| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101407611_101407612dup | CA2694299197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+101_194+102dup (n.194+101_194+102dup) n.113+101_113+102dup n.255+101_255+102dup n.192+101_192+102dup c.124+101_124+102dup c.122+101_122+102dup (n.122+101_122+102dup) n.281+101_281+102dup c.301-4325_301-4324dup (n.301-4325_301-4324dup) c.178-4325_178-4324dup (n.178-4325_178-4324dup) n.178+101_178+102dup n.124+101_124+102dup c.409-4325_409-4324dup (n.409-4325_409-4324dup) c.286-4325_286-4324dup (n.286-4325_286-4324dup) n.222+101_222+102dup n.243+101_243+102dup n.216+101_216+102dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407610C>T | CA2694299200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+100G>A (n.194+100G>A) n.113+100G>A n.255+100G>A n.192+100G>A c.124+100G>A c.122+100G>A (n.122+100G>A) n.281+100G>A c.301-4326C>T (n.301-4326C>T) c.178-4326C>T (n.178-4326C>T) n.178+100G>A n.124+100G>A c.409-4326C>T (n.409-4326C>T) c.286-4326C>T (n.286-4326C>T) n.222+100G>A n.243+100G>A n.216+100G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407611T>C | CA2694299201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+99A>G (n.194+99A>G) n.113+99A>G n.255+99A>G n.192+99A>G c.124+99A>G c.122+99A>G (n.122+99A>G) n.281+99A>G c.301-4325T>C (n.301-4325T>C) c.178-4325T>C (n.178-4325T>C) n.178+99A>G n.124+99A>G c.409-4325T>C (n.409-4325T>C) c.286-4325T>C (n.286-4325T>C) n.222+99A>G n.243+99A>G n.216+99A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407612C= | CA2448301163 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+98G= (n.194+98G=) n.113+98G= n.255+98G= n.192+98G= c.124+98G= c.122+98G= (n.122+98G=) n.281+98G= c.301-4324C= (n.301-4324C=) c.178-4324C= (n.178-4324C=) n.178+98G= n.124+98G= c.409-4324C= (n.409-4324C=) c.286-4324C= (n.286-4324C=) n.222+98G= n.243+98G= n.216+98G= | |
| X | g.101407612C>T | CA2448301164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+98G>A (n.194+98G>A) n.113+98G>A n.255+98G>A n.192+98G>A c.124+98G>A c.122+98G>A (n.122+98G>A) n.281+98G>A c.301-4324C>T (n.301-4324C>T) c.178-4324C>T (n.178-4324C>T) n.178+98G>A n.124+98G>A c.409-4324C>T (n.409-4324C>T) c.286-4324C>T (n.286-4324C>T) n.222+98G>A n.243+98G>A n.216+98G>A | dbSNP |
| X | g.101407613C= | CA2448301165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+97G= (n.194+97G=) n.113+97G= n.255+97G= n.192+97G= c.124+97G= c.122+97G= (n.122+97G=) n.281+97G= c.301-4323C= (n.301-4323C=) c.178-4323C= (n.178-4323C=) n.178+97G= n.124+97G= c.409-4323C= (n.409-4323C=) c.286-4323C= (n.286-4323C=) n.222+97G= n.243+97G= n.216+97G= | |
| X | g.101407613C>T | CA2448301166 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+97G>A (n.194+97G>A) n.113+97G>A n.255+97G>A n.192+97G>A c.124+97G>A c.122+97G>A (n.122+97G>A) n.281+97G>A c.301-4323C>T (n.301-4323C>T) c.178-4323C>T (n.178-4323C>T) n.178+97G>A n.124+97G>A c.409-4323C>T (n.409-4323C>T) c.286-4323C>T (n.286-4323C>T) n.222+97G>A n.243+97G>A n.216+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407614C>A | CA2694299202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+96G>T (n.194+96G>T) n.113+96G>T n.255+96G>T n.192+96G>T c.124+96G>T c.122+96G>T (n.122+96G>T) n.281+96G>T c.301-4322C>A (n.301-4322C>A) c.178-4322C>A (n.178-4322C>A) n.178+96G>T n.124+96G>T c.409-4322C>A (n.409-4322C>A) c.286-4322C>A (n.286-4322C>A) n.222+96G>T n.243+96G>T n.216+96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101407616C>A | CA2694299203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+94G>T (n.194+94G>T) n.113+94G>T n.255+94G>T n.192+94G>T c.124+94G>T c.122+94G>T (n.122+94G>T) n.281+94G>T c.301-4320C>A (n.301-4320C>A) c.178-4320C>A (n.178-4320C>A) n.178+94G>T n.124+94G>T c.409-4320C>A (n.409-4320C>A) c.286-4320C>A (n.286-4320C>A) n.222+94G>T n.243+94G>T n.216+94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101407616C= | CA2448301167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+94G= (n.194+94G=) n.113+94G= n.255+94G= n.192+94G= c.124+94G= c.122+94G= (n.122+94G=) n.281+94G= c.301-4320C= (n.301-4320C=) c.178-4320C= (n.178-4320C=) n.178+94G= n.124+94G= c.409-4320C= (n.409-4320C=) c.286-4320C= (n.286-4320C=) n.222+94G= n.243+94G= n.216+94G= | |
| X | g.101407616C>T | CA333095696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+94G>A (n.194+94G>A) n.113+94G>A n.255+94G>A n.192+94G>A c.124+94G>A c.122+94G>A (n.122+94G>A) n.281+94G>A c.301-4320C>T (n.301-4320C>T) c.178-4320C>T (n.178-4320C>T) n.178+94G>A n.124+94G>A c.409-4320C>T (n.409-4320C>T) c.286-4320C>T (n.286-4320C>T) n.222+94G>A n.243+94G>A n.216+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407617G>C | CA869308325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+93C>G (n.194+93C>G) n.113+93C>G n.255+93C>G n.192+93C>G c.124+93C>G c.122+93C>G (n.122+93C>G) n.281+93C>G c.301-4319G>C (n.301-4319G>C) c.178-4319G>C (n.178-4319G>C) n.178+93C>G n.124+93C>G c.409-4319G>C (n.409-4319G>C) c.286-4319G>C (n.286-4319G>C) n.222+93C>G n.243+93C>G n.216+93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407617G= | CA2448301168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+93C= (n.194+93C=) n.113+93C= n.255+93C= n.192+93C= c.124+93C= c.122+93C= (n.122+93C=) n.281+93C= c.301-4319G= (n.301-4319G=) c.178-4319G= (n.178-4319G=) n.178+93C= n.124+93C= c.409-4319G= (n.409-4319G=) c.286-4319G= (n.286-4319G=) n.222+93C= n.243+93C= n.216+93C= | |
| X | g.101407617G>T | CA2579664544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+93C>A (n.194+93C>A) n.113+93C>A n.255+93C>A n.192+93C>A c.124+93C>A c.122+93C>A (n.122+93C>A) n.281+93C>A c.301-4319G>T (n.301-4319G>T) c.178-4319G>T (n.178-4319G>T) n.178+93C>A n.124+93C>A c.409-4319G>T (n.409-4319G>T) c.286-4319G>T (n.286-4319G>T) n.222+93C>A n.243+93C>A n.216+93C>A | |
| X | g.101407619G>T | CA2579664545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+91C>A (n.194+91C>A) n.113+91C>A n.255+91C>A n.192+91C>A c.124+91C>A c.122+91C>A (n.122+91C>A) n.281+91C>A c.301-4317G>T (n.301-4317G>T) c.178-4317G>T (n.178-4317G>T) n.178+91C>A n.124+91C>A c.409-4317G>T (n.409-4317G>T) c.286-4317G>T (n.286-4317G>T) n.222+91C>A n.243+91C>A n.216+91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407620C>A | CA2694299204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+90G>T (n.194+90G>T) n.113+90G>T n.255+90G>T n.192+90G>T c.124+90G>T c.122+90G>T (n.122+90G>T) n.281+90G>T c.301-4316C>A (n.301-4316C>A) c.178-4316C>A (n.178-4316C>A) n.178+90G>T n.124+90G>T c.409-4316C>A (n.409-4316C>A) c.286-4316C>A (n.286-4316C>A) n.222+90G>T n.243+90G>T n.216+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101407620C>T | CA2694299205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+90G>A (n.194+90G>A) n.113+90G>A n.255+90G>A n.192+90G>A c.124+90G>A c.122+90G>A (n.122+90G>A) n.281+90G>A c.301-4316C>T (n.301-4316C>T) c.178-4316C>T (n.178-4316C>T) n.178+90G>A n.124+90G>A c.409-4316C>T (n.409-4316C>T) c.286-4316C>T (n.286-4316C>T) n.222+90G>A n.243+90G>A n.216+90G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407622C>T | CA2694299206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+88G>A (n.194+88G>A) n.113+88G>A n.255+88G>A n.192+88G>A c.124+88G>A c.122+88G>A (n.122+88G>A) n.281+88G>A c.301-4314C>T (n.301-4314C>T) c.178-4314C>T (n.178-4314C>T) n.178+88G>A n.124+88G>A c.409-4314C>T (n.409-4314C>T) c.286-4314C>T (n.286-4314C>T) n.222+88G>A n.243+88G>A n.216+88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407624A>C | CA2599311675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+86T>G (n.194+86T>G) n.113+86T>G n.255+86T>G n.192+86T>G c.124+86T>G c.122+86T>G (n.122+86T>G) n.281+86T>G c.301-4312A>C (n.301-4312A>C) c.178-4312A>C (n.178-4312A>C) n.178+86T>G n.124+86T>G c.409-4312A>C (n.409-4312A>C) c.286-4312A>C (n.286-4312A>C) n.222+86T>G n.243+86T>G n.216+86T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407624A>G | CA2579664546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+86T>C (n.194+86T>C) n.113+86T>C n.255+86T>C n.192+86T>C c.124+86T>C c.122+86T>C (n.122+86T>C) n.281+86T>C c.301-4312A>G (n.301-4312A>G) c.178-4312A>G (n.178-4312A>G) n.178+86T>C n.124+86T>C c.409-4312A>G (n.409-4312A>G) c.286-4312A>G (n.286-4312A>G) n.222+86T>C n.243+86T>C n.216+86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407625C>G | CA2694299207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+85G>C (n.194+85G>C) n.113+85G>C n.255+85G>C n.192+85G>C c.124+85G>C c.122+85G>C (n.122+85G>C) n.281+85G>C c.301-4311C>G (n.301-4311C>G) c.178-4311C>G (n.178-4311C>G) n.178+85G>C n.124+85G>C c.409-4311C>G (n.409-4311C>G) c.286-4311C>G (n.286-4311C>G) n.222+85G>C n.243+85G>C n.216+85G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407627G>C | CA1135858535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+83C>G (n.194+83C>G) n.113+83C>G n.255+83C>G n.192+83C>G c.124+83C>G c.122+83C>G (n.122+83C>G) n.281+83C>G c.301-4309G>C (n.301-4309G>C) c.178-4309G>C (n.178-4309G>C) n.178+83C>G n.124+83C>G c.409-4309G>C (n.409-4309G>C) c.286-4309G>C (n.286-4309G>C) n.222+83C>G n.243+83C>G n.216+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407627G= | CA2448301169 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+83C= (n.194+83C=) n.113+83C= n.255+83C= n.192+83C= c.124+83C= c.122+83C= (n.122+83C=) n.281+83C= c.301-4309G= (n.301-4309G=) c.178-4309G= (n.178-4309G=) n.178+83C= n.124+83C= c.409-4309G= (n.409-4309G=) c.286-4309G= (n.286-4309G=) n.222+83C= n.243+83C= n.216+83C= | |
| X | g.101407627G>T | CA2694299208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+83C>A (n.194+83C>A) n.113+83C>A n.255+83C>A n.192+83C>A c.124+83C>A c.122+83C>A (n.122+83C>A) n.281+83C>A c.301-4309G>T (n.301-4309G>T) c.178-4309G>T (n.178-4309G>T) n.178+83C>A n.124+83C>A c.409-4309G>T (n.409-4309G>T) c.286-4309G>T (n.286-4309G>T) n.222+83C>A n.243+83C>A n.216+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407630C= | CA2448301170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+80G= (n.194+80G=) n.113+80G= n.255+80G= n.192+80G= c.124+80G= c.122+80G= (n.122+80G=) n.281+80G= c.301-4306C= (n.301-4306C=) c.178-4306C= (n.178-4306C=) n.178+80G= n.124+80G= c.409-4306C= (n.409-4306C=) c.286-4306C= (n.286-4306C=) n.222+80G= n.243+80G= n.216+80G= | |
| X | g.101407630C>T | CA333095697 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+80G>A (n.194+80G>A) n.113+80G>A n.255+80G>A n.192+80G>A c.124+80G>A c.122+80G>A (n.122+80G>A) n.281+80G>A c.301-4306C>T (n.301-4306C>T) c.178-4306C>T (n.178-4306C>T) n.178+80G>A n.124+80G>A c.409-4306C>T (n.409-4306C>T) c.286-4306C>T (n.286-4306C>T) n.222+80G>A n.243+80G>A n.216+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101407631C>T | CA658394394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+79G>A (n.194+79G>A) n.113+79G>A n.255+79G>A n.192+79G>A c.124+79G>A c.122+79G>A (n.122+79G>A) n.281+79G>A c.301-4305C>T (n.301-4305C>T) c.178-4305C>T (n.178-4305C>T) n.178+79G>A n.124+79G>A c.409-4305C>T (n.409-4305C>T) c.286-4305C>T (n.286-4305C>T) n.222+79G>A n.243+79G>A n.216+79G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101407632C= | CA2448301171 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+78G= (n.194+78G=) n.113+78G= n.255+78G= n.192+78G= c.124+78G= c.122+78G= (n.122+78G=) n.281+78G= c.301-4304C= (n.301-4304C=) c.178-4304C= (n.178-4304C=) n.178+78G= n.124+78G= c.409-4304C= (n.409-4304C=) c.286-4304C= (n.286-4304C=) n.222+78G= n.243+78G= n.216+78G= | |
| X | g.101407632C>T | CA2448301172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+78G>A (n.194+78G>A) n.113+78G>A n.255+78G>A n.192+78G>A c.124+78G>A c.122+78G>A (n.122+78G>A) n.281+78G>A c.301-4304C>T (n.301-4304C>T) c.178-4304C>T (n.178-4304C>T) n.178+78G>A n.124+78G>A c.409-4304C>T (n.409-4304C>T) c.286-4304C>T (n.286-4304C>T) n.222+78G>A n.243+78G>A n.216+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407633G>A | CA2694299209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+77C>T (n.194+77C>T) n.113+77C>T n.255+77C>T n.192+77C>T c.124+77C>T c.122+77C>T (n.122+77C>T) n.281+77C>T c.301-4303G>A (n.301-4303G>A) c.178-4303G>A (n.178-4303G>A) n.178+77C>T n.124+77C>T c.409-4303G>A (n.409-4303G>A) c.286-4303G>A (n.286-4303G>A) n.222+77C>T n.243+77C>T n.216+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101407633G>C | CA2694299210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+77C>G (n.194+77C>G) n.113+77C>G n.255+77C>G n.192+77C>G c.124+77C>G c.122+77C>G (n.122+77C>G) n.281+77C>G c.301-4303G>C (n.301-4303G>C) c.178-4303G>C (n.178-4303G>C) n.178+77C>G n.124+77C>G c.409-4303G>C (n.409-4303G>C) c.286-4303G>C (n.286-4303G>C) n.222+77C>G n.243+77C>G n.216+77C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407634T>G | CA869308333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+76A>C (n.194+76A>C) n.113+76A>C n.255+76A>C n.192+76A>C c.124+76A>C c.122+76A>C (n.122+76A>C) n.281+76A>C c.301-4302T>G (n.301-4302T>G) c.178-4302T>G (n.178-4302T>G) n.178+76A>C n.124+76A>C c.409-4302T>G (n.409-4302T>G) c.286-4302T>G (n.286-4302T>G) n.222+76A>C n.243+76A>C n.216+76A>C | dbSNP |
| X | g.101407634T= | CA2448301173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+76A= (n.194+76A=) n.113+76A= n.255+76A= n.192+76A= c.124+76A= c.122+76A= (n.122+76A=) n.281+76A= c.301-4302T= (n.301-4302T=) c.178-4302T= (n.178-4302T=) n.178+76A= n.124+76A= c.409-4302T= (n.409-4302T=) c.286-4302T= (n.286-4302T=) n.222+76A= n.243+76A= n.216+76A= | |
| X | g.101407637A>G | CA2579664549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+73T>C (n.194+73T>C) n.113+73T>C n.255+73T>C n.192+73T>C c.124+73T>C c.122+73T>C (n.122+73T>C) n.281+73T>C c.301-4299A>G (n.301-4299A>G) c.178-4299A>G (n.178-4299A>G) n.178+73T>C n.124+73T>C c.409-4299A>G (n.409-4299A>G) c.286-4299A>G (n.286-4299A>G) n.222+73T>C n.243+73T>C n.216+73T>C | |
| X | g.101407638G>A | CA1135858536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+72C>T (n.194+72C>T) n.113+72C>T n.255+72C>T n.192+72C>T c.124+72C>T c.122+72C>T (n.122+72C>T) n.281+72C>T c.301-4298G>A (n.301-4298G>A) c.178-4298G>A (n.178-4298G>A) n.178+72C>T n.124+72C>T c.409-4298G>A (n.409-4298G>A) c.286-4298G>A (n.286-4298G>A) n.222+72C>T n.243+72C>T n.216+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407638G>C | CA2579664551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+72C>G (n.194+72C>G) n.113+72C>G n.255+72C>G n.192+72C>G c.124+72C>G c.122+72C>G (n.122+72C>G) n.281+72C>G c.301-4298G>C (n.301-4298G>C) c.178-4298G>C (n.178-4298G>C) n.178+72C>G n.124+72C>G c.409-4298G>C (n.409-4298G>C) c.286-4298G>C (n.286-4298G>C) n.222+72C>G n.243+72C>G n.216+72C>G | |
| X | g.101407638G= | CA2448301174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+72C= (n.194+72C=) n.113+72C= n.255+72C= n.192+72C= c.124+72C= c.122+72C= (n.122+72C=) n.281+72C= c.301-4298G= (n.301-4298G=) c.178-4298G= (n.178-4298G=) n.178+72C= n.124+72C= c.409-4298G= (n.409-4298G=) c.286-4298G= (n.286-4298G=) n.222+72C= n.243+72C= n.216+72C= | |
| X | g.101407639A>C | CA2579664552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+71T>G (n.194+71T>G) n.113+71T>G n.255+71T>G n.192+71T>G c.124+71T>G c.122+71T>G (n.122+71T>G) n.281+71T>G c.301-4297A>C (n.301-4297A>C) c.178-4297A>C (n.178-4297A>C) n.178+71T>G n.124+71T>G c.409-4297A>C (n.409-4297A>C) c.286-4297A>C (n.286-4297A>C) n.222+71T>G n.243+71T>G n.216+71T>G | |
| X | g.101407643T>C | CA2579664553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+67A>G (n.194+67A>G) n.113+67A>G n.255+67A>G n.192+67A>G c.124+67A>G c.122+67A>G (n.122+67A>G) n.281+67A>G c.301-4293T>C (n.301-4293T>C) c.178-4293T>C (n.178-4293T>C) n.178+67A>G n.124+67A>G c.409-4293T>C (n.409-4293T>C) c.286-4293T>C (n.286-4293T>C) n.222+67A>G n.243+67A>G n.216+67A>G | |
| X | g.101407644C= | CA2448301175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+66G= (n.194+66G=) n.113+66G= n.255+66G= n.192+66G= c.124+66G= c.122+66G= (n.122+66G=) n.281+66G= c.301-4292C= (n.301-4292C=) c.178-4292C= (n.178-4292C=) n.178+66G= n.124+66G= c.409-4292C= (n.409-4292C=) c.286-4292C= (n.286-4292C=) n.222+66G= n.243+66G= n.216+66G= | |
| X | g.101407644C>G | CA2448301176 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+66G>C (n.194+66G>C) n.113+66G>C n.255+66G>C n.192+66G>C c.124+66G>C c.122+66G>C (n.122+66G>C) n.281+66G>C c.301-4292C>G (n.301-4292C>G) c.178-4292C>G (n.178-4292C>G) n.178+66G>C n.124+66G>C c.409-4292C>G (n.409-4292C>G) c.286-4292C>G (n.286-4292C>G) n.222+66G>C n.243+66G>C n.216+66G>C | dbSNP |
| X | g.101407645C>A | CA2506873011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+65G>T (n.194+65G>T) n.113+65G>T n.255+65G>T n.192+65G>T c.124+65G>T c.122+65G>T (n.122+65G>T) n.281+65G>T c.301-4291C>A (n.301-4291C>A) c.178-4291C>A (n.178-4291C>A) n.178+65G>T n.124+65G>T c.409-4291C>A (n.409-4291C>A) c.286-4291C>A (n.286-4291C>A) n.222+65G>T n.243+65G>T n.216+65G>T | |
| X | g.101407646A>C | CA2694299211 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+64T>G (n.194+64T>G) n.113+64T>G n.255+64T>G n.192+64T>G c.124+64T>G c.122+64T>G (n.122+64T>G) n.281+64T>G c.301-4290A>C (n.301-4290A>C) c.178-4290A>C (n.178-4290A>C) n.178+64T>G n.124+64T>G c.409-4290A>C (n.409-4290A>C) c.286-4290A>C (n.286-4290A>C) n.222+64T>G n.243+64T>G n.216+64T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407646A>T | CA2579664554 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+64T>A (n.194+64T>A) n.113+64T>A n.255+64T>A n.192+64T>A c.124+64T>A c.122+64T>A (n.122+64T>A) n.281+64T>A c.301-4290A>T (n.301-4290A>T) c.178-4290A>T (n.178-4290A>T) n.178+64T>A n.124+64T>A c.409-4290A>T (n.409-4290A>T) c.286-4290A>T (n.286-4290A>T) n.222+64T>A n.243+64T>A n.216+64T>A | |
| X | g.101407649T>C | CA869308334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+61A>G (n.194+61A>G) n.113+61A>G n.255+61A>G n.192+61A>G c.124+61A>G c.122+61A>G (n.122+61A>G) n.281+61A>G c.301-4287T>C (n.301-4287T>C) c.178-4287T>C (n.178-4287T>C) n.178+61A>G n.124+61A>G c.409-4287T>C (n.409-4287T>C) c.286-4287T>C (n.286-4287T>C) n.222+61A>G n.243+61A>G n.216+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407649T= | CA2448301177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+61A= (n.194+61A=) n.113+61A= n.255+61A= n.192+61A= c.124+61A= c.122+61A= (n.122+61A=) n.281+61A= c.301-4287T= (n.301-4287T=) c.178-4287T= (n.178-4287T=) n.178+61A= n.124+61A= c.409-4287T= (n.409-4287T=) c.286-4287T= (n.286-4287T=) n.222+61A= n.243+61A= n.216+61A= | |
| X | g.101407650C>A | CA2579664555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>T (n.194+60G>T) n.113+60G>T n.255+60G>T n.192+60G>T c.124+60G>T c.122+60G>T (n.122+60G>T) n.281+60G>T c.301-4286C>A (n.301-4286C>A) c.178-4286C>A (n.178-4286C>A) n.178+60G>T n.124+60G>T c.409-4286C>A (n.409-4286C>A) c.286-4286C>A (n.286-4286C>A) n.222+60G>T n.243+60G>T n.216+60G>T | |
| X | g.101407650C= | CA2448301178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G= (n.194+60G=) n.113+60G= n.255+60G= n.192+60G= c.124+60G= c.122+60G= (n.122+60G=) n.281+60G= c.301-4286C= (n.301-4286C=) c.178-4286C= (n.178-4286C=) n.178+60G= n.124+60G= c.409-4286C= (n.409-4286C=) c.286-4286C= (n.286-4286C=) n.222+60G= n.243+60G= n.216+60G= | |
| X | g.101407650C>T | CA869308340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>A (n.194+60G>A) n.113+60G>A n.255+60G>A n.192+60G>A c.124+60G>A c.122+60G>A (n.122+60G>A) n.281+60G>A c.301-4286C>T (n.301-4286C>T) c.178-4286C>T (n.178-4286C>T) n.178+60G>A n.124+60G>A c.409-4286C>T (n.409-4286C>T) c.286-4286C>T (n.286-4286C>T) n.222+60G>A n.243+60G>A n.216+60G>A | dbSNP |
| X | g.101407653dup | CA2694299212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60dup (n.194+60dup) n.113+60dup n.255+60dup n.192+60dup c.124+60dup c.122+60dup (n.122+60dup) n.281+60dup c.301-4283dup (n.301-4283dup) c.178-4283dup (n.178-4283dup) n.178+60dup n.124+60dup c.409-4283dup (n.409-4283dup) c.286-4283dup (n.286-4283dup) n.222+60dup n.243+60dup n.216+60dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407650_101407660delinsCCCCAAACACA | CA2448301179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG (n.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG) n.113+50_113+60delinsTGTGTTTGGGG n.255+50_255+60delinsTGTGTTTGGGG n.192+50_192+60delinsTGTGTTTGGGG c.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG (n.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG) n.281+50_281+60delinsTGTGTTTGGGG c.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA (n.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA) c.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA (n.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA) n.178+50_178+60delinsTGTGTTTGGGG n.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA (n.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA) c.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA (n.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA) n.222+50_222+60delinsTGTGTTTGGGG n.243+50_243+60delinsTGTGTTTGGGG n.216+50_216+60delinsTGTGTTTGGGG | |
| X | g.101407651C>A | CA2448301181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G>T (n.194+59G>T) n.113+59G>T n.255+59G>T n.192+59G>T c.124+59G>T c.122+59G>T (n.122+59G>T) n.281+59G>T c.301-4285C>A (n.301-4285C>A) c.178-4285C>A (n.178-4285C>A) n.178+59G>T n.124+59G>T c.409-4285C>A (n.409-4285C>A) c.286-4285C>A (n.286-4285C>A) n.222+59G>T n.243+59G>T n.216+59G>T | dbSNP |
| X | g.101407651C= | CA2448301180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G= (n.194+59G=) n.113+59G= n.255+59G= n.192+59G= c.124+59G= c.122+59G= (n.122+59G=) n.281+59G= c.301-4285C= (n.301-4285C=) c.178-4285C= (n.178-4285C=) n.178+59G= n.124+59G= c.409-4285C= (n.409-4285C=) c.286-4285C= (n.286-4285C=) n.222+59G= n.243+59G= n.216+59G= | |
| X | g.101407661_101407670dup | CA2694299213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59dup (n.194+50_194+59dup) n.113+50_113+59dup n.255+50_255+59dup n.192+50_192+59dup c.124+50_124+59dup c.122+50_122+59dup (n.122+50_122+59dup) n.281+50_281+59dup c.301-4275_301-4266dup (n.301-4275_301-4266dup) c.178-4275_178-4266dup (n.178-4275_178-4266dup) n.178+50_178+59dup n.124+50_124+59dup c.409-4275_409-4266dup (n.409-4275_409-4266dup) c.286-4275_286-4266dup (n.286-4275_286-4266dup) n.222+50_222+59dup n.243+50_243+59dup n.216+50_216+59dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407670del | CA2448301182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59del (n.194+50_194+59del) n.113+50_113+59del n.255+50_255+59del n.192+50_192+59del c.124+50_124+59del c.122+50_122+59del (n.122+50_122+59del) n.281+50_281+59del c.301-4275_301-4266del (n.301-4275_301-4266del) c.178-4275_178-4266del (n.178-4275_178-4266del) n.178+50_178+59del n.124+50_124+59del c.409-4275_409-4266del (n.409-4275_409-4266del) c.286-4275_286-4266del (n.286-4275_286-4266del) n.222+50_222+59del n.243+50_243+59del n.216+50_216+59del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407653C= | CA2448301183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G= (n.194+57G=) n.113+57G= n.255+57G= n.192+57G= c.124+57G= c.122+57G= (n.122+57G=) n.281+57G= c.301-4283C= (n.301-4283C=) c.178-4283C= (n.178-4283C=) n.178+57G= n.124+57G= c.409-4283C= (n.409-4283C=) c.286-4283C= (n.286-4283C=) n.222+57G= n.243+57G= n.216+57G= | |
| X | g.101407653C>T | CA2448301184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G>A (n.194+57G>A) n.113+57G>A n.255+57G>A n.192+57G>A c.124+57G>A c.122+57G>A (n.122+57G>A) n.281+57G>A c.301-4283C>T (n.301-4283C>T) c.178-4283C>T (n.178-4283C>T) n.178+57G>A n.124+57G>A c.409-4283C>T (n.409-4283C>T) c.286-4283C>T (n.286-4283C>T) n.222+57G>A n.243+57G>A n.216+57G>A | dbSNP |
| X | g.101407655A>T | CA2579664556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.113+55T>A n.255+55T>A n.192+55T>A c.124+55T>A c.122+55T>A (n.122+55T>A) n.281+55T>A c.301-4281A>T (n.301-4281A>T) c.178-4281A>T (n.178-4281A>T) n.178+55T>A n.124+55T>A c.409-4281A>T (n.409-4281A>T) c.286-4281A>T (n.286-4281A>T) n.222+55T>A n.243+55T>A n.216+55T>A | |
| X | g.101407661C= | CA2448301186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G= (n.194+49G=) n.113+49G= n.255+49G= n.192+49G= c.124+49G= c.122+49G= (n.122+49G=) n.281+49G= c.301-4275C= (n.301-4275C=) c.178-4275C= (n.178-4275C=) n.178+49G= n.124+49G= c.409-4275C= (n.409-4275C=) c.286-4275C= (n.286-4275C=) n.222+49G= n.243+49G= n.216+49G= | |
| X | g.101407661C>T | CA869308342 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G>A (n.194+49G>A) n.113+49G>A n.255+49G>A n.192+49G>A c.124+49G>A c.122+49G>A (n.122+49G>A) n.281+49G>A c.301-4275C>T (n.301-4275C>T) c.178-4275C>T (n.178-4275C>T) n.178+49G>A n.124+49G>A c.409-4275C>T (n.409-4275C>T) c.286-4275C>T (n.286-4275C>T) n.222+49G>A n.243+49G>A n.216+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407671delinsCCCAAACACAT | CA2448301185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG (n.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG) n.113+39_113+49delinsATGTGTTTGGG n.255+39_255+49delinsATGTGTTTGGG n.192+39_192+49delinsATGTGTTTGGG c.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG (n.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG) n.281+39_281+49delinsATGTGTTTGGG c.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT (n.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT) c.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT (n.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT) n.178+39_178+49delinsATGTGTTTGGG n.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT (n.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT) c.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT (n.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT) n.222+39_222+49delinsATGTGTTTGGG n.243+39_243+49delinsATGTGTTTGGG n.216+39_216+49delinsATGTGTTTGGG | |
| X | g.101407662C>A | CA2822690048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>T (n.194+48G>T) n.113+48G>T n.255+48G>T n.192+48G>T c.124+48G>T c.122+48G>T (n.122+48G>T) n.281+48G>T c.301-4274C>A (n.301-4274C>A) c.178-4274C>A (n.178-4274C>A) n.178+48G>T n.124+48G>T c.409-4274C>A (n.409-4274C>A) c.286-4274C>A (n.286-4274C>A) n.222+48G>T n.243+48G>T n.216+48G>T | |
| X | g.101407662C>G | CA2579664557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>C (n.194+48G>C) n.113+48G>C n.255+48G>C n.192+48G>C c.124+48G>C c.122+48G>C (n.122+48G>C) n.281+48G>C c.301-4274C>G (n.301-4274C>G) c.178-4274C>G (n.178-4274C>G) n.178+48G>C n.124+48G>C c.409-4274C>G (n.409-4274C>G) c.286-4274C>G (n.286-4274C>G) n.222+48G>C n.243+48G>C n.216+48G>C | |
| X | g.101407662C>T | CA2694299214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>A (n.194+48G>A) n.113+48G>A n.255+48G>A n.192+48G>A c.124+48G>A c.122+48G>A (n.122+48G>A) n.281+48G>A c.301-4274C>T (n.301-4274C>T) c.178-4274C>T (n.178-4274C>T) n.178+48G>A n.124+48G>A c.409-4274C>T (n.409-4274C>T) c.286-4274C>T (n.286-4274C>T) n.222+48G>A n.243+48G>A n.216+48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407662_101407671del | CA030173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+48del (n.194+39_194+48del) n.113+39_113+48del n.255+39_255+48del n.192+39_192+48del c.124+39_124+48del c.122+39_122+48del (n.122+39_122+48del) n.281+39_281+48del c.301-4274_301-4265del (n.301-4274_301-4265del) c.178-4274_178-4265del (n.178-4274_178-4265del) n.178+39_178+48del n.124+39_124+48del c.409-4274_409-4265del (n.409-4274_409-4265del) c.286-4274_286-4265del (n.286-4274_286-4265del) n.222+39_222+48del n.243+39_243+48del n.216+39_216+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101407663C= | CA2448301187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G= (n.194+47G=) n.113+47G= n.255+47G= n.192+47G= c.124+47G= c.122+47G= (n.122+47G=) n.281+47G= c.301-4273C= (n.301-4273C=) c.178-4273C= (n.178-4273C=) n.178+47G= n.124+47G= c.409-4273C= (n.409-4273C=) c.286-4273C= (n.286-4273C=) n.222+47G= n.243+47G= n.216+47G= | |
| X | g.101407663C>G | CA333095699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G>C (n.194+47G>C) n.113+47G>C n.255+47G>C n.192+47G>C c.124+47G>C c.122+47G>C (n.122+47G>C) n.281+47G>C c.301-4273C>G (n.301-4273C>G) c.178-4273C>G (n.178-4273C>G) n.178+47G>C n.124+47G>C c.409-4273C>G (n.409-4273C>G) c.286-4273C>G (n.286-4273C>G) n.222+47G>C n.243+47G>C n.216+47G>C | dbSNP |
| X | g.101407666del | CA2822690049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+46del (n.194+46del) n.113+46del n.255+46del n.192+46del c.124+46del c.122+46del (n.122+46del) n.281+46del c.301-4270del (n.301-4270del) c.178-4270del (n.178-4270del) n.178+46del n.124+46del c.409-4270del (n.409-4270del) c.286-4270del (n.286-4270del) n.222+46del n.243+46del n.216+46del | |
| X | g.101407665A= | CA2448301188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T= (n.194+45T=) n.113+45T= n.255+45T= n.192+45T= c.124+45T= c.122+45T= (n.122+45T=) n.281+45T= c.301-4271A= (n.301-4271A=) c.178-4271A= (n.178-4271A=) n.178+45T= n.124+45T= c.409-4271A= (n.409-4271A=) c.286-4271A= (n.286-4271A=) n.222+45T= n.243+45T= n.216+45T= | |
| X | g.101407665A>G | CA030227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T>C (n.194+45T>C) n.113+45T>C n.255+45T>C n.192+45T>C c.124+45T>C c.122+45T>C (n.122+45T>C) n.281+45T>C c.301-4271A>G (n.301-4271A>G) c.178-4271A>G (n.178-4271A>G) n.178+45T>C n.124+45T>C c.409-4271A>G (n.409-4271A>G) c.286-4271A>G (n.286-4271A>G) n.222+45T>C n.243+45T>C n.216+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407666A>T | CA2694299215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+44T>A (n.194+44T>A) n.113+44T>A n.255+44T>A n.192+44T>A c.124+44T>A c.122+44T>A (n.122+44T>A) n.281+44T>A c.301-4270A>T (n.301-4270A>T) c.178-4270A>T (n.178-4270A>T) n.178+44T>A n.124+44T>A c.409-4270A>T (n.409-4270A>T) c.286-4270A>T (n.286-4270A>T) n.222+44T>A n.243+44T>A n.216+44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407667C>G | CA2822690050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+43G>C (n.194+43G>C) n.113+43G>C n.255+43G>C n.192+43G>C c.124+43G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.281+43G>C c.301-4269C>G (n.301-4269C>G) c.178-4269C>G (n.178-4269C>G) n.178+43G>C n.124+43G>C c.409-4269C>G (n.409-4269C>G) c.286-4269C>G (n.286-4269C>G) n.222+43G>C n.243+43G>C n.216+43G>C | |
| X | g.101407669_101407671delinsCAT | CA2448301189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+41delinsATG (n.194+39_194+41delinsATG) n.113+39_113+41delinsATG n.255+39_255+41delinsATG n.192+39_192+41delinsATG c.124+39_124+41delinsATG c.122+39_122+41delinsATG (n.122+39_122+41delinsATG) n.281+39_281+41delinsATG c.301-4267_301-4265delinsCAT (n.301-4267_301-4265delinsCAT) c.178-4267_178-4265delinsCAT (n.178-4267_178-4265delinsCAT) n.178+39_178+41delinsATG n.124+39_124+41delinsATG c.409-4267_409-4265delinsCAT (n.409-4267_409-4265delinsCAT) c.286-4267_286-4265delinsCAT (n.286-4267_286-4265delinsCAT) n.222+39_222+41delinsATG n.243+39_243+41delinsATG n.216+39_216+41delinsATG | |
| X | g.101407670_101407671del | CA030154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+40del (n.194+39_194+40del) n.113+39_113+40del n.255+39_255+40del n.192+39_192+40del c.124+39_124+40del c.122+39_122+40del (n.122+39_122+40del) n.281+39_281+40del c.301-4266_301-4265del (n.301-4266_301-4265del) c.178-4266_178-4265del (n.178-4266_178-4265del) n.178+39_178+40del n.124+39_124+40del c.409-4266_409-4265del (n.409-4266_409-4265del) c.286-4266_286-4265del (n.286-4266_286-4265del) n.222+39_222+40del n.243+39_243+40del n.216+39_216+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>A | CA030205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>T (n.194+39A>T) n.113+39A>T n.255+39A>T n.192+39A>T c.124+39A>T c.122+39A>T (n.122+39A>T) n.281+39A>T c.301-4265T>A (n.301-4265T>A) c.178-4265T>A (n.178-4265T>A) n.178+39A>T n.124+39A>T c.409-4265T>A (n.409-4265T>A) c.286-4265T>A (n.286-4265T>A) n.222+39A>T n.243+39A>T n.216+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>C | CA030185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>G (n.194+39A>G) n.113+39A>G n.255+39A>G n.192+39A>G c.124+39A>G c.122+39A>G (n.122+39A>G) n.281+39A>G c.301-4265T>C (n.301-4265T>C) c.178-4265T>C (n.178-4265T>C) n.178+39A>G n.124+39A>G c.409-4265T>C (n.409-4265T>C) c.286-4265T>C (n.286-4265T>C) n.222+39A>G n.243+39A>G n.216+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101407671T= | CA2448301190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A= (n.194+39A=) n.113+39A= n.255+39A= n.192+39A= c.124+39A= c.122+39A= (n.122+39A=) n.281+39A= c.301-4265T= (n.301-4265T=) c.178-4265T= (n.178-4265T=) n.178+39A= n.124+39A= c.409-4265T= (n.409-4265T=) c.286-4265T= (n.286-4265T=) n.222+39A= n.243+39A= n.216+39A= | |
| X | g.101407672G>T | CA2579664560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+38C>A (n.194+38C>A) n.113+38C>A n.255+38C>A n.192+38C>A c.124+38C>A c.122+38C>A (n.122+38C>A) n.281+38C>A c.301-4264G>T (n.301-4264G>T) c.178-4264G>T (n.178-4264G>T) n.178+38C>A n.124+38C>A c.409-4264G>T (n.409-4264G>T) c.286-4264G>T (n.286-4264G>T) n.222+38C>A n.243+38C>A n.216+38C>A | |
| X | g.101407673G>A | CA869308349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>T (n.194+37C>T) n.113+37C>T n.255+37C>T n.192+37C>T c.124+37C>T c.122+37C>T (n.122+37C>T) n.281+37C>T c.301-4263G>A (n.301-4263G>A) c.178-4263G>A (n.178-4263G>A) n.178+37C>T n.124+37C>T c.409-4263G>A (n.409-4263G>A) c.286-4263G>A (n.286-4263G>A) n.222+37C>T n.243+37C>T n.216+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407673G= | CA2448301191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C= (n.194+37C=) n.113+37C= n.255+37C= n.192+37C= c.124+37C= c.122+37C= (n.122+37C=) n.281+37C= c.301-4263G= (n.301-4263G=) c.178-4263G= (n.178-4263G=) n.178+37C= n.124+37C= c.409-4263G= (n.409-4263G=) c.286-4263G= (n.286-4263G=) n.222+37C= n.243+37C= n.216+37C= | |
| X | g.101407673G>T | CA643073407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.113+37C>A n.255+37C>A n.192+37C>A c.124+37C>A c.122+37C>A (n.122+37C>A) n.281+37C>A c.301-4263G>T (n.301-4263G>T) c.178-4263G>T (n.178-4263G>T) n.178+37C>A n.124+37C>A c.409-4263G>T (n.409-4263G>T) c.286-4263G>T (n.286-4263G>T) n.222+37C>A n.243+37C>A n.216+37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101407676A>G | CA2694299216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+34T>C (n.194+34T>C) n.113+34T>C n.255+34T>C n.192+34T>C c.124+34T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) n.281+34T>C c.301-4260A>G (n.301-4260A>G) c.178-4260A>G (n.178-4260A>G) n.178+34T>C n.124+34T>C c.409-4260A>G (n.409-4260A>G) c.286-4260A>G (n.286-4260A>G) n.222+34T>C n.243+34T>C n.216+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407678G>T | CA2694299217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+32C>A (n.194+32C>A) n.113+32C>A n.255+32C>A n.192+32C>A c.124+32C>A c.122+32C>A (n.122+32C>A) n.281+32C>A c.301-4258G>T (n.301-4258G>T) c.178-4258G>T (n.178-4258G>T) n.178+32C>A n.124+32C>A c.409-4258G>T (n.409-4258G>T) c.286-4258G>T (n.286-4258G>T) n.222+32C>A n.243+32C>A n.216+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407679C= | CA2448301192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+31G= (n.194+31G=) n.113+31G= n.255+31G= n.192+31G= c.124+31G= c.122+31G= (n.122+31G=) n.281+31G= c.301-4257C= (n.301-4257C=) c.178-4257C= (n.178-4257C=) n.178+31G= n.124+31G= c.409-4257C= (n.409-4257C=) c.286-4257C= (n.286-4257C=) n.222+31G= n.243+31G= n.216+31G= | |
| X | g.101407679_101407680insT | CA1135858537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+30_194+31insA (n.194+30_194+31insA) n.113+30_113+31insA n.255+30_255+31insA n.192+30_192+31insA c.124+30_124+31insA c.122+30_122+31insA (n.122+30_122+31insA) n.281+30_281+31insA c.301-4257_301-4256insT (n.301-4257_301-4256insT) c.178-4257_178-4256insT (n.178-4257_178-4256insT) n.178+30_178+31insA n.124+30_124+31insA c.409-4257_409-4256insT (n.409-4257_409-4256insT) c.286-4257_286-4256insT (n.286-4257_286-4256insT) n.222+30_222+31insA n.243+30_243+31insA n.216+30_216+31insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407681A>G | CA2694299218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+29T>C (n.194+29T>C) n.113+29T>C n.255+29T>C n.192+29T>C c.124+29T>C c.122+29T>C (n.122+29T>C) n.281+29T>C c.301-4255A>G (n.301-4255A>G) c.178-4255A>G (n.178-4255A>G) n.178+29T>C n.124+29T>C c.409-4255A>G (n.409-4255A>G) c.286-4255A>G (n.286-4255A>G) n.222+29T>C n.243+29T>C n.216+29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407682A>G | CA2694299219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+28T>C (n.194+28T>C) n.113+28T>C n.255+28T>C n.192+28T>C c.124+28T>C c.122+28T>C (n.122+28T>C) n.281+28T>C c.301-4254A>G (n.301-4254A>G) c.178-4254A>G (n.178-4254A>G) n.178+28T>C n.124+28T>C c.409-4254A>G (n.409-4254A>G) c.286-4254A>G (n.286-4254A>G) n.222+28T>C n.243+28T>C n.216+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407683G>A | CA2448301194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>T (n.194+27C>T) n.113+27C>T n.255+27C>T n.192+27C>T c.124+27C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.281+27C>T c.301-4253G>A (n.301-4253G>A) c.178-4253G>A (n.178-4253G>A) n.178+27C>T n.124+27C>T c.409-4253G>A (n.409-4253G>A) c.286-4253G>A (n.286-4253G>A) n.222+27C>T n.243+27C>T n.216+27C>T | dbSNP |
| X | g.101407683G= | CA2448301193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C= (n.194+27C=) n.113+27C= n.255+27C= n.192+27C= c.124+27C= c.122+27C= (n.122+27C=) n.281+27C= c.301-4253G= (n.301-4253G=) c.178-4253G= (n.178-4253G=) n.178+27C= n.124+27C= c.409-4253G= (n.409-4253G=) c.286-4253G= (n.286-4253G=) n.222+27C= n.243+27C= n.216+27C= | |
| X | g.101407683G>T | CA2579664561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>A (n.194+27C>A) n.113+27C>A n.255+27C>A n.192+27C>A c.124+27C>A c.122+27C>A (n.122+27C>A) n.281+27C>A c.301-4253G>T (n.301-4253G>T) c.178-4253G>T (n.178-4253G>T) n.178+27C>A n.124+27C>A c.409-4253G>T (n.409-4253G>T) c.286-4253G>T (n.286-4253G>T) n.222+27C>A n.243+27C>A n.216+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407685del | CA2556824461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27del (n.194+27del) n.113+27del n.255+27del n.192+27del c.124+27del c.122+27del (n.122+27del) n.281+27del c.301-4251del (n.301-4251del) c.178-4251del (n.178-4251del) n.178+27del n.124+27del c.409-4251del (n.409-4251del) c.286-4251del (n.286-4251del) n.222+27del n.243+27del n.216+27del | |
| X | g.101407686_101407689del | CA2694299220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23_194+26del (n.194+23_194+26del) n.113+23_113+26del n.255+23_255+26del n.192+23_192+26del c.124+23_124+26del c.122+23_122+26del (n.122+23_122+26del) n.281+23_281+26del c.301-4250_301-4247del (n.301-4250_301-4247del) c.178-4250_178-4247del (n.178-4250_178-4247del) n.178+23_178+26del n.124+23_124+26del c.409-4250_409-4247del (n.409-4250_409-4247del) c.286-4250_286-4247del (n.286-4250_286-4247del) n.222+23_222+26del n.243+23_243+26del n.216+23_216+26del | gnomAD v4 |
| X | g.101407685G>T | CA2694299221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+25C>A (n.194+25C>A) n.113+25C>A n.255+25C>A n.192+25C>A c.124+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.281+25C>A c.301-4251G>T (n.301-4251G>T) c.178-4251G>T (n.178-4251G>T) n.178+25C>A n.124+25C>A c.409-4251G>T (n.409-4251G>T) c.286-4251G>T (n.286-4251G>T) n.222+25C>A n.243+25C>A n.216+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407687del | CA2694299222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+24del (n.194+24del) n.113+24del n.255+24del n.192+24del c.124+24del c.122+24del (n.122+24del) n.281+24del c.301-4249del (n.301-4249del) c.178-4249del (n.178-4249del) n.178+24del n.124+24del c.409-4249del (n.409-4249del) c.286-4249del (n.286-4249del) n.222+24del n.243+24del n.216+24del | gnomAD v4 |
| X | g.101407687A>G | CA2694299223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.113+23T>C n.255+23T>C n.192+23T>C c.124+23T>C c.122+23T>C (n.122+23T>C) n.281+23T>C c.301-4249A>G (n.301-4249A>G) c.178-4249A>G (n.178-4249A>G) n.178+23T>C n.124+23T>C c.409-4249A>G (n.409-4249A>G) c.286-4249A>G (n.286-4249A>G) n.222+23T>C n.243+23T>C n.216+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407688G>A | CA030148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C>T (n.194+22C>T) n.113+22C>T n.255+22C>T n.192+22C>T c.124+22C>T c.122+22C>T (n.122+22C>T) n.281+22C>T c.301-4248G>A (n.301-4248G>A) c.178-4248G>A (n.178-4248G>A) n.178+22C>T n.124+22C>T c.409-4248G>A (n.409-4248G>A) c.286-4248G>A (n.286-4248G>A) n.222+22C>T n.243+22C>T n.216+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407688G= | CA2448301195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C= (n.194+22C=) n.113+22C= n.255+22C= n.192+22C= c.124+22C= c.122+22C= (n.122+22C=) n.281+22C= c.301-4248G= (n.301-4248G=) c.178-4248G= (n.178-4248G=) n.178+22C= n.124+22C= c.409-4248G= (n.409-4248G=) c.286-4248G= (n.286-4248G=) n.222+22C= n.243+22C= n.216+22C= | |
| X | g.101407688G>T | CA2579664563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C>A (n.194+22C>A) n.113+22C>A n.255+22C>A n.192+22C>A c.124+22C>A c.122+22C>A (n.122+22C>A) n.281+22C>A c.301-4248G>T (n.301-4248G>T) c.178-4248G>T (n.178-4248G>T) n.178+22C>A n.124+22C>A c.409-4248G>T (n.409-4248G>T) c.286-4248G>T (n.286-4248G>T) n.222+22C>A n.243+22C>A n.216+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407689G>T | CA2520445151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+21C>A (n.194+21C>A) n.113+21C>A n.255+21C>A n.192+21C>A c.124+21C>A c.122+21C>A (n.122+21C>A) n.281+21C>A c.301-4247G>T (n.301-4247G>T) c.178-4247G>T (n.178-4247G>T) n.178+21C>A n.124+21C>A c.409-4247G>T (n.409-4247G>T) c.286-4247G>T (n.286-4247G>T) n.222+21C>A n.243+21C>A n.216+21C>A | |
| X | g.101407691A>C | CA2694299224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+19T>G (n.194+19T>G) n.113+19T>G n.255+19T>G n.192+19T>G c.124+19T>G c.122+19T>G (n.122+19T>G) n.281+19T>G c.301-4245A>C (n.301-4245A>C) c.178-4245A>C (n.178-4245A>C) n.178+19T>G n.124+19T>G c.409-4245A>C (n.409-4245A>C) c.286-4245A>C (n.286-4245A>C) n.222+19T>G n.243+19T>G n.216+19T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407691A>G | CA2694299225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+19T>C (n.194+19T>C) n.113+19T>C n.255+19T>C n.192+19T>C c.124+19T>C c.122+19T>C (n.122+19T>C) n.281+19T>C c.301-4245A>G (n.301-4245A>G) c.178-4245A>G (n.178-4245A>G) n.178+19T>C n.124+19T>C c.409-4245A>G (n.409-4245A>G) c.286-4245A>G (n.286-4245A>G) n.222+19T>C n.243+19T>C n.216+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407692G>T | CA2694299226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+18C>A (n.194+18C>A) n.113+18C>A n.255+18C>A n.192+18C>A c.124+18C>A c.122+18C>A (n.122+18C>A) n.281+18C>A c.301-4244G>T (n.301-4244G>T) c.178-4244G>T (n.178-4244G>T) n.178+18C>A n.124+18C>A c.409-4244G>T (n.409-4244G>T) c.286-4244G>T (n.286-4244G>T) n.222+18C>A n.243+18C>A n.216+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407693T>C | CA021571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+17A>G (n.194+17A>G) n.113+17A>G n.255+17A>G n.192+17A>G c.124+17A>G c.122+17A>G (n.122+17A>G) n.281+17A>G c.301-4243T>C (n.301-4243T>C) c.178-4243T>C (n.178-4243T>C) n.178+17A>G n.124+17A>G c.409-4243T>C (n.409-4243T>C) c.286-4243T>C (n.286-4243T>C) n.222+17A>G n.243+17A>G n.216+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407693T= | CA2448301196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+17A= (n.194+17A=) n.113+17A= n.255+17A= n.192+17A= c.124+17A= c.122+17A= (n.122+17A=) n.281+17A= c.301-4243T= (n.301-4243T=) c.178-4243T= (n.178-4243T=) n.178+17A= n.124+17A= c.409-4243T= (n.409-4243T=) c.286-4243T= (n.286-4243T=) n.222+17A= n.243+17A= n.216+17A= | |
| X | g.101407695C= | CA2448301197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+15G= (n.194+15G=) n.113+15G= n.255+15G= n.192+15G= c.124+15G= c.122+15G= (n.122+15G=) n.281+15G= c.301-4241C= (n.301-4241C=) c.178-4241C= (n.178-4241C=) n.178+15G= n.124+15G= c.409-4241C= (n.409-4241C=) c.286-4241C= (n.286-4241C=) n.222+15G= n.243+15G= n.216+15G= | |
| X | g.101407695C>T | CA1135858538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+15G>A (n.194+15G>A) n.113+15G>A n.255+15G>A n.192+15G>A c.124+15G>A c.122+15G>A (n.122+15G>A) n.281+15G>A c.301-4241C>T (n.301-4241C>T) c.178-4241C>T (n.178-4241C>T) n.178+15G>A n.124+15G>A c.409-4241C>T (n.409-4241C>T) c.286-4241C>T (n.286-4241C>T) n.222+15G>A n.243+15G>A n.216+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407696C= | CA2448301198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+14G= (n.194+14G=) n.113+14G= n.255+14G= n.192+14G= c.124+14G= c.122+14G= (n.122+14G=) n.281+14G= c.301-4240C= (n.301-4240C=) c.178-4240C= (n.178-4240C=) n.178+14G= n.124+14G= c.409-4240C= (n.409-4240C=) c.286-4240C= (n.286-4240C=) n.222+14G= n.243+14G= n.216+14G= | |
| X | g.101407696C>G | CA10577195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+14G>C (n.194+14G>C) n.113+14G>C n.255+14G>C n.192+14G>C c.124+14G>C c.122+14G>C (n.122+14G>C) n.281+14G>C c.301-4240C>G (n.301-4240C>G) c.178-4240C>G (n.178-4240C>G) n.178+14G>C n.124+14G>C c.409-4240C>G (n.409-4240C>G) c.286-4240C>G (n.286-4240C>G) n.222+14G>C n.243+14G>C n.216+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407697C>T | CA2579664566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+13G>A (n.194+13G>A) n.113+13G>A n.255+13G>A n.192+13G>A c.124+13G>A c.122+13G>A (n.122+13G>A) n.281+13G>A c.301-4239C>T (n.301-4239C>T) c.178-4239C>T (n.178-4239C>T) n.178+13G>A n.124+13G>A c.409-4239C>T (n.409-4239C>T) c.286-4239C>T (n.286-4239C>T) n.222+13G>A n.243+13G>A n.216+13G>A | |
| X | g.101407698A>G | CA037801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+12T>C (n.194+12T>C) n.113+12T>C n.255+12T>C n.192+12T>C c.124+12T>C c.122+12T>C (n.122+12T>C) n.281+12T>C c.301-4238A>G (n.301-4238A>G) c.178-4238A>G (n.178-4238A>G) n.178+12T>C n.124+12T>C c.409-4238A>G (n.409-4238A>G) c.286-4238A>G (n.286-4238A>G) n.222+12T>C n.243+12T>C n.216+12T>C | |
| X | g.101407702T= | CA2448301199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+8A= (n.194+8A=) n.113+8A= n.255+8A= n.192+8A= c.124+8A= c.122+8A= (n.122+8A=) n.281+8A= c.301-4234T= (n.301-4234T=) c.178-4234T= (n.178-4234T=) n.178+8A= n.124+8A= c.409-4234T= (n.409-4234T=) c.286-4234T= (n.286-4234T=) n.222+8A= n.243+8A= n.216+8A= | |
| X | g.101407703C>G | CA2694299227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7G>C (n.194+7G>C) n.113+7G>C n.255+7G>C n.192+7G>C c.124+7G>C c.122+7G>C (n.122+7G>C) n.281+7G>C c.301-4233C>G (n.301-4233C>G) c.178-4233C>G (n.178-4233C>G) n.178+7G>C n.124+7G>C c.409-4233C>G (n.409-4233C>G) c.286-4233C>G (n.286-4233C>G) n.222+7G>C n.243+7G>C n.216+7G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407703C>T | CA2580100105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7G>A (n.194+7G>A) n.113+7G>A n.255+7G>A n.192+7G>A c.124+7G>A c.122+7G>A (n.122+7G>A) n.281+7G>A c.301-4233C>T (n.301-4233C>T) c.178-4233C>T (n.178-4233C>T) n.178+7G>A n.124+7G>A c.409-4233C>T (n.409-4233C>T) c.286-4233C>T (n.286-4233C>T) n.222+7G>A n.243+7G>A n.216+7G>A | ClinVar |
| X | g.101407703_101407704insGC | CA2448301200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7_194+8insCG (n.194+7_194+8insCG) n.113+7_113+8insCG n.255+7_255+8insCG n.192+7_192+8insCG c.124+7_124+8insCG c.122+7_122+8insCG (n.122+7_122+8insCG) n.281+7_281+8insCG c.301-4233_301-4232insGC (n.301-4233_301-4232insGC) c.178-4233_178-4232insGC (n.178-4233_178-4232insGC) n.178+7_178+8insCG n.124+7_124+8insCG c.409-4233_409-4232insGC (n.409-4233_409-4232insGC) c.286-4233_286-4232insGC (n.286-4233_286-4232insGC) n.222+7_222+8insCG n.243+7_243+8insCG n.216+7_216+8insCG | dbSNP |
| X | g.101407704T>A | CA037770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A>T (n.194+6A>T) n.113+6A>T n.255+6A>T n.192+6A>T c.124+6A>T c.122+6A>T (n.122+6A>T) n.281+6A>T c.301-4232T>A (n.301-4232T>A) c.178-4232T>A (n.178-4232T>A) n.178+6A>T n.124+6A>T c.409-4232T>A (n.409-4232T>A) c.286-4232T>A (n.286-4232T>A) n.222+6A>T n.243+6A>T n.216+6A>T | |
| X | g.101407704T>C | CA037779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A>G (n.194+6A>G) n.113+6A>G n.255+6A>G n.192+6A>G c.124+6A>G c.122+6A>G (n.122+6A>G) n.281+6A>G c.301-4232T>C (n.301-4232T>C) c.178-4232T>C (n.178-4232T>C) n.178+6A>G n.124+6A>G c.409-4232T>C (n.409-4232T>C) c.286-4232T>C (n.286-4232T>C) n.222+6A>G n.243+6A>G n.216+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407704T= | CA2448301201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A= (n.194+6A=) n.113+6A= n.255+6A= n.192+6A= c.124+6A= c.122+6A= (n.122+6A=) n.281+6A= c.301-4232T= (n.301-4232T=) c.178-4232T= (n.178-4232T=) n.178+6A= n.124+6A= c.409-4232T= (n.409-4232T=) c.286-4232T= (n.286-4232T=) n.222+6A= n.243+6A= n.216+6A= | |
| X | g.101407705G>T | CA2694299228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+5C>A (n.194+5C>A) n.113+5C>A n.255+5C>A n.192+5C>A c.124+5C>A c.122+5C>A (n.122+5C>A) n.281+5C>A c.301-4231G>T (n.301-4231G>T) c.178-4231G>T (n.178-4231G>T) n.178+5C>A n.124+5C>A c.409-4231G>T (n.409-4231G>T) c.286-4231G>T (n.286-4231G>T) n.222+5C>A n.243+5C>A n.216+5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407708A= | CA2448301202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T= (n.194+2T=) n.113+2T= n.255+2T= n.192+2T= c.124+2T= c.122+2T= (n.122+2T=) n.281+2T= c.301-4228A= (n.301-4228A=) c.178-4228A= (n.178-4228A=) n.178+2T= n.124+2T= c.409-4228A= (n.409-4228A=) c.286-4228A= (n.286-4228A=) n.222+2T= n.243+2T= n.216+2T= | |
| X | g.101407708A>C | CA413936537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.113+2T>G n.255+2T>G n.192+2T>G c.124+2T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.281+2T>G c.301-4228A>C (n.301-4228A>C) c.178-4228A>C (n.178-4228A>C) n.178+2T>G n.124+2T>G c.409-4228A>C (n.409-4228A>C) c.286-4228A>C (n.286-4228A>C) n.222+2T>G n.243+2T>G n.216+2T>G | dbSNP |
| X | g.101407708A>G | CA413936538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.113+2T>C n.255+2T>C n.192+2T>C c.124+2T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.281+2T>C c.301-4228A>G (n.301-4228A>G) c.178-4228A>G (n.178-4228A>G) n.178+2T>C n.124+2T>C c.409-4228A>G (n.409-4228A>G) c.286-4228A>G (n.286-4228A>G) n.222+2T>C n.243+2T>C n.216+2T>C | |
| X | g.101407708A>T | CA413936536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.113+2T>A n.255+2T>A n.192+2T>A c.124+2T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.281+2T>A c.301-4228A>T (n.301-4228A>T) c.178-4228A>T (n.178-4228A>T) n.178+2T>A n.124+2T>A c.409-4228A>T (n.409-4228A>T) c.286-4228A>T (n.286-4228A>T) n.222+2T>A n.243+2T>A n.216+2T>A | |
| X | g.101407709C>A | CA413936542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.113+1G>T n.255+1G>T n.192+1G>T c.124+1G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.281+1G>T c.301-4227C>A (n.301-4227C>A) c.178-4227C>A (n.178-4227C>A) n.178+1G>T n.124+1G>T c.409-4227C>A (n.409-4227C>A) c.286-4227C>A (n.286-4227C>A) n.222+1G>T n.243+1G>T n.216+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407709C= | CA2448301203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G= (n.194+1G=) n.113+1G= n.255+1G= n.192+1G= c.124+1G= c.122+1G= (n.122+1G=) n.281+1G= c.301-4227C= (n.301-4227C=) c.178-4227C= (n.178-4227C=) n.178+1G= n.124+1G= c.409-4227C= (n.409-4227C=) c.286-4227C= (n.286-4227C=) n.222+1G= n.243+1G= n.216+1G= | |
| X | g.101407709C>G | CA413936550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.113+1G>C n.255+1G>C n.192+1G>C c.124+1G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.281+1G>C c.301-4227C>G (n.301-4227C>G) c.178-4227C>G (n.178-4227C>G) n.178+1G>C n.124+1G>C c.409-4227C>G (n.409-4227C>G) c.286-4227C>G (n.286-4227C>G) n.222+1G>C n.243+1G>C n.216+1G>C | |
| X | g.101407709C>T | CA352899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.113+1G>A n.255+1G>A n.192+1G>A c.124+1G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.281+1G>A c.301-4227C>T (n.301-4227C>T) c.178-4227C>T (n.178-4227C>T) n.178+1G>A n.124+1G>A c.409-4227C>T (n.409-4227C>T) c.286-4227C>T (n.286-4227C>T) n.222+1G>A n.243+1G>A n.216+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407710C>A | CA413936562 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.113G>T n.255G>T n.192G>T c.124G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) n.281G>T c.301-4226C>A (n.301-4226C>A) c.178-4226C>A (n.178-4226C>A) n.178G>T n.124G>T c.409-4226C>A (n.409-4226C>A) c.286-4226C>A (n.286-4226C>A) n.222G>T n.243G>T n.216G>T | |
| X | g.101407710C= | CA2448301204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G= (p.Ser65=) n.113G= n.255G= n.192G= c.124G= c.122G= (p.Ser41=) n.281G= c.301-4226C= (n.301-4226C=) c.178-4226C= (n.178-4226C=) n.178G= n.124G= c.409-4226C= (n.409-4226C=) c.286-4226C= (n.286-4226C=) n.222G= n.243G= n.216G= | |
| X | g.101407710C>G | CA021577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.113G>C n.255G>C n.192G>C c.124G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.281G>C c.301-4226C>G (n.301-4226C>G) c.178-4226C>G (n.178-4226C>G) n.178G>C n.124G>C c.409-4226C>G (n.409-4226C>G) c.286-4226C>G (n.286-4226C>G) n.222G>C n.243G>C n.216G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407710C>T | CA413936563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.113G>A n.255G>A n.192G>A c.124G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) n.281G>A c.301-4226C>T (n.301-4226C>T) c.178-4226C>T (n.178-4226C>T) n.178G>A n.124G>A c.409-4226C>T (n.409-4226C>T) c.286-4226C>T (n.286-4226C>T) n.222G>A n.243G>A n.216G>A |