Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101407733_101407740delinsCTGGCAGTCA2448301217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_171delinsACTGCCAG (p.Asp55=)
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n.251_258delinsACTGCCAG
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c.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT (n.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT)
n.148_155delinsACTGCCAG
n.94_101delinsACTGCCAG
c.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT (n.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT)
c.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT (n.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT)
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n.213_220delinsACTGCCAG
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Xg.101407733_101407740delinsTAGGCAGACA913190392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_171delinsTCTGCCTA (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu)
n.83_90delinsTCTGCCTA
n.225_232delinsTCTGCCTA
n.162_169delinsTCTGCCTA
c.94_101delinsTCTGCCTA
c.92_99delinsTCTGCCTA (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu)
n.251_258delinsTCTGCCTA
c.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA (n.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA)
c.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA (n.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA)
n.148_155delinsTCTGCCTA
n.94_101delinsTCTGCCTA
c.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA (n.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA)
c.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA (n.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA)
n.192_199delinsTCTGCCTA
n.213_220delinsTCTGCCTA
n.186_193delinsTCTGCCTA
 ClinVar dbSNP
Xg.101407734_101407740delinsAGGCAGACA2695235012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_170delinsTCTGCCT (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu)
n.83_89delinsTCTGCCT
n.225_231delinsTCTGCCT
n.162_168delinsTCTGCCT
c.94_100delinsTCTGCCT
c.92_98delinsTCTGCCT (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu)
n.251_257delinsTCTGCCT
c.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA (n.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA)
c.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA (n.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA)
n.148_154delinsTCTGCCT
n.94_100delinsTCTGCCT
c.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA (n.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA)
c.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA (n.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA)
n.192_198delinsTCTGCCT
n.213_219delinsTCTGCCT
n.186_192delinsTCTGCCT
Xg.101407739G>ACA517525417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>T (p.Asp55=)
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n.95C>T
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n.214C>T
n.187C>T
Xg.101407739G>CCA413936810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>G (p.Asp55Glu)
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c.95C>G
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n.252C>G
c.301-4197G>C (n.301-4197G>C)
c.178-4197G>C (n.178-4197G>C)
n.149C>G
n.95C>G
c.409-4197G>C (n.409-4197G>C)
c.286-4197G>C (n.286-4197G>C)
n.193C>G
n.214C>G
n.187C>G
Xg.101407739G>TCA413936812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.84C>A
n.226C>A
n.163C>A
c.95C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.252C>A
c.301-4197G>T (n.301-4197G>T)
c.178-4197G>T (n.178-4197G>T)
n.149C>A
n.95C>A
c.409-4197G>T (n.409-4197G>T)
c.286-4197G>T (n.286-4197G>T)
n.193C>A
n.214C>A
n.187C>A
Xg.101407740T>ACA413936814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>T (p.Asp55Val)
n.83A>T
n.225A>T
n.162A>T
c.94A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.251A>T
c.301-4196T>A (n.301-4196T>A)
c.178-4196T>A (n.178-4196T>A)
n.148A>T
n.94A>T
c.409-4196T>A (n.409-4196T>A)
c.286-4196T>A (n.286-4196T>A)
n.192A>T
n.213A>T
n.186A>T
Xg.101407740T>CCA413936815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.83A>G
n.225A>G
n.162A>G
c.94A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.251A>G
c.301-4196T>C (n.301-4196T>C)
c.178-4196T>C (n.178-4196T>C)
n.148A>G
n.94A>G
c.409-4196T>C (n.409-4196T>C)
c.286-4196T>C (n.286-4196T>C)
n.192A>G
n.213A>G
n.186A>G
Xg.101407740T>GCA413936817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.83A>C
n.225A>C
n.162A>C
c.94A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.251A>C
c.301-4196T>G (n.301-4196T>G)
c.178-4196T>G (n.178-4196T>G)
n.148A>C
n.94A>C
c.409-4196T>G (n.409-4196T>G)
c.286-4196T>G (n.286-4196T>G)
n.192A>C
n.213A>C
n.186A>C
Xg.101407741C>ACA413936820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.82G>T
n.224G>T
n.161G>T
c.93G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.250G>T
c.301-4195C>A (n.301-4195C>A)
c.178-4195C>A (n.178-4195C>A)
n.147G>T
n.93G>T
c.409-4195C>A (n.409-4195C>A)
c.286-4195C>A (n.286-4195C>A)
n.191G>T
n.212G>T
n.185G>T
Xg.101407741C>GCA413936822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>C (p.Asp55His)
n.82G>C
n.224G>C
n.161G>C
c.93G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
n.250G>C
c.301-4195C>G (n.301-4195C>G)
c.178-4195C>G (n.178-4195C>G)
n.147G>C
n.93G>C
c.409-4195C>G (n.409-4195C>G)
c.286-4195C>G (n.286-4195C>G)
n.191G>C
n.212G>C
n.185G>C
Xg.101407741C>TCA413936825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.82G>A
n.224G>A
n.161G>A
c.93G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.250G>A
c.301-4195C>T (n.301-4195C>T)
c.178-4195C>T (n.178-4195C>T)
n.147G>A
n.93G>A
c.409-4195C>T (n.409-4195C>T)
c.286-4195C>T (n.286-4195C>T)
n.191G>A
n.212G>A
n.185G>A
Xg.101407742A>CCA517525426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>G (p.Leu54=)
n.81T>G
n.223T>G
n.160T>G
c.92T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
n.249T>G
c.301-4194A>C (n.301-4194A>C)
c.178-4194A>C (n.178-4194A>C)
n.146T>G
n.92T>G
c.409-4194A>C (n.409-4194A>C)
c.286-4194A>C (n.286-4194A>C)
n.190T>G
n.211T>G
n.184T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407742A>GCA517525427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>C (p.Leu54=)
n.81T>C
n.223T>C
n.160T>C
c.92T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.249T>C
c.301-4194A>G (n.301-4194A>G)
c.178-4194A>G (n.178-4194A>G)
n.146T>C
n.92T>C
c.409-4194A>G (n.409-4194A>G)
c.286-4194A>G (n.286-4194A>G)
n.190T>C
n.211T>C
n.184T>C
Xg.101407742A>TCA517525429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>A (p.Leu54=)
n.81T>A
n.223T>A
n.160T>A
c.92T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
n.249T>A
c.301-4194A>T (n.301-4194A>T)
c.178-4194A>T (n.178-4194A>T)
n.146T>A
n.92T>A
c.409-4194A>T (n.409-4194A>T)
c.286-4194A>T (n.286-4194A>T)
n.190T>A
n.211T>A
n.184T>A
Xg.101407743delCA2695235013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162del (p.Asp55ThrfsTer?)
n.81del
n.223del
n.160del
c.92del
c.90del (p.Asp31ThrfsTer?)
n.249del
c.301-4193del (n.301-4193del)
c.178-4193del (n.178-4193del)
n.146del
n.92del
c.409-4193del (n.409-4193del)
c.286-4193del (n.286-4193del)
n.190del
n.211del
n.184del
Xg.101407743A>CCA413936828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.80T>G
n.222T>G
n.159T>G
c.91T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.248T>G
c.301-4193A>C (n.301-4193A>C)
c.178-4193A>C (n.178-4193A>C)
n.145T>G
n.91T>G
c.409-4193A>C (n.409-4193A>C)
c.286-4193A>C (n.286-4193A>C)
n.189T>G
n.210T>G
n.183T>G
Xg.101407743A>GCA413936833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.80T>C
n.222T>C
n.159T>C
c.91T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.248T>C
c.301-4193A>G (n.301-4193A>G)
c.178-4193A>G (n.178-4193A>G)
n.145T>C
n.91T>C
c.409-4193A>G (n.409-4193A>G)
c.286-4193A>G (n.286-4193A>G)
n.189T>C
n.210T>C
n.183T>C
Xg.101407743A>TCA413936835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>A (p.Leu54His)
n.80T>A
n.222T>A
n.159T>A
c.91T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.248T>A
c.301-4193A>T (n.301-4193A>T)
c.178-4193A>T (n.178-4193A>T)
n.145T>A
n.91T>A
c.409-4193A>T (n.409-4193A>T)
c.286-4193A>T (n.286-4193A>T)
n.189T>A
n.210T>A
n.183T>A
Xg.101407744G>ACA413936841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.79C>T
n.221C>T
n.158C>T
c.90C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.247C>T
c.301-4192G>A (n.301-4192G>A)
c.178-4192G>A (n.178-4192G>A)
n.144C>T
n.90C>T
c.409-4192G>A (n.409-4192G>A)
c.286-4192G>A (n.286-4192G>A)
n.188C>T
n.209C>T
n.182C>T
Xg.101407744G>CCA413936842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>G (p.Leu54Val)
n.79C>G
n.221C>G
n.158C>G
c.90C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.247C>G
c.301-4192G>C (n.301-4192G>C)
c.178-4192G>C (n.178-4192G>C)
n.144C>G
n.90C>G
c.409-4192G>C (n.409-4192G>C)
c.286-4192G>C (n.286-4192G>C)
n.188C>G
n.209C>G
n.182C>G
 gnomAD v4
Xg.101407744G>TCA413936846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.79C>A
n.221C>A
n.158C>A
c.90C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.247C>A
c.301-4192G>T (n.301-4192G>T)
c.178-4192G>T (n.178-4192G>T)
n.144C>A
n.90C>A
c.409-4192G>T (n.409-4192G>T)
c.286-4192G>T (n.286-4192G>T)
n.188C>A
n.209C>A
n.182C>A
 COSMIC
Xg.101407745G>ACA517525442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>T (p.Asn53=)
n.78C>T
n.220C>T
n.157C>T
c.89C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.246C>T
c.301-4191G>A (n.301-4191G>A)
c.178-4191G>A (n.178-4191G>A)
n.143C>T
n.89C>T
c.409-4191G>A (n.409-4191G>A)
c.286-4191G>A (n.286-4191G>A)
n.187C>T
n.208C>T
n.181C>T
Xg.101407745G>CCA413936850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.78C>G
n.220C>G
n.157C>G
c.89C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.246C>G
c.301-4191G>C (n.301-4191G>C)
c.178-4191G>C (n.178-4191G>C)
n.143C>G
n.89C>G
c.409-4191G>C (n.409-4191G>C)
c.286-4191G>C (n.286-4191G>C)
n.187C>G
n.208C>G
n.181C>G
Xg.101407745G=CA2448301222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C= (p.Asn53=)
n.78C=
n.220C=
n.157C=
c.89C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.246C=
c.301-4191G= (n.301-4191G=)
c.178-4191G= (n.178-4191G=)
n.143C=
n.89C=
c.409-4191G= (n.409-4191G=)
c.286-4191G= (n.286-4191G=)
n.187C=
n.208C=
n.181C=
Xg.101407745G>TCA352862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.78C>A
n.220C>A
n.157C>A
c.89C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.246C>A
c.301-4191G>T (n.301-4191G>T)
c.178-4191G>T (n.178-4191G>T)
n.143C>A
n.89C>A
c.409-4191G>T (n.409-4191G>T)
c.286-4191G>T (n.286-4191G>T)
n.187C>A
n.208C>A
n.181C>A
 dbSNP
Xg.101407746T>ACA413936856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.77A>T
n.219A>T
n.156A>T
c.88A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.245A>T
c.301-4190T>A (n.301-4190T>A)
c.178-4190T>A (n.178-4190T>A)
n.142A>T
n.88A>T
c.409-4190T>A (n.409-4190T>A)
c.286-4190T>A (n.286-4190T>A)
n.186A>T
n.207A>T
n.180A>T
Xg.101407746T>CCA413936862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.77A>G
n.219A>G
n.156A>G
c.88A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.245A>G
c.301-4190T>C (n.301-4190T>C)
c.178-4190T>C (n.178-4190T>C)
n.142A>G
n.88A>G
c.409-4190T>C (n.409-4190T>C)
c.286-4190T>C (n.286-4190T>C)
n.186A>G
n.207A>G
n.180A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407746T>GCA413936860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.77A>C
n.219A>C
n.156A>C
c.88A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.245A>C
c.301-4190T>G (n.301-4190T>G)
c.178-4190T>G (n.178-4190T>G)
n.142A>C
n.88A>C
c.409-4190T>G (n.409-4190T>G)
c.286-4190T>G (n.286-4190T>G)
n.186A>C
n.207A>C
n.180A>C
Xg.101407746T=CA2448301223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A= (p.Asn53=)
n.77A=
n.219A=
n.156A=
c.88A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.245A=
c.301-4190T= (n.301-4190T=)
c.178-4190T= (n.178-4190T=)
n.142A=
n.88A=
c.409-4190T= (n.409-4190T=)
c.286-4190T= (n.286-4190T=)
n.186A=
n.207A=
n.180A=
Xg.101407746_101407747delinsGCA2695235912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157_158delinsC (p.Asn53ProfsTer?)
n.76_77delinsC
n.218_219delinsC
n.155_156delinsC
c.87_88delinsC
c.85_86delinsC (p.Asn29ProfsTer?)
n.244_245delinsC
c.301-4190_301-4189delinsG (n.301-4190_301-4189delinsG)
c.178-4190_178-4189delinsG (n.178-4190_178-4189delinsG)
n.141_142delinsC
n.87_88delinsC
c.409-4190_409-4189delinsG (n.409-4190_409-4189delinsG)
c.286-4190_286-4189delinsG (n.286-4190_286-4189delinsG)
n.185_186delinsC
n.206_207delinsC
n.179_180delinsC
Xg.101407747T>ACA413936877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.76A>T
n.218A>T
n.155A>T
c.87A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.244A>T
c.301-4189T>A (n.301-4189T>A)
c.178-4189T>A (n.178-4189T>A)
n.141A>T
n.87A>T
c.409-4189T>A (n.409-4189T>A)
c.286-4189T>A (n.286-4189T>A)
n.185A>T
n.206A>T
n.179A>T
 COSMIC
Xg.101407747T>CCA413936883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.76A>G
n.218A>G
n.155A>G
c.87A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.244A>G
c.301-4189T>C (n.301-4189T>C)
c.178-4189T>C (n.178-4189T>C)
n.141A>G
n.87A>G
c.409-4189T>C (n.409-4189T>C)
c.286-4189T>C (n.286-4189T>C)
n.185A>G
n.206A>G
n.179A>G
 COSMIC
Xg.101407747T>GCA413936881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>C (p.Asn53His)
n.76A>C
n.218A>C
n.155A>C
c.87A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.244A>C
c.301-4189T>G (n.301-4189T>G)
c.178-4189T>G (n.178-4189T>G)
n.141A>C
n.87A>C
c.409-4189T>G (n.409-4189T>G)
c.286-4189T>G (n.286-4189T>G)
n.185A>C
n.206A>C
n.179A>C
Xg.101407748G>ACA037738GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>T (p.Cys52=)
n.75C>T
n.217C>T
n.154C>T
c.86C>T
c.84C>T (p.Cys28=)
n.243C>T
c.301-4188G>A (n.301-4188G>A)
c.178-4188G>A (n.178-4188G>A)
n.140C>T
n.86C>T
c.409-4188G>A (n.409-4188G>A)
c.286-4188G>A (n.286-4188G>A)
n.184C>T
n.205C>T
n.178C>T
Xg.101407748G>CCA413936888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.75C>G
n.217C>G
n.154C>G
c.86C>G
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.243C>G
c.301-4188G>C (n.301-4188G>C)
c.178-4188G>C (n.178-4188G>C)
n.140C>G
n.86C>G
c.409-4188G>C (n.409-4188G>C)
c.286-4188G>C (n.286-4188G>C)
n.184C>G
n.205C>G
n.178C>G
Xg.101407748G>TCA16602217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.75C>A
n.217C>A
n.154C>A
c.86C>A
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.243C>A
c.301-4188G>T (n.301-4188G>T)
c.178-4188G>T (n.178-4188G>T)
n.140C>A
n.86C>A
c.409-4188G>T (n.409-4188G>T)
c.286-4188G>T (n.286-4188G>T)
n.184C>A
n.205C>A
n.178C>A
Xg.101407749C>ACA413936899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.74G>T
n.216G>T
n.153G>T
c.85G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.242G>T
c.301-4187C>A (n.301-4187C>A)
c.178-4187C>A (n.178-4187C>A)
n.139G>T
n.85G>T
c.409-4187C>A (n.409-4187C>A)
c.286-4187C>A (n.286-4187C>A)
n.183G>T
n.204G>T
n.177G>T
Xg.101407749C=CA2448301224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G= (p.Cys52=)
n.74G=
n.216G=
n.153G=
c.85G=
c.83G= (p.Cys28=)
n.242G=
c.301-4187C= (n.301-4187C=)
c.178-4187C= (n.178-4187C=)
n.139G=
n.85G=
c.409-4187C= (n.409-4187C=)
c.286-4187C= (n.286-4187C=)
n.183G=
n.204G=
n.177G=
Xg.101407749C>GCA352641GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.74G>C
n.216G>C
n.153G>C
c.85G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.242G>C
c.301-4187C>G (n.301-4187C>G)
c.178-4187C>G (n.178-4187C>G)
n.139G>C
n.85G>C
c.409-4187C>G (n.409-4187C>G)
c.286-4187C>G (n.286-4187C>G)
n.183G>C
n.204G>C
n.177G>C
 dbSNP
Xg.101407749C>TCA413936903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.74G>A
n.216G>A
n.153G>A
c.85G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.242G>A
c.301-4187C>T (n.301-4187C>T)
c.178-4187C>T (n.178-4187C>T)
n.139G>A
n.85G>A
c.409-4187C>T (n.409-4187C>T)
c.286-4187C>T (n.286-4187C>T)
n.183G>A
n.204G>A
n.177G>A
Xg.101407750delCA2695235913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154del (p.Cys52AlafsTer?)
n.73del
n.215del
n.152del
c.84del
c.82del (p.Cys28AlafsTer?)
n.241del
c.301-4186del (n.301-4186del)
c.178-4186del (n.178-4186del)
n.138del
n.84del
c.409-4186del (n.409-4186del)
c.286-4186del (n.286-4186del)
n.182del
n.203del
n.176del
Xg.101407750A=CA2448301225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T= (p.Cys52=)
n.73T=
n.215T=
n.152T=
c.84T=
c.82T= (p.Cys28=)
n.241T=
c.301-4186A= (n.301-4186A=)
c.178-4186A= (n.178-4186A=)
n.138T=
n.84T=
c.409-4186A= (n.409-4186A=)
c.286-4186A= (n.286-4186A=)
n.182T=
n.203T=
n.176T=
Xg.101407750A>CCA413936907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.73T>G
n.215T>G
n.152T>G
c.84T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.241T>G
c.301-4186A>C (n.301-4186A>C)
c.178-4186A>C (n.178-4186A>C)
n.138T>G
n.84T>G
c.409-4186A>C (n.409-4186A>C)
c.286-4186A>C (n.286-4186A>C)
n.182T>G
n.203T>G
n.176T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407750A>GCA16609111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.73T>C
n.215T>C
n.152T>C
c.84T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.241T>C
c.301-4186A>G (n.301-4186A>G)
c.178-4186A>G (n.178-4186A>G)
n.138T>C
n.84T>C
c.409-4186A>G (n.409-4186A>G)
c.286-4186A>G (n.286-4186A>G)
n.182T>C
n.203T>C
n.176T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407750A>TCA413936904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.73T>A
n.215T>A
n.152T>A
c.84T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.241T>A
c.301-4186A>T (n.301-4186A>T)
c.178-4186A>T (n.178-4186A>T)
n.138T>A
n.84T>A
c.409-4186A>T (n.409-4186A>T)
c.286-4186A>T (n.286-4186A>T)
n.182T>A
n.203T>A
n.176T>A
Xg.101407750dupCA2580100107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154dup (p.Cys52LeufsTer4)
n.73dup
n.215dup
n.152dup
c.84dup
c.82dup (p.Cys28LeufsTer4)
n.241dup
c.301-4186dup (n.301-4186dup)
c.178-4186dup (n.178-4186dup)
n.138dup
n.84dup
c.409-4186dup (n.409-4186dup)
c.286-4186dup (n.286-4186dup)
n.182dup
n.203dup
n.176dup
 ClinVar
Xg.101407751C>ACA352950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>T (p.Met51Ile)
n.72G>T
n.214G>T
n.151G>T
c.83G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
n.240G>T
c.301-4185C>A (n.301-4185C>A)
c.178-4185C>A (n.178-4185C>A)
n.137G>T
n.83G>T
c.409-4185C>A (n.409-4185C>A)
c.286-4185C>A (n.286-4185C>A)
n.181G>T
n.202G>T
n.175G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407751C=CA2448301226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G= (p.Met51=)
n.72G=
n.214G=
n.151G=
c.83G=
c.81G= (p.Met27=)
n.240G=
c.301-4185C= (n.301-4185C=)
c.178-4185C= (n.178-4185C=)
n.137G=
n.83G=
c.409-4185C= (n.409-4185C=)
c.286-4185C= (n.286-4185C=)
n.181G=
n.202G=
n.175G=
Xg.101407751C>GCA413936914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>C (p.Met51Ile)
n.72G>C
n.214G>C
n.151G>C
c.83G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
n.240G>C
c.301-4185C>G (n.301-4185C>G)
c.178-4185C>G (n.178-4185C>G)
n.137G>C
n.83G>C
c.409-4185C>G (n.409-4185C>G)
c.286-4185C>G (n.286-4185C>G)
n.181G>C
n.202G>C
n.175G>C
Xg.101407751C>TCA413936918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>A (p.Met51Ile)
n.72G>A
n.214G>A
n.151G>A
c.83G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
n.240G>A
c.301-4185C>T (n.301-4185C>T)
c.178-4185C>T (n.178-4185C>T)
n.137G>A
n.83G>A
c.409-4185C>T (n.409-4185C>T)
c.286-4185C>T (n.286-4185C>T)
n.181G>A
n.202G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407752A>CCA413936923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>G (p.Met51Arg)
n.71T>G
n.213T>G
n.150T>G
c.82T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
n.239T>G
c.301-4184A>C (n.301-4184A>C)
c.178-4184A>C (n.178-4184A>C)
n.136T>G
n.82T>G
c.409-4184A>C (n.409-4184A>C)
c.286-4184A>C (n.286-4184A>C)
n.180T>G
n.201T>G
n.174T>G
Xg.101407752A>GCA413936927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>C (p.Met51Thr)
n.71T>C
n.213T>C
n.150T>C
c.82T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
n.239T>C
c.301-4184A>G (n.301-4184A>G)
c.178-4184A>G (n.178-4184A>G)
n.136T>C
n.82T>C
c.409-4184A>G (n.409-4184A>G)
c.286-4184A>G (n.286-4184A>G)
n.180T>C
n.201T>C
n.174T>C
Xg.101407752A>TCA413936931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>A (p.Met51Lys)
n.71T>A
n.213T>A
n.150T>A
c.82T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
n.239T>A
c.301-4184A>T (n.301-4184A>T)
c.178-4184A>T (n.178-4184A>T)
n.136T>A
n.82T>A
c.409-4184A>T (n.409-4184A>T)
c.286-4184A>T (n.286-4184A>T)
n.180T>A
n.201T>A
n.174T>A
Xg.101407752_101407753delinsCCA2695235914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151_152delinsG (p.Met51GlyfsTer?)
n.70_71delinsG
n.212_213delinsG
n.149_150delinsG
c.81_82delinsG
c.79_80delinsG (p.Met27GlyfsTer?)
n.238_239delinsG
c.301-4184_301-4183delinsC (n.301-4184_301-4183delinsC)
c.178-4184_178-4183delinsC (n.178-4184_178-4183delinsC)
n.135_136delinsG
n.81_82delinsG
c.409-4184_409-4183delinsC (n.409-4184_409-4183delinsC)
c.286-4184_286-4183delinsC (n.286-4184_286-4183delinsC)
n.179_180delinsG
n.200_201delinsG
n.173_174delinsG
Xg.101407753T>ACA413936936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>T (p.Met51Leu)
n.70A>T
n.212A>T
n.149A>T
c.81A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
n.238A>T
c.301-4183T>A (n.301-4183T>A)
c.178-4183T>A (n.178-4183T>A)
n.135A>T
n.81A>T
c.409-4183T>A (n.409-4183T>A)
c.286-4183T>A (n.286-4183T>A)
n.179A>T
n.200A>T
n.173A>T
Xg.101407753T>CCA413936946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>G (p.Met51Val)
n.70A>G
n.212A>G
n.149A>G
c.81A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
n.238A>G
c.301-4183T>C (n.301-4183T>C)
c.178-4183T>C (n.178-4183T>C)
n.135A>G
n.81A>G
c.409-4183T>C (n.409-4183T>C)
c.286-4183T>C (n.286-4183T>C)
n.179A>G
n.200A>G
n.173A>G
 ClinVar COSMIC
Xg.101407753T>GCA413936939GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>C (p.Met51Leu)
n.70A>C
n.212A>C
n.149A>C
c.81A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
n.238A>C
c.301-4183T>G (n.301-4183T>G)
c.178-4183T>G (n.178-4183T>G)
n.135A>C
n.81A>C
c.409-4183T>G (n.409-4183T>G)
c.286-4183T>G (n.286-4183T>G)
n.179A>C
n.200A>C
n.173A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407753T=CA2448301227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A= (p.Met51=)
n.70A=
n.212A=
n.149A=
c.81A=
c.79A= (p.Met27=)
n.238A=
c.301-4183T= (n.301-4183T=)
c.178-4183T= (n.178-4183T=)
n.135A=
n.81A=
c.409-4183T= (n.409-4183T=)
c.286-4183T= (n.286-4183T=)
n.179A=
n.200A=
n.173A=
Xg.101407754G>ACA517525478GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>T (p.Phe50=)
n.69C>T
n.211C>T
n.148C>T
c.80C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.237C>T
c.301-4182G>A (n.301-4182G>A)
c.178-4182G>A (n.178-4182G>A)
n.134C>T
n.80C>T
c.409-4182G>A (n.409-4182G>A)
c.286-4182G>A (n.286-4182G>A)
n.178C>T
n.199C>T
n.172C>T
Xg.101407754G>CCA413936951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.69C>G
n.211C>G
n.148C>G
c.80C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.237C>G
c.301-4182G>C (n.301-4182G>C)
c.178-4182G>C (n.178-4182G>C)
n.134C>G
n.80C>G
c.409-4182G>C (n.409-4182G>C)
c.286-4182G>C (n.286-4182G>C)
n.178C>G
n.199C>G
n.172C>G
Xg.101407754G>TCA413936954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.69C>A
n.211C>A
n.148C>A
c.80C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.237C>A
c.301-4182G>T (n.301-4182G>T)
c.178-4182G>T (n.178-4182G>T)
n.134C>A
n.80C>A
c.409-4182G>T (n.409-4182G>T)
c.286-4182G>T (n.286-4182G>T)
n.178C>A
n.199C>A
n.172C>A
Xg.101407755A>CCA413936958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.68T>G
n.210T>G
n.147T>G
c.79T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.236T>G
c.301-4181A>C (n.301-4181A>C)
c.178-4181A>C (n.178-4181A>C)
n.133T>G
n.79T>G
c.409-4181A>C (n.409-4181A>C)
c.286-4181A>C (n.286-4181A>C)
n.177T>G
n.198T>G
n.171T>G
Xg.101407755A>GCA413936963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.68T>C
n.210T>C
n.147T>C
c.79T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.236T>C
c.301-4181A>G (n.301-4181A>G)
c.178-4181A>G (n.178-4181A>G)
n.133T>C
n.79T>C
c.409-4181A>G (n.409-4181A>G)
c.286-4181A>G (n.286-4181A>G)
n.177T>C
n.198T>C
n.171T>C
Xg.101407755A>TCA413936966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.68T>A
n.210T>A
n.147T>A
c.79T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.236T>A
c.301-4181A>T (n.301-4181A>T)
c.178-4181A>T (n.178-4181A>T)
n.133T>A
n.79T>A
c.409-4181A>T (n.409-4181A>T)
c.286-4181A>T (n.286-4181A>T)
n.177T>A
n.198T>A
n.171T>A
Xg.101407756A>CCA413936976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>G (p.Phe50Val)
n.67T>G
n.209T>G
n.146T>G
c.78T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.235T>G
c.301-4180A>C (n.301-4180A>C)
c.178-4180A>C (n.178-4180A>C)
n.132T>G
n.78T>G
c.409-4180A>C (n.409-4180A>C)
c.286-4180A>C (n.286-4180A>C)
n.176T>G
n.197T>G
n.170T>G
Xg.101407756A>GCA413936981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.67T>C
n.209T>C
n.146T>C
c.78T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.235T>C
c.301-4180A>G (n.301-4180A>G)
c.178-4180A>G (n.178-4180A>G)
n.132T>C
n.78T>C
c.409-4180A>G (n.409-4180A>G)
c.286-4180A>G (n.286-4180A>G)
n.176T>C
n.197T>C
n.170T>C
Xg.101407756A>TCA413936984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.67T>A
n.209T>A
n.146T>A
c.78T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.235T>A
c.301-4180A>T (n.301-4180A>T)
c.178-4180A>T (n.178-4180A>T)
n.132T>A
n.78T>A
c.409-4180A>T (n.409-4180A>T)
c.286-4180A>T (n.286-4180A>T)
n.176T>A
n.197T>A
n.170T>A
Xg.101407757G>ACA517525492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>T (p.Arg49=)
n.66C>T
n.208C>T
n.145C>T
c.77C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
n.234C>T
c.301-4179G>A (n.301-4179G>A)
c.178-4179G>A (n.178-4179G>A)
n.131C>T
n.77C>T
c.409-4179G>A (n.409-4179G>A)
c.286-4179G>A (n.286-4179G>A)
n.175C>T
n.196C>T
n.169C>T
Xg.101407757G>CCA517525493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>G (p.Arg49=)
n.66C>G
n.208C>G
n.145C>G
c.77C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
n.234C>G
c.301-4179G>C (n.301-4179G>C)
c.178-4179G>C (n.178-4179G>C)
n.131C>G
n.77C>G
c.409-4179G>C (n.409-4179G>C)
c.286-4179G>C (n.286-4179G>C)
n.175C>G
n.196C>G
n.169C>G
Xg.101407757G>TCA517525495GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>A (p.Arg49=)
n.66C>A
n.208C>A
n.145C>A
c.77C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
n.234C>A
c.301-4179G>T (n.301-4179G>T)
c.178-4179G>T (n.178-4179G>T)
n.131C>A
n.77C>A
c.409-4179G>T (n.409-4179G>T)
c.286-4179G>T (n.286-4179G>T)
n.175C>A
n.196C>A
n.169C>A
Xg.101407758C>ACA413936988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.65G>T
n.207G>T
n.144G>T
c.76G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.233G>T
c.301-4178C>A (n.301-4178C>A)
c.178-4178C>A (n.178-4178C>A)
n.130G>T
n.76G>T
c.409-4178C>A (n.409-4178C>A)
c.286-4178C>A (n.286-4178C>A)
n.174G>T
n.195G>T
n.168G>T
Xg.101407758C=CA2448301228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G= (p.Arg49=)
n.65G=
n.207G=
n.144G=
c.76G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.233G=
c.301-4178C= (n.301-4178C=)
c.178-4178C= (n.178-4178C=)
n.130G=
n.76G=
c.409-4178C= (n.409-4178C=)
c.286-4178C= (n.286-4178C=)
n.174G=
n.195G=
n.168G=
Xg.101407758C>GCA021552GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.65G>C
n.207G>C
n.144G>C
c.76G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.233G>C
c.301-4178C>G (n.301-4178C>G)
c.178-4178C>G (n.178-4178C>G)
n.130G>C
n.76G>C
c.409-4178C>G (n.409-4178C>G)
c.286-4178C>G (n.286-4178C>G)
n.174G>C
n.195G>C
n.168G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407758C>TCA413937000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>A (p.Arg49His)
n.65G>A
n.207G>A
n.144G>A
c.76G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
n.233G>A
c.301-4178C>T (n.301-4178C>T)
c.178-4178C>T (n.178-4178C>T)
n.130G>A
n.76G>A
c.409-4178C>T (n.409-4178C>T)
c.286-4178C>T (n.286-4178C>T)
n.174G>A
n.195G>A
n.168G>A
Xg.101407759G>ACA413937006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.64C>T
n.206C>T
n.143C>T
c.75C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.232C>T
c.301-4177G>A (n.301-4177G>A)
c.178-4177G>A (n.178-4177G>A)
n.129C>T
n.75C>T
c.409-4177G>A (n.409-4177G>A)
c.286-4177G>A (n.286-4177G>A)
n.173C>T
n.194C>T
n.167C>T
Xg.101407759G>CCA413937013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.64C>G
n.206C>G
n.143C>G
c.75C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.232C>G
c.301-4177G>C (n.301-4177G>C)
c.178-4177G>C (n.178-4177G>C)
n.129C>G
n.75C>G
c.409-4177G>C (n.409-4177G>C)
c.286-4177G>C (n.286-4177G>C)
n.173C>G
n.194C>G
n.167C>G
Xg.101407759G>TCA413937009GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.64C>A
n.206C>A
n.143C>A
c.75C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.232C>A
c.301-4177G>T (n.301-4177G>T)
c.178-4177G>T (n.178-4177G>T)
n.129C>A
n.75C>A
c.409-4177G>T (n.409-4177G>T)
c.286-4177G>T (n.286-4177G>T)
n.173C>A
n.194C>A
n.167C>A
 ClinVar
Xg.101407760C>ACA413937018GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.63G>T
n.205G>T
n.142G>T
c.74G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.231G>T
c.301-4176C>A (n.301-4176C>A)
c.178-4176C>A (n.178-4176C>A)
n.128G>T
n.74G>T
c.409-4176C>A (n.409-4176C>A)
c.286-4176C>A (n.286-4176C>A)
n.172G>T
n.193G>T
n.166G>T
Xg.101407760C=CA2448301229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G= (p.Glu48=)
n.63G=
n.205G=
n.142G=
c.74G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.231G=
c.301-4176C= (n.301-4176C=)
c.178-4176C= (n.178-4176C=)
n.128G=
n.74G=
c.409-4176C= (n.409-4176C=)
c.286-4176C= (n.286-4176C=)
n.172G=
n.193G=
n.166G=
Xg.101407760C>GCA352842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.63G>C
n.205G>C
n.142G>C
c.74G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.231G>C
c.301-4176C>G (n.301-4176C>G)
c.178-4176C>G (n.178-4176C>G)
n.128G>C
n.74G>C
c.409-4176C>G (n.409-4176C>G)
c.286-4176C>G (n.286-4176C>G)
n.172G>C
n.193G>C
n.166G>C
 dbSNP
Xg.101407760C>TCA037724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>A (p.Glu48=)
n.63G>A
n.205G>A
n.142G>A
c.74G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.231G>A
c.301-4176C>T (n.301-4176C>T)
c.178-4176C>T (n.178-4176C>T)
n.128G>A
n.74G>A
c.409-4176C>T (n.409-4176C>T)
c.286-4176C>T (n.286-4176C>T)
n.172G>A
n.193G>A
n.166G>A
Xg.101407761T>ACA413937028GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>T (p.Glu48Val)
n.62A>T
n.204A>T
n.141A>T
c.73A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.230A>T
c.301-4175T>A (n.301-4175T>A)
c.178-4175T>A (n.178-4175T>A)
n.127A>T
n.73A>T
c.409-4175T>A (n.409-4175T>A)
c.286-4175T>A (n.286-4175T>A)
n.171A>T
n.192A>T
n.165A>T
Xg.101407761T>CCA413937031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.62A>G
n.204A>G
n.141A>G
c.73A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.230A>G
c.301-4175T>C (n.301-4175T>C)
c.178-4175T>C (n.178-4175T>C)
n.127A>G
n.73A>G
c.409-4175T>C (n.409-4175T>C)
c.286-4175T>C (n.286-4175T>C)
n.171A>G
n.192A>G
n.165A>G
Xg.101407761T>GCA413937034GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.62A>C
n.204A>C
n.141A>C
c.73A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.230A>C
c.301-4175T>G (n.301-4175T>G)
c.178-4175T>G (n.178-4175T>G)
n.127A>C
n.73A>C
c.409-4175T>G (n.409-4175T>G)
c.286-4175T>G (n.286-4175T>G)
n.171A>C
n.192A>C
n.165A>C
Xg.101407762C>ACA413937038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.61G>T
n.203G>T
n.140G>T
c.72G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.229G>T
c.301-4174C>A (n.301-4174C>A)
c.178-4174C>A (n.178-4174C>A)
n.126G>T
n.72G>T
c.409-4174C>A (n.409-4174C>A)
c.286-4174C>A (n.286-4174C>A)
n.170G>T
n.191G>T
n.164G>T
Xg.101407762C=CA2448301230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G= (p.Glu48=)
n.61G=
n.203G=
n.140G=
c.72G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.229G=
c.301-4174C= (n.301-4174C=)
c.178-4174C= (n.178-4174C=)
n.126G=
n.72G=
c.409-4174C= (n.409-4174C=)
c.286-4174C= (n.286-4174C=)
n.170G=
n.191G=
n.164G=
Xg.101407762C>GCA021544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.61G>C
n.203G>C
n.140G>C
c.72G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.229G>C
c.301-4174C>G (n.301-4174C>G)
c.178-4174C>G (n.178-4174C>G)
n.126G>C
n.72G>C
c.409-4174C>G (n.409-4174C>G)
c.286-4174C>G (n.286-4174C>G)
n.170G>C
n.191G>C
n.164G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407762C>TCA413937039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.61G>A
n.203G>A
n.140G>A
c.72G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.229G>A
c.301-4174C>T (n.301-4174C>T)
c.178-4174C>T (n.178-4174C>T)
n.126G>A
n.72G>A
c.409-4174C>T (n.409-4174C>T)
c.286-4174C>T (n.286-4174C>T)
n.170G>A
n.191G>A
n.164G>A
Xg.101407762_101407769delCA2573055058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135_142del (p.His46AlafsTer7)
n.54_61del
n.196_203del
n.133_140del
c.65_72del
c.63_70del (p.His22AlafsTer7)
n.222_229del
c.301-4174_301-4167del (n.301-4174_301-4167del)
c.178-4174_178-4167del (n.178-4174_178-4167del)
n.119_126del
n.65_72del
c.409-4174_409-4167del (n.409-4174_409-4167del)
c.286-4174_286-4167del (n.286-4174_286-4167del)
n.163_170del
n.184_191del
n.157_164del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407763C>ACA413937041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.60G>T
n.202G>T
n.139G>T
c.71G>T
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.228G>T
c.301-4173C>A (n.301-4173C>A)
c.178-4173C>A (n.178-4173C>A)
n.125G>T
n.71G>T
c.409-4173C>A (n.409-4173C>A)
c.286-4173C>A (n.286-4173C>A)
n.169G>T
n.190G>T
n.163G>T
Xg.101407763C=CA2448301231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G= (p.Trp47=)
n.60G=
n.202G=
n.139G=
c.71G=
c.69G= (p.Trp23=)
n.228G=
c.301-4173C= (n.301-4173C=)
c.178-4173C= (n.178-4173C=)
n.125G=
n.71G=
c.409-4173C= (n.409-4173C=)
c.286-4173C= (n.286-4173C=)
n.169G=
n.190G=
n.163G=
Xg.101407763C>GCA413937045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.60G>C
n.202G>C
n.139G>C
c.71G>C
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.228G>C
c.301-4173C>G (n.301-4173C>G)
c.178-4173C>G (n.178-4173C>G)
n.125G>C
n.71G>C
c.409-4173C>G (n.409-4173C>G)
c.286-4173C>G (n.286-4173C>G)
n.169G>C
n.190G>C
n.163G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407763C>TCA413937047GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.60G>A
n.202G>A
n.139G>A
c.71G>A
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.228G>A
c.301-4173C>T (n.301-4173C>T)
c.178-4173C>T (n.178-4173C>T)
n.125G>A
n.71G>A
c.409-4173C>T (n.409-4173C>T)
c.286-4173C>T (n.286-4173C>T)
n.169G>A
n.190G>A
n.163G>A
Xg.101407764C>ACA413937060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.59G>T
n.201G>T
n.138G>T
c.70G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.227G>T
c.301-4172C>A (n.301-4172C>A)
c.178-4172C>A (n.178-4172C>A)
n.124G>T
n.70G>T
c.409-4172C>A (n.409-4172C>A)
c.286-4172C>A (n.286-4172C>A)
n.168G>T
n.189G>T
n.162G>T
Xg.101407764C>GCA413937054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.59G>C
n.201G>C
n.138G>C
c.70G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.227G>C
c.301-4172C>G (n.301-4172C>G)
c.178-4172C>G (n.178-4172C>G)
n.124G>C
n.70G>C
c.409-4172C>G (n.409-4172C>G)
c.286-4172C>G (n.286-4172C>G)
n.168G>C
n.189G>C
n.162G>C
Xg.101407764C>TCA413937057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.59G>A
n.201G>A
n.138G>A
c.70G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.227G>A
c.301-4172C>T (n.301-4172C>T)
c.178-4172C>T (n.178-4172C>T)
n.124G>A
n.70G>A
c.409-4172C>T (n.409-4172C>T)
c.286-4172C>T (n.286-4172C>T)
n.168G>A
n.189G>A
n.162G>A
Xg.101407765A>CCA413937063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.58T>G
n.200T>G
n.137T>G
c.69T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.226T>G
c.301-4171A>C (n.301-4171A>C)
c.178-4171A>C (n.178-4171A>C)
n.123T>G
n.69T>G
c.409-4171A>C (n.409-4171A>C)
c.286-4171A>C (n.286-4171A>C)
n.167T>G
n.188T>G
n.161T>G
Xg.101407765A>GCA413937065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.58T>C
n.200T>C
n.137T>C
c.69T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.226T>C
c.301-4171A>G (n.301-4171A>G)
c.178-4171A>G (n.178-4171A>G)
n.123T>C
n.69T>C
c.409-4171A>G (n.409-4171A>G)
c.286-4171A>G (n.286-4171A>G)
n.167T>C
n.188T>C
n.161T>C
Xg.101407765A>TCA413937069GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.58T>A
n.200T>A
n.137T>A
c.69T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.226T>A
c.301-4171A>T (n.301-4171A>T)
c.178-4171A>T (n.178-4171A>T)
n.123T>A
n.69T>A
c.409-4171A>T (n.409-4171A>T)
c.286-4171A>T (n.286-4171A>T)
n.167T>A
n.188T>A
n.161T>A
Xg.101407765dupCA517525535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139dup (p.Trp47LeufsTer9)
n.58dup
n.200dup
n.137dup
c.69dup
c.67dup (p.Trp23LeufsTer9)
n.226dup
c.301-4171dup (n.301-4171dup)
c.178-4171dup (n.178-4171dup)
n.123dup
n.69dup
c.409-4171dup (n.409-4171dup)
c.286-4171dup (n.286-4171dup)
n.167dup
n.188dup
n.161dup
Xg.101407766G>ACA517525546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>T (p.His46=)
n.57C>T
n.199C>T
n.136C>T
c.68C>T
c.66C>T (p.His22=)
n.225C>T
c.301-4170G>A (n.301-4170G>A)
c.178-4170G>A (n.178-4170G>A)
n.122C>T
n.68C>T
c.409-4170G>A (n.409-4170G>A)
c.286-4170G>A (n.286-4170G>A)
n.166C>T
n.187C>T
n.160C>T
Xg.101407766G>CCA352995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>G (p.His46Gln)
n.57C>G
n.199C>G
n.136C>G
c.68C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
n.225C>G
c.301-4170G>C (n.301-4170G>C)
c.178-4170G>C (n.178-4170G>C)
n.122C>G
n.68C>G
c.409-4170G>C (n.409-4170G>C)
c.286-4170G>C (n.286-4170G>C)
n.166C>G
n.187C>G
n.160C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407766G=CA2448301232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C= (p.His46=)
n.57C=
n.199C=
n.136C=
c.68C=
c.66C= (p.His22=)
n.225C=
c.301-4170G= (n.301-4170G=)
c.178-4170G= (n.178-4170G=)
n.122C=
n.68C=
c.409-4170G= (n.409-4170G=)
c.286-4170G= (n.286-4170G=)
n.166C=
n.187C=
n.160C=
Xg.101407766G>TCA413937073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>A (p.His46Gln)
n.57C>A
n.199C>A
n.136C>A
c.68C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
n.225C>A
c.301-4170G>T (n.301-4170G>T)
c.178-4170G>T (n.178-4170G>T)
n.122C>A
n.68C>A
c.409-4170G>T (n.409-4170G>T)
c.286-4170G>T (n.286-4170G>T)
n.166C>A
n.187C>A
n.160C>A
Xg.101407766_101407770delinsCGAGCCA2695235915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134_138delinsGCTCG (p.Leu45_His46delinsArgSer)
n.53_57delinsGCTCG
n.195_199delinsGCTCG
n.132_136delinsGCTCG
c.64_68delinsGCTCG
c.62_66delinsGCTCG (p.Leu21_His22delinsArgSer)
n.221_225delinsGCTCG
c.301-4170_301-4166delinsCGAGC (n.301-4170_301-4166delinsCGAGC)
c.178-4170_178-4166delinsCGAGC (n.178-4170_178-4166delinsCGAGC)
n.118_122delinsGCTCG
n.64_68delinsGCTCG
c.409-4170_409-4166delinsCGAGC (n.409-4170_409-4166delinsCGAGC)
c.286-4170_286-4166delinsCGAGC (n.286-4170_286-4166delinsCGAGC)
n.162_166delinsGCTCG
n.183_187delinsGCTCG
n.156_160delinsGCTCG
Xg.101407766_101407779delinsGTGCAGCCAGCCCACA2448301233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125_138delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met42=)
n.44_57delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.186_199delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.123_136delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.53_66delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met18=)
n.212_225delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
c.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
n.109_122delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
c.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
n.153_166delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.174_187delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.147_160delinsTGGGCTGGCTGCAC
Xg.101407767T>ACA021538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>T (p.His46Leu)
n.56A>T
n.198A>T
n.135A>T
c.67A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.224A>T
c.301-4169T>A (n.301-4169T>A)
c.178-4169T>A (n.178-4169T>A)
n.121A>T
n.67A>T
c.409-4169T>A (n.409-4169T>A)
c.286-4169T>A (n.286-4169T>A)
n.165A>T
n.186A>T
n.159A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407767T>CCA021532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>G (p.His46Arg)
n.56A>G
n.198A>G
n.135A>G
c.67A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.224A>G
c.301-4169T>C (n.301-4169T>C)
c.178-4169T>C (n.178-4169T>C)
n.121A>G
n.67A>G
c.409-4169T>C (n.409-4169T>C)
c.286-4169T>C (n.286-4169T>C)
n.165A>G
n.186A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407767T>GCA413937084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>C (p.His46Pro)
n.56A>C
n.198A>C
n.135A>C
c.67A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.224A>C
c.301-4169T>G (n.301-4169T>G)
c.178-4169T>G (n.178-4169T>G)
n.121A>C
n.67A>C
c.409-4169T>G (n.409-4169T>G)
c.286-4169T>G (n.286-4169T>G)
n.165A>C
n.186A>C
n.159A>C
 ClinVar
Xg.101407767T=CA2448301234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A= (p.His46=)
n.56A=
n.198A=
n.135A=
c.67A=
c.65A= (p.His22=)
n.224A=
c.301-4169T= (n.301-4169T=)
c.178-4169T= (n.178-4169T=)
n.121A=
n.67A=
c.409-4169T= (n.409-4169T=)
c.286-4169T= (n.286-4169T=)
n.165A=
n.186A=
n.159A=
Xg.101407769_101407781delCA913190393GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125_137del (p.Met42ThrfsTer?)
n.44_56del
n.186_198del
n.123_135del
c.55_67del
c.53_65del (p.Met18ThrfsTer?)
n.212_224del
c.301-4167_301-4155del (n.301-4167_301-4155del)
c.178-4167_178-4155del (n.178-4167_178-4155del)
n.109_121del
n.55_67del
c.409-4167_409-4155del (n.409-4167_409-4155del)
c.286-4167_286-4155del (n.286-4167_286-4155del)
n.153_165del
n.174_186del
n.147_159del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407768G>ACA413937089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>T (p.His46Tyr)
n.55C>T
n.197C>T
n.134C>T
c.66C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.223C>T
c.301-4168G>A (n.301-4168G>A)
c.178-4168G>A (n.178-4168G>A)
n.120C>T
n.66C>T
c.409-4168G>A (n.409-4168G>A)
c.286-4168G>A (n.286-4168G>A)
n.164C>T
n.185C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407768G>CCA413937096GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>G (p.His46Asp)
n.55C>G
n.197C>G
n.134C>G
c.66C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.223C>G
c.301-4168G>C (n.301-4168G>C)
c.178-4168G>C (n.178-4168G>C)
n.120C>G
n.66C>G
c.409-4168G>C (n.409-4168G>C)
c.286-4168G>C (n.286-4168G>C)
n.164C>G
n.185C>G
n.158C>G
Xg.101407768G=CA2448301235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C= (p.His46=)
n.55C=
n.197C=
n.134C=
c.66C=
c.64C= (p.His22=)
n.223C=
c.301-4168G= (n.301-4168G=)
c.178-4168G= (n.178-4168G=)
n.120C=
n.66C=
c.409-4168G= (n.409-4168G=)
c.286-4168G= (n.286-4168G=)
n.164C=
n.185C=
n.158C=
Xg.101407768G>TCA413937098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>A (p.His46Asn)
n.55C>A
n.197C>A
n.134C>A
c.66C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.223C>A
c.301-4168G>T (n.301-4168G>T)
c.178-4168G>T (n.178-4168G>T)
n.120C>A
n.66C>A
c.409-4168G>T (n.409-4168G>T)
c.286-4168G>T (n.286-4168G>T)
n.164C>A
n.185C>A
n.158C>A
Xg.101407769C>ACA517525563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>T (p.Leu45=)
n.54G>T
n.196G>T
n.133G>T
c.65G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.222G>T
c.301-4167C>A (n.301-4167C>A)
c.178-4167C>A (n.178-4167C>A)
n.119G>T
n.65G>T
c.409-4167C>A (n.409-4167C>A)
c.286-4167C>A (n.286-4167C>A)
n.163G>T
n.184G>T
n.157G>T
Xg.101407769C>GCA517525567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>C (p.Leu45=)
n.54G>C
n.196G>C
n.133G>C
c.65G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.222G>C
c.301-4167C>G (n.301-4167C>G)
c.178-4167C>G (n.178-4167C>G)
n.119G>C
n.65G>C
c.409-4167C>G (n.409-4167C>G)
c.286-4167C>G (n.286-4167C>G)
n.163G>C
n.184G>C
n.157G>C
Xg.101407769C>TCA517525569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>A (p.Leu45=)
n.54G>A
n.196G>A
n.133G>A
c.65G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.222G>A
c.301-4167C>T (n.301-4167C>T)
c.178-4167C>T (n.178-4167C>T)
n.119G>A
n.65G>A
c.409-4167C>T (n.409-4167C>T)
c.286-4167C>T (n.286-4167C>T)
n.163G>A
n.184G>A
n.157G>A
Xg.101407770A>CCA413937106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.53T>G
n.195T>G
n.132T>G
c.64T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.221T>G
c.301-4166A>C (n.301-4166A>C)
c.178-4166A>C (n.178-4166A>C)
n.118T>G
n.64T>G
c.409-4166A>C (n.409-4166A>C)
c.286-4166A>C (n.286-4166A>C)
n.162T>G
n.183T>G
n.156T>G
Xg.101407770A>GCA413937109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.53T>C
n.195T>C
n.132T>C
c.64T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.221T>C
c.301-4166A>G (n.301-4166A>G)
c.178-4166A>G (n.178-4166A>G)
n.118T>C
n.64T>C
c.409-4166A>G (n.409-4166A>G)
c.286-4166A>G (n.286-4166A>G)
n.162T>C
n.183T>C
n.156T>C
Xg.101407770A>TCA413937103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.53T>A
n.195T>A
n.132T>A
c.64T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.221T>A
c.301-4166A>T (n.301-4166A>T)
c.178-4166A>T (n.178-4166A>T)
n.118T>A
n.64T>A
c.409-4166A>T (n.409-4166A>T)
c.286-4166A>T (n.286-4166A>T)
n.162T>A
n.183T>A
n.156T>A
Xg.101407771G>ACA029990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>T (p.Leu45=)
n.52C>T
n.194C>T
n.131C>T
c.63C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.220C>T
c.301-4165G>A (n.301-4165G>A)
c.178-4165G>A (n.178-4165G>A)
n.117C>T
n.63C>T
c.409-4165G>A (n.409-4165G>A)
c.286-4165G>A (n.286-4165G>A)
n.161C>T
n.182C>T
n.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407771G>CCA413937116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.52C>G
n.194C>G
n.131C>G
c.63C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.220C>G
c.301-4165G>C (n.301-4165G>C)
c.178-4165G>C (n.178-4165G>C)
n.117C>G
n.63C>G
c.409-4165G>C (n.409-4165G>C)
c.286-4165G>C (n.286-4165G>C)
n.161C>G
n.182C>G
n.155C>G
 ClinVar
Xg.101407771G=CA2448301236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C= (p.Leu45=)
n.52C=
n.194C=
n.131C=
c.63C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.220C=
c.301-4165G= (n.301-4165G=)
c.178-4165G= (n.178-4165G=)
n.117C=
n.63C=
c.409-4165G= (n.409-4165G=)
c.286-4165G= (n.286-4165G=)
n.161C=
n.182C=
n.155C=
Xg.101407771G>TCA413937120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>A (p.Leu45Met)
n.52C>A
n.194C>A
n.131C>A
c.63C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.220C>A
c.301-4165G>T (n.301-4165G>T)
c.178-4165G>T (n.178-4165G>T)
n.117C>A
n.63C>A
c.409-4165G>T (n.409-4165G>T)
c.286-4165G>T (n.286-4165G>T)
n.161C>A
n.182C>A
n.155C>A
Xg.101407772C>ACA413937124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.51G>T
n.193G>T
n.130G>T
c.62G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.219G>T
c.301-4164C>A (n.301-4164C>A)
c.178-4164C>A (n.178-4164C>A)
n.116G>T
n.62G>T
c.409-4164C>A (n.409-4164C>A)
c.286-4164C>A (n.286-4164C>A)
n.160G>T
n.181G>T
n.154G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407772C=CA2448301237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G= (p.Trp44=)
n.51G=
n.193G=
n.130G=
c.62G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.219G=
c.301-4164C= (n.301-4164C=)
c.178-4164C= (n.178-4164C=)
n.116G=
n.62G=
c.409-4164C= (n.409-4164C=)
c.286-4164C= (n.286-4164C=)
n.160G=
n.181G=
n.154G=
Xg.101407772C>GCA021525GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.51G>C
n.193G>C
n.130G>C
c.62G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.219G>C
c.301-4164C>G (n.301-4164C>G)
c.178-4164C>G (n.178-4164C>G)
n.116G>C
n.62G>C
c.409-4164C>G (n.409-4164C>G)
c.286-4164C>G (n.286-4164C>G)
n.160G>C
n.181G>C
n.154G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407772C>TCA413937130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.51G>A
n.193G>A
n.130G>A
c.62G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.219G>A
c.301-4164C>T (n.301-4164C>T)
c.178-4164C>T (n.178-4164C>T)
n.116G>A
n.62G>A
c.409-4164C>T (n.409-4164C>T)
c.286-4164C>T (n.286-4164C>T)
n.160G>A
n.181G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407773C>ACA413937132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.50G>T
n.192G>T
n.129G>T
c.61G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.218G>T
c.301-4163C>A (n.301-4163C>A)
c.178-4163C>A (n.178-4163C>A)
n.115G>T
n.61G>T
c.409-4163C>A (n.409-4163C>A)
c.286-4163C>A (n.286-4163C>A)
n.159G>T
n.180G>T
n.153G>T
Xg.101407773C=CA2448301238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G= (p.Trp44=)
n.50G=
n.192G=
n.129G=
c.61G=
c.59G= (p.Trp20=)
n.218G=
c.301-4163C= (n.301-4163C=)
c.178-4163C= (n.178-4163C=)
n.115G=
n.61G=
c.409-4163C= (n.409-4163C=)
c.286-4163C= (n.286-4163C=)
n.159G=
n.180G=
n.153G=
Xg.101407773C>GCA413937137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.50G>C
n.192G>C
n.129G>C
c.61G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.218G>C
c.301-4163C>G (n.301-4163C>G)
c.178-4163C>G (n.178-4163C>G)
n.115G>C
n.61G>C
c.409-4163C>G (n.409-4163C>G)
c.286-4163C>G (n.286-4163C>G)
n.159G>C
n.180G>C
n.153G>C
Xg.101407773C>TCA021519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.50G>A
n.192G>A
n.129G>A
c.61G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.218G>A
c.301-4163C>T (n.301-4163C>T)
c.178-4163C>T (n.178-4163C>T)
n.115G>A
n.61G>A
c.409-4163C>T (n.409-4163C>T)
c.286-4163C>T (n.286-4163C>T)
n.159G>A
n.180G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407774A>CCA413937142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.49T>G
n.191T>G
n.128T>G
c.60T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.217T>G
c.301-4162A>C (n.301-4162A>C)
c.178-4162A>C (n.178-4162A>C)
n.114T>G
n.60T>G
c.409-4162A>C (n.409-4162A>C)
c.286-4162A>C (n.286-4162A>C)
n.158T>G
n.179T>G
n.152T>G
Xg.101407774A>GCA413937146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.49T>C
n.191T>C
n.128T>C
c.60T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.217T>C
c.301-4162A>G (n.301-4162A>G)
c.178-4162A>G (n.178-4162A>G)
n.114T>C
n.60T>C
c.409-4162A>G (n.409-4162A>G)
c.286-4162A>G (n.286-4162A>G)
n.158T>C
n.179T>C
n.152T>C
Xg.101407774A>TCA413937147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.49T>A
n.191T>A
n.128T>A
c.60T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.217T>A
c.301-4162A>T (n.301-4162A>T)
c.178-4162A>T (n.178-4162A>T)
n.114T>A
n.60T>A
c.409-4162A>T (n.409-4162A>T)
c.286-4162A>T (n.286-4162A>T)
n.158T>A
n.179T>A
n.152T>A
Xg.101407775G>ACA021505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>T (p.Gly43=)
n.48C>T
n.190C>T
n.127C>T
c.59C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.216C>T
c.301-4161G>A (n.301-4161G>A)
c.178-4161G>A (n.178-4161G>A)
n.113C>T
n.59C>T
c.409-4161G>A (n.409-4161G>A)
c.286-4161G>A (n.286-4161G>A)
n.157C>T
n.178C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407775G>CCA517525591GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>G (p.Gly43=)
n.48C>G
n.190C>G
n.127C>G
c.59C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.216C>G
c.301-4161G>C (n.301-4161G>C)
c.178-4161G>C (n.178-4161G>C)
n.113C>G
n.59C>G
c.409-4161G>C (n.409-4161G>C)
c.286-4161G>C (n.286-4161G>C)
n.157C>G
n.178C>G
n.151C>G
Xg.101407775G=CA2448301239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C= (p.Gly43=)
n.48C=
n.190C=
n.127C=
c.59C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.216C=
c.301-4161G= (n.301-4161G=)
c.178-4161G= (n.178-4161G=)
n.113C=
n.59C=
c.409-4161G= (n.409-4161G=)
c.286-4161G= (n.286-4161G=)
n.157C=
n.178C=
n.151C=
Xg.101407775G>TCA517525593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>A (p.Gly43=)
n.48C>A
n.190C>A
n.127C>A
c.59C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.216C>A
c.301-4161G>T (n.301-4161G>T)
c.178-4161G>T (n.178-4161G>T)
n.113C>A
n.59C>A
c.409-4161G>T (n.409-4161G>T)
c.286-4161G>T (n.286-4161G>T)
n.157C>A
n.178C>A
n.151C>A
Xg.101407775_101407776delinsGCCA2448301240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128_129delinsGC (p.Gly43=)
n.47_48delinsGC
n.189_190delinsGC
n.126_127delinsGC
c.58_59delinsGC
c.56_57delinsGC (p.Gly19=)
n.215_216delinsGC
c.301-4161_301-4160delinsGC (n.301-4161_301-4160delinsGC)
c.178-4161_178-4160delinsGC (n.178-4161_178-4160delinsGC)
n.112_113delinsGC
n.58_59delinsGC
c.409-4161_409-4160delinsGC (n.409-4161_409-4160delinsGC)
c.286-4161_286-4160delinsGC (n.286-4161_286-4160delinsGC)
n.156_157delinsGC
n.177_178delinsGC
n.150_151delinsGC
Xg.101407776C>ACA413937161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>T (p.Gly43Val)
n.47G>T
n.189G>T
n.126G>T
c.58G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.215G>T
c.301-4160C>A (n.301-4160C>A)
c.178-4160C>A (n.178-4160C>A)
n.112G>T
n.58G>T
c.409-4160C>A (n.409-4160C>A)
c.286-4160C>A (n.286-4160C>A)
n.156G>T
n.177G>T
n.150G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407776C=CA2448301241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G= (p.Gly43=)
n.47G=
n.189G=
n.126G=
c.58G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.215G=
c.301-4160C= (n.301-4160C=)
c.178-4160C= (n.178-4160C=)
n.112G=
n.58G=
c.409-4160C= (n.409-4160C=)
c.286-4160C= (n.286-4160C=)
n.156G=
n.177G=
n.150G=
Xg.101407776C>GCA413937157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.47G>C
n.189G>C
n.126G>C
c.58G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.215G>C
c.301-4160C>G (n.301-4160C>G)
c.178-4160C>G (n.178-4160C>G)
n.112G>C
n.58G>C
c.409-4160C>G (n.409-4160C>G)
c.286-4160C>G (n.286-4160C>G)
n.156G>C
n.177G>C
n.150G>C
Xg.101407776C>TCA413937150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.47G>A
n.189G>A
n.126G>A
c.58G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.215G>A
c.301-4160C>T (n.301-4160C>T)
c.178-4160C>T (n.178-4160C>T)
n.112G>A
n.58G>A
c.409-4160C>T (n.409-4160C>T)
c.286-4160C>T (n.286-4160C>T)
n.156G>A
n.177G>A
n.150G>A
Xg.101407778delCA273346GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128del (p.Gly43AlafsTer?)
n.47del
n.189del
n.126del
c.58del
c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
n.215del
c.301-4158del (n.301-4158del)
c.178-4158del (n.178-4158del)
n.112del
n.58del
c.409-4158del (n.409-4158del)
c.286-4158del (n.286-4158del)
n.156del
n.177del
n.150del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407777C>ACA413937165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.46G>T
n.188G>T
n.125G>T
c.57G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.214G>T
c.301-4159C>A (n.301-4159C>A)
c.178-4159C>A (n.178-4159C>A)
n.111G>T
n.57G>T
c.409-4159C>A (n.409-4159C>A)
c.286-4159C>A (n.286-4159C>A)
n.155G>T
n.176G>T
n.149G>T
Xg.101407777C=CA2448301242GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G= (p.Gly43=)
n.46G=
n.188G=
n.125G=
c.57G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.214G=
c.301-4159C= (n.301-4159C=)
c.178-4159C= (n.178-4159C=)
n.111G=
n.57G=
c.409-4159C= (n.409-4159C=)
c.286-4159C= (n.286-4159C=)
n.155G=
n.176G=
n.149G=
Xg.101407777C>GCA413937174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.46G>C
n.188G>C
n.125G>C
c.57G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.214G>C
c.301-4159C>G (n.301-4159C>G)
c.178-4159C>G (n.178-4159C>G)
n.111G>C
n.57G>C
c.409-4159C>G (n.409-4159C>G)
c.286-4159C>G (n.286-4159C>G)
n.155G>C
n.176G>C
n.149G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407777C>TCA10606899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.46G>A
n.188G>A
n.125G>A
c.57G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.214G>A
c.301-4159C>T (n.301-4159C>T)
c.178-4159C>T (n.178-4159C>T)
n.111G>A
n.57G>A
c.409-4159C>T (n.409-4159C>T)
c.286-4159C>T (n.286-4159C>T)
n.155G>A
n.176G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407778C>ACA413937179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>T (p.Met42Ile)
n.45G>T
n.187G>T
n.124G>T
c.56G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.213G>T
c.301-4158C>A (n.301-4158C>A)
c.178-4158C>A (n.178-4158C>A)
n.110G>T
n.56G>T
c.409-4158C>A (n.409-4158C>A)
c.286-4158C>A (n.286-4158C>A)
n.154G>T
n.175G>T
n.148G>T
Xg.101407778C=CA2448301243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G= (p.Met42=)
n.45G=
n.187G=
n.124G=
c.56G=
c.54G= (p.Met18=)
n.213G=
c.301-4158C= (n.301-4158C=)
c.178-4158C= (n.178-4158C=)
n.110G=
n.56G=
c.409-4158C= (n.409-4158C=)
c.286-4158C= (n.286-4158C=)
n.154G=
n.175G=
n.148G=
Xg.101407778C>GCA413937183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>C (p.Met42Ile)
n.45G>C
n.187G>C
n.124G>C
c.56G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.213G>C
c.301-4158C>G (n.301-4158C>G)
c.178-4158C>G (n.178-4158C>G)
n.110G>C
n.56G>C
c.409-4158C>G (n.409-4158C>G)
c.286-4158C>G (n.286-4158C>G)
n.154G>C
n.175G>C
n.148G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407778C>TCA413937188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>A (p.Met42Ile)
n.45G>A
n.187G>A
n.124G>A
c.56G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.213G>A
c.301-4158C>T (n.301-4158C>T)
c.178-4158C>T (n.178-4158C>T)
n.110G>A
n.56G>A
c.409-4158C>T (n.409-4158C>T)
c.286-4158C>T (n.286-4158C>T)
n.154G>A
n.175G>A
n.148G>A
Xg.101407778_101407781dupCA2695235916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123_126dup (p.Gly43HisfsTer14)
n.42_45dup
n.184_187dup
n.121_124dup
c.53_56dup
c.51_54dup (p.Gly19HisfsTer14)
n.210_213dup
c.301-4158_301-4155dup (n.301-4158_301-4155dup)
c.178-4158_178-4155dup (n.178-4158_178-4155dup)
n.107_110dup
n.53_56dup
c.409-4158_409-4155dup (n.409-4158_409-4155dup)
c.286-4158_286-4155dup (n.286-4158_286-4155dup)
n.151_154dup
n.172_175dup
n.145_148dup
Xg.101407779A=CA2448301244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T= (p.Met42=)
n.44T=
n.186T=
n.123T=
c.55T=
c.53T= (p.Met18=)
n.212T=
c.301-4157A= (n.301-4157A=)
c.178-4157A= (n.178-4157A=)
n.109T=
n.55T=
c.409-4157A= (n.409-4157A=)
c.286-4157A= (n.286-4157A=)
n.153T=
n.174T=
n.147T=
Xg.101407779A>CCA413937194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>G (p.Met42Arg)
n.44T>G
n.186T>G
n.123T>G
c.55T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.212T>G
c.301-4157A>C (n.301-4157A>C)
c.178-4157A>C (n.178-4157A>C)
n.109T>G
n.55T>G
c.409-4157A>C (n.409-4157A>C)
c.286-4157A>C (n.286-4157A>C)
n.153T>G
n.174T>G
n.147T>G
Xg.101407779A>GCA021500GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>C (p.Met42Thr)
n.44T>C
n.186T>C
n.123T>C
c.55T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.212T>C
c.301-4157A>G (n.301-4157A>G)
c.178-4157A>G (n.178-4157A>G)
n.109T>C
n.55T>C
c.409-4157A>G (n.409-4157A>G)
c.286-4157A>G (n.286-4157A>G)
n.153T>C
n.174T>C
n.147T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407779A>TCA413937198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>A (p.Met42Lys)
n.44T>A
n.186T>A
n.123T>A
c.55T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.212T>A
c.301-4157A>T (n.301-4157A>T)
c.178-4157A>T (n.178-4157A>T)
n.109T>A
n.55T>A
c.409-4157A>T (n.409-4157A>T)
c.286-4157A>T (n.286-4157A>T)
n.153T>A
n.174T>A
n.147T>A
Xg.101407779_101407780delCA2695235917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124_125del (p.Met42GlyfsTer13)
n.43_44del
n.185_186del
n.122_123del
c.54_55del
c.52_53del (p.Met18GlyfsTer13)
n.211_212del
c.301-4157_301-4156del (n.301-4157_301-4156del)
c.178-4157_178-4156del (n.178-4157_178-4156del)
n.108_109del
n.54_55del
c.409-4157_409-4156del (n.409-4157_409-4156del)
c.286-4157_286-4156del (n.286-4157_286-4156del)
n.152_153del
n.173_174del
n.146_147del
Xg.101407780T>ACA413937205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>T (p.Met42Leu)
n.43A>T
n.185A>T
n.122A>T
c.54A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.211A>T
c.301-4156T>A (n.301-4156T>A)
c.178-4156T>A (n.178-4156T>A)
n.108A>T
n.54A>T
c.409-4156T>A (n.409-4156T>A)
c.286-4156T>A (n.286-4156T>A)
n.152A>T
n.173A>T
n.146A>T
Xg.101407780T>CCA352279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>G (p.Met42Val)
n.43A>G
n.185A>G
n.122A>G
c.54A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.211A>G
c.301-4156T>C (n.301-4156T>C)
c.178-4156T>C (n.178-4156T>C)
n.108A>G
n.54A>G
c.409-4156T>C (n.409-4156T>C)
c.286-4156T>C (n.286-4156T>C)
n.152A>G
n.173A>G
n.146A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407780T>GCA021494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>C (p.Met42Leu)
n.43A>C
n.185A>C
n.122A>C
c.54A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.211A>C
c.301-4156T>G (n.301-4156T>G)
c.178-4156T>G (n.178-4156T>G)
n.108A>C
n.54A>C
c.409-4156T>G (n.409-4156T>G)
c.286-4156T>G (n.286-4156T>G)
n.152A>C
n.173A>C
n.146A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407780T=CA2448301245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A= (p.Met42=)
n.43A=
n.185A=
n.122A=
c.54A=
c.52A= (p.Met18=)
n.211A=
c.301-4156T= (n.301-4156T=)
c.178-4156T= (n.178-4156T=)
n.108A=
n.54A=
c.409-4156T= (n.409-4156T=)
c.286-4156T= (n.286-4156T=)
n.152A=
n.173A=
n.146A=
Xg.101407781G>ACA029830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>T (p.Thr41=)
n.42C>T
n.184C>T
n.121C>T
c.53C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
n.210C>T
c.301-4155G>A (n.301-4155G>A)
c.178-4155G>A (n.178-4155G>A)
n.107C>T
n.53C>T
c.409-4155G>A (n.409-4155G>A)
c.286-4155G>A (n.286-4155G>A)
n.151C>T
n.172C>T
n.145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407781G>CCA517525629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>G (p.Thr41=)
n.42C>G
n.184C>G
n.121C>G
c.53C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
n.210C>G
c.301-4155G>C (n.301-4155G>C)
c.178-4155G>C (n.178-4155G>C)
n.107C>G
n.53C>G
c.409-4155G>C (n.409-4155G>C)
c.286-4155G>C (n.286-4155G>C)
n.151C>G
n.172C>G
n.145C>G
Xg.101407781G=CA2448301246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C= (p.Thr41=)
n.42C=
n.184C=
n.121C=
c.53C=
c.51C= (p.Thr17=)
n.210C=
c.301-4155G= (n.301-4155G=)
c.178-4155G= (n.178-4155G=)
n.107C=
n.53C=
c.409-4155G= (n.409-4155G=)
c.286-4155G= (n.286-4155G=)
n.151C=
n.172C=
n.145C=
Xg.101407781G>TCA517525627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>A (p.Thr41=)
n.42C>A
n.184C>A
n.121C>A
c.53C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
n.210C>A
c.301-4155G>T (n.301-4155G>T)
c.178-4155G>T (n.178-4155G>T)
n.107C>A
n.53C>A
c.409-4155G>T (n.409-4155G>T)
c.286-4155G>T (n.286-4155G>T)
n.151C>A
n.172C>A
n.145C>A
Xg.101407782delCA2695235918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123del (p.Met42TrpfsTer?)
n.42del
n.184del
n.121del
c.53del
c.51del (p.Met18TrpfsTer?)
n.210del
c.301-4154del (n.301-4154del)
c.178-4154del (n.178-4154del)
n.107del
n.53del
c.409-4154del (n.409-4154del)
c.286-4154del (n.286-4154del)
n.151del
n.172del
n.145del
Xg.101407782G>ACA413937215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.41C>T
n.183C>T
n.120C>T
c.52C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.209C>T
c.301-4154G>A (n.301-4154G>A)
c.178-4154G>A (n.178-4154G>A)
n.106C>T
n.52C>T
c.409-4154G>A (n.409-4154G>A)
c.286-4154G>A (n.286-4154G>A)
n.150C>T
n.171C>T
n.144C>T
Xg.101407782G>CCA029760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.41C>G
n.183C>G
n.120C>G
c.52C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.209C>G
c.301-4154G>C (n.301-4154G>C)
c.178-4154G>C (n.178-4154G>C)
n.106C>G
n.52C>G
c.409-4154G>C (n.409-4154G>C)
c.286-4154G>C (n.286-4154G>C)
n.150C>G
n.171C>G
n.144C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407782G=CA2448301247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C= (p.Thr41=)
n.41C=
n.183C=
n.120C=
c.52C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.209C=
c.301-4154G= (n.301-4154G=)
c.178-4154G= (n.178-4154G=)
n.106C=
n.52C=
c.409-4154G= (n.409-4154G=)
c.286-4154G= (n.286-4154G=)
n.150C=
n.171C=
n.144C=
Xg.101407782G>TCA413937220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.41C>A
n.183C>A
n.120C>A
c.52C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.209C>A
c.301-4154G>T (n.301-4154G>T)
c.178-4154G>T (n.178-4154G>T)
n.106C>A
n.52C>A
c.409-4154G>T (n.409-4154G>T)
c.286-4154G>T (n.286-4154G>T)
n.150C>A
n.171C>A
n.144C>A
Xg.101407783T>ACA413937228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.40A>T
n.182A>T
n.119A>T
c.51A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.208A>T
c.301-4153T>A (n.301-4153T>A)
c.178-4153T>A (n.178-4153T>A)
n.105A>T
n.51A>T
c.409-4153T>A (n.409-4153T>A)
c.286-4153T>A (n.286-4153T>A)
n.149A>T
n.170A>T
n.143A>T
Xg.101407783T>CCA413937232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.40A>G
n.182A>G
n.119A>G
c.51A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.208A>G
c.301-4153T>C (n.301-4153T>C)
c.178-4153T>C (n.178-4153T>C)
n.105A>G
n.51A>G
c.409-4153T>C (n.409-4153T>C)
c.286-4153T>C (n.286-4153T>C)
n.149A>G
n.170A>G
n.143A>G
Xg.101407783T>GCA413937234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.40A>C
n.182A>C
n.119A>C
c.51A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.208A>C
c.301-4153T>G (n.301-4153T>G)
c.178-4153T>G (n.178-4153T>G)
n.105A>C
n.51A>C
c.409-4153T>G (n.409-4153T>G)
c.286-4153T>G (n.286-4153T>G)
n.149A>C
n.170A>C
n.143A>C
Xg.101407784A>CCA517525644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.120T>G (p.Pro40=)
n.39T>G
n.181T>G
n.118T>G
c.50T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
n.207T>G
c.301-4152A>C (n.301-4152A>C)
c.178-4152A>C (n.178-4152A>C)
n.104T>G
n.50T>G
c.409-4152A>C (n.409-4152A>C)
c.286-4152A>C (n.286-4152A>C)
n.148T>G
n.169T>G
n.142T>G
Xg.101407784A>GCA517525646GLA,RPL36A-HNRNPH2c.120T>C (p.Pro40=)
n.39T>C
n.181T>C
n.118T>C
c.50T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
n.207T>C
c.301-4152A>G (n.301-4152A>G)
c.178-4152A>G (n.178-4152A>G)
n.104T>C
n.50T>C
c.409-4152A>G (n.409-4152A>G)
c.286-4152A>G (n.286-4152A>G)
n.148T>C
n.169T>C
n.142T>C
Xg.101407784A>TCA517525647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.120T>A (p.Pro40=)
n.39T>A
n.181T>A
n.118T>A
c.50T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
n.207T>A
c.301-4152A>T (n.301-4152A>T)
c.178-4152A>T (n.178-4152A>T)
n.104T>A
n.50T>A
c.409-4152A>T (n.409-4152A>T)
c.286-4152A>T (n.286-4152A>T)
n.148T>A
n.169T>A
n.142T>A
Xg.101407785G>ACA413937240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.38C>T
n.180C>T
n.117C>T
c.49C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.206C>T
c.301-4151G>A (n.301-4151G>A)
c.178-4151G>A (n.178-4151G>A)
n.103C>T
n.49C>T
c.409-4151G>A (n.409-4151G>A)
c.286-4151G>A (n.286-4151G>A)
n.147C>T
n.168C>T
n.141C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407785G>CCA021455GLA,RPL36A-HNRNPH2c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.38C>G
n.180C>G
n.117C>G
c.49C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.206C>G
c.301-4151G>C (n.301-4151G>C)
c.178-4151G>C (n.178-4151G>C)
n.103C>G
n.49C>G
c.409-4151G>C (n.409-4151G>C)
c.286-4151G>C (n.286-4151G>C)
n.147C>G
n.168C>G
n.141C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407785G=CA2448301248GLA,RPL36A-HNRNPH2c.119C= (p.Pro40=)
n.38C=
n.180C=
n.117C=
c.49C=
c.47C= (p.Pro16=)
n.206C=
c.301-4151G= (n.301-4151G=)
c.178-4151G= (n.178-4151G=)
n.103C=
n.49C=
c.409-4151G= (n.409-4151G=)
c.286-4151G= (n.286-4151G=)
n.147C=
n.168C=
n.141C=
Xg.101407785G>TCA413937243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.119C>A (p.Pro40His)
n.38C>A
n.180C>A
n.117C>A
c.49C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.206C>A
c.301-4151G>T (n.301-4151G>T)
c.178-4151G>T (n.178-4151G>T)
n.103C>A
n.49C>A
c.409-4151G>T (n.409-4151G>T)
c.286-4151G>T (n.286-4151G>T)
n.147C>A
n.168C>A
n.141C>A
Xg.101407785_101407788delCA2573159126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.116_119del (p.Thr39IlefsTer?)
n.35_38del
n.177_180del
n.114_117del
c.46_49del
c.44_47del (p.Thr15IlefsTer?)
n.203_206del
c.301-4151_301-4148del (n.301-4151_301-4148del)
c.178-4151_178-4148del (n.178-4151_178-4148del)
n.100_103del
n.46_49del
c.409-4151_409-4148del (n.409-4151_409-4148del)
c.286-4151_286-4148del (n.286-4151_286-4148del)
n.144_147del
n.165_168del
n.138_141del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407786G>ACA021436GLA,RPL36A-HNRNPH2c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.37C>T
n.179C>T
n.116C>T
c.48C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.205C>T
c.301-4150G>A (n.301-4150G>A)
c.178-4150G>A (n.178-4150G>A)
n.102C>T
n.48C>T
c.409-4150G>A (n.409-4150G>A)
c.286-4150G>A (n.286-4150G>A)
n.146C>T
n.167C>T
n.140C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407786G>CCA413937249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.37C>G
n.179C>G
n.116C>G
c.48C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.205C>G
c.301-4150G>C (n.301-4150G>C)
c.178-4150G>C (n.178-4150G>C)
n.102C>G
n.48C>G
c.409-4150G>C (n.409-4150G>C)
c.286-4150G>C (n.286-4150G>C)
n.146C>G
n.167C>G
n.140C>G
 ClinVar
Xg.101407786G=CA2448301249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.118C= (p.Pro40=)
n.37C=
n.179C=
n.116C=
c.48C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.205C=
c.301-4150G= (n.301-4150G=)
c.178-4150G= (n.178-4150G=)
n.102C=
n.48C=
c.409-4150G= (n.409-4150G=)
c.286-4150G= (n.286-4150G=)
n.146C=
n.167C=
n.140C=
Xg.101407786G>TCA413937252GLA,RPL36A-HNRNPH2c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.37C>A
n.179C>A
n.116C>A
c.48C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.205C>A
c.301-4150G>T (n.301-4150G>T)
c.178-4150G>T (n.178-4150G>T)
n.102C>A
n.48C>A
c.409-4150G>T (n.409-4150G>T)
c.286-4150G>T (n.286-4150G>T)
n.146C>A
n.167C>A
n.140C>A
Xg.101407787C>ACA517525658GLA,RPL36A-HNRNPH2c.117G>T (p.Thr39=)
n.36G>T
n.178G>T
n.115G>T
c.47G>T
c.45G>T (p.Thr15=)
n.204G>T
c.301-4149C>A (n.301-4149C>A)
c.178-4149C>A (n.178-4149C>A)
n.101G>T
n.47G>T
c.409-4149C>A (n.409-4149C>A)
c.286-4149C>A (n.286-4149C>A)
n.145G>T
n.166G>T
n.139G>T
 dbSNP
Xg.101407787C=CA2448301250GLA,RPL36A-HNRNPH2c.117G= (p.Thr39=)
n.36G=
n.178G=
n.115G=
c.47G=
c.45G= (p.Thr15=)
n.204G=
c.301-4149C= (n.301-4149C=)
c.178-4149C= (n.178-4149C=)
n.101G=
n.47G=
c.409-4149C= (n.409-4149C=)
c.286-4149C= (n.286-4149C=)
n.145G=
n.166G=
n.139G=
Xg.101407787C>GCA517525664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.117G>C (p.Thr39=)
n.36G>C
n.178G>C
n.115G>C
c.47G>C
c.45G>C (p.Thr15=)
n.204G>C
c.301-4149C>G (n.301-4149C>G)
c.178-4149C>G (n.178-4149C>G)
n.101G>C
n.47G>C
c.409-4149C>G (n.409-4149C>G)
c.286-4149C>G (n.286-4149C>G)
n.145G>C
n.166G>C
n.139G>C
Xg.101407787C>TCA517525661GLA,RPL36A-HNRNPH2c.117G>A (p.Thr39=)
n.36G>A
n.178G>A
n.115G>A
c.47G>A
c.45G>A (p.Thr15=)
n.204G>A
c.301-4149C>T (n.301-4149C>T)
c.178-4149C>T (n.178-4149C>T)
n.101G>A
n.47G>A
c.409-4149C>T (n.409-4149C>T)
c.286-4149C>T (n.286-4149C>T)
n.145G>A
n.166G>A
n.139G>A
Xg.101407788G>ACA029683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.116C>T (p.Thr39Met)
n.35C>T
n.177C>T
n.114C>T
c.46C>T
c.44C>T (p.Thr15Met)
n.203C>T
c.301-4148G>A (n.301-4148G>A)
c.178-4148G>A (n.178-4148G>A)
n.100C>T
n.46C>T
c.409-4148G>A (n.409-4148G>A)
c.286-4148G>A (n.286-4148G>A)
n.144C>T
n.165C>T
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101407788G>CCA413937260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.35C>G
n.177C>G
n.114C>G
c.46C>G
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.203C>G
c.301-4148G>C (n.301-4148G>C)
c.178-4148G>C (n.178-4148G>C)
n.100C>G
n.46C>G
c.409-4148G>C (n.409-4148G>C)
c.286-4148G>C (n.286-4148G>C)
n.144C>G
n.165C>G
n.138C>G
 ClinVar
Xg.101407788G=CA2448301251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.116C= (p.Thr39=)
n.35C=
n.177C=
n.114C=
c.46C=
c.44C= (p.Thr15=)
n.203C=
c.301-4148G= (n.301-4148G=)
c.178-4148G= (n.178-4148G=)
n.100C=
n.46C=
c.409-4148G= (n.409-4148G=)
c.286-4148G= (n.286-4148G=)
n.144C=
n.165C=
n.138C=
Xg.101407788G>TCA413937261GLA,RPL36A-HNRNPH2c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.35C>A
n.177C>A
n.114C>A
c.46C>A
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.203C>A
c.301-4148G>T (n.301-4148G>T)
c.178-4148G>T (n.178-4148G>T)
n.100C>A
n.46C>A
c.409-4148G>T (n.409-4148G>T)
c.286-4148G>T (n.286-4148G>T)
n.144C>A
n.165C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
Xg.101407789T>ACA413937269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.34A>T
n.176A>T
n.113A>T
c.45A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.202A>T
c.301-4147T>A (n.301-4147T>A)
c.178-4147T>A (n.178-4147T>A)
n.99A>T
n.45A>T
c.409-4147T>A (n.409-4147T>A)
c.286-4147T>A (n.286-4147T>A)
n.143A>T
n.164A>T
n.137A>T
Xg.101407789T>CCA413937266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.34A>G
n.176A>G
n.113A>G
c.45A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.202A>G
c.301-4147T>C (n.301-4147T>C)
c.178-4147T>C (n.178-4147T>C)
n.99A>G
n.45A>G
c.409-4147T>C (n.409-4147T>C)
c.286-4147T>C (n.286-4147T>C)
n.143A>G
n.164A>G
n.137A>G
Xg.101407789T>GCA413937262GLA,RPL36A-HNRNPH2c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.34A>C
n.176A>C
n.113A>C
c.45A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.202A>C
c.301-4147T>G (n.301-4147T>G)
c.178-4147T>G (n.178-4147T>G)
n.99A>C
n.45A>C
c.409-4147T>G (n.409-4147T>G)
c.286-4147T>G (n.286-4147T>G)
n.143A>C
n.164A>C
n.137A>C
Xg.101407790C>ACA413937275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.33G>T
n.175G>T
n.112G>T
c.44G>T
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.201G>T
c.301-4146C>A (n.301-4146C>A)
c.178-4146C>A (n.178-4146C>A)
n.98G>T
n.44G>T
c.409-4146C>A (n.409-4146C>A)
c.286-4146C>A (n.286-4146C>A)
n.142G>T
n.163G>T
n.136G>T
Xg.101407790C>GCA413937279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.33G>C
n.175G>C
n.112G>C
c.44G>C
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.201G>C
c.301-4146C>G (n.301-4146C>G)
c.178-4146C>G (n.178-4146C>G)
n.98G>C
n.44G>C
c.409-4146C>G (n.409-4146C>G)
c.286-4146C>G (n.286-4146C>G)
n.142G>C
n.163G>C
n.136G>C
Xg.101407790C>TCA517525684GLA,RPL36A-HNRNPH2c.114G>A (p.Arg38=)
n.33G>A
n.175G>A
n.112G>A
c.44G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.201G>A
c.301-4146C>T (n.301-4146C>T)
c.178-4146C>T (n.178-4146C>T)
n.98G>A
n.44G>A
c.409-4146C>T (n.409-4146C>T)
c.286-4146C>T (n.286-4146C>T)
n.142G>A
n.163G>A
n.136G>A
Xg.101407791C>ACA413937284GLA,RPL36A-HNRNPH2c.113G>T (p.Arg38Met)
n.32G>T
n.174G>T
n.111G>T
c.43G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
n.200G>T
c.301-4145C>A (n.301-4145C>A)
c.178-4145C>A (n.178-4145C>A)
n.97G>T
n.43G>T
c.409-4145C>A (n.409-4145C>A)
c.286-4145C>A (n.286-4145C>A)
n.141G>T
n.162G>T
n.135G>T
Xg.101407791C=CA2448301252GLA,RPL36A-HNRNPH2c.113G= (p.Arg38=)
n.32G=
n.174G=
n.111G=
c.43G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.200G=
c.301-4145C= (n.301-4145C=)
c.178-4145C= (n.178-4145C=)
n.97G=
n.43G=
c.409-4145C= (n.409-4145C=)
c.286-4145C= (n.286-4145C=)
n.141G=
n.162G=
n.135G=
Xg.101407791C>GCA413937288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.32G>C
n.174G>C
n.111G>C
c.43G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.200G>C
c.301-4145C>G (n.301-4145C>G)
c.178-4145C>G (n.178-4145C>G)
n.97G>C
n.43G>C
c.409-4145C>G (n.409-4145C>G)
c.286-4145C>G (n.286-4145C>G)
n.141G>C
n.162G>C
n.135G>C
Xg.101407791C>TCA352967GLA,RPL36A-HNRNPH2c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.32G>A
n.174G>A
n.111G>A
c.43G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.200G>A
c.301-4145C>T (n.301-4145C>T)
c.178-4145C>T (n.178-4145C>T)
n.97G>A
n.43G>A
c.409-4145C>T (n.409-4145C>T)
c.286-4145C>T (n.286-4145C>T)
n.141G>A
n.162G>A
n.135G>A
 dbSNP
Xg.101407792T>ACA413937296GLA,RPL36A-HNRNPH2c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.31A>T
n.173A>T
n.110A>T
c.42A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.199A>T
c.301-4144T>A (n.301-4144T>A)
c.178-4144T>A (n.178-4144T>A)
n.96A>T
n.42A>T
c.409-4144T>A (n.409-4144T>A)
c.286-4144T>A (n.286-4144T>A)
n.140A>T
n.161A>T
n.134A>T
Xg.101407792T>CCA021410GLA,RPL36A-HNRNPH2c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.31A>G
n.173A>G
n.110A>G
c.42A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.199A>G
c.301-4144T>C (n.301-4144T>C)
c.178-4144T>C (n.178-4144T>C)
n.96A>G
n.42A>G
c.409-4144T>C (n.409-4144T>C)
c.286-4144T>C (n.286-4144T>C)
n.140A>G
n.161A>G
n.134A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407792T>GCA517525695GLA,RPL36A-HNRNPH2c.112A>C (p.Arg38=)
n.31A>C
n.173A>C
n.110A>C
c.42A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
n.199A>C
c.301-4144T>G (n.301-4144T>G)
c.178-4144T>G (n.178-4144T>G)
n.96A>C
n.42A>C
c.409-4144T>G (n.409-4144T>G)
c.286-4144T>G (n.286-4144T>G)
n.140A>C
n.161A>C
n.134A>C
Xg.101407792T=CA2448301253GLA,RPL36A-HNRNPH2c.112A= (p.Arg38=)
n.31A=
n.173A=
n.110A=
c.42A=
c.40A= (p.Arg14=)
n.199A=
c.301-4144T= (n.301-4144T=)
c.178-4144T= (n.178-4144T=)
n.96A=
n.42A=
c.409-4144T= (n.409-4144T=)
c.286-4144T= (n.286-4144T=)
n.140A=
n.161A=
n.134A=
Xg.101407793T>ACA517525698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.111A>T (p.Ala37=)
n.30A>T
n.172A>T
n.109A>T
c.41A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.198A>T
c.301-4143T>A (n.301-4143T>A)
c.178-4143T>A (n.178-4143T>A)
n.95A>T
n.41A>T
c.409-4143T>A (n.409-4143T>A)
c.286-4143T>A (n.286-4143T>A)
n.139A>T
n.160A>T
n.133A>T
Xg.101407793T>CCA517525700GLA,RPL36A-HNRNPH2c.111A>G (p.Ala37=)
n.30A>G
n.172A>G
n.109A>G
c.41A>G
c.39A>G (p.Ala13=)
n.198A>G
c.301-4143T>C (n.301-4143T>C)
c.178-4143T>C (n.178-4143T>C)
n.95A>G
n.41A>G
c.409-4143T>C (n.409-4143T>C)
c.286-4143T>C (n.286-4143T>C)
n.139A>G
n.160A>G
n.133A>G
Xg.101407793T>GCA517525699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.111A>C (p.Ala37=)
n.30A>C
n.172A>C
n.109A>C
c.41A>C
c.39A>C (p.Ala13=)
n.198A>C
c.301-4143T>G (n.301-4143T>G)
c.178-4143T>G (n.178-4143T>G)
n.95A>C
n.41A>C
c.409-4143T>G (n.409-4143T>G)
c.286-4143T>G (n.286-4143T>G)
n.139A>C
n.160A>C
n.133A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407793T=CA2448301254GLA,RPL36A-HNRNPH2c.111A= (p.Ala37=)
n.30A=
n.172A=
n.109A=
c.41A=
c.39A= (p.Ala13=)
n.198A=
c.301-4143T= (n.301-4143T=)
c.178-4143T= (n.178-4143T=)
n.95A=
n.41A=
c.409-4143T= (n.409-4143T=)
c.286-4143T= (n.286-4143T=)
n.139A=
n.160A=
n.133A=
Xg.101407794G>ACA413937304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.110C>T (p.Ala37Val)
n.29C>T
n.171C>T
n.108C>T
c.40C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.197C>T
c.301-4142G>A (n.301-4142G>A)
c.178-4142G>A (n.178-4142G>A)
n.94C>T
n.40C>T
c.409-4142G>A (n.409-4142G>A)
c.286-4142G>A (n.286-4142G>A)
n.138C>T
n.159C>T
n.132C>T
Xg.101407794G>CCA413937309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.29C>G
n.171C>G
n.108C>G
c.40C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.197C>G
c.301-4142G>C (n.301-4142G>C)
c.178-4142G>C (n.178-4142G>C)
n.94C>G
n.40C>G
c.409-4142G>C (n.409-4142G>C)
c.286-4142G>C (n.286-4142G>C)
n.138C>G
n.159C>G
n.132C>G
Xg.101407794G>TCA413937313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.29C>A
n.171C>A
n.108C>A
c.40C>A
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.197C>A
c.301-4142G>T (n.301-4142G>T)
c.178-4142G>T (n.178-4142G>T)
n.94C>A
n.40C>A
c.409-4142G>T (n.409-4142G>T)
c.286-4142G>T (n.286-4142G>T)
n.138C>A
n.159C>A
n.132C>A
Xg.101407795C>ACA413937318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.28G>T
n.170G>T
n.107G>T
c.39G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.196G>T
c.301-4141C>A (n.301-4141C>A)
c.178-4141C>A (n.178-4141C>A)
n.93G>T
n.39G>T
c.409-4141C>A (n.409-4141C>A)
c.286-4141C>A (n.286-4141C>A)
n.137G>T
n.158G>T
n.131G>T
Xg.101407795C=CA2448301255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G= (p.Ala37=)
n.28G=
n.170G=
n.107G=
c.39G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.196G=
c.301-4141C= (n.301-4141C=)
c.178-4141C= (n.178-4141C=)
n.93G=
n.39G=
c.409-4141C= (n.409-4141C=)
c.286-4141C= (n.286-4141C=)
n.137G=
n.158G=
n.131G=
Xg.101407795C>GCA413937322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.28G>C
n.170G>C
n.107G>C
c.39G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.196G>C
c.301-4141C>G (n.301-4141C>G)
c.178-4141C>G (n.178-4141C>G)
n.93G>C
n.39G>C
c.409-4141C>G (n.409-4141C>G)
c.286-4141C>G (n.286-4141C>G)
n.137G>C
n.158G>C
n.131G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407795C>TCA352666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.28G>A
n.170G>A
n.107G>A
c.39G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.196G>A
c.301-4141C>T (n.301-4141C>T)
c.178-4141C>T (n.178-4141C>T)
n.93G>A
n.39G>A
c.409-4141C>T (n.409-4141C>T)
c.286-4141C>T (n.286-4141C>T)
n.137G>A
n.158G>A
n.131G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407796delCA2580100114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109del (p.Ala37GlnfsTer?)
n.28del
n.170del
n.107del
c.39del
c.37del (p.Ala13GlnfsTer?)
n.196del
c.301-4140del (n.301-4140del)
c.178-4140del (n.178-4140del)
n.93del
n.39del
c.409-4140del (n.409-4140del)
c.286-4140del (n.286-4140del)
n.137del
n.158del
n.131del
 ClinVar
Xg.101407796C>ACA413937332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.27G>T
n.169G>T
n.106G>T
c.38G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.195G>T
c.301-4140C>A (n.301-4140C>A)
c.178-4140C>A (n.178-4140C>A)
n.92G>T
n.38G>T
c.409-4140C>A (n.409-4140C>A)
c.286-4140C>A (n.286-4140C>A)
n.136G>T
n.157G>T
n.130G>T
Xg.101407796C>GCA413937329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.27G>C
n.169G>C
n.106G>C
c.38G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.195G>C
c.301-4140C>G (n.301-4140C>G)
c.178-4140C>G (n.178-4140C>G)
n.92G>C
n.38G>C
c.409-4140C>G (n.409-4140C>G)
c.286-4140C>G (n.286-4140C>G)
n.136G>C
n.157G>C
n.130G>C
Xg.101407796C>TCA517525715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>A (p.Leu36=)
n.27G>A
n.169G>A
n.106G>A
c.38G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.195G>A
c.301-4140C>T (n.301-4140C>T)
c.178-4140C>T (n.178-4140C>T)
n.92G>A
n.38G>A
c.409-4140C>T (n.409-4140C>T)
c.286-4140C>T (n.286-4140C>T)
n.136G>A
n.157G>A
n.130G>A
Xg.101407797A=CA2448301256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T= (p.Leu36=)
n.26T=
n.168T=
n.105T=
c.37T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.194T=
c.301-4139A= (n.301-4139A=)
c.178-4139A= (n.178-4139A=)
n.91T=
n.37T=
c.409-4139A= (n.409-4139A=)
c.286-4139A= (n.286-4139A=)
n.135T=
n.156T=
n.129T=
Xg.101407797A>CCA353241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.26T>G
n.168T>G
n.105T>G
c.37T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.194T>G
c.301-4139A>C (n.301-4139A>C)
c.178-4139A>C (n.178-4139A>C)
n.91T>G
n.37T>G
c.409-4139A>C (n.409-4139A>C)
c.286-4139A>C (n.286-4139A>C)
n.135T>G
n.156T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407797A>GCA413937343GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.26T>C
n.168T>C
n.105T>C
c.37T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.194T>C
c.301-4139A>G (n.301-4139A>G)
c.178-4139A>G (n.178-4139A>G)
n.91T>C
n.37T>C
c.409-4139A>G (n.409-4139A>G)
c.286-4139A>G (n.286-4139A>G)
n.135T>C
n.156T>C
n.129T>C
Xg.101407797A>TCA413937341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.26T>A
n.168T>A
n.105T>A
c.37T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.194T>A
c.301-4139A>T (n.301-4139A>T)
c.178-4139A>T (n.178-4139A>T)
n.91T>A
n.37T>A
c.409-4139A>T (n.409-4139A>T)
c.286-4139A>T (n.286-4139A>T)
n.135T>A
n.156T>A
n.129T>A
Xg.101407798A>CCA413937348GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>G (p.Leu36Val)
n.25T>G
n.167T>G
n.104T>G
c.36T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.193T>G
c.301-4138A>C (n.301-4138A>C)
c.178-4138A>C (n.178-4138A>C)
n.90T>G
n.36T>G
c.409-4138A>C (n.409-4138A>C)
c.286-4138A>C (n.286-4138A>C)
n.134T>G
n.155T>G
n.128T>G
 gnomAD v4
Xg.101407798A>GCA517525724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>C (p.Leu36=)
n.25T>C
n.167T>C
n.104T>C
c.36T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.193T>C
c.301-4138A>G (n.301-4138A>G)
c.178-4138A>G (n.178-4138A>G)
n.90T>C
n.36T>C
c.409-4138A>G (n.409-4138A>G)
c.286-4138A>G (n.286-4138A>G)
n.134T>C
n.155T>C
n.128T>C
Xg.101407798A>TCA413937350GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>A (p.Leu36Met)
n.25T>A
n.167T>A
n.104T>A
c.36T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.193T>A
c.301-4138A>T (n.301-4138A>T)
c.178-4138A>T (n.178-4138A>T)
n.90T>A
n.36T>A
c.409-4138A>T (n.409-4138A>T)
c.286-4138A>T (n.286-4138A>T)
n.134T>A
n.155T>A
n.128T>A
Xg.101407799T>ACA517525729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>T (p.Gly35=)
n.24A>T
n.166A>T
n.103A>T
c.35A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.192A>T
c.301-4137T>A (n.301-4137T>A)
c.178-4137T>A (n.178-4137T>A)
n.89A>T
n.35A>T
c.409-4137T>A (n.409-4137T>A)
c.286-4137T>A (n.286-4137T>A)
n.133A>T
n.154A>T
n.127A>T
Xg.101407799T>CCA517525732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>G (p.Gly35=)
n.24A>G
n.166A>G
n.103A>G
c.35A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.192A>G
c.301-4137T>C (n.301-4137T>C)
c.178-4137T>C (n.178-4137T>C)
n.89A>G
n.35A>G
c.409-4137T>C (n.409-4137T>C)
c.286-4137T>C (n.286-4137T>C)
n.133A>G
n.154A>G
n.127A>G
Xg.101407799T>GCA517525733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>C (p.Gly35=)
n.24A>C
n.166A>C
n.103A>C
c.35A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.192A>C
c.301-4137T>G (n.301-4137T>G)
c.178-4137T>G (n.178-4137T>G)
n.89A>C
n.35A>C
c.409-4137T>G (n.409-4137T>G)
c.286-4137T>G (n.286-4137T>G)
n.133A>C
n.154A>C
n.127A>C
Xg.101407800_101407804delCA2573159127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101_105del (p.Asn34IlefsTer20)
n.20_24del
n.162_166del
n.99_103del
c.31_35del
c.29_33del (p.Asn10IlefsTer20)
n.188_192del
c.301-4136_301-4132del (n.301-4136_301-4132del)
c.178-4136_178-4132del (n.178-4136_178-4132del)
n.85_89del
n.31_35del
c.409-4136_409-4132del (n.409-4136_409-4132del)
c.286-4136_286-4132del (n.286-4136_286-4132del)
n.129_133del
n.150_154del
n.123_127del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407800C>ACA413937353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>T (p.Gly35Val)
n.23G>T
n.165G>T
n.102G>T
c.34G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.191G>T
c.301-4136C>A (n.301-4136C>A)
c.178-4136C>A (n.178-4136C>A)
n.88G>T
n.34G>T
c.409-4136C>A (n.409-4136C>A)
c.286-4136C>A (n.286-4136C>A)
n.132G>T
n.153G>T
n.126G>T
Xg.101407800C=CA2448301257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G= (p.Gly35=)
n.23G=
n.165G=
n.102G=
c.34G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.191G=
c.301-4136C= (n.301-4136C=)
c.178-4136C= (n.178-4136C=)
n.88G=
n.34G=
c.409-4136C= (n.409-4136C=)
c.286-4136C= (n.286-4136C=)
n.132G=
n.153G=
n.126G=
Xg.101407800C>GCA413937356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.23G>C
n.165G>C
n.102G>C
c.34G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.191G>C
c.301-4136C>G (n.301-4136C>G)
c.178-4136C>G (n.178-4136C>G)
n.88G>C
n.34G>C
c.409-4136C>G (n.409-4136C>G)
c.286-4136C>G (n.286-4136C>G)
n.132G>C
n.153G>C
n.126G>C
Xg.101407800C>TCA353058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.23G>A
n.165G>A
n.102G>A
c.34G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.191G>A
c.301-4136C>T (n.301-4136C>T)
c.178-4136C>T (n.178-4136C>T)
n.88G>A
n.34G>A
c.409-4136C>T (n.409-4136C>T)
c.286-4136C>T (n.286-4136C>T)
n.132G>A
n.153G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407801C>ACA413937363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.22G>T
n.164G>T
n.101G>T
c.33G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.190G>T
c.301-4135C>A (n.301-4135C>A)
c.178-4135C>A (n.178-4135C>A)
n.87G>T
n.33G>T
c.409-4135C>A (n.409-4135C>A)
c.286-4135C>A (n.286-4135C>A)
n.131G>T
n.152G>T
n.125G>T
Xg.101407801C>GCA413937372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.22G>C
n.164G>C
n.101G>C
c.33G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.190G>C
c.301-4135C>G (n.301-4135C>G)
c.178-4135C>G (n.178-4135C>G)
n.87G>C
n.33G>C
c.409-4135C>G (n.409-4135C>G)
c.286-4135C>G (n.286-4135C>G)
n.131G>C
n.152G>C
n.125G>C
Xg.101407801C>TCA413937374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.22G>A
n.164G>A
n.101G>A
c.33G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.190G>A
c.301-4135C>T (n.301-4135C>T)
c.178-4135C>T (n.178-4135C>T)
n.87G>A
n.33G>A
c.409-4135C>T (n.409-4135C>T)
c.286-4135C>T (n.286-4135C>T)
n.131G>A
n.152G>A
n.125G>A
Xg.101407802A>CCA413937380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.21T>G
n.163T>G
n.100T>G
c.32T>G
c.30T>G (p.Asn10Lys)
n.189T>G
c.301-4134A>C (n.301-4134A>C)
c.178-4134A>C (n.178-4134A>C)
n.86T>G
n.32T>G
c.409-4134A>C (n.409-4134A>C)
c.286-4134A>C (n.286-4134A>C)
n.130T>G
n.151T>G
n.124T>G
Xg.101407802A>GCA517525742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>C (p.Asn34=)
n.21T>C
n.163T>C
n.100T>C
c.32T>C
c.30T>C (p.Asn10=)
n.189T>C
c.301-4134A>G (n.301-4134A>G)
c.178-4134A>G (n.178-4134A>G)
n.86T>C
n.32T>C
c.409-4134A>G (n.409-4134A>G)
c.286-4134A>G (n.286-4134A>G)
n.130T>C
n.151T>C
n.124T>C
 ClinVar
Xg.101407802A>TCA413937383GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.21T>A
n.163T>A
n.100T>A
c.32T>A
c.30T>A (p.Asn10Lys)
n.189T>A
c.301-4134A>T (n.301-4134A>T)
c.178-4134A>T (n.178-4134A>T)
n.86T>A
n.32T>A
c.409-4134A>T (n.409-4134A>T)
c.286-4134A>T (n.286-4134A>T)
n.130T>A
n.151T>A
n.124T>A
Xg.101407803T>ACA413937384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.20A>T
n.162A>T
n.99A>T
c.31A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.188A>T
c.301-4133T>A (n.301-4133T>A)
c.178-4133T>A (n.178-4133T>A)
n.85A>T
n.31A>T
c.409-4133T>A (n.409-4133T>A)
c.286-4133T>A (n.286-4133T>A)
n.129A>T
n.150A>T
n.123A>T
Xg.101407803T>CCA021300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.20A>G
n.162A>G
n.99A>G
c.31A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.188A>G
c.301-4133T>C (n.301-4133T>C)
c.178-4133T>C (n.178-4133T>C)
n.85A>G
n.31A>G
c.409-4133T>C (n.409-4133T>C)
c.286-4133T>C (n.286-4133T>C)
n.129A>G
n.150A>G
n.123A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407803T>GCA413937389GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.20A>C
n.162A>C
n.99A>C
c.31A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.188A>C
c.301-4133T>G (n.301-4133T>G)
c.178-4133T>G (n.178-4133T>G)
n.85A>C
n.31A>C
c.409-4133T>G (n.409-4133T>G)
c.286-4133T>G (n.286-4133T>G)
n.129A>C
n.150A>C
n.123A>C
Xg.101407803T=CA2448301258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A= (p.Asn34=)
n.20A=
n.162A=
n.99A=
c.31A=
c.29A= (p.Asn10=)
n.188A=
c.301-4133T= (n.301-4133T=)
c.178-4133T= (n.178-4133T=)
n.85A=
n.31A=
c.409-4133T= (n.409-4133T=)
c.286-4133T= (n.286-4133T=)
n.129A=
n.150A=
n.123A=
Xg.101407804T>ACA413937395GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.19A>T
n.161A>T
n.98A>T
c.30A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.187A>T
c.301-4132T>A (n.301-4132T>A)
c.178-4132T>A (n.178-4132T>A)
n.84A>T
n.30A>T
c.409-4132T>A (n.409-4132T>A)
c.286-4132T>A (n.286-4132T>A)
n.128A>T
n.149A>T
n.122A>T
Xg.101407804T>CCA413937393GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.19A>G
n.161A>G
n.98A>G
c.30A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.187A>G
c.301-4132T>C (n.301-4132T>C)
c.178-4132T>C (n.178-4132T>C)
n.84A>G
n.30A>G
c.409-4132T>C (n.409-4132T>C)
c.286-4132T>C (n.286-4132T>C)
n.128A>G
n.149A>G
n.122A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407804T>GCA413937391GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>C (p.Asn34His)
n.19A>C
n.161A>C
n.98A>C
c.30A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.187A>C
c.301-4132T>G (n.301-4132T>G)
c.178-4132T>G (n.178-4132T>G)
n.84A>C
n.30A>C
c.409-4132T>G (n.409-4132T>G)
c.286-4132T>G (n.286-4132T>G)
n.128A>C
n.149A>C
n.122A>C
Xg.101407804T=CA2448301259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A= (p.Asn34=)
n.19A=
n.161A=
n.98A=
c.30A=
c.28A= (p.Asn10=)
n.187A=
c.301-4132T= (n.301-4132T=)
c.178-4132T= (n.178-4132T=)
n.84A=
n.30A=
c.409-4132T= (n.409-4132T=)
c.286-4132T= (n.286-4132T=)
n.128A=
n.149A=
n.122A=
Xg.101407805G>ACA517525752GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>T (p.Asp33=)
n.18C>T
n.160C>T
n.97C>T
c.29C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.186C>T
c.301-4131G>A (n.301-4131G>A)
c.178-4131G>A (n.178-4131G>A)
n.83C>T
n.29C>T
c.409-4131G>A (n.409-4131G>A)
c.286-4131G>A (n.286-4131G>A)
n.127C>T
n.148C>T
n.121C>T
 dbSNP
Xg.101407805G>CCA413937399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.18C>G
n.160C>G
n.97C>G
c.29C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.186C>G
c.301-4131G>C (n.301-4131G>C)
c.178-4131G>C (n.178-4131G>C)
n.83C>G
n.29C>G
c.409-4131G>C (n.409-4131G>C)
c.286-4131G>C (n.286-4131G>C)
n.127C>G
n.148C>G
n.121C>G
Xg.101407805G>TCA413937406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.18C>A
n.160C>A
n.97C>A
c.29C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.186C>A
c.301-4131G>T (n.301-4131G>T)
c.178-4131G>T (n.178-4131G>T)
n.83C>A
n.29C>A
c.409-4131G>T (n.409-4131G>T)
c.286-4131G>T (n.286-4131G>T)
n.127C>A
n.148C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
Xg.101407806delCA2695235919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98del (p.Asp33AlafsTer?)
n.17del
n.159del
n.96del
c.28del
c.26del (p.Asp9AlafsTer?)
n.185del
c.301-4130del (n.301-4130del)
c.178-4130del (n.178-4130del)
n.82del
n.28del
c.409-4130del (n.409-4130del)
c.286-4130del (n.286-4130del)
n.126del
n.147del
n.120del
Xg.101407806T>ACA413937409GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>T (p.Asp33Val)
n.17A>T
n.159A>T
n.96A>T
c.28A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.185A>T
c.301-4130T>A (n.301-4130T>A)
c.178-4130T>A (n.178-4130T>A)
n.82A>T
n.28A>T
c.409-4130T>A (n.409-4130T>A)
c.286-4130T>A (n.286-4130T>A)
n.126A>T
n.147A>T
n.120A>T
Xg.101407806T>CCA353071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.17A>G
n.159A>G
n.96A>G
c.28A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.185A>G
c.301-4130T>C (n.301-4130T>C)
c.178-4130T>C (n.178-4130T>C)
n.82A>G
n.28A>G
c.409-4130T>C (n.409-4130T>C)
c.286-4130T>C (n.286-4130T>C)
n.126A>G
n.147A>G
n.120A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407806T>GCA413937412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.17A>C
n.159A>C
n.96A>C
c.28A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.185A>C
c.301-4130T>G (n.301-4130T>G)
c.178-4130T>G (n.178-4130T>G)
n.82A>C
n.28A>C
c.409-4130T>G (n.409-4130T>G)
c.286-4130T>G (n.286-4130T>G)
n.126A>C
n.147A>C
n.120A>C
Xg.101407806T=CA2448301260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A= (p.Asp33=)
n.17A=
n.159A=
n.96A=
c.28A=
c.26A= (p.Asp9=)
n.185A=
c.301-4130T= (n.301-4130T=)
c.178-4130T= (n.178-4130T=)
n.82A=
n.28A=
c.409-4130T= (n.409-4130T=)
c.286-4130T= (n.286-4130T=)
n.126A=
n.147A=
n.120A=
Xg.101407807C>ACA413937415GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.16G>T
n.158G>T
n.95G>T
c.27G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.184G>T
c.301-4129C>A (n.301-4129C>A)
c.178-4129C>A (n.178-4129C>A)
n.81G>T
n.27G>T
c.409-4129C>A (n.409-4129C>A)
c.286-4129C>A (n.286-4129C>A)
n.125G>T
n.146G>T
n.119G>T
Xg.101407807C>GCA413937422GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>C (p.Asp33His)
n.16G>C
n.158G>C
n.95G>C
c.27G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.184G>C
c.301-4129C>G (n.301-4129C>G)
c.178-4129C>G (n.178-4129C>G)
n.81G>C
n.27G>C
c.409-4129C>G (n.409-4129C>G)
c.286-4129C>G (n.286-4129C>G)
n.125G>C
n.146G>C
n.119G>C
Xg.101407807C>TCA413937424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.16G>A
n.158G>A
n.95G>A
c.27G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.184G>A
c.301-4129C>T (n.301-4129C>T)
c.178-4129C>T (n.178-4129C>T)
n.81G>A
n.27G>A
c.409-4129C>T (n.409-4129C>T)
c.286-4129C>T (n.286-4129C>T)
n.125G>A
n.146G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407808C>ACA517525761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>T (p.Leu32=)
n.15G>T
n.157G>T
n.94G>T
c.26G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.183G>T
c.301-4128C>A (n.301-4128C>A)
c.178-4128C>A (n.178-4128C>A)
n.80G>T
n.26G>T
c.409-4128C>A (n.409-4128C>A)
c.286-4128C>A (n.286-4128C>A)
n.124G>T
n.145G>T
n.118G>T
Xg.101407808C>GCA517525764GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>C (p.Leu32=)
n.15G>C
n.157G>C
n.94G>C
c.26G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.183G>C
c.301-4128C>G (n.301-4128C>G)
c.178-4128C>G (n.178-4128C>G)
n.80G>C
n.26G>C
c.409-4128C>G (n.409-4128C>G)
c.286-4128C>G (n.286-4128C>G)
n.124G>C
n.145G>C
n.118G>C
Xg.101407808C>TCA517525766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>A (p.Leu32=)
n.15G>A
n.157G>A
n.94G>A
c.26G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.183G>A
c.301-4128C>T (n.301-4128C>T)
c.178-4128C>T (n.178-4128C>T)
n.80G>A
n.26G>A
c.409-4128C>T (n.409-4128C>T)
c.286-4128C>T (n.286-4128C>T)
n.124G>A
n.145G>A
n.118G>A
Xg.101407809A=CA2448301261GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T= (p.Leu32=)
n.14T=
n.156T=
n.93T=
c.25T=
c.23T= (p.Leu8=)
n.182T=
c.301-4127A= (n.301-4127A=)
c.178-4127A= (n.178-4127A=)
n.79T=
n.25T=
c.409-4127A= (n.409-4127A=)
c.286-4127A= (n.286-4127A=)
n.123T=
n.144T=
n.117T=
Xg.101407809A>CCA413937428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.14T>G
n.156T>G
n.93T>G
c.25T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.182T>G
c.301-4127A>C (n.301-4127A>C)
c.178-4127A>C (n.178-4127A>C)
n.79T>G
n.25T>G
c.409-4127A>C (n.409-4127A>C)
c.286-4127A>C (n.286-4127A>C)
n.123T>G
n.144T>G
n.117T>G
Xg.101407809A>GCA413937429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.14T>C
n.156T>C
n.93T>C
c.25T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.182T>C
c.301-4127A>G (n.301-4127A>G)
c.178-4127A>G (n.178-4127A>G)
n.79T>C
n.25T>C
c.409-4127A>G (n.409-4127A>G)
c.286-4127A>G (n.286-4127A>G)
n.123T>C
n.144T>C
n.117T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407809A>TCA413937431GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.14T>A
n.156T>A
n.93T>A
c.25T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.182T>A
c.301-4127A>T (n.301-4127A>T)
c.178-4127A>T (n.178-4127A>T)
n.79T>A
n.25T>A
c.409-4127A>T (n.409-4127A>T)
c.286-4127A>T (n.286-4127A>T)
n.123T>A
n.144T>A
n.117T>A
Xg.101407810G>ACA517525777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>T (p.Leu32=)
n.13C>T
n.155C>T
n.92C>T
c.24C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.181C>T
c.301-4126G>A (n.301-4126G>A)
c.178-4126G>A (n.178-4126G>A)
n.78C>T
n.24C>T
c.409-4126G>A (n.409-4126G>A)
c.286-4126G>A (n.286-4126G>A)
n.122C>T
n.143C>T
n.116C>T
Xg.101407810G>CCA413937432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>G (p.Leu32Val)
n.13C>G
n.155C>G
n.92C>G
c.24C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.181C>G
c.301-4126G>C (n.301-4126G>C)
c.178-4126G>C (n.178-4126G>C)
n.78C>G
n.24C>G
c.409-4126G>C (n.409-4126G>C)
c.286-4126G>C (n.286-4126G>C)
n.122C>G
n.143C>G
n.116C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407810G=CA2448301262GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C= (p.Leu32=)
n.13C=
n.155C=
n.92C=
c.24C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.181C=
c.301-4126G= (n.301-4126G=)
c.178-4126G= (n.178-4126G=)
n.78C=
n.24C=
c.409-4126G= (n.409-4126G=)
c.286-4126G= (n.286-4126G=)
n.122C=
n.143C=
n.116C=
Xg.101407810G>TCA413937433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>A (p.Leu32Met)
n.13C>A
n.155C>A
n.92C>A
c.24C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.181C>A
c.301-4126G>T (n.301-4126G>T)
c.178-4126G>T (n.178-4126G>T)
n.78C>A
n.24C>A
c.409-4126G>T (n.409-4126G>T)
c.286-4126G>T (n.286-4126G>T)
n.122C>A
n.143C>A
n.116C>A
Xg.101407811T>ACA517525780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>T (p.Ala31=)
n.12A>T
n.154A>T
n.91A>T
c.23A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
n.180A>T
c.301-4125T>A (n.301-4125T>A)
c.178-4125T>A (n.178-4125T>A)
n.77A>T
n.23A>T
c.409-4125T>A (n.409-4125T>A)
c.286-4125T>A (n.286-4125T>A)
n.121A>T
n.142A>T
n.115A>T
Xg.101407811T>CCA517525781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>G (p.Ala31=)
n.12A>G
n.154A>G
n.91A>G
c.23A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
n.180A>G
c.301-4125T>C (n.301-4125T>C)
c.178-4125T>C (n.178-4125T>C)
n.77A>G
n.23A>G
c.409-4125T>C (n.409-4125T>C)
c.286-4125T>C (n.286-4125T>C)
n.121A>G
n.142A>G
n.115A>G
Xg.101407811T>GCA517525783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>C (p.Ala31=)
n.12A>C
n.154A>C
n.91A>C
c.23A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
n.180A>C
c.301-4125T>G (n.301-4125T>G)
c.178-4125T>G (n.178-4125T>G)
n.77A>C
n.23A>C
c.409-4125T>G (n.409-4125T>G)
c.286-4125T>G (n.286-4125T>G)
n.121A>C
n.142A>C
n.115A>C
Xg.101407812G>ACA352530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>T (p.Ala31Val)
n.11C>T
n.153C>T
n.90C>T
c.22C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.179C>T
c.301-4124G>A (n.301-4124G>A)
c.178-4124G>A (n.178-4124G>A)
n.76C>T
n.22C>T
c.409-4124G>A (n.409-4124G>A)
c.286-4124G>A (n.286-4124G>A)
n.120C>T
n.141C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407812G>CCA413937438GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.11C>G
n.153C>G
n.90C>G
c.22C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.179C>G
c.301-4124G>C (n.301-4124G>C)
c.178-4124G>C (n.178-4124G>C)
n.76C>G
n.22C>G
c.409-4124G>C (n.409-4124G>C)
c.286-4124G>C (n.286-4124G>C)
n.120C>G
n.141C>G
n.114C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407812G=CA2448301263GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C= (p.Ala31=)
n.11C=
n.153C=
n.90C=
c.22C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.179C=
c.301-4124G= (n.301-4124G=)
c.178-4124G= (n.178-4124G=)
n.76C=
n.22C=
c.409-4124G= (n.409-4124G=)
c.286-4124G= (n.286-4124G=)
n.120C=
n.141C=
n.114C=
Xg.101407812G>TCA413937434GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.11C>A
n.153C>A
n.90C>A
c.22C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.179C>A
c.301-4124G>T (n.301-4124G>T)
c.178-4124G>T (n.178-4124G>T)
n.76C>A
n.22C>A
c.409-4124G>T (n.409-4124G>T)
c.286-4124G>T (n.286-4124G>T)
n.120C>A
n.141C>A
n.114C>A
Xg.101407813C>ACA413937442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.10G>T
n.152G>T
n.89G>T
c.21G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.178G>T
c.301-4123C>A (n.301-4123C>A)
c.178-4123C>A (n.178-4123C>A)
n.75G>T
n.21G>T
c.409-4123C>A (n.409-4123C>A)
c.286-4123C>A (n.286-4123C>A)
n.119G>T
n.140G>T
n.113G>T
Xg.101407813C>GCA413937444GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.10G>C
n.152G>C
n.89G>C
c.21G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.178G>C
c.301-4123C>G (n.301-4123C>G)
c.178-4123C>G (n.178-4123C>G)
n.75G>C
n.21G>C
c.409-4123C>G (n.409-4123C>G)
c.286-4123C>G (n.286-4123C>G)
n.119G>C
n.140G>C
n.113G>C
Xg.101407813C>TCA413937448GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.10G>A
n.152G>A
n.89G>A
c.21G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.178G>A
c.301-4123C>T (n.301-4123C>T)
c.178-4123C>T (n.178-4123C>T)
n.75G>A
n.21G>A
c.409-4123C>T (n.409-4123C>T)
c.286-4123C>T (n.286-4123C>T)
n.119G>A
n.140G>A
n.113G>A
Xg.101407814T>ACA413937451GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>T (p.Arg30Ser)
n.9A>T
n.151A>T
n.88A>T
c.20A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.177A>T
c.301-4122T>A (n.301-4122T>A)
c.178-4122T>A (n.178-4122T>A)
n.74A>T
n.20A>T
c.409-4122T>A (n.409-4122T>A)
c.286-4122T>A (n.286-4122T>A)
n.118A>T
n.139A>T
n.112A>T
Xg.101407814T>CCA517525796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>G (p.Arg30=)
n.9A>G
n.151A>G
n.88A>G
c.20A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.177A>G
c.301-4122T>C (n.301-4122T>C)
c.178-4122T>C (n.178-4122T>C)
n.74A>G
n.20A>G
c.409-4122T>C (n.409-4122T>C)
c.286-4122T>C (n.286-4122T>C)
n.118A>G
n.139A>G
n.112A>G
Xg.101407814T>GCA413937455GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>C (p.Arg30Ser)
n.9A>C
n.151A>C
n.88A>C
c.20A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.177A>C
c.301-4122T>G (n.301-4122T>G)
c.178-4122T>G (n.178-4122T>G)
n.74A>C
n.20A>C
c.409-4122T>G (n.409-4122T>G)
c.286-4122T>G (n.286-4122T>G)
n.118A>C
n.139A>C
n.112A>C
Xg.101407815C>ACA413937457GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>T (p.Arg30Ile)
n.8G>T
n.150G>T
n.87G>T
c.19G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.176G>T
c.301-4121C>A (n.301-4121C>A)
c.178-4121C>A (n.178-4121C>A)
n.73G>T
n.19G>T
c.409-4121C>A (n.409-4121C>A)
c.286-4121C>A (n.286-4121C>A)
n.117G>T
n.138G>T
n.111G>T
Xg.101407815C=CA2448301264GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G= (p.Arg30=)
n.8G=
n.150G=
n.87G=
c.19G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.176G=
c.301-4121C= (n.301-4121C=)
c.178-4121C= (n.178-4121C=)
n.73G=
n.19G=
c.409-4121C= (n.409-4121C=)
c.286-4121C= (n.286-4121C=)
n.117G=
n.138G=
n.111G=
Xg.101407815C>GCA032358GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.8G>C
n.150G>C
n.87G>C
c.19G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.176G>C
c.301-4121C>G (n.301-4121C>G)
c.178-4121C>G (n.178-4121C>G)
n.73G>C
n.19G>C
c.409-4121C>G (n.409-4121C>G)
c.286-4121C>G (n.286-4121C>G)
n.117G>C
n.138G>C
n.111G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407815C>TCA413937461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.8G>A
n.150G>A
n.87G>A
c.19G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.176G>A
c.301-4121C>T (n.301-4121C>T)
c.178-4121C>T (n.178-4121C>T)
n.73G>A
n.19G>A
c.409-4121C>T (n.409-4121C>T)
c.286-4121C>T (n.286-4121C>T)
n.117G>A
n.138G>A
n.111G>A
Xg.101407816T>ACA413937464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.7A>T
n.149A>T
n.86A>T
c.18A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.175A>T
c.301-4120T>A (n.301-4120T>A)
c.178-4120T>A (n.178-4120T>A)
n.72A>T
n.18A>T
c.409-4120T>A (n.409-4120T>A)
c.286-4120T>A (n.286-4120T>A)
n.116A>T
n.137A>T
n.110A>T
Xg.101407816T>CCA413937465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.7A>G
n.149A>G
n.86A>G
c.18A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.175A>G
c.301-4120T>C (n.301-4120T>C)
c.178-4120T>C (n.178-4120T>C)
n.72A>G
n.18A>G
c.409-4120T>C (n.409-4120T>C)
c.286-4120T>C (n.286-4120T>C)
n.116A>G
n.137A>G
n.110A>G
Xg.101407816T>GCA517525807GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>C (p.Arg30=)
n.7A>C
n.149A>C
n.86A>C
c.18A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.175A>C
c.301-4120T>G (n.301-4120T>G)
c.178-4120T>G (n.178-4120T>G)
n.72A>C
n.18A>C
c.409-4120T>G (n.409-4120T>G)
c.286-4120T>G (n.286-4120T>G)
n.116A>C
n.137A>C
n.110A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407816T=CA2448301265GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A= (p.Arg30=)
n.7A=
n.149A=
n.86A=
c.18A=
c.16A= (p.Arg6=)
n.175A=
c.301-4120T= (n.301-4120T=)
c.178-4120T= (n.178-4120T=)
n.72A=
n.18A=
c.409-4120T= (n.409-4120T=)
c.286-4120T= (n.286-4120T=)
n.116A=
n.137A=
n.110A=
Xg.101407817A>CCA517525809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>G (p.Ala29=)
n.6T>G
n.148T>G
n.85T>G
c.17T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
n.174T>G
c.301-4119A>C (n.301-4119A>C)
c.178-4119A>C (n.178-4119A>C)
n.71T>G
n.17T>G
c.409-4119A>C (n.409-4119A>C)
c.286-4119A>C (n.286-4119A>C)
n.115T>G
n.136T>G
n.109T>G
Xg.101407817A>GCA517525811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>C (p.Ala29=)
n.6T>C
n.148T>C
n.85T>C
c.17T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
n.174T>C
c.301-4119A>G (n.301-4119A>G)
c.178-4119A>G (n.178-4119A>G)
n.71T>C
n.17T>C
c.409-4119A>G (n.409-4119A>G)
c.286-4119A>G (n.286-4119A>G)
n.115T>C
n.136T>C
n.109T>C
Xg.101407817A>TCA517525812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>A (p.Ala29=)
n.6T>A
n.148T>A
n.85T>A
c.17T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
n.174T>A
c.301-4119A>T (n.301-4119A>T)
c.178-4119A>T (n.178-4119A>T)
n.71T>A
n.17T>A
c.409-4119A>T (n.409-4119A>T)
c.286-4119A>T (n.286-4119A>T)
n.115T>A
n.136T>A
n.109T>A
Xg.101407818G>ACA413937470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>T (p.Ala29Val)
n.5C>T
n.147C>T
n.84C>T
c.16C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.173C>T
c.301-4118G>A (n.301-4118G>A)
c.178-4118G>A (n.178-4118G>A)
n.70C>T
n.16C>T
c.409-4118G>A (n.409-4118G>A)
c.286-4118G>A (n.286-4118G>A)
n.114C>T
n.135C>T
n.108C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407818G>CCA413937476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.5C>G
n.147C>G
n.84C>G
c.16C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.173C>G
c.301-4118G>C (n.301-4118G>C)
c.178-4118G>C (n.178-4118G>C)
n.70C>G
n.16C>G
c.409-4118G>C (n.409-4118G>C)
c.286-4118G>C (n.286-4118G>C)
n.114C>G
n.135C>G
n.108C>G
Xg.101407818G=CA2448301266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C= (p.Ala29=)
n.5C=
n.147C=
n.84C=
c.16C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.173C=
c.301-4118G= (n.301-4118G=)
c.178-4118G= (n.178-4118G=)
n.70C=
n.16C=
c.409-4118G= (n.409-4118G=)
c.286-4118G= (n.286-4118G=)
n.114C=
n.135C=
n.108C=
Xg.101407818G>TCA413937477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.5C>A
n.147C>A
n.84C>A
c.16C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.173C>A
c.301-4118G>T (n.301-4118G>T)
c.178-4118G>T (n.178-4118G>T)
n.70C>A
n.16C>A
c.409-4118G>T (n.409-4118G>T)
c.286-4118G>T (n.286-4118G>T)
n.114C>A
n.135C>A
n.108C>A
Xg.101407819C>ACA413937480GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.4G>T
n.146G>T
n.83G>T
c.15G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.172G>T
c.301-4117C>A (n.301-4117C>A)
c.178-4117C>A (n.178-4117C>A)
n.69G>T
n.15G>T
c.409-4117C>A (n.409-4117C>A)
c.286-4117C>A (n.286-4117C>A)
n.113G>T
n.134G>T
n.107G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407819C=CA2448301268GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G= (p.Ala29=)
n.4G=
n.146G=
n.83G=
c.15G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.172G=
c.301-4117C= (n.301-4117C=)
c.178-4117C= (n.178-4117C=)
n.69G=
n.15G=
c.409-4117C= (n.409-4117C=)
c.286-4117C= (n.286-4117C=)
n.113G=
n.134G=
n.107G=
Xg.101407819C>GCA413937484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.4G>C
n.146G>C
n.83G>C
c.15G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.172G>C
c.301-4117C>G (n.301-4117C>G)
c.178-4117C>G (n.178-4117C>G)
n.69G>C
n.15G>C
c.409-4117C>G (n.409-4117C>G)
c.286-4117C>G (n.286-4117C>G)
n.113G>C
n.134G>C
n.107G>C
 ClinVar
Xg.101407819C>TCA032260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.4G>A
n.146G>A
n.83G>A
c.15G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.172G>A
c.301-4117C>T (n.301-4117C>T)
c.178-4117C>T (n.178-4117C>T)
n.69G>A
n.15G>A
c.409-4117C>T (n.409-4117C>T)
c.286-4117C>T (n.286-4117C>T)
n.113G>A
n.134G>A
n.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407822dupCA913190394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85dup (p.Ala29GlyfsTer2)
n.4dup
n.146dup
n.83dup
c.15dup
c.13dup (p.Ala5GlyfsTer2)
n.172dup
c.301-4114dup (n.301-4114dup)
c.178-4114dup (n.178-4114dup)
n.69dup
n.15dup
c.409-4114dup (n.409-4114dup)
c.286-4114dup (n.286-4114dup)
n.113dup
n.134dup
n.107dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407822delCA2555991616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85del (p.Ala29LeufsTer?)
n.4del
n.146del
n.83del
c.15del
c.13del (p.Ala5LeufsTer?)
n.172del
c.301-4114del (n.301-4114del)
c.178-4114del (n.178-4114del)
n.69del
n.15del
c.409-4114del (n.409-4114del)
c.286-4114del (n.286-4114del)
n.113del
n.134del
n.107del
Xg.101407819_101407845delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCA2448301267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_85delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG (p.Ala20=)
n.120_146delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.57_83delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.146_172delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
c.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
c.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
n.43_69delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
c.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
c.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
n.87_113delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.108_134delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.81_107delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
Xg.101407820C>ACA517525822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>T (p.Gly28=)
n.3G>T
n.145G>T
n.82G>T
c.14G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
n.171G>T
c.301-4116C>A (n.301-4116C>A)
c.178-4116C>A (n.178-4116C>A)
n.68G>T
n.14G>T
c.409-4116C>A (n.409-4116C>A)
c.286-4116C>A (n.286-4116C>A)
n.112G>T
n.133G>T
n.106G>T
Xg.101407820C=CA2448301269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G= (p.Gly28=)
n.3G=
n.145G=
n.82G=
c.14G=
c.12G= (p.Gly4=)
n.171G=
c.301-4116C= (n.301-4116C=)
c.178-4116C= (n.178-4116C=)
n.68G=
n.14G=
c.409-4116C= (n.409-4116C=)
c.286-4116C= (n.286-4116C=)
n.112G=
n.133G=
n.106G=
Xg.101407820C>GCA517525824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>C (p.Gly28=)
n.3G>C
n.145G>C
n.82G>C
c.14G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
n.171G>C
c.301-4116C>G (n.301-4116C>G)
c.178-4116C>G (n.178-4116C>G)
n.68G>C
n.14G>C
c.409-4116C>G (n.409-4116C>G)
c.286-4116C>G (n.286-4116C>G)
n.112G>C
n.133G>C
n.106G>C
Xg.101407820C>TCA517525826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>A (p.Gly28=)
n.3G>A
n.145G>A
n.82G>A
c.14G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
n.171G>A
c.301-4116C>T (n.301-4116C>T)
c.178-4116C>T (n.178-4116C>T)
n.68G>A
n.14G>A
c.409-4116C>T (n.409-4116C>T)
c.286-4116C>T (n.286-4116C>T)
n.112G>A
n.133G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407822_101407847delCA658799819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_84del (p.Ala20GlyfsTer2)
n.120_145del
n.57_82del
n.146_171del
c.301-4114_301-4089del (n.301-4114_301-4089del)
c.178-4114_178-4089del (n.178-4114_178-4089del)
n.43_68del
c.409-4114_409-4089del (n.409-4114_409-4089del)
c.286-4114_286-4089del (n.286-4114_286-4089del)
n.87_112del
n.108_133del
n.81_106del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407821C>ACA413937487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>T (p.Gly28Val)
n.2G>T
n.144G>T
n.81G>T
c.13G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.170G>T
c.301-4115C>A (n.301-4115C>A)
c.178-4115C>A (n.178-4115C>A)
n.67G>T
n.13G>T
c.409-4115C>A (n.409-4115C>A)
c.286-4115C>A (n.286-4115C>A)
n.111G>T
n.132G>T
n.105G>T
Xg.101407821C>GCA413937490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.2G>C
n.144G>C
n.81G>C
c.13G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.170G>C
c.301-4115C>G (n.301-4115C>G)
c.178-4115C>G (n.178-4115C>G)
n.67G>C
n.13G>C
c.409-4115C>G (n.409-4115C>G)
c.286-4115C>G (n.286-4115C>G)
n.111G>C
n.132G>C
n.105G>C
Xg.101407821C>TCA413937493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.2G>A
n.144G>A
n.81G>A
c.13G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.170G>A
c.301-4115C>T (n.301-4115C>T)
c.178-4115C>T (n.178-4115C>T)
n.67G>A
n.13G>A
c.409-4115C>T (n.409-4115C>T)
c.286-4115C>T (n.286-4115C>T)
n.111G>A
n.132G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
Xg.101407822C>ACA413937495GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.1G>T
n.143G>T
n.80G>T
c.12G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
n.169G>T
c.301-4114C>A (n.301-4114C>A)
c.178-4114C>A (n.178-4114C>A)
n.66G>T
n.12G>T
c.409-4114C>A (n.409-4114C>A)
c.286-4114C>A (n.286-4114C>A)
n.110G>T
n.131G>T
n.104G>T
Xg.101407822C>GCA413937498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1G>C
n.143G>C
n.80G>C
c.12G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.169G>C
c.301-4114C>G (n.301-4114C>G)
c.178-4114C>G (n.178-4114C>G)
n.66G>C
n.12G>C
c.409-4114C>G (n.409-4114C>G)
c.286-4114C>G (n.286-4114C>G)
n.110G>C
n.131G>C
n.104G>C
Xg.101407822C>TCA413937499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1G>A
n.143G>A
n.80G>A
c.12G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.169G>A
c.301-4114C>T (n.301-4114C>T)
c.178-4114C>T (n.178-4114C>T)
n.66G>A
n.12G>A
c.409-4114C>T (n.409-4114C>T)
c.286-4114C>T (n.286-4114C>T)
n.110G>A
n.131G>A
n.104G>A
Xg.101407823A>CCA517525844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>G (p.Pro27=)
n.142T>G
n.79T>G
c.11T>G
c.9T>G (p.Pro3=)
n.168T>G
c.301-4113A>C (n.301-4113A>C)
c.178-4113A>C (n.178-4113A>C)
n.65T>G
n.11T>G
c.409-4113A>C (n.409-4113A>C)
c.286-4113A>C (n.286-4113A>C)
n.109T>G
n.130T>G
n.103T>G
Xg.101407823A>GCA517525846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>C (p.Pro27=)
n.142T>C
n.79T>C
c.11T>C
c.9T>C (p.Pro3=)
n.168T>C
c.301-4113A>G (n.301-4113A>G)
c.178-4113A>G (n.178-4113A>G)
n.65T>C
n.11T>C
c.409-4113A>G (n.409-4113A>G)
c.286-4113A>G (n.286-4113A>G)
n.109T>C
n.130T>C
n.103T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407823A>TCA517525842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>A (p.Pro27=)
n.142T>A
n.79T>A
c.11T>A
c.9T>A (p.Pro3=)
n.168T>A
c.301-4113A>T (n.301-4113A>T)
c.178-4113A>T (n.178-4113A>T)
n.65T>A
n.11T>A
c.409-4113A>T (n.409-4113A>T)
c.286-4113A>T (n.286-4113A>T)
n.109T>A
n.130T>A
n.103T>A
Xg.101407823_101407824delinsAGCA2448301270GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80_81delinsCT (p.Pro27=)
n.141_142delinsCT
n.78_79delinsCT
c.10_11delinsCT
c.8_9delinsCT (p.Pro3=)
n.167_168delinsCT
c.301-4113_301-4112delinsAG (n.301-4113_301-4112delinsAG)
c.178-4113_178-4112delinsAG (n.178-4113_178-4112delinsAG)
n.64_65delinsCT
n.10_11delinsCT
c.409-4113_409-4112delinsAG (n.409-4113_409-4112delinsAG)
c.286-4113_286-4112delinsAG (n.286-4113_286-4112delinsAG)
n.108_109delinsCT
n.129_130delinsCT
n.102_103delinsCT
Xg.101407824G>ACA413937504GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.141C>T
n.78C>T
c.10C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.167C>T
c.301-4112G>A (n.301-4112G>A)
c.178-4112G>A (n.178-4112G>A)
n.64C>T
n.10C>T
c.409-4112G>A (n.409-4112G>A)
c.286-4112G>A (n.286-4112G>A)
n.108C>T
n.129C>T
n.102C>T
Xg.101407824G>CCA413937506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.141C>G
n.78C>G
c.10C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.167C>G
c.301-4112G>C (n.301-4112G>C)
c.178-4112G>C (n.178-4112G>C)
n.64C>G
n.10C>G
c.409-4112G>C (n.409-4112G>C)
c.286-4112G>C (n.286-4112G>C)
n.108C>G
n.129C>G
n.102C>G
Xg.101407824G>TCA413937510GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>A (p.Pro27His)
n.141C>A
n.78C>A
c.10C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
n.167C>A
c.301-4112G>T (n.301-4112G>T)
c.178-4112G>T (n.178-4112G>T)
n.64C>A
n.10C>A
c.409-4112G>T (n.409-4112G>T)
c.286-4112G>T (n.286-4112G>T)
n.108C>A
n.129C>A
n.102C>A
Xg.101407826delCA022094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80del (p.Pro27LeufsTer?)
n.141del
n.78del
c.10del
c.8del (p.Pro3LeufsTer?)
n.167del
c.301-4110del (n.301-4110del)
c.178-4110del (n.178-4110del)
n.64del
n.10del
c.409-4110del (n.409-4110del)
c.286-4110del (n.286-4110del)
n.108del
n.129del
n.102del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407825G>ACA413937526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.140C>T
n.77C>T
c.9C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.166C>T
c.301-4111G>A (n.301-4111G>A)
c.178-4111G>A (n.178-4111G>A)
n.63C>T
n.9C>T
c.409-4111G>A (n.409-4111G>A)
c.286-4111G>A (n.286-4111G>A)
n.107C>T
n.128C>T
n.101C>T
Xg.101407825G>CCA413937529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.140C>G
n.77C>G
c.9C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.166C>G
c.301-4111G>C (n.301-4111G>C)
c.178-4111G>C (n.178-4111G>C)
n.63C>G
n.9C>G
c.409-4111G>C (n.409-4111G>C)
c.286-4111G>C (n.286-4111G>C)
n.107C>G
n.128C>G
n.101C>G
Xg.101407825G>TCA413937515GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.140C>A
n.77C>A
c.9C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.166C>A
c.301-4111G>T (n.301-4111G>T)
c.178-4111G>T (n.178-4111G>T)
n.63C>A
n.9C>A
c.409-4111G>T (n.409-4111G>T)
c.286-4111G>T (n.286-4111G>T)
n.107C>A
n.128C>A
n.101C>A
Xg.101407826G>ACA352733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>T (p.Ile26=)
n.139C>T
n.76C>T
c.8C>T
c.6C>T (p.Ile2=)
n.165C>T
c.301-4110G>A (n.301-4110G>A)
c.178-4110G>A (n.178-4110G>A)
n.62C>T
n.8C>T
c.409-4110G>A (n.409-4110G>A)
c.286-4110G>A (n.286-4110G>A)
n.106C>T
n.127C>T
n.100C>T
 dbSNP
Xg.101407826G>CCA413937534GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>G (p.Ile26Met)
n.139C>G
n.76C>G
c.8C>G
c.6C>G (p.Ile2Met)
n.165C>G
c.301-4110G>C (n.301-4110G>C)
c.178-4110G>C (n.178-4110G>C)
n.62C>G
n.8C>G
c.409-4110G>C (n.409-4110G>C)
c.286-4110G>C (n.286-4110G>C)
n.106C>G
n.127C>G
n.100C>G
Xg.101407826G=CA2448301271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C= (p.Ile26=)
n.139C=
n.76C=
c.8C=
c.6C= (p.Ile2=)
n.165C=
c.301-4110G= (n.301-4110G=)
c.178-4110G= (n.178-4110G=)
n.62C=
n.8C=
c.409-4110G= (n.409-4110G=)
c.286-4110G= (n.286-4110G=)
n.106C=
n.127C=
n.100C=
Xg.101407826G>TCA517525871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>A (p.Ile26=)
n.139C>A
n.76C>A
c.8C>A
c.6C>A (p.Ile2=)
n.165C>A
c.301-4110G>T (n.301-4110G>T)
c.178-4110G>T (n.178-4110G>T)
n.62C>A
n.8C>A
c.409-4110G>T (n.409-4110G>T)
c.286-4110G>T (n.286-4110G>T)
n.106C>A
n.127C>A
n.100C>A
Xg.101407827A>CCA413937540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.138T>G
n.75T>G
c.7T>G
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.164T>G
c.301-4109A>C (n.301-4109A>C)
c.178-4109A>C (n.178-4109A>C)
n.61T>G
n.7T>G
c.409-4109A>C (n.409-4109A>C)
c.286-4109A>C (n.286-4109A>C)
n.105T>G
n.126T>G
n.99T>G
Xg.101407827A>GCA413937546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.138T>C
n.75T>C
c.7T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.164T>C
c.301-4109A>G (n.301-4109A>G)
c.178-4109A>G (n.178-4109A>G)
n.61T>C
n.7T>C
c.409-4109A>G (n.409-4109A>G)
c.286-4109A>G (n.286-4109A>G)
n.105T>C
n.126T>C
n.99T>C
Xg.101407827A>TCA413937549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.138T>A
n.75T>A
c.7T>A
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.164T>A
c.301-4109A>T (n.301-4109A>T)
c.178-4109A>T (n.178-4109A>T)
n.61T>A
n.7T>A
c.409-4109A>T (n.409-4109A>T)
c.286-4109A>T (n.286-4109A>T)
n.105T>A
n.126T>A
n.99T>A
Xg.101407827dupCA2695235920GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77dup (p.Gly28TrpfsTer3)
n.138dup
n.75dup
c.7dup
c.5dup (p.Gly4TrpfsTer3)
n.164dup
c.301-4109dup (n.301-4109dup)
c.178-4109dup (n.178-4109dup)
n.61dup
n.7dup
c.409-4109dup (n.409-4109dup)
c.286-4109dup (n.286-4109dup)
n.105dup
n.126dup
n.99dup
Xg.101407828T>ACA352794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.137A>T
n.74A>T
c.6A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.163A>T
c.301-4108T>A (n.301-4108T>A)
c.178-4108T>A (n.178-4108T>A)
n.60A>T
n.6A>T
c.409-4108T>A (n.409-4108T>A)
c.286-4108T>A (n.286-4108T>A)
n.104A>T
n.125A>T
n.98A>T
 dbSNP
Xg.101407828T>CCA413937552GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>G (p.Ile26Val)
n.137A>G
n.74A>G
c.6A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.163A>G
c.301-4108T>C (n.301-4108T>C)
c.178-4108T>C (n.178-4108T>C)
n.60A>G
n.6A>G
c.409-4108T>C (n.409-4108T>C)
c.286-4108T>C (n.286-4108T>C)
n.104A>G
n.125A>G
n.98A>G
 gnomAD v4
Xg.101407828T>GCA413937555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.137A>C
n.74A>C
c.6A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.163A>C
c.301-4108T>G (n.301-4108T>G)
c.178-4108T>G (n.178-4108T>G)
n.60A>C
n.6A>C
c.409-4108T>G (n.409-4108T>G)
c.286-4108T>G (n.286-4108T>G)
n.104A>C
n.125A>C
n.98A>C
Xg.101407828T=CA2448301272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A= (p.Ile26=)
n.137A=
n.74A=
c.6A=
c.4A= (p.Ile2=)
n.163A=
c.301-4108T= (n.301-4108T=)
c.178-4108T= (n.178-4108T=)
n.60A=
n.6A=
c.409-4108T= (n.409-4108T=)
c.286-4108T= (n.286-4108T=)
n.104A=
n.125A=
n.98A=
Xg.101407829G>ACA517525881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>T (p.Asp25=)
n.136C>T
n.73C>T
c.5C>T
c.3C>T (p.Asp1=)
n.162C>T
c.301-4107G>A (n.301-4107G>A)
c.178-4107G>A (n.178-4107G>A)
n.59C>T
n.5C>T
c.409-4107G>A (n.409-4107G>A)
c.286-4107G>A (n.286-4107G>A)
n.103C>T
n.124C>T
n.97C>T
Xg.101407829G>CCA413937558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.136C>G
n.73C>G
c.5C>G
c.3C>G (p.Asp1Glu)
n.162C>G
c.301-4107G>C (n.301-4107G>C)
c.178-4107G>C (n.178-4107G>C)
n.59C>G
n.5C>G
c.409-4107G>C (n.409-4107G>C)
c.286-4107G>C (n.286-4107G>C)
n.103C>G
n.124C>G
n.97C>G
Xg.101407829G>TCA413937560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.136C>A
n.73C>A
c.5C>A
c.3C>A (p.Asp1Glu)
n.162C>A
c.301-4107G>T (n.301-4107G>T)
c.178-4107G>T (n.178-4107G>T)
n.59C>A
n.5C>A
c.409-4107G>T (n.409-4107G>T)
c.286-4107G>T (n.286-4107G>T)
n.103C>A
n.124C>A
n.97C>A
Xg.101407830T>ACA413937563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>T (p.Asp25Val)
n.135A>T
n.72A>T
c.4A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
n.161A>T
c.301-4106T>A (n.301-4106T>A)
c.178-4106T>A (n.178-4106T>A)
n.58A>T
n.4A>T
c.409-4106T>A (n.409-4106T>A)
c.286-4106T>A (n.286-4106T>A)
n.102A>T
n.123A>T
n.96A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407830T>CCA413937566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.135A>G
n.72A>G
c.4A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
n.161A>G
c.301-4106T>C (n.301-4106T>C)
c.178-4106T>C (n.178-4106T>C)
n.58A>G
n.4A>G
c.409-4106T>C (n.409-4106T>C)
c.286-4106T>C (n.286-4106T>C)
n.102A>G
n.123A>G
n.96A>G
 gnomAD v4
Xg.101407830T>GCA413937568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.135A>C
n.72A>C
c.4A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
n.161A>C
c.301-4106T>G (n.301-4106T>G)
c.178-4106T>G (n.178-4106T>G)
n.58A>C
n.4A>C
c.409-4106T>G (n.409-4106T>G)
c.286-4106T>G (n.286-4106T>G)
n.102A>C
n.123A>C
n.96A>C
Xg.101407830T=CA2448301273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A= (p.Asp25=)
n.135A=
n.72A=
c.4A=
c.2A= (p.Asp1=)
n.161A=
c.301-4106T= (n.301-4106T=)
c.178-4106T= (n.178-4106T=)
n.58A=
n.4A=
c.409-4106T= (n.409-4106T=)
c.286-4106T= (n.286-4106T=)
n.102A=
n.123A=
n.96A=
Xg.101407831C>ACA413937576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.134G>T
n.71G>T
c.3G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
n.160G>T
c.301-4105C>A (n.301-4105C>A)
c.178-4105C>A (n.178-4105C>A)
n.57G>T
n.3G>T
c.409-4105C>A (n.409-4105C>A)
c.286-4105C>A (n.286-4105C>A)
n.101G>T
n.122G>T
n.95G>T
 ClinVar
Xg.101407831C=CA2448301274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G= (p.Asp25=)
n.134G=
n.71G=
c.3G=
c.1G= (p.Asp1=)
n.160G=
c.301-4105C= (n.301-4105C=)
c.178-4105C= (n.178-4105C=)
n.57G=
n.3G=
c.409-4105C= (n.409-4105C=)
c.286-4105C= (n.286-4105C=)
n.101G=
n.122G=
n.95G=
Xg.101407831C>GCA413937571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>C (p.Asp25His)
n.134G>C
n.71G>C
c.3G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
n.160G>C
c.301-4105C>G (n.301-4105C>G)
c.178-4105C>G (n.178-4105C>G)
n.57G>C
n.3G>C
c.409-4105C>G (n.409-4105C>G)
c.286-4105C>G (n.286-4105C>G)
n.101G>C
n.122G>C
n.95G>C
Xg.101407831C>TCA031966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.134G>A
n.71G>A
c.3G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
n.160G>A
c.301-4105C>T (n.301-4105C>T)
c.178-4105C>T (n.178-4105C>T)
n.57G>A
n.3G>A
c.409-4105C>T (n.409-4105C>T)
c.286-4105C>T (n.286-4105C>T)
n.101G>A
n.122G>A
n.95G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101407833_101407847delCA2695235921GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_73del (p.Ala20_Trp24del)
n.120_134del
n.57_71del
n.146_160del
c.301-4103_301-4089del (n.301-4103_301-4089del)
c.178-4103_178-4089del (n.178-4103_178-4089del)
n.43_57del
c.409-4103_409-4089del (n.409-4103_409-4089del)
c.286-4103_286-4089del (n.286-4103_286-4089del)
n.87_101del
n.108_122del
n.81_95del
Xg.101407832C>ACA413937579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.133G>T
n.70G>T
c.2G>T
n.159G>T
c.301-4104C>A (n.301-4104C>A)
c.178-4104C>A (n.178-4104C>A)
n.56G>T
n.2G>T
c.409-4104C>A (n.409-4104C>A)
c.286-4104C>A (n.286-4104C>A)
n.100G>T
n.121G>T
n.94G>T
Xg.101407832C=CA2448301275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G= (p.Trp24=)
n.133G=
n.70G=
c.2G=
n.159G=
c.301-4104C= (n.301-4104C=)
c.178-4104C= (n.178-4104C=)
n.56G=
n.2G=
c.409-4104C= (n.409-4104C=)
c.286-4104C= (n.286-4104C=)
n.100G=
n.121G=
n.94G=
Xg.101407832C>GCA413937581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.133G>C
n.70G>C
c.2G>C
n.159G>C
c.301-4104C>G (n.301-4104C>G)
c.178-4104C>G (n.178-4104C>G)
n.56G>C
n.2G>C
c.409-4104C>G (n.409-4104C>G)
c.286-4104C>G (n.286-4104C>G)
n.100G>C
n.121G>C
n.94G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407832C>TCA352498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.133G>A
n.70G>A
c.2G>A
n.159G>A
c.301-4104C>T (n.301-4104C>T)
c.178-4104C>T (n.178-4104C>T)
n.56G>A
n.2G>A
c.409-4104C>T (n.409-4104C>T)
c.286-4104C>T (n.286-4104C>T)
n.100G>A
n.121G>A
n.94G>A
 dbSNP
Xg.101407839_101407852dupCA658684326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_72dup (p.Asp25ProfsTer?)
n.120_133dup
n.57_70dup
n.146_159dup
c.301-4097_301-4084dup (n.301-4097_301-4084dup)
c.178-4097_178-4084dup (n.178-4097_178-4084dup)
n.43_56dup
c.409-4097_409-4084dup (n.409-4097_409-4084dup)
c.286-4097_286-4084dup (n.286-4097_286-4084dup)
n.87_100dup
n.108_121dup
n.81_94dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407839_101407852delCA2695235922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_72del (p.Ala20GlyfsTer6)
n.120_133del
n.57_70del
n.146_159del
c.301-4097_301-4084del (n.301-4097_301-4084del)
c.178-4097_178-4084del (n.178-4097_178-4084del)
n.43_56del
c.409-4097_409-4084del (n.409-4097_409-4084del)
c.286-4097_286-4084del (n.286-4097_286-4084del)
n.87_100del
n.108_121del
n.81_94del
Xg.101407833C>ACA413937587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.132G>T
n.69G>T
c.1G>T
n.158G>T
c.301-4103C>A (n.301-4103C>A)
c.178-4103C>A (n.178-4103C>A)
n.55G>T
n.1G>T
c.409-4103C>A (n.409-4103C>A)
c.286-4103C>A (n.286-4103C>A)
n.99G>T
n.120G>T
n.93G>T
Xg.101407833C=CA2448301276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G= (p.Trp24=)
n.132G=
n.69G=
c.1G=
n.158G=
c.301-4103C= (n.301-4103C=)
c.178-4103C= (n.178-4103C=)
n.55G=
n.1G=
c.409-4103C= (n.409-4103C=)
c.286-4103C= (n.286-4103C=)
n.99G=
n.120G=
n.93G=
Xg.101407833C>GCA413937590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.132G>C
n.69G>C
c.1G>C
n.158G>C
c.301-4103C>G (n.301-4103C>G)
c.178-4103C>G (n.178-4103C>G)
n.55G>C
n.1G>C
c.409-4103C>G (n.409-4103C>G)
c.286-4103C>G (n.286-4103C>G)
n.99G>C
n.120G>C
n.93G>C
Xg.101407833C>TCA352857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.132G>A
n.69G>A
c.1G>A
n.158G>A
c.301-4103C>T (n.301-4103C>T)
c.178-4103C>T (n.178-4103C>T)
n.55G>A
n.1G>A
c.409-4103C>T (n.409-4103C>T)
c.286-4103C>T (n.286-4103C>T)
n.99G>A
n.120G>A
n.93G>A
 dbSNP
Xg.101407834A=CA2448301277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T= (p.Trp24=)
n.131T=
n.68T=
n.157T=
c.301-4102A= (n.301-4102A=)
c.178-4102A= (n.178-4102A=)
n.54T=
c.409-4102A= (n.409-4102A=)
c.286-4102A= (n.286-4102A=)
n.98T=
n.119T=
n.92T=
Xg.101407834A>CCA413937600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.131T>G
n.68T>G
n.157T>G
c.301-4102A>C (n.301-4102A>C)
c.178-4102A>C (n.178-4102A>C)
n.54T>G
c.409-4102A>C (n.409-4102A>C)
c.286-4102A>C (n.286-4102A>C)
n.98T>G
n.119T>G
n.92T>G
Xg.101407834A>GCA413937603GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.131T>C
n.68T>C
n.157T>C
c.301-4102A>G (n.301-4102A>G)
c.178-4102A>G (n.178-4102A>G)
n.54T>C
c.409-4102A>G (n.409-4102A>G)
c.286-4102A>G (n.286-4102A>G)
n.98T>C
n.119T>C
n.92T>C
Xg.101407834A>TCA021990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.131T>A
n.68T>A
n.157T>A
c.301-4102A>T (n.301-4102A>T)
c.178-4102A>T (n.178-4102A>T)
n.54T>A
c.409-4102A>T (n.409-4102A>T)
c.286-4102A>T (n.286-4102A>T)
n.98T>A
n.119T>A
n.92T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407835G>ACA517525902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>T (p.Ser23=)
n.130C>T
n.67C>T
n.156C>T
c.301-4101G>A (n.301-4101G>A)
c.178-4101G>A (n.178-4101G>A)
n.53C>T
c.409-4101G>A (n.409-4101G>A)
c.286-4101G>A (n.286-4101G>A)
n.97C>T
n.118C>T
n.91C>T
Xg.101407835G>CCA517525903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>G (p.Ser23=)
n.130C>G
n.67C>G
n.156C>G
c.301-4101G>C (n.301-4101G>C)
c.178-4101G>C (n.178-4101G>C)
n.53C>G
c.409-4101G>C (n.409-4101G>C)
c.286-4101G>C (n.286-4101G>C)
n.97C>G
n.118C>G
n.91C>G
 gnomAD v4
Xg.101407835G>TCA517525904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>A (p.Ser23=)
n.130C>A
n.67C>A
n.156C>A
c.301-4101G>T (n.301-4101G>T)
c.178-4101G>T (n.178-4101G>T)
n.53C>A
c.409-4101G>T (n.409-4101G>T)
c.286-4101G>T (n.286-4101G>T)
n.97C>A
n.118C>A
n.91C>A
Xg.101407836G>ACA413937608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.129C>T
n.66C>T
n.155C>T
c.301-4100G>A (n.301-4100G>A)
c.178-4100G>A (n.178-4100G>A)
n.52C>T
c.409-4100G>A (n.409-4100G>A)
c.286-4100G>A (n.286-4100G>A)
n.96C>T
n.117C>T
n.90C>T
Xg.101407836G>CCA413937611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.129C>G
n.66C>G
n.155C>G
c.301-4100G>C (n.301-4100G>C)
c.178-4100G>C (n.178-4100G>C)
n.52C>G
c.409-4100G>C (n.409-4100G>C)
c.286-4100G>C (n.286-4100G>C)
n.96C>G
n.117C>G
n.90C>G
 gnomAD v4
Xg.101407836G>TCA413937612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.129C>A
n.66C>A
n.155C>A
c.301-4100G>T (n.301-4100G>T)
c.178-4100G>T (n.178-4100G>T)
n.52C>A
c.409-4100G>T (n.409-4100G>T)
c.286-4100G>T (n.286-4100G>T)
n.96C>A
n.117C>A
n.90C>A
Xg.101407837A>CCA413937618GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.128T>G
n.65T>G
n.154T>G
c.301-4099A>C (n.301-4099A>C)
c.178-4099A>C (n.178-4099A>C)
n.51T>G
c.409-4099A>C (n.409-4099A>C)
c.286-4099A>C (n.286-4099A>C)
n.95T>G
n.116T>G
n.89T>G
Xg.101407837A>GCA413937630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.128T>C
n.65T>C
n.154T>C
c.301-4099A>G (n.301-4099A>G)
c.178-4099A>G (n.178-4099A>G)
n.51T>C
c.409-4099A>G (n.409-4099A>G)
c.286-4099A>G (n.286-4099A>G)
n.95T>C
n.116T>C
n.89T>C
Xg.101407837A>TCA413937616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.128T>A
n.65T>A
n.154T>A
c.301-4099A>T (n.301-4099A>T)
c.178-4099A>T (n.178-4099A>T)
n.51T>A
c.409-4099A>T (n.409-4099A>T)
c.286-4099A>T (n.286-4099A>T)
n.95T>A
n.116T>A
n.89T>A
Xg.101407838A>CCA517525909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>G (p.Val22=)
n.127T>G
n.64T>G
n.153T>G
c.301-4098A>C (n.301-4098A>C)
c.178-4098A>C (n.178-4098A>C)
n.50T>G
c.409-4098A>C (n.409-4098A>C)
c.286-4098A>C (n.286-4098A>C)
n.94T>G
n.115T>G
n.88T>G
Xg.101407838A>GCA517525910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>C (p.Val22=)
n.127T>C
n.64T>C
n.153T>C
c.301-4098A>G (n.301-4098A>G)
c.178-4098A>G (n.178-4098A>G)
n.50T>C
c.409-4098A>G (n.409-4098A>G)
c.286-4098A>G (n.286-4098A>G)
n.94T>C
n.115T>C
n.88T>C
Xg.101407838A>TCA517525912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>A (p.Val22=)
n.127T>A
n.64T>A
n.153T>A
c.301-4098A>T (n.301-4098A>T)
c.178-4098A>T (n.178-4098A>T)
n.50T>A
c.409-4098A>T (n.409-4098A>T)
c.286-4098A>T (n.286-4098A>T)
n.94T>A
n.115T>A
n.88T>A
Xg.101407839A=CA2448301278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T= (p.Val22=)
n.126T=
n.63T=
n.152T=
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n.49T=
c.409-4097A= (n.409-4097A=)
c.286-4097A= (n.286-4097A=)
n.93T=
n.114T=
n.87T=
Xg.101407839A>CCA352696GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>G (p.Val22Gly)
n.126T>G
n.63T>G
n.152T>G
c.301-4097A>C (n.301-4097A>C)
c.178-4097A>C (n.178-4097A>C)
n.49T>G
c.409-4097A>C (n.409-4097A>C)
c.286-4097A>C (n.286-4097A>C)
n.93T>G
n.114T>G
n.87T>G
 dbSNP
Xg.101407839A>GCA413937634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>C (p.Val22Ala)
n.126T>C
n.63T>C
n.152T>C
c.301-4097A>G (n.301-4097A>G)
c.178-4097A>G (n.178-4097A>G)
n.49T>C
c.409-4097A>G (n.409-4097A>G)
c.286-4097A>G (n.286-4097A>G)
n.93T>C
n.114T>C
n.87T>C
Xg.101407839A>TCA413937637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>A (p.Val22Asp)
n.126T>A
n.63T>A
n.152T>A
c.301-4097A>T (n.301-4097A>T)
c.178-4097A>T (n.178-4097A>T)
n.49T>A
c.409-4097A>T (n.409-4097A>T)
c.286-4097A>T (n.286-4097A>T)
n.93T>A
n.114T>A
n.87T>A

Number of alleles fetched