Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.101407686_101407689delCA2694299220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+23_194+26del (n.194+23_194+26del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.178+24del
n.124+24del
c.409-4249del (n.409-4249del)
c.286-4249del (n.286-4249del)
n.222+24del
n.243+24del
n.216+24del
 gnomAD v4
Xg.101407687A>GCA2694299223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+23T>C (n.194+23T>C)
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 gnomAD v4
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n.124+22C>T
c.409-4248G>A (n.409-4248G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407688G=CA2448301195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+22C= (n.194+22C=)
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n.178+22C>A
n.124+22C>A
c.409-4248G>T (n.409-4248G>T)
c.286-4248G>T (n.286-4248G>T)
n.222+22C>A
n.243+22C>A
n.216+22C>A
 gnomAD v4
Xg.101407689G>TCA2520445151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+21C>A (n.194+21C>A)
n.113+21C>A
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n.281+21C>A
c.301-4247G>T (n.301-4247G>T)
c.178-4247G>T (n.178-4247G>T)
n.178+21C>A
n.124+21C>A
c.409-4247G>T (n.409-4247G>T)
c.286-4247G>T (n.286-4247G>T)
n.222+21C>A
n.243+21C>A
n.216+21C>A
Xg.101407691A>CCA2694299224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>G (n.194+19T>G)
n.113+19T>G
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c.124+19T>G
c.122+19T>G (n.122+19T>G)
n.281+19T>G
c.301-4245A>C (n.301-4245A>C)
c.178-4245A>C (n.178-4245A>C)
n.178+19T>G
n.124+19T>G
c.409-4245A>C (n.409-4245A>C)
c.286-4245A>C (n.286-4245A>C)
n.222+19T>G
n.243+19T>G
n.216+19T>G
 gnomAD v4
Xg.101407691A>GCA2694299225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>C (n.194+19T>C)
n.113+19T>C
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c.124+19T>C
c.122+19T>C (n.122+19T>C)
n.281+19T>C
c.301-4245A>G (n.301-4245A>G)
c.178-4245A>G (n.178-4245A>G)
n.178+19T>C
n.124+19T>C
c.409-4245A>G (n.409-4245A>G)
c.286-4245A>G (n.286-4245A>G)
n.222+19T>C
n.243+19T>C
n.216+19T>C
 gnomAD v4
Xg.101407692G>TCA2694299226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+18C>A (n.194+18C>A)
n.113+18C>A
n.255+18C>A
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c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.281+18C>A
c.301-4244G>T (n.301-4244G>T)
c.178-4244G>T (n.178-4244G>T)
n.178+18C>A
n.124+18C>A
c.409-4244G>T (n.409-4244G>T)
c.286-4244G>T (n.286-4244G>T)
n.222+18C>A
n.243+18C>A
n.216+18C>A
 gnomAD v4
Xg.101407693T>CCA021571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A>G (n.194+17A>G)
n.113+17A>G
n.255+17A>G
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c.122+17A>G (n.122+17A>G)
n.281+17A>G
c.301-4243T>C (n.301-4243T>C)
c.178-4243T>C (n.178-4243T>C)
n.178+17A>G
n.124+17A>G
c.409-4243T>C (n.409-4243T>C)
c.286-4243T>C (n.286-4243T>C)
n.222+17A>G
n.243+17A>G
n.216+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407693T=CA2448301196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A= (n.194+17A=)
n.113+17A=
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n.281+17A=
c.301-4243T= (n.301-4243T=)
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n.178+17A=
n.124+17A=
c.409-4243T= (n.409-4243T=)
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n.222+17A=
n.243+17A=
n.216+17A=
Xg.101407695C=CA2448301197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G= (n.194+15G=)
n.113+15G=
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c.122+15G= (n.122+15G=)
n.281+15G=
c.301-4241C= (n.301-4241C=)
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n.178+15G=
n.124+15G=
c.409-4241C= (n.409-4241C=)
c.286-4241C= (n.286-4241C=)
n.222+15G=
n.243+15G=
n.216+15G=
Xg.101407695C>TCA1135858538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G>A (n.194+15G>A)
n.113+15G>A
n.255+15G>A
n.192+15G>A
c.124+15G>A
c.122+15G>A (n.122+15G>A)
n.281+15G>A
c.301-4241C>T (n.301-4241C>T)
c.178-4241C>T (n.178-4241C>T)
n.178+15G>A
n.124+15G>A
c.409-4241C>T (n.409-4241C>T)
c.286-4241C>T (n.286-4241C>T)
n.222+15G>A
n.243+15G>A
n.216+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407696C=CA2448301198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G= (n.194+14G=)
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n.255+14G=
n.192+14G=
c.124+14G=
c.122+14G= (n.122+14G=)
n.281+14G=
c.301-4240C= (n.301-4240C=)
c.178-4240C= (n.178-4240C=)
n.178+14G=
n.124+14G=
c.409-4240C= (n.409-4240C=)
c.286-4240C= (n.286-4240C=)
n.222+14G=
n.243+14G=
n.216+14G=
Xg.101407696C>GCA10577195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G>C (n.194+14G>C)
n.113+14G>C
n.255+14G>C
n.192+14G>C
c.124+14G>C
c.122+14G>C (n.122+14G>C)
n.281+14G>C
c.301-4240C>G (n.301-4240C>G)
c.178-4240C>G (n.178-4240C>G)
n.178+14G>C
n.124+14G>C
c.409-4240C>G (n.409-4240C>G)
c.286-4240C>G (n.286-4240C>G)
n.222+14G>C
n.243+14G>C
n.216+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407697C>TCA2579664566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+13G>A (n.194+13G>A)
n.113+13G>A
n.255+13G>A
n.192+13G>A
c.124+13G>A
c.122+13G>A (n.122+13G>A)
n.281+13G>A
c.301-4239C>T (n.301-4239C>T)
c.178-4239C>T (n.178-4239C>T)
n.178+13G>A
n.124+13G>A
c.409-4239C>T (n.409-4239C>T)
c.286-4239C>T (n.286-4239C>T)
n.222+13G>A
n.243+13G>A
n.216+13G>A
Xg.101407698A>GCA037801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+12T>C (n.194+12T>C)
n.113+12T>C
n.255+12T>C
n.192+12T>C
c.124+12T>C
c.122+12T>C (n.122+12T>C)
n.281+12T>C
c.301-4238A>G (n.301-4238A>G)
c.178-4238A>G (n.178-4238A>G)
n.178+12T>C
n.124+12T>C
c.409-4238A>G (n.409-4238A>G)
c.286-4238A>G (n.286-4238A>G)
n.222+12T>C
n.243+12T>C
n.216+12T>C
Xg.101407702T=CA2448301199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+8A= (n.194+8A=)
n.113+8A=
n.255+8A=
n.192+8A=
c.124+8A=
c.122+8A= (n.122+8A=)
n.281+8A=
c.301-4234T= (n.301-4234T=)
c.178-4234T= (n.178-4234T=)
n.178+8A=
n.124+8A=
c.409-4234T= (n.409-4234T=)
c.286-4234T= (n.286-4234T=)
n.222+8A=
n.243+8A=
n.216+8A=
Xg.101407703C>GCA2694299227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>C (n.194+7G>C)
n.113+7G>C
n.255+7G>C
n.192+7G>C
c.124+7G>C
c.122+7G>C (n.122+7G>C)
n.281+7G>C
c.301-4233C>G (n.301-4233C>G)
c.178-4233C>G (n.178-4233C>G)
n.178+7G>C
n.124+7G>C
c.409-4233C>G (n.409-4233C>G)
c.286-4233C>G (n.286-4233C>G)
n.222+7G>C
n.243+7G>C
n.216+7G>C
 gnomAD v4
Xg.101407703C>TCA2580100105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>A (n.194+7G>A)
n.113+7G>A
n.255+7G>A
n.192+7G>A
c.124+7G>A
c.122+7G>A (n.122+7G>A)
n.281+7G>A
c.301-4233C>T (n.301-4233C>T)
c.178-4233C>T (n.178-4233C>T)
n.178+7G>A
n.124+7G>A
c.409-4233C>T (n.409-4233C>T)
c.286-4233C>T (n.286-4233C>T)
n.222+7G>A
n.243+7G>A
n.216+7G>A
 ClinVar
Xg.101407703_101407704insGCCA2448301200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7_194+8insCG (n.194+7_194+8insCG)
n.113+7_113+8insCG
n.255+7_255+8insCG
n.192+7_192+8insCG
c.124+7_124+8insCG
c.122+7_122+8insCG (n.122+7_122+8insCG)
n.281+7_281+8insCG
c.301-4233_301-4232insGC (n.301-4233_301-4232insGC)
c.178-4233_178-4232insGC (n.178-4233_178-4232insGC)
n.178+7_178+8insCG
n.124+7_124+8insCG
c.409-4233_409-4232insGC (n.409-4233_409-4232insGC)
c.286-4233_286-4232insGC (n.286-4233_286-4232insGC)
n.222+7_222+8insCG
n.243+7_243+8insCG
n.216+7_216+8insCG
 dbSNP
Xg.101407704T>ACA037770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>T (n.194+6A>T)
n.113+6A>T
n.255+6A>T
n.192+6A>T
c.124+6A>T
c.122+6A>T (n.122+6A>T)
n.281+6A>T
c.301-4232T>A (n.301-4232T>A)
c.178-4232T>A (n.178-4232T>A)
n.178+6A>T
n.124+6A>T
c.409-4232T>A (n.409-4232T>A)
c.286-4232T>A (n.286-4232T>A)
n.222+6A>T
n.243+6A>T
n.216+6A>T
Xg.101407704T>CCA037779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>G (n.194+6A>G)
n.113+6A>G
n.255+6A>G
n.192+6A>G
c.124+6A>G
c.122+6A>G (n.122+6A>G)
n.281+6A>G
c.301-4232T>C (n.301-4232T>C)
c.178-4232T>C (n.178-4232T>C)
n.178+6A>G
n.124+6A>G
c.409-4232T>C (n.409-4232T>C)
c.286-4232T>C (n.286-4232T>C)
n.222+6A>G
n.243+6A>G
n.216+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407704T=CA2448301201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A= (n.194+6A=)
n.113+6A=
n.255+6A=
n.192+6A=
c.124+6A=
c.122+6A= (n.122+6A=)
n.281+6A=
c.301-4232T= (n.301-4232T=)
c.178-4232T= (n.178-4232T=)
n.178+6A=
n.124+6A=
c.409-4232T= (n.409-4232T=)
c.286-4232T= (n.286-4232T=)
n.222+6A=
n.243+6A=
n.216+6A=
Xg.101407705G>TCA2694299228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+5C>A (n.194+5C>A)
n.113+5C>A
n.255+5C>A
n.192+5C>A
c.124+5C>A
c.122+5C>A (n.122+5C>A)
n.281+5C>A
c.301-4231G>T (n.301-4231G>T)
c.178-4231G>T (n.178-4231G>T)
n.178+5C>A
n.124+5C>A
c.409-4231G>T (n.409-4231G>T)
c.286-4231G>T (n.286-4231G>T)
n.222+5C>A
n.243+5C>A
n.216+5C>A
 gnomAD v4
Xg.101407708A=CA2448301202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T= (n.194+2T=)
n.113+2T=
n.255+2T=
n.192+2T=
c.124+2T=
c.122+2T= (n.122+2T=)
n.281+2T=
c.301-4228A= (n.301-4228A=)
c.178-4228A= (n.178-4228A=)
n.178+2T=
n.124+2T=
c.409-4228A= (n.409-4228A=)
c.286-4228A= (n.286-4228A=)
n.222+2T=
n.243+2T=
n.216+2T=
Xg.101407708A>CCA413936537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>G (n.194+2T>G)
n.113+2T>G
n.255+2T>G
n.192+2T>G
c.124+2T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.281+2T>G
c.301-4228A>C (n.301-4228A>C)
c.178-4228A>C (n.178-4228A>C)
n.178+2T>G
n.124+2T>G
c.409-4228A>C (n.409-4228A>C)
c.286-4228A>C (n.286-4228A>C)
n.222+2T>G
n.243+2T>G
n.216+2T>G
 dbSNP
Xg.101407708A>GCA413936538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.113+2T>C
n.255+2T>C
n.192+2T>C
c.124+2T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.281+2T>C
c.301-4228A>G (n.301-4228A>G)
c.178-4228A>G (n.178-4228A>G)
n.178+2T>C
n.124+2T>C
c.409-4228A>G (n.409-4228A>G)
c.286-4228A>G (n.286-4228A>G)
n.222+2T>C
n.243+2T>C
n.216+2T>C
Xg.101407708A>TCA413936536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.113+2T>A
n.255+2T>A
n.192+2T>A
c.124+2T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.281+2T>A
c.301-4228A>T (n.301-4228A>T)
c.178-4228A>T (n.178-4228A>T)
n.178+2T>A
n.124+2T>A
c.409-4228A>T (n.409-4228A>T)
c.286-4228A>T (n.286-4228A>T)
n.222+2T>A
n.243+2T>A
n.216+2T>A
Xg.101407709C>ACA413936542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>T (n.194+1G>T)
n.113+1G>T
n.255+1G>T
n.192+1G>T
c.124+1G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.281+1G>T
c.301-4227C>A (n.301-4227C>A)
c.178-4227C>A (n.178-4227C>A)
n.178+1G>T
n.124+1G>T
c.409-4227C>A (n.409-4227C>A)
c.286-4227C>A (n.286-4227C>A)
n.222+1G>T
n.243+1G>T
n.216+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407709C=CA2448301203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G= (n.194+1G=)
n.113+1G=
n.255+1G=
n.192+1G=
c.124+1G=
c.122+1G= (n.122+1G=)
n.281+1G=
c.301-4227C= (n.301-4227C=)
c.178-4227C= (n.178-4227C=)
n.178+1G=
n.124+1G=
c.409-4227C= (n.409-4227C=)
c.286-4227C= (n.286-4227C=)
n.222+1G=
n.243+1G=
n.216+1G=
Xg.101407709C>GCA413936550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.113+1G>C
n.255+1G>C
n.192+1G>C
c.124+1G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.281+1G>C
c.301-4227C>G (n.301-4227C>G)
c.178-4227C>G (n.178-4227C>G)
n.178+1G>C
n.124+1G>C
c.409-4227C>G (n.409-4227C>G)
c.286-4227C>G (n.286-4227C>G)
n.222+1G>C
n.243+1G>C
n.216+1G>C
Xg.101407709C>TCA352899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.113+1G>A
n.255+1G>A
n.192+1G>A
c.124+1G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.281+1G>A
c.301-4227C>T (n.301-4227C>T)
c.178-4227C>T (n.178-4227C>T)
n.178+1G>A
n.124+1G>A
c.409-4227C>T (n.409-4227C>T)
c.286-4227C>T (n.286-4227C>T)
n.222+1G>A
n.243+1G>A
n.216+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407710C>ACA413936562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.113G>T
n.255G>T
n.192G>T
c.124G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.281G>T
c.301-4226C>A (n.301-4226C>A)
c.178-4226C>A (n.178-4226C>A)
n.178G>T
n.124G>T
c.409-4226C>A (n.409-4226C>A)
c.286-4226C>A (n.286-4226C>A)
n.222G>T
n.243G>T
n.216G>T
Xg.101407710C=CA2448301204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G= (p.Ser65=)
n.113G=
n.255G=
n.192G=
c.124G=
c.122G= (p.Ser41=)
n.281G=
c.301-4226C= (n.301-4226C=)
c.178-4226C= (n.178-4226C=)
n.178G=
n.124G=
c.409-4226C= (n.409-4226C=)
c.286-4226C= (n.286-4226C=)
n.222G=
n.243G=
n.216G=
Xg.101407710C>GCA021577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.113G>C
n.255G>C
n.192G>C
c.124G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.281G>C
c.301-4226C>G (n.301-4226C>G)
c.178-4226C>G (n.178-4226C>G)
n.178G>C
n.124G>C
c.409-4226C>G (n.409-4226C>G)
c.286-4226C>G (n.286-4226C>G)
n.222G>C
n.243G>C
n.216G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407710C>TCA413936563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.113G>A
n.255G>A
n.192G>A
c.124G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.281G>A
c.301-4226C>T (n.301-4226C>T)
c.178-4226C>T (n.178-4226C>T)
n.178G>A
n.124G>A
c.409-4226C>T (n.409-4226C>T)
c.286-4226C>T (n.286-4226C>T)
n.222G>A
n.243G>A
n.216G>A
Xg.101407711T>ACA413936565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.112A>T
n.254A>T
n.191A>T
c.123A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.280A>T
c.301-4225T>A (n.301-4225T>A)
c.178-4225T>A (n.178-4225T>A)
n.177A>T
n.123A>T
c.409-4225T>A (n.409-4225T>A)
c.286-4225T>A (n.286-4225T>A)
n.221A>T
n.242A>T
n.215A>T
Xg.101407711T>CCA413936576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.112A>G
n.254A>G
n.191A>G
c.123A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.280A>G
c.301-4225T>C (n.301-4225T>C)
c.178-4225T>C (n.178-4225T>C)
n.177A>G
n.123A>G
c.409-4225T>C (n.409-4225T>C)
c.286-4225T>C (n.286-4225T>C)
n.221A>G
n.242A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407711T>GCA413936568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.112A>C
n.254A>C
n.191A>C
c.123A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.280A>C
c.301-4225T>G (n.301-4225T>G)
c.178-4225T>G (n.178-4225T>G)
n.177A>C
n.123A>C
c.409-4225T>G (n.409-4225T>G)
c.286-4225T>G (n.286-4225T>G)
n.221A>C
n.242A>C
n.215A>C
Xg.101407711T=CA2448301205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A= (p.Ser65=)
n.112A=
n.254A=
n.191A=
c.123A=
c.121A= (p.Ser41=)
n.280A=
c.301-4225T= (n.301-4225T=)
c.178-4225T= (n.178-4225T=)
n.177A=
n.123A=
c.409-4225T= (n.409-4225T=)
c.286-4225T= (n.286-4225T=)
n.221A=
n.242A=
n.215A=
Xg.101407712G>ACA517525308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>T (p.Ile64=)
n.111C>T
n.253C>T
n.190C>T
c.122C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.279C>T
c.301-4224G>A (n.301-4224G>A)
c.178-4224G>A (n.178-4224G>A)
n.176C>T
n.122C>T
c.409-4224G>A (n.409-4224G>A)
c.286-4224G>A (n.286-4224G>A)
n.220C>T
n.241C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407712G>CCA413936581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>G (p.Ile64Met)
n.111C>G
n.253C>G
n.190C>G
c.122C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.279C>G
c.301-4224G>C (n.301-4224G>C)
c.178-4224G>C (n.178-4224G>C)
n.176C>G
n.122C>G
c.409-4224G>C (n.409-4224G>C)
c.286-4224G>C (n.286-4224G>C)
n.220C>G
n.241C>G
n.214C>G
Xg.101407712G=CA2448301206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C= (p.Ile64=)
n.111C=
n.253C=
n.190C=
c.122C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.279C=
c.301-4224G= (n.301-4224G=)
c.178-4224G= (n.178-4224G=)
n.176C=
n.122C=
c.409-4224G= (n.409-4224G=)
c.286-4224G= (n.286-4224G=)
n.220C=
n.241C=
n.214C=
Xg.101407712G>TCA517525311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>A (p.Ile64=)
n.111C>A
n.253C>A
n.190C>A
c.122C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.279C>A
c.301-4224G>T (n.301-4224G>T)
c.178-4224G>T (n.178-4224G>T)
n.176C>A
n.122C>A
c.409-4224G>T (n.409-4224G>T)
c.286-4224G>T (n.286-4224G>T)
n.220C>A
n.241C>A
n.214C>A
Xg.101407713A>CCA413936587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.110T>G
n.252T>G
n.189T>G
c.121T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.278T>G
c.301-4223A>C (n.301-4223A>C)
c.178-4223A>C (n.178-4223A>C)
n.175T>G
n.121T>G
c.409-4223A>C (n.409-4223A>C)
c.286-4223A>C (n.286-4223A>C)
n.219T>G
n.240T>G
n.213T>G
Xg.101407713A>GCA413936590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.110T>C
n.252T>C
n.189T>C
c.121T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.278T>C
c.301-4223A>G (n.301-4223A>G)
c.178-4223A>G (n.178-4223A>G)
n.175T>C
n.121T>C
c.409-4223A>G (n.409-4223A>G)
c.286-4223A>G (n.286-4223A>G)
n.219T>C
n.240T>C
n.213T>C
Xg.101407713A>TCA413936604GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.110T>A
n.252T>A
n.189T>A
c.121T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.278T>A
c.301-4223A>T (n.301-4223A>T)
c.178-4223A>T (n.178-4223A>T)
n.175T>A
n.121T>A
c.409-4223A>T (n.409-4223A>T)
c.286-4223A>T (n.286-4223A>T)
n.219T>A
n.240T>A
n.213T>A
Xg.101407714T>ACA353104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.109A>T
n.251A>T
n.188A>T
c.120A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.277A>T
c.301-4222T>A (n.301-4222T>A)
c.178-4222T>A (n.178-4222T>A)
n.174A>T
n.120A>T
c.409-4222T>A (n.409-4222T>A)
c.286-4222T>A (n.286-4222T>A)
n.218A>T
n.239A>T
n.212A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407714T>CCA413936613GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>G (p.Ile64Val)
n.109A>G
n.251A>G
n.188A>G
c.120A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.277A>G
c.301-4222T>C (n.301-4222T>C)
c.178-4222T>C (n.178-4222T>C)
n.174A>G
n.120A>G
c.409-4222T>C (n.409-4222T>C)
c.286-4222T>C (n.286-4222T>C)
n.218A>G
n.239A>G
n.212A>G
Xg.101407714T>GCA413936611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.109A>C
n.251A>C
n.188A>C
c.120A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.277A>C
c.301-4222T>G (n.301-4222T>G)
c.178-4222T>G (n.178-4222T>G)
n.174A>C
n.120A>C
c.409-4222T>G (n.409-4222T>G)
c.286-4222T>G (n.286-4222T>G)
n.218A>C
n.239A>C
n.212A>C
Xg.101407714T=CA2448301207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A= (p.Ile64=)
n.109A=
n.251A=
n.188A=
c.120A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.277A=
c.301-4222T= (n.301-4222T=)
c.178-4222T= (n.178-4222T=)
n.174A=
n.120A=
c.409-4222T= (n.409-4222T=)
c.286-4222T= (n.286-4222T=)
n.218A=
n.239A=
n.212A=
Xg.101407715G>ACA030073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>T (p.Cys63=)
n.108C>T
n.250C>T
n.187C>T
c.119C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
n.276C>T
c.301-4221G>A (n.301-4221G>A)
c.178-4221G>A (n.178-4221G>A)
n.173C>T
n.119C>T
c.409-4221G>A (n.409-4221G>A)
c.286-4221G>A (n.286-4221G>A)
n.217C>T
n.238C>T
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407715G>CCA413936622GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.108C>G
n.250C>G
n.187C>G
c.119C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.276C>G
c.301-4221G>C (n.301-4221G>C)
c.178-4221G>C (n.178-4221G>C)
n.173C>G
n.119C>G
c.409-4221G>C (n.409-4221G>C)
c.286-4221G>C (n.286-4221G>C)
n.217C>G
n.238C>G
n.211C>G
Xg.101407715G=CA2448301208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C= (p.Cys63=)
n.108C=
n.250C=
n.187C=
c.119C=
c.117C= (p.Cys39=)
n.276C=
c.301-4221G= (n.301-4221G=)
c.178-4221G= (n.178-4221G=)
n.173C=
n.119C=
c.409-4221G= (n.409-4221G=)
c.286-4221G= (n.286-4221G=)
n.217C=
n.238C=
n.211C=
Xg.101407715G>TCA413936625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.108C>A
n.250C>A
n.187C>A
c.119C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.276C>A
c.301-4221G>T (n.301-4221G>T)
c.178-4221G>T (n.178-4221G>T)
n.173C>A
n.119C>A
c.409-4221G>T (n.409-4221G>T)
c.286-4221G>T (n.286-4221G>T)
n.217C>A
n.238C>A
n.211C>A
Xg.101407716C>ACA413936629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.107G>T
n.249G>T
n.186G>T
c.118G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.275G>T
c.301-4220C>A (n.301-4220C>A)
c.178-4220C>A (n.178-4220C>A)
n.172G>T
n.118G>T
c.409-4220C>A (n.409-4220C>A)
c.286-4220C>A (n.286-4220C>A)
n.216G>T
n.237G>T
n.210G>T
Xg.101407716C=CA2448301209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G= (p.Cys63=)
n.107G=
n.249G=
n.186G=
c.118G=
c.116G= (p.Cys39=)
n.275G=
c.301-4220C= (n.301-4220C=)
c.178-4220C= (n.178-4220C=)
n.172G=
n.118G=
c.409-4220C= (n.409-4220C=)
c.286-4220C= (n.286-4220C=)
n.216G=
n.237G=
n.210G=
Xg.101407716C>GCA413936630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.107G>C
n.249G>C
n.186G>C
c.118G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.275G>C
c.301-4220C>G (n.301-4220C>G)
c.178-4220C>G (n.178-4220C>G)
n.172G>C
n.118G>C
c.409-4220C>G (n.409-4220C>G)
c.286-4220C>G (n.286-4220C>G)
n.216G>C
n.237G>C
n.210G>C
Xg.101407716C>TCA413936631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.107G>A
n.249G>A
n.186G>A
c.118G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.275G>A
c.301-4220C>T (n.301-4220C>T)
c.178-4220C>T (n.178-4220C>T)
n.172G>A
n.118G>A
c.409-4220C>T (n.409-4220C>T)
c.286-4220C>T (n.286-4220C>T)
n.216G>A
n.237G>A
n.210G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407717A=CA2448301210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T= (p.Cys63=)
n.106T=
n.248T=
n.185T=
c.117T=
c.115T= (p.Cys39=)
n.274T=
c.301-4219A= (n.301-4219A=)
c.178-4219A= (n.178-4219A=)
n.171T=
n.117T=
c.409-4219A= (n.409-4219A=)
c.286-4219A= (n.286-4219A=)
n.215T=
n.236T=
n.209T=
Xg.101407717A>CCA413936632GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.106T>G
n.248T>G
n.185T>G
c.117T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.274T>G
c.301-4219A>C (n.301-4219A>C)
c.178-4219A>C (n.178-4219A>C)
n.171T>G
n.117T>G
c.409-4219A>C (n.409-4219A>C)
c.286-4219A>C (n.286-4219A>C)
n.215T>G
n.236T>G
n.209T>G
Xg.101407717A>GCA413936636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.106T>C
n.248T>C
n.185T>C
c.117T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.274T>C
c.301-4219A>G (n.301-4219A>G)
c.178-4219A>G (n.178-4219A>G)
n.171T>C
n.117T>C
c.409-4219A>G (n.409-4219A>G)
c.286-4219A>G (n.286-4219A>G)
n.215T>C
n.236T>C
n.209T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407717A>TCA413936639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.106T>A
n.248T>A
n.185T>A
c.117T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.274T>A
c.301-4219A>T (n.301-4219A>T)
c.178-4219A>T (n.178-4219A>T)
n.171T>A
n.117T>A
c.409-4219A>T (n.409-4219A>T)
c.286-4219A>T (n.286-4219A>T)
n.215T>A
n.236T>A
n.209T>A
Xg.101407718G>ACA517525337GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>T (p.Ser62=)
n.105C>T
n.247C>T
n.184C>T
c.116C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.273C>T
c.301-4218G>A (n.301-4218G>A)
c.178-4218G>A (n.178-4218G>A)
n.170C>T
n.116C>T
c.409-4218G>A (n.409-4218G>A)
c.286-4218G>A (n.286-4218G>A)
n.214C>T
n.235C>T
n.208C>T
Xg.101407718G>CCA517525332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>G (p.Ser62=)
n.105C>G
n.247C>G
n.184C>G
c.116C>G
c.114C>G (p.Ser38=)
n.273C>G
c.301-4218G>C (n.301-4218G>C)
c.178-4218G>C (n.178-4218G>C)
n.170C>G
n.116C>G
c.409-4218G>C (n.409-4218G>C)
c.286-4218G>C (n.286-4218G>C)
n.214C>G
n.235C>G
n.208C>G
Xg.101407718G>TCA517525334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>A (p.Ser62=)
n.105C>A
n.247C>A
n.184C>A
c.116C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
n.273C>A
c.301-4218G>T (n.301-4218G>T)
c.178-4218G>T (n.178-4218G>T)
n.170C>A
n.116C>A
c.409-4218G>T (n.409-4218G>T)
c.286-4218G>T (n.286-4218G>T)
n.214C>A
n.235C>A
n.208C>A
Xg.101407719G>ACA413936652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.104C>T
n.246C>T
n.183C>T
c.115C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.272C>T
c.301-4217G>A (n.301-4217G>A)
c.178-4217G>A (n.178-4217G>A)
n.169C>T
n.115C>T
c.409-4217G>A (n.409-4217G>A)
c.286-4217G>A (n.286-4217G>A)
n.213C>T
n.234C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407719G>CCA413936653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.104C>G
n.246C>G
n.183C>G
c.115C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.272C>G
c.301-4217G>C (n.301-4217G>C)
c.178-4217G>C (n.178-4217G>C)
n.169C>G
n.115C>G
c.409-4217G>C (n.409-4217G>C)
c.286-4217G>C (n.286-4217G>C)
n.213C>G
n.234C>G
n.207C>G
Xg.101407719G=CA2448301211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C= (p.Ser62=)
n.104C=
n.246C=
n.183C=
c.115C=
c.113C= (p.Ser38=)
n.272C=
c.301-4217G= (n.301-4217G=)
c.178-4217G= (n.178-4217G=)
n.169C=
n.115C=
c.409-4217G= (n.409-4217G=)
c.286-4217G= (n.286-4217G=)
n.213C=
n.234C=
n.207C=
Xg.101407719G>TCA413936654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.104C>A
n.246C>A
n.183C>A
c.115C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.272C>A
c.301-4217G>T (n.301-4217G>T)
c.178-4217G>T (n.178-4217G>T)
n.169C>A
n.115C>A
c.409-4217G>T (n.409-4217G>T)
c.286-4217G>T (n.286-4217G>T)
n.213C>A
n.234C>A
n.207C>A
Xg.101407720A>CCA413936665GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.103T>G
n.245T>G
n.182T>G
c.114T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.271T>G
c.301-4216A>C (n.301-4216A>C)
c.178-4216A>C (n.178-4216A>C)
n.168T>G
n.114T>G
c.409-4216A>C (n.409-4216A>C)
c.286-4216A>C (n.286-4216A>C)
n.212T>G
n.233T>G
n.206T>G
Xg.101407720A>GCA413936667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.103T>C
n.245T>C
n.182T>C
c.114T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.271T>C
c.301-4216A>G (n.301-4216A>G)
c.178-4216A>G (n.178-4216A>G)
n.168T>C
n.114T>C
c.409-4216A>G (n.409-4216A>G)
c.286-4216A>G (n.286-4216A>G)
n.212T>C
n.233T>C
n.206T>C
Xg.101407720A>TCA413936659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.103T>A
n.245T>A
n.182T>A
c.114T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.271T>A
c.301-4216A>T (n.301-4216A>T)
c.178-4216A>T (n.178-4216A>T)
n.168T>A
n.114T>A
c.409-4216A>T (n.409-4216A>T)
c.286-4216A>T (n.286-4216A>T)
n.212T>A
n.233T>A
n.206T>A
Xg.101407721dupCA2695235008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184dup (p.Ser62PhefsTer5)
c.184dup (p.Ser62PhefsTer30)
n.103dup
n.245dup
n.182dup
c.114dup
c.184dup (p.Ser62PhefsTer?)
c.112dup (p.Ser38PhefsTer5)
n.271dup
c.301-4215dup (n.301-4215dup)
c.178-4215dup (n.178-4215dup)
n.168dup
n.114dup
c.409-4215dup (n.409-4215dup)
c.286-4215dup (n.286-4215dup)
n.212dup
n.233dup
n.206dup
Xg.101407721delCA2695235007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184del (p.Ser62ProfsTer?)
n.103del
n.245del
n.182del
c.114del
c.112del (p.Ser38ProfsTer?)
n.271del
c.301-4215del (n.301-4215del)
c.178-4215del (n.178-4215del)
n.168del
n.114del
c.409-4215del (n.409-4215del)
c.286-4215del (n.286-4215del)
n.212del
n.233del
n.206del
Xg.101407721A>CCA413936671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.102T>G
n.244T>G
n.181T>G
c.113T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.270T>G
c.301-4215A>C (n.301-4215A>C)
c.178-4215A>C (n.178-4215A>C)
n.167T>G
n.113T>G
c.409-4215A>C (n.409-4215A>C)
c.286-4215A>C (n.286-4215A>C)
n.211T>G
n.232T>G
n.205T>G
Xg.101407721A>GCA517525347GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>C (p.Asp61=)
n.102T>C
n.244T>C
n.181T>C
c.113T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.270T>C
c.301-4215A>G (n.301-4215A>G)
c.178-4215A>G (n.178-4215A>G)
n.167T>C
n.113T>C
c.409-4215A>G (n.409-4215A>G)
c.286-4215A>G (n.286-4215A>G)
n.211T>C
n.232T>C
n.205T>C
Xg.101407721A>TCA413936670GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.102T>A
n.244T>A
n.181T>A
c.113T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.270T>A
c.301-4215A>T (n.301-4215A>T)
c.178-4215A>T (n.178-4215A>T)
n.167T>A
n.113T>A
c.409-4215A>T (n.409-4215A>T)
c.286-4215A>T (n.286-4215A>T)
n.211T>A
n.232T>A
n.205T>A
Xg.101407722T>ACA413936673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>T (p.Asp61Val)
n.101A>T
n.243A>T
n.180A>T
c.112A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.269A>T
c.301-4214T>A (n.301-4214T>A)
c.178-4214T>A (n.178-4214T>A)
n.166A>T
n.112A>T
c.409-4214T>A (n.409-4214T>A)
c.286-4214T>A (n.286-4214T>A)
n.210A>T
n.231A>T
n.204A>T
Xg.101407722T>CCA413936676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.101A>G
n.243A>G
n.180A>G
c.112A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.269A>G
c.301-4214T>C (n.301-4214T>C)
c.178-4214T>C (n.178-4214T>C)
n.166A>G
n.112A>G
c.409-4214T>C (n.409-4214T>C)
c.286-4214T>C (n.286-4214T>C)
n.210A>G
n.231A>G
n.204A>G
Xg.101407722T>GCA413936682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.101A>C
n.243A>C
n.180A>C
c.112A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.269A>C
c.301-4214T>G (n.301-4214T>G)
c.178-4214T>G (n.178-4214T>G)
n.166A>C
n.112A>C
c.409-4214T>G (n.409-4214T>G)
c.286-4214T>G (n.286-4214T>G)
n.210A>C
n.231A>C
n.204A>C
Xg.101407723_101407724dupCA2695235009GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer?)
n.100_101dup
n.242_243dup
n.179_180dup
c.111_112dup
c.109_110dup (p.Asp37GlufsTer?)
n.268_269dup
c.301-4213_301-4212dup (n.301-4213_301-4212dup)
c.178-4213_178-4212dup (n.178-4213_178-4212dup)
n.165_166dup
n.111_112dup
c.409-4213_409-4212dup (n.409-4213_409-4212dup)
c.286-4213_286-4212dup (n.286-4213_286-4212dup)
n.209_210dup
n.230_231dup
n.203_204dup
Xg.101407723C>ACA413936686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.100G>T
n.242G>T
n.179G>T
c.111G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.268G>T
c.301-4213C>A (n.301-4213C>A)
c.178-4213C>A (n.178-4213C>A)
n.165G>T
n.111G>T
c.409-4213C>A (n.409-4213C>A)
c.286-4213C>A (n.286-4213C>A)
n.209G>T
n.230G>T
n.203G>T
Xg.101407723C=CA2448301212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G= (p.Asp61=)
n.100G=
n.242G=
n.179G=
c.111G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.268G=
c.301-4213C= (n.301-4213C=)
c.178-4213C= (n.178-4213C=)
n.165G=
n.111G=
c.409-4213C= (n.409-4213C=)
c.286-4213C= (n.286-4213C=)
n.209G=
n.230G=
n.203G=
Xg.101407723C>GCA413936689GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>C (p.Asp61His)
n.100G>C
n.242G>C
n.179G>C
c.111G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.268G>C
c.301-4213C>G (n.301-4213C>G)
c.178-4213C>G (n.178-4213C>G)
n.165G>C
n.111G>C
c.409-4213C>G (n.409-4213C>G)
c.286-4213C>G (n.286-4213C>G)
n.209G>C
n.230G>C
n.203G>C
 ClinVar
Xg.101407723C>TCA413936694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.100G>A
n.242G>A
n.179G>A
c.111G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.268G>A
c.301-4213C>T (n.301-4213C>T)
c.178-4213C>T (n.178-4213C>T)
n.165G>A
n.111G>A
c.409-4213C>T (n.409-4213C>T)
c.286-4213C>T (n.286-4213C>T)
n.209G>A
n.230G>A
n.203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407724T>ACA517525366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>T (p.Pro60=)
n.99A>T
n.241A>T
n.178A>T
c.110A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
n.267A>T
c.301-4212T>A (n.301-4212T>A)
c.178-4212T>A (n.178-4212T>A)
n.164A>T
n.110A>T
c.409-4212T>A (n.409-4212T>A)
c.286-4212T>A (n.286-4212T>A)
n.208A>T
n.229A>T
n.202A>T
Xg.101407724T>CCA517525358GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>G (p.Pro60=)
n.99A>G
n.241A>G
n.178A>G
c.110A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
n.267A>G
c.301-4212T>C (n.301-4212T>C)
c.178-4212T>C (n.178-4212T>C)
n.164A>G
n.110A>G
c.409-4212T>C (n.409-4212T>C)
c.286-4212T>C (n.286-4212T>C)
n.208A>G
n.229A>G
n.202A>G
Xg.101407724T>GCA517525360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>C (p.Pro60=)
n.99A>C
n.241A>C
n.178A>C
c.110A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
n.267A>C
c.301-4212T>G (n.301-4212T>G)
c.178-4212T>G (n.178-4212T>G)
n.164A>C
n.110A>C
c.409-4212T>G (n.409-4212T>G)
c.286-4212T>G (n.286-4212T>G)
n.208A>C
n.229A>C
n.202A>C
Xg.101407725G>ACA352942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.98C>T
n.240C>T
n.177C>T
c.109C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.266C>T
c.301-4211G>A (n.301-4211G>A)
c.178-4211G>A (n.178-4211G>A)
n.163C>T
n.109C>T
c.409-4211G>A (n.409-4211G>A)
c.286-4211G>A (n.286-4211G>A)
n.207C>T
n.228C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407725G>CCA413936710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.98C>G
n.240C>G
n.177C>G
c.109C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.266C>G
c.301-4211G>C (n.301-4211G>C)
c.178-4211G>C (n.178-4211G>C)
n.163C>G
n.109C>G
c.409-4211G>C (n.409-4211G>C)
c.286-4211G>C (n.286-4211G>C)
n.207C>G
n.228C>G
n.201C>G
Xg.101407725G=CA2448301213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C= (p.Pro60=)
n.98C=
n.240C=
n.177C=
c.109C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.266C=
c.301-4211G= (n.301-4211G=)
c.178-4211G= (n.178-4211G=)
n.163C=
n.109C=
c.409-4211G= (n.409-4211G=)
c.286-4211G= (n.286-4211G=)
n.207C=
n.228C=
n.201C=
Xg.101407725G>TCA413936713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.98C>A
n.240C>A
n.177C>A
c.109C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.266C>A
c.301-4211G>T (n.301-4211G>T)
c.178-4211G>T (n.178-4211G>T)
n.163C>A
n.109C>A
c.409-4211G>T (n.409-4211G>T)
c.286-4211G>T (n.286-4211G>T)
n.207C>A
n.228C>A
n.201C>A
Xg.101407726delCA2579664567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179del (p.Pro60GlnfsTer?)
n.98del
n.240del
n.177del
c.109del
c.107del (p.Pro36GlnfsTer?)
n.266del
c.301-4210del (n.301-4210del)
c.178-4210del (n.178-4210del)
n.163del
n.109del
c.409-4210del (n.409-4210del)
c.286-4210del (n.286-4210del)
n.207del
n.228del
n.201del
Xg.101407726G>ACA413936715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.97C>T
n.239C>T
n.176C>T
c.108C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.265C>T
c.301-4210G>A (n.301-4210G>A)
c.178-4210G>A (n.178-4210G>A)
n.162C>T
n.108C>T
c.409-4210G>A (n.409-4210G>A)
c.286-4210G>A (n.286-4210G>A)
n.206C>T
n.227C>T
n.200C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407726G>CCA413936718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.97C>G
n.239C>G
n.176C>G
c.108C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.265C>G
c.301-4210G>C (n.301-4210G>C)
c.178-4210G>C (n.178-4210G>C)
n.162C>G
n.108C>G
c.409-4210G>C (n.409-4210G>C)
c.286-4210G>C (n.286-4210G>C)
n.206C>G
n.227C>G
n.200C>G
Xg.101407726G=CA2448301214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C= (p.Pro60=)
n.97C=
n.239C=
n.176C=
c.108C=
c.106C= (p.Pro36=)
n.265C=
c.301-4210G= (n.301-4210G=)
c.178-4210G= (n.178-4210G=)
n.162C=
n.108C=
c.409-4210G= (n.409-4210G=)
c.286-4210G= (n.286-4210G=)
n.206C=
n.227C=
n.200C=
Xg.101407726G>TCA021565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.97C>A
n.239C>A
n.176C>A
c.108C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.265C>A
c.301-4210G>T (n.301-4210G>T)
c.178-4210G>T (n.178-4210G>T)
n.162C>A
n.108C>A
c.409-4210G>T (n.409-4210G>T)
c.286-4210G>T (n.286-4210G>T)
n.206C>A
n.227C>A
n.200C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407727C>ACA413936729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.96G>T
n.238G>T
n.175G>T
c.107G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.264G>T
c.301-4209C>A (n.301-4209C>A)
c.178-4209C>A (n.178-4209C>A)
n.161G>T
n.107G>T
c.409-4209C>A (n.409-4209C>A)
c.286-4209C>A (n.286-4209C>A)
n.205G>T
n.226G>T
n.199G>T
Xg.101407727C=CA2448301215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G= (p.Glu59=)
n.96G=
n.238G=
n.175G=
c.107G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.264G=
c.301-4209C= (n.301-4209C=)
c.178-4209C= (n.178-4209C=)
n.161G=
n.107G=
c.409-4209C= (n.409-4209C=)
c.286-4209C= (n.286-4209C=)
n.205G=
n.226G=
n.199G=
Xg.101407727C>GCA413936724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.96G>C
n.238G>C
n.175G>C
c.107G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.264G>C
c.301-4209C>G (n.301-4209C>G)
c.178-4209C>G (n.178-4209C>G)
n.161G>C
n.107G>C
c.409-4209C>G (n.409-4209C>G)
c.286-4209C>G (n.286-4209C>G)
n.205G>C
n.226G>C
n.199G>C
Xg.101407727C>TCA030060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>A (p.Glu59=)
n.96G>A
n.238G>A
n.175G>A
c.107G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.264G>A
c.301-4209C>T (n.301-4209C>T)
c.178-4209C>T (n.178-4209C>T)
n.161G>A
n.107G>A
c.409-4209C>T (n.409-4209C>T)
c.286-4209C>T (n.286-4209C>T)
n.205G>A
n.226G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407728delCA2695235010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176del (p.Glu59GlyfsTer?)
n.95del
n.237del
n.174del
c.106del
c.104del (p.Glu35GlyfsTer?)
n.263del
c.301-4208del (n.301-4208del)
c.178-4208del (n.178-4208del)
n.160del
n.106del
c.409-4208del (n.409-4208del)
c.286-4208del (n.286-4208del)
n.204del
n.225del
n.198del
Xg.101407728T>ACA413936733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176A>T (p.Glu59Val)
n.95A>T
n.237A>T
n.174A>T
c.106A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.263A>T
c.301-4208T>A (n.301-4208T>A)
c.178-4208T>A (n.178-4208T>A)
n.160A>T
n.106A>T
c.409-4208T>A (n.409-4208T>A)
c.286-4208T>A (n.286-4208T>A)
n.204A>T
n.225A>T
n.198A>T
 ClinVar
Xg.101407728T>CCA413936736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.95A>G
n.237A>G
n.174A>G
c.106A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.263A>G
c.301-4208T>C (n.301-4208T>C)
c.178-4208T>C (n.178-4208T>C)
n.160A>G
n.106A>G
c.409-4208T>C (n.409-4208T>C)
c.286-4208T>C (n.286-4208T>C)
n.204A>G
n.225A>G
n.198A>G
Xg.101407728T>GCA413936739GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.95A>C
n.237A>C
n.174A>C
c.106A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.263A>C
c.301-4208T>G (n.301-4208T>G)
c.178-4208T>G (n.178-4208T>G)
n.160A>C
n.106A>C
c.409-4208T>G (n.409-4208T>G)
c.286-4208T>G (n.286-4208T>G)
n.204A>C
n.225A>C
n.198A>C
Xg.101407729C>ACA413936742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.94G>T
n.236G>T
n.173G>T
c.105G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.262G>T
c.301-4207C>A (n.301-4207C>A)
c.178-4207C>A (n.178-4207C>A)
n.159G>T
n.105G>T
c.409-4207C>A (n.409-4207C>A)
c.286-4207C>A (n.286-4207C>A)
n.203G>T
n.224G>T
n.197G>T
Xg.101407729C>GCA413936746GLA,RPL36A-HNRNPH2c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.94G>C
n.236G>C
n.173G>C
c.105G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.262G>C
c.301-4207C>G (n.301-4207C>G)
c.178-4207C>G (n.178-4207C>G)
n.159G>C
n.105G>C
c.409-4207C>G (n.409-4207C>G)
c.286-4207C>G (n.286-4207C>G)
n.203G>C
n.224G>C
n.197G>C
Xg.101407729C>TCA413936747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.94G>A
n.236G>A
n.173G>A
c.105G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.262G>A
c.301-4207C>T (n.301-4207C>T)
c.178-4207C>T (n.178-4207C>T)
n.159G>A
n.105G>A
c.409-4207C>T (n.409-4207C>T)
c.286-4207C>T (n.286-4207C>T)
n.203G>A
n.224G>A
n.197G>A
Xg.101407730T>ACA413936750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.93A>T
n.235A>T
n.172A>T
c.104A>T
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.261A>T
c.301-4206T>A (n.301-4206T>A)
c.178-4206T>A (n.178-4206T>A)
n.158A>T
n.104A>T
c.409-4206T>A (n.409-4206T>A)
c.286-4206T>A (n.286-4206T>A)
n.202A>T
n.223A>T
n.196A>T
Xg.101407730T>CCA517525384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.174A>G (p.Glu58=)
n.93A>G
n.235A>G
n.172A>G
c.104A>G
c.102A>G (p.Glu34=)
n.261A>G
c.301-4206T>C (n.301-4206T>C)
c.178-4206T>C (n.178-4206T>C)
n.158A>G
n.104A>G
c.409-4206T>C (n.409-4206T>C)
c.286-4206T>C (n.286-4206T>C)
n.202A>G
n.223A>G
n.196A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407730T>GCA413936752GLA,RPL36A-HNRNPH2c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.93A>C
n.235A>C
n.172A>C
c.104A>C
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.261A>C
c.301-4206T>G (n.301-4206T>G)
c.178-4206T>G (n.178-4206T>G)
n.158A>C
n.104A>C
c.409-4206T>G (n.409-4206T>G)
c.286-4206T>G (n.286-4206T>G)
n.202A>C
n.223A>C
n.196A>C
Xg.101407731T>ACA413936756GLA,RPL36A-HNRNPH2c.173A>T (p.Glu58Val)
n.92A>T
n.234A>T
n.171A>T
c.103A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.260A>T
c.301-4205T>A (n.301-4205T>A)
c.178-4205T>A (n.178-4205T>A)
n.157A>T
n.103A>T
c.409-4205T>A (n.409-4205T>A)
c.286-4205T>A (n.286-4205T>A)
n.201A>T
n.222A>T
n.195A>T
Xg.101407731T>CCA413936759GLA,RPL36A-HNRNPH2c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.92A>G
n.234A>G
n.171A>G
c.103A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.260A>G
c.301-4205T>C (n.301-4205T>C)
c.178-4205T>C (n.178-4205T>C)
n.157A>G
n.103A>G
c.409-4205T>C (n.409-4205T>C)
c.286-4205T>C (n.286-4205T>C)
n.201A>G
n.222A>G
n.195A>G
Xg.101407731T>GCA413936762GLA,RPL36A-HNRNPH2c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.92A>C
n.234A>C
n.171A>C
c.103A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.260A>C
c.301-4205T>G (n.301-4205T>G)
c.178-4205T>G (n.178-4205T>G)
n.157A>C
n.103A>C
c.409-4205T>G (n.409-4205T>G)
c.286-4205T>G (n.286-4205T>G)
n.201A>C
n.222A>C
n.195A>C
Xg.101407731_101407732delinsTCCA2448301216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.172_173delinsGA (p.Glu58=)
n.91_92delinsGA
n.233_234delinsGA
n.170_171delinsGA
c.102_103delinsGA
c.100_101delinsGA (p.Glu34=)
n.259_260delinsGA
c.301-4205_301-4204delinsTC (n.301-4205_301-4204delinsTC)
c.178-4205_178-4204delinsTC (n.178-4205_178-4204delinsTC)
n.156_157delinsGA
n.102_103delinsGA
c.409-4205_409-4204delinsTC (n.409-4205_409-4204delinsTC)
c.286-4205_286-4204delinsTC (n.286-4205_286-4204delinsTC)
n.200_201delinsGA
n.221_222delinsGA
n.194_195delinsGA
Xg.101407732C>ACA413936769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.91G>T
n.233G>T
n.170G>T
c.102G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.259G>T
c.301-4204C>A (n.301-4204C>A)
c.178-4204C>A (n.178-4204C>A)
n.156G>T
n.102G>T
c.409-4204C>A (n.409-4204C>A)
c.286-4204C>A (n.286-4204C>A)
n.200G>T
n.221G>T
n.194G>T
Xg.101407732C>GCA413936782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.91G>C
n.233G>C
n.170G>C
c.102G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.259G>C
c.301-4204C>G (n.301-4204C>G)
c.178-4204C>G (n.178-4204C>G)
n.156G>C
n.102G>C
c.409-4204C>G (n.409-4204C>G)
c.286-4204C>G (n.286-4204C>G)
n.200G>C
n.221G>C
n.194G>C
Xg.101407732C>TCA413936767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.91G>A
n.233G>A
n.170G>A
c.102G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.259G>A
c.301-4204C>T (n.301-4204C>T)
c.178-4204C>T (n.178-4204C>T)
n.156G>A
n.102G>A
c.409-4204C>T (n.409-4204C>T)
c.286-4204C>T (n.286-4204C>T)
n.200G>A
n.221G>A
n.194G>A
Xg.101407733delCA352676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.172del (p.Glu58LysfsTer?)
n.91del
n.233del
n.170del
c.102del
c.100del (p.Glu34LysfsTer?)
n.259del
c.301-4203del (n.301-4203del)
c.178-4203del (n.178-4203del)
n.156del
n.102del
c.409-4203del (n.409-4203del)
c.286-4203del (n.286-4203del)
n.200del
n.221del
n.194del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407732_101407737delCA2695235011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.167_172del (p.Cys56Ter)
n.86_91del
n.228_233del
n.165_170del
c.97_102del
c.95_100del (p.Cys32Ter)
n.254_259del
c.301-4204_301-4199del (n.301-4204_301-4199del)
c.178-4204_178-4199del (n.178-4204_178-4199del)
n.151_156del
n.97_102del
c.409-4204_409-4199del (n.409-4204_409-4199del)
c.286-4204_286-4199del (n.286-4204_286-4199del)
n.195_200del
n.216_221del
n.189_194del
Xg.101407733C>ACA413936786GLA,RPL36A-HNRNPH2c.171G>T (p.Gln57His)
n.90G>T
n.232G>T
n.169G>T
c.101G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
n.258G>T
c.301-4203C>A (n.301-4203C>A)
c.178-4203C>A (n.178-4203C>A)
n.155G>T
n.101G>T
c.409-4203C>A (n.409-4203C>A)
c.286-4203C>A (n.286-4203C>A)
n.199G>T
n.220G>T
n.193G>T
Xg.101407733C>GCA413936789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.171G>C (p.Gln57His)
n.90G>C
n.232G>C
n.169G>C
c.101G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
n.258G>C
c.301-4203C>G (n.301-4203C>G)
c.178-4203C>G (n.178-4203C>G)
n.155G>C
n.101G>C
c.409-4203C>G (n.409-4203C>G)
c.286-4203C>G (n.286-4203C>G)
n.199G>C
n.220G>C
n.193G>C
Xg.101407733C>TCA517525395GLA,RPL36A-HNRNPH2c.171G>A (p.Gln57=)
n.90G>A
n.232G>A
n.169G>A
c.101G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
n.258G>A
c.301-4203C>T (n.301-4203C>T)
c.178-4203C>T (n.178-4203C>T)
n.155G>A
n.101G>A
c.409-4203C>T (n.409-4203C>T)
c.286-4203C>T (n.286-4203C>T)
n.199G>A
n.220G>A
n.193G>A
Xg.101407733_101407740delinsCTGGCAGTCA2448301217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_171delinsACTGCCAG (p.Asp55=)
n.83_90delinsACTGCCAG
n.225_232delinsACTGCCAG
n.162_169delinsACTGCCAG
c.94_101delinsACTGCCAG
c.92_99delinsACTGCCAG (p.Asp31=)
n.251_258delinsACTGCCAG
c.301-4203_301-4196delinsCTGGCAGT (n.301-4203_301-4196delinsCTGGCAGT)
c.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT (n.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT)
n.148_155delinsACTGCCAG
n.94_101delinsACTGCCAG
c.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT (n.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT)
c.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT (n.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT)
n.192_199delinsACTGCCAG
n.213_220delinsACTGCCAG
n.186_193delinsACTGCCAG
Xg.101407733_101407740delinsTAGGCAGACA913190392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_171delinsTCTGCCTA (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu)
n.83_90delinsTCTGCCTA
n.225_232delinsTCTGCCTA
n.162_169delinsTCTGCCTA
c.94_101delinsTCTGCCTA
c.92_99delinsTCTGCCTA (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu)
n.251_258delinsTCTGCCTA
c.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA (n.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA)
c.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA (n.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA)
n.148_155delinsTCTGCCTA
n.94_101delinsTCTGCCTA
c.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA (n.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA)
c.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA (n.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA)
n.192_199delinsTCTGCCTA
n.213_220delinsTCTGCCTA
n.186_193delinsTCTGCCTA
 ClinVar dbSNP
Xg.101407734T>ACA413936793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.89A>T
n.231A>T
n.168A>T
c.100A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.257A>T
c.301-4202T>A (n.301-4202T>A)
c.178-4202T>A (n.178-4202T>A)
n.154A>T
n.100A>T
c.409-4202T>A (n.409-4202T>A)
c.286-4202T>A (n.286-4202T>A)
n.198A>T
n.219A>T
n.192A>T
Xg.101407734T>CCA352488GLA,RPL36A-HNRNPH2c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.89A>G
n.231A>G
n.168A>G
c.100A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.257A>G
c.301-4202T>C (n.301-4202T>C)
c.178-4202T>C (n.178-4202T>C)
n.154A>G
n.100A>G
c.409-4202T>C (n.409-4202T>C)
c.286-4202T>C (n.286-4202T>C)
n.198A>G
n.219A>G
n.192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407734T>GCA413936796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.89A>C
n.231A>C
n.168A>C
c.100A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.257A>C
c.301-4202T>G (n.301-4202T>G)
c.178-4202T>G (n.178-4202T>G)
n.154A>C
n.100A>C
c.409-4202T>G (n.409-4202T>G)
c.286-4202T>G (n.286-4202T>G)
n.198A>C
n.219A>C
n.192A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407734T=CA2448301218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.170A= (p.Gln57=)
n.89A=
n.231A=
n.168A=
c.100A=
c.98A= (p.Gln33=)
n.257A=
c.301-4202T= (n.301-4202T=)
c.178-4202T= (n.178-4202T=)
n.154A=
n.100A=
c.409-4202T= (n.409-4202T=)
c.286-4202T= (n.286-4202T=)
n.198A=
n.219A=
n.192A=
Xg.101407734_101407740delinsAGGCAGACA2695235012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164_170delinsTCTGCCT (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu)
n.83_89delinsTCTGCCT
n.225_231delinsTCTGCCT
n.162_168delinsTCTGCCT
c.94_100delinsTCTGCCT
c.92_98delinsTCTGCCT (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu)
n.251_257delinsTCTGCCT
c.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA (n.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA)
c.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA (n.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA)
n.148_154delinsTCTGCCT
n.94_100delinsTCTGCCT
c.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA (n.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA)
c.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA (n.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA)
n.192_198delinsTCTGCCT
n.213_219delinsTCTGCCT
n.186_192delinsTCTGCCT
Xg.101407735G>ACA352869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.88C>T
n.230C>T
n.167C>T
c.99C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.256C>T
c.301-4201G>A (n.301-4201G>A)
c.178-4201G>A (n.178-4201G>A)
n.153C>T
n.99C>T
c.409-4201G>A (n.409-4201G>A)
c.286-4201G>A (n.286-4201G>A)
n.197C>T
n.218C>T
n.191C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407735G>CCA413936799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.88C>G
n.230C>G
n.167C>G
c.99C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.256C>G
c.301-4201G>C (n.301-4201G>C)
c.178-4201G>C (n.178-4201G>C)
n.153C>G
n.99C>G
c.409-4201G>C (n.409-4201G>C)
c.286-4201G>C (n.286-4201G>C)
n.197C>G
n.218C>G
n.191C>G
Xg.101407735G=CA2448301219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.169C= (p.Gln57=)
n.88C=
n.230C=
n.167C=
c.99C=
c.97C= (p.Gln33=)
n.256C=
c.301-4201G= (n.301-4201G=)
c.178-4201G= (n.178-4201G=)
n.153C=
n.99C=
c.409-4201G= (n.409-4201G=)
c.286-4201G= (n.286-4201G=)
n.197C=
n.218C=
n.191C=
Xg.101407735G>TCA413936800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.88C>A
n.230C>A
n.167C>A
c.99C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.256C>A
c.301-4201G>T (n.301-4201G>T)
c.178-4201G>T (n.178-4201G>T)
n.153C>A
n.99C>A
c.409-4201G>T (n.409-4201G>T)
c.286-4201G>T (n.286-4201G>T)
n.197C>A
n.218C>A
n.191C>A
Xg.101407736G>ACA517525407GLA,RPL36A-HNRNPH2c.168C>T (p.Cys56=)
n.87C>T
n.229C>T
n.166C>T
c.98C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
n.255C>T
c.301-4200G>A (n.301-4200G>A)
c.178-4200G>A (n.178-4200G>A)
n.152C>T
n.98C>T
c.409-4200G>A (n.409-4200G>A)
c.286-4200G>A (n.286-4200G>A)
n.196C>T
n.217C>T
n.190C>T
Xg.101407736G>CCA413936801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.168C>G (p.Cys56Trp)
n.87C>G
n.229C>G
n.166C>G
c.98C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.255C>G
c.301-4200G>C (n.301-4200G>C)
c.178-4200G>C (n.178-4200G>C)
n.152C>G
n.98C>G
c.409-4200G>C (n.409-4200G>C)
c.286-4200G>C (n.286-4200G>C)
n.196C>G
n.217C>G
n.190C>G
Xg.101407736G>TCA413936803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.168C>A (p.Cys56Ter)
n.87C>A
n.229C>A
n.166C>A
c.98C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.255C>A
c.301-4200G>T (n.301-4200G>T)
c.178-4200G>T (n.178-4200G>T)
n.152C>A
n.98C>A
c.409-4200G>T (n.409-4200G>T)
c.286-4200G>T (n.286-4200G>T)
n.196C>A
n.217C>A
n.190C>A
Xg.101407737C>ACA352731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.86G>T
n.228G>T
n.165G>T
c.97G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.254G>T
c.301-4199C>A (n.301-4199C>A)
c.178-4199C>A (n.178-4199C>A)
n.151G>T
n.97G>T
c.409-4199C>A (n.409-4199C>A)
c.286-4199C>A (n.286-4199C>A)
n.195G>T
n.216G>T
n.189G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407737C=CA2448301220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.167G= (p.Cys56=)
n.86G=
n.228G=
n.165G=
c.97G=
c.95G= (p.Cys32=)
n.254G=
c.301-4199C= (n.301-4199C=)
c.178-4199C= (n.178-4199C=)
n.151G=
n.97G=
c.409-4199C= (n.409-4199C=)
c.286-4199C= (n.286-4199C=)
n.195G=
n.216G=
n.189G=
Xg.101407737C>GCA413936804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.86G>C
n.228G>C
n.165G>C
c.97G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.254G>C
c.301-4199C>G (n.301-4199C>G)
c.178-4199C>G (n.178-4199C>G)
n.151G>C
n.97G>C
c.409-4199C>G (n.409-4199C>G)
c.286-4199C>G (n.286-4199C>G)
n.195G>C
n.216G>C
n.189G>C
Xg.101407737C>TCA352477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.86G>A
n.228G>A
n.165G>A
c.97G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.254G>A
c.301-4199C>T (n.301-4199C>T)
c.178-4199C>T (n.178-4199C>T)
n.151G>A
n.97G>A
c.409-4199C>T (n.409-4199C>T)
c.286-4199C>T (n.286-4199C>T)
n.195G>A
n.216G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407738A=CA2448301221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.166T= (p.Cys56=)
n.85T=
n.227T=
n.164T=
c.96T=
c.94T= (p.Cys32=)
n.253T=
c.301-4198A= (n.301-4198A=)
c.178-4198A= (n.178-4198A=)
n.150T=
n.96T=
c.409-4198A= (n.409-4198A=)
c.286-4198A= (n.286-4198A=)
n.194T=
n.215T=
n.188T=
Xg.101407738A>CCA021558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.85T>G
n.227T>G
n.164T>G
c.96T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.253T>G
c.301-4198A>C (n.301-4198A>C)
c.178-4198A>C (n.178-4198A>C)
n.150T>G
n.96T>G
c.409-4198A>C (n.409-4198A>C)
c.286-4198A>C (n.286-4198A>C)
n.194T>G
n.215T>G
n.188T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407738A>GCA413936808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.85T>C
n.227T>C
n.164T>C
c.96T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.253T>C
c.301-4198A>G (n.301-4198A>G)
c.178-4198A>G (n.178-4198A>G)
n.150T>C
n.96T>C
c.409-4198A>G (n.409-4198A>G)
c.286-4198A>G (n.286-4198A>G)
n.194T>C
n.215T>C
n.188T>C
Xg.101407738A>TCA413936806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.85T>A
n.227T>A
n.164T>A
c.96T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.253T>A
c.301-4198A>T (n.301-4198A>T)
c.178-4198A>T (n.178-4198A>T)
n.150T>A
n.96T>A
c.409-4198A>T (n.409-4198A>T)
c.286-4198A>T (n.286-4198A>T)
n.194T>A
n.215T>A
n.188T>A
Xg.101407739G>ACA517525417GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>T (p.Asp55=)
n.84C>T
n.226C>T
n.163C>T
c.95C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
n.252C>T
c.301-4197G>A (n.301-4197G>A)
c.178-4197G>A (n.178-4197G>A)
n.149C>T
n.95C>T
c.409-4197G>A (n.409-4197G>A)
c.286-4197G>A (n.286-4197G>A)
n.193C>T
n.214C>T
n.187C>T
Xg.101407739G>CCA413936810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.84C>G
n.226C>G
n.163C>G
c.95C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.252C>G
c.301-4197G>C (n.301-4197G>C)
c.178-4197G>C (n.178-4197G>C)
n.149C>G
n.95C>G
c.409-4197G>C (n.409-4197G>C)
c.286-4197G>C (n.286-4197G>C)
n.193C>G
n.214C>G
n.187C>G
Xg.101407739G>TCA413936812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.84C>A
n.226C>A
n.163C>A
c.95C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.252C>A
c.301-4197G>T (n.301-4197G>T)
c.178-4197G>T (n.178-4197G>T)
n.149C>A
n.95C>A
c.409-4197G>T (n.409-4197G>T)
c.286-4197G>T (n.286-4197G>T)
n.193C>A
n.214C>A
n.187C>A
Xg.101407740T>ACA413936814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>T (p.Asp55Val)
n.83A>T
n.225A>T
n.162A>T
c.94A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.251A>T
c.301-4196T>A (n.301-4196T>A)
c.178-4196T>A (n.178-4196T>A)
n.148A>T
n.94A>T
c.409-4196T>A (n.409-4196T>A)
c.286-4196T>A (n.286-4196T>A)
n.192A>T
n.213A>T
n.186A>T
Xg.101407740T>CCA413936815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.83A>G
n.225A>G
n.162A>G
c.94A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.251A>G
c.301-4196T>C (n.301-4196T>C)
c.178-4196T>C (n.178-4196T>C)
n.148A>G
n.94A>G
c.409-4196T>C (n.409-4196T>C)
c.286-4196T>C (n.286-4196T>C)
n.192A>G
n.213A>G
n.186A>G
Xg.101407740T>GCA413936817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.83A>C
n.225A>C
n.162A>C
c.94A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.251A>C
c.301-4196T>G (n.301-4196T>G)
c.178-4196T>G (n.178-4196T>G)
n.148A>C
n.94A>C
c.409-4196T>G (n.409-4196T>G)
c.286-4196T>G (n.286-4196T>G)
n.192A>C
n.213A>C
n.186A>C
Xg.101407741C>ACA413936820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.82G>T
n.224G>T
n.161G>T
c.93G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.250G>T
c.301-4195C>A (n.301-4195C>A)
c.178-4195C>A (n.178-4195C>A)
n.147G>T
n.93G>T
c.409-4195C>A (n.409-4195C>A)
c.286-4195C>A (n.286-4195C>A)
n.191G>T
n.212G>T
n.185G>T
Xg.101407741C>GCA413936822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>C (p.Asp55His)
n.82G>C
n.224G>C
n.161G>C
c.93G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
n.250G>C
c.301-4195C>G (n.301-4195C>G)
c.178-4195C>G (n.178-4195C>G)
n.147G>C
n.93G>C
c.409-4195C>G (n.409-4195C>G)
c.286-4195C>G (n.286-4195C>G)
n.191G>C
n.212G>C
n.185G>C
Xg.101407741C>TCA413936825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.82G>A
n.224G>A
n.161G>A
c.93G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.250G>A
c.301-4195C>T (n.301-4195C>T)
c.178-4195C>T (n.178-4195C>T)
n.147G>A
n.93G>A
c.409-4195C>T (n.409-4195C>T)
c.286-4195C>T (n.286-4195C>T)
n.191G>A
n.212G>A
n.185G>A
Xg.101407742A>CCA517525426GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>G (p.Leu54=)
n.81T>G
n.223T>G
n.160T>G
c.92T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
n.249T>G
c.301-4194A>C (n.301-4194A>C)
c.178-4194A>C (n.178-4194A>C)
n.146T>G
n.92T>G
c.409-4194A>C (n.409-4194A>C)
c.286-4194A>C (n.286-4194A>C)
n.190T>G
n.211T>G
n.184T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407742A>GCA517525427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>C (p.Leu54=)
n.81T>C
n.223T>C
n.160T>C
c.92T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.249T>C
c.301-4194A>G (n.301-4194A>G)
c.178-4194A>G (n.178-4194A>G)
n.146T>C
n.92T>C
c.409-4194A>G (n.409-4194A>G)
c.286-4194A>G (n.286-4194A>G)
n.190T>C
n.211T>C
n.184T>C
Xg.101407742A>TCA517525429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162T>A (p.Leu54=)
n.81T>A
n.223T>A
n.160T>A
c.92T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
n.249T>A
c.301-4194A>T (n.301-4194A>T)
c.178-4194A>T (n.178-4194A>T)
n.146T>A
n.92T>A
c.409-4194A>T (n.409-4194A>T)
c.286-4194A>T (n.286-4194A>T)
n.190T>A
n.211T>A
n.184T>A
Xg.101407743delCA2695235013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.162del (p.Asp55ThrfsTer?)
n.81del
n.223del
n.160del
c.92del
c.90del (p.Asp31ThrfsTer?)
n.249del
c.301-4193del (n.301-4193del)
c.178-4193del (n.178-4193del)
n.146del
n.92del
c.409-4193del (n.409-4193del)
c.286-4193del (n.286-4193del)
n.190del
n.211del
n.184del
Xg.101407743A>CCA413936828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.80T>G
n.222T>G
n.159T>G
c.91T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.248T>G
c.301-4193A>C (n.301-4193A>C)
c.178-4193A>C (n.178-4193A>C)
n.145T>G
n.91T>G
c.409-4193A>C (n.409-4193A>C)
c.286-4193A>C (n.286-4193A>C)
n.189T>G
n.210T>G
n.183T>G
Xg.101407743A>GCA413936833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.80T>C
n.222T>C
n.159T>C
c.91T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.248T>C
c.301-4193A>G (n.301-4193A>G)
c.178-4193A>G (n.178-4193A>G)
n.145T>C
n.91T>C
c.409-4193A>G (n.409-4193A>G)
c.286-4193A>G (n.286-4193A>G)
n.189T>C
n.210T>C
n.183T>C
Xg.101407743A>TCA413936835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.161T>A (p.Leu54His)
n.80T>A
n.222T>A
n.159T>A
c.91T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.248T>A
c.301-4193A>T (n.301-4193A>T)
c.178-4193A>T (n.178-4193A>T)
n.145T>A
n.91T>A
c.409-4193A>T (n.409-4193A>T)
c.286-4193A>T (n.286-4193A>T)
n.189T>A
n.210T>A
n.183T>A
Xg.101407744G>ACA413936841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.79C>T
n.221C>T
n.158C>T
c.90C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.247C>T
c.301-4192G>A (n.301-4192G>A)
c.178-4192G>A (n.178-4192G>A)
n.144C>T
n.90C>T
c.409-4192G>A (n.409-4192G>A)
c.286-4192G>A (n.286-4192G>A)
n.188C>T
n.209C>T
n.182C>T
Xg.101407744G>CCA413936842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>G (p.Leu54Val)
n.79C>G
n.221C>G
n.158C>G
c.90C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.247C>G
c.301-4192G>C (n.301-4192G>C)
c.178-4192G>C (n.178-4192G>C)
n.144C>G
n.90C>G
c.409-4192G>C (n.409-4192G>C)
c.286-4192G>C (n.286-4192G>C)
n.188C>G
n.209C>G
n.182C>G
 gnomAD v4
Xg.101407744G>TCA413936846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.79C>A
n.221C>A
n.158C>A
c.90C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.247C>A
c.301-4192G>T (n.301-4192G>T)
c.178-4192G>T (n.178-4192G>T)
n.144C>A
n.90C>A
c.409-4192G>T (n.409-4192G>T)
c.286-4192G>T (n.286-4192G>T)
n.188C>A
n.209C>A
n.182C>A
 COSMIC
Xg.101407745G>ACA517525442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>T (p.Asn53=)
n.78C>T
n.220C>T
n.157C>T
c.89C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.246C>T
c.301-4191G>A (n.301-4191G>A)
c.178-4191G>A (n.178-4191G>A)
n.143C>T
n.89C>T
c.409-4191G>A (n.409-4191G>A)
c.286-4191G>A (n.286-4191G>A)
n.187C>T
n.208C>T
n.181C>T
Xg.101407745G>CCA413936850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.78C>G
n.220C>G
n.157C>G
c.89C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.246C>G
c.301-4191G>C (n.301-4191G>C)
c.178-4191G>C (n.178-4191G>C)
n.143C>G
n.89C>G
c.409-4191G>C (n.409-4191G>C)
c.286-4191G>C (n.286-4191G>C)
n.187C>G
n.208C>G
n.181C>G
Xg.101407745G=CA2448301222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C= (p.Asn53=)
n.78C=
n.220C=
n.157C=
c.89C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.246C=
c.301-4191G= (n.301-4191G=)
c.178-4191G= (n.178-4191G=)
n.143C=
n.89C=
c.409-4191G= (n.409-4191G=)
c.286-4191G= (n.286-4191G=)
n.187C=
n.208C=
n.181C=
Xg.101407745G>TCA352862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.78C>A
n.220C>A
n.157C>A
c.89C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.246C>A
c.301-4191G>T (n.301-4191G>T)
c.178-4191G>T (n.178-4191G>T)
n.143C>A
n.89C>A
c.409-4191G>T (n.409-4191G>T)
c.286-4191G>T (n.286-4191G>T)
n.187C>A
n.208C>A
n.181C>A
 dbSNP
Xg.101407746T>ACA413936856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.77A>T
n.219A>T
n.156A>T
c.88A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.245A>T
c.301-4190T>A (n.301-4190T>A)
c.178-4190T>A (n.178-4190T>A)
n.142A>T
n.88A>T
c.409-4190T>A (n.409-4190T>A)
c.286-4190T>A (n.286-4190T>A)
n.186A>T
n.207A>T
n.180A>T
Xg.101407746T>CCA413936862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.77A>G
n.219A>G
n.156A>G
c.88A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.245A>G
c.301-4190T>C (n.301-4190T>C)
c.178-4190T>C (n.178-4190T>C)
n.142A>G
n.88A>G
c.409-4190T>C (n.409-4190T>C)
c.286-4190T>C (n.286-4190T>C)
n.186A>G
n.207A>G
n.180A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407746T>GCA413936860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.77A>C
n.219A>C
n.156A>C
c.88A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.245A>C
c.301-4190T>G (n.301-4190T>G)
c.178-4190T>G (n.178-4190T>G)
n.142A>C
n.88A>C
c.409-4190T>G (n.409-4190T>G)
c.286-4190T>G (n.286-4190T>G)
n.186A>C
n.207A>C
n.180A>C
Xg.101407746T=CA2448301223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.158A= (p.Asn53=)
n.77A=
n.219A=
n.156A=
c.88A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.245A=
c.301-4190T= (n.301-4190T=)
c.178-4190T= (n.178-4190T=)
n.142A=
n.88A=
c.409-4190T= (n.409-4190T=)
c.286-4190T= (n.286-4190T=)
n.186A=
n.207A=
n.180A=
Xg.101407746_101407747delinsGCA2695235912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157_158delinsC (p.Asn53ProfsTer?)
n.76_77delinsC
n.218_219delinsC
n.155_156delinsC
c.87_88delinsC
c.85_86delinsC (p.Asn29ProfsTer?)
n.244_245delinsC
c.301-4190_301-4189delinsG (n.301-4190_301-4189delinsG)
c.178-4190_178-4189delinsG (n.178-4190_178-4189delinsG)
n.141_142delinsC
n.87_88delinsC
c.409-4190_409-4189delinsG (n.409-4190_409-4189delinsG)
c.286-4190_286-4189delinsG (n.286-4190_286-4189delinsG)
n.185_186delinsC
n.206_207delinsC
n.179_180delinsC
Xg.101407747T>ACA413936877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.76A>T
n.218A>T
n.155A>T
c.87A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.244A>T
c.301-4189T>A (n.301-4189T>A)
c.178-4189T>A (n.178-4189T>A)
n.141A>T
n.87A>T
c.409-4189T>A (n.409-4189T>A)
c.286-4189T>A (n.286-4189T>A)
n.185A>T
n.206A>T
n.179A>T
 COSMIC
Xg.101407747T>CCA413936883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.76A>G
n.218A>G
n.155A>G
c.87A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.244A>G
c.301-4189T>C (n.301-4189T>C)
c.178-4189T>C (n.178-4189T>C)
n.141A>G
n.87A>G
c.409-4189T>C (n.409-4189T>C)
c.286-4189T>C (n.286-4189T>C)
n.185A>G
n.206A>G
n.179A>G
 COSMIC
Xg.101407747T>GCA413936881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.157A>C (p.Asn53His)
n.76A>C
n.218A>C
n.155A>C
c.87A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.244A>C
c.301-4189T>G (n.301-4189T>G)
c.178-4189T>G (n.178-4189T>G)
n.141A>C
n.87A>C
c.409-4189T>G (n.409-4189T>G)
c.286-4189T>G (n.286-4189T>G)
n.185A>C
n.206A>C
n.179A>C
Xg.101407748G>ACA037738GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>T (p.Cys52=)
n.75C>T
n.217C>T
n.154C>T
c.86C>T
c.84C>T (p.Cys28=)
n.243C>T
c.301-4188G>A (n.301-4188G>A)
c.178-4188G>A (n.178-4188G>A)
n.140C>T
n.86C>T
c.409-4188G>A (n.409-4188G>A)
c.286-4188G>A (n.286-4188G>A)
n.184C>T
n.205C>T
n.178C>T
Xg.101407748G>CCA413936888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.75C>G
n.217C>G
n.154C>G
c.86C>G
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.243C>G
c.301-4188G>C (n.301-4188G>C)
c.178-4188G>C (n.178-4188G>C)
n.140C>G
n.86C>G
c.409-4188G>C (n.409-4188G>C)
c.286-4188G>C (n.286-4188G>C)
n.184C>G
n.205C>G
n.178C>G
Xg.101407748G>TCA16602217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.75C>A
n.217C>A
n.154C>A
c.86C>A
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.243C>A
c.301-4188G>T (n.301-4188G>T)
c.178-4188G>T (n.178-4188G>T)
n.140C>A
n.86C>A
c.409-4188G>T (n.409-4188G>T)
c.286-4188G>T (n.286-4188G>T)
n.184C>A
n.205C>A
n.178C>A
Xg.101407749C>ACA413936899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.74G>T
n.216G>T
n.153G>T
c.85G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.242G>T
c.301-4187C>A (n.301-4187C>A)
c.178-4187C>A (n.178-4187C>A)
n.139G>T
n.85G>T
c.409-4187C>A (n.409-4187C>A)
c.286-4187C>A (n.286-4187C>A)
n.183G>T
n.204G>T
n.177G>T
Xg.101407749C=CA2448301224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G= (p.Cys52=)
n.74G=
n.216G=
n.153G=
c.85G=
c.83G= (p.Cys28=)
n.242G=
c.301-4187C= (n.301-4187C=)
c.178-4187C= (n.178-4187C=)
n.139G=
n.85G=
c.409-4187C= (n.409-4187C=)
c.286-4187C= (n.286-4187C=)
n.183G=
n.204G=
n.177G=
Xg.101407749C>GCA352641GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.74G>C
n.216G>C
n.153G>C
c.85G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.242G>C
c.301-4187C>G (n.301-4187C>G)
c.178-4187C>G (n.178-4187C>G)
n.139G>C
n.85G>C
c.409-4187C>G (n.409-4187C>G)
c.286-4187C>G (n.286-4187C>G)
n.183G>C
n.204G>C
n.177G>C
 dbSNP
Xg.101407749C>TCA413936903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.74G>A
n.216G>A
n.153G>A
c.85G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.242G>A
c.301-4187C>T (n.301-4187C>T)
c.178-4187C>T (n.178-4187C>T)
n.139G>A
n.85G>A
c.409-4187C>T (n.409-4187C>T)
c.286-4187C>T (n.286-4187C>T)
n.183G>A
n.204G>A
n.177G>A
Xg.101407750delCA2695235913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154del (p.Cys52AlafsTer?)
n.73del
n.215del
n.152del
c.84del
c.82del (p.Cys28AlafsTer?)
n.241del
c.301-4186del (n.301-4186del)
c.178-4186del (n.178-4186del)
n.138del
n.84del
c.409-4186del (n.409-4186del)
c.286-4186del (n.286-4186del)
n.182del
n.203del
n.176del
Xg.101407750A=CA2448301225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T= (p.Cys52=)
n.73T=
n.215T=
n.152T=
c.84T=
c.82T= (p.Cys28=)
n.241T=
c.301-4186A= (n.301-4186A=)
c.178-4186A= (n.178-4186A=)
n.138T=
n.84T=
c.409-4186A= (n.409-4186A=)
c.286-4186A= (n.286-4186A=)
n.182T=
n.203T=
n.176T=
Xg.101407750A>CCA413936907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.73T>G
n.215T>G
n.152T>G
c.84T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.241T>G
c.301-4186A>C (n.301-4186A>C)
c.178-4186A>C (n.178-4186A>C)
n.138T>G
n.84T>G
c.409-4186A>C (n.409-4186A>C)
c.286-4186A>C (n.286-4186A>C)
n.182T>G
n.203T>G
n.176T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407750A>GCA16609111GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.73T>C
n.215T>C
n.152T>C
c.84T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.241T>C
c.301-4186A>G (n.301-4186A>G)
c.178-4186A>G (n.178-4186A>G)
n.138T>C
n.84T>C
c.409-4186A>G (n.409-4186A>G)
c.286-4186A>G (n.286-4186A>G)
n.182T>C
n.203T>C
n.176T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407750A>TCA413936904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.73T>A
n.215T>A
n.152T>A
c.84T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.241T>A
c.301-4186A>T (n.301-4186A>T)
c.178-4186A>T (n.178-4186A>T)
n.138T>A
n.84T>A
c.409-4186A>T (n.409-4186A>T)
c.286-4186A>T (n.286-4186A>T)
n.182T>A
n.203T>A
n.176T>A
Xg.101407750dupCA2580100107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.154dup (p.Cys52LeufsTer4)
n.73dup
n.215dup
n.152dup
c.84dup
c.82dup (p.Cys28LeufsTer4)
n.241dup
c.301-4186dup (n.301-4186dup)
c.178-4186dup (n.178-4186dup)
n.138dup
n.84dup
c.409-4186dup (n.409-4186dup)
c.286-4186dup (n.286-4186dup)
n.182dup
n.203dup
n.176dup
 ClinVar
Xg.101407751C>ACA352950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>T (p.Met51Ile)
n.72G>T
n.214G>T
n.151G>T
c.83G>T
c.81G>T (p.Met27Ile)
n.240G>T
c.301-4185C>A (n.301-4185C>A)
c.178-4185C>A (n.178-4185C>A)
n.137G>T
n.83G>T
c.409-4185C>A (n.409-4185C>A)
c.286-4185C>A (n.286-4185C>A)
n.181G>T
n.202G>T
n.175G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407751C=CA2448301226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G= (p.Met51=)
n.72G=
n.214G=
n.151G=
c.83G=
c.81G= (p.Met27=)
n.240G=
c.301-4185C= (n.301-4185C=)
c.178-4185C= (n.178-4185C=)
n.137G=
n.83G=
c.409-4185C= (n.409-4185C=)
c.286-4185C= (n.286-4185C=)
n.181G=
n.202G=
n.175G=
Xg.101407751C>GCA413936914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>C (p.Met51Ile)
n.72G>C
n.214G>C
n.151G>C
c.83G>C
c.81G>C (p.Met27Ile)
n.240G>C
c.301-4185C>G (n.301-4185C>G)
c.178-4185C>G (n.178-4185C>G)
n.137G>C
n.83G>C
c.409-4185C>G (n.409-4185C>G)
c.286-4185C>G (n.286-4185C>G)
n.181G>C
n.202G>C
n.175G>C
Xg.101407751C>TCA413936918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.153G>A (p.Met51Ile)
n.72G>A
n.214G>A
n.151G>A
c.83G>A
c.81G>A (p.Met27Ile)
n.240G>A
c.301-4185C>T (n.301-4185C>T)
c.178-4185C>T (n.178-4185C>T)
n.137G>A
n.83G>A
c.409-4185C>T (n.409-4185C>T)
c.286-4185C>T (n.286-4185C>T)
n.181G>A
n.202G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407752A>CCA413936923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>G (p.Met51Arg)
n.71T>G
n.213T>G
n.150T>G
c.82T>G
c.80T>G (p.Met27Arg)
n.239T>G
c.301-4184A>C (n.301-4184A>C)
c.178-4184A>C (n.178-4184A>C)
n.136T>G
n.82T>G
c.409-4184A>C (n.409-4184A>C)
c.286-4184A>C (n.286-4184A>C)
n.180T>G
n.201T>G
n.174T>G
Xg.101407752A>GCA413936927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>C (p.Met51Thr)
n.71T>C
n.213T>C
n.150T>C
c.82T>C
c.80T>C (p.Met27Thr)
n.239T>C
c.301-4184A>G (n.301-4184A>G)
c.178-4184A>G (n.178-4184A>G)
n.136T>C
n.82T>C
c.409-4184A>G (n.409-4184A>G)
c.286-4184A>G (n.286-4184A>G)
n.180T>C
n.201T>C
n.174T>C
Xg.101407752A>TCA413936931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.152T>A (p.Met51Lys)
n.71T>A
n.213T>A
n.150T>A
c.82T>A
c.80T>A (p.Met27Lys)
n.239T>A
c.301-4184A>T (n.301-4184A>T)
c.178-4184A>T (n.178-4184A>T)
n.136T>A
n.82T>A
c.409-4184A>T (n.409-4184A>T)
c.286-4184A>T (n.286-4184A>T)
n.180T>A
n.201T>A
n.174T>A
Xg.101407752_101407753delinsCCA2695235914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151_152delinsG (p.Met51GlyfsTer?)
n.70_71delinsG
n.212_213delinsG
n.149_150delinsG
c.81_82delinsG
c.79_80delinsG (p.Met27GlyfsTer?)
n.238_239delinsG
c.301-4184_301-4183delinsC (n.301-4184_301-4183delinsC)
c.178-4184_178-4183delinsC (n.178-4184_178-4183delinsC)
n.135_136delinsG
n.81_82delinsG
c.409-4184_409-4183delinsC (n.409-4184_409-4183delinsC)
c.286-4184_286-4183delinsC (n.286-4184_286-4183delinsC)
n.179_180delinsG
n.200_201delinsG
n.173_174delinsG
Xg.101407753T>ACA413936936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>T (p.Met51Leu)
n.70A>T
n.212A>T
n.149A>T
c.81A>T
c.79A>T (p.Met27Leu)
n.238A>T
c.301-4183T>A (n.301-4183T>A)
c.178-4183T>A (n.178-4183T>A)
n.135A>T
n.81A>T
c.409-4183T>A (n.409-4183T>A)
c.286-4183T>A (n.286-4183T>A)
n.179A>T
n.200A>T
n.173A>T
Xg.101407753T>CCA413936946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>G (p.Met51Val)
n.70A>G
n.212A>G
n.149A>G
c.81A>G
c.79A>G (p.Met27Val)
n.238A>G
c.301-4183T>C (n.301-4183T>C)
c.178-4183T>C (n.178-4183T>C)
n.135A>G
n.81A>G
c.409-4183T>C (n.409-4183T>C)
c.286-4183T>C (n.286-4183T>C)
n.179A>G
n.200A>G
n.173A>G
 ClinVar COSMIC
Xg.101407753T>GCA413936939GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A>C (p.Met51Leu)
n.70A>C
n.212A>C
n.149A>C
c.81A>C
c.79A>C (p.Met27Leu)
n.238A>C
c.301-4183T>G (n.301-4183T>G)
c.178-4183T>G (n.178-4183T>G)
n.135A>C
n.81A>C
c.409-4183T>G (n.409-4183T>G)
c.286-4183T>G (n.286-4183T>G)
n.179A>C
n.200A>C
n.173A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407753T=CA2448301227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.151A= (p.Met51=)
n.70A=
n.212A=
n.149A=
c.81A=
c.79A= (p.Met27=)
n.238A=
c.301-4183T= (n.301-4183T=)
c.178-4183T= (n.178-4183T=)
n.135A=
n.81A=
c.409-4183T= (n.409-4183T=)
c.286-4183T= (n.286-4183T=)
n.179A=
n.200A=
n.173A=
Xg.101407754G>ACA517525478GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>T (p.Phe50=)
n.69C>T
n.211C>T
n.148C>T
c.80C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
n.237C>T
c.301-4182G>A (n.301-4182G>A)
c.178-4182G>A (n.178-4182G>A)
n.134C>T
n.80C>T
c.409-4182G>A (n.409-4182G>A)
c.286-4182G>A (n.286-4182G>A)
n.178C>T
n.199C>T
n.172C>T
Xg.101407754G>CCA413936951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.69C>G
n.211C>G
n.148C>G
c.80C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.237C>G
c.301-4182G>C (n.301-4182G>C)
c.178-4182G>C (n.178-4182G>C)
n.134C>G
n.80C>G
c.409-4182G>C (n.409-4182G>C)
c.286-4182G>C (n.286-4182G>C)
n.178C>G
n.199C>G
n.172C>G
Xg.101407754G>TCA413936954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.69C>A
n.211C>A
n.148C>A
c.80C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.237C>A
c.301-4182G>T (n.301-4182G>T)
c.178-4182G>T (n.178-4182G>T)
n.134C>A
n.80C>A
c.409-4182G>T (n.409-4182G>T)
c.286-4182G>T (n.286-4182G>T)
n.178C>A
n.199C>A
n.172C>A
Xg.101407755A>CCA413936958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.68T>G
n.210T>G
n.147T>G
c.79T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.236T>G
c.301-4181A>C (n.301-4181A>C)
c.178-4181A>C (n.178-4181A>C)
n.133T>G
n.79T>G
c.409-4181A>C (n.409-4181A>C)
c.286-4181A>C (n.286-4181A>C)
n.177T>G
n.198T>G
n.171T>G
Xg.101407755A>GCA413936963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.68T>C
n.210T>C
n.147T>C
c.79T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.236T>C
c.301-4181A>G (n.301-4181A>G)
c.178-4181A>G (n.178-4181A>G)
n.133T>C
n.79T>C
c.409-4181A>G (n.409-4181A>G)
c.286-4181A>G (n.286-4181A>G)
n.177T>C
n.198T>C
n.171T>C
Xg.101407755A>TCA413936966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.68T>A
n.210T>A
n.147T>A
c.79T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.236T>A
c.301-4181A>T (n.301-4181A>T)
c.178-4181A>T (n.178-4181A>T)
n.133T>A
n.79T>A
c.409-4181A>T (n.409-4181A>T)
c.286-4181A>T (n.286-4181A>T)
n.177T>A
n.198T>A
n.171T>A
Xg.101407756A>CCA413936976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>G (p.Phe50Val)
n.67T>G
n.209T>G
n.146T>G
c.78T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.235T>G
c.301-4180A>C (n.301-4180A>C)
c.178-4180A>C (n.178-4180A>C)
n.132T>G
n.78T>G
c.409-4180A>C (n.409-4180A>C)
c.286-4180A>C (n.286-4180A>C)
n.176T>G
n.197T>G
n.170T>G
Xg.101407756A>GCA413936981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.67T>C
n.209T>C
n.146T>C
c.78T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.235T>C
c.301-4180A>G (n.301-4180A>G)
c.178-4180A>G (n.178-4180A>G)
n.132T>C
n.78T>C
c.409-4180A>G (n.409-4180A>G)
c.286-4180A>G (n.286-4180A>G)
n.176T>C
n.197T>C
n.170T>C
Xg.101407756A>TCA413936984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.67T>A
n.209T>A
n.146T>A
c.78T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.235T>A
c.301-4180A>T (n.301-4180A>T)
c.178-4180A>T (n.178-4180A>T)
n.132T>A
n.78T>A
c.409-4180A>T (n.409-4180A>T)
c.286-4180A>T (n.286-4180A>T)
n.176T>A
n.197T>A
n.170T>A
Xg.101407757G>ACA517525492GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>T (p.Arg49=)
n.66C>T
n.208C>T
n.145C>T
c.77C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
n.234C>T
c.301-4179G>A (n.301-4179G>A)
c.178-4179G>A (n.178-4179G>A)
n.131C>T
n.77C>T
c.409-4179G>A (n.409-4179G>A)
c.286-4179G>A (n.286-4179G>A)
n.175C>T
n.196C>T
n.169C>T
Xg.101407757G>CCA517525493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>G (p.Arg49=)
n.66C>G
n.208C>G
n.145C>G
c.77C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
n.234C>G
c.301-4179G>C (n.301-4179G>C)
c.178-4179G>C (n.178-4179G>C)
n.131C>G
n.77C>G
c.409-4179G>C (n.409-4179G>C)
c.286-4179G>C (n.286-4179G>C)
n.175C>G
n.196C>G
n.169C>G
Xg.101407757G>TCA517525495GLA,RPL36A-HNRNPH2c.147C>A (p.Arg49=)
n.66C>A
n.208C>A
n.145C>A
c.77C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
n.234C>A
c.301-4179G>T (n.301-4179G>T)
c.178-4179G>T (n.178-4179G>T)
n.131C>A
n.77C>A
c.409-4179G>T (n.409-4179G>T)
c.286-4179G>T (n.286-4179G>T)
n.175C>A
n.196C>A
n.169C>A
Xg.101407758C>ACA413936988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.65G>T
n.207G>T
n.144G>T
c.76G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.233G>T
c.301-4178C>A (n.301-4178C>A)
c.178-4178C>A (n.178-4178C>A)
n.130G>T
n.76G>T
c.409-4178C>A (n.409-4178C>A)
c.286-4178C>A (n.286-4178C>A)
n.174G>T
n.195G>T
n.168G>T
Xg.101407758C=CA2448301228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G= (p.Arg49=)
n.65G=
n.207G=
n.144G=
c.76G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.233G=
c.301-4178C= (n.301-4178C=)
c.178-4178C= (n.178-4178C=)
n.130G=
n.76G=
c.409-4178C= (n.409-4178C=)
c.286-4178C= (n.286-4178C=)
n.174G=
n.195G=
n.168G=
Xg.101407758C>GCA021552GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.65G>C
n.207G>C
n.144G>C
c.76G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.233G>C
c.301-4178C>G (n.301-4178C>G)
c.178-4178C>G (n.178-4178C>G)
n.130G>C
n.76G>C
c.409-4178C>G (n.409-4178C>G)
c.286-4178C>G (n.286-4178C>G)
n.174G>C
n.195G>C
n.168G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407758C>TCA413937000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.146G>A (p.Arg49His)
n.65G>A
n.207G>A
n.144G>A
c.76G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
n.233G>A
c.301-4178C>T (n.301-4178C>T)
c.178-4178C>T (n.178-4178C>T)
n.130G>A
n.76G>A
c.409-4178C>T (n.409-4178C>T)
c.286-4178C>T (n.286-4178C>T)
n.174G>A
n.195G>A
n.168G>A
Xg.101407759G>ACA413937006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.64C>T
n.206C>T
n.143C>T
c.75C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.232C>T
c.301-4177G>A (n.301-4177G>A)
c.178-4177G>A (n.178-4177G>A)
n.129C>T
n.75C>T
c.409-4177G>A (n.409-4177G>A)
c.286-4177G>A (n.286-4177G>A)
n.173C>T
n.194C>T
n.167C>T
Xg.101407759G>CCA413937013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.64C>G
n.206C>G
n.143C>G
c.75C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.232C>G
c.301-4177G>C (n.301-4177G>C)
c.178-4177G>C (n.178-4177G>C)
n.129C>G
n.75C>G
c.409-4177G>C (n.409-4177G>C)
c.286-4177G>C (n.286-4177G>C)
n.173C>G
n.194C>G
n.167C>G
Xg.101407759G>TCA413937009GLA,RPL36A-HNRNPH2c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.64C>A
n.206C>A
n.143C>A
c.75C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.232C>A
c.301-4177G>T (n.301-4177G>T)
c.178-4177G>T (n.178-4177G>T)
n.129C>A
n.75C>A
c.409-4177G>T (n.409-4177G>T)
c.286-4177G>T (n.286-4177G>T)
n.173C>A
n.194C>A
n.167C>A
 ClinVar
Xg.101407760C>ACA413937018GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.63G>T
n.205G>T
n.142G>T
c.74G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.231G>T
c.301-4176C>A (n.301-4176C>A)
c.178-4176C>A (n.178-4176C>A)
n.128G>T
n.74G>T
c.409-4176C>A (n.409-4176C>A)
c.286-4176C>A (n.286-4176C>A)
n.172G>T
n.193G>T
n.166G>T
Xg.101407760C=CA2448301229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G= (p.Glu48=)
n.63G=
n.205G=
n.142G=
c.74G=
c.72G= (p.Glu24=)
n.231G=
c.301-4176C= (n.301-4176C=)
c.178-4176C= (n.178-4176C=)
n.128G=
n.74G=
c.409-4176C= (n.409-4176C=)
c.286-4176C= (n.286-4176C=)
n.172G=
n.193G=
n.166G=
Xg.101407760C>GCA352842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.63G>C
n.205G>C
n.142G>C
c.74G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.231G>C
c.301-4176C>G (n.301-4176C>G)
c.178-4176C>G (n.178-4176C>G)
n.128G>C
n.74G>C
c.409-4176C>G (n.409-4176C>G)
c.286-4176C>G (n.286-4176C>G)
n.172G>C
n.193G>C
n.166G>C
 dbSNP
Xg.101407760C>TCA037724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.144G>A (p.Glu48=)
n.63G>A
n.205G>A
n.142G>A
c.74G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
n.231G>A
c.301-4176C>T (n.301-4176C>T)
c.178-4176C>T (n.178-4176C>T)
n.128G>A
n.74G>A
c.409-4176C>T (n.409-4176C>T)
c.286-4176C>T (n.286-4176C>T)
n.172G>A
n.193G>A
n.166G>A
Xg.101407761T>ACA413937028GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>T (p.Glu48Val)
n.62A>T
n.204A>T
n.141A>T
c.73A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.230A>T
c.301-4175T>A (n.301-4175T>A)
c.178-4175T>A (n.178-4175T>A)
n.127A>T
n.73A>T
c.409-4175T>A (n.409-4175T>A)
c.286-4175T>A (n.286-4175T>A)
n.171A>T
n.192A>T
n.165A>T
Xg.101407761T>CCA413937031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.62A>G
n.204A>G
n.141A>G
c.73A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.230A>G
c.301-4175T>C (n.301-4175T>C)
c.178-4175T>C (n.178-4175T>C)
n.127A>G
n.73A>G
c.409-4175T>C (n.409-4175T>C)
c.286-4175T>C (n.286-4175T>C)
n.171A>G
n.192A>G
n.165A>G
Xg.101407761T>GCA413937034GLA,RPL36A-HNRNPH2c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.62A>C
n.204A>C
n.141A>C
c.73A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.230A>C
c.301-4175T>G (n.301-4175T>G)
c.178-4175T>G (n.178-4175T>G)
n.127A>C
n.73A>C
c.409-4175T>G (n.409-4175T>G)
c.286-4175T>G (n.286-4175T>G)
n.171A>C
n.192A>C
n.165A>C
Xg.101407762C>ACA413937038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.61G>T
n.203G>T
n.140G>T
c.72G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.229G>T
c.301-4174C>A (n.301-4174C>A)
c.178-4174C>A (n.178-4174C>A)
n.126G>T
n.72G>T
c.409-4174C>A (n.409-4174C>A)
c.286-4174C>A (n.286-4174C>A)
n.170G>T
n.191G>T
n.164G>T
Xg.101407762C=CA2448301230GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G= (p.Glu48=)
n.61G=
n.203G=
n.140G=
c.72G=
c.70G= (p.Glu24=)
n.229G=
c.301-4174C= (n.301-4174C=)
c.178-4174C= (n.178-4174C=)
n.126G=
n.72G=
c.409-4174C= (n.409-4174C=)
c.286-4174C= (n.286-4174C=)
n.170G=
n.191G=
n.164G=
Xg.101407762C>GCA021544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.61G>C
n.203G>C
n.140G>C
c.72G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.229G>C
c.301-4174C>G (n.301-4174C>G)
c.178-4174C>G (n.178-4174C>G)
n.126G>C
n.72G>C
c.409-4174C>G (n.409-4174C>G)
c.286-4174C>G (n.286-4174C>G)
n.170G>C
n.191G>C
n.164G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407762C>TCA413937039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.61G>A
n.203G>A
n.140G>A
c.72G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.229G>A
c.301-4174C>T (n.301-4174C>T)
c.178-4174C>T (n.178-4174C>T)
n.126G>A
n.72G>A
c.409-4174C>T (n.409-4174C>T)
c.286-4174C>T (n.286-4174C>T)
n.170G>A
n.191G>A
n.164G>A
Xg.101407762_101407769delCA2573055058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135_142del (p.His46AlafsTer7)
n.54_61del
n.196_203del
n.133_140del
c.65_72del
c.63_70del (p.His22AlafsTer7)
n.222_229del
c.301-4174_301-4167del (n.301-4174_301-4167del)
c.178-4174_178-4167del (n.178-4174_178-4167del)
n.119_126del
n.65_72del
c.409-4174_409-4167del (n.409-4174_409-4167del)
c.286-4174_286-4167del (n.286-4174_286-4167del)
n.163_170del
n.184_191del
n.157_164del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407763C>ACA413937041GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.60G>T
n.202G>T
n.139G>T
c.71G>T
c.69G>T (p.Trp23Cys)
n.228G>T
c.301-4173C>A (n.301-4173C>A)
c.178-4173C>A (n.178-4173C>A)
n.125G>T
n.71G>T
c.409-4173C>A (n.409-4173C>A)
c.286-4173C>A (n.286-4173C>A)
n.169G>T
n.190G>T
n.163G>T
Xg.101407763C=CA2448301231GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G= (p.Trp47=)
n.60G=
n.202G=
n.139G=
c.71G=
c.69G= (p.Trp23=)
n.228G=
c.301-4173C= (n.301-4173C=)
c.178-4173C= (n.178-4173C=)
n.125G=
n.71G=
c.409-4173C= (n.409-4173C=)
c.286-4173C= (n.286-4173C=)
n.169G=
n.190G=
n.163G=
Xg.101407763C>GCA413937045GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.60G>C
n.202G>C
n.139G>C
c.71G>C
c.69G>C (p.Trp23Cys)
n.228G>C
c.301-4173C>G (n.301-4173C>G)
c.178-4173C>G (n.178-4173C>G)
n.125G>C
n.71G>C
c.409-4173C>G (n.409-4173C>G)
c.286-4173C>G (n.286-4173C>G)
n.169G>C
n.190G>C
n.163G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407763C>TCA413937047GLA,RPL36A-HNRNPH2c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.60G>A
n.202G>A
n.139G>A
c.71G>A
c.69G>A (p.Trp23Ter)
n.228G>A
c.301-4173C>T (n.301-4173C>T)
c.178-4173C>T (n.178-4173C>T)
n.125G>A
n.71G>A
c.409-4173C>T (n.409-4173C>T)
c.286-4173C>T (n.286-4173C>T)
n.169G>A
n.190G>A
n.163G>A
Xg.101407764C>ACA413937060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.59G>T
n.201G>T
n.138G>T
c.70G>T
c.68G>T (p.Trp23Leu)
n.227G>T
c.301-4172C>A (n.301-4172C>A)
c.178-4172C>A (n.178-4172C>A)
n.124G>T
n.70G>T
c.409-4172C>A (n.409-4172C>A)
c.286-4172C>A (n.286-4172C>A)
n.168G>T
n.189G>T
n.162G>T
Xg.101407764C>GCA413937054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.59G>C
n.201G>C
n.138G>C
c.70G>C
c.68G>C (p.Trp23Ser)
n.227G>C
c.301-4172C>G (n.301-4172C>G)
c.178-4172C>G (n.178-4172C>G)
n.124G>C
n.70G>C
c.409-4172C>G (n.409-4172C>G)
c.286-4172C>G (n.286-4172C>G)
n.168G>C
n.189G>C
n.162G>C
Xg.101407764C>TCA413937057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.59G>A
n.201G>A
n.138G>A
c.70G>A
c.68G>A (p.Trp23Ter)
n.227G>A
c.301-4172C>T (n.301-4172C>T)
c.178-4172C>T (n.178-4172C>T)
n.124G>A
n.70G>A
c.409-4172C>T (n.409-4172C>T)
c.286-4172C>T (n.286-4172C>T)
n.168G>A
n.189G>A
n.162G>A
Xg.101407765A>CCA413937063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.58T>G
n.200T>G
n.137T>G
c.69T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
n.226T>G
c.301-4171A>C (n.301-4171A>C)
c.178-4171A>C (n.178-4171A>C)
n.123T>G
n.69T>G
c.409-4171A>C (n.409-4171A>C)
c.286-4171A>C (n.286-4171A>C)
n.167T>G
n.188T>G
n.161T>G
Xg.101407765A>GCA413937065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.58T>C
n.200T>C
n.137T>C
c.69T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.226T>C
c.301-4171A>G (n.301-4171A>G)
c.178-4171A>G (n.178-4171A>G)
n.123T>C
n.69T>C
c.409-4171A>G (n.409-4171A>G)
c.286-4171A>G (n.286-4171A>G)
n.167T>C
n.188T>C
n.161T>C
Xg.101407765A>TCA413937069GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.58T>A
n.200T>A
n.137T>A
c.69T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.226T>A
c.301-4171A>T (n.301-4171A>T)
c.178-4171A>T (n.178-4171A>T)
n.123T>A
n.69T>A
c.409-4171A>T (n.409-4171A>T)
c.286-4171A>T (n.286-4171A>T)
n.167T>A
n.188T>A
n.161T>A
Xg.101407765dupCA517525535GLA,RPL36A-HNRNPH2c.139dup (p.Trp47LeufsTer9)
n.58dup
n.200dup
n.137dup
c.69dup
c.67dup (p.Trp23LeufsTer9)
n.226dup
c.301-4171dup (n.301-4171dup)
c.178-4171dup (n.178-4171dup)
n.123dup
n.69dup
c.409-4171dup (n.409-4171dup)
c.286-4171dup (n.286-4171dup)
n.167dup
n.188dup
n.161dup
Xg.101407766G>ACA517525546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>T (p.His46=)
n.57C>T
n.199C>T
n.136C>T
c.68C>T
c.66C>T (p.His22=)
n.225C>T
c.301-4170G>A (n.301-4170G>A)
c.178-4170G>A (n.178-4170G>A)
n.122C>T
n.68C>T
c.409-4170G>A (n.409-4170G>A)
c.286-4170G>A (n.286-4170G>A)
n.166C>T
n.187C>T
n.160C>T
Xg.101407766G>CCA352995GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>G (p.His46Gln)
n.57C>G
n.199C>G
n.136C>G
c.68C>G
c.66C>G (p.His22Gln)
n.225C>G
c.301-4170G>C (n.301-4170G>C)
c.178-4170G>C (n.178-4170G>C)
n.122C>G
n.68C>G
c.409-4170G>C (n.409-4170G>C)
c.286-4170G>C (n.286-4170G>C)
n.166C>G
n.187C>G
n.160C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407766G=CA2448301232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C= (p.His46=)
n.57C=
n.199C=
n.136C=
c.68C=
c.66C= (p.His22=)
n.225C=
c.301-4170G= (n.301-4170G=)
c.178-4170G= (n.178-4170G=)
n.122C=
n.68C=
c.409-4170G= (n.409-4170G=)
c.286-4170G= (n.286-4170G=)
n.166C=
n.187C=
n.160C=
Xg.101407766G>TCA413937073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.138C>A (p.His46Gln)
n.57C>A
n.199C>A
n.136C>A
c.68C>A
c.66C>A (p.His22Gln)
n.225C>A
c.301-4170G>T (n.301-4170G>T)
c.178-4170G>T (n.178-4170G>T)
n.122C>A
n.68C>A
c.409-4170G>T (n.409-4170G>T)
c.286-4170G>T (n.286-4170G>T)
n.166C>A
n.187C>A
n.160C>A
Xg.101407766_101407770delinsCGAGCCA2695235915GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134_138delinsGCTCG (p.Leu45_His46delinsArgSer)
n.53_57delinsGCTCG
n.195_199delinsGCTCG
n.132_136delinsGCTCG
c.64_68delinsGCTCG
c.62_66delinsGCTCG (p.Leu21_His22delinsArgSer)
n.221_225delinsGCTCG
c.301-4170_301-4166delinsCGAGC (n.301-4170_301-4166delinsCGAGC)
c.178-4170_178-4166delinsCGAGC (n.178-4170_178-4166delinsCGAGC)
n.118_122delinsGCTCG
n.64_68delinsGCTCG
c.409-4170_409-4166delinsCGAGC (n.409-4170_409-4166delinsCGAGC)
c.286-4170_286-4166delinsCGAGC (n.286-4170_286-4166delinsCGAGC)
n.162_166delinsGCTCG
n.183_187delinsGCTCG
n.156_160delinsGCTCG
Xg.101407766_101407779delinsGTGCAGCCAGCCCACA2448301233GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125_138delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met42=)
n.44_57delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.186_199delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.123_136delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.53_66delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met18=)
n.212_225delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
c.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
n.109_122delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC
c.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
c.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA)
n.153_166delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.174_187delinsTGGGCTGGCTGCAC
n.147_160delinsTGGGCTGGCTGCAC
Xg.101407767T>ACA021538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>T (p.His46Leu)
n.56A>T
n.198A>T
n.135A>T
c.67A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.224A>T
c.301-4169T>A (n.301-4169T>A)
c.178-4169T>A (n.178-4169T>A)
n.121A>T
n.67A>T
c.409-4169T>A (n.409-4169T>A)
c.286-4169T>A (n.286-4169T>A)
n.165A>T
n.186A>T
n.159A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407767T>CCA021532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>G (p.His46Arg)
n.56A>G
n.198A>G
n.135A>G
c.67A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.224A>G
c.301-4169T>C (n.301-4169T>C)
c.178-4169T>C (n.178-4169T>C)
n.121A>G
n.67A>G
c.409-4169T>C (n.409-4169T>C)
c.286-4169T>C (n.286-4169T>C)
n.165A>G
n.186A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407767T>GCA413937084GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A>C (p.His46Pro)
n.56A>C
n.198A>C
n.135A>C
c.67A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.224A>C
c.301-4169T>G (n.301-4169T>G)
c.178-4169T>G (n.178-4169T>G)
n.121A>C
n.67A>C
c.409-4169T>G (n.409-4169T>G)
c.286-4169T>G (n.286-4169T>G)
n.165A>C
n.186A>C
n.159A>C
 ClinVar
Xg.101407767T=CA2448301234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.137A= (p.His46=)
n.56A=
n.198A=
n.135A=
c.67A=
c.65A= (p.His22=)
n.224A=
c.301-4169T= (n.301-4169T=)
c.178-4169T= (n.178-4169T=)
n.121A=
n.67A=
c.409-4169T= (n.409-4169T=)
c.286-4169T= (n.286-4169T=)
n.165A=
n.186A=
n.159A=
Xg.101407769_101407781delCA913190393GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125_137del (p.Met42ThrfsTer?)
n.44_56del
n.186_198del
n.123_135del
c.55_67del
c.53_65del (p.Met18ThrfsTer?)
n.212_224del
c.301-4167_301-4155del (n.301-4167_301-4155del)
c.178-4167_178-4155del (n.178-4167_178-4155del)
n.109_121del
n.55_67del
c.409-4167_409-4155del (n.409-4167_409-4155del)
c.286-4167_286-4155del (n.286-4167_286-4155del)
n.153_165del
n.174_186del
n.147_159del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407768G>ACA413937089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>T (p.His46Tyr)
n.55C>T
n.197C>T
n.134C>T
c.66C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.223C>T
c.301-4168G>A (n.301-4168G>A)
c.178-4168G>A (n.178-4168G>A)
n.120C>T
n.66C>T
c.409-4168G>A (n.409-4168G>A)
c.286-4168G>A (n.286-4168G>A)
n.164C>T
n.185C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407768G>CCA413937096GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>G (p.His46Asp)
n.55C>G
n.197C>G
n.134C>G
c.66C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.223C>G
c.301-4168G>C (n.301-4168G>C)
c.178-4168G>C (n.178-4168G>C)
n.120C>G
n.66C>G
c.409-4168G>C (n.409-4168G>C)
c.286-4168G>C (n.286-4168G>C)
n.164C>G
n.185C>G
n.158C>G
Xg.101407768G=CA2448301235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C= (p.His46=)
n.55C=
n.197C=
n.134C=
c.66C=
c.64C= (p.His22=)
n.223C=
c.301-4168G= (n.301-4168G=)
c.178-4168G= (n.178-4168G=)
n.120C=
n.66C=
c.409-4168G= (n.409-4168G=)
c.286-4168G= (n.286-4168G=)
n.164C=
n.185C=
n.158C=
Xg.101407768G>TCA413937098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.136C>A (p.His46Asn)
n.55C>A
n.197C>A
n.134C>A
c.66C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.223C>A
c.301-4168G>T (n.301-4168G>T)
c.178-4168G>T (n.178-4168G>T)
n.120C>A
n.66C>A
c.409-4168G>T (n.409-4168G>T)
c.286-4168G>T (n.286-4168G>T)
n.164C>A
n.185C>A
n.158C>A
Xg.101407769C>ACA517525563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>T (p.Leu45=)
n.54G>T
n.196G>T
n.133G>T
c.65G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.222G>T
c.301-4167C>A (n.301-4167C>A)
c.178-4167C>A (n.178-4167C>A)
n.119G>T
n.65G>T
c.409-4167C>A (n.409-4167C>A)
c.286-4167C>A (n.286-4167C>A)
n.163G>T
n.184G>T
n.157G>T
Xg.101407769C>GCA517525567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>C (p.Leu45=)
n.54G>C
n.196G>C
n.133G>C
c.65G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.222G>C
c.301-4167C>G (n.301-4167C>G)
c.178-4167C>G (n.178-4167C>G)
n.119G>C
n.65G>C
c.409-4167C>G (n.409-4167C>G)
c.286-4167C>G (n.286-4167C>G)
n.163G>C
n.184G>C
n.157G>C
Xg.101407769C>TCA517525569GLA,RPL36A-HNRNPH2c.135G>A (p.Leu45=)
n.54G>A
n.196G>A
n.133G>A
c.65G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.222G>A
c.301-4167C>T (n.301-4167C>T)
c.178-4167C>T (n.178-4167C>T)
n.119G>A
n.65G>A
c.409-4167C>T (n.409-4167C>T)
c.286-4167C>T (n.286-4167C>T)
n.163G>A
n.184G>A
n.157G>A
Xg.101407770A>CCA413937106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.53T>G
n.195T>G
n.132T>G
c.64T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.221T>G
c.301-4166A>C (n.301-4166A>C)
c.178-4166A>C (n.178-4166A>C)
n.118T>G
n.64T>G
c.409-4166A>C (n.409-4166A>C)
c.286-4166A>C (n.286-4166A>C)
n.162T>G
n.183T>G
n.156T>G
Xg.101407770A>GCA413937109GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.53T>C
n.195T>C
n.132T>C
c.64T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.221T>C
c.301-4166A>G (n.301-4166A>G)
c.178-4166A>G (n.178-4166A>G)
n.118T>C
n.64T>C
c.409-4166A>G (n.409-4166A>G)
c.286-4166A>G (n.286-4166A>G)
n.162T>C
n.183T>C
n.156T>C
Xg.101407770A>TCA413937103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.53T>A
n.195T>A
n.132T>A
c.64T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.221T>A
c.301-4166A>T (n.301-4166A>T)
c.178-4166A>T (n.178-4166A>T)
n.118T>A
n.64T>A
c.409-4166A>T (n.409-4166A>T)
c.286-4166A>T (n.286-4166A>T)
n.162T>A
n.183T>A
n.156T>A
Xg.101407771G>ACA029990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>T (p.Leu45=)
n.52C>T
n.194C>T
n.131C>T
c.63C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.220C>T
c.301-4165G>A (n.301-4165G>A)
c.178-4165G>A (n.178-4165G>A)
n.117C>T
n.63C>T
c.409-4165G>A (n.409-4165G>A)
c.286-4165G>A (n.286-4165G>A)
n.161C>T
n.182C>T
n.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407771G>CCA413937116GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>G (p.Leu45Val)
n.52C>G
n.194C>G
n.131C>G
c.63C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.220C>G
c.301-4165G>C (n.301-4165G>C)
c.178-4165G>C (n.178-4165G>C)
n.117C>G
n.63C>G
c.409-4165G>C (n.409-4165G>C)
c.286-4165G>C (n.286-4165G>C)
n.161C>G
n.182C>G
n.155C>G
 ClinVar
Xg.101407771G=CA2448301236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C= (p.Leu45=)
n.52C=
n.194C=
n.131C=
c.63C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.220C=
c.301-4165G= (n.301-4165G=)
c.178-4165G= (n.178-4165G=)
n.117C=
n.63C=
c.409-4165G= (n.409-4165G=)
c.286-4165G= (n.286-4165G=)
n.161C=
n.182C=
n.155C=
Xg.101407771G>TCA413937120GLA,RPL36A-HNRNPH2c.133C>A (p.Leu45Met)
n.52C>A
n.194C>A
n.131C>A
c.63C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.220C>A
c.301-4165G>T (n.301-4165G>T)
c.178-4165G>T (n.178-4165G>T)
n.117C>A
n.63C>A
c.409-4165G>T (n.409-4165G>T)
c.286-4165G>T (n.286-4165G>T)
n.161C>A
n.182C>A
n.155C>A
Xg.101407772C>ACA413937124GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.51G>T
n.193G>T
n.130G>T
c.62G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.219G>T
c.301-4164C>A (n.301-4164C>A)
c.178-4164C>A (n.178-4164C>A)
n.116G>T
n.62G>T
c.409-4164C>A (n.409-4164C>A)
c.286-4164C>A (n.286-4164C>A)
n.160G>T
n.181G>T
n.154G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407772C=CA2448301237GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G= (p.Trp44=)
n.51G=
n.193G=
n.130G=
c.62G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.219G=
c.301-4164C= (n.301-4164C=)
c.178-4164C= (n.178-4164C=)
n.116G=
n.62G=
c.409-4164C= (n.409-4164C=)
c.286-4164C= (n.286-4164C=)
n.160G=
n.181G=
n.154G=
Xg.101407772C>GCA021525GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.51G>C
n.193G>C
n.130G>C
c.62G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.219G>C
c.301-4164C>G (n.301-4164C>G)
c.178-4164C>G (n.178-4164C>G)
n.116G>C
n.62G>C
c.409-4164C>G (n.409-4164C>G)
c.286-4164C>G (n.286-4164C>G)
n.160G>C
n.181G>C
n.154G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407772C>TCA413937130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.51G>A
n.193G>A
n.130G>A
c.62G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.219G>A
c.301-4164C>T (n.301-4164C>T)
c.178-4164C>T (n.178-4164C>T)
n.116G>A
n.62G>A
c.409-4164C>T (n.409-4164C>T)
c.286-4164C>T (n.286-4164C>T)
n.160G>A
n.181G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407773C>ACA413937132GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.50G>T
n.192G>T
n.129G>T
c.61G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.218G>T
c.301-4163C>A (n.301-4163C>A)
c.178-4163C>A (n.178-4163C>A)
n.115G>T
n.61G>T
c.409-4163C>A (n.409-4163C>A)
c.286-4163C>A (n.286-4163C>A)
n.159G>T
n.180G>T
n.153G>T
Xg.101407773C=CA2448301238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G= (p.Trp44=)
n.50G=
n.192G=
n.129G=
c.61G=
c.59G= (p.Trp20=)
n.218G=
c.301-4163C= (n.301-4163C=)
c.178-4163C= (n.178-4163C=)
n.115G=
n.61G=
c.409-4163C= (n.409-4163C=)
c.286-4163C= (n.286-4163C=)
n.159G=
n.180G=
n.153G=
Xg.101407773C>GCA413937137GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.50G>C
n.192G>C
n.129G>C
c.61G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.218G>C
c.301-4163C>G (n.301-4163C>G)
c.178-4163C>G (n.178-4163C>G)
n.115G>C
n.61G>C
c.409-4163C>G (n.409-4163C>G)
c.286-4163C>G (n.286-4163C>G)
n.159G>C
n.180G>C
n.153G>C
Xg.101407773C>TCA021519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.50G>A
n.192G>A
n.129G>A
c.61G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.218G>A
c.301-4163C>T (n.301-4163C>T)
c.178-4163C>T (n.178-4163C>T)
n.115G>A
n.61G>A
c.409-4163C>T (n.409-4163C>T)
c.286-4163C>T (n.286-4163C>T)
n.159G>A
n.180G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407774A>CCA413937142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.49T>G
n.191T>G
n.128T>G
c.60T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.217T>G
c.301-4162A>C (n.301-4162A>C)
c.178-4162A>C (n.178-4162A>C)
n.114T>G
n.60T>G
c.409-4162A>C (n.409-4162A>C)
c.286-4162A>C (n.286-4162A>C)
n.158T>G
n.179T>G
n.152T>G
Xg.101407774A>GCA413937146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.49T>C
n.191T>C
n.128T>C
c.60T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.217T>C
c.301-4162A>G (n.301-4162A>G)
c.178-4162A>G (n.178-4162A>G)
n.114T>C
n.60T>C
c.409-4162A>G (n.409-4162A>G)
c.286-4162A>G (n.286-4162A>G)
n.158T>C
n.179T>C
n.152T>C
Xg.101407774A>TCA413937147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.49T>A
n.191T>A
n.128T>A
c.60T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.217T>A
c.301-4162A>T (n.301-4162A>T)
c.178-4162A>T (n.178-4162A>T)
n.114T>A
n.60T>A
c.409-4162A>T (n.409-4162A>T)
c.286-4162A>T (n.286-4162A>T)
n.158T>A
n.179T>A
n.152T>A
Xg.101407775G>ACA021505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>T (p.Gly43=)
n.48C>T
n.190C>T
n.127C>T
c.59C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.216C>T
c.301-4161G>A (n.301-4161G>A)
c.178-4161G>A (n.178-4161G>A)
n.113C>T
n.59C>T
c.409-4161G>A (n.409-4161G>A)
c.286-4161G>A (n.286-4161G>A)
n.157C>T
n.178C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407775G>CCA517525591GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>G (p.Gly43=)
n.48C>G
n.190C>G
n.127C>G
c.59C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.216C>G
c.301-4161G>C (n.301-4161G>C)
c.178-4161G>C (n.178-4161G>C)
n.113C>G
n.59C>G
c.409-4161G>C (n.409-4161G>C)
c.286-4161G>C (n.286-4161G>C)
n.157C>G
n.178C>G
n.151C>G
Xg.101407775G=CA2448301239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C= (p.Gly43=)
n.48C=
n.190C=
n.127C=
c.59C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.216C=
c.301-4161G= (n.301-4161G=)
c.178-4161G= (n.178-4161G=)
n.113C=
n.59C=
c.409-4161G= (n.409-4161G=)
c.286-4161G= (n.286-4161G=)
n.157C=
n.178C=
n.151C=
Xg.101407775G>TCA517525593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.129C>A (p.Gly43=)
n.48C>A
n.190C>A
n.127C>A
c.59C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.216C>A
c.301-4161G>T (n.301-4161G>T)
c.178-4161G>T (n.178-4161G>T)
n.113C>A
n.59C>A
c.409-4161G>T (n.409-4161G>T)
c.286-4161G>T (n.286-4161G>T)
n.157C>A
n.178C>A
n.151C>A
Xg.101407775_101407776delinsGCCA2448301240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128_129delinsGC (p.Gly43=)
n.47_48delinsGC
n.189_190delinsGC
n.126_127delinsGC
c.58_59delinsGC
c.56_57delinsGC (p.Gly19=)
n.215_216delinsGC
c.301-4161_301-4160delinsGC (n.301-4161_301-4160delinsGC)
c.178-4161_178-4160delinsGC (n.178-4161_178-4160delinsGC)
n.112_113delinsGC
n.58_59delinsGC
c.409-4161_409-4160delinsGC (n.409-4161_409-4160delinsGC)
c.286-4161_286-4160delinsGC (n.286-4161_286-4160delinsGC)
n.156_157delinsGC
n.177_178delinsGC
n.150_151delinsGC
Xg.101407776C>ACA413937161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>T (p.Gly43Val)
n.47G>T
n.189G>T
n.126G>T
c.58G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.215G>T
c.301-4160C>A (n.301-4160C>A)
c.178-4160C>A (n.178-4160C>A)
n.112G>T
n.58G>T
c.409-4160C>A (n.409-4160C>A)
c.286-4160C>A (n.286-4160C>A)
n.156G>T
n.177G>T
n.150G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407776C=CA2448301241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G= (p.Gly43=)
n.47G=
n.189G=
n.126G=
c.58G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.215G=
c.301-4160C= (n.301-4160C=)
c.178-4160C= (n.178-4160C=)
n.112G=
n.58G=
c.409-4160C= (n.409-4160C=)
c.286-4160C= (n.286-4160C=)
n.156G=
n.177G=
n.150G=
Xg.101407776C>GCA413937157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.47G>C
n.189G>C
n.126G>C
c.58G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.215G>C
c.301-4160C>G (n.301-4160C>G)
c.178-4160C>G (n.178-4160C>G)
n.112G>C
n.58G>C
c.409-4160C>G (n.409-4160C>G)
c.286-4160C>G (n.286-4160C>G)
n.156G>C
n.177G>C
n.150G>C
Xg.101407776C>TCA413937150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.47G>A
n.189G>A
n.126G>A
c.58G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.215G>A
c.301-4160C>T (n.301-4160C>T)
c.178-4160C>T (n.178-4160C>T)
n.112G>A
n.58G>A
c.409-4160C>T (n.409-4160C>T)
c.286-4160C>T (n.286-4160C>T)
n.156G>A
n.177G>A
n.150G>A
Xg.101407778delCA273346GLA,RPL36A-HNRNPH2c.128del (p.Gly43AlafsTer?)
n.47del
n.189del
n.126del
c.58del
c.56del (p.Gly19AlafsTer?)
n.215del
c.301-4158del (n.301-4158del)
c.178-4158del (n.178-4158del)
n.112del
n.58del
c.409-4158del (n.409-4158del)
c.286-4158del (n.286-4158del)
n.156del
n.177del
n.150del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407777C>ACA413937165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.46G>T
n.188G>T
n.125G>T
c.57G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.214G>T
c.301-4159C>A (n.301-4159C>A)
c.178-4159C>A (n.178-4159C>A)
n.111G>T
n.57G>T
c.409-4159C>A (n.409-4159C>A)
c.286-4159C>A (n.286-4159C>A)
n.155G>T
n.176G>T
n.149G>T
Xg.101407777C=CA2448301242GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G= (p.Gly43=)
n.46G=
n.188G=
n.125G=
c.57G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.214G=
c.301-4159C= (n.301-4159C=)
c.178-4159C= (n.178-4159C=)
n.111G=
n.57G=
c.409-4159C= (n.409-4159C=)
c.286-4159C= (n.286-4159C=)
n.155G=
n.176G=
n.149G=
Xg.101407777C>GCA413937174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.46G>C
n.188G>C
n.125G>C
c.57G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.214G>C
c.301-4159C>G (n.301-4159C>G)
c.178-4159C>G (n.178-4159C>G)
n.111G>C
n.57G>C
c.409-4159C>G (n.409-4159C>G)
c.286-4159C>G (n.286-4159C>G)
n.155G>C
n.176G>C
n.149G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407777C>TCA10606899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.46G>A
n.188G>A
n.125G>A
c.57G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.214G>A
c.301-4159C>T (n.301-4159C>T)
c.178-4159C>T (n.178-4159C>T)
n.111G>A
n.57G>A
c.409-4159C>T (n.409-4159C>T)
c.286-4159C>T (n.286-4159C>T)
n.155G>A
n.176G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407778C>ACA413937179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>T (p.Met42Ile)
n.45G>T
n.187G>T
n.124G>T
c.56G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.213G>T
c.301-4158C>A (n.301-4158C>A)
c.178-4158C>A (n.178-4158C>A)
n.110G>T
n.56G>T
c.409-4158C>A (n.409-4158C>A)
c.286-4158C>A (n.286-4158C>A)
n.154G>T
n.175G>T
n.148G>T
Xg.101407778C=CA2448301243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G= (p.Met42=)
n.45G=
n.187G=
n.124G=
c.56G=
c.54G= (p.Met18=)
n.213G=
c.301-4158C= (n.301-4158C=)
c.178-4158C= (n.178-4158C=)
n.110G=
n.56G=
c.409-4158C= (n.409-4158C=)
c.286-4158C= (n.286-4158C=)
n.154G=
n.175G=
n.148G=
Xg.101407778C>GCA413937183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>C (p.Met42Ile)
n.45G>C
n.187G>C
n.124G>C
c.56G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.213G>C
c.301-4158C>G (n.301-4158C>G)
c.178-4158C>G (n.178-4158C>G)
n.110G>C
n.56G>C
c.409-4158C>G (n.409-4158C>G)
c.286-4158C>G (n.286-4158C>G)
n.154G>C
n.175G>C
n.148G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407778C>TCA413937188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.126G>A (p.Met42Ile)
n.45G>A
n.187G>A
n.124G>A
c.56G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.213G>A
c.301-4158C>T (n.301-4158C>T)
c.178-4158C>T (n.178-4158C>T)
n.110G>A
n.56G>A
c.409-4158C>T (n.409-4158C>T)
c.286-4158C>T (n.286-4158C>T)
n.154G>A
n.175G>A
n.148G>A
Xg.101407778_101407781dupCA2695235916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123_126dup (p.Gly43HisfsTer14)
n.42_45dup
n.184_187dup
n.121_124dup
c.53_56dup
c.51_54dup (p.Gly19HisfsTer14)
n.210_213dup
c.301-4158_301-4155dup (n.301-4158_301-4155dup)
c.178-4158_178-4155dup (n.178-4158_178-4155dup)
n.107_110dup
n.53_56dup
c.409-4158_409-4155dup (n.409-4158_409-4155dup)
c.286-4158_286-4155dup (n.286-4158_286-4155dup)
n.151_154dup
n.172_175dup
n.145_148dup
Xg.101407779A=CA2448301244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T= (p.Met42=)
n.44T=
n.186T=
n.123T=
c.55T=
c.53T= (p.Met18=)
n.212T=
c.301-4157A= (n.301-4157A=)
c.178-4157A= (n.178-4157A=)
n.109T=
n.55T=
c.409-4157A= (n.409-4157A=)
c.286-4157A= (n.286-4157A=)
n.153T=
n.174T=
n.147T=
Xg.101407779A>CCA413937194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>G (p.Met42Arg)
n.44T>G
n.186T>G
n.123T>G
c.55T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.212T>G
c.301-4157A>C (n.301-4157A>C)
c.178-4157A>C (n.178-4157A>C)
n.109T>G
n.55T>G
c.409-4157A>C (n.409-4157A>C)
c.286-4157A>C (n.286-4157A>C)
n.153T>G
n.174T>G
n.147T>G
Xg.101407779A>GCA021500GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>C (p.Met42Thr)
n.44T>C
n.186T>C
n.123T>C
c.55T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.212T>C
c.301-4157A>G (n.301-4157A>G)
c.178-4157A>G (n.178-4157A>G)
n.109T>C
n.55T>C
c.409-4157A>G (n.409-4157A>G)
c.286-4157A>G (n.286-4157A>G)
n.153T>C
n.174T>C
n.147T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407779A>TCA413937198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.125T>A (p.Met42Lys)
n.44T>A
n.186T>A
n.123T>A
c.55T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.212T>A
c.301-4157A>T (n.301-4157A>T)
c.178-4157A>T (n.178-4157A>T)
n.109T>A
n.55T>A
c.409-4157A>T (n.409-4157A>T)
c.286-4157A>T (n.286-4157A>T)
n.153T>A
n.174T>A
n.147T>A
Xg.101407779_101407780delCA2695235917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124_125del (p.Met42GlyfsTer13)
n.43_44del
n.185_186del
n.122_123del
c.54_55del
c.52_53del (p.Met18GlyfsTer13)
n.211_212del
c.301-4157_301-4156del (n.301-4157_301-4156del)
c.178-4157_178-4156del (n.178-4157_178-4156del)
n.108_109del
n.54_55del
c.409-4157_409-4156del (n.409-4157_409-4156del)
c.286-4157_286-4156del (n.286-4157_286-4156del)
n.152_153del
n.173_174del
n.146_147del
Xg.101407780T>ACA413937205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>T (p.Met42Leu)
n.43A>T
n.185A>T
n.122A>T
c.54A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.211A>T
c.301-4156T>A (n.301-4156T>A)
c.178-4156T>A (n.178-4156T>A)
n.108A>T
n.54A>T
c.409-4156T>A (n.409-4156T>A)
c.286-4156T>A (n.286-4156T>A)
n.152A>T
n.173A>T
n.146A>T
Xg.101407780T>CCA352279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>G (p.Met42Val)
n.43A>G
n.185A>G
n.122A>G
c.54A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.211A>G
c.301-4156T>C (n.301-4156T>C)
c.178-4156T>C (n.178-4156T>C)
n.108A>G
n.54A>G
c.409-4156T>C (n.409-4156T>C)
c.286-4156T>C (n.286-4156T>C)
n.152A>G
n.173A>G
n.146A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407780T>GCA021494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A>C (p.Met42Leu)
n.43A>C
n.185A>C
n.122A>C
c.54A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.211A>C
c.301-4156T>G (n.301-4156T>G)
c.178-4156T>G (n.178-4156T>G)
n.108A>C
n.54A>C
c.409-4156T>G (n.409-4156T>G)
c.286-4156T>G (n.286-4156T>G)
n.152A>C
n.173A>C
n.146A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407780T=CA2448301245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.124A= (p.Met42=)
n.43A=
n.185A=
n.122A=
c.54A=
c.52A= (p.Met18=)
n.211A=
c.301-4156T= (n.301-4156T=)
c.178-4156T= (n.178-4156T=)
n.108A=
n.54A=
c.409-4156T= (n.409-4156T=)
c.286-4156T= (n.286-4156T=)
n.152A=
n.173A=
n.146A=
Xg.101407781G>ACA029830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>T (p.Thr41=)
n.42C>T
n.184C>T
n.121C>T
c.53C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
n.210C>T
c.301-4155G>A (n.301-4155G>A)
c.178-4155G>A (n.178-4155G>A)
n.107C>T
n.53C>T
c.409-4155G>A (n.409-4155G>A)
c.286-4155G>A (n.286-4155G>A)
n.151C>T
n.172C>T
n.145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407781G>CCA517525629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>G (p.Thr41=)
n.42C>G
n.184C>G
n.121C>G
c.53C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
n.210C>G
c.301-4155G>C (n.301-4155G>C)
c.178-4155G>C (n.178-4155G>C)
n.107C>G
n.53C>G
c.409-4155G>C (n.409-4155G>C)
c.286-4155G>C (n.286-4155G>C)
n.151C>G
n.172C>G
n.145C>G
Xg.101407781G=CA2448301246GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C= (p.Thr41=)
n.42C=
n.184C=
n.121C=
c.53C=
c.51C= (p.Thr17=)
n.210C=
c.301-4155G= (n.301-4155G=)
c.178-4155G= (n.178-4155G=)
n.107C=
n.53C=
c.409-4155G= (n.409-4155G=)
c.286-4155G= (n.286-4155G=)
n.151C=
n.172C=
n.145C=
Xg.101407781G>TCA517525627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123C>A (p.Thr41=)
n.42C>A
n.184C>A
n.121C>A
c.53C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
n.210C>A
c.301-4155G>T (n.301-4155G>T)
c.178-4155G>T (n.178-4155G>T)
n.107C>A
n.53C>A
c.409-4155G>T (n.409-4155G>T)
c.286-4155G>T (n.286-4155G>T)
n.151C>A
n.172C>A
n.145C>A
Xg.101407782delCA2695235918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.123del (p.Met42TrpfsTer?)
n.42del
n.184del
n.121del
c.53del
c.51del (p.Met18TrpfsTer?)
n.210del
c.301-4154del (n.301-4154del)
c.178-4154del (n.178-4154del)
n.107del
n.53del
c.409-4154del (n.409-4154del)
c.286-4154del (n.286-4154del)
n.151del
n.172del
n.145del
Xg.101407782G>ACA413937215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.41C>T
n.183C>T
n.120C>T
c.52C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.209C>T
c.301-4154G>A (n.301-4154G>A)
c.178-4154G>A (n.178-4154G>A)
n.106C>T
n.52C>T
c.409-4154G>A (n.409-4154G>A)
c.286-4154G>A (n.286-4154G>A)
n.150C>T
n.171C>T
n.144C>T
Xg.101407782G>CCA029760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.41C>G
n.183C>G
n.120C>G
c.52C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.209C>G
c.301-4154G>C (n.301-4154G>C)
c.178-4154G>C (n.178-4154G>C)
n.106C>G
n.52C>G
c.409-4154G>C (n.409-4154G>C)
c.286-4154G>C (n.286-4154G>C)
n.150C>G
n.171C>G
n.144C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407782G=CA2448301247GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C= (p.Thr41=)
n.41C=
n.183C=
n.120C=
c.52C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.209C=
c.301-4154G= (n.301-4154G=)
c.178-4154G= (n.178-4154G=)
n.106C=
n.52C=
c.409-4154G= (n.409-4154G=)
c.286-4154G= (n.286-4154G=)
n.150C=
n.171C=
n.144C=
Xg.101407782G>TCA413937220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.41C>A
n.183C>A
n.120C>A
c.52C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.209C>A
c.301-4154G>T (n.301-4154G>T)
c.178-4154G>T (n.178-4154G>T)
n.106C>A
n.52C>A
c.409-4154G>T (n.409-4154G>T)
c.286-4154G>T (n.286-4154G>T)
n.150C>A
n.171C>A
n.144C>A
Xg.101407783T>ACA413937228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.40A>T
n.182A>T
n.119A>T
c.51A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.208A>T
c.301-4153T>A (n.301-4153T>A)
c.178-4153T>A (n.178-4153T>A)
n.105A>T
n.51A>T
c.409-4153T>A (n.409-4153T>A)
c.286-4153T>A (n.286-4153T>A)
n.149A>T
n.170A>T
n.143A>T
Xg.101407783T>CCA413937232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.40A>G
n.182A>G
n.119A>G
c.51A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.208A>G
c.301-4153T>C (n.301-4153T>C)
c.178-4153T>C (n.178-4153T>C)
n.105A>G
n.51A>G
c.409-4153T>C (n.409-4153T>C)
c.286-4153T>C (n.286-4153T>C)
n.149A>G
n.170A>G
n.143A>G
Xg.101407783T>GCA413937234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.40A>C
n.182A>C
n.119A>C
c.51A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.208A>C
c.301-4153T>G (n.301-4153T>G)
c.178-4153T>G (n.178-4153T>G)
n.105A>C
n.51A>C
c.409-4153T>G (n.409-4153T>G)
c.286-4153T>G (n.286-4153T>G)
n.149A>C
n.170A>C
n.143A>C

Number of alleles fetched