.409-4043C>T (n.409-4043C>T)
c.286-4043C>T (n.286-4043C>T)
n.39G>A
n.60G>A
n.33G>A
Xg.101407894T>ACA413937911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.71A>T
n.8A>T
n.97A>T
c.301-4042T>A (n.301-4042T>A)
c.178-4042T>A (n.178-4042T>A)
c.409-4042T>A (n.409-4042T>A)
c.286-4042T>A (n.286-4042T>A)
n.38A>T
n.59A>T
n.32A>T
Xg.101407894T>CCA413937913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.71A>G
n.8A>G
n.97A>G
c.301-4042T>C (n.301-4042T>C)
c.178-4042T>C (n.178-4042T>C)
c.409-4042T>C (n.409-4042T>C)
c.286-4042T>C (n.286-4042T>C)
n.38A>G
n.59A>G
n.32A>G
Xg.101407894T>GCA517526022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>C (p.Arg4=)
n.71A>C
n.8A>C
n.97A>C
c.301-4042T>G (n.301-4042T>G)
c.178-4042T>G (n.178-4042T>G)
c.409-4042T>G (n.409-4042T>G)
c.286-4042T>G (n.286-4042T>G)
n.38A>C
n.59A>C
n.32A>C
Xg.101407895C>ACA517526023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>T (p.Leu3=)
n.70G>T
n.7G>T
n.96G>T
c.301-4041C>A (n.301-4041C>A)
c.178-4041C>A (n.178-4041C>A)
c.409-4041C>A (n.409-4041C>A)
c.286-4041C>A (n.286-4041C>A)
n.37G>T
n.58G>T
n.31G>T
Xg.101407895C>GCA517526024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>C (p.Leu3=)
n.70G>C
n.7G>C
n.96G>C
c.301-4041C>G (n.301-4041C>G)
c.178-4041C>G (n.178-4041C>G)
c.409-4041C>G (n.409-4041C>G)
c.286-4041C>G (n.286-4041C>G)
n.37G>C
n.58G>C
n.31G>C
Xg.101407895C>TCA517526025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>A (p.Leu3=)
n.70G>A
n.7G>A
n.96G>A
c.301-4041C>T (n.301-4041C>T)
c.178-4041C>T (n.178-4041C>T)
c.409-4041C>T (n.409-4041C>T)
c.286-4041C>T (n.286-4041C>T)
n.37G>A
n.58G>A
n.31G>A
 COSMIC
Xg.101407896A=CA2448301314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.8T= (p.Leu3=)
n.69T=
n.6T=
n.95T=
c.301-4040A= (n.301-4040A=)
c.178-4040A= (n.178-4040A=)
c.409-4040A= (n.409-4040A=)
c.286-4040A= (n.286-4040A=)
n.36T=
n.57T=
n.30T=
Xg.101407896A>CCA413937917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.69T>G
n.6T>G
n.95T>G
c.301-4040A>C (n.301-4040A>C)
c.178-4040A>C (n.178-4040A>C)
c.409-4040A>C (n.409-4040A>C)
c.286-4040A>C (n.286-4040A>C)
n.36T>G
n.57T>G
n.30T>G
Xg.101407896A>GCA022172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.69T>C
n.6T>C
n.95T>C
c.301-4040A>G (n.301-4040A>G)
c.178-4040A>G (n.178-4040A>G)
c.409-4040A>G (n.409-4040A>G)
c.286-4040A>G (n.286-4040A>G)
n.36T>C
n.57T>C
n.30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407896A>TCA413937915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.69T>A
n.6T>A
n.95T>A
c.301-4040A>T (n.301-4040A>T)
c.178-4040A>T (n.178-4040A>T)
c.409-4040A>T (n.409-4040A>T)
c.286-4040A>T (n.286-4040A>T)
n.36T>A
n.57T>A
n.30T>A
Xg.101407897G>ACA517526027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.7C>T (p.Leu3=)
n.68C>T
n.5C>T
n.94C>T
c.301-4039G>A (n.301-4039G>A)
c.178-4039G>A (n.178-4039G>A)
c.409-4039G>A (n.409-4039G>A)
c.286-4039G>A (n.286-4039G>A)
n.35C>T
n.56C>T
n.29C>T
 dbSNP
Xg.101407897G>CCA353175GLA,RPL36A-HNRNPH2c.7C>G (p.Leu3Val)
n.68C>G
n.5C>G
n.94C>G
c.301-4039G>C (n.301-4039G>C)
c.178-4039G>C (n.178-4039G>C)
c.409-4039G>C (n.409-4039G>C)
c.286-4039G>C (n.286-4039G>C)
n.35C>G
n.56C>G
n.29C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407897G=CA2448301315GLA,RPL36A-HNRNPH2c.7C= (p.Leu3=)
n.68C=
n.5C=
n.94C=
c.301-4039G= (n.301-4039G=)
c.178-4039G= (n.178-4039G=)
c.409-4039G= (n.409-4039G=)
c.286-4039G= (n.286-4039G=)
n.35C=
n.56C=
n.29C=
Xg.101407897G>TCA413937920GLA,RPL36A-HNRNPH2c.7C>A (p.Leu3Met)
n.68C>A
n.5C>A
n.94C>A
c.301-4039G>T (n.301-4039G>T)
c.178-4039G>T (n.178-4039G>T)
c.409-4039G>T (n.409-4039G>T)
c.286-4039G>T (n.286-4039G>T)
n.35C>A
n.56C>A
n.29C>A
Xg.101407898C>ACA413937922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.6G>T (p.Gln2His)
n.67G>T
n.4G>T
n.93G>T
c.301-4038C>A (n.301-4038C>A)
c.178-4038C>A (n.178-4038C>A)
c.409-4038C>A (n.409-4038C>A)
c.286-4038C>A (n.286-4038C>A)
n.34G>T
n.55G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
Xg.101407898C=CA2448301316GLA,RPL36A-HNRNPH2c.6G= (p.Gln2=)
n.67G=
n.4G=
n.93G=
c.301-4038C= (n.301-4038C=)
c.178-4038C= (n.178-4038C=)
c.409-4038C= (n.409-4038C=)
c.286-4038C= (n.286-4038C=)
n.34G=
n.55G=
n.28G=
Xg.101407898C>GCA413937924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.6G>C (p.Gln2His)
n.67G>C
n.4G>C
n.93G>C
c.301-4038C>G (n.301-4038C>G)
c.178-4038C>G (n.178-4038C>G)
c.409-4038C>G (n.409-4038C>G)
c.286-4038C>G (n.286-4038C>G)
n.34G>C
n.55G>C
n.28G>C
 ClinVar
Xg.101407898C>TCA031836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.6G>A (p.Gln2=)
n.67G>A
n.4G>A
n.93G>A
c.301-4038C>T (n.301-4038C>T)
c.178-4038C>T (n.178-4038C>T)
c.409-4038C>T (n.409-4038C>T)
c.286-4038C>T (n.286-4038C>T)
n.34G>A
n.55G>A
n.28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407899T>ACA413937929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.66A>T
n.3A>T
n.92A>T
c.301-4037T>A (n.301-4037T>A)
c.178-4037T>A (n.178-4037T>A)
c.409-4037T>A (n.409-4037T>A)
c.286-4037T>A (n.286-4037T>A)
n.33A>T
n.54A>T
n.27A>T
Xg.101407899T>CCA413937928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.66A>G
n.3A>G
n.92A>G
c.301-4037T>C (n.301-4037T>C)
c.178-4037T>C (n.178-4037T>C)
c.409-4037T>C (n.409-4037T>C)
c.286-4037T>C (n.286-4037T>C)
n.33A>G
n.54A>G
n.27A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407899T>GCA031492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.66A>C
n.3A>C
n.92A>C
c.301-4037T>G (n.301-4037T>G)
c.178-4037T>G (n.178-4037T>G)
c.409-4037T>G (n.409-4037T>G)
c.286-4037T>G (n.286-4037T>G)
n.33A>C
n.54A>C
n.27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407899T=CA2448301317GLA,RPL36A-HNRNPH2c.5A= (p.Gln2=)
n.66A=
n.3A=
n.92A=
c.301-4037T= (n.301-4037T=)
c.178-4037T= (n.178-4037T=)
c.409-4037T= (n.409-4037T=)
c.286-4037T= (n.286-4037T=)
n.33A=
n.54A=
n.27A=
Xg.101407900G>ACA352509GLA,RPL36A-HNRNPH2c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.65C>T
n.2C>T
n.91C>T
c.301-4036G>A (n.301-4036G>A)
c.178-4036G>A (n.178-4036G>A)
c.409-4036G>A (n.409-4036G>A)
c.286-4036G>A (n.286-4036G>A)
n.32C>T
n.53C>T
n.26C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407900G>CCA413937933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.65C>G
n.2C>G
n.91C>G
c.301-4036G>C (n.301-4036G>C)
c.178-4036G>C (n.178-4036G>C)
c.409-4036G>C (n.409-4036G>C)
c.286-4036G>C (n.286-4036G>C)
n.32C>G
n.53C>G
n.26C>G
Xg.101407900G=CA2448301318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.4C= (p.Gln2=)
n.65C=
n.2C=
n.91C=
c.301-4036G= (n.301-4036G=)
c.178-4036G= (n.178-4036G=)
c.409-4036G= (n.409-4036G=)
c.286-4036G= (n.286-4036G=)
n.32C=
n.53C=
n.26C=
Xg.101407900G>TCA413937936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.65C>A
n.2C>A
n.91C>A
c.301-4036G>T (n.301-4036G>T)
c.178-4036G>T (n.178-4036G>T)
c.409-4036G>T (n.409-4036G>T)
c.286-4036G>T (n.286-4036G>T)
n.32C>A
n.53C>A
n.26C>A
Xg.101407901C>ACA413937938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.64G>T
n.1G>T
n.90G>T
c.301-4035C>A (n.301-4035C>A)
c.178-4035C>A (n.178-4035C>A)
c.409-4035C>A (n.409-4035C>A)
c.286-4035C>A (n.286-4035C>A)
n.31G>T
n.52G>T
n.25G>T
Xg.101407901C>GCA413937940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.64G>C
n.1G>C
n.90G>C
c.301-4035C>G (n.301-4035C>G)
c.178-4035C>G (n.178-4035C>G)
c.409-4035C>G (n.409-4035C>G)
c.286-4035C>G (n.286-4035C>G)
n.31G>C
n.52G>C
n.25G>C
Xg.101407901C>TCA413937941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.64G>A
n.1G>A
n.90G>A
c.301-4035C>T (n.301-4035C>T)
c.178-4035C>T (n.178-4035C>T)
c.409-4035C>T (n.409-4035C>T)
c.286-4035C>T (n.286-4035C>T)
n.31G>A
n.52G>A
n.25G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407902A=CA2448301319GLA,RPL36A-HNRNPH2c.2T= (p.Met1=)
n.63T=
n.89T=
c.301-4034A= (n.301-4034A=)
c.178-4034A= (n.178-4034A=)
c.409-4034A= (n.409-4034A=)
c.286-4034A= (n.286-4034A=)
n.30T=
n.51T=
n.24T=
Xg.101407902A>CCA413937944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.63T>G
n.89T>G
c.301-4034A>C (n.301-4034A>C)
c.178-4034A>C (n.178-4034A>C)
c.409-4034A>C (n.409-4034A>C)
c.286-4034A>C (n.286-4034A>C)
n.30T>G
n.51T>G
n.24T>G
 dbSNP
Xg.101407902A>GCA413937947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.63T>C
n.89T>C
c.301-4034A>G (n.301-4034A>G)
c.178-4034A>G (n.178-4034A>G)
c.409-4034A>G (n.409-4034A>G)
c.286-4034A>G (n.286-4034A>G)
n.30T>C
n.51T>C
n.24T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407902A>TCA413937946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.63T>A
n.89T>A
c.301-4034A>T (n.301-4034A>T)
c.178-4034A>T (n.178-4034A>T)
c.409-4034A>T (n.409-4034A>T)
c.286-4034A>T (n.286-4034A>T)
n.30T>A
n.51T>A
n.24T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407902_101407903delCA2573159130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1_2del (p.Met1AlafsTer29)
n.62_63del
n.88_89del
c.301-4034_301-4033del (n.301-4034_301-4033del)
c.178-4034_178-4033del (n.178-4034_178-4033del)
c.409-4034_409-4033del (n.409-4034_409-4033del)
c.286-4034_286-4033del (n.286-4034_286-4033del)
n.29_30del
n.50_51del
n.23_24del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407903T>ACA413937949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.62A>T
n.88A>T
c.301-4033T>A (n.301-4033T>A)
c.178-4033T>A (n.178-4033T>A)
c.409-4033T>A (n.409-4033T>A)
c.286-4033T>A (n.286-4033T>A)
n.29A>T
n.50A>T
n.23A>T
Xg.101407903T>CCA352616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1A>G (p.Met1Val)
n.62A>G
n.88A>G
c.301-4033T>C (n.301-4033T>C)
c.178-4033T>C (n.178-4033T>C)
c.409-4033T>C (n.409-4033T>C)
c.286-4033T>C (n.286-4033T>C)
n.29A>G
n.50A>G
n.23A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407903T>GCA413937952GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.62A>C
n.88A>C
c.301-4033T>G (n.301-4033T>G)
c.178-4033T>G (n.178-4033T>G)
c.409-4033T>G (n.409-4033T>G)
c.286-4033T>G (n.286-4033T>G)
n.29A>C
n.50A>C
n.23A>C
 dbSNP
Xg.101407903T=CA2448301320GLA,RPL36A-HNRNPH2c.1A= (p.Met1=)
n.62A=
n.88A=
c.301-4033T= (n.301-4033T=)
c.178-4033T= (n.178-4033T=)
c.409-4033T= (n.409-4033T=)
c.286-4033T= (n.286-4033T=)
n.29A=
n.50A=
n.23A=
Xg.101407904T>CCA658799821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-1A>G (n.-1A>G)
n.61A>G
n.87A>G
c.301-4032T>C (n.301-4032T>C)
c.178-4032T>C (n.178-4032T>C)
c.409-4032T>C (n.409-4032T>C)
c.286-4032T>C (n.286-4032T>C)
n.28A>G
n.49A>G
n.22A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407904T=CA2448301321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-1A= (n.-1A=)
n.61A=
n.87A=
c.301-4032T= (n.301-4032T=)
c.178-4032T= (n.178-4032T=)
c.409-4032T= (n.409-4032T=)
c.286-4032T= (n.286-4032T=)
n.28A=
n.49A=
n.22A=
Xg.101407905G>ACA1139667729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.60C>T
n.86C>T
c.301-4031G>A (n.301-4031G>A)
c.178-4031G>A (n.178-4031G>A)
c.409-4031G>A (n.409-4031G>A)
c.286-4031G>A (n.286-4031G>A)
n.27C>T
n.48C>T
n.21C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407905G>CCA2579664573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-2C>G (n.-2C>G)
n.60C>G
n.86C>G
c.301-4031G>C (n.301-4031G>C)
c.178-4031G>C (n.178-4031G>C)
c.409-4031G>C (n.409-4031G>C)
c.286-4031G>C (n.286-4031G>C)
n.27C>G
n.48C>G
n.21C>G
Xg.101407905G=CA2448301322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-2C= (n.-2C=)
n.60C=
n.86C=
c.301-4031G= (n.301-4031G=)
c.178-4031G= (n.178-4031G=)
c.409-4031G= (n.409-4031G=)
c.286-4031G= (n.286-4031G=)
n.27C=
n.48C=
n.21C=
Xg.101407905G>TCA2694299229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-2C>A (n.-2C>A)
n.60C>A
n.86C>A
c.301-4031G>T (n.301-4031G>T)
c.178-4031G>T (n.178-4031G>T)
c.409-4031G>T (n.409-4031G>T)
c.286-4031G>T (n.286-4031G>T)
n.27C>A
n.48C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.101407907C>ACA2525814847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-4G>T (n.-4G>T)
n.58G>T
n.84G>T
c.301-4029C>A (n.301-4029C>A)
c.178-4029C>A (n.178-4029C>A)
c.409-4029C>A (n.409-4029C>A)
c.286-4029C>A (n.286-4029C>A)
n.25G>T
n.46G>T
n.19G>T
Xg.101407907C=CA2448301323GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-4G= (n.-4G=)
n.58G=
n.84G=
c.301-4029C= (n.301-4029C=)
c.178-4029C= (n.178-4029C=)
c.409-4029C= (n.409-4029C=)
c.286-4029C= (n.286-4029C=)
n.25G=
n.46G=
n.19G=
Xg.101407907C>GCA869308698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-4G>C (n.-4G>C)
n.58G>C
n.84G>C
c.301-4029C>G (n.301-4029C>G)
c.178-4029C>G (n.178-4029C>G)
c.409-4029C>G (n.409-4029C>G)
c.286-4029C>G (n.286-4029C>G)
n.25G>C
n.46G>C
n.19G>C
 dbSNP
Xg.101407907C>TCA2822690051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-4G>A (n.-4G>A)
n.58G>A
n.84G>A
c.301-4029C>T (n.301-4029C>T)
c.178-4029C>T (n.178-4029C>T)
c.409-4029C>T (n.409-4029C>T)
c.286-4029C>T (n.286-4029C>T)
n.25G>A
n.46G>A
n.19G>A
Xg.101407908delCA2694299230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-5del (n.-5del)
n.57del
n.83del
c.301-4028del (n.301-4028del)
c.178-4028del (n.178-4028del)
c.409-4028del (n.409-4028del)
c.286-4028del (n.286-4028del)
n.24del
n.45del
n.18del
 gnomAD v4
Xg.101407909C=CA2448301324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-6G= (n.-6G=)
n.56G=
n.82G=
c.301-4027C= (n.301-4027C=)
c.178-4027C= (n.178-4027C=)
c.409-4027C= (n.409-4027C=)
c.286-4027C= (n.286-4027C=)
n.23G=
n.44G=
n.17G=
Xg.101407909C>TCA869308699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.56G>A
n.82G>A
c.301-4027C>T (n.301-4027C>T)
c.178-4027C>T (n.178-4027C>T)
c.409-4027C>T (n.409-4027C>T)
c.286-4027C>T (n.286-4027C>T)
n.23G>A
n.44G>A
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101407910G>ACA032052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.55C>T
n.81C>T
c.301-4026G>A (n.301-4026G>A)
c.178-4026G>A (n.178-4026G>A)
c.409-4026G>A (n.409-4026G>A)
c.286-4026G>A (n.286-4026G>A)
n.22C>T
n.43C>T
n.16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407910G>CCA2694299231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.55C>G
n.81C>G
c.301-4026G>C (n.301-4026G>C)
c.178-4026G>C (n.178-4026G>C)
c.409-4026G>C (n.409-4026G>C)
c.286-4026G>C (n.286-4026G>C)
n.22C>G
n.43C>G
n.16C>G
 gnomAD v4
Xg.101407910G=CA2448301325GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-7C= (n.-7C=)
n.55C=
n.81C=
c.301-4026G= (n.301-4026G=)
c.178-4026G= (n.178-4026G=)
c.409-4026G= (n.409-4026G=)
c.286-4026G= (n.286-4026G=)
n.22C=
n.43C=
n.16C=
Xg.101407911G>ACA643537180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-8C>T (n.-8C>T)
n.54C>T
n.80C>T
c.301-4025G>A (n.301-4025G>A)
c.178-4025G>A (n.178-4025G>A)
c.409-4025G>A (n.409-4025G>A)
c.286-4025G>A (n.286-4025G>A)
n.21C>T
n.42C>T
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407911G>CCA022166GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-8C>G (n.-8C>G)
n.54C>G
n.80C>G
c.301-4025G>C (n.301-4025G>C)
c.178-4025G>C (n.178-4025G>C)
c.409-4025G>C (n.409-4025G>C)
c.286-4025G>C (n.286-4025G>C)
n.21C>G
n.42C>G
n.15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407911G=CA2448301326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-8C= (n.-8C=)
n.54C=
n.80C=
c.301-4025G= (n.301-4025G=)
c.178-4025G= (n.178-4025G=)
c.409-4025G= (n.409-4025G=)
c.286-4025G= (n.286-4025G=)
n.21C=
n.42C=
n.15C=
Xg.101407911G>TCA2694299232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-8C>A (n.-8C>A)
n.54C>A
n.80C>A
c.301-4025G>T (n.301-4025G>T)
c.178-4025G>T (n.178-4025G>T)
c.409-4025G>T (n.409-4025G>T)
c.286-4025G>T (n.286-4025G>T)
n.21C>A
n.42C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
Xg.101407912T>GCA2740092251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-9A>C (n.-9A>C)
n.53A>C
n.79A>C
c.301-4024T>G (n.301-4024T>G)
c.178-4024T>G (n.178-4024T>G)
c.409-4024T>G (n.409-4024T>G)
c.286-4024T>G (n.286-4024T>G)
n.20A>C
n.41A>C
n.14A>C
 ClinVar
Xg.101407913G>ACA021392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-10C>T (n.-10C>T)
n.52C>T
n.78C>T
c.301-4023G>A (n.301-4023G>A)
c.178-4023G>A (n.178-4023G>A)
c.409-4023G>A (n.409-4023G>A)
c.286-4023G>A (n.286-4023G>A)
n.19C>T
n.40C>T
n.13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407913G=CA2448301327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-10C= (n.-10C=)
n.52C=
n.78C=
c.301-4023G= (n.301-4023G=)
c.178-4023G= (n.178-4023G=)
c.409-4023G= (n.409-4023G=)
c.286-4023G= (n.286-4023G=)
n.19C=
n.40C=
n.13C=
Xg.101407914A>GCA2694299233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-11T>C (n.-11T>C)
n.51T>C
n.77T>C
c.301-4022A>G (n.301-4022A>G)
c.178-4022A>G (n.178-4022A>G)
c.409-4022A>G (n.409-4022A>G)
c.286-4022A>G (n.286-4022A>G)
n.18T>C
n.39T>C
n.12T>C
 gnomAD v4
Xg.101407915C=CA2448301328GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-12G= (n.-12G=)
n.50G=
n.76G=
c.301-4021C= (n.301-4021C=)
c.178-4021C= (n.178-4021C=)
c.409-4021C= (n.409-4021C=)
c.286-4021C= (n.286-4021C=)
n.17G=
n.38G=
n.11G=
Xg.101407915C>TCA021511GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.50G>A
n.76G>A
c.301-4021C>T (n.301-4021C>T)
c.178-4021C>T (n.178-4021C>T)
c.409-4021C>T (n.409-4021C>T)
c.286-4021C>T (n.286-4021C>T)
n.17G>A
n.38G>A
n.11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407916C=CA2448301329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-13G= (n.-13G=)
n.49G=
n.75G=
c.301-4020C= (n.301-4020C=)
c.178-4020C= (n.178-4020C=)
c.409-4020C= (n.409-4020C=)
c.286-4020C= (n.286-4020C=)
n.16G=
n.37G=
n.10G=
Xg.101407916C>GCA16608664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-13G>C (n.-13G>C)
n.49G>C
n.75G>C
c.301-4020C>G (n.301-4020C>G)
c.178-4020C>G (n.178-4020C>G)
c.409-4020C>G (n.409-4020C>G)
c.286-4020C>G (n.286-4020C>G)
n.16G>C
n.37G>C
n.10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407916C>TCA030026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-13G>A (n.-13G>A)
n.49G>A
n.75G>A
c.301-4020C>T (n.301-4020C>T)
c.178-4020C>T (n.178-4020C>T)
c.409-4020C>T (n.409-4020C>T)
c.286-4020C>T (n.286-4020C>T)
n.16G>A
n.37G>A
n.10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407917G>ACA2571718917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.48C>T
n.74C>T
c.301-4019G>A (n.301-4019G>A)
c.178-4019G>A (n.178-4019G>A)
c.409-4019G>A (n.409-4019G>A)
c.286-4019G>A (n.286-4019G>A)
n.15C>T
n.36C>T
n.9C>T
 gnomAD v4
Xg.101407917G>CCA869308712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-14C>G (n.-14C>G)
n.48C>G
n.74C>G
c.301-4019G>C (n.301-4019G>C)
c.178-4019G>C (n.178-4019G>C)
c.409-4019G>C (n.409-4019G>C)
c.286-4019G>C (n.286-4019G>C)
n.15C>G
n.36C>G
n.9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407917G=CA2448301330GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-14C= (n.-14C=)
n.48C=
n.74C=
c.301-4019G= (n.301-4019G=)
c.178-4019G= (n.178-4019G=)
c.409-4019G= (n.409-4019G=)
c.286-4019G= (n.286-4019G=)
n.15C=
n.36C=
n.9C=
Xg.101407918G>ACA352265GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.47C>T
n.73C>T
c.301-4018G>A (n.301-4018G>A)
c.178-4018G>A (n.178-4018G>A)
c.409-4018G>A (n.409-4018G>A)
c.286-4018G>A (n.286-4018G>A)
n.14C>T
n.35C>T
n.8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407918G>CCA030041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.47C>G
n.73C>G
c.301-4018G>C (n.301-4018G>C)
c.178-4018G>C (n.178-4018G>C)
c.409-4018G>C (n.409-4018G>C)
c.286-4018G>C (n.286-4018G>C)
n.14C>G
n.35C>G
n.8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407918G=CA2448301331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-15C= (n.-15C=)
n.47C=
n.73C=
c.301-4018G= (n.301-4018G=)
c.178-4018G= (n.178-4018G=)
c.409-4018G= (n.409-4018G=)
c.286-4018G= (n.286-4018G=)
n.14C=
n.35C=
n.8C=
Xg.101407918G>TCA2579664577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-15C>A (n.-15C>A)
n.47C>A
n.73C>A
c.301-4018G>T (n.301-4018G>T)
c.178-4018G>T (n.178-4018G>T)
c.409-4018G>T (n.409-4018G>T)
c.286-4018G>T (n.286-4018G>T)
n.14C>A
n.35C>A
n.8C>A
Xg.101407919A>CCA2738821937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-16T>G (n.-16T>G)
n.46T>G
n.72T>G
c.301-4017A>C (n.301-4017A>C)
c.178-4017A>C (n.178-4017A>C)
c.409-4017A>C (n.409-4017A>C)
c.286-4017A>C (n.286-4017A>C)
n.13T>G
n.34T>G
n.7T>G
 dbSNP
Xg.101407920C>TCA2694299234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-17G>A (n.-17G>A)
n.45G>A
n.71G>A
c.301-4016C>T (n.301-4016C>T)
c.178-4016C>T (n.178-4016C>T)
c.409-4016C>T (n.409-4016C>T)
c.286-4016C>T (n.286-4016C>T)
n.12G>A
n.33G>A
n.6G>A
 gnomAD v4
Xg.101407921A=CA2448301332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-18T= (n.-18T=)
n.44T=
n.70T=
c.301-4015A= (n.301-4015A=)
c.178-4015A= (n.178-4015A=)
c.409-4015A= (n.409-4015A=)
c.286-4015A= (n.286-4015A=)
n.11T=
n.32T=
n.5T=
Xg.101407921A>GCA030120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-18T>C (n.-18T>C)
n.44T>C
n.70T>C
c.301-4015A>G (n.301-4015A>G)
c.178-4015A>G (n.178-4015A>G)
c.409-4015A>G (n.409-4015A>G)
c.286-4015A>G (n.286-4015A>G)
n.11T>C
n.32T>C
n.5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407922G>ACA643537181GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-19C>T (n.-19C>T)
n.43C>T
n.69C>T
c.301-4014G>A (n.301-4014G>A)
c.178-4014G>A (n.178-4014G>A)
c.409-4014G>A (n.409-4014G>A)
c.286-4014G>A (n.286-4014G>A)
n.10C>T
n.31C>T
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407922G=CA2448301333GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-19C= (n.-19C=)
n.43C=
n.69C=
c.301-4014G= (n.301-4014G=)
c.178-4014G= (n.178-4014G=)
c.409-4014G= (n.409-4014G=)
c.286-4014G= (n.286-4014G=)
n.10C=
n.31C=
n.4C=
Xg.101407922G>TCA2694299235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-19C>A (n.-19C>A)
n.43C>A
n.69C>A
c.301-4014G>T (n.301-4014G>T)
c.178-4014G>T (n.178-4014G>T)
c.409-4014G>T (n.409-4014G>T)
c.286-4014G>T (n.286-4014G>T)
n.10C>A
n.31C>A
n.4C>A
 gnomAD v4
Xg.101407924A>CCA2694299236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-21T>G (n.-21T>G)
n.41T>G
n.67T>G
c.301-4012A>C (n.301-4012A>C)
c.178-4012A>C (n.178-4012A>C)
c.409-4012A>C (n.409-4012A>C)
c.286-4012A>C (n.286-4012A>C)
n.8T>G
n.29T>G
n.2T>G
 gnomAD v4
Xg.101407925T>CCA2694299237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.-22A>G (n.-22A>G)
n.40A>G
n.66A>G
c.301-4011T>C (n.301-4011T>C)
c.178-4011T>C (n.178-4011T>C)
c.409-4011T>C (n.409-4011T>C)
c.286-4011T>C (n.286-4011T>C)
n.7A>G
n.28A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
Xg.101407927A=CA2448301334GLA,RPL36A-HNRNPH2n.38T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.64T=
c.301-4009A= (n.301-4009A=)
c.178-4009A= (n.178-4009A=)
c.409-4009A= (n.409-4009A=)
c.286-4009A= (n.286-4009A=)
n.5T=
n.26T=
Xg.101407927A>CCA915951301GLA,RPL36A-HNRNPH2n.38T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.64T>G
c.301-4009A>C (n.301-4009A>C)
c.178-4009A>C (n.178-4009A>C)
c.409-4009A>C (n.409-4009A>C)
c.286-4009A>C (n.286-4009A>C)
n.5T>G
n.26T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407928A>GCA034770GLA,RPL36A-HNRNPH2n.37T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.63T>C
c.301-4008A>G (n.301-4008A>G)
c.178-4008A>G (n.178-4008A>G)
c.409-4008A>G (n.409-4008A>G)
c.286-4008A>G (n.286-4008A>G)
n.4T>C
n.25T>C
Xg.101407930T>CCA2694299238GLA,RPL36A-HNRNPH2n.35A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.61A>G
c.301-4006T>C (n.301-4006T>C)
c.178-4006T>C (n.178-4006T>C)
c.409-4006T>C (n.409-4006T>C)
c.286-4006T>C (n.286-4006T>C)
n.2A>G
n.23A>G
 gnomAD v4
Xg.101407931T>CCA352333GLA,RPL36A-HNRNPH2n.34A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.60A>G
c.301-4005T>C (n.301-4005T>C)
c.178-4005T>C (n.178-4005T>C)
c.409-4005T>C (n.409-4005T>C)
c.286-4005T>C (n.286-4005T>C)
n.1A>G
n.22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407931T>GCA034733GLA,RPL36A-HNRNPH2n.34A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.60A>C
c.301-4005T>G (n.301-4005T>G)
c.178-4005T>G (n.178-4005T>G)
c.409-4005T>G (n.409-4005T>G)
c.286-4005T>G (n.286-4005T>G)
n.1A>C
n.22A>C
Xg.101407931T=CA2448301335GLA,RPL36A-HNRNPH2n.34A=
c.-28A= (n.-28A=)
n.60A=
c.301-4005T= (n.301-4005T=)
c.178-4005T= (n.178-4005T=)
c.409-4005T= (n.409-4005T=)
c.286-4005T= (n.286-4005T=)
n.1A=
n.22A=
Xg.101407932C>TCA2694299239GLA,RPL36A-HNRNPH2n.33G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.59G>A
c.301-4004C>T (n.301-4004C>T)
c.178-4004C>T (n.178-4004C>T)
c.409-4004C>T (n.409-4004C>T)
c.286-4004C>T (n.286-4004C>T)
n.21G>A
 gnomAD v4
Xg.101407933C>ACA2448301337GLA,RPL36A-HNRNPH2n.32G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.58G>T
c.301-4003C>A (n.301-4003C>A)
c.178-4003C>A (n.178-4003C>A)
c.409-4003C>A (n.409-4003C>A)
c.286-4003C>A (n.286-4003C>A)
n.20G>T
 dbSNP
Xg.101407933C=CA2448301336GLA,RPL36A-HNRNPH2n.32G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.58G=
c.301-4003C= (n.301-4003C=)
c.178-4003C= (n.178-4003C=)
c.409-4003C= (n.409-4003C=)
c.286-4003C= (n.286-4003C=)
n.20G=
Xg.101407933C>TCA277890GLA,RPL36A-HNRNPH2n.32G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.58G>A
c.301-4003C>T (n.301-4003C>T)
c.178-4003C>T (n.178-4003C>T)
c.409-4003C>T (n.409-4003C>T)
c.286-4003C>T (n.286-4003C>T)
n.20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.101407934G>ACA2579664587GLA,RPL36A-HNRNPH2n.31C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.57C>T
c.301-4002G>A (n.301-4002G>A)
c.178-4002G>A (n.178-4002G>A)
c.409-4002G>A (n.409-4002G>A)
c.286-4002G>A (n.286-4002G>A)
n.19C>T
Xg.101407934G>CCA643537182GLA,RPL36A-HNRNPH2n.31C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.57C>G
c.301-4002G>C (n.301-4002G>C)
c.178-4002G>C (n.178-4002G>C)
c.409-4002G>C (n.409-4002G>C)
c.286-4002G>C (n.286-4002G>C)
n.19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407934G=CA2448301338GLA,RPL36A-HNRNPH2n.31C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.57C=
c.301-4002G= (n.301-4002G=)
c.178-4002G= (n.178-4002G=)
c.409-4002G= (n.409-4002G=)
c.286-4002G= (n.286-4002G=)
n.19C=
Xg.101407934G>TCA2694299240GLA,RPL36A-HNRNPH2n.31C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.57C>A
c.301-4002G>T (n.301-4002G>T)
c.178-4002G>T (n.178-4002G>T)
c.409-4002G>T (n.409-4002G>T)
c.286-4002G>T (n.286-4002G>T)
n.19C>A
 gnomAD v4
Xg.101407935C=CA2448301339GLA,RPL36A-HNRNPH2n.30G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.56G=
c.301-4001C= (n.301-4001C=)
c.178-4001C= (n.178-4001C=)
c.409-4001C= (n.409-4001C=)
c.286-4001C= (n.286-4001C=)
n.18G=
Xg.101407935C>TCA16608235GLA,RPL36A-HNRNPH2n.30G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.56G>A
c.301-4001C>T (n.301-4001C>T)
c.178-4001C>T (n.178-4001C>T)
c.409-4001C>T (n.409-4001C>T)
c.286-4001C>T (n.286-4001C>T)
n.18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407936G>ACA352725GLA,RPL36A-HNRNPH2n.29C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.55C>T
c.301-4000G>A (n.301-4000G>A)
c.178-4000G>A (n.178-4000G>A)
c.409-4000G>A (n.409-4000G>A)
c.286-4000G>A (n.286-4000G>A)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101407936G=CA2448301340GLA,RPL36A-HNRNPH2n.29C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.55C=
c.301-4000G= (n.301-4000G=)
c.178-4000G= (n.178-4000G=)
c.409-4000G= (n.409-4000G=)
c.286-4000G= (n.286-4000G=)
n.17C=
Xg.101407936G>TCA2694299241GLA,RPL36A-HNRNPH2n.29C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.55C>A
c.301-4000G>T (n.301-4000G>T)
c.178-4000G>T (n.178-4000G>T)
c.409-4000G>T (n.409-4000G>T)
c.286-4000G>T (n.286-4000G>T)
n.17C>A
 gnomAD v4
Xg.101407937G>ACA2448301342GLA,RPL36A-HNRNPH2n.28C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.54C>T
c.301-3999G>A (n.301-3999G>A)
c.178-3999G>A (n.178-3999G>A)
c.409-3999G>A (n.409-3999G>A)
c.286-3999G>A (n.286-3999G>A)
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101407937G=CA2448301341GLA,RPL36A-HNRNPH2n.28C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.54C=
c.301-3999G= (n.301-3999G=)
c.178-3999G= (n.178-3999G=)
c.409-3999G= (n.409-3999G=)
c.286-3999G= (n.286-3999G=)
n.16C=
Xg.101407937G>TCA2694299242GLA,RPL36A-HNRNPH2n.28C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.54C>A
c.301-3999G>T (n.301-3999G>T)
c.178-3999G>T (n.178-3999G>T)
c.409-3999G>T (n.409-3999G>T)
c.286-3999G>T (n.286-3999G>T)
n.16C>A
 gnomAD v4
Xg.101407938G>ACA2694299243GLA,RPL36A-HNRNPH2n.27C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.53C>T
c.301-3998G>A (n.301-3998G>A)
c.178-3998G>A (n.178-3998G>A)
c.409-3998G>A (n.409-3998G>A)
c.286-3998G>A (n.286-3998G>A)
n.15C>T
 gnomAD v4
Xg.101407938_101407948delinsGTAACCTGGGCCA2448301343GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17_27delinsGCCCAGGTTAC
c.-45_-35delinsGCCCAGGTTAC (n.-45_-35delinsGCCCAGGTTAC)
n.43_53delinsGCCCAGGTTAC
c.301-3998_301-3988delinsGTAACCTGGGC (n.301-3998_301-3988delinsGTAACCTGGGC)
c.178-3998_178-3988delinsGTAACCTGGGC (n.178-3998_178-3988delinsGTAACCTGGGC)
c.409-3998_409-3988delinsGTAACCTGGGC (n.409-3998_409-3988delinsGTAACCTGGGC)
c.286-3998_286-3988delinsGTAACCTGGGC (n.286-3998_286-3988delinsGTAACCTGGGC)
n.5_15delinsGCCCAGGTTAC
Xg.101407939T>GCA2694299244GLA,RPL36A-HNRNPH2n.26A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.52A>C
c.301-3997T>G (n.301-3997T>G)
c.178-3997T>G (n.178-3997T>G)
c.409-3997T>G (n.409-3997T>G)
c.286-3997T>G (n.286-3997T>G)
n.14A>C
 gnomAD v4
Xg.101407940_101407949delCA869308721GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17_26del
c.-45_-36del (n.-45_-36del)
n.43_52del
c.301-3996_301-3987del (n.301-3996_301-3987del)
c.178-3996_178-3987del (n.178-3996_178-3987del)
c.409-3996_409-3987del (n.409-3996_409-3987del)
c.286-3996_286-3987del (n.286-3996_286-3987del)
n.5_14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407941A>GCA2694299245GLA,RPL36A-HNRNPH2n.24T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.50T>C
c.301-3995A>G (n.301-3995A>G)
c.178-3995A>G (n.178-3995A>G)
c.409-3995A>G (n.409-3995A>G)
c.286-3995A>G (n.286-3995A>G)
n.12T>C
 gnomAD v4
Xg.101407942C=CA2448301344GLA,RPL36A-HNRNPH2n.23G=
c.-39G= (n.-39G=)
n.49G=
c.301-3994C= (n.301-3994C=)
c.178-3994C= (n.178-3994C=)
c.409-3994C= (n.409-3994C=)
c.286-3994C= (n.286-3994C=)
n.11G=
Xg.101407942C>TCA352934GLA,RPL36A-HNRNPH2n.23G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.49G>A
c.301-3994C>T (n.301-3994C>T)
c.178-3994C>T (n.178-3994C>T)
c.409-3994C>T (n.409-3994C>T)
c.286-3994C>T (n.286-3994C>T)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101407943C=CA2448301345GLA,RPL36A-HNRNPH2n.22G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.48G=
c.301-3993C= (n.301-3993C=)
c.178-3993C= (n.178-3993C=)
c.409-3993C= (n.409-3993C=)
c.286-3993C= (n.286-3993C=)
n.10G=
Xg.101407943C>GCA352289GLA,RPL36A-HNRNPH2n.22G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.48G>C
c.301-3993C>G (n.301-3993C>G)
c.178-3993C>G (n.178-3993C>G)
c.409-3993C>G (n.409-3993C>G)
c.286-3993C>G (n.286-3993C>G)
n.10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407943C>TCA1135858539GLA,RPL36A-HNRNPH2n.22G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.48G>A
c.301-3993C>T (n.301-3993C>T)
c.178-3993C>T (n.178-3993C>T)
c.409-3993C>T (n.409-3993C>T)
c.286-3993C>T (n.286-3993C>T)
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407944T>CCA2599311688GLA,RPL36A-HNRNPH2n.21A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.47A>G
c.301-3992T>C (n.301-3992T>C)
c.178-3992T>C (n.178-3992T>C)
c.409-3992T>C (n.409-3992T>C)
c.286-3992T>C (n.286-3992T>C)
n.9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407945G>ACA034694GLA,RPL36A-HNRNPH2n.20C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.46C>T
c.301-3991G>A (n.301-3991G>A)
c.178-3991G>A (n.178-3991G>A)
c.409-3991G>A (n.409-3991G>A)
c.286-3991G>A (n.286-3991G>A)
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407945G>CCA10473420GLA,RPL36A-HNRNPH2n.20C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.46C>G
c.301-3991G>C (n.301-3991G>C)
c.178-3991G>C (n.178-3991G>C)
c.409-3991G>C (n.409-3991G>C)
c.286-3991G>C (n.286-3991G>C)
n.8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407945G=CA2448301346GLA,RPL36A-HNRNPH2n.20C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.46C=
c.301-3991G= (n.301-3991G=)
c.178-3991G= (n.178-3991G=)
c.409-3991G= (n.409-3991G=)
c.286-3991G= (n.286-3991G=)
n.8C=
Xg.101407946G>ACA037477GLA,RPL36A-HNRNPH2n.19C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.45C>T
c.301-3990G>A (n.301-3990G>A)
c.178-3990G>A (n.178-3990G>A)
c.409-3990G>A (n.409-3990G>A)
c.286-3990G>A (n.286-3990G>A)
n.7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407946G>CCA352342GLA,RPL36A-HNRNPH2n.19C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.45C>G
c.301-3990G>C (n.301-3990G>C)
c.178-3990G>C (n.178-3990G>C)
c.409-3990G>C (n.409-3990G>C)
c.286-3990G>C (n.286-3990G>C)
n.7C>G
 dbSNP
Xg.101407946G=CA2448301347GLA,RPL36A-HNRNPH2n.19C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.45C=
c.301-3990G= (n.301-3990G=)
c.178-3990G= (n.178-3990G=)
c.409-3990G= (n.409-3990G=)
c.286-3990G= (n.286-3990G=)
n.7C=
Xg.101407946G>TCA643537183GLA,RPL36A-HNRNPH2n.19C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.45C>A
c.301-3990G>T (n.301-3990G>T)
c.178-3990G>T (n.178-3990G>T)
c.409-3990G>T (n.409-3990G>T)
c.286-3990G>T (n.286-3990G>T)
n.7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407947G>ACA352290GLA,RPL36A-HNRNPH2n.18C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.44C>T
c.301-3989G>A (n.301-3989G>A)
c.178-3989G>A (n.178-3989G>A)
c.409-3989G>A (n.409-3989G>A)
c.286-3989G>A (n.286-3989G>A)
n.6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407947G>CCA352397GLA,RPL36A-HNRNPH2n.18C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.44C>G
c.301-3989G>C (n.301-3989G>C)
c.178-3989G>C (n.178-3989G>C)
c.409-3989G>C (n.409-3989G>C)
c.286-3989G>C (n.286-3989G>C)
n.6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407947G=CA2448301348GLA,RPL36A-HNRNPH2n.18C=
c.-44C= (n.-44C=)
n.44C=
c.301-3989G= (n.301-3989G=)
c.178-3989G= (n.178-3989G=)
c.409-3989G= (n.409-3989G=)
c.286-3989G= (n.286-3989G=)
n.6C=
Xg.101407947G>TCA2694299246GLA,RPL36A-HNRNPH2n.18C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.44C>A
c.301-3989G>T (n.301-3989G>T)
c.178-3989G>T (n.178-3989G>T)
c.409-3989G>T (n.409-3989G>T)
c.286-3989G>T (n.286-3989G>T)
n.6C>A
 gnomAD v4
Xg.101407948C>ACA2738750570GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.43G>T
c.301-3988C>A (n.301-3988C>A)
c.178-3988C>A (n.178-3988C>A)
c.409-3988C>A (n.409-3988C>A)
c.286-3988C>A (n.286-3988C>A)
n.5G>T
 dbSNP
Xg.101407948C=CA2448301349GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.43G=
c.301-3988C= (n.301-3988C=)
c.178-3988C= (n.178-3988C=)
c.409-3988C= (n.409-3988C=)
c.286-3988C= (n.286-3988C=)
n.5G=
Xg.101407948C>GCA10473421GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.43G>C
c.301-3988C>G (n.301-3988C>G)
c.178-3988C>G (n.178-3988C>G)
c.409-3988C>G (n.409-3988C>G)
c.286-3988C>G (n.286-3988C>G)
n.5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407948C>TCA034660GLA,RPL36A-HNRNPH2n.17G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.43G>A
c.301-3988C>T (n.301-3988C>T)
c.178-3988C>T (n.178-3988C>T)
c.409-3988C>T (n.409-3988C>T)
c.286-3988C>T (n.286-3988C>T)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407948_101407949delinsCTCA2448301350GLA,RPL36A-HNRNPH2n.16_17delinsAG
c.-46_-45delinsAG (n.-46_-45delinsAG)
n.42_43delinsAG
c.301-3988_301-3987delinsCT (n.301-3988_301-3987delinsCT)
c.178-3988_178-3987delinsCT (n.178-3988_178-3987delinsCT)
c.409-3988_409-3987delinsCT (n.409-3988_409-3987delinsCT)
c.286-3988_286-3987delinsCT (n.286-3988_286-3987delinsCT)
n.4_5delinsAG
Xg.101407949T>CCA2694299247GLA,RPL36A-HNRNPH2n.16A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.42A>G
c.301-3987T>C (n.301-3987T>C)
c.178-3987T>C (n.178-3987T>C)
c.409-3987T>C (n.409-3987T>C)
c.286-3987T>C (n.286-3987T>C)
n.4A>G
 gnomAD v4
Xg.101407952delCA2448301351GLA,RPL36A-HNRNPH2n.16del
c.-46del (n.-46del)
n.42del
c.301-3984del (n.301-3984del)
c.178-3984del (n.178-3984del)
c.409-3984del (n.409-3984del)
c.286-3984del (n.286-3984del)
n.4del
 dbSNP
Xg.101407950T>CCA2694299248GLA,RPL36A-HNRNPH2n.15A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.41A>G
c.301-3986T>C (n.301-3986T>C)
c.178-3986T>C (n.178-3986T>C)
c.409-3986T>C (n.409-3986T>C)
c.286-3986T>C (n.286-3986T>C)
n.3A>G
 gnomAD v4
Xg.101407952T>ACA2694299249GLA,RPL36A-HNRNPH2n.13A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.39A>T
c.301-3984T>A (n.301-3984T>A)
c.178-3984T>A (n.178-3984T>A)
c.409-3984T>A (n.409-3984T>A)
c.286-3984T>A (n.286-3984T>A)
n.1A>T
 gnomAD v4
Xg.101407952_101407954delinsTAACA2448301352GLA,RPL36A-HNRNPH2n.11_13delinsTTA
c.-51_-49delinsTTA (n.-51_-49delinsTTA)
n.37_39delinsTTA
c.301-3984_301-3982delinsTAA (n.301-3984_301-3982delinsTAA)
c.178-3984_178-3982delinsTAA (n.178-3984_178-3982delinsTAA)
c.409-3984_409-3982delinsTAA (n.409-3984_409-3982delinsTAA)
c.286-3984_286-3982delinsTAA (n.286-3984_286-3982delinsTAA)
Xg.101407953A>GCA034621GLA,RPL36A-HNRNPH2n.12T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.38T>C
c.301-3983A>G (n.301-3983A>G)
c.178-3983A>G (n.178-3983A>G)
c.409-3983A>G (n.409-3983A>G)
c.286-3983A>G (n.286-3983A>G)
Xg.101407953_101407954delCA2448301353GLA,RPL36A-HNRNPH2n.11_12del
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
n.37_38del
c.301-3983_301-3982del (n.301-3983_301-3982del)
c.178-3983_178-3982del (n.178-3983_178-3982del)
c.409-3983_409-3982del (n.409-3983_409-3982del)
c.286-3983_286-3982del (n.286-3983_286-3982del)
 dbSNP

Number of alleles fetched